UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227688128G= | CA1333039941 | SLC19A3 | c.1314+38C= (n.1314+38C=) c.*1339+38C= (n.*1339+38C=) n.1504+38C= c.*425+38C= (n.*425+38C=) c.*508+38C= (n.*508+38C=) c.1350+38C= (n.1350+38C=) c.*302+38C= (n.*302+38C=) n.1044+38C= c.260-1959C= (n.260-1959C=) c.1302+38C= (n.1302+38C=) c.1329+38C= (n.1329+38C=) c.1554+38C= (n.1554+38C=) c.1533+38C= (n.1533+38C=) c.1518+38C= (n.1518+38C=) | |
| 2 | g.227688128G>T | CA539892614 | SLC19A3 | c.1314+38C>A (n.1314+38C>A) c.*1339+38C>A (n.*1339+38C>A) n.1504+38C>A c.*425+38C>A (n.*425+38C>A) c.*508+38C>A (n.*508+38C>A) c.1350+38C>A (n.1350+38C>A) c.*302+38C>A (n.*302+38C>A) n.1044+38C>A c.260-1959C>A (n.260-1959C>A) c.1302+38C>A (n.1302+38C>A) c.1329+38C>A (n.1329+38C>A) c.1554+38C>A (n.1554+38C>A) c.1533+38C>A (n.1533+38C>A) c.1518+38C>A (n.1518+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688129A>T | CA2577266541 | SLC19A3 | c.1314+37T>A (n.1314+37T>A) c.*1339+37T>A (n.*1339+37T>A) n.1504+37T>A c.*425+37T>A (n.*425+37T>A) c.*508+37T>A (n.*508+37T>A) c.1350+37T>A (n.1350+37T>A) c.*302+37T>A (n.*302+37T>A) n.1044+37T>A c.260-1960T>A (n.260-1960T>A) c.1302+37T>A (n.1302+37T>A) c.1329+37T>A (n.1329+37T>A) c.1554+37T>A (n.1554+37T>A) c.1533+37T>A (n.1533+37T>A) c.1518+37T>A (n.1518+37T>A) | |
| 2 | g.227688130G>A | CA2663443244 | SLC19A3 | c.1314+36C>T (n.1314+36C>T) c.*1339+36C>T (n.*1339+36C>T) n.1504+36C>T c.*425+36C>T (n.*425+36C>T) c.*508+36C>T (n.*508+36C>T) c.1350+36C>T (n.1350+36C>T) c.*302+36C>T (n.*302+36C>T) n.1044+36C>T c.260-1961C>T (n.260-1961C>T) c.1302+36C>T (n.1302+36C>T) c.1329+36C>T (n.1329+36C>T) c.1554+36C>T (n.1554+36C>T) c.1533+36C>T (n.1533+36C>T) c.1518+36C>T (n.1518+36C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688131G>A | CA1333039943 | SLC19A3 | c.1314+35C>T (n.1314+35C>T) c.*1339+35C>T (n.*1339+35C>T) n.1504+35C>T c.*425+35C>T (n.*425+35C>T) c.*508+35C>T (n.*508+35C>T) c.1350+35C>T (n.1350+35C>T) c.*302+35C>T (n.*302+35C>T) n.1044+35C>T c.260-1962C>T (n.260-1962C>T) c.1302+35C>T (n.1302+35C>T) c.1329+35C>T (n.1329+35C>T) c.1554+35C>T (n.1554+35C>T) c.1533+35C>T (n.1533+35C>T) c.1518+35C>T (n.1518+35C>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688131G= | CA1333039942 | SLC19A3 | c.1314+35C= (n.1314+35C=) c.*1339+35C= (n.*1339+35C=) n.1504+35C= c.*425+35C= (n.*425+35C=) c.*508+35C= (n.*508+35C=) c.1350+35C= (n.1350+35C=) c.*302+35C= (n.*302+35C=) n.1044+35C= c.260-1962C= (n.260-1962C=) c.1302+35C= (n.1302+35C=) c.1329+35C= (n.1329+35C=) c.1554+35C= (n.1554+35C=) c.1533+35C= (n.1533+35C=) c.1518+35C= (n.1518+35C=) | |
| 2 | g.227688134A= | CA1333039944 | SLC19A3 | c.1314+32T= (n.1314+32T=) c.*1339+32T= (n.*1339+32T=) n.1504+32T= c.*425+32T= (n.*425+32T=) c.*508+32T= (n.*508+32T=) c.1350+32T= (n.1350+32T=) c.*302+32T= (n.*302+32T=) n.1044+32T= c.260-1965T= (n.260-1965T=) c.1302+32T= (n.1302+32T=) c.1329+32T= (n.1329+32T=) c.1554+32T= (n.1554+32T=) c.1533+32T= (n.1533+32T=) c.1518+32T= (n.1518+32T=) | |
| 2 | g.227688134A>C | CA539892615 | SLC19A3 | c.1314+32T>G (n.1314+32T>G) c.*1339+32T>G (n.*1339+32T>G) n.1504+32T>G c.*425+32T>G (n.*425+32T>G) c.*508+32T>G (n.*508+32T>G) c.1350+32T>G (n.1350+32T>G) c.*302+32T>G (n.*302+32T>G) n.1044+32T>G c.260-1965T>G (n.260-1965T>G) c.1302+32T>G (n.1302+32T>G) c.1329+32T>G (n.1329+32T>G) c.1554+32T>G (n.1554+32T>G) c.1533+32T>G (n.1533+32T>G) c.1518+32T>G (n.1518+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688135C>T | CA2577266542 | SLC19A3 | c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.*1339+31G>A (n.*1339+31G>A) n.1504+31G>A c.*425+31G>A (n.*425+31G>A) c.*508+31G>A (n.*508+31G>A) c.1350+31G>A (n.1350+31G>A) c.*302+31G>A (n.*302+31G>A) n.1044+31G>A c.260-1966G>A (n.260-1966G>A) c.1302+31G>A (n.1302+31G>A) c.1329+31G>A (n.1329+31G>A) c.1554+31G>A (n.1554+31G>A) c.1533+31G>A (n.1533+31G>A) c.1518+31G>A (n.1518+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688136C>T | CA2577266543 | SLC19A3 | c.1314+30G>A (n.1314+30G>A) c.*1339+30G>A (n.*1339+30G>A) n.1504+30G>A c.*425+30G>A (n.*425+30G>A) c.*508+30G>A (n.*508+30G>A) c.1350+30G>A (n.1350+30G>A) c.*302+30G>A (n.*302+30G>A) n.1044+30G>A c.260-1967G>A (n.260-1967G>A) c.1302+30G>A (n.1302+30G>A) c.1329+30G>A (n.1329+30G>A) c.1554+30G>A (n.1554+30G>A) c.1533+30G>A (n.1533+30G>A) c.1518+30G>A (n.1518+30G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688137T>C | CA539892616 | SLC19A3 | c.1314+29A>G (n.1314+29A>G) c.*1339+29A>G (n.*1339+29A>G) n.1504+29A>G c.*425+29A>G (n.*425+29A>G) c.*508+29A>G (n.*508+29A>G) c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) c.*302+29A>G (n.*302+29A>G) n.1044+29A>G c.260-1968A>G (n.260-1968A>G) c.1302+29A>G (n.1302+29A>G) c.1329+29A>G (n.1329+29A>G) c.1554+29A>G (n.1554+29A>G) c.1533+29A>G (n.1533+29A>G) c.1518+29A>G (n.1518+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688137T= | CA1333039945 | SLC19A3 | c.1314+29A= (n.1314+29A=) c.*1339+29A= (n.*1339+29A=) n.1504+29A= c.*425+29A= (n.*425+29A=) c.*508+29A= (n.*508+29A=) c.1350+29A= (n.1350+29A=) c.*302+29A= (n.*302+29A=) n.1044+29A= c.260-1968A= (n.260-1968A=) c.1302+29A= (n.1302+29A=) c.1329+29A= (n.1329+29A=) c.1554+29A= (n.1554+29A=) c.1533+29A= (n.1533+29A=) c.1518+29A= (n.1518+29A=) | |
| 2 | g.227688138A>G | CA2663443245 | SLC19A3 | c.1314+28T>C (n.1314+28T>C) c.*1339+28T>C (n.*1339+28T>C) n.1504+28T>C c.*425+28T>C (n.*425+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) c.1350+28T>C (n.1350+28T>C) c.*302+28T>C (n.*302+28T>C) n.1044+28T>C c.260-1969T>C (n.260-1969T>C) c.1302+28T>C (n.1302+28T>C) c.1329+28T>C (n.1329+28T>C) c.1554+28T>C (n.1554+28T>C) c.1533+28T>C (n.1533+28T>C) c.1518+28T>C (n.1518+28T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688141T>A | CA1333039946 | SLC19A3 | c.1314+25A>T (n.1314+25A>T) c.*1339+25A>T (n.*1339+25A>T) n.1504+25A>T c.*425+25A>T (n.*425+25A>T) c.*508+25A>T (n.*508+25A>T) c.1350+25A>T (n.1350+25A>T) c.*302+25A>T (n.*302+25A>T) n.1044+25A>T c.260-1972A>T (n.260-1972A>T) c.1302+25A>T (n.1302+25A>T) c.1329+25A>T (n.1329+25A>T) c.1554+25A>T (n.1554+25A>T) c.1533+25A>T (n.1533+25A>T) c.1518+25A>T (n.1518+25A>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688141T= | CA1333039947 | SLC19A3 | c.1314+25A= (n.1314+25A=) c.*1339+25A= (n.*1339+25A=) n.1504+25A= c.*425+25A= (n.*425+25A=) c.*508+25A= (n.*508+25A=) c.1350+25A= (n.1350+25A=) c.*302+25A= (n.*302+25A=) n.1044+25A= c.260-1972A= (n.260-1972A=) c.1302+25A= (n.1302+25A=) c.1329+25A= (n.1329+25A=) c.1554+25A= (n.1554+25A=) c.1533+25A= (n.1533+25A=) c.1518+25A= (n.1518+25A=) | |
| 2 | g.227688143A= | CA1333039948 | SLC19A3 | c.1314+23T= (n.1314+23T=) c.*1339+23T= (n.*1339+23T=) n.1504+23T= c.*425+23T= (n.*425+23T=) c.*508+23T= (n.*508+23T=) c.1350+23T= (n.1350+23T=) c.*302+23T= (n.*302+23T=) n.1044+23T= c.260-1974T= (n.260-1974T=) c.1302+23T= (n.1302+23T=) c.1329+23T= (n.1329+23T=) c.1554+23T= (n.1554+23T=) c.1533+23T= (n.1533+23T=) c.1518+23T= (n.1518+23T=) | |
| 2 | g.227688143A>C | CA1333039949 | SLC19A3 | c.1314+23T>G (n.1314+23T>G) c.*1339+23T>G (n.*1339+23T>G) n.1504+23T>G c.*425+23T>G (n.*425+23T>G) c.*508+23T>G (n.*508+23T>G) c.1350+23T>G (n.1350+23T>G) c.*302+23T>G (n.*302+23T>G) n.1044+23T>G c.260-1974T>G (n.260-1974T>G) c.1302+23T>G (n.1302+23T>G) c.1329+23T>G (n.1329+23T>G) c.1554+23T>G (n.1554+23T>G) c.1533+23T>G (n.1533+23T>G) c.1518+23T>G (n.1518+23T>G) | dbSNP |
| 2 | g.227688143A>G | CA1333039950 | SLC19A3 | c.1314+23T>C (n.1314+23T>C) c.*1339+23T>C (n.*1339+23T>C) n.1504+23T>C c.*425+23T>C (n.*425+23T>C) c.*508+23T>C (n.*508+23T>C) c.1350+23T>C (n.1350+23T>C) c.*302+23T>C (n.*302+23T>C) n.1044+23T>C c.260-1974T>C (n.260-1974T>C) c.1302+23T>C (n.1302+23T>C) c.1329+23T>C (n.1329+23T>C) c.1554+23T>C (n.1554+23T>C) c.1533+23T>C (n.1533+23T>C) c.1518+23T>C (n.1518+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688143A>T | CA539892618 | SLC19A3 | c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) c.*1339+23T>A (n.*1339+23T>A) n.1504+23T>A c.*425+23T>A (n.*425+23T>A) c.*508+23T>A (n.*508+23T>A) c.1350+23T>A (n.1350+23T>A) c.*302+23T>A (n.*302+23T>A) n.1044+23T>A c.260-1974T>A (n.260-1974T>A) c.1302+23T>A (n.1302+23T>A) c.1329+23T>A (n.1329+23T>A) c.1554+23T>A (n.1554+23T>A) c.1533+23T>A (n.1533+23T>A) c.1518+23T>A (n.1518+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688146A>G | CA2573135409 | SLC19A3 | c.1314+20T>C (n.1314+20T>C) c.*1339+20T>C (n.*1339+20T>C) n.1504+20T>C c.*425+20T>C (n.*425+20T>C) c.*508+20T>C (n.*508+20T>C) c.1350+20T>C (n.1350+20T>C) c.*302+20T>C (n.*302+20T>C) n.1044+20T>C c.260-1977T>C (n.260-1977T>C) c.1302+20T>C (n.1302+20T>C) c.1329+20T>C (n.1329+20T>C) c.1554+20T>C (n.1554+20T>C) c.1533+20T>C (n.1533+20T>C) c.1518+20T>C (n.1518+20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688147C= | CA1333039951 | SLC19A3 | c.1314+19G= (n.1314+19G=) c.*1339+19G= (n.*1339+19G=) n.1504+19G= c.*425+19G= (n.*425+19G=) c.*508+19G= (n.*508+19G=) c.1350+19G= (n.1350+19G=) c.*302+19G= (n.*302+19G=) n.1044+19G= c.260-1978G= (n.260-1978G=) c.1302+19G= (n.1302+19G=) c.1329+19G= (n.1329+19G=) c.1554+19G= (n.1554+19G=) c.1533+19G= (n.1533+19G=) c.1518+19G= (n.1518+19G=) | |
| 2 | g.227688147C>T | CA765747091 | SLC19A3 | c.1314+19G>A (n.1314+19G>A) c.*1339+19G>A (n.*1339+19G>A) n.1504+19G>A c.*425+19G>A (n.*425+19G>A) c.*508+19G>A (n.*508+19G>A) c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) c.*302+19G>A (n.*302+19G>A) n.1044+19G>A c.260-1978G>A (n.260-1978G>A) c.1302+19G>A (n.1302+19G>A) c.1329+19G>A (n.1329+19G>A) c.1554+19G>A (n.1554+19G>A) c.1533+19G>A (n.1533+19G>A) c.1518+19G>A (n.1518+19G>A) | dbSNP |
| 2 | g.227688148A>G | CA2663443246 | SLC19A3 | c.1314+18T>C (n.1314+18T>C) c.*1339+18T>C (n.*1339+18T>C) n.1504+18T>C c.*425+18T>C (n.*425+18T>C) c.*508+18T>C (n.*508+18T>C) c.1350+18T>C (n.1350+18T>C) c.*302+18T>C (n.*302+18T>C) n.1044+18T>C c.260-1979T>C (n.260-1979T>C) c.1302+18T>C (n.1302+18T>C) c.1329+18T>C (n.1329+18T>C) c.1554+18T>C (n.1554+18T>C) c.1533+18T>C (n.1533+18T>C) c.1518+18T>C (n.1518+18T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688149G>A | CA2663443247 | SLC19A3 | c.1314+17C>T (n.1314+17C>T) c.*1339+17C>T (n.*1339+17C>T) n.1504+17C>T c.*425+17C>T (n.*425+17C>T) c.*508+17C>T (n.*508+17C>T) c.1350+17C>T (n.1350+17C>T) c.*302+17C>T (n.*302+17C>T) n.1044+17C>T c.260-1980C>T (n.260-1980C>T) c.1302+17C>T (n.1302+17C>T) c.1329+17C>T (n.1329+17C>T) c.1554+17C>T (n.1554+17C>T) c.1533+17C>T (n.1533+17C>T) c.1518+17C>T (n.1518+17C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688150A= | CA1333039952 | SLC19A3 | c.1314+16T= (n.1314+16T=) c.*1339+16T= (n.*1339+16T=) n.1504+16T= c.*425+16T= (n.*425+16T=) c.*508+16T= (n.*508+16T=) c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.*302+16T= (n.*302+16T=) n.1044+16T= c.260-1981T= (n.260-1981T=) c.1302+16T= (n.1302+16T=) c.1329+16T= (n.1329+16T=) c.1554+16T= (n.1554+16T=) c.1533+16T= (n.1533+16T=) c.1518+16T= (n.1518+16T=) | |
| 2 | g.227688150A>G | CA539892620 | SLC19A3 | c.1314+16T>C (n.1314+16T>C) c.*1339+16T>C (n.*1339+16T>C) n.1504+16T>C c.*425+16T>C (n.*425+16T>C) c.*508+16T>C (n.*508+16T>C) c.1350+16T>C (n.1350+16T>C) c.*302+16T>C (n.*302+16T>C) n.1044+16T>C c.260-1981T>C (n.260-1981T>C) c.1302+16T>C (n.1302+16T>C) c.1329+16T>C (n.1329+16T>C) c.1554+16T>C (n.1554+16T>C) c.1533+16T>C (n.1533+16T>C) c.1518+16T>C (n.1518+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688150A>T | CA539892621 | SLC19A3 | c.1314+16T>A (n.1314+16T>A) c.*1339+16T>A (n.*1339+16T>A) n.1504+16T>A c.*425+16T>A (n.*425+16T>A) c.*508+16T>A (n.*508+16T>A) c.1350+16T>A (n.1350+16T>A) c.*302+16T>A (n.*302+16T>A) n.1044+16T>A c.260-1981T>A (n.260-1981T>A) c.1302+16T>A (n.1302+16T>A) c.1329+16T>A (n.1329+16T>A) c.1554+16T>A (n.1554+16T>A) c.1533+16T>A (n.1533+16T>A) c.1518+16T>A (n.1518+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688151A= | CA1333039953 | SLC19A3 | c.1314+15T= (n.1314+15T=) c.*1339+15T= (n.*1339+15T=) n.1504+15T= c.*425+15T= (n.*425+15T=) c.*508+15T= (n.*508+15T=) c.1350+15T= (n.1350+15T=) c.*302+15T= (n.*302+15T=) n.1044+15T= c.260-1982T= (n.260-1982T=) c.1302+15T= (n.1302+15T=) c.1329+15T= (n.1329+15T=) c.1554+15T= (n.1554+15T=) c.1533+15T= (n.1533+15T=) c.1518+15T= (n.1518+15T=) | |
| 2 | g.227688151A>G | CA1333039954 | SLC19A3 | c.1314+15T>C (n.1314+15T>C) c.*1339+15T>C (n.*1339+15T>C) n.1504+15T>C c.*425+15T>C (n.*425+15T>C) c.*508+15T>C (n.*508+15T>C) c.1350+15T>C (n.1350+15T>C) c.*302+15T>C (n.*302+15T>C) n.1044+15T>C c.260-1982T>C (n.260-1982T>C) c.1302+15T>C (n.1302+15T>C) c.1329+15T>C (n.1329+15T>C) c.1554+15T>C (n.1554+15T>C) c.1533+15T>C (n.1533+15T>C) c.1518+15T>C (n.1518+15T>C) | dbSNP |
| 2 | g.227688153T>C | CA647602429 | SLC19A3 | c.1314+13A>G (n.1314+13A>G) c.*1339+13A>G (n.*1339+13A>G) n.1504+13A>G c.*425+13A>G (n.*425+13A>G) c.*508+13A>G (n.*508+13A>G) c.1350+13A>G (n.1350+13A>G) c.*302+13A>G (n.*302+13A>G) n.1044+13A>G c.260-1984A>G (n.260-1984A>G) c.1302+13A>G (n.1302+13A>G) c.1329+13A>G (n.1329+13A>G) c.1554+13A>G (n.1554+13A>G) c.1533+13A>G (n.1533+13A>G) c.1518+13A>G (n.1518+13A>G) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.227688155T>C | CA66655672 | SLC19A3 | c.1314+11A>G (n.1314+11A>G) c.*1339+11A>G (n.*1339+11A>G) n.1504+11A>G c.*425+11A>G (n.*425+11A>G) c.*508+11A>G (n.*508+11A>G) c.1350+11A>G (n.1350+11A>G) c.*302+11A>G (n.*302+11A>G) n.1044+11A>G c.260-1986A>G (n.260-1986A>G) c.1302+11A>G (n.1302+11A>G) c.1329+11A>G (n.1329+11A>G) c.1554+11A>G (n.1554+11A>G) c.1533+11A>G (n.1533+11A>G) c.1518+11A>G (n.1518+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688155T= | CA1333039955 | SLC19A3 | c.1314+11A= (n.1314+11A=) c.*1339+11A= (n.*1339+11A=) n.1504+11A= c.*425+11A= (n.*425+11A=) c.*508+11A= (n.*508+11A=) c.1350+11A= (n.1350+11A=) c.*302+11A= (n.*302+11A=) n.1044+11A= c.260-1986A= (n.260-1986A=) c.1302+11A= (n.1302+11A=) c.1329+11A= (n.1329+11A=) c.1554+11A= (n.1554+11A=) c.1533+11A= (n.1533+11A=) c.1518+11A= (n.1518+11A=) | |
| 2 | g.227688156T>C | CA1043094961 | SLC19A3 | c.1314+10A>G (n.1314+10A>G) c.*1339+10A>G (n.*1339+10A>G) n.1504+10A>G c.*425+10A>G (n.*425+10A>G) c.*508+10A>G (n.*508+10A>G) c.1350+10A>G (n.1350+10A>G) c.*302+10A>G (n.*302+10A>G) n.1044+10A>G c.260-1987A>G (n.260-1987A>G) c.1302+10A>G (n.1302+10A>G) c.1329+10A>G (n.1329+10A>G) c.1554+10A>G (n.1554+10A>G) c.1533+10A>G (n.1533+10A>G) c.1518+10A>G (n.1518+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688156T>G | CA2663443248 | SLC19A3 | c.1314+10A>C (n.1314+10A>C) c.*1339+10A>C (n.*1339+10A>C) n.1504+10A>C c.*425+10A>C (n.*425+10A>C) c.*508+10A>C (n.*508+10A>C) c.1350+10A>C (n.1350+10A>C) c.*302+10A>C (n.*302+10A>C) n.1044+10A>C c.260-1987A>C (n.260-1987A>C) c.1302+10A>C (n.1302+10A>C) c.1329+10A>C (n.1329+10A>C) c.1554+10A>C (n.1554+10A>C) c.1533+10A>C (n.1533+10A>C) c.1518+10A>C (n.1518+10A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688156T= | CA1333039956 | SLC19A3 | c.1314+10A= (n.1314+10A=) c.*1339+10A= (n.*1339+10A=) n.1504+10A= c.*425+10A= (n.*425+10A=) c.*508+10A= (n.*508+10A=) c.1350+10A= (n.1350+10A=) c.*302+10A= (n.*302+10A=) n.1044+10A= c.260-1987A= (n.260-1987A=) c.1302+10A= (n.1302+10A=) c.1329+10A= (n.1329+10A=) c.1554+10A= (n.1554+10A=) c.1533+10A= (n.1533+10A=) c.1518+10A= (n.1518+10A=) | |
| 2 | g.227688157G>A | CA2499215752 | SLC19A3 | c.1314+9C>T (n.1314+9C>T) c.*1339+9C>T (n.*1339+9C>T) n.1504+9C>T c.*425+9C>T (n.*425+9C>T) c.*508+9C>T (n.*508+9C>T) c.1350+9C>T (n.1350+9C>T) c.*302+9C>T (n.*302+9C>T) n.1044+9C>T c.260-1988C>T (n.260-1988C>T) c.1302+9C>T (n.1302+9C>T) c.1329+9C>T (n.1329+9C>T) c.1554+9C>T (n.1554+9C>T) c.1533+9C>T (n.1533+9C>T) c.1518+9C>T (n.1518+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688157G>T | CA2663443249 | SLC19A3 | c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) c.*1339+9C>A (n.*1339+9C>A) n.1504+9C>A c.*425+9C>A (n.*425+9C>A) c.*508+9C>A (n.*508+9C>A) c.1350+9C>A (n.1350+9C>A) c.*302+9C>A (n.*302+9C>A) n.1044+9C>A c.260-1988C>A (n.260-1988C>A) c.1302+9C>A (n.1302+9C>A) c.1329+9C>A (n.1329+9C>A) c.1554+9C>A (n.1554+9C>A) c.1533+9C>A (n.1533+9C>A) c.1518+9C>A (n.1518+9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688158C= | CA1333039957 | SLC19A3 | c.1314+8G= (n.1314+8G=) c.*1339+8G= (n.*1339+8G=) n.1504+8G= c.*425+8G= (n.*425+8G=) c.*508+8G= (n.*508+8G=) c.1350+8G= (n.1350+8G=) c.*302+8G= (n.*302+8G=) n.1044+8G= c.260-1989G= (n.260-1989G=) c.1302+8G= (n.1302+8G=) c.1329+8G= (n.1329+8G=) c.1554+8G= (n.1554+8G=) c.1533+8G= (n.1533+8G=) c.1518+8G= (n.1518+8G=) | |
| 2 | g.227688158C>T | CA539892622 | SLC19A3 | c.1314+8G>A (n.1314+8G>A) c.*1339+8G>A (n.*1339+8G>A) n.1504+8G>A c.*425+8G>A (n.*425+8G>A) c.*508+8G>A (n.*508+8G>A) c.1350+8G>A (n.1350+8G>A) c.*302+8G>A (n.*302+8G>A) n.1044+8G>A c.260-1989G>A (n.260-1989G>A) c.1302+8G>A (n.1302+8G>A) c.1329+8G>A (n.1329+8G>A) c.1554+8G>A (n.1554+8G>A) c.1533+8G>A (n.1533+8G>A) c.1518+8G>A (n.1518+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688159A>G | CA2739278931 | SLC19A3 | c.1314+7T>C (n.1314+7T>C) c.*1339+7T>C (n.*1339+7T>C) n.1504+7T>C c.*425+7T>C (n.*425+7T>C) c.*508+7T>C (n.*508+7T>C) c.1350+7T>C (n.1350+7T>C) c.*302+7T>C (n.*302+7T>C) n.1044+7T>C c.260-1990T>C (n.260-1990T>C) c.1302+7T>C (n.1302+7T>C) c.1329+7T>C (n.1329+7T>C) c.1554+7T>C (n.1554+7T>C) c.1533+7T>C (n.1533+7T>C) c.1518+7T>C (n.1518+7T>C) | ClinVar |
| 2 | g.227688163T>C | CA2573135410 | SLC19A3 | c.1314+3A>G (n.1314+3A>G) c.*1339+3A>G (n.*1339+3A>G) n.1504+3A>G c.*425+3A>G (n.*425+3A>G) c.*508+3A>G (n.*508+3A>G) c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.*302+3A>G (n.*302+3A>G) n.1044+3A>G c.260-1994A>G (n.260-1994A>G) c.1302+3A>G (n.1302+3A>G) c.1329+3A>G (n.1329+3A>G) c.1554+3A>G (n.1554+3A>G) c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) c.1518+3A>G (n.1518+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227688164A>C | CA350875320 | SLC19A3 | c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.*1339+2T>G (n.*1339+2T>G) n.1504+2T>G c.*425+2T>G (n.*425+2T>G) c.*508+2T>G (n.*508+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.*302+2T>G (n.*302+2T>G) n.1044+2T>G c.260-1995T>G (n.260-1995T>G) c.1302+2T>G (n.1302+2T>G) c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) | |
| 2 | g.227688164A>G | CA350875321 | SLC19A3 | c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.*1339+2T>C (n.*1339+2T>C) n.1504+2T>C c.*425+2T>C (n.*425+2T>C) c.*508+2T>C (n.*508+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.*302+2T>C (n.*302+2T>C) n.1044+2T>C c.260-1995T>C (n.260-1995T>C) c.1302+2T>C (n.1302+2T>C) c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) | |
| 2 | g.227688164A>T | CA350875322 | SLC19A3 | c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.*1339+2T>A (n.*1339+2T>A) n.1504+2T>A c.*425+2T>A (n.*425+2T>A) c.*508+2T>A (n.*508+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.*302+2T>A (n.*302+2T>A) n.1044+2T>A c.260-1995T>A (n.260-1995T>A) c.1302+2T>A (n.1302+2T>A) c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) | |
| 2 | g.227688165C>A | CA350875323 | SLC19A3 | c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.*1339+1G>T (n.*1339+1G>T) n.1504+1G>T c.*425+1G>T (n.*425+1G>T) c.*508+1G>T (n.*508+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.*302+1G>T (n.*302+1G>T) n.1044+1G>T c.260-1996G>T (n.260-1996G>T) c.1302+1G>T (n.1302+1G>T) c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) | |
| 2 | g.227688165C= | CA1333039958 | SLC19A3 | c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.*1339+1G= (n.*1339+1G=) n.1504+1G= c.*425+1G= (n.*425+1G=) c.*508+1G= (n.*508+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.*302+1G= (n.*302+1G=) n.1044+1G= c.260-1996G= (n.260-1996G=) c.1302+1G= (n.1302+1G=) c.1329+1G= (n.1329+1G=) c.1554+1G= (n.1554+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.1518+1G= (n.1518+1G=) | |
| 2 | g.227688165C>G | CA350875324 | SLC19A3 | c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.*1339+1G>C (n.*1339+1G>C) n.1504+1G>C c.*425+1G>C (n.*425+1G>C) c.*508+1G>C (n.*508+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.*302+1G>C (n.*302+1G>C) n.1044+1G>C c.260-1996G>C (n.260-1996G>C) c.1302+1G>C (n.1302+1G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) | |
| 2 | g.227688165C>T | CA2149110 | SLC19A3 | c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.*1339+1G>A (n.*1339+1G>A) n.1504+1G>A c.*425+1G>A (n.*425+1G>A) c.*508+1G>A (n.*508+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.*302+1G>A (n.*302+1G>A) n.1044+1G>A c.260-1996G>A (n.260-1996G>A) c.1302+1G>A (n.1302+1G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688166C>A | CA350875325 | SLC19A3 | c.1314G>T (p.Gln438His) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1504G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1350G>T (p.Gln450His) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1044G>T c.260-1997G>T (n.260-1997G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1329G>T (p.Gln443His) c.1554G>T (p.Gln518His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1518G>T (p.Gln506His) | |
| 2 | g.227688166C>G | CA350875326 | SLC19A3 | c.1314G>C (p.Gln438His) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1504G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1350G>C (p.Gln450His) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1044G>C c.260-1997G>C (n.260-1997G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) c.1329G>C (p.Gln443His) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1518G>C (p.Gln506His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688166C>T | CA431514303 | SLC19A3 | c.1314G>A (p.Gln438=) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1504G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1350G>A (p.Gln450=) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1044G>A c.260-1997G>A (n.260-1997G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) c.1329G>A (p.Gln443=) c.1554G>A (p.Gln518=) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1518G>A (p.Gln506=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688167T>A | CA350875327 | SLC19A3 | c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.1503A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1043A>T c.260-1998A>T (n.260-1998A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) | |
| 2 | g.227688167T>C | CA350875328 | SLC19A3 | c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.1503A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1043A>G c.260-1998A>G (n.260-1998A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) | |
| 2 | g.227688167T>G | CA350875329 | SLC19A3 | c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.1503A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1043A>C c.260-1998A>C (n.260-1998A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) | |
| 2 | g.227688168G>A | CA350875330 | SLC19A3 | c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1502C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1042C>T c.260-1999C>T (n.260-1999C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) | COSMIC |
| 2 | g.227688168G>C | CA350875331 | SLC19A3 | c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1502C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1042C>G c.260-1999C>G (n.260-1999C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) | |
| 2 | g.227688168G= | CA1333039959 | SLC19A3 | c.1312C= (p.Gln438=) c.*1337C= (n.*1337C=) n.1502C= c.*423C= (n.*423C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1348C= (p.Gln450=) c.*300C= (n.*300C=) n.1042C= c.260-1999C= (n.260-1999C=) c.1300C= (p.Gln434=) c.1327C= (p.Gln443=) c.1552C= (p.Gln518=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1516C= (p.Gln506=) | |
| 2 | g.227688168G>T | CA350875332 | SLC19A3 | c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1502C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1042C>A c.260-1999C>A (n.260-1999C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688169A>C | CA350875333 | SLC19A3 | c.1311T>G (p.Ile437Met) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1501T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1041T>G c.260-2000T>G (n.260-2000T>G) c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.1515T>G (p.Ile505Met) | |
| 2 | g.227688169A>G | CA431514305 | SLC19A3 | c.1311T>C (p.Ile437=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1501T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.1347T>C (p.Ile449=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1041T>C c.260-2000T>C (n.260-2000T>C) c.1299T>C (p.Ile433=) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1530T>C (p.Ile510=) c.1515T>C (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688169A>T | CA431514304 | SLC19A3 | c.1311T>A (p.Ile437=) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1501T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.1347T>A (p.Ile449=) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1041T>A c.260-2000T>A (n.260-2000T>A) c.1299T>A (p.Ile433=) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1551T>A (p.Ile517=) c.1530T>A (p.Ile510=) c.1515T>A (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688170A= | CA1333039960 | SLC19A3 | c.1310T= (p.Ile437=) c.*1335T= (n.*1335T=) n.1500T= c.*421T= (n.*421T=) c.*504T= (n.*504T=) c.1346T= (p.Ile449=) c.*298T= (n.*298T=) n.1040T= c.260-2001T= (n.260-2001T=) c.1298T= (p.Ile433=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1529T= (p.Ile510=) c.1514T= (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688170A>C | CA350875334 | SLC19A3 | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.1500T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1040T>G c.260-2001T>G (n.260-2001T>G) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) | |
| 2 | g.227688170A>G | CA66655676 | SLC19A3 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.1500T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1040T>C c.260-2001T>C (n.260-2001T>C) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) | dbSNP |
| 2 | g.227688170A>T | CA350875335 | SLC19A3 | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.1500T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1040T>A c.260-2001T>A (n.260-2001T>A) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) | |
| 2 | g.227688171T>A | CA350875338 | SLC19A3 | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1499A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1039A>T c.260-2002A>T (n.260-2002A>T) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.227688171T>C | CA350875336 | SLC19A3 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1499A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1039A>G c.260-2002A>G (n.260-2002A>G) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) | |
| 2 | g.227688171T>G | CA350875337 | SLC19A3 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1499A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1039A>C c.260-2002A>C (n.260-2002A>C) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) | |
| 2 | g.227688171T= | CA1333039961 | SLC19A3 | c.1309A= (p.Ile437=) c.*1334A= (n.*1334A=) n.1499A= c.*420A= (n.*420A=) c.*503A= (n.*503A=) c.1345A= (p.Ile449=) c.*297A= (n.*297A=) n.1039A= c.260-2002A= (n.260-2002A=) c.1297A= (p.Ile433=) c.1324A= (p.Ile442=) c.1549A= (p.Ile517=) c.1528A= (p.Ile510=) c.1513A= (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688172G>A | CA431514306 | SLC19A3 | c.1308C>T (p.Ser436=) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1498C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1038C>T c.260-2003C>T (n.260-2003C>T) c.1296C>T (p.Ser432=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1527C>T (p.Ser509=) c.1512C>T (p.Ser504=) | |
| 2 | g.227688172G>C | CA350875339 | SLC19A3 | c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1498C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1038C>G c.260-2003C>G (n.260-2003C>G) c.1296C>G (p.Ser432Arg) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.1512C>G (p.Ser504Arg) | |
| 2 | g.227688172G>T | CA350875340 | SLC19A3 | c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1498C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1038C>A c.260-2003C>A (n.260-2003C>A) c.1296C>A (p.Ser432Arg) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.1512C>A (p.Ser504Arg) | |
| 2 | g.227688173C>A | CA350875341 | SLC19A3 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.1497G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1037G>T c.260-2004G>T (n.260-2004G>T) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) | |
| 2 | g.227688173C= | CA1333039962 | SLC19A3 | c.1307G= (p.Ser436=) c.*1332G= (n.*1332G=) n.1497G= c.*418G= (n.*418G=) c.*501G= (n.*501G=) c.1343G= (p.Ser448=) c.*295G= (n.*295G=) n.1037G= c.260-2004G= (n.260-2004G=) c.1295G= (p.Ser432=) c.1322G= (p.Ser441=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1526G= (p.Ser509=) c.1511G= (p.Ser504=) | |
| 2 | g.227688173C>G | CA350875342 | SLC19A3 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.1497G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1037G>C c.260-2004G>C (n.260-2004G>C) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) | |
| 2 | g.227688173C>T | CA350875343 | SLC19A3 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.1497G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1037G>A c.260-2004G>A (n.260-2004G>A) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.227688174T>A | CA350875344 | SLC19A3 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1496A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1036A>T c.260-2005A>T (n.260-2005A>T) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) | |
| 2 | g.227688174T>C | CA350875345 | SLC19A3 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1496A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1036A>G c.260-2005A>G (n.260-2005A>G) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) | |
| 2 | g.227688174T>G | CA2149111 | SLC19A3 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1496A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1036A>C c.260-2005A>C (n.260-2005A>C) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688174T= | CA1333039963 | SLC19A3 | c.1306A= (p.Ser436=) c.*1331A= (n.*1331A=) n.1496A= c.*417A= (n.*417A=) c.*500A= (n.*500A=) c.1342A= (p.Ser448=) c.*294A= (n.*294A=) n.1036A= c.260-2005A= (n.260-2005A=) c.1294A= (p.Ser432=) c.1321A= (p.Ser441=) c.1546A= (p.Ser516=) c.1525A= (p.Ser509=) c.1510A= (p.Ser504=) | |
| 2 | g.227688175G>A | CA431514309 | SLC19A3 | c.1305C>T (p.Val435=) c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1495C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.1341C>T (p.Val447=) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1035C>T c.260-2006C>T (n.260-2006C>T) c.1293C>T (p.Val431=) c.1320C>T (p.Val440=) c.1545C>T (p.Val515=) c.1524C>T (p.Val508=) c.1509C>T (p.Val503=) | |
| 2 | g.227688175G>C | CA431514307 | SLC19A3 | c.1305C>G (p.Val435=) c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1495C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.1341C>G (p.Val447=) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1035C>G c.260-2006C>G (n.260-2006C>G) c.1293C>G (p.Val431=) c.1320C>G (p.Val440=) c.1545C>G (p.Val515=) c.1524C>G (p.Val508=) c.1509C>G (p.Val503=) | |
| 2 | g.227688175G>T | CA431514308 | SLC19A3 | c.1305C>A (p.Val435=) c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1495C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.1341C>A (p.Val447=) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1035C>A c.260-2006C>A (n.260-2006C>A) c.1293C>A (p.Val431=) c.1320C>A (p.Val440=) c.1545C>A (p.Val515=) c.1524C>A (p.Val508=) c.1509C>A (p.Val503=) | |
| 2 | g.227688176A>C | CA350875346 | SLC19A3 | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.1494T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.*292T>G (n.*292T>G) n.1034T>G c.260-2007T>G (n.260-2007T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) | |
| 2 | g.227688176A>G | CA350875347 | SLC19A3 | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.1494T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1034T>C c.260-2007T>C (n.260-2007T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) | COSMIC |
| 2 | g.227688176A>T | CA350875348 | SLC19A3 | c.1304T>A (p.Val435Asp) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.1494T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.*292T>A (n.*292T>A) n.1034T>A c.260-2007T>A (n.260-2007T>A) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) | |
| 2 | g.227688177C>A | CA350875350 | SLC19A3 | c.1303G>T (p.Val435Phe) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.1493G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1033G>T c.260-2008G>T (n.260-2008G>T) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) | |
| 2 | g.227688177C>G | CA350875351 | SLC19A3 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.1493G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1033G>C c.260-2008G>C (n.260-2008G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) | |
| 2 | g.227688177C>T | CA350875349 | SLC19A3 | c.1303G>A (p.Val435Ile) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.1493G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1033G>A c.260-2008G>A (n.260-2008G>A) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) | |
| 2 | g.227688178T>A | CA431514310 | SLC19A3 | c.1302A>T (p.Pro434=) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1492A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1338A>T (p.Pro446=) c.*290A>T (n.*290A>T) n.1032A>T c.260-2009A>T (n.260-2009A>T) c.1290A>T (p.Pro430=) c.1317A>T (p.Pro439=) c.1542A>T (p.Pro514=) c.1521A>T (p.Pro507=) c.1506A>T (p.Pro502=) | |
| 2 | g.227688178T>C | CA431514311 | SLC19A3 | c.1302A>G (p.Pro434=) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1492A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1338A>G (p.Pro446=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.1032A>G c.260-2009A>G (n.260-2009A>G) c.1290A>G (p.Pro430=) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1542A>G (p.Pro514=) c.1521A>G (p.Pro507=) c.1506A>G (p.Pro502=) | ClinVar |
| 2 | g.227688178T>G | CA431514312 | SLC19A3 | c.1302A>C (p.Pro434=) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1492A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1338A>C (p.Pro446=) c.*290A>C (n.*290A>C) n.1032A>C c.260-2009A>C (n.260-2009A>C) c.1290A>C (p.Pro430=) c.1317A>C (p.Pro439=) c.1542A>C (p.Pro514=) c.1521A>C (p.Pro507=) c.1506A>C (p.Pro502=) | |
| 2 | g.227688179G>A | CA350875354 | SLC19A3 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1491C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1031C>T c.260-2010C>T (n.260-2010C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) | |
| 2 | g.227688179G>C | CA350875352 | SLC19A3 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.1491C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1031C>G c.260-2010C>G (n.260-2010C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) | |
| 2 | g.227688179G>T | CA350875353 | SLC19A3 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1491C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1031C>A c.260-2010C>A (n.260-2010C>A) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.1520C>A (p.Pro507Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) | |
| 2 | g.227688180G>A | CA66655681 | SLC19A3 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.1490C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1030C>T c.260-2011C>T (n.260-2011C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688180G>C | CA350875355 | SLC19A3 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.1490C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*288C>G (n.*288C>G) n.1030C>G c.260-2011C>G (n.260-2011C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) | |
| 2 | g.227688180G= | CA1333039964 | SLC19A3 | c.1300C= (p.Pro434=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.1490C= c.*411C= (n.*411C=) c.*494C= (n.*494C=) c.1336C= (p.Pro446=) c.*288C= (n.*288C=) n.1030C= c.260-2011C= (n.260-2011C=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1315C= (p.Pro439=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1504C= (p.Pro502=) | |
| 2 | g.227688180G>T | CA2149112 | SLC19A3 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1490C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1030C>A c.260-2011C>A (n.260-2011C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688181C>A | CA350875356 | SLC19A3 | c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1489G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1335G>T (p.Leu445Phe) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1029G>T c.260-2012G>T (n.260-2012G>T) c.1287G>T (p.Leu429Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.1539G>T (p.Leu513Phe) c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1503G>T (p.Leu501Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688181C>G | CA350875357 | SLC19A3 | c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1489G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1335G>C (p.Leu445Phe) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1029G>C c.260-2012G>C (n.260-2012G>C) c.1287G>C (p.Leu429Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.1539G>C (p.Leu513Phe) c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1503G>C (p.Leu501Phe) | |
| 2 | g.227688181C>T | CA431514313 | SLC19A3 | c.1299G>A (p.Leu433=) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1489G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1335G>A (p.Leu445=) c.*287G>A (n.*287G>A) n.1029G>A c.260-2012G>A (n.260-2012G>A) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1503G>A (p.Leu501=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688182A>C | CA350875358 | SLC19A3 | c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1488T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.1334T>G (p.Leu445Trp) c.*286T>G (n.*286T>G) n.1028T>G c.260-2013T>G (n.260-2013T>G) c.1286T>G (p.Leu429Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.1538T>G (p.Leu513Trp) c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1502T>G (p.Leu501Trp) | |
| 2 | g.227688182A>G | CA350875359 | SLC19A3 | c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1488T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.*286T>C (n.*286T>C) n.1028T>C c.260-2013T>C (n.260-2013T>C) c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1502T>C (p.Leu501Ser) | |
| 2 | g.227688182A>T | CA350875360 | SLC19A3 | c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1488T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.*286T>A (n.*286T>A) n.1028T>A c.260-2013T>A (n.260-2013T>A) c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1502T>A (p.Leu501Ter) | |
| 2 | g.227688183A= | CA1333039965 | SLC19A3 | c.1297T= (p.Leu433=) c.*1322T= (n.*1322T=) n.1487T= c.*408T= (n.*408T=) c.*491T= (n.*491T=) c.1333T= (p.Leu445=) c.*285T= (n.*285T=) n.1027T= c.260-2014T= (n.260-2014T=) c.1285T= (p.Leu429=) c.1312T= (p.Leu438=) c.1537T= (p.Leu513=) c.1516T= (p.Leu506=) c.1501T= (p.Leu501=) | |
| 2 | g.227688183A>C | CA350875361 | SLC19A3 | c.1297T>G (p.Leu433Val) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.1487T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.1333T>G (p.Leu445Val) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1027T>G c.260-2014T>G (n.260-2014T>G) c.1285T>G (p.Leu429Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1501T>G (p.Leu501Val) | |
| 2 | g.227688183A>G | CA2149113 | SLC19A3 | c.1297T>C (p.Leu433=) c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.1487T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.1333T>C (p.Leu445=) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1027T>C c.260-2014T>C (n.260-2014T>C) c.1285T>C (p.Leu429=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.1537T>C (p.Leu513=) c.1516T>C (p.Leu506=) c.1501T>C (p.Leu501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.227688183A>T | CA350875362 | SLC19A3 | c.1297T>A (p.Leu433Met) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.1487T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.1333T>A (p.Leu445Met) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1027T>A c.260-2014T>A (n.260-2014T>A) c.1285T>A (p.Leu429Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.1537T>A (p.Leu513Met) c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1501T>A (p.Leu501Met) | |
| 2 | g.227688184G>A | CA431514314 | SLC19A3 | c.1296C>T (p.Asn432=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.1486C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1332C>T (p.Asn444=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1026C>T c.260-2015C>T (n.260-2015C>T) c.1284C>T (p.Asn428=) c.1311C>T (p.Asn437=) c.1536C>T (p.Asn512=) c.1515C>T (p.Asn505=) c.1500C>T (p.Asn500=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688184G>C | CA350875363 | SLC19A3 | c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.1486C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1026C>G c.260-2015C>G (n.260-2015C>G) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.1500C>G (p.Asn500Lys) | |
| 2 | g.227688184G>T | CA350875364 | SLC19A3 | c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.1486C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1026C>A c.260-2015C>A (n.260-2015C>A) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.1500C>A (p.Asn500Lys) | |
| 2 | g.227688185T>A | CA350875365 | SLC19A3 | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1485A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1025A>T c.260-2016A>T (n.260-2016A>T) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) | |
| 2 | g.227688185T>C | CA350875366 | SLC19A3 | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1485A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1025A>G c.260-2016A>G (n.260-2016A>G) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) | |
| 2 | g.227688185T>G | CA350875367 | SLC19A3 | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1485A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1025A>C c.260-2016A>C (n.260-2016A>C) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) | |
| 2 | g.227688186T>A | CA350875368 | SLC19A3 | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.1484A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1024A>T c.260-2017A>T (n.260-2017A>T) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) | |
| 2 | g.227688186T>C | CA350875369 | SLC19A3 | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1484A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1024A>G c.260-2017A>G (n.260-2017A>G) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1498A>G (p.Asn500Asp) | |
| 2 | g.227688186T>G | CA350875370 | SLC19A3 | c.1294A>C (p.Asn432His) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.1484A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1024A>C c.260-2017A>C (n.260-2017A>C) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.1513A>C (p.Asn505His) c.1498A>C (p.Asn500His) | |
| 2 | g.227688187G>A | CA431514315 | SLC19A3 | c.1293C>T (p.Leu431=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.1483C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1329C>T (p.Leu443=) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1023C>T c.260-2018C>T (n.260-2018C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1512C>T (p.Leu504=) c.1497C>T (p.Leu499=) | |
| 2 | g.227688187G>C | CA431514316 | SLC19A3 | c.1293C>G (p.Leu431=) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.1483C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1329C>G (p.Leu443=) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1023C>G c.260-2018C>G (n.260-2018C>G) c.1281C>G (p.Leu427=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1512C>G (p.Leu504=) c.1497C>G (p.Leu499=) | |
| 2 | g.227688187G>T | CA431514317 | SLC19A3 | c.1293C>A (p.Leu431=) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.1483C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1329C>A (p.Leu443=) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1023C>A c.260-2018C>A (n.260-2018C>A) c.1281C>A (p.Leu427=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1512C>A (p.Leu504=) c.1497C>A (p.Leu499=) | |
| 2 | g.227688188A>C | CA350875371 | SLC19A3 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.1482T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1022T>G c.260-2019T>G (n.260-2019T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) | |
| 2 | g.227688188A>G | CA350875372 | SLC19A3 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.1482T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1022T>C c.260-2019T>C (n.260-2019T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) | |
| 2 | g.227688188A>T | CA350875373 | SLC19A3 | c.1292T>A (p.Leu431His) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.1482T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.1328T>A (p.Leu443His) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1022T>A c.260-2019T>A (n.260-2019T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1511T>A (p.Leu504His) c.1496T>A (p.Leu499His) | |
| 2 | g.227688189G>A | CA2149114 | SLC19A3 | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.1481C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1021C>T c.260-2020C>T (n.260-2020C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688189G>C | CA350875374 | SLC19A3 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.1481C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*279C>G (n.*279C>G) n.1021C>G c.260-2020C>G (n.260-2020C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) | |
| 2 | g.227688189G= | CA1333039966 | SLC19A3 | c.1291C= (p.Leu431=) c.*1316C= (n.*1316C=) n.1481C= c.*402C= (n.*402C=) c.*485C= (n.*485C=) c.1327C= (p.Leu443=) c.*279C= (n.*279C=) n.1021C= c.260-2020C= (n.260-2020C=) c.1279C= (p.Leu427=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1510C= (p.Leu504=) c.1495C= (p.Leu499=) | |
| 2 | g.227688189G>T | CA350875375 | SLC19A3 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.1481C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1021C>A c.260-2020C>A (n.260-2020C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) | |
| 2 | g.227688190C>A | CA431514318 | SLC19A3 | c.1290G>T (p.Gly430=) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1480G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1326G>T (p.Gly442=) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1020G>T c.260-2021G>T (n.260-2021G>T) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1305G>T (p.Gly435=) c.1530G>T (p.Gly510=) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1494G>T (p.Gly498=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688190C= | CA1333039967 | SLC19A3 | c.1290G= (p.Gly430=) c.*1315G= (n.*1315G=) n.1480G= c.*401G= (n.*401G=) c.*484G= (n.*484G=) c.1326G= (p.Gly442=) c.*278G= (n.*278G=) n.1020G= c.260-2021G= (n.260-2021G=) c.1278G= (p.Gly426=) c.1305G= (p.Gly435=) c.1530G= (p.Gly510=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1494G= (p.Gly498=) | |
| 2 | g.227688190C>G | CA431514319 | SLC19A3 | c.1290G>C (p.Gly430=) c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1480G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1326G>C (p.Gly442=) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1020G>C c.260-2021G>C (n.260-2021G>C) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1305G>C (p.Gly435=) c.1530G>C (p.Gly510=) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1494G>C (p.Gly498=) | |
| 2 | g.227688190C>T | CA431514320 | SLC19A3 | c.1290G>A (p.Gly430=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.1480G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1326G>A (p.Gly442=) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1020G>A c.260-2021G>A (n.260-2021G>A) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1305G>A (p.Gly435=) c.1530G>A (p.Gly510=) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1494G>A (p.Gly498=) | |
| 2 | g.227688191C>A | CA350875377 | SLC19A3 | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.1479G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1019G>T c.260-2022G>T (n.260-2022G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) | |
| 2 | g.227688191C= | CA1333039968 | SLC19A3 | c.1289G= (p.Gly430=) c.*1314G= (n.*1314G=) n.1479G= c.*400G= (n.*400G=) c.*483G= (n.*483G=) c.1325G= (p.Gly442=) c.*277G= (n.*277G=) n.1019G= c.260-2022G= (n.260-2022G=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1304G= (p.Gly435=) c.1529G= (p.Gly510=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1493G= (p.Gly498=) | |
| 2 | g.227688191C>G | CA350875378 | SLC19A3 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.1479G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1019G>C c.260-2022G>C (n.260-2022G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) | dbSNP |
| 2 | g.227688191C>T | CA350875376 | SLC19A3 | c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.1479G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1019G>A c.260-2022G>A (n.260-2022G>A) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688192C>A | CA350875379 | SLC19A3 | c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.1478G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.*276G>T (n.*276G>T) n.1018G>T c.260-2023G>T (n.260-2023G>T) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1528G>T (p.Gly510Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) | |
| 2 | g.227688192C>G | CA350875380 | SLC19A3 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.1478G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) n.1018G>C c.260-2023G>C (n.260-2023G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) | |
| 2 | g.227688192C>T | CA350875381 | SLC19A3 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.1478G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.*276G>A (n.*276G>A) n.1018G>A c.260-2023G>A (n.260-2023G>A) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) | |
| 2 | g.227688193T>A | CA350875382 | SLC19A3 | c.1287A>T (p.Arg429Ser) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.1477A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.*275A>T (n.*275A>T) n.1017A>T c.260-2024A>T (n.260-2024A>T) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1527A>T (p.Arg509Ser) c.1506A>T (p.Arg502Ser) c.1491A>T (p.Arg497Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688193T>C | CA431514323 | SLC19A3 | c.1287A>G (p.Arg429=) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.1477A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1323A>G (p.Arg441=) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1017A>G c.260-2024A>G (n.260-2024A>G) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1527A>G (p.Arg509=) c.1506A>G (p.Arg502=) c.1491A>G (p.Arg497=) | |
| 2 | g.227688193T>G | CA350875383 | SLC19A3 | c.1287A>C (p.Arg429Ser) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.1477A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1323A>C (p.Arg441Ser) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1017A>C c.260-2024A>C (n.260-2024A>C) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1527A>C (p.Arg509Ser) c.1506A>C (p.Arg502Ser) c.1491A>C (p.Arg497Ser) | |
| 2 | g.227688194C>A | CA350875384 | SLC19A3 | c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1476G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1016G>T c.260-2025G>T (n.260-2025G>T) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1526G>T (p.Arg509Ile) c.1505G>T (p.Arg502Ile) c.1490G>T (p.Arg497Ile) | |
| 2 | g.227688194C= | CA1333039969 | SLC19A3 | c.1286G= (p.Arg429=) c.*1311G= (n.*1311G=) n.1476G= c.*397G= (n.*397G=) c.*480G= (n.*480G=) c.1322G= (p.Arg441=) c.*274G= (n.*274G=) n.1016G= c.260-2025G= (n.260-2025G=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1526G= (p.Arg509=) c.1505G= (p.Arg502=) c.1490G= (p.Arg497=) | |
| 2 | g.227688194C>G | CA2149115 | SLC19A3 | c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1476G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1016G>C c.260-2025G>C (n.260-2025G>C) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688194C>T | CA350875385 | SLC19A3 | c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1476G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1016G>A c.260-2025G>A (n.260-2025G>A) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) | |
| 2 | g.227688195T>A | CA350875386 | SLC19A3 | c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1475A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1015A>T c.260-2026A>T (n.260-2026A>T) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1525A>T (p.Arg509Ter) c.1504A>T (p.Arg502Ter) c.1489A>T (p.Arg497Ter) | |
| 2 | g.227688195T>C | CA350875387 | SLC19A3 | c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.1475A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1015A>G c.260-2026A>G (n.260-2026A>G) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) | |
| 2 | g.227688195T>G | CA431514324 | SLC19A3 | c.1285A>C (p.Arg429=) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.1475A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1321A>C (p.Arg441=) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1015A>C c.260-2026A>C (n.260-2026A>C) c.1273A>C (p.Arg425=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1525A>C (p.Arg509=) c.1504A>C (p.Arg502=) c.1489A>C (p.Arg497=) | |
| 2 | g.227688196C>A | CA350875388 | SLC19A3 | c.1284G>T (p.Gln428His) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.1474G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1320G>T (p.Gln440His) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1014G>T c.260-2027G>T (n.260-2027G>T) c.1272G>T (p.Gln424His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.1524G>T (p.Gln508His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1488G>T (p.Gln496His) | |
| 2 | g.227688196C= | CA1333039970 | SLC19A3 | c.1284G= (p.Gln428=) c.*1309G= (n.*1309G=) n.1474G= c.*395G= (n.*395G=) c.*478G= (n.*478G=) c.1320G= (p.Gln440=) c.*272G= (n.*272G=) n.1014G= c.260-2027G= (n.260-2027G=) c.1272G= (p.Gln424=) c.1299G= (p.Gln433=) c.1524G= (p.Gln508=) c.1503G= (p.Gln501=) c.1488G= (p.Gln496=) | |
| 2 | g.227688196C>G | CA350875389 | SLC19A3 | c.1284G>C (p.Gln428His) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.1474G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1320G>C (p.Gln440His) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1014G>C c.260-2027G>C (n.260-2027G>C) c.1272G>C (p.Gln424His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.1524G>C (p.Gln508His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1488G>C (p.Gln496His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688196C>T | CA431514325 | SLC19A3 | c.1284G>A (p.Gln428=) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1474G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1320G>A (p.Gln440=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1014G>A c.260-2027G>A (n.260-2027G>A) c.1272G>A (p.Gln424=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.1524G>A (p.Gln508=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1488G>A (p.Gln496=) | dbSNP |
| 2 | g.227688197T>A | CA350875391 | SLC19A3 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.1473A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1013A>T c.260-2028A>T (n.260-2028A>T) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) | |
| 2 | g.227688197T>C | CA350875392 | SLC19A3 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.1473A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1013A>G c.260-2028A>G (n.260-2028A>G) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) | |
| 2 | g.227688197T>G | CA350875390 | SLC19A3 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.1473A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1013A>C c.260-2028A>C (n.260-2028A>C) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) | |
| 2 | g.227688198G>A | CA350875393 | SLC19A3 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1472C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1012C>T c.260-2029C>T (n.260-2029C>T) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) | |
| 2 | g.227688198G>C | CA350875394 | SLC19A3 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1472C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1012C>G c.260-2029C>G (n.260-2029C>G) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) | |
| 2 | g.227688198G>T | CA350875395 | SLC19A3 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1472C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1012C>A c.260-2029C>A (n.260-2029C>A) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) | |
| 2 | g.227688199A>C | CA350875396 | SLC19A3 | c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.1471T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.*269T>G (n.*269T>G) n.1011T>G c.260-2030T>G (n.260-2030T>G) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) | |
| 2 | g.227688199A>G | CA431514326 | SLC19A3 | c.1281T>C (p.Asp427=) c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.1471T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.1317T>C (p.Asp439=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.1011T>C c.260-2030T>C (n.260-2030T>C) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1521T>C (p.Asp507=) c.1500T>C (p.Asp500=) c.1485T>C (p.Asp495=) | |
| 2 | g.227688199A>T | CA350875397 | SLC19A3 | c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.1471T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.*269T>A (n.*269T>A) n.1011T>A c.260-2030T>A (n.260-2030T>A) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688200T>A | CA350875400 | SLC19A3 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.1470A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1010A>T c.260-2031A>T (n.260-2031A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) | |
| 2 | g.227688200T>C | CA350875399 | SLC19A3 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.1470A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1010A>G c.260-2031A>G (n.260-2031A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688200T>G | CA350875398 | SLC19A3 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.1470A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1010A>C c.260-2031A>C (n.260-2031A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) | |
| 2 | g.227688200T= | CA1333039972 | SLC19A3 | c.1280A= (p.Asp427=) c.*1305A= (n.*1305A=) n.1470A= c.*391A= (n.*391A=) c.*474A= (n.*474A=) c.1316A= (p.Asp439=) c.*268A= (n.*268A=) n.1010A= c.260-2031A= (n.260-2031A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1295A= (p.Asp432=) c.1520A= (p.Asp507=) c.1499A= (p.Asp500=) c.1484A= (p.Asp495=) | |
| 2 | g.227688200_227688203delinsTCTA | CA1333039971 | SLC19A3 | c.1277_1280delinsTAGA (p.Val426=) c.*1302_*1305delinsTAGA (n.*1302_*1305delinsTAGA) n.1467_1470delinsTAGA c.*388_*391delinsTAGA (n.*388_*391delinsTAGA) c.*471_*474delinsTAGA (n.*471_*474delinsTAGA) c.1313_1316delinsTAGA (p.Val438=) c.*265_*268delinsTAGA (n.*265_*268delinsTAGA) n.1007_1010delinsTAGA c.260-2034_260-2031delinsTAGA (n.260-2034_260-2031delinsTAGA) c.1265_1268delinsTAGA (p.Val422=) c.1292_1295delinsTAGA (p.Val431=) c.1517_1520delinsTAGA (p.Val506=) c.1496_1499delinsTAGA (p.Val499=) c.1481_1484delinsTAGA (p.Val494=) | |
| 2 | g.227688201C>A | CA350875401 | SLC19A3 | c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.1469G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1009G>T c.260-2032G>T (n.260-2032G>T) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) | |
| 2 | g.227688201C>G | CA350875402 | SLC19A3 | c.1279G>C (p.Asp427His) c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.1469G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.1315G>C (p.Asp439His) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1009G>C c.260-2032G>C (n.260-2032G>C) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1498G>C (p.Asp500His) c.1483G>C (p.Asp495His) | |
| 2 | g.227688201C>T | CA350875403 | SLC19A3 | c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.1469G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.1315G>A (p.Asp439Asn) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1009G>A c.260-2032G>A (n.260-2032G>A) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688205_227688207del | CA658796193 | SLC19A3 | c.1277_1279del (p.Val426del) c.*1302_*1304del (n.*1302_*1304del) n.1467_1469del c.*388_*390del (n.*388_*390del) c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.1313_1315del (p.Val438del) c.*265_*267del (n.*265_*267del) n.1007_1009del c.260-2034_260-2032del (n.260-2034_260-2032del) c.1265_1267del (p.Val422del) c.1292_1294del (p.Val431del) c.1517_1519del (p.Val506del) c.1496_1498del (p.Val499del) c.1481_1483del (p.Val494del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227688202T>A | CA431514327 | SLC19A3 | c.1278A>T (p.Val426=) c.*1303A>T (n.*1303A>T) n.1468A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.1314A>T (p.Val438=) c.*266A>T (n.*266A>T) n.1008A>T c.260-2033A>T (n.260-2033A>T) c.1266A>T (p.Val422=) c.1293A>T (p.Val431=) c.1518A>T (p.Val506=) c.1497A>T (p.Val499=) c.1482A>T (p.Val494=) | |
| 2 | g.227688202T>C | CA431514329 | SLC19A3 | c.1278A>G (p.Val426=) c.*1303A>G (n.*1303A>G) n.1468A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.1314A>G (p.Val438=) c.*266A>G (n.*266A>G) n.1008A>G c.260-2033A>G (n.260-2033A>G) c.1266A>G (p.Val422=) c.1293A>G (p.Val431=) c.1518A>G (p.Val506=) c.1497A>G (p.Val499=) c.1482A>G (p.Val494=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688202T>G | CA431514328 | SLC19A3 | c.1278A>C (p.Val426=) c.*1303A>C (n.*1303A>C) n.1468A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.1314A>C (p.Val438=) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1008A>C c.260-2033A>C (n.260-2033A>C) c.1266A>C (p.Val422=) c.1293A>C (p.Val431=) c.1518A>C (p.Val506=) c.1497A>C (p.Val499=) c.1482A>C (p.Val494=) | |
| 2 | g.227688203A= | CA1333039973 | SLC19A3 | c.1277T= (p.Val426=) c.*1302T= (n.*1302T=) n.1467T= c.*388T= (n.*388T=) c.*471T= (n.*471T=) c.1313T= (p.Val438=) c.*265T= (n.*265T=) n.1007T= c.260-2034T= (n.260-2034T=) c.1265T= (p.Val422=) c.1292T= (p.Val431=) c.1517T= (p.Val506=) c.1496T= (p.Val499=) c.1481T= (p.Val494=) | |
| 2 | g.227688203A>C | CA350875404 | SLC19A3 | c.1277T>G (p.Val426Gly) c.*1302T>G (n.*1302T>G) n.1467T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1007T>G c.260-2034T>G (n.260-2034T>G) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) | |
| 2 | g.227688203A>G | CA350875405 | SLC19A3 | c.1277T>C (p.Val426Ala) c.*1302T>C (n.*1302T>C) n.1467T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1007T>C c.260-2034T>C (n.260-2034T>C) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688203A>T | CA350875406 | SLC19A3 | c.1277T>A (p.Val426Glu) c.*1302T>A (n.*1302T>A) n.1467T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1007T>A c.260-2034T>A (n.260-2034T>A) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1481T>A (p.Val494Glu) | |
| 2 | g.227688204C>A | CA350875408 | SLC19A3 | c.1276G>T (p.Val426Leu) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1466G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) c.*264G>T (n.*264G>T) n.1006G>T c.260-2035G>T (n.260-2035G>T) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1480G>T (p.Val494Leu) | |
| 2 | g.227688204C= | CA1333039974 | SLC19A3 | c.1276G= (p.Val426=) c.*1301G= (n.*1301G=) n.1466G= c.*387G= (n.*387G=) c.*470G= (n.*470G=) c.1312G= (p.Val438=) c.*264G= (n.*264G=) n.1006G= c.260-2035G= (n.260-2035G=) c.1264G= (p.Val422=) c.1291G= (p.Val431=) c.1516G= (p.Val506=) c.1495G= (p.Val499=) c.1480G= (p.Val494=) | |
| 2 | g.227688204C>G | CA350875407 | SLC19A3 | c.1276G>C (p.Val426Leu) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.1466G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) c.*264G>C (n.*264G>C) n.1006G>C c.260-2035G>C (n.260-2035G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) | |
| 2 | g.227688204C>T | CA2149116 | SLC19A3 | c.1276G>A (p.Val426Ile) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1466G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.1312G>A (p.Val438Ile) c.*264G>A (n.*264G>A) n.1006G>A c.260-2035G>A (n.260-2035G>A) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688205T>A | CA431514330 | SLC19A3 | c.1275A>T (p.Val425=) c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1465A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1311A>T (p.Val437=) c.*263A>T (n.*263A>T) n.1005A>T c.260-2036A>T (n.260-2036A>T) c.1263A>T (p.Val421=) c.1290A>T (p.Val430=) c.1515A>T (p.Val505=) c.1494A>T (p.Val498=) c.1479A>T (p.Val493=) | |
| 2 | g.227688205T>C | CA431514331 | SLC19A3 | c.1275A>G (p.Val425=) c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1465A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1311A>G (p.Val437=) c.*263A>G (n.*263A>G) n.1005A>G c.260-2036A>G (n.260-2036A>G) c.1263A>G (p.Val421=) c.1290A>G (p.Val430=) c.1515A>G (p.Val505=) c.1494A>G (p.Val498=) c.1479A>G (p.Val493=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688205T>G | CA431514332 | SLC19A3 | c.1275A>C (p.Val425=) c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1465A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1311A>C (p.Val437=) c.*263A>C (n.*263A>C) n.1005A>C c.260-2036A>C (n.260-2036A>C) c.1263A>C (p.Val421=) c.1290A>C (p.Val430=) c.1515A>C (p.Val505=) c.1494A>C (p.Val498=) c.1479A>C (p.Val493=) | |
| 2 | g.227688206A>C | CA350875409 | SLC19A3 | c.1274T>G (p.Val425Gly) c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.1464T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.*262T>G (n.*262T>G) n.1004T>G c.260-2037T>G (n.260-2037T>G) c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) | |
| 2 | g.227688206A>G | CA350875411 | SLC19A3 | c.1274T>C (p.Val425Ala) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.1464T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.*262T>C (n.*262T>C) n.1004T>C c.260-2037T>C (n.260-2037T>C) c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688206A>T | CA350875410 | SLC19A3 | c.1274T>A (p.Val425Glu) c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.1464T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.*262T>A (n.*262T>A) n.1004T>A c.260-2037T>A (n.260-2037T>A) c.1262T>A (p.Val421Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1478T>A (p.Val493Glu) | |
| 2 | g.227688207C>A | CA350875412 | SLC19A3 | c.1273G>T (p.Val425Leu) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.1463G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1003G>T c.260-2038G>T (n.260-2038G>T) c.1261G>T (p.Val421Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688207C= | CA1333039975 | SLC19A3 | c.1273G= (p.Val425=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.1463G= c.*384G= (n.*384G=) c.*467G= (n.*467G=) c.1309G= (p.Val437=) c.*261G= (n.*261G=) n.1003G= c.260-2038G= (n.260-2038G=) c.1261G= (p.Val421=) c.1288G= (p.Val430=) c.1513G= (p.Val505=) c.1492G= (p.Val498=) c.1477G= (p.Val493=) | |
| 2 | g.227688207C>G | CA350875414 | SLC19A3 | c.1273G>C (p.Val425Leu) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.1463G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1003G>C c.260-2038G>C (n.260-2038G>C) c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) | |
| 2 | g.227688207C>T | CA350875413 | SLC19A3 | c.1273G>A (p.Val425Ile) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.1463G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1003G>A c.260-2038G>A (n.260-2038G>A) c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1492G>A (p.Val498Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688208A= | CA1333039976 | SLC19A3 | c.1272T= (p.Ile424=) c.*1297T= (n.*1297T=) n.1462T= c.*383T= (n.*383T=) c.*466T= (n.*466T=) c.1308T= (p.Ile436=) c.*260T= (n.*260T=) n.1002T= c.260-2039T= (n.260-2039T=) c.1260T= (p.Ile420=) c.1287T= (p.Ile429=) c.1512T= (p.Ile504=) c.1491T= (p.Ile497=) c.1476T= (p.Ile492=) | |
| 2 | g.227688208A>C | CA350875415 | SLC19A3 | c.1272T>G (p.Ile424Met) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.1462T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1308T>G (p.Ile436Met) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1002T>G c.260-2039T>G (n.260-2039T>G) c.1260T>G (p.Ile420Met) c.1287T>G (p.Ile429Met) c.1512T>G (p.Ile504Met) c.1491T>G (p.Ile497Met) c.1476T>G (p.Ile492Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688208A>G | CA431514333 | SLC19A3 | c.1272T>C (p.Ile424=) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.1462T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.1308T>C (p.Ile436=) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1002T>C c.260-2039T>C (n.260-2039T>C) c.1260T>C (p.Ile420=) c.1287T>C (p.Ile429=) c.1512T>C (p.Ile504=) c.1491T>C (p.Ile497=) c.1476T>C (p.Ile492=) | ClinVar |
| 2 | g.227688208A>T | CA431514334 | SLC19A3 | c.1272T>A (p.Ile424=) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.1462T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.1308T>A (p.Ile436=) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1002T>A c.260-2039T>A (n.260-2039T>A) c.1260T>A (p.Ile420=) c.1287T>A (p.Ile429=) c.1512T>A (p.Ile504=) c.1491T>A (p.Ile497=) c.1476T>A (p.Ile492=) | |
| 2 | g.227688209A= | CA1333039977 | SLC19A3 | c.1271T= (p.Ile424=) c.*1296T= (n.*1296T=) n.1461T= c.*382T= (n.*382T=) c.*465T= (n.*465T=) c.1307T= (p.Ile436=) c.*259T= (n.*259T=) n.1001T= c.260-2040T= (n.260-2040T=) c.1259T= (p.Ile420=) c.1286T= (p.Ile429=) c.1511T= (p.Ile504=) c.1490T= (p.Ile497=) c.1475T= (p.Ile492=) | |
| 2 | g.227688209A>C | CA350875416 | SLC19A3 | c.1271T>G (p.Ile424Ser) c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.1461T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*259T>G (n.*259T>G) n.1001T>G c.260-2040T>G (n.260-2040T>G) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1490T>G (p.Ile497Ser) c.1475T>G (p.Ile492Ser) | |
| 2 | g.227688209A>G | CA2149117 | SLC19A3 | c.1271T>C (p.Ile424Thr) c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.1461T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1001T>C c.260-2040T>C (n.260-2040T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1490T>C (p.Ile497Thr) c.1475T>C (p.Ile492Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688209A>T | CA350875417 | SLC19A3 | c.1271T>A (p.Ile424Asn) c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.1461T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*259T>A (n.*259T>A) n.1001T>A c.260-2040T>A (n.260-2040T>A) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1490T>A (p.Ile497Asn) c.1475T>A (p.Ile492Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688210T>A | CA350875418 | SLC19A3 | c.1270A>T (p.Ile424Phe) c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.1460A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1000A>T c.260-2041A>T (n.260-2041A>T) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1489A>T (p.Ile497Phe) c.1474A>T (p.Ile492Phe) | |
| 2 | g.227688210T>C | CA350875419 | SLC19A3 | c.1270A>G (p.Ile424Val) c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.1460A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1000A>G c.260-2041A>G (n.260-2041A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1489A>G (p.Ile497Val) c.1474A>G (p.Ile492Val) | |
| 2 | g.227688210T>G | CA350875420 | SLC19A3 | c.1270A>C (p.Ile424Leu) c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.1460A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1000A>C c.260-2041A>C (n.260-2041A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1489A>C (p.Ile497Leu) c.1474A>C (p.Ile492Leu) | |
| 2 | g.227688211C>A | CA431514335 | SLC19A3 | c.1269G>T (p.Val423=) c.*1294G>T (n.*1294G>T) n.1459G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1305G>T (p.Val435=) c.*257G>T (n.*257G>T) n.999G>T c.260-2042G>T (n.260-2042G>T) c.1257G>T (p.Val419=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1509G>T (p.Val503=) c.1488G>T (p.Val496=) c.1473G>T (p.Val491=) | |
| 2 | g.227688211C>G | CA431514336 | SLC19A3 | c.1269G>C (p.Val423=) c.*1294G>C (n.*1294G>C) n.1459G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1305G>C (p.Val435=) c.*257G>C (n.*257G>C) n.999G>C c.260-2042G>C (n.260-2042G>C) c.1257G>C (p.Val419=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1509G>C (p.Val503=) c.1488G>C (p.Val496=) c.1473G>C (p.Val491=) | |
| 2 | g.227688211C>T | CA431514337 | SLC19A3 | c.1269G>A (p.Val423=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.1459G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1305G>A (p.Val435=) c.*257G>A (n.*257G>A) n.999G>A c.260-2042G>A (n.260-2042G>A) c.1257G>A (p.Val419=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1509G>A (p.Val503=) c.1488G>A (p.Val496=) c.1473G>A (p.Val491=) | |
| 2 | g.227688212A= | CA1333039978 | SLC19A3 | c.1268T= (p.Val423=) c.*1293T= (n.*1293T=) n.1458T= c.*379T= (n.*379T=) c.*462T= (n.*462T=) c.1304T= (p.Val435=) c.*256T= (n.*256T=) n.998T= c.260-2043T= (n.260-2043T=) c.1256T= (p.Val419=) c.1283T= (p.Val428=) c.1508T= (p.Val503=) c.1487T= (p.Val496=) c.1472T= (p.Val491=) | |
| 2 | g.227688212A>C | CA350875421 | SLC19A3 | c.1268T>G (p.Val423Gly) c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1458T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.*256T>G (n.*256T>G) n.998T>G c.260-2043T>G (n.260-2043T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) | |
| 2 | g.227688212A>G | CA350875422 | SLC19A3 | c.1268T>C (p.Val423Ala) c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1458T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.*256T>C (n.*256T>C) n.998T>C c.260-2043T>C (n.260-2043T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) | dbSNP |
| 2 | g.227688212A>T | CA350875423 | SLC19A3 | c.1268T>A (p.Val423Glu) c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.1458T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1304T>A (p.Val435Glu) c.*256T>A (n.*256T>A) n.998T>A c.260-2043T>A (n.260-2043T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688213C>A | CA350875424 | SLC19A3 | c.1267G>T (p.Val423Leu) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.1457G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1303G>T (p.Val435Leu) c.*255G>T (n.*255G>T) n.997G>T c.260-2044G>T (n.260-2044G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) | |
| 2 | g.227688213C>G | CA350875425 | SLC19A3 | c.1267G>C (p.Val423Leu) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.1457G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.*255G>C (n.*255G>C) n.997G>C c.260-2044G>C (n.260-2044G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) | |
| 2 | g.227688213C>T | CA350875426 | SLC19A3 | c.1267G>A (p.Val423Met) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.1457G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1303G>A (p.Val435Met) c.*255G>A (n.*255G>A) n.997G>A c.260-2044G>A (n.260-2044G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1507G>A (p.Val503Met) c.1486G>A (p.Val496Met) c.1471G>A (p.Val491Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688214A>C | CA431514338 | SLC19A3 | c.1266T>G (p.Thr422=) c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.1456T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.1302T>G (p.Thr434=) c.*254T>G (n.*254T>G) n.996T>G c.260-2045T>G (n.260-2045T>G) c.1254T>G (p.Thr418=) c.1281T>G (p.Thr427=) c.1506T>G (p.Thr502=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1470T>G (p.Thr490=) | |
| 2 | g.227688214A>G | CA431514340 | SLC19A3 | c.1266T>C (p.Thr422=) c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.1456T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.1302T>C (p.Thr434=) c.*254T>C (n.*254T>C) n.996T>C c.260-2045T>C (n.260-2045T>C) c.1254T>C (p.Thr418=) c.1281T>C (p.Thr427=) c.1506T>C (p.Thr502=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1470T>C (p.Thr490=) | |
| 2 | g.227688214A>T | CA431514339 | SLC19A3 | c.1266T>A (p.Thr422=) c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.1456T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.1302T>A (p.Thr434=) c.*254T>A (n.*254T>A) n.996T>A c.260-2045T>A (n.260-2045T>A) c.1254T>A (p.Thr418=) c.1281T>A (p.Thr427=) c.1506T>A (p.Thr502=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1470T>A (p.Thr490=) | |
| 2 | g.227688215G>A | CA2149118 | SLC19A3 | c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.*1290C>T (n.*1290C>T) n.1455C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.*253C>T (n.*253C>T) n.995C>T c.260-2046C>T (n.260-2046C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688215G>C | CA350875427 | SLC19A3 | c.1265C>G (p.Thr422Ser) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.1455C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1301C>G (p.Thr434Ser) c.*253C>G (n.*253C>G) n.995C>G c.260-2046C>G (n.260-2046C>G) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) | |
| 2 | g.227688215G= | CA1333039979 | SLC19A3 | c.1265C= (p.Thr422=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.1455C= c.*376C= (n.*376C=) c.*459C= (n.*459C=) c.1301C= (p.Thr434=) c.*253C= (n.*253C=) n.995C= c.260-2046C= (n.260-2046C=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1280C= (p.Thr427=) c.1505C= (p.Thr502=) c.1484C= (p.Thr495=) c.1469C= (p.Thr490=) | |
| 2 | g.227688215G>T | CA350875428 | SLC19A3 | c.1265C>A (p.Thr422Asn) c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1455C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1301C>A (p.Thr434Asn) c.*253C>A (n.*253C>A) n.995C>A c.260-2046C>A (n.260-2046C>A) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) | |
| 2 | g.227688216T>A | CA350875429 | SLC19A3 | c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.1454A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.*252A>T (n.*252A>T) n.994A>T c.260-2047A>T (n.260-2047A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) | |
| 2 | g.227688216T>C | CA253227 | SLC19A3 | c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.*1289A>G (n.*1289A>G) n.1454A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.*252A>G (n.*252A>G) n.994A>G c.260-2047A>G (n.260-2047A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688216T>G | CA350875430 | SLC19A3 | c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.*1289A>C (n.*1289A>C) n.1454A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.*252A>C (n.*252A>C) n.994A>C c.260-2047A>C (n.260-2047A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.227688216T= | CA1333039980 | SLC19A3 | c.1264A= (p.Thr422=) c.*1289A= (n.*1289A=) n.1454A= c.*375A= (n.*375A=) c.*458A= (n.*458A=) c.1300A= (p.Thr434=) c.*252A= (n.*252A=) n.994A= c.260-2047A= (n.260-2047A=) c.1252A= (p.Thr418=) c.1279A= (p.Thr427=) c.1504A= (p.Thr502=) c.1483A= (p.Thr495=) c.1468A= (p.Thr490=) | |
| 2 | g.227688217C>A | CA350875431 | SLC19A3 | c.1263G>T (p.Met421Ile) c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.1453G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) n.993G>T c.260-2048G>T (n.260-2048G>T) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1278G>T (p.Met426Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) c.1482G>T (p.Met494Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) | |
| 2 | g.227688217C>G | CA350875432 | SLC19A3 | c.1263G>C (p.Met421Ile) c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.1453G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.*251G>C (n.*251G>C) n.993G>C c.260-2048G>C (n.260-2048G>C) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1278G>C (p.Met426Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) c.1482G>C (p.Met494Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) | |
| 2 | g.227688217C>T | CA350875433 | SLC19A3 | c.1263G>A (p.Met421Ile) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.1453G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) n.993G>A c.260-2048G>A (n.260-2048G>A) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1278G>A (p.Met426Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) c.1482G>A (p.Met494Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688218A= | CA1333039981 | SLC19A3 | c.1262T= (p.Met421=) c.*1287T= (n.*1287T=) n.1452T= c.*373T= (n.*373T=) c.*456T= (n.*456T=) c.1298T= (p.Met433=) c.*250T= (n.*250T=) n.992T= c.260-2049T= (n.260-2049T=) c.1250T= (p.Met417=) c.1277T= (p.Met426=) c.1502T= (p.Met501=) c.1481T= (p.Met494=) c.1466T= (p.Met489=) | |
| 2 | g.227688218A>C | CA2149119 | SLC19A3 | c.1262T>G (p.Met421Arg) c.*1287T>G (n.*1287T>G) n.1452T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) n.992T>G c.260-2049T>G (n.260-2049T>G) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1277T>G (p.Met426Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) c.1481T>G (p.Met494Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688218A>G | CA350875434 | SLC19A3 | c.1262T>C (p.Met421Thr) c.*1287T>C (n.*1287T>C) n.1452T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) n.992T>C c.260-2049T>C (n.260-2049T>C) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1277T>C (p.Met426Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) c.1481T>C (p.Met494Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) | |
| 2 | g.227688218A>T | CA350875435 | SLC19A3 | c.1262T>A (p.Met421Lys) c.*1287T>A (n.*1287T>A) n.1452T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) n.992T>A c.260-2049T>A (n.260-2049T>A) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1277T>A (p.Met426Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) c.1481T>A (p.Met494Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) | |
| 2 | g.227688219T>A | CA350875436 | SLC19A3 | c.1261A>T (p.Met421Leu) c.*1286A>T (n.*1286A>T) n.1451A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) n.991A>T c.260-2050A>T (n.260-2050A>T) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1276A>T (p.Met426Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) c.1480A>T (p.Met494Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688219T>C | CA350875437 | SLC19A3 | c.1261A>G (p.Met421Val) c.*1286A>G (n.*1286A>G) n.1451A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.1297A>G (p.Met433Val) c.*249A>G (n.*249A>G) n.991A>G c.260-2050A>G (n.260-2050A>G) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1276A>G (p.Met426Val) c.1501A>G (p.Met501Val) c.1480A>G (p.Met494Val) c.1465A>G (p.Met489Val) | |
| 2 | g.227688219T>G | CA350875439 | SLC19A3 | c.1261A>C (p.Met421Leu) c.*1286A>C (n.*1286A>C) n.1451A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) n.991A>C c.260-2050A>C (n.260-2050A>C) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1276A>C (p.Met426Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) c.1480A>C (p.Met494Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) | |
| 2 | g.227688219T= | CA1333039982 | SLC19A3 | c.1261A= (p.Met421=) c.*1286A= (n.*1286A=) n.1451A= c.*372A= (n.*372A=) c.*455A= (n.*455A=) c.1297A= (p.Met433=) c.*249A= (n.*249A=) n.991A= c.260-2050A= (n.260-2050A=) c.1249A= (p.Met417=) c.1276A= (p.Met426=) c.1501A= (p.Met501=) c.1480A= (p.Met494=) c.1465A= (p.Met489=) | |
| 2 | g.227688220G>A | CA431514342 | SLC19A3 | c.1260C>T (p.Ile420=) c.*1285C>T (n.*1285C>T) n.1450C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1296C>T (p.Ile432=) c.*248C>T (n.*248C>T) n.990C>T c.260-2051C>T (n.260-2051C>T) c.1248C>T (p.Ile416=) c.1275C>T (p.Ile425=) c.1500C>T (p.Ile500=) c.1479C>T (p.Ile493=) c.1464C>T (p.Ile488=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688220G>C | CA350875440 | SLC19A3 | c.1260C>G (p.Ile420Met) c.*1285C>G (n.*1285C>G) n.1450C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1296C>G (p.Ile432Met) c.*248C>G (n.*248C>G) n.990C>G c.260-2051C>G (n.260-2051C>G) c.1248C>G (p.Ile416Met) c.1275C>G (p.Ile425Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1479C>G (p.Ile493Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) | |
| 2 | g.227688220G>T | CA431514343 | SLC19A3 | c.1260C>A (p.Ile420=) c.*1285C>A (n.*1285C>A) n.1450C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1296C>A (p.Ile432=) c.*248C>A (n.*248C>A) n.990C>A c.260-2051C>A (n.260-2051C>A) c.1248C>A (p.Ile416=) c.1275C>A (p.Ile425=) c.1500C>A (p.Ile500=) c.1479C>A (p.Ile493=) c.1464C>A (p.Ile488=) | |
| 2 | g.227688221A>C | CA350875442 | SLC19A3 | c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.1449T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.*247T>G (n.*247T>G) n.989T>G c.260-2052T>G (n.260-2052T>G) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) | |
| 2 | g.227688221A>G | CA350875443 | SLC19A3 | c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1449T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.*247T>C (n.*247T>C) n.989T>C c.260-2052T>C (n.260-2052T>C) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) | |
| 2 | g.227688221A>T | CA350875441 | SLC19A3 | c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.1449T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.*247T>A (n.*247T>A) n.989T>A c.260-2052T>A (n.260-2052T>A) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) | |
| 2 | g.227688222T>A | CA350875444 | SLC19A3 | c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.*1283A>T (n.*1283A>T) n.1448A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.*246A>T (n.*246A>T) n.988A>T c.260-2053A>T (n.260-2053A>T) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) | |
| 2 | g.227688222T>C | CA2149120 | SLC19A3 | c.1258A>G (p.Ile420Val) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.1448A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.*246A>G (n.*246A>G) n.988A>G c.260-2053A>G (n.260-2053A>G) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688222T>G | CA350875445 | SLC19A3 | c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.1448A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) n.988A>C c.260-2053A>C (n.260-2053A>C) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) | |
| 2 | g.227688222T= | CA1333039983 | SLC19A3 | c.1258A= (p.Ile420=) c.*1283A= (n.*1283A=) n.1448A= c.*369A= (n.*369A=) c.*452A= (n.*452A=) c.1294A= (p.Ile432=) c.*246A= (n.*246A=) n.988A= c.260-2053A= (n.260-2053A=) c.1246A= (p.Ile416=) c.1273A= (p.Ile425=) c.1498A= (p.Ile500=) c.1477A= (p.Ile493=) c.1462A= (p.Ile488=) | |
| 2 | g.227688223G>A | CA431514345 | SLC19A3 | c.1257C>T (p.Thr419=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.1447C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.1293C>T (p.Thr431=) c.*245C>T (n.*245C>T) n.987C>T c.260-2054C>T (n.260-2054C>T) c.1245C>T (p.Thr415=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.1497C>T (p.Thr499=) c.1476C>T (p.Thr492=) c.1461C>T (p.Thr487=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688223G>C | CA431514346 | SLC19A3 | c.1257C>G (p.Thr419=) c.*1282C>G (n.*1282C>G) n.1447C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.1293C>G (p.Thr431=) c.*245C>G (n.*245C>G) n.987C>G c.260-2054C>G (n.260-2054C>G) c.1245C>G (p.Thr415=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.1497C>G (p.Thr499=) c.1476C>G (p.Thr492=) c.1461C>G (p.Thr487=) | |
| 2 | g.227688223G>T | CA431514344 | SLC19A3 | c.1257C>A (p.Thr419=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.1447C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.1293C>A (p.Thr431=) c.*245C>A (n.*245C>A) n.987C>A c.260-2054C>A (n.260-2054C>A) c.1245C>A (p.Thr415=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.1497C>A (p.Thr499=) c.1476C>A (p.Thr492=) c.1461C>A (p.Thr487=) | |
| 2 | g.227688224del | CA2499215753 | SLC19A3 | c.1257del (p.Ile420SerfsTer2) c.*1282del (n.*1282del) n.1447del c.*368del (n.*368del) c.*451del (n.*451del) c.1293del (p.Ile432SerfsTer2) c.*245del (n.*245del) n.987del c.260-2054del (n.260-2054del) c.1245del (p.Ile416SerfsTer2) c.1272del (p.Ile425SerfsTer2) c.1497del (p.Ile500SerfsTer2) c.1476del (p.Ile493SerfsTer2) c.1461del (p.Ile488SerfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227688224G>A | CA350875446 | SLC19A3 | c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.*1281C>T (n.*1281C>T) n.1446C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) n.986C>T c.260-2055C>T (n.260-2055C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) | |
| 2 | g.227688224G>C | CA350875447 | SLC19A3 | c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.*1281C>G (n.*1281C>G) n.1446C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.*244C>G (n.*244C>G) n.986C>G c.260-2055C>G (n.260-2055C>G) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1460C>G (p.Thr487Ser) | |
| 2 | g.227688224G= | CA1333039984 | SLC19A3 | c.1256C= (p.Thr419=) c.*1281C= (n.*1281C=) n.1446C= c.*367C= (n.*367C=) c.*450C= (n.*450C=) c.1292C= (p.Thr431=) c.*244C= (n.*244C=) n.986C= c.260-2055C= (n.260-2055C=) c.1244C= (p.Thr415=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1496C= (p.Thr499=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1460C= (p.Thr487=) | |
| 2 | g.227688224G>T | CA350875448 | SLC19A3 | c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.1446C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.*244C>A (n.*244C>A) n.986C>A c.260-2055C>A (n.260-2055C>A) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.1460C>A (p.Thr487Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227688225T>A | CA350875449 | SLC19A3 | c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.1445A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) n.985A>T c.260-2056A>T (n.260-2056A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) | |
| 2 | g.227688225T>C | CA350875450 | SLC19A3 | c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.1445A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) n.985A>G c.260-2056A>G (n.260-2056A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) | |
| 2 | g.227688225T>G | CA350875451 | SLC19A3 | c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.1445A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) n.985A>C c.260-2056A>C (n.260-2056A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) | |
| 2 | g.227688226C>A | CA350875452 | SLC19A3 | c.1254G>T (p.Gln418His) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.1444G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1290G>T (p.Gln430His) c.*242G>T (n.*242G>T) n.984G>T c.260-2057G>T (n.260-2057G>T) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1269G>T (p.Gln423His) c.1494G>T (p.Gln498His) c.1473G>T (p.Gln491His) c.1458G>T (p.Gln486His) | |
| 2 | g.227688226C= | CA1333039985 | SLC19A3 | c.1254G= (p.Gln418=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.1444G= c.*365G= (n.*365G=) c.*448G= (n.*448G=) c.1290G= (p.Gln430=) c.*242G= (n.*242G=) n.984G= c.260-2057G= (n.260-2057G=) c.1242G= (p.Gln414=) c.1269G= (p.Gln423=) c.1494G= (p.Gln498=) c.1473G= (p.Gln491=) c.1458G= (p.Gln486=) | |
| 2 | g.227688226C>G | CA350875453 | SLC19A3 | c.1254G>C (p.Gln418His) c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.1444G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1290G>C (p.Gln430His) c.*242G>C (n.*242G>C) n.984G>C c.260-2057G>C (n.260-2057G>C) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1269G>C (p.Gln423His) c.1494G>C (p.Gln498His) c.1473G>C (p.Gln491His) c.1458G>C (p.Gln486His) | |
| 2 | g.227688226C>T | CA431514347 | SLC19A3 | c.1254G>A (p.Gln418=) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.1444G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1290G>A (p.Gln430=) c.*242G>A (n.*242G>A) n.984G>A c.260-2057G>A (n.260-2057G>A) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1269G>A (p.Gln423=) c.1494G>A (p.Gln498=) c.1473G>A (p.Gln491=) c.1458G>A (p.Gln486=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688227T>A | CA350875455 | SLC19A3 | c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.1443A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.*241A>T (n.*241A>T) n.983A>T c.260-2058A>T (n.260-2058A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1493A>T (p.Gln498Leu) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) | |
| 2 | g.227688227T>C | CA16617491 | SLC19A3 | c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.1443A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) n.983A>G c.260-2058A>G (n.260-2058A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1493A>G (p.Gln498Arg) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688227T>G | CA350875454 | SLC19A3 | c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.1443A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.*241A>C (n.*241A>C) n.983A>C c.260-2058A>C (n.260-2058A>C) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1493A>C (p.Gln498Pro) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) | ClinVar |
| 2 | g.227688227T= | CA1333039986 | SLC19A3 | c.1253A= (p.Gln418=) c.*1278A= (n.*1278A=) n.1443A= c.*364A= (n.*364A=) c.*447A= (n.*447A=) c.1289A= (p.Gln430=) c.*241A= (n.*241A=) n.983A= c.260-2058A= (n.260-2058A=) c.1241A= (p.Gln414=) c.1268A= (p.Gln423=) c.1493A= (p.Gln498=) c.1472A= (p.Gln491=) c.1457A= (p.Gln486=) |