Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229432873A=CA1226125997ACTA1c.137T= (p.Met46=)
c.2T= (p.Met1=)
1g.229432873A>CCA345151064ACTA1c.137T>G (p.Met46Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
1g.229432873A>GCA16603510ACTA1c.137T>C (p.Met46Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.229432873A>TCA345151065ACTA1c.137T>A (p.Met46Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
1g.229432874T>ACA345151067ACTA1c.136A>T (p.Met46Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
1g.229432874T>CCA345151069ACTA1c.136A>G (p.Met46Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
1g.229432874T>GCA345151068ACTA1c.136A>C (p.Met46Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
1g.229432875G>ACA423570381ACTA1c.135C>T (p.Val45=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
1g.229432875G>CCA423570378ACTA1c.135C>G (p.Val45=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
1g.229432875G>TCA423570380ACTA1c.135C>A (p.Val45=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
1g.229432876A>CCA345151070ACTA1c.134T>G (p.Val45Gly)
c.-2T>G (n.-2T>G)
1g.229432876A>GCA345151073ACTA1c.134T>C (p.Val45Ala)
c.-2T>C (n.-2T>C)
1g.229432876A>TCA345151071ACTA1c.134T>A (p.Val45Asp)
c.-2T>A (n.-2T>A)
1g.229432877C>ACA221483ACTA1c.133G>T (p.Val45Phe)
c.-3G>T (n.-3G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.229432877C=CA1144233517ACTA1c.133G= (p.Val45=)
c.-3G= (n.-3G=)
1g.229432877C>GCA345151074ACTA1c.133G>C (p.Val45Leu)
c.-3G>C (n.-3G>C)
1g.229432877C>TCA345151077ACTA1c.133G>A (p.Val45Ile)
c.-3G>A (n.-3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432878delCA2650926825ACTA1c.132del (p.Val45SerfsTer23)
c.-4del (n.-4del)
 gnomAD v4
1g.229432878G>ACA151565ACTA1c.132C>T (p.Gly44=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432878G>CCA423570390ACTA1c.132C>G (p.Gly44=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
1g.229432878G=CA1142148245ACTA1c.132C= (p.Gly44=)
c.-4C= (n.-4C=)
1g.229432878G>TCA423570388ACTA1c.132C>A (p.Gly44=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
 dbSNP
1g.229432879C>ACA345151083ACTA1c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-5G>T (n.-5G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.229432879C=CA1226125998ACTA1c.131G= (p.Gly44=)
c.-5G= (n.-5G=)
1g.229432879C>GCA345151085ACTA1c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-5G>C (n.-5G>C)
1g.229432879C>TCA345151087ACTA1c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.-5G>A (n.-5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432880C>ACA345151090ACTA1c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.-6G>T (n.-6G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.229432880C=CA1226125999ACTA1c.130G= (p.Gly44=)
c.-6G= (n.-6G=)
1g.229432880C>GCA345151093ACTA1c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-6G>C (n.-6G>C)
1g.229432880C>TCA345151095ACTA1c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.-6G>A (n.-6G>A)
1g.229432884_229432989delCA529915361ACTA1c.129+2_130del
c.-6-105_-6del
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432881C>ACA345151101ACTA1c.130-1G>T (n.130-1G>T)
c.-6-1G>T (n.-6-1G>T)
1g.229432881C=CA1226126000ACTA1c.130-1G= (n.130-1G=)
c.-6-1G= (n.-6-1G=)
1g.229432881C>GCA345151100ACTA1c.130-1G>C (n.130-1G>C)
c.-6-1G>C (n.-6-1G>C)
1g.229432881C>TCA345151098ACTA1c.130-1G>A (n.130-1G>A)
c.-6-1G>A (n.-6-1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229432882T>ACA345151102ACTA1c.130-2A>T (n.130-2A>T)
c.-6-2A>T (n.-6-2A>T)
1g.229432882T>CCA345151104ACTA1c.130-2A>G (n.130-2A>G)
c.-6-2A>G (n.-6-2A>G)
1g.229432882T>GCA345151107ACTA1c.130-2A>C (n.130-2A>C)
c.-6-2A>C (n.-6-2A>C)
1g.229432883G>ACA2580062284ACTA1c.130-3C>T (n.130-3C>T)
c.-6-3C>T (n.-6-3C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.229432883G>TCA2748068711ACTA1c.130-3C>A (n.130-3C>A)
c.-6-3C>A (n.-6-3C>A)
1g.229432884C=CA1226126001ACTA1c.130-4G= (n.130-4G=)
c.-6-4G= (n.-6-4G=)
1g.229432884C>TCA529915362ACTA1c.130-4G>A (n.130-4G>A)
c.-6-4G>A (n.-6-4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432884_229432885delinsTGCA2573131946ACTA1c.130-5_130-4delinsCA (n.130-5_130-4delinsCA)
c.-6-5_-6-4delinsCA (n.-6-5_-6-4delinsCA)
 ClinVar
1g.229432885A=CA1140285474ACTA1c.130-5T= (n.130-5T=)
c.-6-5T= (n.-6-5T=)
1g.229432885A>CCA2581682300ACTA1c.130-5T>G (n.130-5T>G)
c.-6-5T>G (n.-6-5T>G)
1g.229432885A>GCA147046ACTA1c.130-5T>C (n.130-5T>C)
c.-6-5T>C (n.-6-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432885A>TCA2581682299ACTA1c.130-5T>A (n.130-5T>A)
c.-6-5T>A (n.-6-5T>A)
 ClinVar
1g.229432886G>ACA2650926826ACTA1c.130-6C>T (n.130-6C>T)
c.-6-6C>T (n.-6-6C>T)
 gnomAD v4
1g.229432889C>ACA658656990ACTA1c.130-9G>T (n.130-9G>T)
c.-6-9G>T (n.-6-9G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.229432889C=CA1226126002ACTA1c.130-9G= (n.130-9G=)
c.-6-9G= (n.-6-9G=)
1g.229432889C>TCA1013145808ACTA1c.130-9G>A (n.130-9G>A)
c.-6-9G>A (n.-6-9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432890C>ACA38816663ACTA1c.130-10G>T (n.130-10G>T)
c.-6-10G>T (n.-6-10G>T)
 dbSNP
1g.229432890C=CA1140611014ACTA1c.130-10G= (n.130-10G=)
c.-6-10G= (n.-6-10G=)
1g.229432890C>GCA147045ACTA1c.130-10G>C (n.130-10G>C)
c.-6-10G>C (n.-6-10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432890C>TCA2574151346ACTA1c.130-10G>A (n.130-10G>A)
c.-6-10G>A (n.-6-10G>A)
 gnomAD v4
1g.229432891G>CCA1442906ACTA1c.130-11C>G (n.130-11C>G)
c.-6-11C>G (n.-6-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432891G=CA1143529864ACTA1c.130-11C= (n.130-11C=)
c.-6-11C= (n.-6-11C=)
1g.229432891G>TCA2697554961ACTA1c.130-11C>A (n.130-11C>A)
c.-6-11C>A (n.-6-11C>A)
 ClinVar
1g.229432893G>ACA529915363ACTA1c.130-13C>T (n.130-13C>T)
c.-6-13C>T (n.-6-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432893G>CCA1013145821ACTA1c.130-13C>G (n.130-13C>G)
c.-6-13C>G (n.-6-13C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432893G=CA1226126003ACTA1c.130-13C= (n.130-13C=)
c.-6-13C= (n.-6-13C=)
1g.229432896A=CA1226126004ACTA1c.130-16T= (n.130-16T=)
c.-6-16T= (n.-6-16T=)
1g.229432896A>GCA1442907ACTA1c.130-16T>C (n.130-16T>C)
c.-6-16T>C (n.-6-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432898C=CA1226126005ACTA1c.130-18G= (n.130-18G=)
c.-6-18G= (n.-6-18G=)
1g.229432898C>TCA732582688ACTA1c.130-18G>A (n.130-18G>A)
c.-6-18G>A (n.-6-18G>A)
 dbSNP
1g.229432899A=CA1226126006ACTA1c.130-19T= (n.130-19T=)
c.-6-19T= (n.-6-19T=)
1g.229432899A>GCA1013145824ACTA1c.130-19T>C (n.130-19T>C)
c.-6-19T>C (n.-6-19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432900C>ACA1442909ACTA1c.130-20G>T (n.130-20G>T)
c.-6-20G>T (n.-6-20G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432900C=CA1143482567ACTA1c.130-20G= (n.130-20G=)
c.-6-20G= (n.-6-20G=)
1g.229432900C>TCA1442908ACTA1c.130-20G>A (n.130-20G>A)
c.-6-20G>A (n.-6-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432901G>ACA2698261300ACTA1c.130-21C>T (n.130-21C>T)
c.-6-21C>T (n.-6-21C>T)
 dbSNP
1g.229432902C=CA1144082081ACTA1c.130-22G= (n.130-22G=)
c.-6-22G= (n.-6-22G=)
1g.229432902C>TCA1442910ACTA1c.130-22G>A (n.130-22G>A)
c.-6-22G>A (n.-6-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432903A>GCA2650926827ACTA1c.130-23T>C (n.130-23T>C)
c.-6-23T>C (n.-6-23T>C)
 gnomAD v4
1g.229432905C>ACA732582694ACTA1c.130-25G>T (n.130-25G>T)
c.-6-25G>T (n.-6-25G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432905C=CA1226126007ACTA1c.130-25G= (n.130-25G=)
c.-6-25G= (n.-6-25G=)
1g.229432906C>ACA2574151347ACTA1c.130-26G>T (n.130-26G>T)
c.-6-26G>T (n.-6-26G>T)
 gnomAD v4
1g.229432906C=CA1145229320ACTA1c.130-26G= (n.130-26G=)
c.-6-26G= (n.-6-26G=)
1g.229432906C>GCA1442911ACTA1c.130-26G>C (n.130-26G>C)
c.-6-26G>C (n.-6-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432906C>TCA2650926828ACTA1c.130-26G>A (n.130-26G>A)
c.-6-26G>A (n.-6-26G>A)
 gnomAD v4
1g.229432907G=CA1226126008ACTA1c.130-27C= (n.130-27C=)
c.-6-27C= (n.-6-27C=)
1g.229432907G>TCA732582697ACTA1c.130-27C>A (n.130-27C>A)
c.-6-27C>A (n.-6-27C>A)
 dbSNP
1g.229432908T>ACA2650926829ACTA1c.130-28A>T (n.130-28A>T)
c.-6-28A>T (n.-6-28A>T)
 gnomAD v4
1g.229432912C>ACA38816742ACTA1c.130-32G>T (n.130-32G>T)
c.-6-32G>T (n.-6-32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432912C=CA1226126009ACTA1c.130-32G= (n.130-32G=)
c.-6-32G= (n.-6-32G=)
1g.229432912C>TCA2574151348ACTA1c.130-32G>A (n.130-32G>A)
c.-6-32G>A (n.-6-32G>A)
 gnomAD v4
1g.229432913G>ACA2574151349ACTA1c.130-33C>T (n.130-33C>T)
c.-6-33C>T (n.-6-33C>T)
 gnomAD v4
1g.229432914C=CA1148257599ACTA1c.130-34G= (n.130-34G=)
c.-6-34G= (n.-6-34G=)
1g.229432914C>GCA38816752ACTA1c.130-34G>C (n.130-34G>C)
c.-6-34G>C (n.-6-34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432914C>TCA2650926830ACTA1c.130-34G>A (n.130-34G>A)
c.-6-34G>A (n.-6-34G>A)
 gnomAD v4
1g.229432915C>ACA2574151350ACTA1c.130-35G>T (n.130-35G>T)
c.-6-35G>T (n.-6-35G>T)
1g.229432915C>GCA2650926831ACTA1c.130-35G>C (n.130-35G>C)
c.-6-35G>C (n.-6-35G>C)
 gnomAD v4
1g.229432915C>TCA2650926832ACTA1c.130-35G>A (n.130-35G>A)
c.-6-35G>A (n.-6-35G>A)
 gnomAD v4
1g.229432916G>ACA529915364ACTA1c.130-36C>T (n.130-36C>T)
c.-6-36C>T (n.-6-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432916G>CCA2574151351ACTA1c.130-36C>G (n.130-36C>G)
c.-6-36C>G (n.-6-36C>G)
 gnomAD v4
1g.229432916G=CA1226126010ACTA1c.130-36C= (n.130-36C=)
c.-6-36C= (n.-6-36C=)
1g.229432916G>TCA2574151352ACTA1c.130-36C>A (n.130-36C>A)
c.-6-36C>A (n.-6-36C>A)
1g.229432917C>TCA2650926833ACTA1c.130-37G>A (n.130-37G>A)
c.-6-37G>A (n.-6-37G>A)
 gnomAD v4
1g.229432918T>CCA529915365ACTA1c.130-38A>G (n.130-38A>G)
c.-6-38A>G (n.-6-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432918T=CA1226126011ACTA1c.130-38A= (n.130-38A=)
c.-6-38A= (n.-6-38A=)
1g.229432920C=CA1226126012ACTA1c.130-40G= (n.130-40G=)
c.-6-40G= (n.-6-40G=)
1g.229432920C>TCA1442912ACTA1c.130-40G>A (n.130-40G>A)
c.-6-40G>A (n.-6-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432921G>ACA38816781ACTA1c.130-41C>T (n.130-41C>T)
c.-6-41C>T (n.-6-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432921G>CCA1226126013ACTA1c.130-41C>G (n.130-41C>G)
c.-6-41C>G (n.-6-41C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432921G=CA1139912173ACTA1c.130-41C= (n.130-41C=)
c.-6-41C= (n.-6-41C=)
1g.229432921G>TCA1442913ACTA1c.130-41C>A (n.130-41C>A)
c.-6-41C>A (n.-6-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432922G=CA1226126014ACTA1c.130-42C= (n.130-42C=)
c.-6-42C= (n.-6-42C=)
1g.229432922G>TCA1442914ACTA1c.130-42C>A (n.130-42C>A)
c.-6-42C>A (n.-6-42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432923G=CA1226126015ACTA1c.130-43C= (n.130-43C=)
c.-6-43C= (n.-6-43C=)
1g.229432923G>TCA732582713ACTA1c.130-43C>A (n.130-43C>A)
c.-6-43C>A (n.-6-43C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432924T>ACA1226126017ACTA1c.130-44A>T (n.130-44A>T)
c.-6-44A>T (n.-6-44A>T)
 dbSNP
1g.229432924T=CA1226126016ACTA1c.130-44A= (n.130-44A=)
c.-6-44A= (n.-6-44A=)
1g.229432925G>ACA2650926834ACTA1c.130-45C>T (n.130-45C>T)
c.-6-45C>T (n.-6-45C>T)
 gnomAD v4
1g.229432925G>TCA2510322919ACTA1c.130-45C>A (n.130-45C>A)
c.-6-45C>A (n.-6-45C>A)
1g.229432926G>ACA1226126019ACTA1c.130-46C>T (n.130-46C>T)
c.-6-46C>T (n.-6-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432926G=CA1226126018ACTA1c.130-46C= (n.130-46C=)
c.-6-46C= (n.-6-46C=)
1g.229432926G>TCA2650926835ACTA1c.130-46C>A (n.130-46C>A)
c.-6-46C>A (n.-6-46C>A)
 gnomAD v4
1g.229432927C=CA1226126020ACTA1c.130-47G= (n.130-47G=)
c.-6-47G= (n.-6-47G=)
1g.229432927C>TCA1226126021ACTA1c.130-47G>A (n.130-47G>A)
c.-6-47G>A (n.-6-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432928A=CA1144068233ACTA1c.130-48T= (n.130-48T=)
c.-6-48T= (n.-6-48T=)
1g.229432928A>GCA1442915ACTA1c.130-48T>C (n.130-48T>C)
c.-6-48T>C (n.-6-48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432929C>TCA646467733ACTA1c.130-49G>A (n.130-49G>A)
c.-6-49G>A (n.-6-49G>A)
 COSMIC
1g.229432930C>ACA1442916ACTA1c.130-50G>T (n.130-50G>T)
c.-6-50G>T (n.-6-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432930C=CA1148868411ACTA1c.130-50G= (n.130-50G=)
c.-6-50G= (n.-6-50G=)
1g.229432930C>TCA529915366ACTA1c.130-50G>A (n.130-50G>A)
c.-6-50G>A (n.-6-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432932G>ACA1226126023ACTA1c.130-52C>T (n.130-52C>T)
c.-6-52C>T (n.-6-52C>T)
 dbSNP
1g.229432932G>CCA38816801ACTA1c.130-52C>G (n.130-52C>G)
c.-6-52C>G (n.-6-52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432932G=CA1226126022ACTA1c.130-52C= (n.130-52C=)
c.-6-52C= (n.-6-52C=)
1g.229432932G>TCA1442917ACTA1c.130-52C>A (n.130-52C>A)
c.-6-52C>A (n.-6-52C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432933G>ACA2574151353ACTA1c.130-53C>T (n.130-53C>T)
c.-6-53C>T (n.-6-53C>T)
1g.229432933G>CCA1226126025ACTA1c.130-53C>G (n.130-53C>G)
c.-6-53C>G (n.-6-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432933G=CA1226126024ACTA1c.130-53C= (n.130-53C=)
c.-6-53C= (n.-6-53C=)
1g.229432934C>TCA2650926836ACTA1c.130-54G>A (n.130-54G>A)
c.-6-54G>A (n.-6-54G>A)
 gnomAD v4
1g.229432935T>ACA2650926837ACTA1c.129+52A>T (n.129+52A>T)
c.-6-55A>T (n.-6-55A>T)
 gnomAD v4
1g.229432936G>ACA529915367ACTA1c.129+51C>T (n.129+51C>T)
c.-6-56C>T (n.-6-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432936G=CA1226126026ACTA1c.129+51C= (n.129+51C=)
c.-6-56C= (n.-6-56C=)
1g.229432936G>TCA2698168850ACTA1c.129+51C>A (n.129+51C>A)
c.-6-56C>A (n.-6-56C>A)
 dbSNP
1g.229432937G>CCA1442918ACTA1c.129+50C>G (n.129+50C>G)
c.-6-57C>G (n.-6-57C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432937G=CA1226126027ACTA1c.129+50C= (n.129+50C=)
c.-6-57C= (n.-6-57C=)
1g.229432938C>GCA2698261301ACTA1c.129+49G>C (n.129+49G>C)
c.-6-58G>C (n.-6-58G>C)
 dbSNP
1g.229432939T>CCA529915368ACTA1c.129+48A>G (n.129+48A>G)
c.-6-59A>G (n.-6-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432939T=CA1226126028ACTA1c.129+48A= (n.129+48A=)
c.-6-59A= (n.-6-59A=)
1g.229432940T>ACA2650926838ACTA1c.129+47A>T (n.129+47A>T)
c.-6-60A>T (n.-6-60A>T)
 gnomAD v4
1g.229432940T>GCA732582729ACTA1c.129+47A>C (n.129+47A>C)
c.-6-60A>C (n.-6-60A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432940T=CA1226126029ACTA1c.129+47A= (n.129+47A=)
c.-6-60A= (n.-6-60A=)
1g.229432942C>TCA2551224548ACTA1c.129+45G>A (n.129+45G>A)
c.-6-62G>A (n.-6-62G>A)
 gnomAD v4
1g.229432943G>ACA38816825ACTA1c.129+44C>T (n.129+44C>T)
c.-6-63C>T (n.-6-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432943G>CCA2650926839ACTA1c.129+44C>G (n.129+44C>G)
c.-6-63C>G (n.-6-63C>G)
 gnomAD v4
1g.229432943G=CA1226126030ACTA1c.129+44C= (n.129+44C=)
c.-6-63C= (n.-6-63C=)
1g.229432944C=CA1226126031ACTA1c.129+43G= (n.129+43G=)
c.-6-64G= (n.-6-64G=)
1g.229432944C>GCA529915369ACTA1c.129+43G>C (n.129+43G>C)
c.-6-64G>C (n.-6-64G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432944C>TCA1013145849ACTA1c.129+43G>A (n.129+43G>A)
c.-6-64G>A (n.-6-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432945G>ACA1013145861ACTA1c.129+42C>T (n.129+42C>T)
c.-6-65C>T (n.-6-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432945G>CCA1013145862ACTA1c.129+42C>G (n.129+42C>G)
c.-6-65C>G (n.-6-65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432945G=CA1226126032ACTA1c.129+42C= (n.129+42C=)
c.-6-65C= (n.-6-65C=)
1g.229432947G>ACA529915370ACTA1c.129+40C>T (n.129+40C>T)
c.-6-67C>T (n.-6-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432947G=CA1226126033ACTA1c.129+40C= (n.129+40C=)
c.-6-67C= (n.-6-67C=)
1g.229432947G>TCA1226126034ACTA1c.129+40C>A (n.129+40C>A)
c.-6-67C>A (n.-6-67C>A)
 dbSNP
1g.229432949A>TCA2650926840ACTA1c.129+38T>A (n.129+38T>A)
c.-6-69T>A (n.-6-69T>A)
 gnomAD v4
1g.229432949_229432950delinsACCA1226126035ACTA1c.129+37_129+38delinsGT (n.129+37_129+38delinsGT)
c.-6-70_-6-69delinsGT (n.-6-70_-6-69delinsGT)
1g.229432950C>ACA2650926841ACTA1c.129+37G>T (n.129+37G>T)
c.-6-70G>T (n.-6-70G>T)
 gnomAD v4
1g.229432950C=CA1226126036ACTA1c.129+37G= (n.129+37G=)
c.-6-70G= (n.-6-70G=)
1g.229432950C>TCA529915371ACTA1c.129+37G>A (n.129+37G>A)
c.-6-70G>A (n.-6-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432953delCA1226126037ACTA1c.129+37del (n.129+37del)
c.-6-70del (n.-6-70del)
 dbSNP
1g.229432951C>ACA2698151988ACTA1c.129+36G>T (n.129+36G>T)
c.-6-71G>T (n.-6-71G>T)
 dbSNP
1g.229432951C=CA1144382909ACTA1c.129+36G= (n.129+36G=)
c.-6-71G= (n.-6-71G=)
1g.229432951C>GCA1442919ACTA1c.129+36G>C (n.129+36G>C)
c.-6-71G>C (n.-6-71G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432951C>TCA529915372ACTA1c.129+36G>A (n.129+36G>A)
c.-6-71G>A (n.-6-71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432952C>TCA2574151354ACTA1c.129+35G>A (n.129+35G>A)
c.-6-72G>A (n.-6-72G>A)
1g.229432953C>ACA2698152555ACTA1c.129+34G>T (n.129+34G>T)
c.-6-73G>T (n.-6-73G>T)
 dbSNP
1g.229432953C=CA1145430153ACTA1c.129+34G= (n.129+34G=)
c.-6-73G= (n.-6-73G=)
1g.229432953C>GCA1442920ACTA1c.129+34G>C (n.129+34G>C)
c.-6-73G>C (n.-6-73G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432953C>TCA732582753ACTA1c.129+34G>A (n.129+34G>A)
c.-6-73G>A (n.-6-73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432954G>ACA732582758ACTA1c.129+33C>T (n.129+33C>T)
c.-6-74C>T (n.-6-74C>T)
 dbSNP
1g.229432954G=CA1143399441ACTA1c.129+33C= (n.129+33C=)
c.-6-74C= (n.-6-74C=)
1g.229432954G>TCA1442921ACTA1c.129+33C>A (n.129+33C>A)
c.-6-74C>A (n.-6-74C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432955A=CA1226126038ACTA1c.129+32T= (n.129+32T=)
c.-6-75T= (n.-6-75T=)
1g.229432955A>GCA1226126039ACTA1c.129+32T>C (n.129+32T>C)
c.-6-75T>C (n.-6-75T>C)
 dbSNP
1g.229432956G=CA1142005144ACTA1c.129+31C= (n.129+31C=)
c.-6-76C= (n.-6-76C=)
1g.229432956G>TCA1442922ACTA1c.129+31C>A (n.129+31C>A)
c.-6-76C>A (n.-6-76C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432957C>ACA2650926842ACTA1c.129+30G>T (n.129+30G>T)
c.-6-77G>T (n.-6-77G>T)
 gnomAD v4
1g.229432957C>TCA2650926843ACTA1c.129+30G>A (n.129+30G>A)
c.-6-77G>A (n.-6-77G>A)
 gnomAD v4
1g.229432958C>ACA529915373ACTA1c.129+29G>T (n.129+29G>T)
c.-6-78G>T (n.-6-78G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229432958C=CA1226126040ACTA1c.129+29G= (n.129+29G=)
c.-6-78G= (n.-6-78G=)
1g.229432958C>GCA2748068717ACTA1c.129+29G>C (n.129+29G>C)
c.-6-78G>C (n.-6-78G>C)
1g.229432958C>TCA2650926844ACTA1c.129+29G>A (n.129+29G>A)
c.-6-78G>A (n.-6-78G>A)
 gnomAD v4
1g.229432959G>ACA1442923ACTA1c.129+28C>T (n.129+28C>T)
c.-6-79C>T (n.-6-79C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432959G>CCA1442924ACTA1c.129+28C>G (n.129+28C>G)
c.-6-79C>G (n.-6-79C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432959G=CA1226126041ACTA1c.129+28C= (n.129+28C=)
c.-6-79C= (n.-6-79C=)
1g.229432960G>ACA2650926845ACTA1c.129+27C>T (n.129+27C>T)
c.-6-80C>T (n.-6-80C>T)
 gnomAD v4
1g.229432960G>CCA1442925ACTA1c.129+27C>G (n.129+27C>G)
c.-6-80C>G (n.-6-80C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432960G=CA1226126042ACTA1c.129+27C= (n.129+27C=)
c.-6-80C= (n.-6-80C=)
1g.229432960G>TCA1442926ACTA1c.129+27C>A (n.129+27C>A)
c.-6-80C>A (n.-6-80C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432961C>ACA1442927ACTA1c.129+26G>T (n.129+26G>T)
c.-6-81G>T (n.-6-81G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.229432961C=CA1226126043ACTA1c.129+26G= (n.129+26G=)
c.-6-81G= (n.-6-81G=)
1g.229432961C>TCA732582778ACTA1c.129+26G>A (n.129+26G>A)
c.-6-81G>A (n.-6-81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432962T>CCA1226126045ACTA1c.129+25A>G (n.129+25A>G)
c.-6-82A>G (n.-6-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432962T=CA1226126044ACTA1c.129+25A= (n.129+25A=)
c.-6-82A= (n.-6-82A=)
1g.229432963C=CA1226126046ACTA1c.129+24G= (n.129+24G=)
c.-6-83G= (n.-6-83G=)
1g.229432963C>GCA529915374ACTA1c.129+24G>C (n.129+24G>C)
c.-6-83G>C (n.-6-83G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432963C>TCA2650926846ACTA1c.129+24G>A (n.129+24G>A)
c.-6-83G>A (n.-6-83G>A)
 gnomAD v4
1g.229432964C>ACA1226126048ACTA1c.129+23G>T (n.129+23G>T)
c.-6-84G>T (n.-6-84G>T)
 dbSNP
1g.229432964C=CA1226126047ACTA1c.129+23G= (n.129+23G=)
c.-6-84G= (n.-6-84G=)
1g.229432967C=CA1226126049ACTA1c.129+20G= (n.129+20G=)
c.-6-87G= (n.-6-87G=)
1g.229432967C>GCA1442928ACTA1c.129+20G>C (n.129+20G>C)
c.-6-87G>C (n.-6-87G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432967C>TCA732582780ACTA1c.129+20G>A (n.129+20G>A)
c.-6-87G>A (n.-6-87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432968T>CCA2574151355ACTA1c.129+19A>G (n.129+19A>G)
c.-6-88A>G (n.-6-88A>G)
1g.229432970C>ACA2650926848ACTA1c.129+17G>T (n.129+17G>T)
c.-6-90G>T (n.-6-90G>T)
 gnomAD v4
1g.229432970C>TCA2650926847ACTA1c.129+17G>A (n.129+17G>A)
c.-6-90G>A (n.-6-90G>A)
 gnomAD v4
1g.229432971G>ACA1442929ACTA1c.129+16C>T (n.129+16C>T)
c.-6-91C>T (n.-6-91C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432971G>CCA529915375ACTA1c.129+16C>G (n.129+16C>G)
c.-6-91C>G (n.-6-91C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432971G=CA1142218806ACTA1c.129+16C= (n.129+16C=)
c.-6-91C= (n.-6-91C=)
1g.229432972G>ACA1442930ACTA1c.129+15C>T (n.129+15C>T)
c.-6-92C>T (n.-6-92C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432972G=CA1226126050ACTA1c.129+15C= (n.129+15C=)
c.-6-92C= (n.-6-92C=)
1g.229432973A=CA1226126052ACTA1c.129+14T= (n.129+14T=)
c.-6-93T= (n.-6-93T=)
1g.229432973A>GCA10610294ACTA1c.129+14T>C (n.129+14T>C)
c.-6-93T>C (n.-6-93T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.229432973_229432974delinsAGCA1226126051ACTA1c.129+13_129+14delinsCT (n.129+13_129+14delinsCT)
c.-6-94_-6-93delinsCT (n.-6-94_-6-93delinsCT)

Number of alleles fetched