Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.230169184_230169187delinsCCCC | CA1140549389 | GALNT2 | c.127-9034_127-9031delinsCCCC (n.127-9034_127-9031delinsCCCC) n.90-9034_90-9031delinsCCCC c.13-9034_13-9031delinsCCCC (n.13-9034_13-9031delinsCCCC) c.55-9034_55-9031delinsCCCC (n.55-9034_55-9031delinsCCCC) c.-75-9034_-75-9031delinsCCCC (n.-75-9034_-75-9031delinsCCCC) c.34-9034_34-9031delinsCCCC (n.34-9034_34-9031delinsCCCC) | |
1 | g.230169187del | CA38798197 | GALNT2 | c.127-9031del (n.127-9031del) n.90-9031del c.13-9031del (n.13-9031del) c.55-9031del (n.55-9031del) c.-75-9031del (n.-75-9031del) c.34-9031del (n.34-9031del) | dbSNP |
1 | g.230169188T>C | CA732642052 | GALNT2 | c.127-9030T>C (n.127-9030T>C) n.90-9030T>C c.13-9030T>C (n.13-9030T>C) c.55-9030T>C (n.55-9030T>C) c.-75-9030T>C (n.-75-9030T>C) c.34-9030T>C (n.34-9030T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169188T= | CA1226438116 | GALNT2 | c.127-9030T= (n.127-9030T=) n.90-9030T= c.13-9030T= (n.13-9030T=) c.55-9030T= (n.55-9030T=) c.-75-9030T= (n.-75-9030T=) c.34-9030T= (n.34-9030T=) | |
1 | g.230169189G>A | CA732642059 | GALNT2 | c.127-9029G>A (n.127-9029G>A) n.90-9029G>A c.13-9029G>A (n.13-9029G>A) c.55-9029G>A (n.55-9029G>A) c.-75-9029G>A (n.-75-9029G>A) c.34-9029G>A (n.34-9029G>A) | dbSNP |
1 | g.230169189G= | CA1226438117 | GALNT2 | c.127-9029G= (n.127-9029G=) n.90-9029G= c.13-9029G= (n.13-9029G=) c.55-9029G= (n.55-9029G=) c.-75-9029G= (n.-75-9029G=) c.34-9029G= (n.34-9029G=) | |
1 | g.230169191A= | CA1226438118 | GALNT2 | c.127-9027A= (n.127-9027A=) n.90-9027A= c.13-9027A= (n.13-9027A=) c.55-9027A= (n.55-9027A=) c.-75-9027A= (n.-75-9027A=) c.34-9027A= (n.34-9027A=) | |
1 | g.230169191A>G | CA38798199 | GALNT2 | c.127-9027A>G (n.127-9027A>G) n.90-9027A>G c.13-9027A>G (n.13-9027A>G) c.55-9027A>G (n.55-9027A>G) c.-75-9027A>G (n.-75-9027A>G) c.34-9027A>G (n.34-9027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169193A= | CA1226438119 | GALNT2 | c.127-9025A= (n.127-9025A=) n.90-9025A= c.13-9025A= (n.13-9025A=) c.55-9025A= (n.55-9025A=) c.-75-9025A= (n.-75-9025A=) c.34-9025A= (n.34-9025A=) | |
1 | g.230169193A>G | CA732642061 | GALNT2 | c.127-9025A>G (n.127-9025A>G) n.90-9025A>G c.13-9025A>G (n.13-9025A>G) c.55-9025A>G (n.55-9025A>G) c.-75-9025A>G (n.-75-9025A>G) c.34-9025A>G (n.34-9025A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169196A= | CA1226438120 | GALNT2 | c.127-9022A= (n.127-9022A=) n.90-9022A= c.13-9022A= (n.13-9022A=) c.55-9022A= (n.55-9022A=) c.-75-9022A= (n.-75-9022A=) c.34-9022A= (n.34-9022A=) | |
1 | g.230169196A>T | CA732642064 | GALNT2 | c.127-9022A>T (n.127-9022A>T) n.90-9022A>T c.13-9022A>T (n.13-9022A>T) c.55-9022A>T (n.55-9022A>T) c.-75-9022A>T (n.-75-9022A>T) c.34-9022A>T (n.34-9022A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169198_230169200del | CA2529092057 | GALNT2 | c.127-9020_127-9018del (n.127-9020_127-9018del) n.90-9020_90-9018del c.13-9020_13-9018del (n.13-9020_13-9018del) c.55-9020_55-9018del (n.55-9020_55-9018del) c.-75-9020_-75-9018del (n.-75-9020_-75-9018del) c.34-9020_34-9018del (n.34-9020_34-9018del) | |
1 | g.230169199T>G | CA2607350918 | GALNT2 | c.127-9019T>G (n.127-9019T>G) n.90-9019T>G c.13-9019T>G (n.13-9019T>G) c.55-9019T>G (n.55-9019T>G) c.-75-9019T>G (n.-75-9019T>G) c.34-9019T>G (n.34-9019T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169205A= | CA1226438121 | GALNT2 | c.127-9013A= (n.127-9013A=) n.90-9013A= c.13-9013A= (n.13-9013A=) c.55-9013A= (n.55-9013A=) c.-75-9013A= (n.-75-9013A=) c.34-9013A= (n.34-9013A=) | |
1 | g.230169205A>C | CA529666786 | GALNT2 | c.127-9013A>C (n.127-9013A>C) n.90-9013A>C c.13-9013A>C (n.13-9013A>C) c.55-9013A>C (n.55-9013A>C) c.-75-9013A>C (n.-75-9013A>C) c.34-9013A>C (n.34-9013A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169209G>C | CA38798202 | GALNT2 | c.127-9009G>C (n.127-9009G>C) n.90-9009G>C c.13-9009G>C (n.13-9009G>C) c.55-9009G>C (n.55-9009G>C) c.-75-9009G>C (n.-75-9009G>C) c.34-9009G>C (n.34-9009G>C) | dbSNP |
1 | g.230169209G= | CA1226438122 | GALNT2 | c.127-9009G= (n.127-9009G=) n.90-9009G= c.13-9009G= (n.13-9009G=) c.55-9009G= (n.55-9009G=) c.-75-9009G= (n.-75-9009G=) c.34-9009G= (n.34-9009G=) | |
1 | g.230169210T>G | CA529666787 | GALNT2 | c.127-9008T>G (n.127-9008T>G) n.90-9008T>G c.13-9008T>G (n.13-9008T>G) c.55-9008T>G (n.55-9008T>G) c.-75-9008T>G (n.-75-9008T>G) c.34-9008T>G (n.34-9008T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169210T= | CA1226438123 | GALNT2 | c.127-9008T= (n.127-9008T=) n.90-9008T= c.13-9008T= (n.13-9008T=) c.55-9008T= (n.55-9008T=) c.-75-9008T= (n.-75-9008T=) c.34-9008T= (n.34-9008T=) | |
1 | g.230169215G>C | CA38798216 | GALNT2 | c.127-9003G>C (n.127-9003G>C) n.90-9003G>C c.13-9003G>C (n.13-9003G>C) c.55-9003G>C (n.55-9003G>C) c.-75-9003G>C (n.-75-9003G>C) c.34-9003G>C (n.34-9003G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169215G= | CA1226438124 | GALNT2 | c.127-9003G= (n.127-9003G=) n.90-9003G= c.13-9003G= (n.13-9003G=) c.55-9003G= (n.55-9003G=) c.-75-9003G= (n.-75-9003G=) c.34-9003G= (n.34-9003G=) | |
1 | g.230169216C= | CA1226438125 | GALNT2 | c.127-9002C= (n.127-9002C=) n.90-9002C= c.13-9002C= (n.13-9002C=) c.55-9002C= (n.55-9002C=) c.-75-9002C= (n.-75-9002C=) c.34-9002C= (n.34-9002C=) | |
1 | g.230169216C>T | CA1226438126 | GALNT2 | c.127-9002C>T (n.127-9002C>T) n.90-9002C>T c.13-9002C>T (n.13-9002C>T) c.55-9002C>T (n.55-9002C>T) c.-75-9002C>T (n.-75-9002C>T) c.34-9002C>T (n.34-9002C>T) | dbSNP |
1 | g.230169217T>C | CA38798218 | GALNT2 | c.127-9001T>C (n.127-9001T>C) n.90-9001T>C c.13-9001T>C (n.13-9001T>C) c.55-9001T>C (n.55-9001T>C) c.-75-9001T>C (n.-75-9001T>C) c.34-9001T>C (n.34-9001T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169217T= | CA1226438127 | GALNT2 | c.127-9001T= (n.127-9001T=) n.90-9001T= c.13-9001T= (n.13-9001T=) c.55-9001T= (n.55-9001T=) c.-75-9001T= (n.-75-9001T=) c.34-9001T= (n.34-9001T=) | |
1 | g.230169218G>A | CA732642076 | GALNT2 | c.127-9000G>A (n.127-9000G>A) n.90-9000G>A c.13-9000G>A (n.13-9000G>A) c.55-9000G>A (n.55-9000G>A) c.-75-9000G>A (n.-75-9000G>A) c.34-9000G>A (n.34-9000G>A) | dbSNP |
1 | g.230169218G= | CA1226438128 | GALNT2 | c.127-9000G= (n.127-9000G=) n.90-9000G= c.13-9000G= (n.13-9000G=) c.55-9000G= (n.55-9000G=) c.-75-9000G= (n.-75-9000G=) c.34-9000G= (n.34-9000G=) | |
1 | g.230169219G>C | CA1013193297 | GALNT2 | c.127-8999G>C (n.127-8999G>C) n.90-8999G>C c.13-8999G>C (n.13-8999G>C) c.55-8999G>C (n.55-8999G>C) c.-75-8999G>C (n.-75-8999G>C) c.34-8999G>C (n.34-8999G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169219G= | CA1226438129 | GALNT2 | c.127-8999G= (n.127-8999G=) n.90-8999G= c.13-8999G= (n.13-8999G=) c.55-8999G= (n.55-8999G=) c.-75-8999G= (n.-75-8999G=) c.34-8999G= (n.34-8999G=) | |
1 | g.230169220A>G | CA2748087605 | GALNT2 | c.127-8998A>G (n.127-8998A>G) n.90-8998A>G c.13-8998A>G (n.13-8998A>G) c.55-8998A>G (n.55-8998A>G) c.-75-8998A>G (n.-75-8998A>G) c.34-8998A>G (n.34-8998A>G) | |
1 | g.230169222C>A | CA2519571496 | GALNT2 | c.127-8996C>A (n.127-8996C>A) n.90-8996C>A c.13-8996C>A (n.13-8996C>A) c.55-8996C>A (n.55-8996C>A) c.-75-8996C>A (n.-75-8996C>A) c.34-8996C>A (n.34-8996C>A) | |
1 | g.230169223C= | CA1226438130 | GALNT2 | c.127-8995C= (n.127-8995C=) n.90-8995C= c.13-8995C= (n.13-8995C=) c.55-8995C= (n.55-8995C=) c.-75-8995C= (n.-75-8995C=) c.34-8995C= (n.34-8995C=) | |
1 | g.230169223C>T | CA38798221 | GALNT2 | c.127-8995C>T (n.127-8995C>T) n.90-8995C>T c.13-8995C>T (n.13-8995C>T) c.55-8995C>T (n.55-8995C>T) c.-75-8995C>T (n.-75-8995C>T) c.34-8995C>T (n.34-8995C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169225C>A | CA2748087606 | GALNT2 | c.127-8993C>A (n.127-8993C>A) n.90-8993C>A c.13-8993C>A (n.13-8993C>A) c.55-8993C>A (n.55-8993C>A) c.-75-8993C>A (n.-75-8993C>A) c.34-8993C>A (n.34-8993C>A) | |
1 | g.230169228A= | CA1226438131 | GALNT2 | c.127-8990A= (n.127-8990A=) n.90-8990A= c.13-8990A= (n.13-8990A=) c.55-8990A= (n.55-8990A=) c.-75-8990A= (n.-75-8990A=) c.34-8990A= (n.34-8990A=) | |
1 | g.230169228A>G | CA732642084 | GALNT2 | c.127-8990A>G (n.127-8990A>G) n.90-8990A>G c.13-8990A>G (n.13-8990A>G) c.55-8990A>G (n.55-8990A>G) c.-75-8990A>G (n.-75-8990A>G) c.34-8990A>G (n.34-8990A>G) | dbSNP |
1 | g.230169230T>G | CA1226438133 | GALNT2 | c.127-8988T>G (n.127-8988T>G) n.90-8988T>G c.13-8988T>G (n.13-8988T>G) c.55-8988T>G (n.55-8988T>G) c.-75-8988T>G (n.-75-8988T>G) c.34-8988T>G (n.34-8988T>G) | dbSNP |
1 | g.230169230T= | CA1226438132 | GALNT2 | c.127-8988T= (n.127-8988T=) n.90-8988T= c.13-8988T= (n.13-8988T=) c.55-8988T= (n.55-8988T=) c.-75-8988T= (n.-75-8988T=) c.34-8988T= (n.34-8988T=) | |
