Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229431891C>ACA345146235ACTA1c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.480-29G>T (n.480-29G>T)
1g.229431891C>GCA345146238ACTA1c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.480-29G>C (n.480-29G>C)
1g.229431891C>TCA345146239ACTA1c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.480-29G>A (n.480-29G>A)
 gnomAD v4
1g.229431891_229431892delinsAACA2580062278ACTA1c.819_820delinsTT (p.Ala274Ser)
c.684_685delinsTT (p.Ala229Ser)
c.480-30_480-29delinsTT (n.480-30_480-29delinsTT)
 ClinVar
1g.229431892C>ACA423754910ACTA1c.819G>T (p.Ser273=)
c.684G>T (p.Ser228=)
c.480-30G>T (n.480-30G>T)
 dbSNP COSMIC
1g.229431892C=CA1226125529ACTA1c.819G= (p.Ser273=)
c.684G= (p.Ser228=)
c.480-30G= (n.480-30G=)
1g.229431892C>GCA1442763ACTA1c.819G>C (p.Ser273=)
c.684G>C (p.Ser228=)
c.480-30G>C (n.480-30G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431892C>TCA1442764ACTA1c.819G>A (p.Ser273=)
c.684G>A (p.Ser228=)
c.480-30G>A (n.480-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431893G>ACA345146245ACTA1c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.683C>T (p.Ser228Leu)
c.480-31C>T (n.480-31C>T)
1g.229431893G>CCA345146247ACTA1c.818C>G (p.Ser273Trp)
c.683C>G (p.Ser228Trp)
c.480-31C>G (n.480-31C>G)
1g.229431893G=CA1226125530ACTA1c.818C= (p.Ser273=)
c.683C= (p.Ser228=)
c.480-31C= (n.480-31C=)
1g.229431893G>TCA345146248ACTA1c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.683C>A (p.Ser228Ter)
c.480-31C>A (n.480-31C>A)
 dbSNP
1g.229431894A>CCA345146250ACTA1c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.480-32T>G (n.480-32T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431894A>GCA345146255ACTA1c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.480-32T>C (n.480-32T>C)
1g.229431894A>TCA345146253ACTA1c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.480-32T>A (n.480-32T>A)
1g.229431895C>ACA345146258ACTA1c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.480-33G>T (n.480-33G>T)
1g.229431895C>GCA345146260ACTA1c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.480-33G>C (n.480-33G>C)
1g.229431895C>TCA423754912ACTA1c.816G>A (p.Glu272=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.480-33G>A (n.480-33G>A)
 dbSNP
1g.229431896T>ACA345146262ACTA1c.815A>T (p.Glu272Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.480-34A>T (n.480-34A>T)
1g.229431896T>CCA345146265ACTA1c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.480-34A>G (n.480-34A>G)
1g.229431896T>GCA345146267ACTA1c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.480-34A>C (n.480-34A>C)
1g.229431897C>ACA345146274ACTA1c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.480-35G>T (n.480-35G>T)
1g.229431897C>GCA345146272ACTA1c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.480-35G>C (n.480-35G>C)
1g.229431897C>TCA345146270ACTA1c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.480-35G>A (n.480-35G>A)
 COSMIC
1g.229431898C>ACA345146276ACTA1c.813G>T (p.Met271Ile)
c.678G>T (p.Met226Ile)
c.480-36G>T (n.480-36G>T)
1g.229431898C>GCA345146278ACTA1c.813G>C (p.Met271Ile)
c.678G>C (p.Met226Ile)
c.480-36G>C (n.480-36G>C)
1g.229431898C>TCA345146279ACTA1c.813G>A (p.Met271Ile)
c.678G>A (p.Met226Ile)
c.480-36G>A (n.480-36G>A)
1g.229431899A=CA1226125532ACTA1c.812T= (p.Met271=)
c.677T= (p.Met226=)
c.480-37T= (n.480-37T=)
1g.229431899A>CCA345146282ACTA1c.812T>G (p.Met271Arg)
c.677T>G (p.Met226Arg)
c.480-37T>G (n.480-37T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.229431899A>GCA345146284ACTA1c.812T>C (p.Met271Thr)
c.677T>C (p.Met226Thr)
c.480-37T>C (n.480-37T>C)
1g.229431899A>TCA345146287ACTA1c.812T>A (p.Met271Lys)
c.677T>A (p.Met226Lys)
c.480-37T>A (n.480-37T>A)
1g.229431899_229431903delinsATACCCA1226125531ACTA1c.809-1_812delinsGGTAT
c.674-1_677delinsGGTAT
c.480-41_480-37delinsGGTAT (n.480-41_480-37delinsGGTAT)
1g.229431900T>ACA345146292ACTA1c.811A>T (p.Met271Leu)
c.676A>T (p.Met226Leu)
c.480-38A>T (n.480-38A>T)
1g.229431900T>CCA345146297ACTA1c.811A>G (p.Met271Val)
c.676A>G (p.Met226Val)
c.480-38A>G (n.480-38A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.229431900T>GCA345146294ACTA1c.811A>C (p.Met271Leu)
c.676A>C (p.Met226Leu)
c.480-38A>C (n.480-38A>C)
1g.229431900T=CA1226125533ACTA1c.811A= (p.Met271=)
c.676A= (p.Met226=)
c.480-38A= (n.480-38A=)
1g.229431901_229431904delCA916422662ACTA1c.809-1_811del
c.674-1_676del
c.480-41_480-38del (n.480-41_480-38del)
 dbSNP
1g.229431900_229431991delinsTACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTCCA1226125534ACTA1c.808+3_811delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.673+3_676delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA
c.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA (n.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA)
1g.229431901A=CA1226125535ACTA1c.810T= (p.Gly270=)
c.675T= (p.Gly225=)
c.480-39T= (n.480-39T=)
1g.229431901A>CCA423754916ACTA1c.810T>G (p.Gly270=)
c.675T>G (p.Gly225=)
c.480-39T>G (n.480-39T>G)
1g.229431901A>GCA423754917ACTA1c.810T>C (p.Gly270=)
c.675T>C (p.Gly225=)
c.480-39T>C (n.480-39T>C)
1g.229431901A>TCA38815231ACTA1c.810T>A (p.Gly270=)
c.675T>A (p.Gly225=)
c.480-39T>A (n.480-39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431901_229431911delCA2698259647ACTA1c.809-9_810del
c.674-9_675del
c.480-49_480-39del (n.480-49_480-39del)
 dbSNP
1g.229431904_229431994delCA529915234ACTA1c.808+3_810del
c.673+3_675del
c.480-129_480-39del (n.480-129_480-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431902C>ACA345146300ACTA1c.809G>T (p.Gly270Val)
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.480-40G>T (n.480-40G>T)
1g.229431902C=CA1226125536ACTA1c.809G= (p.Gly270=)
c.674G= (p.Gly225=)
c.480-40G= (n.480-40G=)
1g.229431902C>GCA345146302ACTA1c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.480-40G>C (n.480-40G>C)
1g.229431902C>TCA345146304ACTA1c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.480-40G>A (n.480-40G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229431903C>ACA345146307ACTA1c.809-1G>T (n.809-1G>T)
c.674-1G>T (n.674-1G>T)
c.480-41G>T (n.480-41G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431903C=CA1226125537ACTA1c.809-1G= (n.809-1G=)
c.674-1G= (n.674-1G=)
c.480-41G= (n.480-41G=)
1g.229431903C>GCA345146309ACTA1c.809-1G>C (n.809-1G>C)
c.674-1G>C (n.674-1G>C)
c.480-41G>C (n.480-41G>C)
1g.229431903C>TCA345146314ACTA1c.809-1G>A (n.809-1G>A)
c.674-1G>A (n.674-1G>A)
c.480-41G>A (n.480-41G>A)
1g.229431904T>ACA345146317ACTA1c.809-2A>T (n.809-2A>T)
c.674-2A>T (n.674-2A>T)
c.480-42A>T (n.480-42A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431904T>CCA345146320ACTA1c.809-2A>G (n.809-2A>G)
c.674-2A>G (n.674-2A>G)
c.480-42A>G (n.480-42A>G)
 gnomAD v4
1g.229431904T>GCA345146322ACTA1c.809-2A>C (n.809-2A>C)
c.674-2A>C (n.674-2A>C)
c.480-42A>C (n.480-42A>C)
1g.229431904T=CA1226125538ACTA1c.809-2A= (n.809-2A=)
c.674-2A= (n.674-2A=)
c.480-42A= (n.480-42A=)
1g.229431905G>ACA2650926599ACTA1c.809-3C>T (n.809-3C>T)
c.674-3C>T (n.674-3C>T)
c.480-43C>T (n.480-43C>T)
 gnomAD v4
1g.229431908delCA2739273920ACTA1c.809-3del (n.809-3del)
c.674-3del (n.674-3del)
c.480-43del (n.480-43del)
 ClinVar
1g.229431906G>ACA38815237ACTA1c.809-4C>T (n.809-4C>T)
c.674-4C>T (n.674-4C>T)
c.480-44C>T (n.480-44C>T)
 dbSNP
1g.229431906G=CA1226125539ACTA1c.809-4C= (n.809-4C=)
c.674-4C= (n.674-4C=)
c.480-44C= (n.480-44C=)
1g.229431908G>ACA529915235ACTA1c.809-6C>T (n.809-6C>T)
c.674-6C>T (n.674-6C>T)
c.480-46C>T (n.480-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431908G>CCA2650926600ACTA1c.809-6C>G (n.809-6C>G)
c.674-6C>G (n.674-6C>G)
c.480-46C>G (n.480-46C>G)
 gnomAD v4
1g.229431908G=CA1226125540ACTA1c.809-6C= (n.809-6C=)
c.674-6C= (n.674-6C=)
c.480-46C= (n.480-46C=)
1g.229431908G>TCA529915236ACTA1c.809-6C>A (n.809-6C>A)
c.674-6C>A (n.674-6C>A)
c.480-46C>A (n.480-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431909A=CA1226125541ACTA1c.809-7T= (n.809-7T=)
c.674-7T= (n.674-7T=)
c.480-47T= (n.480-47T=)
1g.229431909A>GCA38815253ACTA1c.809-7T>C (n.809-7T>C)
c.674-7T>C (n.674-7T>C)
c.480-47T>C (n.480-47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431909_229431911delCA2519012659ACTA1c.809-9_809-7del (n.809-9_809-7del)
c.674-9_674-7del (n.674-9_674-7del)
c.480-49_480-47del (n.480-49_480-47del)
1g.229431910C>GCA2740231651ACTA1c.809-8G>C (n.809-8G>C)
c.674-8G>C (n.674-8G>C)
c.480-48G>C (n.480-48G>C)
1g.229431910C>TCA2650926601ACTA1c.809-8G>A (n.809-8G>A)
c.674-8G>A (n.674-8G>A)
c.480-48G>A (n.480-48G>A)
 gnomAD v4
1g.229431911C>ACA529915237ACTA1c.809-9G>T (n.809-9G>T)
c.674-9G>T (n.674-9G>T)
c.480-49G>T (n.480-49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431911C=CA1226125543ACTA1c.809-9G= (n.809-9G=)
c.674-9G= (n.674-9G=)
c.480-49G= (n.480-49G=)
1g.229431911C>TCA1226125542ACTA1c.809-9G>A (n.809-9G>A)
c.674-9G>A (n.674-9G>A)
c.480-49G>A (n.480-49G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229431912G>ACA1226125545ACTA1c.809-10C>T (n.809-10C>T)
c.674-10C>T (n.674-10C>T)
c.480-50C>T (n.480-50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431912G=CA1226125544ACTA1c.809-10C= (n.809-10C=)
c.674-10C= (n.674-10C=)
c.480-50C= (n.480-50C=)
1g.229431912G>TCA916081297ACTA1c.809-10C>A (n.809-10C>A)
c.674-10C>A (n.674-10C>A)
c.480-50C>A (n.480-50C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229431913delCA2574151226ACTA1c.809-11del (n.809-11del)
c.674-11del (n.674-11del)
c.480-51del (n.480-51del)
1g.229431913C=CA1226125546ACTA1c.809-11G= (n.809-11G=)
c.674-11G= (n.674-11G=)
c.480-51G= (n.480-51G=)
1g.229431913C>GCA1226125547ACTA1c.809-11G>C (n.809-11G>C)
c.674-11G>C (n.674-11G>C)
c.480-51G>C (n.480-51G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431913C>TCA1013145241ACTA1c.809-11G>A (n.809-11G>A)
c.674-11G>A (n.674-11G>A)
c.480-51G>A (n.480-51G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431913_229431914delinsCGCA2742038427ACTA1c.809-12_809-11delinsCG (n.809-12_809-11delinsCG)
c.674-12_674-11delinsCG (n.674-12_674-11delinsCG)
c.480-52_480-51delinsCG (n.480-52_480-51delinsCG)
1g.229431913_229431914insAGAAGAAGAGCACA2748068632ACTA1c.809-12_809-11insTGCTCTTCTTCT (n.809-12_809-11insTGCTCTTCTTCT)
c.674-12_674-11insTGCTCTTCTTCT (n.674-12_674-11insTGCTCTTCTTCT)
c.480-52_480-51insTGCTCTTCTTCT (n.480-52_480-51insTGCTCTTCTTCT)
1g.229431914G>ACA2565397263ACTA1c.809-12C>T (n.809-12C>T)
c.674-12C>T (n.674-12C>T)
c.480-52C>T (n.480-52C>T)
 gnomAD v4
1g.229431914G>CCA1442767ACTA1c.809-12C>G (n.809-12C>G)
c.674-12C>G (n.674-12C>G)
c.480-52C>G (n.480-52C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431914G=CA1226125548ACTA1c.809-12C= (n.809-12C=)
c.674-12C= (n.674-12C=)
c.480-52C= (n.480-52C=)
1g.229431914_229431915delinsGGCA1143482566ACTA1c.809-13_809-12delinsCC (n.809-13_809-12delinsCC)
c.674-13_674-12delinsCC (n.674-13_674-12delinsCC)
c.480-53_480-52delinsCC (n.480-53_480-52delinsCC)
1g.229431915_229431916insGGGCA916422663ACTA1c.809-12_809-11insCCC (n.809-12_809-11insCCC)
c.674-12_674-11insCCC (n.674-12_674-11insCCC)
c.480-52_480-51insCCC (n.480-52_480-51insCCC)
 dbSNP
1g.229431915dupCA147047ACTA1c.809-12dup (n.809-12dup)
c.674-12dup (n.674-12dup)
c.480-52dup (n.480-52dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.229431914_229431915dupCA1442765ACTA1c.809-13_809-12dup (n.809-13_809-12dup)
c.674-13_674-12dup (n.674-13_674-12dup)
c.480-53_480-52dup (n.480-53_480-52dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431914_229431928delCA2698259744ACTA1c.809-26_809-12del (n.809-26_809-12del)
c.674-26_674-12del (n.674-26_674-12del)
c.480-66_480-52del (n.480-66_480-52del)
 dbSNP
1g.229431914_229431915insACA2650926602ACTA1c.809-13_809-12insT (n.809-13_809-12insT)
c.674-13_674-12insT (n.674-13_674-12insT)
c.480-53_480-52insT (n.480-53_480-52insT)
 gnomAD v4
1g.229431914_229431915insCCA38815304ACTA1c.809-13_809-12insG (n.809-13_809-12insG)
c.674-13_674-12insG (n.674-13_674-12insG)
c.480-53_480-52insG (n.480-53_480-52insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431914_229431915insTCA1442766ACTA1c.809-13_809-12insA (n.809-13_809-12insA)
c.674-13_674-12insA (n.674-13_674-12insA)
c.480-53_480-52insA (n.480-53_480-52insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431915G=CA1226125549ACTA1c.809-13C= (n.809-13C=)
c.674-13C= (n.674-13C=)
c.480-53C= (n.480-53C=)
1g.229431915G>TCA1442770ACTA1c.809-13C>A (n.809-13C>A)
c.674-13C>A (n.674-13C>A)
c.480-53C>A (n.480-53C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431915_229431916delinsGCCA1226125550ACTA1c.809-14_809-13delinsGC (n.809-14_809-13delinsGC)
c.674-14_674-13delinsGC (n.674-14_674-13delinsGC)
c.480-54_480-53delinsGC (n.480-54_480-53delinsGC)
1g.229431915_229431916insACA1442769ACTA1c.809-14_809-13insT (n.809-14_809-13insT)
c.674-14_674-13insT (n.674-14_674-13insT)
c.480-54_480-53insT (n.480-54_480-53insT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431915_229431916insTCA1442768ACTA1c.809-14_809-13insA (n.809-14_809-13insA)
c.674-14_674-13insA (n.674-14_674-13insA)
c.480-54_480-53insA (n.480-54_480-53insA)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431916delCA2499214553ACTA1c.809-14del (n.809-14del)
c.674-14del (n.674-14del)
c.480-54del (n.480-54del)
 ClinVar dbSNP
1g.229431916C>ACA529915238ACTA1c.809-14G>T (n.809-14G>T)
c.674-14G>T (n.674-14G>T)
c.480-54G>T (n.480-54G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431916C=CA1140087497ACTA1c.809-14G= (n.809-14G=)
c.674-14G= (n.674-14G=)
c.480-54G= (n.480-54G=)
1g.229431916C>GCA147048ACTA1c.809-14G>C (n.809-14G>C)
c.674-14G>C (n.674-14G>C)
c.480-54G>C (n.480-54G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431916C>TCA1442771ACTA1c.809-14G>A (n.809-14G>A)
c.674-14G>A (n.674-14G>A)
c.480-54G>A (n.480-54G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431916delinsGGCA10576391ACTA1c.809-14delinsCC (n.809-14delinsCC)
c.674-14delinsCC (n.674-14delinsCC)
c.480-54delinsCC (n.480-54delinsCC)
 ClinVar dbSNP
1g.229431916_229431937delinsCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCCA1226125551ACTA1c.809-35_809-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.809-35_809-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG)
c.674-35_674-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.674-35_674-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG)
c.480-75_480-54delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.480-75_480-54delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG)
1g.229431916_229431937delinsGGGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCA658795613ACTA1c.809-35_809-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.809-35_809-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC)
c.674-35_674-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.674-35_674-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC)
c.480-75_480-54delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.480-75_480-54delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC)
 ClinVar dbSNP
1g.229431917G>ACA1442772ACTA1c.809-15C>T (n.809-15C>T)
c.674-15C>T (n.674-15C>T)
c.480-55C>T (n.480-55C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431917G=CA1226125552ACTA1c.809-15C= (n.809-15C=)
c.674-15C= (n.674-15C=)
c.480-55C= (n.480-55C=)
1g.229431917_229431920delinsGGGGCA1144233514ACTA1c.809-18_809-15delinsCCCC (n.809-18_809-15delinsCCCC)
c.674-18_674-15delinsCCCC (n.674-18_674-15delinsCCCC)
c.480-58_480-55delinsCCCC (n.480-58_480-55delinsCCCC)
1g.229431920dupCA147049ACTA1c.809-15dup (n.809-15dup)
c.674-15dup (n.674-15dup)
c.480-55dup (n.480-55dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431920delCA2748068634ACTA1c.809-15del (n.809-15del)
c.674-15del (n.674-15del)
c.480-55del (n.480-55del)
1g.229431917_229431918insACA1442774ACTA1c.809-16_809-15insT (n.809-16_809-15insT)
c.674-16_674-15insT (n.674-16_674-15insT)
c.480-56_480-55insT (n.480-56_480-55insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431917_229431918insCCA1442773ACTA1c.809-16_809-15insG (n.809-16_809-15insG)
c.674-16_674-15insG (n.674-16_674-15insG)
c.480-56_480-55insG (n.480-56_480-55insG)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431917_229431918insTCA1226125555ACTA1c.809-16_809-15insA (n.809-16_809-15insA)
c.674-16_674-15insA (n.674-16_674-15insA)
c.480-56_480-55insA (n.480-56_480-55insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.229431918G>ACA2650926603ACTA1c.809-16C>T (n.809-16C>T)
c.674-16C>T (n.674-16C>T)
c.480-56C>T (n.480-56C>T)
 gnomAD v4
1g.229431918G>CCA1226125554ACTA1c.809-16C>G (n.809-16C>G)
c.674-16C>G (n.674-16C>G)
c.480-56C>G (n.480-56C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431918G=CA1226125553ACTA1c.809-16C= (n.809-16C=)
c.674-16C= (n.674-16C=)
c.480-56C= (n.480-56C=)
1g.229431918_229431919insACA2650926604ACTA1c.809-17_809-16insT (n.809-17_809-16insT)
c.674-17_674-16insT (n.674-17_674-16insT)
c.480-57_480-56insT (n.480-57_480-56insT)
 gnomAD v4
1g.229431918_229431919insTCA529915239ACTA1c.809-17_809-16insA (n.809-17_809-16insA)
c.674-17_674-16insA (n.674-17_674-16insA)
c.480-57_480-56insA (n.480-57_480-56insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431919G>CCA2650926605ACTA1c.809-17C>G (n.809-17C>G)
c.674-17C>G (n.674-17C>G)
c.480-57C>G (n.480-57C>G)
 gnomAD v4
1g.229431919G=CA1226125556ACTA1c.809-17C= (n.809-17C=)
c.674-17C= (n.674-17C=)
c.480-57C= (n.480-57C=)
1g.229431919G>TCA2748068635ACTA1c.809-17C>A (n.809-17C>A)
c.674-17C>A (n.674-17C>A)
c.480-57C>A (n.480-57C>A)
1g.229431919_229431920insACA1442775ACTA1c.809-18_809-17insT (n.809-18_809-17insT)
c.674-18_674-17insT (n.674-18_674-17insT)
c.480-58_480-57insT (n.480-58_480-57insT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431919_229431920insCCA2739273921ACTA1c.809-18_809-17insG (n.809-18_809-17insG)
c.674-18_674-17insG (n.674-18_674-17insG)
c.480-58_480-57insG (n.480-58_480-57insG)
 ClinVar
1g.229431920G=CA1226125558ACTA1c.809-18C= (n.809-18C=)
c.674-18C= (n.674-18C=)
c.480-58C= (n.480-58C=)
1g.229431920G>TCA38815349ACTA1c.809-18C>A (n.809-18C>A)
c.674-18C>A (n.674-18C>A)
c.480-58C>A (n.480-58C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431920_229431925delinsGAGCGTCA1226125557ACTA1c.809-23_809-18delinsACGCTC (n.809-23_809-18delinsACGCTC)
c.674-23_674-18delinsACGCTC (n.674-23_674-18delinsACGCTC)
c.480-63_480-58delinsACGCTC (n.480-63_480-58delinsACGCTC)
1g.229431920_229431921insTCA1139656624ACTA1c.809-19_809-18insA (n.809-19_809-18insA)
c.674-19_674-18insA (n.674-19_674-18insA)
c.480-59_480-58insA (n.480-59_480-58insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.229431921A=CA1226125559ACTA1c.809-19T= (n.809-19T=)
c.674-19T= (n.674-19T=)
c.480-59T= (n.480-59T=)
1g.229431921A>GCA529915240ACTA1c.809-19T>C (n.809-19T>C)
c.674-19T>C (n.674-19T>C)
c.480-59T>C (n.480-59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431921A>TCA529915241ACTA1c.809-19T>A (n.809-19T>A)
c.674-19T>A (n.674-19T>A)
c.480-59T>A (n.480-59T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431921_229431922insATCACA2518117737ACTA1c.809-19_809-18insGATT (n.809-19_809-18insGATT)
c.674-19_674-18insGATT (n.674-19_674-18insGATT)
c.480-59_480-58insGATT (n.480-59_480-58insGATT)
1g.229431921_229431925delCA1442776ACTA1c.809-23_809-19del (n.809-23_809-19del)
c.674-23_674-19del (n.674-23_674-19del)
c.480-63_480-59del (n.480-63_480-59del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431921_229431925delinsAGCGTCA1148722155ACTA1c.809-23_809-19delinsACGCT (n.809-23_809-19delinsACGCT)
c.674-23_674-19delinsACGCT (n.674-23_674-19delinsACGCT)
c.480-63_480-59delinsACGCT (n.480-63_480-59delinsACGCT)
1g.229431921_229431937delinsGAGCGTGAGCAGAAGCTCA16617083ACTA1c.809-35_809-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.809-35_809-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC)
c.674-35_674-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.674-35_674-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC)
c.480-75_480-59delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.480-75_480-59delinsAGCTTCTGCTCACGCTC)
 ClinVar dbSNP
1g.229431921_229431937delinsAGCGTGAGCAGAAGCTCCA1226125560ACTA1c.809-35_809-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.809-35_809-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT)
c.674-35_674-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.674-35_674-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT)
c.480-75_480-59delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.480-75_480-59delinsGAGCTTCTGCTCACGCT)
1g.229431922G>ACA2650926606ACTA1c.809-20C>T (n.809-20C>T)
c.674-20C>T (n.674-20C>T)
c.480-60C>T (n.480-60C>T)
 gnomAD v4
1g.229431922G>CCA2574151235ACTA1c.809-20C>G (n.809-20C>G)
c.674-20C>G (n.674-20C>G)
c.480-60C>G (n.480-60C>G)
1g.229431923C>ACA1442777ACTA1c.809-21G>T (n.809-21G>T)
c.674-21G>T (n.674-21G>T)
c.480-61G>T (n.480-61G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431923C=CA1226125561ACTA1c.809-21G= (n.809-21G=)
c.674-21G= (n.674-21G=)
c.480-61G= (n.480-61G=)
1g.229431923C>GCA2574151236ACTA1c.809-21G>C (n.809-21G>C)
c.674-21G>C (n.674-21G>C)
c.480-61G>C (n.480-61G>C)
 gnomAD v4
1g.229431923C>TCA2650926607ACTA1c.809-21G>A (n.809-21G>A)
c.674-21G>A (n.674-21G>A)
c.480-61G>A (n.480-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431923_229431925delCA2542913303ACTA1c.809-23_809-21del (n.809-23_809-21del)
c.674-23_674-21del (n.674-23_674-21del)
c.480-63_480-61del (n.480-63_480-61del)
1g.229431923_229431924insTAACA2748068637ACTA1c.809-22_809-21insTTA (n.809-22_809-21insTTA)
c.674-22_674-21insTTA (n.674-22_674-21insTTA)
c.480-62_480-61insTTA (n.480-62_480-61insTTA)
1g.229431924G>ACA1442778ACTA1c.809-22C>T (n.809-22C>T)
c.674-22C>T (n.674-22C>T)
c.480-62C>T (n.480-62C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431924G>CCA2650926608ACTA1c.809-22C>G (n.809-22C>G)
c.674-22C>G (n.674-22C>G)
c.480-62C>G (n.480-62C>G)
 gnomAD v4
1g.229431924G=CA1143489295ACTA1c.809-22C= (n.809-22C=)
c.674-22C= (n.674-22C=)
c.480-62C= (n.480-62C=)
1g.229431924G>TCA2650926609ACTA1c.809-22C>A (n.809-22C>A)
c.674-22C>A (n.674-22C>A)
c.480-62C>A (n.480-62C>A)
 gnomAD v4
1g.229431925T>ACA732579974ACTA1c.809-23A>T (n.809-23A>T)
c.674-23A>T (n.674-23A>T)
c.480-63A>T (n.480-63A>T)
 dbSNP
1g.229431925T>GCA2650926610ACTA1c.809-23A>C (n.809-23A>C)
c.674-23A>C (n.674-23A>C)
c.480-63A>C (n.480-63A>C)
 gnomAD v4
1g.229431925T=CA1226125562ACTA1c.809-23A= (n.809-23A=)
c.674-23A= (n.674-23A=)
c.480-63A= (n.480-63A=)
1g.229431926G>ACA2650926611ACTA1c.809-24C>T (n.809-24C>T)
c.674-24C>T (n.674-24C>T)
c.480-64C>T (n.480-64C>T)
 gnomAD v4
1g.229431926G>TCA2522795951ACTA1c.809-24C>A (n.809-24C>A)
c.674-24C>A (n.674-24C>A)
c.480-64C>A (n.480-64C>A)
1g.229431929_229431930insTAAGCCA2748068638ACTA1c.809-25_809-24insTAGCT (n.809-25_809-24insTAGCT)
c.674-25_674-24insTAGCT (n.674-25_674-24insTAGCT)
c.480-65_480-64insTAGCT (n.480-65_480-64insTAGCT)
1g.229431928G=CA1226125563ACTA1c.809-26C= (n.809-26C=)
c.674-26C= (n.674-26C=)
c.480-66C= (n.480-66C=)
1g.229431928G>TCA1442779ACTA1c.809-26C>A (n.809-26C>A)
c.674-26C>A (n.674-26C>A)
c.480-66C>A (n.480-66C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431929C=CA1226125564ACTA1c.809-27G= (n.809-27G=)
c.674-27G= (n.674-27G=)
c.480-67G= (n.480-67G=)
1g.229431929C>GCA2650926612ACTA1c.809-27G>C (n.809-27G>C)
c.674-27G>C (n.674-27G>C)
c.480-67G>C (n.480-67G>C)
 gnomAD v4
1g.229431929C>TCA2650926613ACTA1c.809-27G>A (n.809-27G>A)
c.674-27G>A (n.674-27G>A)
c.480-67G>A (n.480-67G>A)
 gnomAD v4
1g.229431929_229431932delinsCAGACA1226125565ACTA1c.809-30_809-27delinsTCTG (n.809-30_809-27delinsTCTG)
c.674-30_674-27delinsTCTG (n.674-30_674-27delinsTCTG)
c.480-70_480-67delinsTCTG (n.480-70_480-67delinsTCTG)
1g.229431929_229431930insTTCTCA916422665ACTA1c.809-28_809-27insAGAA (n.809-28_809-27insAGAA)
c.674-28_674-27insAGAA (n.674-28_674-27insAGAA)
c.480-68_480-67insAGAA (n.480-68_480-67insAGAA)
 dbSNP
1g.229431932_229431934delCA916422666ACTA1c.809-30_809-28del (n.809-30_809-28del)
c.674-30_674-28del (n.674-30_674-28del)
c.480-70_480-68del (n.480-70_480-68del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431930_229431931insTGAGTTGCA2508597817ACTA1c.809-29_809-28insCAACTCA (n.809-29_809-28insCAACTCA)
c.674-29_674-28insCAACTCA (n.674-29_674-28insCAACTCA)
c.480-69_480-68insCAACTCA (n.480-69_480-68insCAACTCA)
1g.229431931G=CA1226125566ACTA1c.809-29C= (n.809-29C=)
c.674-29C= (n.674-29C=)
c.480-69C= (n.480-69C=)
1g.229431931G>TCA1226125567ACTA1c.809-29C>A (n.809-29C>A)
c.674-29C>A (n.674-29C>A)
c.480-69C>A (n.480-69C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431932A>GCA2748068639ACTA1c.809-30T>C (n.809-30T>C)
c.674-30T>C (n.674-30T>C)
c.480-70T>C (n.480-70T>C)
1g.229431933A=CA1226125568ACTA1c.809-31T= (n.809-31T=)
c.674-31T= (n.674-31T=)
c.480-71T= (n.480-71T=)
1g.229431933A>CCA1442780ACTA1c.809-31T>G (n.809-31T>G)
c.674-31T>G (n.674-31T>G)
c.480-71T>G (n.480-71T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431933A>GCA2524955384ACTA1c.809-31T>C (n.809-31T>C)
c.674-31T>C (n.674-31T>C)
c.480-71T>C (n.480-71T>C)
1g.229431935C>GCA2545349774ACTA1c.809-33G>C (n.809-33G>C)
c.674-33G>C (n.674-33G>C)
c.480-73G>C (n.480-73G>C)
1g.229431935_229431936delinsCTCA1226125569ACTA1c.809-34_809-33delinsAG (n.809-34_809-33delinsAG)
c.674-34_674-33delinsAG (n.674-34_674-33delinsAG)
c.480-74_480-73delinsAG (n.480-74_480-73delinsAG)
1g.229431936delCA732579983ACTA1c.809-34del (n.809-34del)
c.674-34del (n.674-34del)
c.480-74del (n.480-74del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431936T>CCA2650926614ACTA1c.809-34A>G (n.809-34A>G)
c.674-34A>G (n.674-34A>G)
c.480-74A>G (n.480-74A>G)
 gnomAD v4
1g.229431936T=CA2742038428ACTA1c.809-34A= (n.809-34A=)
c.674-34A= (n.674-34A=)
c.480-74A= (n.480-74A=)
1g.229431936_229431937delinsTCCA1226125570ACTA1c.809-35_809-34delinsGA (n.809-35_809-34delinsGA)
c.674-35_674-34delinsGA (n.674-35_674-34delinsGA)
c.480-75_480-74delinsGA (n.480-75_480-74delinsGA)
1g.229431937delCA147050ACTA1c.809-35del (n.809-35del)
c.674-35del (n.674-35del)
c.480-75del (n.480-75del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.229431937C>ACA2581682296ACTA1c.809-35G>T (n.809-35G>T)
c.674-35G>T (n.674-35G>T)
c.480-75G>T (n.480-75G>T)
1g.229431937C=CA1140685062ACTA1c.809-35G= (n.809-35G=)
c.674-35G= (n.674-35G=)
c.480-75G= (n.480-75G=)
1g.229431937C>GCA1442781ACTA1c.809-35G>C (n.809-35G>C)
c.674-35G>C (n.674-35G>C)
c.480-75G>C (n.480-75G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431937C>TCA1226125571ACTA1c.809-35G>A (n.809-35G>A)
c.674-35G>A (n.674-35G>A)
c.480-75G>A (n.480-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431937dupCA2698259914ACTA1c.809-35dup (n.809-35dup)
c.674-35dup (n.674-35dup)
c.480-75dup (n.480-75dup)
 dbSNP
1g.229431937_229431940delCA2748068640ACTA1c.809-38_809-35del (n.809-38_809-35del)
c.674-38_674-35del (n.674-38_674-35del)
c.480-78_480-75del (n.480-78_480-75del)
1g.229431938G>ACA2650926615ACTA1c.809-36C>T (n.809-36C>T)
c.674-36C>T (n.674-36C>T)
c.480-76C>T (n.480-76C>T)
 gnomAD v4
1g.229431938G>CCA2650926616ACTA1c.809-36C>G (n.809-36C>G)
c.674-36C>G (n.674-36C>G)
c.480-76C>G (n.480-76C>G)
 gnomAD v4
1g.229431941delCA345146368ACTA1c.809-36del (n.809-36del)
c.674-36del (n.674-36del)
c.480-76del (n.480-76del)
1g.229431939G=CA1226125572ACTA1c.809-37C= (n.809-37C=)
c.674-37C= (n.674-37C=)
c.480-77C= (n.480-77C=)
1g.229431939G>TCA1226125573ACTA1c.809-37C>A (n.809-37C>A)
c.674-37C>A (n.674-37C>A)
c.480-77C>A (n.480-77C>A)
 dbSNP
1g.229431940G>CCA529915242ACTA1c.809-38C>G (n.809-38C>G)
c.674-38C>G (n.674-38C>G)
c.480-78C>G (n.480-78C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229431940G=CA1226125574ACTA1c.809-38C= (n.809-38C=)
c.674-38C= (n.674-38C=)
c.480-78C= (n.480-78C=)
1g.229431940_229431941insTACA2513508504ACTA1c.809-39_809-38insTA (n.809-39_809-38insTA)
c.674-39_674-38insTA (n.674-39_674-38insTA)
c.480-79_480-78insTA (n.480-79_480-78insTA)
1g.229431941G=CA1226125575ACTA1c.809-39C= (n.809-39C=)
c.674-39C= (n.674-39C=)
c.480-79C= (n.480-79C=)
1g.229431941G>TCA1226125576ACTA1c.809-39C>A (n.809-39C>A)
c.674-39C>A (n.674-39C>A)
c.480-79C>A (n.480-79C>A)
 dbSNP
1g.229431942delCA2530522156ACTA1c.809-40del (n.809-40del)
c.674-40del (n.674-40del)
c.480-80del (n.480-80del)
1g.229431942C>ACA2650926617ACTA1c.809-40G>T (n.809-40G>T)
c.674-40G>T (n.674-40G>T)
c.480-80G>T (n.480-80G>T)
 gnomAD v4
1g.229431943G>ACA1442783ACTA1c.809-41C>T (n.809-41C>T)
c.674-41C>T (n.674-41C>T)
c.480-81C>T (n.480-81C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431943G=CA1226125577ACTA1c.809-41C= (n.809-41C=)
c.674-41C= (n.674-41C=)
c.480-81C= (n.480-81C=)
1g.229431943G>TCA1442782ACTA1c.809-41C>A (n.809-41C>A)
c.674-41C>A (n.674-41C>A)
c.480-81C>A (n.480-81C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431944C=CA1143914837ACTA1c.809-42G= (n.809-42G=)
c.674-42G= (n.674-42G=)
c.480-82G= (n.480-82G=)
1g.229431944C>GCA2650926618ACTA1c.809-42G>C (n.809-42G>C)
c.674-42G>C (n.674-42G>C)
c.480-82G>C (n.480-82G>C)
 gnomAD v4
1g.229431944C>TCA1442784ACTA1c.809-42G>A (n.809-42G>A)
c.674-42G>A (n.674-42G>A)
c.480-82G>A (n.480-82G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431944_229431945insAAAAAACAACCAAACACACA2748068643ACTA1c.809-43_809-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT (n.809-43_809-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT)
c.674-43_674-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT (n.674-43_674-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT)
c.480-83_480-82insTGTGTTTGGTTGTTTTTT (n.480-83_480-82insTGTGTTTGGTTGTTTTTT)
1g.229431945C>ACA1442785ACTA1c.809-43G>T (n.809-43G>T)
c.674-43G>T (n.674-43G>T)
c.480-83G>T (n.480-83G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431945C=CA1142900921ACTA1c.809-43G= (n.809-43G=)
c.674-43G= (n.674-43G=)
c.480-83G= (n.480-83G=)
1g.229431945C>GCA529915243ACTA1c.809-43G>C (n.809-43G>C)
c.674-43G>C (n.674-43G>C)
c.480-83G>C (n.480-83G>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431945C>TCA2574151239ACTA1c.809-43G>A (n.809-43G>A)
c.674-43G>A (n.674-43G>A)
c.480-83G>A (n.480-83G>A)
 gnomAD v4
1g.229431945_229431946delinsCGCA1226125578ACTA1c.809-44_809-43delinsCG (n.809-44_809-43delinsCG)
c.674-44_674-43delinsCG (n.674-44_674-43delinsCG)
c.480-84_480-83delinsCG (n.480-84_480-83delinsCG)
1g.229431946G>ACA1442789ACTA1c.809-44C>T (n.809-44C>T)
c.674-44C>T (n.674-44C>T)
c.480-84C>T (n.480-84C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431946G>CCA1442788ACTA1c.809-44C>G (n.809-44C>G)
c.674-44C>G (n.674-44C>G)
c.480-84C>G (n.480-84C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431946G=CA1143632088ACTA1c.809-44C= (n.809-44C=)
c.674-44C= (n.674-44C=)
c.480-84C= (n.480-84C=)
1g.229431946G>TCA1442790ACTA1c.809-44C>A (n.809-44C>A)
c.674-44C>A (n.674-44C>A)
c.480-84C>A (n.480-84C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431950dupCA2748068645ACTA1c.809-44dup (n.809-44dup)
c.674-44dup (n.674-44dup)
c.480-84dup (n.480-84dup)
1g.229431950delCA1442786ACTA1c.809-44del (n.809-44del)
c.674-44del (n.674-44del)
c.480-84del (n.480-84del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431947G>CCA2569210873ACTA1c.809-45C>G (n.809-45C>G)
c.674-45C>G (n.674-45C>G)
c.480-85C>G (n.480-85C>G)
1g.229431953_229431961dupCA1442787ACTA1c.808+39_809-45dup (n.808+39_809-45dup)
c.673+39_674-45dup (n.673+39_674-45dup)
c.480-93_480-85dup (n.480-93_480-85dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431948G>ACA1442791ACTA1c.809-46C>T (n.809-46C>T)
c.674-46C>T (n.674-46C>T)
c.480-86C>T (n.480-86C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431948G>CCA2650926619ACTA1c.809-46C>G (n.809-46C>G)
c.674-46C>G (n.674-46C>G)
c.480-86C>G (n.480-86C>G)
 gnomAD v4
1g.229431948G=CA1226125579ACTA1c.809-46C= (n.809-46C=)
c.674-46C= (n.674-46C=)
c.480-86C= (n.480-86C=)
1g.229431948G>TCA2748068646ACTA1c.809-46C>A (n.809-46C>A)
c.674-46C>A (n.674-46C>A)
c.480-86C>A (n.480-86C>A)
1g.229431949G=CA1226125580ACTA1c.808+45C= (n.808+45C=)
c.673+45C= (n.673+45C=)
c.480-87C= (n.480-87C=)
1g.229431949G>TCA38815472ACTA1c.808+45C>A (n.808+45C>A)
c.673+45C>A (n.673+45C>A)
c.480-87C>A (n.480-87C>A)
 dbSNP
1g.229431950G>ACA1442792ACTA1c.808+44C>T (n.808+44C>T)
c.673+44C>T (n.673+44C>T)
c.480-88C>T (n.480-88C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431950G>CCA529915244ACTA1c.808+44C>G (n.808+44C>G)
c.673+44C>G (n.673+44C>G)
c.480-88C>G (n.480-88C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431950G=CA1226125581ACTA1c.808+44C= (n.808+44C=)
c.673+44C= (n.673+44C=)
c.480-88C= (n.480-88C=)
1g.229431950G>TCA529915245ACTA1c.808+44C>A (n.808+44C>A)
c.673+44C>A (n.673+44C>A)
c.480-88C>A (n.480-88C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431950_229431951insTGACA2529851728ACTA1c.808+43_808+44insTCA (n.808+43_808+44insTCA)
c.673+43_673+44insTCA (n.673+43_673+44insTCA)
c.480-89_480-88insTCA (n.480-89_480-88insTCA)
1g.229431951C>ACA1442793ACTA1c.808+43G>T (n.808+43G>T)
c.673+43G>T (n.673+43G>T)
c.480-89G>T (n.480-89G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431951C=CA1226125582ACTA1c.808+43G= (n.808+43G=)
c.673+43G= (n.673+43G=)
c.480-89G= (n.480-89G=)
1g.229431951C>TCA2650926620ACTA1c.808+43G>A (n.808+43G>A)
c.673+43G>A (n.673+43G>A)
c.480-89G>A (n.480-89G>A)
 gnomAD v4
1g.229431952C>ACA2650926621ACTA1c.808+42G>T (n.808+42G>T)
c.673+42G>T (n.673+42G>T)
c.480-90G>T (n.480-90G>T)
 gnomAD v4
1g.229431952C=CA1226125583ACTA1c.808+42G= (n.808+42G=)
c.673+42G= (n.673+42G=)
c.480-90G= (n.480-90G=)
1g.229431952C>GCA2523312957ACTA1c.808+42G>C (n.808+42G>C)
c.673+42G>C (n.673+42G>C)
c.480-90G>C (n.480-90G>C)
 gnomAD v4
1g.229431952C>TCA1442794ACTA1c.808+42G>A (n.808+42G>A)
c.673+42G>A (n.673+42G>A)
c.480-90G>A (n.480-90G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431953G>ACA529915246ACTA1c.808+41C>T (n.808+41C>T)
c.673+41C>T (n.673+41C>T)
c.480-91C>T (n.480-91C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431953G>CCA2748068647ACTA1c.808+41C>G (n.808+41C>G)
c.673+41C>G (n.673+41C>G)
c.480-91C>G (n.480-91C>G)
1g.229431953G=CA1226125584ACTA1c.808+41C= (n.808+41C=)
c.673+41C= (n.673+41C=)
c.480-91C= (n.480-91C=)
1g.229431954G>ACA2650926622ACTA1c.808+40C>T (n.808+40C>T)
c.673+40C>T (n.673+40C>T)
c.480-92C>T (n.480-92C>T)
 gnomAD v4
1g.229431955C>ACA1226125585ACTA1c.808+39G>T (n.808+39G>T)
c.673+39G>T (n.673+39G>T)
c.480-93G>T (n.480-93G>T)
 dbSNP
1g.229431955C=CA1226125586ACTA1c.808+39G= (n.808+39G=)
c.673+39G= (n.673+39G=)
c.480-93G= (n.480-93G=)
1g.229431955C>GCA2650926623ACTA1c.808+39G>C (n.808+39G>C)
c.673+39G>C (n.673+39G>C)
c.480-93G>C (n.480-93G>C)
 gnomAD v4
1g.229431955C>TCA1013145317ACTA1c.808+39G>A (n.808+39G>A)
c.673+39G>A (n.673+39G>A)
c.480-93G>A (n.480-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431961_229431974delCA2574151253ACTA1c.808+26_808+39del (n.808+26_808+39del)
c.673+26_673+39del (n.673+26_673+39del)
c.480-106_480-93del (n.480-106_480-93del)
 gnomAD v4
1g.229431956G>CCA2574151255ACTA1c.808+38C>G (n.808+38C>G)
c.673+38C>G (n.673+38C>G)
c.480-94C>G (n.480-94C>G)
 gnomAD v4
1g.229431956G>TCA2650926624ACTA1c.808+38C>A (n.808+38C>A)
c.673+38C>A (n.673+38C>A)
c.480-94C>A (n.480-94C>A)
 gnomAD v4
1g.229431959dupCA423754926ACTA1c.808+38dup (n.808+38dup)
c.673+38dup (n.673+38dup)
c.480-94dup (n.480-94dup)
1g.229431959G>ACA2650926625ACTA1c.808+35C>T (n.808+35C>T)
c.673+35C>T (n.673+35C>T)
c.480-97C>T (n.480-97C>T)
 gnomAD v4
1g.229431959G=CA1226125587ACTA1c.808+35C= (n.808+35C=)
c.673+35C= (n.673+35C=)
c.480-97C= (n.480-97C=)
1g.229431959G>TCA732580020ACTA1c.808+35C>A (n.808+35C>A)
c.673+35C>A (n.673+35C>A)
c.480-97C>A (n.480-97C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431959_229431960insTGCA2569470919ACTA1c.808+35_808+36insAC (n.808+35_808+36insAC)
c.673+35_673+36insAC (n.673+35_673+36insAC)
c.480-97_480-96insAC (n.480-97_480-96insAC)
1g.229431960C>ACA2522803036ACTA1c.808+34G>T (n.808+34G>T)
c.673+34G>T (n.673+34G>T)
c.480-98G>T (n.480-98G>T)
1g.229431960C=CA1226125588ACTA1c.808+34G= (n.808+34G=)
c.673+34G= (n.673+34G=)
c.480-98G= (n.480-98G=)
1g.229431960C>GCA732580031ACTA1c.808+34G>C (n.808+34G>C)
c.673+34G>C (n.673+34G>C)
c.480-98G>C (n.480-98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431961delCA2650926626ACTA1c.808+34del (n.808+34del)
c.673+34del (n.673+34del)
c.480-98del (n.480-98del)
 gnomAD v4
1g.229431961C>ACA2574151256ACTA1c.808+33G>T (n.808+33G>T)
c.673+33G>T (n.673+33G>T)
c.480-99G>T (n.480-99G>T)
1g.229431961C>TCA2650926627ACTA1c.808+33G>A (n.808+33G>A)
c.673+33G>A (n.673+33G>A)
c.480-99G>A (n.480-99G>A)
 gnomAD v4
1g.229431962T>CCA2574151262ACTA1c.808+32A>G (n.808+32A>G)
c.673+32A>G (n.673+32A>G)
c.480-100A>G (n.480-100A>G)
1g.229431962T>GCA1442795ACTA1c.808+32A>C (n.808+32A>C)
c.673+32A>C (n.673+32A>C)
c.480-100A>C (n.480-100A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431962T=CA1226125589ACTA1c.808+32A= (n.808+32A=)
c.673+32A= (n.673+32A=)
c.480-100A= (n.480-100A=)
1g.229431962_229431963delinsTGCA1226125590ACTA1c.808+31_808+32delinsCA (n.808+31_808+32delinsCA)
c.673+31_673+32delinsCA (n.673+31_673+32delinsCA)
c.480-101_480-100delinsCA (n.480-101_480-100delinsCA)
1g.229431963G=CA1226125591ACTA1c.808+31C= (n.808+31C=)
c.673+31C= (n.673+31C=)
c.480-101C= (n.480-101C=)
1g.229431963G>TCA529915247ACTA1c.808+31C>A (n.808+31C>A)
c.673+31C>A (n.673+31C>A)
c.480-101C>A (n.480-101C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431967delCA1226125592ACTA1c.808+31del (n.808+31del)
c.673+31del (n.673+31del)
c.480-101del (n.480-101del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431963_229431964insCCA345146373ACTA1c.808+30_808+31insG (n.808+30_808+31insG)
c.673+30_673+31insG (n.673+30_673+31insG)
c.480-102_480-101insG (n.480-102_480-101insG)
 dbSNP
1g.229431964G>CCA1442796ACTA1c.808+30C>G (n.808+30C>G)
c.673+30C>G (n.673+30C>G)
c.480-102C>G (n.480-102C>G)
 dbSNP ExAC
1g.229431964G=CA1226125593ACTA1c.808+30C= (n.808+30C=)
c.673+30C= (n.673+30C=)
c.480-102C= (n.480-102C=)
1g.229431964_229431965insCACCA2748068648ACTA1c.808+29_808+30insGTG (n.808+29_808+30insGTG)
c.673+29_673+30insGTG (n.673+29_673+30insGTG)
c.480-103_480-102insGTG (n.480-103_480-102insGTG)
1g.229431965G>ACA529915248ACTA1c.808+29C>T (n.808+29C>T)
c.673+29C>T (n.673+29C>T)
c.480-103C>T (n.480-103C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431965G=CA1226125594ACTA1c.808+29C= (n.808+29C=)
c.673+29C= (n.673+29C=)
c.480-103C= (n.480-103C=)
1g.229431965G>TCA2574151265ACTA1c.808+29C>A (n.808+29C>A)
c.673+29C>A (n.673+29C>A)
c.480-103C>A (n.480-103C>A)
1g.229431966G>ACA2650926628ACTA1c.808+28C>T (n.808+28C>T)
c.673+28C>T (n.673+28C>T)
c.480-104C>T (n.480-104C>T)
 gnomAD v4
1g.229431967_229431969delinsGCCCA1226125595ACTA1c.808+25_808+27delinsGGC (n.808+25_808+27delinsGGC)
c.673+25_673+27delinsGGC (n.673+25_673+27delinsGGC)
c.480-107_480-105delinsGGC (n.480-107_480-105delinsGGC)
1g.229431968C=CA1226125597ACTA1c.808+26G= (n.808+26G=)
c.673+26G= (n.673+26G=)
c.480-106G= (n.480-106G=)
1g.229431968C>GCA1013145342ACTA1c.808+26G>C (n.808+26G>C)
c.673+26G>C (n.673+26G>C)
c.480-106G>C (n.480-106G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431968C>TCA1226125596ACTA1c.808+26G>A (n.808+26G>A)
c.673+26G>A (n.673+26G>A)
c.480-106G>A (n.480-106G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431968_229431969delCA423754929ACTA1c.808+25_808+26del (n.808+25_808+26del)
c.673+25_673+26del (n.673+25_673+26del)
c.480-107_480-106del (n.480-107_480-106del)
 dbSNP
1g.229431969dupCA2650926629ACTA1c.808+26dup (n.808+26dup)
c.673+26dup (n.673+26dup)
c.480-106dup (n.480-106dup)
 gnomAD v4
1g.229431969C>ACA2650926630ACTA1c.808+25G>T (n.808+25G>T)
c.673+25G>T (n.673+25G>T)
c.480-107G>T (n.480-107G>T)
 gnomAD v4
1g.229431969C=CA1226125598ACTA1c.808+25G= (n.808+25G=)
c.673+25G= (n.673+25G=)
c.480-107G= (n.480-107G=)
1g.229431969C>TCA529915249ACTA1c.808+25G>A (n.808+25G>A)
c.673+25G>A (n.673+25G>A)
c.480-107G>A (n.480-107G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431969_229431970delCA345146374ACTA1c.808+24_808+25del (n.808+24_808+25del)
c.673+24_673+25del (n.673+24_673+25del)
c.480-108_480-107del (n.480-108_480-107del)
1g.229431970G>ACA1442797ACTA1c.808+24C>T (n.808+24C>T)
c.673+24C>T (n.673+24C>T)
c.480-108C>T (n.480-108C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431970G>CCA1013145350ACTA1c.808+24C>G (n.808+24C>G)
c.673+24C>G (n.673+24C>G)
c.480-108C>G (n.480-108C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431970G=CA1226125599ACTA1c.808+24C= (n.808+24C=)
c.673+24C= (n.673+24C=)
c.480-108C= (n.480-108C=)
1g.229431970_229431975dupCA2650926631ACTA1c.808+19_808+24dup (n.808+19_808+24dup)
c.673+19_673+24dup (n.673+19_673+24dup)
c.480-113_480-108dup (n.480-113_480-108dup)
 gnomAD v4
1g.229431971G>CCA2650926632ACTA1c.808+23C>G (n.808+23C>G)
c.673+23C>G (n.673+23C>G)
c.480-109C>G (n.480-109C>G)
 gnomAD v4
1g.229431971_229431972insATCA2748068649ACTA1c.808+22_808+23insAT (n.808+22_808+23insAT)
c.673+22_673+23insAT (n.673+22_673+23insAT)
c.480-110_480-109insAT (n.480-110_480-109insAT)
1g.229431972G>ACA1442798ACTA1c.808+22C>T (n.808+22C>T)
c.673+22C>T (n.673+22C>T)
c.480-110C>T (n.480-110C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431972G=CA1226125600ACTA1c.808+22C= (n.808+22C=)
c.673+22C= (n.673+22C=)
c.480-110C= (n.480-110C=)
1g.229431973G=CA1226125601ACTA1c.808+21C= (n.808+21C=)
c.673+21C= (n.673+21C=)
c.480-111C= (n.480-111C=)
1g.229431973G>TCA732580041ACTA1c.808+21C>A (n.808+21C>A)
c.673+21C>A (n.673+21C>A)
c.480-111C>A (n.480-111C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.229431974C>ACA2650926633ACTA1c.808+20G>T (n.808+20G>T)
c.673+20G>T (n.673+20G>T)
c.480-112G>T (n.480-112G>T)
 gnomAD v4
1g.229431975G>ACA1013145351ACTA1c.808+19C>T (n.808+19C>T)
c.673+19C>T (n.673+19C>T)
c.480-113C>T (n.480-113C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431975G=CA1226125602ACTA1c.808+19C= (n.808+19C=)
c.673+19C= (n.673+19C=)
c.480-113C= (n.480-113C=)
1g.229431976_229431977delCA2748068650ACTA1c.808+18_808+19del (n.808+18_808+19del)
c.673+18_673+19del (n.673+18_673+19del)
c.480-114_480-113del (n.480-114_480-113del)
1g.229431976A=CA1226125603ACTA1c.808+18T= (n.808+18T=)
c.673+18T= (n.673+18T=)
c.480-114T= (n.480-114T=)
1g.229431976A>CCA2650926634ACTA1c.808+18T>G (n.808+18T>G)
c.673+18T>G (n.673+18T>G)
c.480-114T>G (n.480-114T>G)
 gnomAD v4
1g.229431976A>GCA529915250ACTA1c.808+18T>C (n.808+18T>C)
c.673+18T>C (n.673+18T>C)
c.480-114T>C (n.480-114T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431978G>CCA2580062279ACTA1c.808+16C>G (n.808+16C>G)
c.673+16C>G (n.673+16C>G)
c.480-116C>G (n.480-116C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.229431980C>ACA2650926635ACTA1c.808+14G>T (n.808+14G>T)
c.673+14G>T (n.673+14G>T)
c.480-118G>T (n.480-118G>T)
 gnomAD v4
1g.229431980C=CA1226125604ACTA1c.808+14G= (n.808+14G=)
c.673+14G= (n.673+14G=)
c.480-118G= (n.480-118G=)
1g.229431980C>GCA2650926636ACTA1c.808+14G>C (n.808+14G>C)
c.673+14G>C (n.673+14G>C)
c.480-118G>C (n.480-118G>C)
 gnomAD v4
1g.229431980C>TCA529915251ACTA1c.808+14G>A (n.808+14G>A)
c.673+14G>A (n.673+14G>A)
c.480-118G>A (n.480-118G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431981G>ACA1442799ACTA1c.808+13C>T (n.808+13C>T)
c.673+13C>T (n.673+13C>T)
c.480-119C>T (n.480-119C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431981G=CA1145165738ACTA1c.808+13C= (n.808+13C=)
c.673+13C= (n.673+13C=)
c.480-119C= (n.480-119C=)
1g.229431981G>TCA1013145355ACTA1c.808+13C>A (n.808+13C>A)
c.673+13C>A (n.673+13C>A)
c.480-119C>A (n.480-119C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431982A>CCA2748068652ACTA1c.808+12T>G (n.808+12T>G)
c.673+12T>G (n.673+12T>G)
c.480-120T>G (n.480-120T>G)
1g.229431983G>ACA2650926637ACTA1c.808+11C>T (n.808+11C>T)
c.673+11C>T (n.673+11C>T)
c.480-121C>T (n.480-121C>T)
 gnomAD v4
1g.229431983G>CCA2748068653ACTA1c.808+11C>G (n.808+11C>G)
c.673+11C>G (n.673+11C>G)
c.480-121C>G (n.480-121C>G)
1g.229431984C=CA1226125605ACTA1c.808+10G= (n.808+10G=)
c.673+10G= (n.673+10G=)
c.480-122G= (n.480-122G=)
1g.229431984C>TCA529915252ACTA1c.808+10G>A (n.808+10G>A)
c.673+10G>A (n.673+10G>A)
c.480-122G>A (n.480-122G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431985G>ACA529915253ACTA1c.808+9C>T (n.808+9C>T)
c.673+9C>T (n.673+9C>T)
c.480-123C>T (n.480-123C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431985G=CA1226125606ACTA1c.808+9C= (n.808+9C=)
c.673+9C= (n.673+9C=)
c.480-123C= (n.480-123C=)
1g.229431985G>TCA2499214554ACTA1c.808+9C>A (n.808+9C>A)
c.673+9C>A (n.673+9C>A)
c.480-123C>A (n.480-123C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.229431988delCA2574151270ACTA1c.808+9del (n.808+9del)
c.673+9del (n.673+9del)
c.480-123del (n.480-123del)
1g.229431986G=CA1226125607ACTA1c.808+8C= (n.808+8C=)
c.673+8C= (n.673+8C=)
c.480-124C= (n.480-124C=)
1g.229431986G>TCA529915254ACTA1c.808+8C>A (n.808+8C>A)
c.673+8C>A (n.673+8C>A)
c.480-124C>A (n.480-124C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431987G>ACA2650926638ACTA1c.808+7C>T (n.808+7C>T)
c.673+7C>T (n.673+7C>T)
c.480-125C>T (n.480-125C>T)
 gnomAD v4
1g.229431987G>CCA915942045ACTA1c.808+7C>G (n.808+7C>G)
c.673+7C>G (n.673+7C>G)
c.480-125C>G (n.480-125C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.229431987G=CA1226125608ACTA1c.808+7C= (n.808+7C=)
c.673+7C= (n.673+7C=)
c.480-125C= (n.480-125C=)
1g.229431988G>ACA1442801ACTA1c.808+6C>T (n.808+6C>T)
c.673+6C>T (n.673+6C>T)
c.480-126C>T (n.480-126C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431988G=CA1143411745ACTA1c.808+6C= (n.808+6C=)
c.673+6C= (n.673+6C=)
c.480-126C= (n.480-126C=)
1g.229431988G>TCA1442800ACTA1c.808+6C>A (n.808+6C>A)
c.673+6C>A (n.673+6C>A)
c.480-126C>A (n.480-126C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229431989C>ACA2650926639ACTA1c.808+5G>T (n.808+5G>T)
c.673+5G>T (n.673+5G>T)
c.480-127G>T (n.480-127G>T)
 gnomAD v4
1g.229431989C=CA1226125609ACTA1c.808+5G= (n.808+5G=)
c.673+5G= (n.673+5G=)
c.480-127G= (n.480-127G=)
1g.229431989C>TCA529915255ACTA1c.808+5G>A (n.808+5G>A)
c.673+5G>A (n.673+5G>A)
c.480-127G>A (n.480-127G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229431991C=CA1145913200ACTA1c.808+3G= (n.808+3G=)
c.673+3G= (n.673+3G=)
c.480-129G= (n.480-129G=)
1g.229431991C>TCA1442802ACTA1c.808+3G>A (n.808+3G>A)
c.673+3G>A (n.673+3G>A)
c.480-129G>A (n.480-129G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched