Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2289260_2289287dupCA973787709ABCA3c.2700+147_2700+174dup (n.2700+147_2700+174dup)
c.2526+147_2526+174dup (n.2526+147_2526+174dup)
n.3410_3437dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289271C>ACA2631188456ABCA3c.2700+163G>T (n.2700+163G>T)
c.2526+163G>T (n.2526+163G>T)
n.3426G>T
 gnomAD v4
16g.2289271C>TCA2631188457ABCA3c.2700+163G>A (n.2700+163G>A)
c.2526+163G>A (n.2526+163G>A)
n.3426G>A
 gnomAD v4
16g.2289272C>ACA2631188458ABCA3c.2700+162G>T (n.2700+162G>T)
c.2526+162G>T (n.2526+162G>T)
n.3425G>T
 gnomAD v4
16g.2289272C=CA2202152928ABCA3c.2700+162G= (n.2700+162G=)
c.2526+162G= (n.2526+162G=)
n.3425G=
16g.2289272C>TCA276825394ABCA3c.2700+162G>A (n.2700+162G>A)
c.2526+162G>A (n.2526+162G>A)
n.3425G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289273G>ACA276825397ABCA3c.2700+161C>T (n.2700+161C>T)
c.2526+161C>T (n.2526+161C>T)
n.3424C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289273G>CCA2202152930ABCA3c.2700+161C>G (n.2700+161C>G)
c.2526+161C>G (n.2526+161C>G)
n.3424C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289273G=CA2202152929ABCA3c.2700+161C= (n.2700+161C=)
c.2526+161C= (n.2526+161C=)
n.3424C=
16g.2289273G>TCA2631188461ABCA3c.2700+161C>A (n.2700+161C>A)
c.2526+161C>A (n.2526+161C>A)
n.3424C>A
 gnomAD v4
16g.2289275C>ACA2631188463ABCA3c.2700+159G>T (n.2700+159G>T)
c.2526+159G>T (n.2526+159G>T)
n.3422G>T
 gnomAD v4
16g.2289275C>TCA2631188466ABCA3c.2700+159G>A (n.2700+159G>A)
c.2526+159G>A (n.2526+159G>A)
n.3422G>A
 gnomAD v4
16g.2289276C>ACA2631188469ABCA3c.2700+158G>T (n.2700+158G>T)
c.2526+158G>T (n.2526+158G>T)
n.3421G>T
 gnomAD v4
16g.2289276C=CA2202152931ABCA3c.2700+158G= (n.2700+158G=)
c.2526+158G= (n.2526+158G=)
n.3421G=
16g.2289276C>TCA2202152932ABCA3c.2700+158G>A (n.2700+158G>A)
c.2526+158G>A (n.2526+158G>A)
n.3421G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289277C>ACA2631188470ABCA3c.2700+157G>T (n.2700+157G>T)
c.2526+157G>T (n.2526+157G>T)
n.3420G>T
 gnomAD v4
16g.2289277C>TCA2631188471ABCA3c.2700+157G>A (n.2700+157G>A)
c.2526+157G>A (n.2526+157G>A)
n.3420G>A
 gnomAD v4
16g.2289278A>TCA2631188472ABCA3c.2700+156T>A (n.2700+156T>A)
c.2526+156T>A (n.2526+156T>A)
n.3419T>A
 gnomAD v4
16g.2289279T>ACA2805586454ABCA3c.2700+155A>T (n.2700+155A>T)
c.2526+155A>T (n.2526+155A>T)
n.3418A>T
16g.2289279T>CCA973787714ABCA3c.2700+155A>G (n.2700+155A>G)
c.2526+155A>G (n.2526+155A>G)
n.3418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289279T>GCA2631188474ABCA3c.2700+155A>C (n.2700+155A>C)
c.2526+155A>C (n.2526+155A>C)
n.3418A>C
 gnomAD v4
16g.2289279T=CA2202152933ABCA3c.2700+155A= (n.2700+155A=)
c.2526+155A= (n.2526+155A=)
n.3418A=
16g.2289280G>TCA2631188475ABCA3c.2700+154C>A (n.2700+154C>A)
c.2526+154C>A (n.2526+154C>A)
n.3417C>A
 gnomAD v4
16g.2289281C>ACA276825400ABCA3c.2700+153G>T (n.2700+153G>T)
c.2526+153G>T (n.2526+153G>T)
n.3416G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289281C=CA2202152934ABCA3c.2700+153G= (n.2700+153G=)
c.2526+153G= (n.2526+153G=)
n.3416G=
16g.2289281C>TCA719135724ABCA3c.2700+153G>A (n.2700+153G>A)
c.2526+153G>A (n.2526+153G>A)
n.3416G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289282G>ACA276825403ABCA3c.2700+152C>T (n.2700+152C>T)
c.2526+152C>T (n.2526+152C>T)
n.3415C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289282G>CCA2805586455ABCA3c.2700+152C>G (n.2700+152C>G)
c.2526+152C>G (n.2526+152C>G)
n.3415C>G
16g.2289282G=CA2202152935ABCA3c.2700+152C= (n.2700+152C=)
c.2526+152C= (n.2526+152C=)
n.3415C=
16g.2289282G>TCA2631188481ABCA3c.2700+152C>A (n.2700+152C>A)
c.2526+152C>A (n.2526+152C>A)
n.3415C>A
 gnomAD v4
16g.2289283G>ACA2202152937ABCA3c.2700+151C>T (n.2700+151C>T)
c.2526+151C>T (n.2526+151C>T)
n.3414C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289283G=CA2202152936ABCA3c.2700+151C= (n.2700+151C=)
c.2526+151C= (n.2526+151C=)
n.3414C=
16g.2289283G>TCA2631188483ABCA3c.2700+151C>A (n.2700+151C>A)
c.2526+151C>A (n.2526+151C>A)
n.3414C>A
 gnomAD v4
16g.2289285G>TCA2631188484ABCA3c.2700+149C>A (n.2700+149C>A)
c.2526+149C>A (n.2526+149C>A)
n.3412C>A
 gnomAD v4
16g.2289286T>CCA2805586456ABCA3c.2700+148A>G (n.2700+148A>G)
c.2526+148A>G (n.2526+148A>G)
n.3411A>G
16g.2289287G>ACA2731745589ABCA3c.2700+147C>T (n.2700+147C>T)
c.2526+147C>T (n.2526+147C>T)
n.3410C>T
 dbSNP
16g.2289287G>CCA2631188485ABCA3c.2700+147C>G (n.2700+147C>G)
c.2526+147C>G (n.2526+147C>G)
n.3410C>G
 gnomAD v4
16g.2289287G>TCA2631188486ABCA3c.2700+147C>A (n.2700+147C>A)
c.2526+147C>A (n.2526+147C>A)
n.3410C>A
 gnomAD v4
16g.2289288A>GCA2631188487ABCA3c.2700+146T>C (n.2700+146T>C)
c.2526+146T>C (n.2526+146T>C)
n.3409T>C
 gnomAD v4
16g.2289288A>TCA2631188488ABCA3c.2700+146T>A (n.2700+146T>A)
c.2526+146T>A (n.2526+146T>A)
n.3409T>A
 gnomAD v4
16g.2289289G>ACA2631188491ABCA3c.2700+145C>T (n.2700+145C>T)
c.2526+145C>T (n.2526+145C>T)
n.3408C>T
 gnomAD v4
16g.2289289G>TCA2631188489ABCA3c.2700+145C>A (n.2700+145C>A)
c.2526+145C>A (n.2526+145C>A)
n.3408C>A
 gnomAD v4
16g.2289290C>ACA2202152939ABCA3c.2700+144G>T (n.2700+144G>T)
c.2526+144G>T (n.2526+144G>T)
n.3407G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289290C=CA2202152938ABCA3c.2700+144G= (n.2700+144G=)
c.2526+144G= (n.2526+144G=)
n.3407G=
16g.2289290C>TCA2631188493ABCA3c.2700+144G>A (n.2700+144G>A)
c.2526+144G>A (n.2526+144G>A)
n.3407G>A
 gnomAD v4
16g.2289291C>ACA2631188495ABCA3c.2700+143G>T (n.2700+143G>T)
c.2526+143G>T (n.2526+143G>T)
n.3406G>T
 gnomAD v4
16g.2289291C=CA2202152940ABCA3c.2700+143G= (n.2700+143G=)
c.2526+143G= (n.2526+143G=)
n.3406G=
16g.2289291C>TCA620387789ABCA3c.2700+143G>A (n.2700+143G>A)
c.2526+143G>A (n.2526+143G>A)
n.3406G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289292G>ACA276825405ABCA3c.2700+142C>T (n.2700+142C>T)
c.2526+142C>T (n.2526+142C>T)
n.3405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289292G=CA2202152941ABCA3c.2700+142C= (n.2700+142C=)
c.2526+142C= (n.2526+142C=)
n.3405C=
16g.2289292G>TCA2631188496ABCA3c.2700+142C>A (n.2700+142C>A)
c.2526+142C>A (n.2526+142C>A)
n.3405C>A
 gnomAD v4
16g.2289293C>ACA2631188502ABCA3c.2700+141G>T (n.2700+141G>T)
c.2526+141G>T (n.2526+141G>T)
n.3404G>T
 gnomAD v4
16g.2289293C>TCA2631188500ABCA3c.2700+141G>A (n.2700+141G>A)
c.2526+141G>A (n.2526+141G>A)
n.3404G>A
 gnomAD v4
16g.2289300_2289310dupCA2631188498ABCA3c.2700+131_2700+141dup (n.2700+131_2700+141dup)
c.2526+131_2526+141dup (n.2526+131_2526+141dup)
n.3394_3404dup
 gnomAD v4
16g.2289295G>ACA2631188504ABCA3c.2700+139C>T (n.2700+139C>T)
c.2526+139C>T (n.2526+139C>T)
n.3402C>T
 gnomAD v4
16g.2289295G>TCA2631188505ABCA3c.2700+139C>A (n.2700+139C>A)
c.2526+139C>A (n.2526+139C>A)
n.3402C>A
 gnomAD v4
16g.2289296C>ACA2631188506ABCA3c.2700+138G>T (n.2700+138G>T)
c.2526+138G>T (n.2526+138G>T)
n.3401G>T
 gnomAD v4
16g.2289296C>TCA2631188507ABCA3c.2700+138G>A (n.2700+138G>A)
c.2526+138G>A (n.2526+138G>A)
n.3401G>A
 gnomAD v4
16g.2289297C>ACA2631188509ABCA3c.2700+137G>T (n.2700+137G>T)
c.2526+137G>T (n.2526+137G>T)
n.3400G>T
 gnomAD v4
16g.2289298C>ACA2631188511ABCA3c.2700+136G>T (n.2700+136G>T)
c.2526+136G>T (n.2526+136G>T)
n.3399G>T
 gnomAD v4
16g.2289298C=CA2202152943ABCA3c.2700+136G= (n.2700+136G=)
c.2526+136G= (n.2526+136G=)
n.3399G=
16g.2289298C>TCA2202152942ABCA3c.2700+136G>A (n.2700+136G>A)
c.2526+136G>A (n.2526+136G>A)
n.3399G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289299G>ACA276825407ABCA3c.2700+135C>T (n.2700+135C>T)
c.2526+135C>T (n.2526+135C>T)
n.3398C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289299G=CA2202152944ABCA3c.2700+135C= (n.2700+135C=)
c.2526+135C= (n.2526+135C=)
n.3398C=
16g.2289299G>TCA2202152945ABCA3c.2700+135C>A (n.2700+135C>A)
c.2526+135C>A (n.2526+135C>A)
n.3398C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289300C>TCA2631188514ABCA3c.2700+134G>A (n.2700+134G>A)
c.2526+134G>A (n.2526+134G>A)
n.3397G>A
 gnomAD v4
16g.2289301C>ACA2631188515ABCA3c.2700+133G>T (n.2700+133G>T)
c.2526+133G>T (n.2526+133G>T)
n.3396G>T
 gnomAD v4
16g.2289302C>ACA2631188516ABCA3c.2700+132G>T (n.2700+132G>T)
c.2526+132G>T (n.2526+132G>T)
n.3395G>T
 gnomAD v4
16g.2289303T>CCA2631188517ABCA3c.2700+131A>G (n.2700+131A>G)
c.2526+131A>G (n.2526+131A>G)
n.3394A>G
 gnomAD v4
16g.2289304C>ACA2631188518ABCA3c.2700+130G>T (n.2700+130G>T)
c.2526+130G>T (n.2526+130G>T)
n.3393G>T
 gnomAD v4
16g.2289304C>TCA2631188519ABCA3c.2700+130G>A (n.2700+130G>A)
c.2526+130G>A (n.2526+130G>A)
n.3393G>A
 gnomAD v4
16g.2289305T>CCA2631188521ABCA3c.2700+129A>G (n.2700+129A>G)
c.2526+129A>G (n.2526+129A>G)
n.3392A>G
 gnomAD v4
16g.2289305T>GCA2202152947ABCA3c.2700+129A>C (n.2700+129A>C)
c.2526+129A>C (n.2526+129A>C)
n.3392A>C
 dbSNP
16g.2289305T=CA2202152946ABCA3c.2700+129A= (n.2700+129A=)
c.2526+129A= (n.2526+129A=)
n.3392A=
16g.2289306G>ACA2631188524ABCA3c.2700+128C>T (n.2700+128C>T)
c.2526+128C>T (n.2526+128C>T)
n.3391C>T
 gnomAD v4
16g.2289306G>CCA2631188525ABCA3c.2700+128C>G (n.2700+128C>G)
c.2526+128C>G (n.2526+128C>G)
n.3391C>G
 gnomAD v4
16g.2289306G>TCA2631188527ABCA3c.2700+128C>A (n.2700+128C>A)
c.2526+128C>A (n.2526+128C>A)
n.3391C>A
 gnomAD v4
16g.2289307C>ACA2631188529ABCA3c.2700+127G>T (n.2700+127G>T)
c.2526+127G>T (n.2526+127G>T)
n.3390G>T
 gnomAD v4
16g.2289307C=CA2202152948ABCA3c.2700+127G= (n.2700+127G=)
c.2526+127G= (n.2526+127G=)
n.3390G=
16g.2289307C>TCA276825410ABCA3c.2700+127G>A (n.2700+127G>A)
c.2526+127G>A (n.2526+127G>A)
n.3390G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289308C>ACA2631188530ABCA3c.2700+126G>T (n.2700+126G>T)
c.2526+126G>T (n.2526+126G>T)
n.3389G>T
 gnomAD v4
16g.2289308C>TCA2631188531ABCA3c.2700+126G>A (n.2700+126G>A)
c.2526+126G>A (n.2526+126G>A)
n.3389G>A
 gnomAD v4
16g.2289309C>ACA2631188532ABCA3c.2700+125G>T (n.2700+125G>T)
c.2526+125G>T (n.2526+125G>T)
n.3388G>T
 gnomAD v4
16g.2289309C=CA2202152949ABCA3c.2700+125G= (n.2700+125G=)
c.2526+125G= (n.2526+125G=)
n.3388G=
16g.2289309C>TCA719135729ABCA3c.2700+125G>A (n.2700+125G>A)
c.2526+125G>A (n.2526+125G>A)
n.3388G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289310G>ACA276825411ABCA3c.2700+124C>T (n.2700+124C>T)
c.2526+124C>T (n.2526+124C>T)
n.3387C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289310G=CA2202152950ABCA3c.2700+124C= (n.2700+124C=)
c.2526+124C= (n.2526+124C=)
n.3387C=
16g.2289310G>TCA2631188536ABCA3c.2700+124C>A (n.2700+124C>A)
c.2526+124C>A (n.2526+124C>A)
n.3387C>A
 gnomAD v4
16g.2289311G>ACA2631188539ABCA3c.2700+123C>T (n.2700+123C>T)
c.2526+123C>T (n.2526+123C>T)
n.3386C>T
 gnomAD v4
16g.2289311G>TCA2631188538ABCA3c.2700+123C>A (n.2700+123C>A)
c.2526+123C>A (n.2526+123C>A)
n.3386C>A
 gnomAD v4
16g.2289312T>GCA2202152951ABCA3c.2700+122A>C (n.2700+122A>C)
c.2526+122A>C (n.2526+122A>C)
n.3385A>C
 dbSNP
16g.2289312T=CA2202152952ABCA3c.2700+122A= (n.2700+122A=)
c.2526+122A= (n.2526+122A=)
n.3385A=
16g.2289313G>ACA620387790ABCA3c.2700+121C>T (n.2700+121C>T)
c.2526+121C>T (n.2526+121C>T)
n.3384C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289313G=CA2202152953ABCA3c.2700+121C= (n.2700+121C=)
c.2526+121C= (n.2526+121C=)
n.3384C=
16g.2289313G>TCA2631188542ABCA3c.2700+121C>A (n.2700+121C>A)
c.2526+121C>A (n.2526+121C>A)
n.3384C>A
 gnomAD v4
16g.2289314T>CCA2731745623ABCA3c.2700+120A>G (n.2700+120A>G)
c.2526+120A>G (n.2526+120A>G)
n.3383A>G
 dbSNP
16g.2289314T>GCA2631188545ABCA3c.2700+120A>C (n.2700+120A>C)
c.2526+120A>C (n.2526+120A>C)
n.3383A>C
 gnomAD v4
16g.2289315G>ACA973787721ABCA3c.2700+119C>T (n.2700+119C>T)
c.2526+119C>T (n.2526+119C>T)
n.3382C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289315G=CA2202152954ABCA3c.2700+119C= (n.2700+119C=)
c.2526+119C= (n.2526+119C=)
n.3382C=
16g.2289315G>TCA2631188547ABCA3c.2700+119C>A (n.2700+119C>A)
c.2526+119C>A (n.2526+119C>A)
n.3382C>A
 gnomAD v4
16g.2289316C>ACA2631188548ABCA3c.2700+118G>T (n.2700+118G>T)
c.2526+118G>T (n.2526+118G>T)
n.3381G>T
 gnomAD v4
16g.2289316C>TCA2631188550ABCA3c.2700+118G>A (n.2700+118G>A)
c.2526+118G>A (n.2526+118G>A)
n.3381G>A
 gnomAD v4
16g.2289318G>TCA2631188552ABCA3c.2700+116C>A (n.2700+116C>A)
c.2526+116C>A (n.2526+116C>A)
n.3379C>A
 gnomAD v4
16g.2289326_2289356delCA2631188551ABCA3c.2700+86_2700+116del (n.2700+86_2700+116del)
c.2526+86_2526+116del (n.2526+86_2526+116del)
n.3349_3379del
 gnomAD v4
16g.2289319A>GCA2631188553ABCA3c.2700+115T>C (n.2700+115T>C)
c.2526+115T>C (n.2526+115T>C)
n.3378T>C
 gnomAD v4
16g.2289320C>ACA2631188554ABCA3c.2700+114G>T (n.2700+114G>T)
c.2526+114G>T (n.2526+114G>T)
n.3377G>T
 gnomAD v4
16g.2289320C>GCA2631188555ABCA3c.2700+114G>C (n.2700+114G>C)
c.2526+114G>C (n.2526+114G>C)
n.3377G>C
 gnomAD v4
16g.2289320C>TCA2805586459ABCA3c.2700+114G>A (n.2700+114G>A)
c.2526+114G>A (n.2526+114G>A)
n.3377G>A
16g.2289321T>CCA2631188556ABCA3c.2700+113A>G (n.2700+113A>G)
c.2526+113A>G (n.2526+113A>G)
n.3376A>G
 gnomAD v4
16g.2289323T>CCA2631188557ABCA3c.2700+111A>G (n.2700+111A>G)
c.2526+111A>G (n.2526+111A>G)
n.3374A>G
 gnomAD v4
16g.2289323_2289365delCA2805586460ABCA3c.2700+69_2700+111del (n.2700+69_2700+111del)
c.2526+69_2526+111del (n.2526+69_2526+111del)
n.3332_3374del
16g.2289324C>ACA2631188558ABCA3c.2700+110G>T (n.2700+110G>T)
c.2526+110G>T (n.2526+110G>T)
n.3373G>T
 gnomAD v4
16g.2289324C=CA2202152955ABCA3c.2700+110G= (n.2700+110G=)
c.2526+110G= (n.2526+110G=)
n.3373G=
16g.2289324C>TCA2202152956ABCA3c.2700+110G>A (n.2700+110G>A)
c.2526+110G>A (n.2526+110G>A)
n.3373G>A
 dbSNP
16g.2289325C>ACA2631188560ABCA3c.2700+109G>T (n.2700+109G>T)
c.2526+109G>T (n.2526+109G>T)
n.3372G>T
 gnomAD v4
16g.2289326C>ACA7840727ABCA3c.2700+108G>T (n.2700+108G>T)
c.2526+108G>T (n.2526+108G>T)
n.3371G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.2289326C=CA2202152957ABCA3c.2700+108G= (n.2700+108G=)
c.2526+108G= (n.2526+108G=)
n.3371G=
16g.2289326C>TCA276825415ABCA3c.2700+108G>A (n.2700+108G>A)
c.2526+108G>A (n.2526+108G>A)
n.3371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289327G>ACA7840729ABCA3c.2700+107C>T (n.2700+107C>T)
c.2526+107C>T (n.2526+107C>T)
n.3370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289327G=CA2202152958ABCA3c.2700+107C= (n.2700+107C=)
c.2526+107C= (n.2526+107C=)
n.3370C=
16g.2289327G>TCA2631188587ABCA3c.2700+107C>A (n.2700+107C>A)
c.2526+107C>A (n.2526+107C>A)
n.3370C>A
 gnomAD v4
16g.2289328G>ACA2631188588ABCA3c.2700+106C>T (n.2700+106C>T)
c.2526+106C>T (n.2526+106C>T)
n.3369C>T
 gnomAD v4
16g.2289328G>CCA2202152960ABCA3c.2700+106C>G (n.2700+106C>G)
c.2526+106C>G (n.2526+106C>G)
n.3369C>G
 dbSNP
16g.2289328G=CA2202152959ABCA3c.2700+106C= (n.2700+106C=)
c.2526+106C= (n.2526+106C=)
n.3369C=
16g.2289328G>TCA2631188589ABCA3c.2700+106C>A (n.2700+106C>A)
c.2526+106C>A (n.2526+106C>A)
n.3369C>A
 gnomAD v4
16g.2289328_2289329dupCA7840728ABCA3c.2700+105_2700+106dup (n.2700+105_2700+106dup)
c.2526+105_2526+106dup (n.2526+105_2526+106dup)
n.3368_3369dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289329A=CA2202152961ABCA3c.2700+105T= (n.2700+105T=)
c.2526+105T= (n.2526+105T=)
n.3368T=
16g.2289329A>GCA2202152962ABCA3c.2700+105T>C (n.2700+105T>C)
c.2526+105T>C (n.2526+105T>C)
n.3368T>C
 dbSNP
16g.2289330C>ACA2202152964ABCA3c.2700+104G>T (n.2700+104G>T)
c.2526+104G>T (n.2526+104G>T)
n.3367G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289330C=CA2202152963ABCA3c.2700+104G= (n.2700+104G=)
c.2526+104G= (n.2526+104G=)
n.3367G=
16g.2289330C>TCA2631188594ABCA3c.2700+104G>A (n.2700+104G>A)
c.2526+104G>A (n.2526+104G>A)
n.3367G>A
 gnomAD v4
16g.2289331C>ACA2631188597ABCA3c.2700+103G>T (n.2700+103G>T)
c.2526+103G>T (n.2526+103G>T)
n.3366G>T
 gnomAD v4
16g.2289331C>TCA2631188598ABCA3c.2700+103G>A (n.2700+103G>A)
c.2526+103G>A (n.2526+103G>A)
n.3366G>A
 gnomAD v4
16g.2289332C>ACA2631188600ABCA3c.2700+102G>T (n.2700+102G>T)
c.2526+102G>T (n.2526+102G>T)
n.3365G>T
 gnomAD v4
16g.2289332C=CA2202152965ABCA3c.2700+102G= (n.2700+102G=)
c.2526+102G= (n.2526+102G=)
n.3365G=
16g.2289332C>GCA973787727ABCA3c.2700+102G>C (n.2700+102G>C)
c.2526+102G>C (n.2526+102G>C)
n.3365G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289332C>TCA7840730ABCA3c.2700+102G>A (n.2700+102G>A)
c.2526+102G>A (n.2526+102G>A)
n.3365G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2289333T>CCA2631188602ABCA3c.2700+101A>G (n.2700+101A>G)
c.2526+101A>G (n.2526+101A>G)
n.3364A>G
 gnomAD v4
16g.2289334G>ACA276825421ABCA3c.2700+100C>T (n.2700+100C>T)
c.2526+100C>T (n.2526+100C>T)
n.3363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289334G=CA2202152966ABCA3c.2700+100C= (n.2700+100C=)
c.2526+100C= (n.2526+100C=)
n.3363C=
16g.2289334G>TCA2575882656ABCA3c.2700+100C>A (n.2700+100C>A)
c.2526+100C>A (n.2526+100C>A)
n.3363C>A
 gnomAD v4
16g.2289335T>CCA2631188605ABCA3c.2700+99A>G (n.2700+99A>G)
c.2526+99A>G (n.2526+99A>G)
n.3362A>G
 gnomAD v4
16g.2289336T>ACA2631188606ABCA3c.2700+98A>T (n.2700+98A>T)
c.2526+98A>T (n.2526+98A>T)
n.3361A>T
 gnomAD v4
16g.2289336T>CCA276825423ABCA3c.2700+98A>G (n.2700+98A>G)
c.2526+98A>G (n.2526+98A>G)
n.3361A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289336T=CA2202152967ABCA3c.2700+98A= (n.2700+98A=)
c.2526+98A= (n.2526+98A=)
n.3361A=
16g.2289337T>CCA2631188608ABCA3c.2700+97A>G (n.2700+97A>G)
c.2526+97A>G (n.2526+97A>G)
n.3360A>G
 gnomAD v4
16g.2289338G>TCA2631188610ABCA3c.2700+96C>A (n.2700+96C>A)
c.2526+96C>A (n.2526+96C>A)
n.3359C>A
 gnomAD v4
16g.2289339C>ACA2631188612ABCA3c.2700+95G>T (n.2700+95G>T)
c.2526+95G>T (n.2526+95G>T)
n.3358G>T
 gnomAD v4
16g.2289339C=CA2202152968ABCA3c.2700+95G= (n.2700+95G=)
c.2526+95G= (n.2526+95G=)
n.3358G=
16g.2289339C>GCA276825426ABCA3c.2700+95G>C (n.2700+95G>C)
c.2526+95G>C (n.2526+95G>C)
n.3358G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289339C>TCA620387791ABCA3c.2700+95G>A (n.2700+95G>A)
c.2526+95G>A (n.2526+95G>A)
n.3358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289340G>ACA620387792ABCA3c.2700+94C>T (n.2700+94C>T)
c.2526+94C>T (n.2526+94C>T)
n.3357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289340G>CCA7840731ABCA3c.2700+94C>G (n.2700+94C>G)
c.2526+94C>G (n.2526+94C>G)
n.3357C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289340G=CA2202152969ABCA3c.2700+94C= (n.2700+94C=)
c.2526+94C= (n.2526+94C=)
n.3357C=
16g.2289340G>TCA2631188621ABCA3c.2700+94C>A (n.2700+94C>A)
c.2526+94C>A (n.2526+94C>A)
n.3357C>A
 gnomAD v4
16g.2289340_2289341delinsGCCA2202152970ABCA3c.2700+93_2700+94delinsGC (n.2700+93_2700+94delinsGC)
c.2526+93_2526+94delinsGC (n.2526+93_2526+94delinsGC)
n.3356_3357delinsGC
16g.2289341C>ACA2631188624ABCA3c.2700+93G>T (n.2700+93G>T)
c.2526+93G>T (n.2526+93G>T)
n.3356G>T
 gnomAD v4
16g.2289341C=CA2202152971ABCA3c.2700+93G= (n.2700+93G=)
c.2526+93G= (n.2526+93G=)
n.3356G=
16g.2289341C>TCA7840732ABCA3c.2700+93G>A (n.2700+93G>A)
c.2526+93G>A (n.2526+93G>A)
n.3356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289343delCA973787737ABCA3c.2700+93del (n.2700+93del)
c.2526+93del (n.2526+93del)
n.3356del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289342C>ACA2631188626ABCA3c.2700+92G>T (n.2700+92G>T)
c.2526+92G>T (n.2526+92G>T)
n.3355G>T
 gnomAD v4
16g.2289342C=CA2202152972ABCA3c.2700+92G= (n.2700+92G=)
c.2526+92G= (n.2526+92G=)
n.3355G=
16g.2289342C>TCA2202152973ABCA3c.2700+92G>A (n.2700+92G>A)
c.2526+92G>A (n.2526+92G>A)
n.3355G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289343C>ACA2631188629ABCA3c.2700+91G>T (n.2700+91G>T)
c.2526+91G>T (n.2526+91G>T)
n.3354G>T
 gnomAD v4
16g.2289343C=CA2202152974ABCA3c.2700+91G= (n.2700+91G=)
c.2526+91G= (n.2526+91G=)
n.3354G=
16g.2289343C>GCA620387793ABCA3c.2700+91G>C (n.2700+91G>C)
c.2526+91G>C (n.2526+91G>C)
n.3354G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289345C=CA2202152975ABCA3c.2700+89G= (n.2700+89G=)
c.2526+89G= (n.2526+89G=)
n.3352G=
16g.2289345C>GCA2631188632ABCA3c.2700+89G>C (n.2700+89G>C)
c.2526+89G>C (n.2526+89G>C)
n.3352G>C
 gnomAD v4
16g.2289345C>TCA2202152976ABCA3c.2700+89G>A (n.2700+89G>A)
c.2526+89G>A (n.2526+89G>A)
n.3352G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289346G>ACA7840733ABCA3c.2700+88C>T (n.2700+88C>T)
c.2526+88C>T (n.2526+88C>T)
n.3351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289346G>CCA2202152978ABCA3c.2700+88C>G (n.2700+88C>G)
c.2526+88C>G (n.2526+88C>G)
n.3351C>G
 dbSNP
16g.2289346G=CA2202152977ABCA3c.2700+88C= (n.2700+88C=)
c.2526+88C= (n.2526+88C=)
n.3351C=
16g.2289346G>TCA276825433ABCA3c.2700+88C>A (n.2700+88C>A)
c.2526+88C>A (n.2526+88C>A)
n.3351C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289347C>ACA2631188636ABCA3c.2700+87G>T (n.2700+87G>T)
c.2526+87G>T (n.2526+87G>T)
n.3350G>T
 gnomAD v4
16g.2289347C=CA2202152979ABCA3c.2700+87G= (n.2700+87G=)
c.2526+87G= (n.2526+87G=)
n.3350G=
16g.2289347C>TCA2202152980ABCA3c.2700+87G>A (n.2700+87G>A)
c.2526+87G>A (n.2526+87G>A)
n.3350G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2289349G=CA2202152981ABCA3c.2700+85C= (n.2700+85C=)
c.2526+85C= (n.2526+85C=)
n.3348C=
16g.2289349G>TCA620387794ABCA3c.2700+85C>A (n.2700+85C>A)
c.2526+85C>A (n.2526+85C>A)
n.3348C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289351C>ACA2631188641ABCA3c.2700+83G>T (n.2700+83G>T)
c.2526+83G>T (n.2526+83G>T)
n.3346G>T
 gnomAD v4
16g.2289351C=CA2202152982ABCA3c.2700+83G= (n.2700+83G=)
c.2526+83G= (n.2526+83G=)
n.3346G=
16g.2289351C>GCA2202152983ABCA3c.2700+83G>C (n.2700+83G>C)
c.2526+83G>C (n.2526+83G>C)
n.3346G>C
 dbSNP
16g.2289351C>TCA973787738ABCA3c.2700+83G>A (n.2700+83G>A)
c.2526+83G>A (n.2526+83G>A)
n.3346G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289352T>CCA276825436ABCA3c.2700+82A>G (n.2700+82A>G)
c.2526+82A>G (n.2526+82A>G)
n.3345A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2289352T=CA2202152984ABCA3c.2700+82A= (n.2700+82A=)
c.2526+82A= (n.2526+82A=)
n.3345A=
16g.2289353C>ACA2541089135ABCA3c.2700+81G>T (n.2700+81G>T)
c.2526+81G>T (n.2526+81G>T)
n.3344G>T
 gnomAD v4
16g.2289353C>TCA2575882659ABCA3c.2700+81G>A (n.2700+81G>A)
c.2526+81G>A (n.2526+81G>A)
n.3344G>A
16g.2289354T>CCA2631188649ABCA3c.2700+80A>G (n.2700+80A>G)
c.2526+80A>G (n.2526+80A>G)
n.3343A>G
 gnomAD v4
16g.2289355C>ACA2631188650ABCA3c.2700+79G>T (n.2700+79G>T)
c.2526+79G>T (n.2526+79G>T)
n.3342G>T
 gnomAD v4
16g.2289355C=CA2202152985ABCA3c.2700+79G= (n.2700+79G=)
c.2526+79G= (n.2526+79G=)
n.3342G=
16g.2289355C>TCA620387795ABCA3c.2700+79G>A (n.2700+79G>A)
c.2526+79G>A (n.2526+79G>A)
n.3342G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289357T>ACA2631188652ABCA3c.2700+77A>T (n.2700+77A>T)
c.2526+77A>T (n.2526+77A>T)
n.3340A>T
 gnomAD v4
16g.2289357T>CCA2631188653ABCA3c.2700+77A>G (n.2700+77A>G)
c.2526+77A>G (n.2526+77A>G)
n.3340A>G
 gnomAD v4
16g.2289358C>ACA2631188654ABCA3c.2700+76G>T (n.2700+76G>T)
c.2526+76G>T (n.2526+76G>T)
n.3339G>T
 gnomAD v4
16g.2289359T>CCA2631188655ABCA3c.2700+75A>G (n.2700+75A>G)
c.2526+75A>G (n.2526+75A>G)
n.3338A>G
 gnomAD v4
16g.2289360G>ACA2575882660ABCA3c.2700+74C>T (n.2700+74C>T)
c.2526+74C>T (n.2526+74C>T)
n.3337C>T
 gnomAD v4
16g.2289360G>TCA2575882661ABCA3c.2700+74C>A (n.2700+74C>A)
c.2526+74C>A (n.2526+74C>A)
n.3337C>A
 gnomAD v4
16g.2289361C>ACA2631188657ABCA3c.2700+73G>T (n.2700+73G>T)
c.2526+73G>T (n.2526+73G>T)
n.3336G>T
 gnomAD v4
16g.2289362A=CA2202152986ABCA3c.2700+72T= (n.2700+72T=)
c.2526+72T= (n.2526+72T=)
n.3335T=
16g.2289362A>GCA620387796ABCA3c.2700+72T>C (n.2700+72T>C)
c.2526+72T>C (n.2526+72T>C)
n.3335T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289363T>ACA276825439ABCA3c.2700+71A>T (n.2700+71A>T)
c.2526+71A>T (n.2526+71A>T)
n.3334A>T
 dbSNP
16g.2289363T=CA2202152987ABCA3c.2700+71A= (n.2700+71A=)
c.2526+71A= (n.2526+71A=)
n.3334A=
16g.2289364G>TCA2575882662ABCA3c.2700+70C>A (n.2700+70C>A)
c.2526+70C>A (n.2526+70C>A)
n.3333C>A
16g.2289365G>TCA2631188658ABCA3c.2700+69C>A (n.2700+69C>A)
c.2526+69C>A (n.2526+69C>A)
n.3332C>A
 gnomAD v4
16g.2289366G>ACA2631188659ABCA3c.2700+68C>T (n.2700+68C>T)
c.2526+68C>T (n.2526+68C>T)
n.3331C>T
 gnomAD v4
16g.2289366G>TCA2631188660ABCA3c.2700+68C>A (n.2700+68C>A)
c.2526+68C>A (n.2526+68C>A)
n.3331C>A
 gnomAD v4
16g.2289367C>ACA2631188661ABCA3c.2700+67G>T (n.2700+67G>T)
c.2526+67G>T (n.2526+67G>T)
n.3330G>T
 gnomAD v4
16g.2289370A>CCA2631188662ABCA3c.2700+64T>G (n.2700+64T>G)
c.2526+64T>G (n.2526+64T>G)
n.3327T>G
 gnomAD v4
16g.2289371C>ACA719135770ABCA3c.2700+63G>T (n.2700+63G>T)
c.2526+63G>T (n.2526+63G>T)
n.3326G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2289371C=CA2202152988ABCA3c.2700+63G= (n.2700+63G=)
c.2526+63G= (n.2526+63G=)
n.3326G=
16g.2289371C>TCA2631188664ABCA3c.2700+63G>A (n.2700+63G>A)
c.2526+63G>A (n.2526+63G>A)
n.3326G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched