Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22813150G>ACA7104741SLC7A7c.249C>T (p.Ser83=)
c.-300+6488C>T (n.-300+6488C>T)
n.864C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813150G>CCA485751979SLC7A7c.249C>G (p.Ser83=)
c.-300+6488C>G (n.-300+6488C>G)
n.864C>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.22813150G=CA2123167649SLC7A7c.249C= (p.Ser83=)
c.-300+6488C= (n.-300+6488C=)
n.864C=
14g.22813150G>TCA485751980SLC7A7c.249C>A (p.Ser83=)
c.-300+6488C>A (n.-300+6488C>A)
n.864C>A
 gnomAD v4
14g.22813151G>ACA388922426SLC7A7c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.-300+6487C>T (n.-300+6487C>T)
n.863C>T
 gnomAD v4 COSMIC
14g.22813151G>CCA388922427SLC7A7c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.-300+6487C>G (n.-300+6487C>G)
n.863C>G
14g.22813151G>TCA388922429SLC7A7c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.-300+6487C>A (n.-300+6487C>A)
n.863C>A
 ClinVar
14g.22813152A>CCA388922436SLC7A7c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.-300+6486T>G (n.-300+6486T>G)
n.862T>G
14g.22813152A>GCA388922431SLC7A7c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.-300+6486T>C (n.-300+6486T>C)
n.862T>C
14g.22813152A>TCA388922434SLC7A7c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.-300+6486T>A (n.-300+6486T>A)
n.862T>A
14g.22813153G>ACA485751982SLC7A7c.246C>T (p.Phe82=)
c.-300+6485C>T (n.-300+6485C>T)
n.861C>T
14g.22813153G>CCA388922438SLC7A7c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.-300+6485C>G (n.-300+6485C>G)
n.861C>G
14g.22813153G>TCA388922439SLC7A7c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.-300+6485C>A (n.-300+6485C>A)
n.861C>A
14g.22813154A=CA2123167650SLC7A7c.245T= (p.Phe82=)
c.-300+6484T= (n.-300+6484T=)
n.860T=
14g.22813154A>CCA7104742SLC7A7c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.-300+6484T>G (n.-300+6484T>G)
n.860T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813154A>GCA388922441SLC7A7c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.-300+6484T>C (n.-300+6484T>C)
n.860T>C
14g.22813154A>TCA388922443SLC7A7c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.-300+6484T>A (n.-300+6484T>A)
n.860T>A
14g.22813155A>CCA388922445SLC7A7c.244T>G (p.Phe82Val)
c.-300+6483T>G (n.-300+6483T>G)
n.859T>G
14g.22813155A>GCA388922447SLC7A7c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.-300+6483T>C (n.-300+6483T>C)
n.859T>C
14g.22813155A>TCA388922449SLC7A7c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.-300+6483T>A (n.-300+6483T>A)
n.859T>A
14g.22813156G>ACA485751987SLC7A7c.243C>T (p.Leu81=)
c.-300+6482C>T (n.-300+6482C>T)
n.858C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813156G>CCA485751988SLC7A7c.243C>G (p.Leu81=)
c.-300+6482C>G (n.-300+6482C>G)
n.858C>G
 gnomAD v4
14g.22813156G=CA2123167651SLC7A7c.243C= (p.Leu81=)
c.-300+6482C= (n.-300+6482C=)
n.858C=
14g.22813156G>TCA485751989SLC7A7c.243C>A (p.Leu81=)
c.-300+6482C>A (n.-300+6482C>A)
n.858C>A
14g.22813157A=CA2123167652SLC7A7c.242T= (p.Leu81=)
c.-300+6481T= (n.-300+6481T=)
n.857T=
14g.22813157A>CCA388922452SLC7A7c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-300+6481T>G (n.-300+6481T>G)
n.857T>G
14g.22813157A>GCA7104743SLC7A7c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-300+6481T>C (n.-300+6481T>C)
n.857T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813157A>TCA388922454SLC7A7c.242T>A (p.Leu81His)
c.-300+6481T>A (n.-300+6481T>A)
n.857T>A
14g.22813158G>ACA7104744SLC7A7c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.-300+6480C>T (n.-300+6480C>T)
n.856C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813158G>CCA388922459SLC7A7c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-300+6480C>G (n.-300+6480C>G)
n.856C>G
14g.22813158G=CA2123167653SLC7A7c.241C= (p.Leu81=)
c.-300+6480C= (n.-300+6480C=)
n.856C=
14g.22813158G>TCA388922457SLC7A7c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.-300+6480C>A (n.-300+6480C>A)
n.856C>A
14g.22813159G>ACA485751997SLC7A7c.240C>T (p.Gly80=)
c.-300+6479C>T (n.-300+6479C>T)
n.855C>T
14g.22813159G>CCA485751998SLC7A7c.240C>G (p.Gly80=)
c.-300+6479C>G (n.-300+6479C>G)
n.855C>G
14g.22813159G=CA2123167654SLC7A7c.240C= (p.Gly80=)
c.-300+6479C= (n.-300+6479C=)
n.855C=
14g.22813159G>TCA485752000SLC7A7c.240C>A (p.Gly80=)
c.-300+6479C>A (n.-300+6479C>A)
n.855C>A
14g.22813160C>ACA388922462SLC7A7c.239G>T (p.Gly80Val)
c.-300+6478G>T (n.-300+6478G>T)
n.854G>T
14g.22813160C=CA2123167655SLC7A7c.239G= (p.Gly80=)
c.-300+6478G= (n.-300+6478G=)
n.854G=
14g.22813160C>GCA388922464SLC7A7c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.-300+6478G>C (n.-300+6478G>C)
n.854G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813160C>TCA388922466SLC7A7c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.-300+6478G>A (n.-300+6478G>A)
n.854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813164dupCA704261783SLC7A7c.239dup (p.Leu81ProfsTer18)
c.-300+6478dup (n.-300+6478dup)
n.854dup
 dbSNP
14g.22813161C>ACA388922469SLC7A7c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.-300+6477G>T (n.-300+6477G>T)
n.853G>T
14g.22813161C>GCA388922471SLC7A7c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.-300+6477G>C (n.-300+6477G>C)
n.853G>C
14g.22813161C>TCA388922472SLC7A7c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.-300+6477G>A (n.-300+6477G>A)
n.853G>A
 gnomAD v4
14g.22813162C>ACA485752003SLC7A7c.237G>T (p.Gly79=)
c.-300+6476G>T (n.-300+6476G>T)
n.852G>T
14g.22813162C=CA2123167656SLC7A7c.237G= (p.Gly79=)
c.-300+6476G= (n.-300+6476G=)
n.852G=
14g.22813162C>GCA485752004SLC7A7c.237G>C (p.Gly79=)
c.-300+6476G>C (n.-300+6476G>C)
n.852G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813162C>TCA485752005SLC7A7c.237G>A (p.Gly79=)
c.-300+6476G>A (n.-300+6476G>A)
n.852G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.22813163C>ACA388922479SLC7A7c.236G>T (p.Gly79Val)
c.-300+6475G>T (n.-300+6475G>T)
n.851G>T
14g.22813163C>GCA388922477SLC7A7c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.-300+6475G>C (n.-300+6475G>C)
n.851G>C
14g.22813163C>TCA388922476SLC7A7c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.-300+6475G>A (n.-300+6475G>A)
n.851G>A
 dbSNP COSMIC
14g.22813164C>ACA388922482SLC7A7c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.-300+6474G>T (n.-300+6474G>T)
n.850G>T
14g.22813164C=CA2123167657SLC7A7c.235G= (p.Gly79=)
c.-300+6474G= (n.-300+6474G=)
n.850G=
14g.22813164C>GCA388922484SLC7A7c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.-300+6474G>C (n.-300+6474G>C)
n.850G>C
14g.22813164C>TCA388922486SLC7A7c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.-300+6474G>A (n.-300+6474G>A)
n.850G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813165G>ACA7104745SLC7A7c.234C>T (p.Val78=)
c.-300+6473C>T (n.-300+6473C>T)
n.849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22813165G>CCA485752008SLC7A7c.234C>G (p.Val78=)
c.-300+6473C>G (n.-300+6473C>G)
n.849C>G
 COSMIC
14g.22813165G=CA2123167658SLC7A7c.234C= (p.Val78=)
c.-300+6473C= (n.-300+6473C=)
n.849C=
14g.22813165G>TCA485752009SLC7A7c.234C>A (p.Val78=)
c.-300+6473C>A (n.-300+6473C>A)
n.849C>A
14g.22813166A>CCA388922490SLC7A7c.233T>G (p.Val78Gly)
c.-300+6472T>G (n.-300+6472T>G)
n.848T>G
14g.22813166A>GCA388922492SLC7A7c.233T>C (p.Val78Ala)
c.-300+6472T>C (n.-300+6472T>C)
n.848T>C
14g.22813166A>TCA388922495SLC7A7c.233T>A (p.Val78Asp)
c.-300+6472T>A (n.-300+6472T>A)
n.848T>A
14g.22813167C>ACA388922497SLC7A7c.232G>T (p.Val78Phe)
c.-300+6471G>T (n.-300+6471G>T)
n.847G>T
14g.22813167C>GCA388922501SLC7A7c.232G>C (p.Val78Leu)
c.-300+6471G>C (n.-300+6471G>C)
n.847G>C
14g.22813167C>TCA388922498SLC7A7c.232G>A (p.Val78Ile)
c.-300+6471G>A (n.-300+6471G>A)
n.847G>A
 gnomAD v4
14g.22813168A=CA2123167659SLC7A7c.231T= (p.Ala77=)
c.-300+6470T= (n.-300+6470T=)
n.846T=
14g.22813168A>CCA485752015SLC7A7c.231T>G (p.Ala77=)
c.-300+6470T>G (n.-300+6470T>G)
n.846T>G
14g.22813168A>GCA485752016SLC7A7c.231T>C (p.Ala77=)
c.-300+6470T>C (n.-300+6470T>C)
n.846T>C
 dbSNP
14g.22813168A>TCA485752018SLC7A7c.231T>A (p.Ala77=)
c.-300+6470T>A (n.-300+6470T>A)
n.846T>A
14g.22813169G>ACA388922503SLC7A7c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-300+6469C>T (n.-300+6469C>T)
n.845C>T
14g.22813169G>CCA388922505SLC7A7c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-300+6469C>G (n.-300+6469C>G)
n.845C>G
14g.22813169G=CA2123167660SLC7A7c.230C= (p.Ala77=)
c.-300+6469C= (n.-300+6469C=)
n.845C=
14g.22813169G>TCA388922507SLC7A7c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-300+6469C>A (n.-300+6469C>A)
n.845C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813170C>ACA388922509SLC7A7c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-300+6468G>T (n.-300+6468G>T)
n.844G>T
14g.22813170C>GCA388922511SLC7A7c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-300+6468G>C (n.-300+6468G>C)
n.844G>C
 gnomAD v4
14g.22813170C>TCA388922513SLC7A7c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-300+6468G>A (n.-300+6468G>A)
n.844G>A
 gnomAD v4
14g.22813172delCA2729047885SLC7A7c.229del (p.Ala77LeufsTer?)
c.-300+6468del (n.-300+6468del)
n.844del
 dbSNP
14g.22813171C>ACA7104746SLC7A7c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.-300+6467G>T (n.-300+6467G>T)
n.843G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813171C=CA2123167661SLC7A7c.228G= (p.Trp76=)
c.-300+6467G= (n.-300+6467G=)
n.843G=
14g.22813171C>GCA388922516SLC7A7c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.-300+6467G>C (n.-300+6467G>C)
n.843G>C
 gnomAD v4
14g.22813171C>TCA388922518SLC7A7c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.-300+6467G>A (n.-300+6467G>A)
n.843G>A
14g.22813172C>ACA388922521SLC7A7c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.-300+6466G>T (n.-300+6466G>T)
n.842G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813172C=CA2123167662SLC7A7c.227G= (p.Trp76=)
c.-300+6466G= (n.-300+6466G=)
n.842G=
14g.22813172C>GCA388922524SLC7A7c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.-300+6466G>C (n.-300+6466G>C)
n.842G>C
14g.22813172C>TCA388922526SLC7A7c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.-300+6466G>A (n.-300+6466G>A)
n.842G>A
14g.22813173A=CA2123167663SLC7A7c.226T= (p.Trp76=)
c.-300+6465T= (n.-300+6465T=)
n.841T=
14g.22813173A>CCA388922527SLC7A7c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.-300+6465T>G (n.-300+6465T>G)
n.841T>G
14g.22813173A>GCA388922529SLC7A7c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.-300+6465T>C (n.-300+6465T>C)
n.841T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813173A>TCA388922528SLC7A7c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.-300+6465T>A (n.-300+6465T>A)
n.841T>A
14g.22813174G>ACA485752022SLC7A7c.225C>T (p.Ile75=)
c.-300+6464C>T (n.-300+6464C>T)
n.840C>T
14g.22813174G>CCA388922530SLC7A7c.225C>G (p.Ile75Met)
c.-300+6464C>G (n.-300+6464C>G)
n.840C>G
 gnomAD v4
14g.22813174G>TCA485752029SLC7A7c.225C>A (p.Ile75=)
c.-300+6464C>A (n.-300+6464C>A)
n.840C>A
14g.22813175A>CCA388922533SLC7A7c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.-300+6463T>G (n.-300+6463T>G)
n.839T>G
14g.22813175A>GCA388922535SLC7A7c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.-300+6463T>C (n.-300+6463T>C)
n.839T>C
14g.22813175A>TCA388922537SLC7A7c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.-300+6463T>A (n.-300+6463T>A)
n.839T>A
14g.22813176T>ACA388922539SLC7A7c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.-300+6462A>T (n.-300+6462A>T)
n.838A>T
14g.22813176T>CCA388922541SLC7A7c.223A>G (p.Ile75Val)
c.-300+6462A>G (n.-300+6462A>G)
n.838A>G
14g.22813176T>GCA388922543SLC7A7c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.-300+6462A>C (n.-300+6462A>C)
n.838A>C
14g.22813177G>ACA485752034SLC7A7c.222C>T (p.Val74=)
c.-300+6461C>T (n.-300+6461C>T)
n.837C>T
 dbSNP
14g.22813177G>CCA485752036SLC7A7c.222C>G (p.Val74=)
c.-300+6461C>G (n.-300+6461C>G)
n.837C>G
14g.22813177G=CA2123167664SLC7A7c.222C= (p.Val74=)
c.-300+6461C= (n.-300+6461C=)
n.837C=
14g.22813177G>TCA485752037SLC7A7c.222C>A (p.Val74=)
c.-300+6461C>A (n.-300+6461C>A)
n.837C>A
14g.22813177_22813179dupCA2695219111SLC7A7c.220_222dup (p.Val74_Ile75insVal)
c.-300+6459_-300+6461dup (n.-300+6459_-300+6461dup)
n.835_837dup
14g.22813178A>CCA388922545SLC7A7c.221T>G (p.Val74Gly)
c.-300+6460T>G (n.-300+6460T>G)
n.836T>G
14g.22813178A>GCA388922547SLC7A7c.221T>C (p.Val74Ala)
c.-300+6460T>C (n.-300+6460T>C)
n.836T>C
14g.22813178A>TCA388922548SLC7A7c.221T>A (p.Val74Asp)
c.-300+6460T>A (n.-300+6460T>A)
n.836T>A
 gnomAD v4
14g.22813179C>ACA7104747SLC7A7c.220G>T (p.Val74Phe)
c.-300+6459G>T (n.-300+6459G>T)
n.835G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813179C=CA2123167665SLC7A7c.220G= (p.Val74=)
c.-300+6459G= (n.-300+6459G=)
n.835G=
14g.22813179C>GCA388922552SLC7A7c.220G>C (p.Val74Leu)
c.-300+6459G>C (n.-300+6459G>C)
n.835G>C
14g.22813179C>TCA388922554SLC7A7c.220G>A (p.Val74Ile)
c.-300+6459G>A (n.-300+6459G>A)
n.835G>A
14g.22813180C>ACA485752039SLC7A7c.219G>T (p.Leu73=)
c.-300+6458G>T (n.-300+6458G>T)
n.834G>T
 gnomAD v4
14g.22813180C>GCA485752040SLC7A7c.219G>C (p.Leu73=)
c.-300+6458G>C (n.-300+6458G>C)
n.834G>C
 gnomAD v4
14g.22813180C>TCA485752041SLC7A7c.219G>A (p.Leu73=)
c.-300+6458G>A (n.-300+6458G>A)
n.834G>A
14g.22813180_22813184delinsCAGAGCA2123167666SLC7A7c.215_219delinsCTCTG (p.Ser72=)
c.-300+6454_-300+6458delinsCTCTG (n.-300+6454_-300+6458delinsCTCTG)
n.830_834delinsCTCTG
14g.22813181A>CCA388922561SLC7A7c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.-300+6457T>G (n.-300+6457T>G)
n.833T>G
14g.22813181A>GCA388922556SLC7A7c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.-300+6457T>C (n.-300+6457T>C)
n.833T>C
14g.22813181A>TCA388922559SLC7A7c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.-300+6457T>A (n.-300+6457T>A)
n.833T>A
14g.22813186_22813189delCA263809SLC7A7c.215_218del (p.Ser72TrpfsTer?)
c.-300+6454_-300+6457del (n.-300+6454_-300+6457del)
n.830_833del
 ClinVar dbSNP
14g.22813182G>ACA485752044SLC7A7c.217C>T (p.Leu73=)
c.-300+6456C>T (n.-300+6456C>T)
n.832C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22813182G>CCA388922563SLC7A7c.217C>G (p.Leu73Val)
c.-300+6456C>G (n.-300+6456C>G)
n.832C>G
 gnomAD v4
14g.22813182G>TCA388922566SLC7A7c.217C>A (p.Leu73Met)
c.-300+6456C>A (n.-300+6456C>A)
n.832C>A
14g.22813183A>CCA485752047SLC7A7c.216T>G (p.Ser72=)
c.-300+6455T>G (n.-300+6455T>G)
n.831T>G
14g.22813183A>GCA485752046SLC7A7c.216T>C (p.Ser72=)
c.-300+6455T>C (n.-300+6455T>C)
n.831T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.22813183A>TCA485752045SLC7A7c.216T>A (p.Ser72=)
c.-300+6455T>A (n.-300+6455T>A)
n.831T>A
14g.22813184G>ACA388922567SLC7A7c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-300+6454C>T (n.-300+6454C>T)
n.830C>T
 gnomAD v4
14g.22813184G>CCA388922569SLC7A7c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-300+6454C>G (n.-300+6454C>G)
n.830C>G
14g.22813184G>TCA388922571SLC7A7c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-300+6454C>A (n.-300+6454C>A)
n.830C>A
14g.22813185A=CA2123167667SLC7A7c.214T= (p.Ser72=)
c.-300+6453T= (n.-300+6453T=)
n.829T=
14g.22813185A>CCA388922573SLC7A7c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-300+6453T>G (n.-300+6453T>G)
n.829T>G
14g.22813185A>GCA7104748SLC7A7c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-300+6453T>C (n.-300+6453T>C)
n.829T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.22813185A>TCA388922576SLC7A7c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-300+6453T>A (n.-300+6453T>A)
n.829T>A
14g.22813186G>ACA485752050SLC7A7c.213C>T (p.Leu71=)
c.-300+6452C>T (n.-300+6452C>T)
n.828C>T
 gnomAD v4
14g.22813186G>CCA485752052SLC7A7c.213C>G (p.Leu71=)
c.-300+6452C>G (n.-300+6452C>G)
n.828C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22813186G=CA2123167668SLC7A7c.213C= (p.Leu71=)
c.-300+6452C= (n.-300+6452C=)
n.828C=
14g.22813186G>TCA485752054SLC7A7c.213C>A (p.Leu71=)
c.-300+6452C>A (n.-300+6452C>A)
n.828C>A
14g.22813187A>CCA388922578SLC7A7c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-300+6451T>G (n.-300+6451T>G)
n.827T>G
14g.22813187A>GCA388922580SLC7A7c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-300+6451T>C (n.-300+6451T>C)
n.827T>C
14g.22813187A>TCA388922583SLC7A7c.212T>A (p.Leu71His)
c.-300+6451T>A (n.-300+6451T>A)
n.827T>A
14g.22813188G>ACA388922590SLC7A7c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.-300+6450C>T (n.-300+6450C>T)
n.826C>T
 gnomAD v4
14g.22813188G>CCA388922586SLC7A7c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-300+6450C>G (n.-300+6450C>G)
n.826C>G
14g.22813188G>TCA388922587SLC7A7c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.-300+6450C>A (n.-300+6450C>A)
n.826C>A
14g.22813189A>CCA485752057SLC7A7c.210T>G (p.Gly70=)
c.-300+6449T>G (n.-300+6449T>G)
n.825T>G
14g.22813189A>GCA485752058SLC7A7c.210T>C (p.Gly70=)
c.-300+6449T>C (n.-300+6449T>C)
n.825T>C
14g.22813189A>TCA485752059SLC7A7c.210T>A (p.Gly70=)
c.-300+6449T>A (n.-300+6449T>A)
n.825T>A
14g.22813190C>ACA388922592SLC7A7c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-300+6448G>T (n.-300+6448G>T)
n.824G>T
14g.22813190C>GCA388922594SLC7A7c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-300+6448G>C (n.-300+6448G>C)
n.824G>C
14g.22813190C>TCA388922596SLC7A7c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.-300+6448G>A (n.-300+6448G>A)
n.824G>A
14g.22813191C>ACA388922598SLC7A7c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.-300+6447G>T (n.-300+6447G>T)
n.823G>T
 gnomAD v4
14g.22813191C=CA2123167669SLC7A7c.208G= (p.Gly70=)
c.-300+6447G= (n.-300+6447G=)
n.823G=
14g.22813191C>GCA388922600SLC7A7c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-300+6447G>C (n.-300+6447G>C)
n.823G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813191C>TCA388922602SLC7A7c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.-300+6447G>A (n.-300+6447G>A)
n.823G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813192A>CCA388922604SLC7A7c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.-300+6446T>G (n.-300+6446T>G)
n.822T>G
14g.22813192A>GCA485752061SLC7A7c.207T>C (p.Phe69=)
c.-300+6446T>C (n.-300+6446T>C)
n.822T>C
14g.22813192A>TCA388922606SLC7A7c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.-300+6446T>A (n.-300+6446T>A)
n.822T>A
14g.22813193A>CCA388922608SLC7A7c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-300+6445T>G (n.-300+6445T>G)
n.821T>G
14g.22813193A>GCA388922611SLC7A7c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-300+6445T>C (n.-300+6445T>C)
n.821T>C
14g.22813193A>TCA388922613SLC7A7c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-300+6445T>A (n.-300+6445T>A)
n.821T>A
14g.22813194A>CCA388922615SLC7A7c.205T>G (p.Phe69Val)
c.-300+6444T>G (n.-300+6444T>G)
n.820T>G
14g.22813194A>GCA388922617SLC7A7c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-300+6444T>C (n.-300+6444T>C)
n.820T>C
14g.22813194A>TCA388922619SLC7A7c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-300+6444T>A (n.-300+6444T>A)
n.820T>A
14g.22813195G>ACA485752066SLC7A7c.204C>T (p.Ser68=)
c.-300+6443C>T (n.-300+6443C>T)
n.819C>T
14g.22813195G>CCA485752067SLC7A7c.204C>G (p.Ser68=)
c.-300+6443C>G (n.-300+6443C>G)
n.819C>G
14g.22813195G>TCA485752068SLC7A7c.204C>A (p.Ser68=)
c.-300+6443C>A (n.-300+6443C>A)
n.819C>A
14g.22813196G>ACA388922625SLC7A7c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.-300+6442C>T (n.-300+6442C>T)
n.818C>T
 COSMIC
14g.22813196G>CCA388922624SLC7A7c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.-300+6442C>G (n.-300+6442C>G)
n.818C>G
14g.22813196G>TCA388922622SLC7A7c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.-300+6442C>A (n.-300+6442C>A)
n.818C>A
14g.22813197A>CCA388922627SLC7A7c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.-300+6441T>G (n.-300+6441T>G)
n.817T>G
14g.22813197A>GCA388922629SLC7A7c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.-300+6441T>C (n.-300+6441T>C)
n.817T>C
 gnomAD v4
14g.22813197A>TCA388922630SLC7A7c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.-300+6441T>A (n.-300+6441T>A)
n.817T>A
14g.22813198G>ACA485752070SLC7A7c.201C>T (p.Ala67=)
c.-300+6440C>T (n.-300+6440C>T)
n.816C>T
 gnomAD v4
14g.22813198G>CCA485752071SLC7A7c.201C>G (p.Ala67=)
c.-300+6440C>G (n.-300+6440C>G)
n.816C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813198G=CA2123167670SLC7A7c.201C= (p.Ala67=)
c.-300+6440C= (n.-300+6440C=)
n.816C=
14g.22813198G>TCA485752072SLC7A7c.201C>A (p.Ala67=)
c.-300+6440C>A (n.-300+6440C>A)
n.816C>A
14g.22813199G>ACA388922634SLC7A7c.200C>T (p.Ala67Val)
c.-300+6439C>T (n.-300+6439C>T)
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.22813199G>CCA388922635SLC7A7c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.-300+6439C>G (n.-300+6439C>G)
n.815C>G
14g.22813199G=CA2123167671SLC7A7c.200C= (p.Ala67=)
c.-300+6439C= (n.-300+6439C=)
n.815C=
14g.22813199G>TCA388922637SLC7A7c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.-300+6439C>A (n.-300+6439C>A)
n.815C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813200C>ACA388922639SLC7A7c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.-300+6438G>T (n.-300+6438G>T)
n.814G>T
14g.22813200C=CA2123167672SLC7A7c.199G= (p.Ala67=)
c.-300+6438G= (n.-300+6438G=)
n.814G=
14g.22813200C>GCA7104749SLC7A7c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.-300+6438G>C (n.-300+6438G>C)
n.814G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813200C>TCA388922642SLC7A7c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.-300+6438G>A (n.-300+6438G>A)
n.814G>A
14g.22813201A>CCA388922644SLC7A7c.198T>G (p.Ser66Arg)
c.-300+6437T>G (n.-300+6437T>G)
n.813T>G
14g.22813201A>GCA485752076SLC7A7c.198T>C (p.Ser66=)
c.-300+6437T>C (n.-300+6437T>C)
n.813T>C
14g.22813201A>TCA388922647SLC7A7c.198T>A (p.Ser66Arg)
c.-300+6437T>A (n.-300+6437T>A)
n.813T>A
14g.22813202C>ACA388922650SLC7A7c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.-300+6436G>T (n.-300+6436G>T)
n.812G>T
 dbSNP
14g.22813202C=CA2123167673SLC7A7c.197G= (p.Ser66=)
c.-300+6436G= (n.-300+6436G=)
n.812G=
14g.22813202C>GCA388922652SLC7A7c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.-300+6436G>C (n.-300+6436G>C)
n.812G>C
 gnomAD v4
14g.22813202C>TCA388922654SLC7A7c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.-300+6436G>A (n.-300+6436G>A)
n.812G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813203T>ACA388922657SLC7A7c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.-300+6435A>T (n.-300+6435A>T)
n.811A>T
14g.22813203T>CCA257714868SLC7A7c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.-300+6435A>G (n.-300+6435A>G)
n.811A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813203T>GCA388922656SLC7A7c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.-300+6435A>C (n.-300+6435A>C)
n.811A>C
 gnomAD v4
14g.22813203T=CA2123167674SLC7A7c.196A= (p.Ser66=)
c.-300+6435A= (n.-300+6435A=)
n.811A=
14g.22813204G>ACA485752083SLC7A7c.195C>T (p.Tyr65=)
c.-300+6434C>T (n.-300+6434C>T)
n.810C>T
 gnomAD v4
14g.22813204G>CCA388922660SLC7A7c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.-300+6434C>G (n.-300+6434C>G)
n.810C>G
14g.22813204G>TCA388922663SLC7A7c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.-300+6434C>A (n.-300+6434C>A)
n.810C>A
14g.22813205T>ACA388922665SLC7A7c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.-300+6433A>T (n.-300+6433A>T)
n.809A>T
14g.22813205T>CCA388922667SLC7A7c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.-300+6433A>G (n.-300+6433A>G)
n.809A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813205T>GCA388922669SLC7A7c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.-300+6433A>C (n.-300+6433A>C)
n.809A>C
14g.22813205T=CA2123167675SLC7A7c.194A= (p.Tyr65=)
c.-300+6433A= (n.-300+6433A=)
n.809A=
14g.22813206A=CA2123167676SLC7A7c.193T= (p.Tyr65=)
c.-300+6432T= (n.-300+6432T=)
n.808T=
14g.22813206A>CCA388922671SLC7A7c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.-300+6432T>G (n.-300+6432T>G)
n.808T>G
14g.22813206A>GCA7104750SLC7A7c.193T>C (p.Tyr65His)
c.-300+6432T>C (n.-300+6432T>C)
n.808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.22813206A>TCA388922674SLC7A7c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.-300+6432T>A (n.-300+6432T>A)
n.808T>A
14g.22813207T>ACA485752090SLC7A7c.192A>T (p.Ile64=)
c.-300+6431A>T (n.-300+6431A>T)
n.807A>T
14g.22813207T>CCA388922675SLC7A7c.192A>G (p.Ile64Met)
c.-300+6431A>G (n.-300+6431A>G)
n.807A>G
14g.22813207T>GCA485752089SLC7A7c.192A>C (p.Ile64=)
c.-300+6431A>C (n.-300+6431A>C)
n.807A>C
 ClinVar
14g.22813208A>CCA388922677SLC7A7c.191T>G (p.Ile64Arg)
c.-300+6430T>G (n.-300+6430T>G)
n.806T>G
14g.22813208A>GCA388922679SLC7A7c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.-300+6430T>C (n.-300+6430T>C)
n.806T>C
 ClinVar dbSNP
14g.22813208A>TCA388922681SLC7A7c.191T>A (p.Ile64Lys)
c.-300+6430T>A (n.-300+6430T>A)
n.806T>A
14g.22813209T>ACA388922686SLC7A7c.190A>T (p.Ile64Leu)
c.-300+6429A>T (n.-300+6429A>T)
n.805A>T
14g.22813209T>CCA388922684SLC7A7c.190A>G (p.Ile64Val)
c.-300+6429A>G (n.-300+6429A>G)
n.805A>G
 dbSNP
14g.22813209T>GCA388922683SLC7A7c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.-300+6429A>C (n.-300+6429A>C)
n.805A>C
14g.22813209T=CA2123167677SLC7A7c.190A= (p.Ile64=)
c.-300+6429A= (n.-300+6429A=)
n.805A=
14g.22813210G>ACA485752093SLC7A7c.189C>T (p.Leu63=)
c.-300+6428C>T (n.-300+6428C>T)
n.804C>T
14g.22813210G>CCA485752095SLC7A7c.189C>G (p.Leu63=)
c.-300+6428C>G (n.-300+6428C>G)
n.804C>G
14g.22813210G>TCA485752094SLC7A7c.189C>A (p.Leu63=)
c.-300+6428C>A (n.-300+6428C>A)
n.804C>A
14g.22813211A=CA2123167678SLC7A7c.188T= (p.Leu63=)
c.-300+6427T= (n.-300+6427T=)
n.803T=
14g.22813211A>CCA388922688SLC7A7c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.-300+6427T>G (n.-300+6427T>G)
n.803T>G
14g.22813211A>GCA257714871SLC7A7c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.-300+6427T>C (n.-300+6427T>C)
n.803T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813211A>TCA388922690SLC7A7c.188T>A (p.Leu63His)
c.-300+6427T>A (n.-300+6427T>A)
n.803T>A
14g.22813212G>ACA388922693SLC7A7c.187C>T (p.Leu63Phe)
c.-300+6426C>T (n.-300+6426C>T)
n.802C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22813212G>CCA388922695SLC7A7c.187C>G (p.Leu63Val)
c.-300+6426C>G (n.-300+6426C>G)
n.802C>G
14g.22813212G=CA2123167679SLC7A7c.187C= (p.Leu63=)
c.-300+6426C= (n.-300+6426C=)
n.802C=
14g.22813212G>TCA388922697SLC7A7c.187C>A (p.Leu63Ile)
c.-300+6426C>A (n.-300+6426C>A)
n.802C>A
14g.22813213C>ACA485752096SLC7A7c.186G>T (p.Val62=)
c.-300+6425G>T (n.-300+6425G>T)
n.801G>T
14g.22813213C>GCA485752097SLC7A7c.186G>C (p.Val62=)
c.-300+6425G>C (n.-300+6425G>C)
n.801G>C
14g.22813213C>TCA485752098SLC7A7c.186G>A (p.Val62=)
c.-300+6425G>A (n.-300+6425G>A)
n.801G>A
14g.22813214A>CCA388922699SLC7A7c.185T>G (p.Val62Gly)
c.-300+6424T>G (n.-300+6424T>G)
n.800T>G
14g.22813214A>GCA388922701SLC7A7c.185T>C (p.Val62Ala)
c.-300+6424T>C (n.-300+6424T>C)
n.800T>C
14g.22813214A>TCA388922703SLC7A7c.185T>A (p.Val62Glu)
c.-300+6424T>A (n.-300+6424T>A)
n.800T>A
14g.22813215C>ACA388922706SLC7A7c.184G>T (p.Val62Leu)
c.-300+6423G>T (n.-300+6423G>T)
n.799G>T
 dbSNP
14g.22813215C=CA2123167680SLC7A7c.184G= (p.Val62=)
c.-300+6423G= (n.-300+6423G=)
n.799G=
14g.22813215C>GCA388922709SLC7A7c.184G>C (p.Val62Leu)
c.-300+6423G>C (n.-300+6423G>C)
n.799G>C
14g.22813215C>TCA388922711SLC7A7c.184G>A (p.Val62Met)
c.-300+6423G>A (n.-300+6423G>A)
n.799G>A
14g.22813216A=CA2123167681SLC7A7c.183T= (p.Gly61=)
c.-300+6422T= (n.-300+6422T=)
n.798T=
14g.22813216A>CCA485752100SLC7A7c.183T>G (p.Gly61=)
c.-300+6422T>G (n.-300+6422T>G)
n.798T>G
 dbSNP
14g.22813216A>GCA485752101SLC7A7c.183T>C (p.Gly61=)
c.-300+6422T>C (n.-300+6422T>C)
n.798T>C
14g.22813216A>TCA485752103SLC7A7c.183T>A (p.Gly61=)
c.-300+6422T>A (n.-300+6422T>A)
n.798T>A
14g.22813217C>ACA388922714SLC7A7c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-300+6421G>T (n.-300+6421G>T)
n.797G>T
 gnomAD v4
14g.22813217C=CA2123167682SLC7A7c.182G= (p.Gly61=)
c.-300+6421G= (n.-300+6421G=)
n.797G=
14g.22813217C>GCA388922719SLC7A7c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-300+6421G>C (n.-300+6421G>C)
n.797G>C
14g.22813217C>TCA388922717SLC7A7c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.-300+6421G>A (n.-300+6421G>A)
n.797G>A
 dbSNP
14g.22813219dupCA2624142755SLC7A7c.182dup (p.Val62CysfsTer?)
c.-300+6421dup (n.-300+6421dup)
n.797dup
 gnomAD v4
14g.22813218C>ACA388922721SLC7A7c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.-300+6420G>T (n.-300+6420G>T)
n.796G>T
14g.22813218C=CA2123167683SLC7A7c.181G= (p.Gly61=)
c.-300+6420G= (n.-300+6420G=)
n.796G=
14g.22813218C>GCA388922724SLC7A7c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-300+6420G>C (n.-300+6420G>C)
n.796G>C
14g.22813218C>TCA388922723SLC7A7c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.-300+6420G>A (n.-300+6420G>A)
n.796G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813219C>ACA388922728SLC7A7c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.-300+6419G>T (n.-300+6419G>T)
n.795G>T
 COSMIC
14g.22813219C=CA2123167684SLC7A7c.180G= (p.Lys60=)
c.-300+6419G= (n.-300+6419G=)
n.795G=
14g.22813219C>GCA388922729SLC7A7c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.-300+6419G>C (n.-300+6419G>C)
n.795G>C
14g.22813219C>TCA485752108SLC7A7c.180G>A (p.Lys60=)
c.-300+6419G>A (n.-300+6419G>A)
n.795G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813220T>ACA388922735SLC7A7c.179A>T (p.Lys60Met)
c.-300+6418A>T (n.-300+6418A>T)
n.794A>T
14g.22813220T>CCA388922737SLC7A7c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.-300+6418A>G (n.-300+6418A>G)
n.794A>G
 ClinVar dbSNP
14g.22813220T>GCA388922739SLC7A7c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.-300+6418A>C (n.-300+6418A>C)
n.794A>C
14g.22813220T=CA2123167685SLC7A7c.179A= (p.Lys60=)
c.-300+6418A= (n.-300+6418A=)
n.794A=
14g.22813221T>ACA388922744SLC7A7c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.-300+6417A>T (n.-300+6417A>T)
n.793A>T
14g.22813221T>CCA388922742SLC7A7c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.-300+6417A>G (n.-300+6417A>G)
n.793A>G
14g.22813221T>GCA388922740SLC7A7c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.-300+6417A>C (n.-300+6417A>C)
n.793A>C
 gnomAD v4
14g.22813222G>ACA485752110SLC7A7c.177C>T (p.Pro59=)
c.-300+6416C>T (n.-300+6416C>T)
n.792C>T
14g.22813222G>CCA485752111SLC7A7c.177C>G (p.Pro59=)
c.-300+6416C>G (n.-300+6416C>G)
n.792C>G
14g.22813222G>TCA485752113SLC7A7c.177C>A (p.Pro59=)
c.-300+6416C>A (n.-300+6416C>A)
n.792C>A
14g.22813226delCA2695199795SLC7A7c.177del (p.Lys60ArgfsTer?)
c.-300+6416del (n.-300+6416del)
n.792del
 ClinVar
14g.22813223G>ACA388922746SLC7A7c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.-300+6415C>T (n.-300+6415C>T)
n.791C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813223G>CCA388922747SLC7A7c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.-300+6415C>G (n.-300+6415C>G)
n.791C>G
14g.22813223G=CA2123167686SLC7A7c.176C= (p.Pro59=)
c.-300+6415C= (n.-300+6415C=)
n.791C=
14g.22813223G>TCA388922748SLC7A7c.176C>A (p.Pro59His)
c.-300+6415C>A (n.-300+6415C>A)
n.791C>A
14g.22813224G>ACA388922749SLC7A7c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.-300+6414C>T (n.-300+6414C>T)
n.790C>T
 gnomAD v4
14g.22813224G>CCA388922751SLC7A7c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.-300+6414C>G (n.-300+6414C>G)
n.790C>G
14g.22813224G>TCA388922753SLC7A7c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.-300+6414C>A (n.-300+6414C>A)
n.790C>A
14g.22813225G>ACA485752120SLC7A7c.174C>T (p.Ser58=)
c.-300+6413C>T (n.-300+6413C>T)
n.789C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.22813225G>CCA485752122SLC7A7c.174C>G (p.Ser58=)
c.-300+6413C>G (n.-300+6413C>G)
n.789C>G
 dbSNP
14g.22813225G=CA2123167687SLC7A7c.174C= (p.Ser58=)
c.-300+6413C= (n.-300+6413C=)
n.789C=
14g.22813225G>TCA485752121SLC7A7c.174C>A (p.Ser58=)
c.-300+6413C>A (n.-300+6413C>A)
n.789C>A
14g.22813226G>ACA388922755SLC7A7c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.-300+6412C>T (n.-300+6412C>T)
n.788C>T
 gnomAD v4
14g.22813226G>CCA388922759SLC7A7c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.-300+6412C>G (n.-300+6412C>G)
n.788C>G
 gnomAD v4
14g.22813226G>TCA388922757SLC7A7c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.-300+6412C>A (n.-300+6412C>A)
n.788C>A
14g.22813227A>CCA388922760SLC7A7c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.-300+6411T>G (n.-300+6411T>G)
n.787T>G
14g.22813227A>GCA388922761SLC7A7c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.-300+6411T>C (n.-300+6411T>C)
n.787T>C
14g.22813227A>TCA388922763SLC7A7c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.-300+6411T>A (n.-300+6411T>A)
n.787T>A
14g.22813228A>CCA485752127SLC7A7c.171T>G (p.Val57=)
c.-300+6410T>G (n.-300+6410T>G)
n.786T>G
 ClinVar
14g.22813228A>GCA485752128SLC7A7c.171T>C (p.Val57=)
c.-300+6410T>C (n.-300+6410T>C)
n.786T>C
14g.22813228A>TCA485752129SLC7A7c.171T>A (p.Val57=)
c.-300+6410T>A (n.-300+6410T>A)
n.786T>A
14g.22813229A>CCA388922766SLC7A7c.170T>G (p.Val57Gly)
c.-300+6409T>G (n.-300+6409T>G)
n.785T>G
14g.22813229A>GCA388922768SLC7A7c.170T>C (p.Val57Ala)
c.-300+6409T>C (n.-300+6409T>C)
n.785T>C
14g.22813229A>TCA388922770SLC7A7c.170T>A (p.Val57Asp)
c.-300+6409T>A (n.-300+6409T>A)
n.785T>A
14g.22813230C>ACA388922773SLC7A7c.169G>T (p.Val57Phe)
c.-300+6408G>T (n.-300+6408G>T)
n.784G>T
14g.22813230C>GCA388922775SLC7A7c.169G>C (p.Val57Leu)
c.-300+6408G>C (n.-300+6408G>C)
n.784G>C
14g.22813230C>TCA388922776SLC7A7c.169G>A (p.Val57Ile)
c.-300+6408G>A (n.-300+6408G>A)
n.784G>A
 gnomAD v4
14g.22813230_22813232delinsCAACA2123167688SLC7A7c.167_169delinsTTG (p.Phe56=)
c.-300+6406_-300+6408delinsTTG (n.-300+6406_-300+6408delinsTTG)
n.782_784delinsTTG
14g.22813231A>CCA388922778SLC7A7c.168T>G (p.Phe56Leu)
c.-300+6407T>G (n.-300+6407T>G)
n.783T>G
14g.22813231A>GCA485752133SLC7A7c.168T>C (p.Phe56=)
c.-300+6407T>C (n.-300+6407T>C)
n.783T>C
 ClinVar
14g.22813231A>TCA388922779SLC7A7c.168T>A (p.Phe56Leu)
c.-300+6407T>A (n.-300+6407T>A)
n.783T>A
14g.22813232_22813233delCA613315604SLC7A7c.167_168del (p.Phe56CysfsTer?)
c.-300+6406_-300+6407del (n.-300+6406_-300+6407del)
n.782_783del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813232A>CCA388922780SLC7A7c.167T>G (p.Phe56Cys)
c.-300+6406T>G (n.-300+6406T>G)
n.782T>G
14g.22813232A>GCA388922786SLC7A7c.167T>C (p.Phe56Ser)
c.-300+6406T>C (n.-300+6406T>C)
n.782T>C
14g.22813232A>TCA388922782SLC7A7c.167T>A (p.Phe56Tyr)
c.-300+6406T>A (n.-300+6406T>A)
n.782T>A
14g.22813233A>CCA388922787SLC7A7c.166T>G (p.Phe56Val)
c.-300+6405T>G (n.-300+6405T>G)
n.781T>G
14g.22813233A>GCA388922788SLC7A7c.166T>C (p.Phe56Leu)
c.-300+6405T>C (n.-300+6405T>C)
n.781T>C
14g.22813233A>TCA388922789SLC7A7c.166T>A (p.Phe56Ile)
c.-300+6405T>A (n.-300+6405T>A)
n.781T>A
14g.22813234G>ACA485752137SLC7A7c.165C>T (p.Ile55=)
c.-300+6404C>T (n.-300+6404C>T)
n.780C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22813234G>CCA388922790SLC7A7c.165C>G (p.Ile55Met)
c.-300+6404C>G (n.-300+6404C>G)
n.780C>G
14g.22813234G>TCA485752139SLC7A7c.165C>A (p.Ile55=)
c.-300+6404C>A (n.-300+6404C>A)
n.780C>A
14g.22813235A>CCA388922791SLC7A7c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.-300+6403T>G (n.-300+6403T>G)
n.779T>G
14g.22813235A>GCA388922792SLC7A7c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.-300+6403T>C (n.-300+6403T>C)
n.779T>C
14g.22813235A>TCA388922793SLC7A7c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.-300+6403T>A (n.-300+6403T>A)
n.779T>A
 gnomAD v4
14g.22813236T>ACA388922794SLC7A7c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.-300+6402A>T (n.-300+6402A>T)
n.778A>T
14g.22813236T>CCA388922795SLC7A7c.163A>G (p.Ile55Val)
c.-300+6402A>G (n.-300+6402A>G)
n.778A>G
14g.22813236T>GCA388922796SLC7A7c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.-300+6402A>C (n.-300+6402A>C)
n.778A>C
14g.22813237G>ACA485752148SLC7A7c.162C>T (p.Gly54=)
c.-300+6401C>T (n.-300+6401C>T)
n.777C>T
14g.22813237G>CCA485752145SLC7A7c.162C>G (p.Gly54=)
c.-300+6401C>G (n.-300+6401C>G)
n.777C>G
14g.22813237G>TCA485752146SLC7A7c.162C>A (p.Gly54=)
c.-300+6401C>A (n.-300+6401C>A)
n.777C>A
14g.22813238C>ACA253808SLC7A7c.161G>T (p.Gly54Val)
c.-300+6400G>T (n.-300+6400G>T)
n.776G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813238C=CA2123167689SLC7A7c.161G= (p.Gly54=)
c.-300+6400G= (n.-300+6400G=)
n.776G=
14g.22813238C>GCA388922797SLC7A7c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-300+6400G>C (n.-300+6400G>C)
n.776G>C
14g.22813238C>TCA388922798SLC7A7c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.-300+6400G>A (n.-300+6400G>A)
n.776G>A
14g.22813240delCA961000327SLC7A7c.161del (p.Gly54AlafsTer?)
c.-300+6400del (n.-300+6400del)
n.776del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813239C>ACA388922799SLC7A7c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.-300+6399G>T (n.-300+6399G>T)
n.775G>T
14g.22813239C>GCA388922801SLC7A7c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-300+6399G>C (n.-300+6399G>C)
n.775G>C
14g.22813239C>TCA388922800SLC7A7c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.-300+6399G>A (n.-300+6399G>A)
n.775G>A
 gnomAD v4
14g.22813240C>ACA485752152SLC7A7c.159G>T (p.Ser53=)
c.-300+6398G>T (n.-300+6398G>T)
n.774G>T
14g.22813240C=CA1630856015SLC7A7c.159G= (p.Ser53=)
c.-300+6398G= (n.-300+6398G=)
n.774G=
14g.22813240C>GCA485752155SLC7A7c.159G>C (p.Ser53=)
c.-300+6398G>C (n.-300+6398G>C)
n.774G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.22813240C>TCA293601SLC7A7c.159G>A (p.Ser53=)
c.-300+6398G>A (n.-300+6398G>A)
n.774G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813240_22813241delinsTCCA2697551981SLC7A7c.158_159delinsGA (p.Ser53Ter)
c.-300+6397_-300+6398delinsGA (n.-300+6397_-300+6398delinsGA)
n.773_774delinsGA
 ClinVar
14g.22813241G>ACA263752SLC7A7c.158C>T (p.Ser53Leu)
c.-300+6397C>T (n.-300+6397C>T)
n.773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813241G>CCA388922802SLC7A7c.158C>G (p.Ser53Trp)
c.-300+6397C>G (n.-300+6397C>G)
n.773C>G
14g.22813241G=CA2123167690SLC7A7c.158C= (p.Ser53=)
c.-300+6397C= (n.-300+6397C=)
n.773C=
14g.22813241G>TCA388922803SLC7A7c.158C>A (p.Ser53Ter)
c.-300+6397C>A (n.-300+6397C>A)
n.773C>A
14g.22813242A=CA2123167691SLC7A7c.157T= (p.Ser53=)
c.-300+6396T= (n.-300+6396T=)
n.772T=
14g.22813242A>CCA388922804SLC7A7c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.-300+6396T>G (n.-300+6396T>G)
n.772T>G
14g.22813242A>GCA388922805SLC7A7c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.-300+6396T>C (n.-300+6396T>C)
n.772T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813242A>TCA388922806SLC7A7c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.-300+6396T>A (n.-300+6396T>A)
n.772T>A
14g.22813243G>ACA485752161SLC7A7c.156C>T (p.Gly52=)
c.-300+6395C>T (n.-300+6395C>T)
n.771C>T
14g.22813243G>CCA485752162SLC7A7c.156C>G (p.Gly52=)
c.-300+6395C>G (n.-300+6395C>G)
n.771C>G
14g.22813243G>TCA485752163SLC7A7c.156C>A (p.Gly52=)
c.-300+6395C>A (n.-300+6395C>A)
n.771C>A
14g.22813244C>ACA388922807SLC7A7c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-300+6394G>T (n.-300+6394G>T)
n.770G>T
14g.22813244C=CA2123167692SLC7A7c.155G= (p.Gly52=)
c.-300+6394G= (n.-300+6394G=)
n.770G=
14g.22813244C>GCA388922808SLC7A7c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-300+6394G>C (n.-300+6394G>C)
n.770G>C
14g.22813244C>TCA388922809SLC7A7c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-300+6394G>A (n.-300+6394G>A)
n.770G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813245C>ACA388922810SLC7A7c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-300+6393G>T (n.-300+6393G>T)
n.769G>T
 dbSNP
14g.22813245C=CA2123167693SLC7A7c.154G= (p.Gly52=)
c.-300+6393G= (n.-300+6393G=)
n.769G=
14g.22813245C>GCA388922811SLC7A7c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.-300+6393G>C (n.-300+6393G>C)
n.769G>C
14g.22813245C>TCA7104751SLC7A7c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.-300+6393G>A (n.-300+6393G>A)
n.769G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813246G>ACA7104752SLC7A7c.153C>T (p.Ile51=)
c.-300+6392C>T (n.-300+6392C>T)
n.768C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22813246G>CCA388922812SLC7A7c.153C>G (p.Ile51Met)
c.-300+6392C>G (n.-300+6392C>G)
n.768C>G
14g.22813246G=CA2123167694SLC7A7c.153C= (p.Ile51=)
c.-300+6392C= (n.-300+6392C=)
n.768C=
14g.22813246G>TCA485752171SLC7A7c.153C>A (p.Ile51=)
c.-300+6392C>A (n.-300+6392C>A)
n.768C>A
 dbSNP
14g.22813247A>CCA388922813SLC7A7c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.-300+6391T>G (n.-300+6391T>G)
n.767T>G
14g.22813247A>GCA388922814SLC7A7c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.-300+6391T>C (n.-300+6391T>C)
n.767T>C
14g.22813247A>TCA388922815SLC7A7c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.-300+6391T>A (n.-300+6391T>A)
n.767T>A
14g.22813248T>ACA388922816SLC7A7c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.-300+6390A>T (n.-300+6390A>T)
n.766A>T
14g.22813248T>CCA388922817SLC7A7c.151A>G (p.Ile51Val)
c.-300+6390A>G (n.-300+6390A>G)
n.766A>G
14g.22813248T>GCA388922818SLC7A7c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.-300+6390A>C (n.-300+6390A>C)
n.766A>C
14g.22813249C>ACA388922819SLC7A7c.150G>T (p.Met50Ile)
c.-300+6389G>T (n.-300+6389G>T)
n.765G>T
14g.22813249C>GCA388922820SLC7A7c.150G>C (p.Met50Ile)
c.-300+6389G>C (n.-300+6389G>C)
n.765G>C
14g.22813249C>TCA388922821SLC7A7c.150G>A (p.Met50Ile)
c.-300+6389G>A (n.-300+6389G>A)
n.765G>A
 gnomAD v4 COSMIC
14g.22813250A=CA2123167695SLC7A7c.149T= (p.Met50=)
c.-300+6388T= (n.-300+6388T=)
n.764T=
14g.22813250A>CCA388922822SLC7A7c.149T>G (p.Met50Arg)
c.-300+6388T>G (n.-300+6388T>G)
n.764T>G
14g.22813250A>GCA388922823SLC7A7c.149T>C (p.Met50Thr)
c.-300+6388T>C (n.-300+6388T>C)
n.764T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813250A>TCA263805SLC7A7c.149T>A (p.Met50Lys)
c.-300+6388T>A (n.-300+6388T>A)
n.764T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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