Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.22778750G>ACA2624142484SLC7A7c.770+43C>T (n.770+43C>T)
n.441+43C>T
c.-29+43C>T (n.-29+43C>T)
n.1385+43C>T
 gnomAD v4
14g.22778750G>CCA7104600SLC7A7c.770+43C>G (n.770+43C>G)
n.441+43C>G
c.-29+43C>G (n.-29+43C>G)
n.1385+43C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778750G=CA2123136685SLC7A7c.770+43C= (n.770+43C=)
n.441+43C=
c.-29+43C= (n.-29+43C=)
n.1385+43C=
14g.22778750G>TCA7104599SLC7A7c.770+43C>A (n.770+43C>A)
n.441+43C>A
c.-29+43C>A (n.-29+43C>A)
n.1385+43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778752T>CCA2624142485SLC7A7c.770+41A>G (n.770+41A>G)
n.441+41A>G
c.-29+41A>G (n.-29+41A>G)
n.1385+41A>G
 gnomAD v4
14g.22778753G>ACA257728024SLC7A7c.770+40C>T (n.770+40C>T)
n.441+40C>T
c.-29+40C>T (n.-29+40C>T)
n.1385+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778753G=CA2123136688SLC7A7c.770+40C= (n.770+40C=)
n.441+40C=
c.-29+40C= (n.-29+40C=)
n.1385+40C=
14g.22778754G>ACA961002442SLC7A7c.770+39C>T (n.770+39C>T)
n.441+39C>T
c.-29+39C>T (n.-29+39C>T)
n.1385+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778754G>CCA7104601SLC7A7c.770+39C>G (n.770+39C>G)
n.441+39C>G
c.-29+39C>G (n.-29+39C>G)
n.1385+39C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778754G=CA2123136692SLC7A7c.770+39C= (n.770+39C=)
n.441+39C=
c.-29+39C= (n.-29+39C=)
n.1385+39C=
14g.22778756T>ACA2800855739SLC7A7c.770+37A>T (n.770+37A>T)
n.441+37A>T
c.-29+37A>T (n.-29+37A>T)
n.1385+37A>T
14g.22778757A=CA2123136695SLC7A7c.770+36T= (n.770+36T=)
n.441+36T=
c.-29+36T= (n.-29+36T=)
n.1385+36T=
14g.22778757A>GCA7104602SLC7A7c.770+36T>C (n.770+36T>C)
n.441+36T>C
c.-29+36T>C (n.-29+36T>C)
n.1385+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778760A>GCA2729186899SLC7A7c.770+33T>C (n.770+33T>C)
n.441+33T>C
c.-29+33T>C (n.-29+33T>C)
n.1385+33T>C
 dbSNP
14g.22778761C=CA2123136699SLC7A7c.770+32G= (n.770+32G=)
n.441+32G=
c.-29+32G= (n.-29+32G=)
n.1385+32G=
14g.22778761C>GCA612901055SLC7A7c.770+32G>C (n.770+32G>C)
n.441+32G>C
c.-29+32G>C (n.-29+32G>C)
n.1385+32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778762T>CCA2123136705SLC7A7c.770+31A>G (n.770+31A>G)
n.441+31A>G
c.-29+31A>G (n.-29+31A>G)
n.1385+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.22778762T=CA2123136703SLC7A7c.770+31A= (n.770+31A=)
n.441+31A=
c.-29+31A= (n.-29+31A=)
n.1385+31A=
14g.22778764C>ACA2624142486SLC7A7c.770+29G>T (n.770+29G>T)
n.441+29G>T
c.-29+29G>T (n.-29+29G>T)
n.1385+29G>T
 gnomAD v4
14g.22778764C=CA2123136707SLC7A7c.770+29G= (n.770+29G=)
n.441+29G=
c.-29+29G= (n.-29+29G=)
n.1385+29G=
14g.22778764C>TCA612901056SLC7A7c.770+29G>A (n.770+29G>A)
n.441+29G>A
c.-29+29G>A (n.-29+29G>A)
n.1385+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778765T>CCA2624142487SLC7A7c.770+28A>G (n.770+28A>G)
n.441+28A>G
c.-29+28A>G (n.-29+28A>G)
n.1385+28A>G
 gnomAD v4
14g.22778766A=CA2123136711SLC7A7c.770+27T= (n.770+27T=)
n.441+27T=
c.-29+27T= (n.-29+27T=)
n.1385+27T=
14g.22778766A>GCA7104603SLC7A7c.770+27T>C (n.770+27T>C)
n.441+27T>C
c.-29+27T>C (n.-29+27T>C)
n.1385+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778766A>TCA612901057SLC7A7c.770+27T>A (n.770+27T>A)
n.441+27T>A
c.-29+27T>A (n.-29+27T>A)
n.1385+27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778766_22778774delinsATGGAAAGTCA2123136715SLC7A7c.770+19_770+27delinsACTTTCCAT (n.770+19_770+27delinsACTTTCCAT)
n.441+19_441+27delinsACTTTCCAT
c.-29+19_-29+27delinsACTTTCCAT (n.-29+19_-29+27delinsACTTTCCAT)
n.1385+19_1385+27delinsACTTTCCAT
14g.22778770_22778777delCA612901058SLC7A7c.770+19_770+26del (n.770+19_770+26del)
n.441+19_441+26del
c.-29+19_-29+26del (n.-29+19_-29+26del)
n.1385+19_1385+26del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778768G>ACA2123136717SLC7A7c.770+25C>T (n.770+25C>T)
n.441+25C>T
c.-29+25C>T (n.-29+25C>T)
n.1385+25C>T
 dbSNP
14g.22778768G=CA2123136718SLC7A7c.770+25C= (n.770+25C=)
n.441+25C=
c.-29+25C= (n.-29+25C=)
n.1385+25C=
14g.22778769G>ACA7104604SLC7A7c.770+24C>T (n.770+24C>T)
n.441+24C>T
c.-29+24C>T (n.-29+24C>T)
n.1385+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778769G=CA2123136720SLC7A7c.770+24C= (n.770+24C=)
n.441+24C=
c.-29+24C= (n.-29+24C=)
n.1385+24C=
14g.22778770A>GCA2624142488SLC7A7c.770+23T>C (n.770+23T>C)
n.441+23T>C
c.-29+23T>C (n.-29+23T>C)
n.1385+23T>C
 gnomAD v4
14g.22778772A=CA2123136723SLC7A7c.770+21T= (n.770+21T=)
n.441+21T=
c.-29+21T= (n.-29+21T=)
n.1385+21T=
14g.22778772A>CCA257728046SLC7A7c.770+21T>G (n.770+21T>G)
n.441+21T>G
c.-29+21T>G (n.-29+21T>G)
n.1385+21T>G
 dbSNP
14g.22778772A>GCA2575479395SLC7A7c.770+21T>C (n.770+21T>C)
n.441+21T>C
c.-29+21T>C (n.-29+21T>C)
n.1385+21T>C
 gnomAD v4
14g.22778773G=CA2123136725SLC7A7c.770+20C= (n.770+20C=)
n.441+20C=
c.-29+20C= (n.-29+20C=)
n.1385+20C=
14g.22778774T>CCA7104606SLC7A7c.770+19A>G (n.770+19A>G)
n.441+19A>G
c.-29+19A>G (n.-29+19A>G)
n.1385+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778774T=CA2123136729SLC7A7c.770+19A= (n.770+19A=)
n.441+19A=
c.-29+19A= (n.-29+19A=)
n.1385+19A=
14g.22778775dupCA7104605SLC7A7c.770+19dup (n.770+19dup)
n.441+19dup
c.-29+19dup (n.-29+19dup)
n.1385+19dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778775T>CCA704245832SLC7A7c.770+18A>G (n.770+18A>G)
n.441+18A>G
c.-29+18A>G (n.-29+18A>G)
n.1385+18A>G
 dbSNP
14g.22778775T=CA2123136731SLC7A7c.770+18A= (n.770+18A=)
n.441+18A=
c.-29+18A= (n.-29+18A=)
n.1385+18A=
14g.22778780_22778782delCA2624142489SLC7A7c.770+16_770+18del (n.770+16_770+18del)
n.441+16_441+18del
c.-29+16_-29+18del (n.-29+16_-29+18del)
n.1385+16_1385+18del
 gnomAD v4
14g.22778777G>ACA2123136734SLC7A7c.770+16C>T (n.770+16C>T)
n.441+16C>T
c.-29+16C>T (n.-29+16C>T)
n.1385+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22778777G=CA2123136733SLC7A7c.770+16C= (n.770+16C=)
n.441+16C=
c.-29+16C= (n.-29+16C=)
n.1385+16C=
14g.22778777G>TCA2739277798SLC7A7c.770+16C>A (n.770+16C>A)
n.441+16C>A
c.-29+16C>A (n.-29+16C>A)
n.1385+16C>A
 ClinVar
14g.22778779G>ACA257728047SLC7A7c.770+14C>T (n.770+14C>T)
n.441+14C>T
c.-29+14C>T (n.-29+14C>T)
n.1385+14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778779G=CA2123136735SLC7A7c.770+14C= (n.770+14C=)
n.441+14C=
c.-29+14C= (n.-29+14C=)
n.1385+14C=
14g.22778779G>TCA2624142490SLC7A7c.770+14C>A (n.770+14C>A)
n.441+14C>A
c.-29+14C>A (n.-29+14C>A)
n.1385+14C>A
 gnomAD v4
14g.22778780G>CCA7104607SLC7A7c.770+13C>G (n.770+13C>G)
n.441+13C>G
c.-29+13C>G (n.-29+13C>G)
n.1385+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.22778780G=CA2123136738SLC7A7c.770+13C= (n.770+13C=)
n.441+13C=
c.-29+13C= (n.-29+13C=)
n.1385+13C=
14g.22778780G>TCA2800855740SLC7A7c.770+13C>A (n.770+13C>A)
n.441+13C>A
c.-29+13C>A (n.-29+13C>A)
n.1385+13C>A
14g.22778782G>ACA961002451SLC7A7c.770+11C>T (n.770+11C>T)
n.441+11C>T
c.-29+11C>T (n.-29+11C>T)
n.1385+11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778782G=CA2123136740SLC7A7c.770+11C= (n.770+11C=)
n.441+11C=
c.-29+11C= (n.-29+11C=)
n.1385+11C=
14g.22778783C=CA2123136743SLC7A7c.770+10G= (n.770+10G=)
n.441+10G=
c.-29+10G= (n.-29+10G=)
n.1385+10G=
14g.22778783C>TCA612901059SLC7A7c.770+10G>A (n.770+10G>A)
n.441+10G>A
c.-29+10G>A (n.-29+10G>A)
n.1385+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778784A=CA2123136745SLC7A7c.770+9T= (n.770+9T=)
n.441+9T=
c.-29+9T= (n.-29+9T=)
n.1385+9T=
14g.22778784A>CCA2123136746SLC7A7c.770+9T>G (n.770+9T>G)
n.441+9T>G
c.-29+9T>G (n.-29+9T>G)
n.1385+9T>G
 ClinVar dbSNP
14g.22778785G>ACA2624142491SLC7A7c.770+8C>T (n.770+8C>T)
n.441+8C>T
c.-29+8C>T (n.-29+8C>T)
n.1385+8C>T
 gnomAD v4
14g.22778785G>CCA2123136749SLC7A7c.770+8C>G (n.770+8C>G)
n.441+8C>G
c.-29+8C>G (n.-29+8C>G)
n.1385+8C>G
 dbSNP
14g.22778785G=CA2123136748SLC7A7c.770+8C= (n.770+8C=)
n.441+8C=
c.-29+8C= (n.-29+8C=)
n.1385+8C=
14g.22778785G>TCA7104608SLC7A7c.770+8C>A (n.770+8C>A)
n.441+8C>A
c.-29+8C>A (n.-29+8C>A)
n.1385+8C>A
 dbSNP ExAC
14g.22778786T>CCA7104609SLC7A7c.770+7A>G (n.770+7A>G)
n.441+7A>G
c.-29+7A>G (n.-29+7A>G)
n.1385+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778786T=CA2123136753SLC7A7c.770+7A= (n.770+7A=)
n.441+7A=
c.-29+7A= (n.-29+7A=)
n.1385+7A=
14g.22778787A=CA2123136755SLC7A7c.770+6T= (n.770+6T=)
n.441+6T=
c.-29+6T= (n.-29+6T=)
n.1385+6T=
14g.22778787A>CCA2575479399SLC7A7c.770+6T>G (n.770+6T>G)
n.441+6T>G
c.-29+6T>G (n.-29+6T>G)
n.1385+6T>G
14g.22778787A>GCA612901060SLC7A7c.770+6T>C (n.770+6T>C)
n.441+6T>C
c.-29+6T>C (n.-29+6T>C)
n.1385+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778788C=CA2123136757SLC7A7c.770+5G= (n.770+5G=)
n.441+5G=
c.-29+5G= (n.-29+5G=)
n.1385+5G=
14g.22778788C>TCA612901061SLC7A7c.770+5G>A (n.770+5G>A)
n.441+5G>A
c.-29+5G>A (n.-29+5G>A)
n.1385+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778790T>CCA2624142492SLC7A7c.770+3A>G (n.770+3A>G)
n.441+3A>G
c.-29+3A>G (n.-29+3A>G)
n.1385+3A>G
 gnomAD v4
14g.22778791A=CA2123136759SLC7A7c.770+2T= (n.770+2T=)
n.441+2T=
c.-29+2T= (n.-29+2T=)
n.1385+2T=
14g.22778791A>CCA388923865SLC7A7c.770+2T>G (n.770+2T>G)
n.441+2T>G
c.-29+2T>G (n.-29+2T>G)
n.1385+2T>G
14g.22778791A>GCA257728057SLC7A7c.770+2T>C (n.770+2T>C)
n.441+2T>C
c.-29+2T>C (n.-29+2T>C)
n.1385+2T>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.22778791A>TCA388923866SLC7A7c.770+2T>A (n.770+2T>A)
n.441+2T>A
c.-29+2T>A (n.-29+2T>A)
n.1385+2T>A
14g.22778792C>ACA388923867SLC7A7c.770+1G>T (n.770+1G>T)
n.441+1G>T
c.-29+1G>T (n.-29+1G>T)
n.1385+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778792C=CA2123136763SLC7A7c.770+1G= (n.770+1G=)
n.441+1G=
c.-29+1G= (n.-29+1G=)
n.1385+1G=
14g.22778792C>GCA388923868SLC7A7c.770+1G>C (n.770+1G>C)
n.441+1G>C
c.-29+1G>C (n.-29+1G>C)
n.1385+1G>C
14g.22778792C>TCA388923869SLC7A7c.770+1G>A (n.770+1G>A)
n.441+1G>A
c.-29+1G>A (n.-29+1G>A)
n.1385+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
14g.22778793delCA2573149744SLC7A7c.770+1del
n.441+1del
c.-29+1del
n.1385+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22778793C>ACA388923870SLC7A7c.770G>T (p.Arg257Met)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
n.441G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.1385G>T
14g.22778793C=CA2123136768SLC7A7c.770G= (p.Arg257=)
n.441G=
c.-29G= (n.-29G=)
n.1385G=
14g.22778793C>GCA388923871SLC7A7c.770G>C (p.Arg257Thr)
n.441G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.1385G>C
14g.22778793C>TCA388923872SLC7A7c.770G>A (p.Arg257Lys)
n.441G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.1385G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778794T>ACA388923873SLC7A7c.769A>T (p.Arg257Trp)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
n.440A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.1384A>T
14g.22778794T>CCA388923874SLC7A7c.769A>G (p.Arg257Gly)
n.440A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.1384A>G
14g.22778794T>GCA485576772SLC7A7c.769A>C (p.Arg257=)
n.440A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.1384A>C
14g.22778795C>ACA388923875SLC7A7c.768G>T (p.Glu256Asp)
n.439G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.1383G>T
14g.22778795C=CA2123136773SLC7A7c.768G= (p.Glu256=)
n.439G=
c.-31G= (n.-31G=)
n.1383G=
14g.22778795C>GCA388923876SLC7A7c.768G>C (p.Glu256Asp)
n.439G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.1383G>C
14g.22778795C>TCA257728062SLC7A7c.768G>A (p.Glu256=)
n.439G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.1383G>A
 dbSNP
14g.22778796T>ACA388923879SLC7A7c.767A>T (p.Glu256Val)
n.438A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.1382A>T
14g.22778796T>CCA388923878SLC7A7c.767A>G (p.Glu256Gly)
n.438A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.1382A>G
14g.22778796T>GCA388923877SLC7A7c.767A>C (p.Glu256Ala)
n.438A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.1382A>C
14g.22778797C>ACA388923881SLC7A7c.766G>T (p.Glu256Ter)
n.437G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.1381G>T
 ClinVar dbSNP
14g.22778797C>GCA388923880SLC7A7c.766G>C (p.Glu256Gln)
n.437G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.1381G>C
14g.22778797C>TCA388923882SLC7A7c.766G>A (p.Glu256Lys)
n.437G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.1381G>A
 gnomAD v4
14g.22778798A>CCA485576773SLC7A7c.765T>G (p.Pro255=)
n.436T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.1380T>G
14g.22778798A>GCA485576774SLC7A7c.765T>C (p.Pro255=)
n.436T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.1380T>C
14g.22778798A>TCA485576775SLC7A7c.765T>A (p.Pro255=)
n.436T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.1380T>A
14g.22778799G>ACA257728063SLC7A7c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.435C>T
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.1379C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778799G>CCA388923883SLC7A7c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.435C>G
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.1379C>G
14g.22778799G=CA2123136778SLC7A7c.764C= (p.Pro255=)
n.435C=
c.-35C= (n.-35C=)
n.1379C=
14g.22778799G>TCA388923884SLC7A7c.764C>A (p.Pro255His)
n.435C>A
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.1379C>A
14g.22778800G>ACA7104610SLC7A7c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.434C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.1378C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.22778800G>CCA388923885SLC7A7c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.434C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.1378C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778800G=CA2123136789SLC7A7c.763C= (p.Pro255=)
n.434C=
c.-36C= (n.-36C=)
n.1378C=
14g.22778800G>TCA7104611SLC7A7c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.434C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.1378C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778801A>CCA388923886SLC7A7c.762T>G (p.Asn254Lys)
n.433T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.1377T>G
14g.22778801A>GCA485576776SLC7A7c.762T>C (p.Asn254=)
n.433T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.1377T>C
 ClinVar dbSNP
14g.22778801A>TCA388923887SLC7A7c.762T>A (p.Asn254Lys)
n.433T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.1377T>A
14g.22778802T>ACA388923888SLC7A7c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.432A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.1376A>T
14g.22778802T>CCA388923889SLC7A7c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.432A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.1376A>G
14g.22778802T>GCA388923890SLC7A7c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.432A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.1376A>C
14g.22778803T>ACA388923893SLC7A7c.760A>T (p.Asn254Tyr)
n.431A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.1375A>T
14g.22778803T>CCA388923892SLC7A7c.760A>G (p.Asn254Asp)
n.431A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.1375A>G
14g.22778803T>GCA388923891SLC7A7c.760A>C (p.Asn254His)
n.431A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.1375A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22778803T=CA2123136793SLC7A7c.760A= (p.Asn254=)
n.431A=
c.-39A= (n.-39A=)
n.1375A=
14g.22778804C>ACA388923894SLC7A7c.759G>T (p.Lys253Asn)
n.430G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.1374G>T
14g.22778804C>GCA388923895SLC7A7c.759G>C (p.Lys253Asn)
n.430G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.1374G>C
 gnomAD v4
14g.22778804C>TCA485576777SLC7A7c.759G>A (p.Lys253=)
n.430G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.1374G>A
14g.22778805T>ACA388923896SLC7A7c.758A>T (p.Lys253Met)
n.429A>T
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.1373A>T
14g.22778805T>CCA388923897SLC7A7c.758A>G (p.Lys253Arg)
n.429A>G
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.1373A>G
 gnomAD v4
14g.22778805T>GCA388923898SLC7A7c.758A>C (p.Lys253Thr)
n.429A>C
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.1373A>C
14g.22778806T>ACA388923899SLC7A7c.757A>T (p.Lys253Ter)
n.428A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.1372A>T
14g.22778806T>CCA388923900SLC7A7c.757A>G (p.Lys253Glu)
n.428A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.1372A>G
14g.22778806T>GCA388923901SLC7A7c.757A>C (p.Lys253Gln)
n.428A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.1372A>C
 gnomAD v4
14g.22778807G>ACA7104612SLC7A7c.756C>T (p.Ile252=)
n.427C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.1371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.22778807G>CCA388923902SLC7A7c.756C>G (p.Ile252Met)
n.427C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.1371C>G
14g.22778807G=CA2123136800SLC7A7c.756C= (p.Ile252=)
n.427C=
c.-43C= (n.-43C=)
n.1371C=
14g.22778807G>TCA485576778SLC7A7c.756C>A (p.Ile252=)
n.427C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.1371C>A
14g.22778808A=CA2123136805SLC7A7c.755T= (p.Ile252=)
n.426T=
c.-44T= (n.-44T=)
n.1370T=
14g.22778808A>CCA388923903SLC7A7c.755T>G (p.Ile252Ser)
n.426T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.1370T>G
14g.22778808A>GCA388923904SLC7A7c.755T>C (p.Ile252Thr)
n.426T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.1370T>C
14g.22778808A>TCA7104613SLC7A7c.755T>A (p.Ile252Asn)
n.426T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.1370T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778809T>ACA388923907SLC7A7c.754A>T (p.Ile252Phe)
n.425A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.1369A>T
14g.22778809T>CCA388923906SLC7A7c.754A>G (p.Ile252Val)
n.425A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.1369A>G
14g.22778809T>GCA388923905SLC7A7c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.425A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.1369A>C
14g.22778810C>ACA263844SLC7A7c.753G>T (p.Glu251Asp)
n.424G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
n.1368G>T
 ClinVar dbSNP
14g.22778810C=CA2123136810SLC7A7c.753G= (p.Glu251=)
n.424G=
c.-46G= (n.-46G=)
n.1368G=
14g.22778810C>GCA388923908SLC7A7c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.424G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
n.1368G>C
 dbSNP gnomAD v2
14g.22778810C>TCA485576779SLC7A7c.753G>A (p.Glu251=)
n.424G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
n.1368G>A
14g.22778811T>ACA388923909SLC7A7c.752A>T (p.Glu251Val)
n.423A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.1367A>T
14g.22778811T>CCA388923910SLC7A7c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.423A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.1367A>G
14g.22778811T>GCA388923911SLC7A7c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.423A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.1367A>C
14g.22778812C>ACA388923912SLC7A7c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.422G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.1366G>T
 gnomAD v4
14g.22778812C>GCA388923913SLC7A7c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.422G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.1366G>C
14g.22778812C>TCA388923914SLC7A7c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.422G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.1366G>A
14g.22778813T>ACA388923915SLC7A7c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.421A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.1365A>T
14g.22778813T>CCA485576780SLC7A7c.750A>G (p.Glu250=)
n.421A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
n.1365A>G
14g.22778813T>GCA388923916SLC7A7c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.421A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
n.1365A>C
14g.22778814T>ACA388923917SLC7A7c.749A>T (p.Glu250Val)
n.420A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.1364A>T
14g.22778814T>CCA388923918SLC7A7c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.420A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.1364A>G
14g.22778814T>GCA388923919SLC7A7c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.420A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.1364A>C
14g.22778815C>ACA388923921SLC7A7c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.419G>T
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.1363G>T
14g.22778815C=CA2123136816SLC7A7c.748G= (p.Glu250=)
n.419G=
c.-51G= (n.-51G=)
n.1363G=
14g.22778815C>GCA388923922SLC7A7c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.419G>C
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.1363G>C
14g.22778815C>TCA388923920SLC7A7c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.419G>A
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.1363G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778816A>CCA485576781SLC7A7c.747T>G (p.Thr249=)
n.418T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.1362T>G
14g.22778816A>GCA485576783SLC7A7c.747T>C (p.Thr249=)
n.418T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.1362T>C
14g.22778816A>TCA485576782SLC7A7c.747T>A (p.Thr249=)
n.418T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.1362T>A
14g.22778817G>ACA388923923SLC7A7c.746C>T (p.Thr249Ile)
n.417C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.1361C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22778817G>CCA388923924SLC7A7c.746C>G (p.Thr249Ser)
n.417C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.1361C>G
14g.22778817G>TCA388923925SLC7A7c.746C>A (p.Thr249Asn)
n.417C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1361C>A
14g.22778818T>ACA388923926SLC7A7c.745A>T (p.Thr249Ser)
n.416A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.1360A>T
14g.22778818T>CCA388923927SLC7A7c.745A>G (p.Thr249Ala)
n.416A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.1360A>G
14g.22778818T>GCA388923928SLC7A7c.745A>C (p.Thr249Pro)
n.416A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.1360A>C
14g.22778819G>ACA485576784SLC7A7c.744C>T (p.Val248=)
n.415C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.1359C>T
14g.22778819G>CCA485576785SLC7A7c.744C>G (p.Val248=)
n.415C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.1359C>G
14g.22778819G>TCA485576786SLC7A7c.744C>A (p.Val248=)
n.415C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.1359C>A
14g.22778820A>CCA388923929SLC7A7c.743T>G (p.Val248Gly)
n.414T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.1358T>G
14g.22778820A>GCA388923931SLC7A7c.743T>C (p.Val248Ala)
n.414T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.1358T>C
14g.22778820A>TCA388923930SLC7A7c.743T>A (p.Val248Asp)
n.414T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.1358T>A
14g.22778821C>ACA388923932SLC7A7c.742G>T (p.Val248Phe)
n.413G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.1357G>T
14g.22778821C>GCA388923933SLC7A7c.742G>C (p.Val248Leu)
n.413G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.1357G>C
14g.22778821C>TCA388923934SLC7A7c.742G>A (p.Val248Ile)
n.413G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.1357G>A
14g.22778822A>CCA388923935SLC7A7c.741T>G (p.Tyr247Ter)
n.412T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
n.1356T>G
14g.22778822A>GCA485576787SLC7A7c.741T>C (p.Tyr247=)
n.412T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.1356T>C
14g.22778822A>TCA388923936SLC7A7c.741T>A (p.Tyr247Ter)
n.412T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
n.1356T>A
14g.22778823T>ACA388923938SLC7A7c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.411A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.1355A>T
14g.22778823T>CCA7104614SLC7A7c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.411A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.1355A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778823T>GCA388923937SLC7A7c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.411A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.1355A>C
14g.22778823T=CA2123136821SLC7A7c.740A= (p.Tyr247=)
n.411A=
c.-59A= (n.-59A=)
n.1355A=
14g.22778824A>CCA388923939SLC7A7c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.410T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.1354T>G
14g.22778824A>GCA388923941SLC7A7c.739T>C (p.Tyr247His)
n.410T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.1354T>C
14g.22778824A>TCA388923940SLC7A7c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.410T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.1354T>A
14g.22778825G>ACA485576788SLC7A7c.738C>T (p.Asn246=)
n.409C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.1353C>T
14g.22778825G>CCA388923942SLC7A7c.738C>G (p.Asn246Lys)
n.409C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.1353C>G
14g.22778825G>TCA388923943SLC7A7c.738C>A (p.Asn246Lys)
n.409C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.1353C>A
14g.22778826T>ACA388923944SLC7A7c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.408A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.1352A>T
14g.22778826T>CCA7104615SLC7A7c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.408A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.1352A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778826T>GCA388923945SLC7A7c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.408A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.1352A>C
 COSMIC
14g.22778826T=CA2123136828SLC7A7c.737A= (p.Asn246=)
n.408A=
c.-62A= (n.-62A=)
n.1352A=
14g.22778827T>ACA388923946SLC7A7c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.407A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.1351A>T
14g.22778827T>CCA388923947SLC7A7c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.407A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.1351A>G
14g.22778827T>GCA388923948SLC7A7c.736A>C (p.Asn246His)
n.407A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.1351A>C
14g.22778828G>ACA485576789SLC7A7c.735C>T (p.Leu245=)
n.406C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.1350C>T
 ClinVar dbSNP
14g.22778828G>CCA485576790SLC7A7c.735C>G (p.Leu245=)
n.406C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.1350C>G
14g.22778828G=CA2123136832SLC7A7c.735C= (p.Leu245=)
n.406C=
c.-64C= (n.-64C=)
n.1350C=
14g.22778828G>TCA485576791SLC7A7c.735C>A (p.Leu245=)
n.406C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.1350C>A
14g.22778829A>CCA388923949SLC7A7c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.405T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.1349T>G
14g.22778829A>GCA388923950SLC7A7c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.405T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.1349T>C
14g.22778829A>TCA388923951SLC7A7c.734T>A (p.Leu245His)
n.405T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.1349T>A
14g.22778830G>ACA388923954SLC7A7c.733C>T (p.Leu245Phe)
n.404C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.1348C>T
 dbSNP
14g.22778830G>CCA388923953SLC7A7c.733C>G (p.Leu245Val)
n.404C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
n.1348C>G
14g.22778830G=CA2123136837SLC7A7c.733C= (p.Leu245=)
n.404C=
c.-66C= (n.-66C=)
n.1348C=
14g.22778830G>TCA388923952SLC7A7c.733C>A (p.Leu245Ile)
n.404C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.1348C>A
14g.22778831G>ACA7104616SLC7A7c.732C>T (p.Thr244=)
n.403C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.1347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778831G>CCA485576793SLC7A7c.732C>G (p.Thr244=)
n.403C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.1347C>G
14g.22778831G=CA2123136839SLC7A7c.732C= (p.Thr244=)
n.403C=
c.-67C= (n.-67C=)
n.1347C=
14g.22778831G>TCA485576792SLC7A7c.732C>A (p.Thr244=)
n.403C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.1347C>A
14g.22778832G>ACA7104617SLC7A7c.731C>T (p.Thr244Ile)
n.402C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.1346C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.22778832G>CCA388923955SLC7A7c.731C>G (p.Thr244Ser)
n.402C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.1346C>G
14g.22778832G=CA2123136844SLC7A7c.731C= (p.Thr244=)
n.402C=
c.-68C= (n.-68C=)
n.1346C=
14g.22778832G>TCA257728112SLC7A7c.731C>A (p.Thr244Asn)
n.402C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.1346C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778833T>ACA388923956SLC7A7c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.401A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.1345A>T
14g.22778833T>CCA388923957SLC7A7c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.401A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.1345A>G
14g.22778833T>GCA388923958SLC7A7c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.401A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.1345A>C
14g.22778833dupCA961002469SLC7A7c.730dup (p.Thr244AsnfsTer7)
n.401dup
c.-69dup (n.-69dup)
n.1345dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778834G>ACA485576794SLC7A7c.729C>T (p.Asp243=)
n.400C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.1344C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
14g.22778834G>CCA388923959SLC7A7c.729C>G (p.Asp243Glu)
n.400C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.1344C>G
14g.22778834G>TCA388923960SLC7A7c.729C>A (p.Asp243Glu)
n.400C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.1344C>A
14g.22778835T>ACA388923961SLC7A7c.728A>T (p.Asp243Val)
n.399A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.1343A>T
14g.22778835T>CCA388923962SLC7A7c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.399A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.1343A>G
14g.22778835T>GCA388923963SLC7A7c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.399A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.1343A>C
14g.22778836C>ACA388923966SLC7A7c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.398G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.1342G>T
14g.22778836C>GCA388923965SLC7A7c.727G>C (p.Asp243His)
n.398G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.1342G>C
14g.22778836C>TCA388923964SLC7A7c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.398G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.1342G>A
14g.22778837C>ACA388923967SLC7A7c.726G>T (p.Trp242Cys)
n.397G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.1341G>T
14g.22778837C=CA2123136852SLC7A7c.726G= (p.Trp242=)
n.397G=
c.-73G= (n.-73G=)
n.1341G=
14g.22778837C>GCA388923968SLC7A7c.726G>C (p.Trp242Cys)
n.397G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.1341G>C
 gnomAD v4
14g.22778837C>TCA253817SLC7A7c.726G>A (p.Trp242Ter)
n.397G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.1341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778838C>ACA388923969SLC7A7c.725G>T (p.Trp242Leu)
n.396G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.1340G>T
14g.22778838C=CA2123136859SLC7A7c.725G= (p.Trp242=)
n.396G=
c.-74G= (n.-74G=)
n.1340G=
14g.22778838C>GCA388923970SLC7A7c.725G>C (p.Trp242Ser)
n.396G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.1340G>C
14g.22778838C>TCA388923971SLC7A7c.725G>A (p.Trp242Ter)
n.396G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.1340G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.22778839A>CCA388923972SLC7A7c.724T>G (p.Trp242Gly)
n.395T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.1339T>G
14g.22778839A>GCA388923973SLC7A7c.724T>C (p.Trp242Arg)
n.395T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.1339T>C
14g.22778839A>TCA388923974SLC7A7c.724T>A (p.Trp242Arg)
n.395T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.1339T>A
14g.22778840G>ACA7104618SLC7A7c.723C>T (p.Gly241=)
n.394C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.1338C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778840G>CCA485576795SLC7A7c.723C>G (p.Gly241=)
n.394C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.1338C>G
 COSMIC
14g.22778840G=CA2123136862SLC7A7c.723C= (p.Gly241=)
n.394C=
c.-76C= (n.-76C=)
n.1338C=
14g.22778840G>TCA485576796SLC7A7c.723C>A (p.Gly241=)
n.394C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.1338C>A
14g.22778841C>ACA388923975SLC7A7c.722G>T (p.Gly241Val)
n.393G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.1337G>T
14g.22778841C>GCA388923976SLC7A7c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.393G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.1337G>C
14g.22778841C>TCA388923977SLC7A7c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.393G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.1337G>A
 gnomAD v4
14g.22778842C>ACA388923980SLC7A7c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.392G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.1336G>T
14g.22778842C>GCA388923978SLC7A7c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.392G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
n.1336G>C
14g.22778842C>TCA388923979SLC7A7c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.392G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
n.1336G>A
14g.22778843T>ACA485576797SLC7A7c.720A>T (p.Ser240=)
n.391A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.1335A>T
14g.22778843T>CCA485576798SLC7A7c.720A>G (p.Ser240=)
n.391A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.1335A>G
14g.22778843T>GCA7104619SLC7A7c.720A>C (p.Ser240=)
n.391A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.1335A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778843T=CA2123136867SLC7A7c.720A= (p.Ser240=)
n.391A=
c.-79A= (n.-79A=)
n.1335A=
14g.22778844G>ACA388923981SLC7A7c.719C>T (p.Ser240Leu)
n.390C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.1334C>T
 gnomAD v4
14g.22778844G>CCA388923982SLC7A7c.719C>G (p.Ser240Ter)
n.390C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.1334C>G
14g.22778844G>TCA388923983SLC7A7c.719C>A (p.Ser240Ter)
n.390C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.1334C>A
14g.22778845A>CCA388923984SLC7A7c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.389T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.1333T>G
14g.22778845A>GCA388923985SLC7A7c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.389T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.1333T>C
14g.22778845A>TCA388923986SLC7A7c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.389T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.1333T>A
14g.22778846G>ACA485576799SLC7A7c.717C>T (p.Tyr239=)
n.388C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.1332C>T
14g.22778846G>CCA388923987SLC7A7c.717C>G (p.Tyr239Ter)
n.388C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.1332C>G
14g.22778846G>TCA388923988SLC7A7c.717C>A (p.Tyr239Ter)
n.388C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.1332C>A
14g.22778847T>ACA388923989SLC7A7c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.387A>T
c.-83A>T (n.-83A>T)
n.1331A>T
 gnomAD v4
14g.22778847T>CCA388923990SLC7A7c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.387A>G
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.1331A>G
 gnomAD v4
14g.22778847T>GCA388923991SLC7A7c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.387A>C
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.1331A>C
14g.22778848A>CCA388923993SLC7A7c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.386T>G
c.-84T>G (n.-84T>G)
n.1330T>G
14g.22778848A>GCA388923994SLC7A7c.715T>C (p.Tyr239His)
n.386T>C
c.-84T>C (n.-84T>C)
n.1330T>C
14g.22778848A>TCA388923992SLC7A7c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.386T>A
c.-84T>A (n.-84T>A)
n.1330T>A
14g.22778849G>ACA485576800SLC7A7c.714C>T (p.Ser238=)
n.385C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.1329C>T
14g.22778849G>CCA485576801SLC7A7c.714C>G (p.Ser238=)
n.385C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.1329C>G
14g.22778849G>TCA485576802SLC7A7c.714C>A (p.Ser238=)
n.385C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.1329C>A
14g.22778850G>ACA263840SLC7A7c.713C>T (p.Ser238Phe)
n.384C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.1328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778850G>CCA7104620SLC7A7c.713C>G (p.Ser238Cys)
n.384C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.1328C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.22778850G=CA2123136874SLC7A7c.713C= (p.Ser238=)
n.384C=
c.-86C= (n.-86C=)
n.1328C=
14g.22778850G>TCA388923995SLC7A7c.713C>A (p.Ser238Tyr)
n.384C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.1328C>A

Number of alleles fetched