UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230177393_230177394delinsCA | CA1334207086 | SP110 | c.981+144_981+145delinsTG (n.981+144_981+145delinsTG) c.*135_*136delinsTG (n.*135_*136delinsTG) c.1590+144_1590+145delinsTG (n.1590+144_1590+145delinsTG) c.1440+144_1440+145delinsTG (n.1440+144_1440+145delinsTG) n.456_457delinsTG n.2550_2551delinsTG c.1608+144_1608+145delinsTG (n.1608+144_1608+145delinsTG) c.1584+144_1584+145delinsTG (n.1584+144_1584+145delinsTG) n.388_389delinsTG c.1458+144_1458+145delinsTG (n.1458+144_1458+145delinsTG) | |
| 2 | g.230177394del | CA1334207087 | SP110 | c.981+144del (n.981+144del) c.*135del (n.*135del) c.1590+144del (n.1590+144del) c.1440+144del (n.1440+144del) n.456del n.2550del c.1608+144del (n.1608+144del) c.1584+144del (n.1584+144del) n.388del c.1458+144del (n.1458+144del) | dbSNP |
| 2 | g.230177394A>T | CA2663486665 | SP110 | c.981+144T>A (n.981+144T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.1590+144T>A (n.1590+144T>A) c.1440+144T>A (n.1440+144T>A) n.456T>A n.2550T>A c.1608+144T>A (n.1608+144T>A) c.1584+144T>A (n.1584+144T>A) n.388T>A c.1458+144T>A (n.1458+144T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177395C>A | CA2663486666 | SP110 | c.981+143G>T (n.981+143G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1590+143G>T (n.1590+143G>T) c.1440+143G>T (n.1440+143G>T) n.455G>T n.2549G>T c.1608+143G>T (n.1608+143G>T) c.1584+143G>T (n.1584+143G>T) n.387G>T c.1458+143G>T (n.1458+143G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177396A>G | CA2663486667 | SP110 | c.981+142T>C (n.981+142T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.1590+142T>C (n.1590+142T>C) c.1440+142T>C (n.1440+142T>C) n.454T>C n.2548T>C c.1608+142T>C (n.1608+142T>C) c.1584+142T>C (n.1584+142T>C) n.386T>C c.1458+142T>C (n.1458+142T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177397G>A | CA1334207089 | SP110 | c.981+141C>T (n.981+141C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.1590+141C>T (n.1590+141C>T) c.1440+141C>T (n.1440+141C>T) n.453C>T n.2547C>T c.1608+141C>T (n.1608+141C>T) c.1584+141C>T (n.1584+141C>T) n.385C>T c.1458+141C>T (n.1458+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177397G= | CA1334207088 | SP110 | c.981+141C= (n.981+141C=) c.*132C= (n.*132C=) c.1590+141C= (n.1590+141C=) c.1440+141C= (n.1440+141C=) n.453C= n.2547C= c.1608+141C= (n.1608+141C=) c.1584+141C= (n.1584+141C=) n.385C= c.1458+141C= (n.1458+141C=) | |
| 2 | g.230177397G>T | CA2663486668 | SP110 | c.981+141C>A (n.981+141C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.1590+141C>A (n.1590+141C>A) c.1440+141C>A (n.1440+141C>A) n.453C>A n.2547C>A c.1608+141C>A (n.1608+141C>A) c.1584+141C>A (n.1584+141C>A) n.385C>A c.1458+141C>A (n.1458+141C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177405dup | CA765907684 | SP110 | c.981+140dup (n.981+140dup) c.*131dup (n.*131dup) c.1590+140dup (n.1590+140dup) c.1440+140dup (n.1440+140dup) n.452dup n.2546dup c.1608+140dup (n.1608+140dup) c.1584+140dup (n.1584+140dup) n.384dup c.1458+140dup (n.1458+140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177405del | CA2663486669 | SP110 | c.981+140del (n.981+140del) c.*131del (n.*131del) c.1590+140del (n.1590+140del) c.1440+140del (n.1440+140del) n.452del n.2546del c.1608+140del (n.1608+140del) c.1584+140del (n.1584+140del) n.384del c.1458+140del (n.1458+140del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177399T>C | CA1334207091 | SP110 | c.981+139A>G (n.981+139A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.1590+139A>G (n.1590+139A>G) c.1440+139A>G (n.1440+139A>G) n.451A>G n.2545A>G c.1608+139A>G (n.1608+139A>G) c.1584+139A>G (n.1584+139A>G) n.383A>G c.1458+139A>G (n.1458+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177399T= | CA1334207090 | SP110 | c.981+139A= (n.981+139A=) c.*130A= (n.*130A=) c.1590+139A= (n.1590+139A=) c.1440+139A= (n.1440+139A=) n.451A= n.2545A= c.1608+139A= (n.1608+139A=) c.1584+139A= (n.1584+139A=) n.383A= c.1458+139A= (n.1458+139A=) | |
| 2 | g.230177400T>C | CA2663486670 | SP110 | c.981+138A>G (n.981+138A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1590+138A>G (n.1590+138A>G) c.1440+138A>G (n.1440+138A>G) n.450A>G n.2544A>G c.1608+138A>G (n.1608+138A>G) c.1584+138A>G (n.1584+138A>G) n.382A>G c.1458+138A>G (n.1458+138A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177405T>G | CA2663486671 | SP110 | c.981+133A>C (n.981+133A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1590+133A>C (n.1590+133A>C) c.1440+133A>C (n.1440+133A>C) n.445A>C n.2539A>C c.1608+133A>C (n.1608+133A>C) c.1584+133A>C (n.1584+133A>C) n.377A>C c.1458+133A>C (n.1458+133A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177406C>A | CA2663486672 | SP110 | c.981+132G>T (n.981+132G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1590+132G>T (n.1590+132G>T) c.1440+132G>T (n.1440+132G>T) n.444G>T n.2538G>T c.1608+132G>T (n.1608+132G>T) c.1584+132G>T (n.1584+132G>T) n.376G>T c.1458+132G>T (n.1458+132G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177406C= | CA1334207092 | SP110 | c.981+132G= (n.981+132G=) c.*123G= (n.*123G=) c.1590+132G= (n.1590+132G=) c.1440+132G= (n.1440+132G=) n.444G= n.2538G= c.1608+132G= (n.1608+132G=) c.1584+132G= (n.1584+132G=) n.376G= c.1458+132G= (n.1458+132G=) | |
| 2 | g.230177406C>G | CA1334207093 | SP110 | c.981+132G>C (n.981+132G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1590+132G>C (n.1590+132G>C) c.1440+132G>C (n.1440+132G>C) n.444G>C n.2538G>C c.1608+132G>C (n.1608+132G>C) c.1584+132G>C (n.1584+132G>C) n.376G>C c.1458+132G>C (n.1458+132G>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177406C>T | CA2663486673 | SP110 | c.981+132G>A (n.981+132G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1590+132G>A (n.1590+132G>A) c.1440+132G>A (n.1440+132G>A) n.444G>A n.2538G>A c.1608+132G>A (n.1608+132G>A) c.1584+132G>A (n.1584+132G>A) n.376G>A c.1458+132G>A (n.1458+132G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177407T>A | CA2663486674 | SP110 | c.981+131A>T (n.981+131A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.1590+131A>T (n.1590+131A>T) c.1440+131A>T (n.1440+131A>T) n.443A>T n.2537A>T c.1608+131A>T (n.1608+131A>T) c.1584+131A>T (n.1584+131A>T) n.375A>T c.1458+131A>T (n.1458+131A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177407T>G | CA2663486675 | SP110 | c.981+131A>C (n.981+131A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.1590+131A>C (n.1590+131A>C) c.1440+131A>C (n.1440+131A>C) n.443A>C n.2537A>C c.1608+131A>C (n.1608+131A>C) c.1584+131A>C (n.1584+131A>C) n.375A>C c.1458+131A>C (n.1458+131A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177408A= | CA1334207094 | SP110 | c.981+130T= (n.981+130T=) c.*121T= (n.*121T=) c.1590+130T= (n.1590+130T=) c.1440+130T= (n.1440+130T=) n.442T= n.2536T= c.1608+130T= (n.1608+130T=) c.1584+130T= (n.1584+130T=) n.374T= c.1458+130T= (n.1458+130T=) | |
| 2 | g.230177408A>G | CA66734921 | SP110 | c.981+130T>C (n.981+130T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.1590+130T>C (n.1590+130T>C) c.1440+130T>C (n.1440+130T>C) n.442T>C n.2536T>C c.1608+130T>C (n.1608+130T>C) c.1584+130T>C (n.1584+130T>C) n.374T>C c.1458+130T>C (n.1458+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177408A>T | CA2663486676 | SP110 | c.981+130T>A (n.981+130T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.1590+130T>A (n.1590+130T>A) c.1440+130T>A (n.1440+130T>A) n.442T>A n.2536T>A c.1608+130T>A (n.1608+130T>A) c.1584+130T>A (n.1584+130T>A) n.374T>A c.1458+130T>A (n.1458+130T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177409T>C | CA66734922 | SP110 | c.981+129A>G (n.981+129A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1590+129A>G (n.1590+129A>G) c.1440+129A>G (n.1440+129A>G) n.441A>G n.2535A>G c.1608+129A>G (n.1608+129A>G) c.1584+129A>G (n.1584+129A>G) n.373A>G c.1458+129A>G (n.1458+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177409T>G | CA1334207096 | SP110 | c.981+129A>C (n.981+129A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1590+129A>C (n.1590+129A>C) c.1440+129A>C (n.1440+129A>C) n.441A>C n.2535A>C c.1608+129A>C (n.1608+129A>C) c.1584+129A>C (n.1584+129A>C) n.373A>C c.1458+129A>C (n.1458+129A>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177409T= | CA1334207095 | SP110 | c.981+129A= (n.981+129A=) c.*120A= (n.*120A=) c.1590+129A= (n.1590+129A=) c.1440+129A= (n.1440+129A=) n.441A= n.2535A= c.1608+129A= (n.1608+129A=) c.1584+129A= (n.1584+129A=) n.373A= c.1458+129A= (n.1458+129A=) | |
| 2 | g.230177410G>A | CA1334207098 | SP110 | c.981+128C>T (n.981+128C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1590+128C>T (n.1590+128C>T) c.1440+128C>T (n.1440+128C>T) n.440C>T n.2534C>T c.1608+128C>T (n.1608+128C>T) c.1584+128C>T (n.1584+128C>T) n.372C>T c.1458+128C>T (n.1458+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177410G= | CA1334207097 | SP110 | c.981+128C= (n.981+128C=) c.*119C= (n.*119C=) c.1590+128C= (n.1590+128C=) c.1440+128C= (n.1440+128C=) n.440C= n.2534C= c.1608+128C= (n.1608+128C=) c.1584+128C= (n.1584+128C=) n.372C= c.1458+128C= (n.1458+128C=) | |
| 2 | g.230177410G>T | CA2663486677 | SP110 | c.981+128C>A (n.981+128C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1590+128C>A (n.1590+128C>A) c.1440+128C>A (n.1440+128C>A) n.440C>A n.2534C>A c.1608+128C>A (n.1608+128C>A) c.1584+128C>A (n.1584+128C>A) n.372C>A c.1458+128C>A (n.1458+128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177410_230177413del | CA2663486678 | SP110 | c.981+125_981+128del (n.981+125_981+128del) c.*116_*119del (n.*116_*119del) c.1590+125_1590+128del (n.1590+125_1590+128del) c.1440+125_1440+128del (n.1440+125_1440+128del) n.437_440del n.2531_2534del c.1608+125_1608+128del (n.1608+125_1608+128del) c.1584+125_1584+128del (n.1584+125_1584+128del) n.369_372del c.1458+125_1458+128del (n.1458+125_1458+128del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177410_230177414del | CA2663486679 | SP110 | c.981+124_981+128del (n.981+124_981+128del) c.*115_*119del (n.*115_*119del) c.1590+124_1590+128del (n.1590+124_1590+128del) c.1440+124_1440+128del (n.1440+124_1440+128del) n.436_440del n.2530_2534del c.1608+124_1608+128del (n.1608+124_1608+128del) c.1584+124_1584+128del (n.1584+124_1584+128del) n.368_372del c.1458+124_1458+128del (n.1458+124_1458+128del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177411A>G | CA2663486681 | SP110 | c.981+127T>C (n.981+127T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.1590+127T>C (n.1590+127T>C) c.1440+127T>C (n.1440+127T>C) n.439T>C n.2533T>C c.1608+127T>C (n.1608+127T>C) c.1584+127T>C (n.1584+127T>C) n.371T>C c.1458+127T>C (n.1458+127T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177412del | CA2663486680 | SP110 | c.981+127del (n.981+127del) c.*118del (n.*118del) c.1590+127del (n.1590+127del) c.1440+127del (n.1440+127del) n.439del n.2533del c.1608+127del (n.1608+127del) c.1584+127del (n.1584+127del) n.371del c.1458+127del (n.1458+127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177412A= | CA1334207099 | SP110 | c.981+126T= (n.981+126T=) c.*117T= (n.*117T=) c.1590+126T= (n.1590+126T=) c.1440+126T= (n.1440+126T=) n.438T= n.2532T= c.1608+126T= (n.1608+126T=) c.1584+126T= (n.1584+126T=) n.370T= c.1458+126T= (n.1458+126T=) | |
