Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230169196A=CA1226438120GALNT2c.127-9022A= (n.127-9022A=)
n.90-9022A=
c.13-9022A= (n.13-9022A=)
c.55-9022A= (n.55-9022A=)
c.-75-9022A= (n.-75-9022A=)
c.34-9022A= (n.34-9022A=)
1g.230169196A>TCA732642064GALNT2c.127-9022A>T (n.127-9022A>T)
n.90-9022A>T
c.13-9022A>T (n.13-9022A>T)
c.55-9022A>T (n.55-9022A>T)
c.-75-9022A>T (n.-75-9022A>T)
c.34-9022A>T (n.34-9022A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169198_230169200delCA2529092057GALNT2c.127-9020_127-9018del (n.127-9020_127-9018del)
n.90-9020_90-9018del
c.13-9020_13-9018del (n.13-9020_13-9018del)
c.55-9020_55-9018del (n.55-9020_55-9018del)
c.-75-9020_-75-9018del (n.-75-9020_-75-9018del)
c.34-9020_34-9018del (n.34-9020_34-9018del)
1g.230169199T>GCA2607350918GALNT2c.127-9019T>G (n.127-9019T>G)
n.90-9019T>G
c.13-9019T>G (n.13-9019T>G)
c.55-9019T>G (n.55-9019T>G)
c.-75-9019T>G (n.-75-9019T>G)
c.34-9019T>G (n.34-9019T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169205A=CA1226438121GALNT2c.127-9013A= (n.127-9013A=)
n.90-9013A=
c.13-9013A= (n.13-9013A=)
c.55-9013A= (n.55-9013A=)
c.-75-9013A= (n.-75-9013A=)
c.34-9013A= (n.34-9013A=)
1g.230169205A>CCA529666786GALNT2c.127-9013A>C (n.127-9013A>C)
n.90-9013A>C
c.13-9013A>C (n.13-9013A>C)
c.55-9013A>C (n.55-9013A>C)
c.-75-9013A>C (n.-75-9013A>C)
c.34-9013A>C (n.34-9013A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169209G>CCA38798202GALNT2c.127-9009G>C (n.127-9009G>C)
n.90-9009G>C
c.13-9009G>C (n.13-9009G>C)
c.55-9009G>C (n.55-9009G>C)
c.-75-9009G>C (n.-75-9009G>C)
c.34-9009G>C (n.34-9009G>C)
 dbSNP
1g.230169209G=CA1226438122GALNT2c.127-9009G= (n.127-9009G=)
n.90-9009G=
c.13-9009G= (n.13-9009G=)
c.55-9009G= (n.55-9009G=)
c.-75-9009G= (n.-75-9009G=)
c.34-9009G= (n.34-9009G=)
1g.230169210T>GCA529666787GALNT2c.127-9008T>G (n.127-9008T>G)
n.90-9008T>G
c.13-9008T>G (n.13-9008T>G)
c.55-9008T>G (n.55-9008T>G)
c.-75-9008T>G (n.-75-9008T>G)
c.34-9008T>G (n.34-9008T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169210T=CA1226438123GALNT2c.127-9008T= (n.127-9008T=)
n.90-9008T=
c.13-9008T= (n.13-9008T=)
c.55-9008T= (n.55-9008T=)
c.-75-9008T= (n.-75-9008T=)
c.34-9008T= (n.34-9008T=)
1g.230169215G>CCA38798216GALNT2c.127-9003G>C (n.127-9003G>C)
n.90-9003G>C
c.13-9003G>C (n.13-9003G>C)
c.55-9003G>C (n.55-9003G>C)
c.-75-9003G>C (n.-75-9003G>C)
c.34-9003G>C (n.34-9003G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169215G=CA1226438124GALNT2c.127-9003G= (n.127-9003G=)
n.90-9003G=
c.13-9003G= (n.13-9003G=)
c.55-9003G= (n.55-9003G=)
c.-75-9003G= (n.-75-9003G=)
c.34-9003G= (n.34-9003G=)
1g.230169216C=CA1226438125GALNT2c.127-9002C= (n.127-9002C=)
n.90-9002C=
c.13-9002C= (n.13-9002C=)
c.55-9002C= (n.55-9002C=)
c.-75-9002C= (n.-75-9002C=)
c.34-9002C= (n.34-9002C=)
1g.230169216C>TCA1226438126GALNT2c.127-9002C>T (n.127-9002C>T)
n.90-9002C>T
c.13-9002C>T (n.13-9002C>T)
c.55-9002C>T (n.55-9002C>T)
c.-75-9002C>T (n.-75-9002C>T)
c.34-9002C>T (n.34-9002C>T)
 dbSNP
1g.230169217T>CCA38798218GALNT2c.127-9001T>C (n.127-9001T>C)
n.90-9001T>C
c.13-9001T>C (n.13-9001T>C)
c.55-9001T>C (n.55-9001T>C)
c.-75-9001T>C (n.-75-9001T>C)
c.34-9001T>C (n.34-9001T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169217T=CA1226438127GALNT2c.127-9001T= (n.127-9001T=)
n.90-9001T=
c.13-9001T= (n.13-9001T=)
c.55-9001T= (n.55-9001T=)
c.-75-9001T= (n.-75-9001T=)
c.34-9001T= (n.34-9001T=)
1g.230169218G>ACA732642076GALNT2c.127-9000G>A (n.127-9000G>A)
n.90-9000G>A
c.13-9000G>A (n.13-9000G>A)
c.55-9000G>A (n.55-9000G>A)
c.-75-9000G>A (n.-75-9000G>A)
c.34-9000G>A (n.34-9000G>A)
 dbSNP
1g.230169218G=CA1226438128GALNT2c.127-9000G= (n.127-9000G=)
n.90-9000G=
c.13-9000G= (n.13-9000G=)
c.55-9000G= (n.55-9000G=)
c.-75-9000G= (n.-75-9000G=)
c.34-9000G= (n.34-9000G=)
1g.230169219G>CCA1013193297GALNT2c.127-8999G>C (n.127-8999G>C)
n.90-8999G>C
c.13-8999G>C (n.13-8999G>C)
c.55-8999G>C (n.55-8999G>C)
c.-75-8999G>C (n.-75-8999G>C)
c.34-8999G>C (n.34-8999G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169219G=CA1226438129GALNT2c.127-8999G= (n.127-8999G=)
n.90-8999G=
c.13-8999G= (n.13-8999G=)
c.55-8999G= (n.55-8999G=)
c.-75-8999G= (n.-75-8999G=)
c.34-8999G= (n.34-8999G=)
1g.230169220A>GCA2748087605GALNT2c.127-8998A>G (n.127-8998A>G)
n.90-8998A>G
c.13-8998A>G (n.13-8998A>G)
c.55-8998A>G (n.55-8998A>G)
c.-75-8998A>G (n.-75-8998A>G)
c.34-8998A>G (n.34-8998A>G)
1g.230169222C>ACA2519571496GALNT2c.127-8996C>A (n.127-8996C>A)
n.90-8996C>A
c.13-8996C>A (n.13-8996C>A)
c.55-8996C>A (n.55-8996C>A)
c.-75-8996C>A (n.-75-8996C>A)
c.34-8996C>A (n.34-8996C>A)
1g.230169223C=CA1226438130GALNT2c.127-8995C= (n.127-8995C=)
n.90-8995C=
c.13-8995C= (n.13-8995C=)
c.55-8995C= (n.55-8995C=)
c.-75-8995C= (n.-75-8995C=)
c.34-8995C= (n.34-8995C=)
1g.230169223C>TCA38798221GALNT2c.127-8995C>T (n.127-8995C>T)
n.90-8995C>T
c.13-8995C>T (n.13-8995C>T)
c.55-8995C>T (n.55-8995C>T)
c.-75-8995C>T (n.-75-8995C>T)
c.34-8995C>T (n.34-8995C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169225C>ACA2748087606GALNT2c.127-8993C>A (n.127-8993C>A)
n.90-8993C>A
c.13-8993C>A (n.13-8993C>A)
c.55-8993C>A (n.55-8993C>A)
c.-75-8993C>A (n.-75-8993C>A)
c.34-8993C>A (n.34-8993C>A)
1g.230169228A=CA1226438131GALNT2c.127-8990A= (n.127-8990A=)
n.90-8990A=
c.13-8990A= (n.13-8990A=)
c.55-8990A= (n.55-8990A=)
c.-75-8990A= (n.-75-8990A=)
c.34-8990A= (n.34-8990A=)
1g.230169228A>GCA732642084GALNT2c.127-8990A>G (n.127-8990A>G)
n.90-8990A>G
c.13-8990A>G (n.13-8990A>G)
c.55-8990A>G (n.55-8990A>G)
c.-75-8990A>G (n.-75-8990A>G)
c.34-8990A>G (n.34-8990A>G)
 dbSNP
1g.230169230T>GCA1226438133GALNT2c.127-8988T>G (n.127-8988T>G)
n.90-8988T>G
c.13-8988T>G (n.13-8988T>G)
c.55-8988T>G (n.55-8988T>G)
c.-75-8988T>G (n.-75-8988T>G)
c.34-8988T>G (n.34-8988T>G)
 dbSNP
1g.230169230T=CA1226438132GALNT2c.127-8988T= (n.127-8988T=)
n.90-8988T=
c.13-8988T= (n.13-8988T=)
c.55-8988T= (n.55-8988T=)
c.-75-8988T= (n.-75-8988T=)
c.34-8988T= (n.34-8988T=)
1g.230169236A=CA1226438134GALNT2c.127-8982A= (n.127-8982A=)
n.90-8982A=
c.13-8982A= (n.13-8982A=)
c.55-8982A= (n.55-8982A=)
c.-75-8982A= (n.-75-8982A=)
c.34-8982A= (n.34-8982A=)
1g.230169236A>GCA732642085GALNT2c.127-8982A>G (n.127-8982A>G)
n.90-8982A>G
c.13-8982A>G (n.13-8982A>G)
c.55-8982A>G (n.55-8982A>G)
c.-75-8982A>G (n.-75-8982A>G)
c.34-8982A>G (n.34-8982A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169239G>ACA732642090GALNT2c.127-8979G>A (n.127-8979G>A)
n.90-8979G>A
c.13-8979G>A (n.13-8979G>A)
c.55-8979G>A (n.55-8979G>A)
c.-75-8979G>A (n.-75-8979G>A)
c.34-8979G>A (n.34-8979G>A)
 dbSNP
1g.230169239G=CA1226438135GALNT2c.127-8979G= (n.127-8979G=)
n.90-8979G=
c.13-8979G= (n.13-8979G=)
c.55-8979G= (n.55-8979G=)
c.-75-8979G= (n.-75-8979G=)
c.34-8979G= (n.34-8979G=)
1g.230169242A=CA1140188156GALNT2c.127-8976A= (n.127-8976A=)
n.90-8976A=
c.13-8976A= (n.13-8976A=)
c.55-8976A= (n.55-8976A=)
c.-75-8976A= (n.-75-8976A=)
c.34-8976A= (n.34-8976A=)
1g.230169242A>CCA732642093GALNT2c.127-8976A>C (n.127-8976A>C)
n.90-8976A>C
c.13-8976A>C (n.13-8976A>C)
c.55-8976A>C (n.55-8976A>C)
c.-75-8976A>C (n.-75-8976A>C)
c.34-8976A>C (n.34-8976A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169242A>GCA15098964GALNT2c.127-8976A>G (n.127-8976A>G)
n.90-8976A>G
c.13-8976A>G (n.13-8976A>G)
c.55-8976A>G (n.55-8976A>G)
c.-75-8976A>G (n.-75-8976A>G)
c.34-8976A>G (n.34-8976A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169253C=CA1226438136GALNT2c.127-8965C= (n.127-8965C=)
n.90-8965C=
c.13-8965C= (n.13-8965C=)
c.55-8965C= (n.55-8965C=)
c.-75-8965C= (n.-75-8965C=)
c.34-8965C= (n.34-8965C=)
1g.230169253C>TCA732642099GALNT2c.127-8965C>T (n.127-8965C>T)
n.90-8965C>T
c.13-8965C>T (n.13-8965C>T)
c.55-8965C>T (n.55-8965C>T)
c.-75-8965C>T (n.-75-8965C>T)
c.34-8965C>T (n.34-8965C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169254_230169257delinsTTAACA1226438137GALNT2c.127-8964_127-8961delinsTTAA (n.127-8964_127-8961delinsTTAA)
n.90-8964_90-8961delinsTTAA
c.13-8964_13-8961delinsTTAA (n.13-8964_13-8961delinsTTAA)
c.55-8964_55-8961delinsTTAA (n.55-8964_55-8961delinsTTAA)
c.-75-8964_-75-8961delinsTTAA (n.-75-8964_-75-8961delinsTTAA)
c.34-8964_34-8961delinsTTAA (n.34-8964_34-8961delinsTTAA)
1g.230169256_230169258delCA529666789GALNT2c.127-8962_127-8960del (n.127-8962_127-8960del)
n.90-8962_90-8960del
c.13-8962_13-8960del (n.13-8962_13-8960del)
c.55-8962_55-8960del (n.55-8962_55-8960del)
c.-75-8962_-75-8960del (n.-75-8962_-75-8960del)
c.34-8962_34-8960del (n.34-8962_34-8960del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169258T>ACA2698292564GALNT2c.127-8960T>A (n.127-8960T>A)
n.90-8960T>A
c.13-8960T>A (n.13-8960T>A)
c.55-8960T>A (n.55-8960T>A)
c.-75-8960T>A (n.-75-8960T>A)
c.34-8960T>A (n.34-8960T>A)
 dbSNP
1g.230169259G>ACA1013193310GALNT2c.127-8959G>A (n.127-8959G>A)
n.90-8959G>A
c.13-8959G>A (n.13-8959G>A)
c.55-8959G>A (n.55-8959G>A)
c.-75-8959G>A (n.-75-8959G>A)
c.34-8959G>A (n.34-8959G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169259G>CCA732642121GALNT2c.127-8959G>C (n.127-8959G>C)
n.90-8959G>C
c.13-8959G>C (n.13-8959G>C)
c.55-8959G>C (n.55-8959G>C)
c.-75-8959G>C (n.-75-8959G>C)
c.34-8959G>C (n.34-8959G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169259G=CA1226438138GALNT2c.127-8959G= (n.127-8959G=)
n.90-8959G=
c.13-8959G= (n.13-8959G=)
c.55-8959G= (n.55-8959G=)
c.-75-8959G= (n.-75-8959G=)
c.34-8959G= (n.34-8959G=)
1g.230169264G>ACA38798222GALNT2c.127-8954G>A (n.127-8954G>A)
n.90-8954G>A
c.13-8954G>A (n.13-8954G>A)
c.55-8954G>A (n.55-8954G>A)
c.-75-8954G>A (n.-75-8954G>A)
c.34-8954G>A (n.34-8954G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169264G=CA1226438139GALNT2c.127-8954G= (n.127-8954G=)
n.90-8954G=
c.13-8954G= (n.13-8954G=)
c.55-8954G= (n.55-8954G=)
c.-75-8954G= (n.-75-8954G=)
c.34-8954G= (n.34-8954G=)
1g.230169270A>CCA2698292587GALNT2c.127-8948A>C (n.127-8948A>C)
n.90-8948A>C
c.13-8948A>C (n.13-8948A>C)
c.55-8948A>C (n.55-8948A>C)
c.-75-8948A>C (n.-75-8948A>C)
c.34-8948A>C (n.34-8948A>C)
 dbSNP
1g.230169271T>CCA732642123GALNT2c.127-8947T>C (n.127-8947T>C)
n.90-8947T>C
c.13-8947T>C (n.13-8947T>C)
c.55-8947T>C (n.55-8947T>C)
c.-75-8947T>C (n.-75-8947T>C)
c.34-8947T>C (n.34-8947T>C)
 dbSNP
1g.230169271T=CA1226438140GALNT2c.127-8947T= (n.127-8947T=)
n.90-8947T=
c.13-8947T= (n.13-8947T=)
c.55-8947T= (n.55-8947T=)
c.-75-8947T= (n.-75-8947T=)
c.34-8947T= (n.34-8947T=)
1g.230169283G>TCA2513500800GALNT2c.127-8935G>T (n.127-8935G>T)
n.90-8935G>T
c.13-8935G>T (n.13-8935G>T)
c.55-8935G>T (n.55-8935G>T)
c.-75-8935G>T (n.-75-8935G>T)
c.34-8935G>T (n.34-8935G>T)
1g.230169284_230169285insACAAATTTATGCA2566112189GALNT2c.127-8934_127-8933insACAAATTTATG (n.127-8934_127-8933insACAAATTTATG)
n.90-8934_90-8933insACAAATTTATG
c.13-8934_13-8933insACAAATTTATG (n.13-8934_13-8933insACAAATTTATG)
c.55-8934_55-8933insACAAATTTATG (n.55-8934_55-8933insACAAATTTATG)
c.-75-8934_-75-8933insACAAATTTATG (n.-75-8934_-75-8933insACAAATTTATG)
c.34-8934_34-8933insACAAATTTATG (n.34-8934_34-8933insACAAATTTATG)
1g.230169287T>ACA529666792GALNT2c.127-8931T>A (n.127-8931T>A)
n.90-8931T>A
c.13-8931T>A (n.13-8931T>A)
c.55-8931T>A (n.55-8931T>A)
c.-75-8931T>A (n.-75-8931T>A)
c.34-8931T>A (n.34-8931T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169287T=CA1226438141GALNT2c.127-8931T= (n.127-8931T=)
n.90-8931T=
c.13-8931T= (n.13-8931T=)
c.55-8931T= (n.55-8931T=)
c.-75-8931T= (n.-75-8931T=)
c.34-8931T= (n.34-8931T=)
1g.230169288G>ACA732642130GALNT2c.127-8930G>A (n.127-8930G>A)
n.90-8930G>A
c.13-8930G>A (n.13-8930G>A)
c.55-8930G>A (n.55-8930G>A)
c.-75-8930G>A (n.-75-8930G>A)
c.34-8930G>A (n.34-8930G>A)
 dbSNP
1g.230169288G=CA1226438142GALNT2c.127-8930G= (n.127-8930G=)
n.90-8930G=
c.13-8930G= (n.13-8930G=)
c.55-8930G= (n.55-8930G=)
c.-75-8930G= (n.-75-8930G=)
c.34-8930G= (n.34-8930G=)
1g.230169290C=CA1226438143GALNT2c.127-8928C= (n.127-8928C=)
n.90-8928C=
c.13-8928C= (n.13-8928C=)
c.55-8928C= (n.55-8928C=)
c.-75-8928C= (n.-75-8928C=)
c.34-8928C= (n.34-8928C=)
1g.230169290C>TCA1013193314GALNT2c.127-8928C>T (n.127-8928C>T)
n.90-8928C>T
c.13-8928C>T (n.13-8928C>T)
c.55-8928C>T (n.55-8928C>T)
c.-75-8928C>T (n.-75-8928C>T)
c.34-8928C>T (n.34-8928C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.230169293A=CA1226438144GALNT2c.127-8925A= (n.127-8925A=)
n.90-8925A=
c.13-8925A= (n.13-8925A=)
c.55-8925A= (n.55-8925A=)
c.-75-8925A= (n.-75-8925A=)
c.34-8925A= (n.34-8925A=)
1g.230169293A>GCA1226438145GALNT2c.127-8925A>G (n.127-8925A>G)
n.90-8925A>G
c.13-8925A>G (n.13-8925A>G)
c.55-8925A>G (n.55-8925A>G)
c.-75-8925A>G (n.-75-8925A>G)
c.34-8925A>G (n.34-8925A>G)
 dbSNP
1g.230169294T>CCA1226438147GALNT2c.127-8924T>C (n.127-8924T>C)
n.90-8924T>C
c.13-8924T>C (n.13-8924T>C)
c.55-8924T>C (n.55-8924T>C)
c.-75-8924T>C (n.-75-8924T>C)
c.34-8924T>C (n.34-8924T>C)
 dbSNP
1g.230169294T=CA1226438146GALNT2c.127-8924T= (n.127-8924T=)
n.90-8924T=
c.13-8924T= (n.13-8924T=)
c.55-8924T= (n.55-8924T=)
c.-75-8924T= (n.-75-8924T=)
c.34-8924T= (n.34-8924T=)
1g.230169295A=CA1226438148GALNT2c.127-8923A= (n.127-8923A=)
n.90-8923A=
c.13-8923A= (n.13-8923A=)
c.55-8923A= (n.55-8923A=)
c.-75-8923A= (n.-75-8923A=)
c.34-8923A= (n.34-8923A=)
1g.230169295A>TCA732642150GALNT2c.127-8923A>T (n.127-8923A>T)
n.90-8923A>T
c.13-8923A>T (n.13-8923A>T)
c.55-8923A>T (n.55-8923A>T)
c.-75-8923A>T (n.-75-8923A>T)
c.34-8923A>T (n.34-8923A>T)
 dbSNP
1g.230169295_230169296delinsAGCA1226438149GALNT2c.127-8923_127-8922delinsAG (n.127-8923_127-8922delinsAG)
n.90-8923_90-8922delinsAG
c.13-8923_13-8922delinsAG (n.13-8923_13-8922delinsAG)
c.55-8923_55-8922delinsAG (n.55-8923_55-8922delinsAG)
c.-75-8923_-75-8922delinsAG (n.-75-8923_-75-8922delinsAG)
c.34-8923_34-8922delinsAG (n.34-8923_34-8922delinsAG)

Number of alleles fetched