OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22844243G>A | CA2624151155 | MMP14 | c.1012-128G>A (n.1012-128G>A) c.*327-128G>A (n.*327-128G>A) c.*410-128G>A (n.*410-128G>A) n.1254-128G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844243G>T | CA2624151156 | MMP14 | c.1012-128G>T (n.1012-128G>T) c.*327-128G>T (n.*327-128G>T) c.*410-128G>T (n.*410-128G>T) n.1254-128G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844244G>A | CA2624151157 | MMP14 | c.1012-127G>A (n.1012-127G>A) c.*327-127G>A (n.*327-127G>A) c.*410-127G>A (n.*410-127G>A) n.1254-127G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844244G>C | CA2123185802 | MMP14 | c.1012-127G>C (n.1012-127G>C) c.*327-127G>C (n.*327-127G>C) c.*410-127G>C (n.*410-127G>C) n.1254-127G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844244G= | CA2123185801 | MMP14 | c.1012-127G= (n.1012-127G=) c.*327-127G= (n.*327-127G=) c.*410-127G= (n.*410-127G=) n.1254-127G= | |
| 14 | g.22844244G>T | CA2624151158 | MMP14 | c.1012-127G>T (n.1012-127G>T) c.*327-127G>T (n.*327-127G>T) c.*410-127G>T (n.*410-127G>T) n.1254-127G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844247G>A | CA704251600 | MMP14 | c.1012-124G>A (n.1012-124G>A) c.*327-124G>A (n.*327-124G>A) c.*410-124G>A (n.*410-124G>A) n.1254-124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844247G= | CA2123185803 | MMP14 | c.1012-124G= (n.1012-124G=) c.*327-124G= (n.*327-124G=) c.*410-124G= (n.*410-124G=) n.1254-124G= | |
| 14 | g.22844248T>C | CA2624151160 | MMP14 | c.1012-123T>C (n.1012-123T>C) c.*327-123T>C (n.*327-123T>C) c.*410-123T>C (n.*410-123T>C) n.1254-123T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844248T>G | CA2123185805 | MMP14 | c.1012-123T>G (n.1012-123T>G) c.*327-123T>G (n.*327-123T>G) c.*410-123T>G (n.*410-123T>G) n.1254-123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844248T= | CA2123185804 | MMP14 | c.1012-123T= (n.1012-123T=) c.*327-123T= (n.*327-123T=) c.*410-123T= (n.*410-123T=) n.1254-123T= | |
| 14 | g.22844249G>A | CA2624151162 | MMP14 | c.1012-122G>A (n.1012-122G>A) c.*327-122G>A (n.*327-122G>A) c.*410-122G>A (n.*410-122G>A) n.1254-122G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844249G>C | CA2624151163 | MMP14 | c.1012-122G>C (n.1012-122G>C) c.*327-122G>C (n.*327-122G>C) c.*410-122G>C (n.*410-122G>C) n.1254-122G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844249G>T | CA2624151165 | MMP14 | c.1012-122G>T (n.1012-122G>T) c.*327-122G>T (n.*327-122G>T) c.*410-122G>T (n.*410-122G>T) n.1254-122G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844251C>A | CA2624151166 | MMP14 | c.1012-120C>A (n.1012-120C>A) c.*327-120C>A (n.*327-120C>A) c.*410-120C>A (n.*410-120C>A) n.1254-120C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844251C= | CA2123185806 | MMP14 | c.1012-120C= (n.1012-120C=) c.*327-120C= (n.*327-120C=) c.*410-120C= (n.*410-120C=) n.1254-120C= | |
| 14 | g.22844251C>T | CA257747521 | MMP14 | c.1012-120C>T (n.1012-120C>T) c.*327-120C>T (n.*327-120C>T) c.*410-120C>T (n.*410-120C>T) n.1254-120C>T | dbSNP |