| 2 | g.230177412A>G | CA1334207100 | SP110 | c.981+126T>C (n.981+126T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1590+126T>C (n.1590+126T>C) c.1440+126T>C (n.1440+126T>C) n.438T>C n.2532T>C c.1608+126T>C (n.1608+126T>C) c.1584+126T>C (n.1584+126T>C) n.370T>C c.1458+126T>C (n.1458+126T>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177413C>A | CA2663486682 | SP110 | c.981+125G>T (n.981+125G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1590+125G>T (n.1590+125G>T) c.1440+125G>T (n.1440+125G>T) n.437G>T n.2531G>T c.1608+125G>T (n.1608+125G>T) c.1584+125G>T (n.1584+125G>T) n.369G>T c.1458+125G>T (n.1458+125G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177413C= | CA1334207101 | SP110 | c.981+125G= (n.981+125G=) c.*116G= (n.*116G=) c.1590+125G= (n.1590+125G=) c.1440+125G= (n.1440+125G=) n.437G= n.2531G= c.1608+125G= (n.1608+125G=) c.1584+125G= (n.1584+125G=) n.369G= c.1458+125G= (n.1458+125G=) | |
| 2 | g.230177413C>T | CA66734929 | SP110 | c.981+125G>A (n.981+125G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1590+125G>A (n.1590+125G>A) c.1440+125G>A (n.1440+125G>A) n.437G>A n.2531G>A c.1608+125G>A (n.1608+125G>A) c.1584+125G>A (n.1584+125G>A) n.369G>A c.1458+125G>A (n.1458+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177415T>C | CA2663486683 | SP110 | c.981+123A>G (n.981+123A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1590+123A>G (n.1590+123A>G) c.1440+123A>G (n.1440+123A>G) n.435A>G n.2529A>G c.1608+123A>G (n.1608+123A>G) c.1584+123A>G (n.1584+123A>G) n.367A>G c.1458+123A>G (n.1458+123A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177417T>A | CA2663486684 | SP110 | c.981+121A>T (n.981+121A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.1590+121A>T (n.1590+121A>T) c.1440+121A>T (n.1440+121A>T) n.433A>T n.2527A>T c.1608+121A>T (n.1608+121A>T) c.1584+121A>T (n.1584+121A>T) n.365A>T c.1458+121A>T (n.1458+121A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177418A>T | CA2663486685 | SP110 | c.981+120T>A (n.981+120T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1590+120T>A (n.1590+120T>A) c.1440+120T>A (n.1440+120T>A) n.432T>A n.2526T>A c.1608+120T>A (n.1608+120T>A) c.1584+120T>A (n.1584+120T>A) n.364T>A c.1458+120T>A (n.1458+120T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177419A>G | CA2663486686 | SP110 | c.981+119T>C (n.981+119T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.1590+119T>C (n.1590+119T>C) c.1440+119T>C (n.1440+119T>C) n.431T>C n.2525T>C c.1608+119T>C (n.1608+119T>C) c.1584+119T>C (n.1584+119T>C) n.363T>C c.1458+119T>C (n.1458+119T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177420C>A | CA2663486687 | SP110 | c.981+118G>T (n.981+118G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.1590+118G>T (n.1590+118G>T) c.1440+118G>T (n.1440+118G>T) n.430G>T n.2524G>T c.1608+118G>T (n.1608+118G>T) c.1584+118G>T (n.1584+118G>T) n.362G>T c.1458+118G>T (n.1458+118G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177421T>C | CA2663486688 | SP110 | c.981+117A>G (n.981+117A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.1590+117A>G (n.1590+117A>G) c.1440+117A>G (n.1440+117A>G) n.429A>G n.2523A>G c.1608+117A>G (n.1608+117A>G) c.1584+117A>G (n.1584+117A>G) n.361A>G c.1458+117A>G (n.1458+117A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177422C>T | CA2663486689 | SP110 | c.981+116G>A (n.981+116G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.1590+116G>A (n.1590+116G>A) c.1440+116G>A (n.1440+116G>A) n.428G>A n.2522G>A c.1608+116G>A (n.1608+116G>A) c.1584+116G>A (n.1584+116G>A) n.360G>A c.1458+116G>A (n.1458+116G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177423C>A | CA1043271873 | SP110 | c.981+115G>T (n.981+115G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1590+115G>T (n.1590+115G>T) c.1440+115G>T (n.1440+115G>T) n.427G>T n.2521G>T c.1608+115G>T (n.1608+115G>T) c.1584+115G>T (n.1584+115G>T) n.359G>T c.1458+115G>T (n.1458+115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177423C= | CA1334207102 | SP110 | c.981+115G= (n.981+115G=) c.*106G= (n.*106G=) c.1590+115G= (n.1590+115G=) c.1440+115G= (n.1440+115G=) n.427G= n.2521G= c.1608+115G= (n.1608+115G=) c.1584+115G= (n.1584+115G=) n.359G= c.1458+115G= (n.1458+115G=) | |
