Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.230177371A= | CA1334207078 | SP110 | c.981+167T= (n.981+167T=) c.*158T= (n.*158T=) c.1590+167T= (n.1590+167T=) c.1440+167T= (n.1440+167T=) n.479T= n.2573T= c.1608+167T= (n.1608+167T=) c.1584+167T= (n.1584+167T=) n.411T= c.1458+167T= (n.1458+167T=) | |
2 | g.230177371A>C | CA2701681980 | SP110 | c.981+167T>G (n.981+167T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.1590+167T>G (n.1590+167T>G) c.1440+167T>G (n.1440+167T>G) n.479T>G n.2573T>G c.1608+167T>G (n.1608+167T>G) c.1584+167T>G (n.1584+167T>G) n.411T>G c.1458+167T>G (n.1458+167T>G) | dbSNP |
2 | g.230177371A>G | CA1334207079 | SP110 | c.981+167T>C (n.981+167T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.1590+167T>C (n.1590+167T>C) c.1440+167T>C (n.1440+167T>C) n.479T>C n.2573T>C c.1608+167T>C (n.1608+167T>C) c.1584+167T>C (n.1584+167T>C) n.411T>C c.1458+167T>C (n.1458+167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177374T>A | CA2663486651 | SP110 | c.981+164A>T (n.981+164A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.1590+164A>T (n.1590+164A>T) c.1440+164A>T (n.1440+164A>T) n.476A>T n.2570A>T c.1608+164A>T (n.1608+164A>T) c.1584+164A>T (n.1584+164A>T) n.408A>T c.1458+164A>T (n.1458+164A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177375G>A | CA2663486653 | SP110 | c.981+163C>T (n.981+163C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.1590+163C>T (n.1590+163C>T) c.1440+163C>T (n.1440+163C>T) n.475C>T n.2569C>T c.1608+163C>T (n.1608+163C>T) c.1584+163C>T (n.1584+163C>T) n.407C>T c.1458+163C>T (n.1458+163C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177375G>C | CA2663486652 | SP110 | c.981+163C>G (n.981+163C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.1590+163C>G (n.1590+163C>G) c.1440+163C>G (n.1440+163C>G) n.475C>G n.2569C>G c.1608+163C>G (n.1608+163C>G) c.1584+163C>G (n.1584+163C>G) n.407C>G c.1458+163C>G (n.1458+163C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177375G>T | CA2663486654 | SP110 | c.981+163C>A (n.981+163C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.1590+163C>A (n.1590+163C>A) c.1440+163C>A (n.1440+163C>A) n.475C>A n.2569C>A c.1608+163C>A (n.1608+163C>A) c.1584+163C>A (n.1584+163C>A) n.407C>A c.1458+163C>A (n.1458+163C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177376C>T | CA2663486655 | SP110 | c.981+162G>A (n.981+162G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1590+162G>A (n.1590+162G>A) c.1440+162G>A (n.1440+162G>A) n.474G>A n.2568G>A c.1608+162G>A (n.1608+162G>A) c.1584+162G>A (n.1584+162G>A) n.406G>A c.1458+162G>A (n.1458+162G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177377T>A | CA2663486656 | SP110 | c.981+161A>T (n.981+161A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.1590+161A>T (n.1590+161A>T) c.1440+161A>T (n.1440+161A>T) n.473A>T n.2567A>T c.1608+161A>T (n.1608+161A>T) c.1584+161A>T (n.1584+161A>T) n.405A>T c.1458+161A>T (n.1458+161A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177377T>C | CA539929886 | SP110 | c.981+161A>G (n.981+161A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.1590+161A>G (n.1590+161A>G) c.1440+161A>G (n.1440+161A>G) n.473A>G n.2567A>G c.1608+161A>G (n.1608+161A>G) c.1584+161A>G (n.1584+161A>G) n.405A>G c.1458+161A>G (n.1458+161A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177377T= | CA1334207080 | SP110 | c.981+161A= (n.981+161A=) c.*152A= (n.*152A=) c.1590+161A= (n.1590+161A=) c.1440+161A= (n.1440+161A=) n.473A= n.2567A= c.1608+161A= (n.1608+161A=) c.1584+161A= (n.1584+161A=) n.405A= c.1458+161A= (n.1458+161A=) | |
2 | g.230177378C= | CA1334207081 | SP110 | c.981+160G= (n.981+160G=) c.*151G= (n.*151G=) c.1590+160G= (n.1590+160G=) c.1440+160G= (n.1440+160G=) n.472G= n.2566G= c.1608+160G= (n.1608+160G=) c.1584+160G= (n.1584+160G=) n.404G= c.1458+160G= (n.1458+160G=) | |
2 | g.230177378C>G | CA66734911 | SP110 | c.981+160G>C (n.981+160G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1590+160G>C (n.1590+160G>C) c.1440+160G>C (n.1440+160G>C) n.472G>C n.2566G>C c.1608+160G>C (n.1608+160G>C) c.1584+160G>C (n.1584+160G>C) n.404G>C c.1458+160G>C (n.1458+160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177378C>T | CA1043271863 | SP110 | c.981+160G>A (n.981+160G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1590+160G>A (n.1590+160G>A) c.1440+160G>A (n.1440+160G>A) n.472G>A n.2566G>A c.1608+160G>A (n.1608+160G>A) c.1584+160G>A (n.1584+160G>A) n.404G>A c.1458+160G>A (n.1458+160G>A) | dbSNP |
2 | g.230177379C>A | CA2663486657 | SP110 | c.981+159G>T (n.981+159G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.1590+159G>T (n.1590+159G>T) c.1440+159G>T (n.1440+159G>T) n.471G>T n.2565G>T c.1608+159G>T (n.1608+159G>T) c.1584+159G>T (n.1584+159G>T) n.403G>T c.1458+159G>T (n.1458+159G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177380T>C | CA1334207082 | SP110 | c.981+158A>G (n.981+158A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.1590+158A>G (n.1590+158A>G) c.1440+158A>G (n.1440+158A>G) n.470A>G n.2564A>G c.1608+158A>G (n.1608+158A>G) c.1584+158A>G (n.1584+158A>G) n.402A>G c.1458+158A>G (n.1458+158A>G) | dbSNP |
2 | g.230177380T= | CA1334207083 | SP110 | c.981+158A= (n.981+158A=) c.*149A= (n.*149A=) c.1590+158A= (n.1590+158A=) c.1440+158A= (n.1440+158A=) n.470A= n.2564A= c.1608+158A= (n.1608+158A=) c.1584+158A= (n.1584+158A=) n.402A= c.1458+158A= (n.1458+158A=) | |
2 | g.230177383C>A | CA2663486658 | SP110 | c.981+155G>T (n.981+155G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.1590+155G>T (n.1590+155G>T) c.1440+155G>T (n.1440+155G>T) n.467G>T n.2561G>T c.1608+155G>T (n.1608+155G>T) c.1584+155G>T (n.1584+155G>T) n.399G>T c.1458+155G>T (n.1458+155G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177383C>T | CA2663486659 | SP110 | c.981+155G>A (n.981+155G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.1590+155G>A (n.1590+155G>A) c.1440+155G>A (n.1440+155G>A) n.467G>A n.2561G>A c.1608+155G>A (n.1608+155G>A) c.1584+155G>A (n.1584+155G>A) n.399G>A c.1458+155G>A (n.1458+155G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177386T>G | CA66734916 | SP110 | c.981+152A>C (n.981+152A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.1590+152A>C (n.1590+152A>C) c.1440+152A>C (n.1440+152A>C) n.464A>C n.2558A>C c.1608+152A>C (n.1608+152A>C) c.1584+152A>C (n.1584+152A>C) n.396A>C c.1458+152A>C (n.1458+152A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177386T= | CA1334207084 | SP110 | c.981+152A= (n.981+152A=) c.*143A= (n.*143A=) c.1590+152A= (n.1590+152A=) c.1440+152A= (n.1440+152A=) n.464A= n.2558A= c.1608+152A= (n.1608+152A=) c.1584+152A= (n.1584+152A=) n.396A= c.1458+152A= (n.1458+152A=) | |
2 | g.230177387G>T | CA2663486660 | SP110 | c.981+151C>A (n.981+151C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1590+151C>A (n.1590+151C>A) c.1440+151C>A (n.1440+151C>A) n.463C>A n.2557C>A c.1608+151C>A (n.1608+151C>A) c.1584+151C>A (n.1584+151C>A) n.395C>A c.1458+151C>A (n.1458+151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177388T>A | CA2663486661 | SP110 | c.981+150A>T (n.981+150A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.1590+150A>T (n.1590+150A>T) c.1440+150A>T (n.1440+150A>T) n.462A>T n.2556A>T c.1608+150A>T (n.1608+150A>T) c.1584+150A>T (n.1584+150A>T) n.394A>T c.1458+150A>T (n.1458+150A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177390A>T | CA2663486662 | SP110 | c.981+148T>A (n.981+148T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.1590+148T>A (n.1590+148T>A) c.1440+148T>A (n.1440+148T>A) n.460T>A n.2554T>A c.1608+148T>A (n.1608+148T>A) c.1584+148T>A (n.1584+148T>A) n.392T>A c.1458+148T>A (n.1458+148T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177391C>A | CA2663486663 | SP110 | c.981+147G>T (n.981+147G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.1590+147G>T (n.1590+147G>T) c.1440+147G>T (n.1440+147G>T) n.459G>T n.2553G>T c.1608+147G>T (n.1608+147G>T) c.1584+147G>T (n.1584+147G>T) n.391G>T c.1458+147G>T (n.1458+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177391C= | CA1334207085 | SP110 | c.981+147G= (n.981+147G=) c.*138G= (n.*138G=) c.1590+147G= (n.1590+147G=) c.1440+147G= (n.1440+147G=) n.459G= n.2553G= c.1608+147G= (n.1608+147G=) c.1584+147G= (n.1584+147G=) n.391G= c.1458+147G= (n.1458+147G=) | |
2 | g.230177391C>T | CA66734920 | SP110 | c.981+147G>A (n.981+147G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.1590+147G>A (n.1590+147G>A) c.1440+147G>A (n.1440+147G>A) n.459G>A n.2553G>A c.1608+147G>A (n.1608+147G>A) c.1584+147G>A (n.1584+147G>A) n.391G>A c.1458+147G>A (n.1458+147G>A) | dbSNP |
2 | g.230177392C>T | CA2663486664 | SP110 | c.981+146G>A (n.981+146G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1590+146G>A (n.1590+146G>A) c.1440+146G>A (n.1440+146G>A) n.458G>A n.2552G>A c.1608+146G>A (n.1608+146G>A) c.1584+146G>A (n.1584+146G>A) n.390G>A c.1458+146G>A (n.1458+146G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177393C>A | CA2510190905 | SP110 | c.981+145G>T (n.981+145G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.1590+145G>T (n.1590+145G>T) c.1440+145G>T (n.1440+145G>T) n.457G>T n.2551G>T c.1608+145G>T (n.1608+145G>T) c.1584+145G>T (n.1584+145G>T) n.389G>T c.1458+145G>T (n.1458+145G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177393_230177394delinsCA | CA1334207086 | SP110 | c.981+144_981+145delinsTG (n.981+144_981+145delinsTG) c.*135_*136delinsTG (n.*135_*136delinsTG) c.1590+144_1590+145delinsTG (n.1590+144_1590+145delinsTG) c.1440+144_1440+145delinsTG (n.1440+144_1440+145delinsTG) n.456_457delinsTG n.2550_2551delinsTG c.1608+144_1608+145delinsTG (n.1608+144_1608+145delinsTG) c.1584+144_1584+145delinsTG (n.1584+144_1584+145delinsTG) n.388_389delinsTG c.1458+144_1458+145delinsTG (n.1458+144_1458+145delinsTG) | |
2 | g.230177394del | CA1334207087 | SP110 | c.981+144del (n.981+144del) c.*135del (n.*135del) c.1590+144del (n.1590+144del) c.1440+144del (n.1440+144del) n.456del n.2550del c.1608+144del (n.1608+144del) c.1584+144del (n.1584+144del) n.388del c.1458+144del (n.1458+144del) | dbSNP |
2 | g.230177394A>T | CA2663486665 | SP110 | c.981+144T>A (n.981+144T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.1590+144T>A (n.1590+144T>A) c.1440+144T>A (n.1440+144T>A) n.456T>A n.2550T>A c.1608+144T>A (n.1608+144T>A) c.1584+144T>A (n.1584+144T>A) n.388T>A c.1458+144T>A (n.1458+144T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177395C>A | CA2663486666 | SP110 | c.981+143G>T (n.981+143G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.1590+143G>T (n.1590+143G>T) c.1440+143G>T (n.1440+143G>T) n.455G>T n.2549G>T c.1608+143G>T (n.1608+143G>T) c.1584+143G>T (n.1584+143G>T) n.387G>T c.1458+143G>T (n.1458+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177396A>G | CA2663486667 | SP110 | c.981+142T>C (n.981+142T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.1590+142T>C (n.1590+142T>C) c.1440+142T>C (n.1440+142T>C) n.454T>C n.2548T>C c.1608+142T>C (n.1608+142T>C) c.1584+142T>C (n.1584+142T>C) n.386T>C c.1458+142T>C (n.1458+142T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.230177397G>A | CA1334207089 | SP110 | c.981+141C>T (n.981+141C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.1590+141C>T (n.1590+141C>T) c.1440+141C>T (n.1440+141C>T) n.453C>T n.2547C>T c.1608+141C>T (n.1608+141C>T) c.1584+141C>T (n.1584+141C>T) n.385C>T c.1458+141C>T (n.1458+141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177397G= | CA1334207088 | SP110 | c.981+141C= (n.981+141C=) c.*132C= (n.*132C=) c.1590+141C= (n.1590+141C=) c.1440+141C= (n.1440+141C=) n.453C= n.2547C= c.1608+141C= (n.1608+141C=) c.1584+141C= (n.1584+141C=) n.385C= c.1458+141C= (n.1458+141C=) | |
2 | g.230177397G>T | CA2663486668 | SP110 | c.981+141C>A (n.981+141C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.1590+141C>A (n.1590+141C>A) c.1440+141C>A (n.1440+141C>A) n.453C>A n.2547C>A c.1608+141C>A (n.1608+141C>A) c.1584+141C>A (n.1584+141C>A) n.385C>A c.1458+141C>A (n.1458+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177405dup | CA765907684 | SP110 | c.981+140dup (n.981+140dup) c.*131dup (n.*131dup) c.1590+140dup (n.1590+140dup) c.1440+140dup (n.1440+140dup) n.452dup n.2546dup c.1608+140dup (n.1608+140dup) c.1584+140dup (n.1584+140dup) n.384dup c.1458+140dup (n.1458+140dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177405del | CA2663486669 | SP110 | c.981+140del (n.981+140del) c.*131del (n.*131del) c.1590+140del (n.1590+140del) c.1440+140del (n.1440+140del) n.452del n.2546del c.1608+140del (n.1608+140del) c.1584+140del (n.1584+140del) n.384del c.1458+140del (n.1458+140del) | gnomAD v4 |
2 | g.230177399T>C | CA1334207091 | SP110 | c.981+139A>G (n.981+139A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.1590+139A>G (n.1590+139A>G) c.1440+139A>G (n.1440+139A>G) n.451A>G n.2545A>G c.1608+139A>G (n.1608+139A>G) c.1584+139A>G (n.1584+139A>G) n.383A>G c.1458+139A>G (n.1458+139A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177399T= | CA1334207090 | SP110 | c.981+139A= (n.981+139A=) c.*130A= (n.*130A=) c.1590+139A= (n.1590+139A=) c.1440+139A= (n.1440+139A=) n.451A= n.2545A= c.1608+139A= (n.1608+139A=) c.1584+139A= (n.1584+139A=) n.383A= c.1458+139A= (n.1458+139A=) | |
2 | g.230177400T>C | CA2663486670 | SP110 | c.981+138A>G (n.981+138A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1590+138A>G (n.1590+138A>G) c.1440+138A>G (n.1440+138A>G) n.450A>G n.2544A>G c.1608+138A>G (n.1608+138A>G) c.1584+138A>G (n.1584+138A>G) n.382A>G c.1458+138A>G (n.1458+138A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177405T>G | CA2663486671 | SP110 | c.981+133A>C (n.981+133A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.1590+133A>C (n.1590+133A>C) c.1440+133A>C (n.1440+133A>C) n.445A>C n.2539A>C c.1608+133A>C (n.1608+133A>C) c.1584+133A>C (n.1584+133A>C) n.377A>C c.1458+133A>C (n.1458+133A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.230177406C>A | CA2663486672 | SP110 | c.981+132G>T (n.981+132G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1590+132G>T (n.1590+132G>T) c.1440+132G>T (n.1440+132G>T) n.444G>T n.2538G>T c.1608+132G>T (n.1608+132G>T) c.1584+132G>T (n.1584+132G>T) n.376G>T c.1458+132G>T (n.1458+132G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177406C= | CA1334207092 | SP110 | c.981+132G= (n.981+132G=) c.*123G= (n.*123G=) c.1590+132G= (n.1590+132G=) c.1440+132G= (n.1440+132G=) n.444G= n.2538G= c.1608+132G= (n.1608+132G=) c.1584+132G= (n.1584+132G=) n.376G= c.1458+132G= (n.1458+132G=) | |
2 | g.230177406C>G | CA1334207093 | SP110 | c.981+132G>C (n.981+132G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1590+132G>C (n.1590+132G>C) c.1440+132G>C (n.1440+132G>C) n.444G>C n.2538G>C c.1608+132G>C (n.1608+132G>C) c.1584+132G>C (n.1584+132G>C) n.376G>C c.1458+132G>C (n.1458+132G>C) | dbSNP |
2 | g.230177406C>T | CA2663486673 | SP110 | c.981+132G>A (n.981+132G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1590+132G>A (n.1590+132G>A) c.1440+132G>A (n.1440+132G>A) n.444G>A n.2538G>A c.1608+132G>A (n.1608+132G>A) c.1584+132G>A (n.1584+132G>A) n.376G>A c.1458+132G>A (n.1458+132G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177407T>A | CA2663486674 | SP110 | c.981+131A>T (n.981+131A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.1590+131A>T (n.1590+131A>T) c.1440+131A>T (n.1440+131A>T) n.443A>T n.2537A>T c.1608+131A>T (n.1608+131A>T) c.1584+131A>T (n.1584+131A>T) n.375A>T c.1458+131A>T (n.1458+131A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177407T>G | CA2663486675 | SP110 | c.981+131A>C (n.981+131A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.1590+131A>C (n.1590+131A>C) c.1440+131A>C (n.1440+131A>C) n.443A>C n.2537A>C c.1608+131A>C (n.1608+131A>C) c.1584+131A>C (n.1584+131A>C) n.375A>C c.1458+131A>C (n.1458+131A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.230177408A= | CA1334207094 | SP110 | c.981+130T= (n.981+130T=) c.*121T= (n.*121T=) c.1590+130T= (n.1590+130T=) c.1440+130T= (n.1440+130T=) n.442T= n.2536T= c.1608+130T= (n.1608+130T=) c.1584+130T= (n.1584+130T=) n.374T= c.1458+130T= (n.1458+130T=) | |
2 | g.230177408A>G | CA66734921 | SP110 | c.981+130T>C (n.981+130T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.1590+130T>C (n.1590+130T>C) c.1440+130T>C (n.1440+130T>C) n.442T>C n.2536T>C c.1608+130T>C (n.1608+130T>C) c.1584+130T>C (n.1584+130T>C) n.374T>C c.1458+130T>C (n.1458+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177408A>T | CA2663486676 | SP110 | c.981+130T>A (n.981+130T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.1590+130T>A (n.1590+130T>A) c.1440+130T>A (n.1440+130T>A) n.442T>A n.2536T>A c.1608+130T>A (n.1608+130T>A) c.1584+130T>A (n.1584+130T>A) n.374T>A c.1458+130T>A (n.1458+130T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177409T>C | CA66734922 | SP110 | c.981+129A>G (n.981+129A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.1590+129A>G (n.1590+129A>G) c.1440+129A>G (n.1440+129A>G) n.441A>G n.2535A>G c.1608+129A>G (n.1608+129A>G) c.1584+129A>G (n.1584+129A>G) n.373A>G c.1458+129A>G (n.1458+129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177409T>G | CA1334207096 | SP110 | c.981+129A>C (n.981+129A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1590+129A>C (n.1590+129A>C) c.1440+129A>C (n.1440+129A>C) n.441A>C n.2535A>C c.1608+129A>C (n.1608+129A>C) c.1584+129A>C (n.1584+129A>C) n.373A>C c.1458+129A>C (n.1458+129A>C) | dbSNP |
2 | g.230177409T= | CA1334207095 | SP110 | c.981+129A= (n.981+129A=) c.*120A= (n.*120A=) c.1590+129A= (n.1590+129A=) c.1440+129A= (n.1440+129A=) n.441A= n.2535A= c.1608+129A= (n.1608+129A=) c.1584+129A= (n.1584+129A=) n.373A= c.1458+129A= (n.1458+129A=) | |
2 | g.230177410G>A | CA1334207098 | SP110 | c.981+128C>T (n.981+128C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.1590+128C>T (n.1590+128C>T) c.1440+128C>T (n.1440+128C>T) n.440C>T n.2534C>T c.1608+128C>T (n.1608+128C>T) c.1584+128C>T (n.1584+128C>T) n.372C>T c.1458+128C>T (n.1458+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177410G= | CA1334207097 | SP110 | c.981+128C= (n.981+128C=) c.*119C= (n.*119C=) c.1590+128C= (n.1590+128C=) c.1440+128C= (n.1440+128C=) n.440C= n.2534C= c.1608+128C= (n.1608+128C=) c.1584+128C= (n.1584+128C=) n.372C= c.1458+128C= (n.1458+128C=) | |
2 | g.230177410G>T | CA2663486677 | SP110 | c.981+128C>A (n.981+128C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1590+128C>A (n.1590+128C>A) c.1440+128C>A (n.1440+128C>A) n.440C>A n.2534C>A c.1608+128C>A (n.1608+128C>A) c.1584+128C>A (n.1584+128C>A) n.372C>A c.1458+128C>A (n.1458+128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177410_230177413del | CA2663486678 | SP110 | c.981+125_981+128del (n.981+125_981+128del) c.*116_*119del (n.*116_*119del) c.1590+125_1590+128del (n.1590+125_1590+128del) c.1440+125_1440+128del (n.1440+125_1440+128del) n.437_440del n.2531_2534del c.1608+125_1608+128del (n.1608+125_1608+128del) c.1584+125_1584+128del (n.1584+125_1584+128del) n.369_372del c.1458+125_1458+128del (n.1458+125_1458+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.230177410_230177414del | CA2663486679 | SP110 | c.981+124_981+128del (n.981+124_981+128del) c.*115_*119del (n.*115_*119del) c.1590+124_1590+128del (n.1590+124_1590+128del) c.1440+124_1440+128del (n.1440+124_1440+128del) n.436_440del n.2530_2534del c.1608+124_1608+128del (n.1608+124_1608+128del) c.1584+124_1584+128del (n.1584+124_1584+128del) n.368_372del c.1458+124_1458+128del (n.1458+124_1458+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.230177411A>G | CA2663486681 | SP110 | c.981+127T>C (n.981+127T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.1590+127T>C (n.1590+127T>C) c.1440+127T>C (n.1440+127T>C) n.439T>C n.2533T>C c.1608+127T>C (n.1608+127T>C) c.1584+127T>C (n.1584+127T>C) n.371T>C c.1458+127T>C (n.1458+127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.230177412del | CA2663486680 | SP110 | c.981+127del (n.981+127del) c.*118del (n.*118del) c.1590+127del (n.1590+127del) c.1440+127del (n.1440+127del) n.439del n.2533del c.1608+127del (n.1608+127del) c.1584+127del (n.1584+127del) n.371del c.1458+127del (n.1458+127del) | gnomAD v4 |
2 | g.230177412A= | CA1334207099 | SP110 | c.981+126T= (n.981+126T=) c.*117T= (n.*117T=) c.1590+126T= (n.1590+126T=) c.1440+126T= (n.1440+126T=) n.438T= n.2532T= c.1608+126T= (n.1608+126T=) c.1584+126T= (n.1584+126T=) n.370T= c.1458+126T= (n.1458+126T=) | |
2 | g.230177412A>G | CA1334207100 | SP110 | c.981+126T>C (n.981+126T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1590+126T>C (n.1590+126T>C) c.1440+126T>C (n.1440+126T>C) n.438T>C n.2532T>C c.1608+126T>C (n.1608+126T>C) c.1584+126T>C (n.1584+126T>C) n.370T>C c.1458+126T>C (n.1458+126T>C) | dbSNP |
2 | g.230177413C>A | CA2663486682 | SP110 | c.981+125G>T (n.981+125G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.1590+125G>T (n.1590+125G>T) c.1440+125G>T (n.1440+125G>T) n.437G>T n.2531G>T c.1608+125G>T (n.1608+125G>T) c.1584+125G>T (n.1584+125G>T) n.369G>T c.1458+125G>T (n.1458+125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177413C= | CA1334207101 | SP110 | c.981+125G= (n.981+125G=) c.*116G= (n.*116G=) c.1590+125G= (n.1590+125G=) c.1440+125G= (n.1440+125G=) n.437G= n.2531G= c.1608+125G= (n.1608+125G=) c.1584+125G= (n.1584+125G=) n.369G= c.1458+125G= (n.1458+125G=) | |
2 | g.230177413C>T | CA66734929 | SP110 | c.981+125G>A (n.981+125G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.1590+125G>A (n.1590+125G>A) c.1440+125G>A (n.1440+125G>A) n.437G>A n.2531G>A c.1608+125G>A (n.1608+125G>A) c.1584+125G>A (n.1584+125G>A) n.369G>A c.1458+125G>A (n.1458+125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177415T>C | CA2663486683 | SP110 | c.981+123A>G (n.981+123A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.1590+123A>G (n.1590+123A>G) c.1440+123A>G (n.1440+123A>G) n.435A>G n.2529A>G c.1608+123A>G (n.1608+123A>G) c.1584+123A>G (n.1584+123A>G) n.367A>G c.1458+123A>G (n.1458+123A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177417T>A | CA2663486684 | SP110 | c.981+121A>T (n.981+121A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.1590+121A>T (n.1590+121A>T) c.1440+121A>T (n.1440+121A>T) n.433A>T n.2527A>T c.1608+121A>T (n.1608+121A>T) c.1584+121A>T (n.1584+121A>T) n.365A>T c.1458+121A>T (n.1458+121A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177418A>T | CA2663486685 | SP110 | c.981+120T>A (n.981+120T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.1590+120T>A (n.1590+120T>A) c.1440+120T>A (n.1440+120T>A) n.432T>A n.2526T>A c.1608+120T>A (n.1608+120T>A) c.1584+120T>A (n.1584+120T>A) n.364T>A c.1458+120T>A (n.1458+120T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177419A>G | CA2663486686 | SP110 | c.981+119T>C (n.981+119T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.1590+119T>C (n.1590+119T>C) c.1440+119T>C (n.1440+119T>C) n.431T>C n.2525T>C c.1608+119T>C (n.1608+119T>C) c.1584+119T>C (n.1584+119T>C) n.363T>C c.1458+119T>C (n.1458+119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.230177420C>A | CA2663486687 | SP110 | c.981+118G>T (n.981+118G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.1590+118G>T (n.1590+118G>T) c.1440+118G>T (n.1440+118G>T) n.430G>T n.2524G>T c.1608+118G>T (n.1608+118G>T) c.1584+118G>T (n.1584+118G>T) n.362G>T c.1458+118G>T (n.1458+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177421T>C | CA2663486688 | SP110 | c.981+117A>G (n.981+117A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.1590+117A>G (n.1590+117A>G) c.1440+117A>G (n.1440+117A>G) n.429A>G n.2523A>G c.1608+117A>G (n.1608+117A>G) c.1584+117A>G (n.1584+117A>G) n.361A>G c.1458+117A>G (n.1458+117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177422C>T | CA2663486689 | SP110 | c.981+116G>A (n.981+116G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.1590+116G>A (n.1590+116G>A) c.1440+116G>A (n.1440+116G>A) n.428G>A n.2522G>A c.1608+116G>A (n.1608+116G>A) c.1584+116G>A (n.1584+116G>A) n.360G>A c.1458+116G>A (n.1458+116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177423C>A | CA1043271873 | SP110 | c.981+115G>T (n.981+115G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1590+115G>T (n.1590+115G>T) c.1440+115G>T (n.1440+115G>T) n.427G>T n.2521G>T c.1608+115G>T (n.1608+115G>T) c.1584+115G>T (n.1584+115G>T) n.359G>T c.1458+115G>T (n.1458+115G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177423C= | CA1334207102 | SP110 | c.981+115G= (n.981+115G=) c.*106G= (n.*106G=) c.1590+115G= (n.1590+115G=) c.1440+115G= (n.1440+115G=) n.427G= n.2521G= c.1608+115G= (n.1608+115G=) c.1584+115G= (n.1584+115G=) n.359G= c.1458+115G= (n.1458+115G=) | |
2 | g.230177423C>T | CA1043271872 | SP110 | c.981+115G>A (n.981+115G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1590+115G>A (n.1590+115G>A) c.1440+115G>A (n.1440+115G>A) n.427G>A n.2521G>A c.1608+115G>A (n.1608+115G>A) c.1584+115G>A (n.1584+115G>A) n.359G>A c.1458+115G>A (n.1458+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177424T>A | CA2663486690 | SP110 | c.981+114A>T (n.981+114A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1590+114A>T (n.1590+114A>T) c.1440+114A>T (n.1440+114A>T) n.426A>T n.2520A>T c.1608+114A>T (n.1608+114A>T) c.1584+114A>T (n.1584+114A>T) n.358A>T c.1458+114A>T (n.1458+114A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177425T>C | CA2663486691 | SP110 | c.981+113A>G (n.981+113A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.1590+113A>G (n.1590+113A>G) c.1440+113A>G (n.1440+113A>G) n.425A>G n.2519A>G c.1608+113A>G (n.1608+113A>G) c.1584+113A>G (n.1584+113A>G) n.357A>G c.1458+113A>G (n.1458+113A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177428A= | CA1334207104 | SP110 | c.981+110T= (n.981+110T=) c.*101T= (n.*101T=) c.1590+110T= (n.1590+110T=) c.1440+110T= (n.1440+110T=) n.422T= n.2516T= c.1608+110T= (n.1608+110T=) c.1584+110T= (n.1584+110T=) n.354T= c.1458+110T= (n.1458+110T=) | |
2 | g.230177428A>G | CA1334207103 | SP110 | c.981+110T>C (n.981+110T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.1590+110T>C (n.1590+110T>C) c.1440+110T>C (n.1440+110T>C) n.422T>C n.2516T>C c.1608+110T>C (n.1608+110T>C) c.1584+110T>C (n.1584+110T>C) n.354T>C c.1458+110T>C (n.1458+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177430A= | CA1334207105 | SP110 | c.981+108T= (n.981+108T=) c.*99T= (n.*99T=) c.1590+108T= (n.1590+108T=) c.1440+108T= (n.1440+108T=) n.420T= n.2514T= c.1608+108T= (n.1608+108T=) c.1584+108T= (n.1584+108T=) n.352T= c.1458+108T= (n.1458+108T=) | |
2 | g.230177430A>G | CA1043271874 | SP110 | c.981+108T>C (n.981+108T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.1590+108T>C (n.1590+108T>C) c.1440+108T>C (n.1440+108T>C) n.420T>C n.2514T>C c.1608+108T>C (n.1608+108T>C) c.1584+108T>C (n.1584+108T>C) n.352T>C c.1458+108T>C (n.1458+108T>C) | dbSNP |
2 | g.230177431T>A | CA1334207107 | SP110 | c.981+107A>T (n.981+107A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.1590+107A>T (n.1590+107A>T) c.1440+107A>T (n.1440+107A>T) n.419A>T n.2513A>T c.1608+107A>T (n.1608+107A>T) c.1584+107A>T (n.1584+107A>T) n.351A>T c.1458+107A>T (n.1458+107A>T) | dbSNP |
2 | g.230177431T= | CA1334207106 | SP110 | c.981+107A= (n.981+107A=) c.*98A= (n.*98A=) c.1590+107A= (n.1590+107A=) c.1440+107A= (n.1440+107A=) n.419A= n.2513A= c.1608+107A= (n.1608+107A=) c.1584+107A= (n.1584+107A=) n.351A= c.1458+107A= (n.1458+107A=) | |
2 | g.230177432C>A | CA1334207109 | SP110 | c.981+106G>T (n.981+106G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1590+106G>T (n.1590+106G>T) c.1440+106G>T (n.1440+106G>T) n.418G>T n.2512G>T c.1608+106G>T (n.1608+106G>T) c.1584+106G>T (n.1584+106G>T) n.350G>T c.1458+106G>T (n.1458+106G>T) | dbSNP |
2 | g.230177432C= | CA1334207108 | SP110 | c.981+106G= (n.981+106G=) c.*97G= (n.*97G=) c.1590+106G= (n.1590+106G=) c.1440+106G= (n.1440+106G=) n.418G= n.2512G= c.1608+106G= (n.1608+106G=) c.1584+106G= (n.1584+106G=) n.350G= c.1458+106G= (n.1458+106G=) | |
2 | g.230177432C>T | CA539929891 | SP110 | c.981+106G>A (n.981+106G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1590+106G>A (n.1590+106G>A) c.1440+106G>A (n.1440+106G>A) n.418G>A n.2512G>A c.1608+106G>A (n.1608+106G>A) c.1584+106G>A (n.1584+106G>A) n.350G>A c.1458+106G>A (n.1458+106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177434T>C | CA1334207111 | SP110 | c.981+104A>G (n.981+104A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.1590+104A>G (n.1590+104A>G) c.1440+104A>G (n.1440+104A>G) n.416A>G n.2510A>G c.1608+104A>G (n.1608+104A>G) c.1584+104A>G (n.1584+104A>G) n.348A>G c.1458+104A>G (n.1458+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177434T= | CA1334207110 | SP110 | c.981+104A= (n.981+104A=) c.*95A= (n.*95A=) c.1590+104A= (n.1590+104A=) c.1440+104A= (n.1440+104A=) n.416A= n.2510A= c.1608+104A= (n.1608+104A=) c.1584+104A= (n.1584+104A=) n.348A= c.1458+104A= (n.1458+104A=) | |
2 | g.230177435G>A | CA2663486692 | SP110 | c.981+103C>T (n.981+103C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1590+103C>T (n.1590+103C>T) c.1440+103C>T (n.1440+103C>T) n.415C>T n.2509C>T c.1608+103C>T (n.1608+103C>T) c.1584+103C>T (n.1584+103C>T) n.347C>T c.1458+103C>T (n.1458+103C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177435G>T | CA2663486693 | SP110 | c.981+103C>A (n.981+103C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1590+103C>A (n.1590+103C>A) c.1440+103C>A (n.1440+103C>A) n.415C>A n.2509C>A c.1608+103C>A (n.1608+103C>A) c.1584+103C>A (n.1584+103C>A) n.347C>A c.1458+103C>A (n.1458+103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177436C>A | CA2663486694 | SP110 | c.981+102G>T (n.981+102G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.1590+102G>T (n.1590+102G>T) c.1440+102G>T (n.1440+102G>T) n.414G>T n.2508G>T c.1608+102G>T (n.1608+102G>T) c.1584+102G>T (n.1584+102G>T) n.346G>T c.1458+102G>T (n.1458+102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177436C= | CA1334207112 | SP110 | c.981+102G= (n.981+102G=) c.*93G= (n.*93G=) c.1590+102G= (n.1590+102G=) c.1440+102G= (n.1440+102G=) n.414G= n.2508G= c.1608+102G= (n.1608+102G=) c.1584+102G= (n.1584+102G=) n.346G= c.1458+102G= (n.1458+102G=) | |
2 | g.230177436C>T | CA1334207113 | SP110 | c.981+102G>A (n.981+102G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.1590+102G>A (n.1590+102G>A) c.1440+102G>A (n.1440+102G>A) n.414G>A n.2508G>A c.1608+102G>A (n.1608+102G>A) c.1584+102G>A (n.1584+102G>A) n.346G>A c.1458+102G>A (n.1458+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177437T>A | CA2663486696 | SP110 | c.981+101A>T (n.981+101A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.1590+101A>T (n.1590+101A>T) c.1440+101A>T (n.1440+101A>T) n.413A>T n.2507A>T c.1608+101A>T (n.1608+101A>T) c.1584+101A>T (n.1584+101A>T) n.345A>T c.1458+101A>T (n.1458+101A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177437T>C | CA2663486697 | SP110 | c.981+101A>G (n.981+101A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.1590+101A>G (n.1590+101A>G) c.1440+101A>G (n.1440+101A>G) n.413A>G n.2507A>G c.1608+101A>G (n.1608+101A>G) c.1584+101A>G (n.1584+101A>G) n.345A>G c.1458+101A>G (n.1458+101A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177438G>A | CA66734941 | SP110 | c.981+100C>T (n.981+100C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.1590+100C>T (n.1590+100C>T) c.1440+100C>T (n.1440+100C>T) n.412C>T n.2506C>T c.1608+100C>T (n.1608+100C>T) c.1584+100C>T (n.1584+100C>T) n.344C>T c.1458+100C>T (n.1458+100C>T) | dbSNP |
2 | g.230177438G= | CA1334207115 | SP110 | c.981+100C= (n.981+100C=) c.*91C= (n.*91C=) c.1590+100C= (n.1590+100C=) c.1440+100C= (n.1440+100C=) n.412C= n.2506C= c.1608+100C= (n.1608+100C=) c.1584+100C= (n.1584+100C=) n.344C= c.1458+100C= (n.1458+100C=) | |
2 | g.230177438G>T | CA1334207114 | SP110 | c.981+100C>A (n.981+100C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1590+100C>A (n.1590+100C>A) c.1440+100C>A (n.1440+100C>A) n.412C>A n.2506C>A c.1608+100C>A (n.1608+100C>A) c.1584+100C>A (n.1584+100C>A) n.344C>A c.1458+100C>A (n.1458+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177440T>C | CA2577269609 | SP110 | c.981+98A>G (n.981+98A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.1590+98A>G (n.1590+98A>G) c.1440+98A>G (n.1440+98A>G) n.410A>G n.2504A>G c.1608+98A>G (n.1608+98A>G) c.1584+98A>G (n.1584+98A>G) n.342A>G c.1458+98A>G (n.1458+98A>G) | |
2 | g.230177441G>A | CA2663486700 | SP110 | c.981+97C>T (n.981+97C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.1590+97C>T (n.1590+97C>T) c.1440+97C>T (n.1440+97C>T) n.409C>T n.2503C>T c.1608+97C>T (n.1608+97C>T) c.1584+97C>T (n.1584+97C>T) n.341C>T c.1458+97C>T (n.1458+97C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177441G>T | CA2663486701 | SP110 | c.981+97C>A (n.981+97C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.1590+97C>A (n.1590+97C>A) c.1440+97C>A (n.1440+97C>A) n.409C>A n.2503C>A c.1608+97C>A (n.1608+97C>A) c.1584+97C>A (n.1584+97C>A) n.341C>A c.1458+97C>A (n.1458+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177442A>C | CA2577269611 | SP110 | c.981+96T>G (n.981+96T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.1590+96T>G (n.1590+96T>G) c.1440+96T>G (n.1440+96T>G) n.408T>G n.2502T>G c.1608+96T>G (n.1608+96T>G) c.1584+96T>G (n.1584+96T>G) n.340T>G c.1458+96T>G (n.1458+96T>G) | |
2 | g.230177442A>G | CA2663486702 | SP110 | c.981+96T>C (n.981+96T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.1590+96T>C (n.1590+96T>C) c.1440+96T>C (n.1440+96T>C) n.408T>C n.2502T>C c.1608+96T>C (n.1608+96T>C) c.1584+96T>C (n.1584+96T>C) n.340T>C c.1458+96T>C (n.1458+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.230177442A>T | CA2577269612 | SP110 | c.981+96T>A (n.981+96T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.1590+96T>A (n.1590+96T>A) c.1440+96T>A (n.1440+96T>A) n.408T>A n.2502T>A c.1608+96T>A (n.1608+96T>A) c.1584+96T>A (n.1584+96T>A) n.340T>A c.1458+96T>A (n.1458+96T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177444T>C | CA2754590096 | SP110 | c.981+94A>G (n.981+94A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1590+94A>G (n.1590+94A>G) c.1440+94A>G (n.1440+94A>G) n.406A>G n.2500A>G c.1608+94A>G (n.1608+94A>G) c.1584+94A>G (n.1584+94A>G) n.338A>G c.1458+94A>G (n.1458+94A>G) | |
2 | g.230177445C>T | CA2577269613 | SP110 | c.981+93G>A (n.981+93G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.1590+93G>A (n.1590+93G>A) c.1440+93G>A (n.1440+93G>A) n.405G>A n.2499G>A c.1608+93G>A (n.1608+93G>A) c.1584+93G>A (n.1584+93G>A) n.337G>A c.1458+93G>A (n.1458+93G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177449del | CA2577269614 | SP110 | c.981+90del (n.981+90del) c.*81del (n.*81del) c.1590+90del (n.1590+90del) c.1440+90del (n.1440+90del) n.402del n.2496del c.1608+90del (n.1608+90del) c.1584+90del (n.1584+90del) n.334del c.1458+90del (n.1458+90del) | |
2 | g.230177450C= | CA1334207116 | SP110 | c.981+88G= (n.981+88G=) c.*79G= (n.*79G=) c.1590+88G= (n.1590+88G=) c.1440+88G= (n.1440+88G=) n.400G= n.2494G= c.1608+88G= (n.1608+88G=) c.1584+88G= (n.1584+88G=) n.332G= c.1458+88G= (n.1458+88G=) | |
2 | g.230177450C>T | CA66734945 | SP110 | c.981+88G>A (n.981+88G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.1590+88G>A (n.1590+88G>A) c.1440+88G>A (n.1440+88G>A) n.400G>A n.2494G>A c.1608+88G>A (n.1608+88G>A) c.1584+88G>A (n.1584+88G>A) n.332G>A c.1458+88G>A (n.1458+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177451G>A | CA66734956 | SP110 | c.981+87C>T (n.981+87C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1590+87C>T (n.1590+87C>T) c.1440+87C>T (n.1440+87C>T) n.399C>T n.2493C>T c.1608+87C>T (n.1608+87C>T) c.1584+87C>T (n.1584+87C>T) n.331C>T c.1458+87C>T (n.1458+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177451G= | CA1334207117 | SP110 | c.981+87C= (n.981+87C=) c.*78C= (n.*78C=) c.1590+87C= (n.1590+87C=) c.1440+87C= (n.1440+87C=) n.399C= n.2493C= c.1608+87C= (n.1608+87C=) c.1584+87C= (n.1584+87C=) n.331C= c.1458+87C= (n.1458+87C=) | |
2 | g.230177452G>A | CA2663486703 | SP110 | c.981+86C>T (n.981+86C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.1590+86C>T (n.1590+86C>T) c.1440+86C>T (n.1440+86C>T) n.398C>T n.2492C>T c.1608+86C>T (n.1608+86C>T) c.1584+86C>T (n.1584+86C>T) n.330C>T c.1458+86C>T (n.1458+86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177452G>T | CA2577269615 | SP110 | c.981+86C>A (n.981+86C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.1590+86C>A (n.1590+86C>A) c.1440+86C>A (n.1440+86C>A) n.398C>A n.2492C>A c.1608+86C>A (n.1608+86C>A) c.1584+86C>A (n.1584+86C>A) n.330C>A c.1458+86C>A (n.1458+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177453G>A | CA2577269616 | SP110 | c.981+85C>T (n.981+85C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.1590+85C>T (n.1590+85C>T) c.1440+85C>T (n.1440+85C>T) n.397C>T n.2491C>T c.1608+85C>T (n.1608+85C>T) c.1584+85C>T (n.1584+85C>T) n.329C>T c.1458+85C>T (n.1458+85C>T) | |
2 | g.230177455G= | CA1334207118 | SP110 | c.981+83C= (n.981+83C=) c.*74C= (n.*74C=) c.1590+83C= (n.1590+83C=) c.1440+83C= (n.1440+83C=) n.395C= n.2489C= c.1608+83C= (n.1608+83C=) c.1584+83C= (n.1584+83C=) n.327C= c.1458+83C= (n.1458+83C=) | |
2 | g.230177455G>T | CA1334207119 | SP110 | c.981+83C>A (n.981+83C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.1590+83C>A (n.1590+83C>A) c.1440+83C>A (n.1440+83C>A) n.395C>A n.2489C>A c.1608+83C>A (n.1608+83C>A) c.1584+83C>A (n.1584+83C>A) n.327C>A c.1458+83C>A (n.1458+83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177456C= | CA1334207120 | SP110 | c.981+82G= (n.981+82G=) c.*73G= (n.*73G=) c.1590+82G= (n.1590+82G=) c.1440+82G= (n.1440+82G=) n.394G= n.2488G= c.1608+82G= (n.1608+82G=) c.1584+82G= (n.1584+82G=) n.326G= c.1458+82G= (n.1458+82G=) | |
2 | g.230177456C>G | CA1043271879 | SP110 | c.981+82G>C (n.981+82G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.1590+82G>C (n.1590+82G>C) c.1440+82G>C (n.1440+82G>C) n.394G>C n.2488G>C c.1608+82G>C (n.1608+82G>C) c.1584+82G>C (n.1584+82G>C) n.326G>C c.1458+82G>C (n.1458+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177456C>T | CA66734967 | SP110 | c.981+82G>A (n.981+82G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.1590+82G>A (n.1590+82G>A) c.1440+82G>A (n.1440+82G>A) n.394G>A n.2488G>A c.1608+82G>A (n.1608+82G>A) c.1584+82G>A (n.1584+82G>A) n.326G>A c.1458+82G>A (n.1458+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177457T>A | CA647542722 | SP110 | c.981+81A>T (n.981+81A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1590+81A>T (n.1590+81A>T) c.1440+81A>T (n.1440+81A>T) n.393A>T n.2487A>T c.1608+81A>T (n.1608+81A>T) c.1584+81A>T (n.1584+81A>T) n.325A>T c.1458+81A>T (n.1458+81A>T) | COSMIC |
2 | g.230177457T>C | CA2663486707 | SP110 | c.981+81A>G (n.981+81A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1590+81A>G (n.1590+81A>G) c.1440+81A>G (n.1440+81A>G) n.393A>G n.2487A>G c.1608+81A>G (n.1608+81A>G) c.1584+81A>G (n.1584+81A>G) n.325A>G c.1458+81A>G (n.1458+81A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.230177457T>G | CA1334207122 | SP110 | c.981+81A>C (n.981+81A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1590+81A>C (n.1590+81A>C) c.1440+81A>C (n.1440+81A>C) n.393A>C n.2487A>C c.1608+81A>C (n.1608+81A>C) c.1584+81A>C (n.1584+81A>C) n.325A>C c.1458+81A>C (n.1458+81A>C) | dbSNP |
2 | g.230177457T= | CA1334207121 | SP110 | c.981+81A= (n.981+81A=) c.*72A= (n.*72A=) c.1590+81A= (n.1590+81A=) c.1440+81A= (n.1440+81A=) n.393A= n.2487A= c.1608+81A= (n.1608+81A=) c.1584+81A= (n.1584+81A=) n.325A= c.1458+81A= (n.1458+81A=) | |
2 | g.230177461C>A | CA2663486708 | SP110 | c.981+77G>T (n.981+77G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.1590+77G>T (n.1590+77G>T) c.1440+77G>T (n.1440+77G>T) n.389G>T n.2483G>T c.1608+77G>T (n.1608+77G>T) c.1584+77G>T (n.1584+77G>T) n.321G>T c.1458+77G>T (n.1458+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.230177462A= | CA1334207123 | SP110 | c.981+76T= (n.981+76T=) c.*67T= (n.*67T=) c.1590+76T= (n.1590+76T=) c.1440+76T= (n.1440+76T=) n.388T= n.2482T= c.1608+76T= (n.1608+76T=) c.1584+76T= (n.1584+76T=) n.320T= c.1458+76T= (n.1458+76T=) | |
2 | g.230177462A>G | CA66734979 | SP110 | c.981+76T>C (n.981+76T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.1590+76T>C (n.1590+76T>C) c.1440+76T>C (n.1440+76T>C) n.388T>C n.2482T>C c.1608+76T>C (n.1608+76T>C) c.1584+76T>C (n.1584+76T>C) n.320T>C c.1458+76T>C (n.1458+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177462A>T | CA2663486709 | SP110 | c.981+76T>A (n.981+76T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.1590+76T>A (n.1590+76T>A) c.1440+76T>A (n.1440+76T>A) n.388T>A n.2482T>A c.1608+76T>A (n.1608+76T>A) c.1584+76T>A (n.1584+76T>A) n.320T>A c.1458+76T>A (n.1458+76T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177467dup | CA2663486711 | SP110 | c.981+73dup (n.981+73dup) c.*64dup (n.*64dup) c.1590+73dup (n.1590+73dup) c.1440+73dup (n.1440+73dup) n.385dup n.2479dup c.1608+73dup (n.1608+73dup) c.1584+73dup (n.1584+73dup) n.317dup c.1458+73dup (n.1458+73dup) | gnomAD v4 |
2 | g.230177468C>A | CA431539765 | SP110 | c.981+70G>T (n.981+70G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.1590+70G>T (n.1590+70G>T) c.1440+70G>T (n.1440+70G>T) n.382G>T n.2476G>T c.1608+70G>T (n.1608+70G>T) c.1584+70G>T (n.1584+70G>T) n.314G>T c.1458+70G>T (n.1458+70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177468C= | CA1334207124 | SP110 | c.981+70G= (n.981+70G=) c.*61G= (n.*61G=) c.1590+70G= (n.1590+70G=) c.1440+70G= (n.1440+70G=) n.382G= n.2476G= c.1608+70G= (n.1608+70G=) c.1584+70G= (n.1584+70G=) n.314G= c.1458+70G= (n.1458+70G=) | |
2 | g.230177468C>T | CA539929893 | SP110 | c.981+70G>A (n.981+70G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1590+70G>A (n.1590+70G>A) c.1440+70G>A (n.1440+70G>A) n.382G>A n.2476G>A c.1608+70G>A (n.1608+70G>A) c.1584+70G>A (n.1584+70G>A) n.314G>A c.1458+70G>A (n.1458+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.230177469T>C | CA1334207126 | SP110 | c.981+69A>G (n.981+69A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1590+69A>G (n.1590+69A>G) c.1440+69A>G (n.1440+69A>G) n.381A>G n.2475A>G c.1608+69A>G (n.1608+69A>G) c.1584+69A>G (n.1584+69A>G) n.313A>G c.1458+69A>G (n.1458+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.230177469T= | CA1334207125 | SP110 | c.981+69A= (n.981+69A=) c.*60A= (n.*60A=) c.1590+69A= (n.1590+69A=) c.1440+69A= (n.1440+69A=) n.381A= n.2475A= c.1608+69A= (n.1608+69A=) c.1584+69A= (n.1584+69A=) n.313A= c.1458+69A= (n.1458+69A=) | |
2 | g.230177470G>T | CA2663486712 | SP110 | c.981+68C>A (n.981+68C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1590+68C>A (n.1590+68C>A) c.1440+68C>A (n.1440+68C>A) n.380C>A n.2474C>A c.1608+68C>A (n.1608+68C>A) c.1584+68C>A (n.1584+68C>A) n.312C>A c.1458+68C>A (n.1458+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.230177471_230177474delinsCTCT | CA1334207127 | SP110 | c.981+64_981+67delinsAGAG (n.981+64_981+67delinsAGAG) c.*55_*58delinsAGAG (n.*55_*58delinsAGAG) c.1590+64_1590+67delinsAGAG (n.1590+64_1590+67delinsAGAG) c.1440+64_1440+67delinsAGAG (n.1440+64_1440+67delinsAGAG) n.376_379delinsAGAG n.2470_2473delinsAGAG c.1608+64_1608+67delinsAGAG (n.1608+64_1608+67delinsAGAG) c.1584+64_1584+67delinsAGAG (n.1584+64_1584+67delinsAGAG) n.308_311delinsAGAG c.1458+64_1458+67delinsAGAG (n.1458+64_1458+67delinsAGAG) |