Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.22786507_22786591delCA2627248707NIPA1c.-48+12194_-48+12278del (n.-48+12194_-48+12278del)
n.31+259_31+343del
c.-48+259_-48+343del (n.-48+259_-48+343del)
 gnomAD v4
15g.22786529_22786608delCA2627248736NIPA1c.-48+12216_-48+12295del (n.-48+12216_-48+12295del)
n.31+281_31+360del
c.-48+281_-48+360del (n.-48+281_-48+360del)
 gnomAD v4
15g.22786531_22786611delCA2627248752NIPA1c.-48+12218_-48+12298del (n.-48+12218_-48+12298del)
n.31+283_31+363del
c.-48+283_-48+363del (n.-48+283_-48+363del)
 gnomAD v4
15g.22786543_22786610delCA2627248772NIPA1c.-48+12230_-48+12297del (n.-48+12230_-48+12297del)
n.31+295_31+362del
c.-48+295_-48+362del (n.-48+295_-48+362del)
 gnomAD v4
15g.22786554_22786599delCA2627248782NIPA1c.-48+12241_-48+12286del (n.-48+12241_-48+12286del)
n.31+306_31+351del
c.-48+306_-48+351del (n.-48+306_-48+351del)
 gnomAD v4
15g.22786568_22786603delCA2627248802NIPA1c.-48+12255_-48+12290del (n.-48+12255_-48+12290del)
n.31+320_31+355del
c.-48+320_-48+355del (n.-48+320_-48+355del)
 gnomAD v4
15g.22786577_22786610delCA2627248824NIPA1c.-48+12264_-48+12297del (n.-48+12264_-48+12297del)
n.31+329_31+362del
c.-48+329_-48+362del (n.-48+329_-48+362del)
 gnomAD v4
15g.22786582_22786611delCA2627248835NIPA1c.-48+12269_-48+12298del (n.-48+12269_-48+12298del)
n.31+334_31+363del
c.-48+334_-48+363del (n.-48+334_-48+363del)
 gnomAD v4
15g.22786591C>ACA2575647826NIPA1c.-48+12278C>A (n.-48+12278C>A)
n.31+343C>A
c.-48+343C>A (n.-48+343C>A)
 gnomAD v4
15g.22786591C=CA2163910491NIPA1c.-48+12278C= (n.-48+12278C=)
n.31+343C=
c.-48+343C= (n.-48+343C=)
15g.22786591C>TCA2163910492NIPA1c.-48+12278C>T (n.-48+12278C>T)
n.31+343C>T
c.-48+343C>T (n.-48+343C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786592A=CA2163910494NIPA1c.-48+12279A= (n.-48+12279A=)
n.31+344A=
c.-48+344A= (n.-48+344A=)
15g.22786592A>CCA967611872NIPA1c.-48+12279A>C (n.-48+12279A>C)
n.31+344A>C
c.-48+344A>C (n.-48+344A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786592A>GCA2163910493NIPA1c.-48+12279A>G (n.-48+12279A>G)
n.31+344A>G
c.-48+344A>G (n.-48+344A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786592A>TCA967611871NIPA1c.-48+12279A>T (n.-48+12279A>T)
n.31+344A>T
c.-48+344A>T (n.-48+344A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786592_22786593delinsACCA2163910495NIPA1c.-48+12279_-48+12280delinsAC (n.-48+12279_-48+12280delinsAC)
n.31+344_31+345delinsAC
c.-48+344_-48+345delinsAC (n.-48+344_-48+345delinsAC)
15g.22786593C>ACA2589979852NIPA1c.-48+12280C>A (n.-48+12280C>A)
n.31+345C>A
c.-48+345C>A (n.-48+345C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786593C=CA2163910497NIPA1c.-48+12280C= (n.-48+12280C=)
n.31+345C=
c.-48+345C= (n.-48+345C=)
15g.22786593C>GCA967611874NIPA1c.-48+12280C>G (n.-48+12280C>G)
n.31+345C>G
c.-48+345C>G (n.-48+345C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786593C>TCA2575647827NIPA1c.-48+12280C>T (n.-48+12280C>T)
n.31+345C>T
c.-48+345C>T (n.-48+345C>T)
 gnomAD v4
15g.22786598dupCA267580987NIPA1c.-48+12285dup (n.-48+12285dup)
n.31+350dup
c.-48+350dup (n.-48+350dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786598delCA2163910496NIPA1c.-48+12285del (n.-48+12285del)
n.31+350del
c.-48+350del (n.-48+350del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786597_22786598delCA2627248867NIPA1c.-48+12284_-48+12285del (n.-48+12284_-48+12285del)
n.31+349_31+350del
c.-48+349_-48+350del (n.-48+349_-48+350del)
 gnomAD v4
15g.22786594C>ACA2627248869NIPA1c.-48+12281C>A (n.-48+12281C>A)
n.31+346C>A
c.-48+346C>A (n.-48+346C>A)
 gnomAD v4
15g.22786594C=CA2163910498NIPA1c.-48+12281C= (n.-48+12281C=)
n.31+346C=
c.-48+346C= (n.-48+346C=)
15g.22786594C>TCA967611875NIPA1c.-48+12281C>T (n.-48+12281C>T)
n.31+346C>T
c.-48+346C>T (n.-48+346C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786595C>ACA2627248873NIPA1c.-48+12282C>A (n.-48+12282C>A)
n.31+347C>A
c.-48+347C>A (n.-48+347C>A)
 gnomAD v4
15g.22786595C=CA2163910499NIPA1c.-48+12282C= (n.-48+12282C=)
n.31+347C=
c.-48+347C= (n.-48+347C=)
15g.22786595C>GCA2627248871NIPA1c.-48+12282C>G (n.-48+12282C>G)
n.31+347C>G
c.-48+347C>G (n.-48+347C>G)
 gnomAD v4
15g.22786595C>TCA267580991NIPA1c.-48+12282C>T (n.-48+12282C>T)
n.31+347C>T
c.-48+347C>T (n.-48+347C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786596C>ACA2627248875NIPA1c.-48+12283C>A (n.-48+12283C>A)
n.31+348C>A
c.-48+348C>A (n.-48+348C>A)
 gnomAD v4
15g.22786596C=CA2163910500NIPA1c.-48+12283C= (n.-48+12283C=)
n.31+348C=
c.-48+348C= (n.-48+348C=)
15g.22786596C>GCA2163910501NIPA1c.-48+12283C>G (n.-48+12283C>G)
n.31+348C>G
c.-48+348C>G (n.-48+348C>G)
 dbSNP
15g.22786596C>TCA2627248876NIPA1c.-48+12283C>T (n.-48+12283C>T)
n.31+348C>T
c.-48+348C>T (n.-48+348C>T)
 gnomAD v4
15g.22786597C>ACA2627248877NIPA1c.-48+12284C>A (n.-48+12284C>A)
n.31+349C>A
c.-48+349C>A (n.-48+349C>A)
 gnomAD v4
15g.22786597C=CA2163910502NIPA1c.-48+12284C= (n.-48+12284C=)
n.31+349C=
c.-48+349C= (n.-48+349C=)
15g.22786597C>GCA2627248878NIPA1c.-48+12284C>G (n.-48+12284C>G)
n.31+349C>G
c.-48+349C>G (n.-48+349C>G)
 gnomAD v4
15g.22786597C>TCA967611877NIPA1c.-48+12284C>T (n.-48+12284C>T)
n.31+349C>T
c.-48+349C>T (n.-48+349C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786598C>ACA711208312NIPA1c.-48+12285C>A (n.-48+12285C>A)
n.31+350C>A
c.-48+350C>A (n.-48+350C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786598C=CA2163910504NIPA1c.-48+12285C= (n.-48+12285C=)
n.31+350C=
c.-48+350C= (n.-48+350C=)
15g.22786598C>GCA2163910503NIPA1c.-48+12285C>G (n.-48+12285C>G)
n.31+350C>G
c.-48+350C>G (n.-48+350C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786598C>TCA617083329NIPA1c.-48+12285C>T (n.-48+12285C>T)
n.31+350C>T
c.-48+350C>T (n.-48+350C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786599A=CA2163910505NIPA1c.-48+12286A= (n.-48+12286A=)
n.31+351A=
c.-48+351A= (n.-48+351A=)
15g.22786599A>CCA967611878NIPA1c.-48+12286A>C (n.-48+12286A>C)
n.31+351A>C
c.-48+351A>C (n.-48+351A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786599A>GCA2627248880NIPA1c.-48+12286A>G (n.-48+12286A>G)
n.31+351A>G
c.-48+351A>G (n.-48+351A>G)
 gnomAD v4
15g.22786599A>TCA2627248881NIPA1c.-48+12286A>T (n.-48+12286A>T)
n.31+351A>T
c.-48+351A>T (n.-48+351A>T)
 gnomAD v4
15g.22786600T>ACA711208321NIPA1c.-48+12287T>A (n.-48+12287T>A)
n.31+352T>A
c.-48+352T>A (n.-48+352T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786600T>CCA2163910507NIPA1c.-48+12287T>C (n.-48+12287T>C)
n.31+352T>C
c.-48+352T>C (n.-48+352T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786600T>GCA967611879NIPA1c.-48+12287T>G (n.-48+12287T>G)
n.31+352T>G
c.-48+352T>G (n.-48+352T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786600T=CA2163910506NIPA1c.-48+12287T= (n.-48+12287T=)
n.31+352T=
c.-48+352T= (n.-48+352T=)
15g.22786601C>ACA2163910509NIPA1c.-48+12288C>A (n.-48+12288C>A)
n.31+353C>A
c.-48+353C>A (n.-48+353C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786601C=CA2163910508NIPA1c.-48+12288C= (n.-48+12288C=)
n.31+353C=
c.-48+353C= (n.-48+353C=)
15g.22786601C>GCA267580995NIPA1c.-48+12288C>G (n.-48+12288C>G)
n.31+353C>G
c.-48+353C>G (n.-48+353C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786606_22786610dupCA2627248883NIPA1c.-48+12293_-48+12297dup (n.-48+12293_-48+12297dup)
n.31+358_31+362dup
c.-48+358_-48+362dup (n.-48+358_-48+362dup)
 gnomAD v4
15g.22786602C>ACA2589979855NIPA1c.-48+12289C>A (n.-48+12289C>A)
n.31+354C>A
c.-48+354C>A (n.-48+354C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786602C>TCA2627248884NIPA1c.-48+12289C>T (n.-48+12289C>T)
n.31+354C>T
c.-48+354C>T (n.-48+354C>T)
 gnomAD v4
15g.22786603C>ACA2627248885NIPA1c.-48+12290C>A (n.-48+12290C>A)
n.31+355C>A
c.-48+355C>A (n.-48+355C>A)
 gnomAD v4
15g.22786603C>TCA2627248886NIPA1c.-48+12290C>T (n.-48+12290C>T)
n.31+355C>T
c.-48+355C>T (n.-48+355C>T)
 gnomAD v4
15g.22786604G>ACA2627248887NIPA1c.-48+12291G>A (n.-48+12291G>A)
n.31+356G>A
c.-48+356G>A (n.-48+356G>A)
 gnomAD v4
15g.22786604G>CCA2570320566NIPA1c.-48+12291G>C (n.-48+12291G>C)
n.31+356G>C
c.-48+356G>C (n.-48+356G>C)
 gnomAD v4
15g.22786604G=CA2163910511NIPA1c.-48+12291G= (n.-48+12291G=)
n.31+356G=
c.-48+356G= (n.-48+356G=)
15g.22786604G>TCA2163910510NIPA1c.-48+12291G>T (n.-48+12291G>T)
n.31+356G>T
c.-48+356G>T (n.-48+356G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786605C>ACA2627248892NIPA1c.-48+12292C>A (n.-48+12292C>A)
n.31+357C>A
c.-48+357C>A (n.-48+357C>A)
 gnomAD v4
15g.22786605C>GCA2627248890NIPA1c.-48+12292C>G (n.-48+12292C>G)
n.31+357C>G
c.-48+357C>G (n.-48+357C>G)
 gnomAD v4
15g.22786605C>TCA2627248889NIPA1c.-48+12292C>T (n.-48+12292C>T)
n.31+357C>T
c.-48+357C>T (n.-48+357C>T)
 gnomAD v4
15g.22786608dupCA617083330NIPA1c.-48+12295dup (n.-48+12295dup)
n.31+360dup
c.-48+360dup (n.-48+360dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786608delCA2627248891NIPA1c.-48+12295del (n.-48+12295del)
n.31+360del
c.-48+360del (n.-48+360del)
 gnomAD v4
15g.22786606C>ACA2163910513NIPA1c.-48+12293C>A (n.-48+12293C>A)
n.31+358C>A
c.-48+358C>A (n.-48+358C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786606C=CA2163910512NIPA1c.-48+12293C= (n.-48+12293C=)
n.31+358C=
c.-48+358C= (n.-48+358C=)
15g.22786606C>TCA967611880NIPA1c.-48+12293C>T (n.-48+12293C>T)
n.31+358C>T
c.-48+358C>T (n.-48+358C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786607C>ACA2575647828NIPA1c.-48+12294C>A (n.-48+12294C>A)
n.31+359C>A
c.-48+359C>A (n.-48+359C>A)
 gnomAD v4
15g.22786607C=CA2163910514NIPA1c.-48+12294C= (n.-48+12294C=)
n.31+359C=
c.-48+359C= (n.-48+359C=)
15g.22786607C>TCA2163910515NIPA1c.-48+12294C>T (n.-48+12294C>T)
n.31+359C>T
c.-48+359C>T (n.-48+359C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786608C>ACA2627248893NIPA1c.-48+12295C>A (n.-48+12295C>A)
n.31+360C>A
c.-48+360C>A (n.-48+360C>A)
 gnomAD v4
15g.22786608C=CA2163910516NIPA1c.-48+12295C= (n.-48+12295C=)
n.31+360C=
c.-48+360C= (n.-48+360C=)
15g.22786608C>GCA2627248894NIPA1c.-48+12295C>G (n.-48+12295C>G)
n.31+360C>G
c.-48+360C>G (n.-48+360C>G)
 gnomAD v4
15g.22786608C>TCA967611881NIPA1c.-48+12295C>T (n.-48+12295C>T)
n.31+360C>T
c.-48+360C>T (n.-48+360C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786613_22786619dupCA2627248895NIPA1c.-48+12300_-48+12306dup (n.-48+12300_-48+12306dup)
n.31+365_31+371dup
c.-48+365_-48+371dup (n.-48+365_-48+371dup)
 gnomAD v4
15g.22786609G>ACA2627248896NIPA1c.-48+12296G>A (n.-48+12296G>A)
n.31+361G>A
c.-48+361G>A (n.-48+361G>A)
 gnomAD v4
15g.22786609G>CCA2730272989NIPA1c.-48+12296G>C (n.-48+12296G>C)
n.31+361G>C
c.-48+361G>C (n.-48+361G>C)
 dbSNP
15g.22786609G=CA2163910517NIPA1c.-48+12296G= (n.-48+12296G=)
n.31+361G=
c.-48+361G= (n.-48+361G=)
15g.22786609G>TCA617083331NIPA1c.-48+12296G>T (n.-48+12296G>T)
n.31+361G>T
c.-48+361G>T (n.-48+361G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786610C>ACA2627248897NIPA1c.-48+12297C>A (n.-48+12297C>A)
n.31+362C>A
c.-48+362C>A (n.-48+362C>A)
 gnomAD v4
15g.22786610C=CA2163910518NIPA1c.-48+12297C= (n.-48+12297C=)
n.31+362C=
c.-48+362C= (n.-48+362C=)
15g.22786610C>GCA2627248898NIPA1c.-48+12297C>G (n.-48+12297C>G)
n.31+362C>G
c.-48+362C>G (n.-48+362C>G)
 gnomAD v4
15g.22786610C>TCA2163910519NIPA1c.-48+12297C>T (n.-48+12297C>T)
n.31+362C>T
c.-48+362C>T (n.-48+362C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786611G>ACA2627248901NIPA1c.-48+12298G>A (n.-48+12298G>A)
n.31+363G>A
c.-48+363G>A (n.-48+363G>A)
 gnomAD v4
15g.22786611G>CCA2730476195NIPA1c.-48+12298G>C (n.-48+12298G>C)
n.31+363G>C
c.-48+363G>C (n.-48+363G>C)
 dbSNP
15g.22786611G>TCA2627248899NIPA1c.-48+12298G>T (n.-48+12298G>T)
n.31+363G>T
c.-48+363G>T (n.-48+363G>T)
 gnomAD v4
15g.22786614delCA2627248900NIPA1c.-48+12301del (n.-48+12301del)
n.31+366del
c.-48+366del (n.-48+366del)
 gnomAD v4
15g.22786612G>ACA2627248902NIPA1c.-48+12299G>A (n.-48+12299G>A)
n.31+364G>A
c.-48+364G>A (n.-48+364G>A)
 gnomAD v4
15g.22786612G>CCA267580997NIPA1c.-48+12299G>C (n.-48+12299G>C)
n.31+364G>C
c.-48+364G>C (n.-48+364G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786612G=CA2163910520NIPA1c.-48+12299G= (n.-48+12299G=)
n.31+364G=
c.-48+364G= (n.-48+364G=)
15g.22786612G>TCA2627248903NIPA1c.-48+12299G>T (n.-48+12299G>T)
n.31+364G>T
c.-48+364G>T (n.-48+364G>T)
 gnomAD v4
15g.22786613G>CCA2627248904NIPA1c.-48+12300G>C (n.-48+12300G>C)
n.31+365G>C
c.-48+365G>C (n.-48+365G>C)
 gnomAD v4
15g.22786613G>TCA2627248905NIPA1c.-48+12300G>T (n.-48+12300G>T)
n.31+365G>T
c.-48+365G>T (n.-48+365G>T)
 gnomAD v4
15g.22786619_22786623dupCA2163910521NIPA1c.-48+12306_-48+12310dup (n.-48+12306_-48+12310dup)
n.31+371_31+375dup
c.-48+371_-48+375dup (n.-48+371_-48+375dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786614G>ACA2627248906NIPA1c.-48+12301G>A (n.-48+12301G>A)
n.31+366G>A
c.-48+366G>A (n.-48+366G>A)
 gnomAD v4
15g.22786614G>CCA2575647832NIPA1c.-48+12301G>C (n.-48+12301G>C)
n.31+366G>C
c.-48+366G>C (n.-48+366G>C)
 gnomAD v4
15g.22786614G=CA2163910522NIPA1c.-48+12301G= (n.-48+12301G=)
n.31+366G=
c.-48+366G= (n.-48+366G=)
15g.22786614G>TCA617083332NIPA1c.-48+12301G>T (n.-48+12301G>T)
n.31+366G>T
c.-48+366G>T (n.-48+366G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786617_22786618delCA2575647829NIPA1c.-48+12304_-48+12305del (n.-48+12304_-48+12305del)
n.31+369_31+370del
c.-48+369_-48+370del (n.-48+369_-48+370del)
15g.22786618_22786624dupCA2575647831NIPA1c.-48+12305_-48+12311dup (n.-48+12305_-48+12311dup)
n.31+370_31+376dup
c.-48+370_-48+376dup (n.-48+370_-48+376dup)
 gnomAD v4
15g.22786618_22786624delCA2575647830NIPA1c.-48+12305_-48+12311del (n.-48+12305_-48+12311del)
n.31+370_31+376del
c.-48+370_-48+376del (n.-48+370_-48+376del)
15g.22786615C>ACA711208331NIPA1c.-48+12302C>A (n.-48+12302C>A)
n.31+367C>A
c.-48+367C>A (n.-48+367C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786615C=CA2163910523NIPA1c.-48+12302C= (n.-48+12302C=)
n.31+367C=
c.-48+367C= (n.-48+367C=)
15g.22786615C>GCA2627248908NIPA1c.-48+12302C>G (n.-48+12302C>G)
n.31+367C>G
c.-48+367C>G (n.-48+367C>G)
 gnomAD v4
15g.22786615C>TCA2163910524NIPA1c.-48+12302C>T (n.-48+12302C>T)
n.31+367C>T
c.-48+367C>T (n.-48+367C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786616G>ACA2627248909NIPA1c.-48+12303G>A (n.-48+12303G>A)
n.31+368G>A
c.-48+368G>A (n.-48+368G>A)
 gnomAD v4
15g.22786616G>CCA2627248910NIPA1c.-48+12303G>C (n.-48+12303G>C)
n.31+368G>C
c.-48+368G>C (n.-48+368G>C)
 gnomAD v4
15g.22786616G>TCA2627248911NIPA1c.-48+12303G>T (n.-48+12303G>T)
n.31+368G>T
c.-48+368G>T (n.-48+368G>T)
 gnomAD v4
15g.22786616_22786617insGGATGCA2575647833NIPA1c.-48+12303_-48+12304insGGATG (n.-48+12303_-48+12304insGGATG)
n.31+368_31+369insGGATG
c.-48+368_-48+369insGGATG (n.-48+368_-48+369insGGATG)
15g.22786617C>ACA2627248912NIPA1c.-48+12304C>A (n.-48+12304C>A)
n.31+369C>A
c.-48+369C>A (n.-48+369C>A)
 gnomAD v4
15g.22786617C=CA2163910525NIPA1c.-48+12304C= (n.-48+12304C=)
n.31+369C=
c.-48+369C= (n.-48+369C=)
15g.22786617C>GCA2575647834NIPA1c.-48+12304C>G (n.-48+12304C>G)
n.31+369C>G
c.-48+369C>G (n.-48+369C>G)
 gnomAD v4
15g.22786617C>TCA267580999NIPA1c.-48+12304C>T (n.-48+12304C>T)
n.31+369C>T
c.-48+369C>T (n.-48+369C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786618G>ACA2163910527NIPA1c.-48+12305G>A (n.-48+12305G>A)
n.31+370G>A
c.-48+370G>A (n.-48+370G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786618G>CCA2575647835NIPA1c.-48+12305G>C (n.-48+12305G>C)
n.31+370G>C
c.-48+370G>C (n.-48+370G>C)
 gnomAD v4
15g.22786618G=CA2163910526NIPA1c.-48+12305G= (n.-48+12305G=)
n.31+370G=
c.-48+370G= (n.-48+370G=)
15g.22786618G>TCA2575647836NIPA1c.-48+12305G>T (n.-48+12305G>T)
n.31+370G>T
c.-48+370G>T (n.-48+370G>T)
 gnomAD v4
15g.22786619G>ACA2627248913NIPA1c.-48+12306G>A (n.-48+12306G>A)
n.31+371G>A
c.-48+371G>A (n.-48+371G>A)
 gnomAD v4
15g.22786619G>CCA2627248914NIPA1c.-48+12306G>C (n.-48+12306G>C)
n.31+371G>C
c.-48+371G>C (n.-48+371G>C)
 gnomAD v4
15g.22786619G>TCA2627248915NIPA1c.-48+12306G>T (n.-48+12306G>T)
n.31+371G>T
c.-48+371G>T (n.-48+371G>T)
 gnomAD v4
15g.22786620C>ACA2575647837NIPA1c.-48+12307C>A (n.-48+12307C>A)
n.31+372C>A
c.-48+372C>A (n.-48+372C>A)
 gnomAD v4
15g.22786620C=CA2163910529NIPA1c.-48+12307C= (n.-48+12307C=)
n.31+372C=
c.-48+372C= (n.-48+372C=)
15g.22786620C>GCA2627248916NIPA1c.-48+12307C>G (n.-48+12307C>G)
n.31+372C>G
c.-48+372C>G (n.-48+372C>G)
 gnomAD v4
15g.22786620C>TCA2163910528NIPA1c.-48+12307C>T (n.-48+12307C>T)
n.31+372C>T
c.-48+372C>T (n.-48+372C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786621G>ACA2627248920NIPA1c.-48+12308G>A (n.-48+12308G>A)
n.31+373G>A
c.-48+373G>A (n.-48+373G>A)
 gnomAD v4
15g.22786621G>CCA2627248918NIPA1c.-48+12308G>C (n.-48+12308G>C)
n.31+373G>C
c.-48+373G>C (n.-48+373G>C)
 gnomAD v4
15g.22786621G>TCA2627248917NIPA1c.-48+12308G>T (n.-48+12308G>T)
n.31+373G>T
c.-48+373G>T (n.-48+373G>T)
 gnomAD v4
15g.22786629_22786634dupCA617083333NIPA1c.-48+12316_-48+12321dup (n.-48+12316_-48+12321dup)
n.31+381_31+386dup
c.-48+381_-48+386dup (n.-48+381_-48+386dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786629_22786634delCA2627248919NIPA1c.-48+12316_-48+12321del (n.-48+12316_-48+12321del)
n.31+381_31+386del
c.-48+381_-48+386del (n.-48+381_-48+386del)
 gnomAD v4
15g.22786622C>ACA2627248921NIPA1c.-48+12309C>A (n.-48+12309C>A)
n.31+374C>A
c.-48+374C>A (n.-48+374C>A)
 gnomAD v4
15g.22786622C=CA2163910530NIPA1c.-48+12309C= (n.-48+12309C=)
n.31+374C=
c.-48+374C= (n.-48+374C=)
15g.22786622C>GCA2627248922NIPA1c.-48+12309C>G (n.-48+12309C>G)
n.31+374C>G
c.-48+374C>G (n.-48+374C>G)
 gnomAD v4
15g.22786622C>TCA967611883NIPA1c.-48+12309C>T (n.-48+12309C>T)
n.31+374C>T
c.-48+374C>T (n.-48+374C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786623G>ACA2627248923NIPA1c.-48+12310G>A (n.-48+12310G>A)
n.31+375G>A
c.-48+375G>A (n.-48+375G>A)
 gnomAD v4
15g.22786623G>CCA2627248924NIPA1c.-48+12310G>C (n.-48+12310G>C)
n.31+375G>C
c.-48+375G>C (n.-48+375G>C)
 gnomAD v4
15g.22786623G=CA2163910531NIPA1c.-48+12310G= (n.-48+12310G=)
n.31+375G=
c.-48+375G= (n.-48+375G=)
15g.22786623G>TCA711208344NIPA1c.-48+12310G>T (n.-48+12310G>T)
n.31+375G>T
c.-48+375G>T (n.-48+375G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786624C>ACA2627248925NIPA1c.-48+12311C>A (n.-48+12311C>A)
n.31+376C>A
c.-48+376C>A (n.-48+376C>A)
 gnomAD v4
15g.22786624C=CA2163910533NIPA1c.-48+12311C= (n.-48+12311C=)
n.31+376C=
c.-48+376C= (n.-48+376C=)
15g.22786624C>GCA2163910532NIPA1c.-48+12311C>G (n.-48+12311C>G)
n.31+376C>G
c.-48+376C>G (n.-48+376C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786624C>TCA2627248926NIPA1c.-48+12311C>T (n.-48+12311C>T)
n.31+376C>T
c.-48+376C>T (n.-48+376C>T)
 gnomAD v4
15g.22786625A=CA2163910534NIPA1c.-48+12312A= (n.-48+12312A=)
n.31+377A=
c.-48+377A= (n.-48+377A=)
15g.22786625A>CCA2627248927NIPA1c.-48+12312A>C (n.-48+12312A>C)
n.31+377A>C
c.-48+377A>C (n.-48+377A>C)
 gnomAD v4
15g.22786625A>GCA617083334NIPA1c.-48+12312A>G (n.-48+12312A>G)
n.31+377A>G
c.-48+377A>G (n.-48+377A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786625A>TCA2627248928NIPA1c.-48+12312A>T (n.-48+12312A>T)
n.31+377A>T
c.-48+377A>T (n.-48+377A>T)
 gnomAD v4
15g.22786626G>ACA2575647838NIPA1c.-48+12313G>A (n.-48+12313G>A)
n.31+378G>A
c.-48+378G>A (n.-48+378G>A)
 gnomAD v4
15g.22786626G>TCA2627248929NIPA1c.-48+12313G>T (n.-48+12313G>T)
n.31+378G>T
c.-48+378G>T (n.-48+378G>T)
 gnomAD v4
15g.22786627G>ACA2627248930NIPA1c.-48+12314G>A (n.-48+12314G>A)
n.31+379G>A
c.-48+379G>A (n.-48+379G>A)
 gnomAD v4
15g.22786627G>TCA2627248931NIPA1c.-48+12314G>T (n.-48+12314G>T)
n.31+379G>T
c.-48+379G>T (n.-48+379G>T)
 gnomAD v4
15g.22786628C>ACA2627248932NIPA1c.-48+12315C>A (n.-48+12315C>A)
n.31+380C>A
c.-48+380C>A (n.-48+380C>A)
 gnomAD v4
15g.22786628C>GCA2803368733NIPA1c.-48+12315C>G (n.-48+12315C>G)
n.31+380C>G
c.-48+380C>G (n.-48+380C>G)
15g.22786628C>TCA2575647839NIPA1c.-48+12315C>T (n.-48+12315C>T)
n.31+380C>T
c.-48+380C>T (n.-48+380C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786629G>ACA617083335NIPA1c.-48+12316G>A (n.-48+12316G>A)
n.31+381G>A
c.-48+381G>A (n.-48+381G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786629G>CCA2163910536NIPA1c.-48+12316G>C (n.-48+12316G>C)
n.31+381G>C
c.-48+381G>C (n.-48+381G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786629G=CA2163910535NIPA1c.-48+12316G= (n.-48+12316G=)
n.31+381G=
c.-48+381G= (n.-48+381G=)
15g.22786629G>TCA967611884NIPA1c.-48+12316G>T (n.-48+12316G>T)
n.31+381G>T
c.-48+381G>T (n.-48+381G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786630C>ACA2627248933NIPA1c.-48+12317C>A (n.-48+12317C>A)
n.31+382C>A
c.-48+382C>A (n.-48+382C>A)
 gnomAD v4
15g.22786630C>TCA2627248934NIPA1c.-48+12317C>T (n.-48+12317C>T)
n.31+382C>T
c.-48+382C>T (n.-48+382C>T)
 gnomAD v4
15g.22786631_22786636dupCA267581003NIPA1c.-48+12318_-48+12323dup (n.-48+12318_-48+12323dup)
n.31+383_31+388dup
c.-48+383_-48+388dup (n.-48+383_-48+388dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786631A=CA2163910537NIPA1c.-48+12318A= (n.-48+12318A=)
n.31+383A=
c.-48+383A= (n.-48+383A=)
15g.22786631A>CCA2627248935NIPA1c.-48+12318A>C (n.-48+12318A>C)
n.31+383A>C
c.-48+383A>C (n.-48+383A>C)
 gnomAD v4
15g.22786631A>GCA617083336NIPA1c.-48+12318A>G (n.-48+12318A>G)
n.31+383A>G
c.-48+383A>G (n.-48+383A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786631A>TCA2627248936NIPA1c.-48+12318A>T (n.-48+12318A>T)
n.31+383A>T
c.-48+383A>T (n.-48+383A>T)
 gnomAD v4
15g.22786632G>ACA711208357NIPA1c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-48+12319G>A (n.-48+12319G>A)
n.31+384G>A
c.-48+384G>A (n.-48+384G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786632G=CA2163910538NIPA1c.-25G= (n.-25G=)
c.-48+12319G= (n.-48+12319G=)
n.31+384G=
c.-48+384G= (n.-48+384G=)
15g.22786632G>TCA2627248937NIPA1c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-48+12319G>T (n.-48+12319G>T)
n.31+384G>T
c.-48+384G>T (n.-48+384G>T)
 gnomAD v4
15g.22786633G>ACA2575647840NIPA1c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-48+12320G>A (n.-48+12320G>A)
n.31+385G>A
c.-48+385G>A (n.-48+385G>A)
 gnomAD v4
15g.22786633G>TCA2627248938NIPA1c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-48+12320G>T (n.-48+12320G>T)
n.31+385G>T
c.-48+385G>T (n.-48+385G>T)
 gnomAD v4
15g.22786634C>ACA2627248939NIPA1c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-48+12321C>A (n.-48+12321C>A)
n.31+386C>A
c.-48+386C>A (n.-48+386C>A)
 gnomAD v4
15g.22786634C=CA2163910539NIPA1c.-23C= (n.-23C=)
c.-48+12321C= (n.-48+12321C=)
n.31+386C=
c.-48+386C= (n.-48+386C=)
15g.22786634C>GCA2163910540NIPA1c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-48+12321C>G (n.-48+12321C>G)
n.31+386C>G
c.-48+386C>G (n.-48+386C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786634C>TCA2575647842NIPA1c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-48+12321C>T (n.-48+12321C>T)
n.31+386C>T
c.-48+386C>T (n.-48+386C>T)
 gnomAD v4
15g.22786634_22786636delCA2575647841NIPA1c.-23_-21del (n.-23_-21del)
c.-48+12321_-48+12323del (n.-48+12321_-48+12323del)
n.31+386_31+388del
c.-48+386_-48+388del (n.-48+386_-48+388del)
15g.22786635T>CCA2627248940NIPA1c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-48+12322T>C (n.-48+12322T>C)
n.31+387T>C
c.-48+387T>C (n.-48+387T>C)
 gnomAD v4
15g.22786636C>ACA2627248941NIPA1c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-48+12323C>A (n.-48+12323C>A)
n.31+388C>A
c.-48+388C>A (n.-48+388C>A)
 gnomAD v4
15g.22786636C=CA2163910541NIPA1c.-21C= (n.-21C=)
c.-48+12323C= (n.-48+12323C=)
n.31+388C=
c.-48+388C= (n.-48+388C=)
15g.22786636C>GCA711208358NIPA1c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-48+12323C>G (n.-48+12323C>G)
n.31+388C>G
c.-48+388C>G (n.-48+388C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786636C>TCA2627248942NIPA1c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-48+12323C>T (n.-48+12323C>T)
n.31+388C>T
c.-48+388C>T (n.-48+388C>T)
 gnomAD v4
15g.22786636_22786637delCA2803368734NIPA1c.-21_-20del (n.-21_-20del)
c.-48+12323_-48+12324del (n.-48+12323_-48+12324del)
n.31+388_31+389del
c.-48+388_-48+389del (n.-48+388_-48+389del)
15g.22786637G>ACA2163910543NIPA1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-48+12324G>A (n.-48+12324G>A)
n.31+389G>A
c.-48+389G>A (n.-48+389G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786637G>CCA2627248943NIPA1c.-20G>C (n.-20G>C)
c.-48+12324G>C (n.-48+12324G>C)
n.31+389G>C
c.-48+389G>C (n.-48+389G>C)
 gnomAD v4
15g.22786637G=CA2163910542NIPA1c.-20G= (n.-20G=)
c.-48+12324G= (n.-48+12324G=)
n.31+389G=
c.-48+389G= (n.-48+389G=)
15g.22786637G>TCA2575647843NIPA1c.-20G>T (n.-20G>T)
c.-48+12324G>T (n.-48+12324G>T)
n.31+389G>T
c.-48+389G>T (n.-48+389G>T)
 gnomAD v4
15g.22786638G>ACA10635673NIPA1c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-48+12325G>A (n.-48+12325G>A)
n.31+390G>A
c.-48+390G>A (n.-48+390G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786638G=CA2163910544NIPA1c.-19G= (n.-19G=)
c.-48+12325G= (n.-48+12325G=)
n.31+390G=
c.-48+390G= (n.-48+390G=)
15g.22786638G>TCA2627248944NIPA1c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-48+12325G>T (n.-48+12325G>T)
n.31+390G>T
c.-48+390G>T (n.-48+390G>T)
 gnomAD v4
15g.22786639_22786644dupCA2575647844NIPA1c.-18_-13dup (n.-18_-13dup)
c.-48+12326_-48+12331dup (n.-48+12326_-48+12331dup)
n.31+391_31+396dup
c.-48+391_-48+396dup (n.-48+391_-48+396dup)
15g.22786639A=CA2163910545NIPA1c.-18A= (n.-18A=)
c.-48+12326A= (n.-48+12326A=)
n.31+391A=
c.-48+391A= (n.-48+391A=)
15g.22786639A>CCA2627248945NIPA1c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-48+12326A>C (n.-48+12326A>C)
n.31+391A>C
c.-48+391A>C (n.-48+391A>C)
 gnomAD v4
15g.22786639A>GCA2627248946NIPA1c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-48+12326A>G (n.-48+12326A>G)
n.31+391A>G
c.-48+391A>G (n.-48+391A>G)
 gnomAD v4
15g.22786639A>TCA2627248947NIPA1c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-48+12326A>T (n.-48+12326A>T)
n.31+391A>T
c.-48+391A>T (n.-48+391A>T)
 gnomAD v4
15g.22786640G>ACA2627248948NIPA1c.-17G>A (n.-17G>A)
c.-48+12327G>A (n.-48+12327G>A)
n.31+392G>A
c.-48+392G>A (n.-48+392G>A)
 gnomAD v4
15g.22786640G>CCA2803368735NIPA1c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-48+12327G>C (n.-48+12327G>C)
n.31+392G>C
c.-48+392G>C (n.-48+392G>C)
15g.22786640G>TCA2627248949NIPA1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-48+12327G>T (n.-48+12327G>T)
n.31+392G>T
c.-48+392G>T (n.-48+392G>T)
 gnomAD v4
15g.22786642delCA2575647845NIPA1c.-15del (n.-15del)
c.-48+12329del (n.-48+12329del)
n.31+394del
c.-48+394del (n.-48+394del)
15g.22786641_22786646dupCA2163910546NIPA1c.-16_-11dup (n.-16_-11dup)
c.-48+12328_-48+12333dup (n.-48+12328_-48+12333dup)
n.31+393_31+398dup
c.-48+393_-48+398dup (n.-48+393_-48+398dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786641G>ACA2575647846NIPA1c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-48+12328G>A (n.-48+12328G>A)
n.31+393G>A
c.-48+393G>A (n.-48+393G>A)
 gnomAD v4
15g.22786641G>TCA2627248950NIPA1c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-48+12328G>T (n.-48+12328G>T)
n.31+393G>T
c.-48+393G>T (n.-48+393G>T)
 gnomAD v4
15g.22786641_22786647delinsGGCGGGCCA2163910547NIPA1c.-16_-10delinsGGCGGGC (n.-16_-10delinsGGCGGGC)
c.-48+12328_-48+12334delinsGGCGGGC (n.-48+12328_-48+12334delinsGGCGGGC)
n.31+393_31+399delinsGGCGGGC
c.-48+393_-48+399delinsGGCGGGC (n.-48+393_-48+399delinsGGCGGGC)
15g.22786642G>ACA2627248952NIPA1c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-48+12329G>A (n.-48+12329G>A)
n.31+394G>A
c.-48+394G>A (n.-48+394G>A)
 gnomAD v4
15g.22786642G>TCA2627248953NIPA1c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-48+12329G>T (n.-48+12329G>T)
n.31+394G>T
c.-48+394G>T (n.-48+394G>T)
 gnomAD v4
15g.22786649_22786654dupCA2627248951NIPA1c.-8_-3dup (n.-8_-3dup)
c.-48+12336_-48+12341dup (n.-48+12336_-48+12341dup)
n.31+401_31+406dup
c.-48+401_-48+406dup (n.-48+401_-48+406dup)
 gnomAD v4
15g.22786649_22786654delCA967611886NIPA1c.-8_-3del (n.-8_-3del)
c.-48+12336_-48+12341del (n.-48+12336_-48+12341del)
n.31+401_31+406del
c.-48+401_-48+406del (n.-48+401_-48+406del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786643C>ACA2575647847NIPA1c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-48+12330C>A (n.-48+12330C>A)
n.31+395C>A
c.-48+395C>A (n.-48+395C>A)
 gnomAD v4
15g.22786643C=CA2163910548NIPA1c.-14C= (n.-14C=)
c.-48+12330C= (n.-48+12330C=)
n.31+395C=
c.-48+395C= (n.-48+395C=)
15g.22786643C>GCA2627248954NIPA1c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-48+12330C>G (n.-48+12330C>G)
n.31+395C>G
c.-48+395C>G (n.-48+395C>G)
 gnomAD v4
15g.22786643C>TCA2163910549NIPA1c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-48+12330C>T (n.-48+12330C>T)
n.31+395C>T
c.-48+395C>T (n.-48+395C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786644G>ACA2627248955NIPA1c.-13G>A (n.-13G>A)
c.-48+12331G>A (n.-48+12331G>A)
n.31+396G>A
c.-48+396G>A (n.-48+396G>A)
 gnomAD v4
15g.22786644G>CCA2627248956NIPA1c.-13G>C (n.-13G>C)
c.-48+12331G>C (n.-48+12331G>C)
n.31+396G>C
c.-48+396G>C (n.-48+396G>C)
 gnomAD v4
15g.22786644G>TCA2627248957NIPA1c.-13G>T (n.-13G>T)
c.-48+12331G>T (n.-48+12331G>T)
n.31+396G>T
c.-48+396G>T (n.-48+396G>T)
 gnomAD v4
15g.22786645G>ACA2627248960NIPA1c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-48+12332G>A (n.-48+12332G>A)
n.31+397G>A
c.-48+397G>A (n.-48+397G>A)
 gnomAD v4
15g.22786645G>CCA2627248959NIPA1c.-12G>C (n.-12G>C)
c.-48+12332G>C (n.-48+12332G>C)
n.31+397G>C
c.-48+397G>C (n.-48+397G>C)
 gnomAD v4
15g.22786645G>TCA2627248958NIPA1c.-12G>T (n.-12G>T)
c.-48+12332G>T (n.-48+12332G>T)
n.31+397G>T
c.-48+397G>T (n.-48+397G>T)
 gnomAD v4
15g.22786646G>ACA2627248962NIPA1c.-11G>A (n.-11G>A)
c.-48+12333G>A (n.-48+12333G>A)
n.31+398G>A
c.-48+398G>A (n.-48+398G>A)
 gnomAD v4
15g.22786646G>TCA2627248961NIPA1c.-11G>T (n.-11G>T)
c.-48+12333G>T (n.-48+12333G>T)
n.31+398G>T
c.-48+398G>T (n.-48+398G>T)
 gnomAD v4
15g.22786647C>ACA711208372NIPA1c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-48+12334C>A (n.-48+12334C>A)
n.31+399C>A
c.-48+399C>A (n.-48+399C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786647C=CA2163910550NIPA1c.-10C= (n.-10C=)
c.-48+12334C= (n.-48+12334C=)
n.31+399C=
c.-48+399C= (n.-48+399C=)
15g.22786647C>GCA2627248963NIPA1c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-48+12334C>G (n.-48+12334C>G)
n.31+399C>G
c.-48+399C>G (n.-48+399C>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.22786647C>TCA617083337NIPA1c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-48+12334C>T (n.-48+12334C>T)
n.31+399C>T
c.-48+399C>T (n.-48+399C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786648G>ACA2163910552NIPA1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-48+12335G>A (n.-48+12335G>A)
n.31+400G>A
c.-48+400G>A (n.-48+400G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786648G=CA2163910551NIPA1c.-9G= (n.-9G=)
c.-48+12335G= (n.-48+12335G=)
n.31+400G=
c.-48+400G= (n.-48+400G=)
15g.22786648G>TCA2627248964NIPA1c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-48+12335G>T (n.-48+12335G>T)
n.31+400G>T
c.-48+400G>T (n.-48+400G>T)
 gnomAD v4
15g.22786648dupCA2627248966NIPA1c.-9dup (n.-9dup)
c.-48+12335dup (n.-48+12335dup)
n.31+400dup
c.-48+400dup (n.-48+400dup)
 gnomAD v4
15g.22786649_22786651delCA2627248965NIPA1c.-8_-6del (n.-8_-6del)
c.-48+12336_-48+12338del (n.-48+12336_-48+12338del)
n.31+401_31+403del
c.-48+401_-48+403del (n.-48+401_-48+403del)
 gnomAD v4
15g.22786649C>ACA2627248967NIPA1c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-48+12336C>A (n.-48+12336C>A)
n.31+401C>A
c.-48+401C>A (n.-48+401C>A)
 gnomAD v4
15g.22786649C=CA2163910553NIPA1c.-8C= (n.-8C=)
c.-48+12336C= (n.-48+12336C=)
n.31+401C=
c.-48+401C= (n.-48+401C=)
15g.22786649C>GCA967611887NIPA1c.-8C>G (n.-8C>G)
c.-48+12336C>G (n.-48+12336C>G)
n.31+401C>G
c.-48+401C>G (n.-48+401C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786649C>TCA2627248968NIPA1c.-8C>T (n.-8C>T)
c.-48+12336C>T (n.-48+12336C>T)
n.31+401C>T
c.-48+401C>T (n.-48+401C>T)
 gnomAD v4
15g.22786650G>ACA2627248970NIPA1c.-7G>A (n.-7G>A)
c.-48+12337G>A (n.-48+12337G>A)
n.31+402G>A
c.-48+402G>A (n.-48+402G>A)
 gnomAD v4
15g.22786650G>TCA2627248971NIPA1c.-7G>T (n.-7G>T)
c.-48+12337G>T (n.-48+12337G>T)
n.31+402G>T
c.-48+402G>T (n.-48+402G>T)
 gnomAD v4
15g.22786652dupCA2803368736NIPA1c.-5dup (n.-5dup)
c.-48+12339dup (n.-48+12339dup)
n.31+404dup
c.-48+404dup (n.-48+404dup)
15g.22786652delCA2627248969NIPA1c.-5del (n.-5del)
c.-48+12339del (n.-48+12339del)
n.31+404del
c.-48+404del (n.-48+404del)
 gnomAD v4
15g.22786651G>ACA2627248975NIPA1c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-48+12338G>A (n.-48+12338G>A)
n.31+403G>A
c.-48+403G>A (n.-48+403G>A)
 gnomAD v4
15g.22786651G>CCA2627248974NIPA1c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-48+12338G>C (n.-48+12338G>C)
n.31+403G>C
c.-48+403G>C (n.-48+403G>C)
 gnomAD v4
15g.22786651G>TCA2627248973NIPA1c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-48+12338G>T (n.-48+12338G>T)
n.31+403G>T
c.-48+403G>T (n.-48+403G>T)
 gnomAD v4
15g.22786653_22786655delCA2627248972NIPA1c.-4_-2del (n.-4_-2del)
c.-48+12340_-48+12342del (n.-48+12340_-48+12342del)
n.31+405_31+407del
c.-48+405_-48+407del (n.-48+405_-48+407del)
 gnomAD v4
15g.22786652G>ACA2627248976NIPA1c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-48+12339G>A (n.-48+12339G>A)
n.31+404G>A
c.-48+404G>A (n.-48+404G>A)
 gnomAD v4
15g.22786652G>CCA2627248977NIPA1c.-5G>C (n.-5G>C)
c.-48+12339G>C (n.-48+12339G>C)
n.31+404G>C
c.-48+404G>C (n.-48+404G>C)
 gnomAD v4
15g.22786652G>TCA2627248978NIPA1c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-48+12339G>T (n.-48+12339G>T)
n.31+404G>T
c.-48+404G>T (n.-48+404G>T)
 gnomAD v4
15g.22786653C>ACA2627248979NIPA1c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-48+12340C>A (n.-48+12340C>A)
n.31+405C>A
c.-48+405C>A (n.-48+405C>A)
 gnomAD v4
15g.22786653C=CA2163910554NIPA1c.-4C= (n.-4C=)
c.-48+12340C= (n.-48+12340C=)
n.31+405C=
c.-48+405C= (n.-48+405C=)
15g.22786653C>GCA2627248980NIPA1c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-48+12340C>G (n.-48+12340C>G)
n.31+405C>G
c.-48+405C>G (n.-48+405C>G)
 gnomAD v4
15g.22786653C>TCA267581011NIPA1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-48+12340C>T (n.-48+12340C>T)
n.31+405C>T
c.-48+405C>T (n.-48+405C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786654G>ACA617083338NIPA1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-48+12341G>A (n.-48+12341G>A)
n.31+406G>A
c.-48+406G>A (n.-48+406G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786654G>CCA2627248981NIPA1c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-48+12341G>C (n.-48+12341G>C)
n.31+406G>C
c.-48+406G>C (n.-48+406G>C)
 gnomAD v4
15g.22786654G=CA2163910555NIPA1c.-3G= (n.-3G=)
c.-48+12341G= (n.-48+12341G=)
n.31+406G=
c.-48+406G= (n.-48+406G=)
15g.22786654G>TCA2627248982NIPA1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-48+12341G>T (n.-48+12341G>T)
n.31+406G>T
c.-48+406G>T (n.-48+406G>T)
 gnomAD v4
15g.22786655G>ACA2575647848NIPA1c.-2G>A (n.-2G>A)
c.-48+12342G>A (n.-48+12342G>A)
n.31+407G>A
c.-48+407G>A (n.-48+407G>A)
 gnomAD v4
15g.22786655G=CA2163910556NIPA1c.-2G= (n.-2G=)
c.-48+12342G= (n.-48+12342G=)
n.31+407G=
c.-48+407G= (n.-48+407G=)
15g.22786655G>TCA617083339NIPA1c.-2G>T (n.-2G>T)
c.-48+12342G>T (n.-48+12342G>T)
n.31+407G>T
c.-48+407G>T (n.-48+407G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786656A>CCA2627248984NIPA1c.-1A>C (n.-1A>C)
c.-48+12343A>C (n.-48+12343A>C)
n.31+408A>C
c.-48+408A>C (n.-48+408A>C)
 gnomAD v4
15g.22786656A>GCA2575647849NIPA1c.-1A>G (n.-1A>G)
c.-48+12343A>G (n.-48+12343A>G)
n.31+408A>G
c.-48+408A>G (n.-48+408A>G)
 gnomAD v4
15g.22786656A>TCA2627248983NIPA1c.-1A>T (n.-1A>T)
c.-48+12343A>T (n.-48+12343A>T)
n.31+408A>T
c.-48+408A>T (n.-48+408A>T)
 gnomAD v4
15g.22786657A=CA2163910557NIPA1c.1A= (p.Met1=)
c.-48+12344A= (n.-48+12344A=)
n.31+409A=
c.-48+409A= (n.-48+409A=)
15g.22786657A>CCA391298112NIPA1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-48+12344A>C (n.-48+12344A>C)
n.31+409A>C
c.-48+409A>C (n.-48+409A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786657A>GCA391298109NIPA1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-48+12344A>G (n.-48+12344A>G)
n.31+409A>G
c.-48+409A>G (n.-48+409A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786657A>TCA391298107NIPA1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-48+12344A>T (n.-48+12344A>T)
n.31+409A>T
c.-48+409A>T (n.-48+409A>T)
 gnomAD v4
15g.22786658T>ACA391298117NIPA1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-48+12345T>A (n.-48+12345T>A)
n.31+410T>A
c.-48+410T>A (n.-48+410T>A)
 gnomAD v4
15g.22786658T>CCA391298115NIPA1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-48+12345T>C (n.-48+12345T>C)
n.31+410T>C
c.-48+410T>C (n.-48+410T>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786658T>GCA391298119NIPA1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-48+12345T>G (n.-48+12345T>G)
n.31+410T>G
c.-48+410T>G (n.-48+410T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786658T=CA2163910558NIPA1c.2T= (p.Met1=)
c.-48+12345T= (n.-48+12345T=)
n.31+410T=
c.-48+410T= (n.-48+410T=)
15g.22786659G>ACA391298122NIPA1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-48+12346G>A (n.-48+12346G>A)
n.31+411G>A
c.-48+411G>A (n.-48+411G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786659G>CCA391298123NIPA1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-48+12346G>C (n.-48+12346G>C)
n.31+411G>C
c.-48+411G>C (n.-48+411G>C)
 gnomAD v4
15g.22786659G=CA2163910559NIPA1c.3G= (p.Met1=)
c.-48+12346G= (n.-48+12346G=)
n.31+411G=
c.-48+411G= (n.-48+411G=)
15g.22786659G>TCA391298126NIPA1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-48+12346G>T (n.-48+12346G>T)
n.31+411G>T
c.-48+411G>T (n.-48+411G>T)
 gnomAD v4
15g.22786662delCA2627248987NIPA1c.6del (p.Thr3LeufsTer?)
c.-48+12349del (n.-48+12349del)
n.31+414del
c.-48+414del (n.-48+414del)
 gnomAD v4
15g.22786660G>ACA391298129NIPA1c.4G>A (p.Gly2Arg)
c.-48+12347G>A (n.-48+12347G>A)
n.31+412G>A
c.-48+412G>A (n.-48+412G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786660G>CCA391298131NIPA1c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.-48+12347G>C (n.-48+12347G>C)
n.31+412G>C
c.-48+412G>C (n.-48+412G>C)
 gnomAD v4
15g.22786660G=CA2163910560NIPA1c.4G= (p.Gly2=)
c.-48+12347G= (n.-48+12347G=)
n.31+412G=
c.-48+412G= (n.-48+412G=)
15g.22786660G>TCA391298132NIPA1c.4G>T (p.Gly2Trp)
c.-48+12347G>T (n.-48+12347G>T)
n.31+412G>T
c.-48+412G>T (n.-48+412G>T)
 gnomAD v4
15g.22786661G>ACA391298136NIPA1c.5G>A (p.Gly2Glu)
c.-48+12348G>A (n.-48+12348G>A)
n.31+413G>A
c.-48+413G>A (n.-48+413G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786661G>CCA391298139NIPA1c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.-48+12348G>C (n.-48+12348G>C)
n.31+413G>C
c.-48+413G>C (n.-48+413G>C)
15g.22786661G=CA2163910561NIPA1c.5G= (p.Gly2=)
c.-48+12348G= (n.-48+12348G=)
n.31+413G=
c.-48+413G= (n.-48+413G=)
15g.22786661G>TCA391298140NIPA1c.5G>T (p.Gly2Val)
c.-48+12348G>T (n.-48+12348G>T)
n.31+413G>T
c.-48+413G>T (n.-48+413G>T)
 gnomAD v4
15g.22786662G>ACA488751663NIPA1c.6G>A (p.Gly2=)
c.-48+12349G>A (n.-48+12349G>A)
n.31+414G>A
c.-48+414G>A (n.-48+414G>A)
 gnomAD v4
15g.22786662G>CCA488751665NIPA1c.6G>C (p.Gly2=)
c.-48+12349G>C (n.-48+12349G>C)
n.31+414G>C
c.-48+414G>C (n.-48+414G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786662G=CA2163910563NIPA1c.6G= (p.Gly2=)
c.-48+12349G= (n.-48+12349G=)
n.31+414G=
c.-48+414G= (n.-48+414G=)
15g.22786662G>TCA488751667NIPA1c.6G>T (p.Gly2=)
c.-48+12349G>T (n.-48+12349G>T)
n.31+414G>T
c.-48+414G>T (n.-48+414G>T)
 gnomAD v4
15g.22786662_22786668delinsGACTGCACA2163910562NIPA1c.6_12delinsGACTGCA (p.Gly2=)
c.-48+12349_-48+12355delinsGACTGCA (n.-48+12349_-48+12355delinsGACTGCA)
n.31+414_31+420delinsGACTGCA
c.-48+414_-48+420delinsGACTGCA (n.-48+414_-48+420delinsGACTGCA)
15g.22786663A=CA2163910565NIPA1c.7A= (p.Thr3=)
c.-48+12350A= (n.-48+12350A=)
n.31+415A=
c.-48+415A= (n.-48+415A=)
15g.22786663A>CCA391298143NIPA1c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-48+12350A>C (n.-48+12350A>C)
n.31+415A>C
c.-48+415A>C (n.-48+415A>C)
 gnomAD v4
15g.22786663A>GCA391298148NIPA1c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-48+12350A>G (n.-48+12350A>G)
n.31+415A>G
c.-48+415A>G (n.-48+415A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786663A>TCA391298146NIPA1c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-48+12350A>T (n.-48+12350A>T)
n.31+415A>T
c.-48+415A>T (n.-48+415A>T)
 gnomAD v4
15g.22786663_22786668delCA711208411NIPA1c.7_12del (p.Thr3_Ala4del)
c.-48+12350_-48+12355del (n.-48+12350_-48+12355del)
n.31+415_31+420del
c.-48+415_-48+420del (n.-48+415_-48+420del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786663_22786672delinsACTGCAGCTGCA2163910564NIPA1c.7_16delinsACTGCAGCTG (p.Thr3=)
c.-48+12350_-48+12359delinsACTGCAGCTG (n.-48+12350_-48+12359delinsACTGCAGCTG)
n.31+415_31+424delinsACTGCAGCTG
c.-48+415_-48+424delinsACTGCAGCTG (n.-48+415_-48+424delinsACTGCAGCTG)
15g.22786664C>ACA391298151NIPA1c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-48+12351C>A (n.-48+12351C>A)
n.31+416C>A
c.-48+416C>A (n.-48+416C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786664C=CA2163910567NIPA1c.8C= (p.Thr3=)
c.-48+12351C= (n.-48+12351C=)
n.31+416C=
c.-48+416C= (n.-48+416C=)
15g.22786664C>GCA391298153NIPA1c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-48+12351C>G (n.-48+12351C>G)
n.31+416C>G
c.-48+416C>G (n.-48+416C>G)
 gnomAD v4
15g.22786664C>TCA391298155NIPA1c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-48+12351C>T (n.-48+12351C>T)
n.31+416C>T
c.-48+416C>T (n.-48+416C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786668_22786673delCA617083340NIPA1c.12_17del (p.Ala5_Ala6del)
c.-48+12355_-48+12360del (n.-48+12355_-48+12360del)
n.31+420_31+425del
c.-48+420_-48+425del (n.-48+420_-48+425del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786665_22786673delCA2163910566NIPA1c.9_17del (p.Ala4_Ala6del)
c.-48+12352_-48+12360del (n.-48+12352_-48+12360del)
n.31+417_31+425del
c.-48+417_-48+425del (n.-48+417_-48+425del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786665_22786676delCA2627248990NIPA1c.9_20del (p.Ala4_Ala7del)
c.-48+12352_-48+12363del (n.-48+12352_-48+12363del)
n.31+417_31+428del
c.-48+417_-48+428del (n.-48+417_-48+428del)
 gnomAD v4
15g.22786665T>ACA488751678NIPA1c.9T>A (p.Thr3=)
c.-48+12352T>A (n.-48+12352T>A)
n.31+417T>A
c.-48+417T>A (n.-48+417T>A)
 gnomAD v4
15g.22786665T>CCA488751679NIPA1c.9T>C (p.Thr3=)
c.-48+12352T>C (n.-48+12352T>C)
n.31+417T>C
c.-48+417T>C (n.-48+417T>C)
 gnomAD v4
15g.22786665T>GCA488751682NIPA1c.9T>G (p.Thr3=)
c.-48+12352T>G (n.-48+12352T>G)
n.31+417T>G
c.-48+417T>G (n.-48+417T>G)
15g.22786665_22786674delinsTGCAGCTGCGCA2163910568NIPA1c.9_18delinsTGCAGCTGCG (p.Thr3=)
c.-48+12352_-48+12361delinsTGCAGCTGCG (n.-48+12352_-48+12361delinsTGCAGCTGCG)
n.31+417_31+426delinsTGCAGCTGCG
c.-48+417_-48+426delinsTGCAGCTGCG (n.-48+417_-48+426delinsTGCAGCTGCG)
15g.22786666G>ACA391298158NIPA1c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-48+12353G>A (n.-48+12353G>A)
n.31+418G>A
c.-48+418G>A (n.-48+418G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786666G>CCA391298160NIPA1c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-48+12353G>C (n.-48+12353G>C)
n.31+418G>C
c.-48+418G>C (n.-48+418G>C)
 gnomAD v4
15g.22786666G=CA2163910569NIPA1c.10G= (p.Ala4=)
c.-48+12353G= (n.-48+12353G=)
n.31+418G=
c.-48+418G= (n.-48+418G=)
15g.22786666G>TCA391298162NIPA1c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-48+12353G>T (n.-48+12353G>T)
n.31+418G>T
c.-48+418G>T (n.-48+418G>T)
 gnomAD v4
15g.22786671_22786679dupCA2589979856NIPA1c.15_23dup (p.Ala8_Ala9insAlaAlaAla)
c.-48+12358_-48+12366dup (n.-48+12358_-48+12366dup)
n.31+423_31+431dup
c.-48+423_-48+431dup (n.-48+423_-48+431dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786671_22786679delCA617083341NIPA1c.15_23del (p.Ala6_Ala8del)
c.-48+12358_-48+12366del (n.-48+12358_-48+12366del)
n.31+423_31+431del
c.-48+423_-48+431del (n.-48+423_-48+431del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786667C>ACA391298169NIPA1c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.-48+12354C>A (n.-48+12354C>A)
n.31+419C>A
c.-48+419C>A (n.-48+419C>A)
 gnomAD v4
15g.22786667C=CA2163910570NIPA1c.11C= (p.Ala4=)
c.-48+12354C= (n.-48+12354C=)
n.31+419C=
c.-48+419C= (n.-48+419C=)
15g.22786667C>GCA391298168NIPA1c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-48+12354C>G (n.-48+12354C>G)
n.31+419C>G
c.-48+419C>G (n.-48+419C>G)
 gnomAD v4
15g.22786667C>TCA391298165NIPA1c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-48+12354C>T (n.-48+12354C>T)
n.31+419C>T
c.-48+419C>T (n.-48+419C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786668delCA2627248995NIPA1c.12del (p.Ala5LeufsTer?)
c.-48+12355del (n.-48+12355del)
n.31+420del
c.-48+420del (n.-48+420del)
 gnomAD v4
15g.22786668A=CA2163910571NIPA1c.12A= (p.Ala4=)
c.-48+12355A= (n.-48+12355A=)
n.31+420A=
c.-48+420A= (n.-48+420A=)
15g.22786668A>CCA488751690NIPA1c.12A>C (p.Ala4=)
c.-48+12355A>C (n.-48+12355A>C)
n.31+420A>C
c.-48+420A>C (n.-48+420A>C)
 gnomAD v4
15g.22786668A>GCA488751692NIPA1c.12A>G (p.Ala4=)
c.-48+12355A>G (n.-48+12355A>G)
n.31+420A>G
c.-48+420A>G (n.-48+420A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786668A>TCA488751693NIPA1c.12A>T (p.Ala4=)
c.-48+12355A>T (n.-48+12355A>T)
n.31+420A>T
c.-48+420A>T (n.-48+420A>T)
15g.22786668_22786671delinsAGCTCA2163910573NIPA1c.12_15delinsAGCT (p.Ala4=)
c.-48+12355_-48+12358delinsAGCT (n.-48+12355_-48+12358delinsAGCT)
n.31+420_31+423delinsAGCT
c.-48+420_-48+423delinsAGCT (n.-48+420_-48+423delinsAGCT)
15g.22786668_22786674delinsAGCTGCGCA2163910574NIPA1c.12_18delinsAGCTGCG (p.Ala4=)
c.-48+12355_-48+12361delinsAGCTGCG (n.-48+12355_-48+12361delinsAGCTGCG)
n.31+420_31+426delinsAGCTGCG
c.-48+420_-48+426delinsAGCTGCG (n.-48+420_-48+426delinsAGCTGCG)
15g.22786668_22786680delinsAGCTGCGGCAGCGCA2163910572NIPA1c.12_24delinsAGCTGCGGCAGCG (p.Ala4=)
c.-48+12355_-48+12367delinsAGCTGCGGCAGCG (n.-48+12355_-48+12367delinsAGCTGCGGCAGCG)
n.31+420_31+432delinsAGCTGCGGCAGCG
c.-48+420_-48+432delinsAGCTGCGGCAGCG (n.-48+420_-48+432delinsAGCTGCGGCAGCG)
15g.22786668_22786683delinsAGCTGCGGCAGCGGCGCA2163910575NIPA1c.12_27delinsAGCTGCGGCAGCGGCG (p.Ala4=)
c.-48+12355_-48+12370delinsAGCTGCGGCAGCGGCG (n.-48+12355_-48+12370delinsAGCTGCGGCAGCGGCG)
n.31+420_31+435delinsAGCTGCGGCAGCGGCG
c.-48+420_-48+435delinsAGCTGCGGCAGCGGCG (n.-48+420_-48+435delinsAGCTGCGGCAGCGGCG)
15g.22786669G>ACA267581014NIPA1c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-48+12356G>A (n.-48+12356G>A)
n.31+421G>A
c.-48+421G>A (n.-48+421G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786669G>CCA391298174NIPA1c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-48+12356G>C (n.-48+12356G>C)
n.31+421G>C
c.-48+421G>C (n.-48+421G>C)
 gnomAD v4
15g.22786669G=CA2163910576NIPA1c.13G= (p.Ala5=)
c.-48+12356G= (n.-48+12356G=)
n.31+421G=
c.-48+421G= (n.-48+421G=)
15g.22786669G>TCA391298176NIPA1c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-48+12356G>T (n.-48+12356G>T)
n.31+421G>T
c.-48+421G>T (n.-48+421G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786671_22786673delCA967611896NIPA1c.15_17del (p.Ala6del)
c.-48+12358_-48+12360del (n.-48+12358_-48+12360del)
n.31+423_31+425del
c.-48+423_-48+425del (n.-48+423_-48+425del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786671_22786676delCA2163910577NIPA1c.15_20del (p.Ala6_Ala7del)
c.-48+12358_-48+12363del (n.-48+12358_-48+12363del)
n.31+423_31+428del
c.-48+423_-48+428del (n.-48+423_-48+428del)
 dbSNP
15g.22786671_22786682delCA617083342NIPA1c.15_26del (p.Ala6_Ala9del)
c.-48+12358_-48+12369del (n.-48+12358_-48+12369del)
n.31+423_31+434del
c.-48+423_-48+434del (n.-48+423_-48+434del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786671_22786685delCA2163910578NIPA1c.15_29del (p.Ala6_Ala10del)
c.-48+12358_-48+12372del (n.-48+12358_-48+12372del)
n.31+423_31+437del
c.-48+423_-48+437del (n.-48+423_-48+437del)
 dbSNP
15g.22786670C>ACA391298180NIPA1c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.-48+12357C>A (n.-48+12357C>A)
n.31+422C>A
c.-48+422C>A (n.-48+422C>A)
 gnomAD v4
15g.22786670C>GCA391298182NIPA1c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-48+12357C>G (n.-48+12357C>G)
n.31+422C>G
c.-48+422C>G (n.-48+422C>G)
 gnomAD v4
15g.22786670C>TCA391298185NIPA1c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-48+12357C>T (n.-48+12357C>T)
n.31+422C>T
c.-48+422C>T (n.-48+422C>T)
 ClinVar gnomAD v4
15g.22786670_22786671delCA2627249003NIPA1c.14_15del (p.Ala5GlyfsTer17)
c.-48+12357_-48+12358del (n.-48+12357_-48+12358del)
n.31+422_31+423del
c.-48+422_-48+423del (n.-48+422_-48+423del)
 gnomAD v4
15g.22786670_22786671delinsCTCA2163910579NIPA1c.14_15delinsCT (p.Ala5=)
c.-48+12357_-48+12358delinsCT (n.-48+12357_-48+12358delinsCT)
n.31+422_31+423delinsCT
c.-48+422_-48+423delinsCT (n.-48+422_-48+423delinsCT)
15g.22786670_22786676delCA488751696NIPA1c.14_20del (p.Ala5GlufsTer?)
c.-48+12357_-48+12363del (n.-48+12357_-48+12363del)
n.31+422_31+428del
c.-48+422_-48+428del (n.-48+422_-48+428del)
15g.22786671delCA967611899NIPA1c.15del (p.Ala6ArgfsTer?)
c.-48+12358del (n.-48+12358del)
n.31+423del
c.-48+423del (n.-48+423del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786671T>ACA488751701NIPA1c.15T>A (p.Ala5=)
c.-48+12358T>A (n.-48+12358T>A)
n.31+423T>A
c.-48+423T>A (n.-48+423T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786671T>CCA488751704NIPA1c.15T>C (p.Ala5=)
c.-48+12358T>C (n.-48+12358T>C)
n.31+423T>C
c.-48+423T>C (n.-48+423T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
15g.22786671T>GCA488751705NIPA1c.15T>G (p.Ala5=)
c.-48+12358T>G (n.-48+12358T>G)
n.31+423T>G
c.-48+423T>G (n.-48+423T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786671T=CA2163910582NIPA1c.15T= (p.Ala5=)
c.-48+12358T= (n.-48+12358T=)
n.31+423T=
c.-48+423T= (n.-48+423T=)
15g.22786671_22786677delinsTGCGGCACA2163910580NIPA1c.15_21delinsTGCGGCA (p.Ala5=)
c.-48+12358_-48+12364delinsTGCGGCA (n.-48+12358_-48+12364delinsTGCGGCA)
n.31+423_31+429delinsTGCGGCA
c.-48+423_-48+429delinsTGCGGCA (n.-48+423_-48+429delinsTGCGGCA)
15g.22786671_22786680delinsTGCGGCAGCGCA2163910581NIPA1c.15_24delinsTGCGGCAGCG (p.Ala5=)
c.-48+12358_-48+12367delinsTGCGGCAGCG (n.-48+12358_-48+12367delinsTGCGGCAGCG)
n.31+423_31+432delinsTGCGGCAGCG
c.-48+423_-48+432delinsTGCGGCAGCG (n.-48+423_-48+432delinsTGCGGCAGCG)
15g.22786671_22786683delinsTGCGGCAGCGGCGCA2163910586NIPA1c.15_27delinsTGCGGCAGCGGCG (p.Ala5=)
c.-48+12358_-48+12370delinsTGCGGCAGCGGCG (n.-48+12358_-48+12370delinsTGCGGCAGCGGCG)
n.31+423_31+435delinsTGCGGCAGCGGCG
c.-48+423_-48+435delinsTGCGGCAGCGGCG (n.-48+423_-48+435delinsTGCGGCAGCGGCG)
15g.22786671_22786686delinsTGCGGCAGCGGCGGCGCA2163910587NIPA1c.15_30delinsTGCGGCAGCGGCGGCG (p.Ala5=)
c.-48+12358_-48+12373delinsTGCGGCAGCGGCGGCG (n.-48+12358_-48+12373delinsTGCGGCAGCGGCGGCG)
n.31+423_31+438delinsTGCGGCAGCGGCGGCG
c.-48+423_-48+438delinsTGCGGCAGCGGCGGCG (n.-48+423_-48+438delinsTGCGGCAGCGGCGGCG)
15g.22786671_22786689delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGCA2163910584NIPA1c.15_33delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCG (p.Ala5=)
c.-48+12358_-48+12376delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCG (n.-48+12358_-48+12376delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCG)
n.31+423_31+441delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCG
c.-48+423_-48+441delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCG (n.-48+423_-48+441delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCG)
15g.22786671_22786695delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGCA2163910583NIPA1c.15_39delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCG (p.Ala5=)
c.-48+12358_-48+12382delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+12358_-48+12382delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
n.31+423_31+447delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCG
c.-48+423_-48+447delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+423_-48+447delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
15g.22786671_22786698delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCA2163910585NIPA1c.15_42delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (p.Ala5=)
c.-48+12358_-48+12385delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+12358_-48+12385delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
n.31+423_31+450delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG
c.-48+423_-48+450delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+423_-48+450delinsTGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
15g.22786672G>ACA391298187NIPA1c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-48+12359G>A (n.-48+12359G>A)
n.31+424G>A
c.-48+424G>A (n.-48+424G>A)
 gnomAD v4
15g.22786672G>CCA391298188NIPA1c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-48+12359G>C (n.-48+12359G>C)
n.31+424G>C
c.-48+424G>C (n.-48+424G>C)
 gnomAD v4
15g.22786672G>TCA391298189NIPA1c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-48+12359G>T (n.-48+12359G>T)
n.31+424G>T
c.-48+424G>T (n.-48+424G>T)
 gnomAD v4
15g.22786672_22786673insTGGCAGCA2627249031NIPA1c.16_17insTGGCAG (p.Ala5_Ala6insValAla)
c.-48+12359_-48+12360insTGGCAG (n.-48+12359_-48+12360insTGGCAG)
n.31+424_31+425insTGGCAG
c.-48+424_-48+425insTGGCAG (n.-48+424_-48+425insTGGCAG)
 gnomAD v4
15g.22786676_22786677insGGCGGCCA711208459NIPA1c.20_21insGGCGGC (p.Ala7_Ala8insAlaAla)
c.-48+12363_-48+12364insGGCGGC (n.-48+12363_-48+12364insGGCGGC)
n.31+428_31+429insGGCGGC
c.-48+428_-48+429insGGCGGC (n.-48+428_-48+429insGGCGGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786674_22786676dupCA617083350NIPA1c.18_20dup (p.Ala7_Ala8insAla)
c.-48+12361_-48+12363dup (n.-48+12361_-48+12363dup)
n.31+426_31+428dup
c.-48+426_-48+428dup (n.-48+426_-48+428dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786674_22786676delCA2575647850NIPA1c.18_20del (p.Ala7del)
c.-48+12361_-48+12363del (n.-48+12361_-48+12363del)
n.31+426_31+428del
c.-48+426_-48+428del (n.-48+426_-48+428del)
 gnomAD v4
15g.22786672_22786677delinsGCGGCACA2163910588NIPA1c.16_21delinsGCGGCA (p.Ala6=)
c.-48+12359_-48+12364delinsGCGGCA (n.-48+12359_-48+12364delinsGCGGCA)
n.31+424_31+429delinsGCGGCA
c.-48+424_-48+429delinsGCGGCA (n.-48+424_-48+429delinsGCGGCA)
15g.22786677_22786682dupCA617083345NIPA1c.21_26dup (p.Ala9_Ala10insAlaAla)
c.-48+12364_-48+12369dup (n.-48+12364_-48+12369dup)
n.31+429_31+434dup
c.-48+429_-48+434dup (n.-48+429_-48+434dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786682delCA617083344NIPA1c.21_26del (p.Ala8_Ala9del)
c.-48+12364_-48+12369del (n.-48+12364_-48+12369del)
n.31+429_31+434del
c.-48+429_-48+434del (n.-48+429_-48+434del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786685dupCA617083346NIPA1c.21_29dup (p.Ala10_Ala11insAlaAlaAla)
c.-48+12364_-48+12372dup (n.-48+12364_-48+12372dup)
n.31+429_31+437dup
c.-48+429_-48+437dup (n.-48+429_-48+437dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786685delCA617083347NIPA1c.21_29del (p.Ala8_Ala10del)
c.-48+12364_-48+12372del (n.-48+12364_-48+12372del)
n.31+429_31+437del
c.-48+429_-48+437del (n.-48+429_-48+437del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786688dupCA711208499NIPA1c.21_32dup (p.Ala11_Ala12insAlaAlaAlaAla)
c.-48+12364_-48+12375dup (n.-48+12364_-48+12375dup)
n.31+429_31+440dup
c.-48+429_-48+440dup (n.-48+429_-48+440dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786688delCA617083348NIPA1c.21_32del (p.Ala8_Ala11del)
c.-48+12364_-48+12375del (n.-48+12364_-48+12375del)
n.31+429_31+440del
c.-48+429_-48+440del (n.-48+429_-48+440del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786691dupCA2627249030NIPA1c.21_35dup (p.Ala12_Ala13insAlaAlaAlaAlaAla)
c.-48+12364_-48+12378dup (n.-48+12364_-48+12378dup)
n.31+429_31+443dup
c.-48+429_-48+443dup (n.-48+429_-48+443dup)
 gnomAD v4
15g.22786677_22786691delCA267581017NIPA1c.21_35del (p.Ala8_Ala12del)
c.-48+12364_-48+12378del (n.-48+12364_-48+12378del)
n.31+429_31+443del
c.-48+429_-48+443del (n.-48+429_-48+443del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786694dupCA967611909NIPA1c.21_38dup (p.Ala13_Ala14insAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.-48+12364_-48+12381dup (n.-48+12364_-48+12381dup)
n.31+429_31+446dup
c.-48+429_-48+446dup (n.-48+429_-48+446dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786694delCA617083349NIPA1c.21_38del (p.Ala8_Ala13del)
c.-48+12364_-48+12381del (n.-48+12364_-48+12381del)
n.31+429_31+446del
c.-48+429_-48+446del (n.-48+429_-48+446del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677_22786697delCA2531637112NIPA1c.21_41del (p.Ala8_Ala14del)
c.-48+12364_-48+12384del (n.-48+12364_-48+12384del)
n.31+429_31+449del
c.-48+429_-48+449del (n.-48+429_-48+449del)
 gnomAD v4
15g.22786677_22786700delCA617083343NIPA1c.21_44del (p.Ala8_Ala15del)
c.-48+12364_-48+12387del (n.-48+12364_-48+12387del)
n.31+429_31+452del
c.-48+429_-48+452del (n.-48+429_-48+452del)
 dbSNP gnomAD v2
15g.22786677_22786703delCA967611905NIPA1c.21_47del (p.Ala8_Ala16del)
c.-48+12364_-48+12390del (n.-48+12364_-48+12390del)
n.31+429_31+455del
c.-48+429_-48+455del (n.-48+429_-48+455del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786673C>ACA391298194NIPA1c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.-48+12360C>A (n.-48+12360C>A)
n.31+425C>A
c.-48+425C>A (n.-48+425C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786673C=CA2163910589NIPA1c.17C= (p.Ala6=)
c.-48+12360C= (n.-48+12360C=)
n.31+425C=
c.-48+425C= (n.-48+425C=)
15g.22786673C>GCA267581019NIPA1c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-48+12360C>G (n.-48+12360C>G)
n.31+425C>G
c.-48+425C>G (n.-48+425C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786673C>TCA391298192NIPA1c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-48+12360C>T (n.-48+12360C>T)
n.31+425C>T
c.-48+425C>T (n.-48+425C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786673_22786677delCA967611912NIPA1c.17_21del (p.Ala6GlyfsTer15)
c.-48+12360_-48+12364del (n.-48+12360_-48+12364del)
n.31+425_31+429del
c.-48+425_-48+429del (n.-48+425_-48+429del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786674G>ACA488751714NIPA1c.18G>A (p.Ala6=)
c.-48+12361G>A (n.-48+12361G>A)
n.31+426G>A
c.-48+426G>A (n.-48+426G>A)
 gnomAD v4
15g.22786674G>CCA488751718NIPA1c.18G>C (p.Ala6=)
c.-48+12361G>C (n.-48+12361G>C)
n.31+426G>C
c.-48+426G>C (n.-48+426G>C)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786674G=CA2163910590NIPA1c.18G= (p.Ala6=)
c.-48+12361G= (n.-48+12361G=)
n.31+426G=
c.-48+426G= (n.-48+426G=)
15g.22786674G>TCA488751716NIPA1c.18G>T (p.Ala6=)
c.-48+12361G>T (n.-48+12361G>T)
n.31+426G>T
c.-48+426G>T (n.-48+426G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786674_22786677delinsGGCACA2163910591NIPA1c.18_21delinsGGCA (p.Ala6=)
c.-48+12361_-48+12364delinsGGCA (n.-48+12361_-48+12364delinsGGCA)
n.31+426_31+429delinsGGCA
c.-48+426_-48+429delinsGGCA (n.-48+426_-48+429delinsGGCA)
15g.22786675G>ACA391298197NIPA1c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-48+12362G>A (n.-48+12362G>A)
n.31+427G>A
c.-48+427G>A (n.-48+427G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786675G>CCA391298199NIPA1c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-48+12362G>C (n.-48+12362G>C)
n.31+427G>C
c.-48+427G>C (n.-48+427G>C)
 gnomAD v4
15g.22786675G=CA2163910592NIPA1c.19G= (p.Ala7=)
c.-48+12362G= (n.-48+12362G=)
n.31+427G=
c.-48+427G= (n.-48+427G=)
15g.22786675G>TCA391298201NIPA1c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-48+12362G>T (n.-48+12362G>T)
n.31+427G>T
c.-48+427G>T (n.-48+427G>T)
 gnomAD v4
15g.22786677_22786679dupCA2163910593NIPA1c.21_23dup (p.Ala8_Ala9insAla)
c.-48+12364_-48+12366dup (n.-48+12364_-48+12366dup)
n.31+429_31+431dup
c.-48+429_-48+431dup (n.-48+429_-48+431dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786677_22786679delCA7426231NIPA1c.21_23del (p.Ala8del)
c.-48+12364_-48+12366del (n.-48+12364_-48+12366del)
n.31+429_31+431del
c.-48+429_-48+431del (n.-48+429_-48+431del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786676C>ACA391298204NIPA1c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.-48+12363C>A (n.-48+12363C>A)
n.31+428C>A
c.-48+428C>A (n.-48+428C>A)
 gnomAD v4
15g.22786676C=CA2163910594NIPA1c.20C= (p.Ala7=)
c.-48+12363C= (n.-48+12363C=)
n.31+428C=
c.-48+428C= (n.-48+428C=)
15g.22786676C>GCA391298205NIPA1c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-48+12363C>G (n.-48+12363C>G)
n.31+428C>G
c.-48+428C>G (n.-48+428C>G)
 gnomAD v4
15g.22786676C>TCA391298207NIPA1c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-48+12363C>T (n.-48+12363C>T)
n.31+428C>T
c.-48+428C>T (n.-48+428C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786677A=CA2163910596NIPA1c.21A= (p.Ala7=)
c.-48+12364A= (n.-48+12364A=)
n.31+429A=
c.-48+429A= (n.-48+429A=)
15g.22786677A>CCA488751731NIPA1c.21A>C (p.Ala7=)
c.-48+12364A>C (n.-48+12364A>C)
n.31+429A>C
c.-48+429A>C (n.-48+429A>C)
15g.22786677A>GCA7426232NIPA1c.21A>G (p.Ala7=)
c.-48+12364A>G (n.-48+12364A>G)
n.31+429A>G
c.-48+429A>G (n.-48+429A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786677A>TCA488751729NIPA1c.21A>T (p.Ala7=)
c.-48+12364A>T (n.-48+12364A>T)
n.31+429A>T
c.-48+429A>T (n.-48+429A>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786677_22786680delinsAGCGCA1630856211NIPA1c.21_24delinsAGCG (p.Ala7=)
c.-48+12364_-48+12367delinsAGCG (n.-48+12364_-48+12367delinsAGCG)
n.31+429_31+432delinsAGCG
c.-48+429_-48+432delinsAGCG (n.-48+429_-48+432delinsAGCG)
15g.22786677_22786683delinsAGCGGCGCA2742041010NIPA1c.21_27delinsAGCGGCG (p.Ala7=)
c.-48+12364_-48+12370delinsAGCGGCG (n.-48+12364_-48+12370delinsAGCGGCG)
n.31+429_31+435delinsAGCGGCG
c.-48+429_-48+435delinsAGCGGCG (n.-48+429_-48+435delinsAGCGGCG)
15g.22786677_22786698delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCA2163910595NIPA1c.21_42delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (p.Ala7=)
c.-48+12364_-48+12385delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+12364_-48+12385delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
n.31+429_31+450delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG
c.-48+429_-48+450delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG (n.-48+429_-48+450delinsAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG)
15g.22786678G>ACA391298217NIPA1c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.-48+12365G>A (n.-48+12365G>A)
n.31+430G>A
c.-48+430G>A (n.-48+430G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786678G>CCA391298219NIPA1c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.-48+12365G>C (n.-48+12365G>C)
n.31+430G>C
c.-48+430G>C (n.-48+430G>C)
15g.22786678G=CA2163910598NIPA1c.22G= (p.Ala8=)
c.-48+12365G= (n.-48+12365G=)
n.31+430G=
c.-48+430G= (n.-48+430G=)
15g.22786678G>TCA391298222NIPA1c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.-48+12365G>T (n.-48+12365G>T)
n.31+430G>T
c.-48+430G>T (n.-48+430G>T)
 gnomAD v4
15g.22786678_22786679insTGGCA2730476217NIPA1c.22_23insTGG (p.Ala7_Ala8insVal)
c.-48+12365_-48+12366insTGG (n.-48+12365_-48+12366insTGG)
n.31+430_31+431insTGG
c.-48+430_-48+431insTGG (n.-48+430_-48+431insTGG)
 dbSNP
15g.22786678_22786679insTGGCGGCA2575647852NIPA1c.22_23insTGGCGG (p.Ala7_Ala8insValAla)
c.-48+12365_-48+12366insTGGCGG (n.-48+12365_-48+12366insTGGCGG)
n.31+430_31+431insTGGCGG
c.-48+430_-48+431insTGGCGG (n.-48+430_-48+431insTGGCGG)
15g.22786679_22786680insAGCGGCCA2575647851NIPA1c.23_24insAGCGGC (p.Ala8_Ala9insAlaAla)
c.-48+12366_-48+12367insAGCGGC (n.-48+12366_-48+12367insAGCGGC)
n.31+431_31+432insAGCGGC
c.-48+431_-48+432insAGCGGC (n.-48+431_-48+432insAGCGGC)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786681_22786682insAGGCGGCA2627249068NIPA1c.25_26insAGGCGG (p.Ala8_Ala9insGluAla)
c.-48+12368_-48+12369insAGGCGG (n.-48+12368_-48+12369insAGGCGG)
n.31+433_31+434insAGGCGG
c.-48+433_-48+434insAGGCGG (n.-48+433_-48+434insAGGCGG)
 gnomAD v4
15g.22786682_22786683insAGCGGCGGCCA2627249067NIPA1c.26_27insAGCGGCGGC (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAla)
c.-48+12369_-48+12370insAGCGGCGGC (n.-48+12369_-48+12370insAGCGGCGGC)
n.31+434_31+435insAGCGGCGGC
c.-48+434_-48+435insAGCGGCGGC (n.-48+434_-48+435insAGCGGCGGC)
 gnomAD v4
15g.22786682_22786683insAGCGGCGGCGGCCA967611954NIPA1c.26_27insAGCGGCGGCGGC (p.Ala9_Ala10insAlaAlaAlaAla)
c.-48+12369_-48+12370insAGCGGCGGCGGC (n.-48+12369_-48+12370insAGCGGCGGCGGC)
n.31+434_31+435insAGCGGCGGCGGC
c.-48+434_-48+435insAGCGGCGGCGGC (n.-48+434_-48+435insAGCGGCGGCGGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786703_22786704insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCA2163910597NIPA1c.47_48insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.-48+12390_-48+12391insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.-48+12390_-48+12391insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
n.31+455_31+456insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC
c.-48+455_-48+456insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.-48+455_-48+456insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
 ClinVar dbSNP
15g.22786701_22786703dupCA7426230NIPA1c.45_47dup (p.Ala16_Gly17insAla)
c.-48+12388_-48+12390dup (n.-48+12388_-48+12390dup)
n.31+453_31+455dup
c.-48+453_-48+455dup (n.-48+453_-48+455dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786698_22786703dupCA200624NIPA1c.42_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAla)
c.-48+12385_-48+12390dup (n.-48+12385_-48+12390dup)
n.31+450_31+455dup
c.-48+450_-48+455dup (n.-48+450_-48+455dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786695_22786703dupCA617083351NIPA1c.39_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAla)
c.-48+12382_-48+12390dup (n.-48+12382_-48+12390dup)
n.31+447_31+455dup
c.-48+447_-48+455dup (n.-48+447_-48+455dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786692_22786703dupCA711208614NIPA1c.36_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAlaAla)
c.-48+12379_-48+12390dup (n.-48+12379_-48+12390dup)
n.31+444_31+455dup
c.-48+444_-48+455dup (n.-48+444_-48+455dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786689_22786703dupCA2627249060NIPA1c.33_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAlaAlaAla)
c.-48+12376_-48+12390dup (n.-48+12376_-48+12390dup)
n.31+441_31+455dup
c.-48+441_-48+455dup (n.-48+441_-48+455dup)
 gnomAD v4
15g.22786686_22786703dupCA967611950NIPA1c.30_47dup (p.Ala16_Gly17insAlaAlaAlaAlaAlaAla)
c.-48+12373_-48+12390dup (n.-48+12373_-48+12390dup)
n.31+438_31+455dup
c.-48+438_-48+455dup (n.-48+438_-48+455dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786701_22786703delCA200621NIPA1c.45_47del (p.Ala16del)
c.-48+12388_-48+12390del (n.-48+12388_-48+12390del)
n.31+453_31+455del
c.-48+453_-48+455del (n.-48+453_-48+455del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.22786698_22786703delCA16614576NIPA1c.42_47del (p.Ala15_Ala16del)
c.-48+12385_-48+12390del (n.-48+12385_-48+12390del)
n.31+450_31+455del
c.-48+450_-48+455del (n.-48+450_-48+455del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786695_22786703delCA7426228NIPA1c.39_47del (p.Ala14_Ala16del)
c.-48+12382_-48+12390del (n.-48+12382_-48+12390del)
n.31+447_31+455del
c.-48+447_-48+455del (n.-48+447_-48+455del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786692_22786703delCA488751766NIPA1c.36_47del (p.Ala13_Ala16del)
c.-48+12379_-48+12390del (n.-48+12379_-48+12390del)
n.31+444_31+455del
c.-48+444_-48+455del (n.-48+444_-48+455del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786689_22786703delCA7426229NIPA1c.33_47del (p.Ala12_Ala16del)
c.-48+12376_-48+12390del (n.-48+12376_-48+12390del)
n.31+441_31+455del
c.-48+441_-48+455del (n.-48+441_-48+455del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786686_22786703delCA967611939NIPA1c.30_47del (p.Ala11_Ala16del)
c.-48+12373_-48+12390del (n.-48+12373_-48+12390del)
n.31+438_31+455del
c.-48+438_-48+455del (n.-48+438_-48+455del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786683_22786703delCA7426227NIPA1c.27_47del (p.Ala10_Ala16del)
c.-48+12370_-48+12390del (n.-48+12370_-48+12390del)
n.31+435_31+455del
c.-48+435_-48+455del (n.-48+435_-48+455del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786679C>ACA391298224NIPA1c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.-48+12366C>A (n.-48+12366C>A)
n.31+431C>A
c.-48+431C>A (n.-48+431C>A)
 gnomAD v4
15g.22786679C=CA2163910599NIPA1c.23C= (p.Ala8=)
c.-48+12366C= (n.-48+12366C=)
n.31+431C=
c.-48+431C= (n.-48+431C=)
15g.22786679C>GCA391298226NIPA1c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.-48+12366C>G (n.-48+12366C>G)
n.31+431C>G
c.-48+431C>G (n.-48+431C>G)
 gnomAD v4
15g.22786679C>TCA391298228NIPA1c.23C>T (p.Ala8Val)
c.-48+12366C>T (n.-48+12366C>T)
n.31+431C>T
c.-48+431C>T (n.-48+431C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786680G>ACA488751801NIPA1c.24G>A (p.Ala8=)
c.-48+12367G>A (n.-48+12367G>A)
n.31+432G>A
c.-48+432G>A (n.-48+432G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.22786680G>CCA488751804NIPA1c.24G>C (p.Ala8=)
c.-48+12367G>C (n.-48+12367G>C)
n.31+432G>C
c.-48+432G>C (n.-48+432G>C)
15g.22786680G=CA2163910600NIPA1c.24G= (p.Ala8=)
c.-48+12367G= (n.-48+12367G=)
n.31+432G=
c.-48+432G= (n.-48+432G=)
15g.22786680G>TCA488751807NIPA1c.24G>T (p.Ala8=)
c.-48+12367G>T (n.-48+12367G>T)
n.31+432G>T
c.-48+432G>T (n.-48+432G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.22786680_22786681delCA2627249070NIPA1c.24_25del (p.Ala9GlyfsTer13)
c.-48+12367_-48+12368del (n.-48+12367_-48+12368del)
n.31+432_31+433del
c.-48+432_-48+433del (n.-48+432_-48+433del)
 gnomAD v4
15g.22786681delCA2627249071NIPA1c.25del (p.Ala9ArgfsTer?)
c.-48+12368del (n.-48+12368del)
n.31+433del
c.-48+433del (n.-48+433del)
 gnomAD v4
15g.22786684_22786685insAGGCGGCA2730476297NIPA1c.28_29insAGGCGG (p.Ala9_Ala10insGluAla)
c.-48+12371_-48+12372insAGGCGG (n.-48+12371_-48+12372insAGGCGG)
n.31+436_31+437insAGGCGG
c.-48+436_-48+437insAGGCGG (n.-48+436_-48+437insAGGCGG)
 dbSNP
15g.22786684_22786685insTGGCGGCA2511937285NIPA1c.28_29insTGGCGG (p.Ala9_Ala10insValAla)
c.-48+12371_-48+12372insTGGCGG (n.-48+12371_-48+12372insTGGCGG)
n.31+436_31+437insTGGCGG
c.-48+436_-48+437insTGGCGG (n.-48+436_-48+437insTGGCGG)
15g.22786681G>ACA391298231NIPA1c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-48+12368G>A (n.-48+12368G>A)
n.31+433G>A
c.-48+433G>A (n.-48+433G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786681G>CCA391298233NIPA1c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-48+12368G>C (n.-48+12368G>C)
n.31+433G>C
c.-48+433G>C (n.-48+433G>C)
 gnomAD v4
15g.22786681G=CA2163910601NIPA1c.25G= (p.Ala9=)
c.-48+12368G= (n.-48+12368G=)
n.31+433G=
c.-48+433G= (n.-48+433G=)
15g.22786681G>TCA391298234NIPA1c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-48+12368G>T (n.-48+12368G>T)
n.31+433G>T
c.-48+433G>T (n.-48+433G>T)
 gnomAD v4
15g.22786682_22786683insAGCCA2575647853NIPA1c.26_27insAGC (p.Ala9_Ala10insAla)
c.-48+12369_-48+12370insAGC (n.-48+12369_-48+12370insAGC)
n.31+434_31+435insAGC
c.-48+434_-48+435insAGC (n.-48+434_-48+435insAGC)
 gnomAD v4
15g.22786685_22786686insAGCGGCCA2627249072NIPA1c.29_30insAGCGGC (p.Ala10_Ala11insAlaAla)
c.-48+12372_-48+12373insAGCGGC (n.-48+12372_-48+12373insAGCGGC)
n.31+437_31+438insAGCGGC
c.-48+437_-48+438insAGCGGC (n.-48+437_-48+438insAGCGGC)
 ClinVar gnomAD v4
15g.22786691_22786692insAGCGGCGGCGGCCA2627249073NIPA1c.35_36insAGCGGCGGCGGC (p.Ala12_Ala13insAlaAlaAlaAla)
c.-48+12378_-48+12379insAGCGGCGGCGGC (n.-48+12378_-48+12379insAGCGGCGGCGGC)
n.31+443_31+444insAGCGGCGGCGGC
c.-48+443_-48+444insAGCGGCGGCGGC (n.-48+443_-48+444insAGCGGCGGCGGC)
 gnomAD v4
15g.22786682delCA2627249075NIPA1c.26del (p.Ala9GlyfsTer?)
