Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2289373T>ACA2202152991ABCA3c.2700+61A>T (n.2700+61A>T)
c.2526+61A>T (n.2526+61A>T)
n.3324A>T
 dbSNP
16g.2289373T=CA2202152990ABCA3c.2700+61A= (n.2700+61A=)
c.2526+61A= (n.2526+61A=)
n.3324A=
16g.2289374G>TCA2631188668ABCA3c.2700+60C>A (n.2700+60C>A)
c.2526+60C>A (n.2526+60C>A)
n.3323C>A
 gnomAD v4
16g.2289375delCA2631188670ABCA3c.2700+59del (n.2700+59del)
c.2526+59del (n.2526+59del)
n.3322del
 gnomAD v4
16g.2289375A>GCA2631188671ABCA3c.2700+59T>C (n.2700+59T>C)
c.2526+59T>C (n.2526+59T>C)
n.3322T>C
 gnomAD v4
16g.2289375A>TCA2631188672ABCA3c.2700+59T>A (n.2700+59T>A)
c.2526+59T>A (n.2526+59T>A)
n.3322T>A
 gnomAD v4
16g.2289376G>ACA2631188673ABCA3c.2700+58C>T (n.2700+58C>T)
c.2526+58C>T (n.2526+58C>T)
n.3321C>T
 gnomAD v4
16g.2289376G>TCA2631188674ABCA3c.2700+58C>A (n.2700+58C>A)
c.2526+58C>A (n.2526+58C>A)
n.3321C>A
 gnomAD v4
16g.2289377G>TCA2631188675ABCA3c.2700+57C>A (n.2700+57C>A)
c.2526+57C>A (n.2526+57C>A)
n.3320C>A
 gnomAD v4
16g.2289378C>ACA2202152993ABCA3c.2700+56G>T (n.2700+56G>T)
c.2526+56G>T (n.2526+56G>T)
n.3319G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289378C=CA2202152992ABCA3c.2700+56G= (n.2700+56G=)
c.2526+56G= (n.2526+56G=)
n.3319G=
16g.2289378C>GCA2631188679ABCA3c.2700+56G>C (n.2700+56G>C)
c.2526+56G>C (n.2526+56G>C)
n.3319G>C
 gnomAD v4
16g.2289378C>TCA7840735ABCA3c.2700+56G>A (n.2700+56G>A)
c.2526+56G>A (n.2526+56G>A)
n.3319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289379G>ACA7840736ABCA3c.2700+55C>T (n.2700+55C>T)
c.2526+55C>T (n.2526+55C>T)
n.3318C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289379G=CA2202152994ABCA3c.2700+55C= (n.2700+55C=)
c.2526+55C= (n.2526+55C=)
n.3318C=
16g.2289379G>TCA2575882663ABCA3c.2700+55C>A (n.2700+55C>A)
c.2526+55C>A (n.2526+55C>A)
n.3318C>A
 gnomAD v4
16g.2289380T>CCA2631188682ABCA3c.2700+54A>G (n.2700+54A>G)
c.2526+54A>G (n.2526+54A>G)
n.3317A>G
 gnomAD v4
16g.2289380T>GCA2631188686ABCA3c.2700+54A>C (n.2700+54A>C)
c.2526+54A>C (n.2526+54A>C)
n.3317A>C
 gnomAD v4
16g.2289381T>CCA2631188688ABCA3c.2700+53A>G (n.2700+53A>G)
c.2526+53A>G (n.2526+53A>G)
n.3316A>G
 gnomAD v4
16g.2289381T>GCA2631188689ABCA3c.2700+53A>C (n.2700+53A>C)
c.2526+53A>C (n.2526+53A>C)
n.3316A>C
 gnomAD v4
16g.2289382T>GCA620387797ABCA3c.2700+52A>C (n.2700+52A>C)
c.2526+52A>C (n.2526+52A>C)
n.3315A>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289382T=CA2202152995ABCA3c.2700+52A= (n.2700+52A=)
c.2526+52A= (n.2526+52A=)
n.3315A=
16g.2289383G>ACA620387798ABCA3c.2700+51C>T (n.2700+51C>T)
c.2526+51C>T (n.2526+51C>T)
n.3314C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289383G=CA2202152996ABCA3c.2700+51C= (n.2700+51C=)
c.2526+51C= (n.2526+51C=)
n.3314C=
16g.2289383G>TCA2575882665ABCA3c.2700+51C>A (n.2700+51C>A)
c.2526+51C>A (n.2526+51C>A)
n.3314C>A
 gnomAD v4
16g.2289387dupCA7840737ABCA3c.2700+51dup (n.2700+51dup)
c.2526+51dup (n.2526+51dup)
n.3314dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289387delCA2575882664ABCA3c.2700+51del (n.2700+51del)
c.2526+51del (n.2526+51del)
n.3314del
 gnomAD v4
16g.2289384G>ACA2631188722ABCA3c.2700+50C>T (n.2700+50C>T)
c.2526+50C>T (n.2526+50C>T)
n.3313C>T
 gnomAD v4
16g.2289384G>TCA2631188724ABCA3c.2700+50C>A (n.2700+50C>A)
c.2526+50C>A (n.2526+50C>A)
n.3313C>A
 gnomAD v4
16g.2289385G>ACA2631188726ABCA3c.2700+49C>T (n.2700+49C>T)
c.2526+49C>T (n.2526+49C>T)
n.3312C>T
 gnomAD v4
16g.2289385G>TCA2575882666ABCA3c.2700+49C>A (n.2700+49C>A)
c.2526+49C>A (n.2526+49C>A)
n.3312C>A
 gnomAD v4
16g.2289386G>ACA620387799ABCA3c.2700+48C>T (n.2700+48C>T)
c.2526+48C>T (n.2526+48C>T)
n.3311C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289386G=CA2202152997ABCA3c.2700+48C= (n.2700+48C=)
c.2526+48C= (n.2526+48C=)
n.3311C=
16g.2289386G>TCA2575882667ABCA3c.2700+48C>A (n.2700+48C>A)
c.2526+48C>A (n.2526+48C>A)
n.3311C>A
 gnomAD v4
16g.2289387G>ACA276825447ABCA3c.2700+47C>T (n.2700+47C>T)
c.2526+47C>T (n.2526+47C>T)
n.3310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289387G=CA2202152998ABCA3c.2700+47C= (n.2700+47C=)
c.2526+47C= (n.2526+47C=)
n.3310C=
16g.2289387G>TCA2575882668ABCA3c.2700+47C>A (n.2700+47C>A)
c.2526+47C>A (n.2526+47C>A)
n.3310C>A
 gnomAD v4
16g.2289388C>ACA2631188735ABCA3c.2700+46G>T (n.2700+46G>T)
c.2526+46G>T (n.2526+46G>T)
n.3309G>T
 gnomAD v4
16g.2289388C=CA2202152999ABCA3c.2700+46G= (n.2700+46G=)
c.2526+46G= (n.2526+46G=)
n.3309G=
16g.2289388C>TCA2575882669ABCA3c.2700+46G>A (n.2700+46G>A)
c.2526+46G>A (n.2526+46G>A)
n.3309G>A
 gnomAD v4
16g.2289389dupCA276825449ABCA3c.2700+45dup (n.2700+45dup)
c.2526+45dup (n.2526+45dup)
n.3308dup
 dbSNP
16g.2289390G>ACA719135792ABCA3c.2700+44C>T (n.2700+44C>T)
c.2526+44C>T (n.2526+44C>T)
n.3307C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289390G=CA2202153000ABCA3c.2700+44C= (n.2700+44C=)
c.2526+44C= (n.2526+44C=)
n.3307C=
16g.2289390G>TCA2631188737ABCA3c.2700+44C>A (n.2700+44C>A)
c.2526+44C>A (n.2526+44C>A)
n.3307C>A
 gnomAD v4
16g.2289391C>ACA2631188738ABCA3c.2700+43G>T (n.2700+43G>T)
c.2526+43G>T (n.2526+43G>T)
n.3306G>T
 gnomAD v4
16g.2289391C>TCA2575882670ABCA3c.2700+43G>A (n.2700+43G>A)
c.2526+43G>A (n.2526+43G>A)
n.3306G>A
 gnomAD v4
16g.2289393C>ACA2631188739ABCA3c.2700+41G>T (n.2700+41G>T)
c.2526+41G>T (n.2526+41G>T)
n.3304G>T
 gnomAD v4
16g.2289393C=CA2202153001ABCA3c.2700+41G= (n.2700+41G=)
c.2526+41G= (n.2526+41G=)
n.3304G=
16g.2289393C>TCA7840738ABCA3c.2700+41G>A (n.2700+41G>A)
c.2526+41G>A (n.2526+41G>A)
n.3304G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289394G>ACA7840739ABCA3c.2700+40C>T (n.2700+40C>T)
c.2526+40C>T (n.2526+40C>T)
n.3303C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289394G=CA2202153002ABCA3c.2700+40C= (n.2700+40C=)
c.2526+40C= (n.2526+40C=)
n.3303C=
16g.2289394G>TCA2575882671ABCA3c.2700+40C>A (n.2700+40C>A)
c.2526+40C>A (n.2526+40C>A)
n.3303C>A
 gnomAD v4
16g.2289395C>ACA2202153004ABCA3c.2700+39G>T (n.2700+39G>T)
c.2526+39G>T (n.2526+39G>T)
n.3302G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289395C=CA2202153003ABCA3c.2700+39G= (n.2700+39G=)
c.2526+39G= (n.2526+39G=)
n.3302G=
16g.2289395C>GCA2524556892ABCA3c.2700+39G>C (n.2700+39G>C)
c.2526+39G>C (n.2526+39G>C)
n.3302G>C
 gnomAD v4
16g.2289395C>TCA2631188750ABCA3c.2700+39G>A (n.2700+39G>A)
c.2526+39G>A (n.2526+39G>A)
n.3302G>A
 gnomAD v4
16g.2289396C>ACA620387800ABCA3c.2700+38G>T (n.2700+38G>T)
c.2526+38G>T (n.2526+38G>T)
n.3301G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289396C=CA2202153005ABCA3c.2700+38G= (n.2700+38G=)
c.2526+38G= (n.2526+38G=)
n.3301G=
16g.2289396C>GCA2202153006ABCA3c.2700+38G>C (n.2700+38G>C)
c.2526+38G>C (n.2526+38G>C)
n.3301G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289396C>TCA2631188756ABCA3c.2700+38G>A (n.2700+38G>A)
c.2526+38G>A (n.2526+38G>A)
n.3301G>A
 gnomAD v4
16g.2289397C>ACA2631188758ABCA3c.2700+37G>T (n.2700+37G>T)
c.2526+37G>T (n.2526+37G>T)
n.3300G>T
 gnomAD v4
16g.2289397C>TCA2631188759ABCA3c.2700+37G>A (n.2700+37G>A)
c.2526+37G>A (n.2526+37G>A)
n.3300G>A
 gnomAD v4
16g.2289397_2289398insACA2631188763ABCA3c.2700+36_2700+37insT (n.2700+36_2700+37insT)
c.2526+36_2526+37insT (n.2526+36_2526+37insT)
n.3299_3300insT
 gnomAD v4
16g.2289398T>ACA2631188764ABCA3c.2700+36A>T (n.2700+36A>T)
c.2526+36A>T (n.2526+36A>T)
n.3299A>T
 gnomAD v4
16g.2289398T>CCA620387801ABCA3c.2700+36A>G (n.2700+36A>G)
c.2526+36A>G (n.2526+36A>G)
n.3299A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289398T>GCA2202153008ABCA3c.2700+36A>C (n.2700+36A>C)
c.2526+36A>C (n.2526+36A>C)
n.3299A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289398T=CA2202153007ABCA3c.2700+36A= (n.2700+36A=)
c.2526+36A= (n.2526+36A=)
n.3299A=
16g.2289399delCA2631188762ABCA3c.2700+36del (n.2700+36del)
c.2526+36del (n.2526+36del)
n.3299del
 gnomAD v4
16g.2289399T>ACA2631188767ABCA3c.2700+35A>T (n.2700+35A>T)
c.2526+35A>T (n.2526+35A>T)
n.3298A>T
 gnomAD v4
16g.2289399T>CCA2631188768ABCA3c.2700+35A>G (n.2700+35A>G)
c.2526+35A>G (n.2526+35A>G)
n.3298A>G
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400delinsTCCA2202153009ABCA3c.2700+34_2700+35delinsGA (n.2700+34_2700+35delinsGA)
c.2526+34_2526+35delinsGA (n.2526+34_2526+35delinsGA)
n.3297_3298delinsGA
16g.2289399_2289400insACA2631188821ABCA3c.2700+34_2700+35insT (n.2700+34_2700+35insT)
c.2526+34_2526+35insT (n.2526+34_2526+35insT)
n.3297_3298insT
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400insGCA2631188804ABCA3c.2700+34_2700+35insC (n.2700+34_2700+35insC)
c.2526+34_2526+35insC (n.2526+34_2526+35insC)
n.3297_3298insC
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400insACCA2631188815ABCA3c.2700+34_2700+35insGT (n.2700+34_2700+35insGT)
c.2526+34_2526+35insGT (n.2526+34_2526+35insGT)
n.3297_3298insGT
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400insGCCA2631188805ABCA3c.2700+34_2700+35insGC (n.2700+34_2700+35insGC)
c.2526+34_2526+35insGC (n.2526+34_2526+35insGC)
n.3297_3298insGC
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400insACCCA2631188824ABCA3c.2700+34_2700+35insGGT (n.2700+34_2700+35insGGT)
c.2526+34_2526+35insGGT (n.2526+34_2526+35insGGT)
n.3297_3298insGGT
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400insGCCCA2631188787ABCA3c.2700+34_2700+35insGGC (n.2700+34_2700+35insGGC)
c.2526+34_2526+35insGGC (n.2526+34_2526+35insGGC)
n.3297_3298insGGC
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400insACCCCA2631188826ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGT)
c.2526+34_2526+35insGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGT)
n.3297_3298insGGGT
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400insACCCCCA2631188818ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGGT)
c.2526+34_2526+35insGGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGGT)
n.3297_3298insGGGGT
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400insACCCCCCCA2631188827ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGGGGT)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGGGGT)
n.3297_3298insGGGGGGT
 gnomAD v4
16g.2289399_2289400insACCCCCCCCCA2805586476ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGT)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGT)
n.3297_3298insGGGGGGGGT
16g.2289399_2289400insACCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2631188828ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT
 gnomAD v4
16g.2289400C>ACA2631188809ABCA3c.2700+34G>T (n.2700+34G>T)
c.2526+34G>T (n.2526+34G>T)
n.3297G>T
 gnomAD v4
16g.2289400C=CA2202153010ABCA3c.2700+34G= (n.2700+34G=)
c.2526+34G= (n.2526+34G=)
n.3297G=
16g.2289400C>GCA7840740ABCA3c.2700+34G>C (n.2700+34G>C)
c.2526+34G>C (n.2526+34G>C)
n.3297G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.2289400C>TCA2631188812ABCA3c.2700+34G>A (n.2700+34G>A)
c.2526+34G>A (n.2526+34G>A)
n.3297G>A
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCA2631188840ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCA2631188839ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGG
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCA2631188838ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCA2631188837ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCA2631188833ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCA2631188820ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCA2631188788ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCA2631188789ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCA2631188790ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCA2631188791ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCA2631188794ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2631188796ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2631188801ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2631188803ABCA3c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404dupCA2631188829ABCA3c.2700+34dup (n.2700+34dup)
c.2526+34dup (n.2526+34dup)
n.3297dup
 gnomAD v4
16g.2289403_2289404dupCA2631188830ABCA3c.2700+33_2700+34dup (n.2700+33_2700+34dup)
c.2526+33_2526+34dup (n.2526+33_2526+34dup)
n.3296_3297dup
 gnomAD v4
16g.2289402_2289404dupCA2631188844ABCA3c.2700+32_2700+34dup (n.2700+32_2700+34dup)
c.2526+32_2526+34dup (n.2526+32_2526+34dup)
n.3295_3297dup
 gnomAD v4
16g.2289401_2289404dupCA2631188832ABCA3c.2700+31_2700+34dup (n.2700+31_2700+34dup)
c.2526+31_2526+34dup (n.2526+31_2526+34dup)
n.3294_3297dup
 gnomAD v4
16g.2289400_2289404dupCA2631188841ABCA3c.2700+30_2700+34dup (n.2700+30_2700+34dup)
c.2526+30_2526+34dup (n.2526+30_2526+34dup)
n.3293_3297dup
 gnomAD v4
16g.2289404delCA719135799ABCA3c.2700+34del (n.2700+34del)
c.2526+34del (n.2526+34del)
n.3297del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289403_2289404delCA2631188807ABCA3c.2700+33_2700+34del (n.2700+33_2700+34del)
c.2526+33_2526+34del (n.2526+33_2526+34del)
n.3296_3297del
 gnomAD v4
16g.2289401C>ACA2631188853ABCA3c.2700+33G>T (n.2700+33G>T)
c.2526+33G>T (n.2526+33G>T)
n.3296G>T
 gnomAD v4
16g.2289401C=CA2202153011ABCA3c.2700+33G= (n.2700+33G=)
c.2526+33G= (n.2526+33G=)
n.3296G=
16g.2289401C>TCA620387802ABCA3c.2700+33G>A (n.2700+33G>A)
c.2526+33G>A (n.2526+33G>A)
n.3296G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289402C>ACA2631188858ABCA3c.2700+32G>T (n.2700+32G>T)
c.2526+32G>T (n.2526+32G>T)
n.3295G>T
 gnomAD v4
16g.2289402C=CA2202153012ABCA3c.2700+32G= (n.2700+32G=)
c.2526+32G= (n.2526+32G=)
n.3295G=
16g.2289402C>TCA7840741ABCA3c.2700+32G>A (n.2700+32G>A)
c.2526+32G>A (n.2526+32G>A)
n.3295G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289408_2289414delCA2631188857ABCA3c.2700+26_2700+32del (n.2700+26_2700+32del)
c.2526+26_2526+32del (n.2526+26_2526+32del)
n.3289_3295del
 gnomAD v4
16g.2289403C>ACA2631188860ABCA3c.2700+31G>T (n.2700+31G>T)
c.2526+31G>T (n.2526+31G>T)
n.3294G>T
 gnomAD v4
16g.2289403C>TCA2631188862ABCA3c.2700+31G>A (n.2700+31G>A)
c.2526+31G>A (n.2526+31G>A)
n.3294G>A
 gnomAD v4
16g.2289404C>ACA2631188865ABCA3c.2700+30G>T (n.2700+30G>T)
c.2526+30G>T (n.2526+30G>T)
n.3293G>T
 gnomAD v4
16g.2289404C=CA2202153013ABCA3c.2700+30G= (n.2700+30G=)
c.2526+30G= (n.2526+30G=)
n.3293G=
16g.2289404C>TCA7840742ABCA3c.2700+30G>A (n.2700+30G>A)
c.2526+30G>A (n.2526+30G>A)
n.3293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCA2631188867ABCA3c.2700+30_2700+31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+30_2700+31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+30_2526+31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+30_2526+31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3293_3294insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCACA2631188871ABCA3c.2700+29_2700+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+29_2526+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3292_3293insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCACCACA2631188876ABCA3c.2700+29_2700+30insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+29_2526+30insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3292_3293insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGCA2631188887ABCA3c.2700+29_2700+30insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+29_2526+30insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3292_3293insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCA2631188883ABCA3c.2700+29_2700+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+29_2526+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3292_3293insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGGCA2631188882ABCA3c.2700+29_2700+30insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+29_2526+30insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3292_3293insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGCA2631188884ABCA3c.2700+29_2700+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+29_2526+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3292_3293insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGGCA2631188885ABCA3c.2700+29_2700+30insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+29_2526+30insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3292_3293insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289405delCA2631188881ABCA3c.2700+29del (n.2700+29del)
c.2526+29del (n.2526+29del)
n.3292del
 gnomAD v4
16g.2289405G>ACA7840743ABCA3c.2700+29C>T (n.2700+29C>T)
c.2526+29C>T (n.2526+29C>T)
n.3292C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289405G>CCA973787754ABCA3c.2700+29C>G (n.2700+29C>G)
c.2526+29C>G (n.2526+29C>G)
n.3292C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289405G=CA2202153014ABCA3c.2700+29C= (n.2700+29C=)
c.2526+29C= (n.2526+29C=)
n.3292C=
16g.2289405G>TCA2631188872ABCA3c.2700+29C>A (n.2700+29C>A)
c.2526+29C>A (n.2526+29C>A)
n.3292C>A
 gnomAD v4
16g.2289405_2289408delCA2631188878ABCA3c.2700+26_2700+29del (n.2700+26_2700+29del)
c.2526+26_2526+29del (n.2526+26_2526+29del)
n.3289_3292del
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGCCA2631188955ABCA3c.2700+28_2700+29insGC (n.2700+28_2700+29insGC)
c.2526+28_2526+29insGC (n.2526+28_2526+29insGC)
n.3291_3292insGC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGGCCA2631188926ABCA3c.2700+28_2700+29insGCC (n.2700+28_2700+29insGCC)
c.2526+28_2526+29insGCC (n.2526+28_2526+29insGCC)
n.3291_3292insGCC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGCACCA2631188945ABCA3c.2700+28_2700+29insGTGC (n.2700+28_2700+29insGTGC)
c.2526+28_2526+29insGTGC (n.2526+28_2526+29insGTGC)
n.3291_3292insGTGC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGCCCCA2631188946ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGC (n.2700+28_2700+29insGGGC)
c.2526+28_2526+29insGGGC (n.2526+28_2526+29insGGGC)
n.3291_3292insGGGC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGGCACA2631188928ABCA3c.2700+28_2700+29insTGCC (n.2700+28_2700+29insTGCC)
c.2526+28_2526+29insTGCC (n.2526+28_2526+29insTGCC)
n.3291_3292insTGCC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGGCCCA2631188930ABCA3c.2700+28_2700+29insGGCC (n.2700+28_2700+29insGGCC)
c.2526+28_2526+29insGGCC (n.2526+28_2526+29insGGCC)
n.3291_3292insGGCC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGGGCCA2805586490ABCA3c.2700+28_2700+29insGCCC (n.2700+28_2700+29insGCCC)
c.2526+28_2526+29insGCCC (n.2526+28_2526+29insGCCC)
n.3291_3292insGCCC
16g.2289405_2289406insGGCCCCA2631188932ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGCC (n.2700+28_2700+29insGGGCC)
c.2526+28_2526+29insGGGCC (n.2526+28_2526+29insGGGCC)
n.3291_3292insGGGCC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGGGCCCA2631188934ABCA3c.2700+28_2700+29insGGCCC (n.2700+28_2700+29insGGCCC)
c.2526+28_2526+29insGGCCC (n.2526+28_2526+29insGGCCC)
n.3291_3292insGGCCC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGCCCCCCCA2631188931ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGGGGC (n.2700+28_2700+29insGGGGGGC)
c.2526+28_2526+29insGGGGGGC (n.2526+28_2526+29insGGGGGGC)
n.3291_3292insGGGGGGC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGGCCCCCCCCA2631188933ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGGGGGCC (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGCC)
c.2526+28_2526+29insGGGGGGGCC (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGCC)
n.3291_3292insGGGGGGGCC
 gnomAD v4
16g.2289405_2289406insGGCCCCCCCCCA2805586491ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGCC (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGCC)
c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGCC (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGCC)
n.3291_3292insGGGGGGGGCC
16g.2289405_2289406insGGGCCCCCCCCCCCA2631188936ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGCCC (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGCCC)
c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGCCC (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGCCC)
n.3291_3292insGGGGGGGGGGCCC
 gnomAD v4
16g.2289406C>ACA2631188940ABCA3c.2700+28G>T (n.2700+28G>T)
c.2526+28G>T (n.2526+28G>T)
n.3291G>T
 gnomAD v4
16g.2289406C=CA2202153015ABCA3c.2700+28G= (n.2700+28G=)
c.2526+28G= (n.2526+28G=)
n.3291G=
16g.2289406C>TCA973787759ABCA3c.2700+28G>A (n.2700+28G>A)
c.2526+28G>A (n.2526+28G>A)
n.3291G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289407_2289408insCCCCA2631188949ABCA3c.2700+28_2700+29insGGG (n.2700+28_2700+29insGGG)
c.2526+28_2526+29insGGG (n.2526+28_2526+29insGGG)
n.3291_3292insGGG
 gnomAD v4
16g.2289407_2289408insCCCCCA2631188950ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGG)
c.2526+28_2526+29insGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGG)
n.3291_3292insGGGG
 gnomAD v4
16g.2289407_2289408insCCCCCCCCA2631188951ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGG)
c.2526+28_2526+29insGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGG)
n.3291_3292insGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289407_2289408insCCCCCCCCCA2631188956ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGG)
c.2526+28_2526+29insGGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGG)
n.3291_3292insGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289407_2289408insCCCCCCCCCCCCCA2631188952ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGGG)
c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGGG)
n.3291_3292insGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289407_2289408insCCCCCCCCCCCCCCCCA2631188953ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3291_3292insGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289407_2289408insCCCCCCCCCCCCCCCAGGGCCCCA2631188954ABCA3c.2700+28_2700+29insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+28_2526+29insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3291_3292insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289407dupCA2631188943ABCA3c.2700+28dup (n.2700+28dup)
c.2526+28dup (n.2526+28dup)
n.3291dup
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCACCCCA2631188948ABCA3c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGTGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGTGG)
c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGTGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGTGG)
n.3291_3292insGGGGGGGGGTGG
 gnomAD v4
16g.2289408_2289411dupCA2631188947ABCA3c.2700+25_2700+28dup (n.2700+25_2700+28dup)
c.2526+25_2526+28dup (n.2526+25_2526+28dup)
n.3288_3291dup
 gnomAD v4
16g.2289412_2289419delCA2631188937ABCA3c.2700+21_2700+28del (n.2700+21_2700+28del)
c.2526+21_2526+28del (n.2526+21_2526+28del)
n.3284_3291del
 gnomAD v4
16g.2289407C>ACA2631188957ABCA3c.2700+27G>T (n.2700+27G>T)
c.2526+27G>T (n.2526+27G>T)
n.3290G>T
 gnomAD v4
16g.2289407C=CA2202153016ABCA3c.2700+27G= (n.2700+27G=)
c.2526+27G= (n.2526+27G=)
n.3290G=
16g.2289407C>TCA7840744ABCA3c.2700+27G>A (n.2700+27G>A)
c.2526+27G>A (n.2526+27G>A)
n.3290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289407_2289408insCCCCCCCCCCCCCCCAGGGCACAACA2631188963ABCA3c.2700+26_2700+27insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+26_2700+27insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+26_2526+27insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+26_2526+27insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3289_3290insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289408delCA2631188964ABCA3c.2700+26del (n.2700+26del)
c.2526+26del (n.2526+26del)
n.3289del
 gnomAD v4
16g.2289408A=CA2202153017ABCA3c.2700+26T= (n.2700+26T=)
c.2526+26T= (n.2526+26T=)
n.3289T=
16g.2289408A>CCA973787763ABCA3c.2700+26T>G (n.2700+26T>G)
c.2526+26T>G (n.2526+26T>G)
n.3289T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289408A>GCA2631188961ABCA3c.2700+26T>C (n.2700+26T>C)
c.2526+26T>C (n.2526+26T>C)
n.3289T>C
 gnomAD v4
16g.2289408A>TCA2631188962ABCA3c.2700+26T>A (n.2700+26T>A)
c.2526+26T>A (n.2526+26T>A)
n.3289T>A
 gnomAD v4
16g.2289408_2289409insGGGCA2631188976ABCA3c.2700+25_2700+26insCCC (n.2700+25_2700+26insCCC)
c.2526+25_2526+26insCCC (n.2526+25_2526+26insCCC)
n.3288_3289insCCC
 gnomAD v4
16g.2289409C>ACA2631188971ABCA3c.2700+25G>T (n.2700+25G>T)
c.2526+25G>T (n.2526+25G>T)
n.3288G>T
 gnomAD v4
16g.2289409C=CA2202153018ABCA3c.2700+25G= (n.2700+25G=)
c.2526+25G= (n.2526+25G=)
n.3288G=
16g.2289409C>TCA276825460ABCA3c.2700+25G>A (n.2700+25G>A)
c.2526+25G>A (n.2526+25G>A)
n.3288G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.2289409_2289410insACCCCCCA2631188974ABCA3c.2700+25_2700+26insGGGGTG (n.2700+25_2700+26insGGGGTG)
c.2526+25_2526+26insGGGGTG (n.2526+25_2526+26insGGGGTG)
n.3288_3289insGGGGTG
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCA2631188969ABCA3c.2700+25_2700+26insGGGG (n.2700+25_2700+26insGGGG)
c.2526+25_2526+26insGGGG (n.2526+25_2526+26insGGGG)
n.3288_3289insGGGG
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCA2631188980ABCA3c.2700+25_2700+26insGGGGGGG (n.2700+25_2700+26insGGGGGGG)
c.2526+25_2526+26insGGGGGGG (n.2526+25_2526+26insGGGGGGG)
n.3288_3289insGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCCCCCA2631188979ABCA3c.2700+25_2700+26insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+25_2700+26insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+25_2526+26insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+25_2526+26insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.3288_3289insGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289409_2289411dupCA2631188981ABCA3c.2700+23_2700+25dup (n.2700+23_2700+25dup)
c.2526+23_2526+25dup (n.2526+23_2526+25dup)
n.3286_3288dup
 gnomAD v4
16g.2289411delCA2631188973ABCA3c.2700+25del (n.2700+25del)
c.2526+25del (n.2526+25del)
n.3288del
 gnomAD v4
16g.2289412_2289415delCA2631188972ABCA3c.2700+22_2700+25del (n.2700+22_2700+25del)
c.2526+22_2526+25del (n.2526+22_2526+25del)
n.3285_3288del
 gnomAD v4
16g.2289410C>ACA2631188984ABCA3c.2700+24G>T (n.2700+24G>T)
c.2526+24G>T (n.2526+24G>T)
n.3287G>T
 gnomAD v4
16g.2289410C>TCA2631188985ABCA3c.2700+24G>A (n.2700+24G>A)
c.2526+24G>A (n.2526+24G>A)
n.3287G>A
 gnomAD v4
16g.2289411C>ACA2202153020ABCA3c.2700+23G>T (n.2700+23G>T)
c.2526+23G>T (n.2526+23G>T)
n.3286G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289411C=CA2202153019ABCA3c.2700+23G= (n.2700+23G=)
c.2526+23G= (n.2526+23G=)
n.3286G=
16g.2289411C>GCA2631188988ABCA3c.2700+23G>C (n.2700+23G>C)
c.2526+23G>C (n.2526+23G>C)
n.3286G>C
 gnomAD v4
16g.2289411C>TCA7840745ABCA3c.2700+23G>A (n.2700+23G>A)
c.2526+23G>A (n.2526+23G>A)
n.3286G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCACA2631188996ABCA3c.2700+22_2700+23insTGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insTGGGGGGGGGGG)
c.2526+22_2526+23insTGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insTGGGGGGGGGGG)
n.3285_3286insTGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCAGGCA2805586495ABCA3c.2700+22_2700+23insCCTGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCTGGGGGGGGGG)
c.2526+22_2526+23insCCTGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCTGGGGGGGGGG)
n.3285_3286insCCTGGGGGGGGGG
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCAGGCA2631188998ABCA3c.2700+22_2700+23insCCTGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCTGGGGGGGGGGG)
c.2526+22_2526+23insCCTGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCTGGGGGGGGGGG)
n.3285_3286insCCTGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCCGCA2631189004ABCA3c.2700+22_2700+23insCGGGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+22_2526+23insCGGGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCGGGGGGGGGGGGG)
n.3285_3286insCGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCGGCA2631188990ABCA3c.2700+22_2700+23insCCGGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCGGGGGGGGGGGG)
c.2526+22_2526+23insCCGGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCGGGGGGGGGGGG)
n.3285_3286insCCGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCAGGGCA2631189002ABCA3c.2700+22_2700+23insCCCTGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCCTGGGGGGGGGGG)
c.2526+22_2526+23insCCCTGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCCTGGGGGGGGGGG)
n.3285_3286insCCCTGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCCGGCA2631189006ABCA3c.2700+22_2700+23insCCGGGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCGGGGGGGGGGGGG)
c.2526+22_2526+23insCCGGGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCGGGGGGGGGGGGG)
n.3285_3286insCCGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCGGGCA2631188994ABCA3c.2700+22_2700+23insCCCGGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCCGGGGGGGGGGGG)
c.2526+22_2526+23insCCCGGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCCGGGGGGGGGGGG)
n.3285_3286insCCCGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289412delCA2631188993ABCA3c.2700+22del (n.2700+22del)
c.2526+22del (n.2526+22del)
n.3285del
 gnomAD v4
16g.2289412G>ACA276825465ABCA3c.2700+22C>T (n.2700+22C>T)
c.2526+22C>T (n.2526+22C>T)
n.3285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289412G>CCA973787769ABCA3c.2700+22C>G (n.2700+22C>G)
c.2526+22C>G (n.2526+22C>G)
n.3285C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289412G=CA2202153021ABCA3c.2700+22C= (n.2700+22C=)
c.2526+22C= (n.2526+22C=)
n.3285C=
16g.2289412G>TCA2631188991ABCA3c.2700+22C>A (n.2700+22C>A)
c.2526+22C>A (n.2526+22C>A)
n.3285C>A
 gnomAD v4
16g.2289412_2289413delinsGCCA2202153022ABCA3c.2700+21_2700+22delinsGC (n.2700+21_2700+22delinsGC)
c.2526+21_2526+22delinsGC (n.2526+21_2526+22delinsGC)
n.3284_3285delinsGC
16g.2289412_2289413insGGCCA2631189015ABCA3c.2700+21_2700+22insGCC (n.2700+21_2700+22insGCC)
c.2526+21_2526+22insGCC (n.2526+21_2526+22insGCC)
n.3284_3285insGCC
 gnomAD v4
16g.2289412_2289413insGGCCCA2631189030ABCA3c.2700+21_2700+22insGGCC (n.2700+21_2700+22insGGCC)
c.2526+21_2526+22insGGCC (n.2526+21_2526+22insGGCC)
n.3284_3285insGGCC
 gnomAD v4
16g.2289412_2289413insGGGCCA2631189028ABCA3c.2700+21_2700+22insGCCC (n.2700+21_2700+22insGCCC)
c.2526+21_2526+22insGCCC (n.2526+21_2526+22insGCCC)
n.3284_3285insGCCC
 gnomAD v4
16g.2289412_2289413insGGCCCCA2631189029ABCA3c.2700+21_2700+22insGGGCC (n.2700+21_2700+22insGGGCC)
c.2526+21_2526+22insGGGCC (n.2526+21_2526+22insGGGCC)
n.3284_3285insGGGCC
 gnomAD v4
16g.2289412_2289413insGGGCCAAACA2631189027ABCA3c.2700+21_2700+22insTTTGGCCC (n.2700+21_2700+22insTTTGGCCC)
c.2526+21_2526+22insTTTGGCCC (n.2526+21_2526+22insTTTGGCCC)
n.3284_3285insTTTGGCCC
 gnomAD v4
16g.2289413C>ACA2631189020ABCA3c.2700+21G>T (n.2700+21G>T)
c.2526+21G>T (n.2526+21G>T)
n.3284G>T
 gnomAD v4
16g.2289413C=CA2202153024ABCA3c.2700+21G= (n.2700+21G=)
c.2526+21G= (n.2526+21G=)
n.3284G=
16g.2289413C>GCA2631189018ABCA3c.2700+21G>C (n.2700+21G>C)
c.2526+21G>C (n.2526+21G>C)
n.3284G>C
 gnomAD v4
16g.2289413C>TCA620708421ABCA3c.2700+21G>A (n.2700+21G>A)
c.2526+21G>A (n.2526+21G>A)
n.3284G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289415delCA2202153023ABCA3c.2700+21del (n.2700+21del)
c.2526+21del (n.2526+21del)
n.3284del
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289419_2289422delCA2631189022ABCA3c.2700+18_2700+21del (n.2700+18_2700+21del)
c.2526+18_2526+21del (n.2526+18_2526+21del)
n.3281_3284del
 gnomAD v4
16g.2289414C>ACA2631189037ABCA3c.2700+20G>T (n.2700+20G>T)
c.2526+20G>T (n.2526+20G>T)
n.3283G>T
 gnomAD v4
16g.2289414C=CA2202153025ABCA3c.2700+20G= (n.2700+20G=)
c.2526+20G= (n.2526+20G=)
n.3283G=
16g.2289414C>TCA620708422ABCA3c.2700+20G>A (n.2700+20G>A)
c.2526+20G>A (n.2526+20G>A)
n.3283G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.2289414_2289415insACA2631189040ABCA3c.2700+19_2700+20insT (n.2700+19_2700+20insT)
c.2526+19_2526+20insT (n.2526+19_2526+20insT)
n.3282_3283insT
 gnomAD v4
16g.2289415C>ACA2631189045ABCA3c.2700+19G>T (n.2700+19G>T)
c.2526+19G>T (n.2526+19G>T)
n.3282G>T
 gnomAD v4
16g.2289415C=CA2202153026ABCA3c.2700+19G= (n.2700+19G=)
c.2526+19G= (n.2526+19G=)
n.3282G=
16g.2289415C>TCA620708423ABCA3c.2700+19G>A (n.2700+19G>A)
c.2526+19G>A (n.2526+19G>A)
n.3282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289415_2289416insCCCCCCCAGGGCCA2805586497ABCA3c.2700+19_2700+20insCCCTGGGGGGGG (n.2700+19_2700+20insCCCTGGGGGGGG)
c.2526+19_2526+20insCCCTGGGGGGGG (n.2526+19_2526+20insCCCTGGGGGGGG)
n.3282_3283insCCCTGGGGGGGG
16g.2289416_2289417dupCA2631189042ABCA3c.2700+18_2700+19dup (n.2700+18_2700+19dup)
c.2526+18_2526+19dup (n.2526+18_2526+19dup)
n.3281_3282dup
 gnomAD v4
16g.2289415_2289416insCCCCCCCCGGGCA2631189053ABCA3c.2700+18_2700+19insCCCGGGGGGGG (n.2700+18_2700+19insCCCGGGGGGGG)
c.2526+18_2526+19insCCCGGGGGGGG (n.2526+18_2526+19insCCCGGGGGGGG)
n.3281_3282insCCCGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289416delCA2631189052ABCA3c.2700+18del (n.2700+18del)
c.2526+18del (n.2526+18del)
n.3281del
 gnomAD v4
16g.2289416A=CA2202153027ABCA3c.2700+18T= (n.2700+18T=)
c.2526+18T= (n.2526+18T=)
n.3281T=
16g.2289416A>CCA973787775ABCA3c.2700+18T>G (n.2700+18T>G)
c.2526+18T>G (n.2526+18T>G)
n.3281T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289416A>GCA2202153028ABCA3c.2700+18T>C (n.2700+18T>C)
c.2526+18T>C (n.2526+18T>C)
n.3281T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2289416_2289417insGGGCA2631189058ABCA3c.2700+17_2700+18insCCC (n.2700+17_2700+18insCCC)
c.2526+17_2526+18insCCC (n.2526+17_2526+18insCCC)
n.3280_3281insCCC
 gnomAD v4
16g.2289416_2289417insGGGCCA2631189057ABCA3c.2700+17_2700+18insGCCC (n.2700+17_2700+18insGCCC)
c.2526+17_2526+18insGCCC (n.2526+17_2526+18insGCCC)
n.3280_3281insGCCC
 gnomAD v4
16g.2289416_2289417insGGGGCA2631189059ABCA3c.2700+17_2700+18insCCCC (n.2700+17_2700+18insCCCC)
c.2526+17_2526+18insCCCC (n.2526+17_2526+18insCCCC)
n.3280_3281insCCCC
 gnomAD v4
16g.2289416_2289417insGGGCACAAACCCA2805586500ABCA3c.2700+17_2700+18insGGTTTGTGCCC (n.2700+17_2700+18insGGTTTGTGCCC)
c.2526+17_2526+18insGGTTTGTGCCC (n.2526+17_2526+18insGGTTTGTGCCC)
n.3280_3281insGGTTTGTGCCC
16g.2289417C>TCA2631189054ABCA3c.2700+17G>A (n.2700+17G>A)
c.2526+17G>A (n.2526+17G>A)
n.3280G>A
 gnomAD v4
16g.2289417_2289418insACCCCCA2805586499ABCA3c.2700+17_2700+18insGGGTG (n.2700+17_2700+18insGGGTG)
c.2526+17_2526+18insGGGTG (n.2526+17_2526+18insGGGTG)
n.3280_3281insGGGTG
16g.2289419delCA2631189056ABCA3c.2700+17del (n.2700+17del)
c.2526+17del (n.2526+17del)
n.3280del
 gnomAD v4
16g.2289418C>ACA620708424ABCA3c.2700+16G>T (n.2700+16G>T)
c.2526+16G>T (n.2526+16G>T)
n.3279G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289418C=CA2202153029ABCA3c.2700+16G= (n.2700+16G=)
c.2526+16G= (n.2526+16G=)
n.3279G=
16g.2289418C>TCA620708425ABCA3c.2700+16G>A (n.2700+16G>A)
c.2526+16G>A (n.2526+16G>A)
n.3279G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289419_2289420insCCCAGGGGCCCA2631189061ABCA3c.2700+16_2700+17insCCCCTGGGGG (n.2700+16_2700+17insCCCCTGGGGG)
c.2526+16_2526+17insCCCCTGGGGG (n.2526+16_2526+17insCCCCTGGGGG)
n.3279_3280insCCCCTGGGGG
 gnomAD v4
16g.2289419C>ACA2575882672ABCA3c.2700+15G>T (n.2700+15G>T)
c.2526+15G>T (n.2526+15G>T)
n.3278G>T
 gnomAD v4
16g.2289419C>TCA2631189065ABCA3c.2700+15G>A (n.2700+15G>A)
c.2526+15G>A (n.2526+15G>A)
n.3278G>A
 gnomAD v4
16g.2289419_2289420insCCCAGGGCCA2631189064ABCA3c.2700+15_2700+16insCCCTGGGG (n.2700+15_2700+16insCCCTGGGG)
c.2526+15_2526+16insCCCTGGGG (n.2526+15_2526+16insCCCTGGGG)
n.3278_3279insCCCTGGGG
 gnomAD v4
16g.2289420A=CA2202153030ABCA3c.2700+14T= (n.2700+14T=)
c.2526+14T= (n.2526+14T=)
n.3277T=
16g.2289420A>CCA973787776ABCA3c.2700+14T>G (n.2700+14T>G)
c.2526+14T>G (n.2526+14T>G)
n.3277T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289420A>GCA2631189069ABCA3c.2700+14T>C (n.2700+14T>C)
c.2526+14T>C (n.2526+14T>C)
n.3277T>C
 gnomAD v4
16g.2289420_2289432delCA2631189068ABCA3c.2700+2_2700+14del (n.2700+2_2700+14del)
c.2526+2_2526+14del (n.2526+2_2526+14del)
n.3265_3277del
 gnomAD v4
16g.2289421C>ACA2631189074ABCA3c.2700+13G>T (n.2700+13G>T)
c.2526+13G>T (n.2526+13G>T)
n.3276G>T
 gnomAD v4
16g.2289421C=CA2202153031ABCA3c.2700+13G= (n.2700+13G=)
c.2526+13G= (n.2526+13G=)
n.3276G=
16g.2289421C>TCA620708426ABCA3c.2700+13G>A (n.2700+13G>A)
c.2526+13G>A (n.2526+13G>A)
n.3276G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.2289422C>ACA2631189077ABCA3c.2700+12G>T (n.2700+12G>T)
c.2526+12G>T (n.2526+12G>T)
n.3275G>T
 gnomAD v4
16g.2289422C=CA2202153032ABCA3c.2700+12G= (n.2700+12G=)
c.2526+12G= (n.2526+12G=)
n.3275G=
16g.2289422C>TCA276825467ABCA3c.2700+12G>A (n.2700+12G>A)
c.2526+12G>A (n.2526+12G>A)
n.3275G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2289422_2289423insACA2631189086ABCA3c.2700+11_2700+12insT (n.2700+11_2700+12insT)
c.2526+11_2526+12insT (n.2526+11_2526+12insT)
n.3274_3275insT
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289423T>ACA973787780ABCA3c.2700+11A>T (n.2700+11A>T)
c.2526+11A>T (n.2526+11A>T)
n.3274A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289423T>CCA276825470ABCA3c.2700+11A>G (n.2700+11A>G)
c.2526+11A>G (n.2526+11A>G)
n.3274A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289423T>GCA2631189083ABCA3c.2700+11A>C (n.2700+11A>C)
c.2526+11A>C (n.2526+11A>C)
n.3274A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289423T=CA2202153033ABCA3c.2700+11A= (n.2700+11A=)
c.2526+11A= (n.2526+11A=)
n.3274A=
16g.2289423_2289432delCA1139767883ABCA3c.2700+2_2700+11del (n.2700+2_2700+11del)
c.2526+2_2526+11del (n.2526+2_2526+11del)
n.3265_3274del
 gnomAD v4
16g.2289424G>ACA2631189089ABCA3c.2700+10C>T (n.2700+10C>T)
c.2526+10C>T (n.2526+10C>T)
n.3273C>T
 gnomAD v4
16g.2289424G>CCA2631189092ABCA3c.2700+10C>G (n.2700+10C>G)
c.2526+10C>G (n.2526+10C>G)
n.3273C>G
 gnomAD v4
16g.2289424G>TCA2575882673ABCA3c.2700+10C>A (n.2700+10C>A)
c.2526+10C>A (n.2526+10C>A)
n.3273C>A
 gnomAD v4
16g.2289425G>ACA2631189096ABCA3c.2700+9C>T (n.2700+9C>T)
c.2526+9C>T (n.2526+9C>T)
n.3272C>T
 gnomAD v4
16g.2289425G>TCA2631189097ABCA3c.2700+9C>A (n.2700+9C>A)
c.2526+9C>A (n.2526+9C>A)
n.3272C>A
 gnomAD v4
16g.2289426G>ACA2631189099ABCA3c.2700+8C>T (n.2700+8C>T)
c.2526+8C>T (n.2526+8C>T)
n.3271C>T
 gnomAD v4
16g.2289426G>CCA645592103ABCA3c.2700+8C>G (n.2700+8C>G)
c.2526+8C>G (n.2526+8C>G)
n.3271C>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2289426G>TCA2631189106ABCA3c.2700+8C>A (n.2700+8C>A)
c.2526+8C>A (n.2526+8C>A)
n.3271C>A
 gnomAD v4
16g.2289426_2289427insGCCA2631189121ABCA3c.2700+7_2700+8insGC (n.2700+7_2700+8insGC)
c.2526+7_2526+8insGC (n.2526+7_2526+8insGC)
n.3270_3271insGC
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289426_2289427insGCCCA2631189119ABCA3c.2700+7_2700+8insGGC (n.2700+7_2700+8insGGC)
c.2526+7_2526+8insGGC (n.2526+7_2526+8insGGC)
n.3270_3271insGGC
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289427C>ACA2631189117ABCA3c.2700+7G>T (n.2700+7G>T)
c.2526+7G>T (n.2526+7G>T)
n.3270G>T
 gnomAD v4
16g.2289427C=CA2202153034ABCA3c.2700+7G= (n.2700+7G=)
c.2526+7G= (n.2526+7G=)
n.3270G=
16g.2289427C>GCA2631189115ABCA3c.2700+7G>C (n.2700+7G>C)
c.2526+7G>C (n.2526+7G>C)
n.3270G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289427C>TCA973787786ABCA3c.2700+7G>A (n.2700+7G>A)
c.2526+7G>A (n.2526+7G>A)
n.3270G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289427_2289428insCCCA2631189122ABCA3c.2700+7_2700+8insGG (n.2700+7_2700+8insGG)
c.2526+7_2526+8insGG (n.2526+7_2526+8insGG)
n.3270_3271insGG
 gnomAD v4
16g.2289427dupCA2631189112ABCA3c.2700+7dup (n.2700+7dup)
c.2526+7dup (n.2526+7dup)
n.3270dup
 gnomAD v4
16g.2289427_2289431delCA2631189123ABCA3c.2700+3_2700+7del (n.2700+3_2700+7del)
c.2526+3_2526+7del (n.2526+3_2526+7del)
n.3266_3270del
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289428_2289434delCA2631189118ABCA3c.2700+1_2700+7del
c.2526+1_2526+7del
n.3264_3270del
 gnomAD v4
16g.2289427_2289428insCCACA2631189126ABCA3c.2700+6_2700+7insTGG (n.2700+6_2700+7insTGG)
c.2526+6_2526+7insTGG (n.2526+6_2526+7insTGG)
n.3269_3270insTGG
 gnomAD v4
16g.2289428A=CA2202153035ABCA3c.2700+6T= (n.2700+6T=)
c.2526+6T= (n.2526+6T=)
n.3269T=
16g.2289428A>CCA2202153036ABCA3c.2700+6T>G (n.2700+6T>G)
c.2526+6T>G (n.2526+6T>G)
n.3269T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289428A>GCA2631189129ABCA3c.2700+6T>C (n.2700+6T>C)
c.2526+6T>C (n.2526+6T>C)
n.3269T>C
 gnomAD v4
16g.2289428_2289432delCA2631189128ABCA3c.2700+2_2700+6del (n.2700+2_2700+6del)
c.2526+2_2526+6del (n.2526+2_2526+6del)
n.3265_3269del
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289429C>ACA2631189133ABCA3c.2700+5G>T (n.2700+5G>T)
c.2526+5G>T (n.2526+5G>T)
n.3268G>T
 gnomAD v4
16g.2289430_2289431delCA2631189131ABCA3c.2700+4_2700+5del (n.2700+4_2700+5del)
c.2526+4_2526+5del (n.2526+4_2526+5del)
n.3267_3268del
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289430T>ACA973787792ABCA3c.2700+4A>T (n.2700+4A>T)
c.2526+4A>T (n.2526+4A>T)
n.3267A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289430T>CCA2631189135ABCA3c.2700+4A>G (n.2700+4A>G)
c.2526+4A>G (n.2526+4A>G)
n.3267A>G
 gnomAD v4
16g.2289430T>GCA2631189134ABCA3c.2700+4A>C (n.2700+4A>C)
c.2526+4A>C (n.2526+4A>C)
n.3267A>C
 gnomAD v4
16g.2289431C>ACA2631189136ABCA3c.2700+3G>T (n.2700+3G>T)
c.2526+3G>T (n.2526+3G>T)
n.3266G>T
 gnomAD v4
16g.2289431C=CA2202153037ABCA3c.2700+3G= (n.2700+3G=)
c.2526+3G= (n.2526+3G=)
n.3266G=
16g.2289431C>TCA620708427ABCA3c.2700+3G>A (n.2700+3G>A)
c.2526+3G>A (n.2526+3G>A)
n.3266G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289432A>CCA394324563ABCA3c.2700+2T>G (n.2700+2T>G)
c.2526+2T>G (n.2526+2T>G)
n.3265T>G
 gnomAD v4
16g.2289432A>GCA394324566ABCA3c.2700+2T>C (n.2700+2T>C)
c.2526+2T>C (n.2526+2T>C)
n.3265T>C
 gnomAD v4
16g.2289432A>TCA394324569ABCA3c.2700+2T>A (n.2700+2T>A)
c.2526+2T>A (n.2526+2T>A)
n.3265T>A
16g.2289433C>ACA394324571ABCA3c.2700+1G>T (n.2700+1G>T)
c.2526+1G>T (n.2526+1G>T)
n.3264G>T
 gnomAD v4
16g.2289433C=CA2202153038ABCA3c.2700+1G= (n.2700+1G=)
c.2526+1G= (n.2526+1G=)
n.3264G=
16g.2289433C>GCA394324573ABCA3c.2700+1G>C (n.2700+1G>C)
c.2526+1G>C (n.2526+1G>C)
n.3264G>C
16g.2289433C>TCA394324574ABCA3c.2700+1G>A (n.2700+1G>A)
c.2526+1G>A (n.2526+1G>A)
n.3264G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289436delCA2631189138ABCA3c.2700+1del
c.2526+1del
n.3264del
 gnomAD v4
16g.2289434C>ACA493135018ABCA3c.2700G>T (p.Gly900=)
c.2526G>T (p.Gly842=)
n.3263G>T
 gnomAD v4
16g.2289434C>GCA493135022ABCA3c.2700G>C (p.Gly900=)
c.2526G>C (p.Gly842=)
n.3263G>C
 gnomAD v4
16g.2289434C>TCA493135024ABCA3c.2700G>A (p.Gly900=)
c.2526G>A (p.Gly842=)
n.3263G>A
 gnomAD v4
16g.2289435C>ACA394324575ABCA3c.2699G>T (p.Gly900Val)
c.2525G>T (p.Gly842Val)
n.3262G>T
 gnomAD v4
16g.2289435C=CA2202153039ABCA3c.2699G= (p.Gly900=)
c.2525G= (p.Gly842=)
n.3262G=
16g.2289435C>GCA394324578ABCA3c.2699G>C (p.Gly900Ala)
c.2525G>C (p.Gly842Ala)
n.3262G>C
16g.2289435C>TCA394324577ABCA3c.2699G>A (p.Gly900Glu)
c.2525G>A (p.Gly842Glu)
n.3262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289436C>ACA394324579ABCA3c.2698G>T (p.Gly900Trp)
c.2524G>T (p.Gly842Trp)
n.3261G>T
 gnomAD v4
16g.2289436C=CA2202153040ABCA3c.2698G= (p.Gly900=)
c.2524G= (p.Gly842=)
n.3261G=
16g.2289436C>GCA394324580ABCA3c.2698G>C (p.Gly900Arg)
c.2524G>C (p.Gly842Arg)
n.3261G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289436C>TCA394324581ABCA3c.2698G>A (p.Gly900Arg)
c.2524G>A (p.Gly842Arg)
n.3261G>A
 gnomAD v4
16g.2289437A=CA2202153041ABCA3c.2697T= (p.Thr899=)
c.2523T= (p.Thr841=)
n.3260T=
16g.2289437A>CCA493135054ABCA3c.2697T>G (p.Thr899=)
c.2523T>G (p.Thr841=)
n.3260T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289437A>GCA493135051ABCA3c.2697T>C (p.Thr899=)
c.2523T>C (p.Thr841=)
n.3260T>C
16g.2289437A>TCA493135050ABCA3c.2697T>A (p.Thr899=)
c.2523T>A (p.Thr841=)
n.3260T>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.2289438G>ACA394324583ABCA3c.2696C>T (p.Thr899Ile)
c.2522C>T (p.Thr841Ile)
n.3259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289438G>CCA394324585ABCA3c.2696C>G (p.Thr899Ser)
c.2522C>G (p.Thr841Ser)
n.3259C>G
 gnomAD v4
16g.2289438G=CA2202153042ABCA3c.2696C= (p.Thr899=)
c.2522C= (p.Thr841=)
n.3259C=
16g.2289438G>TCA394324586ABCA3c.2696C>A (p.Thr899Asn)
c.2522C>A (p.Thr841Asn)
n.3259C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289439T>ACA394324587ABCA3c.2695A>T (p.Thr899Ser)
c.2521A>T (p.Thr841Ser)
n.3258A>T
16g.2289439T>CCA276825472ABCA3c.2695A>G (p.Thr899Ala)
c.2521A>G (p.Thr841Ala)
n.3258A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289439T>GCA394324590ABCA3c.2695A>C (p.Thr899Pro)
c.2521A>C (p.Thr841Pro)
n.3258A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289439T=CA2202153043ABCA3c.2695A= (p.Thr899=)
c.2521A= (p.Thr841=)
n.3258A=
16g.2289440G>ACA493135075ABCA3c.2694C>T (p.Asn898=)
c.2520C>T (p.Asn840=)
n.3257C>T
 gnomAD v4
16g.2289440G>CCA394324591ABCA3c.2694C>G (p.Asn898Lys)
c.2520C>G (p.Asn840Lys)
n.3257C>G
16g.2289440G>TCA394324593ABCA3c.2694C>A (p.Asn898Lys)
c.2520C>A (p.Asn840Lys)
n.3257C>A
 gnomAD v4
16g.2289441T>ACA394324597ABCA3c.2693A>T (p.Asn898Ile)
c.2519A>T (p.Asn840Ile)
n.3256A>T
16g.2289441T>CCA7840746ABCA3c.2693A>G (p.Asn898Ser)
c.2519A>G (p.Asn840Ser)
n.3256A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289441T>GCA394324595ABCA3c.2693A>C (p.Asn898Thr)
c.2519A>C (p.Asn840Thr)
n.3256A>C
 gnomAD v4
16g.2289441T=CA2202153044ABCA3c.2693A= (p.Asn898=)
c.2519A= (p.Asn840=)
n.3256A=
16g.2289442T>ACA394324603ABCA3c.2692A>T (p.Asn898Tyr)
c.2518A>T (p.Asn840Tyr)
n.3255A>T
16g.2289442T>CCA394324599ABCA3c.2692A>G (p.Asn898Asp)
c.2518A>G (p.Asn840Asp)
n.3255A>G
 gnomAD v4
16g.2289442T>GCA394324601ABCA3c.2692A>C (p.Asn898His)
c.2518A>C (p.Asn840His)
n.3255A>C
16g.2289443G>ACA7840747ABCA3c.2691C>T (p.Leu897=)
c.2517C>T (p.Leu839=)
n.3254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289443G>CCA493135108ABCA3c.2691C>G (p.Leu897=)
c.2517C>G (p.Leu839=)
n.3254C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289443G=CA2202153045ABCA3c.2691C= (p.Leu897=)
c.2517C= (p.Leu839=)
n.3254C=
16g.2289443G>TCA493135107ABCA3c.2691C>A (p.Leu897=)
c.2517C>A (p.Leu839=)
n.3254C>A
 gnomAD v4
16g.2289444A>CCA394324605ABCA3c.2690T>G (p.Leu897Arg)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
n.3253T>G
16g.2289444A>GCA394324606ABCA3c.2690T>C (p.Leu897Pro)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
n.3253T>C
16g.2289444A>TCA394324607ABCA3c.2690T>A (p.Leu897His)
c.2516T>A (p.Leu839His)
n.3253T>A
 gnomAD v4
16g.2289445G>ACA394324611ABCA3c.2689C>T (p.Leu897Phe)
c.2515C>T (p.Leu839Phe)
n.3252C>T
 gnomAD v4
16g.2289445G>CCA7840748ABCA3c.2689C>G (p.Leu897Val)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
n.3252C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289445G=CA2202153046ABCA3c.2689C= (p.Leu897=)
c.2515C= (p.Leu839=)
n.3252C=
16g.2289445G>TCA394324609ABCA3c.2689C>A (p.Leu897Ile)
c.2515C>A (p.Leu839Ile)
n.3252C>A
 gnomAD v4
16g.2289446C>ACA394324613ABCA3c.2688G>T (p.Lys896Asn)
c.2514G>T (p.Lys838Asn)
n.3251G>T
 gnomAD v4
16g.2289446C>GCA394324614ABCA3c.2688G>C (p.Lys896Asn)
c.2514G>C (p.Lys838Asn)
n.3251G>C
16g.2289446C>TCA493135136ABCA3c.2688G>A (p.Lys896=)
c.2514G>A (p.Lys838=)
n.3251G>A
 gnomAD v4
16g.2289447T>ACA394324615ABCA3c.2687A>T (p.Lys896Met)
c.2513A>T (p.Lys838Met)
n.3250A>T
16g.2289447T>CCA394324616ABCA3c.2687A>G (p.Lys896Arg)
c.2513A>G (p.Lys838Arg)
n.3250A>G
 gnomAD v4
16g.2289447T>GCA394324618ABCA3c.2687A>C (p.Lys896Thr)
c.2513A>C (p.Lys838Thr)
n.3250A>C
16g.2289448T>ACA394324623ABCA3c.2686A>T (p.Lys896Ter)
c.2512A>T (p.Lys838Ter)
n.3249A>T
 gnomAD v4
16g.2289448T>CCA394324620ABCA3c.2686A>G (p.Lys896Glu)
c.2512A>G (p.Lys838Glu)
n.3249A>G
 gnomAD v4
16g.2289448T>GCA394324621ABCA3c.2686A>C (p.Lys896Gln)
c.2512A>C (p.Lys838Gln)
n.3249A>C
16g.2289449G>ACA493135208ABCA3c.2685C>T (p.Val895=)
c.2511C>T (p.Val837=)
n.3248C>T
 gnomAD v4
16g.2289449G>CCA493135214ABCA3c.2685C>G (p.Val895=)
c.2511C>G (p.Val837=)
n.3248C>G
 gnomAD v4
16g.2289449G>TCA493135209ABCA3c.2685C>A (p.Val895=)
c.2511C>A (p.Val837=)
n.3248C>A
 gnomAD v4
16g.2289450A=CA2202153047ABCA3c.2684T= (p.Val895=)
c.2510T= (p.Val837=)
n.3247T=
16g.2289450A>CCA394324624ABCA3c.2684T>G (p.Val895Gly)
c.2510T>G (p.Val837Gly)
n.3247T>G
16g.2289450A>GCA394324626ABCA3c.2684T>C (p.Val895Ala)
c.2510T>C (p.Val837Ala)
n.3247T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289450A>TCA394324629ABCA3c.2684T>A (p.Val895Asp)
c.2510T>A (p.Val837Asp)
n.3247T>A
 gnomAD v4
16g.2289451C>ACA394324631ABCA3c.2683G>T (p.Val895Phe)
c.2509G>T (p.Val837Phe)
n.3246G>T
 gnomAD v4
16g.2289451C=CA2202153048ABCA3c.2683G= (p.Val895=)
c.2509G= (p.Val837=)
n.3246G=
16g.2289451C>GCA276825479ABCA3c.2683G>C (p.Val895Leu)
c.2509G>C (p.Val837Leu)
n.3246G>C
 dbSNP
16g.2289451C>TCA394324636ABCA3c.2683G>A (p.Val895Ile)
c.2509G>A (p.Val837Ile)
n.3246G>A
 gnomAD v4
16g.2289452A>CCA493135256ABCA3c.2682T>G (p.Ala894=)
c.2508T>G (p.Ala836=)
n.3245T>G
16g.2289452A>GCA493135257ABCA3c.2682T>C (p.Ala894=)
c.2508T>C (p.Ala836=)
n.3245T>C
 gnomAD v4
16g.2289452A>TCA493135265ABCA3c.2682T>A (p.Ala894=)
c.2508T>A (p.Ala836=)
n.3245T>A
 gnomAD v4
16g.2289453G>ACA394324639ABCA3c.2681C>T (p.Ala894Val)
c.2507C>T (p.Ala836Val)
n.3244C>T
 gnomAD v4
16g.2289453G>CCA394324641ABCA3c.2681C>G (p.Ala894Gly)
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
n.3244C>G
16g.2289453G=CA2202153049ABCA3c.2681C= (p.Ala894=)
c.2507C= (p.Ala836=)
n.3244C=
16g.2289453G>TCA394324644ABCA3c.2681C>A (p.Ala894Asp)
c.2507C>A (p.Ala836Asp)
n.3244C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289454C>ACA394324647ABCA3c.2680G>T (p.Ala894Ser)
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
n.3243G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289454C=CA2202153050ABCA3c.2680G= (p.Ala894=)
c.2506G= (p.Ala836=)
n.3243G=
16g.2289454C>GCA276825483ABCA3c.2680G>C (p.Ala894Pro)
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
n.3243G>C
 dbSNP
16g.2289454C>TCA7840749ABCA3c.2680G>A (p.Ala894Thr)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
n.3243G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289455G>ACA7840750ABCA3c.2679C>T (p.Thr893=)
c.2505C>T (p.Thr835=)
n.3242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289455G>CCA493135292ABCA3c.2679C>G (p.Thr893=)
c.2505C>G (p.Thr835=)
n.3242C>G
16g.2289455G=CA2202153051ABCA3c.2679C= (p.Thr893=)
c.2505C= (p.Thr835=)
n.3242C=
16g.2289455G>TCA493135300ABCA3c.2679C>A (p.Thr893=)
c.2505C>A (p.Thr835=)
n.3242C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.2289456G>ACA394324655ABCA3c.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.2504C>T (p.Thr835Ile)
n.3241C>T
 gnomAD v4
16g.2289456G>CCA394324653ABCA3c.2678C>G (p.Thr893Ser)
c.2504C>G (p.Thr835Ser)
n.3241C>G
 gnomAD v4
16g.2289456G>TCA394324654ABCA3c.2678C>A (p.Thr893Asn)
c.2504C>A (p.Thr835Asn)
n.3241C>A
 gnomAD v4
16g.2289457T>ACA394324658ABCA3c.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.2503A>T (p.Thr835Ser)
n.3240A>T
16g.2289457T>CCA394324660ABCA3c.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.2503A>G (p.Thr835Ala)
n.3240A>G
 gnomAD v4
16g.2289457T>GCA394324664ABCA3c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.2503A>C (p.Thr835Pro)
n.3240A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289457T=CA2202153052ABCA3c.2677A= (p.Thr893=)
c.2503A= (p.Thr835=)
n.3240A=
16g.2289458G>ACA493135338ABCA3c.2676C>T (p.Arg892=)
c.2502C>T (p.Arg834=)
n.3239C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.2289458G>CCA493135339ABCA3c.2676C>G (p.Arg892=)
c.2502C>G (p.Arg834=)
n.3239C>G
16g.2289458G>TCA493135341ABCA3c.2676C>A (p.Arg892=)
c.2502C>A (p.Arg834=)
n.3239C>A
 gnomAD v4
16g.2289459C>ACA394324667ABCA3c.2675G>T (p.Arg892Leu)
c.2501G>T (p.Arg834Leu)
n.3238G>T
 gnomAD v4
16g.2289459C=CA2202153053ABCA3c.2675G= (p.Arg892=)
c.2501G= (p.Arg834=)
n.3238G=
16g.2289459C>GCA394324671ABCA3c.2675G>C (p.Arg892Pro)
c.2501G>C (p.Arg834Pro)
n.3238G>C
16g.2289459C>TCA241906ABCA3c.2675G>A (p.Arg892His)
c.2501G>A (p.Arg834His)
n.3238G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289460G>ACA394324683ABCA3c.2674C>T (p.Arg892Cys)
c.2500C>T (p.Arg834Cys)
n.3237C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289460G>CCA394324680ABCA3c.2674C>G (p.Arg892Gly)
c.2500C>G (p.Arg834Gly)
n.3237C>G
 gnomAD v4
16g.2289460G=CA2202153055ABCA3c.2674C= (p.Arg892=)
c.2500C= (p.Arg834=)
n.3237C=
16g.2289460G>TCA394324677ABCA3c.2674C>A (p.Arg892Ser)
c.2500C>A (p.Arg834Ser)
n.3237C>A
 gnomAD v4
16g.2289460_2289463delinsGCTCCA2202153054ABCA3c.2671_2674delinsGAGC (p.Glu891=)
c.2497_2500delinsGAGC (p.Glu833=)
n.3234_3237delinsGAGC
16g.2289461C>ACA7840752ABCA3c.2673G>T (p.Glu891Asp)
c.2499G>T (p.Glu833Asp)
n.3236G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289461C=CA2202153056ABCA3c.2673G= (p.Glu891=)
c.2499G= (p.Glu833=)
n.3236G=
16g.2289461C>GCA394324687ABCA3c.2673G>C (p.Glu891Asp)
c.2499G>C (p.Glu833Asp)
n.3236G>C
16g.2289461C>TCA493135365ABCA3c.2673G>A (p.Glu891=)
c.2499G>A (p.Glu833=)
n.3236G>A
 gnomAD v4
16g.2289467_2289469delCA7840751ABCA3c.2671_2673del (p.Glu891del)
c.2497_2499del (p.Glu833del)
n.3234_3236del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289462T>ACA394324697ABCA3c.2672A>T (p.Glu891Val)
c.2498A>T (p.Glu833Val)
n.3235A>T
16g.2289462T>CCA276825493ABCA3c.2672A>G (p.Glu891Gly)
c.2498A>G (p.Glu833Gly)
n.3235A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289462T>GCA394324701ABCA3c.2672A>C (p.Glu891Ala)
c.2498A>C (p.Glu833Ala)
n.3235A>C
16g.2289462T=CA2202153057ABCA3c.2672A= (p.Glu891=)
c.2498A= (p.Glu833=)
n.3235A=
16g.2289463C>ACA394324703ABCA3c.2671G>T (p.Glu891Ter)
c.2497G>T (p.Glu833Ter)
n.3234G>T
 gnomAD v4
16g.2289463C=CA2202153058ABCA3c.2671G= (p.Glu891=)
c.2497G= (p.Glu833=)
n.3234G=
16g.2289463C>GCA394324709ABCA3c.2671G>C (p.Glu891Gln)
c.2497G>C (p.Glu833Gln)
n.3234G>C
16g.2289463C>TCA394324704ABCA3c.2671G>A (p.Glu891Lys)
c.2497G>A (p.Glu833Lys)
n.3234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289464C>ACA394324712ABCA3c.2670G>T (p.Glu890Asp)
c.2496G>T (p.Glu832Asp)
n.3233G>T
 gnomAD v4
16g.2289464C=CA2202153059ABCA3c.2670G= (p.Glu890=)
c.2496G= (p.Glu832=)
n.3233G=
16g.2289464C>GCA394324714ABCA3c.2670G>C (p.Glu890Asp)
c.2496G>C (p.Glu832Asp)
n.3233G>C
16g.2289464C>TCA7840753ABCA3c.2670G>A (p.Glu890=)
c.2496G>A (p.Glu832=)
n.3233G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289465T>ACA394324718ABCA3c.2669A>T (p.Glu890Val)
c.2495A>T (p.Glu832Val)
n.3232A>T
16g.2289465T>CCA394324720ABCA3c.2669A>G (p.Glu890Gly)
c.2495A>G (p.Glu832Gly)
n.3232A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289465T>GCA394324722ABCA3c.2669A>C (p.Glu890Ala)
c.2495A>C (p.Glu832Ala)
n.3232A>C
16g.2289465T=CA2202153060ABCA3c.2669A= (p.Glu890=)
c.2495A= (p.Glu832=)
n.3232A=
16g.2289466C>ACA394324726ABCA3c.2668G>T (p.Glu890Ter)
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
n.3231G>T
 gnomAD v4
16g.2289466C>GCA394324728ABCA3c.2668G>C (p.Glu890Gln)
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
n.3231G>C
16g.2289466C>TCA394324729ABCA3c.2668G>A (p.Glu890Lys)
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
n.3231G>A
 gnomAD v4
16g.2289467C>ACA394324730ABCA3c.2667G>T (p.Glu889Asp)
c.2493G>T (p.Glu831Asp)
n.3230G>T
 gnomAD v4
16g.2289467C=CA2202153061ABCA3c.2667G= (p.Glu889=)
c.2493G= (p.Glu831=)
n.3230G=
16g.2289467C>GCA394324732ABCA3c.2667G>C (p.Glu889Asp)
c.2493G>C (p.Glu831Asp)
n.3230G>C
16g.2289467C>TCA493135437ABCA3c.2667G>A (p.Glu889=)
c.2493G>A (p.Glu831=)
n.3230G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2289468T>ACA394324735ABCA3c.2666A>T (p.Glu889Val)
c.2492A>T (p.Glu831Val)
n.3229A>T
16g.2289468T>CCA394324740ABCA3c.2666A>G (p.Glu889Gly)
c.2492A>G (p.Glu831Gly)
n.3229A>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.2289468T>GCA394324737ABCA3c.2666A>C (p.Glu889Ala)
c.2492A>C (p.Glu831Ala)
n.3229A>C
16g.2289468T=CA2202153062ABCA3c.2666A= (p.Glu889=)
c.2492A= (p.Glu831=)
n.3229A=
16g.2289469C>ACA394324742ABCA3c.2665G>T (p.Glu889Ter)
c.2491G>T (p.Glu831Ter)
n.3228G>T
 gnomAD v4
16g.2289469C=CA2202153063ABCA3c.2665G= (p.Glu889=)
c.2491G= (p.Glu831=)
n.3228G=
16g.2289469C>GCA394324744ABCA3c.2665G>C (p.Glu889Gln)
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
n.3228G>C
 gnomAD v4
16g.2289469C>TCA394324743ABCA3c.2665G>A (p.Glu889Lys)
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
n.3228G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289470G>ACA7840754ABCA3c.2664C>T (p.Ile888=)
c.2490C>T (p.Ile830=)
n.3227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289470G>CCA394324748ABCA3c.2664C>G (p.Ile888Met)
c.2490C>G (p.Ile830Met)
n.3227C>G
 dbSNP
16g.2289470G=CA2202153064ABCA3c.2664C= (p.Ile888=)
c.2490C= (p.Ile830=)
n.3227C=
16g.2289470G>TCA493135492ABCA3c.2664C>A (p.Ile888=)
c.2490C>A (p.Ile830=)
n.3227C>A
 gnomAD v4
16g.2289471A>CCA394324751ABCA3c.2663T>G (p.Ile888Ser)
c.2489T>G (p.Ile830Ser)
n.3226T>G
16g.2289471A>GCA394324753ABCA3c.2663T>C (p.Ile888Thr)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
n.3226T>C
 COSMIC
16g.2289471A>TCA394324756ABCA3c.2663T>A (p.Ile888Asn)
c.2489T>A (p.Ile830Asn)
n.3226T>A
16g.2289472T>ACA394324758ABCA3c.2662A>T (p.Ile888Phe)
c.2488A>T (p.Ile830Phe)
n.3225A>T
16g.2289472T>CCA394324760ABCA3c.2662A>G (p.Ile888Val)
c.2488A>G (p.Ile830Val)
n.3225A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289472T>GCA394324763ABCA3c.2662A>C (p.Ile888Leu)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
n.3225A>C
 dbSNP
16g.2289472T=CA2202153065ABCA3c.2662A= (p.Ile888=)
c.2488A= (p.Ile830=)
n.3225A=
16g.2289473G>ACA493135533ABCA3c.2661C>T (p.Leu887=)
c.2487C>T (p.Leu829=)
n.3224C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.2289473G>CCA493135537ABCA3c.2661C>G (p.Leu887=)
c.2487C>G (p.Leu829=)
n.3224C>G
16g.2289473G=CA2202153066ABCA3c.2661C= (p.Leu887=)
c.2487C= (p.Leu829=)
n.3224C=
16g.2289473G>TCA493135543ABCA3c.2661C>A (p.Leu887=)
c.2487C>A (p.Leu829=)
n.3224C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched