Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22844431G>A | CA388932737 | MMP14 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1314G>A | |
14 | g.22844431G>C | CA388932739 | MMP14 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1314G>C | |
14 | g.22844431G>T | CA388932740 | MMP14 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1314G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844432G>A | CA388932743 | MMP14 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1315G>A | dbSNP |
14 | g.22844432G>C | CA388932745 | MMP14 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1315G>C | |
14 | g.22844432G= | CA2123185886 | MMP14 | c.1073G= (p.Gly358=) c.*388G= (n.*388G=) c.*471G= (n.*471G=) n.1315G= | |
14 | g.22844432G>T | CA388932746 | MMP14 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1315G>T | |
14 | g.22844433C>A | CA485592363 | MMP14 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1316C>A | |
14 | g.22844433C= | CA2123185887 | MMP14 | c.1074C= (p.Gly358=) c.*389C= (n.*389C=) c.*472C= (n.*472C=) n.1316C= | |
14 | g.22844433C>G | CA485592365 | MMP14 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1316C>G | |
14 | g.22844433C>T | CA257747733 | MMP14 | c.1074C>T (p.Gly358=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844434C>A | CA388932748 | MMP14 | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.1317C>A | |
14 | g.22844434C>G | CA388932750 | MMP14 | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1317C>G | |
14 | g.22844434C>T | CA388932752 | MMP14 | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1317C>T | |
14 | g.22844435A>C | CA388932756 | MMP14 | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1318A>C | |
14 | g.22844435A>G | CA388932758 | MMP14 | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1318A>G | |
14 | g.22844435A>T | CA388932754 | MMP14 | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1318A>T | |
14 | g.22844436G>A | CA485592380 | MMP14 | c.1077G>A (p.Gln359=) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844436G>C | CA388932760 | MMP14 | c.1077G>C (p.Gln359His) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1319G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844436G= | CA2123185888 | MMP14 | c.1077G= (p.Gln359=) c.*392G= (n.*392G=) c.*475G= (n.*475G=) n.1319G= | |
14 | g.22844436G>T | CA388932762 | MMP14 | c.1077G>T (p.Gln359His) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1319G>T | |
14 | g.22844437T>A | CA388932764 | MMP14 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1320T>A | |
14 | g.22844437T>C | CA388932766 | MMP14 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1320T>C | |
14 | g.22844437T>G | CA388932768 | MMP14 | c.1078T>G (p.Phe360Val) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1320T>G | |
14 | g.22844438T>A | CA388932774 | MMP14 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1321T>A | |
14 | g.22844438T>C | CA388932770 | MMP14 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.1321T>C | |
14 | g.22844438T>G | CA388932772 | MMP14 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.1321T>G | |
14 | g.22844439C>A | CA388932775 | MMP14 | c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1322C>A | |
14 | g.22844439C>G | CA388932777 | MMP14 | c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1322C>G | |
14 | g.22844439C>T | CA485592402 | MMP14 | c.1080C>T (p.Phe360=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1322C>T | |
14 | g.22844440T>A | CA388932780 | MMP14 | c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1323T>A | |
14 | g.22844440T>C | CA388932781 | MMP14 | c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1323T>C | |
14 | g.22844440T>G | CA388932782 | MMP14 | c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1323T>G | |
14 | g.22844441G>A | CA388932784 | MMP14 | c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1324G>A | |
14 | g.22844441G>C | CA388932788 | MMP14 | c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1324G>C | |
14 | g.22844441G>T | CA388932786 | MMP14 | c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1324G>T | |
14 | g.22844442G>A | CA388932790 | MMP14 | c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1325G>A | |
14 | g.22844442G>C | CA388932791 | MMP14 | c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1325G>C | |
14 | g.22844442G>T | CA388932793 | MMP14 | c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1325G>T | |
14 | g.22844443C>A | CA485592421 | MMP14 | c.1084C>A (p.Arg362=) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1326C>A | dbSNP |
14 | g.22844443C= | CA2123185889 | MMP14 | c.1084C= (p.Arg362=) c.*399C= (n.*399C=) c.*482C= (n.*482C=) n.1326C= | |
14 | g.22844443C>G | CA388932794 | MMP14 | c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1326C>G | |
14 | g.22844443C>T | CA7105359 | MMP14 | c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844444G>A | CA7105360 | MMP14 | c.1085G>A (p.Arg362Gln) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.1327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844444G>C | CA388932798 | MMP14 | c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.1327G>C | |
14 | g.22844444G= | CA2123185890 | MMP14 | c.1085G= (p.Arg362=) c.*400G= (n.*400G=) c.*483G= (n.*483G=) n.1327G= | |
14 | g.22844444G>T | CA388932799 | MMP14 | c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.1327G>T | |
14 | g.22844445G>A | CA485592432 | MMP14 | c.1086G>A (p.Arg362=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.1328G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844445G>C | CA485592434 | MMP14 | c.1086G>C (p.Arg362=) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) n.1328G>C | |
14 | g.22844445G= | CA2123185891 | MMP14 | c.1086G= (p.Arg362=) c.*401G= (n.*401G=) c.*484G= (n.*484G=) n.1328G= | |
14 | g.22844445G>T | CA485592436 | MMP14 | c.1086G>T (p.Arg362=) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.1328G>T | |
14 | g.22844446G>A | CA388932801 | MMP14 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1329G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22844446G>C | CA388932803 | MMP14 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1329G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844446G= | CA2123185892 | MMP14 | c.1087G= (p.Gly363=) c.*402G= (n.*402G=) c.*485G= (n.*485G=) n.1329G= | |
14 | g.22844446G>T | CA388932804 | MMP14 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1329G>T | |
14 | g.22844447G>A | CA388932806 | MMP14 | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.1330G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844447G>C | CA388932808 | MMP14 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.1330G>C | |
14 | g.22844447G= | CA2123185893 | MMP14 | c.1088G= (p.Gly363=) c.*403G= (n.*403G=) c.*486G= (n.*486G=) n.1330G= | |
14 | g.22844447G>T | CA388932805 | MMP14 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1330G>T | |
14 | g.22844448C>A | CA7105361 | MMP14 | c.1089C>A (p.Gly363=) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.1331C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844448C= | CA2123185894 | MMP14 | c.1089C= (p.Gly363=) c.*404C= (n.*404C=) c.*487C= (n.*487C=) n.1331C= | |
14 | g.22844448C>G | CA485592452 | MMP14 | c.1089C>G (p.Gly363=) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.1331C>G | |
14 | g.22844448C>T | CA485592455 | MMP14 | c.1089C>T (p.Gly363=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.1331C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844449C>A | CA388932811 | MMP14 | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.1332C>A | |
14 | g.22844449C>G | CA388932813 | MMP14 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.1332C>G | |
14 | g.22844449C>T | CA485592459 | MMP14 | c.1090C>T (p.Leu364=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.1332C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844450T>A | CA388932815 | MMP14 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1333T>A | |
14 | g.22844450T>C | CA388932817 | MMP14 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1333T>C | |
14 | g.22844450T>G | CA388932818 | MMP14 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1333T>G | |
14 | g.22844451G>A | CA485592469 | MMP14 | c.1092G>A (p.Leu364=) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.1334G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844451G>C | CA485592472 | MMP14 | c.1092G>C (p.Leu364=) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.1334G>C | |
14 | g.22844451G= | CA2123185895 | MMP14 | c.1092G= (p.Leu364=) c.*407G= (n.*407G=) c.*490G= (n.*490G=) n.1334G= | |
14 | g.22844451G>T | CA485592474 | MMP14 | c.1092G>T (p.Leu364=) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.1334G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844452C>A | CA388932823 | MMP14 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.1335C>A | |
14 | g.22844452C>G | CA388932821 | MMP14 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.1335C>G | |
14 | g.22844452C>T | CA388932819 | MMP14 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.1335C>T | |
14 | g.22844453C>A | CA388932825 | MMP14 | c.1094C>A (p.Pro365His) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.1336C>A | |
14 | g.22844453C>G | CA388932827 | MMP14 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.1336C>G | COSMIC |
14 | g.22844453C>T | CA388932829 | MMP14 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.1336C>T | |
14 | g.22844454T>A | CA485592490 | MMP14 | c.1095T>A (p.Pro365=) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.1337T>A | |
14 | g.22844454T>C | CA485592493 | MMP14 | c.1095T>C (p.Pro365=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.1337T>C | |
14 | g.22844454T>G | CA485592488 | MMP14 | c.1095T>G (p.Pro365=) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.1337T>G | |
14 | g.22844455G>A | CA257747749 | MMP14 | c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1338G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844455G>C | CA388932832 | MMP14 | c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1338G>C | |
14 | g.22844455G= | CA2123185896 | MMP14 | c.1096G= (p.Ala366=) c.*411G= (n.*411G=) c.*494G= (n.*494G=) n.1338G= | |
14 | g.22844455G>T | CA388932833 | MMP14 | c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1338G>T | |
14 | g.22844456C>A | CA388932835 | MMP14 | c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.1339C>A | |
14 | g.22844456C= | CA2123185897 | MMP14 | c.1097C= (p.Ala366=) c.*412C= (n.*412C=) c.*495C= (n.*495C=) n.1339C= | |
14 | g.22844456C>G | CA388932837 | MMP14 | c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.1339C>G | |
14 | g.22844456C>T | CA7105362 | MMP14 | c.1097C>T (p.Ala366Val) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.1339C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844457G>A | CA7105363 | MMP14 | c.1098G>A (p.Ala366=) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.1340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22844457G>C | CA485592511 | MMP14 | c.1098G>C (p.Ala366=) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.1340G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22844457G= | CA2123185898 | MMP14 | c.1098G= (p.Ala366=) c.*413G= (n.*413G=) c.*496G= (n.*496G=) n.1340G= | |
14 | g.22844457G>T | CA485592513 | MMP14 | c.1098G>T (p.Ala366=) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.1340G>T | |
14 | g.22844458T>A | CA388932840 | MMP14 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.*414T>A (n.*414T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.1341T>A | dbSNP |
14 | g.22844458T>C | CA7105364 | MMP14 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.1341T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844458T>G | CA388932843 | MMP14 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.1341T>G | |
14 | g.22844458T= | CA2123185899 | MMP14 | c.1099T= (p.Ser367=) c.*414T= (n.*414T=) c.*497T= (n.*497T=) n.1341T= | |
14 | g.22844459C>A | CA388932844 | MMP14 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.1342C>A | dbSNP |
14 | g.22844459C= | CA2123185900 | MMP14 | c.1100C= (p.Ser367=) c.*415C= (n.*415C=) c.*498C= (n.*498C=) n.1342C= | |
14 | g.22844459C>G | CA388932845 | MMP14 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.1342C>G | |
14 | g.22844459C>T | CA388932847 | MMP14 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.1342C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844460C>A | CA485592533 | MMP14 | c.1101C>A (p.Ser367=) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.1343C>A | |
14 | g.22844460C>G | CA485592531 | MMP14 | c.1101C>G (p.Ser367=) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.1343C>G | |
14 | g.22844460C>T | CA485592528 | MMP14 | c.1101C>T (p.Ser367=) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.1343C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844461A= | CA2123185901 | MMP14 | c.1102A= (p.Ile368=) c.*417A= (n.*417A=) c.*500A= (n.*500A=) n.1344A= | |
14 | g.22844461A>C | CA388932849 | MMP14 | c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1344A>C | |
14 | g.22844461A>G | CA388932851 | MMP14 | c.1102A>G (p.Ile368Val) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1344A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844461A>T | CA388932852 | MMP14 | c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1344A>T | |
14 | g.22844462T>A | CA388932857 | MMP14 | c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.1345T>A | |
14 | g.22844462T>C | CA388932856 | MMP14 | c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.1345T>C | |
14 | g.22844462T>G | CA388932854 | MMP14 | c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.1345T>G | |
14 | g.22844463C>A | CA485592546 | MMP14 | c.1104C>A (p.Ile368=) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.1346C>A | |
14 | g.22844463C>G | CA388932859 | MMP14 | c.1104C>G (p.Ile368Met) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.1346C>G | |
14 | g.22844463C>T | CA485592548 | MMP14 | c.1104C>T (p.Ile368=) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.1346C>T | |
14 | g.22844464A= | CA2123185902 | MMP14 | c.1105A= (p.Asn369=) c.*420A= (n.*420A=) c.*503A= (n.*503A=) n.1347A= | |
14 | g.22844464A>C | CA257747763 | MMP14 | c.1105A>C (p.Asn369His) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.1347A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844464A>G | CA388932862 | MMP14 | c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.1347A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844464A>T | CA388932864 | MMP14 | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.1347A>T | |
14 | g.22844465A>C | CA388932866 | MMP14 | c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1348A>C | |
14 | g.22844465A>G | CA388932868 | MMP14 | c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1348A>G | |
14 | g.22844465A>T | CA388932870 | MMP14 | c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1348A>T | |
14 | g.22844466C>A | CA388932872 | MMP14 | c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1349C>A | |
14 | g.22844466C>G | CA388932874 | MMP14 | c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1349C>G | |
14 | g.22844466C>T | CA485592565 | MMP14 | c.1107C>T (p.Asn369=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1349C>T | |
14 | g.22844467A>C | CA388932876 | MMP14 | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.1350A>C | |
14 | g.22844467A>G | CA388932877 | MMP14 | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.1350A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844467A>T | CA388932878 | MMP14 | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.1350A>T | |
14 | g.22844468C>A | CA388932882 | MMP14 | c.1109C>A (p.Thr370Asn) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.1351C>A | |
14 | g.22844468C>G | CA388932883 | MMP14 | c.1109C>G (p.Thr370Ser) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.1351C>G | |
14 | g.22844468C>T | CA388932881 | MMP14 | c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.1351C>T | |
14 | g.22844469T>A | CA485592574 | MMP14 | c.1110T>A (p.Thr370=) c.*425T>A (n.*425T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.1352T>A | |
14 | g.22844469T>C | CA7105365 | MMP14 | c.1110T>C (p.Thr370=) c.*425T>C (n.*425T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.1352T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844469T>G | CA485592577 | MMP14 | c.1110T>G (p.Thr370=) c.*425T>G (n.*425T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.1352T>G | |
14 | g.22844469T= | CA2123185903 | MMP14 | c.1110T= (p.Thr370=) c.*425T= (n.*425T=) c.*508T= (n.*508T=) n.1352T= | |
14 | g.22844470G>A | CA388932887 | MMP14 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1353G>A | |
14 | g.22844470G>C | CA388932888 | MMP14 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.1353G>C | |
14 | g.22844470G>T | CA388932890 | MMP14 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.1353G>T | |
14 | g.22844471C>A | CA388932896 | MMP14 | c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) n.1354C>A | |
14 | g.22844471C>G | CA388932894 | MMP14 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) n.1354C>G | |
14 | g.22844471C>T | CA388932892 | MMP14 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) n.1354C>T | |
14 | g.22844472C>A | CA485592592 | MMP14 | c.1113C>A (p.Ala371=) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1355C>A | |
14 | g.22844472C>G | CA485592594 | MMP14 | c.1113C>G (p.Ala371=) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1355C>G | |
14 | g.22844472C>T | CA485592597 | MMP14 | c.1113C>T (p.Ala371=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1355C>T | |
14 | g.22844473T>A | CA388932899 | MMP14 | c.1114T>A (p.Tyr372Asn) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) n.1356T>A | |
14 | g.22844473T>C | CA388932900 | MMP14 | c.1114T>C (p.Tyr372His) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) n.1356T>C | |
14 | g.22844473T>G | CA388932901 | MMP14 | c.1114T>G (p.Tyr372Asp) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) n.1356T>G | |
14 | g.22844474A>C | CA388932903 | MMP14 | c.1115A>C (p.Tyr372Ser) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1357A>C | |
14 | g.22844474A>G | CA388932904 | MMP14 | c.1115A>G (p.Tyr372Cys) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1357A>G | |
14 | g.22844474A>T | CA388932906 | MMP14 | c.1115A>T (p.Tyr372Phe) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1357A>T | |
14 | g.22844475C>A | CA388932910 | MMP14 | c.1116C>A (p.Tyr372Ter) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1358C>A | |
14 | g.22844475C= | CA2123185904 | MMP14 | c.1116C= (p.Tyr372=) c.*431C= (n.*431C=) c.*514C= (n.*514C=) n.1358C= | |
14 | g.22844475C>G | CA388932908 | MMP14 | c.1116C>G (p.Tyr372Ter) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1358C>G | |
14 | g.22844475C>T | CA7105366 | MMP14 | c.1116C>T (p.Tyr372=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844476G>A | CA7105367 | MMP14 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.1359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22844476G>C | CA388932911 | MMP14 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.1359G>C | |
14 | g.22844476G= | CA2123185905 | MMP14 | c.1117G= (p.Glu373=) c.*432G= (n.*432G=) c.*515G= (n.*515G=) n.1359G= | |
14 | g.22844476G>T | CA388932913 | MMP14 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.1359G>T | |
14 | g.22844477A>C | CA388932914 | MMP14 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) n.1360A>C | |
14 | g.22844477A>G | CA388932915 | MMP14 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) n.1360A>G | |
14 | g.22844477A>T | CA388932917 | MMP14 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) n.1360A>T | |
14 | g.22844478G>A | CA485592628 | MMP14 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1361G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22844478G>C | CA388932920 | MMP14 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1361G>C | |
14 | g.22844478G>T | CA388932921 | MMP14 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1361G>T | |
14 | g.22844479A= | CA2123185906 | MMP14 | c.1120A= (p.Arg374=) c.*435A= (n.*435A=) c.*518A= (n.*518A=) n.1362A= | |
14 | g.22844479A>C | CA485592630 | MMP14 | c.1120A>C (p.Arg374=) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.1362A>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844479A>G | CA388932923 | MMP14 | c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.1362A>G | |
14 | g.22844479A>T | CA388932925 | MMP14 | c.1120A>T (p.Arg374Trp) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.1362A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844480G>A | CA388932927 | MMP14 | c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.1363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844480G>C | CA388932929 | MMP14 | c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.1363G>C | |
14 | g.22844480G= | CA2123185907 | MMP14 | c.1121G= (p.Arg374=) c.*436G= (n.*436G=) c.*519G= (n.*519G=) n.1363G= | |
14 | g.22844480G>T | CA388932931 | MMP14 | c.1121G>T (p.Arg374Met) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.1363G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844481G>A | CA7105368 | MMP14 | c.1122G>A (p.Arg374=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1364G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844481G>C | CA388932932 | MMP14 | c.1122G>C (p.Arg374Ser) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1364G>C | |
14 | g.22844481G= | CA2123185908 | MMP14 | c.1122G= (p.Arg374=) c.*437G= (n.*437G=) c.*520G= (n.*520G=) n.1364G= | |
14 | g.22844481G>T | CA388932933 | MMP14 | c.1122G>T (p.Arg374Ser) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1364G>T | |
14 | g.22844482A>C | CA388932934 | MMP14 | c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1365A>C | |
14 | g.22844482A>G | CA388932938 | MMP14 | c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1365A>G | |
14 | g.22844482A>T | CA388932936 | MMP14 | c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1365A>T | |
14 | g.22844483A>C | CA388932939 | MMP14 | c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1366A>C | |
14 | g.22844483A>G | CA388932941 | MMP14 | c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1366A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844483A>T | CA388932943 | MMP14 | c.1124A>T (p.Lys375Met) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1366A>T | |
14 | g.22844484G>A | CA7105369 | MMP14 | c.1125G>A (p.Lys375=) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.22844484G>C | CA388932945 | MMP14 | c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1367G>C | |
14 | g.22844484G= | CA2123185909 | MMP14 | c.1125G= (p.Lys375=) c.*440G= (n.*440G=) c.*523G= (n.*523G=) n.1367G= | |
14 | g.22844484G>T | CA388932947 | MMP14 | c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1367G>T | dbSNP |
14 | g.22844485G>A | CA388932949 | MMP14 | c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1368G>A | |
14 | g.22844485G>C | CA388932950 | MMP14 | c.1126G>C (p.Asp376His) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1368G>C | |
14 | g.22844485G>T | CA388932952 | MMP14 | c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1368G>T | |
14 | g.22844486A>C | CA388932954 | MMP14 | c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.1369A>C | |
14 | g.22844486A>G | CA388932955 | MMP14 | c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.1369A>G | |
14 | g.22844486A>T | CA388932957 | MMP14 | c.1127A>T (p.Asp376Val) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.1369A>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844487T>A | CA7105371 | MMP14 | c.1128T>A (p.Asp376Glu) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1370T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844487T>C | CA7105370 | MMP14 | c.1128T>C (p.Asp376=) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1370T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844487T>G | CA388932960 | MMP14 | c.1128T>G (p.Asp376Glu) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1370T>G | |
14 | g.22844487T= | CA2123185910 | MMP14 | c.1128T= (p.Asp376=) c.*443T= (n.*443T=) c.*526T= (n.*526T=) n.1370T= | |
14 | g.22844488G>A | CA388932963 | MMP14 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1371G>A | |
14 | g.22844488G>C | CA388932965 | MMP14 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1371G>C | |
14 | g.22844488G>T | CA388932967 | MMP14 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1371G>T | |
14 | g.22844489G>A | CA388932969 | MMP14 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.1372G>A | |
14 | g.22844489G>C | CA388932971 | MMP14 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.1372G>C | |
14 | g.22844489G>T | CA388932973 | MMP14 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.1372G>T | |
14 | g.22844490C>A | CA7105372 | MMP14 | c.1131C>A (p.Gly377=) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.1373C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844490C= | CA2123185911 | MMP14 | c.1131C= (p.Gly377=) c.*446C= (n.*446C=) c.*529C= (n.*529C=) n.1373C= | |
14 | g.22844490C>G | CA485592688 | MMP14 | c.1131C>G (p.Gly377=) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.1373C>G | |
14 | g.22844490C>T | CA485592690 | MMP14 | c.1131C>T (p.Gly377=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.1373C>T | |
14 | g.22844491A>C | CA388932975 | MMP14 | c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.1374A>C | |
14 | g.22844491A>G | CA388932977 | MMP14 | c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.1374A>G | |
14 | g.22844491A>T | CA388932979 | MMP14 | c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.1374A>T | |
14 | g.22844492A>C | CA388932980 | MMP14 | c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1375A>C | |
14 | g.22844492A>G | CA388932981 | MMP14 | c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1375A>G | |
14 | g.22844492A>T | CA388932982 | MMP14 | c.1133A>T (p.Lys378Ile) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1375A>T | |
14 | g.22844493A>C | CA388932986 | MMP14 | c.1134A>C (p.Lys378Asn) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.1376A>C | |
14 | g.22844493A>G | CA485592707 | MMP14 | c.1134A>G (p.Lys378=) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.1376A>G | |
14 | g.22844493A>T | CA388932984 | MMP14 | c.1134A>T (p.Lys378Asn) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.1376A>T | |
14 | g.22844494T>A | CA388932988 | MMP14 | c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.1377T>A | |
14 | g.22844494T>C | CA388932990 | MMP14 | c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.1377T>C | gnomAD v4 |
14 | g.22844494T>G | CA388932992 | MMP14 | c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.1377T>G | |
14 | g.22844495T>A | CA388932993 | MMP14 | c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) n.1378T>A | |
14 | g.22844495T>C | CA388932995 | MMP14 | c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) n.1378T>C | |
14 | g.22844495T>G | CA388932997 | MMP14 | c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.1378T>G | |
14 | g.22844496C>A | CA388932999 | MMP14 | c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1379C>A | gnomAD v4 |
14 | g.22844496C= | CA2123185912 | MMP14 | c.1137C= (p.Phe379=) c.*452C= (n.*452C=) c.*535C= (n.*535C=) n.1379C= | |
14 | g.22844496C>G | CA388933000 | MMP14 | c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1379C>G | |
14 | g.22844496C>T | CA7105373 | MMP14 | c.1137C>T (p.Phe379=) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1379C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22844497G>A | CA7105374 | MMP14 | c.1138G>A (p.Val380Ile) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.1380G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844497G>C | CA388933002 | MMP14 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.1380G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22844497G= | CA2123185913 | MMP14 | c.1138G= (p.Val380=) c.*453G= (n.*453G=) c.*536G= (n.*536G=) n.1380G= | |
14 | g.22844497G>T | CA388933004 | MMP14 | c.1138G>T (p.Val380Phe) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.1380G>T | |
14 | g.22844498T>A | CA388933005 | MMP14 | c.1139T>A (p.Val380Asp) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1381T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22844498T>C | CA388933008 | MMP14 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1381T>C | |
14 | g.22844498T>G | CA388933006 | MMP14 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1381T>G | |
14 | g.22844499C>A | CA485592739 | MMP14 | c.1140C>A (p.Val380=) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.1382C>A | |
14 | g.22844499C>G | CA485592741 | MMP14 | c.1140C>G (p.Val380=) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.1382C>G | |
14 | g.22844499C>T | CA485592743 | MMP14 | c.1140C>T (p.Val380=) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.1382C>T | |
14 | g.22844500T>A | CA388933010 | MMP14 | c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.1383T>A | |
14 | g.22844500T>C | CA7105375 | MMP14 | c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.1383T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844500T>G | CA388933011 | MMP14 | c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) n.1383T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844500T= | CA2123185914 | MMP14 | c.1141T= (p.Phe381=) c.*456T= (n.*456T=) c.*539T= (n.*539T=) n.1383T= | |
14 | g.22844501T>A | CA388933013 | MMP14 | c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1384T>A | |
14 | g.22844501T>C | CA388933015 | MMP14 | c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1384T>C | |
14 | g.22844501T>G | CA388933017 | MMP14 | c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1384T>G | |
14 | g.22844502C>A | CA388933019 | MMP14 | c.1143C>A (p.Phe381Leu) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1385C>A | |
14 | g.22844502C>G | CA388933020 | MMP14 | c.1143C>G (p.Phe381Leu) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1385C>G | |
14 | g.22844502C>T | CA485592759 | MMP14 | c.1143C>T (p.Phe381=) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1385C>T | |
14 | g.22844503T>A | CA388933022 | MMP14 | c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.1386T>A | |
14 | g.22844503T>C | CA388933024 | MMP14 | c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.1386T>C | |
14 | g.22844503T>G | CA388933025 | MMP14 | c.1144T>G (p.Phe382Val) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.1386T>G | |
14 | g.22844504T>A | CA388933028 | MMP14 | c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.1387T>A | |
14 | g.22844504T>C | CA388933029 | MMP14 | c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) n.1387T>C | |
14 | g.22844504T>G | CA388933031 | MMP14 | c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1387T>G | |
14 | g.22844505C>A | CA388933035 | MMP14 | c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1388C>A | |
14 | g.22844505C= | CA2123185915 | MMP14 | c.1146C= (p.Phe382=) c.*461C= (n.*461C=) c.*544C= (n.*544C=) n.1388C= | |
14 | g.22844505C>G | CA388933034 | MMP14 | c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1388C>G | |
14 | g.22844505C>T | CA7105376 | MMP14 | c.1146C>T (p.Phe382=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1388C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844506A= | CA2123185916 | MMP14 | c.1147A= (p.Lys383=) c.*462A= (n.*462A=) c.*545A= (n.*545A=) n.1389A= | |
14 | g.22844506A>C | CA388933038 | MMP14 | c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.1389A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844506A>G | CA388933039 | MMP14 | c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.1389A>G | |
14 | g.22844506A>T | CA388933041 | MMP14 | c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.1389A>T | |
14 | g.22844507A= | CA2123185917 | MMP14 | c.1148A= (p.Lys383=) c.*463A= (n.*463A=) c.*546A= (n.*546A=) n.1390A= | |
14 | g.22844507A>C | CA388933042 | MMP14 | c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.1390A>C | |
14 | g.22844507A>G | CA7105377 | MMP14 | c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.1390A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844507A>T | CA388933045 | MMP14 | c.1148A>T (p.Lys383Ile) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.1390A>T | |
14 | g.22844508A>C | CA388933047 | MMP14 | c.1149A>C (p.Lys383Asn) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.1391A>C | |
14 | g.22844508A>G | CA485592792 | MMP14 | c.1149A>G (p.Lys383=) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.1391A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844508A>T | CA388933048 | MMP14 | c.1149A>T (p.Lys383Asn) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.1391A>T | |
14 | g.22844509G>A | CA388933051 | MMP14 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.1392G>A | |
14 | g.22844509G>C | CA388933053 | MMP14 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.1392G>C | |
14 | g.22844509G>T | CA388933054 | MMP14 | c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.1392G>T | |
14 | g.22844510G>A | CA388933059 | MMP14 | c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.*465+1G>A (n.*465+1G>A) c.*548+1G>A (n.*548+1G>A) n.1392+1G>A | |
14 | g.22844510G>C | CA388933057 | MMP14 | c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) c.*465+1G>C (n.*465+1G>C) c.*548+1G>C (n.*548+1G>C) n.1392+1G>C | |
14 | g.22844510G= | CA2123185918 | MMP14 | c.1150+1G= (n.1150+1G=) c.*465+1G= (n.*465+1G=) c.*548+1G= (n.*548+1G=) n.1392+1G= | |
14 | g.22844510G>T | CA388933055 | MMP14 | c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) c.*465+1G>T (n.*465+1G>T) c.*548+1G>T (n.*548+1G>T) n.1392+1G>T | |
14 | g.22844511T>A | CA388933061 | MMP14 | c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) c.*465+2T>A (n.*465+2T>A) c.*548+2T>A (n.*548+2T>A) n.1392+2T>A | |
14 | g.22844511T>C | CA388933062 | MMP14 | c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) c.*465+2T>C (n.*465+2T>C) c.*548+2T>C (n.*548+2T>C) n.1392+2T>C | |
14 | g.22844511T>G | CA388933064 | MMP14 | c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) c.*465+2T>G (n.*465+2T>G) c.*548+2T>G (n.*548+2T>G) n.1392+2T>G | |
14 | g.22844511dup | CA612913438 | MMP14 | c.1150+2dup (n.1150+2dup) c.*465+2dup (n.*465+2dup) c.*548+2dup (n.*548+2dup) n.1392+2dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844513A>G | CA2624151468 | MMP14 | c.1150+4A>G (n.1150+4A>G) c.*465+4A>G (n.*465+4A>G) c.*548+4A>G (n.*548+4A>G) n.1392+4A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844515C>G | CA2624151469 | MMP14 | c.1150+6C>G (n.1150+6C>G) c.*465+6C>G (n.*465+6C>G) c.*548+6C>G (n.*548+6C>G) n.1392+6C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844516A= | CA2123185919 | MMP14 | c.1150+7A= (n.1150+7A=) c.*465+7A= (n.*465+7A=) c.*548+7A= (n.*548+7A=) n.1392+7A= | |
14 | g.22844516A>T | CA7105378 | MMP14 | c.1150+7A>T (n.1150+7A>T) c.*465+7A>T (n.*465+7A>T) c.*548+7A>T (n.*548+7A>T) n.1392+7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844517G>A | CA2624151472 | MMP14 | c.1150+8G>A (n.1150+8G>A) c.*465+8G>A (n.*465+8G>A) c.*548+8G>A (n.*548+8G>A) n.1392+8G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22844518G>A | CA2123185921 | MMP14 | c.1150+9G>A (n.1150+9G>A) c.*465+9G>A (n.*465+9G>A) c.*548+9G>A (n.*548+9G>A) n.1392+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844518G= | CA2123185920 | MMP14 | c.1150+9G= (n.1150+9G=) c.*465+9G= (n.*465+9G=) c.*548+9G= (n.*548+9G=) n.1392+9G= | |
14 | g.22844520dup | CA2739277768 | MMP14 | c.1150+11dup (n.1150+11dup) c.*465+11dup (n.*465+11dup) c.*548+11dup (n.*548+11dup) n.1392+11dup | ClinVar |
14 | g.22844521C>A | CA612913442 | MMP14 | c.1150+12C>A (n.1150+12C>A) c.*465+12C>A (n.*465+12C>A) c.*548+12C>A (n.*548+12C>A) n.1392+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844521C= | CA2123185922 | MMP14 | c.1150+12C= (n.1150+12C=) c.*465+12C= (n.*465+12C=) c.*548+12C= (n.*548+12C=) n.1392+12C= | |
14 | g.22844521C>G | CA2800857760 | MMP14 | c.1150+12C>G (n.1150+12C>G) c.*465+12C>G (n.*465+12C>G) c.*548+12C>G (n.*548+12C>G) n.1392+12C>G | |
14 | g.22844521C>T | CA704251940 | MMP14 | c.1150+12C>T (n.1150+12C>T) c.*465+12C>T (n.*465+12C>T) c.*548+12C>T (n.*548+12C>T) n.1392+12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844523C= | CA2123185923 | MMP14 | c.1150+14C= (n.1150+14C=) c.*465+14C= (n.*465+14C=) c.*548+14C= (n.*548+14C=) n.1392+14C= | |
14 | g.22844523C>G | CA961020959 | MMP14 | c.1150+14C>G (n.1150+14C>G) c.*465+14C>G (n.*465+14C>G) c.*548+14C>G (n.*548+14C>G) n.1392+14C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844524C>T | CA2624151477 | MMP14 | c.1150+15C>T (n.1150+15C>T) c.*465+15C>T (n.*465+15C>T) c.*548+15C>T (n.*548+15C>T) n.1392+15C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844525A>G | CA2624151478 | MMP14 | c.1150+16A>G (n.1150+16A>G) c.*465+16A>G (n.*465+16A>G) c.*548+16A>G (n.*548+16A>G) n.1392+16A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844526C= | CA2123185924 | MMP14 | c.1150+17C= (n.1150+17C=) c.*465+17C= (n.*465+17C=) c.*548+17C= (n.*548+17C=) n.1392+17C= | |
14 | g.22844526C>T | CA7105379 | MMP14 | c.1150+17C>T (n.1150+17C>T) c.*465+17C>T (n.*465+17C>T) c.*548+17C>T (n.*548+17C>T) n.1392+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844527T>C | CA2123185926 | MMP14 | c.1150+18T>C (n.1150+18T>C) c.*465+18T>C (n.*465+18T>C) c.*548+18T>C (n.*548+18T>C) n.1392+18T>C | dbSNP |
14 | g.22844527T= | CA2123185925 | MMP14 | c.1150+18T= (n.1150+18T=) c.*465+18T= (n.*465+18T=) c.*548+18T= (n.*548+18T=) n.1392+18T= | |
14 | g.22844528_22844532del | CA2624151480 | MMP14 | c.1150+19_1150+23del (n.1150+19_1150+23del) c.*465+19_*465+23del (n.*465+19_*465+23del) c.*548+19_*548+23del (n.*548+19_*548+23del) n.1392+19_1392+23del | gnomAD v4 |
14 | g.22844528_22844530delinsTTA | CA2123185927 | MMP14 | c.1150+19_1150+21delinsTTA (n.1150+19_1150+21delinsTTA) c.*465+19_*465+21delinsTTA (n.*465+19_*465+21delinsTTA) c.*548+19_*548+21delinsTTA (n.*548+19_*548+21delinsTTA) n.1392+19_1392+21delinsTTA | |
14 | g.22844529T>G | CA2123185929 | MMP14 | c.1150+20T>G (n.1150+20T>G) c.*465+20T>G (n.*465+20T>G) c.*548+20T>G (n.*548+20T>G) n.1392+20T>G | dbSNP |
14 | g.22844529T= | CA2123185928 | MMP14 | c.1150+20T= (n.1150+20T=) c.*465+20T= (n.*465+20T=) c.*548+20T= (n.*548+20T=) n.1392+20T= | |
14 | g.22844529_22844530del | CA919374769 | MMP14 | c.1150+20_1150+21del (n.1150+20_1150+21del) c.*465+20_*465+21del (n.*465+20_*465+21del) c.*548+20_*548+21del (n.*548+20_*548+21del) n.1392+20_1392+21del | dbSNP |