Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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2 | g.229787423A>G | CA2663472453 | TRIP12 | c.4818+82T>C (n.4818+82T>C) c.4827+82T>C (n.4827+82T>C) c.4995+82T>C (n.4995+82T>C) c.4854+82T>C (n.4854+82T>C) c.*3159+82T>C (n.*3159+82T>C) c.4869+82T>C (n.4869+82T>C) c.4983+82T>C (n.4983+82T>C) c.649+82T>C c.*2479+82T>C (n.*2479+82T>C) c.4718+82T>C c.4773+82T>C (n.4773+82T>C) c.4998+82T>C (n.4998+82T>C) c.4770+82T>C (n.4770+82T>C) c.4914+82T>C (n.4914+82T>C) c.3960+82T>C (n.3960+82T>C) c.4917+82T>C (n.4917+82T>C) c.4911+82T>C (n.4911+82T>C) c.4872+82T>C (n.4872+82T>C) c.4788+82T>C (n.4788+82T>C) c.4980+82T>C (n.4980+82T>C) c.4893+82T>C (n.4893+82T>C) c.4899+82T>C (n.4899+82T>C) c.4830+82T>C (n.4830+82T>C) c.5070+82T>C (n.5070+82T>C) c.5067+82T>C (n.5067+82T>C) c.4989+82T>C (n.4989+82T>C) c.4986+82T>C (n.4986+82T>C) c.4944+82T>C (n.4944+82T>C) c.4941+82T>C (n.4941+82T>C) c.4857+82T>C (n.4857+82T>C) | gnomAD v4 |
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2 | g.229787445T>C | CA765888909 | TRIP12 | c.4818+60A>G (n.4818+60A>G) c.4827+60A>G (n.4827+60A>G) c.4995+60A>G (n.4995+60A>G) c.4854+60A>G (n.4854+60A>G) c.*3159+60A>G (n.*3159+60A>G) c.4869+60A>G (n.4869+60A>G) c.4983+60A>G (n.4983+60A>G) c.649+60A>G c.*2479+60A>G (n.*2479+60A>G) c.4718+60A>G c.4773+60A>G (n.4773+60A>G) c.4998+60A>G (n.4998+60A>G) c.4770+60A>G (n.4770+60A>G) c.4914+60A>G (n.4914+60A>G) c.3960+60A>G (n.3960+60A>G) c.4917+60A>G (n.4917+60A>G) c.4911+60A>G (n.4911+60A>G) c.4872+60A>G (n.4872+60A>G) c.4788+60A>G (n.4788+60A>G) c.4980+60A>G (n.4980+60A>G) c.4893+60A>G (n.4893+60A>G) c.4899+60A>G (n.4899+60A>G) c.4830+60A>G (n.4830+60A>G) c.5070+60A>G (n.5070+60A>G) c.5067+60A>G (n.5067+60A>G) c.4989+60A>G (n.4989+60A>G) c.4986+60A>G (n.4986+60A>G) c.4944+60A>G (n.4944+60A>G) c.4941+60A>G (n.4941+60A>G) c.4857+60A>G (n.4857+60A>G) | dbSNP |
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2 | g.229787460T>C | CA2152427 | TRIP12 | c.4818+45A>G (n.4818+45A>G) c.4827+45A>G (n.4827+45A>G) c.4995+45A>G (n.4995+45A>G) c.4854+45A>G (n.4854+45A>G) c.*3159+45A>G (n.*3159+45A>G) c.4869+45A>G (n.4869+45A>G) c.4983+45A>G (n.4983+45A>G) c.649+45A>G c.*2479+45A>G (n.*2479+45A>G) c.4718+45A>G c.4773+45A>G (n.4773+45A>G) c.4998+45A>G (n.4998+45A>G) c.4770+45A>G (n.4770+45A>G) c.4914+45A>G (n.4914+45A>G) c.3960+45A>G (n.3960+45A>G) c.4917+45A>G (n.4917+45A>G) c.4911+45A>G (n.4911+45A>G) c.4872+45A>G (n.4872+45A>G) c.4788+45A>G (n.4788+45A>G) c.4980+45A>G (n.4980+45A>G) c.4893+45A>G (n.4893+45A>G) c.4899+45A>G (n.4899+45A>G) c.4830+45A>G (n.4830+45A>G) c.5070+45A>G (n.5070+45A>G) c.5067+45A>G (n.5067+45A>G) c.4989+45A>G (n.4989+45A>G) c.4986+45A>G (n.4986+45A>G) c.4944+45A>G (n.4944+45A>G) c.4941+45A>G (n.4941+45A>G) c.4857+45A>G (n.4857+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.229787460T= | CA1334026945 | TRIP12 | c.4818+45A= (n.4818+45A=) c.4827+45A= (n.4827+45A=) c.4995+45A= (n.4995+45A=) c.4854+45A= (n.4854+45A=) c.*3159+45A= (n.*3159+45A=) c.4869+45A= (n.4869+45A=) c.4983+45A= (n.4983+45A=) c.649+45A= c.*2479+45A= (n.*2479+45A=) c.4718+45A= c.4773+45A= (n.4773+45A=) c.4998+45A= (n.4998+45A=) c.4770+45A= (n.4770+45A=) c.4914+45A= (n.4914+45A=) c.3960+45A= (n.3960+45A=) c.4917+45A= (n.4917+45A=) c.4911+45A= (n.4911+45A=) c.4872+45A= (n.4872+45A=) c.4788+45A= (n.4788+45A=) c.4980+45A= (n.4980+45A=) c.4893+45A= (n.4893+45A=) c.4899+45A= (n.4899+45A=) c.4830+45A= (n.4830+45A=) c.5070+45A= (n.5070+45A=) c.5067+45A= (n.5067+45A=) c.4989+45A= (n.4989+45A=) c.4986+45A= (n.4986+45A=) c.4944+45A= (n.4944+45A=) c.4941+45A= (n.4941+45A=) c.4857+45A= (n.4857+45A=) | |
2 | g.229787461T>C | CA2577268706 | TRIP12 | c.4818+44A>G (n.4818+44A>G) c.4827+44A>G (n.4827+44A>G) c.4995+44A>G (n.4995+44A>G) c.4854+44A>G (n.4854+44A>G) c.*3159+44A>G (n.*3159+44A>G) c.4869+44A>G (n.4869+44A>G) c.4983+44A>G (n.4983+44A>G) c.649+44A>G c.*2479+44A>G (n.*2479+44A>G) c.4718+44A>G c.4773+44A>G (n.4773+44A>G) c.4998+44A>G (n.4998+44A>G) c.4770+44A>G (n.4770+44A>G) c.4914+44A>G (n.4914+44A>G) c.3960+44A>G (n.3960+44A>G) c.4917+44A>G (n.4917+44A>G) c.4911+44A>G (n.4911+44A>G) c.4872+44A>G (n.4872+44A>G) c.4788+44A>G (n.4788+44A>G) c.4980+44A>G (n.4980+44A>G) c.4893+44A>G (n.4893+44A>G) c.4899+44A>G (n.4899+44A>G) c.4830+44A>G (n.4830+44A>G) c.5070+44A>G (n.5070+44A>G) c.5067+44A>G (n.5067+44A>G) c.4989+44A>G (n.4989+44A>G) c.4986+44A>G (n.4986+44A>G) c.4944+44A>G (n.4944+44A>G) c.4941+44A>G (n.4941+44A>G) c.4857+44A>G (n.4857+44A>G) | |
2 | g.229787463T>A | CA2152428 | TRIP12 | c.4818+42A>T (n.4818+42A>T) c.4827+42A>T (n.4827+42A>T) c.4995+42A>T (n.4995+42A>T) c.4854+42A>T (n.4854+42A>T) c.*3159+42A>T (n.*3159+42A>T) c.4869+42A>T (n.4869+42A>T) c.4983+42A>T (n.4983+42A>T) c.649+42A>T c.*2479+42A>T (n.*2479+42A>T) c.4718+42A>T c.4773+42A>T (n.4773+42A>T) c.4998+42A>T (n.4998+42A>T) c.4770+42A>T (n.4770+42A>T) c.4914+42A>T (n.4914+42A>T) c.3960+42A>T (n.3960+42A>T) c.4917+42A>T (n.4917+42A>T) c.4911+42A>T (n.4911+42A>T) c.4872+42A>T (n.4872+42A>T) c.4788+42A>T (n.4788+42A>T) c.4980+42A>T (n.4980+42A>T) c.4893+42A>T (n.4893+42A>T) c.4899+42A>T (n.4899+42A>T) c.4830+42A>T (n.4830+42A>T) c.5070+42A>T (n.5070+42A>T) c.5067+42A>T (n.5067+42A>T) c.4989+42A>T (n.4989+42A>T) c.4986+42A>T (n.4986+42A>T) c.4944+42A>T (n.4944+42A>T) c.4941+42A>T (n.4941+42A>T) c.4857+42A>T (n.4857+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.229787463T= | CA1334026946 | TRIP12 | c.4818+42A= (n.4818+42A=) c.4827+42A= (n.4827+42A=) c.4995+42A= (n.4995+42A=) c.4854+42A= (n.4854+42A=) c.*3159+42A= (n.*3159+42A=) c.4869+42A= (n.4869+42A=) c.4983+42A= (n.4983+42A=) c.649+42A= c.*2479+42A= (n.*2479+42A=) c.4718+42A= c.4773+42A= (n.4773+42A=) c.4998+42A= (n.4998+42A=) c.4770+42A= (n.4770+42A=) c.4914+42A= (n.4914+42A=) c.3960+42A= (n.3960+42A=) c.4917+42A= (n.4917+42A=) c.4911+42A= (n.4911+42A=) c.4872+42A= (n.4872+42A=) c.4788+42A= (n.4788+42A=) c.4980+42A= (n.4980+42A=) c.4893+42A= (n.4893+42A=) c.4899+42A= (n.4899+42A=) c.4830+42A= (n.4830+42A=) c.5070+42A= (n.5070+42A=) c.5067+42A= (n.5067+42A=) c.4989+42A= (n.4989+42A=) c.4986+42A= (n.4986+42A=) c.4944+42A= (n.4944+42A=) c.4941+42A= (n.4941+42A=) c.4857+42A= (n.4857+42A=) | |
2 | g.229787464del | CA2663472495 | TRIP12 | c.4818+41del (n.4818+41del) c.4827+41del (n.4827+41del) c.4995+41del (n.4995+41del) c.4854+41del (n.4854+41del) c.*3159+41del (n.*3159+41del) c.4869+41del (n.4869+41del) c.4983+41del (n.4983+41del) c.649+41del c.*2479+41del (n.*2479+41del) c.4718+41del c.4773+41del (n.4773+41del) c.4998+41del (n.4998+41del) c.4770+41del (n.4770+41del) c.4914+41del (n.4914+41del) c.3960+41del (n.3960+41del) c.4917+41del (n.4917+41del) c.4911+41del (n.4911+41del) c.4872+41del (n.4872+41del) c.4788+41del (n.4788+41del) c.4980+41del (n.4980+41del) c.4893+41del (n.4893+41del) c.4899+41del (n.4899+41del) c.4830+41del (n.4830+41del) c.5070+41del (n.5070+41del) c.5067+41del (n.5067+41del) c.4989+41del (n.4989+41del) c.4986+41del (n.4986+41del) c.4944+41del (n.4944+41del) c.4941+41del (n.4941+41del) c.4857+41del (n.4857+41del) | gnomAD v4 |
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2 | g.229787473A>C | CA2701915396 | TRIP12 | c.4818+32T>G (n.4818+32T>G) c.4827+32T>G (n.4827+32T>G) c.4995+32T>G (n.4995+32T>G) c.4854+32T>G (n.4854+32T>G) c.*3159+32T>G (n.*3159+32T>G) c.4869+32T>G (n.4869+32T>G) c.4983+32T>G (n.4983+32T>G) c.649+32T>G c.*2479+32T>G (n.*2479+32T>G) c.4718+32T>G c.4773+32T>G (n.4773+32T>G) c.4998+32T>G (n.4998+32T>G) c.4770+32T>G (n.4770+32T>G) c.4914+32T>G (n.4914+32T>G) c.3960+32T>G (n.3960+32T>G) c.4917+32T>G (n.4917+32T>G) c.4911+32T>G (n.4911+32T>G) c.4872+32T>G (n.4872+32T>G) c.4788+32T>G (n.4788+32T>G) c.4980+32T>G (n.4980+32T>G) c.4893+32T>G (n.4893+32T>G) c.4899+32T>G (n.4899+32T>G) c.4830+32T>G (n.4830+32T>G) c.5070+32T>G (n.5070+32T>G) c.5067+32T>G (n.5067+32T>G) c.4989+32T>G (n.4989+32T>G) c.4986+32T>G (n.4986+32T>G) c.4944+32T>G (n.4944+32T>G) c.4941+32T>G (n.4941+32T>G) c.4857+32T>G (n.4857+32T>G) | dbSNP |
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2 | g.229787477_229787478delinsTA | CA1334026951 | TRIP12 | c.4818+27_4818+28delinsTA (n.4818+27_4818+28delinsTA) c.4827+27_4827+28delinsTA (n.4827+27_4827+28delinsTA) c.4995+27_4995+28delinsTA (n.4995+27_4995+28delinsTA) c.4854+27_4854+28delinsTA (n.4854+27_4854+28delinsTA) c.*3159+27_*3159+28delinsTA (n.*3159+27_*3159+28delinsTA) c.4869+27_4869+28delinsTA (n.4869+27_4869+28delinsTA) c.4983+27_4983+28delinsTA (n.4983+27_4983+28delinsTA) c.649+27_649+28delinsTA c.*2479+27_*2479+28delinsTA (n.*2479+27_*2479+28delinsTA) c.4718+27_4718+28delinsTA c.4773+27_4773+28delinsTA (n.4773+27_4773+28delinsTA) c.4998+27_4998+28delinsTA (n.4998+27_4998+28delinsTA) c.4770+27_4770+28delinsTA (n.4770+27_4770+28delinsTA) c.4914+27_4914+28delinsTA (n.4914+27_4914+28delinsTA) c.3960+27_3960+28delinsTA (n.3960+27_3960+28delinsTA) c.4917+27_4917+28delinsTA (n.4917+27_4917+28delinsTA) c.4911+27_4911+28delinsTA (n.4911+27_4911+28delinsTA) c.4872+27_4872+28delinsTA (n.4872+27_4872+28delinsTA) c.4788+27_4788+28delinsTA (n.4788+27_4788+28delinsTA) c.4980+27_4980+28delinsTA (n.4980+27_4980+28delinsTA) c.4893+27_4893+28delinsTA (n.4893+27_4893+28delinsTA) c.4899+27_4899+28delinsTA (n.4899+27_4899+28delinsTA) c.4830+27_4830+28delinsTA (n.4830+27_4830+28delinsTA) c.5070+27_5070+28delinsTA (n.5070+27_5070+28delinsTA) c.5067+27_5067+28delinsTA (n.5067+27_5067+28delinsTA) c.4989+27_4989+28delinsTA (n.4989+27_4989+28delinsTA) c.4986+27_4986+28delinsTA (n.4986+27_4986+28delinsTA) c.4944+27_4944+28delinsTA (n.4944+27_4944+28delinsTA) c.4941+27_4941+28delinsTA (n.4941+27_4941+28delinsTA) c.4857+27_4857+28delinsTA (n.4857+27_4857+28delinsTA) | |
2 | g.229787478del | CA539914075 | TRIP12 | c.4818+27del (n.4818+27del) c.4827+27del (n.4827+27del) c.4995+27del (n.4995+27del) c.4854+27del (n.4854+27del) c.*3159+27del (n.*3159+27del) c.4869+27del (n.4869+27del) c.4983+27del (n.4983+27del) c.649+27del c.*2479+27del (n.*2479+27del) c.4718+27del c.4773+27del (n.4773+27del) c.4998+27del (n.4998+27del) c.4770+27del (n.4770+27del) c.4914+27del (n.4914+27del) c.3960+27del (n.3960+27del) c.4917+27del (n.4917+27del) c.4911+27del (n.4911+27del) c.4872+27del (n.4872+27del) c.4788+27del (n.4788+27del) c.4980+27del (n.4980+27del) c.4893+27del (n.4893+27del) c.4899+27del (n.4899+27del) c.4830+27del (n.4830+27del) c.5070+27del (n.5070+27del) c.5067+27del (n.5067+27del) c.4989+27del (n.4989+27del) c.4986+27del (n.4986+27del) c.4944+27del (n.4944+27del) c.4941+27del (n.4941+27del) c.4857+27del (n.4857+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.229787482A>G | CA2663472514 | TRIP12 | c.4818+23T>C (n.4818+23T>C) c.4827+23T>C (n.4827+23T>C) c.4995+23T>C (n.4995+23T>C) c.4854+23T>C (n.4854+23T>C) c.*3159+23T>C (n.*3159+23T>C) c.4869+23T>C (n.4869+23T>C) c.4983+23T>C (n.4983+23T>C) c.649+23T>C c.*2479+23T>C (n.*2479+23T>C) c.4718+23T>C c.4773+23T>C (n.4773+23T>C) c.4998+23T>C (n.4998+23T>C) c.4770+23T>C (n.4770+23T>C) c.4914+23T>C (n.4914+23T>C) c.3960+23T>C (n.3960+23T>C) c.4917+23T>C (n.4917+23T>C) c.4911+23T>C (n.4911+23T>C) c.4872+23T>C (n.4872+23T>C) c.4788+23T>C (n.4788+23T>C) c.4980+23T>C (n.4980+23T>C) c.4893+23T>C (n.4893+23T>C) c.4899+23T>C (n.4899+23T>C) c.4830+23T>C (n.4830+23T>C) c.5070+23T>C (n.5070+23T>C) c.5067+23T>C (n.5067+23T>C) c.4989+23T>C (n.4989+23T>C) c.4986+23T>C (n.4986+23T>C) c.4944+23T>C (n.4944+23T>C) c.4941+23T>C (n.4941+23T>C) c.4857+23T>C (n.4857+23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.229787482A>T | CA1043243096 | TRIP12 | c.4818+23T>A (n.4818+23T>A) c.4827+23T>A (n.4827+23T>A) c.4995+23T>A (n.4995+23T>A) c.4854+23T>A (n.4854+23T>A) c.*3159+23T>A (n.*3159+23T>A) c.4869+23T>A (n.4869+23T>A) c.4983+23T>A (n.4983+23T>A) c.649+23T>A c.*2479+23T>A (n.*2479+23T>A) c.4718+23T>A c.4773+23T>A (n.4773+23T>A) c.4998+23T>A (n.4998+23T>A) c.4770+23T>A (n.4770+23T>A) c.4914+23T>A (n.4914+23T>A) c.3960+23T>A (n.3960+23T>A) c.4917+23T>A (n.4917+23T>A) c.4911+23T>A (n.4911+23T>A) c.4872+23T>A (n.4872+23T>A) c.4788+23T>A (n.4788+23T>A) c.4980+23T>A (n.4980+23T>A) c.4893+23T>A (n.4893+23T>A) c.4899+23T>A (n.4899+23T>A) c.4830+23T>A (n.4830+23T>A) c.5070+23T>A (n.5070+23T>A) c.5067+23T>A (n.5067+23T>A) c.4989+23T>A (n.4989+23T>A) c.4986+23T>A (n.4986+23T>A) c.4944+23T>A (n.4944+23T>A) c.4941+23T>A (n.4941+23T>A) c.4857+23T>A (n.4857+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.229787483A= | CA1334026953 | TRIP12 | c.4818+22T= (n.4818+22T=) c.4827+22T= (n.4827+22T=) c.4995+22T= (n.4995+22T=) c.4854+22T= (n.4854+22T=) c.*3159+22T= (n.*3159+22T=) c.4869+22T= (n.4869+22T=) c.4983+22T= (n.4983+22T=) c.649+22T= c.*2479+22T= (n.*2479+22T=) c.4718+22T= c.4773+22T= (n.4773+22T=) c.4998+22T= (n.4998+22T=) c.4770+22T= (n.4770+22T=) c.4914+22T= (n.4914+22T=) c.3960+22T= (n.3960+22T=) c.4917+22T= (n.4917+22T=) c.4911+22T= (n.4911+22T=) c.4872+22T= (n.4872+22T=) c.4788+22T= (n.4788+22T=) c.4980+22T= (n.4980+22T=) c.4893+22T= (n.4893+22T=) c.4899+22T= (n.4899+22T=) c.4830+22T= (n.4830+22T=) c.5070+22T= (n.5070+22T=) c.5067+22T= (n.5067+22T=) c.4989+22T= (n.4989+22T=) c.4986+22T= (n.4986+22T=) c.4944+22T= (n.4944+22T=) c.4941+22T= (n.4941+22T=) c.4857+22T= (n.4857+22T=) | |
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2 | g.229787500C>A | CA2663472543 | TRIP12 | c.4818+5G>T (n.4818+5G>T) c.4827+5G>T (n.4827+5G>T) c.4995+5G>T (n.4995+5G>T) c.4854+5G>T (n.4854+5G>T) c.*3159+5G>T (n.*3159+5G>T) c.4869+5G>T (n.4869+5G>T) c.4983+5G>T (n.4983+5G>T) c.649+5G>T c.*2479+5G>T (n.*2479+5G>T) c.4718+5G>T c.4773+5G>T (n.4773+5G>T) c.4998+5G>T (n.4998+5G>T) c.4770+5G>T (n.4770+5G>T) c.4914+5G>T (n.4914+5G>T) c.3960+5G>T (n.3960+5G>T) c.4917+5G>T (n.4917+5G>T) c.4911+5G>T (n.4911+5G>T) c.4872+5G>T (n.4872+5G>T) c.4788+5G>T (n.4788+5G>T) c.4980+5G>T (n.4980+5G>T) c.4893+5G>T (n.4893+5G>T) c.4899+5G>T (n.4899+5G>T) c.4830+5G>T (n.4830+5G>T) c.5070+5G>T (n.5070+5G>T) c.5067+5G>T (n.5067+5G>T) c.4989+5G>T (n.4989+5G>T) c.4986+5G>T (n.4986+5G>T) c.4944+5G>T (n.4944+5G>T) c.4941+5G>T (n.4941+5G>T) c.4857+5G>T (n.4857+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.229787503A= | CA1334026957 | TRIP12 | c.4818+2T= (n.4818+2T=) c.4827+2T= (n.4827+2T=) c.4995+2T= (n.4995+2T=) c.4854+2T= (n.4854+2T=) c.*3159+2T= (n.*3159+2T=) c.4869+2T= (n.4869+2T=) c.4983+2T= (n.4983+2T=) c.649+2T= c.*2479+2T= (n.*2479+2T=) c.4718+2T= c.4773+2T= (n.4773+2T=) c.4998+2T= (n.4998+2T=) c.4770+2T= (n.4770+2T=) c.4914+2T= (n.4914+2T=) c.3960+2T= (n.3960+2T=) c.4917+2T= (n.4917+2T=) c.4911+2T= (n.4911+2T=) c.4872+2T= (n.4872+2T=) c.4788+2T= (n.4788+2T=) c.4980+2T= (n.4980+2T=) c.4893+2T= (n.4893+2T=) c.4899+2T= (n.4899+2T=) c.4830+2T= (n.4830+2T=) c.5070+2T= (n.5070+2T=) c.5067+2T= (n.5067+2T=) c.4989+2T= (n.4989+2T=) c.4986+2T= (n.4986+2T=) c.4944+2T= (n.4944+2T=) c.4941+2T= (n.4941+2T=) c.4857+2T= (n.4857+2T=) | |
2 | g.229787503A>C | CA350892014 | TRIP12 | c.4818+2T>G (n.4818+2T>G) c.4827+2T>G (n.4827+2T>G) c.4995+2T>G (n.4995+2T>G) c.4854+2T>G (n.4854+2T>G) c.*3159+2T>G (n.*3159+2T>G) c.4869+2T>G (n.4869+2T>G) c.4983+2T>G (n.4983+2T>G) c.649+2T>G c.*2479+2T>G (n.*2479+2T>G) c.4718+2T>G c.4773+2T>G (n.4773+2T>G) c.4998+2T>G (n.4998+2T>G) c.4770+2T>G (n.4770+2T>G) c.4914+2T>G (n.4914+2T>G) c.3960+2T>G (n.3960+2T>G) c.4917+2T>G (n.4917+2T>G) c.4911+2T>G (n.4911+2T>G) c.4872+2T>G (n.4872+2T>G) c.4788+2T>G (n.4788+2T>G) c.4980+2T>G (n.4980+2T>G) c.4893+2T>G (n.4893+2T>G) c.4899+2T>G (n.4899+2T>G) c.4830+2T>G (n.4830+2T>G) c.5070+2T>G (n.5070+2T>G) c.5067+2T>G (n.5067+2T>G) c.4989+2T>G (n.4989+2T>G) c.4986+2T>G (n.4986+2T>G) c.4944+2T>G (n.4944+2T>G) c.4941+2T>G (n.4941+2T>G) c.4857+2T>G (n.4857+2T>G) | |
2 | g.229787503A>G | CA16617492 | TRIP12 | c.4818+2T>C (n.4818+2T>C) c.4827+2T>C (n.4827+2T>C) c.4995+2T>C (n.4995+2T>C) c.4854+2T>C (n.4854+2T>C) c.*3159+2T>C (n.*3159+2T>C) c.4869+2T>C (n.4869+2T>C) c.4983+2T>C (n.4983+2T>C) c.649+2T>C c.*2479+2T>C (n.*2479+2T>C) c.4718+2T>C c.4773+2T>C (n.4773+2T>C) c.4998+2T>C (n.4998+2T>C) c.4770+2T>C (n.4770+2T>C) c.4914+2T>C (n.4914+2T>C) c.3960+2T>C (n.3960+2T>C) c.4917+2T>C (n.4917+2T>C) c.4911+2T>C (n.4911+2T>C) c.4872+2T>C (n.4872+2T>C) c.4788+2T>C (n.4788+2T>C) c.4980+2T>C (n.4980+2T>C) c.4893+2T>C (n.4893+2T>C) c.4899+2T>C (n.4899+2T>C) c.4830+2T>C (n.4830+2T>C) c.5070+2T>C (n.5070+2T>C) c.5067+2T>C (n.5067+2T>C) c.4989+2T>C (n.4989+2T>C) c.4986+2T>C (n.4986+2T>C) c.4944+2T>C (n.4944+2T>C) c.4941+2T>C (n.4941+2T>C) c.4857+2T>C (n.4857+2T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.229787503A>T | CA350892011 | TRIP12 | c.4818+2T>A (n.4818+2T>A) c.4827+2T>A (n.4827+2T>A) c.4995+2T>A (n.4995+2T>A) c.4854+2T>A (n.4854+2T>A) c.*3159+2T>A (n.*3159+2T>A) c.4869+2T>A (n.4869+2T>A) c.4983+2T>A (n.4983+2T>A) c.649+2T>A c.*2479+2T>A (n.*2479+2T>A) c.4718+2T>A c.4773+2T>A (n.4773+2T>A) c.4998+2T>A (n.4998+2T>A) c.4770+2T>A (n.4770+2T>A) c.4914+2T>A (n.4914+2T>A) c.3960+2T>A (n.3960+2T>A) c.4917+2T>A (n.4917+2T>A) c.4911+2T>A (n.4911+2T>A) c.4872+2T>A (n.4872+2T>A) c.4788+2T>A (n.4788+2T>A) c.4980+2T>A (n.4980+2T>A) c.4893+2T>A (n.4893+2T>A) c.4899+2T>A (n.4899+2T>A) c.4830+2T>A (n.4830+2T>A) c.5070+2T>A (n.5070+2T>A) c.5067+2T>A (n.5067+2T>A) c.4989+2T>A (n.4989+2T>A) c.4986+2T>A (n.4986+2T>A) c.4944+2T>A (n.4944+2T>A) c.4941+2T>A (n.4941+2T>A) c.4857+2T>A (n.4857+2T>A) | |
2 | g.229787504C>A | CA350892016 | TRIP12 | c.4818+1G>T (n.4818+1G>T) c.4827+1G>T (n.4827+1G>T) c.4995+1G>T (n.4995+1G>T) c.4854+1G>T (n.4854+1G>T) c.*3159+1G>T (n.*3159+1G>T) c.4869+1G>T (n.4869+1G>T) c.4983+1G>T (n.4983+1G>T) c.649+1G>T c.*2479+1G>T (n.*2479+1G>T) c.4718+1G>T c.4773+1G>T (n.4773+1G>T) c.4998+1G>T (n.4998+1G>T) c.4770+1G>T (n.4770+1G>T) c.4914+1G>T (n.4914+1G>T) c.3960+1G>T (n.3960+1G>T) c.4917+1G>T (n.4917+1G>T) c.4911+1G>T (n.4911+1G>T) c.4872+1G>T (n.4872+1G>T) c.4788+1G>T (n.4788+1G>T) c.4980+1G>T (n.4980+1G>T) c.4893+1G>T (n.4893+1G>T) c.4899+1G>T (n.4899+1G>T) c.4830+1G>T (n.4830+1G>T) c.5070+1G>T (n.5070+1G>T) c.5067+1G>T (n.5067+1G>T) c.4989+1G>T (n.4989+1G>T) c.4986+1G>T (n.4986+1G>T) c.4944+1G>T (n.4944+1G>T) c.4941+1G>T (n.4941+1G>T) c.4857+1G>T (n.4857+1G>T) | |
2 | g.229787504C>G | CA350892024 | TRIP12 | c.4818+1G>C (n.4818+1G>C) c.4827+1G>C (n.4827+1G>C) c.4995+1G>C (n.4995+1G>C) c.4854+1G>C (n.4854+1G>C) c.*3159+1G>C (n.*3159+1G>C) c.4869+1G>C (n.4869+1G>C) c.4983+1G>C (n.4983+1G>C) c.649+1G>C c.*2479+1G>C (n.*2479+1G>C) c.4718+1G>C c.4773+1G>C (n.4773+1G>C) c.4998+1G>C (n.4998+1G>C) c.4770+1G>C (n.4770+1G>C) c.4914+1G>C (n.4914+1G>C) c.3960+1G>C (n.3960+1G>C) c.4917+1G>C (n.4917+1G>C) c.4911+1G>C (n.4911+1G>C) c.4872+1G>C (n.4872+1G>C) c.4788+1G>C (n.4788+1G>C) c.4980+1G>C (n.4980+1G>C) c.4893+1G>C (n.4893+1G>C) c.4899+1G>C (n.4899+1G>C) c.4830+1G>C (n.4830+1G>C) c.5070+1G>C (n.5070+1G>C) c.5067+1G>C (n.5067+1G>C) c.4989+1G>C (n.4989+1G>C) c.4986+1G>C (n.4986+1G>C) c.4944+1G>C (n.4944+1G>C) c.4941+1G>C (n.4941+1G>C) c.4857+1G>C (n.4857+1G>C) | |
2 | g.229787504C>T | CA350892026 | TRIP12 | c.4818+1G>A (n.4818+1G>A) c.4827+1G>A (n.4827+1G>A) c.4995+1G>A (n.4995+1G>A) c.4854+1G>A (n.4854+1G>A) c.*3159+1G>A (n.*3159+1G>A) c.4869+1G>A (n.4869+1G>A) c.4983+1G>A (n.4983+1G>A) c.649+1G>A c.*2479+1G>A (n.*2479+1G>A) c.4718+1G>A c.4773+1G>A (n.4773+1G>A) c.4998+1G>A (n.4998+1G>A) c.4770+1G>A (n.4770+1G>A) c.4914+1G>A (n.4914+1G>A) c.3960+1G>A (n.3960+1G>A) c.4917+1G>A (n.4917+1G>A) c.4911+1G>A (n.4911+1G>A) c.4872+1G>A (n.4872+1G>A) c.4788+1G>A (n.4788+1G>A) c.4980+1G>A (n.4980+1G>A) c.4893+1G>A (n.4893+1G>A) c.4899+1G>A (n.4899+1G>A) c.4830+1G>A (n.4830+1G>A) c.5070+1G>A (n.5070+1G>A) c.5067+1G>A (n.5067+1G>A) c.4989+1G>A (n.4989+1G>A) c.4986+1G>A (n.4986+1G>A) c.4944+1G>A (n.4944+1G>A) c.4941+1G>A (n.4941+1G>A) c.4857+1G>A (n.4857+1G>A) | |
2 | g.229787505T>A | CA350892034 | TRIP12 | c.4818A>T (p.Lys1606Asn) c.4827A>T (p.Lys1609Asn) c.4995A>T (p.Lys1665Asn) c.4854A>T (p.Lys1618Asn) c.*3159A>T (n.*3159A>T) c.4869A>T (p.Lys1623Asn) c.4983A>T (p.Lys1661Asn) c.649A>T c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.4718A>T c.4773A>T (p.Lys1591Asn) c.4998A>T (p.Lys1666Asn) c.4770A>T (p.Lys1590Asn) c.4914A>T (p.Lys1638Asn) c.3960A>T (p.Lys1320Asn) c.4917A>T (p.Lys1639Asn) c.4911A>T (p.Lys1637Asn) c.4872A>T (p.Lys1624Asn) c.4788A>T (p.Lys1596Asn) c.4980A>T (p.Lys1660Asn) c.4893A>T (p.Lys1631Asn) c.4899A>T (p.Lys1633Asn) c.4830A>T (p.Lys1610Asn) c.5070A>T (p.Lys1690Asn) c.5067A>T (p.Lys1689Asn) c.4989A>T (p.Lys1663Asn) c.4986A>T (p.Lys1662Asn) c.4944A>T (p.Lys1648Asn) c.4941A>T (p.Lys1647Asn) c.4857A>T (p.Lys1619Asn) | |
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2 | g.229787506T>G | CA350892055 | TRIP12 | c.4817A>C (p.Lys1606Thr) c.4826A>C (p.Lys1609Thr) c.4994A>C (p.Lys1665Thr) c.4853A>C (p.Lys1618Thr) c.*3158A>C (n.*3158A>C) c.4868A>C (p.Lys1623Thr) c.4982A>C (p.Lys1661Thr) c.648A>C c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.4717A>C c.4772A>C (p.Lys1591Thr) c.4997A>C (p.Lys1666Thr) c.4769A>C (p.Lys1590Thr) c.4913A>C (p.Lys1638Thr) c.3959A>C (p.Lys1320Thr) c.4916A>C (p.Lys1639Thr) c.4910A>C (p.Lys1637Thr) c.4871A>C (p.Lys1624Thr) c.4787A>C (p.Lys1596Thr) c.4979A>C (p.Lys1660Thr) c.4892A>C (p.Lys1631Thr) c.4898A>C (p.Lys1633Thr) c.4829A>C (p.Lys1610Thr) c.5069A>C (p.Lys1690Thr) c.5066A>C (p.Lys1689Thr) c.4988A>C (p.Lys1663Thr) c.4985A>C (p.Lys1662Thr) c.4943A>C (p.Lys1648Thr) c.4940A>C (p.Lys1647Thr) c.4856A>C (p.Lys1619Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.229787511T>G | CA350892112 | TRIP12 | c.4812A>C (p.Arg1604Ser) c.4821A>C (p.Arg1607Ser) c.4989A>C (p.Arg1663Ser) c.4848A>C (p.Arg1616Ser) c.*3153A>C (n.*3153A>C) c.4863A>C (p.Arg1621Ser) c.4977A>C (p.Arg1659Ser) c.643A>C c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.4712A>C c.4767A>C (p.Arg1589Ser) c.4992A>C (p.Arg1664Ser) c.4764A>C (p.Arg1588Ser) c.4908A>C (p.Arg1636Ser) c.3954A>C (p.Arg1318Ser) c.4911A>C (p.Arg1637Ser) c.4905A>C (p.Arg1635Ser) c.4866A>C (p.Arg1622Ser) c.4782A>C (p.Arg1594Ser) c.4974A>C (p.Arg1658Ser) c.4887A>C (p.Arg1629Ser) c.4893A>C (p.Arg1631Ser) c.4824A>C (p.Arg1608Ser) c.5064A>C (p.Arg1688Ser) c.5061A>C (p.Arg1687Ser) c.4983A>C (p.Arg1661Ser) c.4980A>C (p.Arg1660Ser) c.4938A>C (p.Arg1646Ser) c.4935A>C (p.Arg1645Ser) c.4851A>C (p.Arg1617Ser) | |
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2 | g.229787512C= | CA1334026959 | TRIP12 | c.4811G= (p.Arg1604=) c.4820G= (p.Arg1607=) c.4988G= (p.Arg1663=) c.4847G= (p.Arg1616=) c.*3152G= (n.*3152G=) c.4862G= (p.Arg1621=) c.4976G= (p.Arg1659=) c.642G= c.*2472G= (n.*2472G=) c.4711G= c.4766G= (p.Arg1589=) c.4991G= (p.Arg1664=) c.4763G= (p.Arg1588=) c.4907G= (p.Arg1636=) c.3953G= (p.Arg1318=) c.4910G= (p.Arg1637=) c.4904G= (p.Arg1635=) c.4865G= (p.Arg1622=) c.4781G= (p.Arg1594=) c.4973G= (p.Arg1658=) c.4886G= (p.Arg1629=) c.4892G= (p.Arg1631=) c.4823G= (p.Arg1608=) c.5063G= (p.Arg1688=) c.5060G= (p.Arg1687=) c.4982G= (p.Arg1661=) c.4979G= (p.Arg1660=) c.4937G= (p.Arg1646=) c.4934G= (p.Arg1645=) c.4850G= (p.Arg1617=) | |
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2 | g.229787515T>G | CA350892128 | TRIP12 | c.4808A>C (p.Asp1603Ala) c.4817A>C (p.Asp1606Ala) c.4985A>C (p.Asp1662Ala) c.4844A>C (p.Asp1615Ala) c.*3149A>C (n.*3149A>C) c.4859A>C (p.Asp1620Ala) c.4973A>C (p.Asp1658Ala) c.639A>C c.*2469A>C (n.*2469A>C) c.4708A>C c.4763A>C (p.Asp1588Ala) c.4988A>C (p.Asp1663Ala) c.4760A>C (p.Asp1587Ala) c.4904A>C (p.Asp1635Ala) c.3950A>C (p.Asp1317Ala) c.4907A>C (p.Asp1636Ala) c.4901A>C (p.Asp1634Ala) c.4862A>C (p.Asp1621Ala) c.4778A>C (p.Asp1593Ala) c.4970A>C (p.Asp1657Ala) c.4883A>C (p.Asp1628Ala) c.4889A>C (p.Asp1630Ala) c.4820A>C (p.Asp1607Ala) c.5060A>C (p.Asp1687Ala) c.5057A>C (p.Asp1686Ala) c.4979A>C (p.Asp1660Ala) c.4976A>C (p.Asp1659Ala) c.4934A>C (p.Asp1645Ala) c.4931A>C (p.Asp1644Ala) c.4847A>C (p.Asp1616Ala) | |
2 | g.229787516C>A | CA350892132 | TRIP12 | c.4807G>T (p.Asp1603Tyr) c.4816G>T (p.Asp1606Tyr) c.4984G>T (p.Asp1662Tyr) c.4843G>T (p.Asp1615Tyr) c.*3148G>T (n.*3148G>T) c.4858G>T (p.Asp1620Tyr) c.4972G>T (p.Asp1658Tyr) c.638G>T c.*2468G>T (n.*2468G>T) c.4707G>T c.4762G>T (p.Asp1588Tyr) c.4987G>T (p.Asp1663Tyr) c.4759G>T (p.Asp1587Tyr) c.4903G>T (p.Asp1635Tyr) c.3949G>T (p.Asp1317Tyr) c.4906G>T (p.Asp1636Tyr) c.4900G>T (p.Asp1634Tyr) c.4861G>T (p.Asp1621Tyr) c.4777G>T (p.Asp1593Tyr) c.4969G>T (p.Asp1657Tyr) c.4882G>T (p.Asp1628Tyr) c.4888G>T (p.Asp1630Tyr) c.4819G>T (p.Asp1607Tyr) c.5059G>T (p.Asp1687Tyr) c.5056G>T (p.Asp1686Tyr) c.4978G>T (p.Asp1660Tyr) c.4975G>T (p.Asp1659Tyr) c.4933G>T (p.Asp1645Tyr) c.4930G>T (p.Asp1644Tyr) c.4846G>T (p.Asp1616Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.229787516C>G | CA350892137 | TRIP12 | c.4807G>C (p.Asp1603His) c.4816G>C (p.Asp1606His) c.4984G>C (p.Asp1662His) c.4843G>C (p.Asp1615His) c.*3148G>C (n.*3148G>C) c.4858G>C (p.Asp1620His) c.4972G>C (p.Asp1658His) c.638G>C c.*2468G>C (n.*2468G>C) c.4707G>C c.4762G>C (p.Asp1588His) c.4987G>C (p.Asp1663His) c.4759G>C (p.Asp1587His) c.4903G>C (p.Asp1635His) c.3949G>C (p.Asp1317His) c.4906G>C (p.Asp1636His) c.4900G>C (p.Asp1634His) c.4861G>C (p.Asp1621His) c.4777G>C (p.Asp1593His) c.4969G>C (p.Asp1657His) c.4882G>C (p.Asp1628His) c.4888G>C (p.Asp1630His) c.4819G>C (p.Asp1607His) c.5059G>C (p.Asp1687His) c.5056G>C (p.Asp1686His) c.4978G>C (p.Asp1660His) c.4975G>C (p.Asp1659His) c.4933G>C (p.Asp1645His) c.4930G>C (p.Asp1644His) c.4846G>C (p.Asp1616His) | |
2 | g.229787516C>T | CA350892135 | TRIP12 | c.4807G>A (p.Asp1603Asn) c.4816G>A (p.Asp1606Asn) c.4984G>A (p.Asp1662Asn) c.4843G>A (p.Asp1615Asn) c.*3148G>A (n.*3148G>A) c.4858G>A (p.Asp1620Asn) c.4972G>A (p.Asp1658Asn) c.638G>A c.*2468G>A (n.*2468G>A) c.4707G>A c.4762G>A (p.Asp1588Asn) c.4987G>A (p.Asp1663Asn) c.4759G>A (p.Asp1587Asn) c.4903G>A (p.Asp1635Asn) c.3949G>A (p.Asp1317Asn) c.4906G>A (p.Asp1636Asn) c.4900G>A (p.Asp1634Asn) c.4861G>A (p.Asp1621Asn) c.4777G>A (p.Asp1593Asn) c.4969G>A (p.Asp1657Asn) c.4882G>A (p.Asp1628Asn) c.4888G>A (p.Asp1630Asn) c.4819G>A (p.Asp1607Asn) c.5059G>A (p.Asp1687Asn) c.5056G>A (p.Asp1686Asn) c.4978G>A (p.Asp1660Asn) c.4975G>A (p.Asp1659Asn) c.4933G>A (p.Asp1645Asn) c.4930G>A (p.Asp1644Asn) c.4846G>A (p.Asp1616Asn) | gnomAD v4 |
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2 | g.229787517C>T | CA431534987 | TRIP12 | c.4806G>A (p.Leu1602=) c.4815G>A (p.Leu1605=) c.4983G>A (p.Leu1661=) c.4842G>A (p.Leu1614=) c.*3147G>A (n.*3147G>A) c.4857G>A (p.Leu1619=) c.4971G>A (p.Leu1657=) c.637G>A c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.4706G>A c.4761G>A (p.Leu1587=) c.4986G>A (p.Leu1662=) c.4758G>A (p.Leu1586=) c.4902G>A (p.Leu1634=) c.3948G>A (p.Leu1316=) c.4905G>A (p.Leu1635=) c.4899G>A (p.Leu1633=) c.4860G>A (p.Leu1620=) c.4776G>A (p.Leu1592=) c.4968G>A (p.Leu1656=) c.4881G>A (p.Leu1627=) c.4887G>A (p.Leu1629=) c.4818G>A (p.Leu1606=) c.5058G>A (p.Leu1686=) c.5055G>A (p.Leu1685=) c.4977G>A (p.Leu1659=) c.4974G>A (p.Leu1658=) c.4932G>A (p.Leu1644=) c.4929G>A (p.Leu1643=) c.4845G>A (p.Leu1615=) | gnomAD v4 |