UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.229787408C>A | CA2577268703 | TRIP12 | c.4818+97G>T (n.4818+97G>T) c.4827+97G>T (n.4827+97G>T) c.4995+97G>T (n.4995+97G>T) c.4854+97G>T (n.4854+97G>T) c.*3159+97G>T (n.*3159+97G>T) c.4869+97G>T (n.4869+97G>T) c.4983+97G>T (n.4983+97G>T) c.649+97G>T c.*2479+97G>T (n.*2479+97G>T) c.4718+97G>T c.4773+97G>T (n.4773+97G>T) c.4998+97G>T (n.4998+97G>T) c.4770+97G>T (n.4770+97G>T) c.4914+97G>T (n.4914+97G>T) c.3960+97G>T (n.3960+97G>T) c.4917+97G>T (n.4917+97G>T) c.4911+97G>T (n.4911+97G>T) c.4872+97G>T (n.4872+97G>T) c.4788+97G>T (n.4788+97G>T) c.4980+97G>T (n.4980+97G>T) c.4893+97G>T (n.4893+97G>T) c.4899+97G>T (n.4899+97G>T) c.4830+97G>T (n.4830+97G>T) c.5070+97G>T (n.5070+97G>T) c.5067+97G>T (n.5067+97G>T) c.4989+97G>T (n.4989+97G>T) c.4986+97G>T (n.4986+97G>T) c.4944+97G>T (n.4944+97G>T) c.4941+97G>T (n.4941+97G>T) c.4857+97G>T (n.4857+97G>T) | |
| 2 | g.229787408C>G | CA2663472429 | TRIP12 | c.4818+97G>C (n.4818+97G>C) c.4827+97G>C (n.4827+97G>C) c.4995+97G>C (n.4995+97G>C) c.4854+97G>C (n.4854+97G>C) c.*3159+97G>C (n.*3159+97G>C) c.4869+97G>C (n.4869+97G>C) c.4983+97G>C (n.4983+97G>C) c.649+97G>C c.*2479+97G>C (n.*2479+97G>C) c.4718+97G>C c.4773+97G>C (n.4773+97G>C) c.4998+97G>C (n.4998+97G>C) c.4770+97G>C (n.4770+97G>C) c.4914+97G>C (n.4914+97G>C) c.3960+97G>C (n.3960+97G>C) c.4917+97G>C (n.4917+97G>C) c.4911+97G>C (n.4911+97G>C) c.4872+97G>C (n.4872+97G>C) c.4788+97G>C (n.4788+97G>C) c.4980+97G>C (n.4980+97G>C) c.4893+97G>C (n.4893+97G>C) c.4899+97G>C (n.4899+97G>C) c.4830+97G>C (n.4830+97G>C) c.5070+97G>C (n.5070+97G>C) c.5067+97G>C (n.5067+97G>C) c.4989+97G>C (n.4989+97G>C) c.4986+97G>C (n.4986+97G>C) c.4944+97G>C (n.4944+97G>C) c.4941+97G>C (n.4941+97G>C) c.4857+97G>C (n.4857+97G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.229787409C= | CA1334026922 | TRIP12 | c.4818+96G= (n.4818+96G=) c.4827+96G= (n.4827+96G=) c.4995+96G= (n.4995+96G=) c.4854+96G= (n.4854+96G=) c.*3159+96G= (n.*3159+96G=) c.4869+96G= (n.4869+96G=) c.4983+96G= (n.4983+96G=) c.649+96G= c.*2479+96G= (n.*2479+96G=) c.4718+96G= c.4773+96G= (n.4773+96G=) c.4998+96G= (n.4998+96G=) c.4770+96G= (n.4770+96G=) c.4914+96G= (n.4914+96G=) c.3960+96G= (n.3960+96G=) c.4917+96G= (n.4917+96G=) c.4911+96G= (n.4911+96G=) c.4872+96G= (n.4872+96G=) c.4788+96G= (n.4788+96G=) c.4980+96G= (n.4980+96G=) c.4893+96G= (n.4893+96G=) c.4899+96G= (n.4899+96G=) c.4830+96G= (n.4830+96G=) c.5070+96G= (n.5070+96G=) c.5067+96G= (n.5067+96G=) c.4989+96G= (n.4989+96G=) c.4986+96G= (n.4986+96G=) c.4944+96G= (n.4944+96G=) c.4941+96G= (n.4941+96G=) c.4857+96G= (n.4857+96G=) | |
| 2 | g.229787409C>T | CA1334026923 | TRIP12 | c.4818+96G>A (n.4818+96G>A) c.4827+96G>A (n.4827+96G>A) c.4995+96G>A (n.4995+96G>A) c.4854+96G>A (n.4854+96G>A) c.*3159+96G>A (n.*3159+96G>A) c.4869+96G>A (n.4869+96G>A) c.4983+96G>A (n.4983+96G>A) c.649+96G>A c.*2479+96G>A (n.*2479+96G>A) c.4718+96G>A c.4773+96G>A (n.4773+96G>A) c.4998+96G>A (n.4998+96G>A) c.4770+96G>A (n.4770+96G>A) c.4914+96G>A (n.4914+96G>A) c.3960+96G>A (n.3960+96G>A) c.4917+96G>A (n.4917+96G>A) c.4911+96G>A (n.4911+96G>A) c.4872+96G>A (n.4872+96G>A) c.4788+96G>A (n.4788+96G>A) c.4980+96G>A (n.4980+96G>A) c.4893+96G>A (n.4893+96G>A) c.4899+96G>A (n.4899+96G>A) c.4830+96G>A (n.4830+96G>A) c.5070+96G>A (n.5070+96G>A) c.5067+96G>A (n.5067+96G>A) c.4989+96G>A (n.4989+96G>A) c.4986+96G>A (n.4986+96G>A) c.4944+96G>A (n.4944+96G>A) c.4941+96G>A (n.4941+96G>A) c.4857+96G>A (n.4857+96G>A) | dbSNP |
| 2 | g.229787409_229787410del | CA2663472431 | TRIP12 | c.4818+95_4818+96del (n.4818+95_4818+96del) c.4827+95_4827+96del (n.4827+95_4827+96del) c.4995+95_4995+96del (n.4995+95_4995+96del) c.4854+95_4854+96del (n.4854+95_4854+96del) c.*3159+95_*3159+96del (n.*3159+95_*3159+96del) c.4869+95_4869+96del (n.4869+95_4869+96del) c.4983+95_4983+96del (n.4983+95_4983+96del) c.649+95_649+96del c.*2479+95_*2479+96del (n.*2479+95_*2479+96del) c.4718+95_4718+96del c.4773+95_4773+96del (n.4773+95_4773+96del) c.4998+95_4998+96del (n.4998+95_4998+96del) c.4770+95_4770+96del (n.4770+95_4770+96del) c.4914+95_4914+96del (n.4914+95_4914+96del) c.3960+95_3960+96del (n.3960+95_3960+96del) c.4917+95_4917+96del (n.4917+95_4917+96del) c.4911+95_4911+96del (n.4911+95_4911+96del) c.4872+95_4872+96del (n.4872+95_4872+96del) c.4788+95_4788+96del (n.4788+95_4788+96del) c.4980+95_4980+96del (n.4980+95_4980+96del) c.4893+95_4893+96del (n.4893+95_4893+96del) c.4899+95_4899+96del (n.4899+95_4899+96del) c.4830+95_4830+96del (n.4830+95_4830+96del) c.5070+95_5070+96del (n.5070+95_5070+96del) c.5067+95_5067+96del (n.5067+95_5067+96del) c.4989+95_4989+96del (n.4989+95_4989+96del) c.4986+95_4986+96del (n.4986+95_4986+96del) c.4944+95_4944+96del (n.4944+95_4944+96del) c.4941+95_4941+96del (n.4941+95_4941+96del) c.4857+95_4857+96del (n.4857+95_4857+96del) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.229787411A>G | CA2527226700 | TRIP12 | c.4818+94T>C (n.4818+94T>C) c.4827+94T>C (n.4827+94T>C) c.4995+94T>C (n.4995+94T>C) c.4854+94T>C (n.4854+94T>C) c.*3159+94T>C (n.*3159+94T>C) c.4869+94T>C (n.4869+94T>C) c.4983+94T>C (n.4983+94T>C) c.649+94T>C c.*2479+94T>C (n.*2479+94T>C) c.4718+94T>C c.4773+94T>C (n.4773+94T>C) c.4998+94T>C (n.4998+94T>C) c.4770+94T>C (n.4770+94T>C) c.4914+94T>C (n.4914+94T>C) c.3960+94T>C (n.3960+94T>C) c.4917+94T>C (n.4917+94T>C) c.4911+94T>C (n.4911+94T>C) c.4872+94T>C (n.4872+94T>C) c.4788+94T>C (n.4788+94T>C) c.4980+94T>C (n.4980+94T>C) c.4893+94T>C (n.4893+94T>C) c.4899+94T>C (n.4899+94T>C) c.4830+94T>C (n.4830+94T>C) c.5070+94T>C (n.5070+94T>C) c.5067+94T>C (n.5067+94T>C) c.4989+94T>C (n.4989+94T>C) c.4986+94T>C (n.4986+94T>C) c.4944+94T>C (n.4944+94T>C) c.4941+94T>C (n.4941+94T>C) c.4857+94T>C (n.4857+94T>C) | |
| 2 | g.229787411A>T | CA2663472435 | TRIP12 | c.4818+94T>A (n.4818+94T>A) c.4827+94T>A (n.4827+94T>A) c.4995+94T>A (n.4995+94T>A) c.4854+94T>A (n.4854+94T>A) c.*3159+94T>A (n.*3159+94T>A) c.4869+94T>A (n.4869+94T>A) c.4983+94T>A (n.4983+94T>A) c.649+94T>A c.*2479+94T>A (n.*2479+94T>A) c.4718+94T>A c.4773+94T>A (n.4773+94T>A) c.4998+94T>A (n.4998+94T>A) c.4770+94T>A (n.4770+94T>A) c.4914+94T>A (n.4914+94T>A) c.3960+94T>A (n.3960+94T>A) c.4917+94T>A (n.4917+94T>A) c.4911+94T>A (n.4911+94T>A) c.4872+94T>A (n.4872+94T>A) c.4788+94T>A (n.4788+94T>A) c.4980+94T>A (n.4980+94T>A) c.4893+94T>A (n.4893+94T>A) c.4899+94T>A (n.4899+94T>A) c.4830+94T>A (n.4830+94T>A) c.5070+94T>A (n.5070+94T>A) c.5067+94T>A (n.5067+94T>A) c.4989+94T>A (n.4989+94T>A) c.4986+94T>A (n.4986+94T>A) c.4944+94T>A (n.4944+94T>A) c.4941+94T>A (n.4941+94T>A) c.4857+94T>A (n.4857+94T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.229787412del | CA2663472438 | TRIP12 | c.4818+93del (n.4818+93del) c.4827+93del (n.4827+93del) c.4995+93del (n.4995+93del) c.4854+93del (n.4854+93del) c.*3159+93del (n.*3159+93del) c.4869+93del (n.4869+93del) c.4983+93del (n.4983+93del) c.649+93del c.*2479+93del (n.*2479+93del) c.4718+93del c.4773+93del (n.4773+93del) c.4998+93del (n.4998+93del) c.4770+93del (n.4770+93del) c.4914+93del (n.4914+93del) c.3960+93del (n.3960+93del) c.4917+93del (n.4917+93del) c.4911+93del (n.4911+93del) c.4872+93del (n.4872+93del) c.4788+93del (n.4788+93del) c.4980+93del (n.4980+93del) c.4893+93del (n.4893+93del) c.4899+93del (n.4899+93del) c.4830+93del (n.4830+93del) c.5070+93del (n.5070+93del) c.5067+93del (n.5067+93del) c.4989+93del (n.4989+93del) c.4986+93del (n.4986+93del) c.4944+93del (n.4944+93del) c.4941+93del (n.4941+93del) c.4857+93del (n.4857+93del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.229787412G>A | CA765888904 | TRIP12 | c.4818+93C>T (n.4818+93C>T) c.4827+93C>T (n.4827+93C>T) c.4995+93C>T (n.4995+93C>T) c.4854+93C>T (n.4854+93C>T) c.*3159+93C>T (n.*3159+93C>T) c.4869+93C>T (n.4869+93C>T) c.4983+93C>T (n.4983+93C>T) c.649+93C>T c.*2479+93C>T (n.*2479+93C>T) c.4718+93C>T c.4773+93C>T (n.4773+93C>T) c.4998+93C>T (n.4998+93C>T) c.4770+93C>T (n.4770+93C>T) c.4914+93C>T (n.4914+93C>T) c.3960+93C>T (n.3960+93C>T) c.4917+93C>T (n.4917+93C>T) c.4911+93C>T (n.4911+93C>T) c.4872+93C>T (n.4872+93C>T) c.4788+93C>T (n.4788+93C>T) c.4980+93C>T (n.4980+93C>T) c.4893+93C>T (n.4893+93C>T) c.4899+93C>T (n.4899+93C>T) c.4830+93C>T (n.4830+93C>T) c.5070+93C>T (n.5070+93C>T) c.5067+93C>T (n.5067+93C>T) c.4989+93C>T (n.4989+93C>T) c.4986+93C>T (n.4986+93C>T) c.4944+93C>T (n.4944+93C>T) c.4941+93C>T (n.4941+93C>T) c.4857+93C>T (n.4857+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.229787412G= | CA1334026927 | TRIP12 | c.4818+93C= (n.4818+93C=) c.4827+93C= (n.4827+93C=) c.4995+93C= (n.4995+93C=) c.4854+93C= (n.4854+93C=) c.*3159+93C= (n.*3159+93C=) c.4869+93C= (n.4869+93C=) c.4983+93C= (n.4983+93C=) c.649+93C= c.*2479+93C= (n.*2479+93C=) c.4718+93C= c.4773+93C= (n.4773+93C=) c.4998+93C= (n.4998+93C=) c.4770+93C= (n.4770+93C=) c.4914+93C= (n.4914+93C=) c.3960+93C= (n.3960+93C=) c.4917+93C= (n.4917+93C=) c.4911+93C= (n.4911+93C=) c.4872+93C= (n.4872+93C=) c.4788+93C= (n.4788+93C=) c.4980+93C= (n.4980+93C=) c.4893+93C= (n.4893+93C=) c.4899+93C= (n.4899+93C=) c.4830+93C= (n.4830+93C=) c.5070+93C= (n.5070+93C=) c.5067+93C= (n.5067+93C=) c.4989+93C= (n.4989+93C=) c.4986+93C= (n.4986+93C=) c.4944+93C= (n.4944+93C=) c.4941+93C= (n.4941+93C=) c.4857+93C= (n.4857+93C=) | |
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| 2 | g.229787427T>A | CA2663472454 | TRIP12 | c.4818+78A>T (n.4818+78A>T) c.4827+78A>T (n.4827+78A>T) c.4995+78A>T (n.4995+78A>T) c.4854+78A>T (n.4854+78A>T) c.*3159+78A>T (n.*3159+78A>T) c.4869+78A>T (n.4869+78A>T) c.4983+78A>T (n.4983+78A>T) c.649+78A>T c.*2479+78A>T (n.*2479+78A>T) c.4718+78A>T c.4773+78A>T (n.4773+78A>T) c.4998+78A>T (n.4998+78A>T) c.4770+78A>T (n.4770+78A>T) c.4914+78A>T (n.4914+78A>T) c.3960+78A>T (n.3960+78A>T) c.4917+78A>T (n.4917+78A>T) c.4911+78A>T (n.4911+78A>T) c.4872+78A>T (n.4872+78A>T) c.4788+78A>T (n.4788+78A>T) c.4980+78A>T (n.4980+78A>T) c.4893+78A>T (n.4893+78A>T) c.4899+78A>T (n.4899+78A>T) c.4830+78A>T (n.4830+78A>T) c.5070+78A>T (n.5070+78A>T) c.5067+78A>T (n.5067+78A>T) c.4989+78A>T (n.4989+78A>T) c.4986+78A>T (n.4986+78A>T) c.4944+78A>T (n.4944+78A>T) c.4941+78A>T (n.4941+78A>T) c.4857+78A>T (n.4857+78A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.229787430G>T | CA2663472455 | TRIP12 | c.4818+75C>A (n.4818+75C>A) c.4827+75C>A (n.4827+75C>A) c.4995+75C>A (n.4995+75C>A) c.4854+75C>A (n.4854+75C>A) c.*3159+75C>A (n.*3159+75C>A) c.4869+75C>A (n.4869+75C>A) c.4983+75C>A (n.4983+75C>A) c.649+75C>A c.*2479+75C>A (n.*2479+75C>A) c.4718+75C>A c.4773+75C>A (n.4773+75C>A) c.4998+75C>A (n.4998+75C>A) c.4770+75C>A (n.4770+75C>A) c.4914+75C>A (n.4914+75C>A) c.3960+75C>A (n.3960+75C>A) c.4917+75C>A (n.4917+75C>A) c.4911+75C>A (n.4911+75C>A) c.4872+75C>A (n.4872+75C>A) c.4788+75C>A (n.4788+75C>A) c.4980+75C>A (n.4980+75C>A) c.4893+75C>A (n.4893+75C>A) c.4899+75C>A (n.4899+75C>A) c.4830+75C>A (n.4830+75C>A) c.5070+75C>A (n.5070+75C>A) c.5067+75C>A (n.5067+75C>A) c.4989+75C>A (n.4989+75C>A) c.4986+75C>A (n.4986+75C>A) c.4944+75C>A (n.4944+75C>A) c.4941+75C>A (n.4941+75C>A) c.4857+75C>A (n.4857+75C>A) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.229787431A>G | CA66687232 | TRIP12 | c.4818+74T>C (n.4818+74T>C) c.4827+74T>C (n.4827+74T>C) c.4995+74T>C (n.4995+74T>C) c.4854+74T>C (n.4854+74T>C) c.*3159+74T>C (n.*3159+74T>C) c.4869+74T>C (n.4869+74T>C) c.4983+74T>C (n.4983+74T>C) c.649+74T>C c.*2479+74T>C (n.*2479+74T>C) c.4718+74T>C c.4773+74T>C (n.4773+74T>C) c.4998+74T>C (n.4998+74T>C) c.4770+74T>C (n.4770+74T>C) c.4914+74T>C (n.4914+74T>C) c.3960+74T>C (n.3960+74T>C) c.4917+74T>C (n.4917+74T>C) c.4911+74T>C (n.4911+74T>C) c.4872+74T>C (n.4872+74T>C) c.4788+74T>C (n.4788+74T>C) c.4980+74T>C (n.4980+74T>C) c.4893+74T>C (n.4893+74T>C) c.4899+74T>C (n.4899+74T>C) c.4830+74T>C (n.4830+74T>C) c.5070+74T>C (n.5070+74T>C) c.5067+74T>C (n.5067+74T>C) c.4989+74T>C (n.4989+74T>C) c.4986+74T>C (n.4986+74T>C) c.4944+74T>C (n.4944+74T>C) c.4941+74T>C (n.4941+74T>C) c.4857+74T>C (n.4857+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.229787447G>A | CA1043243064 | TRIP12 | c.4818+58C>T (n.4818+58C>T) c.4827+58C>T (n.4827+58C>T) c.4995+58C>T (n.4995+58C>T) c.4854+58C>T (n.4854+58C>T) c.*3159+58C>T (n.*3159+58C>T) c.4869+58C>T (n.4869+58C>T) c.4983+58C>T (n.4983+58C>T) c.649+58C>T c.*2479+58C>T (n.*2479+58C>T) c.4718+58C>T c.4773+58C>T (n.4773+58C>T) c.4998+58C>T (n.4998+58C>T) c.4770+58C>T (n.4770+58C>T) c.4914+58C>T (n.4914+58C>T) c.3960+58C>T (n.3960+58C>T) c.4917+58C>T (n.4917+58C>T) c.4911+58C>T (n.4911+58C>T) c.4872+58C>T (n.4872+58C>T) c.4788+58C>T (n.4788+58C>T) c.4980+58C>T (n.4980+58C>T) c.4893+58C>T (n.4893+58C>T) c.4899+58C>T (n.4899+58C>T) c.4830+58C>T (n.4830+58C>T) c.5070+58C>T (n.5070+58C>T) c.5067+58C>T (n.5067+58C>T) c.4989+58C>T (n.4989+58C>T) c.4986+58C>T (n.4986+58C>T) c.4944+58C>T (n.4944+58C>T) c.4941+58C>T (n.4941+58C>T) c.4857+58C>T (n.4857+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.229787447G= | CA1334026940 | TRIP12 | c.4818+58C= (n.4818+58C=) c.4827+58C= (n.4827+58C=) c.4995+58C= (n.4995+58C=) c.4854+58C= (n.4854+58C=) c.*3159+58C= (n.*3159+58C=) c.4869+58C= (n.4869+58C=) c.4983+58C= (n.4983+58C=) c.649+58C= c.*2479+58C= (n.*2479+58C=) c.4718+58C= c.4773+58C= (n.4773+58C=) c.4998+58C= (n.4998+58C=) c.4770+58C= (n.4770+58C=) c.4914+58C= (n.4914+58C=) c.3960+58C= (n.3960+58C=) c.4917+58C= (n.4917+58C=) c.4911+58C= (n.4911+58C=) c.4872+58C= (n.4872+58C=) c.4788+58C= (n.4788+58C=) c.4980+58C= (n.4980+58C=) c.4893+58C= (n.4893+58C=) c.4899+58C= (n.4899+58C=) c.4830+58C= (n.4830+58C=) c.5070+58C= (n.5070+58C=) c.5067+58C= (n.5067+58C=) c.4989+58C= (n.4989+58C=) c.4986+58C= (n.4986+58C=) c.4944+58C= (n.4944+58C=) c.4941+58C= (n.4941+58C=) c.4857+58C= (n.4857+58C=) | |
| 2 | g.229787448T>C | CA1043243082 | TRIP12 | c.4818+57A>G (n.4818+57A>G) c.4827+57A>G (n.4827+57A>G) c.4995+57A>G (n.4995+57A>G) c.4854+57A>G (n.4854+57A>G) c.*3159+57A>G (n.*3159+57A>G) c.4869+57A>G (n.4869+57A>G) c.4983+57A>G (n.4983+57A>G) c.649+57A>G c.*2479+57A>G (n.*2479+57A>G) c.4718+57A>G c.4773+57A>G (n.4773+57A>G) c.4998+57A>G (n.4998+57A>G) c.4770+57A>G (n.4770+57A>G) c.4914+57A>G (n.4914+57A>G) c.3960+57A>G (n.3960+57A>G) c.4917+57A>G (n.4917+57A>G) c.4911+57A>G (n.4911+57A>G) c.4872+57A>G (n.4872+57A>G) c.4788+57A>G (n.4788+57A>G) c.4980+57A>G (n.4980+57A>G) c.4893+57A>G (n.4893+57A>G) c.4899+57A>G (n.4899+57A>G) c.4830+57A>G (n.4830+57A>G) c.5070+57A>G (n.5070+57A>G) c.5067+57A>G (n.5067+57A>G) c.4989+57A>G (n.4989+57A>G) c.4986+57A>G (n.4986+57A>G) c.4944+57A>G (n.4944+57A>G) c.4941+57A>G (n.4941+57A>G) c.4857+57A>G (n.4857+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.229787448T= | CA1334026941 | TRIP12 | c.4818+57A= (n.4818+57A=) c.4827+57A= (n.4827+57A=) c.4995+57A= (n.4995+57A=) c.4854+57A= (n.4854+57A=) c.*3159+57A= (n.*3159+57A=) c.4869+57A= (n.4869+57A=) c.4983+57A= (n.4983+57A=) c.649+57A= c.*2479+57A= (n.*2479+57A=) c.4718+57A= c.4773+57A= (n.4773+57A=) c.4998+57A= (n.4998+57A=) c.4770+57A= (n.4770+57A=) c.4914+57A= (n.4914+57A=) c.3960+57A= (n.3960+57A=) c.4917+57A= (n.4917+57A=) c.4911+57A= (n.4911+57A=) c.4872+57A= (n.4872+57A=) c.4788+57A= (n.4788+57A=) c.4980+57A= (n.4980+57A=) c.4893+57A= (n.4893+57A=) c.4899+57A= (n.4899+57A=) c.4830+57A= (n.4830+57A=) c.5070+57A= (n.5070+57A=) c.5067+57A= (n.5067+57A=) c.4989+57A= (n.4989+57A=) c.4986+57A= (n.4986+57A=) c.4944+57A= (n.4944+57A=) c.4941+57A= (n.4941+57A=) c.4857+57A= (n.4857+57A=) | |
| 2 | g.229787452dup | CA2754576147 | TRIP12 | c.4818+57dup (n.4818+57dup) c.4827+57dup (n.4827+57dup) c.4995+57dup (n.4995+57dup) c.4854+57dup (n.4854+57dup) c.*3159+57dup (n.*3159+57dup) c.4869+57dup (n.4869+57dup) c.4983+57dup (n.4983+57dup) c.649+57dup c.*2479+57dup (n.*2479+57dup) c.4718+57dup c.4773+57dup (n.4773+57dup) c.4998+57dup (n.4998+57dup) c.4770+57dup (n.4770+57dup) c.4914+57dup (n.4914+57dup) c.3960+57dup (n.3960+57dup) c.4917+57dup (n.4917+57dup) c.4911+57dup (n.4911+57dup) c.4872+57dup (n.4872+57dup) c.4788+57dup (n.4788+57dup) c.4980+57dup (n.4980+57dup) c.4893+57dup (n.4893+57dup) c.4899+57dup (n.4899+57dup) c.4830+57dup (n.4830+57dup) c.5070+57dup (n.5070+57dup) c.5067+57dup (n.5067+57dup) c.4989+57dup (n.4989+57dup) c.4986+57dup (n.4986+57dup) c.4944+57dup (n.4944+57dup) c.4941+57dup (n.4941+57dup) c.4857+57dup (n.4857+57dup) | |
| 2 | g.229787452del | CA2663472481 | TRIP12 | c.4818+57del (n.4818+57del) c.4827+57del (n.4827+57del) c.4995+57del (n.4995+57del) c.4854+57del (n.4854+57del) c.*3159+57del (n.*3159+57del) c.4869+57del (n.4869+57del) c.4983+57del (n.4983+57del) c.649+57del c.*2479+57del (n.*2479+57del) c.4718+57del c.4773+57del (n.4773+57del) c.4998+57del (n.4998+57del) c.4770+57del (n.4770+57del) c.4914+57del (n.4914+57del) c.3960+57del (n.3960+57del) c.4917+57del (n.4917+57del) c.4911+57del (n.4911+57del) c.4872+57del (n.4872+57del) c.4788+57del (n.4788+57del) c.4980+57del (n.4980+57del) c.4893+57del (n.4893+57del) c.4899+57del (n.4899+57del) c.4830+57del (n.4830+57del) c.5070+57del (n.5070+57del) c.5067+57del (n.5067+57del) c.4989+57del (n.4989+57del) c.4986+57del (n.4986+57del) c.4944+57del (n.4944+57del) c.4941+57del (n.4941+57del) c.4857+57del (n.4857+57del) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.229787463T>A | CA2152428 | TRIP12 | c.4818+42A>T (n.4818+42A>T) c.4827+42A>T (n.4827+42A>T) c.4995+42A>T (n.4995+42A>T) c.4854+42A>T (n.4854+42A>T) c.*3159+42A>T (n.*3159+42A>T) c.4869+42A>T (n.4869+42A>T) c.4983+42A>T (n.4983+42A>T) c.649+42A>T c.*2479+42A>T (n.*2479+42A>T) c.4718+42A>T c.4773+42A>T (n.4773+42A>T) c.4998+42A>T (n.4998+42A>T) c.4770+42A>T (n.4770+42A>T) c.4914+42A>T (n.4914+42A>T) c.3960+42A>T (n.3960+42A>T) c.4917+42A>T (n.4917+42A>T) c.4911+42A>T (n.4911+42A>T) c.4872+42A>T (n.4872+42A>T) c.4788+42A>T (n.4788+42A>T) c.4980+42A>T (n.4980+42A>T) c.4893+42A>T (n.4893+42A>T) c.4899+42A>T (n.4899+42A>T) c.4830+42A>T (n.4830+42A>T) c.5070+42A>T (n.5070+42A>T) c.5067+42A>T (n.5067+42A>T) c.4989+42A>T (n.4989+42A>T) c.4986+42A>T (n.4986+42A>T) c.4944+42A>T (n.4944+42A>T) c.4941+42A>T (n.4941+42A>T) c.4857+42A>T (n.4857+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.229787464del | CA2663472495 | TRIP12 | c.4818+41del (n.4818+41del) c.4827+41del (n.4827+41del) c.4995+41del (n.4995+41del) c.4854+41del (n.4854+41del) c.*3159+41del (n.*3159+41del) c.4869+41del (n.4869+41del) c.4983+41del (n.4983+41del) c.649+41del c.*2479+41del (n.*2479+41del) c.4718+41del c.4773+41del (n.4773+41del) c.4998+41del (n.4998+41del) c.4770+41del (n.4770+41del) c.4914+41del (n.4914+41del) c.3960+41del (n.3960+41del) c.4917+41del (n.4917+41del) c.4911+41del (n.4911+41del) c.4872+41del (n.4872+41del) c.4788+41del (n.4788+41del) c.4980+41del (n.4980+41del) c.4893+41del (n.4893+41del) c.4899+41del (n.4899+41del) c.4830+41del (n.4830+41del) c.5070+41del (n.5070+41del) c.5067+41del (n.5067+41del) c.4989+41del (n.4989+41del) c.4986+41del (n.4986+41del) c.4944+41del (n.4944+41del) c.4941+41del (n.4941+41del) c.4857+41del (n.4857+41del) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.229787465A= | CA1334026947 | TRIP12 | c.4818+40T= (n.4818+40T=) c.4827+40T= (n.4827+40T=) c.4995+40T= (n.4995+40T=) c.4854+40T= (n.4854+40T=) c.*3159+40T= (n.*3159+40T=) c.4869+40T= (n.4869+40T=) c.4983+40T= (n.4983+40T=) c.649+40T= c.*2479+40T= (n.*2479+40T=) c.4718+40T= c.4773+40T= (n.4773+40T=) c.4998+40T= (n.4998+40T=) c.4770+40T= (n.4770+40T=) c.4914+40T= (n.4914+40T=) c.3960+40T= (n.3960+40T=) c.4917+40T= (n.4917+40T=) c.4911+40T= (n.4911+40T=) c.4872+40T= (n.4872+40T=) c.4788+40T= (n.4788+40T=) c.4980+40T= (n.4980+40T=) c.4893+40T= (n.4893+40T=) c.4899+40T= (n.4899+40T=) c.4830+40T= (n.4830+40T=) c.5070+40T= (n.5070+40T=) c.5067+40T= (n.5067+40T=) c.4989+40T= (n.4989+40T=) c.4986+40T= (n.4986+40T=) c.4944+40T= (n.4944+40T=) c.4941+40T= (n.4941+40T=) c.4857+40T= (n.4857+40T=) | |
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| 2 | g.229787474G>C | CA2152429 | TRIP12 | c.4818+31C>G (n.4818+31C>G) c.4827+31C>G (n.4827+31C>G) c.4995+31C>G (n.4995+31C>G) c.4854+31C>G (n.4854+31C>G) c.*3159+31C>G (n.*3159+31C>G) c.4869+31C>G (n.4869+31C>G) c.4983+31C>G (n.4983+31C>G) c.649+31C>G c.*2479+31C>G (n.*2479+31C>G) c.4718+31C>G c.4773+31C>G (n.4773+31C>G) c.4998+31C>G (n.4998+31C>G) c.4770+31C>G (n.4770+31C>G) c.4914+31C>G (n.4914+31C>G) c.3960+31C>G (n.3960+31C>G) c.4917+31C>G (n.4917+31C>G) c.4911+31C>G (n.4911+31C>G) c.4872+31C>G (n.4872+31C>G) c.4788+31C>G (n.4788+31C>G) c.4980+31C>G (n.4980+31C>G) c.4893+31C>G (n.4893+31C>G) c.4899+31C>G (n.4899+31C>G) c.4830+31C>G (n.4830+31C>G) c.5070+31C>G (n.5070+31C>G) c.5067+31C>G (n.5067+31C>G) c.4989+31C>G (n.4989+31C>G) c.4986+31C>G (n.4986+31C>G) c.4944+31C>G (n.4944+31C>G) c.4941+31C>G (n.4941+31C>G) c.4857+31C>G (n.4857+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.229787474G= | CA1334026949 | TRIP12 | c.4818+31C= (n.4818+31C=) c.4827+31C= (n.4827+31C=) c.4995+31C= (n.4995+31C=) c.4854+31C= (n.4854+31C=) c.*3159+31C= (n.*3159+31C=) c.4869+31C= (n.4869+31C=) c.4983+31C= (n.4983+31C=) c.649+31C= c.*2479+31C= (n.*2479+31C=) c.4718+31C= c.4773+31C= (n.4773+31C=) c.4998+31C= (n.4998+31C=) c.4770+31C= (n.4770+31C=) c.4914+31C= (n.4914+31C=) c.3960+31C= (n.3960+31C=) c.4917+31C= (n.4917+31C=) c.4911+31C= (n.4911+31C=) c.4872+31C= (n.4872+31C=) c.4788+31C= (n.4788+31C=) c.4980+31C= (n.4980+31C=) c.4893+31C= (n.4893+31C=) c.4899+31C= (n.4899+31C=) c.4830+31C= (n.4830+31C=) c.5070+31C= (n.5070+31C=) c.5067+31C= (n.5067+31C=) c.4989+31C= (n.4989+31C=) c.4986+31C= (n.4986+31C=) c.4944+31C= (n.4944+31C=) c.4941+31C= (n.4941+31C=) c.4857+31C= (n.4857+31C=) | |
| 2 | g.229787474G>T | CA2663472507 | TRIP12 | c.4818+31C>A (n.4818+31C>A) c.4827+31C>A (n.4827+31C>A) c.4995+31C>A (n.4995+31C>A) c.4854+31C>A (n.4854+31C>A) c.*3159+31C>A (n.*3159+31C>A) c.4869+31C>A (n.4869+31C>A) c.4983+31C>A (n.4983+31C>A) c.649+31C>A c.*2479+31C>A (n.*2479+31C>A) c.4718+31C>A c.4773+31C>A (n.4773+31C>A) c.4998+31C>A (n.4998+31C>A) c.4770+31C>A (n.4770+31C>A) c.4914+31C>A (n.4914+31C>A) c.3960+31C>A (n.3960+31C>A) c.4917+31C>A (n.4917+31C>A) c.4911+31C>A (n.4911+31C>A) c.4872+31C>A (n.4872+31C>A) c.4788+31C>A (n.4788+31C>A) c.4980+31C>A (n.4980+31C>A) c.4893+31C>A (n.4893+31C>A) c.4899+31C>A (n.4899+31C>A) c.4830+31C>A (n.4830+31C>A) c.5070+31C>A (n.5070+31C>A) c.5067+31C>A (n.5067+31C>A) c.4989+31C>A (n.4989+31C>A) c.4986+31C>A (n.4986+31C>A) c.4944+31C>A (n.4944+31C>A) c.4941+31C>A (n.4941+31C>A) c.4857+31C>A (n.4857+31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.229787475A= | CA1334026950 | TRIP12 | c.4818+30T= (n.4818+30T=) c.4827+30T= (n.4827+30T=) c.4995+30T= (n.4995+30T=) c.4854+30T= (n.4854+30T=) c.*3159+30T= (n.*3159+30T=) c.4869+30T= (n.4869+30T=) c.4983+30T= (n.4983+30T=) c.649+30T= c.*2479+30T= (n.*2479+30T=) c.4718+30T= c.4773+30T= (n.4773+30T=) c.4998+30T= (n.4998+30T=) c.4770+30T= (n.4770+30T=) c.4914+30T= (n.4914+30T=) c.3960+30T= (n.3960+30T=) c.4917+30T= (n.4917+30T=) c.4911+30T= (n.4911+30T=) c.4872+30T= (n.4872+30T=) c.4788+30T= (n.4788+30T=) c.4980+30T= (n.4980+30T=) c.4893+30T= (n.4893+30T=) c.4899+30T= (n.4899+30T=) c.4830+30T= (n.4830+30T=) c.5070+30T= (n.5070+30T=) c.5067+30T= (n.5067+30T=) c.4989+30T= (n.4989+30T=) c.4986+30T= (n.4986+30T=) c.4944+30T= (n.4944+30T=) c.4941+30T= (n.4941+30T=) c.4857+30T= (n.4857+30T=) | |
| 2 | g.229787475A>G | CA1043243089 | TRIP12 | c.4818+30T>C (n.4818+30T>C) c.4827+30T>C (n.4827+30T>C) c.4995+30T>C (n.4995+30T>C) c.4854+30T>C (n.4854+30T>C) c.*3159+30T>C (n.*3159+30T>C) c.4869+30T>C (n.4869+30T>C) c.4983+30T>C (n.4983+30T>C) c.649+30T>C c.*2479+30T>C (n.*2479+30T>C) c.4718+30T>C c.4773+30T>C (n.4773+30T>C) c.4998+30T>C (n.4998+30T>C) c.4770+30T>C (n.4770+30T>C) c.4914+30T>C (n.4914+30T>C) c.3960+30T>C (n.3960+30T>C) c.4917+30T>C (n.4917+30T>C) c.4911+30T>C (n.4911+30T>C) c.4872+30T>C (n.4872+30T>C) c.4788+30T>C (n.4788+30T>C) c.4980+30T>C (n.4980+30T>C) c.4893+30T>C (n.4893+30T>C) c.4899+30T>C (n.4899+30T>C) c.4830+30T>C (n.4830+30T>C) c.5070+30T>C (n.5070+30T>C) c.5067+30T>C (n.5067+30T>C) c.4989+30T>C (n.4989+30T>C) c.4986+30T>C (n.4986+30T>C) c.4944+30T>C (n.4944+30T>C) c.4941+30T>C (n.4941+30T>C) c.4857+30T>C (n.4857+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.229787477_229787478delinsTA | CA1334026951 | TRIP12 | c.4818+27_4818+28delinsTA (n.4818+27_4818+28delinsTA) c.4827+27_4827+28delinsTA (n.4827+27_4827+28delinsTA) c.4995+27_4995+28delinsTA (n.4995+27_4995+28delinsTA) c.4854+27_4854+28delinsTA (n.4854+27_4854+28delinsTA) c.*3159+27_*3159+28delinsTA (n.*3159+27_*3159+28delinsTA) c.4869+27_4869+28delinsTA (n.4869+27_4869+28delinsTA) c.4983+27_4983+28delinsTA (n.4983+27_4983+28delinsTA) c.649+27_649+28delinsTA c.*2479+27_*2479+28delinsTA (n.*2479+27_*2479+28delinsTA) c.4718+27_4718+28delinsTA c.4773+27_4773+28delinsTA (n.4773+27_4773+28delinsTA) c.4998+27_4998+28delinsTA (n.4998+27_4998+28delinsTA) c.4770+27_4770+28delinsTA (n.4770+27_4770+28delinsTA) c.4914+27_4914+28delinsTA (n.4914+27_4914+28delinsTA) c.3960+27_3960+28delinsTA (n.3960+27_3960+28delinsTA) c.4917+27_4917+28delinsTA (n.4917+27_4917+28delinsTA) c.4911+27_4911+28delinsTA (n.4911+27_4911+28delinsTA) c.4872+27_4872+28delinsTA (n.4872+27_4872+28delinsTA) c.4788+27_4788+28delinsTA (n.4788+27_4788+28delinsTA) c.4980+27_4980+28delinsTA (n.4980+27_4980+28delinsTA) c.4893+27_4893+28delinsTA (n.4893+27_4893+28delinsTA) c.4899+27_4899+28delinsTA (n.4899+27_4899+28delinsTA) c.4830+27_4830+28delinsTA (n.4830+27_4830+28delinsTA) c.5070+27_5070+28delinsTA (n.5070+27_5070+28delinsTA) c.5067+27_5067+28delinsTA (n.5067+27_5067+28delinsTA) c.4989+27_4989+28delinsTA (n.4989+27_4989+28delinsTA) c.4986+27_4986+28delinsTA (n.4986+27_4986+28delinsTA) c.4944+27_4944+28delinsTA (n.4944+27_4944+28delinsTA) c.4941+27_4941+28delinsTA (n.4941+27_4941+28delinsTA) c.4857+27_4857+28delinsTA (n.4857+27_4857+28delinsTA) | |
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| 2 | g.229787483A>C | CA539914076 | TRIP12 | c.4818+22T>G (n.4818+22T>G) c.4827+22T>G (n.4827+22T>G) c.4995+22T>G (n.4995+22T>G) c.4854+22T>G (n.4854+22T>G) c.*3159+22T>G (n.*3159+22T>G) c.4869+22T>G (n.4869+22T>G) c.4983+22T>G (n.4983+22T>G) c.649+22T>G c.*2479+22T>G (n.*2479+22T>G) c.4718+22T>G c.4773+22T>G (n.4773+22T>G) c.4998+22T>G (n.4998+22T>G) c.4770+22T>G (n.4770+22T>G) c.4914+22T>G (n.4914+22T>G) c.3960+22T>G (n.3960+22T>G) c.4917+22T>G (n.4917+22T>G) c.4911+22T>G (n.4911+22T>G) c.4872+22T>G (n.4872+22T>G) c.4788+22T>G (n.4788+22T>G) c.4980+22T>G (n.4980+22T>G) c.4893+22T>G (n.4893+22T>G) c.4899+22T>G (n.4899+22T>G) c.4830+22T>G (n.4830+22T>G) c.5070+22T>G (n.5070+22T>G) c.5067+22T>G (n.5067+22T>G) c.4989+22T>G (n.4989+22T>G) c.4986+22T>G (n.4986+22T>G) c.4944+22T>G (n.4944+22T>G) c.4941+22T>G (n.4941+22T>G) c.4857+22T>G (n.4857+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.229787493G>T | CA2663472537 | TRIP12 | c.4818+12C>A (n.4818+12C>A) c.4827+12C>A (n.4827+12C>A) c.4995+12C>A (n.4995+12C>A) c.4854+12C>A (n.4854+12C>A) c.*3159+12C>A (n.*3159+12C>A) c.4869+12C>A (n.4869+12C>A) c.4983+12C>A (n.4983+12C>A) c.649+12C>A c.*2479+12C>A (n.*2479+12C>A) c.4718+12C>A c.4773+12C>A (n.4773+12C>A) c.4998+12C>A (n.4998+12C>A) c.4770+12C>A (n.4770+12C>A) c.4914+12C>A (n.4914+12C>A) c.3960+12C>A (n.3960+12C>A) c.4917+12C>A (n.4917+12C>A) c.4911+12C>A (n.4911+12C>A) c.4872+12C>A (n.4872+12C>A) c.4788+12C>A (n.4788+12C>A) c.4980+12C>A (n.4980+12C>A) c.4893+12C>A (n.4893+12C>A) c.4899+12C>A (n.4899+12C>A) c.4830+12C>A (n.4830+12C>A) c.5070+12C>A (n.5070+12C>A) c.5067+12C>A (n.5067+12C>A) c.4989+12C>A (n.4989+12C>A) c.4986+12C>A (n.4986+12C>A) c.4944+12C>A (n.4944+12C>A) c.4941+12C>A (n.4941+12C>A) c.4857+12C>A (n.4857+12C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.229787494G>A | CA2663472539 | TRIP12 | c.4818+11C>T (n.4818+11C>T) c.4827+11C>T (n.4827+11C>T) c.4995+11C>T (n.4995+11C>T) c.4854+11C>T (n.4854+11C>T) c.*3159+11C>T (n.*3159+11C>T) c.4869+11C>T (n.4869+11C>T) c.4983+11C>T (n.4983+11C>T) c.649+11C>T c.*2479+11C>T (n.*2479+11C>T) c.4718+11C>T c.4773+11C>T (n.4773+11C>T) c.4998+11C>T (n.4998+11C>T) c.4770+11C>T (n.4770+11C>T) c.4914+11C>T (n.4914+11C>T) c.3960+11C>T (n.3960+11C>T) c.4917+11C>T (n.4917+11C>T) c.4911+11C>T (n.4911+11C>T) c.4872+11C>T (n.4872+11C>T) c.4788+11C>T (n.4788+11C>T) c.4980+11C>T (n.4980+11C>T) c.4893+11C>T (n.4893+11C>T) c.4899+11C>T (n.4899+11C>T) c.4830+11C>T (n.4830+11C>T) c.5070+11C>T (n.5070+11C>T) c.5067+11C>T (n.5067+11C>T) c.4989+11C>T (n.4989+11C>T) c.4986+11C>T (n.4986+11C>T) c.4944+11C>T (n.4944+11C>T) c.4941+11C>T (n.4941+11C>T) c.4857+11C>T (n.4857+11C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.229787497A= | CA1334026955 | TRIP12 | c.4818+8T= (n.4818+8T=) c.4827+8T= (n.4827+8T=) c.4995+8T= (n.4995+8T=) c.4854+8T= (n.4854+8T=) c.*3159+8T= (n.*3159+8T=) c.4869+8T= (n.4869+8T=) c.4983+8T= (n.4983+8T=) c.649+8T= c.*2479+8T= (n.*2479+8T=) c.4718+8T= c.4773+8T= (n.4773+8T=) c.4998+8T= (n.4998+8T=) c.4770+8T= (n.4770+8T=) c.4914+8T= (n.4914+8T=) c.3960+8T= (n.3960+8T=) c.4917+8T= (n.4917+8T=) c.4911+8T= (n.4911+8T=) c.4872+8T= (n.4872+8T=) c.4788+8T= (n.4788+8T=) c.4980+8T= (n.4980+8T=) c.4893+8T= (n.4893+8T=) c.4899+8T= (n.4899+8T=) c.4830+8T= (n.4830+8T=) c.5070+8T= (n.5070+8T=) c.5067+8T= (n.5067+8T=) c.4989+8T= (n.4989+8T=) c.4986+8T= (n.4986+8T=) c.4944+8T= (n.4944+8T=) c.4941+8T= (n.4941+8T=) c.4857+8T= (n.4857+8T=) | |
| 2 | g.229787497A>C | CA1334026956 | TRIP12 | c.4818+8T>G (n.4818+8T>G) c.4827+8T>G (n.4827+8T>G) c.4995+8T>G (n.4995+8T>G) c.4854+8T>G (n.4854+8T>G) c.*3159+8T>G (n.*3159+8T>G) c.4869+8T>G (n.4869+8T>G) c.4983+8T>G (n.4983+8T>G) c.649+8T>G c.*2479+8T>G (n.*2479+8T>G) c.4718+8T>G c.4773+8T>G (n.4773+8T>G) c.4998+8T>G (n.4998+8T>G) c.4770+8T>G (n.4770+8T>G) c.4914+8T>G (n.4914+8T>G) c.3960+8T>G (n.3960+8T>G) c.4917+8T>G (n.4917+8T>G) c.4911+8T>G (n.4911+8T>G) c.4872+8T>G (n.4872+8T>G) c.4788+8T>G (n.4788+8T>G) c.4980+8T>G (n.4980+8T>G) c.4893+8T>G (n.4893+8T>G) c.4899+8T>G (n.4899+8T>G) c.4830+8T>G (n.4830+8T>G) c.5070+8T>G (n.5070+8T>G) c.5067+8T>G (n.5067+8T>G) c.4989+8T>G (n.4989+8T>G) c.4986+8T>G (n.4986+8T>G) c.4944+8T>G (n.4944+8T>G) c.4941+8T>G (n.4941+8T>G) c.4857+8T>G (n.4857+8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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