1 | g.230169236A= | CA1226438134 | GALNT2 | c.127-8982A= (n.127-8982A=) n.90-8982A= c.13-8982A= (n.13-8982A=) c.55-8982A= (n.55-8982A=) c.-75-8982A= (n.-75-8982A=) c.34-8982A= (n.34-8982A=) | |
1 | g.230169236A>G | CA732642085 | GALNT2 | c.127-8982A>G (n.127-8982A>G) n.90-8982A>G c.13-8982A>G (n.13-8982A>G) c.55-8982A>G (n.55-8982A>G) c.-75-8982A>G (n.-75-8982A>G) c.34-8982A>G (n.34-8982A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169239G>A | CA732642090 | GALNT2 | c.127-8979G>A (n.127-8979G>A) n.90-8979G>A c.13-8979G>A (n.13-8979G>A) c.55-8979G>A (n.55-8979G>A) c.-75-8979G>A (n.-75-8979G>A) c.34-8979G>A (n.34-8979G>A) | dbSNP |
1 | g.230169239G= | CA1226438135 | GALNT2 | c.127-8979G= (n.127-8979G=) n.90-8979G= c.13-8979G= (n.13-8979G=) c.55-8979G= (n.55-8979G=) c.-75-8979G= (n.-75-8979G=) c.34-8979G= (n.34-8979G=) | |
1 | g.230169242A= | CA1140188156 | GALNT2 | c.127-8976A= (n.127-8976A=) n.90-8976A= c.13-8976A= (n.13-8976A=) c.55-8976A= (n.55-8976A=) c.-75-8976A= (n.-75-8976A=) c.34-8976A= (n.34-8976A=) | |
1 | g.230169242A>C | CA732642093 | GALNT2 | c.127-8976A>C (n.127-8976A>C) n.90-8976A>C c.13-8976A>C (n.13-8976A>C) c.55-8976A>C (n.55-8976A>C) c.-75-8976A>C (n.-75-8976A>C) c.34-8976A>C (n.34-8976A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169242A>G | CA15098964 | GALNT2 | c.127-8976A>G (n.127-8976A>G) n.90-8976A>G c.13-8976A>G (n.13-8976A>G) c.55-8976A>G (n.55-8976A>G) c.-75-8976A>G (n.-75-8976A>G) c.34-8976A>G (n.34-8976A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169253C= | CA1226438136 | GALNT2 | c.127-8965C= (n.127-8965C=) n.90-8965C= c.13-8965C= (n.13-8965C=) c.55-8965C= (n.55-8965C=) c.-75-8965C= (n.-75-8965C=) c.34-8965C= (n.34-8965C=) | |
1 | g.230169253C>T | CA732642099 | GALNT2 | c.127-8965C>T (n.127-8965C>T) n.90-8965C>T c.13-8965C>T (n.13-8965C>T) c.55-8965C>T (n.55-8965C>T) c.-75-8965C>T (n.-75-8965C>T) c.34-8965C>T (n.34-8965C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169254_230169257delinsTTAA | CA1226438137 | GALNT2 | c.127-8964_127-8961delinsTTAA (n.127-8964_127-8961delinsTTAA) n.90-8964_90-8961delinsTTAA c.13-8964_13-8961delinsTTAA (n.13-8964_13-8961delinsTTAA) c.55-8964_55-8961delinsTTAA (n.55-8964_55-8961delinsTTAA) c.-75-8964_-75-8961delinsTTAA (n.-75-8964_-75-8961delinsTTAA) c.34-8964_34-8961delinsTTAA (n.34-8964_34-8961delinsTTAA) | |
1 | g.230169256_230169258del | CA529666789 | GALNT2 | c.127-8962_127-8960del (n.127-8962_127-8960del) n.90-8962_90-8960del c.13-8962_13-8960del (n.13-8962_13-8960del) c.55-8962_55-8960del (n.55-8962_55-8960del) c.-75-8962_-75-8960del (n.-75-8962_-75-8960del) c.34-8962_34-8960del (n.34-8962_34-8960del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169258T>A | CA2698292564 | GALNT2 | c.127-8960T>A (n.127-8960T>A) n.90-8960T>A c.13-8960T>A (n.13-8960T>A) c.55-8960T>A (n.55-8960T>A) c.-75-8960T>A (n.-75-8960T>A) c.34-8960T>A (n.34-8960T>A) | dbSNP |
1 | g.230169259G>A | CA1013193310 | GALNT2 | c.127-8959G>A (n.127-8959G>A) n.90-8959G>A c.13-8959G>A (n.13-8959G>A) c.55-8959G>A (n.55-8959G>A) c.-75-8959G>A (n.-75-8959G>A) c.34-8959G>A (n.34-8959G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169259G>C | CA732642121 | GALNT2 | c.127-8959G>C (n.127-8959G>C) n.90-8959G>C c.13-8959G>C (n.13-8959G>C) c.55-8959G>C (n.55-8959G>C) c.-75-8959G>C (n.-75-8959G>C) c.34-8959G>C (n.34-8959G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169259G= | CA1226438138 | GALNT2 | c.127-8959G= (n.127-8959G=) n.90-8959G= c.13-8959G= (n.13-8959G=) c.55-8959G= (n.55-8959G=) c.-75-8959G= (n.-75-8959G=) c.34-8959G= (n.34-8959G=) | |
1 | g.230169264G>A | CA38798222 | GALNT2 | c.127-8954G>A (n.127-8954G>A) n.90-8954G>A c.13-8954G>A (n.13-8954G>A) c.55-8954G>A (n.55-8954G>A) c.-75-8954G>A (n.-75-8954G>A) c.34-8954G>A (n.34-8954G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169264G= | CA1226438139 | GALNT2 | c.127-8954G= (n.127-8954G=) n.90-8954G= c.13-8954G= (n.13-8954G=) c.55-8954G= (n.55-8954G=) c.-75-8954G= (n.-75-8954G=) c.34-8954G= (n.34-8954G=) | |
1 | g.230169270A>C | CA2698292587 | GALNT2 | c.127-8948A>C (n.127-8948A>C) n.90-8948A>C c.13-8948A>C (n.13-8948A>C) c.55-8948A>C (n.55-8948A>C) c.-75-8948A>C (n.-75-8948A>C) c.34-8948A>C (n.34-8948A>C) | dbSNP |
1 | g.230169271T>C | CA732642123 | GALNT2 | c.127-8947T>C (n.127-8947T>C) n.90-8947T>C c.13-8947T>C (n.13-8947T>C) c.55-8947T>C (n.55-8947T>C) c.-75-8947T>C (n.-75-8947T>C) c.34-8947T>C (n.34-8947T>C) | dbSNP |
1 | g.230169271T= | CA1226438140 | GALNT2 | c.127-8947T= (n.127-8947T=) n.90-8947T= c.13-8947T= (n.13-8947T=) c.55-8947T= (n.55-8947T=) c.-75-8947T= (n.-75-8947T=) c.34-8947T= (n.34-8947T=) | |
1 | g.230169283G>T | CA2513500800 | GALNT2 | c.127-8935G>T (n.127-8935G>T) n.90-8935G>T c.13-8935G>T (n.13-8935G>T) c.55-8935G>T (n.55-8935G>T) c.-75-8935G>T (n.-75-8935G>T) c.34-8935G>T (n.34-8935G>T) | |
1 | g.230169284_230169285insACAAATTTATG | CA2566112189 | GALNT2 | c.127-8934_127-8933insACAAATTTATG (n.127-8934_127-8933insACAAATTTATG) n.90-8934_90-8933insACAAATTTATG c.13-8934_13-8933insACAAATTTATG (n.13-8934_13-8933insACAAATTTATG) c.55-8934_55-8933insACAAATTTATG (n.55-8934_55-8933insACAAATTTATG) c.-75-8934_-75-8933insACAAATTTATG (n.-75-8934_-75-8933insACAAATTTATG) c.34-8934_34-8933insACAAATTTATG (n.34-8934_34-8933insACAAATTTATG) | |
1 | g.230169287T>A | CA529666792 | GALNT2 | c.127-8931T>A (n.127-8931T>A) n.90-8931T>A c.13-8931T>A (n.13-8931T>A) c.55-8931T>A (n.55-8931T>A) c.-75-8931T>A (n.-75-8931T>A) c.34-8931T>A (n.34-8931T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.230169287T= | CA1226438141 | GALNT2 | c.127-8931T= (n.127-8931T=) n.90-8931T= c.13-8931T= (n.13-8931T=) c.55-8931T= (n.55-8931T=) c.-75-8931T= (n.-75-8931T=) c.34-8931T= (n.34-8931T=) |