Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2278348A=CA2202146244ABCA3c.4658T= (p.Leu1553=)
c.4484T= (p.Leu1495=)
n.1179T=
16g.2278348A>CCA394305748ABCA3c.4658T>G (p.Leu1553Arg)
c.4484T>G (p.Leu1495Arg)
n.1179T>G
16g.2278348A>GCA119215ABCA3c.4658T>C (p.Leu1553Pro)
c.4484T>C (p.Leu1495Pro)
n.1179T>C
 ClinVar dbSNP
16g.2278348A>TCA394305752ABCA3c.4658T>A (p.Leu1553His)
c.4484T>A (p.Leu1495His)
n.1179T>A
16g.2278349G>ACA394305756ABCA3c.4657C>T (p.Leu1553Phe)
c.4483C>T (p.Leu1495Phe)
n.1178C>T
16g.2278349G>CCA394305758ABCA3c.4657C>G (p.Leu1553Val)
c.4483C>G (p.Leu1495Val)
n.1178C>G
16g.2278349G>TCA394305760ABCA3c.4657C>A (p.Leu1553Ile)
c.4483C>A (p.Leu1495Ile)
n.1178C>A
16g.2278350C>ACA493093218ABCA3c.4656G>T (p.Leu1552=)
c.4482G>T (p.Leu1494=)
n.1177G>T
16g.2278350C=CA2202146245ABCA3c.4656G= (p.Leu1552=)
c.4482G= (p.Leu1494=)
n.1177G=
16g.2278350C>GCA493093223ABCA3c.4656G>C (p.Leu1552=)
c.4482G>C (p.Leu1494=)
n.1177G>C
16g.2278350C>TCA493093230ABCA3c.4656G>A (p.Leu1552=)
c.4482G>A (p.Leu1494=)
n.1177G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278351A=CA2202146246ABCA3c.4655T= (p.Leu1552=)
c.4481T= (p.Leu1494=)
n.1176T=
16g.2278351A>CCA394305764ABCA3c.4655T>G (p.Leu1552Arg)
c.4481T>G (p.Leu1494Arg)
n.1176T>G
16g.2278351A>GCA276820646ABCA3c.4655T>C (p.Leu1552Pro)
c.4481T>C (p.Leu1494Pro)
n.1176T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278351A>TCA394305769ABCA3c.4655T>A (p.Leu1552Gln)
c.4481T>A (p.Leu1494Gln)
n.1176T>A
16g.2278352G>ACA7840053ABCA3c.4654C>T (p.Leu1552=)
c.4480C>T (p.Leu1494=)
n.1175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278352G>CCA394305772ABCA3c.4654C>G (p.Leu1552Val)
c.4480C>G (p.Leu1494Val)
n.1175C>G
16g.2278352G=CA2202146247ABCA3c.4654C= (p.Leu1552=)
c.4480C= (p.Leu1494=)
n.1175C=
16g.2278352G>TCA394305773ABCA3c.4654C>A (p.Leu1552Met)
c.4480C>A (p.Leu1494Met)
n.1175C>A
16g.2278353G>ACA7840054ABCA3c.4653C>T (p.Arg1551=)
c.4479C>T (p.Arg1493=)
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278353G>CCA493093268ABCA3c.4653C>G (p.Arg1551=)
c.4479C>G (p.Arg1493=)
n.1174C>G
16g.2278353G=CA2202146248ABCA3c.4653C= (p.Arg1551=)
c.4479C= (p.Arg1493=)
n.1174C=
16g.2278353G>TCA493093270ABCA3c.4653C>A (p.Arg1551=)
c.4479C>A (p.Arg1493=)
n.1174C>A
 gnomAD v4
16g.2278354C>ACA394305776ABCA3c.4652G>T (p.Arg1551Leu)
c.4478G>T (p.Arg1493Leu)
n.1173G>T
16g.2278354C=CA2202146249ABCA3c.4652G= (p.Arg1551=)
c.4478G= (p.Arg1493=)
n.1173G=
16g.2278354C>GCA394305779ABCA3c.4652G>C (p.Arg1551Pro)
c.4478G>C (p.Arg1493Pro)
n.1173G>C
16g.2278354C>TCA394305787ABCA3c.4652G>A (p.Arg1551His)
c.4478G>A (p.Arg1493His)
n.1173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278355G>ACA394305792ABCA3c.4651C>T (p.Arg1551Cys)
c.4477C>T (p.Arg1493Cys)
n.1172C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278355G>CCA394305794ABCA3c.4651C>G (p.Arg1551Gly)
c.4477C>G (p.Arg1493Gly)
n.1172C>G
16g.2278355G=CA2202146250ABCA3c.4651C= (p.Arg1551=)
c.4477C= (p.Arg1493=)
n.1172C=
16g.2278355G>TCA394305797ABCA3c.4651C>A (p.Arg1551Ser)
c.4477C>A (p.Arg1493Ser)
n.1172C>A
 gnomAD v4
16g.2278356C>ACA493093293ABCA3c.4650G>T (p.Arg1550=)
c.4476G>T (p.Arg1492=)
n.1171G>T
16g.2278356C>GCA493093296ABCA3c.4650G>C (p.Arg1550=)
c.4476G>C (p.Arg1492=)
n.1171G>C
16g.2278356C>TCA493093297ABCA3c.4650G>A (p.Arg1550=)
c.4476G>A (p.Arg1492=)
n.1171G>A
 ClinVar
16g.2278357C>ACA394305801ABCA3c.4649G>T (p.Arg1550Leu)
c.4475G>T (p.Arg1492Leu)
n.1170G>T
16g.2278357C=CA2202146251ABCA3c.4649G= (p.Arg1550=)
c.4475G= (p.Arg1492=)
n.1170G=
16g.2278357C>GCA394305802ABCA3c.4649G>C (p.Arg1550Pro)
c.4475G>C (p.Arg1492Pro)
n.1170G>C
16g.2278357C>TCA7840055ABCA3c.4649G>A (p.Arg1550Gln)
c.4475G>A (p.Arg1492Gln)
n.1170G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278358G>ACA7840056ABCA3c.4648C>T (p.Arg1550Trp)
c.4474C>T (p.Arg1492Trp)
n.1169C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278358G>CCA394305808ABCA3c.4648C>G (p.Arg1550Gly)
c.4474C>G (p.Arg1492Gly)
n.1169C>G
16g.2278358G=CA2202146252ABCA3c.4648C= (p.Arg1550=)
c.4474C= (p.Arg1492=)
n.1169C=
16g.2278358G>TCA493093327ABCA3c.4648C>A (p.Arg1550=)
c.4474C>A (p.Arg1492=)
n.1169C>A
 gnomAD v4
16g.2278359G>ACA493093334ABCA3c.4647C>T (p.Ala1549=)
c.4473C>T (p.Ala1491=)
n.1168C>T
16g.2278359G>CCA493093336ABCA3c.4647C>G (p.Ala1549=)
c.4473C>G (p.Ala1491=)
n.1168C>G
16g.2278359G>TCA493093338ABCA3c.4647C>A (p.Ala1549=)
c.4473C>A (p.Ala1491=)
n.1168C>A
 gnomAD v4
16g.2278360G>ACA394305812ABCA3c.4646C>T (p.Ala1549Val)
c.4472C>T (p.Ala1491Val)
n.1167C>T
 gnomAD v4
16g.2278360G>CCA394305815ABCA3c.4646C>G (p.Ala1549Gly)
c.4472C>G (p.Ala1491Gly)
n.1167C>G
16g.2278360G>TCA394305818ABCA3c.4646C>A (p.Ala1549Asp)
c.4472C>A (p.Ala1491Asp)
n.1167C>A
16g.2278361C>ACA394305820ABCA3c.4645G>T (p.Ala1549Ser)
c.4471G>T (p.Ala1491Ser)
n.1166G>T
16g.2278361C>GCA394305824ABCA3c.4645G>C (p.Ala1549Pro)
c.4471G>C (p.Ala1491Pro)
n.1166G>C
16g.2278361C>TCA394305822ABCA3c.4645G>A (p.Ala1549Thr)
c.4471G>A (p.Ala1491Thr)
n.1166G>A
16g.2278362C>ACA493093380ABCA3c.4644G>T (p.Val1548=)
c.4470G>T (p.Val1490=)
n.1165G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.2278362C=CA2202146253ABCA3c.4644G= (p.Val1548=)
c.4470G= (p.Val1490=)
n.1165G=
16g.2278362C>GCA493093387ABCA3c.4644G>C (p.Val1548=)
c.4470G>C (p.Val1490=)
n.1165G>C
16g.2278362C>TCA493093390ABCA3c.4644G>A (p.Val1548=)
c.4470G>A (p.Val1490=)
n.1165G>A
16g.2278363A>CCA394305827ABCA3c.4643T>G (p.Val1548Gly)
c.4469T>G (p.Val1490Gly)
n.1164T>G
16g.2278363A>GCA394305829ABCA3c.4643T>C (p.Val1548Ala)
c.4469T>C (p.Val1490Ala)
n.1164T>C
16g.2278363A>TCA394305832ABCA3c.4643T>A (p.Val1548Glu)
c.4469T>A (p.Val1490Glu)
n.1164T>A
16g.2278364C>ACA394305835ABCA3c.4642G>T (p.Val1548Leu)
c.4468G>T (p.Val1490Leu)
n.1163G>T
 gnomAD v4
16g.2278364C=CA2202146254ABCA3c.4642G= (p.Val1548=)
c.4468G= (p.Val1490=)
n.1163G=
16g.2278364C>GCA394305838ABCA3c.4642G>C (p.Val1548Leu)
c.4468G>C (p.Val1490Leu)
n.1163G>C
16g.2278364C>TCA7840057ABCA3c.4642G>A (p.Val1548Met)
c.4468G>A (p.Val1490Met)
n.1163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278364dupCA2739290750ABCA3c.4642dup (p.Val1548GlyfsTer?)
c.4468dup (p.Val1490GlyfsTer?)
n.1163dup
16g.2278365G>ACA7840058ABCA3c.4641C>T (p.Pro1547=)
c.4467C>T (p.Pro1489=)
n.1162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278365G>CCA493093428ABCA3c.4641C>G (p.Pro1547=)
c.4467C>G (p.Pro1489=)
n.1162C>G
16g.2278365G=CA2202146255ABCA3c.4641C= (p.Pro1547=)
c.4467C= (p.Pro1489=)
n.1162C=
16g.2278365G>TCA493093430ABCA3c.4641C>A (p.Pro1547=)
c.4467C>A (p.Pro1489=)
n.1162C>A
 gnomAD v4
16g.2278366G>ACA394305840ABCA3c.4640C>T (p.Pro1547Leu)
c.4466C>T (p.Pro1489Leu)
n.1161C>T
16g.2278366G>CCA394305843ABCA3c.4640C>G (p.Pro1547Arg)
c.4466C>G (p.Pro1489Arg)
n.1161C>G
16g.2278366G>TCA394305845ABCA3c.4640C>A (p.Pro1547His)
c.4466C>A (p.Pro1489His)
n.1161C>A
16g.2278367G>ACA394305848ABCA3c.4639C>T (p.Pro1547Ser)
c.4465C>T (p.Pro1489Ser)
n.1160C>T
 gnomAD v4
16g.2278367G>CCA394305850ABCA3c.4639C>G (p.Pro1547Ala)
c.4465C>G (p.Pro1489Ala)
n.1160C>G
16g.2278367G>TCA394305852ABCA3c.4639C>A (p.Pro1547Thr)
c.4465C>A (p.Pro1489Thr)
n.1160C>A
16g.2278368G>ACA493093466ABCA3c.4638C>T (p.Asp1546=)
c.4464C>T (p.Asp1488=)
n.1159C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.2278368G>CCA394305855ABCA3c.4638C>G (p.Asp1546Glu)
c.4464C>G (p.Asp1488Glu)
n.1159C>G
16g.2278368G=CA2202146256ABCA3c.4638C= (p.Asp1546=)
c.4464C= (p.Asp1488=)
n.1159C=
16g.2278368G>TCA394305853ABCA3c.4638C>A (p.Asp1546Glu)
c.4464C>A (p.Asp1488Glu)
n.1159C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278369T>ACA394305858ABCA3c.4637A>T (p.Asp1546Val)
c.4463A>T (p.Asp1488Val)
n.1158A>T
16g.2278369T>CCA394305860ABCA3c.4637A>G (p.Asp1546Gly)
c.4463A>G (p.Asp1488Gly)
n.1158A>G
16g.2278369T>GCA394305862ABCA3c.4637A>C (p.Asp1546Ala)
c.4463A>C (p.Asp1488Ala)
n.1158A>C
16g.2278370C>ACA394305866ABCA3c.4636G>T (p.Asp1546Tyr)
c.4462G>T (p.Asp1488Tyr)
n.1157G>T
16g.2278370C=CA2202146257ABCA3c.4636G= (p.Asp1546=)
c.4462G= (p.Asp1488=)
n.1157G=
16g.2278370C>GCA394305867ABCA3c.4636G>C (p.Asp1546His)
c.4462G>C (p.Asp1488His)
n.1157G>C
16g.2278370C>TCA276820647ABCA3c.4636G>A (p.Asp1546Asn)
c.4462G>A (p.Asp1488Asn)
n.1157G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.2278371C>ACA394305871ABCA3c.4635G>T (p.Met1545Ile)
c.4461G>T (p.Met1487Ile)
n.1156G>T
16g.2278371C>GCA394305873ABCA3c.4635G>C (p.Met1545Ile)
c.4461G>C (p.Met1487Ile)
n.1156G>C
16g.2278371C>TCA394305876ABCA3c.4635G>A (p.Met1545Ile)
c.4461G>A (p.Met1487Ile)
n.1156G>A
 gnomAD v4
16g.2278372A=CA2202146258ABCA3c.4634T= (p.Met1545=)
c.4460T= (p.Met1487=)
n.1155T=
16g.2278372A>CCA394305880ABCA3c.4634T>G (p.Met1545Arg)
c.4460T>G (p.Met1487Arg)
n.1155T>G
16g.2278372A>GCA7840059ABCA3c.4634T>C (p.Met1545Thr)
c.4460T>C (p.Met1487Thr)
n.1155T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.2278372A>TCA394305886ABCA3c.4634T>A (p.Met1545Lys)
c.4460T>A (p.Met1487Lys)
n.1155T>A
16g.2278373T>ACA394305896ABCA3c.4633A>T (p.Met1545Leu)
c.4459A>T (p.Met1487Leu)
n.1154A>T
16g.2278373T>CCA394305891ABCA3c.4633A>G (p.Met1545Val)
c.4459A>G (p.Met1487Val)
n.1154A>G
16g.2278373T>GCA394305893ABCA3c.4633A>C (p.Met1545Leu)
c.4459A>C (p.Met1487Leu)
n.1154A>C
16g.2278374G>ACA493093569ABCA3c.4632C>T (p.Gly1544=)
c.4458C>T (p.Gly1486=)
n.1153C>T
16g.2278374G>CCA493093576ABCA3c.4632C>G (p.Gly1544=)
c.4458C>G (p.Gly1486=)
n.1153C>G
16g.2278374G>TCA493093586ABCA3c.4632C>A (p.Gly1544=)
c.4458C>A (p.Gly1486=)
n.1153C>A
16g.2278375C>ACA7840060ABCA3c.4631G>T (p.Gly1544Val)
c.4457G>T (p.Gly1486Val)
n.1152G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278375C=CA2202146259ABCA3c.4631G= (p.Gly1544=)
c.4457G= (p.Gly1486=)
n.1152G=
16g.2278375C>GCA394305901ABCA3c.4631G>C (p.Gly1544Ala)
c.4457G>C (p.Gly1486Ala)
n.1152G>C
 gnomAD v4
16g.2278375C>TCA394305904ABCA3c.4631G>A (p.Gly1544Asp)
c.4457G>A (p.Gly1486Asp)
n.1152G>A
 gnomAD v4
16g.2278376C>ACA394305906ABCA3c.4630G>T (p.Gly1544Cys)
c.4456G>T (p.Gly1486Cys)
n.1151G>T
16g.2278376C>GCA394305907ABCA3c.4630G>C (p.Gly1544Arg)
c.4456G>C (p.Gly1486Arg)
n.1151G>C
16g.2278376C>TCA394305910ABCA3c.4630G>A (p.Gly1544Ser)
c.4456G>A (p.Gly1486Ser)
n.1151G>A
16g.2278377A>CCA493093607ABCA3c.4629T>G (p.Thr1543=)
c.4455T>G (p.Thr1485=)
n.1150T>G
16g.2278377A>GCA493093614ABCA3c.4629T>C (p.Thr1543=)
c.4455T>C (p.Thr1485=)
n.1150T>C
16g.2278377A>TCA493093617ABCA3c.4629T>A (p.Thr1543=)
c.4455T>A (p.Thr1485=)
n.1150T>A
16g.2278377_2278378delinsAGCA2202146260ABCA3c.4628_4629delinsCT (p.Thr1543=)
c.4454_4455delinsCT (p.Thr1485=)
n.1149_1150delinsCT
16g.2278377_2278380delinsAGTGCA2202146261ABCA3c.4626_4629delinsCACT (p.Ser1542=)
c.4452_4455delinsCACT (p.Ser1484=)
n.1147_1150delinsCACT
16g.2278378delCA620708323ABCA3c.4628del (p.Thr1543MetfsTer?)
c.4454del (p.Thr1485MetfsTer?)
n.1149del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278378G>ACA394305916ABCA3c.4628C>T (p.Thr1543Ile)
c.4454C>T (p.Thr1485Ile)
n.1149C>T
16g.2278378G>CCA394305915ABCA3c.4628C>G (p.Thr1543Ser)
c.4454C>G (p.Thr1485Ser)
n.1149C>G
 gnomAD v4
16g.2278378G>TCA394305912ABCA3c.4628C>A (p.Thr1543Asn)
c.4454C>A (p.Thr1485Asn)
n.1149C>A
16g.2278379_2278381delCA719126546ABCA3c.4626_4628del (p.Thr1543del)
c.4452_4454del (p.Thr1485del)
n.1147_1149del
 dbSNP
16g.2278379T>ACA394305919ABCA3c.4627A>T (p.Thr1543Ser)
c.4453A>T (p.Thr1485Ser)
n.1148A>T
16g.2278379T>CCA394305922ABCA3c.4627A>G (p.Thr1543Ala)
c.4453A>G (p.Thr1485Ala)
n.1148A>G
16g.2278379T>GCA394305925ABCA3c.4627A>C (p.Thr1543Pro)
c.4453A>C (p.Thr1485Pro)
n.1148A>C
16g.2278379_2278381delinsTGGCA2202146262ABCA3c.4625_4627delinsCCA (p.Ser1542=)
c.4451_4453delinsCCA (p.Ser1484=)
n.1146_1148delinsCCA
16g.2278380G>ACA493093654ABCA3c.4626C>T (p.Ser1542=)
c.4452C>T (p.Ser1484=)
n.1147C>T
16g.2278380G>CCA493093656ABCA3c.4626C>G (p.Ser1542=)
c.4452C>G (p.Ser1484=)
n.1147C>G
16g.2278380G>TCA493093657ABCA3c.4626C>A (p.Ser1542=)
c.4452C>A (p.Ser1484=)
n.1147C>A
16g.2278380_2278381delCA620708324ABCA3c.4625_4626del (p.Ser1542TyrfsTer?)
c.4451_4452del (p.Ser1484TyrfsTer?)
n.1146_1147del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278381G>ACA394305930ABCA3c.4625C>T (p.Ser1542Phe)
c.4451C>T (p.Ser1484Phe)
n.1146C>T
 dbSNP
16g.2278381G>CCA394305933ABCA3c.4625C>G (p.Ser1542Cys)
c.4451C>G (p.Ser1484Cys)
n.1146C>G
16g.2278381G=CA2202146263ABCA3c.4625C= (p.Ser1542=)
c.4451C= (p.Ser1484=)
n.1146C=
16g.2278381G>TCA394305936ABCA3c.4625C>A (p.Ser1542Tyr)
c.4451C>A (p.Ser1484Tyr)
n.1146C>A
 dbSNP
16g.2278382A>CCA394305944ABCA3c.4624T>G (p.Ser1542Ala)
c.4450T>G (p.Ser1484Ala)
n.1145T>G
16g.2278382A>GCA394305940ABCA3c.4624T>C (p.Ser1542Pro)
c.4450T>C (p.Ser1484Pro)
n.1145T>C
16g.2278382A>TCA394305942ABCA3c.4624T>A (p.Ser1542Thr)
c.4450T>A (p.Ser1484Thr)
n.1145T>A
16g.2278383C>ACA493093700ABCA3c.4623G>T (p.Pro1541=)
c.4449G>T (p.Pro1483=)
n.1144G>T
16g.2278383C=CA2202146264ABCA3c.4623G= (p.Pro1541=)
c.4449G= (p.Pro1483=)
n.1144G=
16g.2278383C>GCA493093712ABCA3c.4623G>C (p.Pro1541=)
c.4449G>C (p.Pro1483=)
n.1144G>C
16g.2278383C>TCA276820648ABCA3c.4623G>A (p.Pro1541=)
c.4449G>A (p.Pro1483=)
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278384G>ACA7840061ABCA3c.4622C>T (p.Pro1541Leu)
c.4448C>T (p.Pro1483Leu)
n.1143C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278384G>CCA394305949ABCA3c.4622C>G (p.Pro1541Arg)
c.4448C>G (p.Pro1483Arg)
n.1143C>G
 gnomAD v4
16g.2278384G=CA2202146265ABCA3c.4622C= (p.Pro1541=)
c.4448C= (p.Pro1483=)
n.1143C=
16g.2278384G>TCA394305952ABCA3c.4622C>A (p.Pro1541Gln)
c.4448C>A (p.Pro1483Gln)
n.1143C>A
16g.2278385G>ACA394305955ABCA3c.4621C>T (p.Pro1541Ser)
c.4447C>T (p.Pro1483Ser)
n.1142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278385G>CCA394305958ABCA3c.4621C>G (p.Pro1541Ala)
c.4447C>G (p.Pro1483Ala)
n.1142C>G
16g.2278385G=CA2202146266ABCA3c.4621C= (p.Pro1541=)
c.4447C= (p.Pro1483=)
n.1142C=
16g.2278385G>TCA394305963ABCA3c.4621C>A (p.Pro1541Thr)
c.4447C>A (p.Pro1483Thr)
n.1142C>A
16g.2278386C>ACA394305968ABCA3c.4620G>T (p.Glu1540Asp)
c.4446G>T (p.Glu1482Asp)
n.1141G>T
 gnomAD v4
16g.2278386C>GCA394305966ABCA3c.4620G>C (p.Glu1540Asp)
c.4446G>C (p.Glu1482Asp)
n.1141G>C
16g.2278386C>TCA493093763ABCA3c.4620G>A (p.Glu1540=)
c.4446G>A (p.Glu1482=)
n.1141G>A
16g.2278387T>ACA394305971ABCA3c.4619A>T (p.Glu1540Val)
c.4445A>T (p.Glu1482Val)
n.1140A>T
16g.2278387T>CCA394305974ABCA3c.4619A>G (p.Glu1540Gly)
c.4445A>G (p.Glu1482Gly)
n.1140A>G
16g.2278387T>GCA394305977ABCA3c.4619A>C (p.Glu1540Ala)
c.4445A>C (p.Glu1482Ala)
n.1140A>C
16g.2278388C>ACA394305978ABCA3c.4618G>T (p.Glu1540Ter)
c.4444G>T (p.Glu1482Ter)
n.1139G>T
16g.2278388C=CA2202146267ABCA3c.4618G= (p.Glu1540=)
c.4444G= (p.Glu1482=)
n.1139G=
16g.2278388C>GCA394305982ABCA3c.4618G>C (p.Glu1540Gln)
c.4444G>C (p.Glu1482Gln)
n.1139G>C
16g.2278388C>TCA501013ABCA3c.4618G>A (p.Glu1540Lys)
c.4444G>A (p.Glu1482Lys)
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278389G>ACA175140ABCA3c.4617C>T (p.Asp1539=)
c.4443C>T (p.Asp1481=)
n.1138C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278389G>CCA394305991ABCA3c.4617C>G (p.Asp1539Glu)
c.4443C>G (p.Asp1481Glu)
n.1138C>G
16g.2278389G=CA2202146268ABCA3c.4617C= (p.Asp1539=)
c.4443C= (p.Asp1481=)
n.1138C=
16g.2278389G>TCA394305989ABCA3c.4617C>A (p.Asp1539Glu)
c.4443C>A (p.Asp1481Glu)
n.1138C>A
 gnomAD v4
16g.2278390T>ACA394305994ABCA3c.4616A>T (p.Asp1539Val)
c.4442A>T (p.Asp1481Val)
n.1137A>T
16g.2278390T>CCA394305998ABCA3c.4616A>G (p.Asp1539Gly)
c.4442A>G (p.Asp1481Gly)
n.1137A>G
 gnomAD v4
16g.2278390T>GCA394306000ABCA3c.4616A>C (p.Asp1539Ala)
c.4442A>C (p.Asp1481Ala)
n.1137A>C
16g.2278391_2278400delCA2631188024ABCA3c.4607_4616del (p.Ile1536ThrfsTer?)
c.4433_4442del (p.Ile1478ThrfsTer?)
n.1128_1137del
 gnomAD v4
16g.2278391C>ACA7840062ABCA3c.4615G>T (p.Asp1539Tyr)
c.4441G>T (p.Asp1481Tyr)
n.1136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278391C=CA2202146269ABCA3c.4615G= (p.Asp1539=)
c.4441G= (p.Asp1481=)
n.1136G=
16g.2278391C>GCA394306006ABCA3c.4615G>C (p.Asp1539His)
c.4441G>C (p.Asp1481His)
n.1136G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278391C>TCA394306008ABCA3c.4615G>A (p.Asp1539Asn)
c.4441G>A (p.Asp1481Asn)
n.1136G>A
16g.2278392C>ACA493093815ABCA3c.4614G>T (p.Leu1538=)
c.4440G>T (p.Leu1480=)
n.1135G>T
16g.2278392C=CA2202146270ABCA3c.4614G= (p.Leu1538=)
c.4440G= (p.Leu1480=)
n.1135G=
16g.2278392C>GCA493093816ABCA3c.4614G>C (p.Leu1538=)
c.4440G>C (p.Leu1480=)
n.1135G>C
16g.2278392C>TCA493093819ABCA3c.4614G>A (p.Leu1538=)
c.4440G>A (p.Leu1480=)
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.2278393A>CCA394306011ABCA3c.4613T>G (p.Leu1538Arg)
c.4439T>G (p.Leu1480Arg)
n.1134T>G
16g.2278393A>GCA394306014ABCA3c.4613T>C (p.Leu1538Pro)
c.4439T>C (p.Leu1480Pro)
n.1134T>C
16g.2278393A>TCA394306016ABCA3c.4613T>A (p.Leu1538Gln)
c.4439T>A (p.Leu1480Gln)
n.1134T>A
16g.2278394G>ACA493093848ABCA3c.4612C>T (p.Leu1538=)
c.4438C>T (p.Leu1480=)
n.1133C>T
16g.2278394G>CCA394306019ABCA3c.4612C>G (p.Leu1538Val)
c.4438C>G (p.Leu1480Val)
n.1133C>G
16g.2278394G>TCA394306022ABCA3c.4612C>A (p.Leu1538Met)
c.4438C>A (p.Leu1480Met)
n.1133C>A
16g.2278395G>ACA493093853ABCA3c.4611C>T (p.Phe1537=)
c.4437C>T (p.Phe1479=)
n.1132C>T
16g.2278395G>CCA394306025ABCA3c.4611C>G (p.Phe1537Leu)
c.4437C>G (p.Phe1479Leu)
n.1132C>G
16g.2278395G>TCA394306027ABCA3c.4611C>A (p.Phe1537Leu)
c.4437C>A (p.Phe1479Leu)
n.1132C>A
16g.2278396A>CCA394306033ABCA3c.4610T>G (p.Phe1537Cys)
c.4436T>G (p.Phe1479Cys)
n.1131T>G
16g.2278396A>GCA394306035ABCA3c.4610T>C (p.Phe1537Ser)
c.4436T>C (p.Phe1479Ser)
n.1131T>C
16g.2278396A>TCA394306030ABCA3c.4610T>A (p.Phe1537Tyr)
c.4436T>A (p.Phe1479Tyr)
n.1131T>A
16g.2278397A>CCA394306037ABCA3c.4609T>G (p.Phe1537Val)
c.4435T>G (p.Phe1479Val)
n.1130T>G
16g.2278397A>GCA394306039ABCA3c.4609T>C (p.Phe1537Leu)
c.4435T>C (p.Phe1479Leu)
n.1130T>C
16g.2278397A>TCA394306042ABCA3c.4609T>A (p.Phe1537Ile)
c.4435T>A (p.Phe1479Ile)
n.1130T>A
16g.2278398G>ACA493093922ABCA3c.4608C>T (p.Ile1536=)
c.4434C>T (p.Ile1478=)
n.1129C>T
16g.2278398G>CCA394306045ABCA3c.4608C>G (p.Ile1536Met)
c.4434C>G (p.Ile1478Met)
n.1129C>G
16g.2278398G=CA2202146271ABCA3c.4608C= (p.Ile1536=)
c.4434C= (p.Ile1478=)
n.1129C=
16g.2278398G>TCA276820649ABCA3c.4608C>A (p.Ile1536=)
c.4434C>A (p.Ile1478=)
n.1129C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278399A>CCA394306053ABCA3c.4607T>G (p.Ile1536Ser)
c.4433T>G (p.Ile1478Ser)
n.1128T>G
16g.2278399A>GCA394306049ABCA3c.4607T>C (p.Ile1536Thr)
c.4433T>C (p.Ile1478Thr)
n.1128T>C
 gnomAD v4
16g.2278399A>TCA394306048ABCA3c.4607T>A (p.Ile1536Asn)
c.4433T>A (p.Ile1478Asn)
n.1128T>A
16g.2278400T>ACA394306057ABCA3c.4606A>T (p.Ile1536Phe)
c.4432A>T (p.Ile1478Phe)
n.1127A>T
16g.2278400T>CCA7840063ABCA3c.4606A>G (p.Ile1536Val)
c.4432A>G (p.Ile1478Val)
n.1127A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278400T>GCA394306060ABCA3c.4606A>C (p.Ile1536Leu)
c.4432A>C (p.Ile1478Leu)
n.1127A>C
16g.2278400T=CA2202146272ABCA3c.4606A= (p.Ile1536=)
c.4432A= (p.Ile1478=)
n.1127A=
16g.2278401G>ACA493093971ABCA3c.4605C>T (p.Val1535=)
c.4431C>T (p.Val1477=)
n.1126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278401G>CCA493093984ABCA3c.4605C>G (p.Val1535=)
c.4431C>G (p.Val1477=)
n.1126C>G
16g.2278401G=CA2202146273ABCA3c.4605C= (p.Val1535=)
c.4431C= (p.Val1477=)
n.1126C=
16g.2278401G>TCA493093989ABCA3c.4605C>A (p.Val1535=)
c.4431C>A (p.Val1477=)
n.1126C>A
16g.2278402A>CCA394306063ABCA3c.4604T>G (p.Val1535Gly)
c.4430T>G (p.Val1477Gly)
n.1125T>G
16g.2278402A>GCA394306066ABCA3c.4604T>C (p.Val1535Ala)
c.4430T>C (p.Val1477Ala)
n.1125T>C
 gnomAD v4
16g.2278402A>TCA394306067ABCA3c.4604T>A (p.Val1535Asp)
c.4430T>A (p.Val1477Asp)
n.1125T>A
 gnomAD v4
16g.2278403delCA2631188060ABCA3c.4603del (p.Val1535SerfsTer?)
c.4429del (p.Val1477SerfsTer?)
n.1124del
 gnomAD v4
16g.2278403C>ACA394306070ABCA3c.4603G>T (p.Val1535Phe)
c.4429G>T (p.Val1477Phe)
n.1124G>T
16g.2278403C=CA2202146274ABCA3c.4603G= (p.Val1535=)
c.4429G= (p.Val1477=)
n.1124G=
16g.2278403C>GCA276820650ABCA3c.4603G>C (p.Val1535Leu)
c.4429G>C (p.Val1477Leu)
n.1124G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278403C>TCA394306073ABCA3c.4603G>A (p.Val1535Ile)
c.4429G>A (p.Val1477Ile)
n.1124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278404A>CCA493094036ABCA3c.4602T>G (p.Ala1534=)
c.4428T>G (p.Ala1476=)
n.1123T>G
16g.2278404A>GCA493094040ABCA3c.4602T>C (p.Ala1534=)
c.4428T>C (p.Ala1476=)
n.1123T>C
16g.2278404A>TCA493094042ABCA3c.4602T>A (p.Ala1534=)
c.4428T>A (p.Ala1476=)
n.1123T>A
16g.2278405G>ACA394306077ABCA3c.4601C>T (p.Ala1534Val)
c.4427C>T (p.Ala1476Val)
n.1122C>T
16g.2278405G>CCA394306083ABCA3c.4601C>G (p.Ala1534Gly)
c.4427C>G (p.Ala1476Gly)
n.1122C>G
16g.2278405G>TCA394306080ABCA3c.4601C>A (p.Ala1534Asp)
c.4427C>A (p.Ala1476Asp)
n.1122C>A
16g.2278406C>ACA394306087ABCA3c.4600G>T (p.Ala1534Ser)
c.4426G>T (p.Ala1476Ser)
n.1121G>T
16g.2278406C>GCA394306090ABCA3c.4600G>C (p.Ala1534Pro)
c.4426G>C (p.Ala1476Pro)
n.1121G>C
16g.2278406C>TCA394306092ABCA3c.4600G>A (p.Ala1534Thr)
c.4426G>A (p.Ala1476Thr)
n.1121G>A
16g.2278407A>CCA493094098ABCA3c.4599T>G (p.Pro1533=)
c.4425T>G (p.Pro1475=)
n.1120T>G
16g.2278407A>GCA493094108ABCA3c.4599T>C (p.Pro1533=)
c.4425T>C (p.Pro1475=)
n.1120T>C
16g.2278407A>TCA493094113ABCA3c.4599T>A (p.Pro1533=)
c.4425T>A (p.Pro1475=)
n.1120T>A
16g.2278408G>ACA394306094ABCA3c.4598C>T (p.Pro1533Leu)
c.4424C>T (p.Pro1475Leu)
n.1119C>T
 gnomAD v4
16g.2278408G>CCA394306097ABCA3c.4598C>G (p.Pro1533Arg)
c.4424C>G (p.Pro1475Arg)
n.1119C>G
16g.2278408G>TCA394306100ABCA3c.4598C>A (p.Pro1533His)
c.4424C>A (p.Pro1475His)
n.1119C>A
16g.2278409G>ACA394306102ABCA3c.4597C>T (p.Pro1533Ser)
c.4423C>T (p.Pro1475Ser)
n.1118C>T
16g.2278409G>CCA7840064ABCA3c.4597C>G (p.Pro1533Ala)
c.4423C>G (p.Pro1475Ala)
n.1118C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278409G=CA2202146275ABCA3c.4597C= (p.Pro1533=)
c.4423C= (p.Pro1475=)
n.1118C=
16g.2278409G>TCA394306105ABCA3c.4597C>A (p.Pro1533Thr)
c.4423C>A (p.Pro1475Thr)
n.1118C>A
 gnomAD v4
16g.2278410C>ACA394306108ABCA3c.4596G>T (p.Glu1532Asp)
c.4422G>T (p.Glu1474Asp)
n.1117G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278410C=CA2202146276ABCA3c.4596G= (p.Glu1532=)
c.4422G= (p.Glu1474=)
n.1117G=
16g.2278410C>GCA394306110ABCA3c.4596G>C (p.Glu1532Asp)
c.4422G>C (p.Glu1474Asp)
n.1117G>C
16g.2278410C>TCA493094172ABCA3c.4596G>A (p.Glu1532=)
c.4422G>A (p.Glu1474=)
n.1117G>A
 gnomAD v4
16g.2278411T>ACA394306115ABCA3c.4595A>T (p.Glu1532Val)
c.4421A>T (p.Glu1474Val)
n.1116A>T
16g.2278411T>CCA394306111ABCA3c.4595A>G (p.Glu1532Gly)
c.4421A>G (p.Glu1474Gly)
n.1116A>G
16g.2278411T>GCA394306113ABCA3c.4595A>C (p.Glu1532Ala)
c.4421A>C (p.Glu1474Ala)
n.1116A>C
16g.2278412C>ACA394306117ABCA3c.4594G>T (p.Glu1532Ter)
c.4420G>T (p.Glu1474Ter)
n.1115G>T
16g.2278412C>GCA394306119ABCA3c.4594G>C (p.Glu1532Gln)
c.4420G>C (p.Glu1474Gln)
n.1115G>C
16g.2278412C>TCA394306121ABCA3c.4594G>A (p.Glu1532Lys)
c.4420G>A (p.Glu1474Lys)
n.1115G>A
16g.2278413T>ACA493094193ABCA3c.4593A>T (p.Gly1531=)
c.4419A>T (p.Gly1473=)
n.1114A>T
16g.2278413T>CCA493094200ABCA3c.4593A>G (p.Gly1531=)
c.4419A>G (p.Gly1473=)
n.1114A>G
16g.2278413T>GCA493094189ABCA3c.4593A>C (p.Gly1531=)
c.4419A>C (p.Gly1473=)
n.1114A>C
16g.2278414C>ACA394306123ABCA3c.4592G>T (p.Gly1531Val)
c.4418G>T (p.Gly1473Val)
n.1113G>T
 gnomAD v4
16g.2278414C>GCA394306125ABCA3c.4592G>C (p.Gly1531Ala)
c.4418G>C (p.Gly1473Ala)
n.1113G>C
16g.2278414C>TCA394306127ABCA3c.4592G>A (p.Gly1531Glu)
c.4418G>A (p.Gly1473Glu)
n.1113G>A
16g.2278415C>ACA394306128ABCA3c.4591G>T (p.Gly1531Ter)
c.4417G>T (p.Gly1473Ter)
n.1112G>T
16g.2278415C=CA2202146277ABCA3c.4591G= (p.Gly1531=)
c.4417G= (p.Gly1473=)
n.1112G=
16g.2278415C>GCA394306130ABCA3c.4591G>C (p.Gly1531Arg)
c.4417G>C (p.Gly1473Arg)
n.1112G>C
 gnomAD v4
16g.2278415C>TCA394306132ABCA3c.4591G>A (p.Gly1531Arg)
c.4417G>A (p.Gly1473Arg)
n.1112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278416G>ACA7840065ABCA3c.4590C>T (p.Ile1530=)
c.4416C>T (p.Ile1472=)
n.1111C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278416G>CCA394306135ABCA3c.4590C>G (p.Ile1530Met)
c.4416C>G (p.Ile1472Met)
n.1111C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278416G=CA2202146278ABCA3c.4590C= (p.Ile1530=)
c.4416C= (p.Ile1472=)
n.1111C=
16g.2278416G>TCA493094238ABCA3c.4590C>A (p.Ile1530=)
c.4416C>A (p.Ile1472=)
n.1111C>A
 gnomAD v4
16g.2278417A>CCA394306139ABCA3c.4589T>G (p.Ile1530Ser)
c.4415T>G (p.Ile1472Ser)
n.1110T>G
16g.2278417A>GCA394306142ABCA3c.4589T>C (p.Ile1530Thr)
c.4415T>C (p.Ile1472Thr)
n.1110T>C
16g.2278417A>TCA394306138ABCA3c.4589T>A (p.Ile1530Asn)
c.4415T>A (p.Ile1472Asn)
n.1110T>A
16g.2278418T>ACA394306144ABCA3c.4588A>T (p.Ile1530Phe)
c.4414A>T (p.Ile1472Phe)
n.1109A>T
 gnomAD v4
16g.2278418T>CCA394306145ABCA3c.4588A>G (p.Ile1530Val)
c.4414A>G (p.Ile1472Val)
n.1109A>G
16g.2278418T>GCA394306148ABCA3c.4588A>C (p.Ile1530Leu)
c.4414A>C (p.Ile1472Leu)
n.1109A>C
16g.2278419C>ACA493094262ABCA3c.4587G>T (p.Leu1529=)
c.4413G>T (p.Leu1471=)
n.1108G>T
16g.2278419C=CA2202146279ABCA3c.4587G= (p.Leu1529=)
c.4413G= (p.Leu1471=)
n.1108G=
16g.2278419C>GCA493094255ABCA3c.4587G>C (p.Leu1529=)
c.4413G>C (p.Leu1471=)
n.1108G>C
16g.2278419C>TCA493094253ABCA3c.4587G>A (p.Leu1529=)
c.4413G>A (p.Leu1471=)
n.1108G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278420A>CCA394306150ABCA3c.4586T>G (p.Leu1529Arg)
c.4412T>G (p.Leu1471Arg)
n.1107T>G
16g.2278420A>GCA394306151ABCA3c.4586T>C (p.Leu1529Pro)
c.4412T>C (p.Leu1471Pro)
n.1107T>C
16g.2278420A>TCA394306153ABCA3c.4586T>A (p.Leu1529Gln)
c.4412T>A (p.Leu1471Gln)
n.1107T>A
16g.2278421G>ACA493094280ABCA3c.4585C>T (p.Leu1529=)
c.4411C>T (p.Leu1471=)
n.1106C>T
16g.2278421G>CCA394306155ABCA3c.4585C>G (p.Leu1529Val)
c.4411C>G (p.Leu1471Val)
n.1106C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278421G=CA2202146280ABCA3c.4585C= (p.Leu1529=)
c.4411C= (p.Leu1471=)
n.1106C=
16g.2278421G>TCA394306157ABCA3c.4585C>A (p.Leu1529Met)
c.4411C>A (p.Leu1471Met)
n.1106C>A
16g.2278422G>ACA493094293ABCA3c.4584C>T (p.Ala1528=)
c.4410C>T (p.Ala1470=)
n.1105C>T
16g.2278422G>CCA493094294ABCA3c.4584C>G (p.Ala1528=)
c.4410C>G (p.Ala1470=)
n.1105C>G
16g.2278422G>TCA493094299ABCA3c.4584C>A (p.Ala1528=)
c.4410C>A (p.Ala1470=)
n.1105C>A
 gnomAD v4
16g.2278423G>ACA394306159ABCA3c.4583C>T (p.Ala1528Val)
c.4409C>T (p.Ala1470Val)
n.1104C>T
16g.2278423G>CCA394306160ABCA3c.4583C>G (p.Ala1528Gly)
c.4409C>G (p.Ala1470Gly)
n.1104C>G
16g.2278423G>TCA394306161ABCA3c.4583C>A (p.Ala1528Asp)
c.4409C>A (p.Ala1470Asp)
n.1104C>A
16g.2278424C>ACA394306162ABCA3c.4582G>T (p.Ala1528Ser)
c.4408G>T (p.Ala1470Ser)
n.1103G>T
16g.2278424C=CA2202146281ABCA3c.4582G= (p.Ala1528=)
c.4408G= (p.Ala1470=)
n.1103G=
16g.2278424C>GCA394306163ABCA3c.4582G>C (p.Ala1528Pro)
c.4408G>C (p.Ala1470Pro)
n.1103G>C
16g.2278424C>TCA7840066ABCA3c.4582G>A (p.Ala1528Thr)
c.4408G>A (p.Ala1470Thr)
n.1103G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278425G>ACA7840067ABCA3c.4581C>T (p.Ile1527=)
c.4407C>T (p.Ile1469=)
n.1102C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278425G>CCA394306167ABCA3c.4581C>G (p.Ile1527Met)
c.4407C>G (p.Ile1469Met)
n.1102C>G
16g.2278425G=CA2202146282ABCA3c.4581C= (p.Ile1527=)
c.4407C= (p.Ile1469=)
n.1102C=
16g.2278425G>TCA493094321ABCA3c.4581C>A (p.Ile1527=)
c.4407C>A (p.Ile1469=)
n.1102C>A
16g.2278426A>CCA394306169ABCA3c.4580T>G (p.Ile1527Ser)
c.4406T>G (p.Ile1469Ser)
n.1101T>G
16g.2278426A>GCA394306170ABCA3c.4580T>C (p.Ile1527Thr)
c.4406T>C (p.Ile1469Thr)
n.1101T>C
16g.2278426A>TCA394306171ABCA3c.4580T>A (p.Ile1527Asn)
c.4406T>A (p.Ile1469Asn)
n.1101T>A
16g.2278427T>ACA276820651ABCA3c.4579A>T (p.Ile1527Phe)
c.4405A>T (p.Ile1469Phe)
n.1100A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2278427T>CCA394306174ABCA3c.4579A>G (p.Ile1527Val)
c.4405A>G (p.Ile1469Val)
n.1100A>G
 dbSNP
16g.2278427T>GCA394306176ABCA3c.4579A>C (p.Ile1527Leu)
c.4405A>C (p.Ile1469Leu)
n.1100A>C
16g.2278427T=CA2202146283ABCA3c.4579A= (p.Ile1527=)
c.4405A= (p.Ile1469=)
n.1100A=
16g.2278428G>ACA493094337ABCA3c.4578C>T (p.Gly1526=)
c.4404C>T (p.Gly1468=)
n.1099C>T
 gnomAD v4
16g.2278428G>CCA493094342ABCA3c.4578C>G (p.Gly1526=)
c.4404C>G (p.Gly1468=)
n.1099C>G
16g.2278428G>TCA493094347ABCA3c.4578C>A (p.Gly1526=)
c.4404C>A (p.Gly1468=)
n.1099C>A
16g.2278429C>ACA394306179ABCA3c.4577G>T (p.Gly1526Val)
c.4403G>T (p.Gly1468Val)
n.1098G>T
16g.2278429C>GCA394306181ABCA3c.4577G>C (p.Gly1526Ala)
c.4403G>C (p.Gly1468Ala)
n.1098G>C
16g.2278429C>TCA394306182ABCA3c.4577G>A (p.Gly1526Asp)
c.4403G>A (p.Gly1468Asp)
n.1098G>A
16g.2278430C>ACA394306185ABCA3c.4576G>T (p.Gly1526Cys)
c.4402G>T (p.Gly1468Cys)
n.1097G>T
 gnomAD v4
16g.2278430C=CA2202146284ABCA3c.4576G= (p.Gly1526=)
c.4402G= (p.Gly1468=)
n.1097G=
16g.2278430C>GCA7840069ABCA3c.4576G>C (p.Gly1526Arg)
c.4402G>C (p.Gly1468Arg)
n.1097G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2278430C>TCA7840068ABCA3c.4576G>A (p.Gly1526Ser)
c.4402G>A (p.Gly1468Ser)
n.1097G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278431G>ACA7840070ABCA3c.4575C>T (p.Thr1525=)
c.4401C>T (p.Thr1467=)
n.1096C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278431G>CCA493094386ABCA3c.4575C>G (p.Thr1525=)
c.4401C>G (p.Thr1467=)
n.1096C>G
 gnomAD v4
16g.2278431G=CA2202146285ABCA3c.4575C= (p.Thr1525=)
c.4401C= (p.Thr1467=)
n.1096C=
16g.2278431G>TCA493094392ABCA3c.4575C>A (p.Thr1525=)
c.4401C>A (p.Thr1467=)
n.1096C>A
 gnomAD v4
16g.2278432G>ACA394306191ABCA3c.4574C>T (p.Thr1525Ile)
c.4400C>T (p.Thr1467Ile)
n.1095C>T
 gnomAD v4
16g.2278432G>CCA394306195ABCA3c.4574C>G (p.Thr1525Ser)
c.4400C>G (p.Thr1467Ser)
n.1095C>G
16g.2278432G>TCA394306193ABCA3c.4574C>A (p.Thr1525Asn)
c.4400C>A (p.Thr1467Asn)
n.1095C>A
 gnomAD v4
16g.2278433T>ACA394306197ABCA3c.4573A>T (p.Thr1525Ser)
c.4399A>T (p.Thr1467Ser)
n.1094A>T
16g.2278433T>CCA394306205ABCA3c.4573A>G (p.Thr1525Ala)
c.4399A>G (p.Thr1467Ala)
n.1094A>G
16g.2278433T>GCA394306202ABCA3c.4573A>C (p.Thr1525Pro)
c.4399A>C (p.Thr1467Pro)
n.1094A>C
16g.2278434G>ACA493094463ABCA3c.4572C>T (p.Ser1524=)
c.4398C>T (p.Ser1466=)
n.1093C>T
 ClinVar
16g.2278434G>CCA394306207ABCA3c.4572C>G (p.Ser1524Arg)
c.4398C>G (p.Ser1466Arg)
n.1093C>G
16g.2278434G>TCA394306209ABCA3c.4572C>A (p.Ser1524Arg)
c.4398C>A (p.Ser1466Arg)
n.1093C>A
16g.2278435C>ACA394306212ABCA3c.4571G>T (p.Ser1524Ile)
c.4397G>T (p.Ser1466Ile)
n.1092G>T
16g.2278435C>GCA394306214ABCA3c.4571G>C (p.Ser1524Thr)
c.4397G>C (p.Ser1466Thr)
n.1092G>C
16g.2278435C>TCA394306216ABCA3c.4571G>A (p.Ser1524Asn)
c.4397G>A (p.Ser1466Asn)
n.1092G>A
 COSMIC
16g.2278436T>ACA394306218ABCA3c.4570A>T (p.Ser1524Cys)
c.4396A>T (p.Ser1466Cys)
n.1091A>T
16g.2278436T>CCA394306220ABCA3c.4570A>G (p.Ser1524Gly)
c.4396A>G (p.Ser1466Gly)
n.1091A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278436T>GCA394306222ABCA3c.4570A>C (p.Ser1524Arg)
c.4396A>C (p.Ser1466Arg)
n.1091A>C
16g.2278436T=CA2202146286ABCA3c.4570A= (p.Ser1524=)
c.4396A= (p.Ser1466=)
n.1091A=
16g.2278437C>ACA493094488ABCA3c.4569G>T (p.Leu1523=)
c.4395G>T (p.Leu1465=)
n.1090G>T
16g.2278437C=CA2202146287ABCA3c.4569G= (p.Leu1523=)
c.4395G= (p.Leu1465=)
n.1090G=
16g.2278437C>GCA493094484ABCA3c.4569G>C (p.Leu1523=)
c.4395G>C (p.Leu1465=)
n.1090G>C
 gnomAD v4
16g.2278437C>TCA7840071ABCA3c.4569G>A (p.Leu1523=)
c.4395G>A (p.Leu1465=)
n.1090G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278438A>CCA394306224ABCA3c.4568T>G (p.Leu1523Arg)
c.4394T>G (p.Leu1465Arg)
n.1089T>G
16g.2278438A>GCA394306225ABCA3c.4568T>C (p.Leu1523Pro)
c.4394T>C (p.Leu1465Pro)
n.1089T>C
 gnomAD v4
16g.2278438A>TCA394306226ABCA3c.4568T>A (p.Leu1523Gln)
c.4394T>A (p.Leu1465Gln)
n.1089T>A
16g.2278439G>ACA493094494ABCA3c.4567C>T (p.Leu1523=)
c.4393C>T (p.Leu1465=)
n.1088C>T
16g.2278439G>CCA394306234ABCA3c.4567C>G (p.Leu1523Val)
c.4393C>G (p.Leu1465Val)
n.1088C>G
16g.2278439G>TCA394306235ABCA3c.4567C>A (p.Leu1523Met)
c.4393C>A (p.Leu1465Met)
n.1088C>A
16g.2278440C>ACA394306238ABCA3c.4566G>T (p.Lys1522Asn)
c.4392G>T (p.Lys1464Asn)
n.1087G>T
16g.2278440C=CA2202146288ABCA3c.4566G= (p.Lys1522=)
c.4392G= (p.Lys1464=)
n.1087G=
16g.2278440C>GCA7840072ABCA3c.4566G>C (p.Lys1522Asn)
c.4392G>C (p.Lys1464Asn)
n.1087G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278440C>TCA493094511ABCA3c.4566G>A (p.Lys1522=)
c.4392G>A (p.Lys1464=)
n.1087G>A
16g.2278441T>ACA394306241ABCA3c.4565A>T (p.Lys1522Met)
c.4391A>T (p.Lys1464Met)
n.1086A>T
16g.2278441T>CCA394306243ABCA3c.4565A>G (p.Lys1522Arg)
c.4391A>G (p.Lys1464Arg)
n.1086A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278441T>GCA394306245ABCA3c.4565A>C (p.Lys1522Thr)
c.4391A>C (p.Lys1464Thr)
n.1086A>C
16g.2278441T=CA2202146289ABCA3c.4565A= (p.Lys1522=)
c.4391A= (p.Lys1464=)
n.1086A=
16g.2278442T>ACA394306247ABCA3c.4564A>T (p.Lys1522Ter)
c.4390A>T (p.Lys1464Ter)
n.1085A>T
 COSMIC
16g.2278442T>CCA394306249ABCA3c.4564A>G (p.Lys1522Glu)
c.4390A>G (p.Lys1464Glu)
n.1085A>G
16g.2278442T>GCA394306251ABCA3c.4564A>C (p.Lys1522Gln)
c.4390A>C (p.Lys1464Gln)
n.1085A>C
16g.2278443C>ACA493094546ABCA3c.4563G>T (p.Arg1521=)
c.4389G>T (p.Arg1463=)
n.1084G>T
16g.2278443C>GCA493094549ABCA3c.4563G>C (p.Arg1521=)
c.4389G>C (p.Arg1463=)
n.1084G>C
16g.2278443C>TCA493094551ABCA3c.4563G>A (p.Arg1521=)
c.4389G>A (p.Arg1463=)
n.1084G>A
16g.2278444C>ACA394306253ABCA3c.4562G>T (p.Arg1521Leu)
c.4388G>T (p.Arg1463Leu)
n.1083G>T
16g.2278444C=CA2202146290ABCA3c.4562G= (p.Arg1521=)
c.4388G= (p.Arg1463=)
n.1083G=
16g.2278444C>GCA394306255ABCA3c.4562G>C (p.Arg1521Pro)
c.4388G>C (p.Arg1463Pro)
n.1083G>C
16g.2278444C>TCA394306259ABCA3c.4562G>A (p.Arg1521Gln)
c.4388G>A (p.Arg1463Gln)
n.1083G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2278445G>ACA7840073ABCA3c.4561C>T (p.Arg1521Trp)
c.4387C>T (p.Arg1463Trp)
n.1082C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2278445G>CCA394306262ABCA3c.4561C>G (p.Arg1521Gly)
c.4387C>G (p.Arg1463Gly)
n.1082C>G
16g.2278445G=CA2202146291ABCA3c.4561C= (p.Arg1521=)
c.4387C= (p.Arg1463=)
n.1082C=
16g.2278445G>TCA493094565ABCA3c.4561C>A (p.Arg1521=)
c.4387C>A (p.Arg1463=)
n.1082C>A
16g.2278446C>ACA394306266ABCA3c.4560G>T (p.Lys1520Asn)
c.4386G>T (p.Lys1462Asn)
n.1081G>T
16g.2278446C>GCA394306264ABCA3c.4560G>C (p.Lys1520Asn)
c.4386G>C (p.Lys1462Asn)
n.1081G>C
16g.2278446C>TCA493094576ABCA3c.4560G>A (p.Lys1520=)
c.4386G>A (p.Lys1462=)
n.1081G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.2278447T>ACA394306268ABCA3c.4559A>T (p.Lys1520Met)
c.4385A>T (p.Lys1462Met)
n.1080A>T
16g.2278447T>CCA394306270ABCA3c.4559A>G (p.Lys1520Arg)
c.4385A>G (p.Lys1462Arg)
n.1080A>G
16g.2278447T>GCA394306272ABCA3c.4559A>C (p.Lys1520Thr)
c.4385A>C (p.Lys1462Thr)
n.1080A>C
16g.2278448T>ACA394306274ABCA3c.4558A>T (p.Lys1520Ter)
c.4384A>T (p.Lys1462Ter)
n.1079A>T
16g.2278448T>CCA394306276ABCA3c.4558A>G (p.Lys1520Glu)
c.4384A>G (p.Lys1462Glu)
n.1079A>G
 gnomAD v4
16g.2278448T>GCA7840074ABCA3c.4558A>C (p.Lys1520Gln)
c.4384A>C (p.Lys1462Gln)
n.1079A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2278448T=CA2202146292ABCA3c.4558A= (p.Lys1520=)
c.4384A= (p.Lys1462=)
n.1079A=

Number of alleles fetched