| 14 | g.22844252A>G | CA2624151168 | MMP14 | c.1012-119A>G (n.1012-119A>G) c.*327-119A>G (n.*327-119A>G) c.*410-119A>G (n.*410-119A>G) n.1254-119A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844253A= | CA2123185807 | MMP14 | c.1012-118A= (n.1012-118A=) c.*327-118A= (n.*327-118A=) c.*410-118A= (n.*410-118A=) n.1254-118A= | |
| 14 | g.22844253A>G | CA704251604 | MMP14 | c.1012-118A>G (n.1012-118A>G) c.*327-118A>G (n.*327-118A>G) c.*410-118A>G (n.*410-118A>G) n.1254-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844254C>A | CA2624151169 | MMP14 | c.1012-117C>A (n.1012-117C>A) c.*327-117C>A (n.*327-117C>A) c.*410-117C>A (n.*410-117C>A) n.1254-117C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844254C= | CA2123185809 | MMP14 | c.1012-117C= (n.1012-117C=) c.*327-117C= (n.*327-117C=) c.*410-117C= (n.*410-117C=) n.1254-117C= | |
| 14 | g.22844254C>T | CA961020847 | MMP14 | c.1012-117C>T (n.1012-117C>T) c.*327-117C>T (n.*327-117C>T) c.*410-117C>T (n.*410-117C>T) n.1254-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844254dup | CA2123185808 | MMP14 | c.1012-117dup (n.1012-117dup) c.*327-117dup (n.*327-117dup) c.*410-117dup (n.*410-117dup) n.1254-117dup | dbSNP |
| 14 | g.22844255A= | CA2123185810 | MMP14 | c.1012-116A= (n.1012-116A=) c.*327-116A= (n.*327-116A=) c.*410-116A= (n.*410-116A=) n.1254-116A= | |
| 14 | g.22844255A>G | CA2123185811 | MMP14 | c.1012-116A>G (n.1012-116A>G) c.*327-116A>G (n.*327-116A>G) c.*410-116A>G (n.*410-116A>G) n.1254-116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844256G>T | CA2624151170 | MMP14 | c.1012-115G>T (n.1012-115G>T) c.*327-115G>T (n.*327-115G>T) c.*410-115G>T (n.*410-115G>T) n.1254-115G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844257C>A | CA2624151172 | MMP14 | c.1012-114C>A (n.1012-114C>A) c.*327-114C>A (n.*327-114C>A) c.*410-114C>A (n.*410-114C>A) n.1254-114C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844258T>C | CA961020850 | MMP14 | c.1012-113T>C (n.1012-113T>C) c.*327-113T>C (n.*327-113T>C) c.*410-113T>C (n.*410-113T>C) n.1254-113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844258T= | CA2123185812 | MMP14 | c.1012-113T= (n.1012-113T=) c.*327-113T= (n.*327-113T=) c.*410-113T= (n.*410-113T=) n.1254-113T= | |
| 14 | g.22844259G>A | CA2123185814 | MMP14 | c.1012-112G>A (n.1012-112G>A) c.*327-112G>A (n.*327-112G>A) c.*410-112G>A (n.*410-112G>A) n.1254-112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844259G= | CA2123185813 | MMP14 | c.1012-112G= (n.1012-112G=) c.*327-112G= (n.*327-112G=) c.*410-112G= (n.*410-112G=) n.1254-112G= | |
| 14 | g.22844261A>G | CA2624151175 | MMP14 | c.1012-110A>G (n.1012-110A>G) c.*327-110A>G (n.*327-110A>G) c.*410-110A>G (n.*410-110A>G) n.1254-110A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844262C>A | CA2624151176 | MMP14 | c.1012-109C>A (n.1012-109C>A) c.*327-109C>A (n.*327-109C>A) c.*410-109C>A (n.*410-109C>A) n.1254-109C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844262C>G | CA2624151177 | MMP14 | c.1012-109C>G (n.1012-109C>G) c.*327-109C>G (n.*327-109C>G) c.*410-109C>G (n.*410-109C>G) n.1254-109C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844262C>T | CA2800857746 | MMP14 | c.1012-109C>T (n.1012-109C>T) c.*327-109C>T (n.*327-109C>T) c.*410-109C>T (n.*410-109C>T) n.1254-109C>T | |
| 14 | g.22844263T>G | CA257747526 | MMP14 | c.1012-108T>G (n.1012-108T>G) c.*327-108T>G (n.*327-108T>G) c.*410-108T>G (n.*410-108T>G) n.1254-108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844263T= | CA2123185815 | MMP14 | c.1012-108T= (n.1012-108T=) c.*327-108T= (n.*327-108T=) c.*410-108T= (n.*410-108T=) n.1254-108T= | |
| 14 | g.22844264A>G | CA2624151178 | MMP14 | c.1012-107A>G (n.1012-107A>G) c.*327-107A>G (n.*327-107A>G) c.*410-107A>G (n.*410-107A>G) n.1254-107A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844265_22844269del | CA2624151180 | MMP14 | c.1012-106_1012-102del (n.1012-106_1012-102del) c.*327-106_*327-102del (n.*327-106_*327-102del) c.*410-106_*410-102del (n.*410-106_*410-102del) n.1254-106_1254-102del | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844268A>G | CA2553281497 | MMP14 | c.1012-103A>G (n.1012-103A>G) c.*327-103A>G (n.*327-103A>G) c.*410-103A>G (n.*410-103A>G) n.1254-103A>G | |
| 14 | g.22844269C>A | CA2624151181 | MMP14 | c.1012-102C>A (n.1012-102C>A) c.*327-102C>A (n.*327-102C>A) c.*410-102C>A (n.*410-102C>A) n.1254-102C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844270T>G | CA2624151182 | MMP14 | c.1012-101T>G (n.1012-101T>G) c.*327-101T>G (n.*327-101T>G) c.*410-101T>G (n.*410-101T>G) n.1254-101T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844271A= | CA2123185816 | MMP14 | c.1012-100A= (n.1012-100A=) c.*327-100A= (n.*327-100A=) c.*410-100A= (n.*410-100A=) n.1254-100A= | |
| 14 | g.22844271A>G | CA2123185817 | MMP14 | c.1012-100A>G (n.1012-100A>G) c.*327-100A>G (n.*327-100A>G) c.*410-100A>G (n.*410-100A>G) n.1254-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844274del | CA2575479981 | MMP14 | c.1012-97del (n.1012-97del) c.*327-97del (n.*327-97del) c.*410-97del (n.*410-97del) n.1254-97del | |
| 14 | g.22844273A>G | CA2624151183 | MMP14 | c.1012-98A>G (n.1012-98A>G) c.*327-98A>G (n.*327-98A>G) c.*410-98A>G (n.*410-98A>G) n.1254-98A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844273A>T | CA2624151184 | MMP14 | c.1012-98A>T (n.1012-98A>T) c.*327-98A>T (n.*327-98A>T) c.*410-98A>T (n.*410-98A>T) n.1254-98A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844276T>G | CA257747531 | MMP14 | c.1012-95T>G (n.1012-95T>G) c.*327-95T>G (n.*327-95T>G) c.*410-95T>G (n.*410-95T>G) n.1254-95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844276T= | CA2123185818 | MMP14 | c.1012-95T= (n.1012-95T=) c.*327-95T= (n.*327-95T=) c.*410-95T= (n.*410-95T=) n.1254-95T= | |
| 14 | g.22844280G>C | CA704251608 | MMP14 | c.1012-91G>C (n.1012-91G>C) c.*327-91G>C (n.*327-91G>C) c.*410-91G>C (n.*410-91G>C) n.1254-91G>C | dbSNP |
| 14 | g.22844280G= | CA2123185819 | MMP14 | c.1012-91G= (n.1012-91G=) c.*327-91G= (n.*327-91G=) c.*410-91G= (n.*410-91G=) n.1254-91G= | |
| 14 | g.22844280G>T | CA2624151185 | MMP14 | c.1012-91G>T (n.1012-91G>T) c.*327-91G>T (n.*327-91G>T) c.*410-91G>T (n.*410-91G>T) n.1254-91G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844285_22844288del | CA2624151186 | MMP14 | c.1012-86_1012-83del (n.1012-86_1012-83del) c.*327-86_*327-83del (n.*327-86_*327-83del) c.*410-86_*410-83del (n.*410-86_*410-83del) n.1254-86_1254-83del | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844282A>G | CA2575479982 | MMP14 | c.1012-89A>G (n.1012-89A>G) c.*327-89A>G (n.*327-89A>G) c.*410-89A>G (n.*410-89A>G) n.1254-89A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844283C>A | CA2624151187 | MMP14 | c.1012-88C>A (n.1012-88C>A) c.*327-88C>A (n.*327-88C>A) c.*410-88C>A (n.*410-88C>A) n.1254-88C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844283C= | CA2123185820 | MMP14 | c.1012-88C= (n.1012-88C=) c.*327-88C= (n.*327-88C=) c.*410-88C= (n.*410-88C=) n.1254-88C= | |
| 14 | g.22844283C>G | CA257747533 | MMP14 | c.1012-88C>G (n.1012-88C>G) c.*327-88C>G (n.*327-88C>G) c.*410-88C>G (n.*410-88C>G) n.1254-88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844283C>T | CA704251612 | MMP14 | c.1012-88C>T (n.1012-88C>T) c.*327-88C>T (n.*327-88C>T) c.*410-88C>T (n.*410-88C>T) n.1254-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844286A>G | CA2624151188 | MMP14 | c.1012-85A>G (n.1012-85A>G) c.*327-85A>G (n.*327-85A>G) c.*410-85A>G (n.*410-85A>G) n.1254-85A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844287C>A | CA2624151189 | MMP14 | c.1012-84C>A (n.1012-84C>A) c.*327-84C>A (n.*327-84C>A) c.*410-84C>A (n.*410-84C>A) n.1254-84C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844287C>T | CA2624151190 | MMP14 | c.1012-84C>T (n.1012-84C>T) c.*327-84C>T (n.*327-84C>T) c.*410-84C>T (n.*410-84C>T) n.1254-84C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844288A= | CA2123185821 | MMP14 | c.1012-83A= (n.1012-83A=) c.*327-83A= (n.*327-83A=) c.*410-83A= (n.*410-83A=) n.1254-83A= | |
| 14 | g.22844288A>G | CA257747537 | MMP14 | c.1012-83A>G (n.1012-83A>G) c.*327-83A>G (n.*327-83A>G) c.*410-83A>G (n.*410-83A>G) n.1254-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844289G>A | CA2624151193 | MMP14 | c.1012-82G>A (n.1012-82G>A) c.*327-82G>A (n.*327-82G>A) c.*410-82G>A (n.*410-82G>A) n.1254-82G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844289G>C | CA257747540 | MMP14 | c.1012-82G>C (n.1012-82G>C) c.*327-82G>C (n.*327-82G>C) c.*410-82G>C (n.*410-82G>C) n.1254-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844289G= | CA2123185822 | MMP14 | c.1012-82G= (n.1012-82G=) c.*327-82G= (n.*327-82G=) c.*410-82G= (n.*410-82G=) n.1254-82G= | |
| 14 | g.22844289G>T | CA2624151194 | MMP14 | c.1012-82G>T (n.1012-82G>T) c.*327-82G>T (n.*327-82G>T) c.*410-82G>T (n.*410-82G>T) n.1254-82G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844290C>A | CA2624151195 | MMP14 | c.1012-81C>A (n.1012-81C>A) c.*327-81C>A (n.*327-81C>A) c.*410-81C>A (n.*410-81C>A) n.1254-81C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844290C>T | CA2624151196 | MMP14 | c.1012-81C>T (n.1012-81C>T) c.*327-81C>T (n.*327-81C>T) c.*410-81C>T (n.*410-81C>T) n.1254-81C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844291A= | CA2123185823 | MMP14 | c.1012-80A= (n.1012-80A=) c.*327-80A= (n.*327-80A=) c.*410-80A= (n.*410-80A=) n.1254-80A= | |
| 14 | g.22844292G>T | CA2624151198 | MMP14 | c.1012-79G>T (n.1012-79G>T) c.*327-79G>T (n.*327-79G>T) c.*410-79G>T (n.*410-79G>T) n.1254-79G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844292dup | CA704251616 | MMP14 | c.1012-79dup (n.1012-79dup) c.*327-79dup (n.*327-79dup) c.*410-79dup (n.*410-79dup) n.1254-79dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844293T>C | CA2624151199 | MMP14 | c.1012-78T>C (n.1012-78T>C) c.*327-78T>C (n.*327-78T>C) c.*410-78T>C (n.*410-78T>C) n.1254-78T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844294G>A | CA2624151200 | MMP14 | c.1012-77G>A (n.1012-77G>A) c.*327-77G>A (n.*327-77G>A) c.*410-77G>A (n.*410-77G>A) n.1254-77G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844295C>A | CA257747543 | MMP14 | c.1012-76C>A (n.1012-76C>A) c.*327-76C>A (n.*327-76C>A) c.*410-76C>A (n.*410-76C>A) n.1254-76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844295C= | CA2123185824 | MMP14 | c.1012-76C= (n.1012-76C=) c.*327-76C= (n.*327-76C=) c.*410-76C= (n.*410-76C=) n.1254-76C= | |
| 14 | g.22844295C>T | CA704251619 | MMP14 | c.1012-76C>T (n.1012-76C>T) c.*327-76C>T (n.*327-76C>T) c.*410-76C>T (n.*410-76C>T) n.1254-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844296G>A | CA612913372 | MMP14 | c.1012-75G>A (n.1012-75G>A) c.*327-75G>A (n.*327-75G>A) c.*410-75G>A (n.*410-75G>A) n.1254-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844296G>C | CA2624151203 | MMP14 | c.1012-75G>C (n.1012-75G>C) c.*327-75G>C (n.*327-75G>C) c.*410-75G>C (n.*410-75G>C) n.1254-75G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844296G= | CA2123185825 | MMP14 | c.1012-75G= (n.1012-75G=) c.*327-75G= (n.*327-75G=) c.*410-75G= (n.*410-75G=) n.1254-75G= | |
| 14 | g.22844296G>T | CA2624151205 | MMP14 | c.1012-75G>T (n.1012-75G>T) c.*327-75G>T (n.*327-75G>T) c.*410-75G>T (n.*410-75G>T) n.1254-75G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844297G>A | CA2624151207 | MMP14 | c.1012-74G>A (n.1012-74G>A) c.*327-74G>A (n.*327-74G>A) c.*410-74G>A (n.*410-74G>A) n.1254-74G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844298G>A | CA257747544 | MMP14 | c.1012-73G>A (n.1012-73G>A) c.*327-73G>A (n.*327-73G>A) c.*410-73G>A (n.*410-73G>A) n.1254-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844298G= | CA2123185826 | MMP14 | c.1012-73G= (n.1012-73G=) c.*327-73G= (n.*327-73G=) c.*410-73G= (n.*410-73G=) n.1254-73G= | |
| 14 | g.22844298G>T | CA2624151208 | MMP14 | c.1012-73G>T (n.1012-73G>T) c.*327-73G>T (n.*327-73G>T) c.*410-73G>T (n.*410-73G>T) n.1254-73G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844299A= | CA2123185827 | MMP14 | c.1012-72A= (n.1012-72A=) c.*327-72A= (n.*327-72A=) c.*410-72A= (n.*410-72A=) n.1254-72A= | |
| 14 | g.22844299A>T | CA257747565 | MMP14 | c.1012-72A>T (n.1012-72A>T) c.*327-72A>T (n.*327-72A>T) c.*410-72A>T (n.*410-72A>T) n.1254-72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844300G>A | CA2624151211 | MMP14 | c.1012-71G>A (n.1012-71G>A) c.*327-71G>A (n.*327-71G>A) c.*410-71G>A (n.*410-71G>A) n.1254-71G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844300G>C | CA612913374 | MMP14 | c.1012-71G>C (n.1012-71G>C) c.*327-71G>C (n.*327-71G>C) c.*410-71G>C (n.*410-71G>C) n.1254-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844300G= | CA2123185828 | MMP14 | c.1012-71G= (n.1012-71G=) c.*327-71G= (n.*327-71G=) c.*410-71G= (n.*410-71G=) n.1254-71G= | |
| 14 | g.22844301C>A | CA2123185830 | MMP14 | c.1012-70C>A (n.1012-70C>A) c.*327-70C>A (n.*327-70C>A) c.*410-70C>A (n.*410-70C>A) n.1254-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844301C= | CA2123185829 | MMP14 | c.1012-70C= (n.1012-70C=) c.*327-70C= (n.*327-70C=) c.*410-70C= (n.*410-70C=) n.1254-70C= | |
| 14 | g.22844303T>A | CA2624151214 | MMP14 | c.1012-68T>A (n.1012-68T>A) c.*327-68T>A (n.*327-68T>A) c.*410-68T>A (n.*410-68T>A) n.1254-68T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844306G>A | CA2624151215 | MMP14 | c.1012-65G>A (n.1012-65G>A) c.*327-65G>A (n.*327-65G>A) c.*410-65G>A (n.*410-65G>A) n.1254-65G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844306G>C | CA2575479983 | MMP14 | c.1012-65G>C (n.1012-65G>C) c.*327-65G>C (n.*327-65G>C) c.*410-65G>C (n.*410-65G>C) n.1254-65G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844307G>A | CA961020871 | MMP14 | c.1012-64G>A (n.1012-64G>A) c.*327-64G>A (n.*327-64G>A) c.*410-64G>A (n.*410-64G>A) n.1254-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844307G= | CA2123185831 | MMP14 | c.1012-64G= (n.1012-64G=) c.*327-64G= (n.*327-64G=) c.*410-64G= (n.*410-64G=) n.1254-64G= | |
| 14 | g.22844308G>A | CA2575479984 | MMP14 | c.1012-63G>A (n.1012-63G>A) c.*327-63G>A (n.*327-63G>A) c.*410-63G>A (n.*410-63G>A) n.1254-63G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844308G>T | CA2624151217 | MMP14 | c.1012-63G>T (n.1012-63G>T) c.*327-63G>T (n.*327-63G>T) c.*410-63G>T (n.*410-63G>T) n.1254-63G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844310C>A | CA2624151218 | MMP14 | c.1012-61C>A (n.1012-61C>A) c.*327-61C>A (n.*327-61C>A) c.*410-61C>A (n.*410-61C>A) n.1254-61C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844311T>C | CA2624151220 | MMP14 | c.1012-60T>C (n.1012-60T>C) c.*327-60T>C (n.*327-60T>C) c.*410-60T>C (n.*410-60T>C) n.1254-60T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844311T>G | CA2123185833 | MMP14 | c.1012-60T>G (n.1012-60T>G) c.*327-60T>G (n.*327-60T>G) c.*410-60T>G (n.*410-60T>G) n.1254-60T>G | dbSNP |
| 14 | g.22844311T= | CA2123185832 | MMP14 | c.1012-60T= (n.1012-60T=) c.*327-60T= (n.*327-60T=) c.*410-60T= (n.*410-60T=) n.1254-60T= | |
| 14 | g.22844312G>T | CA2624151222 | MMP14 | c.1012-59G>T (n.1012-59G>T) c.*327-59G>T (n.*327-59G>T) c.*410-59G>T (n.*410-59G>T) n.1254-59G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844315C>A | CA2123185835 | MMP14 | c.1012-56C>A (n.1012-56C>A) c.*327-56C>A (n.*327-56C>A) c.*410-56C>A (n.*410-56C>A) n.1254-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844315C= | CA2123185834 | MMP14 | c.1012-56C= (n.1012-56C=) c.*327-56C= (n.*327-56C=) c.*410-56C= (n.*410-56C=) n.1254-56C= | |
| 14 | g.22844316C>G | CA2624151225 | MMP14 | c.1012-55C>G (n.1012-55C>G) c.*327-55C>G (n.*327-55C>G) c.*410-55C>G (n.*410-55C>G) n.1254-55C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844317A>G | CA2575479985 | MMP14 | c.1012-54A>G (n.1012-54A>G) c.*327-54A>G (n.*327-54A>G) c.*410-54A>G (n.*410-54A>G) n.1254-54A>G | |
| 14 | g.22844319A>G | CA2624151227 | MMP14 | c.1012-52A>G (n.1012-52A>G) c.*327-52A>G (n.*327-52A>G) c.*410-52A>G (n.*410-52A>G) n.1254-52A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844320G>A | CA2624151229 | MMP14 | c.1012-51G>A (n.1012-51G>A) c.*327-51G>A (n.*327-51G>A) c.*410-51G>A (n.*410-51G>A) n.1254-51G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844320G>T | CA2503489148 | MMP14 | c.1012-51G>T (n.1012-51G>T) c.*327-51G>T (n.*327-51G>T) c.*410-51G>T (n.*410-51G>T) n.1254-51G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844321A= | CA2123185836 | MMP14 | c.1012-50A= (n.1012-50A=) c.*327-50A= (n.*327-50A=) c.*410-50A= (n.*410-50A=) n.1254-50A= | |
| 14 | g.22844321A>C | CA2123185837 | MMP14 | c.1012-50A>C (n.1012-50A>C) c.*327-50A>C (n.*327-50A>C) c.*410-50A>C (n.*410-50A>C) n.1254-50A>C | dbSNP |
| 14 | g.22844322C= | CA2123185838 | MMP14 | c.1012-49C= (n.1012-49C=) c.*327-49C= (n.*327-49C=) c.*410-49C= (n.*410-49C=) n.1254-49C= | |
| 14 | g.22844322C>G | CA2123185839 | MMP14 | c.1012-49C>G (n.1012-49C>G) c.*327-49C>G (n.*327-49C>G) c.*410-49C>G (n.*410-49C>G) n.1254-49C>G | dbSNP |
| 14 | g.22844323C>A | CA2624151230 | MMP14 | c.1012-48C>A (n.1012-48C>A) c.*327-48C>A (n.*327-48C>A) c.*410-48C>A (n.*410-48C>A) n.1254-48C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844324T>A | CA2624151231 | MMP14 | c.1012-47T>A (n.1012-47T>A) c.*327-47T>A (n.*327-47T>A) c.*410-47T>A (n.*410-47T>A) n.1254-47T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844324T>G | CA2575479986 | MMP14 | c.1012-47T>G (n.1012-47T>G) c.*327-47T>G (n.*327-47T>G) c.*410-47T>G (n.*410-47T>G) n.1254-47T>G | |
| 14 | g.22844324T= | CA2123185840 | MMP14 | c.1012-47T= (n.1012-47T=) c.*327-47T= (n.*327-47T=) c.*410-47T= (n.*410-47T=) n.1254-47T= | |
| 14 | g.22844325A= | CA2123185841 | MMP14 | c.1012-46A= (n.1012-46A=) c.*327-46A= (n.*327-46A=) c.*410-46A= (n.*410-46A=) n.1254-46A= | |
| 14 | g.22844325A>C | CA2624151235 | MMP14 | c.1012-46A>C (n.1012-46A>C) c.*327-46A>C (n.*327-46A>C) c.*410-46A>C (n.*410-46A>C) n.1254-46A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844325A>G | CA7105333 | MMP14 | c.1012-46A>G (n.1012-46A>G) c.*327-46A>G (n.*327-46A>G) c.*410-46A>G (n.*410-46A>G) n.1254-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844325_22844329dup | CA612913376 | MMP14 | c.1012-46_1012-42dup (n.1012-46_1012-42dup) c.*327-46_*327-42dup (n.*327-46_*327-42dup) c.*410-46_*410-42dup (n.*410-46_*410-42dup) n.1254-46_1254-42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844327G>A | CA7105334 | MMP14 | c.1012-44G>A (n.1012-44G>A) c.*327-44G>A (n.*327-44G>A) c.*410-44G>A (n.*410-44G>A) n.1254-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844327G= | CA2123185842 | MMP14 | c.1012-44G= (n.1012-44G=) c.*327-44G= (n.*327-44G=) c.*410-44G= (n.*410-44G=) n.1254-44G= | |
| 14 | g.22844328C>A | CA2800857748 | MMP14 | c.1012-43C>A (n.1012-43C>A) c.*327-43C>A (n.*327-43C>A) c.*410-43C>A (n.*410-43C>A) n.1254-43C>A | |
| 14 | g.22844329C= | CA2123185843 | MMP14 | c.1012-42C= (n.1012-42C=) c.*327-42C= (n.*327-42C=) c.*410-42C= (n.*410-42C=) n.1254-42C= | |
| 14 | g.22844329C>T | CA7105335 | MMP14 | c.1012-42C>T (n.1012-42C>T) c.*327-42C>T (n.*327-42C>T) c.*410-42C>T (n.*410-42C>T) n.1254-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844330G>A | CA7105336 | MMP14 | c.1012-41G>A (n.1012-41G>A) c.*327-41G>A (n.*327-41G>A) c.*410-41G>A (n.*410-41G>A) n.1254-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.22844330G= | CA2123185844 | MMP14 | c.1012-41G= (n.1012-41G=) c.*327-41G= (n.*327-41G=) c.*410-41G= (n.*410-41G=) n.1254-41G= | |
| 14 | g.22844330G>T | CA257747581 | MMP14 | c.1012-41G>T (n.1012-41G>T) c.*327-41G>T (n.*327-41G>T) c.*410-41G>T (n.*410-41G>T) n.1254-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844331C>A | CA2624151243 | MMP14 | c.1012-40C>A (n.1012-40C>A) c.*327-40C>A (n.*327-40C>A) c.*410-40C>A (n.*410-40C>A) n.1254-40C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844331C>T | CA2729048647 | MMP14 | c.1012-40C>T (n.1012-40C>T) c.*327-40C>T (n.*327-40C>T) c.*410-40C>T (n.*410-40C>T) n.1254-40C>T | dbSNP |
| 14 | g.22844336C>T | CA2589990800 | MMP14 | c.1012-35C>T (n.1012-35C>T) c.*327-35C>T (n.*327-35C>T) c.*410-35C>T (n.*410-35C>T) n.1254-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844337A= | CA2123185845 | MMP14 | c.1012-34A= (n.1012-34A=) c.*327-34A= (n.*327-34A=) c.*410-34A= (n.*410-34A=) n.1254-34A= | |
| 14 | g.22844337A>C | CA704251640 | MMP14 | c.1012-34A>C (n.1012-34A>C) c.*327-34A>C (n.*327-34A>C) c.*410-34A>C (n.*410-34A>C) n.1254-34A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22844339A>G | CA2624151248 | MMP14 | c.1012-32A>G (n.1012-32A>G) c.*327-32A>G (n.*327-32A>G) c.*410-32A>G (n.*410-32A>G) n.1254-32A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844339A>T | CA2624151250 | MMP14 | c.1012-32A>T (n.1012-32A>T) c.*327-32A>T (n.*327-32A>T) c.*410-32A>T (n.*410-32A>T) n.1254-32A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844341T>C | CA2624151251 | MMP14 | c.1012-30T>C (n.1012-30T>C) c.*327-30T>C (n.*327-30T>C) c.*410-30T>C (n.*410-30T>C) n.1254-30T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.22844343G>C | CA612913380 | MMP14 | c.1012-28G>C (n.1012-28G>C) c.*327-28G>C (n.*327-28G>C) c.*410-28G>C (n.*410-28G>C) n.1254-28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22844343G= | CA2123185846 | MMP14 | c.1012-28G= (n.1012-28G=) c.*327-28G= (n.*327-28G=) c.*410-28G= (n.*410-28G=) n.1254-28G= |