Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22779925C>ACA388924187SLC7A7c.625+1G>T (n.625+1G>T)
n.296+1G>T
c.-174+1G>T (n.-174+1G>T)
n.1240+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779925C=CA2123137821SLC7A7c.625+1G= (n.625+1G=)
n.296+1G=
c.-174+1G= (n.-174+1G=)
n.1240+1G=
14g.22779925C>GCA263839SLC7A7c.625+1G>C (n.625+1G>C)
n.296+1G>C
c.-174+1G>C (n.-174+1G>C)
n.1240+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779925C>TCA263838SLC7A7c.625+1G>A (n.625+1G>A)
n.296+1G>A
c.-174+1G>A (n.-174+1G>A)
n.1240+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22779926C>ACA388924188SLC7A7c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.296G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.1240G>T
14g.22779926C=CA2123137828SLC7A7c.625G= (p.Gly209=)
n.296G=
c.-174G= (n.-174G=)
n.1240G=
14g.22779926C>GCA388924189SLC7A7c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.296G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.1240G>C
14g.22779926C>TCA388924190SLC7A7c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.296G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.1240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779930_22780054delCA2695219108SLC7A7c.501_625del
n.172_296del
c.-298_-174del
n.1116_1240del
14g.22779927C>ACA388924191SLC7A7c.624G>T (p.Gln208His)
n.295G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.1239G>T
14g.22779927C>GCA388924192SLC7A7c.624G>C (p.Gln208His)
n.295G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.1239G>C
14g.22779927C>TCA485576867SLC7A7c.624G>A (p.Gln208=)
n.295G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.1239G>A
14g.22779928T>ACA388924195SLC7A7c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.294A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
n.1238A>T
14g.22779928T>CCA388924194SLC7A7c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.294A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
n.1238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779928T>GCA388924193SLC7A7c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.294A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
n.1238A>C
14g.22779928T=CA2123137831SLC7A7c.623A= (p.Gln208=)
n.294A=
c.-176A= (n.-176A=)
n.1238A=
14g.22779929G>ACA263833SLC7A7c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.293C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.1237C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22779929G>CCA388924196SLC7A7c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.293C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.1237C>G
14g.22779929G=CA2123137836SLC7A7c.622C= (p.Gln208=)
n.293C=
c.-177C= (n.-177C=)
n.1237C=
14g.22779929G>TCA388924197SLC7A7c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.293C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.1237C>A
14g.22779930G>ACA485576868SLC7A7c.621C>T (p.Gly207=)
n.292C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.1236C>T
 gnomAD v4
14g.22779930G>CCA485576869SLC7A7c.621C>G (p.Gly207=)
n.292C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.1236C>G
 gnomAD v4
14g.22779930G>TCA485576870SLC7A7c.621C>A (p.Gly207=)
n.292C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.1236C>A
14g.22779931C>ACA388924198SLC7A7c.620G>T (p.Gly207Val)
n.291G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.1235G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779931C=CA2123137844SLC7A7c.620G= (p.Gly207=)
n.291G=
c.-179G= (n.-179G=)
n.1235G=
14g.22779931C>GCA388924199SLC7A7c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.291G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.1235G>C
14g.22779931C>TCA7104654SLC7A7c.620G>A (p.Gly207Asp)
n.291G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.1235G>A
 dbSNP ExAC COSMIC
14g.22779932C>ACA388924200SLC7A7c.619G>T (p.Gly207Cys)
n.290G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.1234G>T
14g.22779932C>GCA388924201SLC7A7c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.290G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
n.1234G>C
14g.22779932C>TCA388924202SLC7A7c.619G>A (p.Gly207Ser)
n.290G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.1234G>A
 dbSNP
14g.22779933A=CA2123137848SLC7A7c.618T= (p.Leu206=)
n.289T=
c.-181T= (n.-181T=)
n.1233T=
14g.22779933A>CCA485576871SLC7A7c.618T>G (p.Leu206=)
n.289T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
n.1233T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779933A>GCA485576872SLC7A7c.618T>C (p.Leu206=)
n.289T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
n.1233T>C
14g.22779933A>TCA485576873SLC7A7c.618T>A (p.Leu206=)
n.289T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
n.1233T>A
14g.22779934A>CCA388924203SLC7A7c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.288T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.1232T>G
14g.22779934A>GCA388924204SLC7A7c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.288T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.1232T>C
14g.22779934A>TCA388924205SLC7A7c.617T>A (p.Leu206His)
n.288T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.1232T>A
14g.22779935delCA2739277800SLC7A7c.616del (p.Gly207AlafsTer?)
n.287del
c.-183del (n.-183del)
n.1231del
 ClinVar
14g.22779935G>ACA388924207SLC7A7c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.287C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.1231C>T
14g.22779935G>CCA388924208SLC7A7c.616C>G (p.Leu206Val)
n.287C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.1231C>G
14g.22779935G>TCA388924206SLC7A7c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.287C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.1231C>A
14g.22779936T>ACA388924210SLC7A7c.615A>T (p.Arg205Ser)
n.286A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.1230A>T
14g.22779936T>CCA485576874SLC7A7c.615A>G (p.Arg205=)
n.286A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.1230A>G
 ClinVar
14g.22779936T>GCA388924209SLC7A7c.615A>C (p.Arg205Ser)
n.286A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.1230A>C
14g.22779937C>ACA388924211SLC7A7c.614G>T (p.Arg205Ile)
n.285G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
n.1229G>T
14g.22779937C=CA2123137852SLC7A7c.614G= (p.Arg205=)
n.285G=
c.-185G= (n.-185G=)
n.1229G=
14g.22779937C>GCA388924212SLC7A7c.614G>C (p.Arg205Thr)
n.285G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
n.1229G>C
14g.22779937C>TCA388924213SLC7A7c.614G>A (p.Arg205Lys)
n.285G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.1229G>A
14g.22779938T>ACA388924214SLC7A7c.613A>T (p.Arg205Ter)
n.284A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.1228A>T
14g.22779938T>CCA388924215SLC7A7c.613A>G (p.Arg205Gly)
n.284A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.1228A>G
 gnomAD v4
14g.22779938T>GCA485576875SLC7A7c.613A>C (p.Arg205=)
n.284A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.1228A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779938T=CA2123137857SLC7A7c.613A= (p.Arg205=)
n.284A=
c.-186A= (n.-186A=)
n.1228A=
14g.22779938dupCA2123137856SLC7A7c.613dup (p.Arg205LysfsTer11)
n.284dup
c.-186dup (n.-186dup)
n.1228dup
 dbSNP gnomAD v4
14g.22779939A=CA2123137861SLC7A7c.612T= (p.Val204=)
n.283T=
c.-187T= (n.-187T=)
n.1227T=
14g.22779939A>CCA485576876SLC7A7c.612T>G (p.Val204=)
n.283T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
n.1227T>G
14g.22779939A>GCA7104655SLC7A7c.612T>C (p.Val204=)
n.283T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
n.1227T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779939A>TCA485576877SLC7A7c.612T>A (p.Val204=)
n.283T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
n.1227T>A
14g.22779940_22779943delCA2575479429SLC7A7c.609_612del (p.Val204AspfsTer?)
n.280_283del
c.-190_-187del (n.-190_-187del)
n.1224_1227del
 gnomAD v4
14g.22779940A>CCA388924216SLC7A7c.611T>G (p.Val204Gly)
n.282T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.1226T>G
14g.22779940A>GCA388924218SLC7A7c.611T>C (p.Val204Ala)
n.282T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.1226T>C
 gnomAD v4
14g.22779940A>TCA388924217SLC7A7c.611T>A (p.Val204Asp)
n.282T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
n.1226T>A
14g.22779941C>ACA388924219SLC7A7c.610G>T (p.Val204Phe)
n.281G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.1225G>T
14g.22779941C=CA2123137864SLC7A7c.610G= (p.Val204=)
n.281G=
c.-189G= (n.-189G=)
n.1225G=
14g.22779941C>GCA388924220SLC7A7c.610G>C (p.Val204Leu)
n.281G>C
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.1225G>C
14g.22779941C>TCA388924221SLC7A7c.610G>A (p.Val204Ile)
n.281G>A
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779942A>CCA388924222SLC7A7c.609T>G (p.Ile203Met)
n.280T>G
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.1224T>G
14g.22779942A>GCA485576878SLC7A7c.609T>C (p.Ile203=)
n.280T>C
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.1224T>C
14g.22779942A>TCA485576879SLC7A7c.609T>A (p.Ile203=)
n.280T>A
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.1224T>A
14g.22779942_22779943delCA2573149746SLC7A7c.608_609del (p.Ile203SerfsTer2)
n.279_280del
c.-191_-190del (n.-191_-190del)
n.1223_1224del
 ClinVar dbSNP
14g.22779943A>CCA388924223SLC7A7c.608T>G (p.Ile203Ser)
n.279T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.1223T>G
14g.22779943A>GCA388924225SLC7A7c.608T>C (p.Ile203Thr)
n.279T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.1223T>C
14g.22779943A>TCA388924224SLC7A7c.608T>A (p.Ile203Asn)
n.279T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.1223T>A
14g.22779944T>ACA388924226SLC7A7c.607A>T (p.Ile203Phe)
n.278A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.1222A>T
14g.22779944T>CCA388924227SLC7A7c.607A>G (p.Ile203Val)
n.278A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.1222A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779944T>GCA388924228SLC7A7c.607A>C (p.Ile203Leu)
n.278A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.1222A>C
14g.22779944T=CA2123137866SLC7A7c.607A= (p.Ile203=)
n.278A=
c.-192A= (n.-192A=)
n.1222A=
14g.22779945G>ACA7104656SLC7A7c.606C>T (p.Gly202=)
n.277C>T
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779945G>CCA485576881SLC7A7c.606C>G (p.Gly202=)
n.277C>G
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.1221C>G
14g.22779945G=CA2123137868SLC7A7c.606C= (p.Gly202=)
n.277C=
c.-193C= (n.-193C=)
n.1221C=
14g.22779945G>TCA485576880SLC7A7c.606C>A (p.Gly202=)
n.277C>A
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.1221C>A
14g.22779946C>ACA388924229SLC7A7c.605G>T (p.Gly202Val)
n.276G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.1220G>T
14g.22779946C=CA2123137872SLC7A7c.605G= (p.Gly202=)
n.276G=
c.-194G= (n.-194G=)
n.1220G=
14g.22779946C>GCA388924230SLC7A7c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.276G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.1220G>C
14g.22779946C>TCA7104657SLC7A7c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.276G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.1220G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779947C>ACA388924231SLC7A7c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.275G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.1219G>T
 COSMIC
14g.22779947C=CA2123137876SLC7A7c.604G= (p.Gly202=)
n.275G=
c.-195G= (n.-195G=)
n.1219G=
14g.22779947C>GCA388924232SLC7A7c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.275G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.1219G>C
 gnomAD v4
14g.22779947C>TCA7104658SLC7A7c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.275G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.1219G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779948T>ACA485576882SLC7A7c.603A>T (p.Ala201=)
n.274A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.1218A>T
14g.22779948T>CCA485576883SLC7A7c.603A>G (p.Ala201=)
n.274A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.1218A>G
 ClinVar dbSNP
14g.22779948T>GCA485576884SLC7A7c.603A>C (p.Ala201=)
n.274A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.1218A>C
14g.22779949G>ACA388924235SLC7A7c.602C>T (p.Ala201Val)
n.273C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779949G>CCA388924234SLC7A7c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.273C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.1217C>G
14g.22779949G=CA2123137880SLC7A7c.602C= (p.Ala201=)
n.273C=
c.-197C= (n.-197C=)
n.1217C=
14g.22779949G>TCA388924233SLC7A7c.602C>A (p.Ala201Glu)
n.273C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.1217C>A
14g.22779950C>ACA388924236SLC7A7c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.272G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.1216G>T
14g.22779950C>GCA388924237SLC7A7c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.272G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.1216G>C
14g.22779950C>TCA388924238SLC7A7c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.272G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.1216G>A
14g.22779951A>CCA485576885SLC7A7c.600T>G (p.Val200=)
n.271T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.1215T>G
14g.22779951A>GCA485576886SLC7A7c.600T>C (p.Val200=)
n.271T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.1215T>C
14g.22779951A>TCA485576887SLC7A7c.600T>A (p.Val200=)
n.271T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.1215T>A
14g.22779952A>CCA388924239SLC7A7c.599T>G (p.Val200Gly)
n.270T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.1214T>G
14g.22779952A>GCA388924240SLC7A7c.599T>C (p.Val200Ala)
n.270T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.1214T>C
 gnomAD v4
14g.22779952A>TCA388924241SLC7A7c.599T>A (p.Val200Asp)
n.270T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.1214T>A
14g.22779953C>ACA388924244SLC7A7c.598G>T (p.Val200Phe)
n.269G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.1213G>T
 COSMIC
14g.22779953C=CA2123137887SLC7A7c.598G= (p.Val200=)
n.269G=
c.-201G= (n.-201G=)
n.1213G=
14g.22779953C>GCA388924242SLC7A7c.598G>C (p.Val200Leu)
n.269G>C
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.1213G>C
14g.22779953C>TCA388924243SLC7A7c.598G>A (p.Val200Ile)
n.269G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
n.1213G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22779954G>ACA7104659SLC7A7c.597C>T (p.Ile199=)
n.268C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.1212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22779954G>CCA388924245SLC7A7c.597C>G (p.Ile199Met)
n.268C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.1212C>G
14g.22779954G=CA2123137894SLC7A7c.597C= (p.Ile199=)
n.268C=
c.-202C= (n.-202C=)
n.1212C=
14g.22779954G>TCA485576888SLC7A7c.597C>A (p.Ile199=)
n.268C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.1212C>A
14g.22779955A>CCA388924246SLC7A7c.596T>G (p.Ile199Ser)
n.267T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.1211T>G
14g.22779955A>GCA388924247SLC7A7c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.267T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.1211T>C
14g.22779955A>TCA388924248SLC7A7c.596T>A (p.Ile199Asn)
n.267T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.1211T>A
14g.22779956T>ACA388924249SLC7A7c.595A>T (p.Ile199Phe)
n.266A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.1210A>T
 COSMIC
14g.22779956T>CCA7104660SLC7A7c.595A>G (p.Ile199Val)
n.266A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.1210A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779956T>GCA388924250SLC7A7c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.266A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.1210A>C
14g.22779956T=CA2123137902SLC7A7c.595A= (p.Ile199=)
n.266A=
c.-204A= (n.-204A=)
n.1210A=
14g.22779957G>ACA485576889SLC7A7c.594C>T (p.Val198=)
n.265C>T
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.1209C>T
14g.22779957G>CCA485576891SLC7A7c.594C>G (p.Val198=)
n.265C>G
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.1209C>G
14g.22779957G>TCA485576890SLC7A7c.594C>A (p.Val198=)
n.265C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.1209C>A
 gnomAD v4
14g.22779957dupCA2800855837SLC7A7c.594dup (p.Ile199HisfsTer7)
n.265dup
c.-205dup (n.-205dup)
n.1209dup
14g.22779958A>CCA388924251SLC7A7c.593T>G (p.Val198Gly)
n.264T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
n.1208T>G
14g.22779958A>GCA388924252SLC7A7c.593T>C (p.Val198Ala)
n.264T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
n.1208T>C
14g.22779958A>TCA388924253SLC7A7c.593T>A (p.Val198Asp)
n.264T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
n.1208T>A
14g.22779959C>ACA388924254SLC7A7c.592G>T (p.Val198Phe)
n.263G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.1207G>T
14g.22779959C>GCA388924255SLC7A7c.592G>C (p.Val198Leu)
n.263G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.1207G>C
14g.22779959C>TCA388924256SLC7A7c.592G>A (p.Val198Ile)
n.263G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.1207G>A
14g.22779959_22779962delCA2564778561SLC7A7c.589_592del (p.Ala197SerfsTer?)
n.260_263del
c.-210_-207del (n.-210_-207del)
n.1204_1207del
14g.22779960C>ACA7104661SLC7A7c.591G>T (p.Ala197=)
n.262G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.1206G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779960C=CA2123137910SLC7A7c.591G= (p.Ala197=)
n.262G=
c.-208G= (n.-208G=)
n.1206G=
14g.22779960C>GCA485576892SLC7A7c.591G>C (p.Ala197=)
n.262G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.1206G>C
14g.22779960C>TCA7104662SLC7A7c.591G>A (p.Ala197=)
n.262G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.1206G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779961G>ACA7104663SLC7A7c.590C>T (p.Ala197Val)
n.261C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.22779961G>CCA388924257SLC7A7c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.261C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.1205C>G
14g.22779961G=CA2123137925SLC7A7c.590C= (p.Ala197=)
n.261C=
c.-209C= (n.-209C=)
n.1205C=
14g.22779961G>TCA388924258SLC7A7c.590C>A (p.Ala197Glu)
n.261C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.1205C>A
14g.22779962C>ACA388924259SLC7A7c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.260G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.1204G>T
14g.22779962C=CA2123137930SLC7A7c.589G= (p.Ala197=)
n.260G=
c.-210G= (n.-210G=)
n.1204G=
14g.22779962C>GCA388924260SLC7A7c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.260G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
n.1204G>C
14g.22779962C>TCA257728785SLC7A7c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.260G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.1204G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779962_22779963insTGATCA2515598936SLC7A7c.588_589insATCA (p.Ala197IlefsTer10)
n.259_260insATCA
c.-211_-210insATCA (n.-211_-210insATCA)
n.1203_1204insATCA
14g.22779963G>ACA7104664SLC7A7c.588C>T (p.Ile196=)
n.259C>T
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.1203C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779963G>CCA388924261SLC7A7c.588C>G (p.Ile196Met)
n.259C>G
c.-211C>G (n.-211C>G)
n.1203C>G
14g.22779963G=CA2123137932SLC7A7c.588C= (p.Ile196=)
n.259C=
c.-211C= (n.-211C=)
n.1203C=
14g.22779963G>TCA485576893SLC7A7c.588C>A (p.Ile196=)
n.259C>A
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.1203C>A
14g.22779964A>CCA388924264SLC7A7c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.258T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.1202T>G
14g.22779964A>GCA388924262SLC7A7c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.258T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.1202T>C
14g.22779964A>TCA388924263SLC7A7c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.258T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.1202T>A
14g.22779965T>ACA388924265SLC7A7c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.257A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.1201A>T
14g.22779965T>CCA388924266SLC7A7c.586A>G (p.Ile196Val)
n.257A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.1201A>G
14g.22779965T>GCA388924267SLC7A7c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.257A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.1201A>C
14g.22779966C>ACA485576894SLC7A7c.585G>T (p.Leu195=)
n.256G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.1200G>T
14g.22779966C=CA2123137938SLC7A7c.585G= (p.Leu195=)
n.256G=
c.-214G= (n.-214G=)
n.1200G=
14g.22779966C>GCA485576895SLC7A7c.585G>C (p.Leu195=)
n.256G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.1200G>C
14g.22779966C>TCA7104665SLC7A7c.585G>A (p.Leu195=)
n.256G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.1200G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779967A>CCA388924268SLC7A7c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.255T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.1199T>G
14g.22779967A>GCA388924269SLC7A7c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.255T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.1199T>C
14g.22779967A>TCA388924270SLC7A7c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.255T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.1199T>A
14g.22779968G>ACA7104666SLC7A7c.583C>T (p.Leu195=)
n.254C>T
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.1198C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779968G>CCA388924271SLC7A7c.583C>G (p.Leu195Val)
n.254C>G
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.1198C>G
14g.22779968G=CA2123137943SLC7A7c.583C= (p.Leu195=)
n.254C=
c.-216C= (n.-216C=)
n.1198C=
14g.22779968G>TCA388924272SLC7A7c.583C>A (p.Leu195Met)
n.254C>A
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.1198C>A
14g.22779969T>ACA485576896SLC7A7c.582A>T (p.Ala194=)
n.253A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.1197A>T
14g.22779969T>CCA485576897SLC7A7c.582A>G (p.Ala194=)
n.253A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.1197A>G
14g.22779969T>GCA485576898SLC7A7c.582A>C (p.Ala194=)
n.253A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.1197A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779969T=CA2123137948SLC7A7c.582A= (p.Ala194=)
n.253A=
c.-217A= (n.-217A=)
n.1197A=
14g.22779970G>ACA7104667SLC7A7c.581C>T (p.Ala194Val)
n.252C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.1196C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779970G>CCA388924273SLC7A7c.581C>G (p.Ala194Gly)
n.252C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.1196C>G
14g.22779970G=CA2123137952SLC7A7c.581C= (p.Ala194=)
n.252C=
c.-218C= (n.-218C=)
n.1196C=
14g.22779970G>TCA388924274SLC7A7c.581C>A (p.Ala194Glu)
n.252C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.1196C>A
 gnomAD v4
14g.22779970dupCA2624141136SLC7A7c.581dup (p.Leu195ThrfsTer11)
n.252dup
c.-218dup (n.-218dup)
n.1196dup
 gnomAD v4
14g.22779971C>ACA388924275SLC7A7c.580G>T (p.Ala194Ser)
n.251G>T
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.1195G>T
14g.22779971C=CA2123137955SLC7A7c.580G= (p.Ala194=)
n.251G=
c.-219G= (n.-219G=)
n.1195G=
14g.22779971C>GCA388924276SLC7A7c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.251G>C
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.1195G>C
14g.22779971C>TCA388924277SLC7A7c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.251G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.1195G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779972C>ACA388924278SLC7A7c.579G>T (p.Leu193Phe)
n.250G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.1194G>T
14g.22779972C>GCA388924279SLC7A7c.579G>C (p.Leu193Phe)
n.250G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.1194G>C
14g.22779972C>TCA485576899SLC7A7c.579G>A (p.Leu193=)
n.250G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.1194G>A
 gnomAD v4
14g.22779973A>CCA388924280SLC7A7c.578T>G (p.Leu193Trp)
n.249T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.1193T>G
14g.22779973A>GCA388924281SLC7A7c.578T>C (p.Leu193Ser)
n.249T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.1193T>C
14g.22779973A>TCA388924282SLC7A7c.578T>A (p.Leu193Ter)
n.249T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.1193T>A
14g.22779974A=CA2123137957SLC7A7c.577T= (p.Leu193=)
n.248T=
c.-222T= (n.-222T=)
n.1192T=
14g.22779974A>CCA388924283SLC7A7c.577T>G (p.Leu193Val)
n.248T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
n.1192T>G
14g.22779974A>GCA7104668SLC7A7c.577T>C (p.Leu193=)
n.248T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
n.1192T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.22779974A>TCA388924284SLC7A7c.577T>A (p.Leu193Met)
n.248T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
n.1192T>A
14g.22779975T>ACA485576900SLC7A7c.576A>T (p.Val192=)
n.247A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.1191A>T
14g.22779975T>CCA485576901SLC7A7c.576A>G (p.Val192=)
n.247A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.1191A>G
14g.22779975T>GCA485576902SLC7A7c.576A>C (p.Val192=)
n.247A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.1191A>C
14g.22779976A>CCA388924286SLC7A7c.575T>G (p.Val192Gly)
n.246T>G
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.1190T>G
14g.22779976A>GCA388924287SLC7A7c.575T>C (p.Val192Ala)
n.246T>C
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.1190T>C
14g.22779976A>TCA388924285SLC7A7c.575T>A (p.Val192Glu)
n.246T>A
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.1190T>A
14g.22779977C>ACA388924288SLC7A7c.574G>T (p.Val192Leu)
n.245G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.1189G>T
14g.22779977C>GCA388924289SLC7A7c.574G>C (p.Val192Leu)
n.245G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.1189G>C
14g.22779977C>TCA388924290SLC7A7c.574G>A (p.Val192Ile)
n.245G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.1189G>A
14g.22779978T>ACA388924291SLC7A7c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.244A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.1188A>T
14g.22779978T>CCA485576903SLC7A7c.573A>G (p.Lys191=)
n.244A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.1188A>G
14g.22779978T>GCA388924292SLC7A7c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.244A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.1188A>C
14g.22779980delCA2575479440SLC7A7c.573del (p.Val192TyrfsTer4)
n.244del
c.-226del (n.-226del)
n.1188del
 ClinVar
14g.22779979T>ACA388924295SLC7A7c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.243A>T
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.1187A>T
14g.22779979T>CCA388924294SLC7A7c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.243A>G
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.1187A>G
14g.22779979T>GCA388924293SLC7A7c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.243A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.1187A>C
 COSMIC
14g.22779980T>ACA388924296SLC7A7c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.242A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
n.1186A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779980T>CCA263829SLC7A7c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.242A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.1186A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779980T>GCA388924297SLC7A7c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.242A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
n.1186A>C
14g.22779980T=CA2123137963SLC7A7c.571A= (p.Lys191=)
n.242A=
c.-228A= (n.-228A=)
n.1186A=
14g.22779981A>CCA485576904SLC7A7c.570T>G (p.Ala190=)
n.241T>G
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.1185T>G
14g.22779981A>GCA485576905SLC7A7c.570T>C (p.Ala190=)
n.241T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.1185T>C
14g.22779981A>TCA485576906SLC7A7c.570T>A (p.Ala190=)
n.241T>A
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.1185T>A
14g.22779982G>ACA388924298SLC7A7c.569C>T (p.Ala190Val)
n.240C>T
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.1184C>T
14g.22779982G>CCA388924299SLC7A7c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.240C>G
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.1184C>G
14g.22779982G>TCA388924300SLC7A7c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.240C>A
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.1184C>A
14g.22779983C>ACA388924301SLC7A7c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.239G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.1183G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22779983C=CA2123137968SLC7A7c.568G= (p.Ala190=)
n.239G=
c.-231G= (n.-231G=)
n.1183G=
14g.22779983C>GCA388924303SLC7A7c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.239G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.1183G>C
14g.22779983C>TCA388924302SLC7A7c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.239G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.1183G>A
14g.22779984A>CCA388924304SLC7A7c.567T>G (p.Tyr189Ter)
n.238T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.1182T>G
14g.22779984A>GCA485576907SLC7A7c.567T>C (p.Tyr189=)
n.238T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.1182T>C
 dbSNP
14g.22779984A>TCA388924305SLC7A7c.567T>A (p.Tyr189Ter)
n.238T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.1182T>A
14g.22779985T>ACA388924306SLC7A7c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.237A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.1181A>T
14g.22779985T>CCA388924307SLC7A7c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.237A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.1181A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779985T>GCA388924308SLC7A7c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.237A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.1181A>C
14g.22779985T=CA2123137971SLC7A7c.566A= (p.Tyr189=)
n.237A=
c.-233A= (n.-233A=)
n.1181A=
14g.22779986A=CA2123137974SLC7A7c.565T= (p.Tyr189=)
n.236T=
c.-234T= (n.-234T=)
n.1180T=
14g.22779986A>CCA388924309SLC7A7c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.236T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.1180T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779986A>GCA388924310SLC7A7c.565T>C (p.Tyr189His)
n.236T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.1180T>C
 gnomAD v4
14g.22779986A>TCA388924311SLC7A7c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.236T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.1180T>A
14g.22779987G>ACA485576908SLC7A7c.564C>T (p.Thr188=)
n.235C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.1179C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22779987G>CCA485576910SLC7A7c.564C>G (p.Thr188=)
n.235C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.1179C>G
14g.22779987G>TCA485576909SLC7A7c.564C>A (p.Thr188=)
n.235C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.1179C>A
 COSMIC
14g.22779988G>ACA263825SLC7A7c.563C>T (p.Thr188Ile)
n.234C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779988G>CCA388924312SLC7A7c.563C>G (p.Thr188Ser)
n.234C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.1178C>G
14g.22779988G=CA2123137980SLC7A7c.563C= (p.Thr188=)
n.234C=
c.-236C= (n.-236C=)
n.1178C=
14g.22779988G>TCA388924313SLC7A7c.563C>A (p.Thr188Asn)
n.234C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.1178C>A
14g.22779989T>ACA388924316SLC7A7c.562A>T (p.Thr188Ser)
n.233A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.1177A>T
14g.22779989T>CCA388924315SLC7A7c.562A>G (p.Thr188Ala)
n.233A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.1177A>G
14g.22779989T>GCA388924314SLC7A7c.562A>C (p.Thr188Pro)
n.233A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.1177A>C
14g.22779990G>ACA485576911SLC7A7c.561C>T (p.Phe187=)
n.232C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.1176C>T
14g.22779990G>CCA388924317SLC7A7c.561C>G (p.Phe187Leu)
n.232C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.1176C>G
14g.22779990G>TCA388924318SLC7A7c.561C>A (p.Phe187Leu)
n.232C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.1176C>A
14g.22779991A>CCA388924319SLC7A7c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.231T>G
c.-239T>G (n.-239T>G)
n.1175T>G
 dbSNP
14g.22779991A>GCA388924320SLC7A7c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.231T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
n.1175T>C
14g.22779991A>TCA388924321SLC7A7c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.231T>A
c.-239T>A (n.-239T>A)
n.1175T>A
14g.22779992A>CCA388924322SLC7A7c.559T>G (p.Phe187Val)
n.230T>G
c.-240T>G (n.-240T>G)
n.1174T>G
14g.22779992A>GCA388924323SLC7A7c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.230T>C
c.-240T>C (n.-240T>C)
n.1174T>C
14g.22779992A>TCA388924324SLC7A7c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.230T>A
c.-240T>A (n.-240T>A)
n.1174T>A
14g.22779993A=CA2123137985SLC7A7c.558T= (p.Ile186=)
n.229T=
c.-241T= (n.-241T=)
n.1173T=
14g.22779993A>CCA388924325SLC7A7c.558T>G (p.Ile186Met)
n.229T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.1173T>G
14g.22779993A>GCA7104669SLC7A7c.558T>C (p.Ile186=)
n.229T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.1173T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779993A>TCA485576912SLC7A7c.558T>A (p.Ile186=)
n.229T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.1173T>A
14g.22779994A=CA2123137990SLC7A7c.557T= (p.Ile186=)
n.228T=
c.-242T= (n.-242T=)
n.1172T=
14g.22779994A>CCA388924326SLC7A7c.557T>G (p.Ile186Ser)
n.228T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
n.1172T>G
 dbSNP
14g.22779994A>GCA388924327SLC7A7c.557T>C (p.Ile186Thr)
n.228T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
n.1172T>C
14g.22779994A>TCA388924328SLC7A7c.557T>A (p.Ile186Asn)
n.228T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
n.1172T>A
14g.22779995T>ACA388924329SLC7A7c.556A>T (p.Ile186Phe)
n.227A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.1171A>T
14g.22779995T>CCA388924330SLC7A7c.556A>G (p.Ile186Val)
n.227A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.1171A>G
14g.22779995T>GCA388924331SLC7A7c.556A>C (p.Ile186Leu)
n.227A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.1171A>C
14g.22779996A>CCA388924332SLC7A7c.555T>G (p.Asp185Glu)
n.226T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
n.1170T>G
14g.22779996A>GCA485576913SLC7A7c.555T>C (p.Asp185=)
n.226T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.1170T>C
 ClinVar dbSNP
14g.22779996A>TCA388924333SLC7A7c.555T>A (p.Asp185Glu)
n.226T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.1170T>A
14g.22779997T>ACA388924334SLC7A7c.554A>T (p.Asp185Val)
n.225A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.1169A>T
14g.22779997T>CCA388924335SLC7A7c.554A>G (p.Asp185Gly)
n.225A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.1169A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22779997T>GCA388924336SLC7A7c.554A>C (p.Asp185Ala)
n.225A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.1169A>C
14g.22779998C>ACA388924337SLC7A7c.553G>T (p.Asp185Tyr)
n.224G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.1168G>T
14g.22779998C>GCA388924338SLC7A7c.553G>C (p.Asp185His)
n.224G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.1168G>C
14g.22779998C>TCA388924339SLC7A7c.553G>A (p.Asp185Asn)
n.224G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.1168G>A
14g.22779999T>ACA388924340SLC7A7c.552A>T (p.Gln184His)
n.223A>T
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.1167A>T
14g.22779999T>CCA485576914SLC7A7c.552A>G (p.Gln184=)
n.223A>G
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.1167A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22779999T>GCA388924341SLC7A7c.552A>C (p.Gln184His)
n.223A>C
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.1167A>C
14g.22779999T=CA2123137993SLC7A7c.552A= (p.Gln184=)
n.223A=
c.-247A= (n.-247A=)
n.1167A=
14g.22780000T>ACA388924342SLC7A7c.551A>T (p.Gln184Leu)
n.222A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
n.1166A>T
14g.22780000T>CCA388924343SLC7A7c.551A>G (p.Gln184Arg)
n.222A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
n.1166A>G
14g.22780000T>GCA388924344SLC7A7c.551A>C (p.Gln184Pro)
n.222A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
n.1166A>C
14g.22780001G>ACA388924347SLC7A7c.550C>T (p.Gln184Ter)
n.221C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.1165C>T
14g.22780001G>CCA388924346SLC7A7c.550C>G (p.Gln184Glu)
n.221C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.1165C>G
14g.22780001G>TCA388924345SLC7A7c.550C>A (p.Gln184Lys)
n.221C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.1165C>A
14g.22780002T>ACA485576915SLC7A7c.549A>T (p.Val183=)
n.220A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1164A>T
14g.22780002T>CCA485576916SLC7A7c.549A>G (p.Val183=)
n.220A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1164A>G
14g.22780002T>GCA7104670SLC7A7c.549A>C (p.Val183=)
n.220A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.1164A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780002T=CA2123137996SLC7A7c.549A= (p.Val183=)
n.220A=
c.-250A= (n.-250A=)
n.1164A=
14g.22780003A=CA2123138000SLC7A7c.548T= (p.Val183=)
n.219T=
c.-251T= (n.-251T=)
n.1163T=
14g.22780003A>CCA388924348SLC7A7c.548T>G (p.Val183Gly)
n.219T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.1163T>G
14g.22780003A>GCA7104671SLC7A7c.548T>C (p.Val183Ala)
n.219T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.1163T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780003A>TCA388924349SLC7A7c.548T>A (p.Val183Glu)
n.219T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.1163T>A
14g.22780004C>ACA388924350SLC7A7c.547G>T (p.Val183Leu)
n.218G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.1162G>T
 gnomAD v4
14g.22780004C=CA2123138003SLC7A7c.547G= (p.Val183=)
n.218G=
c.-252G= (n.-252G=)
n.1162G=
14g.22780004C>GCA388924351SLC7A7c.547G>C (p.Val183Leu)
n.218G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.1162G>C
14g.22780004C>TCA388924352SLC7A7c.547G>A (p.Val183Ile)
n.218G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.1162G>A
 dbSNP
14g.22780005C>ACA485576917SLC7A7c.546G>T (p.Leu182=)
n.217G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.1161G>T
14g.22780005C=CA2123138007SLC7A7c.546G= (p.Leu182=)
n.217G=
c.-253G= (n.-253G=)
n.1161G=
14g.22780005C>GCA485576918SLC7A7c.546G>C (p.Leu182=)
n.217G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.1161G>C
14g.22780005C>TCA485576919SLC7A7c.546G>A (p.Leu182=)
n.217G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.1161G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780006A>CCA388924355SLC7A7c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.216T>G
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.1160T>G
14g.22780006A>GCA388924354SLC7A7c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.216T>C
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.1160T>C
14g.22780006A>TCA388924353SLC7A7c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.216T>A
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.1160T>A
14g.22780006dupCA263824SLC7A7c.545dup (p.Val183GlyfsTer9)
n.216dup
c.-254dup (n.-254dup)
n.1160dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22780007G>ACA485576920SLC7A7c.544C>T (p.Leu182=)
n.215C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.1159C>T
 gnomAD v4
14g.22780007G>CCA388924356SLC7A7c.544C>G (p.Leu182Val)
n.215C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.1159C>G
14g.22780007G>TCA388924357SLC7A7c.544C>A (p.Leu182Met)
n.215C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.1159C>A
14g.22780008G>ACA485576921SLC7A7c.543C>T (p.Thr181=)
n.214C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.1158C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.22780008G>CCA7104672SLC7A7c.543C>G (p.Thr181=)
n.214C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.1158C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780008G=CA2123138022SLC7A7c.543C= (p.Thr181=)
n.214C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.1158C=
14g.22780008G>TCA485576922SLC7A7c.543C>A (p.Thr181=)
n.214C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.1158C>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.22780009G>ACA388924358SLC7A7c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.213C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.1157C>T
14g.22780009G>CCA388924360SLC7A7c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.213C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.1157C>G
14g.22780009G>TCA388924359SLC7A7c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.213C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.1157C>A
14g.22780010T>ACA388924361SLC7A7c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.212A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.1156A>T
14g.22780010T>CCA388924362SLC7A7c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.212A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.1156A>G
14g.22780010T>GCA388924363SLC7A7c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.212A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.1156A>C
14g.22780011T>ACA485576923SLC7A7c.540A>T (p.Gly180=)
n.211A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.1155A>T
14g.22780011T>CCA485576925SLC7A7c.540A>G (p.Gly180=)
n.211A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.1155A>G
14g.22780011T>GCA485576924SLC7A7c.540A>C (p.Gly180=)
n.211A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.1155A>C
14g.22780011_22780012delinsTCCA2123138026SLC7A7c.539_540delinsGA (p.Gly180=)
n.210_211delinsGA
c.-260_-259delinsGA (n.-260_-259delinsGA)
n.1154_1155delinsGA
14g.22780012C>ACA388924364SLC7A7c.539G>T (p.Gly180Val)
n.210G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.1154G>T
 gnomAD v4
14g.22780012C=CA2123138029SLC7A7c.539G= (p.Gly180=)
n.210G=
c.-260G= (n.-260G=)
n.1154G=
14g.22780012C>GCA388924365SLC7A7c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.210G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
n.1154G>C
14g.22780012C>TCA257728850SLC7A7c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.210G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.1154G>A
 dbSNP
14g.22780015delCA612901232SLC7A7c.539del (p.Gly180GlufsTer16)
n.210del
c.-260del (n.-260del)
n.1154del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780013C>ACA388924366SLC7A7c.538G>T (p.Gly180Ter)
n.209G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
n.1153G>T
14g.22780013C>GCA388924367SLC7A7c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.209G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
n.1153G>C
14g.22780013C>TCA388924368SLC7A7c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.209G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
n.1153G>A
14g.22780014C>ACA388924369SLC7A7c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.208G>T
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.1152G>T
14g.22780014C=CA2123138032SLC7A7c.537G= (p.Trp179=)
n.208G=
c.-262G= (n.-262G=)
n.1152G=
14g.22780014C>GCA388924370SLC7A7c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.208G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.1152G>C
14g.22780014C>TCA257728853SLC7A7c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.208G>A
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.1152G>A
 ClinVar dbSNP
14g.22780015C>ACA388924372SLC7A7c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.207G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.1151G>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.22780015C=CA2123138035SLC7A7c.536G= (p.Trp179=)
n.207G=
c.-263G= (n.-263G=)
n.1151G=
14g.22780015C>GCA388924373SLC7A7c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.207G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.1151G>C
14g.22780015C>TCA388924371SLC7A7c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.207G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.1151G>A
14g.22780016A=CA2123138040SLC7A7c.535T= (p.Trp179=)
n.206T=
c.-264T= (n.-264T=)
n.1150T=
14g.22780016A>CCA388924374SLC7A7c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.206T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
n.1150T>G
14g.22780016A>GCA7104673SLC7A7c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.206T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.1150T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22780016A>TCA388924375SLC7A7c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.206T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.1150T>A
14g.22780017T>ACA388924376SLC7A7c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.205A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.1149A>T
14g.22780017T>CCA485576926SLC7A7c.534A>G (p.Lys178=)
n.205A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.1149A>G
14g.22780017T>GCA388924377SLC7A7c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.205A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.1149A>C
14g.22780019delCA2624141192SLC7A7c.534del (p.Lys178AsnfsTer18)
n.205del
c.-265del (n.-265del)
n.1149del
 gnomAD v4
14g.22780018T>ACA388924378SLC7A7c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.204A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.1148A>T
14g.22780018T>CCA388924379SLC7A7c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.204A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.1148A>G
14g.22780018T>GCA388924380SLC7A7c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.204A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.1148A>C
14g.22780019T>ACA388924381SLC7A7c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.203A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
n.1147A>T
14g.22780019T>CCA388924382SLC7A7c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.203A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
n.1147A>G
14g.22780019T>GCA388924383SLC7A7c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.203A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
n.1147A>C
14g.22780020G>ACA485576927SLC7A7c.531C>T (p.Val177=)
n.202C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.1146C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.22780020G>CCA485576928SLC7A7c.531C>G (p.Val177=)
n.202C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
n.1146C>G
14g.22780020G>TCA485576929SLC7A7c.531C>A (p.Val177=)
n.202C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.1146C>A
14g.22780021A>CCA388924384SLC7A7c.530T>G (p.Val177Gly)
n.201T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.1145T>G
14g.22780021A>GCA388924385SLC7A7c.530T>C (p.Val177Ala)
n.201T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.1145T>C
14g.22780021A>TCA388924386SLC7A7c.530T>A (p.Val177Asp)
n.201T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.1145T>A
14g.22780022C>ACA388924387SLC7A7c.529G>T (p.Val177Phe)
n.200G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.1144G>T
14g.22780022C>GCA388924388SLC7A7c.529G>C (p.Val177Leu)
n.200G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.1144G>C
 gnomAD v4
14g.22780022C>TCA388924389SLC7A7c.529G>A (p.Val177Ile)
n.200G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.1144G>A
14g.22780023A>CCA388924391SLC7A7c.528T>G (p.Tyr176Ter)
n.199T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.1143T>G
14g.22780023A>GCA485576930SLC7A7c.528T>C (p.Tyr176=)
n.199T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.1143T>C
 ClinVar dbSNP
14g.22780023A>TCA388924390SLC7A7c.528T>A (p.Tyr176Ter)
n.199T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.1143T>A
14g.22780024T>ACA388924392SLC7A7c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.198A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.1142A>T
14g.22780024T>CCA388924393SLC7A7c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.198A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.1142A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.22780024T>GCA388924394SLC7A7c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.198A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.1142A>C
14g.22780024T=CA2123138044SLC7A7c.527A= (p.Tyr176=)
n.198A=
c.-272A= (n.-272A=)
n.1142A=
14g.22780025A>CCA388924395SLC7A7c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.197T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.1141T>G
14g.22780025A>GCA388924396SLC7A7c.526T>C (p.Tyr176His)
n.197T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.1141T>C
14g.22780025A>TCA388924397SLC7A7c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.197T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.1141T>A

Number of alleles fetched