c.-48+12369del (n.-48+12369del)
n.31+434del
c.-48+434del (n.-48+434del)
 gnomAD v4
15g.22786682C>ACA391298243NIPA1c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.-48+12369C>A (n.-48+12369C>A)
n.31+434C>A
c.-48+434C>A (n.-48+434C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786682C=CA2163910602NIPA1c.26C= (p.Ala9=)
c.-48+12369C= (n.-48+12369C=)
n.31+434C=
c.-48+434C= (n.-48+434C=)
15g.22786682C>GCA391298240NIPA1c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-48+12369C>G (n.-48+12369C>G)
n.31+434C>G
c.-48+434C>G (n.-48+434C>G)
15g.22786682C>TCA391298238NIPA1c.26C>T (p.Ala9Val)
c.-48+12369C>T (n.-48+12369C>T)
n.31+434C>T
c.-48+434C>T (n.-48+434C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786683_22786684insACGCA2627249074NIPA1c.27_28insACG (p.Ala9_Ala10insThr)
c.-48+12370_-48+12371insACG (n.-48+12370_-48+12371insACG)
n.31+435_31+436insACG
c.-48+435_-48+436insACG (n.-48+435_-48+436insACG)
 gnomAD v4
15g.22786683G>ACA488751828NIPA1c.27G>A (p.Ala9=)
c.-48+12370G>A (n.-48+12370G>A)
n.31+435G>A
c.-48+435G>A (n.-48+435G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786683G>CCA488751831NIPA1c.27G>C (p.Ala9=)
c.-48+12370G>C (n.-48+12370G>C)
n.31+435G>C
c.-48+435G>C (n.-48+435G>C)
15g.22786683G=CA2163910603NIPA1c.27G= (p.Ala9=)
c.-48+12370G= (n.-48+12370G=)
n.31+435G=
c.-48+435G= (n.-48+435G=)
15g.22786683G>TCA488751843NIPA1c.27G>T (p.Ala9=)
c.-48+12370G>T (n.-48+12370G>T)
n.31+435G>T
c.-48+435G>T (n.-48+435G>T)
 gnomAD v4
15g.22786683_22786684delCA2627249076NIPA1c.27_28del (p.Ala10GlyfsTer12)
c.-48+12370_-48+12371del (n.-48+12370_-48+12371del)
n.31+435_31+436del
c.-48+435_-48+436del (n.-48+435_-48+436del)
 gnomAD v4
15g.22786684_22786685insTGGCA2627249077NIPA1c.28_29insTGG (p.Ala9_Ala10insVal)
c.-48+12371_-48+12372insTGG (n.-48+12371_-48+12372insTGG)
n.31+436_31+437insTGG
c.-48+436_-48+437insTGG (n.-48+436_-48+437insTGG)
 gnomAD v4
15g.22786684delCA2627249078NIPA1c.28del (p.Ala10ArgfsTer?)
c.-48+12371del (n.-48+12371del)
n.31+436del
c.-48+436del (n.-48+436del)
 gnomAD v4
15g.22786687_22786688insTGGCGGCA2627249079NIPA1c.31_32insTGGCGG (p.Ala10_Ala11insValAla)
c.-48+12374_-48+12375insTGGCGG (n.-48+12374_-48+12375insTGGCGG)
n.31+439_31+440insTGGCGG
c.-48+439_-48+440insTGGCGG (n.-48+439_-48+440insTGGCGG)
 gnomAD v4
15g.22786684G>ACA391298246NIPA1c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.-48+12371G>A (n.-48+12371G>A)
n.31+436G>A
c.-48+436G>A (n.-48+436G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.22786684G>CCA391298248NIPA1c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.-48+12371G>C (n.-48+12371G>C)
n.31+436G>C
c.-48+436G>C (n.-48+436G>C)
 gnomAD v4
15g.22786684G>TCA391298250NIPA1c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.-48+12371G>T (n.-48+12371G>T)
n.31+436G>T
c.-48+436G>T (n.-48+436G>T)
 gnomAD v4
15g.22786685delCA2627249081NIPA1c.29del (p.Ala10GlyfsTer?)
c.-48+12372del (n.-48+12372del)
n.31+437del
c.-48+437del (n.-48+437del)
 gnomAD v4
15g.22786685C>ACA391298253NIPA1c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.-48+12372C>A (n.-48+12372C>A)
n.31+437C>A
c.-48+437C>A (n.-48+437C>A)
 gnomAD v4
15g.22786685C=CA2163910604NIPA1c.29C= (p.Ala10=)
c.-48+12372C= (n.-48+12372C=)
n.31+437C=
c.-48+437C= (n.-48+437C=)
15g.22786685C>GCA267581040NIPA1c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-48+12372C>G (n.-48+12372C>G)
n.31+437C>G
c.-48+437C>G (n.-48+437C>G)
 dbSNP
15g.22786685C>TCA391298257NIPA1c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-48+12372C>T (n.-48+12372C>T)
n.31+437C>T
c.-48+437C>T (n.-48+437C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786686G>ACA488751866NIPA1c.30G>A (p.Ala10=)
c.-48+12373G>A (n.-48+12373G>A)
n.31+438G>A
c.-48+438G>A (n.-48+438G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786686G>CCA488751862NIPA1c.30G>C (p.Ala10=)
c.-48+12373G>C (n.-48+12373G>C)
n.31+438G>C
c.-48+438G>C (n.-48+438G>C)
15g.22786686G=CA2163910605NIPA1c.30G= (p.Ala10=)
c.-48+12373G= (n.-48+12373G=)
n.31+438G=
c.-48+438G= (n.-48+438G=)
15g.22786686G>TCA488751859NIPA1c.30G>T (p.Ala10=)
c.-48+12373G>T (n.-48+12373G>T)
n.31+438G>T
c.-48+438G>T (n.-48+438G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786686_22786687delCA2627249082NIPA1c.30_31del (p.Ala11GlyfsTer11)
c.-48+12373_-48+12374del (n.-48+12373_-48+12374del)
n.31+438_31+439del
c.-48+438_-48+439del (n.-48+438_-48+439del)
 gnomAD v4
15g.22786687_22786688insTGGCA2627249083NIPA1c.31_32insTGG (p.Ala10_Ala11insVal)
c.-48+12374_-48+12375insTGG (n.-48+12374_-48+12375insTGG)
n.31+439_31+440insTGG
c.-48+439_-48+440insTGG (n.-48+439_-48+440insTGG)
 gnomAD v4
15g.22786687G>ACA391298260NIPA1c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.-48+12374G>A (n.-48+12374G>A)
n.31+439G>A
c.-48+439G>A (n.-48+439G>A)
 gnomAD v4
15g.22786687G>CCA391298262NIPA1c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.-48+12374G>C (n.-48+12374G>C)
n.31+439G>C
c.-48+439G>C (n.-48+439G>C)
 gnomAD v4
15g.22786687G>TCA391298265NIPA1c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.-48+12374G>T (n.-48+12374G>T)
n.31+439G>T
c.-48+439G>T (n.-48+439G>T)
 gnomAD v4
15g.22786688_22786689delCA2627249085NIPA1c.32_33del (p.Ala11GlyfsTer11)
c.-48+12375_-48+12376del (n.-48+12375_-48+12376del)
n.31+440_31+441del
c.-48+440_-48+441del (n.-48+440_-48+441del)
 gnomAD v4
15g.22786688delCA2627249087NIPA1c.32del (p.Ala11GlyfsTer?)
c.-48+12375del (n.-48+12375del)
n.31+440del
c.-48+440del (n.-48+440del)
 gnomAD v4
15g.22786688C>ACA391298270NIPA1c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.-48+12375C>A (n.-48+12375C>A)
n.31+440C>A
c.-48+440C>A (n.-48+440C>A)
 gnomAD v4
15g.22786688C=CA2163910606NIPA1c.32C= (p.Ala11=)
c.-48+12375C= (n.-48+12375C=)
n.31+440C=
c.-48+440C= (n.-48+440C=)
15g.22786688C>GCA391298268NIPA1c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.-48+12375C>G (n.-48+12375C>G)
n.31+440C>G
c.-48+440C>G (n.-48+440C>G)
 ClinVar gnomAD v4
15g.22786688C>TCA391298272NIPA1c.32C>T (p.Ala11Val)
c.-48+12375C>T (n.-48+12375C>T)
n.31+440C>T
c.-48+440C>T (n.-48+440C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.22786692_22786693insTCGGCGCA2627249088NIPA1c.36_37insTCGGCG (p.Ala12_Ala13insSerAla)
c.-48+12379_-48+12380insTCGGCG (n.-48+12379_-48+12380insTCGGCG)
n.31+444_31+445insTCGGCG
c.-48+444_-48+445insTCGGCG (n.-48+444_-48+445insTCGGCG)
 gnomAD v4
15g.22786689G>ACA488751882NIPA1c.33G>A (p.Ala11=)
c.-48+12376G>A (n.-48+12376G>A)
n.31+441G>A
c.-48+441G>A (n.-48+441G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786689G>CCA488751881NIPA1c.33G>C (p.Ala11=)
c.-48+12376G>C (n.-48+12376G>C)
n.31+441G>C
c.-48+441G>C (n.-48+441G>C)
15g.22786689G=CA2163910607NIPA1c.33G= (p.Ala11=)
c.-48+12376G= (n.-48+12376G=)
n.31+441G=
c.-48+441G= (n.-48+441G=)
15g.22786689G>TCA488751880NIPA1c.33G>T (p.Ala11=)
c.-48+12376G>T (n.-48+12376G>T)
n.31+441G>T
c.-48+441G>T (n.-48+441G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786689_22786690delCA2627249090NIPA1c.33_34del (p.Ala12GlyfsTer10)
c.-48+12376_-48+12377del (n.-48+12376_-48+12377del)
n.31+441_31+442del
c.-48+441_-48+442del (n.-48+441_-48+442del)
 gnomAD v4
15g.22786693_22786694insTGGCGGCA2627249089NIPA1c.37_38insTGGCGG (p.Ala12_Ala13insValAla)
c.-48+12380_-48+12381insTGGCGG (n.-48+12380_-48+12381insTGGCGG)
n.31+445_31+446insTGGCGG
c.-48+445_-48+446insTGGCGG (n.-48+445_-48+446insTGGCGG)
 gnomAD v4
15g.22786696_22786697insGGGCGGCGGCA2562627591NIPA1c.40_41insGGGCGGCGG (p.Ala13_Ala14insGlyAlaAla)
c.-48+12383_-48+12384insGGGCGGCGG (n.-48+12383_-48+12384insGGGCGGCGG)
n.31+448_31+449insGGGCGGCGG
c.-48+448_-48+449insGGGCGGCGG (n.-48+448_-48+449insGGGCGGCGG)
15g.22786690G>ACA391298281NIPA1c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.-48+12377G>A (n.-48+12377G>A)
n.31+442G>A
c.-48+442G>A (n.-48+442G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.22786690G>CCA391298275NIPA1c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.-48+12377G>C (n.-48+12377G>C)
n.31+442G>C
c.-48+442G>C (n.-48+442G>C)
 gnomAD v4
15g.22786690G>TCA391298278NIPA1c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.-48+12377G>T (n.-48+12377G>T)
n.31+442G>T
c.-48+442G>T (n.-48+442G>T)
 gnomAD v4
15g.22786691_22786705delCA2803368737NIPA1c.35_49del (p.Ala12_Ala16del)
c.-48+12378_-48+12392del (n.-48+12378_-48+12392del)
n.31+443_31+457del
c.-48+443_-48+457del (n.-48+443_-48+457del)
15g.22786691delCA2627249091NIPA1c.35del (p.Ala12GlyfsTer30)
c.-48+12378del (n.-48+12378del)
n.31+443del
c.-48+443del (n.-48+443del)
 gnomAD v4
15g.22786691C>ACA391298283NIPA1c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.-48+12378C>A (n.-48+12378C>A)
n.31+443C>A
c.-48+443C>A (n.-48+443C>A)
 gnomAD v4
15g.22786691C=CA2163910608NIPA1c.35C= (p.Ala12=)
c.-48+12378C= (n.-48+12378C=)
n.31+443C=
c.-48+443C= (n.-48+443C=)
15g.22786691C>GCA391298285NIPA1c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.-48+12378C>G (n.-48+12378C>G)
n.31+443C>G
c.-48+443C>G (n.-48+443C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.22786691C>TCA391298288NIPA1c.35C>T (p.Ala12Val)
c.-48+12378C>T (n.-48+12378C>T)
n.31+443C>T
c.-48+443C>T (n.-48+443C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.22786694_22786706delCA2627249092NIPA1c.38_50del (p.Ala13GlyfsTer25)
c.-48+12381_-48+12393del (n.-48+12381_-48+12393del)
n.31+446_31+458del
c.-48+446_-48+458del (n.-48+446_-48+458del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched