Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.227688227T>A	CA350875455	SLC19A3	c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1278A>T (n.1278A>T) n.1443A>T c.364A>T (n.364A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.241A>T (n.241A>T) n.983A>T c.260-2058A>T (n.260-2058A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu)
2	g.227688227T>C	CA16617491	SLC19A3	c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1278A>G (n.1278A>G) n.1443A>G c.364A>G (n.364A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.241A>G (n.241A>G) n.983A>G c.260-2058A>G (n.260-2058A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227688227T>G	CA350875454	SLC19A3	c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1278A>C (n.1278A>C) n.1443A>C c.364A>C (n.364A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.241A>C (n.241A>C) n.983A>C c.260-2058A>C (n.260-2058A>C) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro)	ClinVar
2	g.227688227T=	CA1333039986	SLC19A3	c.1253A= (p.Gln418=) c.1278A= (n.1278A=) n.1443A= c.364A= (n.364A=) c.447A= (n.447A=) c.1289A= (p.Gln430=) c.241A= (n.241A=) n.983A= c.260-2058A= (n.260-2058A=) c.1241A= (p.Gln414=) c.1268A= (p.Gln423=) c.1493A= (p.Gln498=) c.1472A= (p.Gln491=) c.1457A= (p.Gln486=)
2	g.227688228G>A	CA350875456	SLC19A3	c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1277C>T (n.1277C>T) n.1442C>T c.363C>T (n.363C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.240C>T (n.240C>T) n.982C>T c.260-2059C>T (n.260-2059C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1492C>T (p.Gln498Ter) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter)	COSMIC
2	g.227688228G>C	CA2149121	SLC19A3	c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1277C>G (n.1277C>G) n.1442C>G c.363C>G (n.363C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.240C>G (n.240C>G) n.982C>G c.260-2059C>G (n.260-2059C>G) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1492C>G (p.Gln498Glu) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688228G=	CA1333039987	SLC19A3	c.1252C= (p.Gln418=) c.1277C= (n.1277C=) n.1442C= c.363C= (n.363C=) c.446C= (n.446C=) c.1288C= (p.Gln430=) c.240C= (n.240C=) n.982C= c.260-2059C= (n.260-2059C=) c.1240C= (p.Gln414=) c.1267C= (p.Gln423=) c.1492C= (p.Gln498=) c.1471C= (p.Gln491=) c.1456C= (p.Gln486=)
2	g.227688228G>T	CA350875457	SLC19A3	c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1277C>A (n.1277C>A) n.1442C>A c.363C>A (n.363C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.240C>A (n.240C>A) n.982C>A c.260-2059C>A (n.260-2059C>A) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1492C>A (p.Gln498Lys) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys)	COSMIC COSMIC
2	g.227688229A>C	CA350875458	SLC19A3	c.1251T>G (p.Ile417Met) c.1276T>G (n.1276T>G) n.1441T>G c.362T>G (n.362T>G) c.445T>G (n.445T>G) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.239T>G (n.239T>G) n.981T>G c.260-2060T>G (n.260-2060T>G) c.1239T>G (p.Ile413Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1470T>G (p.Ile490Met) c.1455T>G (p.Ile485Met)
2	g.227688229A>G	CA431514348	SLC19A3	c.1251T>C (p.Ile417=) c.1276T>C (n.1276T>C) n.1441T>C c.362T>C (n.362T>C) c.445T>C (n.445T>C) c.1287T>C (p.Ile429=) c.239T>C (n.239T>C) n.981T>C c.260-2060T>C (n.260-2060T>C) c.1239T>C (p.Ile413=) c.1266T>C (p.Ile422=) c.1491T>C (p.Ile497=) c.1470T>C (p.Ile490=) c.1455T>C (p.Ile485=)
2	g.227688229A>T	CA431514349	SLC19A3	c.1251T>A (p.Ile417=) c.1276T>A (n.1276T>A) n.1441T>A c.362T>A (n.362T>A) c.445T>A (n.445T>A) c.1287T>A (p.Ile429=) c.239T>A (n.239T>A) n.981T>A c.260-2060T>A (n.260-2060T>A) c.1239T>A (p.Ile413=) c.1266T>A (p.Ile422=) c.1491T>A (p.Ile497=) c.1470T>A (p.Ile490=) c.1455T>A (p.Ile485=)
2	g.227688230A>C	CA350875461	SLC19A3	c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.1275T>G (n.1275T>G) n.1440T>G c.361T>G (n.361T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.238T>G (n.238T>G) n.980T>G c.260-2061T>G (n.260-2061T>G) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser)
2	g.227688230A>G	CA350875460	SLC19A3	c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.1275T>C (n.1275T>C) n.1440T>C c.361T>C (n.361T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.238T>C (n.238T>C) n.980T>C c.260-2061T>C (n.260-2061T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr)
2	g.227688230A>T	CA350875459	SLC19A3	c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.1275T>A (n.1275T>A) n.1440T>A c.361T>A (n.361T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.238T>A (n.238T>A) n.980T>A c.260-2061T>A (n.260-2061T>A) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn)
2	g.227688231T>A	CA350875462	SLC19A3	c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.1274A>T (n.1274A>T) n.1439A>T c.360A>T (n.360A>T) c.443A>T (n.443A>T) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.237A>T (n.237A>T) n.979A>T c.260-2062A>T (n.260-2062A>T) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe)
2	g.227688231T>C	CA350875463	SLC19A3	c.1249A>G (p.Ile417Val) c.1274A>G (n.1274A>G) n.1439A>G c.360A>G (n.360A>G) c.443A>G (n.443A>G) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.237A>G (n.237A>G) n.979A>G c.260-2062A>G (n.260-2062A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1453A>G (p.Ile485Val)
2	g.227688231T>G	CA350875464	SLC19A3	c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.1274A>C (n.1274A>C) n.1439A>C c.360A>C (n.360A>C) c.443A>C (n.443A>C) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.237A>C (n.237A>C) n.979A>C c.260-2062A>C (n.260-2062A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu)
2	g.227688232C>A	CA431514350	SLC19A3	c.1248G>T (p.Val416=) c.1273G>T (n.1273G>T) n.1438G>T c.359G>T (n.359G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.1284G>T (p.Val428=) c.236G>T (n.236G>T) n.978G>T c.260-2063G>T (n.260-2063G>T) c.1236G>T (p.Val412=) c.1263G>T (p.Val421=) c.1488G>T (p.Val496=) c.1467G>T (p.Val489=) c.1452G>T (p.Val484=)
2	g.227688232C>G	CA431514351	SLC19A3	c.1248G>C (p.Val416=) c.1273G>C (n.1273G>C) n.1438G>C c.359G>C (n.359G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.1284G>C (p.Val428=) c.236G>C (n.236G>C) n.978G>C c.260-2063G>C (n.260-2063G>C) c.1236G>C (p.Val412=) c.1263G>C (p.Val421=) c.1488G>C (p.Val496=) c.1467G>C (p.Val489=) c.1452G>C (p.Val484=)
2	g.227688232C>T	CA431514352	SLC19A3	c.1248G>A (p.Val416=) c.1273G>A (n.1273G>A) n.1438G>A c.359G>A (n.359G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.1284G>A (p.Val428=) c.236G>A (n.236G>A) n.978G>A c.260-2063G>A (n.260-2063G>A) c.1236G>A (p.Val412=) c.1263G>A (p.Val421=) c.1488G>A (p.Val496=) c.1467G>A (p.Val489=) c.1452G>A (p.Val484=)
2	g.227688233A>C	CA350875465	SLC19A3	c.1247T>G (p.Val416Gly) c.1272T>G (n.1272T>G) n.1437T>G c.358T>G (n.358T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.235T>G (n.235T>G) n.977T>G c.260-2064T>G (n.260-2064T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly)
2	g.227688233A>G	CA350875466	SLC19A3	c.1247T>C (p.Val416Ala) c.1272T>C (n.1272T>C) n.1437T>C c.358T>C (n.358T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.235T>C (n.235T>C) n.977T>C c.260-2064T>C (n.260-2064T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala)
2	g.227688233A>T	CA350875467	SLC19A3	c.1247T>A (p.Val416Glu) c.1272T>A (n.1272T>A) n.1437T>A c.358T>A (n.358T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.235T>A (n.235T>A) n.977T>A c.260-2064T>A (n.260-2064T>A) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1451T>A (p.Val484Glu)
2	g.227688234C>A	CA350875470	SLC19A3	c.1246G>T (p.Val416Leu) c.1271G>T (n.1271G>T) n.1436G>T c.357G>T (n.357G>T) c.440G>T (n.440G>T) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.234G>T (n.234G>T) n.976G>T c.260-2065G>T (n.260-2065G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1450G>T (p.Val484Leu)
2	g.227688234C=	CA1333039988	SLC19A3	c.1246G= (p.Val416=) c.1271G= (n.1271G=) n.1436G= c.357G= (n.357G=) c.440G= (n.440G=) c.1282G= (p.Val428=) c.234G= (n.234G=) n.976G= c.260-2065G= (n.260-2065G=) c.1234G= (p.Val412=) c.1261G= (p.Val421=) c.1486G= (p.Val496=) c.1465G= (p.Val489=) c.1450G= (p.Val484=)
2	g.227688234C>G	CA350875469	SLC19A3	c.1246G>C (p.Val416Leu) c.1271G>C (n.1271G>C) n.1436G>C c.357G>C (n.357G>C) c.440G>C (n.440G>C) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.234G>C (n.234G>C) n.976G>C c.260-2065G>C (n.260-2065G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu)
2	g.227688234C>T	CA350875468	SLC19A3	c.1246G>A (p.Val416Met) c.1271G>A (n.1271G>A) n.1436G>A c.357G>A (n.357G>A) c.440G>A (n.440G>A) c.1282G>A (p.Val428Met) c.234G>A (n.234G>A) n.976G>A c.260-2065G>A (n.260-2065G>A) c.1234G>A (p.Val412Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.1486G>A (p.Val496Met) c.1465G>A (p.Val489Met) c.1450G>A (p.Val484Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227688235C>A	CA350875471	SLC19A3	c.1245G>T (p.Leu415Phe) c.1270G>T (n.1270G>T) n.1435G>T c.356G>T (n.356G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.233G>T (n.233G>T) n.975G>T c.260-2066G>T (n.260-2066G>T) c.1233G>T (p.Leu411Phe) c.1260G>T (p.Leu420Phe) c.1485G>T (p.Leu495Phe) c.1464G>T (p.Leu488Phe) c.1449G>T (p.Leu483Phe)	ClinVar dbSNP
2	g.227688235C=	CA1333039989	SLC19A3	c.1245G= (p.Leu415=) c.1270G= (n.1270G=) n.1435G= c.356G= (n.356G=) c.439G= (n.439G=) c.1281G= (p.Leu427=) c.233G= (n.233G=) n.975G= c.260-2066G= (n.260-2066G=) c.1233G= (p.Leu411=) c.1260G= (p.Leu420=) c.1485G= (p.Leu495=) c.1464G= (p.Leu488=) c.1449G= (p.Leu483=)
2	g.227688235C>G	CA350875472	SLC19A3	c.1245G>C (p.Leu415Phe) c.1270G>C (n.1270G>C) n.1435G>C c.356G>C (n.356G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.233G>C (n.233G>C) n.975G>C c.260-2066G>C (n.260-2066G>C) c.1233G>C (p.Leu411Phe) c.1260G>C (p.Leu420Phe) c.1485G>C (p.Leu495Phe) c.1464G>C (p.Leu488Phe) c.1449G>C (p.Leu483Phe)
2	g.227688235C>T	CA431514357	SLC19A3	c.1245G>A (p.Leu415=) c.1270G>A (n.1270G>A) n.1435G>A c.356G>A (n.356G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.1281G>A (p.Leu427=) c.233G>A (n.233G>A) n.975G>A c.260-2066G>A (n.260-2066G>A) c.1233G>A (p.Leu411=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.1485G>A (p.Leu495=) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1449G>A (p.Leu483=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688236A>C	CA350875473	SLC19A3	c.1244T>G (p.Leu415Trp) c.1269T>G (n.1269T>G) n.1434T>G c.355T>G (n.355T>G) c.438T>G (n.438T>G) c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.232T>G (n.232T>G) n.974T>G c.260-2067T>G (n.260-2067T>G) c.1232T>G (p.Leu411Trp) c.1259T>G (p.Leu420Trp) c.1484T>G (p.Leu495Trp) c.1463T>G (p.Leu488Trp) c.1448T>G (p.Leu483Trp)
2	g.227688236A>G	CA350875474	SLC19A3	c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1269T>C (n.1269T>C) n.1434T>C c.355T>C (n.355T>C) c.438T>C (n.438T>C) c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.232T>C (n.232T>C) n.974T>C c.260-2067T>C (n.260-2067T>C) c.1232T>C (p.Leu411Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) c.1463T>C (p.Leu488Ser) c.1448T>C (p.Leu483Ser)
2	g.227688236A>T	CA350875475	SLC19A3	c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1269T>A (n.1269T>A) n.1434T>A c.355T>A (n.355T>A) c.438T>A (n.438T>A) c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.232T>A (n.232T>A) n.974T>A c.260-2067T>A (n.260-2067T>A) c.1232T>A (p.Leu411Ter) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) c.1463T>A (p.Leu488Ter) c.1448T>A (p.Leu483Ter)
2	g.227688237A>C	CA350875476	SLC19A3	c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1268T>G (n.1268T>G) n.1433T>G c.354T>G (n.354T>G) c.437T>G (n.437T>G) c.1279T>G (p.Leu427Val) c.231T>G (n.231T>G) n.973T>G c.260-2068T>G (n.260-2068T>G) c.1231T>G (p.Leu411Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) c.1462T>G (p.Leu488Val) c.1447T>G (p.Leu483Val)
2	g.227688237A>G	CA431514359	SLC19A3	c.1243T>C (p.Leu415=) c.1268T>C (n.1268T>C) n.1433T>C c.354T>C (n.354T>C) c.437T>C (n.437T>C) c.1279T>C (p.Leu427=) c.231T>C (n.231T>C) n.973T>C c.260-2068T>C (n.260-2068T>C) c.1231T>C (p.Leu411=) c.1258T>C (p.Leu420=) c.1483T>C (p.Leu495=) c.1462T>C (p.Leu488=) c.1447T>C (p.Leu483=)
2	g.227688237A>T	CA350875477	SLC19A3	c.1243T>A (p.Leu415Met) c.1268T>A (n.1268T>A) n.1433T>A c.354T>A (n.354T>A) c.437T>A (n.437T>A) c.1279T>A (p.Leu427Met) c.231T>A (n.231T>A) n.973T>A c.260-2068T>A (n.260-2068T>A) c.1231T>A (p.Leu411Met) c.1258T>A (p.Leu420Met) c.1483T>A (p.Leu495Met) c.1462T>A (p.Leu488Met) c.1447T>A (p.Leu483Met)
2	g.227688238G>A	CA431514360	SLC19A3	c.1242C>T (p.Ala414=) c.1267C>T (n.1267C>T) n.1432C>T c.353C>T (n.353C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.1278C>T (p.Ala426=) c.230C>T (n.230C>T) n.972C>T c.260-2069C>T (n.260-2069C>T) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.1482C>T (p.Ala494=) c.1461C>T (p.Ala487=) c.1446C>T (p.Ala482=)
2	g.227688238G>C	CA431514361	SLC19A3	c.1242C>G (p.Ala414=) c.1267C>G (n.1267C>G) n.1432C>G c.353C>G (n.353C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.1278C>G (p.Ala426=) c.230C>G (n.230C>G) n.972C>G c.260-2069C>G (n.260-2069C>G) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.1482C>G (p.Ala494=) c.1461C>G (p.Ala487=) c.1446C>G (p.Ala482=)
2	g.227688238G>T	CA431514364	SLC19A3	c.1242C>A (p.Ala414=) c.1267C>A (n.1267C>A) n.1432C>A c.353C>A (n.353C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.1278C>A (p.Ala426=) c.230C>A (n.230C>A) n.972C>A c.260-2069C>A (n.260-2069C>A) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.1482C>A (p.Ala494=) c.1461C>A (p.Ala487=) c.1446C>A (p.Ala482=)
2	g.227688239G>A	CA66655718	SLC19A3	c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1266C>T (n.1266C>T) n.1431C>T c.352C>T (n.352C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.1277C>T (p.Ala426Val) c.229C>T (n.229C>T) n.971C>T c.260-2070C>T (n.260-2070C>T) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1445C>T (p.Ala482Val)	dbSNP gnomAD v4
2	g.227688239G>C	CA350875478	SLC19A3	c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1266C>G (n.1266C>G) n.1431C>G c.352C>G (n.352C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.1277C>G (p.Ala426Gly) c.229C>G (n.229C>G) n.971C>G c.260-2070C>G (n.260-2070C>G) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly)
2	g.227688239G=	CA1333039990	SLC19A3	c.1241C= (p.Ala414=) c.1266C= (n.1266C=) n.1431C= c.352C= (n.352C=) c.435C= (n.435C=) c.1277C= (p.Ala426=) c.229C= (n.229C=) n.971C= c.260-2070C= (n.260-2070C=) c.1229C= (p.Ala410=) c.1256C= (p.Ala419=) c.1481C= (p.Ala494=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1445C= (p.Ala482=)
2	g.227688239G>T	CA350875479	SLC19A3	c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1266C>A (n.1266C>A) n.1431C>A c.352C>A (n.352C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.1277C>A (p.Ala426Asp) c.229C>A (n.229C>A) n.971C>A c.260-2070C>A (n.260-2070C>A) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.1481C>A (p.Ala494Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp)	gnomAD v4
2	g.227688240C>A	CA350875480	SLC19A3	c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1265G>T (n.1265G>T) n.1430G>T c.351G>T (n.351G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.1276G>T (p.Ala426Ser) c.228G>T (n.228G>T) n.970G>T c.260-2071G>T (n.260-2071G>T) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser)
2	g.227688240C=	CA1333039991	SLC19A3	c.1240G= (p.Ala414=) c.1265G= (n.1265G=) n.1430G= c.351G= (n.351G=) c.434G= (n.434G=) c.1276G= (p.Ala426=) c.228G= (n.228G=) n.970G= c.260-2071G= (n.260-2071G=) c.1228G= (p.Ala410=) c.1255G= (p.Ala419=) c.1480G= (p.Ala494=) c.1459G= (p.Ala487=) c.1444G= (p.Ala482=)
2	g.227688240C>G	CA350875481	SLC19A3	c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1265G>C (n.1265G>C) n.1430G>C c.351G>C (n.351G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.1276G>C (p.Ala426Pro) c.228G>C (n.228G>C) n.970G>C c.260-2071G>C (n.260-2071G>C) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688240C>T	CA350875482	SLC19A3	c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1265G>A (n.1265G>A) n.1430G>A c.351G>A (n.351G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.1276G>A (p.Ala426Thr) c.228G>A (n.228G>A) n.970G>A c.260-2071G>A (n.260-2071G>A) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr)
2	g.227688241A=	CA1333039992	SLC19A3	c.1239T= (p.Ile413=) c.1264T= (n.1264T=) n.1429T= c.350T= (n.350T=) c.433T= (n.433T=) c.1275T= (p.Ile425=) c.227T= (n.227T=) n.969T= c.260-2072T= (n.260-2072T=) c.1227T= (p.Ile409=) c.1254T= (p.Ile418=) c.1479T= (p.Ile493=) c.1458T= (p.Ile486=) c.1443T= (p.Ile481=)
2	g.227688241A>C	CA350875483	SLC19A3	c.1239T>G (p.Ile413Met) c.1264T>G (n.1264T>G) n.1429T>G c.350T>G (n.350T>G) c.433T>G (n.433T>G) c.1275T>G (p.Ile425Met) c.227T>G (n.227T>G) n.969T>G c.260-2072T>G (n.260-2072T>G) c.1227T>G (p.Ile409Met) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1479T>G (p.Ile493Met) c.1458T>G (p.Ile486Met) c.1443T>G (p.Ile481Met)	dbSNP gnomAD v2
2	g.227688241A>G	CA431514369	SLC19A3	c.1239T>C (p.Ile413=) c.1264T>C (n.1264T>C) n.1429T>C c.350T>C (n.350T>C) c.433T>C (n.433T>C) c.1275T>C (p.Ile425=) c.227T>C (n.227T>C) n.969T>C c.260-2072T>C (n.260-2072T>C) c.1227T>C (p.Ile409=) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1479T>C (p.Ile493=) c.1458T>C (p.Ile486=) c.1443T>C (p.Ile481=)
2	g.227688241A>T	CA431514370	SLC19A3	c.1239T>A (p.Ile413=) c.1264T>A (n.1264T>A) n.1429T>A c.350T>A (n.350T>A) c.433T>A (n.433T>A) c.1275T>A (p.Ile425=) c.227T>A (n.227T>A) n.969T>A c.260-2072T>A (n.260-2072T>A) c.1227T>A (p.Ile409=) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1479T>A (p.Ile493=) c.1458T>A (p.Ile486=) c.1443T>A (p.Ile481=)
2	g.227688242A>C	CA350875486	SLC19A3	c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1263T>G (n.1263T>G) n.1428T>G c.349T>G (n.349T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.226T>G (n.226T>G) n.968T>G c.260-2073T>G (n.260-2073T>G) c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser)
2	g.227688242A>G	CA350875484	SLC19A3	c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1263T>C (n.1263T>C) n.1428T>C c.349T>C (n.349T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.226T>C (n.226T>C) n.968T>C c.260-2073T>C (n.260-2073T>C) c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr)	gnomAD v4
2	g.227688242A>T	CA350875485	SLC19A3	c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1263T>A (n.1263T>A) n.1428T>A c.349T>A (n.349T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.226T>A (n.226T>A) n.968T>A c.260-2073T>A (n.260-2073T>A) c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn)
2	g.227688243T>A	CA350875487	SLC19A3	c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1262A>T (n.1262A>T) n.1427A>T c.348A>T (n.348A>T) c.431A>T (n.431A>T) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.225A>T (n.225A>T) n.967A>T c.260-2074A>T (n.260-2074A>T) c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe)
2	g.227688243T>C	CA350875488	SLC19A3	c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1262A>G (n.1262A>G) n.1427A>G c.348A>G (n.348A>G) c.431A>G (n.431A>G) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.225A>G (n.225A>G) n.967A>G c.260-2074A>G (n.260-2074A>G) c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1441A>G (p.Ile481Val)
2	g.227688243T>G	CA350875489	SLC19A3	c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1262A>C (n.1262A>C) n.1427A>C c.348A>C (n.348A>C) c.431A>C (n.431A>C) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.225A>C (n.225A>C) n.967A>C c.260-2074A>C (n.260-2074A>C) c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu)
2	g.227688244A>C	CA350875490	SLC19A3	c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.1261T>G (n.1261T>G) n.1426T>G c.347T>G (n.347T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.1272T>G (p.Phe424Leu) c.224T>G (n.224T>G) n.966T>G c.260-2075T>G (n.260-2075T>G) c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.1251T>G (p.Phe417Leu) c.1476T>G (p.Phe492Leu) c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.1440T>G (p.Phe480Leu)
2	g.227688244A>G	CA431514372	SLC19A3	c.1236T>C (p.Phe412=) c.1261T>C (n.1261T>C) n.1426T>C c.347T>C (n.347T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.1272T>C (p.Phe424=) c.224T>C (n.224T>C) n.966T>C c.260-2075T>C (n.260-2075T>C) c.1224T>C (p.Phe408=) c.1251T>C (p.Phe417=) c.1476T>C (p.Phe492=) c.1455T>C (p.Phe485=) c.1440T>C (p.Phe480=)	ClinVar
2	g.227688244A>T	CA350875491	SLC19A3	c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.1261T>A (n.1261T>A) n.1426T>A c.347T>A (n.347T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.1272T>A (p.Phe424Leu) c.224T>A (n.224T>A) n.966T>A c.260-2075T>A (n.260-2075T>A) c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.1251T>A (p.Phe417Leu) c.1476T>A (p.Phe492Leu) c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.1440T>A (p.Phe480Leu)
2	g.227688246del	CA2663443250	SLC19A3	c.1236del (p.Phe412LeufsTer5) c.1261del (n.1261del) n.1426del c.347del (n.347del) c.430del (n.430del) c.1272del (p.Phe424LeufsTer5) c.224del (n.224del) n.966del c.260-2075del (n.260-2075del) c.1224del (p.Phe408LeufsTer5) c.1251del (p.Phe417LeufsTer5) c.1476del (p.Phe492LeufsTer5) c.1455del (p.Phe485LeufsTer5) c.1440del (p.Phe480LeufsTer5)	gnomAD v4
2	g.227688245A=	CA1333039993	SLC19A3	c.1235T= (p.Phe412=) c.1260T= (n.1260T=) n.1425T= c.346T= (n.346T=) c.429T= (n.429T=) c.1271T= (p.Phe424=) c.223T= (n.223T=) n.965T= c.260-2076T= (n.260-2076T=) c.1223T= (p.Phe408=) c.1250T= (p.Phe417=) c.1475T= (p.Phe492=) c.1454T= (p.Phe485=) c.1439T= (p.Phe480=)
2	g.227688245A>C	CA350875492	SLC19A3	c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1260T>G (n.1260T>G) n.1425T>G c.346T>G (n.346T>G) c.429T>G (n.429T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.223T>G (n.223T>G) n.965T>G c.260-2076T>G (n.260-2076T>G) c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys)
2	g.227688245A>G	CA2149122	SLC19A3	c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1260T>C (n.1260T>C) n.1425T>C c.346T>C (n.346T>C) c.429T>C (n.429T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.223T>C (n.223T>C) n.965T>C c.260-2076T>C (n.260-2076T>C) c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688245A>T	CA350875493	SLC19A3	c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1260T>A (n.1260T>A) n.1425T>A c.346T>A (n.346T>A) c.429T>A (n.429T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.223T>A (n.223T>A) n.965T>A c.260-2076T>A (n.260-2076T>A) c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
2	g.227688246A=	CA1333039994	SLC19A3	c.1234T= (p.Phe412=) c.1259T= (n.1259T=) n.1424T= c.345T= (n.345T=) c.428T= (n.428T=) c.1270T= (p.Phe424=) c.222T= (n.222T=) n.964T= c.260-2077T= (n.260-2077T=) c.1222T= (p.Phe408=) c.1249T= (p.Phe417=) c.1474T= (p.Phe492=) c.1453T= (p.Phe485=) c.1438T= (p.Phe480=)
2	g.227688246A>C	CA350875494	SLC19A3	c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1259T>G (n.1259T>G) n.1424T>G c.345T>G (n.345T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.222T>G (n.222T>G) n.964T>G c.260-2077T>G (n.260-2077T>G) c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) c.1438T>G (p.Phe480Val)
2	g.227688246A>G	CA66655727	SLC19A3	c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1259T>C (n.1259T>C) n.1424T>C c.345T>C (n.345T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.222T>C (n.222T>C) n.964T>C c.260-2077T>C (n.260-2077T>C) c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu)	dbSNP
2	g.227688246A>T	CA350875495	SLC19A3	c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1259T>A (n.1259T>A) n.1424T>A c.345T>A (n.345T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.222T>A (n.222T>A) n.964T>A c.260-2077T>A (n.260-2077T>A) c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile)
2	g.227688247G>A	CA431514376	SLC19A3	c.1233C>T (p.Thr411=) c.1258C>T (n.1258C>T) n.1423C>T c.344C>T (n.344C>T) c.427C>T (n.427C>T) c.1269C>T (p.Thr423=) c.221C>T (n.221C>T) n.963C>T c.260-2078C>T (n.260-2078C>T) c.1221C>T (p.Thr407=) c.1248C>T (p.Thr416=) c.1473C>T (p.Thr491=) c.1452C>T (p.Thr484=) c.1437C>T (p.Thr479=)	ClinVar dbSNP
2	g.227688247G>C	CA431514377	SLC19A3	c.1233C>G (p.Thr411=) c.1258C>G (n.1258C>G) n.1423C>G c.344C>G (n.344C>G) c.427C>G (n.427C>G) c.1269C>G (p.Thr423=) c.221C>G (n.221C>G) n.963C>G c.260-2078C>G (n.260-2078C>G) c.1221C>G (p.Thr407=) c.1248C>G (p.Thr416=) c.1473C>G (p.Thr491=) c.1452C>G (p.Thr484=) c.1437C>G (p.Thr479=)
2	g.227688247G=	CA1333039995	SLC19A3	c.1233C= (p.Thr411=) c.1258C= (n.1258C=) n.1423C= c.344C= (n.344C=) c.427C= (n.427C=) c.1269C= (p.Thr423=) c.221C= (n.221C=) n.963C= c.260-2078C= (n.260-2078C=) c.1221C= (p.Thr407=) c.1248C= (p.Thr416=) c.1473C= (p.Thr491=) c.1452C= (p.Thr484=) c.1437C= (p.Thr479=)
2	g.227688247G>T	CA431514378	SLC19A3	c.1233C>A (p.Thr411=) c.1258C>A (n.1258C>A) n.1423C>A c.344C>A (n.344C>A) c.427C>A (n.427C>A) c.1269C>A (p.Thr423=) c.221C>A (n.221C>A) n.963C>A c.260-2078C>A (n.260-2078C>A) c.1221C>A (p.Thr407=) c.1248C>A (p.Thr416=) c.1473C>A (p.Thr491=) c.1452C>A (p.Thr484=) c.1437C>A (p.Thr479=)
2	g.227688248G>A	CA66655731	SLC19A3	c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1257C>T (n.1257C>T) n.1422C>T c.343C>T (n.343C>T) c.426C>T (n.426C>T) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.220C>T (n.220C>T) n.962C>T c.260-2079C>T (n.260-2079C>T) c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227688248G>C	CA350875497	SLC19A3	c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1257C>G (n.1257C>G) n.1422C>G c.343C>G (n.343C>G) c.426C>G (n.426C>G) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.220C>G (n.220C>G) n.962C>G c.260-2079C>G (n.260-2079C>G) c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser)
2	g.227688248G=	CA1333039996	SLC19A3	c.1232C= (p.Thr411=) c.1257C= (n.1257C=) n.1422C= c.343C= (n.343C=) c.426C= (n.426C=) c.1268C= (p.Thr423=) c.220C= (n.220C=) n.962C= c.260-2079C= (n.260-2079C=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1247C= (p.Thr416=) c.1472C= (p.Thr491=) c.1451C= (p.Thr484=) c.1436C= (p.Thr479=)
2	g.227688248G>T	CA350875496	SLC19A3	c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1257C>A (n.1257C>A) n.1422C>A c.343C>A (n.343C>A) c.426C>A (n.426C>A) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.220C>A (n.220C>A) n.962C>A c.260-2079C>A (n.260-2079C>A) c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn)	dbSNP
2	g.227688249T>A	CA350875498	SLC19A3	c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1256A>T (n.1256A>T) n.1421A>T c.342A>T (n.342A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.219A>T (n.219A>T) n.961A>T c.260-2080A>T (n.260-2080A>T) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser)	gnomAD v4
2	g.227688249T>C	CA350875499	SLC19A3	c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1256A>G (n.1256A>G) n.1421A>G c.342A>G (n.342A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.219A>G (n.219A>G) n.961A>G c.260-2080A>G (n.260-2080A>G) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala)	gnomAD v4
2	g.227688249T>G	CA350875500	SLC19A3	c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1256A>C (n.1256A>C) n.1421A>C c.342A>C (n.342A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.219A>C (n.219A>C) n.961A>C c.260-2080A>C (n.260-2080A>C) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro)
2	g.227688250G>A	CA431514380	SLC19A3	c.1230C>T (p.Asn410=) c.1255C>T (n.1255C>T) n.1420C>T c.341C>T (n.341C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.1266C>T (p.Asn422=) c.218C>T (n.218C>T) n.960C>T c.260-2081C>T (n.260-2081C>T) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.1470C>T (p.Asn490=) c.1449C>T (p.Asn483=) c.1434C>T (p.Asn478=)	ClinVar dbSNP
2	g.227688250G>C	CA350875501	SLC19A3	c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.1255C>G (n.1255C>G) n.1420C>G c.341C>G (n.341C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.218C>G (n.218C>G) n.960C>G c.260-2081C>G (n.260-2081C>G) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1470C>G (p.Asn490Lys) c.1449C>G (p.Asn483Lys) c.1434C>G (p.Asn478Lys)
2	g.227688250G=	CA1333039997	SLC19A3	c.1230C= (p.Asn410=) c.1255C= (n.1255C=) n.1420C= c.341C= (n.341C=) c.424C= (n.424C=) c.1266C= (p.Asn422=) c.218C= (n.218C=) n.960C= c.260-2081C= (n.260-2081C=) c.1218C= (p.Asn406=) c.1245C= (p.Asn415=) c.1470C= (p.Asn490=) c.1449C= (p.Asn483=) c.1434C= (p.Asn478=)
2	g.227688250G>T	CA350875502	SLC19A3	c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.1255C>A (n.1255C>A) n.1420C>A c.341C>A (n.341C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.218C>A (n.218C>A) n.960C>A c.260-2081C>A (n.260-2081C>A) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1470C>A (p.Asn490Lys) c.1449C>A (p.Asn483Lys) c.1434C>A (p.Asn478Lys)
2	g.227688251T>A	CA350875503	SLC19A3	c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.1254A>T (n.1254A>T) n.1419A>T c.340A>T (n.340A>T) c.423A>T (n.423A>T) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.217A>T (n.217A>T) n.959A>T c.260-2082A>T (n.260-2082A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1469A>T (p.Asn490Ile) c.1448A>T (p.Asn483Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile)
2	g.227688251T>C	CA350875504	SLC19A3	c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.1254A>G (n.1254A>G) n.1419A>G c.340A>G (n.340A>G) c.423A>G (n.423A>G) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.217A>G (n.217A>G) n.959A>G c.260-2082A>G (n.260-2082A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1469A>G (p.Asn490Ser) c.1448A>G (p.Asn483Ser) c.1433A>G (p.Asn478Ser)
2	g.227688251T>G	CA350875505	SLC19A3	c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.1254A>C (n.1254A>C) n.1419A>C c.340A>C (n.340A>C) c.423A>C (n.423A>C) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.217A>C (n.217A>C) n.959A>C c.260-2082A>C (n.260-2082A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1469A>C (p.Asn490Thr) c.1448A>C (p.Asn483Thr) c.1433A>C (p.Asn478Thr)
2	g.227688252T>A	CA350875506	SLC19A3	c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.1253A>T (n.1253A>T) n.1418A>T c.339A>T (n.339A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.216A>T (n.216A>T) n.958A>T c.260-2083A>T (n.260-2083A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1468A>T (p.Asn490Tyr) c.1447A>T (p.Asn483Tyr) c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
2	g.227688252T>C	CA350875507	SLC19A3	c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.1253A>G (n.1253A>G) n.1418A>G c.339A>G (n.339A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.216A>G (n.216A>G) n.958A>G c.260-2083A>G (n.260-2083A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1468A>G (p.Asn490Asp) c.1447A>G (p.Asn483Asp) c.1432A>G (p.Asn478Asp)
2	g.227688252T>G	CA350875508	SLC19A3	c.1228A>C (p.Asn410His) c.1253A>C (n.1253A>C) n.1418A>C c.339A>C (n.339A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.1264A>C (p.Asn422His) c.216A>C (n.216A>C) n.958A>C c.260-2083A>C (n.260-2083A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.1468A>C (p.Asn490His) c.1447A>C (p.Asn483His) c.1432A>C (p.Asn478His)	ClinVar dbSNP
2	g.227688252T=	CA1333039998	SLC19A3	c.1228A= (p.Asn410=) c.1253A= (n.1253A=) n.1418A= c.339A= (n.339A=) c.422A= (n.422A=) c.1264A= (p.Asn422=) c.216A= (n.216A=) n.958A= c.260-2083A= (n.260-2083A=) c.1216A= (p.Asn406=) c.1243A= (p.Asn415=) c.1468A= (p.Asn490=) c.1447A= (p.Asn483=) c.1432A= (p.Asn478=)
2	g.227688253G>A	CA431514382	SLC19A3	c.1227C>T (p.Ile409=) c.1252C>T (n.1252C>T) n.1417C>T c.338C>T (n.338C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.1263C>T (p.Ile421=) c.215C>T (n.215C>T) n.957C>T c.260-2084C>T (n.260-2084C>T) c.1215C>T (p.Ile405=) c.1242C>T (p.Ile414=) c.1467C>T (p.Ile489=) c.1446C>T (p.Ile482=) c.1431C>T (p.Ile477=)	dbSNP
2	g.227688253G>C	CA350875509	SLC19A3	c.1227C>G (p.Ile409Met) c.1252C>G (n.1252C>G) n.1417C>G c.338C>G (n.338C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.1263C>G (p.Ile421Met) c.215C>G (n.215C>G) n.957C>G c.260-2084C>G (n.260-2084C>G) c.1215C>G (p.Ile405Met) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.1467C>G (p.Ile489Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) c.1431C>G (p.Ile477Met)
2	g.227688253G=	CA1333039999	SLC19A3	c.1227C= (p.Ile409=) c.1252C= (n.1252C=) n.1417C= c.338C= (n.338C=) c.421C= (n.421C=) c.1263C= (p.Ile421=) c.215C= (n.215C=) n.957C= c.260-2084C= (n.260-2084C=) c.1215C= (p.Ile405=) c.1242C= (p.Ile414=) c.1467C= (p.Ile489=) c.1446C= (p.Ile482=) c.1431C= (p.Ile477=)
2	g.227688253G>T	CA431514383	SLC19A3	c.1227C>A (p.Ile409=) c.1252C>A (n.1252C>A) n.1417C>A c.338C>A (n.338C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.1263C>A (p.Ile421=) c.215C>A (n.215C>A) n.957C>A c.260-2084C>A (n.260-2084C>A) c.1215C>A (p.Ile405=) c.1242C>A (p.Ile414=) c.1467C>A (p.Ile489=) c.1446C>A (p.Ile482=) c.1431C>A (p.Ile477=)
2	g.227688254A>C	CA350875512	SLC19A3	c.1226T>G (p.Ile409Ser) c.1251T>G (n.1251T>G) n.1416T>G c.337T>G (n.337T>G) c.420T>G (n.420T>G) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.214T>G (n.214T>G) n.956T>G c.260-2085T>G (n.260-2085T>G) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser)
2	g.227688254A>G	CA350875510	SLC19A3	c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1251T>C (n.1251T>C) n.1416T>C c.337T>C (n.337T>C) c.420T>C (n.420T>C) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.214T>C (n.214T>C) n.956T>C c.260-2085T>C (n.260-2085T>C) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr)
2	g.227688254A>T	CA350875511	SLC19A3	c.1226T>A (p.Ile409Asn) c.1251T>A (n.1251T>A) n.1416T>A c.337T>A (n.337T>A) c.420T>A (n.420T>A) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.214T>A (n.214T>A) n.956T>A c.260-2085T>A (n.260-2085T>A) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn)
2	g.227688255T>A	CA350875513	SLC19A3	c.1225A>T (p.Ile409Phe) c.1250A>T (n.1250A>T) n.1415A>T c.336A>T (n.336A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.213A>T (n.213A>T) n.955A>T c.260-2086A>T (n.260-2086A>T) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe)
2	g.227688255T>C	CA350875514	SLC19A3	c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1250A>G (n.1250A>G) n.1415A>G c.336A>G (n.336A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.213A>G (n.213A>G) n.955A>G c.260-2086A>G (n.260-2086A>G) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1465A>G (p.Ile489Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1429A>G (p.Ile477Val)	gnomAD v4
2	g.227688255T>G	CA2149123	SLC19A3	c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1250A>C (n.1250A>C) n.1415A>C c.336A>C (n.336A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.213A>C (n.213A>C) n.955A>C c.260-2086A>C (n.260-2086A>C) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688255T=	CA1333040000	SLC19A3	c.1225A= (p.Ile409=) c.1250A= (n.1250A=) n.1415A= c.336A= (n.336A=) c.419A= (n.419A=) c.1261A= (p.Ile421=) c.213A= (n.213A=) n.955A= c.260-2086A= (n.260-2086A=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1240A= (p.Ile414=) c.1465A= (p.Ile489=) c.1444A= (p.Ile482=) c.1429A= (p.Ile477=)
2	g.227688256T>A	CA431514387	SLC19A3	c.1224A>T (p.Gly408=) c.1249A>T (n.1249A>T) n.1414A>T c.335A>T (n.335A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.1260A>T (p.Gly420=) c.212A>T (n.212A>T) n.954A>T c.260-2087A>T (n.260-2087A>T) c.1212A>T (p.Gly404=) c.1239A>T (p.Gly413=) c.1464A>T (p.Gly488=) c.1443A>T (p.Gly481=) c.1428A>T (p.Gly476=)
2	g.227688256T>C	CA431514389	SLC19A3	c.1224A>G (p.Gly408=) c.1249A>G (n.1249A>G) n.1414A>G c.335A>G (n.335A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.1260A>G (p.Gly420=) c.212A>G (n.212A>G) n.954A>G c.260-2087A>G (n.260-2087A>G) c.1212A>G (p.Gly404=) c.1239A>G (p.Gly413=) c.1464A>G (p.Gly488=) c.1443A>G (p.Gly481=) c.1428A>G (p.Gly476=)
2	g.227688256T>G	CA431514388	SLC19A3	c.1224A>C (p.Gly408=) c.1249A>C (n.1249A>C) n.1414A>C c.335A>C (n.335A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.1260A>C (p.Gly420=) c.212A>C (n.212A>C) n.954A>C c.260-2087A>C (n.260-2087A>C) c.1212A>C (p.Gly404=) c.1239A>C (p.Gly413=) c.1464A>C (p.Gly488=) c.1443A>C (p.Gly481=) c.1428A>C (p.Gly476=)
2	g.227688257C>A	CA350875515	SLC19A3	c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1248G>T (n.1248G>T) n.1413G>T c.334G>T (n.334G>T) c.417G>T (n.417G>T) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.211G>T (n.211G>T) n.953G>T c.260-2088G>T (n.260-2088G>T) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1427G>T (p.Gly476Val)
2	g.227688257C>G	CA350875516	SLC19A3	c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1248G>C (n.1248G>C) n.1413G>C c.334G>C (n.334G>C) c.417G>C (n.417G>C) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.211G>C (n.211G>C) n.953G>C c.260-2088G>C (n.260-2088G>C) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala)
2	g.227688257C>T	CA350875517	SLC19A3	c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1248G>A (n.1248G>A) n.1413G>A c.334G>A (n.334G>A) c.417G>A (n.417G>A) c.1259G>A (p.Gly420Glu) c.211G>A (n.211G>A) n.953G>A c.260-2088G>A (n.260-2088G>A) c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.1427G>A (p.Gly476Glu)
2	g.227688258C>A	CA350875518	SLC19A3	c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.1247G>T (n.1247G>T) n.1412G>T c.333G>T (n.333G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.210G>T (n.210G>T) n.952G>T c.260-2089G>T (n.260-2089G>T) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.1441G>T (p.Gly481Ter) c.1426G>T (p.Gly476Ter)
2	g.227688258C>G	CA350875519	SLC19A3	c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1247G>C (n.1247G>C) n.1412G>C c.333G>C (n.333G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.210G>C (n.210G>C) n.952G>C c.260-2089G>C (n.260-2089G>C) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg)
2	g.227688258C>T	CA350875520	SLC19A3	c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1247G>A (n.1247G>A) n.1412G>A c.333G>A (n.333G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.210G>A (n.210G>A) n.952G>A c.260-2089G>A (n.260-2089G>A) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1426G>A (p.Gly476Arg)
2	g.227688258_227688259delinsCA	CA1333040001	SLC19A3	c.1221_1222delinsTG (p.Phe407=) c.1246_1247delinsTG (n.1246_1247delinsTG) n.1411_1412delinsTG c.332_333delinsTG (n.332_333delinsTG) c.415_416delinsTG (n.415_416delinsTG) c.1257_1258delinsTG (p.Phe419=) c.209_210delinsTG (n.209_210delinsTG) n.951_952delinsTG c.260-2090_260-2089delinsTG (n.260-2090_260-2089delinsTG) c.1209_1210delinsTG (p.Phe403=) c.1236_1237delinsTG (p.Phe412=) c.1461_1462delinsTG (p.Phe487=) c.1440_1441delinsTG (p.Phe480=) c.1425_1426delinsTG (p.Phe475=)
2	g.227688259A>C	CA350875521	SLC19A3	c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.1246T>G (n.1246T>G) n.1411T>G c.332T>G (n.332T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.209T>G (n.209T>G) n.951T>G c.260-2090T>G (n.260-2090T>G) c.1209T>G (p.Phe403Leu) c.1236T>G (p.Phe412Leu) c.1461T>G (p.Phe487Leu) c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.1425T>G (p.Phe475Leu)
2	g.227688259A>G	CA431514391	SLC19A3	c.1221T>C (p.Phe407=) c.1246T>C (n.1246T>C) n.1411T>C c.332T>C (n.332T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.1257T>C (p.Phe419=) c.209T>C (n.209T>C) n.951T>C c.260-2090T>C (n.260-2090T>C) c.1209T>C (p.Phe403=) c.1236T>C (p.Phe412=) c.1461T>C (p.Phe487=) c.1440T>C (p.Phe480=) c.1425T>C (p.Phe475=)
2	g.227688259A>T	CA350875522	SLC19A3	c.1221T>A (p.Phe407Leu) c.1246T>A (n.1246T>A) n.1411T>A c.332T>A (n.332T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.209T>A (n.209T>A) n.951T>A c.260-2090T>A (n.260-2090T>A) c.1209T>A (p.Phe403Leu) c.1236T>A (p.Phe412Leu) c.1461T>A (p.Phe487Leu) c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.1425T>A (p.Phe475Leu)
2	g.227688261del	CA2149124	SLC19A3	c.1221del (p.Phe407LeufsTer10) c.1246del (n.1246del) n.1411del c.332del (n.332del) c.415del (n.415del) c.1257del (p.Phe419LeufsTer10) c.209del (n.209del) n.951del c.260-2090del (n.260-2090del) c.1209del (p.Phe403LeufsTer10) c.1236del (p.Phe412LeufsTer10) c.1461del (p.Phe487LeufsTer10) c.1440del (p.Phe480LeufsTer10) c.1425del (p.Phe475LeufsTer10)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688260A>C	CA350875524	SLC19A3	c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1245T>G (n.1245T>G) n.1410T>G c.331T>G (n.331T>G) c.414T>G (n.414T>G) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.208T>G (n.208T>G) n.950T>G c.260-2091T>G (n.260-2091T>G) c.1208T>G (p.Phe403Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys)
2	g.227688260A>G	CA350875525	SLC19A3	c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1245T>C (n.1245T>C) n.1410T>C c.331T>C (n.331T>C) c.414T>C (n.414T>C) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.208T>C (n.208T>C) n.950T>C c.260-2091T>C (n.260-2091T>C) c.1208T>C (p.Phe403Ser) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser)
2	g.227688260A>T	CA350875523	SLC19A3	c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1245T>A (n.1245T>A) n.1410T>A c.331T>A (n.331T>A) c.414T>A (n.414T>A) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.208T>A (n.208T>A) n.950T>A c.260-2091T>A (n.260-2091T>A) c.1208T>A (p.Phe403Tyr) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
2	g.227688261A>C	CA350875527	SLC19A3	c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1244T>G (n.1244T>G) n.1409T>G c.330T>G (n.330T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.207T>G (n.207T>G) n.949T>G c.260-2092T>G (n.260-2092T>G) c.1207T>G (p.Phe403Val) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.1438T>G (p.Phe480Val) c.1423T>G (p.Phe475Val)
2	g.227688261A>G	CA350875526	SLC19A3	c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1244T>C (n.1244T>C) n.1409T>C c.330T>C (n.330T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.207T>C (n.207T>C) n.949T>C c.260-2092T>C (n.260-2092T>C) c.1207T>C (p.Phe403Leu) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu)
2	g.227688261A>T	CA350875528	SLC19A3	c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1244T>A (n.1244T>A) n.1409T>A c.330T>A (n.330T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.207T>A (n.207T>A) n.949T>A c.260-2092T>A (n.260-2092T>A) c.1207T>A (p.Phe403Ile) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile)
2	g.227688262T>A	CA431514393	SLC19A3	c.1218A>T (p.Val406=) c.1243A>T (n.1243A>T) n.1408A>T c.329A>T (n.329A>T) c.412A>T (n.412A>T) c.1254A>T (p.Val418=) c.206A>T (n.206A>T) n.948A>T c.260-2093A>T (n.260-2093A>T) c.1206A>T (p.Val402=) c.1233A>T (p.Val411=) c.1458A>T (p.Val486=) c.1437A>T (p.Val479=) c.1422A>T (p.Val474=)
2	g.227688262T>C	CA431514395	SLC19A3	c.1218A>G (p.Val406=) c.1243A>G (n.1243A>G) n.1408A>G c.329A>G (n.329A>G) c.412A>G (n.412A>G) c.1254A>G (p.Val418=) c.206A>G (n.206A>G) n.948A>G c.260-2093A>G (n.260-2093A>G) c.1206A>G (p.Val402=) c.1233A>G (p.Val411=) c.1458A>G (p.Val486=) c.1437A>G (p.Val479=) c.1422A>G (p.Val474=)
2	g.227688262T>G	CA431514396	SLC19A3	c.1218A>C (p.Val406=) c.1243A>C (n.1243A>C) n.1408A>C c.329A>C (n.329A>C) c.412A>C (n.412A>C) c.1254A>C (p.Val418=) c.206A>C (n.206A>C) n.948A>C c.260-2093A>C (n.260-2093A>C) c.1206A>C (p.Val402=) c.1233A>C (p.Val411=) c.1458A>C (p.Val486=) c.1437A>C (p.Val479=) c.1422A>C (p.Val474=)
2	g.227688263A=	CA1333040002	SLC19A3	c.1217T= (p.Val406=) c.1242T= (n.1242T=) n.1407T= c.328T= (n.328T=) c.411T= (n.411T=) c.1253T= (p.Val418=) c.205T= (n.205T=) n.947T= c.260-2094T= (n.260-2094T=) c.1205T= (p.Val402=) c.1232T= (p.Val411=) c.1457T= (p.Val486=) c.1436T= (p.Val479=) c.1421T= (p.Val474=)
2	g.227688263A>C	CA350875529	SLC19A3	c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1242T>G (n.1242T>G) n.1407T>G c.328T>G (n.328T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.205T>G (n.205T>G) n.947T>G c.260-2094T>G (n.260-2094T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly)
2	g.227688263A>G	CA350875530	SLC19A3	c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1242T>C (n.1242T>C) n.1407T>C c.328T>C (n.328T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.205T>C (n.205T>C) n.947T>C c.260-2094T>C (n.260-2094T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.227688263A>T	CA350875531	SLC19A3	c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1242T>A (n.1242T>A) n.1407T>A c.328T>A (n.328T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.205T>A (n.205T>A) n.947T>A c.260-2094T>A (n.260-2094T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1457T>A (p.Val486Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu)
2	g.227688264C>A	CA350875532	SLC19A3	c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1241G>T (n.1241G>T) n.1406G>T c.327G>T (n.327G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.204G>T (n.204G>T) n.946G>T c.260-2095G>T (n.260-2095G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1456G>T (p.Val486Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu)
2	g.227688264C=	CA1333040004	SLC19A3	c.1216G= (p.Val406=) c.1241G= (n.1241G=) n.1406G= c.327G= (n.327G=) c.410G= (n.410G=) c.1252G= (p.Val418=) c.204G= (n.204G=) n.946G= c.260-2095G= (n.260-2095G=) c.1204G= (p.Val402=) c.1231G= (p.Val411=) c.1456G= (p.Val486=) c.1435G= (p.Val479=) c.1420G= (p.Val474=)
2	g.227688264C>G	CA350875533	SLC19A3	c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1241G>C (n.1241G>C) n.1406G>C c.327G>C (n.327G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.204G>C (n.204G>C) n.946G>C c.260-2095G>C (n.260-2095G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu)
2	g.227688264C>T	CA350875534	SLC19A3	c.1216G>A (p.Val406Ile) c.1241G>A (n.1241G>A) n.1406G>A c.327G>A (n.327G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.204G>A (n.204G>A) n.946G>A c.260-2095G>A (n.260-2095G>A) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.227688265dup	CA1333040003	SLC19A3	c.1216dup (p.Val406GlyfsTer?) c.1241dup (n.1241dup) n.1406dup c.327dup (n.327dup) c.410dup (n.410dup) c.1252dup (p.Val418GlyfsTer?) c.204dup (n.204dup) n.946dup c.260-2095dup (n.260-2095dup) c.1204dup (p.Val402GlyfsTer?) c.1231dup (p.Val411GlyfsTer?) c.1456dup (p.Val486GlyfsTer?) c.1435dup (p.Val479GlyfsTer?) c.1420dup (p.Val474GlyfsTer?)	dbSNP
2	g.227688265C>A	CA2149125	SLC19A3	c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.1240G>T (n.1240G>T) n.1405G>T c.326G>T (n.326G>T) c.409G>T (n.409G>T) c.1251G>T (p.Leu417Phe) c.203G>T (n.203G>T) n.945G>T c.260-2096G>T (n.260-2096G>T) c.1203G>T (p.Leu401Phe) c.1230G>T (p.Leu410Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.1434G>T (p.Leu478Phe) c.1419G>T (p.Leu473Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688265C=	CA1333040005	SLC19A3	c.1215G= (p.Leu405=) c.1240G= (n.1240G=) n.1405G= c.326G= (n.326G=) c.409G= (n.409G=) c.1251G= (p.Leu417=) c.203G= (n.203G=) n.945G= c.260-2096G= (n.260-2096G=) c.1203G= (p.Leu401=) c.1230G= (p.Leu410=) c.1455G= (p.Leu485=) c.1434G= (p.Leu478=) c.1419G= (p.Leu473=)
2	g.227688265C>G	CA350875535	SLC19A3	c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.1240G>C (n.1240G>C) n.1405G>C c.326G>C (n.326G>C) c.409G>C (n.409G>C) c.1251G>C (p.Leu417Phe) c.203G>C (n.203G>C) n.945G>C c.260-2096G>C (n.260-2096G>C) c.1203G>C (p.Leu401Phe) c.1230G>C (p.Leu410Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.1434G>C (p.Leu478Phe) c.1419G>C (p.Leu473Phe)	dbSNP gnomAD v3
2	g.227688265C>T	CA431514400	SLC19A3	c.1215G>A (p.Leu405=) c.1240G>A (n.1240G>A) n.1405G>A c.326G>A (n.326G>A) c.409G>A (n.409G>A) c.1251G>A (p.Leu417=) c.203G>A (n.203G>A) n.945G>A c.260-2096G>A (n.260-2096G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1419G>A (p.Leu473=)
2	g.227688266A>C	CA350875536	SLC19A3	c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.1239T>G (n.1239T>G) n.1404T>G c.325T>G (n.325T>G) c.408T>G (n.408T>G) c.1250T>G (p.Leu417Trp) c.202T>G (n.202T>G) n.944T>G c.260-2097T>G (n.260-2097T>G) c.1202T>G (p.Leu401Trp) c.1229T>G (p.Leu410Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.1433T>G (p.Leu478Trp) c.1418T>G (p.Leu473Trp)
2	g.227688266A>G	CA350875537	SLC19A3	c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.1239T>C (n.1239T>C) n.1404T>C c.325T>C (n.325T>C) c.408T>C (n.408T>C) c.1250T>C (p.Leu417Ser) c.202T>C (n.202T>C) n.944T>C c.260-2097T>C (n.260-2097T>C) c.1202T>C (p.Leu401Ser) c.1229T>C (p.Leu410Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.1418T>C (p.Leu473Ser)
2	g.227688266A>T	CA350875538	SLC19A3	c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.1239T>A (n.1239T>A) n.1404T>A c.325T>A (n.325T>A) c.408T>A (n.408T>A) c.1250T>A (p.Leu417Ter) c.202T>A (n.202T>A) n.944T>A c.260-2097T>A (n.260-2097T>A) c.1202T>A (p.Leu401Ter) c.1229T>A (p.Leu410Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.1418T>A (p.Leu473Ter)
2	g.227688267A>C	CA350875539	SLC19A3	c.1213T>G (p.Leu405Val) c.1238T>G (n.1238T>G) n.1403T>G c.324T>G (n.324T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.1249T>G (p.Leu417Val) c.201T>G (n.201T>G) n.943T>G c.260-2098T>G (n.260-2098T>G) c.1201T>G (p.Leu401Val) c.1228T>G (p.Leu410Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.1432T>G (p.Leu478Val) c.1417T>G (p.Leu473Val)
2	g.227688267A>G	CA431514402	SLC19A3	c.1213T>C (p.Leu405=) c.1238T>C (n.1238T>C) n.1403T>C c.324T>C (n.324T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.1249T>C (p.Leu417=) c.201T>C (n.201T>C) n.943T>C c.260-2098T>C (n.260-2098T>C) c.1201T>C (p.Leu401=) c.1228T>C (p.Leu410=) c.1453T>C (p.Leu485=) c.1432T>C (p.Leu478=) c.1417T>C (p.Leu473=)
2	g.227688267A>T	CA350875540	SLC19A3	c.1213T>A (p.Leu405Met) c.1238T>A (n.1238T>A) n.1403T>A c.324T>A (n.324T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.1249T>A (p.Leu417Met) c.201T>A (n.201T>A) n.943T>A c.260-2098T>A (n.260-2098T>A) c.1201T>A (p.Leu401Met) c.1228T>A (p.Leu410Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.1432T>A (p.Leu478Met) c.1417T>A (p.Leu473Met)
2	g.227688268G>A	CA431514404	SLC19A3	c.1212C>T (p.Ala404=) c.1237C>T (n.1237C>T) n.1402C>T c.323C>T (n.323C>T) c.406C>T (n.406C>T) c.1248C>T (p.Ala416=) c.200C>T (n.200C>T) n.942C>T c.260-2099C>T (n.260-2099C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.1431C>T (p.Ala477=) c.1416C>T (p.Ala472=)
2	g.227688268G>C	CA431514405	SLC19A3	c.1212C>G (p.Ala404=) c.1237C>G (n.1237C>G) n.1402C>G c.323C>G (n.323C>G) c.406C>G (n.406C>G) c.1248C>G (p.Ala416=) c.200C>G (n.200C>G) n.942C>G c.260-2099C>G (n.260-2099C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.1431C>G (p.Ala477=) c.1416C>G (p.Ala472=)
2	g.227688268G>T	CA431514406	SLC19A3	c.1212C>A (p.Ala404=) c.1237C>A (n.1237C>A) n.1402C>A c.323C>A (n.323C>A) c.406C>A (n.406C>A) c.1248C>A (p.Ala416=) c.200C>A (n.200C>A) n.942C>A c.260-2099C>A (n.260-2099C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.1431C>A (p.Ala477=) c.1416C>A (p.Ala472=)
2	g.227688269dup	CA2739278932	SLC19A3	c.1212dup (p.Val406GlyfsTer?) c.1237dup (n.1237dup) n.1402dup c.323dup (n.323dup) c.406dup (n.406dup) c.1248dup (p.Val418GlyfsTer?) c.200dup (n.200dup) n.942dup c.260-2099dup (n.260-2099dup) c.1200dup (p.Val402GlyfsTer?) c.1227dup (p.Val411GlyfsTer?) c.1452dup (p.Val486GlyfsTer?) c.1431dup (p.Val479GlyfsTer?) c.1416dup (p.Val474GlyfsTer?)	ClinVar
2	g.227688269G>A	CA350875543	SLC19A3	c.1211C>T (p.Ala404Val) c.1236C>T (n.1236C>T) n.1401C>T c.322C>T (n.322C>T) c.405C>T (n.405C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.199C>T (n.199C>T) n.941C>T c.260-2100C>T (n.260-2100C>T) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.1415C>T (p.Ala472Val)
2	g.227688269G>C	CA350875541	SLC19A3	c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.1236C>G (n.1236C>G) n.1401C>G c.322C>G (n.322C>G) c.405C>G (n.405C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.199C>G (n.199C>G) n.941C>G c.260-2100C>G (n.260-2100C>G) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly)
2	g.227688269G>T	CA350875542	SLC19A3	c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.1236C>A (n.1236C>A) n.1401C>A c.322C>A (n.322C>A) c.405C>A (n.405C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.199C>A (n.199C>A) n.941C>A c.260-2100C>A (n.260-2100C>A) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp)
2	g.227688270C>A	CA350875544	SLC19A3	c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.1235G>T (n.1235G>T) n.1400G>T c.321G>T (n.321G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.198G>T (n.198G>T) n.940G>T c.260-2101G>T (n.260-2101G>T) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser)
2	g.227688270C>G	CA350875545	SLC19A3	c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.1235G>C (n.1235G>C) n.1400G>C c.321G>C (n.321G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.198G>C (n.198G>C) n.940G>C c.260-2101G>C (n.260-2101G>C) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro)
2	g.227688270C>T	CA350875546	SLC19A3	c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.1235G>A (n.1235G>A) n.1400G>A c.321G>A (n.321G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.198G>A (n.198G>A) n.940G>A c.260-2101G>A (n.260-2101G>A) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr)
2	g.227688271A>C	CA350875547	SLC19A3	c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1234T>G (n.1234T>G) n.1399T>G c.320T>G (n.320T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.197T>G (n.197T>G) n.939T>G c.260-2102T>G (n.260-2102T>G) c.1197T>G (p.Tyr399Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.1428T>G (p.Tyr476Ter) c.1413T>G (p.Tyr471Ter)
2	g.227688271A>G	CA431514409	SLC19A3	c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1234T>C (n.1234T>C) n.1399T>C c.320T>C (n.320T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.1245T>C (p.Tyr415=) c.197T>C (n.197T>C) n.939T>C c.260-2102T>C (n.260-2102T>C) c.1197T>C (p.Tyr399=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1449T>C (p.Tyr483=) c.1428T>C (p.Tyr476=) c.1413T>C (p.Tyr471=)
2	g.227688271A>T	CA350875548	SLC19A3	c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1234T>A (n.1234T>A) n.1399T>A c.320T>A (n.320T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.197T>A (n.197T>A) n.939T>A c.260-2102T>A (n.260-2102T>A) c.1197T>A (p.Tyr399Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.1428T>A (p.Tyr476Ter) c.1413T>A (p.Tyr471Ter)
2	g.227688272T>A	CA350875549	SLC19A3	c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1233A>T (n.1233A>T) n.1398A>T c.319A>T (n.319A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.196A>T (n.196A>T) n.938A>T c.260-2103A>T (n.260-2103A>T) c.1196A>T (p.Tyr399Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
2	g.227688272T>C	CA66655739	SLC19A3	c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1233A>G (n.1233A>G) n.1398A>G c.319A>G (n.319A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.196A>G (n.196A>G) n.938A>G c.260-2103A>G (n.260-2103A>G) c.1196A>G (p.Tyr399Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1412A>G (p.Tyr471Cys)	dbSNP
2	g.227688272T>G	CA350875550	SLC19A3	c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1233A>C (n.1233A>C) n.1398A>C c.319A>C (n.319A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.196A>C (n.196A>C) n.938A>C c.260-2103A>C (n.260-2103A>C) c.1196A>C (p.Tyr399Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
2	g.227688272T=	CA1333040006	SLC19A3	c.1208A= (p.Tyr403=) c.1233A= (n.1233A=) n.1398A= c.319A= (n.319A=) c.402A= (n.402A=) c.1244A= (p.Tyr415=) c.196A= (n.196A=) n.938A= c.260-2103A= (n.260-2103A=) c.1196A= (p.Tyr399=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.1448A= (p.Tyr483=) c.1427A= (p.Tyr476=) c.1412A= (p.Tyr471=)
2	g.227688273A=	CA1333040007	SLC19A3	c.1207T= (p.Tyr403=) c.1232T= (n.1232T=) n.1397T= c.318T= (n.318T=) c.401T= (n.401T=) c.1243T= (p.Tyr415=) c.195T= (n.195T=) n.937T= c.260-2104T= (n.260-2104T=) c.1195T= (p.Tyr399=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1447T= (p.Tyr483=) c.1426T= (p.Tyr476=) c.1411T= (p.Tyr471=)
2	g.227688273A>C	CA350875551	SLC19A3	c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1232T>G (n.1232T>G) n.1397T>G c.318T>G (n.318T>G) c.401T>G (n.401T>G) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.195T>G (n.195T>G) n.937T>G c.260-2104T>G (n.260-2104T>G) c.1195T>G (p.Tyr399Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
2	g.227688273A>G	CA350875552	SLC19A3	c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1232T>C (n.1232T>C) n.1397T>C c.318T>C (n.318T>C) c.401T>C (n.401T>C) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.195T>C (n.195T>C) n.937T>C c.260-2104T>C (n.260-2104T>C) c.1195T>C (p.Tyr399His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1426T>C (p.Tyr476His) c.1411T>C (p.Tyr471His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688273A>T	CA350875553	SLC19A3	c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1232T>A (n.1232T>A) n.1397T>A c.318T>A (n.318T>A) c.401T>A (n.401T>A) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.195T>A (n.195T>A) n.937T>A c.260-2104T>A (n.260-2104T>A) c.1195T>A (p.Tyr399Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
2	g.227688274G>A	CA431514410	SLC19A3	c.1206C>T (p.Arg402=) c.1231C>T (n.1231C>T) n.1396C>T c.317C>T (n.317C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.1242C>T (p.Arg414=) c.194C>T (n.194C>T) n.936C>T c.260-2105C>T (n.260-2105C>T) c.1194C>T (p.Arg398=) c.1221C>T (p.Arg407=) c.1446C>T (p.Arg482=) c.1425C>T (p.Arg475=) c.1410C>T (p.Arg470=)
2	g.227688274G>C	CA431514411	SLC19A3	c.1206C>G (p.Arg402=) c.1231C>G (n.1231C>G) n.1396C>G c.317C>G (n.317C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.1242C>G (p.Arg414=) c.194C>G (n.194C>G) n.936C>G c.260-2105C>G (n.260-2105C>G) c.1194C>G (p.Arg398=) c.1221C>G (p.Arg407=) c.1446C>G (p.Arg482=) c.1425C>G (p.Arg475=) c.1410C>G (p.Arg470=)
2	g.227688274G>T	CA431514412	SLC19A3	c.1206C>A (p.Arg402=) c.1231C>A (n.1231C>A) n.1396C>A c.317C>A (n.317C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.1242C>A (p.Arg414=) c.194C>A (n.194C>A) n.936C>A c.260-2105C>A (n.260-2105C>A) c.1194C>A (p.Arg398=) c.1221C>A (p.Arg407=) c.1446C>A (p.Arg482=) c.1425C>A (p.Arg475=) c.1410C>A (p.Arg470=)
2	g.227688275C>A	CA350875555	SLC19A3	c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1230G>T (n.1230G>T) n.1395G>T c.316G>T (n.316G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.193G>T (n.193G>T) n.935G>T c.260-2106G>T (n.260-2106G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1409G>T (p.Arg470Leu)
2	g.227688275C=	CA1333040008	SLC19A3	c.1205G= (p.Arg402=) c.1230G= (n.1230G=) n.1395G= c.316G= (n.316G=) c.399G= (n.399G=) c.1241G= (p.Arg414=) c.193G= (n.193G=) n.935G= c.260-2106G= (n.260-2106G=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1445G= (p.Arg482=) c.1424G= (p.Arg475=) c.1409G= (p.Arg470=)
2	g.227688275C>G	CA350875554	SLC19A3	c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1230G>C (n.1230G>C) n.1395G>C c.316G>C (n.316G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.193G>C (n.193G>C) n.935G>C c.260-2106G>C (n.260-2106G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1409G>C (p.Arg470Pro)
2	g.227688275C>T	CA2149126	SLC19A3	c.1205G>A (p.Arg402His) c.1230G>A (n.1230G>A) n.1395G>A c.316G>A (n.316G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.1241G>A (p.Arg414His) c.193G>A (n.193G>A) n.935G>A c.260-2106G>A (n.260-2106G>A) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1220G>A (p.Arg407His) c.1445G>A (p.Arg482His) c.1424G>A (p.Arg475His) c.1409G>A (p.Arg470His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688276G>A	CA2149127	SLC19A3	c.1204C>T (p.Arg402Cys) c.1229C>T (n.1229C>T) n.1394C>T c.315C>T (n.315C>T) c.398C>T (n.398C>T) c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.192C>T (n.192C>T) n.934C>T c.260-2107C>T (n.260-2107C>T) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1219C>T (p.Arg407Cys) c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1408C>T (p.Arg470Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688276G>C	CA2149128	SLC19A3	c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1229C>G (n.1229C>G) n.1394C>G c.315C>G (n.315C>G) c.398C>G (n.398C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.192C>G (n.192C>G) n.934C>G c.260-2107C>G (n.260-2107C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688276G=	CA1333040009	SLC19A3	c.1204C= (p.Arg402=) c.1229C= (n.1229C=) n.1394C= c.315C= (n.315C=) c.398C= (n.398C=) c.1240C= (p.Arg414=) c.192C= (n.192C=) n.934C= c.260-2107C= (n.260-2107C=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1219C= (p.Arg407=) c.1444C= (p.Arg482=) c.1423C= (p.Arg475=) c.1408C= (p.Arg470=)
2	g.227688276G>T	CA350875556	SLC19A3	c.1204C>A (p.Arg402Ser) c.1229C>A (n.1229C>A) n.1394C>A c.315C>A (n.315C>A) c.398C>A (n.398C>A) c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.192C>A (n.192C>A) n.934C>A c.260-2107C>A (n.260-2107C>A) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1219C>A (p.Arg407Ser) c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.1408C>A (p.Arg470Ser)	gnomAD v4
2	g.227688277T>A	CA350875557	SLC19A3	c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1228A>T (n.1228A>T) n.1393A>T c.314A>T (n.314A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.191A>T (n.191A>T) n.933A>T c.260-2108A>T (n.260-2108A>T) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.1422A>T (p.Glu474Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp)
2	g.227688277T>C	CA431514413	SLC19A3	c.1203A>G (p.Glu401=) c.1228A>G (n.1228A>G) n.1393A>G c.314A>G (n.314A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.1239A>G (p.Glu413=) c.191A>G (n.191A>G) n.933A>G c.260-2108A>G (n.260-2108A>G) c.1191A>G (p.Glu397=) c.1218A>G (p.Glu406=) c.1443A>G (p.Glu481=) c.1422A>G (p.Glu474=) c.1407A>G (p.Glu469=)
2	g.227688277T>G	CA350875558	SLC19A3	c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1228A>C (n.1228A>C) n.1393A>C c.314A>C (n.314A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.191A>C (n.191A>C) n.933A>C c.260-2108A>C (n.260-2108A>C) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.1422A>C (p.Glu474Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp)
2	g.227688278T>A	CA350875561	SLC19A3	c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1227A>T (n.1227A>T) n.1392A>T c.313A>T (n.313A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.190A>T (n.190A>T) n.932A>T c.260-2109A>T (n.260-2109A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1442A>T (p.Glu481Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1406A>T (p.Glu469Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688278T>C	CA350875560	SLC19A3	c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1227A>G (n.1227A>G) n.1392A>G c.313A>G (n.313A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.190A>G (n.190A>G) n.932A>G c.260-2109A>G (n.260-2109A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly)
2	g.227688278T>G	CA350875559	SLC19A3	c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1227A>C (n.1227A>C) n.1392A>C c.313A>C (n.313A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.190A>C (n.190A>C) n.932A>C c.260-2109A>C (n.260-2109A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala)
2	g.227688278T=	CA1333040010	SLC19A3	c.1202A= (p.Glu401=) c.1227A= (n.1227A=) n.1392A= c.313A= (n.313A=) c.396A= (n.396A=) c.1238A= (p.Glu413=) c.190A= (n.190A=) n.932A= c.260-2109A= (n.260-2109A=) c.1190A= (p.Glu397=) c.1217A= (p.Glu406=) c.1442A= (p.Glu481=) c.1421A= (p.Glu474=) c.1406A= (p.Glu469=)
2	g.227688279C>A	CA350875562	SLC19A3	c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1226G>T (n.1226G>T) n.1391G>T c.312G>T (n.312G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.189G>T (n.189G>T) n.931G>T c.260-2110G>T (n.260-2110G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter)
2	g.227688279C>G	CA350875563	SLC19A3	c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1226G>C (n.1226G>C) n.1391G>C c.312G>C (n.312G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.189G>C (n.189G>C) n.931G>C c.260-2110G>C (n.260-2110G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln)
2	g.227688279C>T	CA350875564	SLC19A3	c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1226G>A (n.1226G>A) n.1391G>A c.312G>A (n.312G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.189G>A (n.189G>A) n.931G>A c.260-2110G>A (n.260-2110G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys)	gnomAD v4
2	g.227688280C>A	CA431514414	SLC19A3	c.1200G>T (p.Val400=) c.1225G>T (n.1225G>T) n.1390G>T c.311G>T (n.311G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.1236G>T (p.Val412=) c.188G>T (n.188G>T) n.930G>T c.260-2111G>T (n.260-2111G>T) c.1188G>T (p.Val396=) c.1215G>T (p.Val405=) c.1440G>T (p.Val480=) c.1419G>T (p.Val473=) c.1404G>T (p.Val468=)
2	g.227688280C>G	CA431514415	SLC19A3	c.1200G>C (p.Val400=) c.1225G>C (n.1225G>C) n.1390G>C c.311G>C (n.311G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.1236G>C (p.Val412=) c.188G>C (n.188G>C) n.930G>C c.260-2111G>C (n.260-2111G>C) c.1188G>C (p.Val396=) c.1215G>C (p.Val405=) c.1440G>C (p.Val480=) c.1419G>C (p.Val473=) c.1404G>C (p.Val468=)
2	g.227688280C>T	CA431514416	SLC19A3	c.1200G>A (p.Val400=) c.1225G>A (n.1225G>A) n.1390G>A c.311G>A (n.311G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.1236G>A (p.Val412=) c.188G>A (n.188G>A) n.930G>A c.260-2111G>A (n.260-2111G>A) c.1188G>A (p.Val396=) c.1215G>A (p.Val405=) c.1440G>A (p.Val480=) c.1419G>A (p.Val473=) c.1404G>A (p.Val468=)
2	g.227688281A>C	CA350875565	SLC19A3	c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1224T>G (n.1224T>G) n.1389T>G c.310T>G (n.310T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.1235T>G (p.Val412Gly) c.187T>G (n.187T>G) n.929T>G c.260-2112T>G (n.260-2112T>G) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly)
2	g.227688281A>G	CA350875566	SLC19A3	c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1224T>C (n.1224T>C) n.1389T>C c.310T>C (n.310T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.1235T>C (p.Val412Ala) c.187T>C (n.187T>C) n.929T>C c.260-2112T>C (n.260-2112T>C) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala)
2	g.227688281A>T	CA350875567	SLC19A3	c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1224T>A (n.1224T>A) n.1389T>A c.310T>A (n.310T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.1235T>A (p.Val412Glu) c.187T>A (n.187T>A) n.929T>A c.260-2112T>A (n.260-2112T>A) c.1187T>A (p.Val396Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu)
2	g.227688282C>A	CA350875568	SLC19A3	c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1223G>T (n.1223G>T) n.1388G>T c.309G>T (n.309G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.1234G>T (p.Val412Leu) c.186G>T (n.186G>T) n.928G>T c.260-2113G>T (n.260-2113G>T) c.1186G>T (p.Val396Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu)
2	g.227688282C>G	CA350875570	SLC19A3	c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1223G>C (n.1223G>C) n.1388G>C c.309G>C (n.309G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.1234G>C (p.Val412Leu) c.186G>C (n.186G>C) n.928G>C c.260-2113G>C (n.260-2113G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu)
2	g.227688282C>T	CA350875569	SLC19A3	c.1198G>A (p.Val400Met) c.1223G>A (n.1223G>A) n.1388G>A c.309G>A (n.309G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.1234G>A (p.Val412Met) c.186G>A (n.186G>A) n.928G>A c.260-2113G>A (n.260-2113G>A) c.1186G>A (p.Val396Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.1438G>A (p.Val480Met) c.1417G>A (p.Val473Met) c.1402G>A (p.Val468Met)	gnomAD v4
2	g.227688283A>C	CA350875571	SLC19A3	c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.1222T>G (n.1222T>G) n.1387T>G c.308T>G (n.308T>G) c.391T>G (n.391T>G) c.1233T>G (p.Asn411Lys) c.185T>G (n.185T>G) n.927T>G c.260-2114T>G (n.260-2114T>G) c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1437T>G (p.Asn479Lys) c.1416T>G (p.Asn472Lys) c.1401T>G (p.Asn467Lys)
2	g.227688283A>G	CA431514418	SLC19A3	c.1197T>C (p.Asn399=) c.1222T>C (n.1222T>C) n.1387T>C c.308T>C (n.308T>C) c.391T>C (n.391T>C) c.1233T>C (p.Asn411=) c.185T>C (n.185T>C) n.927T>C c.260-2114T>C (n.260-2114T>C) c.1185T>C (p.Asn395=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.1437T>C (p.Asn479=) c.1416T>C (p.Asn472=) c.1401T>C (p.Asn467=)	ClinVar
2	g.227688283A>T	CA350875572	SLC19A3	c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.1222T>A (n.1222T>A) n.1387T>A c.308T>A (n.308T>A) c.391T>A (n.391T>A) c.1233T>A (p.Asn411Lys) c.185T>A (n.185T>A) n.927T>A c.260-2114T>A (n.260-2114T>A) c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1437T>A (p.Asn479Lys) c.1416T>A (p.Asn472Lys) c.1401T>A (p.Asn467Lys)
2	g.227688284T>A	CA350875573	SLC19A3	c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.1221A>T (n.1221A>T) n.1386A>T c.307A>T (n.307A>T) c.390A>T (n.390A>T) c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.184A>T (n.184A>T) n.926A>T c.260-2115A>T (n.260-2115A>T) c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile)
2	g.227688284T>C	CA66655750	SLC19A3	c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.1221A>G (n.1221A>G) n.1386A>G c.307A>G (n.307A>G) c.390A>G (n.390A>G) c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.184A>G (n.184A>G) n.926A>G c.260-2115A>G (n.260-2115A>G) c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser)	dbSNP gnomAD v4
2	g.227688284T>G	CA350875574	SLC19A3	c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.1221A>C (n.1221A>C) n.1386A>C c.307A>C (n.307A>C) c.390A>C (n.390A>C) c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.184A>C (n.184A>C) n.926A>C c.260-2115A>C (n.260-2115A>C) c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr)
2	g.227688284T=	CA1333040011	SLC19A3	c.1196A= (p.Asn399=) c.1221A= (n.1221A=) n.1386A= c.307A= (n.307A=) c.390A= (n.390A=) c.1232A= (p.Asn411=) c.184A= (n.184A=) n.926A= c.260-2115A= (n.260-2115A=) c.1184A= (p.Asn395=) c.1211A= (p.Asn404=) c.1436A= (p.Asn479=) c.1415A= (p.Asn472=) c.1400A= (p.Asn467=)
2	g.227688285T>A	CA350875575	SLC19A3	c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.1220A>T (n.1220A>T) n.1385A>T c.306A>T (n.306A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.183A>T (n.183A>T) n.925A>T c.260-2116A>T (n.260-2116A>T) c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
2	g.227688285T>C	CA350875576	SLC19A3	c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.1220A>G (n.1220A>G) n.1385A>G c.306A>G (n.306A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.183A>G (n.183A>G) n.925A>G c.260-2116A>G (n.260-2116A>G) c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp)
2	g.227688285T>G	CA350875577	SLC19A3	c.1195A>C (p.Asn399His) c.1220A>C (n.1220A>C) n.1385A>C c.306A>C (n.306A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.1231A>C (p.Asn411His) c.183A>C (n.183A>C) n.925A>C c.260-2116A>C (n.260-2116A>C) c.1183A>C (p.Asn395His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.1435A>C (p.Asn479His) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1399A>C (p.Asn467His)	gnomAD v4
2	g.227688286C>A	CA431514423	SLC19A3	c.1194G>T (p.Leu398=) c.1219G>T (n.1219G>T) n.1384G>T c.305G>T (n.305G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.1230G>T (p.Leu410=) c.182G>T (n.182G>T) n.924G>T c.260-2117G>T (n.260-2117G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1209G>T (p.Leu403=) c.1434G>T (p.Leu478=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.1398G>T (p.Leu466=)
2	g.227688286C>G	CA431514427	SLC19A3	c.1194G>C (p.Leu398=) c.1219G>C (n.1219G>C) n.1384G>C c.305G>C (n.305G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.1230G>C (p.Leu410=) c.182G>C (n.182G>C) n.924G>C c.260-2117G>C (n.260-2117G>C) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1209G>C (p.Leu403=) c.1434G>C (p.Leu478=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.1398G>C (p.Leu466=)
2	g.227688286C>T	CA431514425	SLC19A3	c.1194G>A (p.Leu398=) c.1219G>A (n.1219G>A) n.1384G>A c.305G>A (n.305G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.1230G>A (p.Leu410=) c.182G>A (n.182G>A) n.924G>A c.260-2117G>A (n.260-2117G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.1434G>A (p.Leu478=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.1398G>A (p.Leu466=)
2	g.227688287A=	CA1333040012	SLC19A3	c.1193T= (p.Leu398=) c.1218T= (n.1218T=) n.1383T= c.304T= (n.304T=) c.387T= (n.387T=) c.1229T= (p.Leu410=) c.181T= (n.181T=) n.923T= c.260-2118T= (n.260-2118T=) c.1181T= (p.Leu394=) c.1208T= (p.Leu403=) c.1433T= (p.Leu478=) c.1412T= (p.Leu471=) c.1397T= (p.Leu466=)
2	g.227688287A>C	CA350875578	SLC19A3	c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1218T>G (n.1218T>G) n.1383T>G c.304T>G (n.304T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.181T>G (n.181T>G) n.923T>G c.260-2118T>G (n.260-2118T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1433T>G (p.Leu478Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1397T>G (p.Leu466Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.227688287A>G	CA350875579	SLC19A3	c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1218T>C (n.1218T>C) n.1383T>C c.304T>C (n.304T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.181T>C (n.181T>C) n.923T>C c.260-2118T>C (n.260-2118T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1397T>C (p.Leu466Pro)
2	g.227688287A>T	CA350875580	SLC19A3	c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1218T>A (n.1218T>A) n.1383T>A c.304T>A (n.304T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.181T>A (n.181T>A) n.923T>A c.260-2118T>A (n.260-2118T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1433T>A (p.Leu478Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.1397T>A (p.Leu466Gln)
2	g.227688288G>A	CA431514428	SLC19A3	c.1192C>T (p.Leu398=) c.1217C>T (n.1217C>T) n.1382C>T c.303C>T (n.303C>T) c.386C>T (n.386C>T) c.1228C>T (p.Leu410=) c.180C>T (n.180C>T) n.922C>T c.260-2119C>T (n.260-2119C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1432C>T (p.Leu478=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.1396C>T (p.Leu466=)
2	g.227688288G>C	CA350875581	SLC19A3	c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1217C>G (n.1217C>G) n.1382C>G c.303C>G (n.303C>G) c.386C>G (n.386C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.180C>G (n.180C>G) n.922C>G c.260-2119C>G (n.260-2119C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1432C>G (p.Leu478Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1396C>G (p.Leu466Val)
2	g.227688288G>T	CA350875582	SLC19A3	c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1217C>A (n.1217C>A) n.1382C>A c.303C>A (n.303C>A) c.386C>A (n.386C>A) c.1228C>A (p.Leu410Met) c.180C>A (n.180C>A) n.922C>A c.260-2119C>A (n.260-2119C>A) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1432C>A (p.Leu478Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.1396C>A (p.Leu466Met)
2	g.227688289A=	CA1333040013	SLC19A3	c.1191T= (p.Asn397=) c.1216T= (n.1216T=) n.1381T= c.302T= (n.302T=) c.385T= (n.385T=) c.1227T= (p.Asn409=) c.179T= (n.179T=) n.921T= c.260-2120T= (n.260-2120T=) c.1179T= (p.Asn393=) c.1206T= (p.Asn402=) c.1431T= (p.Asn477=) c.1410T= (p.Asn470=) c.1395T= (p.Asn465=)
2	g.227688289A>C	CA350875583	SLC19A3	c.1191T>G (p.Asn397Lys) c.1216T>G (n.1216T>G) n.1381T>G c.302T>G (n.302T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.179T>G (n.179T>G) n.921T>G c.260-2120T>G (n.260-2120T>G) c.1179T>G (p.Asn393Lys) c.1206T>G (p.Asn402Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1410T>G (p.Asn470Lys) c.1395T>G (p.Asn465Lys)
2	g.227688289A>G	CA431514431	SLC19A3	c.1191T>C (p.Asn397=) c.1216T>C (n.1216T>C) n.1381T>C c.302T>C (n.302T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.1227T>C (p.Asn409=) c.179T>C (n.179T>C) n.921T>C c.260-2120T>C (n.260-2120T>C) c.1179T>C (p.Asn393=) c.1206T>C (p.Asn402=) c.1431T>C (p.Asn477=) c.1410T>C (p.Asn470=) c.1395T>C (p.Asn465=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688289A>T	CA350875584	SLC19A3	c.1191T>A (p.Asn397Lys) c.1216T>A (n.1216T>A) n.1381T>A c.302T>A (n.302T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.179T>A (n.179T>A) n.921T>A c.260-2120T>A (n.260-2120T>A) c.1179T>A (p.Asn393Lys) c.1206T>A (p.Asn402Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1410T>A (p.Asn470Lys) c.1395T>A (p.Asn465Lys)
2	g.227688290T>A	CA350875585	SLC19A3	c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1215A>T (n.1215A>T) n.1380A>T c.301A>T (n.301A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.178A>T (n.178A>T) n.920A>T c.260-2121A>T (n.260-2121A>T) c.1178A>T (p.Asn393Ile) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile)
2	g.227688290T>C	CA350875586	SLC19A3	c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1215A>G (n.1215A>G) n.1380A>G c.301A>G (n.301A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.178A>G (n.178A>G) n.920A>G c.260-2121A>G (n.260-2121A>G) c.1178A>G (p.Asn393Ser) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser)
2	g.227688290T>G	CA350875587	SLC19A3	c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1215A>C (n.1215A>C) n.1380A>C c.301A>C (n.301A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.178A>C (n.178A>C) n.920A>C c.260-2121A>C (n.260-2121A>C) c.1178A>C (p.Asn393Thr) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr)
2	g.227688291T>A	CA350875588	SLC19A3	c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1214A>T (n.1214A>T) n.1379A>T c.300A>T (n.300A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.177A>T (n.177A>T) n.919A>T c.260-2122A>T (n.260-2122A>T) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr)
2	g.227688291T>C	CA350875589	SLC19A3	c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1214A>G (n.1214A>G) n.1379A>G c.300A>G (n.300A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.177A>G (n.177A>G) n.919A>G c.260-2122A>G (n.260-2122A>G) c.1177A>G (p.Asn393Asp) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp)
2	g.227688291T>G	CA350875590	SLC19A3	c.1189A>C (p.Asn397His) c.1214A>C (n.1214A>C) n.1379A>C c.300A>C (n.300A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.1225A>C (p.Asn409His) c.177A>C (n.177A>C) n.919A>C c.260-2122A>C (n.260-2122A>C) c.1177A>C (p.Asn393His) c.1204A>C (p.Asn402His) c.1429A>C (p.Asn477His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.1393A>C (p.Asn465His)
2	g.227688292A>C	CA431514437	SLC19A3	c.1188T>G (p.Val396=) c.1213T>G (n.1213T>G) n.1378T>G c.299T>G (n.299T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.1224T>G (p.Val408=) c.176T>G (n.176T>G) n.918T>G c.260-2123T>G (n.260-2123T>G) c.1176T>G (p.Val392=) c.1203T>G (p.Val401=) c.1428T>G (p.Val476=) c.1407T>G (p.Val469=) c.1392T>G (p.Val464=)
2	g.227688292A>G	CA431514439	SLC19A3	c.1188T>C (p.Val396=) c.1213T>C (n.1213T>C) n.1378T>C c.299T>C (n.299T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.1224T>C (p.Val408=) c.176T>C (n.176T>C) n.918T>C c.260-2123T>C (n.260-2123T>C) c.1176T>C (p.Val392=) c.1203T>C (p.Val401=) c.1428T>C (p.Val476=) c.1407T>C (p.Val469=) c.1392T>C (p.Val464=)
2	g.227688292A>T	CA431514441	SLC19A3	c.1188T>A (p.Val396=) c.1213T>A (n.1213T>A) n.1378T>A c.299T>A (n.299T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.1224T>A (p.Val408=) c.176T>A (n.176T>A) n.918T>A c.260-2123T>A (n.260-2123T>A) c.1176T>A (p.Val392=) c.1203T>A (p.Val401=) c.1428T>A (p.Val476=) c.1407T>A (p.Val469=) c.1392T>A (p.Val464=)
2	g.227688293A>C	CA350875591	SLC19A3	c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1212T>G (n.1212T>G) n.1377T>G c.298T>G (n.298T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.175T>G (n.175T>G) n.917T>G c.260-2124T>G (n.260-2124T>G) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly)
2	g.227688293A>G	CA350875592	SLC19A3	c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1212T>C (n.1212T>C) n.1377T>C c.298T>C (n.298T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.175T>C (n.175T>C) n.917T>C c.260-2124T>C (n.260-2124T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala)
2	g.227688293A>T	CA350875593	SLC19A3	c.1187T>A (p.Val396Asp) c.1212T>A (n.1212T>A) n.1377T>A c.298T>A (n.298T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.175T>A (n.175T>A) n.917T>A c.260-2124T>A (n.260-2124T>A) c.1175T>A (p.Val392Asp) c.1202T>A (p.Val401Asp) c.1427T>A (p.Val476Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp)
2	g.227688294C>A	CA66655752	SLC19A3	c.1186G>T (p.Val396Phe) c.1211G>T (n.1211G>T) n.1376G>T c.297G>T (n.297G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.174G>T (n.174G>T) n.916G>T c.260-2125G>T (n.260-2125G>T) c.1174G>T (p.Val392Phe) c.1201G>T (p.Val401Phe) c.1426G>T (p.Val476Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688294C=	CA1333040014	SLC19A3	c.1186G= (p.Val396=) c.1211G= (n.1211G=) n.1376G= c.297G= (n.297G=) c.380G= (n.380G=) c.1222G= (p.Val408=) c.174G= (n.174G=) n.916G= c.260-2125G= (n.260-2125G=) c.1174G= (p.Val392=) c.1201G= (p.Val401=) c.1426G= (p.Val476=) c.1405G= (p.Val469=) c.1390G= (p.Val464=)
2	g.227688294C>G	CA350875594	SLC19A3	c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1211G>C (n.1211G>C) n.1376G>C c.297G>C (n.297G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.174G>C (n.174G>C) n.916G>C c.260-2125G>C (n.260-2125G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu)
2	g.227688294C>T	CA350875595	SLC19A3	c.1186G>A (p.Val396Ile) c.1211G>A (n.1211G>A) n.1376G>A c.297G>A (n.297G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.174G>A (n.174G>A) n.916G>A c.260-2125G>A (n.260-2125G>A) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile)	gnomAD v4
2	g.227688295T>A	CA431514447	SLC19A3	c.1185A>T (p.Ala395=) c.1210A>T (n.1210A>T) n.1375A>T c.296A>T (n.296A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.1221A>T (p.Ala407=) c.173A>T (n.173A>T) n.915A>T c.260-2126A>T (n.260-2126A>T) c.1173A>T (p.Ala391=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.1425A>T (p.Ala475=) c.1404A>T (p.Ala468=) c.1389A>T (p.Ala463=)
2	g.227688295T>C	CA431514449	SLC19A3	c.1185A>G (p.Ala395=) c.1210A>G (n.1210A>G) n.1375A>G c.296A>G (n.296A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.1221A>G (p.Ala407=) c.173A>G (n.173A>G) n.915A>G c.260-2126A>G (n.260-2126A>G) c.1173A>G (p.Ala391=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.1425A>G (p.Ala475=) c.1404A>G (p.Ala468=) c.1389A>G (p.Ala463=)
2	g.227688295T>G	CA431514450	SLC19A3	c.1185A>C (p.Ala395=) c.1210A>C (n.1210A>C) n.1375A>C c.296A>C (n.296A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.1221A>C (p.Ala407=) c.173A>C (n.173A>C) n.915A>C c.260-2126A>C (n.260-2126A>C) c.1173A>C (p.Ala391=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.1425A>C (p.Ala475=) c.1404A>C (p.Ala468=) c.1389A>C (p.Ala463=)
2	g.227688296G>A	CA2149129	SLC19A3	c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1209C>T (n.1209C>T) n.1374C>T c.295C>T (n.295C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.172C>T (n.172C>T) n.914C>T c.260-2127C>T (n.260-2127C>T) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1388C>T (p.Ala463Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688296G>C	CA350875597	SLC19A3	c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1209C>G (n.1209C>G) n.1374C>G c.295C>G (n.295C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.172C>G (n.172C>G) n.914C>G c.260-2127C>G (n.260-2127C>G) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly)
2	g.227688296G=	CA1333040015	SLC19A3	c.1184C= (p.Ala395=) c.1209C= (n.1209C=) n.1374C= c.295C= (n.295C=) c.378C= (n.378C=) c.1220C= (p.Ala407=) c.172C= (n.172C=) n.914C= c.260-2127C= (n.260-2127C=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1199C= (p.Ala400=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1388C= (p.Ala463=)
2	g.227688296G>T	CA350875596	SLC19A3	c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.1209C>A (n.1209C>A) n.1374C>A c.295C>A (n.295C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.172C>A (n.172C>A) n.914C>A c.260-2127C>A (n.260-2127C>A) c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1388C>A (p.Ala463Glu)
2	g.227688297C>A	CA2149130	SLC19A3	c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1208G>T (n.1208G>T) n.1373G>T c.294G>T (n.294G>T) c.377G>T (n.377G>T) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.171G>T (n.171G>T) n.913G>T c.260-2128G>T (n.260-2128G>T) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688297C=	CA1333040016	SLC19A3	c.1183G= (p.Ala395=) c.1208G= (n.1208G=) n.1373G= c.294G= (n.294G=) c.377G= (n.377G=) c.1219G= (p.Ala407=) c.171G= (n.171G=) n.913G= c.260-2128G= (n.260-2128G=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1198G= (p.Ala400=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1402G= (p.Ala468=) c.1387G= (p.Ala463=)
2	g.227688297C>G	CA350875598	SLC19A3	c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1208G>C (n.1208G>C) n.1373G>C c.294G>C (n.294G>C) c.377G>C (n.377G>C) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.171G>C (n.171G>C) n.913G>C c.260-2128G>C (n.260-2128G>C) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro)
2	g.227688297C>T	CA350875599	SLC19A3	c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1208G>A (n.1208G>A) n.1373G>A c.294G>A (n.294G>A) c.377G>A (n.377G>A) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.171G>A (n.171G>A) n.913G>A c.260-2128G>A (n.260-2128G>A) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.227688298A>C	CA350875600	SLC19A3	c.1182T>G (p.Ile394Met) c.1207T>G (n.1207T>G) n.1372T>G c.293T>G (n.293T>G) c.376T>G (n.376T>G) c.1218T>G (p.Ile406Met) c.170T>G (n.170T>G) n.912T>G c.260-2129T>G (n.260-2129T>G) c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1197T>G (p.Ile399Met) c.1422T>G (p.Ile474Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) c.1386T>G (p.Ile462Met)
2	g.227688298A>G	CA431514457	SLC19A3	c.1182T>C (p.Ile394=) c.1207T>C (n.1207T>C) n.1372T>C c.293T>C (n.293T>C) c.376T>C (n.376T>C) c.1218T>C (p.Ile406=) c.170T>C (n.170T>C) n.912T>C c.260-2129T>C (n.260-2129T>C) c.1170T>C (p.Ile390=) c.1197T>C (p.Ile399=) c.1422T>C (p.Ile474=) c.1401T>C (p.Ile467=) c.1386T>C (p.Ile462=)
2	g.227688298A>T	CA431514459	SLC19A3	c.1182T>A (p.Ile394=) c.1207T>A (n.1207T>A) n.1372T>A c.293T>A (n.293T>A) c.376T>A (n.376T>A) c.1218T>A (p.Ile406=) c.170T>A (n.170T>A) n.912T>A c.260-2129T>A (n.260-2129T>A) c.1170T>A (p.Ile390=) c.1197T>A (p.Ile399=) c.1422T>A (p.Ile474=) c.1401T>A (p.Ile467=) c.1386T>A (p.Ile462=)
2	g.227688299A=	CA1333040017	SLC19A3	c.1181T= (p.Ile394=) c.1206T= (n.1206T=) n.1371T= c.292T= (n.292T=) c.375T= (n.375T=) c.1217T= (p.Ile406=) c.169T= (n.169T=) n.911T= c.260-2130T= (n.260-2130T=) c.1169T= (p.Ile390=) c.1196T= (p.Ile399=) c.1421T= (p.Ile474=) c.1400T= (p.Ile467=) c.1385T= (p.Ile462=)
2	g.227688299A>C	CA350875601	SLC19A3	c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1206T>G (n.1206T>G) n.1371T>G c.292T>G (n.292T>G) c.375T>G (n.375T>G) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.169T>G (n.169T>G) n.911T>G c.260-2130T>G (n.260-2130T>G) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.1421T>G (p.Ile474Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser)
2	g.227688299A>G	CA350875602	SLC19A3	c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1206T>C (n.1206T>C) n.1371T>C c.292T>C (n.292T>C) c.375T>C (n.375T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.169T>C (n.169T>C) n.911T>C c.260-2130T>C (n.260-2130T>C) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr)	dbSNP gnomAD v4
2	g.227688299A>T	CA350875603	SLC19A3	c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1206T>A (n.1206T>A) n.1371T>A c.292T>A (n.292T>A) c.375T>A (n.375T>A) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.169T>A (n.169T>A) n.911T>A c.260-2130T>A (n.260-2130T>A) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn)
2	g.227688300T>A	CA350875604	SLC19A3	c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1205A>T (n.1205A>T) n.1370A>T c.291A>T (n.291A>T) c.374A>T (n.374A>T) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.168A>T (n.168A>T) n.910A>T c.260-2131A>T (n.260-2131A>T) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe)
2	g.227688300T>C	CA350875605	SLC19A3	c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1205A>G (n.1205A>G) n.1370A>G c.291A>G (n.291A>G) c.374A>G (n.374A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.168A>G (n.168A>G) n.910A>G c.260-2131A>G (n.260-2131A>G) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1384A>G (p.Ile462Val)
2	g.227688300T>G	CA350875606	SLC19A3	c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1205A>C (n.1205A>C) n.1370A>C c.291A>C (n.291A>C) c.374A>C (n.374A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.168A>C (n.168A>C) n.910A>C c.260-2131A>C (n.260-2131A>C) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688300T=	CA1333040018	SLC19A3	c.1180A= (p.Ile394=) c.1205A= (n.1205A=) n.1370A= c.291A= (n.291A=) c.374A= (n.374A=) c.1216A= (p.Ile406=) c.168A= (n.168A=) n.910A= c.260-2131A= (n.260-2131A=) c.1168A= (p.Ile390=) c.1195A= (p.Ile399=) c.1420A= (p.Ile474=) c.1399A= (p.Ile467=) c.1384A= (p.Ile462=)
2	g.227688301C>A	CA350875607	SLC19A3	c.1179G>T (p.Gln393His) c.1204G>T (n.1204G>T) n.1369G>T c.290G>T (n.290G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.1215G>T (p.Gln405His) c.167G>T (n.167G>T) n.909G>T c.260-2132G>T (n.260-2132G>T) c.1167G>T (p.Gln389His) c.1194G>T (p.Gln398His) c.1419G>T (p.Gln473His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1383G>T (p.Gln461His)
2	g.227688301C=	CA1333040019	SLC19A3	c.1179G= (p.Gln393=) c.1204G= (n.1204G=) n.1369G= c.290G= (n.290G=) c.373G= (n.373G=) c.1215G= (p.Gln405=) c.167G= (n.167G=) n.909G= c.260-2132G= (n.260-2132G=) c.1167G= (p.Gln389=) c.1194G= (p.Gln398=) c.1419G= (p.Gln473=) c.1398G= (p.Gln466=) c.1383G= (p.Gln461=)
2	g.227688301C>G	CA350875608	SLC19A3	c.1179G>C (p.Gln393His) c.1204G>C (n.1204G>C) n.1369G>C c.290G>C (n.290G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.1215G>C (p.Gln405His) c.167G>C (n.167G>C) n.909G>C c.260-2132G>C (n.260-2132G>C) c.1167G>C (p.Gln389His) c.1194G>C (p.Gln398His) c.1419G>C (p.Gln473His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1383G>C (p.Gln461His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688301C>T	CA431514465	SLC19A3	c.1179G>A (p.Gln393=) c.1204G>A (n.1204G>A) n.1369G>A c.290G>A (n.290G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.1215G>A (p.Gln405=) c.167G>A (n.167G>A) n.909G>A c.260-2132G>A (n.260-2132G>A) c.1167G>A (p.Gln389=) c.1194G>A (p.Gln398=) c.1419G>A (p.Gln473=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1383G>A (p.Gln461=)
2	g.227688302T>A	CA350875611	SLC19A3	c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1203A>T (n.1203A>T) n.1368A>T c.289A>T (n.289A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.166A>T (n.166A>T) n.908A>T c.260-2133A>T (n.260-2133A>T) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu)
2	g.227688302T>C	CA350875610	SLC19A3	c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1203A>G (n.1203A>G) n.1368A>G c.289A>G (n.289A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.166A>G (n.166A>G) n.908A>G c.260-2133A>G (n.260-2133A>G) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg)
2	g.227688302T>G	CA350875609	SLC19A3	c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1203A>C (n.1203A>C) n.1368A>C c.289A>C (n.289A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.166A>C (n.166A>C) n.908A>C c.260-2133A>C (n.260-2133A>C) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro)
2	g.227688303G>A	CA350875612	SLC19A3	c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1202C>T (n.1202C>T) n.1367C>T c.288C>T (n.288C>T) c.371C>T (n.371C>T) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.165C>T (n.165C>T) n.907C>T c.260-2134C>T (n.260-2134C>T) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter)
2	g.227688303G>C	CA350875613	SLC19A3	c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1202C>G (n.1202C>G) n.1367C>G c.288C>G (n.288C>G) c.371C>G (n.371C>G) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.165C>G (n.165C>G) n.907C>G c.260-2134C>G (n.260-2134C>G) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688303G=	CA1333040020	SLC19A3	c.1177C= (p.Gln393=) c.1202C= (n.1202C=) n.1367C= c.288C= (n.288C=) c.371C= (n.371C=) c.1213C= (p.Gln405=) c.165C= (n.165C=) n.907C= c.260-2134C= (n.260-2134C=) c.1165C= (p.Gln389=) c.1192C= (p.Gln398=) c.1417C= (p.Gln473=) c.1396C= (p.Gln466=) c.1381C= (p.Gln461=)
2	g.227688303G>T	CA350875614	SLC19A3	c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1202C>A (n.1202C>A) n.1367C>A c.288C>A (n.288C>A) c.371C>A (n.371C>A) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.165C>A (n.165C>A) n.907C>A c.260-2134C>A (n.260-2134C>A) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys)
2	g.227688304A>C	CA350875615	SLC19A3	c.1176T>G (p.Phe392Leu) c.1201T>G (n.1201T>G) n.1366T>G c.287T>G (n.287T>G) c.370T>G (n.370T>G) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.164T>G (n.164T>G) n.906T>G c.260-2135T>G (n.260-2135T>G) c.1164T>G (p.Phe388Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.1380T>G (p.Phe460Leu)
2	g.227688304A>G	CA431514474	SLC19A3	c.1176T>C (p.Phe392=) c.1201T>C (n.1201T>C) n.1366T>C c.287T>C (n.287T>C) c.370T>C (n.370T>C) c.1212T>C (p.Phe404=) c.164T>C (n.164T>C) n.906T>C c.260-2135T>C (n.260-2135T>C) c.1164T>C (p.Phe388=) c.1191T>C (p.Phe397=) c.1416T>C (p.Phe472=) c.1395T>C (p.Phe465=) c.1380T>C (p.Phe460=)
2	g.227688304A>T	CA350875616	SLC19A3	c.1176T>A (p.Phe392Leu) c.1201T>A (n.1201T>A) n.1366T>A c.287T>A (n.287T>A) c.370T>A (n.370T>A) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.164T>A (n.164T>A) n.906T>A c.260-2135T>A (n.260-2135T>A) c.1164T>A (p.Phe388Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.1380T>A (p.Phe460Leu)
2	g.227688305A>C	CA350875619	SLC19A3	c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1200T>G (n.1200T>G) n.1365T>G c.286T>G (n.286T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.163T>G (n.163T>G) n.905T>G c.260-2136T>G (n.260-2136T>G) c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys)	gnomAD v4
2	g.227688305A>G	CA350875618	SLC19A3	c.1175T>C (p.Phe392Ser) c.1200T>C (n.1200T>C) n.1365T>C c.286T>C (n.286T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.163T>C (n.163T>C) n.905T>C c.260-2136T>C (n.260-2136T>C) c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser)
2	g.227688305A>T	CA350875617	SLC19A3	c.1175T>A (p.Phe392Tyr) c.1200T>A (n.1200T>A) n.1365T>A c.286T>A (n.286T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.163T>A (n.163T>A) n.905T>A c.260-2136T>A (n.260-2136T>A) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
2	g.227688306A>C	CA350875620	SLC19A3	c.1174T>G (p.Phe392Val) c.1199T>G (n.1199T>G) n.1364T>G c.285T>G (n.285T>G) c.368T>G (n.368T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.162T>G (n.162T>G) n.904T>G c.260-2137T>G (n.260-2137T>G) c.1162T>G (p.Phe388Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) c.1414T>G (p.Phe472Val) c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1378T>G (p.Phe460Val)
2	g.227688306A>G	CA350875621	SLC19A3	c.1174T>C (p.Phe392Leu) c.1199T>C (n.1199T>C) n.1364T>C c.285T>C (n.285T>C) c.368T>C (n.368T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.162T>C (n.162T>C) n.904T>C c.260-2137T>C (n.260-2137T>C) c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu)
2	g.227688306A>T	CA350875622	SLC19A3	c.1174T>A (p.Phe392Ile) c.1199T>A (n.1199T>A) n.1364T>A c.285T>A (n.285T>A) c.368T>A (n.368T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.162T>A (n.162T>A) n.904T>A c.260-2137T>A (n.260-2137T>A) c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile)
2	g.227688307T>A	CA431514483	SLC19A3	c.1173A>T (p.Val391=) c.1198A>T (n.1198A>T) n.1363A>T c.284A>T (n.284A>T) c.367A>T (n.367A>T) c.1209A>T (p.Val403=) c.161A>T (n.161A>T) n.903A>T c.260-2138A>T (n.260-2138A>T) c.1161A>T (p.Val387=) c.1188A>T (p.Val396=) c.1413A>T (p.Val471=) c.1392A>T (p.Val464=) c.1377A>T (p.Val459=)
2	g.227688307T>C	CA431514485	SLC19A3	c.1173A>G (p.Val391=) c.1198A>G (n.1198A>G) n.1363A>G c.284A>G (n.284A>G) c.367A>G (n.367A>G) c.1209A>G (p.Val403=) c.161A>G (n.161A>G) n.903A>G c.260-2138A>G (n.260-2138A>G) c.1161A>G (p.Val387=) c.1188A>G (p.Val396=) c.1413A>G (p.Val471=) c.1392A>G (p.Val464=) c.1377A>G (p.Val459=)
2	g.227688307T>G	CA431514482	SLC19A3	c.1173A>C (p.Val391=) c.1198A>C (n.1198A>C) n.1363A>C c.284A>C (n.284A>C) c.367A>C (n.367A>C) c.1209A>C (p.Val403=) c.161A>C (n.161A>C) n.903A>C c.260-2138A>C (n.260-2138A>C) c.1161A>C (p.Val387=) c.1188A>C (p.Val396=) c.1413A>C (p.Val471=) c.1392A>C (p.Val464=) c.1377A>C (p.Val459=)
2	g.227688308C>A	CA350875623	SLC19A3	c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) n.1363-1G>T c.284-1G>T (n.284-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.1209-1G>T (n.1209-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) n.903-1G>T c.260-2139G>T (n.260-2139G>T) c.1161-1G>T (n.1161-1G>T) c.1188-1G>T (n.1188-1G>T) c.1413-1G>T (n.1413-1G>T) c.1392-1G>T (n.1392-1G>T) c.1377-1G>T (n.1377-1G>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.227688308C=	CA1333040021	SLC19A3	c.1173-1G= (n.1173-1G=) c.1198-1G= (n.1198-1G=) n.1363-1G= c.284-1G= (n.284-1G=) c.367-1G= (n.367-1G=) c.1209-1G= (n.1209-1G=) c.161-1G= (n.161-1G=) n.903-1G= c.260-2139G= (n.260-2139G=) c.1161-1G= (n.1161-1G=) c.1188-1G= (n.1188-1G=) c.1413-1G= (n.1413-1G=) c.1392-1G= (n.1392-1G=) c.1377-1G= (n.1377-1G=)
2	g.227688308C>G	CA350875624	SLC19A3	c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) n.1363-1G>C c.284-1G>C (n.284-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.1209-1G>C (n.1209-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) n.903-1G>C c.260-2139G>C (n.260-2139G>C) c.1161-1G>C (n.1161-1G>C) c.1188-1G>C (n.1188-1G>C) c.1413-1G>C (n.1413-1G>C) c.1392-1G>C (n.1392-1G>C) c.1377-1G>C (n.1377-1G>C)
2	g.227688308C>T	CA2149131	SLC19A3	c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) n.1363-1G>A c.284-1G>A (n.284-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.1209-1G>A (n.1209-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) n.903-1G>A c.260-2139G>A (n.260-2139G>A) c.1161-1G>A (n.1161-1G>A) c.1188-1G>A (n.1188-1G>A) c.1413-1G>A (n.1413-1G>A) c.1392-1G>A (n.1392-1G>A) c.1377-1G>A (n.1377-1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688309T>A	CA350875625	SLC19A3	c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) n.1363-2A>T c.284-2A>T (n.284-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.1209-2A>T (n.1209-2A>T) c.161-2A>T (n.161-2A>T) n.903-2A>T c.260-2140A>T (n.260-2140A>T) c.1161-2A>T (n.1161-2A>T) c.1188-2A>T (n.1188-2A>T) c.1413-2A>T (n.1413-2A>T) c.1392-2A>T (n.1392-2A>T) c.1377-2A>T (n.1377-2A>T)
2	g.227688309T>C	CA350875627	SLC19A3	c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) n.1363-2A>G c.284-2A>G (n.284-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.1209-2A>G (n.1209-2A>G) c.161-2A>G (n.161-2A>G) n.903-2A>G c.260-2140A>G (n.260-2140A>G) c.1161-2A>G (n.1161-2A>G) c.1188-2A>G (n.1188-2A>G) c.1413-2A>G (n.1413-2A>G) c.1392-2A>G (n.1392-2A>G) c.1377-2A>G (n.1377-2A>G)
2	g.227688309T>G	CA350875626	SLC19A3	c.1173-2A>C (n.1173-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) n.1363-2A>C c.284-2A>C (n.284-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.1209-2A>C (n.1209-2A>C) c.161-2A>C (n.161-2A>C) n.903-2A>C c.260-2140A>C (n.260-2140A>C) c.1161-2A>C (n.1161-2A>C) c.1188-2A>C (n.1188-2A>C) c.1413-2A>C (n.1413-2A>C) c.1392-2A>C (n.1392-2A>C) c.1377-2A>C (n.1377-2A>C)
2	g.227688310A>G	CA2663443251	SLC19A3	c.1173-3T>C (n.1173-3T>C) c.1198-3T>C (n.1198-3T>C) n.1363-3T>C c.284-3T>C (n.284-3T>C) c.367-3T>C (n.367-3T>C) c.1209-3T>C (n.1209-3T>C) c.161-3T>C (n.161-3T>C) n.903-3T>C c.260-2141T>C (n.260-2141T>C) c.1161-3T>C (n.1161-3T>C) c.1188-3T>C (n.1188-3T>C) c.1413-3T>C (n.1413-3T>C) c.1392-3T>C (n.1392-3T>C) c.1377-3T>C (n.1377-3T>C)	gnomAD v4
2	g.227688311T>A	CA2149132	SLC19A3	c.1173-4A>T (n.1173-4A>T) c.1198-4A>T (n.1198-4A>T) n.1363-4A>T c.284-4A>T (n.284-4A>T) c.367-4A>T (n.367-4A>T) c.1209-4A>T (n.1209-4A>T) c.161-4A>T (n.161-4A>T) n.903-4A>T c.260-2142A>T (n.260-2142A>T) c.1161-4A>T (n.1161-4A>T) c.1188-4A>T (n.1188-4A>T) c.1413-4A>T (n.1413-4A>T) c.1392-4A>T (n.1392-4A>T) c.1377-4A>T (n.1377-4A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688311T>C	CA2149133	SLC19A3	c.1173-4A>G (n.1173-4A>G) c.1198-4A>G (n.1198-4A>G) n.1363-4A>G c.284-4A>G (n.284-4A>G) c.367-4A>G (n.367-4A>G) c.1209-4A>G (n.1209-4A>G) c.161-4A>G (n.161-4A>G) n.903-4A>G c.260-2142A>G (n.260-2142A>G) c.1161-4A>G (n.1161-4A>G) c.1188-4A>G (n.1188-4A>G) c.1413-4A>G (n.1413-4A>G) c.1392-4A>G (n.1392-4A>G) c.1377-4A>G (n.1377-4A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688311T=	CA1333040022	SLC19A3	c.1173-4A= (n.1173-4A=) c.1198-4A= (n.1198-4A=) n.1363-4A= c.284-4A= (n.284-4A=) c.367-4A= (n.367-4A=) c.1209-4A= (n.1209-4A=) c.161-4A= (n.161-4A=) n.903-4A= c.260-2142A= (n.260-2142A=) c.1161-4A= (n.1161-4A=) c.1188-4A= (n.1188-4A=) c.1413-4A= (n.1413-4A=) c.1392-4A= (n.1392-4A=) c.1377-4A= (n.1377-4A=)
2	g.227688313A=	CA1333040023	SLC19A3	c.1173-6T= (n.1173-6T=) c.1198-6T= (n.1198-6T=) n.1363-6T= c.284-6T= (n.284-6T=) c.367-6T= (n.367-6T=) c.1209-6T= (n.1209-6T=) c.161-6T= (n.161-6T=) n.903-6T= c.260-2144T= (n.260-2144T=) c.1161-6T= (n.1161-6T=) c.1188-6T= (n.1188-6T=) c.1413-6T= (n.1413-6T=) c.1392-6T= (n.1392-6T=) c.1377-6T= (n.1377-6T=)
2	g.227688313A>C	CA1043095007	SLC19A3	c.1173-6T>G (n.1173-6T>G) c.1198-6T>G (n.1198-6T>G) n.1363-6T>G c.284-6T>G (n.284-6T>G) c.367-6T>G (n.367-6T>G) c.1209-6T>G (n.1209-6T>G) c.161-6T>G (n.161-6T>G) n.903-6T>G c.260-2144T>G (n.260-2144T>G) c.1161-6T>G (n.1161-6T>G) c.1188-6T>G (n.1188-6T>G) c.1413-6T>G (n.1413-6T>G) c.1392-6T>G (n.1392-6T>G) c.1377-6T>G (n.1377-6T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688313A>G	CA2509549729	SLC19A3	c.1173-6T>C (n.1173-6T>C) c.1198-6T>C (n.1198-6T>C) n.1363-6T>C c.284-6T>C (n.284-6T>C) c.367-6T>C (n.367-6T>C) c.1209-6T>C (n.1209-6T>C) c.161-6T>C (n.161-6T>C) n.903-6T>C c.260-2144T>C (n.260-2144T>C) c.1161-6T>C (n.1161-6T>C) c.1188-6T>C (n.1188-6T>C) c.1413-6T>C (n.1413-6T>C) c.1392-6T>C (n.1392-6T>C) c.1377-6T>C (n.1377-6T>C)	ClinVar gnomAD v4
2	g.227688313A>T	CA2577266544	SLC19A3	c.1173-6T>A (n.1173-6T>A) c.1198-6T>A (n.1198-6T>A) n.1363-6T>A c.284-6T>A (n.284-6T>A) c.367-6T>A (n.367-6T>A) c.1209-6T>A (n.1209-6T>A) c.161-6T>A (n.161-6T>A) n.903-6T>A c.260-2144T>A (n.260-2144T>A) c.1161-6T>A (n.1161-6T>A) c.1188-6T>A (n.1188-6T>A) c.1413-6T>A (n.1413-6T>A) c.1392-6T>A (n.1392-6T>A) c.1377-6T>A (n.1377-6T>A)	gnomAD v4
2	g.227688314T>C	CA539892647	SLC19A3	c.1173-7A>G (n.1173-7A>G) c.1198-7A>G (n.1198-7A>G) n.1363-7A>G c.284-7A>G (n.284-7A>G) c.367-7A>G (n.367-7A>G) c.1209-7A>G (n.1209-7A>G) c.161-7A>G (n.161-7A>G) n.903-7A>G c.260-2145A>G (n.260-2145A>G) c.1161-7A>G (n.1161-7A>G) c.1188-7A>G (n.1188-7A>G) c.1413-7A>G (n.1413-7A>G) c.1392-7A>G (n.1392-7A>G) c.1377-7A>G (n.1377-7A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.227688314T>G	CA2663443252	SLC19A3	c.1173-7A>C (n.1173-7A>C) c.1198-7A>C (n.1198-7A>C) n.1363-7A>C c.284-7A>C (n.284-7A>C) c.367-7A>C (n.367-7A>C) c.1209-7A>C (n.1209-7A>C) c.161-7A>C (n.161-7A>C) n.903-7A>C c.260-2145A>C (n.260-2145A>C) c.1161-7A>C (n.1161-7A>C) c.1188-7A>C (n.1188-7A>C) c.1413-7A>C (n.1413-7A>C) c.1392-7A>C (n.1392-7A>C) c.1377-7A>C (n.1377-7A>C)	gnomAD v4
2	g.227688314T=	CA1333040024	SLC19A3	c.1173-7A= (n.1173-7A=) c.1198-7A= (n.1198-7A=) n.1363-7A= c.284-7A= (n.284-7A=) c.367-7A= (n.367-7A=) c.1209-7A= (n.1209-7A=) c.161-7A= (n.161-7A=) n.903-7A= c.260-2145A= (n.260-2145A=) c.1161-7A= (n.1161-7A=) c.1188-7A= (n.1188-7A=) c.1413-7A= (n.1413-7A=) c.1392-7A= (n.1392-7A=) c.1377-7A= (n.1377-7A=)
2	g.227688314_227688315insATTATAACACACCAAGTAGG	CA2532779623	SLC19A3	c.1173-8_1173-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.1173-8_1173-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) c.1198-8_1198-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.1198-8_1198-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) n.1363-8_1363-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT c.284-8_284-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.284-8_284-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) c.367-8_367-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.367-8_367-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) c.1209-8_1209-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.1209-8_1209-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) c.161-8_161-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.161-8_161-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) n.903-8_903-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT c.260-2146_260-2145insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.260-2146_260-2145insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) c.1161-8_1161-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.1161-8_1161-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) c.1188-8_1188-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.1188-8_1188-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) c.1413-8_1413-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.1413-8_1413-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) c.1392-8_1392-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.1392-8_1392-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT) c.1377-8_1377-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT (n.1377-8_1377-7insCCTACTTGGTGTGTTATAAT)
2	g.227688315T>C	CA2697550481	SLC19A3	c.1173-8A>G (n.1173-8A>G) c.1198-8A>G (n.1198-8A>G) n.1363-8A>G c.284-8A>G (n.284-8A>G) c.367-8A>G (n.367-8A>G) c.1209-8A>G (n.1209-8A>G) c.161-8A>G (n.161-8A>G) n.903-8A>G c.260-2146A>G (n.260-2146A>G) c.1161-8A>G (n.1161-8A>G) c.1188-8A>G (n.1188-8A>G) c.1413-8A>G (n.1413-8A>G) c.1392-8A>G (n.1392-8A>G) c.1377-8A>G (n.1377-8A>G)	ClinVar
2	g.227688318A=	CA1333040025	SLC19A3	c.1173-11T= (n.1173-11T=) c.1198-11T= (n.1198-11T=) n.1363-11T= c.284-11T= (n.284-11T=) c.367-11T= (n.367-11T=) c.1209-11T= (n.1209-11T=) c.161-11T= (n.161-11T=) n.903-11T= c.260-2149T= (n.260-2149T=) c.1161-11T= (n.1161-11T=) c.1188-11T= (n.1188-11T=) c.1413-11T= (n.1413-11T=) c.1392-11T= (n.1392-11T=) c.1377-11T= (n.1377-11T=)
2	g.227688318A>G	CA1333040026	SLC19A3	c.1173-11T>C (n.1173-11T>C) c.1198-11T>C (n.1198-11T>C) n.1363-11T>C c.284-11T>C (n.284-11T>C) c.367-11T>C (n.367-11T>C) c.1209-11T>C (n.1209-11T>C) c.161-11T>C (n.161-11T>C) n.903-11T>C c.260-2149T>C (n.260-2149T>C) c.1161-11T>C (n.1161-11T>C) c.1188-11T>C (n.1188-11T>C) c.1413-11T>C (n.1413-11T>C) c.1392-11T>C (n.1392-11T>C) c.1377-11T>C (n.1377-11T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.227688319C=	CA1333040027	SLC19A3	c.1173-12G= (n.1173-12G=) c.1198-12G= (n.1198-12G=) n.1363-12G= c.284-12G= (n.284-12G=) c.367-12G= (n.367-12G=) c.1209-12G= (n.1209-12G=) c.161-12G= (n.161-12G=) n.903-12G= c.260-2150G= (n.260-2150G=) c.1161-12G= (n.1161-12G=) c.1188-12G= (n.1188-12G=) c.1413-12G= (n.1413-12G=) c.1392-12G= (n.1392-12G=) c.1377-12G= (n.1377-12G=)
2	g.227688319C>T	CA539892648	SLC19A3	c.1173-12G>A (n.1173-12G>A) c.1198-12G>A (n.1198-12G>A) n.1363-12G>A c.284-12G>A (n.284-12G>A) c.367-12G>A (n.367-12G>A) c.1209-12G>A (n.1209-12G>A) c.161-12G>A (n.161-12G>A) n.903-12G>A c.260-2150G>A (n.260-2150G>A) c.1161-12G>A (n.1161-12G>A) c.1188-12G>A (n.1188-12G>A) c.1413-12G>A (n.1413-12G>A) c.1392-12G>A (n.1392-12G>A) c.1377-12G>A (n.1377-12G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.227688320A>G	CA2663443253	SLC19A3	c.1173-13T>C (n.1173-13T>C) c.1198-13T>C (n.1198-13T>C) n.1363-13T>C c.284-13T>C (n.284-13T>C) c.367-13T>C (n.367-13T>C) c.1209-13T>C (n.1209-13T>C) c.161-13T>C (n.161-13T>C) n.903-13T>C c.260-2151T>C (n.260-2151T>C) c.1161-13T>C (n.1161-13T>C) c.1188-13T>C (n.1188-13T>C) c.1413-13T>C (n.1413-13T>C) c.1392-13T>C (n.1392-13T>C) c.1377-13T>C (n.1377-13T>C)	gnomAD v4
2	g.227688321T>A	CA2754525342	SLC19A3	c.1173-14A>T (n.1173-14A>T) c.1198-14A>T (n.1198-14A>T) n.1363-14A>T c.284-14A>T (n.284-14A>T) c.367-14A>T (n.367-14A>T) c.1209-14A>T (n.1209-14A>T) c.161-14A>T (n.161-14A>T) n.903-14A>T c.260-2152A>T (n.260-2152A>T) c.1161-14A>T (n.1161-14A>T) c.1188-14A>T (n.1188-14A>T) c.1413-14A>T (n.1413-14A>T) c.1392-14A>T (n.1392-14A>T) c.1377-14A>T (n.1377-14A>T)
2	g.227688321T>C	CA2502791987	SLC19A3	c.1173-14A>G (n.1173-14A>G) c.1198-14A>G (n.1198-14A>G) n.1363-14A>G c.284-14A>G (n.284-14A>G) c.367-14A>G (n.367-14A>G) c.1209-14A>G (n.1209-14A>G) c.161-14A>G (n.161-14A>G) n.903-14A>G c.260-2152A>G (n.260-2152A>G) c.1161-14A>G (n.1161-14A>G) c.1188-14A>G (n.1188-14A>G) c.1413-14A>G (n.1413-14A>G) c.1392-14A>G (n.1392-14A>G) c.1377-14A>G (n.1377-14A>G)	ClinVar
2	g.227688323A>T	CA2663443254	SLC19A3	c.1173-16T>A (n.1173-16T>A) c.1198-16T>A (n.1198-16T>A) n.1363-16T>A c.284-16T>A (n.284-16T>A) c.367-16T>A (n.367-16T>A) c.1209-16T>A (n.1209-16T>A) c.161-16T>A (n.161-16T>A) n.903-16T>A c.260-2154T>A (n.260-2154T>A) c.1161-16T>A (n.1161-16T>A) c.1188-16T>A (n.1188-16T>A) c.1413-16T>A (n.1413-16T>A) c.1392-16T>A (n.1392-16T>A) c.1377-16T>A (n.1377-16T>A)	gnomAD v4
2	g.227688324A>G	CA2663443255	SLC19A3	c.1173-17T>C (n.1173-17T>C) c.1198-17T>C (n.1198-17T>C) n.1363-17T>C c.284-17T>C (n.284-17T>C) c.367-17T>C (n.367-17T>C) c.1209-17T>C (n.1209-17T>C) c.161-17T>C (n.161-17T>C) n.903-17T>C c.260-2155T>C (n.260-2155T>C) c.1161-17T>C (n.1161-17T>C) c.1188-17T>C (n.1188-17T>C) c.1413-17T>C (n.1413-17T>C) c.1392-17T>C (n.1392-17T>C) c.1377-17T>C (n.1377-17T>C)	ClinVar gnomAD v4
2	g.227688325T>C	CA2577266545	SLC19A3	c.1173-18A>G (n.1173-18A>G) c.1198-18A>G (n.1198-18A>G) n.1363-18A>G c.284-18A>G (n.284-18A>G) c.367-18A>G (n.367-18A>G) c.1209-18A>G (n.1209-18A>G) c.161-18A>G (n.161-18A>G) n.903-18A>G c.260-2156A>G (n.260-2156A>G) c.1161-18A>G (n.1161-18A>G) c.1188-18A>G (n.1188-18A>G) c.1413-18A>G (n.1413-18A>G) c.1392-18A>G (n.1392-18A>G) c.1377-18A>G (n.1377-18A>G)
2	g.227688326A=	CA1333040028	SLC19A3	c.1173-19T= (n.1173-19T=) c.1198-19T= (n.1198-19T=) n.1363-19T= c.284-19T= (n.284-19T=) c.367-19T= (n.367-19T=) c.1209-19T= (n.1209-19T=) c.161-19T= (n.161-19T=) n.903-19T= c.260-2157T= (n.260-2157T=) c.1161-19T= (n.1161-19T=) c.1188-19T= (n.1188-19T=) c.1413-19T= (n.1413-19T=) c.1392-19T= (n.1392-19T=) c.1377-19T= (n.1377-19T=)
2	g.227688326A>T	CA2149134	SLC19A3	c.1173-19T>A (n.1173-19T>A) c.1198-19T>A (n.1198-19T>A) n.1363-19T>A c.284-19T>A (n.284-19T>A) c.367-19T>A (n.367-19T>A) c.1209-19T>A (n.1209-19T>A) c.161-19T>A (n.161-19T>A) n.903-19T>A c.260-2157T>A (n.260-2157T>A) c.1161-19T>A (n.1161-19T>A) c.1188-19T>A (n.1188-19T>A) c.1413-19T>A (n.1413-19T>A) c.1392-19T>A (n.1392-19T>A) c.1377-19T>A (n.1377-19T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched