UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22858913A>G | CA2790726794 | CCDC179,GAS2 | c.90+539T>C (n.90+539T>C) n.430+20549A>G n.431-5000A>G n.361+20549A>G n.1323+20549A>G | |
| 11 | g.22858915G>A | CA674741717 | CCDC179,GAS2 | c.90+537C>T (n.90+537C>T) n.430+20551G>A n.431-4998G>A n.361+20551G>A n.1323+20551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858915G= | CA1957714011 | CCDC179,GAS2 | c.90+537C= (n.90+537C=) n.430+20551G= n.431-4998G= n.361+20551G= n.1323+20551G= | |
| 11 | g.22858916T>C | CA674741723 | CCDC179,GAS2 | c.90+536A>G (n.90+536A>G) n.430+20552T>C n.431-4997T>C n.361+20552T>C n.1323+20552T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858916T= | CA1957714012 | CCDC179,GAS2 | c.90+536A= (n.90+536A=) n.430+20552T= n.431-4997T= n.361+20552T= n.1323+20552T= | |
| 11 | g.22858917A= | CA1957714013 | CCDC179,GAS2 | c.90+535T= (n.90+535T=) n.430+20553A= n.431-4996A= n.361+20553A= n.1323+20553A= | |
| 11 | g.22858917A>G | CA674741728 | CCDC179,GAS2 | c.90+535T>C (n.90+535T>C) n.430+20553A>G n.431-4996A>G n.361+20553A>G n.1323+20553A>G | dbSNP |
| 11 | g.22858922A= | CA1957714014 | CCDC179,GAS2 | c.90+530T= (n.90+530T=) n.430+20558A= n.431-4991A= n.361+20558A= n.1323+20558A= | |
| 11 | g.22858922A>T | CA1957714015 | CCDC179,GAS2 | c.90+530T>A (n.90+530T>A) n.430+20558A>T n.431-4991A>T n.361+20558A>T n.1323+20558A>T | dbSNP |
| 11 | g.22858927T>C | CA219113455 | CCDC179,GAS2 | c.90+525A>G (n.90+525A>G) n.430+20563T>C n.431-4986T>C n.361+20563T>C n.1323+20563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858927T= | CA1957714016 | CCDC179,GAS2 | c.90+525A= (n.90+525A=) n.430+20563T= n.431-4986T= n.361+20563T= n.1323+20563T= | |
| 11 | g.22858928A= | CA1957714017 | CCDC179,GAS2 | c.90+524T= (n.90+524T=) n.430+20564A= n.431-4985A= n.361+20564A= n.1323+20564A= | |
| 11 | g.22858928A>G | CA219113456 | CCDC179,GAS2 | c.90+524T>C (n.90+524T>C) n.430+20564A>G n.431-4985A>G n.361+20564A>G n.1323+20564A>G | dbSNP |
| 11 | g.22858928A>T | CA935910980 | CCDC179,GAS2 | c.90+524T>A (n.90+524T>A) n.430+20564A>T n.431-4985A>T n.361+20564A>T n.1323+20564A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858936_22858938del | CA2514134045 | CCDC179,GAS2 | c.90+518_90+520del (n.90+518_90+520del) n.430+20572_430+20574del n.431-4977_431-4975del n.361+20572_361+20574del n.1323+20572_1323+20574del | |
| 11 | g.22858933A= | CA1957714018 | CCDC179,GAS2 | c.90+519T= (n.90+519T=) n.430+20569A= n.431-4980A= n.361+20569A= n.1323+20569A= | |
| 11 | g.22858933A>G | CA1957714019 | CCDC179,GAS2 | c.90+519T>C (n.90+519T>C) n.430+20569A>G n.431-4980A>G n.361+20569A>G n.1323+20569A>G | dbSNP |
| 11 | g.22858937T>A | CA935910981 | CCDC179,GAS2 | c.90+515A>T (n.90+515A>T) n.430+20573T>A n.431-4976T>A n.361+20573T>A n.1323+20573T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858938A= | CA1957714020 | CCDC179,GAS2 | c.90+514T= (n.90+514T=) n.430+20574A= n.431-4975A= n.361+20574A= n.1323+20574A= | |
| 11 | g.22858938A>G | CA219113457 | CCDC179,GAS2 | c.90+514T>C (n.90+514T>C) n.430+20574A>G n.431-4975A>G n.361+20574A>G n.1323+20574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858939T>A | CA935910983 | CCDC179,GAS2 | c.90+513A>T (n.90+513A>T) n.430+20575T>A n.431-4974T>A n.361+20575T>A n.1323+20575T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858939T>C | CA2790726795 | CCDC179,GAS2 | c.90+513A>G (n.90+513A>G) n.430+20575T>C n.431-4974T>C n.361+20575T>C n.1323+20575T>C | |
| 11 | g.22858940T>A | CA935910987 | CCDC179,GAS2 | c.90+512A>T (n.90+512A>T) n.430+20576T>A n.431-4973T>A n.361+20576T>A n.1323+20576T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858941G>A | CA935910989 | CCDC179,GAS2 | c.90+511C>T (n.90+511C>T) n.430+20577G>A n.431-4972G>A n.361+20577G>A n.1323+20577G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858943G>A | CA935910994 | CCDC179,GAS2 | c.90+509C>T (n.90+509C>T) n.430+20579G>A n.431-4970G>A n.361+20579G>A n.1323+20579G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858945A= | CA1957714021 | CCDC179,GAS2 | c.90+507T= (n.90+507T=) n.430+20581A= n.431-4968A= n.361+20581A= n.1323+20581A= | |
| 11 | g.22858945A>T | CA935911000 | CCDC179,GAS2 | c.90+507T>A (n.90+507T>A) n.430+20581A>T n.431-4968A>T n.361+20581A>T n.1323+20581A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858947A= | CA1957714022 | CCDC179,GAS2 | c.90+505T= (n.90+505T=) n.430+20583A= n.431-4966A= n.361+20583A= n.1323+20583A= | |
| 11 | g.22858947A>T | CA219113458 | CCDC179,GAS2 | c.90+505T>A (n.90+505T>A) n.430+20583A>T n.431-4966A>T n.361+20583A>T n.1323+20583A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858949A= | CA1957714023 | CCDC179,GAS2 | c.90+503T= (n.90+503T=) n.430+20585A= n.431-4964A= n.361+20585A= n.1323+20585A= | |
| 11 | g.22858949A>C | CA674741737 | CCDC179,GAS2 | c.90+503T>G (n.90+503T>G) n.430+20585A>C n.431-4964A>C n.361+20585A>C n.1323+20585A>C | dbSNP |
| 11 | g.22858949A>G | CA674741734 | CCDC179,GAS2 | c.90+503T>C (n.90+503T>C) n.430+20585A>G n.431-4964A>G n.361+20585A>G n.1323+20585A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858953T>C | CA674741744 | CCDC179,GAS2 | c.90+499A>G (n.90+499A>G) n.430+20589T>C n.431-4960T>C n.361+20589T>C n.1323+20589T>C | dbSNP |
| 11 | g.22858953T= | CA1957714025 | CCDC179,GAS2 | c.90+499A= (n.90+499A=) n.430+20589T= n.431-4960T= n.361+20589T= n.1323+20589T= | |
| 11 | g.22858953_22858954delinsTA | CA1957714024 | CCDC179,GAS2 | c.90+498_90+499delinsTA (n.90+498_90+499delinsTA) n.430+20589_430+20590delinsTA n.431-4960_431-4959delinsTA n.361+20589_361+20590delinsTA n.1323+20589_1323+20590delinsTA | |
| 11 | g.22858954A= | CA1957714027 | CCDC179,GAS2 | c.90+498T= (n.90+498T=) n.430+20590A= n.431-4959A= n.361+20590A= n.1323+20590A= | |
| 11 | g.22858954A>G | CA1957714026 | CCDC179,GAS2 | c.90+498T>C (n.90+498T>C) n.430+20590A>G n.431-4959A>G n.361+20590A>G n.1323+20590A>G | dbSNP |
| 11 | g.22858956del | CA219113459 | CCDC179,GAS2 | c.90+498del (n.90+498del) n.430+20592del n.431-4957del n.361+20592del n.1323+20592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858958C>A | CA598029416 | CCDC179,GAS2 | c.90+494G>T (n.90+494G>T) n.430+20594C>A n.431-4955C>A n.361+20594C>A n.1323+20594C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858958C= | CA1957714028 | CCDC179,GAS2 | c.90+494G= (n.90+494G=) n.430+20594C= n.431-4955C= n.361+20594C= n.1323+20594C= | |
| 11 | g.22858959A= | CA1957714029 | CCDC179,GAS2 | c.90+493T= (n.90+493T=) n.430+20595A= n.431-4954A= n.361+20595A= n.1323+20595A= | |
| 11 | g.22858959A>G | CA219113460 | CCDC179,GAS2 | c.90+493T>C (n.90+493T>C) n.430+20595A>G n.431-4954A>G n.361+20595A>G n.1323+20595A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858963A= | CA1957714030 | CCDC179,GAS2 | c.90+489T= (n.90+489T=) n.430+20599A= n.431-4950A= n.361+20599A= n.1323+20599A= | |
| 11 | g.22858963A>C | CA1957714031 | CCDC179,GAS2 | c.90+489T>G (n.90+489T>G) n.430+20599A>C n.431-4950A>C n.361+20599A>C n.1323+20599A>C | dbSNP |
| 11 | g.22858964C= | CA1957714032 | CCDC179,GAS2 | c.90+488G= (n.90+488G=) n.430+20600C= n.431-4949C= n.361+20600C= n.1323+20600C= | |
| 11 | g.22858964C>T | CA674741750 | CCDC179,GAS2 | c.90+488G>A (n.90+488G>A) n.430+20600C>T n.431-4949C>T n.361+20600C>T n.1323+20600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858967A= | CA1957714033 | CCDC179,GAS2 | c.90+485T= (n.90+485T=) n.430+20603A= n.431-4946A= n.361+20603A= n.1323+20603A= | |
| 11 | g.22858967A>C | CA674741751 | CCDC179,GAS2 | c.90+485T>G (n.90+485T>G) n.430+20603A>C n.431-4946A>C n.361+20603A>C n.1323+20603A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858968A= | CA1957714034 | CCDC179,GAS2 | c.90+484T= (n.90+484T=) n.430+20604A= n.431-4945A= n.361+20604A= n.1323+20604A= | |
| 11 | g.22858968A>G | CA935911018 | CCDC179,GAS2 | c.90+484T>C (n.90+484T>C) n.430+20604A>G n.431-4945A>G n.361+20604A>G n.1323+20604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858968A>T | CA674741752 | CCDC179,GAS2 | c.90+484T>A (n.90+484T>A) n.430+20604A>T n.431-4945A>T n.361+20604A>T n.1323+20604A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858970T>G | CA2790726796 | CCDC179,GAS2 | c.90+482A>C (n.90+482A>C) n.430+20606T>G n.431-4943T>G n.361+20606T>G n.1323+20606T>G | |
| 11 | g.22858971T>C | CA219113461 | CCDC179,GAS2 | c.90+481A>G (n.90+481A>G) n.430+20607T>C n.431-4942T>C n.361+20607T>C n.1323+20607T>C | dbSNP |
| 11 | g.22858971T= | CA1957714036 | CCDC179,GAS2 | c.90+481A= (n.90+481A=) n.430+20607T= n.431-4942T= n.361+20607T= n.1323+20607T= | |
| 11 | g.22858971_22858973delinsTTG | CA1957714035 | CCDC179,GAS2 | c.90+479_90+481delinsCAA (n.90+479_90+481delinsCAA) n.430+20607_430+20609delinsTTG n.431-4942_431-4940delinsTTG n.361+20607_361+20609delinsTTG n.1323+20607_1323+20609delinsTTG | |
| 11 | g.22858972T>C | CA219113462 | CCDC179,GAS2 | c.90+480A>G (n.90+480A>G) n.430+20608T>C n.431-4941T>C n.361+20608T>C n.1323+20608T>C | dbSNP |
| 11 | g.22858972T= | CA1957714037 | CCDC179,GAS2 | c.90+480A= (n.90+480A=) n.430+20608T= n.431-4941T= n.361+20608T= n.1323+20608T= | |
| 11 | g.22858976_22858977del | CA674741759 | CCDC179,GAS2 | c.90+479_90+480del (n.90+479_90+480del) n.430+20612_430+20613del n.431-4937_431-4936del n.361+20612_361+20613del n.1323+20612_1323+20613del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858973G>A | CA1957714039 | CCDC179,GAS2 | c.90+479C>T (n.90+479C>T) n.430+20609G>A n.431-4940G>A n.361+20609G>A n.1323+20609G>A | dbSNP |
| 11 | g.22858973G= | CA1957714038 | CCDC179,GAS2 | c.90+479C= (n.90+479C=) n.430+20609G= n.431-4940G= n.361+20609G= n.1323+20609G= | |
| 11 | g.22858977G>C | CA598029418 | CCDC179,GAS2 | c.90+475C>G (n.90+475C>G) n.430+20613G>C n.431-4936G>C n.361+20613G>C n.1323+20613G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858977G= | CA1957714040 | CCDC179,GAS2 | c.90+475C= (n.90+475C=) n.430+20613G= n.431-4936G= n.361+20613G= n.1323+20613G= | |
| 11 | g.22858979T>A | CA674741762 | CCDC179,GAS2 | c.90+473A>T (n.90+473A>T) n.430+20615T>A n.431-4934T>A n.361+20615T>A n.1323+20615T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22858979T= | CA1957714041 | CCDC179,GAS2 | c.90+473A= (n.90+473A=) n.430+20615T= n.431-4934T= n.361+20615T= n.1323+20615T= | |
| 11 | g.22858984T>C | CA1957714043 | CCDC179,GAS2 | c.90+468A>G (n.90+468A>G) n.430+20620T>C n.431-4929T>C n.361+20620T>C n.1323+20620T>C | dbSNP |
| 11 | g.22858984T= | CA1957714042 | CCDC179,GAS2 | c.90+468A= (n.90+468A=) n.430+20620T= n.431-4929T= n.361+20620T= n.1323+20620T= | |
| 11 | g.22858990T>C | CA598029420 | CCDC179,GAS2 | c.90+462A>G (n.90+462A>G) n.430+20626T>C n.431-4923T>C n.361+20626T>C n.1323+20626T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22858990T= | CA1957714044 | CCDC179,GAS2 | c.90+462A= (n.90+462A=) n.430+20626T= n.431-4923T= n.361+20626T= n.1323+20626T= | |
| 11 | g.22858992A= | CA1957714045 | CCDC179,GAS2 | c.90+460T= (n.90+460T=) n.430+20628A= n.431-4921A= n.361+20628A= n.1323+20628A= | |
| 11 | g.22858992A>C | CA1957714046 | CCDC179,GAS2 | c.90+460T>G (n.90+460T>G) n.430+20628A>C n.431-4921A>C n.361+20628A>C n.1323+20628A>C | dbSNP |
| 11 | g.22858992_22858993insTC | CA2521119094 | CCDC179,GAS2 | c.90+459_90+460insGA (n.90+459_90+460insGA) n.430+20628_430+20629insTC n.431-4921_431-4920insTC n.361+20628_361+20629insTC n.1323+20628_1323+20629insTC | |
| 11 | g.22858994G>A | CA2571785451 | CCDC179,GAS2 | c.90+458C>T (n.90+458C>T) n.430+20630G>A n.431-4919G>A n.361+20630G>A n.1323+20630G>A | |
| 11 | g.22858995T>C | CA1957714048 | CCDC179,GAS2 | c.90+457A>G (n.90+457A>G) n.430+20631T>C n.431-4918T>C n.361+20631T>C n.1323+20631T>C | dbSNP |
| 11 | g.22858995T= | CA1957714047 | CCDC179,GAS2 | c.90+457A= (n.90+457A=) n.430+20631T= n.431-4918T= n.361+20631T= n.1323+20631T= | |
| 11 | g.22858999A= | CA1957714049 | CCDC179,GAS2 | c.90+453T= (n.90+453T=) n.430+20635A= n.431-4914A= n.361+20635A= n.1323+20635A= | |
| 11 | g.22858999A>G | CA219113463 | CCDC179,GAS2 | c.90+453T>C (n.90+453T>C) n.430+20635A>G n.431-4914A>G n.361+20635A>G n.1323+20635A>G | dbSNP |
| 11 | g.22859002C= | CA1957714050 | CCDC179,GAS2 | c.90+450G= (n.90+450G=) n.430+20638C= n.431-4911C= n.361+20638C= n.1323+20638C= | |
| 11 | g.22859002C>G | CA935911031 | CCDC179,GAS2 | c.90+450G>C (n.90+450G>C) n.430+20638C>G n.431-4911C>G n.361+20638C>G n.1323+20638C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22859003C>T | CA2790726797 | CCDC179,GAS2 | c.90+449G>A (n.90+449G>A) n.430+20639C>T n.431-4910C>T n.361+20639C>T n.1323+20639C>T | |
| 11 | g.22859007C= | CA1957714051 | CCDC179,GAS2 | c.90+445G= (n.90+445G=) n.430+20643C= n.431-4906C= n.361+20643C= n.1323+20643C= | |
| 11 | g.22859007C>G | CA219113464 | CCDC179,GAS2 | c.90+445G>C (n.90+445G>C) n.430+20643C>G n.431-4906C>G n.361+20643C>G n.1323+20643C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22859012G>A | CA598029421 | CCDC179,GAS2 | c.90+440C>T (n.90+440C>T) n.430+20648G>A n.431-4901G>A n.361+20648G>A n.1323+20648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22859012G= | CA1957714052 | CCDC179,GAS2 | c.90+440C= (n.90+440C=) n.430+20648G= n.431-4901G= n.361+20648G= n.1323+20648G= | |
| 11 | g.22859013C>A | CA1957714054 | CCDC179,GAS2 | c.90+439G>T (n.90+439G>T) n.430+20649C>A n.431-4900C>A n.361+20649C>A n.1323+20649C>A | dbSNP |
| 11 | g.22859013C= | CA1957714055 | CCDC179,GAS2 | c.90+439G= (n.90+439G=) n.430+20649C= n.431-4900C= n.361+20649C= n.1323+20649C= | |
| 11 | g.22859013C>G | CA219113465 | CCDC179,GAS2 | c.90+439G>C (n.90+439G>C) n.430+20649C>G n.431-4900C>G n.361+20649C>G n.1323+20649C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22859013C>T | CA1957714053 | CCDC179,GAS2 | c.90+439G>A (n.90+439G>A) n.430+20649C>T n.431-4900C>T n.361+20649C>T n.1323+20649C>T | dbSNP |