UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.22877894T>C | CA975668900 | HS3ST2 | c.486-37050T>C (n.486-37050T>C) c.*287+23113T>C (n.*287+23113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877894T= | CA2213078627 | HS3ST2 | c.486-37050T= (n.486-37050T=) c.*287+23113T= (n.*287+23113T=) | |
| 16 | g.22877896C= | CA2213078628 | HS3ST2 | c.486-37048C= (n.486-37048C=) c.*287+23115C= (n.*287+23115C=) | |
| 16 | g.22877896C>T | CA279833194 | HS3ST2 | c.486-37048C>T (n.486-37048C>T) c.*287+23115C>T (n.*287+23115C>T) | dbSNP |
| 16 | g.22877900C= | CA2213078629 | HS3ST2 | c.486-37044C= (n.486-37044C=) c.*287+23119C= (n.*287+23119C=) | |
| 16 | g.22877900C>T | CA279833195 | HS3ST2 | c.486-37044C>T (n.486-37044C>T) c.*287+23119C>T (n.*287+23119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877901A= | CA2213078630 | HS3ST2 | c.486-37043A= (n.486-37043A=) c.*287+23120A= (n.*287+23120A=) | |
| 16 | g.22877901A>G | CA279833196 | HS3ST2 | c.486-37043A>G (n.486-37043A>G) c.*287+23120A>G (n.*287+23120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877902T>C | CA2213078632 | HS3ST2 | c.486-37042T>C (n.486-37042T>C) c.*287+23121T>C (n.*287+23121T>C) | dbSNP |
| 16 | g.22877902T= | CA2213078631 | HS3ST2 | c.486-37042T= (n.486-37042T=) c.*287+23121T= (n.*287+23121T=) | |
| 16 | g.22877906G= | CA2213078633 | HS3ST2 | c.486-37038G= (n.486-37038G=) c.*287+23125G= (n.*287+23125G=) | |
| 16 | g.22877906G>T | CA975668906 | HS3ST2 | c.486-37038G>T (n.486-37038G>T) c.*287+23125G>T (n.*287+23125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877907G= | CA2213078634 | HS3ST2 | c.486-37037G= (n.486-37037G=) c.*287+23126G= (n.*287+23126G=) | |
| 16 | g.22877907G>T | CA719156884 | HS3ST2 | c.486-37037G>T (n.486-37037G>T) c.*287+23126G>T (n.*287+23126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877908G>A | CA279833197 | HS3ST2 | c.486-37036G>A (n.486-37036G>A) c.*287+23127G>A (n.*287+23127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877908G= | CA2213078635 | HS3ST2 | c.486-37036G= (n.486-37036G=) c.*287+23127G= (n.*287+23127G=) | |
| 16 | g.22877909G>A | CA719156886 | HS3ST2 | c.486-37035G>A (n.486-37035G>A) c.*287+23128G>A (n.*287+23128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877909G= | CA2213078636 | HS3ST2 | c.486-37035G= (n.486-37035G=) c.*287+23128G= (n.*287+23128G=) | |
| 16 | g.22877909G>T | CA279833198 | HS3ST2 | c.486-37035G>T (n.486-37035G>T) c.*287+23128G>T (n.*287+23128G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877911A= | CA2213078637 | HS3ST2 | c.486-37033A= (n.486-37033A=) c.*287+23130A= (n.*287+23130A=) | |
| 16 | g.22877911A>T | CA621564454 | HS3ST2 | c.486-37033A>T (n.486-37033A>T) c.*287+23130A>T (n.*287+23130A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877912T>C | CA719156888 | HS3ST2 | c.486-37032T>C (n.486-37032T>C) c.*287+23131T>C (n.*287+23131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877912T= | CA2213078638 | HS3ST2 | c.486-37032T= (n.486-37032T=) c.*287+23131T= (n.*287+23131T=) | |
| 16 | g.22877919G>A | CA279833199 | HS3ST2 | c.486-37025G>A (n.486-37025G>A) c.*287+23138G>A (n.*287+23138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877919G= | CA2213078639 | HS3ST2 | c.486-37025G= (n.486-37025G=) c.*287+23138G= (n.*287+23138G=) | |
| 16 | g.22877925T>C | CA2213078641 | HS3ST2 | c.486-37019T>C (n.486-37019T>C) c.*287+23144T>C (n.*287+23144T>C) | dbSNP |
| 16 | g.22877925T= | CA2213078640 | HS3ST2 | c.486-37019T= (n.486-37019T=) c.*287+23144T= (n.*287+23144T=) | |
| 16 | g.22877927G= | CA2213078642 | HS3ST2 | c.486-37017G= (n.486-37017G=) c.*287+23146G= (n.*287+23146G=) | |
| 16 | g.22877927G>T | CA279833200 | HS3ST2 | c.486-37017G>T (n.486-37017G>T) c.*287+23146G>T (n.*287+23146G>T) | dbSNP |
| 16 | g.22877928G>C | CA279833201 | HS3ST2 | c.486-37016G>C (n.486-37016G>C) c.*287+23147G>C (n.*287+23147G>C) | dbSNP |
| 16 | g.22877928G= | CA2213078643 | HS3ST2 | c.486-37016G= (n.486-37016G=) c.*287+23147G= (n.*287+23147G=) | |
| 16 | g.22877938T>C | CA2213078645 | HS3ST2 | c.486-37006T>C (n.486-37006T>C) c.*287+23157T>C (n.*287+23157T>C) | dbSNP |
| 16 | g.22877938T= | CA2213078644 | HS3ST2 | c.486-37006T= (n.486-37006T=) c.*287+23157T= (n.*287+23157T=) | |
| 16 | g.22877940C= | CA2213078646 | HS3ST2 | c.486-37004C= (n.486-37004C=) c.*287+23159C= (n.*287+23159C=) | |
| 16 | g.22877940C>G | CA2213078647 | HS3ST2 | c.486-37004C>G (n.486-37004C>G) c.*287+23159C>G (n.*287+23159C>G) | dbSNP |
| 16 | g.22877941T>C | CA621564460 | HS3ST2 | c.486-37003T>C (n.486-37003T>C) c.*287+23160T>C (n.*287+23160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877941T= | CA2213078648 | HS3ST2 | c.486-37003T= (n.486-37003T=) c.*287+23160T= (n.*287+23160T=) | |
| 16 | g.22877942G>A | CA656352328 | HS3ST2 | c.486-37002G>A (n.486-37002G>A) c.*287+23161G>A (n.*287+23161G>A) | COSMIC |
| 16 | g.22877946C= | CA2213078649 | HS3ST2 | c.486-36998C= (n.486-36998C=) c.*287+23165C= (n.*287+23165C=) | |
| 16 | g.22877946C>T | CA2213078650 | HS3ST2 | c.486-36998C>T (n.486-36998C>T) c.*287+23165C>T (n.*287+23165C>T) | dbSNP |
| 16 | g.22877947T>C | CA975668910 | HS3ST2 | c.486-36997T>C (n.486-36997T>C) c.*287+23166T>C (n.*287+23166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877947T= | CA2213078651 | HS3ST2 | c.486-36997T= (n.486-36997T=) c.*287+23166T= (n.*287+23166T=) | |
| 16 | g.22877948G>A | CA719156893 | HS3ST2 | c.486-36996G>A (n.486-36996G>A) c.*287+23167G>A (n.*287+23167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877948G= | CA2213078652 | HS3ST2 | c.486-36996G= (n.486-36996G=) c.*287+23167G= (n.*287+23167G=) | |
| 16 | g.22877948G>T | CA2213078653 | HS3ST2 | c.486-36996G>T (n.486-36996G>T) c.*287+23167G>T (n.*287+23167G>T) | dbSNP |
| 16 | g.22877948dup | CA975668912 | HS3ST2 | c.486-36996dup (n.486-36996dup) c.*287+23167dup (n.*287+23167dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877950T>C | CA279833202 | HS3ST2 | c.486-36994T>C (n.486-36994T>C) c.*287+23169T>C (n.*287+23169T>C) | dbSNP |
| 16 | g.22877950T= | CA2213078654 | HS3ST2 | c.486-36994T= (n.486-36994T=) c.*287+23169T= (n.*287+23169T=) | |
| 16 | g.22877952C= | CA2213078655 | HS3ST2 | c.486-36992C= (n.486-36992C=) c.*287+23171C= (n.*287+23171C=) | |
| 16 | g.22877952C>G | CA279833203 | HS3ST2 | c.486-36992C>G (n.486-36992C>G) c.*287+23171C>G (n.*287+23171C>G) | dbSNP |
| 16 | g.22877952C>T | CA279833204 | HS3ST2 | c.486-36992C>T (n.486-36992C>T) c.*287+23171C>T (n.*287+23171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877954T>G | CA2213078657 | HS3ST2 | c.486-36990T>G (n.486-36990T>G) c.*287+23173T>G (n.*287+23173T>G) | dbSNP |
| 16 | g.22877954T= | CA2213078656 | HS3ST2 | c.486-36990T= (n.486-36990T=) c.*287+23173T= (n.*287+23173T=) | |
| 16 | g.22877958G>T | CA2806249571 | HS3ST2 | c.486-36986G>T (n.486-36986G>T) c.*287+23177G>T (n.*287+23177G>T) | |
| 16 | g.22877973C= | CA2213078658 | HS3ST2 | c.486-36971C= (n.486-36971C=) c.*287+23192C= (n.*287+23192C=) | |
| 16 | g.22877973C>T | CA719156894 | HS3ST2 | c.486-36971C>T (n.486-36971C>T) c.*287+23192C>T (n.*287+23192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877974A= | CA2213078659 | HS3ST2 | c.486-36970A= (n.486-36970A=) c.*287+23193A= (n.*287+23193A=) | |
| 16 | g.22877974A>C | CA2731925550 | HS3ST2 | c.486-36970A>C (n.486-36970A>C) c.*287+23193A>C (n.*287+23193A>C) | dbSNP |
| 16 | g.22877974A>G | CA2213078660 | HS3ST2 | c.486-36970A>G (n.486-36970A>G) c.*287+23193A>G (n.*287+23193A>G) | dbSNP |
| 16 | g.22877975C= | CA2213078661 | HS3ST2 | c.486-36969C= (n.486-36969C=) c.*287+23194C= (n.*287+23194C=) | |
| 16 | g.22877975C>T | CA279833205 | HS3ST2 | c.486-36969C>T (n.486-36969C>T) c.*287+23194C>T (n.*287+23194C>T) | dbSNP |
| 16 | g.22877976C>A | CA975668917 | HS3ST2 | c.486-36968C>A (n.486-36968C>A) c.*287+23195C>A (n.*287+23195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877976C= | CA2213078662 | HS3ST2 | c.486-36968C= (n.486-36968C=) c.*287+23195C= (n.*287+23195C=) | |
| 16 | g.22877976C>G | CA719156895 | HS3ST2 | c.486-36968C>G (n.486-36968C>G) c.*287+23195C>G (n.*287+23195C>G) | dbSNP |
| 16 | g.22877976C>T | CA975668918 | HS3ST2 | c.486-36968C>T (n.486-36968C>T) c.*287+23195C>T (n.*287+23195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877977C= | CA2213078663 | HS3ST2 | c.486-36967C= (n.486-36967C=) c.*287+23196C= (n.*287+23196C=) | |
| 16 | g.22877977C>T | CA279833206 | HS3ST2 | c.486-36967C>T (n.486-36967C>T) c.*287+23196C>T (n.*287+23196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877978A= | CA2213078664 | HS3ST2 | c.486-36966A= (n.486-36966A=) c.*287+23197A= (n.*287+23197A=) | |
| 16 | g.22877978A>C | CA2213078665 | HS3ST2 | c.486-36966A>C (n.486-36966A>C) c.*287+23197A>C (n.*287+23197A>C) | dbSNP |
| 16 | g.22877978A>T | CA279833207 | HS3ST2 | c.486-36966A>T (n.486-36966A>T) c.*287+23197A>T (n.*287+23197A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877979C>T | CA2806249572 | HS3ST2 | c.486-36965C>T (n.486-36965C>T) c.*287+23198C>T (n.*287+23198C>T) | |
| 16 | g.22877984C= | CA2213078667 | HS3ST2 | c.486-36960C= (n.486-36960C=) c.*287+23203C= (n.*287+23203C=) | |
| 16 | g.22877984C>G | CA2213078666 | HS3ST2 | c.486-36960C>G (n.486-36960C>G) c.*287+23203C>G (n.*287+23203C>G) | dbSNP |
| 16 | g.22877987T>A | CA719156900 | HS3ST2 | c.486-36957T>A (n.486-36957T>A) c.*287+23206T>A (n.*287+23206T>A) | dbSNP |
| 16 | g.22877987T>C | CA279833208 | HS3ST2 | c.486-36957T>C (n.486-36957T>C) c.*287+23206T>C (n.*287+23206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877987T>G | CA279833209 | HS3ST2 | c.486-36957T>G (n.486-36957T>G) c.*287+23206T>G (n.*287+23206T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877987T= | CA2213078668 | HS3ST2 | c.486-36957T= (n.486-36957T=) c.*287+23206T= (n.*287+23206T=) | |
| 16 | g.22877989C= | CA2213078669 | HS3ST2 | c.486-36955C= (n.486-36955C=) c.*287+23208C= (n.*287+23208C=) | |
| 16 | g.22877989C>T | CA719156901 | HS3ST2 | c.486-36955C>T (n.486-36955C>T) c.*287+23208C>T (n.*287+23208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.22877990T>C | CA279833210 | HS3ST2 | c.486-36954T>C (n.486-36954T>C) c.*287+23209T>C (n.*287+23209T>C) | dbSNP |
| 16 | g.22877990T= | CA2213078670 | HS3ST2 | c.486-36954T= (n.486-36954T=) c.*287+23209T= (n.*287+23209T=) | |
| 16 | g.22877990_22877991delinsTG | CA2213078671 | HS3ST2 | c.486-36954_486-36953delinsTG (n.486-36954_486-36953delinsTG) c.*287+23209_*287+23210delinsTG (n.*287+23209_*287+23210delinsTG) | |
| 16 | g.22877993del | CA621564468 | HS3ST2 | c.486-36951del (n.486-36951del) c.*287+23212del (n.*287+23212del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.22877993G>A | CA2213078672 | HS3ST2 | c.486-36951G>A (n.486-36951G>A) c.*287+23212G>A (n.*287+23212G>A) | dbSNP |
| 16 | g.22877993G= | CA2213078673 | HS3ST2 | c.486-36951G= (n.486-36951G=) c.*287+23212G= (n.*287+23212G=) | |
| 16 | g.22877993G>T | CA279833211 | HS3ST2 | c.486-36951G>T (n.486-36951G>T) c.*287+23212G>T (n.*287+23212G>T) | dbSNP |