Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229432433_229432556delCA2650926678ACTA1c.454+2_455del
c.319+2_320del
 gnomAD v4
1g.229432451_229432530delCA1442857ACTA1c.454+35_455-11del (n.454+35_455-11del)
c.319+35_320-11del (n.319+35_320-11del)
 ExAC gnomAD v4
1g.229432468_229432542delCA2650926696ACTA1c.454+22_455-29del (n.454+22_455-29del)
c.319+22_320-29del (n.319+22_320-29del)
 gnomAD v4
1g.229432469_229432524delCA2650926697ACTA1c.454+39_455-31del (n.454+39_455-31del)
c.319+39_320-31del (n.319+39_320-31del)
 gnomAD v4
1g.229432467_229432499delCA2650926702ACTA1c.454+57_455-36del (n.454+57_455-36del)
c.319+57_320-36del (n.319+57_320-36del)
 gnomAD v4
1g.229432472_229432499delCA2650926705ACTA1c.454+57_455-41del (n.454+57_455-41del)
c.319+57_320-41del (n.319+57_320-41del)
 gnomAD v4
1g.229432483_229432494delCA2650926712ACTA1c.455-63_455-52del (n.455-63_455-52del)
c.320-63_320-52del (n.320-63_320-52del)
 gnomAD v4
1g.229432487C>ACA2650926715ACTA1c.455-56G>T (n.455-56G>T)
c.320-56G>T (n.320-56G>T)
 gnomAD v4
1g.229432487C=CA1226125813ACTA1c.455-56G= (n.455-56G=)
c.320-56G= (n.320-56G=)
1g.229432487C>TCA1226125814ACTA1c.455-56G>A (n.455-56G>A)
c.320-56G>A (n.320-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432489G>ACA529915307ACTA1c.455-58C>T (n.455-58C>T)
c.320-58C>T (n.320-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432489G=CA1226125815ACTA1c.455-58C= (n.455-58C=)
c.320-58C= (n.320-58C=)
1g.229432489G>TCA2650926716ACTA1c.455-58C>A (n.455-58C>A)
c.320-58C>A (n.320-58C>A)
 gnomAD v4
1g.229432490C>ACA732581034ACTA1c.455-59G>T (n.455-59G>T)
c.320-59G>T (n.320-59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432490C=CA1145910913ACTA1c.455-59G= (n.455-59G=)
c.320-59G= (n.320-59G=)
1g.229432490C>GCA2650926717ACTA1c.455-59G>C (n.455-59G>C)
c.320-59G>C (n.320-59G>C)
 gnomAD v4
1g.229432490C>TCA38816006ACTA1c.455-59G>A (n.455-59G>A)
c.320-59G>A (n.320-59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432491G>ACA2561911971ACTA1c.455-60C>T (n.455-60C>T)
c.320-60C>T (n.320-60C>T)
 gnomAD v4
1g.229432491G>CCA2650926718ACTA1c.455-60C>G (n.455-60C>G)
c.320-60C>G (n.320-60C>G)
 gnomAD v4
1g.229432491G=CA1226125816ACTA1c.455-60C= (n.455-60C=)
c.320-60C= (n.320-60C=)
1g.229432491G>TCA1226125817ACTA1c.455-60C>A (n.455-60C>A)
c.320-60C>A (n.320-60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432492C>ACA2574151312ACTA1c.455-61G>T (n.455-61G>T)
c.320-61G>T (n.320-61G>T)
1g.229432492C>GCA2650926719ACTA1c.455-61G>C (n.455-61G>C)
c.320-61G>C (n.320-61G>C)
 gnomAD v4
1g.229432492C>TCA2650926720ACTA1c.455-61G>A (n.455-61G>A)
c.320-61G>A (n.320-61G>A)
 gnomAD v4
1g.229432493T>CCA1013145574ACTA1c.455-62A>G (n.455-62A>G)
c.320-62A>G (n.320-62A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432494A=CA1226125818ACTA1c.455-63T= (n.455-63T=)
c.320-63T= (n.320-63T=)
1g.229432494A>CCA1013145575ACTA1c.455-63T>G (n.455-63T>G)
c.320-63T>G (n.320-63T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432495_229432496insAGGCA2650926721ACTA1c.454+61_455-63insCTC (n.454+61_455-63insCTC)
c.319+61_320-63insCTC (n.319+61_320-63insCTC)
 gnomAD v4
1g.229432495_229432496insAGGCGGCA1226125819ACTA1c.454+61_455-63insCGCCTC (n.454+61_455-63insCGCCTC)
c.319+61_320-63insCGCCTC (n.319+61_320-63insCGCCTC)
 dbSNP
1g.229432496_229432503delCA2527679159ACTA1c.454+54_454+61del (n.454+54_454+61del)
c.319+54_319+61del (n.319+54_319+61del)
1g.229432496C>ACA2574151313ACTA1c.454+60G>T (n.454+60G>T)
c.319+60G>T (n.319+60G>T)
 gnomAD v4
1g.229432496C=CA1226125822ACTA1c.454+60G= (n.454+60G=)
c.319+60G= (n.319+60G=)
1g.229432496C>GCA1226125821ACTA1c.454+60G>C (n.454+60G>C)
c.319+60G>C (n.319+60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432496C>TCA2650926722ACTA1c.454+60G>A (n.454+60G>A)
c.319+60G>A (n.319+60G>A)
 gnomAD v4
1g.229432496_229432514delinsCGGCGGGGGCGGGGGCGGGCA1226125820ACTA1c.454+42_454+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG (n.454+42_454+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG)
c.319+42_319+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG (n.319+42_319+60delinsCCCGCCCCCGCCCCCGCCG)
1g.229432497G>ACA2650926724ACTA1c.454+59C>T (n.454+59C>T)
c.319+59C>T (n.319+59C>T)
 gnomAD v4
1g.229432497G=CA1226125823ACTA1c.454+59C= (n.454+59C=)
c.319+59C= (n.319+59C=)
1g.229432497G>TCA1226125824ACTA1c.454+59C>A (n.454+59C>A)
c.319+59C>A (n.319+59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432498_229432499insGGGCA2650926727ACTA1c.454+59_454+60insCCC (n.454+59_454+60insCCC)
c.319+59_319+60insCCC (n.319+59_319+60insCCC)
 gnomAD v4
1g.229432498_229432499insAGGGGGCA732581046ACTA1c.454+59_454+60insCCCTCC (n.454+59_454+60insCCCTCC)
c.319+59_319+60insCCCTCC (n.319+59_319+60insCCCTCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432498_229432499insGGGGGGCA2650926723ACTA1c.454+59_454+60insCCCCCC (n.454+59_454+60insCCCCCC)
c.319+59_319+60insCCCCCC (n.319+59_319+60insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432498_229432499insGGGGGGGGCA2650926726ACTA1c.454+59_454+60insCCCCCCCC (n.454+59_454+60insCCCCCCCC)
c.319+59_319+60insCCCCCCCC (n.319+59_319+60insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432497_229432498dupCA2650926729ACTA1c.454+58_454+59dup (n.454+58_454+59dup)
c.319+58_319+59dup (n.319+58_319+59dup)
 gnomAD v4
1g.229432521_229432526dupCA423755156ACTA1c.454+54_454+59dup (n.454+54_454+59dup)
c.319+54_319+59dup (n.319+54_319+59dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432515_229432526dupCA529915310ACTA1c.454+48_454+59dup (n.454+48_454+59dup)
c.319+48_319+59dup (n.319+48_319+59dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432509_229432526dupCA2650926728ACTA1c.454+42_454+59dup (n.454+42_454+59dup)
c.319+42_319+59dup (n.319+42_319+59dup)
 gnomAD v4
1g.229432521_229432526delCA529915309ACTA1c.454+54_454+59del (n.454+54_454+59del)
c.319+54_319+59del (n.319+54_319+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432515_229432526delCA529915308ACTA1c.454+48_454+59del (n.454+48_454+59del)
c.319+48_319+59del (n.319+48_319+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432509_229432526delCA916422669ACTA1c.454+42_454+59del (n.454+42_454+59del)
c.319+42_319+59del (n.319+42_319+59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432503_229432526delCA2650926725ACTA1c.454+36_454+59del (n.454+36_454+59del)
c.319+36_319+59del (n.319+36_319+59del)
 gnomAD v4
1g.229432498G>ACA2650926730ACTA1c.454+58C>T (n.454+58C>T)
c.319+58C>T (n.319+58C>T)
 gnomAD v4
1g.229432498G>TCA2650926731ACTA1c.454+58C>A (n.454+58C>A)
c.319+58C>A (n.319+58C>A)
 gnomAD v4
1g.229432502_229432503insTGCGGGCA1226125825ACTA1c.454+58_454+59insACCCGC (n.454+58_454+59insACCCGC)
c.319+58_319+59insACCCGC (n.319+58_319+59insACCCGC)
 dbSNP
1g.229432499C>ACA732581051ACTA1c.454+57G>T (n.454+57G>T)
c.319+57G>T (n.319+57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432499C=CA1226125826ACTA1c.454+57G= (n.454+57G=)
c.319+57G= (n.319+57G=)
1g.229432499C>GCA732581048ACTA1c.454+57G>C (n.454+57G>C)
c.319+57G>C (n.319+57G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432499C>TCA1013145583ACTA1c.454+57G>A (n.454+57G>A)
c.319+57G>A (n.319+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432500G>TCA2574151315ACTA1c.454+56C>A (n.454+56C>A)
c.319+56C>A (n.319+56C>A)
1g.229432504_229432505insAGGGGGCA2650926741ACTA1c.454+56_454+57insTCCCCC (n.454+56_454+57insTCCCCC)
c.319+56_319+57insTCCCCC (n.319+56_319+57insTCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGCA2574151314ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGCA2650926744ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGCA2650926742ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGCA2650926743ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGCA2650926739ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGCA2650926740ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGGCA2650926738ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGGGCA2650926737ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505insGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926736ACTA1c.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+56_454+57insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+56_319+57insCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432504dupCA2650926735ACTA1c.454+56dup (n.454+56dup)
c.319+56dup (n.319+56dup)
 gnomAD v4
1g.229432503_229432504dupCA913399624ACTA1c.454+55_454+56dup (n.454+55_454+56dup)
c.319+55_319+56dup (n.319+55_319+56dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432500_229432504dupCA2650926732ACTA1c.454+52_454+56dup (n.454+52_454+56dup)
c.319+52_319+56dup (n.319+52_319+56dup)
 gnomAD v4
1g.229432504delCA2650926734ACTA1c.454+56del (n.454+56del)
c.319+56del (n.319+56del)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432533delCA2650926733ACTA1c.454+27_454+56del (n.454+27_454+56del)
c.319+27_319+56del (n.319+27_319+56del)
 gnomAD v4
1g.229432501G>ACA2650926746ACTA1c.454+55C>T (n.454+55C>T)
c.319+55C>T (n.319+55C>T)
 gnomAD v4
1g.229432501G=CA1226125827ACTA1c.454+55C= (n.454+55C=)
c.319+55C= (n.319+55C=)
1g.229432501G>TCA1226125828ACTA1c.454+55C>A (n.454+55C>A)
c.319+55C>A (n.319+55C>A)
 dbSNP
1g.229432505_229432506insTGGGGCCA2650926745ACTA1c.454+55_454+56insAGCCCC (n.454+55_454+56insAGCCCC)
c.319+55_319+56insAGCCCC (n.319+55_319+56insAGCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432502G>ACA2650926747ACTA1c.454+54C>T (n.454+54C>T)
c.319+54C>T (n.319+54C>T)
 gnomAD v4
1g.229432503G>ACA1013145588ACTA1c.454+53C>T (n.454+53C>T)
c.319+53C>T (n.319+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432503G=CA1226125829ACTA1c.454+53C= (n.454+53C=)
c.319+53C= (n.319+53C=)
1g.229432504G>ACA2650926749ACTA1c.454+52C>T (n.454+52C>T)
c.319+52C>T (n.319+52C>T)
 gnomAD v4
1g.229432504G>TCA2650926750ACTA1c.454+52C>A (n.454+52C>A)
c.319+52C>A (n.319+52C>A)
 gnomAD v4
1g.229432504_229432505delinsGCCA1226125830ACTA1c.454+51_454+52delinsGC (n.454+51_454+52delinsGC)
c.319+51_319+52delinsGC (n.319+51_319+52delinsGC)
1g.229432508_229432509insTGCGGGCA2650926748ACTA1c.454+52_454+53insACCCGC (n.454+52_454+53insACCCGC)
c.319+52_319+53insACCCGC (n.319+52_319+53insACCCGC)
 gnomAD v4
1g.229432505delCA732581053ACTA1c.454+51del (n.454+51del)
c.319+51del (n.319+51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432505C>ACA1226125832ACTA1c.454+51G>T (n.454+51G>T)
c.319+51G>T (n.319+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432505C=CA1226125831ACTA1c.454+51G= (n.454+51G=)
c.319+51G= (n.319+51G=)
1g.229432505C>GCA1442863ACTA1c.454+51G>C (n.454+51G>C)
c.319+51G>C (n.319+51G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432505C>TCA2748068683ACTA1c.454+51G>A (n.454+51G>A)
c.319+51G>A (n.319+51G>A)
1g.229432506G>ACA2748068687ACTA1c.454+50C>T (n.454+50C>T)
c.319+50C>T (n.319+50C>T)
1g.229432506G>TCA2650926751ACTA1c.454+50C>A (n.454+50C>A)
c.319+50C>A (n.319+50C>A)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insAGGGGGCA2748068686ACTA1c.454+50_454+51insTCCCCC (n.454+50_454+51insTCCCCC)
c.319+50_319+51insTCCCCC (n.319+50_319+51insTCCCCC)
1g.229432510_229432511insGGGGGGCA2650926763ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGCA2650926762ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGCA2650926752ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGCA2650926761ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGCA529915311ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCC)
 gnomAD v2
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGCA2650926760ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGCA2527489480ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGCA2650926759ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926758ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926757ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926756ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2748068684ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926755ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926754ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432510_229432511insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926753ACTA1c.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+50_454+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+50_319+51insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432506_229432507insCTCCA2511961986ACTA1c.454+49_454+50insGAG (n.454+49_454+50insGAG)
c.319+49_319+50insGAG (n.319+49_319+50insGAG)
1g.229432507G>ACA2650926764ACTA1c.454+49C>T (n.454+49C>T)
c.319+49C>T (n.319+49C>T)
 gnomAD v4
1g.229432508G=CA1226125833ACTA1c.454+48C= (n.454+48C=)
c.319+48C= (n.319+48C=)
1g.229432509G>ACA2650926765ACTA1c.454+47C>T (n.454+47C>T)
c.319+47C>T (n.319+47C>T)
 gnomAD v4
1g.229432513_229432514insAGGCGGCA529915312ACTA1c.454+47_454+48insTCCGCC (n.454+47_454+48insTCCGCC)
c.319+47_319+48insTCCGCC (n.319+47_319+48insTCCGCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432510G>ACA2574151316ACTA1c.454+46C>T (n.454+46C>T)
c.319+46C>T (n.319+46C>T)
1g.229432510G>CCA1013145597ACTA1c.454+46C>G (n.454+46C>G)
c.319+46C>G (n.319+46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432510G=CA1226125834ACTA1c.454+46C= (n.454+46C=)
c.319+46C= (n.319+46C=)
1g.229432510G>TCA2574151317ACTA1c.454+46C>A (n.454+46C>A)
c.319+46C>A (n.319+46C>A)
1g.229432514_229432515insAGCGGGCA1013145593ACTA1c.454+46_454+47insTCCCGC (n.454+46_454+47insTCCCGC)
c.319+46_319+47insTCCCGC (n.319+46_319+47insTCCCGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432511delCA2574151318ACTA1c.454+45del (n.454+45del)
c.319+45del (n.319+45del)
 gnomAD v4
1g.229432511C>ACA529915313ACTA1c.454+45G>T (n.454+45G>T)
c.319+45G>T (n.319+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432511C=CA1226125835ACTA1c.454+45G= (n.454+45G=)
c.319+45G= (n.319+45G=)
1g.229432511C>GCA1442864ACTA1c.454+45G>C (n.454+45G>C)
c.319+45G>C (n.319+45G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432511C>TCA529915314ACTA1c.454+45G>A (n.454+45G>A)
c.319+45G>A (n.319+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432512G>ACA529915315ACTA1c.454+44C>T (n.454+44C>T)
c.319+44C>T (n.319+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432512G=CA1226125836ACTA1c.454+44C= (n.454+44C=)
c.319+44C= (n.319+44C=)
1g.229432516_229432517insGGGGGGCA2650926775ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insTGGGGGCA2650926767ACTA1c.454+44_454+45insACCCCC (n.454+44_454+45insACCCCC)
c.319+44_319+45insACCCCC (n.319+44_319+45insACCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGCA2748068691ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCC)
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGCA2650926774ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGCA1013145647ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926773ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926772ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2748068692ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1013145650ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926771ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926776ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926770ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926769ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926766ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516_229432517insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926768ACTA1c.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+44_454+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+44_319+45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432516dupCA2748068690ACTA1c.454+44dup (n.454+44dup)
c.319+44dup (n.319+44dup)
1g.229432516delCA2574151319ACTA1c.454+44del (n.454+44del)
c.319+44del (n.319+44del)
1g.229432513G>CCA2650926777ACTA1c.454+43C>G (n.454+43C>G)
c.319+43C>G (n.319+43C>G)
 gnomAD v4
1g.229432513G>TCA2650926778ACTA1c.454+43C>A (n.454+43C>A)
c.319+43C>A (n.319+43C>A)
 gnomAD v4
1g.229432513_229432514insACTCA2748068695ACTA1c.454+42_454+43insAGT (n.454+42_454+43insAGT)
c.319+42_319+43insAGT (n.319+42_319+43insAGT)
1g.229432514G>ACA1013145653ACTA1c.454+42C>T (n.454+42C>T)
c.319+42C>T (n.319+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432514G>CCA2650926781ACTA1c.454+42C>G (n.454+42C>G)
c.319+42C>G (n.319+42C>G)
 gnomAD v4
1g.229432514G=CA1226125837ACTA1c.454+42C= (n.454+42C=)
c.319+42C= (n.319+42C=)
1g.229432514G>TCA2574151320ACTA1c.454+42C>A (n.454+42C>A)
c.319+42C>A (n.319+42C>A)
 gnomAD v4
1g.229432518_229432519insAGGGCGCA2650926780ACTA1c.454+42_454+43insTCGCCC (n.454+42_454+43insTCGCCC)
c.319+42_319+43insTCGCCC (n.319+42_319+43insTCGCCC)
 gnomAD v4
1g.229432518_229432519insCGGGCGCA2650926779ACTA1c.454+42_454+43insGCGCCC (n.454+42_454+43insGCGCCC)
c.319+42_319+43insGCGCCC (n.319+42_319+43insGCGCCC)
 gnomAD v4
1g.229432515G>ACA2650926783ACTA1c.454+41C>T (n.454+41C>T)
c.319+41C>T (n.319+41C>T)
 gnomAD v4
1g.229432515G>TCA2650926782ACTA1c.454+41C>A (n.454+41C>A)
c.319+41C>A (n.319+41C>A)
 gnomAD v4
1g.229432519_229432520insAGGCGGCA2650926784ACTA1c.454+41_454+42insTCCGCC (n.454+41_454+42insTCCGCC)
c.319+41_319+42insTCCGCC (n.319+41_319+42insTCCGCC)
 gnomAD v4
1g.229432516G>ACA732581067ACTA1c.454+40C>T (n.454+40C>T)
c.319+40C>T (n.319+40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432516G=CA1226125838ACTA1c.454+40C= (n.454+40C=)
c.319+40C= (n.319+40C=)
1g.229432516G>TCA1226125839ACTA1c.454+40C>A (n.454+40C>A)
c.319+40C>A (n.319+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432516_229432517delinsGCCA1226125840ACTA1c.454+39_454+40delinsGC (n.454+39_454+40delinsGC)
c.319+39_319+40delinsGC (n.319+39_319+40delinsGC)
1g.229432517_229432518delCA2574151321ACTA1c.454+39_454+40del (n.454+39_454+40del)
c.319+39_319+40del (n.319+39_319+40del)
1g.229432517delCA1013145659ACTA1c.454+39del (n.454+39del)
c.319+39del (n.319+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432517C>ACA2650926785ACTA1c.454+39G>T (n.454+39G>T)
c.319+39G>T (n.319+39G>T)
 gnomAD v4
1g.229432517C=CA1226125841ACTA1c.454+39G= (n.454+39G=)
c.319+39G= (n.319+39G=)
1g.229432517C>GCA1442865ACTA1c.454+39G>C (n.454+39G>C)
c.319+39G>C (n.319+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432517C>TCA1226125842ACTA1c.454+39G>A (n.454+39G>A)
c.319+39G>A (n.319+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432517_229432518insTCA345149021ACTA1c.454+38_454+39insA (n.454+38_454+39insA)
c.319+38_319+39insA (n.319+38_319+39insA)
 dbSNP
1g.229432518G>ACA529915316ACTA1c.454+38C>T (n.454+38C>T)
c.319+38C>T (n.319+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229432518G>CCA529915317ACTA1c.454+38C>G (n.454+38C>G)
c.319+38C>G (n.319+38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432518G=CA1226125843ACTA1c.454+38C= (n.454+38C=)
c.319+38C= (n.319+38C=)
1g.229432518G>TCA2650926787ACTA1c.454+38C>A (n.454+38C>A)
c.319+38C>A (n.319+38C>A)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGCA2650926796ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGCA2650926795ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926794ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926793ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926792ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926791ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926799ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926790ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926789ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926788ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432522_229432523insGTCGGCGCGCCGCGCGGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926786ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCGCGCGGCGCGCCGACCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCGCGCGGCGCGCCGACCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCGCGCGGCGCGCCGACCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCGCGCGGCGCGCCGACCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432520_229432522dupCA2650926798ACTA1c.454+36_454+38dup (n.454+36_454+38dup)
c.319+36_319+38dup (n.319+36_319+38dup)
 gnomAD v4
1g.229432521_229432522delCA2748068697ACTA1c.454+37_454+38del (n.454+37_454+38del)
c.319+37_319+38del (n.319+37_319+38del)
1g.229432526_229432527insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCGGGCA2650926797ACTA1c.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.454+38_454+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC)
c.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC (n.319+38_319+39insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432519G>ACA529915318ACTA1c.454+37C>T (n.454+37C>T)
c.319+37C>T (n.319+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432519G=CA1226125844ACTA1c.454+37C= (n.454+37C=)
c.319+37C= (n.319+37C=)
1g.229432523_229432524insCGGGGCCA2574151322ACTA1c.454+37_454+38insGGCCCC (n.454+37_454+38insGGCCCC)
c.319+37_319+38insGGCCCC (n.319+37_319+38insGGCCCC)
1g.229432520G>ACA1442866ACTA1c.454+36C>T (n.454+36C>T)
c.319+36C>T (n.319+36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432520G=CA1147424887ACTA1c.454+36C= (n.454+36C=)
c.319+36C= (n.319+36C=)
1g.229432520G>TCA2650926800ACTA1c.454+36C>A (n.454+36C>A)
c.319+36C>A (n.319+36C>A)
 gnomAD v4
1g.229432523_229432526delCA2574151323ACTA1c.454+33_454+36del (n.454+33_454+36del)
c.319+33_319+36del (n.319+33_319+36del)
1g.229432521G>ACA2650926802ACTA1c.454+35C>T (n.454+35C>T)
c.319+35C>T (n.319+35C>T)
 gnomAD v4
1g.229432521G>TCA2574151325ACTA1c.454+35C>A (n.454+35C>A)
c.319+35C>A (n.319+35C>A)
 gnomAD v4
1g.229432525_229432526insAGGCGGCA2650926801ACTA1c.454+35_454+36insTCCGCC (n.454+35_454+36insTCCGCC)
c.319+35_319+36insTCCGCC (n.319+35_319+36insTCCGCC)
 gnomAD v4
1g.229432523_229432525delCA2574151324ACTA1c.454+33_454+35del (n.454+33_454+35del)
c.319+33_319+35del (n.319+33_319+35del)
1g.229432521_229432522insCTCTCA2514869003ACTA1c.454+34_454+35insAGAG (n.454+34_454+35insAGAG)
c.319+34_319+35insAGAG (n.319+34_319+35insAGAG)
1g.229432522G>ACA1442867ACTA1c.454+34C>T (n.454+34C>T)
c.319+34C>T (n.319+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432522G>CCA529915319ACTA1c.454+34C>G (n.454+34C>G)
c.319+34C>G (n.319+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432522G=CA1226125845ACTA1c.454+34C= (n.454+34C=)
c.319+34C= (n.319+34C=)
1g.229432522G>TCA529915320ACTA1c.454+34C>A (n.454+34C>A)
c.319+34C>A (n.319+34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432523_229432528delCA2574151326ACTA1c.454+29_454+34del (n.454+29_454+34del)
c.319+29_319+34del (n.319+29_319+34del)
1g.229432523delCA2574151327ACTA1c.454+33del (n.454+33del)
c.319+33del (n.319+33del)
1g.229432523C>ACA1226125847ACTA1c.454+33G>T (n.454+33G>T)
c.319+33G>T (n.319+33G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432523C=CA1226125846ACTA1c.454+33G= (n.454+33G=)
c.319+33G= (n.319+33G=)
1g.229432523C>GCA1442868ACTA1c.454+33G>C (n.454+33G>C)
c.319+33G>C (n.319+33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432523C>TCA2574151329ACTA1c.454+33G>A (n.454+33G>A)
c.319+33G>A (n.319+33G>A)
 gnomAD v4
1g.229432523_229432524insTCCA2748068700ACTA1c.454+33_454+34insAG (n.454+33_454+34insAG)
c.319+33_319+34insAG (n.319+33_319+34insAG)
1g.229432526_229432527insGACGGGCA2748068699ACTA1c.454+33_454+34insTCCCCG (n.454+33_454+34insTCCCCG)
c.319+33_319+34insTCCCCG (n.319+33_319+34insTCCCCG)
1g.229432523_229432527delCA2574151328ACTA1c.454+29_454+33del (n.454+29_454+33del)
c.319+29_319+33del (n.319+29_319+33del)
1g.229432523_229432524insCGCA2748068701ACTA1c.454+32_454+33insCG (n.454+32_454+33insCG)
c.319+32_319+33insCG (n.319+32_319+33insCG)
1g.229432524G>ACA2650926804ACTA1c.454+32C>T (n.454+32C>T)
c.319+32C>T (n.319+32C>T)
 gnomAD v4
1g.229432524G>CCA1226125849ACTA1c.454+32C>G (n.454+32C>G)
c.319+32C>G (n.319+32C>G)
 dbSNP
1g.229432524G=CA1226125848ACTA1c.454+32C= (n.454+32C=)
c.319+32C= (n.319+32C=)
1g.229432524G>TCA2650926805ACTA1c.454+32C>A (n.454+32C>A)
c.319+32C>A (n.319+32C>A)
 gnomAD v4
1g.229432524_229432526delCA2574151331ACTA1c.454+30_454+32del (n.454+30_454+32del)
c.319+30_319+32del (n.319+30_319+32del)
1g.229432526_229432527insGGGGGGCA1013145686ACTA1c.454+32_454+33insCCCCCC (n.454+32_454+33insCCCCCC)
c.319+32_319+33insCCCCCC (n.319+32_319+33insCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432526_229432527insGGTGGGCA2650926806ACTA1c.454+32_454+33insACCCCC (n.454+32_454+33insACCCCC)
c.319+32_319+33insACCCCC (n.319+32_319+33insACCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432526_229432527insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2650926803ACTA1c.454+32_454+33insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.454+32_454+33insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.319+32_319+33insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.319+32_319+33insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.229432526dupCA2574151330ACTA1c.454+32dup (n.454+32dup)
c.319+32dup (n.319+32dup)
1g.229432525_229432528delCA2574151332ACTA1c.454+29_454+32del (n.454+29_454+32del)
c.319+29_319+32del (n.319+29_319+32del)
1g.229432525G>TCA2650926807ACTA1c.454+31C>A (n.454+31C>A)
c.319+31C>A (n.319+31C>A)
 gnomAD v4
1g.229432526_229432527insGGCAGGCA1226125850ACTA1c.454+31_454+32insTGCCCC (n.454+31_454+32insTGCCCC)
c.319+31_319+32insTGCCCC (n.319+31_319+32insTGCCCC)
 dbSNP
1g.229432527_229432531delCA2574151333ACTA1c.454+27_454+31del (n.454+27_454+31del)
c.319+27_319+31del (n.319+27_319+31del)
1g.229432526G>ACA2559711747ACTA1c.454+30C>T (n.454+30C>T)
c.319+30C>T (n.319+30C>T)
1g.229432526G>CCA2574151335ACTA1c.454+30C>G (n.454+30C>G)
c.319+30C>G (n.319+30C>G)
 gnomAD v4
1g.229432526G>TCA2650926808ACTA1c.454+30C>A (n.454+30C>A)
c.319+30C>A (n.319+30C>A)
 gnomAD v4
1g.229432526_229432529delinsGAGACA1226125851ACTA1c.454+27_454+30delinsTCTC (n.454+27_454+30delinsTCTC)
c.319+27_319+30delinsTCTC (n.319+27_319+30delinsTCTC)
1g.229432527_229432530delCA2574151334ACTA1c.454+27_454+30del (n.454+27_454+30del)
c.319+27_319+30del (n.319+27_319+30del)
1g.229432526_229432527insTCA2748068703ACTA1c.454+29_454+30insA (n.454+29_454+30insA)
c.319+29_319+30insA (n.319+29_319+30insA)
1g.229432526_229432527insGCCA2574151336ACTA1c.454+29_454+30insGC (n.454+29_454+30insGC)
c.319+29_319+30insGC (n.319+29_319+30insGC)
1g.229432526_229432527insGGCCA2574151337ACTA1c.454+29_454+30insGCC (n.454+29_454+30insGCC)
c.319+29_319+30insGCC (n.319+29_319+30insGCC)
1g.229432527A=CA1226125852ACTA1c.454+29T= (n.454+29T=)
c.319+29T= (n.319+29T=)
1g.229432527A>CCA529915322ACTA1c.454+29T>G (n.454+29T>G)
c.319+29T>G (n.319+29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432527A>GCA38816055ACTA1c.454+29T>C (n.454+29T>C)
c.319+29T>C (n.319+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432527A>TCA529915323ACTA1c.454+29T>A (n.454+29T>A)
c.319+29T>A (n.319+29T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432527_229432529delCA529915321ACTA1c.454+27_454+29del (n.454+27_454+29del)
c.319+27_319+29del (n.319+27_319+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432528G=CA1226125853ACTA1c.454+28C= (n.454+28C=)
c.319+28C= (n.319+28C=)
1g.229432528G>TCA1442869ACTA1c.454+28C>A (n.454+28C>A)
c.319+28C>A (n.319+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432529A=CA1226125854ACTA1c.454+27T= (n.454+27T=)
c.319+27T= (n.319+27T=)
1g.229432529A>CCA529915324ACTA1c.454+27T>G (n.454+27T>G)
c.319+27T>G (n.319+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432529A>GCA529915325ACTA1c.454+27T>C (n.454+27T>C)
c.319+27T>C (n.319+27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432529A>TCA2537726852ACTA1c.454+27T>A (n.454+27T>A)
c.319+27T>A (n.319+27T>A)
 gnomAD v4
1g.229432530G>ACA1226125856ACTA1c.454+26C>T (n.454+26C>T)
c.319+26C>T (n.319+26C>T)
 dbSNP
1g.229432530G>CCA2650926809ACTA1c.454+26C>G (n.454+26C>G)
c.319+26C>G (n.319+26C>G)
 gnomAD v4
1g.229432530G=CA1226125855ACTA1c.454+26C= (n.454+26C=)
c.319+26C= (n.319+26C=)
1g.229432531G>ACA529915326ACTA1c.454+25C>T (n.454+25C>T)
c.319+25C>T (n.319+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432531G=CA1226125857ACTA1c.454+25C= (n.454+25C=)
c.319+25C= (n.319+25C=)
1g.229432531G>TCA2574151338ACTA1c.454+25C>A (n.454+25C>A)
c.319+25C>A (n.319+25C>A)
1g.229432532G>ACA1013145692ACTA1c.454+24C>T (n.454+24C>T)
c.319+24C>T (n.319+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432532G=CA1226125858ACTA1c.454+24C= (n.454+24C=)
c.319+24C= (n.319+24C=)
1g.229432532G>TCA2574151339ACTA1c.454+24C>A (n.454+24C>A)
c.319+24C>A (n.319+24C>A)
1g.229432532_229432533insCCA2650926810ACTA1c.454+23_454+24insG (n.454+23_454+24insG)
c.319+23_319+24insG (n.319+23_319+24insG)
 gnomAD v4
1g.229432533G>ACA2650926813ACTA1c.454+23C>T (n.454+23C>T)
c.319+23C>T (n.319+23C>T)
 gnomAD v4
1g.229432533G>CCA2650926812ACTA1c.454+23C>G (n.454+23C>G)
c.319+23C>G (n.319+23C>G)
 gnomAD v4
1g.229432533G>TCA2650926811ACTA1c.454+23C>A (n.454+23C>A)
c.319+23C>A (n.319+23C>A)
 gnomAD v4
1g.229432534A=CA1226125859ACTA1c.454+22T= (n.454+22T=)
c.319+22T= (n.319+22T=)
1g.229432534A>CCA1442870ACTA1c.454+22T>G (n.454+22T>G)
c.319+22T>G (n.319+22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432534A>GCA1013145693ACTA1c.454+22T>C (n.454+22T>C)
c.319+22T>C (n.319+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432534_229432536delCA2650926814ACTA1c.454+20_454+22del (n.454+20_454+22del)
c.319+20_319+22del (n.319+20_319+22del)
 gnomAD v4
1g.229432535C>GCA2650926815ACTA1c.454+21G>C (n.454+21G>C)
c.319+21G>C (n.319+21G>C)
 gnomAD v4
1g.229432536delCA2571800930ACTA1c.454+20del (n.454+20del)
c.319+20del (n.319+20del)
1g.229432536T>ACA2650926816ACTA1c.454+20A>T (n.454+20A>T)
c.319+20A>T (n.319+20A>T)
 gnomAD v4
1g.229432536T>CCA2650926817ACTA1c.454+20A>G (n.454+20A>G)
c.319+20A>G (n.319+20A>G)
 gnomAD v4
1g.229432536T>GCA646467721ACTA1c.454+20A>C (n.454+20A>C)
c.319+20A>C (n.319+20A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.229432536T=CA1226125861ACTA1c.454+20A= (n.454+20A=)
c.319+20A= (n.319+20A=)
1g.229432536dupCA2574151340ACTA1c.454+20dup (n.454+20dup)
c.319+20dup (n.319+20dup)
1g.229432536_229432537delinsTGCA1226125860ACTA1c.454+19_454+20delinsCA (n.454+19_454+20delinsCA)
c.319+19_319+20delinsCA (n.319+19_319+20delinsCA)
1g.229432537G>ACA1226125863ACTA1c.454+19C>T (n.454+19C>T)
c.319+19C>T (n.319+19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432537G>CCA1226125862ACTA1c.454+19C>G (n.454+19C>G)
c.319+19C>G (n.319+19C>G)
 dbSNP
1g.229432537G=CA1226125864ACTA1c.454+19C= (n.454+19C=)
c.319+19C= (n.319+19C=)
1g.229432537G>TCA529915327ACTA1c.454+19C>A (n.454+19C>A)
c.319+19C>A (n.319+19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432541delCA1442871ACTA1c.454+19del (n.454+19del)
c.319+19del (n.319+19del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432538G>CCA38816086ACTA1c.454+18C>G (n.454+18C>G)
c.319+18C>G (n.319+18C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432538G=CA1226125865ACTA1c.454+18C= (n.454+18C=)
c.319+18C= (n.319+18C=)
1g.229432538G>TCA2530235526ACTA1c.454+18C>A (n.454+18C>A)
c.319+18C>A (n.319+18C>A)
1g.229432539G>ACA2650926818ACTA1c.454+17C>T (n.454+17C>T)
c.319+17C>T (n.319+17C>T)
 gnomAD v4
1g.229432539G=CA1226125866ACTA1c.454+17C= (n.454+17C=)
c.319+17C= (n.319+17C=)
1g.229432539G>TCA529915328ACTA1c.454+17C>A (n.454+17C>A)
c.319+17C>A (n.319+17C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432540G>ACA2574151341ACTA1c.454+16C>T (n.454+16C>T)
c.319+16C>T (n.319+16C>T)
 gnomAD v4
1g.229432541G>ACA1442872ACTA1c.454+15C>T (n.454+15C>T)
c.319+15C>T (n.319+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432541G=CA1143479586ACTA1c.454+15C= (n.454+15C=)
c.319+15C= (n.319+15C=)
1g.229432541G>TCA1442873ACTA1c.454+15C>A (n.454+15C>A)
c.319+15C>A (n.319+15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432542delCA2580062280ACTA1c.454+14del (n.454+14del)
c.319+14del (n.319+14del)
 ClinVar
1g.229432542C>ACA2574151342ACTA1c.454+14G>T (n.454+14G>T)
c.319+14G>T (n.319+14G>T)
1g.229432543A>CCA2550590291ACTA1c.454+13T>G (n.454+13T>G)
c.319+13T>G (n.319+13T>G)
 gnomAD v4
1g.229432543A>TCA2501521743ACTA1c.454+13T>A (n.454+13T>A)
c.319+13T>A (n.319+13T>A)
1g.229432544G>ACA1442874ACTA1c.454+12C>T (n.454+12C>T)
c.319+12C>T (n.319+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432544G=CA1226125867ACTA1c.454+12C= (n.454+12C=)
c.319+12C= (n.319+12C=)
1g.229432544G>TCA2539567588ACTA1c.454+12C>A (n.454+12C>A)
c.319+12C>A (n.319+12C>A)
1g.229432545C=CA1146096580ACTA1c.454+11G= (n.454+11G=)
c.319+11G= (n.319+11G=)
1g.229432545C>GCA1226125868ACTA1c.454+11G>C (n.454+11G>C)
c.319+11G>C (n.319+11G>C)
 dbSNP
1g.229432545C>TCA1442875ACTA1c.454+11G>A (n.454+11G>A)
c.319+11G>A (n.319+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432545_229432546insTCA2748068705ACTA1c.454+10_454+11insA (n.454+10_454+11insA)
c.319+10_319+11insA (n.319+10_319+11insA)
1g.229432546G>ACA2650926819ACTA1c.454+10C>T (n.454+10C>T)
c.319+10C>T (n.319+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432546G>CCA529915329ACTA1c.454+10C>G (n.454+10C>G)
c.319+10C>G (n.319+10C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432546G=CA1226125869ACTA1c.454+10C= (n.454+10C=)
c.319+10C= (n.319+10C=)
1g.229432546G>TCA732581123ACTA1c.454+10C>A (n.454+10C>A)
c.319+10C>A (n.319+10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432548G>ACA529915330ACTA1c.454+8C>T (n.454+8C>T)
c.319+8C>T (n.319+8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432548G=CA1226125870ACTA1c.454+8C= (n.454+8C=)
c.319+8C= (n.319+8C=)
1g.229432549C>ACA1442876ACTA1c.454+7G>T (n.454+7G>T)
c.319+7G>T (n.319+7G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432549C=CA1149051003ACTA1c.454+7G= (n.454+7G=)
c.319+7G= (n.319+7G=)
1g.229432550A=CA1226125871ACTA1c.454+6T= (n.454+6T=)
c.319+6T= (n.319+6T=)
1g.229432550A>CCA1013145711ACTA1c.454+6T>G (n.454+6T>G)
c.319+6T>G (n.319+6T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432550A>GCA2650926820ACTA1c.454+6T>C (n.454+6T>C)
c.319+6T>C (n.319+6T>C)
 gnomAD v4
1g.229432550A>TCA1442877ACTA1c.454+6T>A (n.454+6T>A)
c.319+6T>A (n.319+6T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432551C=CA1226125872ACTA1c.454+5G= (n.454+5G=)
c.319+5G= (n.319+5G=)
1g.229432551C>GCA1226125873ACTA1c.454+5G>C (n.454+5G>C)
c.319+5G>C (n.319+5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432551C>TCA529915331ACTA1c.454+5G>A (n.454+5G>A)
c.319+5G>A (n.319+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432552T>ACA529915332ACTA1c.454+4A>T (n.454+4A>T)
c.319+4A>T (n.319+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432552T=CA1226125874ACTA1c.454+4A= (n.454+4A=)
c.319+4A= (n.319+4A=)
1g.229432553C>ACA1442878ACTA1c.454+3G>T (n.454+3G>T)
c.319+3G>T (n.319+3G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432553C=CA1143453130ACTA1c.454+3G= (n.454+3G=)
c.319+3G= (n.319+3G=)
1g.229432553C>TCA1013145715ACTA1c.454+3G>A (n.454+3G>A)
c.319+3G>A (n.319+3G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432554A>CCA345149046ACTA1c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.319+2T>G (n.319+2T>G)
1g.229432554A>GCA345149049ACTA1c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.319+2T>C (n.319+2T>C)
1g.229432554A>TCA345149053ACTA1c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.319+2T>A (n.319+2T>A)
1g.229432555C>ACA345149062ACTA1c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.319+1G>T (n.319+1G>T)
1g.229432555C>GCA345149060ACTA1c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.319+1G>C (n.319+1G>C)
1g.229432555C>TCA345149058ACTA1c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.319+1G>A (n.319+1G>A)
 gnomAD v4
1g.229432556C>ACA345149064ACTA1c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
 gnomAD v4
1g.229432556C>GCA345149068ACTA1c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
1g.229432556C>TCA345149066ACTA1c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.229432557G>ACA423755160ACTA1c.453C>T (p.Thr151=)
c.318C>T (p.Thr106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432557G>CCA1442880ACTA1c.453C>G (p.Thr151=)
c.318C>G (p.Thr106=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432557G=CA1140972736ACTA1c.453C= (p.Thr151=)
c.318C= (p.Thr106=)
1g.229432557G>TCA1442879ACTA1c.453C>A (p.Thr151=)
c.318C>A (p.Thr106=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432558G>ACA345149074ACTA1c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
1g.229432558G>CCA345149080ACTA1c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
1g.229432558G>TCA345149077ACTA1c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.229432559T>ACA345149083ACTA1c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
1g.229432559T>CCA345149087ACTA1c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
1g.229432559T>GCA345149085ACTA1c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
1g.229432560G>ACA423755163ACTA1c.450C>T (p.Thr150=)
c.315C>T (p.Thr105=)
1g.229432560G>CCA423755164ACTA1c.450C>G (p.Thr150=)
c.315C>G (p.Thr105=)
1g.229432560G>TCA423755165ACTA1c.450C>A (p.Thr150=)
c.315C>A (p.Thr105=)
1g.229432561G>ACA345149090ACTA1c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
 ClinVar
1g.229432561G>CCA345149092ACTA1c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.229432561G=CA1226125875ACTA1c.449C= (p.Thr150=)
c.314C= (p.Thr105=)
1g.229432561G>TCA345149091ACTA1c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
1g.229432562T>ACA345149093ACTA1c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
 ClinVar
1g.229432562T>CCA345149095ACTA1c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
1g.229432562T>GCA345149094ACTA1c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432563C>ACA345149097ACTA1c.447G>T (p.Arg149Ser)
c.312G>T (p.Arg104Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229432563C=CA1226125876ACTA1c.447G= (p.Arg149=)
c.312G= (p.Arg104=)
1g.229432563C>GCA345149100ACTA1c.447G>C (p.Arg149Ser)
c.312G>C (p.Arg104Ser)
1g.229432563C>TCA423755169ACTA1c.447G>A (p.Arg149=)
c.312G>A (p.Arg104=)
1g.229432564C>ACA345149102ACTA1c.446G>T (p.Arg149Met)
c.311G>T (p.Arg104Met)
1g.229432564C=CA1144233515ACTA1c.446G= (p.Arg149=)
c.311G= (p.Arg104=)
1g.229432564C>GCA345149105ACTA1c.446G>C (p.Arg149Thr)
c.311G>C (p.Arg104Thr)
1g.229432564C>TCA221488ACTA1c.446G>A (p.Arg149Lys)
c.311G>A (p.Arg104Lys)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.229432565T>ACA345149111ACTA1c.445A>T (p.Arg149Trp)
c.310A>T (p.Arg104Trp)
1g.229432565T>CCA345149115ACTA1c.445A>G (p.Arg149Gly)
c.310A>G (p.Arg104Gly)
1g.229432565T>GCA423755171ACTA1c.445A>C (p.Arg149=)
c.310A>C (p.Arg104=)
 dbSNP
1g.229432565T=CA1226125877ACTA1c.445A= (p.Arg149=)
c.310A= (p.Arg104=)
1g.229432566G>ACA1442881ACTA1c.444C>T (p.Gly148=)
c.309C>T (p.Gly103=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432566G>CCA423755172ACTA1c.444C>G (p.Gly148=)
c.309C>G (p.Gly103=)
1g.229432566G=CA1226125878ACTA1c.444C= (p.Gly148=)
c.309C= (p.Gly103=)
1g.229432566G>TCA423755173ACTA1c.444C>A (p.Gly148=)
c.309C>A (p.Gly103=)
1g.229432567C>ACA345149129ACTA1c.443G>T (p.Gly148Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
 ClinVar
1g.229432567C>GCA345149130ACTA1c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
1g.229432567C>TCA345149132ACTA1c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
1g.229432568C>ACA345149133ACTA1c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
1g.229432568C=CA1144233516ACTA1c.442G= (p.Gly148=)
c.307G= (p.Gly103=)
1g.229432568C>GCA10602749ACTA1c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.229432568C>TCA221485ACTA1c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.229432570_229432575dupCA2586968416ACTA1c.437_442dup (p.Ser147_Gly148insAlaSer)
c.302_307dup (p.Ser102_Gly103insAlaSer)
1g.229432569G>ACA423755176ACTA1c.441C>T (p.Ser147=)
c.306C>T (p.Ser102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432569G>CCA423755179ACTA1c.441C>G (p.Ser147=)
c.306C>G (p.Ser102=)
 gnomAD v4
1g.229432569G=CA1226125879ACTA1c.441C= (p.Ser147=)
c.306C= (p.Ser102=)
1g.229432569G>TCA423755180ACTA1c.441C>A (p.Ser147=)
c.306C>A (p.Ser102=)
1g.229432570G>ACA345149135ACTA1c.440C>T (p.Ser147Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
 ClinVar
1g.229432570G>CCA345149143ACTA1c.440C>G (p.Ser147Cys)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
1g.229432570G>TCA345149145ACTA1c.440C>A (p.Ser147Tyr)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
 ClinVar
1g.229432571A>CCA345149146ACTA1c.439T>G (p.Ser147Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
1g.229432571A>GCA345149147ACTA1c.439T>C (p.Ser147Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
1g.229432571A>TCA345149151ACTA1c.439T>A (p.Ser147Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
1g.229432572G>ACA423755182ACTA1c.438C>T (p.Ala146=)
c.303C>T (p.Ala101=)
1g.229432572G>CCA423755186ACTA1c.438C>G (p.Ala146=)
c.303C>G (p.Ala101=)
 dbSNP
1g.229432572G=CA1226125880ACTA1c.438C= (p.Ala146=)
c.303C= (p.Ala101=)
1g.229432572G>TCA423755184ACTA1c.438C>A (p.Ala146=)
c.303C>A (p.Ala101=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.229432573G>ACA345149154ACTA1c.437C>T (p.Ala146Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
 ClinVar dbSNP
1g.229432573G>CCA345149155ACTA1c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
1g.229432573G=CA1226125882ACTA1c.437C= (p.Ala146=)
c.302C= (p.Ala101=)
1g.229432573G>TCA345149156ACTA1c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
1g.229432573_229432574delinsGCCA1226125881ACTA1c.436_437delinsGC (p.Ala146=)
c.301_302delinsGC (p.Ala101=)
1g.229432574delCA529915333ACTA1c.436del (p.Ala146ProfsTer?)
c.301del (p.Ala101ProfsTer?)
c.436del (p.Ala146ProfsTer17)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432574C>ACA345149159ACTA1c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
1g.229432574C>GCA345149165ACTA1c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
1g.229432574C>TCA345149158ACTA1c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
1g.229432575G>ACA1442882ACTA1c.435C>T (p.Tyr145=)
c.300C>T (p.Tyr100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.229432575G>CCA345149170ACTA1c.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
 gnomAD v4
1g.229432575G=CA1143794504ACTA1c.435C= (p.Tyr145=)
c.300C= (p.Tyr100=)
1g.229432575G>TCA1442883ACTA1c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432576T>ACA345149174ACTA1c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
 ClinVar
1g.229432576T>CCA345149176ACTA1c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
1g.229432576T>GCA345149178ACTA1c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
1g.229432576_229432577delinsTACA1226125883ACTA1c.433_434delinsTA (p.Tyr145=)
c.298_299delinsTA (p.Tyr100=)
1g.229432577delCA1226125884ACTA1c.433del (p.Tyr145ThrfsTer?)
c.298del (p.Tyr100ThrfsTer?)
c.433del (p.Tyr145ThrfsTer18)
 dbSNP
1g.229432577A>CCA345149180ACTA1c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
1g.229432577A>GCA345149182ACTA1c.433T>C (p.Tyr145His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
1g.229432577A>TCA345149183ACTA1c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
1g.229432578G>ACA423755055ACTA1c.432C>T (p.Leu144=)
c.297C>T (p.Leu99=)
 dbSNP
1g.229432578G>CCA423755056ACTA1c.432C>G (p.Leu144=)
c.297C>G (p.Leu99=)
1g.229432578G>TCA423755057ACTA1c.432C>A (p.Leu144=)
c.297C>A (p.Leu99=)
1g.229432579A>CCA345149185ACTA1c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
1g.229432579A>GCA345149186ACTA1c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
 ClinVar
1g.229432579A>TCA345149188ACTA1c.431T>A (p.Leu144His)
c.296T>A (p.Leu99His)
 gnomAD v4
1g.229432580G>ACA10588284ACTA1c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
 ClinVar dbSNP
1g.229432580G>CCA345149190ACTA1c.430C>G (p.Leu144Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
1g.229432580G=CA1226125885ACTA1c.430C= (p.Leu144=)
c.295C= (p.Leu99=)
1g.229432580G>TCA345149192ACTA1c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
1g.229432581G>ACA423755062ACTA1c.429C>T (p.Ser143=)
c.294C>T (p.Ser98=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.229432581G>CCA423755063ACTA1c.429C>G (p.Ser143=)
c.294C>G (p.Ser98=)
 COSMIC
1g.229432581G=CA1226125886ACTA1c.429C= (p.Ser143=)
c.294C= (p.Ser98=)
1g.229432581G>TCA423755064ACTA1c.429C>A (p.Ser143=)
c.294C>A (p.Ser98=)
1g.229432582G>ACA1442884ACTA1c.428C>T (p.Ser143Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.229432582G>CCA38816219ACTA1c.428C>G (p.Ser143Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
 dbSNP
1g.229432582G=CA1140967570ACTA1c.428C= (p.Ser143=)
c.293C= (p.Ser98=)
1g.229432582G>TCA345149199ACTA1c.428C>A (p.Ser143Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
1g.229432583A=CA1226125887ACTA1c.427T= (p.Ser143=)
c.292T= (p.Ser98=)
1g.229432583A>CCA345149202ACTA1c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
1g.229432583A>GCA345149203ACTA1c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.229432583A>TCA345149204ACTA1c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
1g.229432584C>ACA423755066ACTA1c.426G>T (p.Leu142=)
c.291G>T (p.Leu97=)
1g.229432584C>GCA423755067ACTA1c.426G>C (p.Leu142=)
c.291G>C (p.Leu97=)
1g.229432584C>TCA423755068ACTA1c.426G>A (p.Leu142=)
c.291G>A (p.Leu97=)
 gnomAD v4
1g.229432585A=CA1226125888ACTA1c.425T= (p.Leu142=)
c.290T= (p.Leu97=)
1g.229432585A>CCA345149205ACTA1c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.229432585A>GCA345149206ACTA1c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.229432585A>TCA345149208ACTA1c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
1g.229432586G>ACA423755071ACTA1c.424C>T (p.Leu142=)
c.289C>T (p.Leu97=)
1g.229432586G>CCA345149211ACTA1c.424C>G (p.Leu142Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
1g.229432586G>TCA345149214ACTA1c.424C>A (p.Leu142Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
1g.229432587C>ACA423755072ACTA1c.423G>T (p.Val141=)
c.288G>T (p.Val96=)
 dbSNP
1g.229432587C=CA1146199362ACTA1c.423G= (p.Val141=)
c.288G= (p.Val96=)
1g.229432587C>GCA423755073ACTA1c.423G>C (p.Val141=)
c.288G>C (p.Val96=)
1g.229432587C>TCA1442885ACTA1c.423G>A (p.Val141=)
c.288G>A (p.Val96=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched