Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22844343G>C | CA612913380 | MMP14 | c.1012-28G>C (n.1012-28G>C) c.*327-28G>C (n.*327-28G>C) c.*410-28G>C (n.*410-28G>C) n.1254-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844343G= | CA2123185846 | MMP14 | c.1012-28G= (n.1012-28G=) c.*327-28G= (n.*327-28G=) c.*410-28G= (n.*410-28G=) n.1254-28G= | |
14 | g.22844344A>G | CA2624151252 | MMP14 | c.1012-27A>G (n.1012-27A>G) c.*327-27A>G (n.*327-27A>G) c.*410-27A>G (n.*410-27A>G) n.1254-27A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844345C>G | CA2512980059 | MMP14 | c.1012-26C>G (n.1012-26C>G) c.*327-26C>G (n.*327-26C>G) c.*410-26C>G (n.*410-26C>G) n.1254-26C>G | |
14 | g.22844348T>G | CA2624151253 | MMP14 | c.1012-23T>G (n.1012-23T>G) c.*327-23T>G (n.*327-23T>G) c.*410-23T>G (n.*410-23T>G) n.1254-23T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844350C>A | CA612913382 | MMP14 | c.1012-21C>A (n.1012-21C>A) c.*327-21C>A (n.*327-21C>A) c.*410-21C>A (n.*410-21C>A) n.1254-21C>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22844350C= | CA2123185847 | MMP14 | c.1012-21C= (n.1012-21C=) c.*327-21C= (n.*327-21C=) c.*410-21C= (n.*410-21C=) n.1254-21C= | |
14 | g.22844350C>T | CA7105337 | MMP14 | c.1012-21C>T (n.1012-21C>T) c.*327-21C>T (n.*327-21C>T) c.*410-21C>T (n.*410-21C>T) n.1254-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844351C= | CA2123185848 | MMP14 | c.1012-20C= (n.1012-20C=) c.*327-20C= (n.*327-20C=) c.*410-20C= (n.*410-20C=) n.1254-20C= | |
14 | g.22844351C>T | CA612913385 | MMP14 | c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.*327-20C>T (n.*327-20C>T) c.*410-20C>T (n.*410-20C>T) n.1254-20C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.22844352T>C | CA7105338 | MMP14 | c.1012-19T>C (n.1012-19T>C) c.*327-19T>C (n.*327-19T>C) c.*410-19T>C (n.*410-19T>C) n.1254-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844352T= | CA2123185849 | MMP14 | c.1012-19T= (n.1012-19T=) c.*327-19T= (n.*327-19T=) c.*410-19T= (n.*410-19T=) n.1254-19T= | |
14 | g.22844353G= | CA2123185850 | MMP14 | c.1012-18G= (n.1012-18G=) c.*327-18G= (n.*327-18G=) c.*410-18G= (n.*410-18G=) n.1254-18G= | |
14 | g.22844353G>T | CA704251655 | MMP14 | c.1012-18G>T (n.1012-18G>T) c.*327-18G>T (n.*327-18G>T) c.*410-18G>T (n.*410-18G>T) n.1254-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844355A>G | CA2575479987 | MMP14 | c.1012-16A>G (n.1012-16A>G) c.*327-16A>G (n.*327-16A>G) c.*410-16A>G (n.*410-16A>G) n.1254-16A>G | |
14 | g.22844356T>A | CA2624151257 | MMP14 | c.1012-15T>A (n.1012-15T>A) c.*327-15T>A (n.*327-15T>A) c.*410-15T>A (n.*410-15T>A) n.1254-15T>A | gnomAD v4 |
14 | g.22844356T>C | CA7105339 | MMP14 | c.1012-15T>C (n.1012-15T>C) c.*327-15T>C (n.*327-15T>C) c.*410-15T>C (n.*410-15T>C) n.1254-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844356T= | CA2123185851 | MMP14 | c.1012-15T= (n.1012-15T=) c.*327-15T= (n.*327-15T=) c.*410-15T= (n.*410-15T=) n.1254-15T= | |
14 | g.22844358G>A | CA257747598 | MMP14 | c.1012-13G>A (n.1012-13G>A) c.*327-13G>A (n.*327-13G>A) c.*410-13G>A (n.*410-13G>A) n.1254-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844358G>C | CA2123185853 | MMP14 | c.1012-13G>C (n.1012-13G>C) c.*327-13G>C (n.*327-13G>C) c.*410-13G>C (n.*410-13G>C) n.1254-13G>C | dbSNP |
14 | g.22844358G= | CA2123185852 | MMP14 | c.1012-13G= (n.1012-13G=) c.*327-13G= (n.*327-13G=) c.*410-13G= (n.*410-13G=) n.1254-13G= | |
14 | g.22844358G>T | CA2575479988 | MMP14 | c.1012-13G>T (n.1012-13G>T) c.*327-13G>T (n.*327-13G>T) c.*410-13G>T (n.*410-13G>T) n.1254-13G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844359A= | CA2123185854 | MMP14 | c.1012-12A= (n.1012-12A=) c.*327-12A= (n.*327-12A=) c.*410-12A= (n.*410-12A=) n.1254-12A= | |
14 | g.22844359A>G | CA7105340 | MMP14 | c.1012-12A>G (n.1012-12A>G) c.*327-12A>G (n.*327-12A>G) c.*410-12A>G (n.*410-12A>G) n.1254-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.22844360C>G | CA2624151263 | MMP14 | c.1012-11C>G (n.1012-11C>G) c.*327-11C>G (n.*327-11C>G) c.*410-11C>G (n.*410-11C>G) n.1254-11C>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844361C= | CA2123185855 | MMP14 | c.1012-10C= (n.1012-10C=) c.*327-10C= (n.*327-10C=) c.*410-10C= (n.*410-10C=) n.1254-10C= | |
14 | g.22844361C>T | CA7105341 | MMP14 | c.1012-10C>T (n.1012-10C>T) c.*327-10C>T (n.*327-10C>T) c.*410-10C>T (n.*410-10C>T) n.1254-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844362G>A | CA2575479989 | MMP14 | c.1012-9G>A (n.1012-9G>A) c.*327-9G>A (n.*327-9G>A) c.*410-9G>A (n.*410-9G>A) n.1254-9G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22844362G= | CA2123185856 | MMP14 | c.1012-9G= (n.1012-9G=) c.*327-9G= (n.*327-9G=) c.*410-9G= (n.*410-9G=) n.1254-9G= | |
14 | g.22844362G>T | CA612913388 | MMP14 | c.1012-9G>T (n.1012-9G>T) c.*327-9G>T (n.*327-9G>T) c.*410-9G>T (n.*410-9G>T) n.1254-9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844363G>A | CA2800857749 | MMP14 | c.1012-8G>A (n.1012-8G>A) c.*327-8G>A (n.*327-8G>A) c.*410-8G>A (n.*410-8G>A) n.1254-8G>A | |
14 | g.22844364C>T | CA2624151268 | MMP14 | c.1012-7C>T (n.1012-7C>T) c.*327-7C>T (n.*327-7C>T) c.*410-7C>T (n.*410-7C>T) n.1254-7C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844368C= | CA2123185857 | MMP14 | c.1012-3C= (n.1012-3C=) c.*327-3C= (n.*327-3C=) c.*410-3C= (n.*410-3C=) n.1254-3C= | |
14 | g.22844368C>T | CA7105342 | MMP14 | c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.*327-3C>T (n.*327-3C>T) c.*410-3C>T (n.*410-3C>T) n.1254-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844369A>C | CA388932480 | MMP14 | c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.*327-2A>C (n.*327-2A>C) c.*410-2A>C (n.*410-2A>C) n.1254-2A>C | |
14 | g.22844369A>G | CA388932478 | MMP14 | c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.*327-2A>G (n.*327-2A>G) c.*410-2A>G (n.*410-2A>G) n.1254-2A>G | |
14 | g.22844369A>T | CA388932476 | MMP14 | c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.*327-2A>T (n.*327-2A>T) c.*410-2A>T (n.*410-2A>T) n.1254-2A>T | |
14 | g.22844370G>A | CA388932482 | MMP14 | c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.*327-1G>A (n.*327-1G>A) c.*410-1G>A (n.*410-1G>A) n.1254-1G>A | |
14 | g.22844370G>C | CA388932485 | MMP14 | c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.*327-1G>C (n.*327-1G>C) c.*410-1G>C (n.*410-1G>C) n.1254-1G>C | |
14 | g.22844370G>T | CA388932483 | MMP14 | c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.*327-1G>T (n.*327-1G>T) c.*410-1G>T (n.*410-1G>T) n.1254-1G>T | |
14 | g.22844371G>A | CA388932487 | MMP14 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.1254G>A | |
14 | g.22844371G>C | CA388932491 | MMP14 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.1254G>C | |
14 | g.22844371G>T | CA388932489 | MMP14 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.1254G>T | |
14 | g.22844372A>C | CA388932492 | MMP14 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.1255A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22844372A>G | CA388932494 | MMP14 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.1255A>G | |
14 | g.22844372A>T | CA388932496 | MMP14 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.1255A>T | |
14 | g.22844373G>A | CA7105343 | MMP14 | c.1014G>A (p.Glu338=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.1256G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844373G>C | CA388932498 | MMP14 | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.1256G>C | ClinVar |
14 | g.22844373G= | CA2123185858 | MMP14 | c.1014G= (p.Glu338=) c.*329G= (n.*329G=) c.*412G= (n.*412G=) n.1256G= | |
14 | g.22844373G>T | CA388932500 | MMP14 | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.1256G>T | |
14 | g.22844374C>A | CA388932502 | MMP14 | c.1015C>A (p.Arg339Ser) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1257C>A | |
14 | g.22844374C= | CA2123185859 | MMP14 | c.1015C= (p.Arg339=) c.*330C= (n.*330C=) c.*413C= (n.*413C=) n.1257C= | |
14 | g.22844374C>G | CA7105344 | MMP14 | c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1257C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844374C>T | CA257747624 | MMP14 | c.1015C>T (p.Arg339Cys) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844375G>A | CA7105345 | MMP14 | c.1016G>A (p.Arg339His) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844375G>C | CA388932506 | MMP14 | c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1258G>C | |
14 | g.22844375G= | CA2123185860 | MMP14 | c.1016G= (p.Arg339=) c.*331G= (n.*331G=) c.*414G= (n.*414G=) n.1258G= | |
14 | g.22844375G>T | CA7105346 | MMP14 | c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1258G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844376C>A | CA485592023 | MMP14 | c.1017C>A (p.Arg339=) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1259C>A | |
14 | g.22844376C= | CA2123185861 | MMP14 | c.1017C= (p.Arg339=) c.*332C= (n.*332C=) c.*415C= (n.*415C=) n.1259C= | |
14 | g.22844376C>G | CA485592026 | MMP14 | c.1017C>G (p.Arg339=) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1259C>G | dbSNP |
14 | g.22844376C>T | CA7105347 | MMP14 | c.1017C>T (p.Arg339=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1259C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844377T>A | CA388932511 | MMP14 | c.1018T>A (p.Trp340Arg) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) n.1260T>A | |
14 | g.22844377T>C | CA388932514 | MMP14 | c.1018T>C (p.Trp340Arg) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) n.1260T>C | |
14 | g.22844377T>G | CA388932513 | MMP14 | c.1018T>G (p.Trp340Gly) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) n.1260T>G | |
14 | g.22844378G>A | CA388932522 | MMP14 | c.1019G>A (p.Trp340Ter) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1261G>A | |
14 | g.22844378G>C | CA388932524 | MMP14 | c.1019G>C (p.Trp340Ser) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1261G>C | |
14 | g.22844378G>T | CA388932526 | MMP14 | c.1019G>T (p.Trp340Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1261G>T | |
14 | g.22844379G>A | CA388932528 | MMP14 | c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.1262G>A | |
14 | g.22844379G>C | CA388932530 | MMP14 | c.1020G>C (p.Trp340Cys) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.1262G>C | |
14 | g.22844379G>T | CA388932531 | MMP14 | c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.1262G>T | |
14 | g.22844380T>A | CA388932533 | MMP14 | c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.1263T>A | COSMIC |
14 | g.22844380T>C | CA388932534 | MMP14 | c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.1263T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844380T>G | CA388932537 | MMP14 | c.1021T>G (p.Phe341Val) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.1263T>G | |
14 | g.22844380T= | CA2123185862 | MMP14 | c.1021T= (p.Phe341=) c.*336T= (n.*336T=) c.*419T= (n.*419T=) n.1263T= | |
14 | g.22844381T>A | CA388932542 | MMP14 | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.1264T>A | |
14 | g.22844381T>C | CA388932540 | MMP14 | c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.1264T>C | |
14 | g.22844381T>G | CA388932539 | MMP14 | c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.1264T>G | |
14 | g.22844382C>A | CA388932544 | MMP14 | c.1023C>A (p.Phe341Leu) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.1265C>A | |
14 | g.22844382C>G | CA388932546 | MMP14 | c.1023C>G (p.Phe341Leu) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) n.1265C>G | |
14 | g.22844382C>T | CA485592060 | MMP14 | c.1023C>T (p.Phe341=) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.1265C>T | |
14 | g.22844383T>A | CA388932547 | MMP14 | c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.1266T>A | |
14 | g.22844383T>C | CA388932548 | MMP14 | c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.1266T>C | |
14 | g.22844383T>G | CA388932550 | MMP14 | c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.1266T>G | |
14 | g.22844384G>A | CA388932552 | MMP14 | c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1267G>A | |
14 | g.22844384G>C | CA388932554 | MMP14 | c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1267G>C | |
14 | g.22844384G>T | CA388932556 | MMP14 | c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1267G>T | |
14 | g.22844385G>A | CA388932558 | MMP14 | c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1268G>A | |
14 | g.22844385G>C | CA388932560 | MMP14 | c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1268G>C | |
14 | g.22844385G>T | CA388932562 | MMP14 | c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1268G>T | |
14 | g.22844386C>A | CA485592080 | MMP14 | c.1027C>A (p.Arg343=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1269C>A | |
14 | g.22844386C= | CA2123185863 | MMP14 | c.1027C= (p.Arg343=) c.*342C= (n.*342C=) c.*425C= (n.*425C=) n.1269C= | |
14 | g.22844386C>G | CA388932564 | MMP14 | c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1269C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844386C>T | CA7105348 | MMP14 | c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844387G>A | CA257747656 | MMP14 | c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.1270G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844387G>C | CA388932568 | MMP14 | c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.1270G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22844387G= | CA2123185864 | MMP14 | c.1028G= (p.Arg343=) c.*343G= (n.*343G=) c.*426G= (n.*426G=) n.1270G= | |
14 | g.22844387G>T | CA7105349 | MMP14 | c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.1270G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844389del | CA2624151291 | MMP14 | c.1030del (p.Val344Ter) c.*345del (n.*345del) c.*428del (n.*428del) n.1272del | gnomAD v4 |
14 | g.22844388G>A | CA485592086 | MMP14 | c.1029G>A (p.Arg343=) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.1271G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844388G>C | CA485592088 | MMP14 | c.1029G>C (p.Arg343=) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.1271G>C | |
14 | g.22844388G= | CA2123185865 | MMP14 | c.1029G= (p.Arg343=) c.*344G= (n.*344G=) c.*427G= (n.*427G=) n.1271G= | |
14 | g.22844388G>T | CA485592090 | MMP14 | c.1029G>T (p.Arg343=) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1271G>T | |
14 | g.22844389G>A | CA388932570 | MMP14 | c.1030G>A (p.Val344Met) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844389G>C | CA388932571 | MMP14 | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1272G>C | gnomAD v4 |
14 | g.22844389G= | CA2123185866 | MMP14 | c.1030G= (p.Val344=) c.*345G= (n.*345G=) c.*428G= (n.*428G=) n.1272G= | |
14 | g.22844389G>T | CA388932573 | MMP14 | c.1030G>T (p.Val344Leu) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1272G>T | |
14 | g.22844390T>A | CA388932575 | MMP14 | c.1031T>A (p.Val344Glu) c.*346T>A (n.*346T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.1273T>A | |
14 | g.22844390T>C | CA388932577 | MMP14 | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.*346T>C (n.*346T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.1273T>C | |
14 | g.22844390T>G | CA257747665 | MMP14 | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.*346T>G (n.*346T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1273T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844390T= | CA2123185867 | MMP14 | c.1031T= (p.Val344=) c.*346T= (n.*346T=) c.*429T= (n.*429T=) n.1273T= | |
14 | g.22844391G>A | CA485592106 | MMP14 | c.1032G>A (p.Val344=) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) n.1274G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844391G>C | CA485592109 | MMP14 | c.1032G>C (p.Val344=) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.1274G>C | |
14 | g.22844391G= | CA2123185868 | MMP14 | c.1032G= (p.Val344=) c.*347G= (n.*347G=) c.*430G= (n.*430G=) n.1274G= | |
14 | g.22844391G>T | CA485592104 | MMP14 | c.1032G>T (p.Val344=) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) n.1274G>T | |
14 | g.22844392A= | CA2123185869 | MMP14 | c.1033A= (p.Arg345=) c.*348A= (n.*348A=) c.*431A= (n.*431A=) n.1275A= | |
14 | g.22844392A>C | CA485592112 | MMP14 | c.1033A>C (p.Arg345=) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) n.1275A>C | |
14 | g.22844392A>G | CA388932579 | MMP14 | c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) n.1275A>G | dbSNP |
14 | g.22844392A>T | CA388932581 | MMP14 | c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) n.1275A>T | |
14 | g.22844393G>A | CA388932583 | MMP14 | c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.1276G>A | dbSNP |
14 | g.22844393G>C | CA7105350 | MMP14 | c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) n.1276G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844393G= | CA2123185870 | MMP14 | c.1034G= (p.Arg345=) c.*349G= (n.*349G=) c.*432G= (n.*432G=) n.1276G= | |
14 | g.22844393G>T | CA388932585 | MMP14 | c.1034G>T (p.Arg345Met) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.1276G>T | COSMIC |
14 | g.22844394G>A | CA485592128 | MMP14 | c.1035G>A (p.Arg345=) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1277G>A | dbSNP |
14 | g.22844394G>C | CA388932589 | MMP14 | c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1277G>C | |
14 | g.22844394G= | CA2123185871 | MMP14 | c.1035G= (p.Arg345=) c.*350G= (n.*350G=) c.*433G= (n.*433G=) n.1277G= | |
14 | g.22844394G>T | CA388932587 | MMP14 | c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1277G>T | |
14 | g.22844395A>C | CA388932591 | MMP14 | c.1036A>C (p.Asn346His) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.1278A>C | |
14 | g.22844395A>G | CA388932593 | MMP14 | c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.1278A>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844395A>T | CA388932595 | MMP14 | c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.1278A>T | |
14 | g.22844396A= | CA2123185872 | MMP14 | c.1037A= (p.Asn346=) c.*352A= (n.*352A=) c.*435A= (n.*435A=) n.1279A= | |
14 | g.22844396A>C | CA388932597 | MMP14 | c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1279A>C | |
14 | g.22844396A>G | CA388932599 | MMP14 | c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844396A>T | CA388932601 | MMP14 | c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1279A>T | |
14 | g.22844397T>A | CA388932602 | MMP14 | c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1280T>A | |
14 | g.22844397T>C | CA485592147 | MMP14 | c.1038T>C (p.Asn346=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1280T>C | |
14 | g.22844397T>G | CA388932603 | MMP14 | c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1280T>G | |
14 | g.22844398A>C | CA388932604 | MMP14 | c.1039A>C (p.Asn347His) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1281A>C | |
14 | g.22844398A>G | CA388932605 | MMP14 | c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1281A>G | |
14 | g.22844398A>T | CA388932606 | MMP14 | c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1281A>T | |
14 | g.22844399A>C | CA388932609 | MMP14 | c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.1282A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22844399A>G | CA388932610 | MMP14 | c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.1282A>G | |
14 | g.22844399A>T | CA388932612 | MMP14 | c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.1282A>T | |
14 | g.22844400C>A | CA388932614 | MMP14 | c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.1283C>A | |
14 | g.22844400C>G | CA388932613 | MMP14 | c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.1283C>G | |
14 | g.22844400C>T | CA485592164 | MMP14 | c.1041C>T (p.Asn347=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.1283C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844401C>A | CA388932616 | MMP14 | c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1284C>A | |
14 | g.22844401C>G | CA388932618 | MMP14 | c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1284C>G | |
14 | g.22844401C>T | CA388932620 | MMP14 | c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1284C>T | |
14 | g.22844402A>C | CA388932622 | MMP14 | c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.1285A>C | gnomAD v4 |
14 | g.22844402A>G | CA388932623 | MMP14 | c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.1285A>G | |
14 | g.22844402A>T | CA388932625 | MMP14 | c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.1285A>T | |
14 | g.22844403A>C | CA388932630 | MMP14 | c.1044A>C (p.Gln348His) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.1286A>C | |
14 | g.22844403A>G | CA485592181 | MMP14 | c.1044A>G (p.Gln348=) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.1286A>G | |
14 | g.22844403A>T | CA388932628 | MMP14 | c.1044A>T (p.Gln348His) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.1286A>T | |
14 | g.22844404G>A | CA388932632 | MMP14 | c.1045G>A (p.Val349Met) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.1287G>A | |
14 | g.22844404G>C | CA388932634 | MMP14 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.1287G>C | |
14 | g.22844404G>T | CA388932635 | MMP14 | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.1287G>T | |
14 | g.22844404_22844406del | CA2624151313 | MMP14 | c.1045_1047del (p.Val349del) c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.*443_*445del (n.*443_*445del) n.1287_1289del | gnomAD v4 |
14 | g.22844405T>A | CA388932637 | MMP14 | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.1288T>A | |
14 | g.22844405T>C | CA388932639 | MMP14 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.1288T>C | |
14 | g.22844405T>G | CA388932641 | MMP14 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.1288T>G | gnomAD v4 |
14 | g.22844406G>A | CA485592201 | MMP14 | c.1047G>A (p.Val349=) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1289G>A | gnomAD v4 |
14 | g.22844406G>C | CA485592203 | MMP14 | c.1047G>C (p.Val349=) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1289G>C | |
14 | g.22844406G>T | CA485592206 | MMP14 | c.1047G>T (p.Val349=) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1289G>T | |
14 | g.22844407A>C | CA388932643 | MMP14 | c.1048A>C (p.Met350Leu) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) n.1290A>C | |
14 | g.22844407A>G | CA388932646 | MMP14 | c.1048A>G (p.Met350Val) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) n.1290A>G | |
14 | g.22844407A>T | CA388932645 | MMP14 | c.1048A>T (p.Met350Leu) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) n.1290A>T | |
14 | g.22844408T>A | CA388932647 | MMP14 | c.1049T>A (p.Met350Lys) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1291T>A | |
14 | g.22844408T>C | CA388932649 | MMP14 | c.1049T>C (p.Met350Thr) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1291T>C | |
14 | g.22844408T>G | CA388932650 | MMP14 | c.1049T>G (p.Met350Arg) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1291T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844408T= | CA2123185873 | MMP14 | c.1049T= (p.Met350=) c.*364T= (n.*364T=) c.*447T= (n.*447T=) n.1291T= | |
14 | g.22844409G>A | CA7105351 | MMP14 | c.1050G>A (p.Met350Ile) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) n.1292G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844409G>C | CA388932652 | MMP14 | c.1050G>C (p.Met350Ile) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.1292G>C | |
14 | g.22844409G= | CA2123185874 | MMP14 | c.1050G= (p.Met350=) c.*365G= (n.*365G=) c.*448G= (n.*448G=) n.1292G= | |
14 | g.22844409G>T | CA388932654 | MMP14 | c.1050G>T (p.Met350Ile) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.1292G>T | |
14 | g.22844410G>A | CA388932658 | MMP14 | c.1051G>A (p.Asp351Asn) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.1293G>A | |
14 | g.22844410G>C | CA388932655 | MMP14 | c.1051G>C (p.Asp351His) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.1293G>C | |
14 | g.22844410G>T | CA388932656 | MMP14 | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.1293G>T | |
14 | g.22844411A= | CA2123185875 | MMP14 | c.1052A= (p.Asp351=) c.*367A= (n.*367A=) c.*450A= (n.*450A=) n.1294A= | |
14 | g.22844411A>C | CA388932660 | MMP14 | c.1052A>C (p.Asp351Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1294A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844411A>G | CA388932661 | MMP14 | c.1052A>G (p.Asp351Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1294A>G | ClinVar |
14 | g.22844411A>T | CA388932662 | MMP14 | c.1052A>T (p.Asp351Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1294A>T | |
14 | g.22844412T>A | CA388932665 | MMP14 | c.1053T>A (p.Asp351Glu) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1295T>A | |
14 | g.22844412T>C | CA485592239 | MMP14 | c.1053T>C (p.Asp351=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1295T>C | |
14 | g.22844412T>G | CA388932667 | MMP14 | c.1053T>G (p.Asp351Glu) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1295T>G | |
14 | g.22844413G>A | CA7105352 | MMP14 | c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1296G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844413G>C | CA388932670 | MMP14 | c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.1296G>C | |
14 | g.22844413G= | CA2123185876 | MMP14 | c.1054G= (p.Gly352=) c.*369G= (n.*369G=) c.*452G= (n.*452G=) n.1296G= | |
14 | g.22844413G>T | CA388932668 | MMP14 | c.1054G>T (p.Gly352Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) n.1296G>T | |
14 | g.22844414G>A | CA388932672 | MMP14 | c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1297G>A | |
14 | g.22844414G>C | CA388932674 | MMP14 | c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.1297G>C | |
14 | g.22844414G>T | CA388932675 | MMP14 | c.1055G>T (p.Gly352Val) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.1297G>T | |
14 | g.22844415A>C | CA485592252 | MMP14 | c.1056A>C (p.Gly352=) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1298A>C | |
14 | g.22844415A>G | CA485592255 | MMP14 | c.1056A>G (p.Gly352=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1298A>G | |
14 | g.22844415A>T | CA485592257 | MMP14 | c.1056A>T (p.Gly352=) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1298A>T | |
14 | g.22844416T>A | CA388932678 | MMP14 | c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.1299T>A | |
14 | g.22844416T>C | CA388932679 | MMP14 | c.1057T>C (p.Tyr353His) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.1299T>C | dbSNP |
14 | g.22844416T>G | CA388932681 | MMP14 | c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.1299T>G | |
14 | g.22844416T= | CA2123185877 | MMP14 | c.1057T= (p.Tyr353=) c.*372T= (n.*372T=) c.*455T= (n.*455T=) n.1299T= | |
14 | g.22844417A= | CA2123185878 | MMP14 | c.1058A= (p.Tyr353=) c.*373A= (n.*373A=) c.*456A= (n.*456A=) n.1300A= | |
14 | g.22844417A>C | CA388932683 | MMP14 | c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1300A>C | dbSNP |
14 | g.22844417A>G | CA388932685 | MMP14 | c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1300A>G | |
14 | g.22844417A>T | CA388932687 | MMP14 | c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1300A>T | |
14 | g.22844418C>A | CA388932688 | MMP14 | c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.1301C>A | |
14 | g.22844418C>G | CA388932690 | MMP14 | c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.1301C>G | |
14 | g.22844418C>T | CA485592275 | MMP14 | c.1059C>T (p.Tyr353=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.1301C>T | |
14 | g.22844419C>A | CA388932694 | MMP14 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.1302C>A | |
14 | g.22844419C>G | CA388932696 | MMP14 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.1302C>G | |
14 | g.22844419C>T | CA388932692 | MMP14 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.1302C>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844420C>A | CA388932699 | MMP14 | c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.1303C>A | |
14 | g.22844420C= | CA2123185879 | MMP14 | c.1061C= (p.Pro354=) c.*376C= (n.*376C=) c.*459C= (n.*459C=) n.1303C= | |
14 | g.22844420C>G | CA388932698 | MMP14 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.*376C>G (n.*376C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) n.1303C>G | |
14 | g.22844420C>T | CA7105353 | MMP14 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.*376C>T (n.*376C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) n.1303C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844421A>C | CA485592290 | MMP14 | c.1062A>C (p.Pro354=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.1304A>C | |
14 | g.22844421A>G | CA485592292 | MMP14 | c.1062A>G (p.Pro354=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.1304A>G | |
14 | g.22844421A>T | CA485592295 | MMP14 | c.1062A>T (p.Pro354=) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) n.1304A>T | |
14 | g.22844422A= | CA2123185880 | MMP14 | c.1063A= (p.Met355=) c.*378A= (n.*378A=) c.*461A= (n.*461A=) n.1305A= | |
14 | g.22844422A>C | CA388932702 | MMP14 | c.1063A>C (p.Met355Leu) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.1305A>C | |
14 | g.22844422A>G | CA7105354 | MMP14 | c.1063A>G (p.Met355Val) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.1305A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.22844422A>T | CA388932704 | MMP14 | c.1063A>T (p.Met355Leu) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.1305A>T | |
14 | g.22844423T>A | CA388932707 | MMP14 | c.1064T>A (p.Met355Lys) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) n.1306T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844423T>C | CA388932711 | MMP14 | c.1064T>C (p.Met355Thr) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) n.1306T>C | |
14 | g.22844423T>G | CA388932709 | MMP14 | c.1064T>G (p.Met355Arg) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) n.1306T>G | |
14 | g.22844423T= | CA2123185881 | MMP14 | c.1064T= (p.Met355=) c.*379T= (n.*379T=) c.*462T= (n.*462T=) n.1306T= | |
14 | g.22844424G>A | CA7105355 | MMP14 | c.1065G>A (p.Met355Ile) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) n.1307G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844424G>C | CA388932715 | MMP14 | c.1065G>C (p.Met355Ile) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) n.1307G>C | |
14 | g.22844424G= | CA2123185882 | MMP14 | c.1065G= (p.Met355=) c.*380G= (n.*380G=) c.*463G= (n.*463G=) n.1307G= | |
14 | g.22844424G>T | CA388932713 | MMP14 | c.1065G>T (p.Met355Ile) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.1307G>T | |
14 | g.22844425C>A | CA388932717 | MMP14 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.1308C>A | |
14 | g.22844425C= | CA2123185883 | MMP14 | c.1066C= (p.Pro356=) c.*381C= (n.*381C=) c.*464C= (n.*464C=) n.1308C= | |
14 | g.22844425C>G | CA7105357 | MMP14 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.1308C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844425C>T | CA7105356 | MMP14 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.1308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844426C>A | CA388932721 | MMP14 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1309C>A | |
14 | g.22844426C= | CA2123185884 | MMP14 | c.1067C= (p.Pro356=) c.*382C= (n.*382C=) c.*465C= (n.*465C=) n.1309C= | |
14 | g.22844426C>G | CA388932723 | MMP14 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1309C>G | |
14 | g.22844426C>T | CA388932725 | MMP14 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844427C>A | CA485592327 | MMP14 | c.1068C>A (p.Pro356=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) n.1310C>A | |
14 | g.22844427C>G | CA485592329 | MMP14 | c.1068C>G (p.Pro356=) c.*383C>G (n.*383C>G) c.*466C>G (n.*466C>G) n.1310C>G | |
14 | g.22844427C>T | CA485592331 | MMP14 | c.1068C>T (p.Pro356=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) n.1310C>T | |
14 | g.22844428A>C | CA388932727 | MMP14 | c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) n.1311A>C | |
14 | g.22844428A>G | CA388932729 | MMP14 | c.1069A>G (p.Ile357Val) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) n.1311A>G | |
14 | g.22844428A>T | CA388932730 | MMP14 | c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) n.1311A>T | |
14 | g.22844429T>A | CA388932735 | MMP14 | c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.1312T>A | |
14 | g.22844429T>C | CA7105358 | MMP14 | c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.1312T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844429T>G | CA388932732 | MMP14 | c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.1312T>G | |
14 | g.22844429T= | CA2123185885 | MMP14 | c.1070T= (p.Ile357=) c.*385T= (n.*385T=) c.*468T= (n.*468T=) n.1312T= | |
14 | g.22844430T>A | CA485592345 | MMP14 | c.1071T>A (p.Ile357=) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) n.1313T>A | |
14 | g.22844430T>C | CA485592347 | MMP14 | c.1071T>C (p.Ile357=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.1313T>C | |
14 | g.22844430T>G | CA388932736 | MMP14 | c.1071T>G (p.Ile357Met) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) n.1313T>G | |
14 | g.22844431G>A | CA388932737 | MMP14 | c.1072G>A (p.Gly358Ser) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) n.1314G>A | |
14 | g.22844431G>C | CA388932739 | MMP14 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) n.1314G>C | |
14 | g.22844431G>T | CA388932740 | MMP14 | c.1072G>T (p.Gly358Cys) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) n.1314G>T | gnomAD v4 |
14 | g.22844432G>A | CA388932743 | MMP14 | c.1073G>A (p.Gly358Asp) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) n.1315G>A | dbSNP |
14 | g.22844432G>C | CA388932745 | MMP14 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) n.1315G>C | |
14 | g.22844432G= | CA2123185886 | MMP14 | c.1073G= (p.Gly358=) c.*388G= (n.*388G=) c.*471G= (n.*471G=) n.1315G= | |
14 | g.22844432G>T | CA388932746 | MMP14 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) n.1315G>T | |
14 | g.22844433C>A | CA485592363 | MMP14 | c.1074C>A (p.Gly358=) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1316C>A | |
14 | g.22844433C= | CA2123185887 | MMP14 | c.1074C= (p.Gly358=) c.*389C= (n.*389C=) c.*472C= (n.*472C=) n.1316C= | |
14 | g.22844433C>G | CA485592365 | MMP14 | c.1074C>G (p.Gly358=) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1316C>G | |
14 | g.22844433C>T | CA257747733 | MMP14 | c.1074C>T (p.Gly358=) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1316C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22844434C>A | CA388932748 | MMP14 | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.1317C>A | |
14 | g.22844434C>G | CA388932750 | MMP14 | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) n.1317C>G | |
14 | g.22844434C>T | CA388932752 | MMP14 | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.1317C>T | |
14 | g.22844435A>C | CA388932756 | MMP14 | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*391A>C (n.*391A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) n.1318A>C | |
14 | g.22844435A>G | CA388932758 | MMP14 | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*391A>G (n.*391A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) n.1318A>G | |
14 | g.22844435A>T | CA388932754 | MMP14 | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*391A>T (n.*391A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) n.1318A>T | |
14 | g.22844436G>A | CA485592380 | MMP14 | c.1077G>A (p.Gln359=) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.1319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.22844436G>C | CA388932760 | MMP14 | c.1077G>C (p.Gln359His) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.1319G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.22844436G= | CA2123185888 | MMP14 | c.1077G= (p.Gln359=) c.*392G= (n.*392G=) c.*475G= (n.*475G=) n.1319G= | |
14 | g.22844436G>T | CA388932762 | MMP14 | c.1077G>T (p.Gln359His) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.1319G>T | |
14 | g.22844437T>A | CA388932764 | MMP14 | c.1078T>A (p.Phe360Ile) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1320T>A | |
14 | g.22844437T>C | CA388932766 | MMP14 | c.1078T>C (p.Phe360Leu) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1320T>C | |
14 | g.22844437T>G | CA388932768 | MMP14 | c.1078T>G (p.Phe360Val) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1320T>G | |
14 | g.22844438T>A | CA388932774 | MMP14 | c.1079T>A (p.Phe360Tyr) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1321T>A | |
14 | g.22844438T>C | CA388932770 | MMP14 | c.1079T>C (p.Phe360Ser) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.1321T>C | |
14 | g.22844438T>G | CA388932772 | MMP14 | c.1079T>G (p.Phe360Cys) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.1321T>G | |
14 | g.22844439C>A | CA388932775 | MMP14 | c.1080C>A (p.Phe360Leu) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1322C>A | |
14 | g.22844439C>G | CA388932777 | MMP14 | c.1080C>G (p.Phe360Leu) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1322C>G | |
14 | g.22844439C>T | CA485592402 | MMP14 | c.1080C>T (p.Phe360=) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1322C>T | |
14 | g.22844440T>A | CA388932780 | MMP14 | c.1081T>A (p.Trp361Arg) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1323T>A | |
14 | g.22844440T>C | CA388932781 | MMP14 | c.1081T>C (p.Trp361Arg) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1323T>C | |
14 | g.22844440T>G | CA388932782 | MMP14 | c.1081T>G (p.Trp361Gly) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1323T>G | |
14 | g.22844441G>A | CA388932784 | MMP14 | c.1082G>A (p.Trp361Ter) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1324G>A | |
14 | g.22844441G>C | CA388932788 | MMP14 | c.1082G>C (p.Trp361Ser) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1324G>C | |
14 | g.22844441G>T | CA388932786 | MMP14 | c.1082G>T (p.Trp361Leu) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1324G>T | |
14 | g.22844442G>A | CA388932790 | MMP14 | c.1083G>A (p.Trp361Ter) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) n.1325G>A | |
14 | g.22844442G>C | CA388932791 | MMP14 | c.1083G>C (p.Trp361Cys) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) n.1325G>C | |
14 | g.22844442G>T | CA388932793 | MMP14 | c.1083G>T (p.Trp361Cys) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) n.1325G>T | |
14 | g.22844443C>A | CA485592421 | MMP14 | c.1084C>A (p.Arg362=) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1326C>A | dbSNP |
14 | g.22844443C= | CA2123185889 | MMP14 | c.1084C= (p.Arg362=) c.*399C= (n.*399C=) c.*482C= (n.*482C=) n.1326C= | |
14 | g.22844443C>G | CA388932794 | MMP14 | c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1326C>G | |
14 | g.22844443C>T | CA7105359 | MMP14 | c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1326C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |