Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.229431881T>A | CA345146182 | ACTA1 | c.830A>T (p.His277Leu) c.695A>T (p.His232Leu) c.480-19A>T (n.480-19A>T) | |
1 | g.229431881T>C | CA345146184 | ACTA1 | c.830A>G (p.His277Arg) c.695A>G (p.His232Arg) c.480-19A>G (n.480-19A>G) | |
1 | g.229431881T>G | CA345146186 | ACTA1 | c.830A>C (p.His277Pro) c.695A>C (p.His232Pro) c.480-19A>C (n.480-19A>C) | |
1 | g.229431882G>A | CA345146190 | ACTA1 | c.829C>T (p.His277Tyr) c.694C>T (p.His232Tyr) c.480-20C>T (n.480-20C>T) | |
1 | g.229431882G>C | CA345146191 | ACTA1 | c.829C>G (p.His277Asp) c.694C>G (p.His232Asp) c.480-20C>G (n.480-20C>G) | |
1 | g.229431882G= | CA1226125522 | ACTA1 | c.829C= (p.His277=) c.694C= (p.His232=) c.480-20C= (n.480-20C=) | |
1 | g.229431882G>T | CA345146193 | ACTA1 | c.829C>A (p.His277Asn) c.694C>A (p.His232Asn) c.480-20C>A (n.480-20C>A) | dbSNP |
1 | g.229431883A= | CA1226125523 | ACTA1 | c.828T= (p.Ile276=) c.693T= (p.Ile231=) c.480-21T= (n.480-21T=) | |
1 | g.229431883A>C | CA345146196 | ACTA1 | c.828T>G (p.Ile276Met) c.693T>G (p.Ile231Met) c.480-21T>G (n.480-21T>G) | |
1 | g.229431883A>G | CA423754900 | ACTA1 | c.828T>C (p.Ile276=) c.693T>C (p.Ile231=) c.480-21T>C (n.480-21T>C) | dbSNP |
1 | g.229431883A>T | CA423754901 | ACTA1 | c.828T>A (p.Ile276=) c.693T>A (p.Ile231=) c.480-21T>A (n.480-21T>A) | |
1 | g.229431884A= | CA1226125524 | ACTA1 | c.827T= (p.Ile276=) c.692T= (p.Ile231=) c.480-22T= (n.480-22T=) | |
1 | g.229431884A>C | CA345146200 | ACTA1 | c.827T>G (p.Ile276Ser) c.692T>G (p.Ile231Ser) c.480-22T>G (n.480-22T>G) | |
1 | g.229431884A>G | CA1442760 | ACTA1 | c.827T>C (p.Ile276Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.480-22T>C (n.480-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431884A>T | CA345146199 | ACTA1 | c.827T>A (p.Ile276Asn) c.692T>A (p.Ile231Asn) c.480-22T>A (n.480-22T>A) | |
1 | g.229431884_229431885delinsGG | CA2580062277 | ACTA1 | c.826_827delinsCC (p.Ile276Pro) c.691_692delinsCC (p.Ile231Pro) c.480-23_480-22delinsCC (n.480-23_480-22delinsCC) | ClinVar |
1 | g.229431885T>A | CA345146204 | ACTA1 | c.826A>T (p.Ile276Phe) c.691A>T (p.Ile231Phe) c.480-23A>T (n.480-23A>T) | |
1 | g.229431885T>C | CA345146206 | ACTA1 | c.826A>G (p.Ile276Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.480-23A>G (n.480-23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431885T>G | CA1442761 | ACTA1 | c.826A>C (p.Ile276Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.480-23A>C (n.480-23A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431885T= | CA1226125525 | ACTA1 | c.826A= (p.Ile276=) c.691A= (p.Ile231=) c.480-23A= (n.480-23A=) | |
1 | g.229431886G>A | CA423754902 | ACTA1 | c.825C>T (p.Gly275=) c.690C>T (p.Gly230=) c.480-24C>T (n.480-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431886G>C | CA423754903 | ACTA1 | c.825C>G (p.Gly275=) c.690C>G (p.Gly230=) c.480-24C>G (n.480-24C>G) | dbSNP |
1 | g.229431886G= | CA1226125526 | ACTA1 | c.825C= (p.Gly275=) c.690C= (p.Gly230=) c.480-24C= (n.480-24C=) | |
1 | g.229431886G>T | CA423754904 | ACTA1 | c.825C>A (p.Gly275=) c.690C>A (p.Gly230=) c.480-24C>A (n.480-24C>A) | |
1 | g.229431887C>A | CA345146210 | ACTA1 | c.824G>T (p.Gly275Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.480-25G>T (n.480-25G>T) | |
1 | g.229431887C>G | CA345146212 | ACTA1 | c.824G>C (p.Gly275Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.480-25G>C (n.480-25G>C) | |
1 | g.229431887C>T | CA345146214 | ACTA1 | c.824G>A (p.Gly275Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.480-25G>A (n.480-25G>A) | |
1 | g.229431888C>A | CA345146217 | ACTA1 | c.823G>T (p.Gly275Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.480-26G>T (n.480-26G>T) | COSMIC |
1 | g.229431888C>G | CA345146222 | ACTA1 | c.823G>C (p.Gly275Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.480-26G>C (n.480-26G>C) | |
1 | g.229431888C>T | CA345146219 | ACTA1 | c.823G>A (p.Gly275Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.480-26G>A (n.480-26G>A) | |
1 | g.229431889C>A | CA1442762 | ACTA1 | c.822G>T (p.Ala274=) c.687G>T (p.Ala229=) c.480-27G>T (n.480-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431889C= | CA1226125527 | ACTA1 | c.822G= (p.Ala274=) c.687G= (p.Ala229=) c.480-27G= (n.480-27G=) | |
1 | g.229431889C>G | CA423754906 | ACTA1 | c.822G>C (p.Ala274=) c.687G>C (p.Ala229=) c.480-27G>C (n.480-27G>C) | dbSNP |
1 | g.229431889C>T | CA423754905 | ACTA1 | c.822G>A (p.Ala274=) c.687G>A (p.Ala229=) c.480-27G>A (n.480-27G>A) | dbSNP |
1 | g.229431890G>A | CA345146227 | ACTA1 | c.821C>T (p.Ala274Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.480-28C>T (n.480-28C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431890G>C | CA345146230 | ACTA1 | c.821C>G (p.Ala274Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.480-28C>G (n.480-28C>G) | |
1 | g.229431890G= | CA1226125528 | ACTA1 | c.821C= (p.Ala274=) c.686C= (p.Ala229=) c.480-28C= (n.480-28C=) | |
1 | g.229431890G>T | CA345146233 | ACTA1 | c.821C>A (p.Ala274Glu) c.686C>A (p.Ala229Glu) c.480-28C>A (n.480-28C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431891C>A | CA345146235 | ACTA1 | c.820G>T (p.Ala274Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.480-29G>T (n.480-29G>T) | |
1 | g.229431891C>G | CA345146238 | ACTA1 | c.820G>C (p.Ala274Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.480-29G>C (n.480-29G>C) | |
1 | g.229431891C>T | CA345146239 | ACTA1 | c.820G>A (p.Ala274Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.480-29G>A (n.480-29G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229431891_229431892delinsAA | CA2580062278 | ACTA1 | c.819_820delinsTT (p.Ala274Ser) c.684_685delinsTT (p.Ala229Ser) c.480-30_480-29delinsTT (n.480-30_480-29delinsTT) | ClinVar |
1 | g.229431892C>A | CA423754910 | ACTA1 | c.819G>T (p.Ser273=) c.684G>T (p.Ser228=) c.480-30G>T (n.480-30G>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.229431892C= | CA1226125529 | ACTA1 | c.819G= (p.Ser273=) c.684G= (p.Ser228=) c.480-30G= (n.480-30G=) | |
1 | g.229431892C>G | CA1442763 | ACTA1 | c.819G>C (p.Ser273=) c.684G>C (p.Ser228=) c.480-30G>C (n.480-30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431892C>T | CA1442764 | ACTA1 | c.819G>A (p.Ser273=) c.684G>A (p.Ser228=) c.480-30G>A (n.480-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431893G>A | CA345146245 | ACTA1 | c.818C>T (p.Ser273Leu) c.683C>T (p.Ser228Leu) c.480-31C>T (n.480-31C>T) | |
1 | g.229431893G>C | CA345146247 | ACTA1 | c.818C>G (p.Ser273Trp) c.683C>G (p.Ser228Trp) c.480-31C>G (n.480-31C>G) | |
1 | g.229431893G= | CA1226125530 | ACTA1 | c.818C= (p.Ser273=) c.683C= (p.Ser228=) c.480-31C= (n.480-31C=) | |
1 | g.229431893G>T | CA345146248 | ACTA1 | c.818C>A (p.Ser273Ter) c.683C>A (p.Ser228Ter) c.480-31C>A (n.480-31C>A) | dbSNP |
1 | g.229431894A>C | CA345146250 | ACTA1 | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.480-32T>G (n.480-32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431894A>G | CA345146255 | ACTA1 | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.480-32T>C (n.480-32T>C) | |
1 | g.229431894A>T | CA345146253 | ACTA1 | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.480-32T>A (n.480-32T>A) | |
1 | g.229431895C>A | CA345146258 | ACTA1 | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.480-33G>T (n.480-33G>T) | |
1 | g.229431895C>G | CA345146260 | ACTA1 | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.480-33G>C (n.480-33G>C) | |
1 | g.229431895C>T | CA423754912 | ACTA1 | c.816G>A (p.Glu272=) c.681G>A (p.Glu227=) c.480-33G>A (n.480-33G>A) | dbSNP |
1 | g.229431896T>A | CA345146262 | ACTA1 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.480-34A>T (n.480-34A>T) | |
1 | g.229431896T>C | CA345146265 | ACTA1 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.480-34A>G (n.480-34A>G) | |
1 | g.229431896T>G | CA345146267 | ACTA1 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.480-34A>C (n.480-34A>C) | |
1 | g.229431897C>A | CA345146274 | ACTA1 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.480-35G>T (n.480-35G>T) | |
1 | g.229431897C>G | CA345146272 | ACTA1 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.480-35G>C (n.480-35G>C) | |
1 | g.229431897C>T | CA345146270 | ACTA1 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.480-35G>A (n.480-35G>A) | COSMIC |
1 | g.229431898C>A | CA345146276 | ACTA1 | c.813G>T (p.Met271Ile) c.678G>T (p.Met226Ile) c.480-36G>T (n.480-36G>T) | |
1 | g.229431898C>G | CA345146278 | ACTA1 | c.813G>C (p.Met271Ile) c.678G>C (p.Met226Ile) c.480-36G>C (n.480-36G>C) | |
1 | g.229431898C>T | CA345146279 | ACTA1 | c.813G>A (p.Met271Ile) c.678G>A (p.Met226Ile) c.480-36G>A (n.480-36G>A) | |
1 | g.229431899A= | CA1226125532 | ACTA1 | c.812T= (p.Met271=) c.677T= (p.Met226=) c.480-37T= (n.480-37T=) | |
1 | g.229431899A>C | CA345146282 | ACTA1 | c.812T>G (p.Met271Arg) c.677T>G (p.Met226Arg) c.480-37T>G (n.480-37T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431899A>G | CA345146284 | ACTA1 | c.812T>C (p.Met271Thr) c.677T>C (p.Met226Thr) c.480-37T>C (n.480-37T>C) | |
1 | g.229431899A>T | CA345146287 | ACTA1 | c.812T>A (p.Met271Lys) c.677T>A (p.Met226Lys) c.480-37T>A (n.480-37T>A) | |
1 | g.229431899_229431903delinsATACC | CA1226125531 | ACTA1 | c.809-1_812delinsGGTAT c.674-1_677delinsGGTAT c.480-41_480-37delinsGGTAT (n.480-41_480-37delinsGGTAT) | |
1 | g.229431900T>A | CA345146292 | ACTA1 | c.811A>T (p.Met271Leu) c.676A>T (p.Met226Leu) c.480-38A>T (n.480-38A>T) | |
1 | g.229431900T>C | CA345146297 | ACTA1 | c.811A>G (p.Met271Val) c.676A>G (p.Met226Val) c.480-38A>G (n.480-38A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431900T>G | CA345146294 | ACTA1 | c.811A>C (p.Met271Leu) c.676A>C (p.Met226Leu) c.480-38A>C (n.480-38A>C) | |
1 | g.229431900T= | CA1226125533 | ACTA1 | c.811A= (p.Met271=) c.676A= (p.Met226=) c.480-38A= (n.480-38A=) | |
1 | g.229431901_229431904del | CA916422662 | ACTA1 | c.809-1_811del c.674-1_676del c.480-41_480-38del (n.480-41_480-38del) | dbSNP |
1 | g.229431900_229431991delinsTACCTGGGGACCGCGGCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTCGGGGCGCCGGGGGCCGGCGGGGCCTGGGGGCCGGGGCGAGGGCGAGCGGGGCTC | CA1226125534 | ACTA1 | c.808+3_811delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA c.673+3_676delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA c.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA (n.480-129_480-38delinsGAGCCCCGCTCGCCCTCGCCCCGGCCCCCAGGCCCCGCCGGCCCCCGGCGCCCCGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCGCCGCGGTCCCCAGGTA) | |
1 | g.229431901A= | CA1226125535 | ACTA1 | c.810T= (p.Gly270=) c.675T= (p.Gly225=) c.480-39T= (n.480-39T=) | |
1 | g.229431901A>C | CA423754916 | ACTA1 | c.810T>G (p.Gly270=) c.675T>G (p.Gly225=) c.480-39T>G (n.480-39T>G) | |
1 | g.229431901A>G | CA423754917 | ACTA1 | c.810T>C (p.Gly270=) c.675T>C (p.Gly225=) c.480-39T>C (n.480-39T>C) | |
1 | g.229431901A>T | CA38815231 | ACTA1 | c.810T>A (p.Gly270=) c.675T>A (p.Gly225=) c.480-39T>A (n.480-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431901_229431911del | CA2698259647 | ACTA1 | c.809-9_810del c.674-9_675del c.480-49_480-39del (n.480-49_480-39del) | dbSNP |
1 | g.229431904_229431994del | CA529915234 | ACTA1 | c.808+3_810del c.673+3_675del c.480-129_480-39del (n.480-129_480-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431902C>A | CA345146300 | ACTA1 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.480-40G>T (n.480-40G>T) | |
1 | g.229431902C= | CA1226125536 | ACTA1 | c.809G= (p.Gly270=) c.674G= (p.Gly225=) c.480-40G= (n.480-40G=) | |
1 | g.229431902C>G | CA345146302 | ACTA1 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.480-40G>C (n.480-40G>C) | |
1 | g.229431902C>T | CA345146304 | ACTA1 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.480-40G>A (n.480-40G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431903C>A | CA345146307 | ACTA1 | c.809-1G>T (n.809-1G>T) c.674-1G>T (n.674-1G>T) c.480-41G>T (n.480-41G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431903C= | CA1226125537 | ACTA1 | c.809-1G= (n.809-1G=) c.674-1G= (n.674-1G=) c.480-41G= (n.480-41G=) | |
1 | g.229431903C>G | CA345146309 | ACTA1 | c.809-1G>C (n.809-1G>C) c.674-1G>C (n.674-1G>C) c.480-41G>C (n.480-41G>C) | |
1 | g.229431903C>T | CA345146314 | ACTA1 | c.809-1G>A (n.809-1G>A) c.674-1G>A (n.674-1G>A) c.480-41G>A (n.480-41G>A) | |
1 | g.229431904T>A | CA345146317 | ACTA1 | c.809-2A>T (n.809-2A>T) c.674-2A>T (n.674-2A>T) c.480-42A>T (n.480-42A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431904T>C | CA345146320 | ACTA1 | c.809-2A>G (n.809-2A>G) c.674-2A>G (n.674-2A>G) c.480-42A>G (n.480-42A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431904T>G | CA345146322 | ACTA1 | c.809-2A>C (n.809-2A>C) c.674-2A>C (n.674-2A>C) c.480-42A>C (n.480-42A>C) | |
1 | g.229431904T= | CA1226125538 | ACTA1 | c.809-2A= (n.809-2A=) c.674-2A= (n.674-2A=) c.480-42A= (n.480-42A=) | |
1 | g.229431905G>A | CA2650926599 | ACTA1 | c.809-3C>T (n.809-3C>T) c.674-3C>T (n.674-3C>T) c.480-43C>T (n.480-43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431908del | CA2739273920 | ACTA1 | c.809-3del (n.809-3del) c.674-3del (n.674-3del) c.480-43del (n.480-43del) | ClinVar |
1 | g.229431906G>A | CA38815237 | ACTA1 | c.809-4C>T (n.809-4C>T) c.674-4C>T (n.674-4C>T) c.480-44C>T (n.480-44C>T) | dbSNP |
1 | g.229431906G= | CA1226125539 | ACTA1 | c.809-4C= (n.809-4C=) c.674-4C= (n.674-4C=) c.480-44C= (n.480-44C=) | |
1 | g.229431908G>A | CA529915235 | ACTA1 | c.809-6C>T (n.809-6C>T) c.674-6C>T (n.674-6C>T) c.480-46C>T (n.480-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431908G>C | CA2650926600 | ACTA1 | c.809-6C>G (n.809-6C>G) c.674-6C>G (n.674-6C>G) c.480-46C>G (n.480-46C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431908G= | CA1226125540 | ACTA1 | c.809-6C= (n.809-6C=) c.674-6C= (n.674-6C=) c.480-46C= (n.480-46C=) | |
1 | g.229431908G>T | CA529915236 | ACTA1 | c.809-6C>A (n.809-6C>A) c.674-6C>A (n.674-6C>A) c.480-46C>A (n.480-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431909A= | CA1226125541 | ACTA1 | c.809-7T= (n.809-7T=) c.674-7T= (n.674-7T=) c.480-47T= (n.480-47T=) | |
1 | g.229431909A>G | CA38815253 | ACTA1 | c.809-7T>C (n.809-7T>C) c.674-7T>C (n.674-7T>C) c.480-47T>C (n.480-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431909_229431911del | CA2519012659 | ACTA1 | c.809-9_809-7del (n.809-9_809-7del) c.674-9_674-7del (n.674-9_674-7del) c.480-49_480-47del (n.480-49_480-47del) | |
1 | g.229431910C>G | CA2740231651 | ACTA1 | c.809-8G>C (n.809-8G>C) c.674-8G>C (n.674-8G>C) c.480-48G>C (n.480-48G>C) | |
1 | g.229431910C>T | CA2650926601 | ACTA1 | c.809-8G>A (n.809-8G>A) c.674-8G>A (n.674-8G>A) c.480-48G>A (n.480-48G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229431911C>A | CA529915237 | ACTA1 | c.809-9G>T (n.809-9G>T) c.674-9G>T (n.674-9G>T) c.480-49G>T (n.480-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431911C= | CA1226125543 | ACTA1 | c.809-9G= (n.809-9G=) c.674-9G= (n.674-9G=) c.480-49G= (n.480-49G=) | |
1 | g.229431911C>T | CA1226125542 | ACTA1 | c.809-9G>A (n.809-9G>A) c.674-9G>A (n.674-9G>A) c.480-49G>A (n.480-49G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431912G>A | CA1226125545 | ACTA1 | c.809-10C>T (n.809-10C>T) c.674-10C>T (n.674-10C>T) c.480-50C>T (n.480-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431912G= | CA1226125544 | ACTA1 | c.809-10C= (n.809-10C=) c.674-10C= (n.674-10C=) c.480-50C= (n.480-50C=) | |
1 | g.229431912G>T | CA916081297 | ACTA1 | c.809-10C>A (n.809-10C>A) c.674-10C>A (n.674-10C>A) c.480-50C>A (n.480-50C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431913del | CA2574151226 | ACTA1 | c.809-11del (n.809-11del) c.674-11del (n.674-11del) c.480-51del (n.480-51del) | |
1 | g.229431913C= | CA1226125546 | ACTA1 | c.809-11G= (n.809-11G=) c.674-11G= (n.674-11G=) c.480-51G= (n.480-51G=) | |
1 | g.229431913C>G | CA1226125547 | ACTA1 | c.809-11G>C (n.809-11G>C) c.674-11G>C (n.674-11G>C) c.480-51G>C (n.480-51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431913C>T | CA1013145241 | ACTA1 | c.809-11G>A (n.809-11G>A) c.674-11G>A (n.674-11G>A) c.480-51G>A (n.480-51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431913_229431914delinsCG | CA2742038427 | ACTA1 | c.809-12_809-11delinsCG (n.809-12_809-11delinsCG) c.674-12_674-11delinsCG (n.674-12_674-11delinsCG) c.480-52_480-51delinsCG (n.480-52_480-51delinsCG) | |
1 | g.229431913_229431914insAGAAGAAGAGCA | CA2748068632 | ACTA1 | c.809-12_809-11insTGCTCTTCTTCT (n.809-12_809-11insTGCTCTTCTTCT) c.674-12_674-11insTGCTCTTCTTCT (n.674-12_674-11insTGCTCTTCTTCT) c.480-52_480-51insTGCTCTTCTTCT (n.480-52_480-51insTGCTCTTCTTCT) | |
1 | g.229431914G>A | CA2565397263 | ACTA1 | c.809-12C>T (n.809-12C>T) c.674-12C>T (n.674-12C>T) c.480-52C>T (n.480-52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431914G>C | CA1442767 | ACTA1 | c.809-12C>G (n.809-12C>G) c.674-12C>G (n.674-12C>G) c.480-52C>G (n.480-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431914G= | CA1226125548 | ACTA1 | c.809-12C= (n.809-12C=) c.674-12C= (n.674-12C=) c.480-52C= (n.480-52C=) | |
1 | g.229431914_229431915delinsGG | CA1143482566 | ACTA1 | c.809-13_809-12delinsCC (n.809-13_809-12delinsCC) c.674-13_674-12delinsCC (n.674-13_674-12delinsCC) c.480-53_480-52delinsCC (n.480-53_480-52delinsCC) | |
1 | g.229431915_229431916insGGG | CA916422663 | ACTA1 | c.809-12_809-11insCCC (n.809-12_809-11insCCC) c.674-12_674-11insCCC (n.674-12_674-11insCCC) c.480-52_480-51insCCC (n.480-52_480-51insCCC) | dbSNP |
1 | g.229431915dup | CA147047 | ACTA1 | c.809-12dup (n.809-12dup) c.674-12dup (n.674-12dup) c.480-52dup (n.480-52dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.229431914_229431915dup | CA1442765 | ACTA1 | c.809-13_809-12dup (n.809-13_809-12dup) c.674-13_674-12dup (n.674-13_674-12dup) c.480-53_480-52dup (n.480-53_480-52dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431914_229431928del | CA2698259744 | ACTA1 | c.809-26_809-12del (n.809-26_809-12del) c.674-26_674-12del (n.674-26_674-12del) c.480-66_480-52del (n.480-66_480-52del) | dbSNP |
1 | g.229431914_229431915insA | CA2650926602 | ACTA1 | c.809-13_809-12insT (n.809-13_809-12insT) c.674-13_674-12insT (n.674-13_674-12insT) c.480-53_480-52insT (n.480-53_480-52insT) | gnomAD v4 |
1 | g.229431914_229431915insC | CA38815304 | ACTA1 | c.809-13_809-12insG (n.809-13_809-12insG) c.674-13_674-12insG (n.674-13_674-12insG) c.480-53_480-52insG (n.480-53_480-52insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431914_229431915insT | CA1442766 | ACTA1 | c.809-13_809-12insA (n.809-13_809-12insA) c.674-13_674-12insA (n.674-13_674-12insA) c.480-53_480-52insA (n.480-53_480-52insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431915G= | CA1226125549 | ACTA1 | c.809-13C= (n.809-13C=) c.674-13C= (n.674-13C=) c.480-53C= (n.480-53C=) | |
1 | g.229431915G>T | CA1442770 | ACTA1 | c.809-13C>A (n.809-13C>A) c.674-13C>A (n.674-13C>A) c.480-53C>A (n.480-53C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431915_229431916delinsGC | CA1226125550 | ACTA1 | c.809-14_809-13delinsGC (n.809-14_809-13delinsGC) c.674-14_674-13delinsGC (n.674-14_674-13delinsGC) c.480-54_480-53delinsGC (n.480-54_480-53delinsGC) | |
1 | g.229431915_229431916insA | CA1442769 | ACTA1 | c.809-14_809-13insT (n.809-14_809-13insT) c.674-14_674-13insT (n.674-14_674-13insT) c.480-54_480-53insT (n.480-54_480-53insT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431915_229431916insT | CA1442768 | ACTA1 | c.809-14_809-13insA (n.809-14_809-13insA) c.674-14_674-13insA (n.674-14_674-13insA) c.480-54_480-53insA (n.480-54_480-53insA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431916del | CA2499214553 | ACTA1 | c.809-14del (n.809-14del) c.674-14del (n.674-14del) c.480-54del (n.480-54del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431916C>A | CA529915238 | ACTA1 | c.809-14G>T (n.809-14G>T) c.674-14G>T (n.674-14G>T) c.480-54G>T (n.480-54G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431916C= | CA1140087497 | ACTA1 | c.809-14G= (n.809-14G=) c.674-14G= (n.674-14G=) c.480-54G= (n.480-54G=) | |
1 | g.229431916C>G | CA147048 | ACTA1 | c.809-14G>C (n.809-14G>C) c.674-14G>C (n.674-14G>C) c.480-54G>C (n.480-54G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431916C>T | CA1442771 | ACTA1 | c.809-14G>A (n.809-14G>A) c.674-14G>A (n.674-14G>A) c.480-54G>A (n.480-54G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431916delinsGG | CA10576391 | ACTA1 | c.809-14delinsCC (n.809-14delinsCC) c.674-14delinsCC (n.674-14delinsCC) c.480-54delinsCC (n.480-54delinsCC) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431916_229431937delinsCGGGGAGCGTGAGCAGAAGCTC | CA1226125551 | ACTA1 | c.809-35_809-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.809-35_809-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG) c.674-35_674-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.674-35_674-14delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG) c.480-75_480-54delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG (n.480-75_480-54delinsGAGCTTCTGCTCACGCTCCCCG) | |
1 | g.229431916_229431937delinsGGGGGGAGCGTGAGCAGAAGCT | CA658795613 | ACTA1 | c.809-35_809-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.809-35_809-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC) c.674-35_674-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.674-35_674-14delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC) c.480-75_480-54delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC (n.480-75_480-54delinsAGCTTCTGCTCACGCTCCCCCC) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431917G>A | CA1442772 | ACTA1 | c.809-15C>T (n.809-15C>T) c.674-15C>T (n.674-15C>T) c.480-55C>T (n.480-55C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431917G= | CA1226125552 | ACTA1 | c.809-15C= (n.809-15C=) c.674-15C= (n.674-15C=) c.480-55C= (n.480-55C=) | |
1 | g.229431917_229431920delinsGGGG | CA1144233514 | ACTA1 | c.809-18_809-15delinsCCCC (n.809-18_809-15delinsCCCC) c.674-18_674-15delinsCCCC (n.674-18_674-15delinsCCCC) c.480-58_480-55delinsCCCC (n.480-58_480-55delinsCCCC) | |
1 | g.229431920dup | CA147049 | ACTA1 | c.809-15dup (n.809-15dup) c.674-15dup (n.674-15dup) c.480-55dup (n.480-55dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431920del | CA2748068634 | ACTA1 | c.809-15del (n.809-15del) c.674-15del (n.674-15del) c.480-55del (n.480-55del) | |
1 | g.229431917_229431918insA | CA1442774 | ACTA1 | c.809-16_809-15insT (n.809-16_809-15insT) c.674-16_674-15insT (n.674-16_674-15insT) c.480-56_480-55insT (n.480-56_480-55insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431917_229431918insC | CA1442773 | ACTA1 | c.809-16_809-15insG (n.809-16_809-15insG) c.674-16_674-15insG (n.674-16_674-15insG) c.480-56_480-55insG (n.480-56_480-55insG) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431917_229431918insT | CA1226125555 | ACTA1 | c.809-16_809-15insA (n.809-16_809-15insA) c.674-16_674-15insA (n.674-16_674-15insA) c.480-56_480-55insA (n.480-56_480-55insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431918G>A | CA2650926603 | ACTA1 | c.809-16C>T (n.809-16C>T) c.674-16C>T (n.674-16C>T) c.480-56C>T (n.480-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431918G>C | CA1226125554 | ACTA1 | c.809-16C>G (n.809-16C>G) c.674-16C>G (n.674-16C>G) c.480-56C>G (n.480-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431918G= | CA1226125553 | ACTA1 | c.809-16C= (n.809-16C=) c.674-16C= (n.674-16C=) c.480-56C= (n.480-56C=) | |
1 | g.229431918_229431919insA | CA2650926604 | ACTA1 | c.809-17_809-16insT (n.809-17_809-16insT) c.674-17_674-16insT (n.674-17_674-16insT) c.480-57_480-56insT (n.480-57_480-56insT) | gnomAD v4 |
1 | g.229431918_229431919insT | CA529915239 | ACTA1 | c.809-17_809-16insA (n.809-17_809-16insA) c.674-17_674-16insA (n.674-17_674-16insA) c.480-57_480-56insA (n.480-57_480-56insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431919G>C | CA2650926605 | ACTA1 | c.809-17C>G (n.809-17C>G) c.674-17C>G (n.674-17C>G) c.480-57C>G (n.480-57C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431919G= | CA1226125556 | ACTA1 | c.809-17C= (n.809-17C=) c.674-17C= (n.674-17C=) c.480-57C= (n.480-57C=) | |
1 | g.229431919G>T | CA2748068635 | ACTA1 | c.809-17C>A (n.809-17C>A) c.674-17C>A (n.674-17C>A) c.480-57C>A (n.480-57C>A) | |
1 | g.229431919_229431920insA | CA1442775 | ACTA1 | c.809-18_809-17insT (n.809-18_809-17insT) c.674-18_674-17insT (n.674-18_674-17insT) c.480-58_480-57insT (n.480-58_480-57insT) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431919_229431920insC | CA2739273921 | ACTA1 | c.809-18_809-17insG (n.809-18_809-17insG) c.674-18_674-17insG (n.674-18_674-17insG) c.480-58_480-57insG (n.480-58_480-57insG) | ClinVar |
1 | g.229431920G= | CA1226125558 | ACTA1 | c.809-18C= (n.809-18C=) c.674-18C= (n.674-18C=) c.480-58C= (n.480-58C=) | |
1 | g.229431920G>T | CA38815349 | ACTA1 | c.809-18C>A (n.809-18C>A) c.674-18C>A (n.674-18C>A) c.480-58C>A (n.480-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431920_229431925delinsGAGCGT | CA1226125557 | ACTA1 | c.809-23_809-18delinsACGCTC (n.809-23_809-18delinsACGCTC) c.674-23_674-18delinsACGCTC (n.674-23_674-18delinsACGCTC) c.480-63_480-58delinsACGCTC (n.480-63_480-58delinsACGCTC) | |
1 | g.229431920_229431921insT | CA1139656624 | ACTA1 | c.809-19_809-18insA (n.809-19_809-18insA) c.674-19_674-18insA (n.674-19_674-18insA) c.480-59_480-58insA (n.480-59_480-58insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431921A= | CA1226125559 | ACTA1 | c.809-19T= (n.809-19T=) c.674-19T= (n.674-19T=) c.480-59T= (n.480-59T=) | |
1 | g.229431921A>G | CA529915240 | ACTA1 | c.809-19T>C (n.809-19T>C) c.674-19T>C (n.674-19T>C) c.480-59T>C (n.480-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431921A>T | CA529915241 | ACTA1 | c.809-19T>A (n.809-19T>A) c.674-19T>A (n.674-19T>A) c.480-59T>A (n.480-59T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431921_229431922insATCA | CA2518117737 | ACTA1 | c.809-19_809-18insGATT (n.809-19_809-18insGATT) c.674-19_674-18insGATT (n.674-19_674-18insGATT) c.480-59_480-58insGATT (n.480-59_480-58insGATT) | |
1 | g.229431921_229431925del | CA1442776 | ACTA1 | c.809-23_809-19del (n.809-23_809-19del) c.674-23_674-19del (n.674-23_674-19del) c.480-63_480-59del (n.480-63_480-59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431921_229431925delinsAGCGT | CA1148722155 | ACTA1 | c.809-23_809-19delinsACGCT (n.809-23_809-19delinsACGCT) c.674-23_674-19delinsACGCT (n.674-23_674-19delinsACGCT) c.480-63_480-59delinsACGCT (n.480-63_480-59delinsACGCT) | |
1 | g.229431921_229431937delinsGAGCGTGAGCAGAAGCT | CA16617083 | ACTA1 | c.809-35_809-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.809-35_809-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC) c.674-35_674-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.674-35_674-19delinsAGCTTCTGCTCACGCTC) c.480-75_480-59delinsAGCTTCTGCTCACGCTC (n.480-75_480-59delinsAGCTTCTGCTCACGCTC) | ClinVar dbSNP |
1 | g.229431921_229431937delinsAGCGTGAGCAGAAGCTC | CA1226125560 | ACTA1 | c.809-35_809-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.809-35_809-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT) c.674-35_674-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.674-35_674-19delinsGAGCTTCTGCTCACGCT) c.480-75_480-59delinsGAGCTTCTGCTCACGCT (n.480-75_480-59delinsGAGCTTCTGCTCACGCT) | |
1 | g.229431922G>A | CA2650926606 | ACTA1 | c.809-20C>T (n.809-20C>T) c.674-20C>T (n.674-20C>T) c.480-60C>T (n.480-60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431922G>C | CA2574151235 | ACTA1 | c.809-20C>G (n.809-20C>G) c.674-20C>G (n.674-20C>G) c.480-60C>G (n.480-60C>G) | |
1 | g.229431923C>A | CA1442777 | ACTA1 | c.809-21G>T (n.809-21G>T) c.674-21G>T (n.674-21G>T) c.480-61G>T (n.480-61G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431923C= | CA1226125561 | ACTA1 | c.809-21G= (n.809-21G=) c.674-21G= (n.674-21G=) c.480-61G= (n.480-61G=) | |
1 | g.229431923C>G | CA2574151236 | ACTA1 | c.809-21G>C (n.809-21G>C) c.674-21G>C (n.674-21G>C) c.480-61G>C (n.480-61G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229431923C>T | CA2650926607 | ACTA1 | c.809-21G>A (n.809-21G>A) c.674-21G>A (n.674-21G>A) c.480-61G>A (n.480-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431923_229431925del | CA2542913303 | ACTA1 | c.809-23_809-21del (n.809-23_809-21del) c.674-23_674-21del (n.674-23_674-21del) c.480-63_480-61del (n.480-63_480-61del) | |
1 | g.229431923_229431924insTAA | CA2748068637 | ACTA1 | c.809-22_809-21insTTA (n.809-22_809-21insTTA) c.674-22_674-21insTTA (n.674-22_674-21insTTA) c.480-62_480-61insTTA (n.480-62_480-61insTTA) | |
1 | g.229431924G>A | CA1442778 | ACTA1 | c.809-22C>T (n.809-22C>T) c.674-22C>T (n.674-22C>T) c.480-62C>T (n.480-62C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431924G>C | CA2650926608 | ACTA1 | c.809-22C>G (n.809-22C>G) c.674-22C>G (n.674-22C>G) c.480-62C>G (n.480-62C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431924G= | CA1143489295 | ACTA1 | c.809-22C= (n.809-22C=) c.674-22C= (n.674-22C=) c.480-62C= (n.480-62C=) | |
1 | g.229431924G>T | CA2650926609 | ACTA1 | c.809-22C>A (n.809-22C>A) c.674-22C>A (n.674-22C>A) c.480-62C>A (n.480-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229431925T>A | CA732579974 | ACTA1 | c.809-23A>T (n.809-23A>T) c.674-23A>T (n.674-23A>T) c.480-63A>T (n.480-63A>T) | dbSNP |
1 | g.229431925T>G | CA2650926610 | ACTA1 | c.809-23A>C (n.809-23A>C) c.674-23A>C (n.674-23A>C) c.480-63A>C (n.480-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229431925T= | CA1226125562 | ACTA1 | c.809-23A= (n.809-23A=) c.674-23A= (n.674-23A=) c.480-63A= (n.480-63A=) | |
1 | g.229431926G>A | CA2650926611 | ACTA1 | c.809-24C>T (n.809-24C>T) c.674-24C>T (n.674-24C>T) c.480-64C>T (n.480-64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431926G>T | CA2522795951 | ACTA1 | c.809-24C>A (n.809-24C>A) c.674-24C>A (n.674-24C>A) c.480-64C>A (n.480-64C>A) | |
1 | g.229431929_229431930insTAAGC | CA2748068638 | ACTA1 | c.809-25_809-24insTAGCT (n.809-25_809-24insTAGCT) c.674-25_674-24insTAGCT (n.674-25_674-24insTAGCT) c.480-65_480-64insTAGCT (n.480-65_480-64insTAGCT) | |
1 | g.229431928G= | CA1226125563 | ACTA1 | c.809-26C= (n.809-26C=) c.674-26C= (n.674-26C=) c.480-66C= (n.480-66C=) | |
1 | g.229431928G>T | CA1442779 | ACTA1 | c.809-26C>A (n.809-26C>A) c.674-26C>A (n.674-26C>A) c.480-66C>A (n.480-66C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431929C= | CA1226125564 | ACTA1 | c.809-27G= (n.809-27G=) c.674-27G= (n.674-27G=) c.480-67G= (n.480-67G=) | |
1 | g.229431929C>G | CA2650926612 | ACTA1 | c.809-27G>C (n.809-27G>C) c.674-27G>C (n.674-27G>C) c.480-67G>C (n.480-67G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229431929C>T | CA2650926613 | ACTA1 | c.809-27G>A (n.809-27G>A) c.674-27G>A (n.674-27G>A) c.480-67G>A (n.480-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229431929_229431932delinsCAGA | CA1226125565 | ACTA1 | c.809-30_809-27delinsTCTG (n.809-30_809-27delinsTCTG) c.674-30_674-27delinsTCTG (n.674-30_674-27delinsTCTG) c.480-70_480-67delinsTCTG (n.480-70_480-67delinsTCTG) | |
1 | g.229431929_229431930insTTCT | CA916422665 | ACTA1 | c.809-28_809-27insAGAA (n.809-28_809-27insAGAA) c.674-28_674-27insAGAA (n.674-28_674-27insAGAA) c.480-68_480-67insAGAA (n.480-68_480-67insAGAA) | dbSNP |
1 | g.229431932_229431934del | CA916422666 | ACTA1 | c.809-30_809-28del (n.809-30_809-28del) c.674-30_674-28del (n.674-30_674-28del) c.480-70_480-68del (n.480-70_480-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431930_229431931insTGAGTTG | CA2508597817 | ACTA1 | c.809-29_809-28insCAACTCA (n.809-29_809-28insCAACTCA) c.674-29_674-28insCAACTCA (n.674-29_674-28insCAACTCA) c.480-69_480-68insCAACTCA (n.480-69_480-68insCAACTCA) | |
1 | g.229431931G= | CA1226125566 | ACTA1 | c.809-29C= (n.809-29C=) c.674-29C= (n.674-29C=) c.480-69C= (n.480-69C=) | |
1 | g.229431931G>T | CA1226125567 | ACTA1 | c.809-29C>A (n.809-29C>A) c.674-29C>A (n.674-29C>A) c.480-69C>A (n.480-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431932A>G | CA2748068639 | ACTA1 | c.809-30T>C (n.809-30T>C) c.674-30T>C (n.674-30T>C) c.480-70T>C (n.480-70T>C) | |
1 | g.229431933A= | CA1226125568 | ACTA1 | c.809-31T= (n.809-31T=) c.674-31T= (n.674-31T=) c.480-71T= (n.480-71T=) | |
1 | g.229431933A>C | CA1442780 | ACTA1 | c.809-31T>G (n.809-31T>G) c.674-31T>G (n.674-31T>G) c.480-71T>G (n.480-71T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431933A>G | CA2524955384 | ACTA1 | c.809-31T>C (n.809-31T>C) c.674-31T>C (n.674-31T>C) c.480-71T>C (n.480-71T>C) | |
1 | g.229431935C>G | CA2545349774 | ACTA1 | c.809-33G>C (n.809-33G>C) c.674-33G>C (n.674-33G>C) c.480-73G>C (n.480-73G>C) | |
1 | g.229431935_229431936delinsCT | CA1226125569 | ACTA1 | c.809-34_809-33delinsAG (n.809-34_809-33delinsAG) c.674-34_674-33delinsAG (n.674-34_674-33delinsAG) c.480-74_480-73delinsAG (n.480-74_480-73delinsAG) | |
1 | g.229431936del | CA732579983 | ACTA1 | c.809-34del (n.809-34del) c.674-34del (n.674-34del) c.480-74del (n.480-74del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431936T>C | CA2650926614 | ACTA1 | c.809-34A>G (n.809-34A>G) c.674-34A>G (n.674-34A>G) c.480-74A>G (n.480-74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431936T= | CA2742038428 | ACTA1 | c.809-34A= (n.809-34A=) c.674-34A= (n.674-34A=) c.480-74A= (n.480-74A=) | |
1 | g.229431936_229431937delinsTC | CA1226125570 | ACTA1 | c.809-35_809-34delinsGA (n.809-35_809-34delinsGA) c.674-35_674-34delinsGA (n.674-35_674-34delinsGA) c.480-75_480-74delinsGA (n.480-75_480-74delinsGA) | |
1 | g.229431937del | CA147050 | ACTA1 | c.809-35del (n.809-35del) c.674-35del (n.674-35del) c.480-75del (n.480-75del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.229431937C>A | CA2581682296 | ACTA1 | c.809-35G>T (n.809-35G>T) c.674-35G>T (n.674-35G>T) c.480-75G>T (n.480-75G>T) | |
1 | g.229431937C= | CA1140685062 | ACTA1 | c.809-35G= (n.809-35G=) c.674-35G= (n.674-35G=) c.480-75G= (n.480-75G=) | |
1 | g.229431937C>G | CA1442781 | ACTA1 | c.809-35G>C (n.809-35G>C) c.674-35G>C (n.674-35G>C) c.480-75G>C (n.480-75G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431937C>T | CA1226125571 | ACTA1 | c.809-35G>A (n.809-35G>A) c.674-35G>A (n.674-35G>A) c.480-75G>A (n.480-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431937dup | CA2698259914 | ACTA1 | c.809-35dup (n.809-35dup) c.674-35dup (n.674-35dup) c.480-75dup (n.480-75dup) | dbSNP |
1 | g.229431937_229431940del | CA2748068640 | ACTA1 | c.809-38_809-35del (n.809-38_809-35del) c.674-38_674-35del (n.674-38_674-35del) c.480-78_480-75del (n.480-78_480-75del) | |
1 | g.229431938G>A | CA2650926615 | ACTA1 | c.809-36C>T (n.809-36C>T) c.674-36C>T (n.674-36C>T) c.480-76C>T (n.480-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431938G>C | CA2650926616 | ACTA1 | c.809-36C>G (n.809-36C>G) c.674-36C>G (n.674-36C>G) c.480-76C>G (n.480-76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431941del | CA345146368 | ACTA1 | c.809-36del (n.809-36del) c.674-36del (n.674-36del) c.480-76del (n.480-76del) | |
1 | g.229431939G= | CA1226125572 | ACTA1 | c.809-37C= (n.809-37C=) c.674-37C= (n.674-37C=) c.480-77C= (n.480-77C=) | |
1 | g.229431939G>T | CA1226125573 | ACTA1 | c.809-37C>A (n.809-37C>A) c.674-37C>A (n.674-37C>A) c.480-77C>A (n.480-77C>A) | dbSNP |
1 | g.229431940G>C | CA529915242 | ACTA1 | c.809-38C>G (n.809-38C>G) c.674-38C>G (n.674-38C>G) c.480-78C>G (n.480-78C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.229431940G= | CA1226125574 | ACTA1 | c.809-38C= (n.809-38C=) c.674-38C= (n.674-38C=) c.480-78C= (n.480-78C=) | |
1 | g.229431940_229431941insTA | CA2513508504 | ACTA1 | c.809-39_809-38insTA (n.809-39_809-38insTA) c.674-39_674-38insTA (n.674-39_674-38insTA) c.480-79_480-78insTA (n.480-79_480-78insTA) | |
1 | g.229431941G= | CA1226125575 | ACTA1 | c.809-39C= (n.809-39C=) c.674-39C= (n.674-39C=) c.480-79C= (n.480-79C=) | |
1 | g.229431941G>T | CA1226125576 | ACTA1 | c.809-39C>A (n.809-39C>A) c.674-39C>A (n.674-39C>A) c.480-79C>A (n.480-79C>A) | dbSNP |
1 | g.229431942del | CA2530522156 | ACTA1 | c.809-40del (n.809-40del) c.674-40del (n.674-40del) c.480-80del (n.480-80del) | |
1 | g.229431942C>A | CA2650926617 | ACTA1 | c.809-40G>T (n.809-40G>T) c.674-40G>T (n.674-40G>T) c.480-80G>T (n.480-80G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431943G>A | CA1442783 | ACTA1 | c.809-41C>T (n.809-41C>T) c.674-41C>T (n.674-41C>T) c.480-81C>T (n.480-81C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431943G= | CA1226125577 | ACTA1 | c.809-41C= (n.809-41C=) c.674-41C= (n.674-41C=) c.480-81C= (n.480-81C=) | |
1 | g.229431943G>T | CA1442782 | ACTA1 | c.809-41C>A (n.809-41C>A) c.674-41C>A (n.674-41C>A) c.480-81C>A (n.480-81C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431944C= | CA1143914837 | ACTA1 | c.809-42G= (n.809-42G=) c.674-42G= (n.674-42G=) c.480-82G= (n.480-82G=) | |
1 | g.229431944C>G | CA2650926618 | ACTA1 | c.809-42G>C (n.809-42G>C) c.674-42G>C (n.674-42G>C) c.480-82G>C (n.480-82G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229431944C>T | CA1442784 | ACTA1 | c.809-42G>A (n.809-42G>A) c.674-42G>A (n.674-42G>A) c.480-82G>A (n.480-82G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431944_229431945insAAAAAACAACCAAACACA | CA2748068643 | ACTA1 | c.809-43_809-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT (n.809-43_809-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT) c.674-43_674-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT (n.674-43_674-42insTGTGTTTGGTTGTTTTTT) c.480-83_480-82insTGTGTTTGGTTGTTTTTT (n.480-83_480-82insTGTGTTTGGTTGTTTTTT) | |
1 | g.229431945C>A | CA1442785 | ACTA1 | c.809-43G>T (n.809-43G>T) c.674-43G>T (n.674-43G>T) c.480-83G>T (n.480-83G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431945C= | CA1142900921 | ACTA1 | c.809-43G= (n.809-43G=) c.674-43G= (n.674-43G=) c.480-83G= (n.480-83G=) | |
1 | g.229431945C>G | CA529915243 | ACTA1 | c.809-43G>C (n.809-43G>C) c.674-43G>C (n.674-43G>C) c.480-83G>C (n.480-83G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431945C>T | CA2574151239 | ACTA1 | c.809-43G>A (n.809-43G>A) c.674-43G>A (n.674-43G>A) c.480-83G>A (n.480-83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229431945_229431946delinsCG | CA1226125578 | ACTA1 | c.809-44_809-43delinsCG (n.809-44_809-43delinsCG) c.674-44_674-43delinsCG (n.674-44_674-43delinsCG) c.480-84_480-83delinsCG (n.480-84_480-83delinsCG) | |
1 | g.229431946G>A | CA1442789 | ACTA1 | c.809-44C>T (n.809-44C>T) c.674-44C>T (n.674-44C>T) c.480-84C>T (n.480-84C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431946G>C | CA1442788 | ACTA1 | c.809-44C>G (n.809-44C>G) c.674-44C>G (n.674-44C>G) c.480-84C>G (n.480-84C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431946G= | CA1143632088 | ACTA1 | c.809-44C= (n.809-44C=) c.674-44C= (n.674-44C=) c.480-84C= (n.480-84C=) | |
1 | g.229431946G>T | CA1442790 | ACTA1 | c.809-44C>A (n.809-44C>A) c.674-44C>A (n.674-44C>A) c.480-84C>A (n.480-84C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431950dup | CA2748068645 | ACTA1 | c.809-44dup (n.809-44dup) c.674-44dup (n.674-44dup) c.480-84dup (n.480-84dup) | |
1 | g.229431950del | CA1442786 | ACTA1 | c.809-44del (n.809-44del) c.674-44del (n.674-44del) c.480-84del (n.480-84del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431947G>C | CA2569210873 | ACTA1 | c.809-45C>G (n.809-45C>G) c.674-45C>G (n.674-45C>G) c.480-85C>G (n.480-85C>G) | |
1 | g.229431953_229431961dup | CA1442787 | ACTA1 | c.808+39_809-45dup (n.808+39_809-45dup) c.673+39_674-45dup (n.673+39_674-45dup) c.480-93_480-85dup (n.480-93_480-85dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431948G>A | CA1442791 | ACTA1 | c.809-46C>T (n.809-46C>T) c.674-46C>T (n.674-46C>T) c.480-86C>T (n.480-86C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431948G>C | CA2650926619 | ACTA1 | c.809-46C>G (n.809-46C>G) c.674-46C>G (n.674-46C>G) c.480-86C>G (n.480-86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431948G= | CA1226125579 | ACTA1 | c.809-46C= (n.809-46C=) c.674-46C= (n.674-46C=) c.480-86C= (n.480-86C=) | |
1 | g.229431948G>T | CA2748068646 | ACTA1 | c.809-46C>A (n.809-46C>A) c.674-46C>A (n.674-46C>A) c.480-86C>A (n.480-86C>A) | |
1 | g.229431949G= | CA1226125580 | ACTA1 | c.808+45C= (n.808+45C=) c.673+45C= (n.673+45C=) c.480-87C= (n.480-87C=) | |
1 | g.229431949G>T | CA38815472 | ACTA1 | c.808+45C>A (n.808+45C>A) c.673+45C>A (n.673+45C>A) c.480-87C>A (n.480-87C>A) | dbSNP |
1 | g.229431950G>A | CA1442792 | ACTA1 | c.808+44C>T (n.808+44C>T) c.673+44C>T (n.673+44C>T) c.480-88C>T (n.480-88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431950G>C | CA529915244 | ACTA1 | c.808+44C>G (n.808+44C>G) c.673+44C>G (n.673+44C>G) c.480-88C>G (n.480-88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431950G= | CA1226125581 | ACTA1 | c.808+44C= (n.808+44C=) c.673+44C= (n.673+44C=) c.480-88C= (n.480-88C=) | |
1 | g.229431950G>T | CA529915245 | ACTA1 | c.808+44C>A (n.808+44C>A) c.673+44C>A (n.673+44C>A) c.480-88C>A (n.480-88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431950_229431951insTGA | CA2529851728 | ACTA1 | c.808+43_808+44insTCA (n.808+43_808+44insTCA) c.673+43_673+44insTCA (n.673+43_673+44insTCA) c.480-89_480-88insTCA (n.480-89_480-88insTCA) | |
1 | g.229431951C>A | CA1442793 | ACTA1 | c.808+43G>T (n.808+43G>T) c.673+43G>T (n.673+43G>T) c.480-89G>T (n.480-89G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431951C= | CA1226125582 | ACTA1 | c.808+43G= (n.808+43G=) c.673+43G= (n.673+43G=) c.480-89G= (n.480-89G=) | |
1 | g.229431951C>T | CA2650926620 | ACTA1 | c.808+43G>A (n.808+43G>A) c.673+43G>A (n.673+43G>A) c.480-89G>A (n.480-89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229431952C>A | CA2650926621 | ACTA1 | c.808+42G>T (n.808+42G>T) c.673+42G>T (n.673+42G>T) c.480-90G>T (n.480-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431952C= | CA1226125583 | ACTA1 | c.808+42G= (n.808+42G=) c.673+42G= (n.673+42G=) c.480-90G= (n.480-90G=) | |
1 | g.229431952C>G | CA2523312957 | ACTA1 | c.808+42G>C (n.808+42G>C) c.673+42G>C (n.673+42G>C) c.480-90G>C (n.480-90G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229431952C>T | CA1442794 | ACTA1 | c.808+42G>A (n.808+42G>A) c.673+42G>A (n.673+42G>A) c.480-90G>A (n.480-90G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431953G>A | CA529915246 | ACTA1 | c.808+41C>T (n.808+41C>T) c.673+41C>T (n.673+41C>T) c.480-91C>T (n.480-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431953G>C | CA2748068647 | ACTA1 | c.808+41C>G (n.808+41C>G) c.673+41C>G (n.673+41C>G) c.480-91C>G (n.480-91C>G) | |
1 | g.229431953G= | CA1226125584 | ACTA1 | c.808+41C= (n.808+41C=) c.673+41C= (n.673+41C=) c.480-91C= (n.480-91C=) | |
1 | g.229431954G>A | CA2650926622 | ACTA1 | c.808+40C>T (n.808+40C>T) c.673+40C>T (n.673+40C>T) c.480-92C>T (n.480-92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431955C>A | CA1226125585 | ACTA1 | c.808+39G>T (n.808+39G>T) c.673+39G>T (n.673+39G>T) c.480-93G>T (n.480-93G>T) | dbSNP |
1 | g.229431955C= | CA1226125586 | ACTA1 | c.808+39G= (n.808+39G=) c.673+39G= (n.673+39G=) c.480-93G= (n.480-93G=) | |
1 | g.229431955C>G | CA2650926623 | ACTA1 | c.808+39G>C (n.808+39G>C) c.673+39G>C (n.673+39G>C) c.480-93G>C (n.480-93G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229431955C>T | CA1013145317 | ACTA1 | c.808+39G>A (n.808+39G>A) c.673+39G>A (n.673+39G>A) c.480-93G>A (n.480-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431961_229431974del | CA2574151253 | ACTA1 | c.808+26_808+39del (n.808+26_808+39del) c.673+26_673+39del (n.673+26_673+39del) c.480-106_480-93del (n.480-106_480-93del) | gnomAD v4 |
1 | g.229431956G>C | CA2574151255 | ACTA1 | c.808+38C>G (n.808+38C>G) c.673+38C>G (n.673+38C>G) c.480-94C>G (n.480-94C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431956G>T | CA2650926624 | ACTA1 | c.808+38C>A (n.808+38C>A) c.673+38C>A (n.673+38C>A) c.480-94C>A (n.480-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229431959dup | CA423754926 | ACTA1 | c.808+38dup (n.808+38dup) c.673+38dup (n.673+38dup) c.480-94dup (n.480-94dup) | |
1 | g.229431959G>A | CA2650926625 | ACTA1 | c.808+35C>T (n.808+35C>T) c.673+35C>T (n.673+35C>T) c.480-97C>T (n.480-97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431959G= | CA1226125587 | ACTA1 | c.808+35C= (n.808+35C=) c.673+35C= (n.673+35C=) c.480-97C= (n.480-97C=) | |
1 | g.229431959G>T | CA732580020 | ACTA1 | c.808+35C>A (n.808+35C>A) c.673+35C>A (n.673+35C>A) c.480-97C>A (n.480-97C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431959_229431960insTG | CA2569470919 | ACTA1 | c.808+35_808+36insAC (n.808+35_808+36insAC) c.673+35_673+36insAC (n.673+35_673+36insAC) c.480-97_480-96insAC (n.480-97_480-96insAC) | |
1 | g.229431960C>A | CA2522803036 | ACTA1 | c.808+34G>T (n.808+34G>T) c.673+34G>T (n.673+34G>T) c.480-98G>T (n.480-98G>T) | |
1 | g.229431960C= | CA1226125588 | ACTA1 | c.808+34G= (n.808+34G=) c.673+34G= (n.673+34G=) c.480-98G= (n.480-98G=) | |
1 | g.229431960C>G | CA732580031 | ACTA1 | c.808+34G>C (n.808+34G>C) c.673+34G>C (n.673+34G>C) c.480-98G>C (n.480-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431961del | CA2650926626 | ACTA1 | c.808+34del (n.808+34del) c.673+34del (n.673+34del) c.480-98del (n.480-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.229431961C>A | CA2574151256 | ACTA1 | c.808+33G>T (n.808+33G>T) c.673+33G>T (n.673+33G>T) c.480-99G>T (n.480-99G>T) | |
1 | g.229431961C>T | CA2650926627 | ACTA1 | c.808+33G>A (n.808+33G>A) c.673+33G>A (n.673+33G>A) c.480-99G>A (n.480-99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.229431962T>C | CA2574151262 | ACTA1 | c.808+32A>G (n.808+32A>G) c.673+32A>G (n.673+32A>G) c.480-100A>G (n.480-100A>G) | |
1 | g.229431962T>G | CA1442795 | ACTA1 | c.808+32A>C (n.808+32A>C) c.673+32A>C (n.673+32A>C) c.480-100A>C (n.480-100A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431962T= | CA1226125589 | ACTA1 | c.808+32A= (n.808+32A=) c.673+32A= (n.673+32A=) c.480-100A= (n.480-100A=) | |
1 | g.229431962_229431963delinsTG | CA1226125590 | ACTA1 | c.808+31_808+32delinsCA (n.808+31_808+32delinsCA) c.673+31_673+32delinsCA (n.673+31_673+32delinsCA) c.480-101_480-100delinsCA (n.480-101_480-100delinsCA) | |
1 | g.229431963G= | CA1226125591 | ACTA1 | c.808+31C= (n.808+31C=) c.673+31C= (n.673+31C=) c.480-101C= (n.480-101C=) | |
1 | g.229431963G>T | CA529915247 | ACTA1 | c.808+31C>A (n.808+31C>A) c.673+31C>A (n.673+31C>A) c.480-101C>A (n.480-101C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431967del | CA1226125592 | ACTA1 | c.808+31del (n.808+31del) c.673+31del (n.673+31del) c.480-101del (n.480-101del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431963_229431964insC | CA345146373 | ACTA1 | c.808+30_808+31insG (n.808+30_808+31insG) c.673+30_673+31insG (n.673+30_673+31insG) c.480-102_480-101insG (n.480-102_480-101insG) | dbSNP |
1 | g.229431964G>C | CA1442796 | ACTA1 | c.808+30C>G (n.808+30C>G) c.673+30C>G (n.673+30C>G) c.480-102C>G (n.480-102C>G) | dbSNP ExAC |
1 | g.229431964G= | CA1226125593 | ACTA1 | c.808+30C= (n.808+30C=) c.673+30C= (n.673+30C=) c.480-102C= (n.480-102C=) | |
1 | g.229431964_229431965insCAC | CA2748068648 | ACTA1 | c.808+29_808+30insGTG (n.808+29_808+30insGTG) c.673+29_673+30insGTG (n.673+29_673+30insGTG) c.480-103_480-102insGTG (n.480-103_480-102insGTG) | |
1 | g.229431965G>A | CA529915248 | ACTA1 | c.808+29C>T (n.808+29C>T) c.673+29C>T (n.673+29C>T) c.480-103C>T (n.480-103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431965G= | CA1226125594 | ACTA1 | c.808+29C= (n.808+29C=) c.673+29C= (n.673+29C=) c.480-103C= (n.480-103C=) | |
1 | g.229431965G>T | CA2574151265 | ACTA1 | c.808+29C>A (n.808+29C>A) c.673+29C>A (n.673+29C>A) c.480-103C>A (n.480-103C>A) | |
1 | g.229431966G>A | CA2650926628 | ACTA1 | c.808+28C>T (n.808+28C>T) c.673+28C>T (n.673+28C>T) c.480-104C>T (n.480-104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431967_229431969delinsGCC | CA1226125595 | ACTA1 | c.808+25_808+27delinsGGC (n.808+25_808+27delinsGGC) c.673+25_673+27delinsGGC (n.673+25_673+27delinsGGC) c.480-107_480-105delinsGGC (n.480-107_480-105delinsGGC) | |
1 | g.229431968C= | CA1226125597 | ACTA1 | c.808+26G= (n.808+26G=) c.673+26G= (n.673+26G=) c.480-106G= (n.480-106G=) | |
1 | g.229431968C>G | CA1013145342 | ACTA1 | c.808+26G>C (n.808+26G>C) c.673+26G>C (n.673+26G>C) c.480-106G>C (n.480-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431968C>T | CA1226125596 | ACTA1 | c.808+26G>A (n.808+26G>A) c.673+26G>A (n.673+26G>A) c.480-106G>A (n.480-106G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431968_229431969del | CA423754929 | ACTA1 | c.808+25_808+26del (n.808+25_808+26del) c.673+25_673+26del (n.673+25_673+26del) c.480-107_480-106del (n.480-107_480-106del) | dbSNP |
1 | g.229431969dup | CA2650926629 | ACTA1 | c.808+26dup (n.808+26dup) c.673+26dup (n.673+26dup) c.480-106dup (n.480-106dup) | gnomAD v4 |
1 | g.229431969C>A | CA2650926630 | ACTA1 | c.808+25G>T (n.808+25G>T) c.673+25G>T (n.673+25G>T) c.480-107G>T (n.480-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431969C= | CA1226125598 | ACTA1 | c.808+25G= (n.808+25G=) c.673+25G= (n.673+25G=) c.480-107G= (n.480-107G=) | |
1 | g.229431969C>T | CA529915249 | ACTA1 | c.808+25G>A (n.808+25G>A) c.673+25G>A (n.673+25G>A) c.480-107G>A (n.480-107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431969_229431970del | CA345146374 | ACTA1 | c.808+24_808+25del (n.808+24_808+25del) c.673+24_673+25del (n.673+24_673+25del) c.480-108_480-107del (n.480-108_480-107del) | |
1 | g.229431970G>A | CA1442797 | ACTA1 | c.808+24C>T (n.808+24C>T) c.673+24C>T (n.673+24C>T) c.480-108C>T (n.480-108C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431970G>C | CA1013145350 | ACTA1 | c.808+24C>G (n.808+24C>G) c.673+24C>G (n.673+24C>G) c.480-108C>G (n.480-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431970G= | CA1226125599 | ACTA1 | c.808+24C= (n.808+24C=) c.673+24C= (n.673+24C=) c.480-108C= (n.480-108C=) | |
1 | g.229431970_229431975dup | CA2650926631 | ACTA1 | c.808+19_808+24dup (n.808+19_808+24dup) c.673+19_673+24dup (n.673+19_673+24dup) c.480-113_480-108dup (n.480-113_480-108dup) | gnomAD v4 |
1 | g.229431971G>C | CA2650926632 | ACTA1 | c.808+23C>G (n.808+23C>G) c.673+23C>G (n.673+23C>G) c.480-109C>G (n.480-109C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431971_229431972insAT | CA2748068649 | ACTA1 | c.808+22_808+23insAT (n.808+22_808+23insAT) c.673+22_673+23insAT (n.673+22_673+23insAT) c.480-110_480-109insAT (n.480-110_480-109insAT) | |
1 | g.229431972G>A | CA1442798 | ACTA1 | c.808+22C>T (n.808+22C>T) c.673+22C>T (n.673+22C>T) c.480-110C>T (n.480-110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431972G= | CA1226125600 | ACTA1 | c.808+22C= (n.808+22C=) c.673+22C= (n.673+22C=) c.480-110C= (n.480-110C=) | |
1 | g.229431973G= | CA1226125601 | ACTA1 | c.808+21C= (n.808+21C=) c.673+21C= (n.673+21C=) c.480-111C= (n.480-111C=) | |
1 | g.229431973G>T | CA732580041 | ACTA1 | c.808+21C>A (n.808+21C>A) c.673+21C>A (n.673+21C>A) c.480-111C>A (n.480-111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.229431974C>A | CA2650926633 | ACTA1 | c.808+20G>T (n.808+20G>T) c.673+20G>T (n.673+20G>T) c.480-112G>T (n.480-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431975G>A | CA1013145351 | ACTA1 | c.808+19C>T (n.808+19C>T) c.673+19C>T (n.673+19C>T) c.480-113C>T (n.480-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431975G= | CA1226125602 | ACTA1 | c.808+19C= (n.808+19C=) c.673+19C= (n.673+19C=) c.480-113C= (n.480-113C=) | |
1 | g.229431976_229431977del | CA2748068650 | ACTA1 | c.808+18_808+19del (n.808+18_808+19del) c.673+18_673+19del (n.673+18_673+19del) c.480-114_480-113del (n.480-114_480-113del) | |
1 | g.229431976A= | CA1226125603 | ACTA1 | c.808+18T= (n.808+18T=) c.673+18T= (n.673+18T=) c.480-114T= (n.480-114T=) | |
1 | g.229431976A>C | CA2650926634 | ACTA1 | c.808+18T>G (n.808+18T>G) c.673+18T>G (n.673+18T>G) c.480-114T>G (n.480-114T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.229431976A>G | CA529915250 | ACTA1 | c.808+18T>C (n.808+18T>C) c.673+18T>C (n.673+18T>C) c.480-114T>C (n.480-114T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431978G>C | CA2580062279 | ACTA1 | c.808+16C>G (n.808+16C>G) c.673+16C>G (n.673+16C>G) c.480-116C>G (n.480-116C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.229431980C>A | CA2650926635 | ACTA1 | c.808+14G>T (n.808+14G>T) c.673+14G>T (n.673+14G>T) c.480-118G>T (n.480-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.229431980C= | CA1226125604 | ACTA1 | c.808+14G= (n.808+14G=) c.673+14G= (n.673+14G=) c.480-118G= (n.480-118G=) | |
1 | g.229431980C>G | CA2650926636 | ACTA1 | c.808+14G>C (n.808+14G>C) c.673+14G>C (n.673+14G>C) c.480-118G>C (n.480-118G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.229431980C>T | CA529915251 | ACTA1 | c.808+14G>A (n.808+14G>A) c.673+14G>A (n.673+14G>A) c.480-118G>A (n.480-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.229431981G>A | CA1442799 | ACTA1 | c.808+13C>T (n.808+13C>T) c.673+13C>T (n.673+13C>T) c.480-119C>T (n.480-119C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.229431981G= | CA1145165738 | ACTA1 | c.808+13C= (n.808+13C=) c.673+13C= (n.673+13C=) c.480-119C= (n.480-119C=) | |
1 | g.229431981G>T | CA1013145355 | ACTA1 | c.808+13C>A (n.808+13C>A) c.673+13C>A (n.673+13C>A) c.480-119C>A (n.480-119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |