Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2289323_2289365del | CA2805586460 | ABCA3 | c.2700+69_2700+111del (n.2700+69_2700+111del) c.2526+69_2526+111del (n.2526+69_2526+111del) n.3332_3374del | |
16 | g.2289362A= | CA2202152986 | ABCA3 | c.2700+72T= (n.2700+72T=) c.2526+72T= (n.2526+72T=) n.3335T= | |
16 | g.2289362A>G | CA620387796 | ABCA3 | c.2700+72T>C (n.2700+72T>C) c.2526+72T>C (n.2526+72T>C) n.3335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289363T>A | CA276825439 | ABCA3 | c.2700+71A>T (n.2700+71A>T) c.2526+71A>T (n.2526+71A>T) n.3334A>T | dbSNP |
16 | g.2289363T= | CA2202152987 | ABCA3 | c.2700+71A= (n.2700+71A=) c.2526+71A= (n.2526+71A=) n.3334A= | |
16 | g.2289364G>T | CA2575882662 | ABCA3 | c.2700+70C>A (n.2700+70C>A) c.2526+70C>A (n.2526+70C>A) n.3333C>A | |
16 | g.2289365G>T | CA2631188658 | ABCA3 | c.2700+69C>A (n.2700+69C>A) c.2526+69C>A (n.2526+69C>A) n.3332C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289366G>A | CA2631188659 | ABCA3 | c.2700+68C>T (n.2700+68C>T) c.2526+68C>T (n.2526+68C>T) n.3331C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289366G>T | CA2631188660 | ABCA3 | c.2700+68C>A (n.2700+68C>A) c.2526+68C>A (n.2526+68C>A) n.3331C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289367C>A | CA2631188661 | ABCA3 | c.2700+67G>T (n.2700+67G>T) c.2526+67G>T (n.2526+67G>T) n.3330G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289370A>C | CA2631188662 | ABCA3 | c.2700+64T>G (n.2700+64T>G) c.2526+64T>G (n.2526+64T>G) n.3327T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289371C>A | CA719135770 | ABCA3 | c.2700+63G>T (n.2700+63G>T) c.2526+63G>T (n.2526+63G>T) n.3326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289371C= | CA2202152988 | ABCA3 | c.2700+63G= (n.2700+63G=) c.2526+63G= (n.2526+63G=) n.3326G= | |
16 | g.2289371C>T | CA2631188664 | ABCA3 | c.2700+63G>A (n.2700+63G>A) c.2526+63G>A (n.2526+63G>A) n.3326G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289372A= | CA2202152989 | ABCA3 | c.2700+62T= (n.2700+62T=) c.2526+62T= (n.2526+62T=) n.3325T= | |
16 | g.2289372A>G | CA7840734 | ABCA3 | c.2700+62T>C (n.2700+62T>C) c.2526+62T>C (n.2526+62T>C) n.3325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289373T>A | CA2202152991 | ABCA3 | c.2700+61A>T (n.2700+61A>T) c.2526+61A>T (n.2526+61A>T) n.3324A>T | dbSNP |
16 | g.2289373T= | CA2202152990 | ABCA3 | c.2700+61A= (n.2700+61A=) c.2526+61A= (n.2526+61A=) n.3324A= | |
16 | g.2289374G>T | CA2631188668 | ABCA3 | c.2700+60C>A (n.2700+60C>A) c.2526+60C>A (n.2526+60C>A) n.3323C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289375del | CA2631188670 | ABCA3 | c.2700+59del (n.2700+59del) c.2526+59del (n.2526+59del) n.3322del | gnomAD v4 |
16 | g.2289375A>G | CA2631188671 | ABCA3 | c.2700+59T>C (n.2700+59T>C) c.2526+59T>C (n.2526+59T>C) n.3322T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289375A>T | CA2631188672 | ABCA3 | c.2700+59T>A (n.2700+59T>A) c.2526+59T>A (n.2526+59T>A) n.3322T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289376G>A | CA2631188673 | ABCA3 | c.2700+58C>T (n.2700+58C>T) c.2526+58C>T (n.2526+58C>T) n.3321C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289376G>T | CA2631188674 | ABCA3 | c.2700+58C>A (n.2700+58C>A) c.2526+58C>A (n.2526+58C>A) n.3321C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289377G>T | CA2631188675 | ABCA3 | c.2700+57C>A (n.2700+57C>A) c.2526+57C>A (n.2526+57C>A) n.3320C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289378C>A | CA2202152993 | ABCA3 | c.2700+56G>T (n.2700+56G>T) c.2526+56G>T (n.2526+56G>T) n.3319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289378C= | CA2202152992 | ABCA3 | c.2700+56G= (n.2700+56G=) c.2526+56G= (n.2526+56G=) n.3319G= | |
16 | g.2289378C>G | CA2631188679 | ABCA3 | c.2700+56G>C (n.2700+56G>C) c.2526+56G>C (n.2526+56G>C) n.3319G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289378C>T | CA7840735 | ABCA3 | c.2700+56G>A (n.2700+56G>A) c.2526+56G>A (n.2526+56G>A) n.3319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289379G>A | CA7840736 | ABCA3 | c.2700+55C>T (n.2700+55C>T) c.2526+55C>T (n.2526+55C>T) n.3318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289379G= | CA2202152994 | ABCA3 | c.2700+55C= (n.2700+55C=) c.2526+55C= (n.2526+55C=) n.3318C= | |
16 | g.2289379G>T | CA2575882663 | ABCA3 | c.2700+55C>A (n.2700+55C>A) c.2526+55C>A (n.2526+55C>A) n.3318C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289380T>C | CA2631188682 | ABCA3 | c.2700+54A>G (n.2700+54A>G) c.2526+54A>G (n.2526+54A>G) n.3317A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289380T>G | CA2631188686 | ABCA3 | c.2700+54A>C (n.2700+54A>C) c.2526+54A>C (n.2526+54A>C) n.3317A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289381T>C | CA2631188688 | ABCA3 | c.2700+53A>G (n.2700+53A>G) c.2526+53A>G (n.2526+53A>G) n.3316A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289381T>G | CA2631188689 | ABCA3 | c.2700+53A>C (n.2700+53A>C) c.2526+53A>C (n.2526+53A>C) n.3316A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289382T>G | CA620387797 | ABCA3 | c.2700+52A>C (n.2700+52A>C) c.2526+52A>C (n.2526+52A>C) n.3315A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289382T= | CA2202152995 | ABCA3 | c.2700+52A= (n.2700+52A=) c.2526+52A= (n.2526+52A=) n.3315A= | |
16 | g.2289383G>A | CA620387798 | ABCA3 | c.2700+51C>T (n.2700+51C>T) c.2526+51C>T (n.2526+51C>T) n.3314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289383G= | CA2202152996 | ABCA3 | c.2700+51C= (n.2700+51C=) c.2526+51C= (n.2526+51C=) n.3314C= | |
16 | g.2289383G>T | CA2575882665 | ABCA3 | c.2700+51C>A (n.2700+51C>A) c.2526+51C>A (n.2526+51C>A) n.3314C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289387dup | CA7840737 | ABCA3 | c.2700+51dup (n.2700+51dup) c.2526+51dup (n.2526+51dup) n.3314dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289387del | CA2575882664 | ABCA3 | c.2700+51del (n.2700+51del) c.2526+51del (n.2526+51del) n.3314del | gnomAD v4 |
16 | g.2289384G>A | CA2631188722 | ABCA3 | c.2700+50C>T (n.2700+50C>T) c.2526+50C>T (n.2526+50C>T) n.3313C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289384G>T | CA2631188724 | ABCA3 | c.2700+50C>A (n.2700+50C>A) c.2526+50C>A (n.2526+50C>A) n.3313C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289385G>A | CA2631188726 | ABCA3 | c.2700+49C>T (n.2700+49C>T) c.2526+49C>T (n.2526+49C>T) n.3312C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289385G>T | CA2575882666 | ABCA3 | c.2700+49C>A (n.2700+49C>A) c.2526+49C>A (n.2526+49C>A) n.3312C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289386G>A | CA620387799 | ABCA3 | c.2700+48C>T (n.2700+48C>T) c.2526+48C>T (n.2526+48C>T) n.3311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289386G= | CA2202152997 | ABCA3 | c.2700+48C= (n.2700+48C=) c.2526+48C= (n.2526+48C=) n.3311C= | |
16 | g.2289386G>T | CA2575882667 | ABCA3 | c.2700+48C>A (n.2700+48C>A) c.2526+48C>A (n.2526+48C>A) n.3311C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289387G>A | CA276825447 | ABCA3 | c.2700+47C>T (n.2700+47C>T) c.2526+47C>T (n.2526+47C>T) n.3310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289387G= | CA2202152998 | ABCA3 | c.2700+47C= (n.2700+47C=) c.2526+47C= (n.2526+47C=) n.3310C= | |
16 | g.2289387G>T | CA2575882668 | ABCA3 | c.2700+47C>A (n.2700+47C>A) c.2526+47C>A (n.2526+47C>A) n.3310C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289388C>A | CA2631188735 | ABCA3 | c.2700+46G>T (n.2700+46G>T) c.2526+46G>T (n.2526+46G>T) n.3309G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289388C= | CA2202152999 | ABCA3 | c.2700+46G= (n.2700+46G=) c.2526+46G= (n.2526+46G=) n.3309G= | |
16 | g.2289388C>T | CA2575882669 | ABCA3 | c.2700+46G>A (n.2700+46G>A) c.2526+46G>A (n.2526+46G>A) n.3309G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289389dup | CA276825449 | ABCA3 | c.2700+45dup (n.2700+45dup) c.2526+45dup (n.2526+45dup) n.3308dup | dbSNP |
16 | g.2289390G>A | CA719135792 | ABCA3 | c.2700+44C>T (n.2700+44C>T) c.2526+44C>T (n.2526+44C>T) n.3307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289390G= | CA2202153000 | ABCA3 | c.2700+44C= (n.2700+44C=) c.2526+44C= (n.2526+44C=) n.3307C= | |
16 | g.2289390G>T | CA2631188737 | ABCA3 | c.2700+44C>A (n.2700+44C>A) c.2526+44C>A (n.2526+44C>A) n.3307C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289391C>A | CA2631188738 | ABCA3 | c.2700+43G>T (n.2700+43G>T) c.2526+43G>T (n.2526+43G>T) n.3306G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289391C>T | CA2575882670 | ABCA3 | c.2700+43G>A (n.2700+43G>A) c.2526+43G>A (n.2526+43G>A) n.3306G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289393C>A | CA2631188739 | ABCA3 | c.2700+41G>T (n.2700+41G>T) c.2526+41G>T (n.2526+41G>T) n.3304G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289393C= | CA2202153001 | ABCA3 | c.2700+41G= (n.2700+41G=) c.2526+41G= (n.2526+41G=) n.3304G= | |
16 | g.2289393C>T | CA7840738 | ABCA3 | c.2700+41G>A (n.2700+41G>A) c.2526+41G>A (n.2526+41G>A) n.3304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289394G>A | CA7840739 | ABCA3 | c.2700+40C>T (n.2700+40C>T) c.2526+40C>T (n.2526+40C>T) n.3303C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289394G= | CA2202153002 | ABCA3 | c.2700+40C= (n.2700+40C=) c.2526+40C= (n.2526+40C=) n.3303C= | |
16 | g.2289394G>T | CA2575882671 | ABCA3 | c.2700+40C>A (n.2700+40C>A) c.2526+40C>A (n.2526+40C>A) n.3303C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289395C>A | CA2202153004 | ABCA3 | c.2700+39G>T (n.2700+39G>T) c.2526+39G>T (n.2526+39G>T) n.3302G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289395C= | CA2202153003 | ABCA3 | c.2700+39G= (n.2700+39G=) c.2526+39G= (n.2526+39G=) n.3302G= | |
16 | g.2289395C>G | CA2524556892 | ABCA3 | c.2700+39G>C (n.2700+39G>C) c.2526+39G>C (n.2526+39G>C) n.3302G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289395C>T | CA2631188750 | ABCA3 | c.2700+39G>A (n.2700+39G>A) c.2526+39G>A (n.2526+39G>A) n.3302G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289396C>A | CA620387800 | ABCA3 | c.2700+38G>T (n.2700+38G>T) c.2526+38G>T (n.2526+38G>T) n.3301G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289396C= | CA2202153005 | ABCA3 | c.2700+38G= (n.2700+38G=) c.2526+38G= (n.2526+38G=) n.3301G= | |
16 | g.2289396C>G | CA2202153006 | ABCA3 | c.2700+38G>C (n.2700+38G>C) c.2526+38G>C (n.2526+38G>C) n.3301G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289396C>T | CA2631188756 | ABCA3 | c.2700+38G>A (n.2700+38G>A) c.2526+38G>A (n.2526+38G>A) n.3301G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289397C>A | CA2631188758 | ABCA3 | c.2700+37G>T (n.2700+37G>T) c.2526+37G>T (n.2526+37G>T) n.3300G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289397C>T | CA2631188759 | ABCA3 | c.2700+37G>A (n.2700+37G>A) c.2526+37G>A (n.2526+37G>A) n.3300G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289397_2289398insA | CA2631188763 | ABCA3 | c.2700+36_2700+37insT (n.2700+36_2700+37insT) c.2526+36_2526+37insT (n.2526+36_2526+37insT) n.3299_3300insT | gnomAD v4 |
16 | g.2289398T>A | CA2631188764 | ABCA3 | c.2700+36A>T (n.2700+36A>T) c.2526+36A>T (n.2526+36A>T) n.3299A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289398T>C | CA620387801 | ABCA3 | c.2700+36A>G (n.2700+36A>G) c.2526+36A>G (n.2526+36A>G) n.3299A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289398T>G | CA2202153008 | ABCA3 | c.2700+36A>C (n.2700+36A>C) c.2526+36A>C (n.2526+36A>C) n.3299A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289398T= | CA2202153007 | ABCA3 | c.2700+36A= (n.2700+36A=) c.2526+36A= (n.2526+36A=) n.3299A= | |
16 | g.2289399del | CA2631188762 | ABCA3 | c.2700+36del (n.2700+36del) c.2526+36del (n.2526+36del) n.3299del | gnomAD v4 |
16 | g.2289399T>A | CA2631188767 | ABCA3 | c.2700+35A>T (n.2700+35A>T) c.2526+35A>T (n.2526+35A>T) n.3298A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289399T>C | CA2631188768 | ABCA3 | c.2700+35A>G (n.2700+35A>G) c.2526+35A>G (n.2526+35A>G) n.3298A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400delinsTC | CA2202153009 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35delinsGA (n.2700+34_2700+35delinsGA) c.2526+34_2526+35delinsGA (n.2526+34_2526+35delinsGA) n.3297_3298delinsGA | |
16 | g.2289399_2289400insA | CA2631188821 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insT (n.2700+34_2700+35insT) c.2526+34_2526+35insT (n.2526+34_2526+35insT) n.3297_3298insT | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400insG | CA2631188804 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insC (n.2700+34_2700+35insC) c.2526+34_2526+35insC (n.2526+34_2526+35insC) n.3297_3298insC | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400insAC | CA2631188815 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGT (n.2700+34_2700+35insGT) c.2526+34_2526+35insGT (n.2526+34_2526+35insGT) n.3297_3298insGT | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400insGC | CA2631188805 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGC (n.2700+34_2700+35insGC) c.2526+34_2526+35insGC (n.2526+34_2526+35insGC) n.3297_3298insGC | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400insACC | CA2631188824 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGT (n.2700+34_2700+35insGGT) c.2526+34_2526+35insGGT (n.2526+34_2526+35insGGT) n.3297_3298insGGT | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400insGCC | CA2631188787 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGC (n.2700+34_2700+35insGGC) c.2526+34_2526+35insGGC (n.2526+34_2526+35insGGC) n.3297_3298insGGC | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400insACCC | CA2631188826 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGT) c.2526+34_2526+35insGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGT) n.3297_3298insGGGT | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400insACCCC | CA2631188818 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGGT) c.2526+34_2526+35insGGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGGT) n.3297_3298insGGGGT | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400insACCCCCC | CA2631188827 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGGGGT) c.2526+34_2526+35insGGGGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGGGGT) n.3297_3298insGGGGGGT | gnomAD v4 |
16 | g.2289399_2289400insACCCCCCCC | CA2805586476 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGT) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGT) n.3297_3298insGGGGGGGGT | |
16 | g.2289399_2289400insACCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631188828 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT) n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGT | gnomAD v4 |
16 | g.2289400C>A | CA2631188809 | ABCA3 | c.2700+34G>T (n.2700+34G>T) c.2526+34G>T (n.2526+34G>T) n.3297G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289400C= | CA2202153010 | ABCA3 | c.2700+34G= (n.2700+34G=) c.2526+34G= (n.2526+34G=) n.3297G= | |
16 | g.2289400C>G | CA7840740 | ABCA3 | c.2700+34G>C (n.2700+34G>C) c.2526+34G>C (n.2526+34G>C) n.3297G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2289400C>T | CA2631188812 | ABCA3 | c.2700+34G>A (n.2700+34G>A) c.2526+34G>A (n.2526+34G>A) n.3297G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCC | CA2631188840 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCC | CA2631188839 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGG | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCC | CA2631188838 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCC | CA2631188837 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCC | CA2631188833 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCC | CA2631188820 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCC | CA2631188788 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCC | CA2631188789 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCC | CA2631188790 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631188791 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631188794 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631188796 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631188801 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631188803 | ABCA3 | c.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+34_2700+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+34_2526+35insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3297_3298insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404dup | CA2631188829 | ABCA3 | c.2700+34dup (n.2700+34dup) c.2526+34dup (n.2526+34dup) n.3297dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289403_2289404dup | CA2631188830 | ABCA3 | c.2700+33_2700+34dup (n.2700+33_2700+34dup) c.2526+33_2526+34dup (n.2526+33_2526+34dup) n.3296_3297dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289402_2289404dup | CA2631188844 | ABCA3 | c.2700+32_2700+34dup (n.2700+32_2700+34dup) c.2526+32_2526+34dup (n.2526+32_2526+34dup) n.3295_3297dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289401_2289404dup | CA2631188832 | ABCA3 | c.2700+31_2700+34dup (n.2700+31_2700+34dup) c.2526+31_2526+34dup (n.2526+31_2526+34dup) n.3294_3297dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289400_2289404dup | CA2631188841 | ABCA3 | c.2700+30_2700+34dup (n.2700+30_2700+34dup) c.2526+30_2526+34dup (n.2526+30_2526+34dup) n.3293_3297dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289404del | CA719135799 | ABCA3 | c.2700+34del (n.2700+34del) c.2526+34del (n.2526+34del) n.3297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289403_2289404del | CA2631188807 | ABCA3 | c.2700+33_2700+34del (n.2700+33_2700+34del) c.2526+33_2526+34del (n.2526+33_2526+34del) n.3296_3297del | gnomAD v4 |
16 | g.2289401C>A | CA2631188853 | ABCA3 | c.2700+33G>T (n.2700+33G>T) c.2526+33G>T (n.2526+33G>T) n.3296G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289401C= | CA2202153011 | ABCA3 | c.2700+33G= (n.2700+33G=) c.2526+33G= (n.2526+33G=) n.3296G= | |
16 | g.2289401C>T | CA620387802 | ABCA3 | c.2700+33G>A (n.2700+33G>A) c.2526+33G>A (n.2526+33G>A) n.3296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289402C>A | CA2631188858 | ABCA3 | c.2700+32G>T (n.2700+32G>T) c.2526+32G>T (n.2526+32G>T) n.3295G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289402C= | CA2202153012 | ABCA3 | c.2700+32G= (n.2700+32G=) c.2526+32G= (n.2526+32G=) n.3295G= | |
16 | g.2289402C>T | CA7840741 | ABCA3 | c.2700+32G>A (n.2700+32G>A) c.2526+32G>A (n.2526+32G>A) n.3295G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289408_2289414del | CA2631188857 | ABCA3 | c.2700+26_2700+32del (n.2700+26_2700+32del) c.2526+26_2526+32del (n.2526+26_2526+32del) n.3289_3295del | gnomAD v4 |
16 | g.2289403C>A | CA2631188860 | ABCA3 | c.2700+31G>T (n.2700+31G>T) c.2526+31G>T (n.2526+31G>T) n.3294G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289403C>T | CA2631188862 | ABCA3 | c.2700+31G>A (n.2700+31G>A) c.2526+31G>A (n.2526+31G>A) n.3294G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289404C>A | CA2631188865 | ABCA3 | c.2700+30G>T (n.2700+30G>T) c.2526+30G>T (n.2526+30G>T) n.3293G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289404C= | CA2202153013 | ABCA3 | c.2700+30G= (n.2700+30G=) c.2526+30G= (n.2526+30G=) n.3293G= | |
16 | g.2289404C>T | CA7840742 | ABCA3 | c.2700+30G>A (n.2700+30G>A) c.2526+30G>A (n.2526+30G>A) n.3293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | CA2631188867 | ABCA3 | c.2700+30_2700+31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+30_2700+31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+30_2526+31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+30_2526+31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3293_3294insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA2631188871 | ABCA3 | c.2700+29_2700+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+29_2526+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3292_3293insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCACCA | CA2631188876 | ABCA3 | c.2700+29_2700+30insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+29_2526+30insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG) n.3292_3293insTGGTGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGG | CA2631188887 | ABCA3 | c.2700+29_2700+30insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+29_2526+30insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3292_3293insCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG | CA2631188883 | ABCA3 | c.2700+29_2700+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+29_2526+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3292_3293insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGGG | CA2631188882 | ABCA3 | c.2700+29_2700+30insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+29_2526+30insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3292_3293insCCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCGG | CA2631188884 | ABCA3 | c.2700+29_2700+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+29_2526+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3292_3293insCCGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289404_2289405insCCCCCCCCCCCCCCCCCCAGGG | CA2631188885 | ABCA3 | c.2700+29_2700+30insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+29_2700+30insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+29_2526+30insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+29_2526+30insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3292_3293insCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289405del | CA2631188881 | ABCA3 | c.2700+29del (n.2700+29del) c.2526+29del (n.2526+29del) n.3292del | gnomAD v4 |
16 | g.2289405G>A | CA7840743 | ABCA3 | c.2700+29C>T (n.2700+29C>T) c.2526+29C>T (n.2526+29C>T) n.3292C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289405G>C | CA973787754 | ABCA3 | c.2700+29C>G (n.2700+29C>G) c.2526+29C>G (n.2526+29C>G) n.3292C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289405G= | CA2202153014 | ABCA3 | c.2700+29C= (n.2700+29C=) c.2526+29C= (n.2526+29C=) n.3292C= | |
16 | g.2289405G>T | CA2631188872 | ABCA3 | c.2700+29C>A (n.2700+29C>A) c.2526+29C>A (n.2526+29C>A) n.3292C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289408del | CA2631188878 | ABCA3 | c.2700+26_2700+29del (n.2700+26_2700+29del) c.2526+26_2526+29del (n.2526+26_2526+29del) n.3289_3292del | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGC | CA2631188955 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGC (n.2700+28_2700+29insGC) c.2526+28_2526+29insGC (n.2526+28_2526+29insGC) n.3291_3292insGC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGGC | CA2631188926 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGCC (n.2700+28_2700+29insGCC) c.2526+28_2526+29insGCC (n.2526+28_2526+29insGCC) n.3291_3292insGCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGCAC | CA2631188945 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGTGC (n.2700+28_2700+29insGTGC) c.2526+28_2526+29insGTGC (n.2526+28_2526+29insGTGC) n.3291_3292insGTGC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGCCC | CA2631188946 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGC (n.2700+28_2700+29insGGGC) c.2526+28_2526+29insGGGC (n.2526+28_2526+29insGGGC) n.3291_3292insGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGGCA | CA2631188928 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insTGCC (n.2700+28_2700+29insTGCC) c.2526+28_2526+29insTGCC (n.2526+28_2526+29insTGCC) n.3291_3292insTGCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGGCC | CA2631188930 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGCC (n.2700+28_2700+29insGGCC) c.2526+28_2526+29insGGCC (n.2526+28_2526+29insGGCC) n.3291_3292insGGCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGGGC | CA2805586490 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGCCC (n.2700+28_2700+29insGCCC) c.2526+28_2526+29insGCCC (n.2526+28_2526+29insGCCC) n.3291_3292insGCCC | |
16 | g.2289405_2289406insGGCCC | CA2631188932 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGCC (n.2700+28_2700+29insGGGCC) c.2526+28_2526+29insGGGCC (n.2526+28_2526+29insGGGCC) n.3291_3292insGGGCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGGGCC | CA2631188934 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGCCC (n.2700+28_2700+29insGGCCC) c.2526+28_2526+29insGGCCC (n.2526+28_2526+29insGGCCC) n.3291_3292insGGCCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGCCCCCC | CA2631188931 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGGGGC (n.2700+28_2700+29insGGGGGGC) c.2526+28_2526+29insGGGGGGC (n.2526+28_2526+29insGGGGGGC) n.3291_3292insGGGGGGC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGGCCCCCCC | CA2631188933 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGGGGGCC (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGCC) c.2526+28_2526+29insGGGGGGGCC (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGCC) n.3291_3292insGGGGGGGCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289405_2289406insGGCCCCCCCC | CA2805586491 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGCC (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGCC) c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGCC (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGCC) n.3291_3292insGGGGGGGGCC | |
16 | g.2289405_2289406insGGGCCCCCCCCCC | CA2631188936 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGCCC (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGCCC) c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGCCC (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGCCC) n.3291_3292insGGGGGGGGGGCCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289406C>A | CA2631188940 | ABCA3 | c.2700+28G>T (n.2700+28G>T) c.2526+28G>T (n.2526+28G>T) n.3291G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289406C= | CA2202153015 | ABCA3 | c.2700+28G= (n.2700+28G=) c.2526+28G= (n.2526+28G=) n.3291G= | |
16 | g.2289406C>T | CA973787759 | ABCA3 | c.2700+28G>A (n.2700+28G>A) c.2526+28G>A (n.2526+28G>A) n.3291G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289407_2289408insCCC | CA2631188949 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGG (n.2700+28_2700+29insGGG) c.2526+28_2526+29insGGG (n.2526+28_2526+29insGGG) n.3291_3292insGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289407_2289408insCCCC | CA2631188950 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGG) c.2526+28_2526+29insGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGG) n.3291_3292insGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289407_2289408insCCCCCCC | CA2631188951 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGG) c.2526+28_2526+29insGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGG) n.3291_3292insGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289407_2289408insCCCCCCCC | CA2631188956 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGG) c.2526+28_2526+29insGGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGG) n.3291_3292insGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289407_2289408insCCCCCCCCCCCC | CA2631188952 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGGG) c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGGG) n.3291_3292insGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289407_2289408insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631188953 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGGGGGGG) n.3291_3292insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289407_2289408insCCCCCCCCCCCCCCCAGGGCCC | CA2631188954 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+28_2700+29insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+28_2526+29insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+28_2526+29insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3291_3292insGCCCTGGGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289407dup | CA2631188943 | ABCA3 | c.2700+28dup (n.2700+28dup) c.2526+28dup (n.2526+28dup) n.3291dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCACCC | CA2631188948 | ABCA3 | c.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGTGG (n.2700+28_2700+29insGGGGGGGGGTGG) c.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGTGG (n.2526+28_2526+29insGGGGGGGGGTGG) n.3291_3292insGGGGGGGGGTGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289408_2289411dup | CA2631188947 | ABCA3 | c.2700+25_2700+28dup (n.2700+25_2700+28dup) c.2526+25_2526+28dup (n.2526+25_2526+28dup) n.3288_3291dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289412_2289419del | CA2631188937 | ABCA3 | c.2700+21_2700+28del (n.2700+21_2700+28del) c.2526+21_2526+28del (n.2526+21_2526+28del) n.3284_3291del | gnomAD v4 |
16 | g.2289407C>A | CA2631188957 | ABCA3 | c.2700+27G>T (n.2700+27G>T) c.2526+27G>T (n.2526+27G>T) n.3290G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289407C= | CA2202153016 | ABCA3 | c.2700+27G= (n.2700+27G=) c.2526+27G= (n.2526+27G=) n.3290G= | |
16 | g.2289407C>T | CA7840744 | ABCA3 | c.2700+27G>A (n.2700+27G>A) c.2526+27G>A (n.2526+27G>A) n.3290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289407_2289408insCCCCCCCCCCCCCCCAGGGCACAA | CA2631188963 | ABCA3 | c.2700+26_2700+27insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+26_2700+27insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+26_2526+27insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+26_2526+27insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG) n.3289_3290insTTGTGCCCTGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289408del | CA2631188964 | ABCA3 | c.2700+26del (n.2700+26del) c.2526+26del (n.2526+26del) n.3289del | gnomAD v4 |
16 | g.2289408A= | CA2202153017 | ABCA3 | c.2700+26T= (n.2700+26T=) c.2526+26T= (n.2526+26T=) n.3289T= | |
16 | g.2289408A>C | CA973787763 | ABCA3 | c.2700+26T>G (n.2700+26T>G) c.2526+26T>G (n.2526+26T>G) n.3289T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289408A>G | CA2631188961 | ABCA3 | c.2700+26T>C (n.2700+26T>C) c.2526+26T>C (n.2526+26T>C) n.3289T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289408A>T | CA2631188962 | ABCA3 | c.2700+26T>A (n.2700+26T>A) c.2526+26T>A (n.2526+26T>A) n.3289T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289408_2289409insGGG | CA2631188976 | ABCA3 | c.2700+25_2700+26insCCC (n.2700+25_2700+26insCCC) c.2526+25_2526+26insCCC (n.2526+25_2526+26insCCC) n.3288_3289insCCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289409C>A | CA2631188971 | ABCA3 | c.2700+25G>T (n.2700+25G>T) c.2526+25G>T (n.2526+25G>T) n.3288G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289409C= | CA2202153018 | ABCA3 | c.2700+25G= (n.2700+25G=) c.2526+25G= (n.2526+25G=) n.3288G= | |
16 | g.2289409C>T | CA276825460 | ABCA3 | c.2700+25G>A (n.2700+25G>A) c.2526+25G>A (n.2526+25G>A) n.3288G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2289409_2289410insACCCCC | CA2631188974 | ABCA3 | c.2700+25_2700+26insGGGGTG (n.2700+25_2700+26insGGGGTG) c.2526+25_2526+26insGGGGTG (n.2526+25_2526+26insGGGGTG) n.3288_3289insGGGGTG | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCC | CA2631188969 | ABCA3 | c.2700+25_2700+26insGGGG (n.2700+25_2700+26insGGGG) c.2526+25_2526+26insGGGG (n.2526+25_2526+26insGGGG) n.3288_3289insGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCC | CA2631188980 | ABCA3 | c.2700+25_2700+26insGGGGGGG (n.2700+25_2700+26insGGGGGGG) c.2526+25_2526+26insGGGGGGG (n.2526+25_2526+26insGGGGGGG) n.3288_3289insGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2631188979 | ABCA3 | c.2700+25_2700+26insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2700+25_2700+26insGGGGGGGGGGGGGGG) c.2526+25_2526+26insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2526+25_2526+26insGGGGGGGGGGGGGGG) n.3288_3289insGGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289409_2289411dup | CA2631188981 | ABCA3 | c.2700+23_2700+25dup (n.2700+23_2700+25dup) c.2526+23_2526+25dup (n.2526+23_2526+25dup) n.3286_3288dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289411del | CA2631188973 | ABCA3 | c.2700+25del (n.2700+25del) c.2526+25del (n.2526+25del) n.3288del | gnomAD v4 |
16 | g.2289412_2289415del | CA2631188972 | ABCA3 | c.2700+22_2700+25del (n.2700+22_2700+25del) c.2526+22_2526+25del (n.2526+22_2526+25del) n.3285_3288del | gnomAD v4 |
16 | g.2289410C>A | CA2631188984 | ABCA3 | c.2700+24G>T (n.2700+24G>T) c.2526+24G>T (n.2526+24G>T) n.3287G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289410C>T | CA2631188985 | ABCA3 | c.2700+24G>A (n.2700+24G>A) c.2526+24G>A (n.2526+24G>A) n.3287G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289411C>A | CA2202153020 | ABCA3 | c.2700+23G>T (n.2700+23G>T) c.2526+23G>T (n.2526+23G>T) n.3286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289411C= | CA2202153019 | ABCA3 | c.2700+23G= (n.2700+23G=) c.2526+23G= (n.2526+23G=) n.3286G= | |
16 | g.2289411C>G | CA2631188988 | ABCA3 | c.2700+23G>C (n.2700+23G>C) c.2526+23G>C (n.2526+23G>C) n.3286G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289411C>T | CA7840745 | ABCA3 | c.2700+23G>A (n.2700+23G>A) c.2526+23G>A (n.2526+23G>A) n.3286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCA | CA2631188996 | ABCA3 | c.2700+22_2700+23insTGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insTGGGGGGGGGGG) c.2526+22_2526+23insTGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insTGGGGGGGGGGG) n.3285_3286insTGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCAGG | CA2805586495 | ABCA3 | c.2700+22_2700+23insCCTGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCTGGGGGGGGGG) c.2526+22_2526+23insCCTGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCTGGGGGGGGGG) n.3285_3286insCCTGGGGGGGGGG | |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCAGG | CA2631188998 | ABCA3 | c.2700+22_2700+23insCCTGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCTGGGGGGGGGGG) c.2526+22_2526+23insCCTGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCTGGGGGGGGGGG) n.3285_3286insCCTGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCCG | CA2631189004 | ABCA3 | c.2700+22_2700+23insCGGGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCGGGGGGGGGGGGG) c.2526+22_2526+23insCGGGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCGGGGGGGGGGGGG) n.3285_3286insCGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCGG | CA2631188990 | ABCA3 | c.2700+22_2700+23insCCGGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCGGGGGGGGGGGG) c.2526+22_2526+23insCCGGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCGGGGGGGGGGGG) n.3285_3286insCCGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCAGGG | CA2631189002 | ABCA3 | c.2700+22_2700+23insCCCTGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCCTGGGGGGGGGGG) c.2526+22_2526+23insCCCTGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCCTGGGGGGGGGGG) n.3285_3286insCCCTGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCCGG | CA2631189006 | ABCA3 | c.2700+22_2700+23insCCGGGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCGGGGGGGGGGGGG) c.2526+22_2526+23insCCGGGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCGGGGGGGGGGGGG) n.3285_3286insCCGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289411_2289412insCCCCCCCCCCCCGGG | CA2631188994 | ABCA3 | c.2700+22_2700+23insCCCGGGGGGGGGGGG (n.2700+22_2700+23insCCCGGGGGGGGGGGG) c.2526+22_2526+23insCCCGGGGGGGGGGGG (n.2526+22_2526+23insCCCGGGGGGGGGGGG) n.3285_3286insCCCGGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289412del | CA2631188993 | ABCA3 | c.2700+22del (n.2700+22del) c.2526+22del (n.2526+22del) n.3285del | gnomAD v4 |
16 | g.2289412G>A | CA276825465 | ABCA3 | c.2700+22C>T (n.2700+22C>T) c.2526+22C>T (n.2526+22C>T) n.3285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289412G>C | CA973787769 | ABCA3 | c.2700+22C>G (n.2700+22C>G) c.2526+22C>G (n.2526+22C>G) n.3285C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289412G= | CA2202153021 | ABCA3 | c.2700+22C= (n.2700+22C=) c.2526+22C= (n.2526+22C=) n.3285C= | |
16 | g.2289412G>T | CA2631188991 | ABCA3 | c.2700+22C>A (n.2700+22C>A) c.2526+22C>A (n.2526+22C>A) n.3285C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289412_2289413delinsGC | CA2202153022 | ABCA3 | c.2700+21_2700+22delinsGC (n.2700+21_2700+22delinsGC) c.2526+21_2526+22delinsGC (n.2526+21_2526+22delinsGC) n.3284_3285delinsGC | |
16 | g.2289412_2289413insGGC | CA2631189015 | ABCA3 | c.2700+21_2700+22insGCC (n.2700+21_2700+22insGCC) c.2526+21_2526+22insGCC (n.2526+21_2526+22insGCC) n.3284_3285insGCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289412_2289413insGGCC | CA2631189030 | ABCA3 | c.2700+21_2700+22insGGCC (n.2700+21_2700+22insGGCC) c.2526+21_2526+22insGGCC (n.2526+21_2526+22insGGCC) n.3284_3285insGGCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289412_2289413insGGGC | CA2631189028 | ABCA3 | c.2700+21_2700+22insGCCC (n.2700+21_2700+22insGCCC) c.2526+21_2526+22insGCCC (n.2526+21_2526+22insGCCC) n.3284_3285insGCCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289412_2289413insGGCCC | CA2631189029 | ABCA3 | c.2700+21_2700+22insGGGCC (n.2700+21_2700+22insGGGCC) c.2526+21_2526+22insGGGCC (n.2526+21_2526+22insGGGCC) n.3284_3285insGGGCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289412_2289413insGGGCCAAA | CA2631189027 | ABCA3 | c.2700+21_2700+22insTTTGGCCC (n.2700+21_2700+22insTTTGGCCC) c.2526+21_2526+22insTTTGGCCC (n.2526+21_2526+22insTTTGGCCC) n.3284_3285insTTTGGCCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289413C>A | CA2631189020 | ABCA3 | c.2700+21G>T (n.2700+21G>T) c.2526+21G>T (n.2526+21G>T) n.3284G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289413C= | CA2202153024 | ABCA3 | c.2700+21G= (n.2700+21G=) c.2526+21G= (n.2526+21G=) n.3284G= | |
16 | g.2289413C>G | CA2631189018 | ABCA3 | c.2700+21G>C (n.2700+21G>C) c.2526+21G>C (n.2526+21G>C) n.3284G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289413C>T | CA620708421 | ABCA3 | c.2700+21G>A (n.2700+21G>A) c.2526+21G>A (n.2526+21G>A) n.3284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289415del | CA2202153023 | ABCA3 | c.2700+21del (n.2700+21del) c.2526+21del (n.2526+21del) n.3284del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289419_2289422del | CA2631189022 | ABCA3 | c.2700+18_2700+21del (n.2700+18_2700+21del) c.2526+18_2526+21del (n.2526+18_2526+21del) n.3281_3284del | gnomAD v4 |
16 | g.2289414C>A | CA2631189037 | ABCA3 | c.2700+20G>T (n.2700+20G>T) c.2526+20G>T (n.2526+20G>T) n.3283G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289414C= | CA2202153025 | ABCA3 | c.2700+20G= (n.2700+20G=) c.2526+20G= (n.2526+20G=) n.3283G= | |
16 | g.2289414C>T | CA620708422 | ABCA3 | c.2700+20G>A (n.2700+20G>A) c.2526+20G>A (n.2526+20G>A) n.3283G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2289414_2289415insA | CA2631189040 | ABCA3 | c.2700+19_2700+20insT (n.2700+19_2700+20insT) c.2526+19_2526+20insT (n.2526+19_2526+20insT) n.3282_3283insT | gnomAD v4 |
16 | g.2289415C>A | CA2631189045 | ABCA3 | c.2700+19G>T (n.2700+19G>T) c.2526+19G>T (n.2526+19G>T) n.3282G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289415C= | CA2202153026 | ABCA3 | c.2700+19G= (n.2700+19G=) c.2526+19G= (n.2526+19G=) n.3282G= | |
16 | g.2289415C>T | CA620708423 | ABCA3 | c.2700+19G>A (n.2700+19G>A) c.2526+19G>A (n.2526+19G>A) n.3282G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289415_2289416insCCCCCCCAGGGC | CA2805586497 | ABCA3 | c.2700+19_2700+20insCCCTGGGGGGGG (n.2700+19_2700+20insCCCTGGGGGGGG) c.2526+19_2526+20insCCCTGGGGGGGG (n.2526+19_2526+20insCCCTGGGGGGGG) n.3282_3283insCCCTGGGGGGGG | |
16 | g.2289416_2289417dup | CA2631189042 | ABCA3 | c.2700+18_2700+19dup (n.2700+18_2700+19dup) c.2526+18_2526+19dup (n.2526+18_2526+19dup) n.3281_3282dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289415_2289416insCCCCCCCCGGG | CA2631189053 | ABCA3 | c.2700+18_2700+19insCCCGGGGGGGG (n.2700+18_2700+19insCCCGGGGGGGG) c.2526+18_2526+19insCCCGGGGGGGG (n.2526+18_2526+19insCCCGGGGGGGG) n.3281_3282insCCCGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289416del | CA2631189052 | ABCA3 | c.2700+18del (n.2700+18del) c.2526+18del (n.2526+18del) n.3281del | gnomAD v4 |
16 | g.2289416A= | CA2202153027 | ABCA3 | c.2700+18T= (n.2700+18T=) c.2526+18T= (n.2526+18T=) n.3281T= | |
16 | g.2289416A>C | CA973787775 | ABCA3 | c.2700+18T>G (n.2700+18T>G) c.2526+18T>G (n.2526+18T>G) n.3281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289416A>G | CA2202153028 | ABCA3 | c.2700+18T>C (n.2700+18T>C) c.2526+18T>C (n.2526+18T>C) n.3281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289416_2289417insGGG | CA2631189058 | ABCA3 | c.2700+17_2700+18insCCC (n.2700+17_2700+18insCCC) c.2526+17_2526+18insCCC (n.2526+17_2526+18insCCC) n.3280_3281insCCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289416_2289417insGGGC | CA2631189057 | ABCA3 | c.2700+17_2700+18insGCCC (n.2700+17_2700+18insGCCC) c.2526+17_2526+18insGCCC (n.2526+17_2526+18insGCCC) n.3280_3281insGCCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289416_2289417insGGGG | CA2631189059 | ABCA3 | c.2700+17_2700+18insCCCC (n.2700+17_2700+18insCCCC) c.2526+17_2526+18insCCCC (n.2526+17_2526+18insCCCC) n.3280_3281insCCCC | gnomAD v4 |
16 | g.2289416_2289417insGGGCACAAACC | CA2805586500 | ABCA3 | c.2700+17_2700+18insGGTTTGTGCCC (n.2700+17_2700+18insGGTTTGTGCCC) c.2526+17_2526+18insGGTTTGTGCCC (n.2526+17_2526+18insGGTTTGTGCCC) n.3280_3281insGGTTTGTGCCC | |
16 | g.2289417C>T | CA2631189054 | ABCA3 | c.2700+17G>A (n.2700+17G>A) c.2526+17G>A (n.2526+17G>A) n.3280G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289417_2289418insACCCC | CA2805586499 | ABCA3 | c.2700+17_2700+18insGGGTG (n.2700+17_2700+18insGGGTG) c.2526+17_2526+18insGGGTG (n.2526+17_2526+18insGGGTG) n.3280_3281insGGGTG | |
16 | g.2289419del | CA2631189056 | ABCA3 | c.2700+17del (n.2700+17del) c.2526+17del (n.2526+17del) n.3280del | gnomAD v4 |
16 | g.2289418C>A | CA620708424 | ABCA3 | c.2700+16G>T (n.2700+16G>T) c.2526+16G>T (n.2526+16G>T) n.3279G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289418C= | CA2202153029 | ABCA3 | c.2700+16G= (n.2700+16G=) c.2526+16G= (n.2526+16G=) n.3279G= | |
16 | g.2289418C>T | CA620708425 | ABCA3 | c.2700+16G>A (n.2700+16G>A) c.2526+16G>A (n.2526+16G>A) n.3279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289419_2289420insCCCAGGGGCC | CA2631189061 | ABCA3 | c.2700+16_2700+17insCCCCTGGGGG (n.2700+16_2700+17insCCCCTGGGGG) c.2526+16_2526+17insCCCCTGGGGG (n.2526+16_2526+17insCCCCTGGGGG) n.3279_3280insCCCCTGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289419C>A | CA2575882672 | ABCA3 | c.2700+15G>T (n.2700+15G>T) c.2526+15G>T (n.2526+15G>T) n.3278G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289419C>T | CA2631189065 | ABCA3 | c.2700+15G>A (n.2700+15G>A) c.2526+15G>A (n.2526+15G>A) n.3278G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289419_2289420insCCCAGGGC | CA2631189064 | ABCA3 | c.2700+15_2700+16insCCCTGGGG (n.2700+15_2700+16insCCCTGGGG) c.2526+15_2526+16insCCCTGGGG (n.2526+15_2526+16insCCCTGGGG) n.3278_3279insCCCTGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289420A= | CA2202153030 | ABCA3 | c.2700+14T= (n.2700+14T=) c.2526+14T= (n.2526+14T=) n.3277T= | |
16 | g.2289420A>C | CA973787776 | ABCA3 | c.2700+14T>G (n.2700+14T>G) c.2526+14T>G (n.2526+14T>G) n.3277T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289420A>G | CA2631189069 | ABCA3 | c.2700+14T>C (n.2700+14T>C) c.2526+14T>C (n.2526+14T>C) n.3277T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289420_2289432del | CA2631189068 | ABCA3 | c.2700+2_2700+14del (n.2700+2_2700+14del) c.2526+2_2526+14del (n.2526+2_2526+14del) n.3265_3277del | gnomAD v4 |
16 | g.2289421C>A | CA2631189074 | ABCA3 | c.2700+13G>T (n.2700+13G>T) c.2526+13G>T (n.2526+13G>T) n.3276G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289421C= | CA2202153031 | ABCA3 | c.2700+13G= (n.2700+13G=) c.2526+13G= (n.2526+13G=) n.3276G= | |
16 | g.2289421C>T | CA620708426 | ABCA3 | c.2700+13G>A (n.2700+13G>A) c.2526+13G>A (n.2526+13G>A) n.3276G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2289422C>A | CA2631189077 | ABCA3 | c.2700+12G>T (n.2700+12G>T) c.2526+12G>T (n.2526+12G>T) n.3275G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289422C= | CA2202153032 | ABCA3 | c.2700+12G= (n.2700+12G=) c.2526+12G= (n.2526+12G=) n.3275G= | |
16 | g.2289422C>T | CA276825467 | ABCA3 | c.2700+12G>A (n.2700+12G>A) c.2526+12G>A (n.2526+12G>A) n.3275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289422_2289423insA | CA2631189086 | ABCA3 | c.2700+11_2700+12insT (n.2700+11_2700+12insT) c.2526+11_2526+12insT (n.2526+11_2526+12insT) n.3274_3275insT | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289423T>A | CA973787780 | ABCA3 | c.2700+11A>T (n.2700+11A>T) c.2526+11A>T (n.2526+11A>T) n.3274A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289423T>C | CA276825470 | ABCA3 | c.2700+11A>G (n.2700+11A>G) c.2526+11A>G (n.2526+11A>G) n.3274A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289423T>G | CA2631189083 | ABCA3 | c.2700+11A>C (n.2700+11A>C) c.2526+11A>C (n.2526+11A>C) n.3274A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289423T= | CA2202153033 | ABCA3 | c.2700+11A= (n.2700+11A=) c.2526+11A= (n.2526+11A=) n.3274A= | |
16 | g.2289423_2289432del | CA1139767883 | ABCA3 | c.2700+2_2700+11del (n.2700+2_2700+11del) c.2526+2_2526+11del (n.2526+2_2526+11del) n.3265_3274del | gnomAD v4 |
16 | g.2289424G>A | CA2631189089 | ABCA3 | c.2700+10C>T (n.2700+10C>T) c.2526+10C>T (n.2526+10C>T) n.3273C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289424G>C | CA2631189092 | ABCA3 | c.2700+10C>G (n.2700+10C>G) c.2526+10C>G (n.2526+10C>G) n.3273C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289424G>T | CA2575882673 | ABCA3 | c.2700+10C>A (n.2700+10C>A) c.2526+10C>A (n.2526+10C>A) n.3273C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289425G>A | CA2631189096 | ABCA3 | c.2700+9C>T (n.2700+9C>T) c.2526+9C>T (n.2526+9C>T) n.3272C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289425G>T | CA2631189097 | ABCA3 | c.2700+9C>A (n.2700+9C>A) c.2526+9C>A (n.2526+9C>A) n.3272C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289426G>A | CA2631189099 | ABCA3 | c.2700+8C>T (n.2700+8C>T) c.2526+8C>T (n.2526+8C>T) n.3271C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289426G>C | CA645592103 | ABCA3 | c.2700+8C>G (n.2700+8C>G) c.2526+8C>G (n.2526+8C>G) n.3271C>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2289426G>T | CA2631189106 | ABCA3 | c.2700+8C>A (n.2700+8C>A) c.2526+8C>A (n.2526+8C>A) n.3271C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289426_2289427insGC | CA2631189121 | ABCA3 | c.2700+7_2700+8insGC (n.2700+7_2700+8insGC) c.2526+7_2526+8insGC (n.2526+7_2526+8insGC) n.3270_3271insGC | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289426_2289427insGCC | CA2631189119 | ABCA3 | c.2700+7_2700+8insGGC (n.2700+7_2700+8insGGC) c.2526+7_2526+8insGGC (n.2526+7_2526+8insGGC) n.3270_3271insGGC | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289427C>A | CA2631189117 | ABCA3 | c.2700+7G>T (n.2700+7G>T) c.2526+7G>T (n.2526+7G>T) n.3270G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289427C= | CA2202153034 | ABCA3 | c.2700+7G= (n.2700+7G=) c.2526+7G= (n.2526+7G=) n.3270G= | |
16 | g.2289427C>G | CA2631189115 | ABCA3 | c.2700+7G>C (n.2700+7G>C) c.2526+7G>C (n.2526+7G>C) n.3270G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289427C>T | CA973787786 | ABCA3 | c.2700+7G>A (n.2700+7G>A) c.2526+7G>A (n.2526+7G>A) n.3270G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289427_2289428insCC | CA2631189122 | ABCA3 | c.2700+7_2700+8insGG (n.2700+7_2700+8insGG) c.2526+7_2526+8insGG (n.2526+7_2526+8insGG) n.3270_3271insGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289427dup | CA2631189112 | ABCA3 | c.2700+7dup (n.2700+7dup) c.2526+7dup (n.2526+7dup) n.3270dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289427_2289431del | CA2631189123 | ABCA3 | c.2700+3_2700+7del (n.2700+3_2700+7del) c.2526+3_2526+7del (n.2526+3_2526+7del) n.3266_3270del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289428_2289434del | CA2631189118 | ABCA3 | c.2700+1_2700+7del c.2526+1_2526+7del n.3264_3270del | gnomAD v4 |
16 | g.2289427_2289428insCCA | CA2631189126 | ABCA3 | c.2700+6_2700+7insTGG (n.2700+6_2700+7insTGG) c.2526+6_2526+7insTGG (n.2526+6_2526+7insTGG) n.3269_3270insTGG | gnomAD v4 |
16 | g.2289428A= | CA2202153035 | ABCA3 | c.2700+6T= (n.2700+6T=) c.2526+6T= (n.2526+6T=) n.3269T= | |
16 | g.2289428A>C | CA2202153036 | ABCA3 | c.2700+6T>G (n.2700+6T>G) c.2526+6T>G (n.2526+6T>G) n.3269T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289428A>G | CA2631189129 | ABCA3 | c.2700+6T>C (n.2700+6T>C) c.2526+6T>C (n.2526+6T>C) n.3269T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289428_2289432del | CA2631189128 | ABCA3 | c.2700+2_2700+6del (n.2700+2_2700+6del) c.2526+2_2526+6del (n.2526+2_2526+6del) n.3265_3269del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289429C>A | CA2631189133 | ABCA3 | c.2700+5G>T (n.2700+5G>T) c.2526+5G>T (n.2526+5G>T) n.3268G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289430_2289431del | CA2631189131 | ABCA3 | c.2700+4_2700+5del (n.2700+4_2700+5del) c.2526+4_2526+5del (n.2526+4_2526+5del) n.3267_3268del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289430T>A | CA973787792 | ABCA3 | c.2700+4A>T (n.2700+4A>T) c.2526+4A>T (n.2526+4A>T) n.3267A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289430T>C | CA2631189135 | ABCA3 | c.2700+4A>G (n.2700+4A>G) c.2526+4A>G (n.2526+4A>G) n.3267A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289430T>G | CA2631189134 | ABCA3 | c.2700+4A>C (n.2700+4A>C) c.2526+4A>C (n.2526+4A>C) n.3267A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289431C>A | CA2631189136 | ABCA3 | c.2700+3G>T (n.2700+3G>T) c.2526+3G>T (n.2526+3G>T) n.3266G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289431C= | CA2202153037 | ABCA3 | c.2700+3G= (n.2700+3G=) c.2526+3G= (n.2526+3G=) n.3266G= | |
16 | g.2289431C>T | CA620708427 | ABCA3 | c.2700+3G>A (n.2700+3G>A) c.2526+3G>A (n.2526+3G>A) n.3266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289432A>C | CA394324563 | ABCA3 | c.2700+2T>G (n.2700+2T>G) c.2526+2T>G (n.2526+2T>G) n.3265T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289432A>G | CA394324566 | ABCA3 | c.2700+2T>C (n.2700+2T>C) c.2526+2T>C (n.2526+2T>C) n.3265T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289432A>T | CA394324569 | ABCA3 | c.2700+2T>A (n.2700+2T>A) c.2526+2T>A (n.2526+2T>A) n.3265T>A | |
16 | g.2289433C>A | CA394324571 | ABCA3 | c.2700+1G>T (n.2700+1G>T) c.2526+1G>T (n.2526+1G>T) n.3264G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289433C= | CA2202153038 | ABCA3 | c.2700+1G= (n.2700+1G=) c.2526+1G= (n.2526+1G=) n.3264G= | |
16 | g.2289433C>G | CA394324573 | ABCA3 | c.2700+1G>C (n.2700+1G>C) c.2526+1G>C (n.2526+1G>C) n.3264G>C | |
16 | g.2289433C>T | CA394324574 | ABCA3 | c.2700+1G>A (n.2700+1G>A) c.2526+1G>A (n.2526+1G>A) n.3264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289436del | CA2631189138 | ABCA3 | c.2700+1del c.2526+1del n.3264del | gnomAD v4 |
16 | g.2289434C>A | CA493135018 | ABCA3 | c.2700G>T (p.Gly900=) c.2526G>T (p.Gly842=) n.3263G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289434C>G | CA493135022 | ABCA3 | c.2700G>C (p.Gly900=) c.2526G>C (p.Gly842=) n.3263G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289434C>T | CA493135024 | ABCA3 | c.2700G>A (p.Gly900=) c.2526G>A (p.Gly842=) n.3263G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289435C>A | CA394324575 | ABCA3 | c.2699G>T (p.Gly900Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) n.3262G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289435C= | CA2202153039 | ABCA3 | c.2699G= (p.Gly900=) c.2525G= (p.Gly842=) n.3262G= | |
16 | g.2289435C>G | CA394324578 | ABCA3 | c.2699G>C (p.Gly900Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) n.3262G>C | |
16 | g.2289435C>T | CA394324577 | ABCA3 | c.2699G>A (p.Gly900Glu) c.2525G>A (p.Gly842Glu) n.3262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289436C>A | CA394324579 | ABCA3 | c.2698G>T (p.Gly900Trp) c.2524G>T (p.Gly842Trp) n.3261G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289436C= | CA2202153040 | ABCA3 | c.2698G= (p.Gly900=) c.2524G= (p.Gly842=) n.3261G= | |
16 | g.2289436C>G | CA394324580 | ABCA3 | c.2698G>C (p.Gly900Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) n.3261G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289436C>T | CA394324581 | ABCA3 | c.2698G>A (p.Gly900Arg) c.2524G>A (p.Gly842Arg) n.3261G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289437A= | CA2202153041 | ABCA3 | c.2697T= (p.Thr899=) c.2523T= (p.Thr841=) n.3260T= | |
16 | g.2289437A>C | CA493135054 | ABCA3 | c.2697T>G (p.Thr899=) c.2523T>G (p.Thr841=) n.3260T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289437A>G | CA493135051 | ABCA3 | c.2697T>C (p.Thr899=) c.2523T>C (p.Thr841=) n.3260T>C | |
16 | g.2289437A>T | CA493135050 | ABCA3 | c.2697T>A (p.Thr899=) c.2523T>A (p.Thr841=) n.3260T>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2289438G>A | CA394324583 | ABCA3 | c.2696C>T (p.Thr899Ile) c.2522C>T (p.Thr841Ile) n.3259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289438G>C | CA394324585 | ABCA3 | c.2696C>G (p.Thr899Ser) c.2522C>G (p.Thr841Ser) n.3259C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289438G= | CA2202153042 | ABCA3 | c.2696C= (p.Thr899=) c.2522C= (p.Thr841=) n.3259C= | |
16 | g.2289438G>T | CA394324586 | ABCA3 | c.2696C>A (p.Thr899Asn) c.2522C>A (p.Thr841Asn) n.3259C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289439T>A | CA394324587 | ABCA3 | c.2695A>T (p.Thr899Ser) c.2521A>T (p.Thr841Ser) n.3258A>T | |
16 | g.2289439T>C | CA276825472 | ABCA3 | c.2695A>G (p.Thr899Ala) c.2521A>G (p.Thr841Ala) n.3258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289439T>G | CA394324590 | ABCA3 | c.2695A>C (p.Thr899Pro) c.2521A>C (p.Thr841Pro) n.3258A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289439T= | CA2202153043 | ABCA3 | c.2695A= (p.Thr899=) c.2521A= (p.Thr841=) n.3258A= | |
16 | g.2289440G>A | CA493135075 | ABCA3 | c.2694C>T (p.Asn898=) c.2520C>T (p.Asn840=) n.3257C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289440G>C | CA394324591 | ABCA3 | c.2694C>G (p.Asn898Lys) c.2520C>G (p.Asn840Lys) n.3257C>G | |
16 | g.2289440G>T | CA394324593 | ABCA3 | c.2694C>A (p.Asn898Lys) c.2520C>A (p.Asn840Lys) n.3257C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289441T>A | CA394324597 | ABCA3 | c.2693A>T (p.Asn898Ile) c.2519A>T (p.Asn840Ile) n.3256A>T | |
16 | g.2289441T>C | CA7840746 | ABCA3 | c.2693A>G (p.Asn898Ser) c.2519A>G (p.Asn840Ser) n.3256A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289441T>G | CA394324595 | ABCA3 | c.2693A>C (p.Asn898Thr) c.2519A>C (p.Asn840Thr) n.3256A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289441T= | CA2202153044 | ABCA3 | c.2693A= (p.Asn898=) c.2519A= (p.Asn840=) n.3256A= | |
16 | g.2289442T>A | CA394324603 | ABCA3 | c.2692A>T (p.Asn898Tyr) c.2518A>T (p.Asn840Tyr) n.3255A>T | |
16 | g.2289442T>C | CA394324599 | ABCA3 | c.2692A>G (p.Asn898Asp) c.2518A>G (p.Asn840Asp) n.3255A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289442T>G | CA394324601 | ABCA3 | c.2692A>C (p.Asn898His) c.2518A>C (p.Asn840His) n.3255A>C | |
16 | g.2289443G>A | CA7840747 | ABCA3 | c.2691C>T (p.Leu897=) c.2517C>T (p.Leu839=) n.3254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289443G>C | CA493135108 | ABCA3 | c.2691C>G (p.Leu897=) c.2517C>G (p.Leu839=) n.3254C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289443G= | CA2202153045 | ABCA3 | c.2691C= (p.Leu897=) c.2517C= (p.Leu839=) n.3254C= | |
16 | g.2289443G>T | CA493135107 | ABCA3 | c.2691C>A (p.Leu897=) c.2517C>A (p.Leu839=) n.3254C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289444A>C | CA394324605 | ABCA3 | c.2690T>G (p.Leu897Arg) c.2516T>G (p.Leu839Arg) n.3253T>G | |
16 | g.2289444A>G | CA394324606 | ABCA3 | c.2690T>C (p.Leu897Pro) c.2516T>C (p.Leu839Pro) n.3253T>C | |
16 | g.2289444A>T | CA394324607 | ABCA3 | c.2690T>A (p.Leu897His) c.2516T>A (p.Leu839His) n.3253T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289445G>A | CA394324611 | ABCA3 | c.2689C>T (p.Leu897Phe) c.2515C>T (p.Leu839Phe) n.3252C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289445G>C | CA7840748 | ABCA3 | c.2689C>G (p.Leu897Val) c.2515C>G (p.Leu839Val) n.3252C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289445G= | CA2202153046 | ABCA3 | c.2689C= (p.Leu897=) c.2515C= (p.Leu839=) n.3252C= | |
16 | g.2289445G>T | CA394324609 | ABCA3 | c.2689C>A (p.Leu897Ile) c.2515C>A (p.Leu839Ile) n.3252C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289446C>A | CA394324613 | ABCA3 | c.2688G>T (p.Lys896Asn) c.2514G>T (p.Lys838Asn) n.3251G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289446C>G | CA394324614 | ABCA3 | c.2688G>C (p.Lys896Asn) c.2514G>C (p.Lys838Asn) n.3251G>C | |
16 | g.2289446C>T | CA493135136 | ABCA3 | c.2688G>A (p.Lys896=) c.2514G>A (p.Lys838=) n.3251G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289447T>A | CA394324615 | ABCA3 | c.2687A>T (p.Lys896Met) c.2513A>T (p.Lys838Met) n.3250A>T | |
16 | g.2289447T>C | CA394324616 | ABCA3 | c.2687A>G (p.Lys896Arg) c.2513A>G (p.Lys838Arg) n.3250A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289447T>G | CA394324618 | ABCA3 | c.2687A>C (p.Lys896Thr) c.2513A>C (p.Lys838Thr) n.3250A>C | |
16 | g.2289448T>A | CA394324623 | ABCA3 | c.2686A>T (p.Lys896Ter) c.2512A>T (p.Lys838Ter) n.3249A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289448T>C | CA394324620 | ABCA3 | c.2686A>G (p.Lys896Glu) c.2512A>G (p.Lys838Glu) n.3249A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289448T>G | CA394324621 | ABCA3 | c.2686A>C (p.Lys896Gln) c.2512A>C (p.Lys838Gln) n.3249A>C | |
16 | g.2289449G>A | CA493135208 | ABCA3 | c.2685C>T (p.Val895=) c.2511C>T (p.Val837=) n.3248C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289449G>C | CA493135214 | ABCA3 | c.2685C>G (p.Val895=) c.2511C>G (p.Val837=) n.3248C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289449G>T | CA493135209 | ABCA3 | c.2685C>A (p.Val895=) c.2511C>A (p.Val837=) n.3248C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289450A= | CA2202153047 | ABCA3 | c.2684T= (p.Val895=) c.2510T= (p.Val837=) n.3247T= | |
16 | g.2289450A>C | CA394324624 | ABCA3 | c.2684T>G (p.Val895Gly) c.2510T>G (p.Val837Gly) n.3247T>G | |
16 | g.2289450A>G | CA394324626 | ABCA3 | c.2684T>C (p.Val895Ala) c.2510T>C (p.Val837Ala) n.3247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289450A>T | CA394324629 | ABCA3 | c.2684T>A (p.Val895Asp) c.2510T>A (p.Val837Asp) n.3247T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289451C>A | CA394324631 | ABCA3 | c.2683G>T (p.Val895Phe) c.2509G>T (p.Val837Phe) n.3246G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289451C= | CA2202153048 | ABCA3 | c.2683G= (p.Val895=) c.2509G= (p.Val837=) n.3246G= | |
16 | g.2289451C>G | CA276825479 | ABCA3 | c.2683G>C (p.Val895Leu) c.2509G>C (p.Val837Leu) n.3246G>C | dbSNP |
16 | g.2289451C>T | CA394324636 | ABCA3 | c.2683G>A (p.Val895Ile) c.2509G>A (p.Val837Ile) n.3246G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289452A>C | CA493135256 | ABCA3 | c.2682T>G (p.Ala894=) c.2508T>G (p.Ala836=) n.3245T>G | |
16 | g.2289452A>G | CA493135257 | ABCA3 | c.2682T>C (p.Ala894=) c.2508T>C (p.Ala836=) n.3245T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289452A>T | CA493135265 | ABCA3 | c.2682T>A (p.Ala894=) c.2508T>A (p.Ala836=) n.3245T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289453G>A | CA394324639 | ABCA3 | c.2681C>T (p.Ala894Val) c.2507C>T (p.Ala836Val) n.3244C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289453G>C | CA394324641 | ABCA3 | c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.2507C>G (p.Ala836Gly) n.3244C>G | |
16 | g.2289453G= | CA2202153049 | ABCA3 | c.2681C= (p.Ala894=) c.2507C= (p.Ala836=) n.3244C= | |
16 | g.2289453G>T | CA394324644 | ABCA3 | c.2681C>A (p.Ala894Asp) c.2507C>A (p.Ala836Asp) n.3244C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289454C>A | CA394324647 | ABCA3 | c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.2506G>T (p.Ala836Ser) n.3243G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289454C= | CA2202153050 | ABCA3 | c.2680G= (p.Ala894=) c.2506G= (p.Ala836=) n.3243G= | |
16 | g.2289454C>G | CA276825483 | ABCA3 | c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.2506G>C (p.Ala836Pro) n.3243G>C | dbSNP |
16 | g.2289454C>T | CA7840749 | ABCA3 | c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.2506G>A (p.Ala836Thr) n.3243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289455G>A | CA7840750 | ABCA3 | c.2679C>T (p.Thr893=) c.2505C>T (p.Thr835=) n.3242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289455G>C | CA493135292 | ABCA3 | c.2679C>G (p.Thr893=) c.2505C>G (p.Thr835=) n.3242C>G | |
16 | g.2289455G= | CA2202153051 | ABCA3 | c.2679C= (p.Thr893=) c.2505C= (p.Thr835=) n.3242C= | |
16 | g.2289455G>T | CA493135300 | ABCA3 | c.2679C>A (p.Thr893=) c.2505C>A (p.Thr835=) n.3242C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2289456G>A | CA394324655 | ABCA3 | c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.2504C>T (p.Thr835Ile) n.3241C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289456G>C | CA394324653 | ABCA3 | c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.2504C>G (p.Thr835Ser) n.3241C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289456G>T | CA394324654 | ABCA3 | c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.2504C>A (p.Thr835Asn) n.3241C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289457T>A | CA394324658 | ABCA3 | c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.2503A>T (p.Thr835Ser) n.3240A>T | |
16 | g.2289457T>C | CA394324660 | ABCA3 | c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.2503A>G (p.Thr835Ala) n.3240A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289457T>G | CA394324664 | ABCA3 | c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.2503A>C (p.Thr835Pro) n.3240A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289457T= | CA2202153052 | ABCA3 | c.2677A= (p.Thr893=) c.2503A= (p.Thr835=) n.3240A= | |
16 | g.2289458G>A | CA493135338 | ABCA3 | c.2676C>T (p.Arg892=) c.2502C>T (p.Arg834=) n.3239C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2289458G>C | CA493135339 | ABCA3 | c.2676C>G (p.Arg892=) c.2502C>G (p.Arg834=) n.3239C>G | |
16 | g.2289458G>T | CA493135341 | ABCA3 | c.2676C>A (p.Arg892=) c.2502C>A (p.Arg834=) n.3239C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289459C>A | CA394324667 | ABCA3 | c.2675G>T (p.Arg892Leu) c.2501G>T (p.Arg834Leu) n.3238G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289459C= | CA2202153053 | ABCA3 | c.2675G= (p.Arg892=) c.2501G= (p.Arg834=) n.3238G= | |
16 | g.2289459C>G | CA394324671 | ABCA3 | c.2675G>C (p.Arg892Pro) c.2501G>C (p.Arg834Pro) n.3238G>C | |
16 | g.2289459C>T | CA241906 | ABCA3 | c.2675G>A (p.Arg892His) c.2501G>A (p.Arg834His) n.3238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289460G>A | CA394324683 | ABCA3 | c.2674C>T (p.Arg892Cys) c.2500C>T (p.Arg834Cys) n.3237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289460G>C | CA394324680 | ABCA3 | c.2674C>G (p.Arg892Gly) c.2500C>G (p.Arg834Gly) n.3237C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289460G= | CA2202153055 | ABCA3 | c.2674C= (p.Arg892=) c.2500C= (p.Arg834=) n.3237C= | |
16 | g.2289460G>T | CA394324677 | ABCA3 | c.2674C>A (p.Arg892Ser) c.2500C>A (p.Arg834Ser) n.3237C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289460_2289463delinsGCTC | CA2202153054 | ABCA3 | c.2671_2674delinsGAGC (p.Glu891=) c.2497_2500delinsGAGC (p.Glu833=) n.3234_3237delinsGAGC | |
16 | g.2289461C>A | CA7840752 | ABCA3 | c.2673G>T (p.Glu891Asp) c.2499G>T (p.Glu833Asp) n.3236G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289461C= | CA2202153056 | ABCA3 | c.2673G= (p.Glu891=) c.2499G= (p.Glu833=) n.3236G= | |
16 | g.2289461C>G | CA394324687 | ABCA3 | c.2673G>C (p.Glu891Asp) c.2499G>C (p.Glu833Asp) n.3236G>C | |
16 | g.2289461C>T | CA493135365 | ABCA3 | c.2673G>A (p.Glu891=) c.2499G>A (p.Glu833=) n.3236G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289467_2289469del | CA7840751 | ABCA3 | c.2671_2673del (p.Glu891del) c.2497_2499del (p.Glu833del) n.3234_3236del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289462T>A | CA394324697 | ABCA3 | c.2672A>T (p.Glu891Val) c.2498A>T (p.Glu833Val) n.3235A>T | |
16 | g.2289462T>C | CA276825493 | ABCA3 | c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly) n.3235A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289462T>G | CA394324701 | ABCA3 | c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala) n.3235A>C | |
16 | g.2289462T= | CA2202153057 | ABCA3 | c.2672A= (p.Glu891=) c.2498A= (p.Glu833=) n.3235A= |