Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2289260_2289287dup | CA973787709 | ABCA3 | c.2700+147_2700+174dup (n.2700+147_2700+174dup) c.2526+147_2526+174dup (n.2526+147_2526+174dup) n.3410_3437dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289277C>A | CA2631188470 | ABCA3 | c.2700+157G>T (n.2700+157G>T) c.2526+157G>T (n.2526+157G>T) n.3420G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289277C>T | CA2631188471 | ABCA3 | c.2700+157G>A (n.2700+157G>A) c.2526+157G>A (n.2526+157G>A) n.3420G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289278A>T | CA2631188472 | ABCA3 | c.2700+156T>A (n.2700+156T>A) c.2526+156T>A (n.2526+156T>A) n.3419T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289279T>A | CA2805586454 | ABCA3 | c.2700+155A>T (n.2700+155A>T) c.2526+155A>T (n.2526+155A>T) n.3418A>T | |
16 | g.2289279T>C | CA973787714 | ABCA3 | c.2700+155A>G (n.2700+155A>G) c.2526+155A>G (n.2526+155A>G) n.3418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289279T>G | CA2631188474 | ABCA3 | c.2700+155A>C (n.2700+155A>C) c.2526+155A>C (n.2526+155A>C) n.3418A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289279T= | CA2202152933 | ABCA3 | c.2700+155A= (n.2700+155A=) c.2526+155A= (n.2526+155A=) n.3418A= | |
16 | g.2289280G>T | CA2631188475 | ABCA3 | c.2700+154C>A (n.2700+154C>A) c.2526+154C>A (n.2526+154C>A) n.3417C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289281C>A | CA276825400 | ABCA3 | c.2700+153G>T (n.2700+153G>T) c.2526+153G>T (n.2526+153G>T) n.3416G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289281C= | CA2202152934 | ABCA3 | c.2700+153G= (n.2700+153G=) c.2526+153G= (n.2526+153G=) n.3416G= | |
16 | g.2289281C>T | CA719135724 | ABCA3 | c.2700+153G>A (n.2700+153G>A) c.2526+153G>A (n.2526+153G>A) n.3416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289282G>A | CA276825403 | ABCA3 | c.2700+152C>T (n.2700+152C>T) c.2526+152C>T (n.2526+152C>T) n.3415C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289282G>C | CA2805586455 | ABCA3 | c.2700+152C>G (n.2700+152C>G) c.2526+152C>G (n.2526+152C>G) n.3415C>G | |
16 | g.2289282G= | CA2202152935 | ABCA3 | c.2700+152C= (n.2700+152C=) c.2526+152C= (n.2526+152C=) n.3415C= | |
16 | g.2289282G>T | CA2631188481 | ABCA3 | c.2700+152C>A (n.2700+152C>A) c.2526+152C>A (n.2526+152C>A) n.3415C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289283G>A | CA2202152937 | ABCA3 | c.2700+151C>T (n.2700+151C>T) c.2526+151C>T (n.2526+151C>T) n.3414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289283G= | CA2202152936 | ABCA3 | c.2700+151C= (n.2700+151C=) c.2526+151C= (n.2526+151C=) n.3414C= | |
16 | g.2289283G>T | CA2631188483 | ABCA3 | c.2700+151C>A (n.2700+151C>A) c.2526+151C>A (n.2526+151C>A) n.3414C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289285G>T | CA2631188484 | ABCA3 | c.2700+149C>A (n.2700+149C>A) c.2526+149C>A (n.2526+149C>A) n.3412C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289286T>C | CA2805586456 | ABCA3 | c.2700+148A>G (n.2700+148A>G) c.2526+148A>G (n.2526+148A>G) n.3411A>G | |
16 | g.2289287G>A | CA2731745589 | ABCA3 | c.2700+147C>T (n.2700+147C>T) c.2526+147C>T (n.2526+147C>T) n.3410C>T | dbSNP |
16 | g.2289287G>C | CA2631188485 | ABCA3 | c.2700+147C>G (n.2700+147C>G) c.2526+147C>G (n.2526+147C>G) n.3410C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289287G>T | CA2631188486 | ABCA3 | c.2700+147C>A (n.2700+147C>A) c.2526+147C>A (n.2526+147C>A) n.3410C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289288A>G | CA2631188487 | ABCA3 | c.2700+146T>C (n.2700+146T>C) c.2526+146T>C (n.2526+146T>C) n.3409T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289288A>T | CA2631188488 | ABCA3 | c.2700+146T>A (n.2700+146T>A) c.2526+146T>A (n.2526+146T>A) n.3409T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289289G>A | CA2631188491 | ABCA3 | c.2700+145C>T (n.2700+145C>T) c.2526+145C>T (n.2526+145C>T) n.3408C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289289G>T | CA2631188489 | ABCA3 | c.2700+145C>A (n.2700+145C>A) c.2526+145C>A (n.2526+145C>A) n.3408C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289290C>A | CA2202152939 | ABCA3 | c.2700+144G>T (n.2700+144G>T) c.2526+144G>T (n.2526+144G>T) n.3407G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289290C= | CA2202152938 | ABCA3 | c.2700+144G= (n.2700+144G=) c.2526+144G= (n.2526+144G=) n.3407G= | |
16 | g.2289290C>T | CA2631188493 | ABCA3 | c.2700+144G>A (n.2700+144G>A) c.2526+144G>A (n.2526+144G>A) n.3407G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289291C>A | CA2631188495 | ABCA3 | c.2700+143G>T (n.2700+143G>T) c.2526+143G>T (n.2526+143G>T) n.3406G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289291C= | CA2202152940 | ABCA3 | c.2700+143G= (n.2700+143G=) c.2526+143G= (n.2526+143G=) n.3406G= | |
16 | g.2289291C>T | CA620387789 | ABCA3 | c.2700+143G>A (n.2700+143G>A) c.2526+143G>A (n.2526+143G>A) n.3406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289292G>A | CA276825405 | ABCA3 | c.2700+142C>T (n.2700+142C>T) c.2526+142C>T (n.2526+142C>T) n.3405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289292G= | CA2202152941 | ABCA3 | c.2700+142C= (n.2700+142C=) c.2526+142C= (n.2526+142C=) n.3405C= | |
16 | g.2289292G>T | CA2631188496 | ABCA3 | c.2700+142C>A (n.2700+142C>A) c.2526+142C>A (n.2526+142C>A) n.3405C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289293C>A | CA2631188502 | ABCA3 | c.2700+141G>T (n.2700+141G>T) c.2526+141G>T (n.2526+141G>T) n.3404G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289293C>T | CA2631188500 | ABCA3 | c.2700+141G>A (n.2700+141G>A) c.2526+141G>A (n.2526+141G>A) n.3404G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289300_2289310dup | CA2631188498 | ABCA3 | c.2700+131_2700+141dup (n.2700+131_2700+141dup) c.2526+131_2526+141dup (n.2526+131_2526+141dup) n.3394_3404dup | gnomAD v4 |
16 | g.2289295G>A | CA2631188504 | ABCA3 | c.2700+139C>T (n.2700+139C>T) c.2526+139C>T (n.2526+139C>T) n.3402C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289295G>T | CA2631188505 | ABCA3 | c.2700+139C>A (n.2700+139C>A) c.2526+139C>A (n.2526+139C>A) n.3402C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289296C>A | CA2631188506 | ABCA3 | c.2700+138G>T (n.2700+138G>T) c.2526+138G>T (n.2526+138G>T) n.3401G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289296C>T | CA2631188507 | ABCA3 | c.2700+138G>A (n.2700+138G>A) c.2526+138G>A (n.2526+138G>A) n.3401G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289297C>A | CA2631188509 | ABCA3 | c.2700+137G>T (n.2700+137G>T) c.2526+137G>T (n.2526+137G>T) n.3400G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289298C>A | CA2631188511 | ABCA3 | c.2700+136G>T (n.2700+136G>T) c.2526+136G>T (n.2526+136G>T) n.3399G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289298C= | CA2202152943 | ABCA3 | c.2700+136G= (n.2700+136G=) c.2526+136G= (n.2526+136G=) n.3399G= | |
16 | g.2289298C>T | CA2202152942 | ABCA3 | c.2700+136G>A (n.2700+136G>A) c.2526+136G>A (n.2526+136G>A) n.3399G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289299G>A | CA276825407 | ABCA3 | c.2700+135C>T (n.2700+135C>T) c.2526+135C>T (n.2526+135C>T) n.3398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289299G= | CA2202152944 | ABCA3 | c.2700+135C= (n.2700+135C=) c.2526+135C= (n.2526+135C=) n.3398C= | |
16 | g.2289299G>T | CA2202152945 | ABCA3 | c.2700+135C>A (n.2700+135C>A) c.2526+135C>A (n.2526+135C>A) n.3398C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289300C>T | CA2631188514 | ABCA3 | c.2700+134G>A (n.2700+134G>A) c.2526+134G>A (n.2526+134G>A) n.3397G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289301C>A | CA2631188515 | ABCA3 | c.2700+133G>T (n.2700+133G>T) c.2526+133G>T (n.2526+133G>T) n.3396G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289302C>A | CA2631188516 | ABCA3 | c.2700+132G>T (n.2700+132G>T) c.2526+132G>T (n.2526+132G>T) n.3395G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289303T>C | CA2631188517 | ABCA3 | c.2700+131A>G (n.2700+131A>G) c.2526+131A>G (n.2526+131A>G) n.3394A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289304C>A | CA2631188518 | ABCA3 | c.2700+130G>T (n.2700+130G>T) c.2526+130G>T (n.2526+130G>T) n.3393G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289304C>T | CA2631188519 | ABCA3 | c.2700+130G>A (n.2700+130G>A) c.2526+130G>A (n.2526+130G>A) n.3393G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289305T>C | CA2631188521 | ABCA3 | c.2700+129A>G (n.2700+129A>G) c.2526+129A>G (n.2526+129A>G) n.3392A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289305T>G | CA2202152947 | ABCA3 | c.2700+129A>C (n.2700+129A>C) c.2526+129A>C (n.2526+129A>C) n.3392A>C | dbSNP |
16 | g.2289305T= | CA2202152946 | ABCA3 | c.2700+129A= (n.2700+129A=) c.2526+129A= (n.2526+129A=) n.3392A= | |
16 | g.2289306G>A | CA2631188524 | ABCA3 | c.2700+128C>T (n.2700+128C>T) c.2526+128C>T (n.2526+128C>T) n.3391C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289306G>C | CA2631188525 | ABCA3 | c.2700+128C>G (n.2700+128C>G) c.2526+128C>G (n.2526+128C>G) n.3391C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289306G>T | CA2631188527 | ABCA3 | c.2700+128C>A (n.2700+128C>A) c.2526+128C>A (n.2526+128C>A) n.3391C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289307C>A | CA2631188529 | ABCA3 | c.2700+127G>T (n.2700+127G>T) c.2526+127G>T (n.2526+127G>T) n.3390G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289307C= | CA2202152948 | ABCA3 | c.2700+127G= (n.2700+127G=) c.2526+127G= (n.2526+127G=) n.3390G= | |
16 | g.2289307C>T | CA276825410 | ABCA3 | c.2700+127G>A (n.2700+127G>A) c.2526+127G>A (n.2526+127G>A) n.3390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289308C>A | CA2631188530 | ABCA3 | c.2700+126G>T (n.2700+126G>T) c.2526+126G>T (n.2526+126G>T) n.3389G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289308C>T | CA2631188531 | ABCA3 | c.2700+126G>A (n.2700+126G>A) c.2526+126G>A (n.2526+126G>A) n.3389G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289309C>A | CA2631188532 | ABCA3 | c.2700+125G>T (n.2700+125G>T) c.2526+125G>T (n.2526+125G>T) n.3388G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289309C= | CA2202152949 | ABCA3 | c.2700+125G= (n.2700+125G=) c.2526+125G= (n.2526+125G=) n.3388G= | |
16 | g.2289309C>T | CA719135729 | ABCA3 | c.2700+125G>A (n.2700+125G>A) c.2526+125G>A (n.2526+125G>A) n.3388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289310G>A | CA276825411 | ABCA3 | c.2700+124C>T (n.2700+124C>T) c.2526+124C>T (n.2526+124C>T) n.3387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289310G= | CA2202152950 | ABCA3 | c.2700+124C= (n.2700+124C=) c.2526+124C= (n.2526+124C=) n.3387C= | |
16 | g.2289310G>T | CA2631188536 | ABCA3 | c.2700+124C>A (n.2700+124C>A) c.2526+124C>A (n.2526+124C>A) n.3387C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289311G>A | CA2631188539 | ABCA3 | c.2700+123C>T (n.2700+123C>T) c.2526+123C>T (n.2526+123C>T) n.3386C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289311G>T | CA2631188538 | ABCA3 | c.2700+123C>A (n.2700+123C>A) c.2526+123C>A (n.2526+123C>A) n.3386C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289312T>G | CA2202152951 | ABCA3 | c.2700+122A>C (n.2700+122A>C) c.2526+122A>C (n.2526+122A>C) n.3385A>C | dbSNP |
16 | g.2289312T= | CA2202152952 | ABCA3 | c.2700+122A= (n.2700+122A=) c.2526+122A= (n.2526+122A=) n.3385A= | |
16 | g.2289313G>A | CA620387790 | ABCA3 | c.2700+121C>T (n.2700+121C>T) c.2526+121C>T (n.2526+121C>T) n.3384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289313G= | CA2202152953 | ABCA3 | c.2700+121C= (n.2700+121C=) c.2526+121C= (n.2526+121C=) n.3384C= | |
16 | g.2289313G>T | CA2631188542 | ABCA3 | c.2700+121C>A (n.2700+121C>A) c.2526+121C>A (n.2526+121C>A) n.3384C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289314T>C | CA2731745623 | ABCA3 | c.2700+120A>G (n.2700+120A>G) c.2526+120A>G (n.2526+120A>G) n.3383A>G | dbSNP |
16 | g.2289314T>G | CA2631188545 | ABCA3 | c.2700+120A>C (n.2700+120A>C) c.2526+120A>C (n.2526+120A>C) n.3383A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289315G>A | CA973787721 | ABCA3 | c.2700+119C>T (n.2700+119C>T) c.2526+119C>T (n.2526+119C>T) n.3382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289315G= | CA2202152954 | ABCA3 | c.2700+119C= (n.2700+119C=) c.2526+119C= (n.2526+119C=) n.3382C= | |
16 | g.2289315G>T | CA2631188547 | ABCA3 | c.2700+119C>A (n.2700+119C>A) c.2526+119C>A (n.2526+119C>A) n.3382C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289316C>A | CA2631188548 | ABCA3 | c.2700+118G>T (n.2700+118G>T) c.2526+118G>T (n.2526+118G>T) n.3381G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289316C>T | CA2631188550 | ABCA3 | c.2700+118G>A (n.2700+118G>A) c.2526+118G>A (n.2526+118G>A) n.3381G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289318G>T | CA2631188552 | ABCA3 | c.2700+116C>A (n.2700+116C>A) c.2526+116C>A (n.2526+116C>A) n.3379C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289326_2289356del | CA2631188551 | ABCA3 | c.2700+86_2700+116del (n.2700+86_2700+116del) c.2526+86_2526+116del (n.2526+86_2526+116del) n.3349_3379del | gnomAD v4 |
16 | g.2289319A>G | CA2631188553 | ABCA3 | c.2700+115T>C (n.2700+115T>C) c.2526+115T>C (n.2526+115T>C) n.3378T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289320C>A | CA2631188554 | ABCA3 | c.2700+114G>T (n.2700+114G>T) c.2526+114G>T (n.2526+114G>T) n.3377G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289320C>G | CA2631188555 | ABCA3 | c.2700+114G>C (n.2700+114G>C) c.2526+114G>C (n.2526+114G>C) n.3377G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289320C>T | CA2805586459 | ABCA3 | c.2700+114G>A (n.2700+114G>A) c.2526+114G>A (n.2526+114G>A) n.3377G>A | |
16 | g.2289321T>C | CA2631188556 | ABCA3 | c.2700+113A>G (n.2700+113A>G) c.2526+113A>G (n.2526+113A>G) n.3376A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289323T>C | CA2631188557 | ABCA3 | c.2700+111A>G (n.2700+111A>G) c.2526+111A>G (n.2526+111A>G) n.3374A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289323_2289365del | CA2805586460 | ABCA3 | c.2700+69_2700+111del (n.2700+69_2700+111del) c.2526+69_2526+111del (n.2526+69_2526+111del) n.3332_3374del | |
16 | g.2289324C>A | CA2631188558 | ABCA3 | c.2700+110G>T (n.2700+110G>T) c.2526+110G>T (n.2526+110G>T) n.3373G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289324C= | CA2202152955 | ABCA3 | c.2700+110G= (n.2700+110G=) c.2526+110G= (n.2526+110G=) n.3373G= | |
16 | g.2289324C>T | CA2202152956 | ABCA3 | c.2700+110G>A (n.2700+110G>A) c.2526+110G>A (n.2526+110G>A) n.3373G>A | dbSNP |
16 | g.2289325C>A | CA2631188560 | ABCA3 | c.2700+109G>T (n.2700+109G>T) c.2526+109G>T (n.2526+109G>T) n.3372G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289326C>A | CA7840727 | ABCA3 | c.2700+108G>T (n.2700+108G>T) c.2526+108G>T (n.2526+108G>T) n.3371G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.2289326C= | CA2202152957 | ABCA3 | c.2700+108G= (n.2700+108G=) c.2526+108G= (n.2526+108G=) n.3371G= | |
16 | g.2289326C>T | CA276825415 | ABCA3 | c.2700+108G>A (n.2700+108G>A) c.2526+108G>A (n.2526+108G>A) n.3371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289327G>A | CA7840729 | ABCA3 | c.2700+107C>T (n.2700+107C>T) c.2526+107C>T (n.2526+107C>T) n.3370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289327G= | CA2202152958 | ABCA3 | c.2700+107C= (n.2700+107C=) c.2526+107C= (n.2526+107C=) n.3370C= | |
16 | g.2289327G>T | CA2631188587 | ABCA3 | c.2700+107C>A (n.2700+107C>A) c.2526+107C>A (n.2526+107C>A) n.3370C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289328G>A | CA2631188588 | ABCA3 | c.2700+106C>T (n.2700+106C>T) c.2526+106C>T (n.2526+106C>T) n.3369C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289328G>C | CA2202152960 | ABCA3 | c.2700+106C>G (n.2700+106C>G) c.2526+106C>G (n.2526+106C>G) n.3369C>G | dbSNP |
16 | g.2289328G= | CA2202152959 | ABCA3 | c.2700+106C= (n.2700+106C=) c.2526+106C= (n.2526+106C=) n.3369C= | |
16 | g.2289328G>T | CA2631188589 | ABCA3 | c.2700+106C>A (n.2700+106C>A) c.2526+106C>A (n.2526+106C>A) n.3369C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289328_2289329dup | CA7840728 | ABCA3 | c.2700+105_2700+106dup (n.2700+105_2700+106dup) c.2526+105_2526+106dup (n.2526+105_2526+106dup) n.3368_3369dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289329A= | CA2202152961 | ABCA3 | c.2700+105T= (n.2700+105T=) c.2526+105T= (n.2526+105T=) n.3368T= | |
16 | g.2289329A>G | CA2202152962 | ABCA3 | c.2700+105T>C (n.2700+105T>C) c.2526+105T>C (n.2526+105T>C) n.3368T>C | dbSNP |
16 | g.2289330C>A | CA2202152964 | ABCA3 | c.2700+104G>T (n.2700+104G>T) c.2526+104G>T (n.2526+104G>T) n.3367G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289330C= | CA2202152963 | ABCA3 | c.2700+104G= (n.2700+104G=) c.2526+104G= (n.2526+104G=) n.3367G= | |
16 | g.2289330C>T | CA2631188594 | ABCA3 | c.2700+104G>A (n.2700+104G>A) c.2526+104G>A (n.2526+104G>A) n.3367G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289331C>A | CA2631188597 | ABCA3 | c.2700+103G>T (n.2700+103G>T) c.2526+103G>T (n.2526+103G>T) n.3366G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289331C>T | CA2631188598 | ABCA3 | c.2700+103G>A (n.2700+103G>A) c.2526+103G>A (n.2526+103G>A) n.3366G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289332C>A | CA2631188600 | ABCA3 | c.2700+102G>T (n.2700+102G>T) c.2526+102G>T (n.2526+102G>T) n.3365G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289332C= | CA2202152965 | ABCA3 | c.2700+102G= (n.2700+102G=) c.2526+102G= (n.2526+102G=) n.3365G= | |
16 | g.2289332C>G | CA973787727 | ABCA3 | c.2700+102G>C (n.2700+102G>C) c.2526+102G>C (n.2526+102G>C) n.3365G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289332C>T | CA7840730 | ABCA3 | c.2700+102G>A (n.2700+102G>A) c.2526+102G>A (n.2526+102G>A) n.3365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2289333T>C | CA2631188602 | ABCA3 | c.2700+101A>G (n.2700+101A>G) c.2526+101A>G (n.2526+101A>G) n.3364A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289334G>A | CA276825421 | ABCA3 | c.2700+100C>T (n.2700+100C>T) c.2526+100C>T (n.2526+100C>T) n.3363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289334G= | CA2202152966 | ABCA3 | c.2700+100C= (n.2700+100C=) c.2526+100C= (n.2526+100C=) n.3363C= | |
16 | g.2289334G>T | CA2575882656 | ABCA3 | c.2700+100C>A (n.2700+100C>A) c.2526+100C>A (n.2526+100C>A) n.3363C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289335T>C | CA2631188605 | ABCA3 | c.2700+99A>G (n.2700+99A>G) c.2526+99A>G (n.2526+99A>G) n.3362A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289336T>A | CA2631188606 | ABCA3 | c.2700+98A>T (n.2700+98A>T) c.2526+98A>T (n.2526+98A>T) n.3361A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289336T>C | CA276825423 | ABCA3 | c.2700+98A>G (n.2700+98A>G) c.2526+98A>G (n.2526+98A>G) n.3361A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289336T= | CA2202152967 | ABCA3 | c.2700+98A= (n.2700+98A=) c.2526+98A= (n.2526+98A=) n.3361A= | |
16 | g.2289337T>C | CA2631188608 | ABCA3 | c.2700+97A>G (n.2700+97A>G) c.2526+97A>G (n.2526+97A>G) n.3360A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289338G>T | CA2631188610 | ABCA3 | c.2700+96C>A (n.2700+96C>A) c.2526+96C>A (n.2526+96C>A) n.3359C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289339C>A | CA2631188612 | ABCA3 | c.2700+95G>T (n.2700+95G>T) c.2526+95G>T (n.2526+95G>T) n.3358G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289339C= | CA2202152968 | ABCA3 | c.2700+95G= (n.2700+95G=) c.2526+95G= (n.2526+95G=) n.3358G= | |
16 | g.2289339C>G | CA276825426 | ABCA3 | c.2700+95G>C (n.2700+95G>C) c.2526+95G>C (n.2526+95G>C) n.3358G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289339C>T | CA620387791 | ABCA3 | c.2700+95G>A (n.2700+95G>A) c.2526+95G>A (n.2526+95G>A) n.3358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289340G>A | CA620387792 | ABCA3 | c.2700+94C>T (n.2700+94C>T) c.2526+94C>T (n.2526+94C>T) n.3357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289340G>C | CA7840731 | ABCA3 | c.2700+94C>G (n.2700+94C>G) c.2526+94C>G (n.2526+94C>G) n.3357C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289340G= | CA2202152969 | ABCA3 | c.2700+94C= (n.2700+94C=) c.2526+94C= (n.2526+94C=) n.3357C= | |
16 | g.2289340G>T | CA2631188621 | ABCA3 | c.2700+94C>A (n.2700+94C>A) c.2526+94C>A (n.2526+94C>A) n.3357C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289340_2289341delinsGC | CA2202152970 | ABCA3 | c.2700+93_2700+94delinsGC (n.2700+93_2700+94delinsGC) c.2526+93_2526+94delinsGC (n.2526+93_2526+94delinsGC) n.3356_3357delinsGC | |
16 | g.2289341C>A | CA2631188624 | ABCA3 | c.2700+93G>T (n.2700+93G>T) c.2526+93G>T (n.2526+93G>T) n.3356G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289341C= | CA2202152971 | ABCA3 | c.2700+93G= (n.2700+93G=) c.2526+93G= (n.2526+93G=) n.3356G= | |
16 | g.2289341C>T | CA7840732 | ABCA3 | c.2700+93G>A (n.2700+93G>A) c.2526+93G>A (n.2526+93G>A) n.3356G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289343del | CA973787737 | ABCA3 | c.2700+93del (n.2700+93del) c.2526+93del (n.2526+93del) n.3356del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289342C>A | CA2631188626 | ABCA3 | c.2700+92G>T (n.2700+92G>T) c.2526+92G>T (n.2526+92G>T) n.3355G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289342C= | CA2202152972 | ABCA3 | c.2700+92G= (n.2700+92G=) c.2526+92G= (n.2526+92G=) n.3355G= | |
16 | g.2289342C>T | CA2202152973 | ABCA3 | c.2700+92G>A (n.2700+92G>A) c.2526+92G>A (n.2526+92G>A) n.3355G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289343C>A | CA2631188629 | ABCA3 | c.2700+91G>T (n.2700+91G>T) c.2526+91G>T (n.2526+91G>T) n.3354G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289343C= | CA2202152974 | ABCA3 | c.2700+91G= (n.2700+91G=) c.2526+91G= (n.2526+91G=) n.3354G= | |
16 | g.2289343C>G | CA620387793 | ABCA3 | c.2700+91G>C (n.2700+91G>C) c.2526+91G>C (n.2526+91G>C) n.3354G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289345C= | CA2202152975 | ABCA3 | c.2700+89G= (n.2700+89G=) c.2526+89G= (n.2526+89G=) n.3352G= | |
16 | g.2289345C>G | CA2631188632 | ABCA3 | c.2700+89G>C (n.2700+89G>C) c.2526+89G>C (n.2526+89G>C) n.3352G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289345C>T | CA2202152976 | ABCA3 | c.2700+89G>A (n.2700+89G>A) c.2526+89G>A (n.2526+89G>A) n.3352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289346G>A | CA7840733 | ABCA3 | c.2700+88C>T (n.2700+88C>T) c.2526+88C>T (n.2526+88C>T) n.3351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289346G>C | CA2202152978 | ABCA3 | c.2700+88C>G (n.2700+88C>G) c.2526+88C>G (n.2526+88C>G) n.3351C>G | dbSNP |
16 | g.2289346G= | CA2202152977 | ABCA3 | c.2700+88C= (n.2700+88C=) c.2526+88C= (n.2526+88C=) n.3351C= | |
16 | g.2289346G>T | CA276825433 | ABCA3 | c.2700+88C>A (n.2700+88C>A) c.2526+88C>A (n.2526+88C>A) n.3351C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289347C>A | CA2631188636 | ABCA3 | c.2700+87G>T (n.2700+87G>T) c.2526+87G>T (n.2526+87G>T) n.3350G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289347C= | CA2202152979 | ABCA3 | c.2700+87G= (n.2700+87G=) c.2526+87G= (n.2526+87G=) n.3350G= | |
16 | g.2289347C>T | CA2202152980 | ABCA3 | c.2700+87G>A (n.2700+87G>A) c.2526+87G>A (n.2526+87G>A) n.3350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289349G= | CA2202152981 | ABCA3 | c.2700+85C= (n.2700+85C=) c.2526+85C= (n.2526+85C=) n.3348C= | |
16 | g.2289349G>T | CA620387794 | ABCA3 | c.2700+85C>A (n.2700+85C>A) c.2526+85C>A (n.2526+85C>A) n.3348C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289351C>A | CA2631188641 | ABCA3 | c.2700+83G>T (n.2700+83G>T) c.2526+83G>T (n.2526+83G>T) n.3346G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289351C= | CA2202152982 | ABCA3 | c.2700+83G= (n.2700+83G=) c.2526+83G= (n.2526+83G=) n.3346G= | |
16 | g.2289351C>G | CA2202152983 | ABCA3 | c.2700+83G>C (n.2700+83G>C) c.2526+83G>C (n.2526+83G>C) n.3346G>C | dbSNP |
16 | g.2289351C>T | CA973787738 | ABCA3 | c.2700+83G>A (n.2700+83G>A) c.2526+83G>A (n.2526+83G>A) n.3346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289352T>C | CA276825436 | ABCA3 | c.2700+82A>G (n.2700+82A>G) c.2526+82A>G (n.2526+82A>G) n.3345A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289352T= | CA2202152984 | ABCA3 | c.2700+82A= (n.2700+82A=) c.2526+82A= (n.2526+82A=) n.3345A= | |
16 | g.2289353C>A | CA2541089135 | ABCA3 | c.2700+81G>T (n.2700+81G>T) c.2526+81G>T (n.2526+81G>T) n.3344G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289353C>T | CA2575882659 | ABCA3 | c.2700+81G>A (n.2700+81G>A) c.2526+81G>A (n.2526+81G>A) n.3344G>A | |
16 | g.2289354T>C | CA2631188649 | ABCA3 | c.2700+80A>G (n.2700+80A>G) c.2526+80A>G (n.2526+80A>G) n.3343A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289355C>A | CA2631188650 | ABCA3 | c.2700+79G>T (n.2700+79G>T) c.2526+79G>T (n.2526+79G>T) n.3342G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289355C= | CA2202152985 | ABCA3 | c.2700+79G= (n.2700+79G=) c.2526+79G= (n.2526+79G=) n.3342G= | |
16 | g.2289355C>T | CA620387795 | ABCA3 | c.2700+79G>A (n.2700+79G>A) c.2526+79G>A (n.2526+79G>A) n.3342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289357T>A | CA2631188652 | ABCA3 | c.2700+77A>T (n.2700+77A>T) c.2526+77A>T (n.2526+77A>T) n.3340A>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289357T>C | CA2631188653 | ABCA3 | c.2700+77A>G (n.2700+77A>G) c.2526+77A>G (n.2526+77A>G) n.3340A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289358C>A | CA2631188654 | ABCA3 | c.2700+76G>T (n.2700+76G>T) c.2526+76G>T (n.2526+76G>T) n.3339G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289359T>C | CA2631188655 | ABCA3 | c.2700+75A>G (n.2700+75A>G) c.2526+75A>G (n.2526+75A>G) n.3338A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289360G>A | CA2575882660 | ABCA3 | c.2700+74C>T (n.2700+74C>T) c.2526+74C>T (n.2526+74C>T) n.3337C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289360G>T | CA2575882661 | ABCA3 | c.2700+74C>A (n.2700+74C>A) c.2526+74C>A (n.2526+74C>A) n.3337C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289361C>A | CA2631188657 | ABCA3 | c.2700+73G>T (n.2700+73G>T) c.2526+73G>T (n.2526+73G>T) n.3336G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289362A= | CA2202152986 | ABCA3 | c.2700+72T= (n.2700+72T=) c.2526+72T= (n.2526+72T=) n.3335T= | |
16 | g.2289362A>G | CA620387796 | ABCA3 | c.2700+72T>C (n.2700+72T>C) c.2526+72T>C (n.2526+72T>C) n.3335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289363T>A | CA276825439 | ABCA3 | c.2700+71A>T (n.2700+71A>T) c.2526+71A>T (n.2526+71A>T) n.3334A>T | dbSNP |
16 | g.2289363T= | CA2202152987 | ABCA3 | c.2700+71A= (n.2700+71A=) c.2526+71A= (n.2526+71A=) n.3334A= | |
16 | g.2289364G>T | CA2575882662 | ABCA3 | c.2700+70C>A (n.2700+70C>A) c.2526+70C>A (n.2526+70C>A) n.3333C>A | |
16 | g.2289365G>T | CA2631188658 | ABCA3 | c.2700+69C>A (n.2700+69C>A) c.2526+69C>A (n.2526+69C>A) n.3332C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289366G>A | CA2631188659 | ABCA3 | c.2700+68C>T (n.2700+68C>T) c.2526+68C>T (n.2526+68C>T) n.3331C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289366G>T | CA2631188660 | ABCA3 | c.2700+68C>A (n.2700+68C>A) c.2526+68C>A (n.2526+68C>A) n.3331C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289367C>A | CA2631188661 | ABCA3 | c.2700+67G>T (n.2700+67G>T) c.2526+67G>T (n.2526+67G>T) n.3330G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289370A>C | CA2631188662 | ABCA3 | c.2700+64T>G (n.2700+64T>G) c.2526+64T>G (n.2526+64T>G) n.3327T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289371C>A | CA719135770 | ABCA3 | c.2700+63G>T (n.2700+63G>T) c.2526+63G>T (n.2526+63G>T) n.3326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289371C= | CA2202152988 | ABCA3 | c.2700+63G= (n.2700+63G=) c.2526+63G= (n.2526+63G=) n.3326G= | |
16 | g.2289371C>T | CA2631188664 | ABCA3 | c.2700+63G>A (n.2700+63G>A) c.2526+63G>A (n.2526+63G>A) n.3326G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289372A= | CA2202152989 | ABCA3 | c.2700+62T= (n.2700+62T=) c.2526+62T= (n.2526+62T=) n.3325T= | |
16 | g.2289372A>G | CA7840734 | ABCA3 | c.2700+62T>C (n.2700+62T>C) c.2526+62T>C (n.2526+62T>C) n.3325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289373T>A | CA2202152991 | ABCA3 | c.2700+61A>T (n.2700+61A>T) c.2526+61A>T (n.2526+61A>T) n.3324A>T | dbSNP |
16 | g.2289373T= | CA2202152990 | ABCA3 | c.2700+61A= (n.2700+61A=) c.2526+61A= (n.2526+61A=) n.3324A= | |
16 | g.2289374G>T | CA2631188668 | ABCA3 | c.2700+60C>A (n.2700+60C>A) c.2526+60C>A (n.2526+60C>A) n.3323C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289375del | CA2631188670 | ABCA3 | c.2700+59del (n.2700+59del) c.2526+59del (n.2526+59del) n.3322del | gnomAD v4 |
16 | g.2289375A>G | CA2631188671 | ABCA3 | c.2700+59T>C (n.2700+59T>C) c.2526+59T>C (n.2526+59T>C) n.3322T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289375A>T | CA2631188672 | ABCA3 | c.2700+59T>A (n.2700+59T>A) c.2526+59T>A (n.2526+59T>A) n.3322T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289376G>A | CA2631188673 | ABCA3 | c.2700+58C>T (n.2700+58C>T) c.2526+58C>T (n.2526+58C>T) n.3321C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289376G>T | CA2631188674 | ABCA3 | c.2700+58C>A (n.2700+58C>A) c.2526+58C>A (n.2526+58C>A) n.3321C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289377G>T | CA2631188675 | ABCA3 | c.2700+57C>A (n.2700+57C>A) c.2526+57C>A (n.2526+57C>A) n.3320C>A | gnomAD v4 |