| 2 | g.230177423C>T | CA1043271872 | SP110 | c.981+115G>A (n.981+115G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1590+115G>A (n.1590+115G>A) c.1440+115G>A (n.1440+115G>A) n.427G>A n.2521G>A c.1608+115G>A (n.1608+115G>A) c.1584+115G>A (n.1584+115G>A) n.359G>A c.1458+115G>A (n.1458+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177424T>A | CA2663486690 | SP110 | c.981+114A>T (n.981+114A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1590+114A>T (n.1590+114A>T) c.1440+114A>T (n.1440+114A>T) n.426A>T n.2520A>T c.1608+114A>T (n.1608+114A>T) c.1584+114A>T (n.1584+114A>T) n.358A>T c.1458+114A>T (n.1458+114A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177425T>C | CA2663486691 | SP110 | c.981+113A>G (n.981+113A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1590+113A>G (n.1590+113A>G) c.1440+113A>G (n.1440+113A>G) n.425A>G n.2519A>G c.1608+113A>G (n.1608+113A>G) c.1584+113A>G (n.1584+113A>G) n.357A>G c.1458+113A>G (n.1458+113A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177428A= | CA1334207104 | SP110 | c.981+110T= (n.981+110T=) c.*101T= (n.*101T=) c.1590+110T= (n.1590+110T=) c.1440+110T= (n.1440+110T=) n.422T= n.2516T= c.1608+110T= (n.1608+110T=) c.1584+110T= (n.1584+110T=) n.354T= c.1458+110T= (n.1458+110T=) | |
| 2 | g.230177428A>G | CA1334207103 | SP110 | c.981+110T>C (n.981+110T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.1590+110T>C (n.1590+110T>C) c.1440+110T>C (n.1440+110T>C) n.422T>C n.2516T>C c.1608+110T>C (n.1608+110T>C) c.1584+110T>C (n.1584+110T>C) n.354T>C c.1458+110T>C (n.1458+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177430A= | CA1334207105 | SP110 | c.981+108T= (n.981+108T=) c.*99T= (n.*99T=) c.1590+108T= (n.1590+108T=) c.1440+108T= (n.1440+108T=) n.420T= n.2514T= c.1608+108T= (n.1608+108T=) c.1584+108T= (n.1584+108T=) n.352T= c.1458+108T= (n.1458+108T=) | |
| 2 | g.230177430A>G | CA1043271874 | SP110 | c.981+108T>C (n.981+108T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1590+108T>C (n.1590+108T>C) c.1440+108T>C (n.1440+108T>C) n.420T>C n.2514T>C c.1608+108T>C (n.1608+108T>C) c.1584+108T>C (n.1584+108T>C) n.352T>C c.1458+108T>C (n.1458+108T>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177431T>A | CA1334207107 | SP110 | c.981+107A>T (n.981+107A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.1590+107A>T (n.1590+107A>T) c.1440+107A>T (n.1440+107A>T) n.419A>T n.2513A>T c.1608+107A>T (n.1608+107A>T) c.1584+107A>T (n.1584+107A>T) n.351A>T c.1458+107A>T (n.1458+107A>T) | dbSNP |
| 2 | g.230177431T= | CA1334207106 | SP110 | c.981+107A= (n.981+107A=) c.*98A= (n.*98A=) c.1590+107A= (n.1590+107A=) c.1440+107A= (n.1440+107A=) n.419A= n.2513A= c.1608+107A= (n.1608+107A=) c.1584+107A= (n.1584+107A=) n.351A= c.1458+107A= (n.1458+107A=) | |
| 2 | g.230177432C>A | CA1334207109 | SP110 | c.981+106G>T (n.981+106G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1590+106G>T (n.1590+106G>T) c.1440+106G>T (n.1440+106G>T) n.418G>T n.2512G>T c.1608+106G>T (n.1608+106G>T) c.1584+106G>T (n.1584+106G>T) n.350G>T c.1458+106G>T (n.1458+106G>T) | dbSNP |
| 2 | g.230177432C= | CA1334207108 | SP110 | c.981+106G= (n.981+106G=) c.*97G= (n.*97G=) c.1590+106G= (n.1590+106G=) c.1440+106G= (n.1440+106G=) n.418G= n.2512G= c.1608+106G= (n.1608+106G=) c.1584+106G= (n.1584+106G=) n.350G= c.1458+106G= (n.1458+106G=) | |
| 2 | g.230177432C>T | CA539929891 | SP110 | c.981+106G>A (n.981+106G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1590+106G>A (n.1590+106G>A) c.1440+106G>A (n.1440+106G>A) n.418G>A n.2512G>A c.1608+106G>A (n.1608+106G>A) c.1584+106G>A (n.1584+106G>A) n.350G>A c.1458+106G>A (n.1458+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177434T>C | CA1334207111 | SP110 | c.981+104A>G (n.981+104A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.1590+104A>G (n.1590+104A>G) c.1440+104A>G (n.1440+104A>G) n.416A>G n.2510A>G c.1608+104A>G (n.1608+104A>G) c.1584+104A>G (n.1584+104A>G) n.348A>G c.1458+104A>G (n.1458+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177434T= | CA1334207110 | SP110 | c.981+104A= (n.981+104A=) c.*95A= (n.*95A=) c.1590+104A= (n.1590+104A=) c.1440+104A= (n.1440+104A=) n.416A= n.2510A= c.1608+104A= (n.1608+104A=) c.1584+104A= (n.1584+104A=) n.348A= c.1458+104A= (n.1458+104A=) | |
| 2 | g.230177435G>A | CA2663486692 | SP110 | c.981+103C>T (n.981+103C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1590+103C>T (n.1590+103C>T) c.1440+103C>T (n.1440+103C>T) n.415C>T n.2509C>T c.1608+103C>T (n.1608+103C>T) c.1584+103C>T (n.1584+103C>T) n.347C>T c.1458+103C>T (n.1458+103C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177435G>T | CA2663486693 | SP110 | c.981+103C>A (n.981+103C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1590+103C>A (n.1590+103C>A) c.1440+103C>A (n.1440+103C>A) n.415C>A n.2509C>A c.1608+103C>A (n.1608+103C>A) c.1584+103C>A (n.1584+103C>A) n.347C>A c.1458+103C>A (n.1458+103C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177436C>A | CA2663486694 | SP110 | c.981+102G>T (n.981+102G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1590+102G>T (n.1590+102G>T) c.1440+102G>T (n.1440+102G>T) n.414G>T n.2508G>T c.1608+102G>T (n.1608+102G>T) c.1584+102G>T (n.1584+102G>T) n.346G>T c.1458+102G>T (n.1458+102G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177436C= | CA1334207112 | SP110 | c.981+102G= (n.981+102G=) c.*93G= (n.*93G=) c.1590+102G= (n.1590+102G=) c.1440+102G= (n.1440+102G=) n.414G= n.2508G= c.1608+102G= (n.1608+102G=) c.1584+102G= (n.1584+102G=) n.346G= c.1458+102G= (n.1458+102G=) | |
| 2 | g.230177436C>T | CA1334207113 | SP110 | c.981+102G>A (n.981+102G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1590+102G>A (n.1590+102G>A) c.1440+102G>A (n.1440+102G>A) n.414G>A n.2508G>A c.1608+102G>A (n.1608+102G>A) c.1584+102G>A (n.1584+102G>A) n.346G>A c.1458+102G>A (n.1458+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177437T>A | CA2663486696 | SP110 | c.981+101A>T (n.981+101A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.1590+101A>T (n.1590+101A>T) c.1440+101A>T (n.1440+101A>T) n.413A>T n.2507A>T c.1608+101A>T (n.1608+101A>T) c.1584+101A>T (n.1584+101A>T) n.345A>T c.1458+101A>T (n.1458+101A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177437T>C | CA2663486697 | SP110 | c.981+101A>G (n.981+101A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1590+101A>G (n.1590+101A>G) c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.413A>G n.2507A>G c.1608+101A>G (n.1608+101A>G) c.1584+101A>G (n.1584+101A>G) n.345A>G c.1458+101A>G (n.1458+101A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177438G>A | CA66734941 | SP110 | c.981+100C>T (n.981+100C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1590+100C>T (n.1590+100C>T) c.1440+100C>T (n.1440+100C>T) n.412C>T n.2506C>T c.1608+100C>T (n.1608+100C>T) c.1584+100C>T (n.1584+100C>T) n.344C>T c.1458+100C>T (n.1458+100C>T) | dbSNP |
| 2 | g.230177438G= | CA1334207115 | SP110 | c.981+100C= (n.981+100C=) c.*91C= (n.*91C=) c.1590+100C= (n.1590+100C=) c.1440+100C= (n.1440+100C=) n.412C= n.2506C= c.1608+100C= (n.1608+100C=) c.1584+100C= (n.1584+100C=) n.344C= c.1458+100C= (n.1458+100C=) | |
| 2 | g.230177438G>T | CA1334207114 | SP110 | c.981+100C>A (n.981+100C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1590+100C>A (n.1590+100C>A) c.1440+100C>A (n.1440+100C>A) n.412C>A n.2506C>A c.1608+100C>A (n.1608+100C>A) c.1584+100C>A (n.1584+100C>A) n.344C>A c.1458+100C>A (n.1458+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177440T>C | CA2577269609 | SP110 | c.981+98A>G (n.981+98A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1590+98A>G (n.1590+98A>G) c.1440+98A>G (n.1440+98A>G) n.410A>G n.2504A>G c.1608+98A>G (n.1608+98A>G) c.1584+98A>G (n.1584+98A>G) n.342A>G c.1458+98A>G (n.1458+98A>G) | |
| 2 | g.230177441G>A | CA2663486700 | SP110 | c.981+97C>T (n.981+97C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1590+97C>T (n.1590+97C>T) c.1440+97C>T (n.1440+97C>T) n.409C>T n.2503C>T c.1608+97C>T (n.1608+97C>T) c.1584+97C>T (n.1584+97C>T) n.341C>T c.1458+97C>T (n.1458+97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177441G>T | CA2663486701 | SP110 | c.981+97C>A (n.981+97C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1590+97C>A (n.1590+97C>A) c.1440+97C>A (n.1440+97C>A) n.409C>A n.2503C>A c.1608+97C>A (n.1608+97C>A) c.1584+97C>A (n.1584+97C>A) n.341C>A c.1458+97C>A (n.1458+97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177442A>C | CA2577269611 | SP110 | c.981+96T>G (n.981+96T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1590+96T>G (n.1590+96T>G) c.1440+96T>G (n.1440+96T>G) n.408T>G n.2502T>G c.1608+96T>G (n.1608+96T>G) c.1584+96T>G (n.1584+96T>G) n.340T>G c.1458+96T>G (n.1458+96T>G) | |
| 2 | g.230177442A>G | CA2663486702 | SP110 | c.981+96T>C (n.981+96T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.1590+96T>C (n.1590+96T>C) c.1440+96T>C (n.1440+96T>C) n.408T>C n.2502T>C c.1608+96T>C (n.1608+96T>C) c.1584+96T>C (n.1584+96T>C) n.340T>C c.1458+96T>C (n.1458+96T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177442A>T | CA2577269612 | SP110 | c.981+96T>A (n.981+96T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.1590+96T>A (n.1590+96T>A) c.1440+96T>A (n.1440+96T>A) n.408T>A n.2502T>A c.1608+96T>A (n.1608+96T>A) c.1584+96T>A (n.1584+96T>A) n.340T>A c.1458+96T>A (n.1458+96T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177444T>C | CA2754590096 | SP110 | c.981+94A>G (n.981+94A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1590+94A>G (n.1590+94A>G) c.1440+94A>G (n.1440+94A>G) n.406A>G n.2500A>G c.1608+94A>G (n.1608+94A>G) c.1584+94A>G (n.1584+94A>G) n.338A>G c.1458+94A>G (n.1458+94A>G) | |
| 2 | g.230177445C>T | CA2577269613 | SP110 | c.981+93G>A (n.981+93G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1590+93G>A (n.1590+93G>A) c.1440+93G>A (n.1440+93G>A) n.405G>A n.2499G>A c.1608+93G>A (n.1608+93G>A) c.1584+93G>A (n.1584+93G>A) n.337G>A c.1458+93G>A (n.1458+93G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177449del | CA2577269614 | SP110 | c.981+90del (n.981+90del) c.*81del (n.*81del) c.1590+90del (n.1590+90del) c.1440+90del (n.1440+90del) n.402del n.2496del c.1608+90del (n.1608+90del) c.1584+90del (n.1584+90del) n.334del c.1458+90del (n.1458+90del) | |
| 2 | g.230177450C= | CA1334207116 | SP110 | c.981+88G= (n.981+88G=) c.*79G= (n.*79G=) c.1590+88G= (n.1590+88G=) c.1440+88G= (n.1440+88G=) n.400G= n.2494G= c.1608+88G= (n.1608+88G=) c.1584+88G= (n.1584+88G=) n.332G= c.1458+88G= (n.1458+88G=) | |
| 2 | g.230177450C>T | CA66734945 | SP110 | c.981+88G>A (n.981+88G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.1590+88G>A (n.1590+88G>A) c.1440+88G>A (n.1440+88G>A) n.400G>A n.2494G>A c.1608+88G>A (n.1608+88G>A) c.1584+88G>A (n.1584+88G>A) n.332G>A c.1458+88G>A (n.1458+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177451G>A | CA66734956 | SP110 | c.981+87C>T (n.981+87C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1590+87C>T (n.1590+87C>T) c.1440+87C>T (n.1440+87C>T) n.399C>T n.2493C>T c.1608+87C>T (n.1608+87C>T) c.1584+87C>T (n.1584+87C>T) n.331C>T c.1458+87C>T (n.1458+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177451G= | CA1334207117 | SP110 | c.981+87C= (n.981+87C=) c.*78C= (n.*78C=) c.1590+87C= (n.1590+87C=) c.1440+87C= (n.1440+87C=) n.399C= n.2493C= c.1608+87C= (n.1608+87C=) c.1584+87C= (n.1584+87C=) n.331C= c.1458+87C= (n.1458+87C=) | |
| 2 | g.230177452G>A | CA2663486703 | SP110 | c.981+86C>T (n.981+86C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1590+86C>T (n.1590+86C>T) c.1440+86C>T (n.1440+86C>T) n.398C>T n.2492C>T c.1608+86C>T (n.1608+86C>T) c.1584+86C>T (n.1584+86C>T) n.330C>T c.1458+86C>T (n.1458+86C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177452G>T | CA2577269615 | SP110 | c.981+86C>A (n.981+86C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1590+86C>A (n.1590+86C>A) c.1440+86C>A (n.1440+86C>A) n.398C>A n.2492C>A c.1608+86C>A (n.1608+86C>A) c.1584+86C>A (n.1584+86C>A) n.330C>A c.1458+86C>A (n.1458+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177453G>A | CA2577269616 | SP110 | c.981+85C>T (n.981+85C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1590+85C>T (n.1590+85C>T) c.1440+85C>T (n.1440+85C>T) n.397C>T n.2491C>T c.1608+85C>T (n.1608+85C>T) c.1584+85C>T (n.1584+85C>T) n.329C>T c.1458+85C>T (n.1458+85C>T) | |
| 2 | g.230177455G= | CA1334207118 | SP110 | c.981+83C= (n.981+83C=) c.*74C= (n.*74C=) c.1590+83C= (n.1590+83C=) c.1440+83C= (n.1440+83C=) n.395C= n.2489C= c.1608+83C= (n.1608+83C=) c.1584+83C= (n.1584+83C=) n.327C= c.1458+83C= (n.1458+83C=) | |
| 2 | g.230177455G>T | CA1334207119 | SP110 | c.981+83C>A (n.981+83C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1590+83C>A (n.1590+83C>A) c.1440+83C>A (n.1440+83C>A) n.395C>A n.2489C>A c.1608+83C>A (n.1608+83C>A) c.1584+83C>A (n.1584+83C>A) n.327C>A c.1458+83C>A (n.1458+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177456C= | CA1334207120 | SP110 | c.981+82G= (n.981+82G=) c.*73G= (n.*73G=) c.1590+82G= (n.1590+82G=) c.1440+82G= (n.1440+82G=) n.394G= n.2488G= c.1608+82G= (n.1608+82G=) c.1584+82G= (n.1584+82G=) n.326G= c.1458+82G= (n.1458+82G=) | |
| 2 | g.230177456C>G | CA1043271879 | SP110 | c.981+82G>C (n.981+82G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1590+82G>C (n.1590+82G>C) c.1440+82G>C (n.1440+82G>C) n.394G>C n.2488G>C c.1608+82G>C (n.1608+82G>C) c.1584+82G>C (n.1584+82G>C) n.326G>C c.1458+82G>C (n.1458+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177456C>T | CA66734967 | SP110 | c.981+82G>A (n.981+82G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1590+82G>A (n.1590+82G>A) c.1440+82G>A (n.1440+82G>A) n.394G>A n.2488G>A c.1608+82G>A (n.1608+82G>A) c.1584+82G>A (n.1584+82G>A) n.326G>A c.1458+82G>A (n.1458+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177457T>A | CA647542722 | SP110 | c.981+81A>T (n.981+81A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1590+81A>T (n.1590+81A>T) c.1440+81A>T (n.1440+81A>T) n.393A>T n.2487A>T c.1608+81A>T (n.1608+81A>T) c.1584+81A>T (n.1584+81A>T) n.325A>T c.1458+81A>T (n.1458+81A>T) | COSMIC |
| 2 | g.230177457T>C | CA2663486707 | SP110 | c.981+81A>G (n.981+81A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1590+81A>G (n.1590+81A>G) c.1440+81A>G (n.1440+81A>G) n.393A>G n.2487A>G c.1608+81A>G (n.1608+81A>G) c.1584+81A>G (n.1584+81A>G) n.325A>G c.1458+81A>G (n.1458+81A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177457T>G | CA1334207122 | SP110 | c.981+81A>C (n.981+81A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1590+81A>C (n.1590+81A>C) c.1440+81A>C (n.1440+81A>C) n.393A>C n.2487A>C c.1608+81A>C (n.1608+81A>C) c.1584+81A>C (n.1584+81A>C) n.325A>C c.1458+81A>C (n.1458+81A>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177457T= | CA1334207121 | SP110 | c.981+81A= (n.981+81A=) c.*72A= (n.*72A=) c.1590+81A= (n.1590+81A=) c.1440+81A= (n.1440+81A=) n.393A= n.2487A= c.1608+81A= (n.1608+81A=) c.1584+81A= (n.1584+81A=) n.325A= c.1458+81A= (n.1458+81A=) | |
| 2 | g.230177461C>A | CA2663486708 | SP110 | c.981+77G>T (n.981+77G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.1590+77G>T (n.1590+77G>T) c.1440+77G>T (n.1440+77G>T) n.389G>T n.2483G>T c.1608+77G>T (n.1608+77G>T) c.1584+77G>T (n.1584+77G>T) n.321G>T c.1458+77G>T (n.1458+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177462A= | CA1334207123 | SP110 | c.981+76T= (n.981+76T=) c.*67T= (n.*67T=) c.1590+76T= (n.1590+76T=) c.1440+76T= (n.1440+76T=) n.388T= n.2482T= c.1608+76T= (n.1608+76T=) c.1584+76T= (n.1584+76T=) n.320T= c.1458+76T= (n.1458+76T=) | |
| 2 | g.230177462A>G | CA66734979 | SP110 | c.981+76T>C (n.981+76T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1590+76T>C (n.1590+76T>C) c.1440+76T>C (n.1440+76T>C) n.388T>C n.2482T>C c.1608+76T>C (n.1608+76T>C) c.1584+76T>C (n.1584+76T>C) n.320T>C c.1458+76T>C (n.1458+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177462A>T | CA2663486709 | SP110 | c.981+76T>A (n.981+76T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1590+76T>A (n.1590+76T>A) c.1440+76T>A (n.1440+76T>A) n.388T>A n.2482T>A c.1608+76T>A (n.1608+76T>A) c.1584+76T>A (n.1584+76T>A) n.320T>A c.1458+76T>A (n.1458+76T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177467dup | CA2663486711 | SP110 | c.981+73dup (n.981+73dup) c.*64dup (n.*64dup) c.1590+73dup (n.1590+73dup) c.1440+73dup (n.1440+73dup) n.385dup n.2479dup c.1608+73dup (n.1608+73dup) c.1584+73dup (n.1584+73dup) n.317dup c.1458+73dup (n.1458+73dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177468C>A | CA431539765 | SP110 | c.981+70G>T (n.981+70G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.1590+70G>T (n.1590+70G>T) c.1440+70G>T (n.1440+70G>T) n.382G>T n.2476G>T c.1608+70G>T (n.1608+70G>T) c.1584+70G>T (n.1584+70G>T) n.314G>T c.1458+70G>T (n.1458+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177468C= | CA1334207124 | SP110 | c.981+70G= (n.981+70G=) c.*61G= (n.*61G=) c.1590+70G= (n.1590+70G=) c.1440+70G= (n.1440+70G=) n.382G= n.2476G= c.1608+70G= (n.1608+70G=) c.1584+70G= (n.1584+70G=) n.314G= c.1458+70G= (n.1458+70G=) | |
| 2 | g.230177468C>T | CA539929893 | SP110 | c.981+70G>A (n.981+70G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1590+70G>A (n.1590+70G>A) c.1440+70G>A (n.1440+70G>A) n.382G>A n.2476G>A c.1608+70G>A (n.1608+70G>A) c.1584+70G>A (n.1584+70G>A) n.314G>A c.1458+70G>A (n.1458+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177469T>C | CA1334207126 | SP110 | c.981+69A>G (n.981+69A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1590+69A>G (n.1590+69A>G) c.1440+69A>G (n.1440+69A>G) n.381A>G n.2475A>G c.1608+69A>G (n.1608+69A>G) c.1584+69A>G (n.1584+69A>G) n.313A>G c.1458+69A>G (n.1458+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177469T= | CA1334207125 | SP110 | c.981+69A= (n.981+69A=) c.*60A= (n.*60A=) c.1590+69A= (n.1590+69A=) c.1440+69A= (n.1440+69A=) n.381A= n.2475A= c.1608+69A= (n.1608+69A=) c.1584+69A= (n.1584+69A=) n.313A= c.1458+69A= (n.1458+69A=) | |
| 2 | g.230177470G>T | CA2663486712 | SP110 | c.981+68C>A (n.981+68C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1590+68C>A (n.1590+68C>A) c.1440+68C>A (n.1440+68C>A) n.380C>A n.2474C>A c.1608+68C>A (n.1608+68C>A) c.1584+68C>A (n.1584+68C>A) n.312C>A c.1458+68C>A (n.1458+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177471_230177474delinsCTCT | CA1334207127 | SP110 | c.981+64_981+67delinsAGAG (n.981+64_981+67delinsAGAG) c.*55_*58delinsAGAG (n.*55_*58delinsAGAG) c.1590+64_1590+67delinsAGAG (n.1590+64_1590+67delinsAGAG) c.1440+64_1440+67delinsAGAG (n.1440+64_1440+67delinsAGAG) n.376_379delinsAGAG n.2470_2473delinsAGAG c.1608+64_1608+67delinsAGAG (n.1608+64_1608+67delinsAGAG) c.1584+64_1584+67delinsAGAG (n.1584+64_1584+67delinsAGAG) n.308_311delinsAGAG c.1458+64_1458+67delinsAGAG (n.1458+64_1458+67delinsAGAG) | |
| 2 | g.230177473_230177475del | CA1334207128 | SP110 | c.981+64_981+66del (n.981+64_981+66del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) c.1590+64_1590+66del (n.1590+64_1590+66del) c.1440+64_1440+66del (n.1440+64_1440+66del) n.376_378del n.2470_2472del c.1608+64_1608+66del (n.1608+64_1608+66del) c.1584+64_1584+66del (n.1584+64_1584+66del) n.308_310del c.1458+64_1458+66del (n.1458+64_1458+66del) | dbSNP |
| 2 | g.230177473C= | CA1334207129 | SP110 | c.981+65G= (n.981+65G=) c.*56G= (n.*56G=) c.1590+65G= (n.1590+65G=) c.1440+65G= (n.1440+65G=) n.377G= n.2471G= c.1608+65G= (n.1608+65G=) c.1584+65G= (n.1584+65G=) n.309G= c.1458+65G= (n.1458+65G=) | |
| 2 | g.230177473C>T | CA765907699 | SP110 | c.981+65G>A (n.981+65G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.1590+65G>A (n.1590+65G>A) c.1440+65G>A (n.1440+65G>A) n.377G>A n.2471G>A c.1608+65G>A (n.1608+65G>A) c.1584+65G>A (n.1584+65G>A) n.309G>A c.1458+65G>A (n.1458+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.230177474T>C | CA2701864371 | SP110 | c.981+64A>G (n.981+64A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1590+64A>G (n.1590+64A>G) c.1440+64A>G (n.1440+64A>G) n.376A>G n.2470A>G c.1608+64A>G (n.1608+64A>G) c.1584+64A>G (n.1584+64A>G) n.308A>G c.1458+64A>G (n.1458+64A>G) | dbSNP |
| 2 | g.230177479G>A | CA2663486713 | SP110 | c.981+59C>T (n.981+59C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.1590+59C>T (n.1590+59C>T) c.1440+59C>T (n.1440+59C>T) n.371C>T n.2465C>T c.1608+59C>T (n.1608+59C>T) c.1584+59C>T (n.1584+59C>T) n.303C>T c.1458+59C>T (n.1458+59C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177479G>T | CA2663486714 | SP110 | c.981+59C>A (n.981+59C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1590+59C>A (n.1590+59C>A) c.1440+59C>A (n.1440+59C>A) n.371C>A n.2465C>A c.1608+59C>A (n.1608+59C>A) c.1584+59C>A (n.1584+59C>A) n.303C>A c.1458+59C>A (n.1458+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177480C>T | CA2577269617 | SP110 | c.981+58G>A (n.981+58G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.1590+58G>A (n.1590+58G>A) c.1440+58G>A (n.1440+58G>A) n.370G>A n.2464G>A c.1608+58G>A (n.1608+58G>A) c.1584+58G>A (n.1584+58G>A) n.302G>A c.1458+58G>A (n.1458+58G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177481T>A | CA1043271880 | SP110 | c.981+57A>T (n.981+57A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1590+57A>T (n.1590+57A>T) c.1440+57A>T (n.1440+57A>T) n.369A>T n.2463A>T c.1608+57A>T (n.1608+57A>T) c.1584+57A>T (n.1584+57A>T) n.301A>T c.1458+57A>T (n.1458+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177481T>C | CA2663486715 | SP110 | c.981+57A>G (n.981+57A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1590+57A>G (n.1590+57A>G) c.1440+57A>G (n.1440+57A>G) n.369A>G n.2463A>G c.1608+57A>G (n.1608+57A>G) c.1584+57A>G (n.1584+57A>G) n.301A>G c.1458+57A>G (n.1458+57A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177481T= | CA1334207130 | SP110 | c.981+57A= (n.981+57A=) c.*48A= (n.*48A=) c.1590+57A= (n.1590+57A=) c.1440+57A= (n.1440+57A=) n.369A= n.2463A= c.1608+57A= (n.1608+57A=) c.1584+57A= (n.1584+57A=) n.301A= c.1458+57A= (n.1458+57A=) | |
| 2 | g.230177482C>A | CA2663486716 | SP110 | c.981+56G>T (n.981+56G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.1590+56G>T (n.1590+56G>T) c.1440+56G>T (n.1440+56G>T) n.368G>T n.2462G>T c.1608+56G>T (n.1608+56G>T) c.1584+56G>T (n.1584+56G>T) n.300G>T c.1458+56G>T (n.1458+56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177483C= | CA1334207131 | SP110 | c.981+55G= (n.981+55G=) c.*46G= (n.*46G=) c.1590+55G= (n.1590+55G=) c.1440+55G= (n.1440+55G=) n.367G= n.2461G= c.1608+55G= (n.1608+55G=) c.1584+55G= (n.1584+55G=) n.299G= c.1458+55G= (n.1458+55G=) | |
| 2 | g.230177483C>G | CA765907701 | SP110 | c.981+55G>C (n.981+55G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.1590+55G>C (n.1590+55G>C) c.1440+55G>C (n.1440+55G>C) n.367G>C n.2461G>C c.1608+55G>C (n.1608+55G>C) c.1584+55G>C (n.1584+55G>C) n.299G>C c.1458+55G>C (n.1458+55G>C) | dbSNP |
| 2 | g.230177485C= | CA1334207132 | SP110 | c.981+53G= (n.981+53G=) c.*44G= (n.*44G=) c.1590+53G= (n.1590+53G=) c.1440+53G= (n.1440+53G=) n.365G= n.2459G= c.1608+53G= (n.1608+53G=) c.1584+53G= (n.1584+53G=) n.297G= c.1458+53G= (n.1458+53G=) | |
| 2 | g.230177485C>T | CA66734988 | SP110 | c.981+53G>A (n.981+53G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1590+53G>A (n.1590+53G>A) c.1440+53G>A (n.1440+53G>A) n.365G>A n.2459G>A c.1608+53G>A (n.1608+53G>A) c.1584+53G>A (n.1584+53G>A) n.297G>A c.1458+53G>A (n.1458+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177486T>G | CA765907705 | SP110 | c.981+52A>C (n.981+52A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1590+52A>C (n.1590+52A>C) c.1440+52A>C (n.1440+52A>C) n.364A>C n.2458A>C c.1608+52A>C (n.1608+52A>C) c.1584+52A>C (n.1584+52A>C) n.296A>C c.1458+52A>C (n.1458+52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177486T= | CA1334207133 | SP110 | c.981+52A= (n.981+52A=) c.*43A= (n.*43A=) c.1590+52A= (n.1590+52A=) c.1440+52A= (n.1440+52A=) n.364A= n.2458A= c.1608+52A= (n.1608+52A=) c.1584+52A= (n.1584+52A=) n.296A= c.1458+52A= (n.1458+52A=) | |
| 2 | g.230177487_230177490delinsTCTC | CA1334207134 | SP110 | c.981+48_981+51delinsGAGA (n.981+48_981+51delinsGAGA) c.*39_*42delinsGAGA (n.*39_*42delinsGAGA) c.1590+48_1590+51delinsGAGA (n.1590+48_1590+51delinsGAGA) c.1440+48_1440+51delinsGAGA (n.1440+48_1440+51delinsGAGA) n.360_363delinsGAGA n.2454_2457delinsGAGA c.1608+48_1608+51delinsGAGA (n.1608+48_1608+51delinsGAGA) c.1584+48_1584+51delinsGAGA (n.1584+48_1584+51delinsGAGA) n.292_295delinsGAGA c.1458+48_1458+51delinsGAGA (n.1458+48_1458+51delinsGAGA) | |
| 2 | g.230177488C>A | CA2663486717 | SP110 | c.981+50G>T (n.981+50G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1590+50G>T (n.1590+50G>T) c.1440+50G>T (n.1440+50G>T) n.362G>T n.2456G>T c.1608+50G>T (n.1608+50G>T) c.1584+50G>T (n.1584+50G>T) n.294G>T c.1458+50G>T (n.1458+50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177490_230177492del | CA539929894 | SP110 | c.981+48_981+50del (n.981+48_981+50del) c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.1590+48_1590+50del (n.1590+48_1590+50del) c.1440+48_1440+50del (n.1440+48_1440+50del) n.360_362del n.2454_2456del c.1608+48_1608+50del (n.1608+48_1608+50del) c.1584+48_1584+50del (n.1584+48_1584+50del) n.292_294del c.1458+48_1458+50del (n.1458+48_1458+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177490C= | CA1334207135 | SP110 | c.981+48G= (n.981+48G=) c.*39G= (n.*39G=) c.1590+48G= (n.1590+48G=) c.1440+48G= (n.1440+48G=) n.360G= n.2454G= c.1608+48G= (n.1608+48G=) c.1584+48G= (n.1584+48G=) n.292G= c.1458+48G= (n.1458+48G=) | |
| 2 | g.230177490C>T | CA2154452 | SP110 | c.981+48G>A (n.981+48G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1590+48G>A (n.1590+48G>A) c.1440+48G>A (n.1440+48G>A) n.360G>A n.2454G>A c.1608+48G>A (n.1608+48G>A) c.1584+48G>A (n.1584+48G>A) n.292G>A c.1458+48G>A (n.1458+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230177491del | CA2663486718 | SP110 | c.981+48del (n.981+48del) c.*39del (n.*39del) c.1590+48del (n.1590+48del) c.1440+48del (n.1440+48del) n.360del n.2454del c.1608+48del (n.1608+48del) c.1584+48del (n.1584+48del) n.292del c.1458+48del (n.1458+48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177491C>T | CA2577269618 | SP110 | c.981+47G>A (n.981+47G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1590+47G>A (n.1590+47G>A) c.1440+47G>A (n.1440+47G>A) n.359G>A n.2453G>A c.1608+47G>A (n.1608+47G>A) c.1584+47G>A (n.1584+47G>A) n.291G>A c.1458+47G>A (n.1458+47G>A) | |
| 2 | g.230177492T>C | CA2663486720 | SP110 | c.981+46A>G (n.981+46A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1590+46A>G (n.1590+46A>G) c.1440+46A>G (n.1440+46A>G) n.358A>G n.2452A>G c.1608+46A>G (n.1608+46A>G) c.1584+46A>G (n.1584+46A>G) n.290A>G c.1458+46A>G (n.1458+46A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.230177493del | CA2577269619 | SP110 | c.981+46del (n.981+46del) c.*37del (n.*37del) c.1590+46del (n.1590+46del) c.1440+46del (n.1440+46del) n.358del n.2452del c.1608+46del (n.1608+46del) c.1584+46del (n.1584+46del) n.290del c.1458+46del (n.1458+46del) | |
| 2 | g.230177494_230177495delinsCA | CA1334207136 | SP110 | c.981+43_981+44delinsTG (n.981+43_981+44delinsTG) c.*34_*35delinsTG (n.*34_*35delinsTG) c.1590+43_1590+44delinsTG (n.1590+43_1590+44delinsTG) c.1440+43_1440+44delinsTG (n.1440+43_1440+44delinsTG) n.355_356delinsTG n.2449_2450delinsTG c.1608+43_1608+44delinsTG (n.1608+43_1608+44delinsTG) c.1584+43_1584+44delinsTG (n.1584+43_1584+44delinsTG) n.287_288delinsTG c.1458+43_1458+44delinsTG (n.1458+43_1458+44delinsTG) |