Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.229787405C>A | CA2663472425 | TRIP12 | c.4818+100G>T (n.4818+100G>T) c.4827+100G>T (n.4827+100G>T) c.4995+100G>T (n.4995+100G>T) c.4854+100G>T (n.4854+100G>T) c.*3159+100G>T (n.*3159+100G>T) c.4869+100G>T (n.4869+100G>T) c.4983+100G>T (n.4983+100G>T) c.649+100G>T c.*2479+100G>T (n.*2479+100G>T) c.4718+100G>T c.4773+100G>T (n.4773+100G>T) c.4998+100G>T (n.4998+100G>T) c.4770+100G>T (n.4770+100G>T) c.4914+100G>T (n.4914+100G>T) c.3960+100G>T (n.3960+100G>T) c.4917+100G>T (n.4917+100G>T) c.4911+100G>T (n.4911+100G>T) c.4872+100G>T (n.4872+100G>T) c.4788+100G>T (n.4788+100G>T) c.4980+100G>T (n.4980+100G>T) c.4893+100G>T (n.4893+100G>T) c.4899+100G>T (n.4899+100G>T) c.4830+100G>T (n.4830+100G>T) c.5070+100G>T (n.5070+100G>T) c.5067+100G>T (n.5067+100G>T) c.4989+100G>T (n.4989+100G>T) c.4986+100G>T (n.4986+100G>T) c.4944+100G>T (n.4944+100G>T) c.4941+100G>T (n.4941+100G>T) c.4857+100G>T (n.4857+100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.229787406C>A | CA2663472426 | TRIP12 | c.4818+99G>T (n.4818+99G>T) c.4827+99G>T (n.4827+99G>T) c.4995+99G>T (n.4995+99G>T) c.4854+99G>T (n.4854+99G>T) c.*3159+99G>T (n.*3159+99G>T) c.4869+99G>T (n.4869+99G>T) c.4983+99G>T (n.4983+99G>T) c.649+99G>T c.*2479+99G>T (n.*2479+99G>T) c.4718+99G>T c.4773+99G>T (n.4773+99G>T) c.4998+99G>T (n.4998+99G>T) c.4770+99G>T (n.4770+99G>T) c.4914+99G>T (n.4914+99G>T) c.3960+99G>T (n.3960+99G>T) c.4917+99G>T (n.4917+99G>T) c.4911+99G>T (n.4911+99G>T) c.4872+99G>T (n.4872+99G>T) c.4788+99G>T (n.4788+99G>T) c.4980+99G>T (n.4980+99G>T) c.4893+99G>T (n.4893+99G>T) c.4899+99G>T (n.4899+99G>T) c.4830+99G>T (n.4830+99G>T) c.5070+99G>T (n.5070+99G>T) c.5067+99G>T (n.5067+99G>T) c.4989+99G>T (n.4989+99G>T) c.4986+99G>T (n.4986+99G>T) c.4944+99G>T (n.4944+99G>T) c.4941+99G>T (n.4941+99G>T) c.4857+99G>T (n.4857+99G>T) | gnomAD v4 |
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2 | g.229787422C>T | CA2663472452 | TRIP12 | c.4818+83G>A (n.4818+83G>A) c.4827+83G>A (n.4827+83G>A) c.4995+83G>A (n.4995+83G>A) c.4854+83G>A (n.4854+83G>A) c.*3159+83G>A (n.*3159+83G>A) c.4869+83G>A (n.4869+83G>A) c.4983+83G>A (n.4983+83G>A) c.649+83G>A c.*2479+83G>A (n.*2479+83G>A) c.4718+83G>A c.4773+83G>A (n.4773+83G>A) c.4998+83G>A (n.4998+83G>A) c.4770+83G>A (n.4770+83G>A) c.4914+83G>A (n.4914+83G>A) c.3960+83G>A (n.3960+83G>A) c.4917+83G>A (n.4917+83G>A) c.4911+83G>A (n.4911+83G>A) c.4872+83G>A (n.4872+83G>A) c.4788+83G>A (n.4788+83G>A) c.4980+83G>A (n.4980+83G>A) c.4893+83G>A (n.4893+83G>A) c.4899+83G>A (n.4899+83G>A) c.4830+83G>A (n.4830+83G>A) c.5070+83G>A (n.5070+83G>A) c.5067+83G>A (n.5067+83G>A) c.4989+83G>A (n.4989+83G>A) c.4986+83G>A (n.4986+83G>A) c.4944+83G>A (n.4944+83G>A) c.4941+83G>A (n.4941+83G>A) c.4857+83G>A (n.4857+83G>A) | gnomAD v4 |
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2 | g.229787436C>A | CA66687233 | TRIP12 | c.4818+69G>T (n.4818+69G>T) c.4827+69G>T (n.4827+69G>T) c.4995+69G>T (n.4995+69G>T) c.4854+69G>T (n.4854+69G>T) c.*3159+69G>T (n.*3159+69G>T) c.4869+69G>T (n.4869+69G>T) c.4983+69G>T (n.4983+69G>T) c.649+69G>T c.*2479+69G>T (n.*2479+69G>T) c.4718+69G>T c.4773+69G>T (n.4773+69G>T) c.4998+69G>T (n.4998+69G>T) c.4770+69G>T (n.4770+69G>T) c.4914+69G>T (n.4914+69G>T) c.3960+69G>T (n.3960+69G>T) c.4917+69G>T (n.4917+69G>T) c.4911+69G>T (n.4911+69G>T) c.4872+69G>T (n.4872+69G>T) c.4788+69G>T (n.4788+69G>T) c.4980+69G>T (n.4980+69G>T) c.4893+69G>T (n.4893+69G>T) c.4899+69G>T (n.4899+69G>T) c.4830+69G>T (n.4830+69G>T) c.5070+69G>T (n.5070+69G>T) c.5067+69G>T (n.5067+69G>T) c.4989+69G>T (n.4989+69G>T) c.4986+69G>T (n.4986+69G>T) c.4944+69G>T (n.4944+69G>T) c.4941+69G>T (n.4941+69G>T) c.4857+69G>T (n.4857+69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.229787438A>G | CA765888907 | TRIP12 | c.4818+67T>C (n.4818+67T>C) c.4827+67T>C (n.4827+67T>C) c.4995+67T>C (n.4995+67T>C) c.4854+67T>C (n.4854+67T>C) c.*3159+67T>C (n.*3159+67T>C) c.4869+67T>C (n.4869+67T>C) c.4983+67T>C (n.4983+67T>C) c.649+67T>C c.*2479+67T>C (n.*2479+67T>C) c.4718+67T>C c.4773+67T>C (n.4773+67T>C) c.4998+67T>C (n.4998+67T>C) c.4770+67T>C (n.4770+67T>C) c.4914+67T>C (n.4914+67T>C) c.3960+67T>C (n.3960+67T>C) c.4917+67T>C (n.4917+67T>C) c.4911+67T>C (n.4911+67T>C) c.4872+67T>C (n.4872+67T>C) c.4788+67T>C (n.4788+67T>C) c.4980+67T>C (n.4980+67T>C) c.4893+67T>C (n.4893+67T>C) c.4899+67T>C (n.4899+67T>C) c.4830+67T>C (n.4830+67T>C) c.5070+67T>C (n.5070+67T>C) c.5067+67T>C (n.5067+67T>C) c.4989+67T>C (n.4989+67T>C) c.4986+67T>C (n.4986+67T>C) c.4944+67T>C (n.4944+67T>C) c.4941+67T>C (n.4941+67T>C) c.4857+67T>C (n.4857+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.229787441T>A | CA765888908 | TRIP12 | c.4818+64A>T (n.4818+64A>T) c.4827+64A>T (n.4827+64A>T) c.4995+64A>T (n.4995+64A>T) c.4854+64A>T (n.4854+64A>T) c.*3159+64A>T (n.*3159+64A>T) c.4869+64A>T (n.4869+64A>T) c.4983+64A>T (n.4983+64A>T) c.649+64A>T c.*2479+64A>T (n.*2479+64A>T) c.4718+64A>T c.4773+64A>T (n.4773+64A>T) c.4998+64A>T (n.4998+64A>T) c.4770+64A>T (n.4770+64A>T) c.4914+64A>T (n.4914+64A>T) c.3960+64A>T (n.3960+64A>T) c.4917+64A>T (n.4917+64A>T) c.4911+64A>T (n.4911+64A>T) c.4872+64A>T (n.4872+64A>T) c.4788+64A>T (n.4788+64A>T) c.4980+64A>T (n.4980+64A>T) c.4893+64A>T (n.4893+64A>T) c.4899+64A>T (n.4899+64A>T) c.4830+64A>T (n.4830+64A>T) c.5070+64A>T (n.5070+64A>T) c.5067+64A>T (n.5067+64A>T) c.4989+64A>T (n.4989+64A>T) c.4986+64A>T (n.4986+64A>T) c.4944+64A>T (n.4944+64A>T) c.4941+64A>T (n.4941+64A>T) c.4857+64A>T (n.4857+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.229787445T>A | CA2663472476 | TRIP12 | c.4818+60A>T (n.4818+60A>T) c.4827+60A>T (n.4827+60A>T) c.4995+60A>T (n.4995+60A>T) c.4854+60A>T (n.4854+60A>T) c.*3159+60A>T (n.*3159+60A>T) c.4869+60A>T (n.4869+60A>T) c.4983+60A>T (n.4983+60A>T) c.649+60A>T c.*2479+60A>T (n.*2479+60A>T) c.4718+60A>T c.4773+60A>T (n.4773+60A>T) c.4998+60A>T (n.4998+60A>T) c.4770+60A>T (n.4770+60A>T) c.4914+60A>T (n.4914+60A>T) c.3960+60A>T (n.3960+60A>T) c.4917+60A>T (n.4917+60A>T) c.4911+60A>T (n.4911+60A>T) c.4872+60A>T (n.4872+60A>T) c.4788+60A>T (n.4788+60A>T) c.4980+60A>T (n.4980+60A>T) c.4893+60A>T (n.4893+60A>T) c.4899+60A>T (n.4899+60A>T) c.4830+60A>T (n.4830+60A>T) c.5070+60A>T (n.5070+60A>T) c.5067+60A>T (n.5067+60A>T) c.4989+60A>T (n.4989+60A>T) c.4986+60A>T (n.4986+60A>T) c.4944+60A>T (n.4944+60A>T) c.4941+60A>T (n.4941+60A>T) c.4857+60A>T (n.4857+60A>T) | gnomAD v4 |
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2 | g.229787448T>C | CA1043243082 | TRIP12 | c.4818+57A>G (n.4818+57A>G) c.4827+57A>G (n.4827+57A>G) c.4995+57A>G (n.4995+57A>G) c.4854+57A>G (n.4854+57A>G) c.*3159+57A>G (n.*3159+57A>G) c.4869+57A>G (n.4869+57A>G) c.4983+57A>G (n.4983+57A>G) c.649+57A>G c.*2479+57A>G (n.*2479+57A>G) c.4718+57A>G c.4773+57A>G (n.4773+57A>G) c.4998+57A>G (n.4998+57A>G) c.4770+57A>G (n.4770+57A>G) c.4914+57A>G (n.4914+57A>G) c.3960+57A>G (n.3960+57A>G) c.4917+57A>G (n.4917+57A>G) c.4911+57A>G (n.4911+57A>G) c.4872+57A>G (n.4872+57A>G) c.4788+57A>G (n.4788+57A>G) c.4980+57A>G (n.4980+57A>G) c.4893+57A>G (n.4893+57A>G) c.4899+57A>G (n.4899+57A>G) c.4830+57A>G (n.4830+57A>G) c.5070+57A>G (n.5070+57A>G) c.5067+57A>G (n.5067+57A>G) c.4989+57A>G (n.4989+57A>G) c.4986+57A>G (n.4986+57A>G) c.4944+57A>G (n.4944+57A>G) c.4941+57A>G (n.4941+57A>G) c.4857+57A>G (n.4857+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.229787452del | CA2663472481 | TRIP12 | c.4818+57del (n.4818+57del) c.4827+57del (n.4827+57del) c.4995+57del (n.4995+57del) c.4854+57del (n.4854+57del) c.*3159+57del (n.*3159+57del) c.4869+57del (n.4869+57del) c.4983+57del (n.4983+57del) c.649+57del c.*2479+57del (n.*2479+57del) c.4718+57del c.4773+57del (n.4773+57del) c.4998+57del (n.4998+57del) c.4770+57del (n.4770+57del) c.4914+57del (n.4914+57del) c.3960+57del (n.3960+57del) c.4917+57del (n.4917+57del) c.4911+57del (n.4911+57del) c.4872+57del (n.4872+57del) c.4788+57del (n.4788+57del) c.4980+57del (n.4980+57del) c.4893+57del (n.4893+57del) c.4899+57del (n.4899+57del) c.4830+57del (n.4830+57del) c.5070+57del (n.5070+57del) c.5067+57del (n.5067+57del) c.4989+57del (n.4989+57del) c.4986+57del (n.4986+57del) c.4944+57del (n.4944+57del) c.4941+57del (n.4941+57del) c.4857+57del (n.4857+57del) | gnomAD v4 |
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2 | g.229787457T>C | CA2663472485 | TRIP12 | c.4818+48A>G (n.4818+48A>G) c.4827+48A>G (n.4827+48A>G) c.4995+48A>G (n.4995+48A>G) c.4854+48A>G (n.4854+48A>G) c.*3159+48A>G (n.*3159+48A>G) c.4869+48A>G (n.4869+48A>G) c.4983+48A>G (n.4983+48A>G) c.649+48A>G c.*2479+48A>G (n.*2479+48A>G) c.4718+48A>G c.4773+48A>G (n.4773+48A>G) c.4998+48A>G (n.4998+48A>G) c.4770+48A>G (n.4770+48A>G) c.4914+48A>G (n.4914+48A>G) c.3960+48A>G (n.3960+48A>G) c.4917+48A>G (n.4917+48A>G) c.4911+48A>G (n.4911+48A>G) c.4872+48A>G (n.4872+48A>G) c.4788+48A>G (n.4788+48A>G) c.4980+48A>G (n.4980+48A>G) c.4893+48A>G (n.4893+48A>G) c.4899+48A>G (n.4899+48A>G) c.4830+48A>G (n.4830+48A>G) c.5070+48A>G (n.5070+48A>G) c.5067+48A>G (n.5067+48A>G) c.4989+48A>G (n.4989+48A>G) c.4986+48A>G (n.4986+48A>G) c.4944+48A>G (n.4944+48A>G) c.4941+48A>G (n.4941+48A>G) c.4857+48A>G (n.4857+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.229787457T>G | CA2663472486 | TRIP12 | c.4818+48A>C (n.4818+48A>C) c.4827+48A>C (n.4827+48A>C) c.4995+48A>C (n.4995+48A>C) c.4854+48A>C (n.4854+48A>C) c.*3159+48A>C (n.*3159+48A>C) c.4869+48A>C (n.4869+48A>C) c.4983+48A>C (n.4983+48A>C) c.649+48A>C c.*2479+48A>C (n.*2479+48A>C) c.4718+48A>C c.4773+48A>C (n.4773+48A>C) c.4998+48A>C (n.4998+48A>C) c.4770+48A>C (n.4770+48A>C) c.4914+48A>C (n.4914+48A>C) c.3960+48A>C (n.3960+48A>C) c.4917+48A>C (n.4917+48A>C) c.4911+48A>C (n.4911+48A>C) c.4872+48A>C (n.4872+48A>C) c.4788+48A>C (n.4788+48A>C) c.4980+48A>C (n.4980+48A>C) c.4893+48A>C (n.4893+48A>C) c.4899+48A>C (n.4899+48A>C) c.4830+48A>C (n.4830+48A>C) c.5070+48A>C (n.5070+48A>C) c.5067+48A>C (n.5067+48A>C) c.4989+48A>C (n.4989+48A>C) c.4986+48A>C (n.4986+48A>C) c.4944+48A>C (n.4944+48A>C) c.4941+48A>C (n.4941+48A>C) c.4857+48A>C (n.4857+48A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.229787458T>C | CA2663472487 | TRIP12 | c.4818+47A>G (n.4818+47A>G) c.4827+47A>G (n.4827+47A>G) c.4995+47A>G (n.4995+47A>G) c.4854+47A>G (n.4854+47A>G) c.*3159+47A>G (n.*3159+47A>G) c.4869+47A>G (n.4869+47A>G) c.4983+47A>G (n.4983+47A>G) c.649+47A>G c.*2479+47A>G (n.*2479+47A>G) c.4718+47A>G c.4773+47A>G (n.4773+47A>G) c.4998+47A>G (n.4998+47A>G) c.4770+47A>G (n.4770+47A>G) c.4914+47A>G (n.4914+47A>G) c.3960+47A>G (n.3960+47A>G) c.4917+47A>G (n.4917+47A>G) c.4911+47A>G (n.4911+47A>G) c.4872+47A>G (n.4872+47A>G) c.4788+47A>G (n.4788+47A>G) c.4980+47A>G (n.4980+47A>G) c.4893+47A>G (n.4893+47A>G) c.4899+47A>G (n.4899+47A>G) c.4830+47A>G (n.4830+47A>G) c.5070+47A>G (n.5070+47A>G) c.5067+47A>G (n.5067+47A>G) c.4989+47A>G (n.4989+47A>G) c.4986+47A>G (n.4986+47A>G) c.4944+47A>G (n.4944+47A>G) c.4941+47A>G (n.4941+47A>G) c.4857+47A>G (n.4857+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.229787458T>G | CA2663472488 | TRIP12 | c.4818+47A>C (n.4818+47A>C) c.4827+47A>C (n.4827+47A>C) c.4995+47A>C (n.4995+47A>C) c.4854+47A>C (n.4854+47A>C) c.*3159+47A>C (n.*3159+47A>C) c.4869+47A>C (n.4869+47A>C) c.4983+47A>C (n.4983+47A>C) c.649+47A>C c.*2479+47A>C (n.*2479+47A>C) c.4718+47A>C c.4773+47A>C (n.4773+47A>C) c.4998+47A>C (n.4998+47A>C) c.4770+47A>C (n.4770+47A>C) c.4914+47A>C (n.4914+47A>C) c.3960+47A>C (n.3960+47A>C) c.4917+47A>C (n.4917+47A>C) c.4911+47A>C (n.4911+47A>C) c.4872+47A>C (n.4872+47A>C) c.4788+47A>C (n.4788+47A>C) c.4980+47A>C (n.4980+47A>C) c.4893+47A>C (n.4893+47A>C) c.4899+47A>C (n.4899+47A>C) c.4830+47A>C (n.4830+47A>C) c.5070+47A>C (n.5070+47A>C) c.5067+47A>C (n.5067+47A>C) c.4989+47A>C (n.4989+47A>C) c.4986+47A>C (n.4986+47A>C) c.4944+47A>C (n.4944+47A>C) c.4941+47A>C (n.4941+47A>C) c.4857+47A>C (n.4857+47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.229787459A= | CA1334026943 | TRIP12 | c.4818+46T= (n.4818+46T=) c.4827+46T= (n.4827+46T=) c.4995+46T= (n.4995+46T=) c.4854+46T= (n.4854+46T=) c.*3159+46T= (n.*3159+46T=) c.4869+46T= (n.4869+46T=) c.4983+46T= (n.4983+46T=) c.649+46T= c.*2479+46T= (n.*2479+46T=) c.4718+46T= c.4773+46T= (n.4773+46T=) c.4998+46T= (n.4998+46T=) c.4770+46T= (n.4770+46T=) c.4914+46T= (n.4914+46T=) c.3960+46T= (n.3960+46T=) c.4917+46T= (n.4917+46T=) c.4911+46T= (n.4911+46T=) c.4872+46T= (n.4872+46T=) c.4788+46T= (n.4788+46T=) c.4980+46T= (n.4980+46T=) c.4893+46T= (n.4893+46T=) c.4899+46T= (n.4899+46T=) c.4830+46T= (n.4830+46T=) c.5070+46T= (n.5070+46T=) c.5067+46T= (n.5067+46T=) c.4989+46T= (n.4989+46T=) c.4986+46T= (n.4986+46T=) c.4944+46T= (n.4944+46T=) c.4941+46T= (n.4941+46T=) c.4857+46T= (n.4857+46T=) | |
2 | g.229787459A>G | CA1334026944 | TRIP12 | c.4818+46T>C (n.4818+46T>C) c.4827+46T>C (n.4827+46T>C) c.4995+46T>C (n.4995+46T>C) c.4854+46T>C (n.4854+46T>C) c.*3159+46T>C (n.*3159+46T>C) c.4869+46T>C (n.4869+46T>C) c.4983+46T>C (n.4983+46T>C) c.649+46T>C c.*2479+46T>C (n.*2479+46T>C) c.4718+46T>C c.4773+46T>C (n.4773+46T>C) c.4998+46T>C (n.4998+46T>C) c.4770+46T>C (n.4770+46T>C) c.4914+46T>C (n.4914+46T>C) c.3960+46T>C (n.3960+46T>C) c.4917+46T>C (n.4917+46T>C) c.4911+46T>C (n.4911+46T>C) c.4872+46T>C (n.4872+46T>C) c.4788+46T>C (n.4788+46T>C) c.4980+46T>C (n.4980+46T>C) c.4893+46T>C (n.4893+46T>C) c.4899+46T>C (n.4899+46T>C) c.4830+46T>C (n.4830+46T>C) c.5070+46T>C (n.5070+46T>C) c.5067+46T>C (n.5067+46T>C) c.4989+46T>C (n.4989+46T>C) c.4986+46T>C (n.4986+46T>C) c.4944+46T>C (n.4944+46T>C) c.4941+46T>C (n.4941+46T>C) c.4857+46T>C (n.4857+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.229787460T>C | CA2152427 | TRIP12 | c.4818+45A>G (n.4818+45A>G) c.4827+45A>G (n.4827+45A>G) c.4995+45A>G (n.4995+45A>G) c.4854+45A>G (n.4854+45A>G) c.*3159+45A>G (n.*3159+45A>G) c.4869+45A>G (n.4869+45A>G) c.4983+45A>G (n.4983+45A>G) c.649+45A>G c.*2479+45A>G (n.*2479+45A>G) c.4718+45A>G c.4773+45A>G (n.4773+45A>G) c.4998+45A>G (n.4998+45A>G) c.4770+45A>G (n.4770+45A>G) c.4914+45A>G (n.4914+45A>G) c.3960+45A>G (n.3960+45A>G) c.4917+45A>G (n.4917+45A>G) c.4911+45A>G (n.4911+45A>G) c.4872+45A>G (n.4872+45A>G) c.4788+45A>G (n.4788+45A>G) c.4980+45A>G (n.4980+45A>G) c.4893+45A>G (n.4893+45A>G) c.4899+45A>G (n.4899+45A>G) c.4830+45A>G (n.4830+45A>G) c.5070+45A>G (n.5070+45A>G) c.5067+45A>G (n.5067+45A>G) c.4989+45A>G (n.4989+45A>G) c.4986+45A>G (n.4986+45A>G) c.4944+45A>G (n.4944+45A>G) c.4941+45A>G (n.4941+45A>G) c.4857+45A>G (n.4857+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.229787461T>C | CA2577268706 | TRIP12 | c.4818+44A>G (n.4818+44A>G) c.4827+44A>G (n.4827+44A>G) c.4995+44A>G (n.4995+44A>G) c.4854+44A>G (n.4854+44A>G) c.*3159+44A>G (n.*3159+44A>G) c.4869+44A>G (n.4869+44A>G) c.4983+44A>G (n.4983+44A>G) c.649+44A>G c.*2479+44A>G (n.*2479+44A>G) c.4718+44A>G c.4773+44A>G (n.4773+44A>G) c.4998+44A>G (n.4998+44A>G) c.4770+44A>G (n.4770+44A>G) c.4914+44A>G (n.4914+44A>G) c.3960+44A>G (n.3960+44A>G) c.4917+44A>G (n.4917+44A>G) c.4911+44A>G (n.4911+44A>G) c.4872+44A>G (n.4872+44A>G) c.4788+44A>G (n.4788+44A>G) c.4980+44A>G (n.4980+44A>G) c.4893+44A>G (n.4893+44A>G) c.4899+44A>G (n.4899+44A>G) c.4830+44A>G (n.4830+44A>G) c.5070+44A>G (n.5070+44A>G) c.5067+44A>G (n.5067+44A>G) c.4989+44A>G (n.4989+44A>G) c.4986+44A>G (n.4986+44A>G) c.4944+44A>G (n.4944+44A>G) c.4941+44A>G (n.4941+44A>G) c.4857+44A>G (n.4857+44A>G) | |
2 | g.229787463T>A | CA2152428 | TRIP12 | c.4818+42A>T (n.4818+42A>T) c.4827+42A>T (n.4827+42A>T) c.4995+42A>T (n.4995+42A>T) c.4854+42A>T (n.4854+42A>T) c.*3159+42A>T (n.*3159+42A>T) c.4869+42A>T (n.4869+42A>T) c.4983+42A>T (n.4983+42A>T) c.649+42A>T c.*2479+42A>T (n.*2479+42A>T) c.4718+42A>T c.4773+42A>T (n.4773+42A>T) c.4998+42A>T (n.4998+42A>T) c.4770+42A>T (n.4770+42A>T) c.4914+42A>T (n.4914+42A>T) c.3960+42A>T (n.3960+42A>T) c.4917+42A>T (n.4917+42A>T) c.4911+42A>T (n.4911+42A>T) c.4872+42A>T (n.4872+42A>T) c.4788+42A>T (n.4788+42A>T) c.4980+42A>T (n.4980+42A>T) c.4893+42A>T (n.4893+42A>T) c.4899+42A>T (n.4899+42A>T) c.4830+42A>T (n.4830+42A>T) c.5070+42A>T (n.5070+42A>T) c.5067+42A>T (n.5067+42A>T) c.4989+42A>T (n.4989+42A>T) c.4986+42A>T (n.4986+42A>T) c.4944+42A>T (n.4944+42A>T) c.4941+42A>T (n.4941+42A>T) c.4857+42A>T (n.4857+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.229787463T= | CA1334026946 | TRIP12 | c.4818+42A= (n.4818+42A=) c.4827+42A= (n.4827+42A=) c.4995+42A= (n.4995+42A=) c.4854+42A= (n.4854+42A=) c.*3159+42A= (n.*3159+42A=) c.4869+42A= (n.4869+42A=) c.4983+42A= (n.4983+42A=) c.649+42A= c.*2479+42A= (n.*2479+42A=) c.4718+42A= c.4773+42A= (n.4773+42A=) c.4998+42A= (n.4998+42A=) c.4770+42A= (n.4770+42A=) c.4914+42A= (n.4914+42A=) c.3960+42A= (n.3960+42A=) c.4917+42A= (n.4917+42A=) c.4911+42A= (n.4911+42A=) c.4872+42A= (n.4872+42A=) c.4788+42A= (n.4788+42A=) c.4980+42A= (n.4980+42A=) c.4893+42A= (n.4893+42A=) c.4899+42A= (n.4899+42A=) c.4830+42A= (n.4830+42A=) c.5070+42A= (n.5070+42A=) c.5067+42A= (n.5067+42A=) c.4989+42A= (n.4989+42A=) c.4986+42A= (n.4986+42A=) c.4944+42A= (n.4944+42A=) c.4941+42A= (n.4941+42A=) c.4857+42A= (n.4857+42A=) | |
2 | g.229787464del | CA2663472495 | TRIP12 | c.4818+41del (n.4818+41del) c.4827+41del (n.4827+41del) c.4995+41del (n.4995+41del) c.4854+41del (n.4854+41del) c.*3159+41del (n.*3159+41del) c.4869+41del (n.4869+41del) c.4983+41del (n.4983+41del) c.649+41del c.*2479+41del (n.*2479+41del) c.4718+41del c.4773+41del (n.4773+41del) c.4998+41del (n.4998+41del) c.4770+41del (n.4770+41del) c.4914+41del (n.4914+41del) c.3960+41del (n.3960+41del) c.4917+41del (n.4917+41del) c.4911+41del (n.4911+41del) c.4872+41del (n.4872+41del) c.4788+41del (n.4788+41del) c.4980+41del (n.4980+41del) c.4893+41del (n.4893+41del) c.4899+41del (n.4899+41del) c.4830+41del (n.4830+41del) c.5070+41del (n.5070+41del) c.5067+41del (n.5067+41del) c.4989+41del (n.4989+41del) c.4986+41del (n.4986+41del) c.4944+41del (n.4944+41del) c.4941+41del (n.4941+41del) c.4857+41del (n.4857+41del) | gnomAD v4 |
2 | g.229787464G>T | CA2663472496 | TRIP12 | c.4818+41C>A (n.4818+41C>A) c.4827+41C>A (n.4827+41C>A) c.4995+41C>A (n.4995+41C>A) c.4854+41C>A (n.4854+41C>A) c.*3159+41C>A (n.*3159+41C>A) c.4869+41C>A (n.4869+41C>A) c.4983+41C>A (n.4983+41C>A) c.649+41C>A c.*2479+41C>A (n.*2479+41C>A) c.4718+41C>A c.4773+41C>A (n.4773+41C>A) c.4998+41C>A (n.4998+41C>A) c.4770+41C>A (n.4770+41C>A) c.4914+41C>A (n.4914+41C>A) c.3960+41C>A (n.3960+41C>A) c.4917+41C>A (n.4917+41C>A) c.4911+41C>A (n.4911+41C>A) c.4872+41C>A (n.4872+41C>A) c.4788+41C>A (n.4788+41C>A) c.4980+41C>A (n.4980+41C>A) c.4893+41C>A (n.4893+41C>A) c.4899+41C>A (n.4899+41C>A) c.4830+41C>A (n.4830+41C>A) c.5070+41C>A (n.5070+41C>A) c.5067+41C>A (n.5067+41C>A) c.4989+41C>A (n.4989+41C>A) c.4986+41C>A (n.4986+41C>A) c.4944+41C>A (n.4944+41C>A) c.4941+41C>A (n.4941+41C>A) c.4857+41C>A (n.4857+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.229787465A= | CA1334026947 | TRIP12 | c.4818+40T= (n.4818+40T=) c.4827+40T= (n.4827+40T=) c.4995+40T= (n.4995+40T=) c.4854+40T= (n.4854+40T=) c.*3159+40T= (n.*3159+40T=) c.4869+40T= (n.4869+40T=) c.4983+40T= (n.4983+40T=) c.649+40T= c.*2479+40T= (n.*2479+40T=) c.4718+40T= c.4773+40T= (n.4773+40T=) c.4998+40T= (n.4998+40T=) c.4770+40T= (n.4770+40T=) c.4914+40T= (n.4914+40T=) c.3960+40T= (n.3960+40T=) c.4917+40T= (n.4917+40T=) c.4911+40T= (n.4911+40T=) c.4872+40T= (n.4872+40T=) c.4788+40T= (n.4788+40T=) c.4980+40T= (n.4980+40T=) c.4893+40T= (n.4893+40T=) c.4899+40T= (n.4899+40T=) c.4830+40T= (n.4830+40T=) c.5070+40T= (n.5070+40T=) c.5067+40T= (n.5067+40T=) c.4989+40T= (n.4989+40T=) c.4986+40T= (n.4986+40T=) c.4944+40T= (n.4944+40T=) c.4941+40T= (n.4941+40T=) c.4857+40T= (n.4857+40T=) | |
2 | g.229787465A>G | CA1043243087 | TRIP12 | c.4818+40T>C (n.4818+40T>C) c.4827+40T>C (n.4827+40T>C) c.4995+40T>C (n.4995+40T>C) c.4854+40T>C (n.4854+40T>C) c.*3159+40T>C (n.*3159+40T>C) c.4869+40T>C (n.4869+40T>C) c.4983+40T>C (n.4983+40T>C) c.649+40T>C c.*2479+40T>C (n.*2479+40T>C) c.4718+40T>C c.4773+40T>C (n.4773+40T>C) c.4998+40T>C (n.4998+40T>C) c.4770+40T>C (n.4770+40T>C) c.4914+40T>C (n.4914+40T>C) c.3960+40T>C (n.3960+40T>C) c.4917+40T>C (n.4917+40T>C) c.4911+40T>C (n.4911+40T>C) c.4872+40T>C (n.4872+40T>C) c.4788+40T>C (n.4788+40T>C) c.4980+40T>C (n.4980+40T>C) c.4893+40T>C (n.4893+40T>C) c.4899+40T>C (n.4899+40T>C) c.4830+40T>C (n.4830+40T>C) c.5070+40T>C (n.5070+40T>C) c.5067+40T>C (n.5067+40T>C) c.4989+40T>C (n.4989+40T>C) c.4986+40T>C (n.4986+40T>C) c.4944+40T>C (n.4944+40T>C) c.4941+40T>C (n.4941+40T>C) c.4857+40T>C (n.4857+40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.229787474G= | CA1334026949 | TRIP12 | c.4818+31C= (n.4818+31C=) c.4827+31C= (n.4827+31C=) c.4995+31C= (n.4995+31C=) c.4854+31C= (n.4854+31C=) c.*3159+31C= (n.*3159+31C=) c.4869+31C= (n.4869+31C=) c.4983+31C= (n.4983+31C=) c.649+31C= c.*2479+31C= (n.*2479+31C=) c.4718+31C= c.4773+31C= (n.4773+31C=) c.4998+31C= (n.4998+31C=) c.4770+31C= (n.4770+31C=) c.4914+31C= (n.4914+31C=) c.3960+31C= (n.3960+31C=) c.4917+31C= (n.4917+31C=) c.4911+31C= (n.4911+31C=) c.4872+31C= (n.4872+31C=) c.4788+31C= (n.4788+31C=) c.4980+31C= (n.4980+31C=) c.4893+31C= (n.4893+31C=) c.4899+31C= (n.4899+31C=) c.4830+31C= (n.4830+31C=) c.5070+31C= (n.5070+31C=) c.5067+31C= (n.5067+31C=) c.4989+31C= (n.4989+31C=) c.4986+31C= (n.4986+31C=) c.4944+31C= (n.4944+31C=) c.4941+31C= (n.4941+31C=) c.4857+31C= (n.4857+31C=) | |
2 | g.229787474G>T | CA2663472507 | TRIP12 | c.4818+31C>A (n.4818+31C>A) c.4827+31C>A (n.4827+31C>A) c.4995+31C>A (n.4995+31C>A) c.4854+31C>A (n.4854+31C>A) c.*3159+31C>A (n.*3159+31C>A) c.4869+31C>A (n.4869+31C>A) c.4983+31C>A (n.4983+31C>A) c.649+31C>A c.*2479+31C>A (n.*2479+31C>A) c.4718+31C>A c.4773+31C>A (n.4773+31C>A) c.4998+31C>A (n.4998+31C>A) c.4770+31C>A (n.4770+31C>A) c.4914+31C>A (n.4914+31C>A) c.3960+31C>A (n.3960+31C>A) c.4917+31C>A (n.4917+31C>A) c.4911+31C>A (n.4911+31C>A) c.4872+31C>A (n.4872+31C>A) c.4788+31C>A (n.4788+31C>A) c.4980+31C>A (n.4980+31C>A) c.4893+31C>A (n.4893+31C>A) c.4899+31C>A (n.4899+31C>A) c.4830+31C>A (n.4830+31C>A) c.5070+31C>A (n.5070+31C>A) c.5067+31C>A (n.5067+31C>A) c.4989+31C>A (n.4989+31C>A) c.4986+31C>A (n.4986+31C>A) c.4944+31C>A (n.4944+31C>A) c.4941+31C>A (n.4941+31C>A) c.4857+31C>A (n.4857+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.229787475A= | CA1334026950 | TRIP12 | c.4818+30T= (n.4818+30T=) c.4827+30T= (n.4827+30T=) c.4995+30T= (n.4995+30T=) c.4854+30T= (n.4854+30T=) c.*3159+30T= (n.*3159+30T=) c.4869+30T= (n.4869+30T=) c.4983+30T= (n.4983+30T=) c.649+30T= c.*2479+30T= (n.*2479+30T=) c.4718+30T= c.4773+30T= (n.4773+30T=) c.4998+30T= (n.4998+30T=) c.4770+30T= (n.4770+30T=) c.4914+30T= (n.4914+30T=) c.3960+30T= (n.3960+30T=) c.4917+30T= (n.4917+30T=) c.4911+30T= (n.4911+30T=) c.4872+30T= (n.4872+30T=) c.4788+30T= (n.4788+30T=) c.4980+30T= (n.4980+30T=) c.4893+30T= (n.4893+30T=) c.4899+30T= (n.4899+30T=) c.4830+30T= (n.4830+30T=) c.5070+30T= (n.5070+30T=) c.5067+30T= (n.5067+30T=) c.4989+30T= (n.4989+30T=) c.4986+30T= (n.4986+30T=) c.4944+30T= (n.4944+30T=) c.4941+30T= (n.4941+30T=) c.4857+30T= (n.4857+30T=) | |
2 | g.229787475A>G | CA1043243089 | TRIP12 | c.4818+30T>C (n.4818+30T>C) c.4827+30T>C (n.4827+30T>C) c.4995+30T>C (n.4995+30T>C) c.4854+30T>C (n.4854+30T>C) c.*3159+30T>C (n.*3159+30T>C) c.4869+30T>C (n.4869+30T>C) c.4983+30T>C (n.4983+30T>C) c.649+30T>C c.*2479+30T>C (n.*2479+30T>C) c.4718+30T>C c.4773+30T>C (n.4773+30T>C) c.4998+30T>C (n.4998+30T>C) c.4770+30T>C (n.4770+30T>C) c.4914+30T>C (n.4914+30T>C) c.3960+30T>C (n.3960+30T>C) c.4917+30T>C (n.4917+30T>C) c.4911+30T>C (n.4911+30T>C) c.4872+30T>C (n.4872+30T>C) c.4788+30T>C (n.4788+30T>C) c.4980+30T>C (n.4980+30T>C) c.4893+30T>C (n.4893+30T>C) c.4899+30T>C (n.4899+30T>C) c.4830+30T>C (n.4830+30T>C) c.5070+30T>C (n.5070+30T>C) c.5067+30T>C (n.5067+30T>C) c.4989+30T>C (n.4989+30T>C) c.4986+30T>C (n.4986+30T>C) c.4944+30T>C (n.4944+30T>C) c.4941+30T>C (n.4941+30T>C) c.4857+30T>C (n.4857+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.229787477_229787478delinsTA | CA1334026951 | TRIP12 | c.4818+27_4818+28delinsTA (n.4818+27_4818+28delinsTA) c.4827+27_4827+28delinsTA (n.4827+27_4827+28delinsTA) c.4995+27_4995+28delinsTA (n.4995+27_4995+28delinsTA) c.4854+27_4854+28delinsTA (n.4854+27_4854+28delinsTA) c.*3159+27_*3159+28delinsTA (n.*3159+27_*3159+28delinsTA) c.4869+27_4869+28delinsTA (n.4869+27_4869+28delinsTA) c.4983+27_4983+28delinsTA (n.4983+27_4983+28delinsTA) c.649+27_649+28delinsTA c.*2479+27_*2479+28delinsTA (n.*2479+27_*2479+28delinsTA) c.4718+27_4718+28delinsTA c.4773+27_4773+28delinsTA (n.4773+27_4773+28delinsTA) c.4998+27_4998+28delinsTA (n.4998+27_4998+28delinsTA) c.4770+27_4770+28delinsTA (n.4770+27_4770+28delinsTA) c.4914+27_4914+28delinsTA (n.4914+27_4914+28delinsTA) c.3960+27_3960+28delinsTA (n.3960+27_3960+28delinsTA) c.4917+27_4917+28delinsTA (n.4917+27_4917+28delinsTA) c.4911+27_4911+28delinsTA (n.4911+27_4911+28delinsTA) c.4872+27_4872+28delinsTA (n.4872+27_4872+28delinsTA) c.4788+27_4788+28delinsTA (n.4788+27_4788+28delinsTA) c.4980+27_4980+28delinsTA (n.4980+27_4980+28delinsTA) c.4893+27_4893+28delinsTA (n.4893+27_4893+28delinsTA) c.4899+27_4899+28delinsTA (n.4899+27_4899+28delinsTA) c.4830+27_4830+28delinsTA (n.4830+27_4830+28delinsTA) c.5070+27_5070+28delinsTA (n.5070+27_5070+28delinsTA) c.5067+27_5067+28delinsTA (n.5067+27_5067+28delinsTA) c.4989+27_4989+28delinsTA (n.4989+27_4989+28delinsTA) c.4986+27_4986+28delinsTA (n.4986+27_4986+28delinsTA) c.4944+27_4944+28delinsTA (n.4944+27_4944+28delinsTA) c.4941+27_4941+28delinsTA (n.4941+27_4941+28delinsTA) c.4857+27_4857+28delinsTA (n.4857+27_4857+28delinsTA) | |
2 | g.229787478del | CA539914075 | TRIP12 | c.4818+27del (n.4818+27del) c.4827+27del (n.4827+27del) c.4995+27del (n.4995+27del) c.4854+27del (n.4854+27del) c.*3159+27del (n.*3159+27del) c.4869+27del (n.4869+27del) c.4983+27del (n.4983+27del) c.649+27del c.*2479+27del (n.*2479+27del) c.4718+27del c.4773+27del (n.4773+27del) c.4998+27del (n.4998+27del) c.4770+27del (n.4770+27del) c.4914+27del (n.4914+27del) c.3960+27del (n.3960+27del) c.4917+27del (n.4917+27del) c.4911+27del (n.4911+27del) c.4872+27del (n.4872+27del) c.4788+27del (n.4788+27del) c.4980+27del (n.4980+27del) c.4893+27del (n.4893+27del) c.4899+27del (n.4899+27del) c.4830+27del (n.4830+27del) c.5070+27del (n.5070+27del) c.5067+27del (n.5067+27del) c.4989+27del (n.4989+27del) c.4986+27del (n.4986+27del) c.4944+27del (n.4944+27del) c.4941+27del (n.4941+27del) c.4857+27del (n.4857+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.229787493G>A | CA2577268709 | TRIP12 | c.4818+12C>T (n.4818+12C>T) c.4827+12C>T (n.4827+12C>T) c.4995+12C>T (n.4995+12C>T) c.4854+12C>T (n.4854+12C>T) c.*3159+12C>T (n.*3159+12C>T) c.4869+12C>T (n.4869+12C>T) c.4983+12C>T (n.4983+12C>T) c.649+12C>T c.*2479+12C>T (n.*2479+12C>T) c.4718+12C>T c.4773+12C>T (n.4773+12C>T) c.4998+12C>T (n.4998+12C>T) c.4770+12C>T (n.4770+12C>T) c.4914+12C>T (n.4914+12C>T) c.3960+12C>T (n.3960+12C>T) c.4917+12C>T (n.4917+12C>T) c.4911+12C>T (n.4911+12C>T) c.4872+12C>T (n.4872+12C>T) c.4788+12C>T (n.4788+12C>T) c.4980+12C>T (n.4980+12C>T) c.4893+12C>T (n.4893+12C>T) c.4899+12C>T (n.4899+12C>T) c.4830+12C>T (n.4830+12C>T) c.5070+12C>T (n.5070+12C>T) c.5067+12C>T (n.5067+12C>T) c.4989+12C>T (n.4989+12C>T) c.4986+12C>T (n.4986+12C>T) c.4944+12C>T (n.4944+12C>T) c.4941+12C>T (n.4941+12C>T) c.4857+12C>T (n.4857+12C>T) | |
2 | g.229787493G>T | CA2663472537 | TRIP12 | c.4818+12C>A (n.4818+12C>A) c.4827+12C>A (n.4827+12C>A) c.4995+12C>A (n.4995+12C>A) c.4854+12C>A (n.4854+12C>A) c.*3159+12C>A (n.*3159+12C>A) c.4869+12C>A (n.4869+12C>A) c.4983+12C>A (n.4983+12C>A) c.649+12C>A c.*2479+12C>A (n.*2479+12C>A) c.4718+12C>A c.4773+12C>A (n.4773+12C>A) c.4998+12C>A (n.4998+12C>A) c.4770+12C>A (n.4770+12C>A) c.4914+12C>A (n.4914+12C>A) c.3960+12C>A (n.3960+12C>A) c.4917+12C>A (n.4917+12C>A) c.4911+12C>A (n.4911+12C>A) c.4872+12C>A (n.4872+12C>A) c.4788+12C>A (n.4788+12C>A) c.4980+12C>A (n.4980+12C>A) c.4893+12C>A (n.4893+12C>A) c.4899+12C>A (n.4899+12C>A) c.4830+12C>A (n.4830+12C>A) c.5070+12C>A (n.5070+12C>A) c.5067+12C>A (n.5067+12C>A) c.4989+12C>A (n.4989+12C>A) c.4986+12C>A (n.4986+12C>A) c.4944+12C>A (n.4944+12C>A) c.4941+12C>A (n.4941+12C>A) c.4857+12C>A (n.4857+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.229787494G>A | CA2663472539 | TRIP12 | c.4818+11C>T (n.4818+11C>T) c.4827+11C>T (n.4827+11C>T) c.4995+11C>T (n.4995+11C>T) c.4854+11C>T (n.4854+11C>T) c.*3159+11C>T (n.*3159+11C>T) c.4869+11C>T (n.4869+11C>T) c.4983+11C>T (n.4983+11C>T) c.649+11C>T c.*2479+11C>T (n.*2479+11C>T) c.4718+11C>T c.4773+11C>T (n.4773+11C>T) c.4998+11C>T (n.4998+11C>T) c.4770+11C>T (n.4770+11C>T) c.4914+11C>T (n.4914+11C>T) c.3960+11C>T (n.3960+11C>T) c.4917+11C>T (n.4917+11C>T) c.4911+11C>T (n.4911+11C>T) c.4872+11C>T (n.4872+11C>T) c.4788+11C>T (n.4788+11C>T) c.4980+11C>T (n.4980+11C>T) c.4893+11C>T (n.4893+11C>T) c.4899+11C>T (n.4899+11C>T) c.4830+11C>T (n.4830+11C>T) c.5070+11C>T (n.5070+11C>T) c.5067+11C>T (n.5067+11C>T) c.4989+11C>T (n.4989+11C>T) c.4986+11C>T (n.4986+11C>T) c.4944+11C>T (n.4944+11C>T) c.4941+11C>T (n.4941+11C>T) c.4857+11C>T (n.4857+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.229787497A= | CA1334026955 | TRIP12 | c.4818+8T= (n.4818+8T=) c.4827+8T= (n.4827+8T=) c.4995+8T= (n.4995+8T=) c.4854+8T= (n.4854+8T=) c.*3159+8T= (n.*3159+8T=) c.4869+8T= (n.4869+8T=) c.4983+8T= (n.4983+8T=) c.649+8T= c.*2479+8T= (n.*2479+8T=) c.4718+8T= c.4773+8T= (n.4773+8T=) c.4998+8T= (n.4998+8T=) c.4770+8T= (n.4770+8T=) c.4914+8T= (n.4914+8T=) c.3960+8T= (n.3960+8T=) c.4917+8T= (n.4917+8T=) c.4911+8T= (n.4911+8T=) c.4872+8T= (n.4872+8T=) c.4788+8T= (n.4788+8T=) c.4980+8T= (n.4980+8T=) c.4893+8T= (n.4893+8T=) c.4899+8T= (n.4899+8T=) c.4830+8T= (n.4830+8T=) c.5070+8T= (n.5070+8T=) c.5067+8T= (n.5067+8T=) c.4989+8T= (n.4989+8T=) c.4986+8T= (n.4986+8T=) c.4944+8T= (n.4944+8T=) c.4941+8T= (n.4941+8T=) c.4857+8T= (n.4857+8T=) | |
2 | g.229787497A>C | CA1334026956 | TRIP12 | c.4818+8T>G (n.4818+8T>G) c.4827+8T>G (n.4827+8T>G) c.4995+8T>G (n.4995+8T>G) c.4854+8T>G (n.4854+8T>G) c.*3159+8T>G (n.*3159+8T>G) c.4869+8T>G (n.4869+8T>G) c.4983+8T>G (n.4983+8T>G) c.649+8T>G c.*2479+8T>G (n.*2479+8T>G) c.4718+8T>G c.4773+8T>G (n.4773+8T>G) c.4998+8T>G (n.4998+8T>G) c.4770+8T>G (n.4770+8T>G) c.4914+8T>G (n.4914+8T>G) c.3960+8T>G (n.3960+8T>G) c.4917+8T>G (n.4917+8T>G) c.4911+8T>G (n.4911+8T>G) c.4872+8T>G (n.4872+8T>G) c.4788+8T>G (n.4788+8T>G) c.4980+8T>G (n.4980+8T>G) c.4893+8T>G (n.4893+8T>G) c.4899+8T>G (n.4899+8T>G) c.4830+8T>G (n.4830+8T>G) c.5070+8T>G (n.5070+8T>G) c.5067+8T>G (n.5067+8T>G) c.4989+8T>G (n.4989+8T>G) c.4986+8T>G (n.4986+8T>G) c.4944+8T>G (n.4944+8T>G) c.4941+8T>G (n.4941+8T>G) c.4857+8T>G (n.4857+8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.229787497A>G | CA66687242 | TRIP12 | c.4818+8T>C (n.4818+8T>C) c.4827+8T>C (n.4827+8T>C) c.4995+8T>C (n.4995+8T>C) c.4854+8T>C (n.4854+8T>C) c.*3159+8T>C (n.*3159+8T>C) c.4869+8T>C (n.4869+8T>C) c.4983+8T>C (n.4983+8T>C) c.649+8T>C c.*2479+8T>C (n.*2479+8T>C) c.4718+8T>C c.4773+8T>C (n.4773+8T>C) c.4998+8T>C (n.4998+8T>C) c.4770+8T>C (n.4770+8T>C) c.4914+8T>C (n.4914+8T>C) c.3960+8T>C (n.3960+8T>C) c.4917+8T>C (n.4917+8T>C) c.4911+8T>C (n.4911+8T>C) c.4872+8T>C (n.4872+8T>C) c.4788+8T>C (n.4788+8T>C) c.4980+8T>C (n.4980+8T>C) c.4893+8T>C (n.4893+8T>C) c.4899+8T>C (n.4899+8T>C) c.4830+8T>C (n.4830+8T>C) c.5070+8T>C (n.5070+8T>C) c.5067+8T>C (n.5067+8T>C) c.4989+8T>C (n.4989+8T>C) c.4986+8T>C (n.4986+8T>C) c.4944+8T>C (n.4944+8T>C) c.4941+8T>C (n.4941+8T>C) c.4857+8T>C (n.4857+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.229787500C>A | CA2663472543 | TRIP12 | c.4818+5G>T (n.4818+5G>T) c.4827+5G>T (n.4827+5G>T) c.4995+5G>T (n.4995+5G>T) c.4854+5G>T (n.4854+5G>T) c.*3159+5G>T (n.*3159+5G>T) c.4869+5G>T (n.4869+5G>T) c.4983+5G>T (n.4983+5G>T) c.649+5G>T c.*2479+5G>T (n.*2479+5G>T) c.4718+5G>T c.4773+5G>T (n.4773+5G>T) c.4998+5G>T (n.4998+5G>T) c.4770+5G>T (n.4770+5G>T) c.4914+5G>T (n.4914+5G>T) c.3960+5G>T (n.3960+5G>T) c.4917+5G>T (n.4917+5G>T) c.4911+5G>T (n.4911+5G>T) c.4872+5G>T (n.4872+5G>T) c.4788+5G>T (n.4788+5G>T) c.4980+5G>T (n.4980+5G>T) c.4893+5G>T (n.4893+5G>T) c.4899+5G>T (n.4899+5G>T) c.4830+5G>T (n.4830+5G>T) c.5070+5G>T (n.5070+5G>T) c.5067+5G>T (n.5067+5G>T) c.4989+5G>T (n.4989+5G>T) c.4986+5G>T (n.4986+5G>T) c.4944+5G>T (n.4944+5G>T) c.4941+5G>T (n.4941+5G>T) c.4857+5G>T (n.4857+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.229787503A= | CA1334026957 | TRIP12 | c.4818+2T= (n.4818+2T=) c.4827+2T= (n.4827+2T=) c.4995+2T= (n.4995+2T=) c.4854+2T= (n.4854+2T=) c.*3159+2T= (n.*3159+2T=) c.4869+2T= (n.4869+2T=) c.4983+2T= (n.4983+2T=) c.649+2T= c.*2479+2T= (n.*2479+2T=) c.4718+2T= c.4773+2T= (n.4773+2T=) c.4998+2T= (n.4998+2T=) c.4770+2T= (n.4770+2T=) c.4914+2T= (n.4914+2T=) c.3960+2T= (n.3960+2T=) c.4917+2T= (n.4917+2T=) c.4911+2T= (n.4911+2T=) c.4872+2T= (n.4872+2T=) c.4788+2T= (n.4788+2T=) c.4980+2T= (n.4980+2T=) c.4893+2T= (n.4893+2T=) c.4899+2T= (n.4899+2T=) c.4830+2T= (n.4830+2T=) c.5070+2T= (n.5070+2T=) c.5067+2T= (n.5067+2T=) c.4989+2T= (n.4989+2T=) c.4986+2T= (n.4986+2T=) c.4944+2T= (n.4944+2T=) c.4941+2T= (n.4941+2T=) c.4857+2T= (n.4857+2T=) | |
2 | g.229787503A>C | CA350892014 | TRIP12 | c.4818+2T>G (n.4818+2T>G) c.4827+2T>G (n.4827+2T>G) c.4995+2T>G (n.4995+2T>G) c.4854+2T>G (n.4854+2T>G) c.*3159+2T>G (n.*3159+2T>G) c.4869+2T>G (n.4869+2T>G) c.4983+2T>G (n.4983+2T>G) c.649+2T>G c.*2479+2T>G (n.*2479+2T>G) c.4718+2T>G c.4773+2T>G (n.4773+2T>G) c.4998+2T>G (n.4998+2T>G) c.4770+2T>G (n.4770+2T>G) c.4914+2T>G (n.4914+2T>G) c.3960+2T>G (n.3960+2T>G) c.4917+2T>G (n.4917+2T>G) c.4911+2T>G (n.4911+2T>G) c.4872+2T>G (n.4872+2T>G) c.4788+2T>G (n.4788+2T>G) c.4980+2T>G (n.4980+2T>G) c.4893+2T>G (n.4893+2T>G) c.4899+2T>G (n.4899+2T>G) c.4830+2T>G (n.4830+2T>G) c.5070+2T>G (n.5070+2T>G) c.5067+2T>G (n.5067+2T>G) c.4989+2T>G (n.4989+2T>G) c.4986+2T>G (n.4986+2T>G) c.4944+2T>G (n.4944+2T>G) c.4941+2T>G (n.4941+2T>G) c.4857+2T>G (n.4857+2T>G) | |
2 | g.229787503A>G | CA16617492 | TRIP12 | c.4818+2T>C (n.4818+2T>C) c.4827+2T>C (n.4827+2T>C) c.4995+2T>C (n.4995+2T>C) c.4854+2T>C (n.4854+2T>C) c.*3159+2T>C (n.*3159+2T>C) c.4869+2T>C (n.4869+2T>C) c.4983+2T>C (n.4983+2T>C) c.649+2T>C c.*2479+2T>C (n.*2479+2T>C) c.4718+2T>C c.4773+2T>C (n.4773+2T>C) c.4998+2T>C (n.4998+2T>C) c.4770+2T>C (n.4770+2T>C) c.4914+2T>C (n.4914+2T>C) c.3960+2T>C (n.3960+2T>C) c.4917+2T>C (n.4917+2T>C) c.4911+2T>C (n.4911+2T>C) c.4872+2T>C (n.4872+2T>C) c.4788+2T>C (n.4788+2T>C) c.4980+2T>C (n.4980+2T>C) c.4893+2T>C (n.4893+2T>C) c.4899+2T>C (n.4899+2T>C) c.4830+2T>C (n.4830+2T>C) c.5070+2T>C (n.5070+2T>C) c.5067+2T>C (n.5067+2T>C) c.4989+2T>C (n.4989+2T>C) c.4986+2T>C (n.4986+2T>C) c.4944+2T>C (n.4944+2T>C) c.4941+2T>C (n.4941+2T>C) c.4857+2T>C (n.4857+2T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.229787503A>T | CA350892011 | TRIP12 | c.4818+2T>A (n.4818+2T>A) c.4827+2T>A (n.4827+2T>A) c.4995+2T>A (n.4995+2T>A) c.4854+2T>A (n.4854+2T>A) c.*3159+2T>A (n.*3159+2T>A) c.4869+2T>A (n.4869+2T>A) c.4983+2T>A (n.4983+2T>A) c.649+2T>A c.*2479+2T>A (n.*2479+2T>A) c.4718+2T>A c.4773+2T>A (n.4773+2T>A) c.4998+2T>A (n.4998+2T>A) c.4770+2T>A (n.4770+2T>A) c.4914+2T>A (n.4914+2T>A) c.3960+2T>A (n.3960+2T>A) c.4917+2T>A (n.4917+2T>A) c.4911+2T>A (n.4911+2T>A) c.4872+2T>A (n.4872+2T>A) c.4788+2T>A (n.4788+2T>A) c.4980+2T>A (n.4980+2T>A) c.4893+2T>A (n.4893+2T>A) c.4899+2T>A (n.4899+2T>A) c.4830+2T>A (n.4830+2T>A) c.5070+2T>A (n.5070+2T>A) c.5067+2T>A (n.5067+2T>A) c.4989+2T>A (n.4989+2T>A) c.4986+2T>A (n.4986+2T>A) c.4944+2T>A (n.4944+2T>A) c.4941+2T>A (n.4941+2T>A) c.4857+2T>A (n.4857+2T>A) |