Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22813038_22813039delinsAGCA2123167597SLC7A7c.360_361delinsCT (p.Leu120=)
c.-300+6599_-300+6600delinsCT (n.-300+6599_-300+6600delinsCT)
n.975_976delinsCT
14g.22813038_22813039delinsTTCA16619842SLC7A7c.360_361delinsAA (p.Trp121Arg)
c.-300+6599_-300+6600delinsAA (n.-300+6599_-300+6600delinsAA)
n.975_976delinsAA
 ClinVar dbSNP
14g.22813039G>ACA485751838SLC7A7c.360C>T (p.Leu120=)
c.-300+6599C>T (n.-300+6599C>T)
n.975C>T
14g.22813039G>CCA485751839SLC7A7c.360C>G (p.Leu120=)
c.-300+6599C>G (n.-300+6599C>G)
n.975C>G
14g.22813039G=CA2123167599SLC7A7c.360C= (p.Leu120=)
c.-300+6599C= (n.-300+6599C=)
n.975C=
14g.22813039G>TCA485751840SLC7A7c.360C>A (p.Leu120=)
c.-300+6599C>A (n.-300+6599C>A)
n.975C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813040A>CCA388922193SLC7A7c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.-300+6598T>G (n.-300+6598T>G)
n.974T>G
14g.22813040A>GCA388922194SLC7A7c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.-300+6598T>C (n.-300+6598T>C)
n.974T>C
14g.22813040A>TCA388922195SLC7A7c.359T>A (p.Leu120His)
c.-300+6598T>A (n.-300+6598T>A)
n.974T>A
 gnomAD v4
14g.22813041G>ACA7104721SLC7A7c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.-300+6597C>T (n.-300+6597C>T)
n.973C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813041G>CCA388922197SLC7A7c.358C>G (p.Leu120Val)
c.-300+6597C>G (n.-300+6597C>G)
n.973C>G
14g.22813041G=CA2123167600SLC7A7c.358C= (p.Leu120=)
c.-300+6597C= (n.-300+6597C=)
n.973C=
14g.22813041G>TCA388922196SLC7A7c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.-300+6597C>A (n.-300+6597C>A)
n.973C>A
14g.22813042T>ACA388922198SLC7A7c.357A>T (p.Arg119Ser)
c.-300+6596A>T (n.-300+6596A>T)
n.972A>T
14g.22813042T>CCA485751841SLC7A7c.357A>G (p.Arg119=)
c.-300+6596A>G (n.-300+6596A>G)
n.972A>G
14g.22813042T>GCA388922199SLC7A7c.357A>C (p.Arg119Ser)
c.-300+6596A>C (n.-300+6596A>C)
n.972A>C
 dbSNP
14g.22813042T=CA2123167601SLC7A7c.357A= (p.Arg119=)
c.-300+6596A= (n.-300+6596A=)
n.972A=
14g.22813043C>ACA388922200SLC7A7c.356G>T (p.Arg119Ile)
c.-300+6595G>T (n.-300+6595G>T)
n.971G>T
14g.22813043C>GCA388922201SLC7A7c.356G>C (p.Arg119Thr)
c.-300+6595G>C (n.-300+6595G>C)
n.971G>C
14g.22813043C>TCA388922202SLC7A7c.356G>A (p.Arg119Lys)
c.-300+6595G>A (n.-300+6595G>A)
n.971G>A
14g.22813044T>ACA388922204SLC7A7c.355A>T (p.Arg119Ter)
c.-300+6594A>T (n.-300+6594A>T)
n.970A>T
14g.22813044T>CCA388922203SLC7A7c.355A>G (p.Arg119Gly)
c.-300+6594A>G (n.-300+6594A>G)
n.970A>G
14g.22813044T>GCA485751842SLC7A7c.355A>C (p.Arg119=)
c.-300+6594A>C (n.-300+6594A>C)
n.970A>C
14g.22813045G>ACA485751843SLC7A7c.354C>T (p.Ile118=)
c.-300+6593C>T (n.-300+6593C>T)
n.969C>T
14g.22813045G>CCA388922205SLC7A7c.354C>G (p.Ile118Met)
c.-300+6593C>G (n.-300+6593C>G)
n.969C>G
14g.22813045G>TCA485751844SLC7A7c.354C>A (p.Ile118=)
c.-300+6593C>A (n.-300+6593C>A)
n.969C>A
14g.22813046A>CCA388922206SLC7A7c.353T>G (p.Ile118Ser)
c.-300+6592T>G (n.-300+6592T>G)
n.968T>G
14g.22813046A>GCA388922207SLC7A7c.353T>C (p.Ile118Thr)
c.-300+6592T>C (n.-300+6592T>C)
n.968T>C
14g.22813046A>TCA388922208SLC7A7c.353T>A (p.Ile118Asn)
c.-300+6592T>A (n.-300+6592T>A)
n.968T>A
14g.22813047T>ACA7104724SLC7A7c.352A>T (p.Ile118Phe)
c.-300+6591A>T (n.-300+6591A>T)
n.967A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813047T>CCA7104722SLC7A7c.352A>G (p.Ile118Val)
c.-300+6591A>G (n.-300+6591A>G)
n.967A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813047T>GCA7104723SLC7A7c.352A>C (p.Ile118Leu)
c.-300+6591A>C (n.-300+6591A>C)
n.967A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813047T=CA2123167602SLC7A7c.352A= (p.Ile118=)
c.-300+6591A= (n.-300+6591A=)
n.967A=
14g.22813048G>ACA485751845SLC7A7c.351C>T (p.Phe117=)
c.-300+6590C>T (n.-300+6590C>T)
n.966C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813048G>CCA388922209SLC7A7c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.-300+6590C>G (n.-300+6590C>G)
n.966C>G
14g.22813048G=CA2123167603SLC7A7c.351C= (p.Phe117=)
c.-300+6590C= (n.-300+6590C=)
n.966C=
14g.22813048G>TCA388922210SLC7A7c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.-300+6590C>A (n.-300+6590C>A)
n.966C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813049A>CCA388922211SLC7A7c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.-300+6589T>G (n.-300+6589T>G)
c.350T>G
n.965T>G
14g.22813049A>GCA388922213SLC7A7c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.-300+6589T>C (n.-300+6589T>C)
c.350T>C
n.965T>C
14g.22813049A>TCA388922212SLC7A7c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.-300+6589T>A (n.-300+6589T>A)
c.350T>A
n.965T>A
14g.22813050A=CA2123167604SLC7A7c.349T= (p.Phe117=)
c.-300+6588T= (n.-300+6588T=)
c.349T=
n.964T=
14g.22813050A>CCA7104725SLC7A7c.349T>G (p.Phe117Val)
c.-300+6588T>G (n.-300+6588T>G)
c.349T>G
n.964T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813050A>GCA388922215SLC7A7c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.-300+6588T>C (n.-300+6588T>C)
c.349T>C
n.964T>C
14g.22813050A>TCA388922214SLC7A7c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.-300+6588T>A (n.-300+6588T>A)
c.349T>A
n.964T>A
14g.22813053_22813056delCA2624142753SLC7A7c.346_349del (p.Ala116SerfsTer?)
c.-300+6585_-300+6588del (n.-300+6585_-300+6588del)
c.346_349del (p.Ala116=)
n.961_964del
 ClinVar gnomAD v4
14g.22813051A=CA2123167605SLC7A7c.348T= (p.Ala116=)
c.-300+6587T= (n.-300+6587T=)
n.963T=
14g.22813051A>CCA485751848SLC7A7c.348T>G (p.Ala116=)
c.-300+6587T>G (n.-300+6587T>G)
n.963T>G
 gnomAD v4 COSMIC
14g.22813051A>GCA485751847SLC7A7c.348T>C (p.Ala116=)
c.-300+6587T>C (n.-300+6587T>C)
n.963T>C
14g.22813051A>TCA485751846SLC7A7c.348T>A (p.Ala116=)
c.-300+6587T>A (n.-300+6587T>A)
n.963T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813052G>ACA388922216SLC7A7c.347C>T (p.Ala116Val)
c.-300+6586C>T (n.-300+6586C>T)
n.962C>T
14g.22813052G>CCA388922218SLC7A7c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.-300+6586C>G (n.-300+6586C>G)
n.962C>G
14g.22813052G>TCA388922217SLC7A7c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.-300+6586C>A (n.-300+6586C>A)
n.962C>A
14g.22813053C>ACA7104726SLC7A7c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.-300+6585G>T (n.-300+6585G>T)
n.961G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.22813053C=CA2123167606SLC7A7c.346G= (p.Ala116=)
c.-300+6585G= (n.-300+6585G=)
n.961G=
14g.22813053C>GCA388922219SLC7A7c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.-300+6585G>C (n.-300+6585G>C)
n.961G>C
14g.22813053C>TCA388922220SLC7A7c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.-300+6585G>A (n.-300+6585G>A)
n.961G>A
 gnomAD v4
14g.22813054A=CA2123167607SLC7A7c.345T= (p.Leu115=)
c.-300+6584T= (n.-300+6584T=)
n.960T=
14g.22813054A>CCA485751849SLC7A7c.345T>G (p.Leu115=)
c.-300+6584T>G (n.-300+6584T>G)
n.960T>G
14g.22813054A>GCA485751850SLC7A7c.345T>C (p.Leu115=)
c.-300+6584T>C (n.-300+6584T>C)
n.960T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22813054A>TCA485751851SLC7A7c.345T>A (p.Leu115=)
c.-300+6584T>A (n.-300+6584T>A)
n.960T>A
14g.22813055A>CCA388922221SLC7A7c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.-300+6583T>G (n.-300+6583T>G)
c.344T>G
n.959T>G
 gnomAD v4
14g.22813055A>GCA388922222SLC7A7c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.-300+6583T>C (n.-300+6583T>C)
c.344T>C
n.959T>C
14g.22813055A>TCA388922223SLC7A7c.344T>A (p.Leu115His)
c.-300+6583T>A (n.-300+6583T>A)
c.344T>A
n.959T>A
14g.22813056G>ACA388922224SLC7A7c.343C>T (p.Leu115Phe)
c.-300+6582C>T (n.-300+6582C>T)
c.343C>T
n.958C>T
14g.22813056G>CCA388922225SLC7A7c.343C>G (p.Leu115Val)
c.-300+6582C>G (n.-300+6582C>G)
c.343C>G
n.958C>G
14g.22813056G>TCA388922226SLC7A7c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.-300+6582C>A (n.-300+6582C>A)
c.343C>A
n.958C>A
14g.22813057G>ACA7104727SLC7A7c.342C>T (p.Phe114=)
c.-300+6581C>T (n.-300+6581C>T)
n.957C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813057G>CCA388922227SLC7A7c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.-300+6581C>G (n.-300+6581C>G)
n.957C>G
14g.22813057G=CA2123167608SLC7A7c.342C= (p.Phe114=)
c.-300+6581C= (n.-300+6581C=)
n.957C=
14g.22813057G>TCA388922228SLC7A7c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.-300+6581C>A (n.-300+6581C>A)
n.957C>A
14g.22813058A>CCA388922231SLC7A7c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.-300+6580T>G (n.-300+6580T>G)
n.956T>G
14g.22813058A>GCA388922230SLC7A7c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.-300+6580T>C (n.-300+6580T>C)
n.956T>C
14g.22813058A>TCA388922229SLC7A7c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.-300+6580T>A (n.-300+6580T>A)
n.956T>A
14g.22813059A>CCA388922232SLC7A7c.340T>G (p.Phe114Val)
c.-300+6579T>G (n.-300+6579T>G)
n.955T>G
14g.22813059A>GCA388922233SLC7A7c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.-300+6579T>C (n.-300+6579T>C)
n.955T>C
14g.22813059A>TCA388922234SLC7A7c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.-300+6579T>A (n.-300+6579T>A)
n.955T>A
14g.22813060T>ACA485751852SLC7A7c.339A>T (p.Gly113=)
c.-300+6578A>T (n.-300+6578A>T)
n.954A>T
14g.22813060T>CCA485751853SLC7A7c.339A>G (p.Gly113=)
c.-300+6578A>G (n.-300+6578A>G)
n.954A>G
 gnomAD v4
14g.22813060T>GCA7104728SLC7A7c.339A>C (p.Gly113=)
c.-300+6578A>C (n.-300+6578A>C)
n.954A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813060T=CA2123167609SLC7A7c.339A= (p.Gly113=)
c.-300+6578A= (n.-300+6578A=)
n.954A=
14g.22813061C>ACA388922235SLC7A7c.338G>T (p.Gly113Val)
c.-300+6577G>T (n.-300+6577G>T)
n.953G>T
14g.22813061C=CA2123167610SLC7A7c.338G= (p.Gly113=)
c.-300+6577G= (n.-300+6577G=)
n.953G=
14g.22813061C>GCA388922236SLC7A7c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.-300+6577G>C (n.-300+6577G>C)
n.953G>C
14g.22813061C>TCA388922237SLC7A7c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.-300+6577G>A (n.-300+6577G>A)
n.953G>A
 dbSNP COSMIC
14g.22813062C>ACA388922238SLC7A7c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.-300+6576G>T (n.-300+6576G>T)
n.952G>T
 gnomAD v4
14g.22813062C=CA2123167611SLC7A7c.337G= (p.Gly113=)
c.-300+6576G= (n.-300+6576G=)
n.952G=
14g.22813062C>GCA388922239SLC7A7c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.-300+6576G>C (n.-300+6576G>C)
n.952G>C
14g.22813062C>TCA388922240SLC7A7c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.-300+6576G>A (n.-300+6576G>A)
n.952G>A
 ClinVar dbSNP
14g.22813063T>ACA485751854SLC7A7c.336A>T (p.Gly112=)
c.-300+6575A>T (n.-300+6575A>T)
n.951A>T
 COSMIC
14g.22813063T>CCA485751855SLC7A7c.336A>G (p.Gly112=)
c.-300+6575A>G (n.-300+6575A>G)
n.951A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813063T>GCA485751856SLC7A7c.336A>C (p.Gly112=)
c.-300+6575A>C (n.-300+6575A>C)
n.951A>C
14g.22813063T=CA2123167612SLC7A7c.336A= (p.Gly112=)
c.-300+6575A= (n.-300+6575A=)
n.951A=
14g.22813064C>ACA388922241SLC7A7c.335G>T (p.Gly112Val)
c.-300+6574G>T (n.-300+6574G>T)
n.950G>T
14g.22813064C>GCA388922242SLC7A7c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.-300+6574G>C (n.-300+6574G>C)
n.950G>C
14g.22813064C>TCA388922243SLC7A7c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.-300+6574G>A (n.-300+6574G>A)
n.950G>A
 gnomAD v4
14g.22813065C>ACA388922245SLC7A7c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.-300+6573G>T (n.-300+6573G>T)
n.949G>T
14g.22813065C>GCA388922246SLC7A7c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.-300+6573G>C (n.-300+6573G>C)
n.949G>C
14g.22813065C>TCA388922244SLC7A7c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.-300+6573G>A (n.-300+6573G>A)
n.949G>A
14g.22813066A=CA2123167613SLC7A7c.333T= (p.Phe111=)
c.-300+6572T= (n.-300+6572T=)
n.948T=
14g.22813066A>CCA7104729SLC7A7c.333T>G (p.Phe111Leu)
c.-300+6572T>G (n.-300+6572T>G)
n.948T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813066A>GCA485751857SLC7A7c.333T>C (p.Phe111=)
c.-300+6572T>C (n.-300+6572T>C)
n.948T>C
14g.22813066A>TCA388922247SLC7A7c.333T>A (p.Phe111Leu)
c.-300+6572T>A (n.-300+6572T>A)
n.948T>A
14g.22813067A>CCA388922248SLC7A7c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.-300+6571T>G (n.-300+6571T>G)
n.947T>G
14g.22813067A>GCA388922249SLC7A7c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.-300+6571T>C (n.-300+6571T>C)
n.947T>C
14g.22813067A>TCA388922250SLC7A7c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.-300+6571T>A (n.-300+6571T>A)
n.947T>A
14g.22813068A>CCA388922251SLC7A7c.331T>G (p.Phe111Val)
c.-300+6570T>G (n.-300+6570T>G)
n.946T>G
14g.22813068A>GCA388922252SLC7A7c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.-300+6570T>C (n.-300+6570T>C)
n.946T>C
 gnomAD v4
14g.22813068A>TCA388922253SLC7A7c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.-300+6570T>A (n.-300+6570T>A)
n.946T>A
14g.22813069G>ACA485751858SLC7A7c.330C>T (p.Ala110=)
c.-300+6569C>T (n.-300+6569C>T)
n.945C>T
 ClinVar
14g.22813069G>CCA485751860SLC7A7c.330C>G (p.Ala110=)
c.-300+6569C>G (n.-300+6569C>G)
n.945C>G
14g.22813069G>TCA485751859SLC7A7c.330C>A (p.Ala110=)
c.-300+6569C>A (n.-300+6569C>A)
n.945C>A
14g.22813070G>ACA388922254SLC7A7c.329C>T (p.Ala110Val)
c.-300+6568C>T (n.-300+6568C>T)
n.944C>T
14g.22813070G>CCA388922255SLC7A7c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.-300+6568C>G (n.-300+6568C>G)
n.944C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813070G=CA2123167614SLC7A7c.329C= (p.Ala110=)
c.-300+6568C= (n.-300+6568C=)
n.944C=
14g.22813070G>TCA257714799SLC7A7c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.-300+6568C>A (n.-300+6568C>A)
n.944C>A
 dbSNP
14g.22813071C>ACA7104730SLC7A7c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.-300+6567G>T (n.-300+6567G>T)
n.943G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813071C=CA2123167615SLC7A7c.328G= (p.Ala110=)
c.-300+6567G= (n.-300+6567G=)
n.943G=
14g.22813071C>GCA388922256SLC7A7c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.-300+6567G>C (n.-300+6567G>C)
n.943G>C
14g.22813071C>TCA388922257SLC7A7c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.-300+6567G>A (n.-300+6567G>A)
n.943G>A
14g.22813072C>ACA388922258SLC7A7c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.-300+6566G>T (n.-300+6566G>T)
n.942G>T
14g.22813072C=CA2123167616SLC7A7c.327G= (p.Glu109=)
c.-300+6566G= (n.-300+6566G=)
n.942G=
14g.22813072C>GCA388922259SLC7A7c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.-300+6566G>C (n.-300+6566G>C)
n.942G>C
14g.22813072C>TCA485751861SLC7A7c.327G>A (p.Glu109=)
c.-300+6566G>A (n.-300+6566G>A)
n.942G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813073T>ACA388922260SLC7A7c.326A>T (p.Glu109Val)
c.-300+6565A>T (n.-300+6565A>T)
n.941A>T
14g.22813073T>CCA388922261SLC7A7c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.-300+6565A>G (n.-300+6565A>G)
n.941A>G
14g.22813073T>GCA388922262SLC7A7c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.-300+6565A>C (n.-300+6565A>C)
n.941A>C
14g.22813074C>ACA388922263SLC7A7c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.-300+6564G>T (n.-300+6564G>T)
n.940G>T
14g.22813074C=CA2123167617SLC7A7c.325G= (p.Glu109=)
c.-300+6564G= (n.-300+6564G=)
n.940G=
14g.22813074C>GCA7104731SLC7A7c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.-300+6564G>C (n.-300+6564G>C)
n.940G>C
 dbSNP ExAC
14g.22813074C>TCA388922264SLC7A7c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.-300+6564G>A (n.-300+6564G>A)
n.940G>A
14g.22813075C>ACA485751862SLC7A7c.324G>T (p.Leu108=)
c.-300+6563G>T (n.-300+6563G>T)
n.939G>T
14g.22813075C>GCA485751863SLC7A7c.324G>C (p.Leu108=)
c.-300+6563G>C (n.-300+6563G>C)
n.939G>C
14g.22813075C>TCA485751864SLC7A7c.324G>A (p.Leu108=)
c.-300+6563G>A (n.-300+6563G>A)
n.939G>A
14g.22813076A>CCA388922265SLC7A7c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.-300+6562T>G (n.-300+6562T>G)
n.938T>G
14g.22813076A>GCA388922266SLC7A7c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.-300+6562T>C (n.-300+6562T>C)
n.938T>C
14g.22813076A>TCA388922267SLC7A7c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.-300+6562T>A (n.-300+6562T>A)
n.938T>A
14g.22813077G>ACA485751865SLC7A7c.322C>T (p.Leu108=)
c.-300+6561C>T (n.-300+6561C>T)
n.937C>T
14g.22813077G>CCA388922269SLC7A7c.322C>G (p.Leu108Val)
c.-300+6561C>G (n.-300+6561C>G)
n.937C>G
14g.22813077G>TCA388922268SLC7A7c.322C>A (p.Leu108Met)
c.-300+6561C>A (n.-300+6561C>A)
n.937C>A
14g.22813078G>ACA485751866SLC7A7c.321C>T (p.Ile107=)
c.-300+6560C>T (n.-300+6560C>T)
n.936C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813078G>CCA388922270SLC7A7c.321C>G (p.Ile107Met)
c.-300+6560C>G (n.-300+6560C>G)
n.936C>G
14g.22813078G=CA2123167618SLC7A7c.321C= (p.Ile107=)
c.-300+6560C= (n.-300+6560C=)
n.936C=
14g.22813078G>TCA485751867SLC7A7c.321C>A (p.Ile107=)
c.-300+6560C>A (n.-300+6560C>A)
n.936C>A
 ClinVar dbSNP
14g.22813079A=CA2123167619SLC7A7c.320T= (p.Ile107=)
c.-300+6559T= (n.-300+6559T=)
c.320T=
n.935T=
14g.22813079A>CCA388922273SLC7A7c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.-300+6559T>G (n.-300+6559T>G)
c.320T>G
n.935T>G
14g.22813079A>GCA388922271SLC7A7c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.-300+6559T>C (n.-300+6559T>C)
c.320T>C
n.935T>C
14g.22813079A>TCA388922272SLC7A7c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.-300+6559T>A (n.-300+6559T>A)
c.320T>A
n.935T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813080T>ACA388922274SLC7A7c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.-300+6558A>T (n.-300+6558A>T)
c.319A>T
n.934A>T
14g.22813080T>CCA388922275SLC7A7c.319A>G (p.Ile107Val)
c.-300+6558A>G (n.-300+6558A>G)
c.319A>G
n.934A>G
14g.22813080T>GCA388922276SLC7A7c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.-300+6558A>C (n.-300+6558A>C)
c.319A>C
n.934A>C
14g.22813081A=CA2123167620SLC7A7c.318T= (p.Tyr106=)
c.-300+6557T= (n.-300+6557T=)
n.933T=
14g.22813081A>CCA388922277SLC7A7c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.-300+6557T>G (n.-300+6557T>G)
n.933T>G
14g.22813081A>GCA7104732SLC7A7c.318T>C (p.Tyr106=)
c.-300+6557T>C (n.-300+6557T>C)
n.933T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813081A>TCA388922278SLC7A7c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.-300+6557T>A (n.-300+6557T>A)
n.933T>A
14g.22813082T>ACA388922279SLC7A7c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.-300+6556A>T (n.-300+6556A>T)
n.932A>T
14g.22813082T>CCA388922280SLC7A7c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.-300+6556A>G (n.-300+6556A>G)
n.932A>G
14g.22813082T>GCA388922281SLC7A7c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.-300+6556A>C (n.-300+6556A>C)
n.932A>C
14g.22813083A>CCA388922284SLC7A7c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.-300+6555T>G (n.-300+6555T>G)
n.931T>G
14g.22813083A>GCA388922282SLC7A7c.316T>C (p.Tyr106His)
c.-300+6555T>C (n.-300+6555T>C)
n.931T>C
14g.22813083A>TCA388922283SLC7A7c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.-300+6555T>A (n.-300+6555T>A)
n.931T>A
14g.22813084G>ACA485751878SLC7A7c.315C>T (p.Ala105=)
c.-300+6554C>T (n.-300+6554C>T)
n.930C>T
14g.22813084G>CCA485751879SLC7A7c.315C>G (p.Ala105=)
c.-300+6554C>G (n.-300+6554C>G)
n.930C>G
14g.22813084G>TCA485751880SLC7A7c.315C>A (p.Ala105=)
c.-300+6554C>A (n.-300+6554C>A)
n.930C>A
14g.22813085G>ACA388922285SLC7A7c.314C>T (p.Ala105Val)
c.-300+6553C>T (n.-300+6553C>T)
n.929C>T
14g.22813085G>CCA388922286SLC7A7c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.-300+6553C>G (n.-300+6553C>G)
n.929C>G
14g.22813085G>TCA388922287SLC7A7c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.-300+6553C>A (n.-300+6553C>A)
n.929C>A
14g.22813087_22813091delCA2695199792SLC7A7c.310_314del (p.Tyr104LeufsTer23)
c.-300+6549_-300+6553del (n.-300+6549_-300+6553del)
c.310_314del (p.Tyr104LeufsTer?)
n.925_929del
 ClinVar
14g.22813086C>ACA388922288SLC7A7c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.-300+6552G>T (n.-300+6552G>T)
n.928G>T
14g.22813086C=CA2123167621SLC7A7c.313G= (p.Ala105=)
c.-300+6552G= (n.-300+6552G=)
n.928G=
14g.22813086C>GCA388922289SLC7A7c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.-300+6552G>C (n.-300+6552G>C)
n.928G>C
14g.22813086C>TCA7104733SLC7A7c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.-300+6552G>A (n.-300+6552G>A)
n.928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813087A=CA2123167622SLC7A7c.312T= (p.Tyr104=)
c.-300+6551T= (n.-300+6551T=)
n.927T=
14g.22813087A>CCA388922290SLC7A7c.312T>G (p.Tyr104Ter)
c.-300+6551T>G (n.-300+6551T>G)
n.927T>G
14g.22813087A>GCA485751883SLC7A7c.312T>C (p.Tyr104=)
c.-300+6551T>C (n.-300+6551T>C)
n.927T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813087A>TCA388922291SLC7A7c.312T>A (p.Tyr104Ter)
c.-300+6551T>A (n.-300+6551T>A)
n.927T>A
14g.22813088T>ACA388922292SLC7A7c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.-300+6550A>T (n.-300+6550A>T)
n.926A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813088T>CCA388922293SLC7A7c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.-300+6550A>G (n.-300+6550A>G)
n.926A>G
 gnomAD v4
14g.22813088T>GCA388922294SLC7A7c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.-300+6550A>C (n.-300+6550A>C)
n.926A>C
14g.22813088T=CA2123167623SLC7A7c.311A= (p.Tyr104=)
c.-300+6550A= (n.-300+6550A=)
n.926A=
14g.22813089A>CCA388922296SLC7A7c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.-300+6549T>G (n.-300+6549T>G)
n.925T>G
 gnomAD v4
14g.22813089A>GCA388922297SLC7A7c.310T>C (p.Tyr104His)
c.-300+6549T>C (n.-300+6549T>C)
n.925T>C
14g.22813089A>TCA388922295SLC7A7c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.-300+6549T>A (n.-300+6549T>A)
n.925T>A
14g.22813090G>ACA485751885SLC7A7c.309C>T (p.Ser103=)
c.-300+6548C>T (n.-300+6548C>T)
n.924C>T
14g.22813090G>CCA388922298SLC7A7c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.-300+6548C>G (n.-300+6548C>G)
n.924C>G
14g.22813090G>TCA388922299SLC7A7c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.-300+6548C>A (n.-300+6548C>A)
n.924C>A
14g.22813091C>ACA388922300SLC7A7c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.-300+6547G>T (n.-300+6547G>T)
n.923G>T
14g.22813091C=CA2123167624SLC7A7c.308G= (p.Ser103=)
c.-300+6547G= (n.-300+6547G=)
n.923G=
14g.22813091C>GCA388922301SLC7A7c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.-300+6547G>C (n.-300+6547G>C)
n.923G>C
14g.22813091C>TCA388922302SLC7A7c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.-300+6547G>A (n.-300+6547G>A)
n.923G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813092T>ACA257714816SLC7A7c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.-300+6546A>T (n.-300+6546A>T)
n.922A>T
 dbSNP
14g.22813092T>CCA388922304SLC7A7c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.-300+6546A>G (n.-300+6546A>G)
n.922A>G
14g.22813092T>GCA388922303SLC7A7c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.-300+6546A>C (n.-300+6546A>C)
n.922A>C
14g.22813092T=CA2123167625SLC7A7c.307A= (p.Ser103=)
c.-300+6546A= (n.-300+6546A=)
n.922A=
14g.22813093G>ACA485751888SLC7A7c.306C>T (p.Ala102=)
c.-300+6545C>T (n.-300+6545C>T)
n.921C>T
14g.22813093G>CCA485751889SLC7A7c.306C>G (p.Ala102=)
c.-300+6545C>G (n.-300+6545C>G)
n.921C>G
14g.22813093G>TCA485751890SLC7A7c.306C>A (p.Ala102=)
c.-300+6545C>A (n.-300+6545C>A)
n.921C>A
14g.22813094G>ACA388922305SLC7A7c.305C>T (p.Ala102Val)
c.-300+6544C>T (n.-300+6544C>T)
n.920C>T
 gnomAD v4
14g.22813094G>CCA388922306SLC7A7c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-300+6544C>G (n.-300+6544C>G)
n.920C>G
14g.22813094G>TCA388922307SLC7A7c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.-300+6544C>A (n.-300+6544C>A)
n.920C>A
14g.22813095C>ACA388922308SLC7A7c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-300+6543G>T (n.-300+6543G>T)
n.919G>T
14g.22813095C>GCA388922309SLC7A7c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-300+6543G>C (n.-300+6543G>C)
n.919G>C
14g.22813095C>TCA388922310SLC7A7c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-300+6543G>A (n.-300+6543G>A)
n.919G>A
14g.22813096C>ACA485751893SLC7A7c.303G>T (p.Gly101=)
c.-300+6542G>T (n.-300+6542G>T)
n.918G>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.22813096C=CA2123167626SLC7A7c.303G= (p.Gly101=)
c.-300+6542G= (n.-300+6542G=)
n.918G=
14g.22813096C>GCA485751894SLC7A7c.303G>C (p.Gly101=)
c.-300+6542G>C (n.-300+6542G>C)
n.918G>C
14g.22813096C>TCA485751895SLC7A7c.303G>A (p.Gly101=)
c.-300+6542G>A (n.-300+6542G>A)
n.918G>A
14g.22813097C>ACA388922311SLC7A7c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-300+6541G>T (n.-300+6541G>T)
n.917G>T
 COSMIC
14g.22813097C=CA2123167627SLC7A7c.302G= (p.Gly101=)
c.-300+6541G= (n.-300+6541G=)
n.917G=
14g.22813097C>GCA388922313SLC7A7c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-300+6541G>C (n.-300+6541G>C)
n.917G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813097C>TCA388922312SLC7A7c.302G>A (p.Gly101Glu)
c.-300+6541G>A (n.-300+6541G>A)
n.917G>A
14g.22813098C>ACA388922314SLC7A7c.301G>T (p.Gly101Trp)
c.-300+6540G>T (n.-300+6540G>T)
n.916G>T
14g.22813098C=CA2123167628SLC7A7c.301G= (p.Gly101=)
c.-300+6540G= (n.-300+6540G=)
n.916G=
14g.22813098C>GCA388922315SLC7A7c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-300+6540G>C (n.-300+6540G>C)
n.916G>C
14g.22813098C>TCA388922316SLC7A7c.301G>A (p.Gly101Arg)
c.-300+6540G>A (n.-300+6540G>A)
n.916G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813099A>CCA485751897SLC7A7c.300T>G (p.Ser100=)
c.-300+6539T>G (n.-300+6539T>G)
n.915T>G
14g.22813099A>GCA485751898SLC7A7c.300T>C (p.Ser100=)
c.-300+6539T>C (n.-300+6539T>C)
n.915T>C
14g.22813099A>TCA485751896SLC7A7c.300T>A (p.Ser100=)
c.-300+6539T>A (n.-300+6539T>A)
n.915T>A
14g.22813100G>ACA388922317SLC7A7c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.-300+6538C>T (n.-300+6538C>T)
n.914C>T
14g.22813100G>CCA388922318SLC7A7c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.-300+6538C>G (n.-300+6538C>G)
n.914C>G
14g.22813100G>TCA388922319SLC7A7c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.-300+6538C>A (n.-300+6538C>A)
n.914C>A
14g.22813101A=CA2123167629SLC7A7c.298T= (p.Ser100=)
c.-300+6537T= (n.-300+6537T=)
n.913T=
14g.22813101A>CCA388922320SLC7A7c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.-300+6537T>G (n.-300+6537T>G)
n.913T>G
 dbSNP
14g.22813101A>GCA388922321SLC7A7c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.-300+6537T>C (n.-300+6537T>C)
n.913T>C
14g.22813101A>TCA388922322SLC7A7c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.-300+6537T>A (n.-300+6537T>A)
n.913T>A
14g.22813102T>ACA388922323SLC7A7c.297A>T (p.Lys99Asn)
c.-300+6536A>T (n.-300+6536A>T)
n.912A>T
14g.22813102T>CCA7104734SLC7A7c.297A>G (p.Lys99=)
c.-300+6536A>G (n.-300+6536A>G)
n.912A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22813102T>GCA257714823SLC7A7c.297A>C (p.Lys99Asn)
c.-300+6536A>C (n.-300+6536A>C)
n.912A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22813102T=CA2123167630SLC7A7c.297A= (p.Lys99=)
c.-300+6536A= (n.-300+6536A=)
n.912A=
14g.22813103T>ACA388922325SLC7A7c.296A>T (p.Lys99Ile)
c.-300+6535A>T (n.-300+6535A>T)
n.911A>T
14g.22813103T>CCA388922326SLC7A7c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.-300+6535A>G (n.-300+6535A>G)
n.911A>G
14g.22813103T>GCA388922324SLC7A7c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.-300+6535A>C (n.-300+6535A>C)
n.911A>C
14g.22813104T>ACA388922327SLC7A7c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.-300+6534A>T (n.-300+6534A>T)
n.910A>T
14g.22813104T>CCA388922328SLC7A7c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.-300+6534A>G (n.-300+6534A>G)
n.910A>G
14g.22813104T>GCA388922329SLC7A7c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.-300+6534A>C (n.-300+6534A>C)
n.910A>C
14g.22813105C>ACA388922330SLC7A7c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.-300+6533G>T (n.-300+6533G>T)
n.909G>T
14g.22813105C=CA2123167631SLC7A7c.294G= (p.Lys98=)
c.-300+6533G= (n.-300+6533G=)
n.909G=
14g.22813105C>GCA388922331SLC7A7c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.-300+6533G>C (n.-300+6533G>C)
n.909G>C
14g.22813105C>TCA485751903SLC7A7c.294G>A (p.Lys98=)
c.-300+6533G>A (n.-300+6533G>A)
n.909G>A
14g.22813106T>ACA388922334SLC7A7c.293A>T (p.Lys98Met)
c.-300+6532A>T (n.-300+6532A>T)
n.908A>T
14g.22813106T>CCA388922333SLC7A7c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.-300+6532A>G (n.-300+6532A>G)
n.908A>G
14g.22813106T>GCA388922332SLC7A7c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.-300+6532A>C (n.-300+6532A>C)
n.908A>C
14g.22813107dupCA961000248SLC7A7c.293dup (p.Lys99GlufsTer30)
c.-300+6532dup (n.-300+6532dup)
c.293dup (p.Lys99GlufsTer?)
n.908dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813107T>ACA388922335SLC7A7c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.-300+6531A>T (n.-300+6531A>T)
n.907A>T
14g.22813107T>CCA388922336SLC7A7c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.-300+6531A>G (n.-300+6531A>G)
n.907A>G
14g.22813107T>GCA388922337SLC7A7c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.-300+6531A>C (n.-300+6531A>C)
n.907A>C
 COSMIC
14g.22813108A=CA2123167632SLC7A7c.291T= (p.Ile97=)
c.-300+6530T= (n.-300+6530T=)
n.906T=
14g.22813108A>CCA388922338SLC7A7c.291T>G (p.Ile97Met)
c.-300+6530T>G (n.-300+6530T>G)
n.906T>G
14g.22813108A>GCA485751906SLC7A7c.291T>C (p.Ile97=)
c.-300+6530T>C (n.-300+6530T>C)
n.906T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813108A>TCA485751908SLC7A7c.291T>A (p.Ile97=)
c.-300+6530T>A (n.-300+6530T>A)
n.906T>A
14g.22813109A>CCA388922339SLC7A7c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.-300+6529T>G (n.-300+6529T>G)
n.905T>G
14g.22813109A>GCA388922340SLC7A7c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.-300+6529T>C (n.-300+6529T>C)
n.905T>C
14g.22813109A>TCA388922341SLC7A7c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.-300+6529T>A (n.-300+6529T>A)
n.905T>A
14g.22813110T>ACA388922342SLC7A7c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.-300+6528A>T (n.-300+6528A>T)
n.904A>T
14g.22813110T>CCA388922344SLC7A7c.289A>G (p.Ile97Val)
c.-300+6528A>G (n.-300+6528A>G)
n.904A>G
 gnomAD v4
14g.22813110T>GCA388922343SLC7A7c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.-300+6528A>C (n.-300+6528A>C)
n.904A>C
14g.22813111G>ACA485751909SLC7A7c.288C>T (p.Thr96=)
c.-300+6527C>T (n.-300+6527C>T)
n.903C>T
14g.22813111G>CCA485751910SLC7A7c.288C>G (p.Thr96=)
c.-300+6527C>G (n.-300+6527C>G)
n.903C>G
14g.22813111G>TCA485751912SLC7A7c.288C>A (p.Thr96=)
c.-300+6527C>A (n.-300+6527C>A)
n.903C>A
14g.22813112G>ACA388922345SLC7A7c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.-300+6526C>T (n.-300+6526C>T)
n.902C>T
 gnomAD v4
14g.22813112G>CCA388922346SLC7A7c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.-300+6526C>G (n.-300+6526C>G)
n.902C>G
14g.22813112G>TCA388922347SLC7A7c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.-300+6526C>A (n.-300+6526C>A)
n.902C>A
14g.22813113T>ACA388922348SLC7A7c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.-300+6525A>T (n.-300+6525A>T)
n.901A>T
14g.22813113T>CCA388922349SLC7A7c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.-300+6525A>G (n.-300+6525A>G)
n.901A>G
 ClinVar dbSNP
14g.22813113T>GCA388922350SLC7A7c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.-300+6525A>C (n.-300+6525A>C)
n.901A>C
14g.22813113T=CA2123167633SLC7A7c.286A= (p.Thr96=)
c.-300+6525A= (n.-300+6525A=)
n.901A=
14g.22813114G>ACA485751915SLC7A7c.285C>T (p.Thr95=)
c.-300+6524C>T (n.-300+6524C>T)
n.900C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22813114G>CCA485751916SLC7A7c.285C>G (p.Thr95=)
c.-300+6524C>G (n.-300+6524C>G)
n.900C>G
14g.22813114G=CA2123167634SLC7A7c.285C= (p.Thr95=)
c.-300+6524C= (n.-300+6524C=)
n.900C=
14g.22813114G>TCA485751917SLC7A7c.285C>A (p.Thr95=)
c.-300+6524C>A (n.-300+6524C>A)
n.900C>A
14g.22813115delCA2624142754SLC7A7c.285del (p.Thr96ProfsTer?)
c.-300+6524del (n.-300+6524del)
n.900del
 ClinVar gnomAD v4
14g.22813115G>ACA388922351SLC7A7c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.-300+6523C>T (n.-300+6523C>T)
n.899C>T
14g.22813115G>CCA388922352SLC7A7c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.-300+6523C>G (n.-300+6523C>G)
n.899C>G
14g.22813115G>TCA388922353SLC7A7c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.-300+6523C>A (n.-300+6523C>A)
n.899C>A
14g.22813116T>ACA388922354SLC7A7c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.-300+6522A>T (n.-300+6522A>T)
n.898A>T
14g.22813116T>CCA388922355SLC7A7c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.-300+6522A>G (n.-300+6522A>G)
n.898A>G
14g.22813116T>GCA388922356SLC7A7c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.-300+6522A>C (n.-300+6522A>C)
n.898A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813116T=CA2123167635SLC7A7c.283A= (p.Thr95=)
c.-300+6522A= (n.-300+6522A=)
n.898A=
14g.22813116_22813117insCCACA2695219110SLC7A7c.282_283insTGG (p.Gly94_Thr95insTrp)
c.-300+6521_-300+6522insTGG (n.-300+6521_-300+6522insTGG)
n.897_898insTGG
14g.22813117G>ACA7104735SLC7A7c.282C>T (p.Gly94=)
c.-300+6521C>T (n.-300+6521C>T)
n.897C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813117G>CCA485751922SLC7A7c.282C>G (p.Gly94=)
c.-300+6521C>G (n.-300+6521C>G)
n.897C>G
14g.22813117G=CA2123167636SLC7A7c.282C= (p.Gly94=)
c.-300+6521C= (n.-300+6521C=)
n.897C=
14g.22813117G>TCA485751923SLC7A7c.282C>A (p.Gly94=)
c.-300+6521C>A (n.-300+6521C>A)
n.897C>A
14g.22813118C>ACA388922357SLC7A7c.281G>T (p.Gly94Val)
c.-300+6520G>T (n.-300+6520G>T)
n.896G>T
14g.22813118C>GCA388922359SLC7A7c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.-300+6520G>C (n.-300+6520G>C)
n.896G>C
 gnomAD v4
14g.22813118C>TCA388922358SLC7A7c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.-300+6520G>A (n.-300+6520G>A)
n.896G>A
14g.22813119C>ACA388922360SLC7A7c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.-300+6519G>T (n.-300+6519G>T)
n.895G>T
14g.22813119C>GCA388922361SLC7A7c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.-300+6519G>C (n.-300+6519G>C)
n.895G>C
14g.22813119C>TCA388922362SLC7A7c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.-300+6519G>A (n.-300+6519G>A)
n.895G>A
14g.22813120C>ACA485751928SLC7A7c.279G>T (p.Leu93=)
c.-300+6518G>T (n.-300+6518G>T)
n.894G>T
14g.22813120C>GCA485751926SLC7A7c.279G>C (p.Leu93=)
c.-300+6518G>C (n.-300+6518G>C)
n.894G>C
 dbSNP
14g.22813120C>TCA485751924SLC7A7c.279G>A (p.Leu93=)
c.-300+6518G>A (n.-300+6518G>A)
n.894G>A
14g.22813121A>CCA388922363SLC7A7c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-300+6517T>G (n.-300+6517T>G)
n.893T>G
14g.22813121A>GCA388922364SLC7A7c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-300+6517T>C (n.-300+6517T>C)
n.893T>C
14g.22813121A>TCA388922365SLC7A7c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.-300+6517T>A (n.-300+6517T>A)
n.893T>A
14g.22813122G>ACA485751931SLC7A7c.277C>T (p.Leu93=)
c.-300+6516C>T (n.-300+6516C>T)
n.892C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813122G>CCA388922366SLC7A7c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-300+6516C>G (n.-300+6516C>G)
n.892C>G
14g.22813122G=CA2123167637SLC7A7c.277C= (p.Leu93=)
c.-300+6516C= (n.-300+6516C=)
n.892C=
14g.22813122G>TCA388922367SLC7A7c.277C>A (p.Leu93Met)
c.-300+6516C>A (n.-300+6516C>A)
n.892C>A
14g.22813123T>ACA388922368SLC7A7c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.-300+6515A>T (n.-300+6515A>T)
n.891A>T
14g.22813123T>CCA485751932SLC7A7c.276A>G (p.Glu92=)
c.-300+6515A>G (n.-300+6515A>G)
n.891A>G
14g.22813123T>GCA388922369SLC7A7c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.-300+6515A>C (n.-300+6515A>C)
n.891A>C
14g.22813124T>ACA388922370SLC7A7c.275A>T (p.Glu92Val)
c.-300+6514A>T (n.-300+6514A>T)
n.890A>T
14g.22813124T>CCA388922371SLC7A7c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.-300+6514A>G (n.-300+6514A>G)
n.890A>G
14g.22813124T>GCA388922372SLC7A7c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.-300+6514A>C (n.-300+6514A>C)
n.890A>C
14g.22813125C>ACA388922375SLC7A7c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.-300+6513G>T (n.-300+6513G>T)
n.889G>T
14g.22813125C>GCA388922373SLC7A7c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.-300+6513G>C (n.-300+6513G>C)
n.889G>C
14g.22813125C>TCA388922374SLC7A7c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.-300+6513G>A (n.-300+6513G>A)
n.889G>A
14g.22813126C>ACA485751936SLC7A7c.273G>T (p.Ala91=)
c.-300+6512G>T (n.-300+6512G>T)
n.888G>T
14g.22813126C=CA2123167638SLC7A7c.273G= (p.Ala91=)
c.-300+6512G= (n.-300+6512G=)
n.888G=
14g.22813126C>GCA485751937SLC7A7c.273G>C (p.Ala91=)
c.-300+6512G>C (n.-300+6512G>C)
n.888G>C
14g.22813126C>TCA7104736SLC7A7c.273G>A (p.Ala91=)
c.-300+6512G>A (n.-300+6512G>A)
n.888G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813127G>ACA7104737SLC7A7c.272C>T (p.Ala91Val)
c.-300+6511C>T (n.-300+6511C>T)
n.887C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813127G>CCA388922376SLC7A7c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.-300+6511C>G (n.-300+6511C>G)
n.887C>G
14g.22813127G=CA2123167639SLC7A7c.272C= (p.Ala91=)
c.-300+6511C= (n.-300+6511C=)
n.887C=
14g.22813127G>TCA388922377SLC7A7c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.-300+6511C>A (n.-300+6511C>A)
n.887C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813128C>ACA388922378SLC7A7c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.-300+6510G>T (n.-300+6510G>T)
n.886G>T
14g.22813128C>GCA388922379SLC7A7c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.-300+6510G>C (n.-300+6510G>C)
n.886G>C
14g.22813128C>TCA388922380SLC7A7c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.-300+6510G>A (n.-300+6510G>A)
n.886G>A
14g.22813129A>CCA388922381SLC7A7c.270T>G (p.Tyr90Ter)
c.-300+6509T>G (n.-300+6509T>G)
n.885T>G
 gnomAD v4
14g.22813129A>GCA485751939SLC7A7c.270T>C (p.Tyr90=)
c.-300+6509T>C (n.-300+6509T>C)
n.885T>C
14g.22813129A>TCA388922382SLC7A7c.270T>A (p.Tyr90Ter)
c.-300+6509T>A (n.-300+6509T>A)
n.885T>A
14g.22813130T>ACA7104738SLC7A7c.269A>T (p.Tyr90Phe)
c.-300+6508A>T (n.-300+6508A>T)
n.884A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813130T>CCA7104739SLC7A7c.269A>G (p.Tyr90Cys)
c.-300+6508A>G (n.-300+6508A>G)
n.884A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813130T>GCA388922383SLC7A7c.269A>C (p.Tyr90Ser)
c.-300+6508A>C (n.-300+6508A>C)
n.884A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22813130T=CA2123167640SLC7A7c.269A= (p.Tyr90=)
c.-300+6508A= (n.-300+6508A=)
n.884A=
14g.22813131A>CCA388922384SLC7A7c.268T>G (p.Tyr90Asp)
c.-300+6507T>G (n.-300+6507T>G)
n.883T>G
14g.22813131A>GCA388922386SLC7A7c.268T>C (p.Tyr90His)
c.-300+6507T>C (n.-300+6507T>C)
n.883T>C
14g.22813131A>TCA388922385SLC7A7c.268T>A (p.Tyr90Asn)
c.-300+6507T>A (n.-300+6507T>A)
n.883T>A
14g.22813132A=CA2123167641SLC7A7c.267T= (p.Cys89=)
c.-300+6506T= (n.-300+6506T=)
n.882T=
14g.22813132A>CCA388922387SLC7A7c.267T>G (p.Cys89Trp)
c.-300+6506T>G (n.-300+6506T>G)
n.882T>G
14g.22813132A>GCA485751940SLC7A7c.267T>C (p.Cys89=)
c.-300+6506T>C (n.-300+6506T>C)
n.882T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813132A>TCA388922388SLC7A7c.267T>A (p.Cys89Ter)
c.-300+6506T>A (n.-300+6506T>A)
n.882T>A
14g.22813133C>ACA388922389SLC7A7c.266G>T (p.Cys89Phe)
c.-300+6505G>T (n.-300+6505G>T)
n.881G>T
14g.22813133C>GCA388922390SLC7A7c.266G>C (p.Cys89Ser)
c.-300+6505G>C (n.-300+6505G>C)
n.881G>C
14g.22813133C>TCA388922391SLC7A7c.266G>A (p.Cys89Tyr)
c.-300+6505G>A (n.-300+6505G>A)
n.881G>A
14g.22813134A>CCA388922392SLC7A7c.265T>G (p.Cys89Gly)
c.-300+6504T>G (n.-300+6504T>G)
n.880T>G
14g.22813134A>GCA388922393SLC7A7c.265T>C (p.Cys89Arg)
c.-300+6504T>C (n.-300+6504T>C)
n.880T>C
14g.22813134A>TCA388922394SLC7A7c.265T>A (p.Cys89Ser)
c.-300+6504T>A (n.-300+6504T>A)
n.880T>A
14g.22813135A>CCA485751947SLC7A7c.264T>G (p.Leu88=)
c.-300+6503T>G (n.-300+6503T>G)
n.879T>G
 gnomAD v4
14g.22813135A>GCA485751948SLC7A7c.264T>C (p.Leu88=)
c.-300+6503T>C (n.-300+6503T>C)
n.879T>C
14g.22813135A>TCA485751949SLC7A7c.264T>A (p.Leu88=)
c.-300+6503T>A (n.-300+6503T>A)
n.879T>A
14g.22813136A>CCA388922395SLC7A7c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-300+6502T>G (n.-300+6502T>G)
n.878T>G
14g.22813136A>GCA388922396SLC7A7c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-300+6502T>C (n.-300+6502T>C)
n.878T>C
14g.22813136A>TCA388922397SLC7A7c.263T>A (p.Leu88His)
c.-300+6502T>A (n.-300+6502T>A)
n.878T>A
14g.22813137G>ACA388922398SLC7A7c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.-300+6501C>T (n.-300+6501C>T)
n.877C>T
14g.22813137G>CCA388922399SLC7A7c.262C>G (p.Leu88Val)
c.-300+6501C>G (n.-300+6501C>G)
n.877C>G
14g.22813137G>TCA388922400SLC7A7c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.-300+6501C>A (n.-300+6501C>A)
n.877C>A
14g.22813138G>ACA485751956SLC7A7c.261C>T (p.Ala87=)
c.-300+6500C>T (n.-300+6500C>T)
n.876C>T
14g.22813138G>CCA485751957SLC7A7c.261C>G (p.Ala87=)
c.-300+6500C>G (n.-300+6500C>G)
n.876C>G
14g.22813138G>TCA485751958SLC7A7c.261C>A (p.Ala87=)
c.-300+6500C>A (n.-300+6500C>A)
n.876C>A
14g.22813139G>ACA388922403SLC7A7c.260C>T (p.Ala87Val)
c.-300+6499C>T (n.-300+6499C>T)
n.875C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22813139G>CCA388922402SLC7A7c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-300+6499C>G (n.-300+6499C>G)
n.875C>G
14g.22813139G=CA2123167642SLC7A7c.260C= (p.Ala87=)
c.-300+6499C= (n.-300+6499C=)
n.875C=
14g.22813139G>TCA388922401SLC7A7c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.-300+6499C>A (n.-300+6499C>A)
n.875C>A

Number of alleles fetched