UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2278251G>T | CA2631187580 | ABCA3 | c.4718+37C>A (n.4718+37C>A) c.4544+37C>A (n.4544+37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278252C>A | CA2631187581 | ABCA3 | c.4718+36G>T (n.4718+36G>T) c.4544+36G>T (n.4544+36G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278252C= | CA2202146189 | ABCA3 | c.4718+36G= (n.4718+36G=) c.4544+36G= (n.4544+36G=) | |
| 16 | g.2278253T>C | CA2631187582 | ABCA3 | c.4718+35A>G (n.4718+35A>G) c.4544+35A>G (n.4544+35A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278253dup | CA2202146190 | ABCA3 | c.4718+35dup (n.4718+35dup) c.4544+35dup (n.4544+35dup) | dbSNP |
| 16 | g.2278254G>A | CA2631187583 | ABCA3 | c.4718+34C>T (n.4718+34C>T) c.4544+34C>T (n.4544+34C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278254G>T | CA2631187584 | ABCA3 | c.4718+34C>A (n.4718+34C>A) c.4544+34C>A (n.4544+34C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278255A>T | CA2805586493 | ABCA3 | c.4718+33T>A (n.4718+33T>A) c.4544+33T>A (n.4544+33T>A) | |
| 16 | g.2278256A= | CA2202146191 | ABCA3 | c.4718+32T= (n.4718+32T=) c.4544+32T= (n.4544+32T=) | |
| 16 | g.2278256A>C | CA2202146192 | ABCA3 | c.4718+32T>G (n.4718+32T>G) c.4544+32T>G (n.4544+32T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278258C>G | CA2631187585 | ABCA3 | c.4718+30G>C (n.4718+30G>C) c.4544+30G>C (n.4544+30G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278259T>A | CA719126285 | ABCA3 | c.4718+29A>T (n.4718+29A>T) c.4544+29A>T (n.4544+29A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278259T= | CA2202146193 | ABCA3 | c.4718+29A= (n.4718+29A=) c.4544+29A= (n.4544+29A=) | |
| 16 | g.2278261C= | CA2202146194 | ABCA3 | c.4718+27G= (n.4718+27G=) c.4544+27G= (n.4544+27G=) | |
| 16 | g.2278261C>G | CA719126292 | ABCA3 | c.4718+27G>C (n.4718+27G>C) c.4544+27G>C (n.4544+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278261C>T | CA2631187586 | ABCA3 | c.4718+27G>A (n.4718+27G>A) c.4544+27G>A (n.4544+27G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278262C= | CA2202146195 | ABCA3 | c.4718+26G= (n.4718+26G=) c.4544+26G= (n.4544+26G=) | |
| 16 | g.2278262C>T | CA7840037 | ABCA3 | c.4718+26G>A (n.4718+26G>A) c.4544+26G>A (n.4544+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278263A= | CA2202146196 | ABCA3 | c.4718+25T= (n.4718+25T=) c.4544+25T= (n.4544+25T=) | |
| 16 | g.2278263A>G | CA2202146197 | ABCA3 | c.4718+25T>C (n.4718+25T>C) c.4544+25T>C (n.4544+25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278264G>A | CA2805586494 | ABCA3 | c.4718+24C>T (n.4718+24C>T) c.4544+24C>T (n.4544+24C>T) | |
| 16 | g.2278264G>T | CA2631187587 | ABCA3 | c.4718+24C>A (n.4718+24C>A) c.4544+24C>A (n.4544+24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278265T>C | CA7840038 | ABCA3 | c.4718+23A>G (n.4718+23A>G) c.4544+23A>G (n.4544+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278265T= | CA2202146198 | ABCA3 | c.4718+23A= (n.4718+23A=) c.4544+23A= (n.4544+23A=) | |
| 16 | g.2278266A>G | CA2731762726 | ABCA3 | c.4718+22T>C (n.4718+22T>C) c.4544+22T>C (n.4544+22T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2278267A= | CA2202146199 | ABCA3 | c.4718+21T= (n.4718+21T=) c.4544+21T= (n.4544+21T=) | |
| 16 | g.2278267A>C | CA7840039 | ABCA3 | c.4718+21T>G (n.4718+21T>G) c.4544+21T>G (n.4544+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278267A>G | CA7840040 | ABCA3 | c.4718+21T>C (n.4718+21T>C) c.4544+21T>C (n.4544+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278268C>A | CA2631187588 | ABCA3 | c.4718+20G>T (n.4718+20G>T) c.4544+20G>T (n.4544+20G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278268C= | CA2202146200 | ABCA3 | c.4718+20G= (n.4718+20G=) c.4544+20G= (n.4544+20G=) | |
| 16 | g.2278268C>G | CA276820641 | ABCA3 | c.4718+20G>C (n.4718+20G>C) c.4544+20G>C (n.4544+20G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2278268C>T | CA620708314 | ABCA3 | c.4718+20G>A (n.4718+20G>A) c.4544+20G>A (n.4544+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278269C>A | CA7840041 | ABCA3 | c.4718+19G>T (n.4718+19G>T) c.4544+19G>T (n.4544+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278269C= | CA2202146201 | ABCA3 | c.4718+19G= (n.4718+19G=) c.4544+19G= (n.4544+19G=) | |
| 16 | g.2278269C>G | CA2631187590 | ABCA3 | c.4718+19G>C (n.4718+19G>C) c.4544+19G>C (n.4544+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2278271A= | CA2202146202 | ABCA3 | c.4718+17T= (n.4718+17T=) c.4544+17T= (n.4544+17T=) | |
| 16 | g.2278272C>A | CA2631187591 | ABCA3 | c.4718+16G>T (n.4718+16G>T) c.4544+16G>T (n.4544+16G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278272C= | CA2202146203 | ABCA3 | c.4718+16G= (n.4718+16G=) c.4544+16G= (n.4544+16G=) | |
| 16 | g.2278272C>G | CA7840042 | ABCA3 | c.4718+16G>C (n.4718+16G>C) c.4544+16G>C (n.4544+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278272C>T | CA276820642 | ABCA3 | c.4718+16G>A (n.4718+16G>A) c.4544+16G>A (n.4544+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278275_2278280dup | CA2202146204 | ABCA3 | c.4718+11_4718+16dup (n.4718+11_4718+16dup) c.4544+11_4544+16dup (n.4544+11_4544+16dup) | dbSNP |
| 16 | g.2278273A= | CA2202146205 | ABCA3 | c.4718+15T= (n.4718+15T=) c.4544+15T= (n.4544+15T=) | |
| 16 | g.2278273A>G | CA620708316 | ABCA3 | c.4718+15T>C (n.4718+15T>C) c.4544+15T>C (n.4544+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278274G>C | CA2575882224 | ABCA3 | c.4718+14C>G (n.4718+14C>G) c.4544+14C>G (n.4544+14C>G) | |
| 16 | g.2278274G>T | CA2631187592 | ABCA3 | c.4718+14C>A (n.4718+14C>A) c.4544+14C>A (n.4544+14C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278275A= | CA2202146206 | ABCA3 | c.4718+13T= (n.4718+13T=) c.4544+13T= (n.4544+13T=) | |
| 16 | g.2278275A>G | CA2575882225 | ABCA3 | c.4718+13T>C (n.4718+13T>C) c.4544+13T>C (n.4544+13T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278275A>T | CA276820643 | ABCA3 | c.4718+13T>A (n.4718+13T>A) c.4544+13T>A (n.4544+13T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2278276C>T | CA2631187593 | ABCA3 | c.4718+12G>A (n.4718+12G>A) c.4544+12G>A (n.4544+12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278278del | CA2740096853 | ABCA3 | c.4718+12del (n.4718+12del) c.4544+12del (n.4544+12del) | ClinVar |
| 16 | g.2278277C>G | CA2631187594 | ABCA3 | c.4718+11G>C (n.4718+11G>C) c.4544+11G>C (n.4544+11G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278277C>T | CA2631187595 | ABCA3 | c.4718+11G>A (n.4718+11G>A) c.4544+11G>A (n.4544+11G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278278C>A | CA2631187596 | ABCA3 | c.4718+10G>T (n.4718+10G>T) c.4544+10G>T (n.4544+10G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278278C= | CA2202146207 | ABCA3 | c.4718+10G= (n.4718+10G=) c.4544+10G= (n.4544+10G=) | |
| 16 | g.2278278C>T | CA620708317 | ABCA3 | c.4718+10G>A (n.4718+10G>A) c.4544+10G>A (n.4544+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278279A>C | CA2575882226 | ABCA3 | c.4718+9T>G (n.4718+9T>G) c.4544+9T>G (n.4544+9T>G) | |
| 16 | g.2278280G>A | CA2631187597 | ABCA3 | c.4718+8C>T (n.4718+8C>T) c.4544+8C>T (n.4544+8C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278280G>C | CA2202146209 | ABCA3 | c.4718+8C>G (n.4718+8C>G) c.4544+8C>G (n.4544+8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278280G= | CA2202146208 | ABCA3 | c.4718+8C= (n.4718+8C=) c.4544+8C= (n.4544+8C=) | |
| 16 | g.2278280G>T | CA2631187598 | ABCA3 | c.4718+8C>A (n.4718+8C>A) c.4544+8C>A (n.4544+8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278281G>A | CA620708318 | ABCA3 | c.4718+7C>T (n.4718+7C>T) c.4544+7C>T (n.4544+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278281G= | CA2202146210 | ABCA3 | c.4718+7C= (n.4718+7C=) c.4544+7C= (n.4544+7C=) | |
| 16 | g.2278282C>A | CA2575882227 | ABCA3 | c.4718+6G>T (n.4718+6G>T) c.4544+6G>T (n.4544+6G>T) | |
| 16 | g.2278282_2278285dup | CA2631187599 | ABCA3 | c.4718+3_4718+6dup (n.4718+3_4718+6dup) c.4544+3_4544+6dup (n.4544+3_4544+6dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278283T>C | CA2731762741 | ABCA3 | c.4718+5A>G (n.4718+5A>G) c.4544+5A>G (n.4544+5A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2278284C>T | CA2631187600 | ABCA3 | c.4718+4G>A (n.4718+4G>A) c.4544+4G>A (n.4544+4G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278285T>C | CA2631187601 | ABCA3 | c.4718+3A>G (n.4718+3A>G) c.4544+3A>G (n.4544+3A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278285T>G | CA2805586496 | ABCA3 | c.4718+3A>C (n.4718+3A>C) c.4544+3A>C (n.4544+3A>C) | |
| 16 | g.2278286A= | CA2202146211 | ABCA3 | c.4718+2T= (n.4718+2T=) c.4544+2T= (n.4544+2T=) | |
| 16 | g.2278286A>C | CA394305361 | ABCA3 | c.4718+2T>G (n.4718+2T>G) c.4544+2T>G (n.4544+2T>G) | |
| 16 | g.2278286A>G | CA394305362 | ABCA3 | c.4718+2T>C (n.4718+2T>C) c.4544+2T>C (n.4544+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278286A>T | CA394305364 | ABCA3 | c.4718+2T>A (n.4718+2T>A) c.4544+2T>A (n.4544+2T>A) | |
| 16 | g.2278287C>A | CA394305366 | ABCA3 | c.4718+1G>T (n.4718+1G>T) c.4544+1G>T (n.4544+1G>T) | |
| 16 | g.2278287C>G | CA394305368 | ABCA3 | c.4718+1G>C (n.4718+1G>C) c.4544+1G>C (n.4544+1G>C) | |
| 16 | g.2278287C>T | CA394305371 | ABCA3 | c.4718+1G>A (n.4718+1G>A) c.4544+1G>A (n.4544+1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278288C>A | CA394305375 | ABCA3 | c.4718G>T (p.Ser1573Ile) c.4544G>T (p.Ser1515Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2278288C>G | CA394305376 | ABCA3 | c.4718G>C (p.Ser1573Thr) c.4544G>C (p.Ser1515Thr) | |
| 16 | g.2278288C>T | CA394305377 | ABCA3 | c.4718G>A (p.Ser1573Asn) c.4544G>A (p.Ser1515Asn) | |
| 16 | g.2278289T>A | CA394305384 | ABCA3 | c.4717A>T (p.Ser1573Cys) c.4543A>T (p.Ser1515Cys) | |
| 16 | g.2278289T>C | CA276820644 | ABCA3 | c.4717A>G (p.Ser1573Gly) c.4543A>G (p.Ser1515Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278289T>G | CA394305382 | ABCA3 | c.4717A>C (p.Ser1573Arg) c.4543A>C (p.Ser1515Arg) | |
| 16 | g.2278289T= | CA2202146212 | ABCA3 | c.4717A= (p.Ser1573=) c.4543A= (p.Ser1515=) | |
| 16 | g.2278290G>A | CA7840043 | ABCA3 | c.4716C>T (p.His1572=) c.4542C>T (p.His1514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278290G>C | CA394305391 | ABCA3 | c.4716C>G (p.His1572Gln) c.4542C>G (p.His1514Gln) | |
| 16 | g.2278290G= | CA2202146213 | ABCA3 | c.4716C= (p.His1572=) c.4542C= (p.His1514=) | |
| 16 | g.2278290G>T | CA394305389 | ABCA3 | c.4716C>A (p.His1572Gln) c.4542C>A (p.His1514Gln) | |
| 16 | g.2278291T>A | CA394305394 | ABCA3 | c.4715A>T (p.His1572Leu) c.4541A>T (p.His1514Leu) | |
| 16 | g.2278291T>C | CA394305396 | ABCA3 | c.4715A>G (p.His1572Arg) c.4541A>G (p.His1514Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278291T>G | CA394305397 | ABCA3 | c.4715A>C (p.His1572Pro) c.4541A>C (p.His1514Pro) | |
| 16 | g.2278291T= | CA2202146214 | ABCA3 | c.4715A= (p.His1572=) c.4541A= (p.His1514=) | |
| 16 | g.2278292G>A | CA7840044 | ABCA3 | c.4714C>T (p.His1572Tyr) c.4540C>T (p.His1514Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2278292G>C | CA394305403 | ABCA3 | c.4714C>G (p.His1572Asp) c.4540C>G (p.His1514Asp) | |
| 16 | g.2278292G= | CA2202146215 | ABCA3 | c.4714C= (p.His1572=) c.4540C= (p.His1514=) | |
| 16 | g.2278292G>T | CA394305406 | ABCA3 | c.4714C>A (p.His1572Asn) c.4540C>A (p.His1514Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278294del | CA2631187603 | ABCA3 | c.4714del (p.His1572ThrfsTer?) c.4540del (p.His1514ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278293G>A | CA493092309 | ABCA3 | c.4713C>T (p.Ser1571=) c.4539C>T (p.Ser1513=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278293G>C | CA493092315 | ABCA3 | c.4713C>G (p.Ser1571=) c.4539C>G (p.Ser1513=) | |
| 16 | g.2278293G>T | CA493092317 | ABCA3 | c.4713C>A (p.Ser1571=) c.4539C>A (p.Ser1513=) | |
| 16 | g.2278294G>A | CA394305409 | ABCA3 | c.4712C>T (p.Ser1571Phe) c.4538C>T (p.Ser1513Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278294G>C | CA394305411 | ABCA3 | c.4712C>G (p.Ser1571Cys) c.4538C>G (p.Ser1513Cys) | |
| 16 | g.2278294G= | CA2202146216 | ABCA3 | c.4712C= (p.Ser1571=) c.4538C= (p.Ser1513=) | |
| 16 | g.2278294G>T | CA394305415 | ABCA3 | c.4712C>A (p.Ser1571Tyr) c.4538C>A (p.Ser1513Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278295del | CA2697549598 | ABCA3 | c.4711del (p.Ser1571ProfsTer?) c.4537del (p.Ser1513ProfsTer?) n.1232del | ClinVar |
| 16 | g.2278295A>C | CA394305417 | ABCA3 | c.4711T>G (p.Ser1571Ala) c.4537T>G (p.Ser1513Ala) n.1232T>G | |
| 16 | g.2278295A>G | CA394305420 | ABCA3 | c.4711T>C (p.Ser1571Pro) c.4537T>C (p.Ser1513Pro) n.1232T>C | |
| 16 | g.2278295A>T | CA394305423 | ABCA3 | c.4711T>A (p.Ser1571Thr) c.4537T>A (p.Ser1513Thr) n.1232T>A | |
| 16 | g.2278296G>A | CA493092352 | ABCA3 | c.4710C>T (p.Thr1570=) c.4536C>T (p.Thr1512=) n.1231C>T | |
| 16 | g.2278296G>C | CA493092349 | ABCA3 | c.4710C>G (p.Thr1570=) c.4536C>G (p.Thr1512=) n.1231C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2278296G>T | CA493092347 | ABCA3 | c.4710C>A (p.Thr1570=) c.4536C>A (p.Thr1512=) n.1231C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2278297G>A | CA394305431 | ABCA3 | c.4709C>T (p.Thr1570Ile) c.4535C>T (p.Thr1512Ile) n.1230C>T | |
| 16 | g.2278297G>C | CA394305426 | ABCA3 | c.4709C>G (p.Thr1570Ser) c.4535C>G (p.Thr1512Ser) n.1230C>G | |
| 16 | g.2278297G>T | CA394305428 | ABCA3 | c.4709C>A (p.Thr1570Asn) c.4535C>A (p.Thr1512Asn) n.1230C>A | |
| 16 | g.2278297_2278300delinsGTGA | CA2202146217 | ABCA3 | c.4706_4709delinsTCAC (p.Ile1569=) c.4532_4535delinsTCAC (p.Ile1511=) n.1227_1230delinsTCAC | |
| 16 | g.2278298T>A | CA394305434 | ABCA3 | c.4708A>T (p.Thr1570Ser) c.4534A>T (p.Thr1512Ser) n.1229A>T | |
| 16 | g.2278298T>C | CA394305436 | ABCA3 | c.4708A>G (p.Thr1570Ala) c.4534A>G (p.Thr1512Ala) n.1229A>G | |
| 16 | g.2278298T>G | CA394305438 | ABCA3 | c.4708A>C (p.Thr1570Pro) c.4534A>C (p.Thr1512Pro) n.1229A>C | dbSNP |
| 16 | g.2278298T= | CA2202146218 | ABCA3 | c.4708A= (p.Thr1570=) c.4534A= (p.Thr1512=) n.1229A= | |
| 16 | g.2278306_2278308del | CA620708320 | ABCA3 | c.4706_4708del (p.Ile1569del) c.4532_4534del (p.Ile1511del) n.1227_1229del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278299G>A | CA493092406 | ABCA3 | c.4707C>T (p.Ile1569=) c.4533C>T (p.Ile1511=) n.1228C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278299G>C | CA394305441 | ABCA3 | c.4707C>G (p.Ile1569Met) c.4533C>G (p.Ile1511Met) n.1228C>G | |
| 16 | g.2278299G= | CA2202146219 | ABCA3 | c.4707C= (p.Ile1569=) c.4533C= (p.Ile1511=) n.1228C= | |
| 16 | g.2278299G>T | CA493092394 | ABCA3 | c.4707C>A (p.Ile1569=) c.4533C>A (p.Ile1511=) n.1228C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278300A>C | CA394305444 | ABCA3 | c.4706T>G (p.Ile1569Ser) c.4532T>G (p.Ile1511Ser) n.1227T>G | |
| 16 | g.2278300A>G | CA394305447 | ABCA3 | c.4706T>C (p.Ile1569Thr) c.4532T>C (p.Ile1511Thr) n.1227T>C | |
| 16 | g.2278300A>T | CA394305449 | ABCA3 | c.4706T>A (p.Ile1569Asn) c.4532T>A (p.Ile1511Asn) n.1227T>A | |
| 16 | g.2278301T>A | CA394305453 | ABCA3 | c.4705A>T (p.Ile1569Phe) c.4531A>T (p.Ile1511Phe) n.1226A>T | |
| 16 | g.2278301T>C | CA394305456 | ABCA3 | c.4705A>G (p.Ile1569Val) c.4531A>G (p.Ile1511Val) n.1226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278301T>G | CA394305458 | ABCA3 | c.4705A>C (p.Ile1569Leu) c.4531A>C (p.Ile1511Leu) n.1226A>C | |
| 16 | g.2278301T= | CA2202146220 | ABCA3 | c.4705A= (p.Ile1569=) c.4531A= (p.Ile1511=) n.1226A= | |
| 16 | g.2278302G>A | CA493092419 | ABCA3 | c.4704C>T (p.Ile1568=) c.4530C>T (p.Ile1510=) n.1225C>T | |
| 16 | g.2278302G>C | CA394305461 | ABCA3 | c.4704C>G (p.Ile1568Met) c.4530C>G (p.Ile1510Met) n.1225C>G | dbSNP |
| 16 | g.2278302G= | CA2202146221 | ABCA3 | c.4704C= (p.Ile1568=) c.4530C= (p.Ile1510=) n.1225C= | |
| 16 | g.2278302G>T | CA493092425 | ABCA3 | c.4704C>A (p.Ile1568=) c.4530C>A (p.Ile1510=) n.1225C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278303A>C | CA394305470 | ABCA3 | c.4703T>G (p.Ile1568Ser) c.4529T>G (p.Ile1510Ser) n.1224T>G | |
| 16 | g.2278303A>G | CA394305467 | ABCA3 | c.4703T>C (p.Ile1568Thr) c.4529T>C (p.Ile1510Thr) n.1224T>C | |
| 16 | g.2278303A>T | CA394305465 | ABCA3 | c.4703T>A (p.Ile1568Asn) c.4529T>A (p.Ile1510Asn) n.1224T>A | |
| 16 | g.2278304T>A | CA394305478 | ABCA3 | c.4702A>T (p.Ile1568Phe) c.4528A>T (p.Ile1510Phe) n.1223A>T | |
| 16 | g.2278304T>C | CA394305473 | ABCA3 | c.4702A>G (p.Ile1568Val) c.4528A>G (p.Ile1510Val) n.1223A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278304T>G | CA394305476 | ABCA3 | c.4702A>C (p.Ile1568Leu) c.4528A>C (p.Ile1510Leu) n.1223A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278304T= | CA2202146222 | ABCA3 | c.4702A= (p.Ile1568=) c.4528A= (p.Ile1510=) n.1223A= | |
| 16 | g.2278305G>A | CA7840045 | ABCA3 | c.4701C>T (p.Ile1567=) c.4527C>T (p.Ile1509=) n.1222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278305G>C | CA394305480 | ABCA3 | c.4701C>G (p.Ile1567Met) c.4527C>G (p.Ile1509Met) n.1222C>G | |
| 16 | g.2278305G= | CA2202146223 | ABCA3 | c.4701C= (p.Ile1567=) c.4527C= (p.Ile1509=) n.1222C= | |
| 16 | g.2278305G>T | CA493092474 | ABCA3 | c.4701C>A (p.Ile1567=) c.4527C>A (p.Ile1509=) n.1222C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278306A>C | CA394305490 | ABCA3 | c.4700T>G (p.Ile1567Ser) c.4526T>G (p.Ile1509Ser) n.1221T>G | |
| 16 | g.2278306A>G | CA394305491 | ABCA3 | c.4700T>C (p.Ile1567Thr) c.4526T>C (p.Ile1509Thr) n.1221T>C | |
| 16 | g.2278306A>T | CA394305493 | ABCA3 | c.4700T>A (p.Ile1567Asn) c.4526T>A (p.Ile1509Asn) n.1221T>A | |
| 16 | g.2278307T>A | CA394305495 | ABCA3 | c.4699A>T (p.Ile1567Phe) c.4525A>T (p.Ile1509Phe) n.1220A>T | |
| 16 | g.2278307T>C | CA394305507 | ABCA3 | c.4699A>G (p.Ile1567Val) c.4525A>G (p.Ile1509Val) n.1220A>G | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.2278307T>G | CA394305497 | ABCA3 | c.4699A>C (p.Ile1567Leu) c.4525A>C (p.Ile1509Leu) n.1220A>C | |
| 16 | g.2278307T= | CA2202146224 | ABCA3 | c.4699A= (p.Ile1567=) c.4525A= (p.Ile1509=) n.1220A= | |
| 16 | g.2278308G>A | CA7840046 | ABCA3 | c.4698C>T (p.Ala1566=) c.4524C>T (p.Ala1508=) n.1219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278308G>C | CA493092500 | ABCA3 | c.4698C>G (p.Ala1566=) c.4524C>G (p.Ala1508=) n.1219C>G | |
| 16 | g.2278308G= | CA2202146225 | ABCA3 | c.4698C= (p.Ala1566=) c.4524C= (p.Ala1508=) n.1219C= | |
| 16 | g.2278308G>T | CA493092504 | ABCA3 | c.4698C>A (p.Ala1566=) c.4524C>A (p.Ala1508=) n.1219C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278309G>A | CA394305508 | ABCA3 | c.4697C>T (p.Ala1566Val) c.4523C>T (p.Ala1508Val) n.1218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278309G>C | CA394305509 | ABCA3 | c.4697C>G (p.Ala1566Gly) c.4523C>G (p.Ala1508Gly) n.1218C>G | |
| 16 | g.2278309G= | CA2202146226 | ABCA3 | c.4697C= (p.Ala1566=) c.4523C= (p.Ala1508=) n.1218C= | |
| 16 | g.2278309G>T | CA394305510 | ABCA3 | c.4697C>A (p.Ala1566Asp) c.4523C>A (p.Ala1508Asp) n.1218C>A | |
| 16 | g.2278310C>A | CA394305513 | ABCA3 | c.4696G>T (p.Ala1566Ser) c.4522G>T (p.Ala1508Ser) n.1217G>T | |
| 16 | g.2278310C= | CA2202146227 | ABCA3 | c.4696G= (p.Ala1566=) c.4522G= (p.Ala1508=) n.1217G= | |
| 16 | g.2278310C>G | CA394305524 | ABCA3 | c.4696G>C (p.Ala1566Pro) c.4522G>C (p.Ala1508Pro) n.1217G>C | |
| 16 | g.2278310C>T | CA394305521 | ABCA3 | c.4696G>A (p.Ala1566Thr) c.4522G>A (p.Ala1508Thr) n.1217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278311C>A | CA394305526 | ABCA3 | c.4695G>T (p.Lys1565Asn) c.4521G>T (p.Lys1507Asn) n.1216G>T | |
| 16 | g.2278311C= | CA2202146228 | ABCA3 | c.4695G= (p.Lys1565=) c.4521G= (p.Lys1507=) n.1216G= | |
| 16 | g.2278311C>G | CA394305529 | ABCA3 | c.4695G>C (p.Lys1565Asn) c.4521G>C (p.Lys1507Asn) n.1216G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278311C>T | CA493092560 | ABCA3 | c.4695G>A (p.Lys1565=) c.4521G>A (p.Lys1507=) n.1216G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278312T>A | CA394305532 | ABCA3 | c.4694A>T (p.Lys1565Met) c.4520A>T (p.Lys1507Met) n.1215A>T | |
| 16 | g.2278312T>C | CA394305536 | ABCA3 | c.4694A>G (p.Lys1565Arg) c.4520A>G (p.Lys1507Arg) n.1215A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2278312T>G | CA394305537 | ABCA3 | c.4694A>C (p.Lys1565Thr) c.4520A>C (p.Lys1507Thr) n.1215A>C | |
| 16 | g.2278313T>A | CA394305541 | ABCA3 | c.4693A>T (p.Lys1565Ter) c.4519A>T (p.Lys1507Ter) n.1214A>T | |
| 16 | g.2278313T>C | CA394305544 | ABCA3 | c.4693A>G (p.Lys1565Glu) c.4519A>G (p.Lys1507Glu) n.1214A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278313T>G | CA394305545 | ABCA3 | c.4693A>C (p.Lys1565Gln) c.4519A>C (p.Lys1507Gln) n.1214A>C | |
| 16 | g.2278314G>A | CA493092592 | ABCA3 | c.4692C>T (p.Gly1564=) c.4518C>T (p.Gly1506=) n.1213C>T | |
| 16 | g.2278314G>C | CA493092598 | ABCA3 | c.4692C>G (p.Gly1564=) c.4518C>G (p.Gly1506=) n.1213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278314G= | CA2202146229 | ABCA3 | c.4692C= (p.Gly1564=) c.4518C= (p.Gly1506=) n.1213C= | |
| 16 | g.2278314G>T | CA493092602 | ABCA3 | c.4692C>A (p.Gly1564=) c.4518C>A (p.Gly1506=) n.1213C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278315C>A | CA394305546 | ABCA3 | c.4691G>T (p.Gly1564Val) c.4517G>T (p.Gly1506Val) n.1212G>T | |
| 16 | g.2278315C= | CA2202146230 | ABCA3 | c.4691G= (p.Gly1564=) c.4517G= (p.Gly1506=) n.1212G= | |
| 16 | g.2278315C>G | CA394305547 | ABCA3 | c.4691G>C (p.Gly1564Ala) c.4517G>C (p.Gly1506Ala) n.1212G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278315C>T | CA394305548 | ABCA3 | c.4691G>A (p.Gly1564Asp) c.4517G>A (p.Gly1506Asp) n.1212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278316C>A | CA394305552 | ABCA3 | c.4690G>T (p.Gly1564Cys) c.4516G>T (p.Gly1506Cys) n.1211G>T | |
| 16 | g.2278316C>G | CA394305554 | ABCA3 | c.4690G>C (p.Gly1564Arg) c.4516G>C (p.Gly1506Arg) n.1211G>C | |
| 16 | g.2278316C>T | CA394305549 | ABCA3 | c.4690G>A (p.Gly1564Ser) c.4516G>A (p.Gly1506Ser) n.1211G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278317A>C | CA493092632 | ABCA3 | c.4689T>G (p.Ser1563=) c.4515T>G (p.Ser1505=) n.1210T>G | |
| 16 | g.2278317A>G | CA493092636 | ABCA3 | c.4689T>C (p.Ser1563=) c.4515T>C (p.Ser1505=) n.1210T>C | |
| 16 | g.2278317A>T | CA493092644 | ABCA3 | c.4689T>A (p.Ser1563=) c.4515T>A (p.Ser1505=) n.1210T>A | |
| 16 | g.2278318_2278319del | CA2575882239 | ABCA3 | c.4688_4689del (p.Ser1563TrpfsTer15) c.4514_4515del (p.Ser1505TrpfsTer15) n.1209_1210del | |
| 16 | g.2278318G>A | CA394305563 | ABCA3 | c.4688C>T (p.Ser1563Phe) c.4514C>T (p.Ser1505Phe) n.1209C>T | |
| 16 | g.2278318G>C | CA394305567 | ABCA3 | c.4688C>G (p.Ser1563Cys) c.4514C>G (p.Ser1505Cys) n.1209C>G | |
| 16 | g.2278318G>T | CA394305564 | ABCA3 | c.4688C>A (p.Ser1563Tyr) c.4514C>A (p.Ser1505Tyr) n.1209C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2278319A>C | CA394305572 | ABCA3 | c.4687T>G (p.Ser1563Ala) c.4513T>G (p.Ser1505Ala) n.1208T>G | |
| 16 | g.2278319A>G | CA394305579 | ABCA3 | c.4687T>C (p.Ser1563Pro) c.4513T>C (p.Ser1505Pro) n.1208T>C | |
| 16 | g.2278319A>T | CA394305576 | ABCA3 | c.4687T>A (p.Ser1563Thr) c.4513T>A (p.Ser1505Thr) n.1208T>A | |
| 16 | g.2278320C>A | CA394305581 | ABCA3 | c.4686G>T (p.Glu1562Asp) c.4512G>T (p.Glu1504Asp) n.1207G>T | |
| 16 | g.2278320C= | CA2202146231 | ABCA3 | c.4686G= (p.Glu1562=) c.4512G= (p.Glu1504=) n.1207G= | |
| 16 | g.2278320C>G | CA394305583 | ABCA3 | c.4686G>C (p.Glu1562Asp) c.4512G>C (p.Glu1504Asp) n.1207G>C | |
| 16 | g.2278320C>T | CA276820645 | ABCA3 | c.4686G>A (p.Glu1562=) c.4512G>A (p.Glu1504=) n.1207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278321T>A | CA394305587 | ABCA3 | c.4685A>T (p.Glu1562Val) c.4511A>T (p.Glu1504Val) n.1206A>T | |
| 16 | g.2278321T>C | CA394305589 | ABCA3 | c.4685A>G (p.Glu1562Gly) c.4511A>G (p.Glu1504Gly) n.1206A>G | |
| 16 | g.2278321T>G | CA394305592 | ABCA3 | c.4685A>C (p.Glu1562Ala) c.4511A>C (p.Glu1504Ala) n.1206A>C | |
| 16 | g.2278322C>A | CA394305595 | ABCA3 | c.4684G>T (p.Glu1562Ter) c.4510G>T (p.Glu1504Ter) n.1205G>T | |
| 16 | g.2278322C>G | CA394305598 | ABCA3 | c.4684G>C (p.Glu1562Gln) c.4510G>C (p.Glu1504Gln) n.1205G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278322C>T | CA394305604 | ABCA3 | c.4684G>A (p.Glu1562Lys) c.4510G>A (p.Glu1504Lys) n.1205G>A | |
| 16 | g.2278323T>A | CA493092742 | ABCA3 | c.4683A>T (p.Arg1561=) c.4509A>T (p.Arg1503=) n.1204A>T | |
| 16 | g.2278323T>C | CA493092739 | ABCA3 | c.4683A>G (p.Arg1561=) c.4509A>G (p.Arg1503=) n.1204A>G | COSMIC |
| 16 | g.2278323T>G | CA493092731 | ABCA3 | c.4683A>C (p.Arg1561=) c.4509A>C (p.Arg1503=) n.1204A>C | |
| 16 | g.2278323dup | CA2575882243 | ABCA3 | c.4683dup (p.Glu1562ArgfsTer17) c.4509dup (p.Glu1504ArgfsTer17) n.1204dup | |
| 16 | g.2278324C>A | CA394305618 | ABCA3 | c.4682G>T (p.Arg1561Leu) c.4508G>T (p.Arg1503Leu) n.1203G>T | |
| 16 | g.2278324C= | CA2202146232 | ABCA3 | c.4682G= (p.Arg1561=) c.4508G= (p.Arg1503=) n.1203G= | |
| 16 | g.2278324C>G | CA394305619 | ABCA3 | c.4682G>C (p.Arg1561Pro) c.4508G>C (p.Arg1503Pro) n.1203G>C | |
| 16 | g.2278324C>T | CA7840047 | ABCA3 | c.4682G>A (p.Arg1561Gln) c.4508G>A (p.Arg1503Gln) n.1203G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278325G>A | CA7840048 | ABCA3 | c.4681C>T (p.Arg1561Ter) c.4507C>T (p.Arg1503Ter) n.1202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278325G>C | CA394305628 | ABCA3 | c.4681C>G (p.Arg1561Gly) c.4507C>G (p.Arg1503Gly) n.1202C>G | |
| 16 | g.2278325G= | CA2202146233 | ABCA3 | c.4681C= (p.Arg1561=) c.4507C= (p.Arg1503=) n.1202C= | |
| 16 | g.2278325G>T | CA493092772 | ABCA3 | c.4681C>A (p.Arg1561=) c.4507C>A (p.Arg1503=) n.1202C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278326G>A | CA493092773 | ABCA3 | c.4680C>T (p.Ala1560=) c.4506C>T (p.Ala1502=) n.1201C>T | |
| 16 | g.2278326G>C | CA493092774 | ABCA3 | c.4680C>G (p.Ala1560=) c.4506C>G (p.Ala1502=) n.1201C>G | |
| 16 | g.2278326G>T | CA493092778 | ABCA3 | c.4680C>A (p.Ala1560=) c.4506C>A (p.Ala1502=) n.1201C>A | |
| 16 | g.2278327G>A | CA394305631 | ABCA3 | c.4679C>T (p.Ala1560Val) c.4505C>T (p.Ala1502Val) n.1200C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278327G>C | CA394305632 | ABCA3 | c.4679C>G (p.Ala1560Gly) c.4505C>G (p.Ala1502Gly) n.1200C>G | |
| 16 | g.2278327G>T | CA394305633 | ABCA3 | c.4679C>A (p.Ala1560Asp) c.4505C>A (p.Ala1502Asp) n.1200C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278328C>A | CA394305634 | ABCA3 | c.4678G>T (p.Ala1560Ser) c.4504G>T (p.Ala1502Ser) n.1199G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278328C>G | CA394305637 | ABCA3 | c.4678G>C (p.Ala1560Pro) c.4504G>C (p.Ala1502Pro) n.1199G>C | |
| 16 | g.2278328C>T | CA394305639 | ABCA3 | c.4678G>A (p.Ala1560Thr) c.4504G>A (p.Ala1502Thr) n.1199G>A | |
| 16 | g.2278328_2278329insCC | CA2569360297 | ABCA3 | c.4678_4679insGG (p.Ala1560GlyfsTer?) c.4504_4505insGG (p.Ala1502GlyfsTer?) n.1199_1200insGG | |
| 16 | g.2278329T>A | CA493092816 | ABCA3 | c.4677A>T (p.Arg1559=) c.4503A>T (p.Arg1501=) n.1198A>T | |
| 16 | g.2278329T>C | CA493092821 | ABCA3 | c.4677A>G (p.Arg1559=) c.4503A>G (p.Arg1501=) n.1198A>G | |
| 16 | g.2278329T>G | CA493092819 | ABCA3 | c.4677A>C (p.Arg1559=) c.4503A>C (p.Arg1501=) n.1198A>C | |
| 16 | g.2278330C>A | CA394305641 | ABCA3 | c.4676G>T (p.Arg1559Leu) c.4502G>T (p.Arg1501Leu) n.1197G>T | COSMIC |
| 16 | g.2278330C= | CA2202146234 | ABCA3 | c.4676G= (p.Arg1559=) c.4502G= (p.Arg1501=) n.1197G= | |
| 16 | g.2278330C>G | CA394305643 | ABCA3 | c.4676G>C (p.Arg1559Pro) c.4502G>C (p.Arg1501Pro) n.1197G>C | |
| 16 | g.2278330C>T | CA7840049 | ABCA3 | c.4676G>A (p.Arg1559Gln) c.4502G>A (p.Arg1501Gln) n.1197G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278331G>A | CA7840050 | ABCA3 | c.4675C>T (p.Arg1559Ter) c.4501C>T (p.Arg1501Ter) n.1196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278331G>C | CA394305650 | ABCA3 | c.4675C>G (p.Arg1559Gly) c.4501C>G (p.Arg1501Gly) n.1196C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278331G= | CA2202146235 | ABCA3 | c.4675C= (p.Arg1559=) c.4501C= (p.Arg1501=) n.1196C= | |
| 16 | g.2278331G>T | CA493092845 | ABCA3 | c.4675C>A (p.Arg1559=) c.4501C>A (p.Arg1501=) n.1196C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278332_2278333del | CA2530727313 | ABCA3 | c.4674_4675del (p.Arg1559SerfsTer19) c.4500_4501del (p.Arg1501SerfsTer19) n.1195_1196del | |
| 16 | g.2278332T>A | CA493092850 | ABCA3 | c.4674A>T (p.Ala1558=) c.4500A>T (p.Ala1500=) n.1195A>T | |
| 16 | g.2278332T>C | CA493092854 | ABCA3 | c.4674A>G (p.Ala1558=) c.4500A>G (p.Ala1500=) n.1195A>G | |
| 16 | g.2278332T>G | CA493092860 | ABCA3 | c.4674A>C (p.Ala1558=) c.4500A>C (p.Ala1500=) n.1195A>C | |
| 16 | g.2278333G>A | CA394305656 | ABCA3 | c.4673C>T (p.Ala1558Val) c.4499C>T (p.Ala1500Val) n.1194C>T | |
| 16 | g.2278333G>C | CA394305654 | ABCA3 | c.4673C>G (p.Ala1558Gly) c.4499C>G (p.Ala1500Gly) n.1194C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278333G= | CA2202146236 | ABCA3 | c.4673C= (p.Ala1558=) c.4499C= (p.Ala1500=) n.1194C= | |
| 16 | g.2278333G>T | CA394305653 | ABCA3 | c.4673C>A (p.Ala1558Glu) c.4499C>A (p.Ala1500Glu) n.1194C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278334C>A | CA394305666 | ABCA3 | c.4672G>T (p.Ala1558Ser) c.4498G>T (p.Ala1500Ser) n.1193G>T | |
| 16 | g.2278334C>G | CA394305669 | ABCA3 | c.4672G>C (p.Ala1558Pro) c.4498G>C (p.Ala1500Pro) n.1193G>C | |
| 16 | g.2278334C>T | CA394305670 | ABCA3 | c.4672G>A (p.Ala1558Thr) c.4498G>A (p.Ala1500Thr) n.1193G>A | |
| 16 | g.2278335C>A | CA493092930 | ABCA3 | c.4671G>T (p.Val1557=) c.4497G>T (p.Val1499=) n.1192G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278335C>G | CA493092942 | ABCA3 | c.4671G>C (p.Val1557=) c.4497G>C (p.Val1499=) n.1192G>C | |
| 16 | g.2278335C>T | CA493092935 | ABCA3 | c.4671G>A (p.Val1557=) c.4497G>A (p.Val1499=) n.1192G>A | |
| 16 | g.2278336A= | CA2202146237 | ABCA3 | c.4670T= (p.Val1557=) c.4496T= (p.Val1499=) n.1191T= | |
| 16 | g.2278336A>C | CA394305673 | ABCA3 | c.4670T>G (p.Val1557Gly) c.4496T>G (p.Val1499Gly) n.1191T>G | |
| 16 | g.2278336A>G | CA394305675 | ABCA3 | c.4670T>C (p.Val1557Ala) c.4496T>C (p.Val1499Ala) n.1191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278336A>T | CA394305678 | ABCA3 | c.4670T>A (p.Val1557Glu) c.4496T>A (p.Val1499Glu) n.1191T>A | |
| 16 | g.2278337C>A | CA394305681 | ABCA3 | c.4669G>T (p.Val1557Leu) c.4495G>T (p.Val1499Leu) n.1190G>T | |
| 16 | g.2278337C= | CA2202146238 | ABCA3 | c.4669G= (p.Val1557=) c.4495G= (p.Val1499=) n.1190G= | |
| 16 | g.2278337C>G | CA394305682 | ABCA3 | c.4669G>C (p.Val1557Leu) c.4495G>C (p.Val1499Leu) n.1190G>C | |
| 16 | g.2278337C>T | CA7840051 | ABCA3 | c.4669G>A (p.Val1557Met) c.4495G>A (p.Val1499Met) n.1190G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278338G>A | CA175138 | ABCA3 | c.4668C>T (p.Thr1556=) c.4494C>T (p.Thr1498=) n.1189C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278338G>C | CA493093004 | ABCA3 | c.4668C>G (p.Thr1556=) c.4494C>G (p.Thr1498=) n.1189C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278338G= | CA2202146239 | ABCA3 | c.4668C= (p.Thr1556=) c.4494C= (p.Thr1498=) n.1189C= | |
| 16 | g.2278338G>T | CA493093006 | ABCA3 | c.4668C>A (p.Thr1556=) c.4494C>A (p.Thr1498=) n.1189C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278339G>A | CA394305698 | ABCA3 | c.4667C>T (p.Thr1556Ile) c.4493C>T (p.Thr1498Ile) n.1188C>T | |
| 16 | g.2278339G>C | CA394305700 | ABCA3 | c.4667C>G (p.Thr1556Ser) c.4493C>G (p.Thr1498Ser) n.1188C>G | |
| 16 | g.2278339G>T | CA394305703 | ABCA3 | c.4667C>A (p.Thr1556Asn) c.4493C>A (p.Thr1498Asn) n.1188C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278341_2278342dup | CA2631187687 | ABCA3 | c.4666_4667dup (p.Val1557ProfsTer?) c.4492_4493dup (p.Val1499ProfsTer?) n.1187_1188dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278340T>A | CA394305709 | ABCA3 | c.4666A>T (p.Thr1556Ser) c.4492A>T (p.Thr1498Ser) n.1187A>T | |
| 16 | g.2278340T>C | CA7840052 | ABCA3 | c.4666A>G (p.Thr1556Ala) c.4492A>G (p.Thr1498Ala) n.1187A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278340T>G | CA394305706 | ABCA3 | c.4666A>C (p.Thr1556Pro) c.4492A>C (p.Thr1498Pro) n.1187A>C | |
| 16 | g.2278340T= | CA2202146240 | ABCA3 | c.4666A= (p.Thr1556=) c.4492A= (p.Thr1498=) n.1187A= | |
| 16 | g.2278341G>A | CA493093047 | ABCA3 | c.4665C>T (p.Asp1555=) c.4491C>T (p.Asp1497=) n.1186C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2278341G>C | CA394305712 | ABCA3 | c.4665C>G (p.Asp1555Glu) c.4491C>G (p.Asp1497Glu) n.1186C>G | |
| 16 | g.2278341G>T | CA394305715 | ABCA3 | c.4665C>A (p.Asp1555Glu) c.4491C>A (p.Asp1497Glu) n.1186C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278342T>A | CA394305716 | ABCA3 | c.4664A>T (p.Asp1555Val) c.4490A>T (p.Asp1497Val) n.1185A>T | |
| 16 | g.2278342T>C | CA394305718 | ABCA3 | c.4664A>G (p.Asp1555Gly) c.4490A>G (p.Asp1497Gly) n.1185A>G | dbSNP |
| 16 | g.2278342T>G | CA394305720 | ABCA3 | c.4664A>C (p.Asp1555Ala) c.4490A>C (p.Asp1497Ala) n.1185A>C | |
| 16 | g.2278343C>A | CA394305722 | ABCA3 | c.4663G>T (p.Asp1555Tyr) c.4489G>T (p.Asp1497Tyr) n.1184G>T | |
| 16 | g.2278343C= | CA2202146241 | ABCA3 | c.4663G= (p.Asp1555=) c.4489G= (p.Asp1497=) n.1184G= | |
| 16 | g.2278343C>G | CA394305727 | ABCA3 | c.4663G>C (p.Asp1555His) c.4489G>C (p.Asp1497His) n.1184G>C | |
| 16 | g.2278343C>T | CA394305730 | ABCA3 | c.4663G>A (p.Asp1555Asn) c.4489G>A (p.Asp1497Asn) n.1184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278344C>A | CA394305734 | ABCA3 | c.4662G>T (p.Trp1554Cys) c.4488G>T (p.Trp1496Cys) n.1183G>T | |
| 16 | g.2278344C>G | CA394305736 | ABCA3 | c.4662G>C (p.Trp1554Cys) c.4488G>C (p.Trp1496Cys) n.1183G>C | |
| 16 | g.2278344C>T | CA394305738 | ABCA3 | c.4662G>A (p.Trp1554Ter) c.4488G>A (p.Trp1496Ter) n.1183G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278345C>A | CA394305742 | ABCA3 | c.4661G>T (p.Trp1554Leu) c.4487G>T (p.Trp1496Leu) n.1182G>T | COSMIC |
| 16 | g.2278345C= | CA2202146242 | ABCA3 | c.4661G= (p.Trp1554=) c.4487G= (p.Trp1496=) n.1182G= | |
| 16 | g.2278345C>G | CA394305741 | ABCA3 | c.4661G>C (p.Trp1554Ser) c.4487G>C (p.Trp1496Ser) n.1182G>C | |
| 16 | g.2278345C>T | CA394305740 | ABCA3 | c.4661G>A (p.Trp1554Ter) c.4487G>A (p.Trp1496Ter) n.1182G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278346A>C | CA394305743 | ABCA3 | c.4660T>G (p.Trp1554Gly) c.4486T>G (p.Trp1496Gly) n.1181T>G | |
| 16 | g.2278346A>G | CA394305746 | ABCA3 | c.4660T>C (p.Trp1554Arg) c.4486T>C (p.Trp1496Arg) n.1181T>C | |
| 16 | g.2278346A>T | CA394305744 | ABCA3 | c.4660T>A (p.Trp1554Arg) c.4486T>A (p.Trp1496Arg) n.1181T>A | |
| 16 | g.2278347A= | CA2202146243 | ABCA3 | c.4659T= (p.Leu1553=) c.4485T= (p.Leu1495=) n.1180T= | |
| 16 | g.2278347A>C | CA493093142 | ABCA3 | c.4659T>G (p.Leu1553=) c.4485T>G (p.Leu1495=) n.1180T>G | |
| 16 | g.2278347A>G | CA493093145 | ABCA3 | c.4659T>C (p.Leu1553=) c.4485T>C (p.Leu1495=) n.1180T>C | |
| 16 | g.2278347A>T | CA493093153 | ABCA3 | c.4659T>A (p.Leu1553=) c.4485T>A (p.Leu1495=) n.1180T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278348A= | CA2202146244 | ABCA3 | c.4658T= (p.Leu1553=) c.4484T= (p.Leu1495=) n.1179T= | |
| 16 | g.2278348A>C | CA394305748 | ABCA3 | c.4658T>G (p.Leu1553Arg) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) n.1179T>G | |
| 16 | g.2278348A>G | CA119215 | ABCA3 | c.4658T>C (p.Leu1553Pro) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) n.1179T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2278348A>T | CA394305752 | ABCA3 | c.4658T>A (p.Leu1553His) c.4484T>A (p.Leu1495His) n.1179T>A | |
| 16 | g.2278349G>A | CA394305756 | ABCA3 | c.4657C>T (p.Leu1553Phe) c.4483C>T (p.Leu1495Phe) n.1178C>T | |
| 16 | g.2278349G>C | CA394305758 | ABCA3 | c.4657C>G (p.Leu1553Val) c.4483C>G (p.Leu1495Val) n.1178C>G | |
| 16 | g.2278349G>T | CA394305760 | ABCA3 | c.4657C>A (p.Leu1553Ile) c.4483C>A (p.Leu1495Ile) n.1178C>A | |
| 16 | g.2278350C>A | CA493093218 | ABCA3 | c.4656G>T (p.Leu1552=) c.4482G>T (p.Leu1494=) n.1177G>T | |
| 16 | g.2278350C= | CA2202146245 | ABCA3 | c.4656G= (p.Leu1552=) c.4482G= (p.Leu1494=) n.1177G= | |
| 16 | g.2278350C>G | CA493093223 | ABCA3 | c.4656G>C (p.Leu1552=) c.4482G>C (p.Leu1494=) n.1177G>C | |
| 16 | g.2278350C>T | CA493093230 | ABCA3 | c.4656G>A (p.Leu1552=) c.4482G>A (p.Leu1494=) n.1177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278351A= | CA2202146246 | ABCA3 | c.4655T= (p.Leu1552=) c.4481T= (p.Leu1494=) n.1176T= | |
| 16 | g.2278351A>C | CA394305764 | ABCA3 | c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) n.1176T>G | |
| 16 | g.2278351A>G | CA276820646 | ABCA3 | c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) n.1176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278351A>T | CA394305769 | ABCA3 | c.4655T>A (p.Leu1552Gln) c.4481T>A (p.Leu1494Gln) n.1176T>A |