UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227688099_227688100del | CA2577266536 | SLC19A3 | c.1314+68_1314+69del (n.1314+68_1314+69del) c.*1339+68_*1339+69del (n.*1339+68_*1339+69del) n.1504+68_1504+69del c.*425+68_*425+69del (n.*425+68_*425+69del) c.*508+68_*508+69del (n.*508+68_*508+69del) c.1350+68_1350+69del (n.1350+68_1350+69del) c.*302+68_*302+69del (n.*302+68_*302+69del) n.1044+68_1044+69del c.260-1929_260-1928del (n.260-1929_260-1928del) c.1302+68_1302+69del (n.1302+68_1302+69del) c.1329+68_1329+69del (n.1329+68_1329+69del) c.1554+68_1554+69del (n.1554+68_1554+69del) c.1533+68_1533+69del (n.1533+68_1533+69del) c.1518+68_1518+69del (n.1518+68_1518+69del) | |
| 2 | g.227688100T>A | CA2663443228 | SLC19A3 | c.1314+66A>T (n.1314+66A>T) c.*1339+66A>T (n.*1339+66A>T) n.1504+66A>T c.*425+66A>T (n.*425+66A>T) c.*508+66A>T (n.*508+66A>T) c.1350+66A>T (n.1350+66A>T) c.*302+66A>T (n.*302+66A>T) n.1044+66A>T c.260-1931A>T (n.260-1931A>T) c.1302+66A>T (n.1302+66A>T) c.1329+66A>T (n.1329+66A>T) c.1554+66A>T (n.1554+66A>T) c.1533+66A>T (n.1533+66A>T) c.1518+66A>T (n.1518+66A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688101T>C | CA66655651 | SLC19A3 | c.1314+65A>G (n.1314+65A>G) c.*1339+65A>G (n.*1339+65A>G) n.1504+65A>G c.*425+65A>G (n.*425+65A>G) c.*508+65A>G (n.*508+65A>G) c.1350+65A>G (n.1350+65A>G) c.*302+65A>G (n.*302+65A>G) n.1044+65A>G c.260-1932A>G (n.260-1932A>G) c.1302+65A>G (n.1302+65A>G) c.1329+65A>G (n.1329+65A>G) c.1554+65A>G (n.1554+65A>G) c.1533+65A>G (n.1533+65A>G) c.1518+65A>G (n.1518+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688101T>G | CA2663443229 | SLC19A3 | c.1314+65A>C (n.1314+65A>C) c.*1339+65A>C (n.*1339+65A>C) n.1504+65A>C c.*425+65A>C (n.*425+65A>C) c.*508+65A>C (n.*508+65A>C) c.1350+65A>C (n.1350+65A>C) c.*302+65A>C (n.*302+65A>C) n.1044+65A>C c.260-1932A>C (n.260-1932A>C) c.1302+65A>C (n.1302+65A>C) c.1329+65A>C (n.1329+65A>C) c.1554+65A>C (n.1554+65A>C) c.1533+65A>C (n.1533+65A>C) c.1518+65A>C (n.1518+65A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688101T= | CA1333039931 | SLC19A3 | c.1314+65A= (n.1314+65A=) c.*1339+65A= (n.*1339+65A=) n.1504+65A= c.*425+65A= (n.*425+65A=) c.*508+65A= (n.*508+65A=) c.1350+65A= (n.1350+65A=) c.*302+65A= (n.*302+65A=) n.1044+65A= c.260-1932A= (n.260-1932A=) c.1302+65A= (n.1302+65A=) c.1329+65A= (n.1329+65A=) c.1554+65A= (n.1554+65A=) c.1533+65A= (n.1533+65A=) c.1518+65A= (n.1518+65A=) | |
| 2 | g.227688102G>A | CA66655658 | SLC19A3 | c.1314+64C>T (n.1314+64C>T) c.*1339+64C>T (n.*1339+64C>T) n.1504+64C>T c.*425+64C>T (n.*425+64C>T) c.*508+64C>T (n.*508+64C>T) c.1350+64C>T (n.1350+64C>T) c.*302+64C>T (n.*302+64C>T) n.1044+64C>T c.260-1933C>T (n.260-1933C>T) c.1302+64C>T (n.1302+64C>T) c.1329+64C>T (n.1329+64C>T) c.1554+64C>T (n.1554+64C>T) c.1533+64C>T (n.1533+64C>T) c.1518+64C>T (n.1518+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688102G= | CA1333039932 | SLC19A3 | c.1314+64C= (n.1314+64C=) c.*1339+64C= (n.*1339+64C=) n.1504+64C= c.*425+64C= (n.*425+64C=) c.*508+64C= (n.*508+64C=) c.1350+64C= (n.1350+64C=) c.*302+64C= (n.*302+64C=) n.1044+64C= c.260-1933C= (n.260-1933C=) c.1302+64C= (n.1302+64C=) c.1329+64C= (n.1329+64C=) c.1554+64C= (n.1554+64C=) c.1533+64C= (n.1533+64C=) c.1518+64C= (n.1518+64C=) | |
| 2 | g.227688102G>T | CA2577266539 | SLC19A3 | c.1314+64C>A (n.1314+64C>A) c.*1339+64C>A (n.*1339+64C>A) n.1504+64C>A c.*425+64C>A (n.*425+64C>A) c.*508+64C>A (n.*508+64C>A) c.1350+64C>A (n.1350+64C>A) c.*302+64C>A (n.*302+64C>A) n.1044+64C>A c.260-1933C>A (n.260-1933C>A) c.1302+64C>A (n.1302+64C>A) c.1329+64C>A (n.1329+64C>A) c.1554+64C>A (n.1554+64C>A) c.1533+64C>A (n.1533+64C>A) c.1518+64C>A (n.1518+64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688103C>A | CA2663443230 | SLC19A3 | c.1314+63G>T (n.1314+63G>T) c.*1339+63G>T (n.*1339+63G>T) n.1504+63G>T c.*425+63G>T (n.*425+63G>T) c.*508+63G>T (n.*508+63G>T) c.1350+63G>T (n.1350+63G>T) c.*302+63G>T (n.*302+63G>T) n.1044+63G>T c.260-1934G>T (n.260-1934G>T) c.1302+63G>T (n.1302+63G>T) c.1329+63G>T (n.1329+63G>T) c.1554+63G>T (n.1554+63G>T) c.1533+63G>T (n.1533+63G>T) c.1518+63G>T (n.1518+63G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688103C= | CA1333039933 | SLC19A3 | c.1314+63G= (n.1314+63G=) c.*1339+63G= (n.*1339+63G=) n.1504+63G= c.*425+63G= (n.*425+63G=) c.*508+63G= (n.*508+63G=) c.1350+63G= (n.1350+63G=) c.*302+63G= (n.*302+63G=) n.1044+63G= c.260-1934G= (n.260-1934G=) c.1302+63G= (n.1302+63G=) c.1329+63G= (n.1329+63G=) c.1554+63G= (n.1554+63G=) c.1533+63G= (n.1533+63G=) c.1518+63G= (n.1518+63G=) | |
| 2 | g.227688103C>T | CA66655667 | SLC19A3 | c.1314+63G>A (n.1314+63G>A) c.*1339+63G>A (n.*1339+63G>A) n.1504+63G>A c.*425+63G>A (n.*425+63G>A) c.*508+63G>A (n.*508+63G>A) c.1350+63G>A (n.1350+63G>A) c.*302+63G>A (n.*302+63G>A) n.1044+63G>A c.260-1934G>A (n.260-1934G>A) c.1302+63G>A (n.1302+63G>A) c.1329+63G>A (n.1329+63G>A) c.1554+63G>A (n.1554+63G>A) c.1533+63G>A (n.1533+63G>A) c.1518+63G>A (n.1518+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688106G>A | CA2663443231 | SLC19A3 | c.1314+60C>T (n.1314+60C>T) c.*1339+60C>T (n.*1339+60C>T) n.1504+60C>T c.*425+60C>T (n.*425+60C>T) c.*508+60C>T (n.*508+60C>T) c.1350+60C>T (n.1350+60C>T) c.*302+60C>T (n.*302+60C>T) n.1044+60C>T c.260-1937C>T (n.260-1937C>T) c.1302+60C>T (n.1302+60C>T) c.1329+60C>T (n.1329+60C>T) c.1554+60C>T (n.1554+60C>T) c.1533+60C>T (n.1533+60C>T) c.1518+60C>T (n.1518+60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688106G>T | CA2663443232 | SLC19A3 | c.1314+60C>A (n.1314+60C>A) c.*1339+60C>A (n.*1339+60C>A) n.1504+60C>A c.*425+60C>A (n.*425+60C>A) c.*508+60C>A (n.*508+60C>A) c.1350+60C>A (n.1350+60C>A) c.*302+60C>A (n.*302+60C>A) n.1044+60C>A c.260-1937C>A (n.260-1937C>A) c.1302+60C>A (n.1302+60C>A) c.1329+60C>A (n.1329+60C>A) c.1554+60C>A (n.1554+60C>A) c.1533+60C>A (n.1533+60C>A) c.1518+60C>A (n.1518+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688107T>C | CA2663443233 | SLC19A3 | c.1314+59A>G (n.1314+59A>G) c.*1339+59A>G (n.*1339+59A>G) n.1504+59A>G c.*425+59A>G (n.*425+59A>G) c.*508+59A>G (n.*508+59A>G) c.1350+59A>G (n.1350+59A>G) c.*302+59A>G (n.*302+59A>G) n.1044+59A>G c.260-1938A>G (n.260-1938A>G) c.1302+59A>G (n.1302+59A>G) c.1329+59A>G (n.1329+59A>G) c.1554+59A>G (n.1554+59A>G) c.1533+59A>G (n.1533+59A>G) c.1518+59A>G (n.1518+59A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688107T>G | CA2663443234 | SLC19A3 | c.1314+59A>C (n.1314+59A>C) c.*1339+59A>C (n.*1339+59A>C) n.1504+59A>C c.*425+59A>C (n.*425+59A>C) c.*508+59A>C (n.*508+59A>C) c.1350+59A>C (n.1350+59A>C) c.*302+59A>C (n.*302+59A>C) n.1044+59A>C c.260-1938A>C (n.260-1938A>C) c.1302+59A>C (n.1302+59A>C) c.1329+59A>C (n.1329+59A>C) c.1554+59A>C (n.1554+59A>C) c.1533+59A>C (n.1533+59A>C) c.1518+59A>C (n.1518+59A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688109G= | CA1333039934 | SLC19A3 | c.1314+57C= (n.1314+57C=) c.*1339+57C= (n.*1339+57C=) n.1504+57C= c.*425+57C= (n.*425+57C=) c.*508+57C= (n.*508+57C=) c.1350+57C= (n.1350+57C=) c.*302+57C= (n.*302+57C=) n.1044+57C= c.260-1940C= (n.260-1940C=) c.1302+57C= (n.1302+57C=) c.1329+57C= (n.1329+57C=) c.1554+57C= (n.1554+57C=) c.1533+57C= (n.1533+57C=) c.1518+57C= (n.1518+57C=) | |
| 2 | g.227688109G>T | CA1333039935 | SLC19A3 | c.1314+57C>A (n.1314+57C>A) c.*1339+57C>A (n.*1339+57C>A) n.1504+57C>A c.*425+57C>A (n.*425+57C>A) c.*508+57C>A (n.*508+57C>A) c.1350+57C>A (n.1350+57C>A) c.*302+57C>A (n.*302+57C>A) n.1044+57C>A c.260-1940C>A (n.260-1940C>A) c.1302+57C>A (n.1302+57C>A) c.1329+57C>A (n.1329+57C>A) c.1554+57C>A (n.1554+57C>A) c.1533+57C>A (n.1533+57C>A) c.1518+57C>A (n.1518+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688110T>C | CA2663443235 | SLC19A3 | c.1314+56A>G (n.1314+56A>G) c.*1339+56A>G (n.*1339+56A>G) n.1504+56A>G c.*425+56A>G (n.*425+56A>G) c.*508+56A>G (n.*508+56A>G) c.1350+56A>G (n.1350+56A>G) c.*302+56A>G (n.*302+56A>G) n.1044+56A>G c.260-1941A>G (n.260-1941A>G) c.1302+56A>G (n.1302+56A>G) c.1329+56A>G (n.1329+56A>G) c.1554+56A>G (n.1554+56A>G) c.1533+56A>G (n.1533+56A>G) c.1518+56A>G (n.1518+56A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688111A>C | CA2663443236 | SLC19A3 | c.1314+55T>G (n.1314+55T>G) c.*1339+55T>G (n.*1339+55T>G) n.1504+55T>G c.*425+55T>G (n.*425+55T>G) c.*508+55T>G (n.*508+55T>G) c.1350+55T>G (n.1350+55T>G) c.*302+55T>G (n.*302+55T>G) n.1044+55T>G c.260-1942T>G (n.260-1942T>G) c.1302+55T>G (n.1302+55T>G) c.1329+55T>G (n.1329+55T>G) c.1554+55T>G (n.1554+55T>G) c.1533+55T>G (n.1533+55T>G) c.1518+55T>G (n.1518+55T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688113G>T | CA2554070639 | SLC19A3 | c.1314+53C>A (n.1314+53C>A) c.*1339+53C>A (n.*1339+53C>A) n.1504+53C>A c.*425+53C>A (n.*425+53C>A) c.*508+53C>A (n.*508+53C>A) c.1350+53C>A (n.1350+53C>A) c.*302+53C>A (n.*302+53C>A) n.1044+53C>A c.260-1944C>A (n.260-1944C>A) c.1302+53C>A (n.1302+53C>A) c.1329+53C>A (n.1329+53C>A) c.1554+53C>A (n.1554+53C>A) c.1533+53C>A (n.1533+53C>A) c.1518+53C>A (n.1518+53C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688114G>T | CA2663443237 | SLC19A3 | c.1314+52C>A (n.1314+52C>A) c.*1339+52C>A (n.*1339+52C>A) n.1504+52C>A c.*425+52C>A (n.*425+52C>A) c.*508+52C>A (n.*508+52C>A) c.1350+52C>A (n.1350+52C>A) c.*302+52C>A (n.*302+52C>A) n.1044+52C>A c.260-1945C>A (n.260-1945C>A) c.1302+52C>A (n.1302+52C>A) c.1329+52C>A (n.1329+52C>A) c.1554+52C>A (n.1554+52C>A) c.1533+52C>A (n.1533+52C>A) c.1518+52C>A (n.1518+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688115T>C | CA66655669 | SLC19A3 | c.1314+51A>G (n.1314+51A>G) c.*1339+51A>G (n.*1339+51A>G) n.1504+51A>G c.*425+51A>G (n.*425+51A>G) c.*508+51A>G (n.*508+51A>G) c.1350+51A>G (n.1350+51A>G) c.*302+51A>G (n.*302+51A>G) n.1044+51A>G c.260-1946A>G (n.260-1946A>G) c.1302+51A>G (n.1302+51A>G) c.1329+51A>G (n.1329+51A>G) c.1554+51A>G (n.1554+51A>G) c.1533+51A>G (n.1533+51A>G) c.1518+51A>G (n.1518+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688115T= | CA1333039936 | SLC19A3 | c.1314+51A= (n.1314+51A=) c.*1339+51A= (n.*1339+51A=) n.1504+51A= c.*425+51A= (n.*425+51A=) c.*508+51A= (n.*508+51A=) c.1350+51A= (n.1350+51A=) c.*302+51A= (n.*302+51A=) n.1044+51A= c.260-1946A= (n.260-1946A=) c.1302+51A= (n.1302+51A=) c.1329+51A= (n.1329+51A=) c.1554+51A= (n.1554+51A=) c.1533+51A= (n.1533+51A=) c.1518+51A= (n.1518+51A=) | |
| 2 | g.227688116T>A | CA2663443238 | SLC19A3 | c.1314+50A>T (n.1314+50A>T) c.*1339+50A>T (n.*1339+50A>T) n.1504+50A>T c.*425+50A>T (n.*425+50A>T) c.*508+50A>T (n.*508+50A>T) c.1350+50A>T (n.1350+50A>T) c.*302+50A>T (n.*302+50A>T) n.1044+50A>T c.260-1947A>T (n.260-1947A>T) c.1302+50A>T (n.1302+50A>T) c.1329+50A>T (n.1329+50A>T) c.1554+50A>T (n.1554+50A>T) c.1533+50A>T (n.1533+50A>T) c.1518+50A>T (n.1518+50A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688116T>G | CA2663443239 | SLC19A3 | c.1314+50A>C (n.1314+50A>C) c.*1339+50A>C (n.*1339+50A>C) n.1504+50A>C c.*425+50A>C (n.*425+50A>C) c.*508+50A>C (n.*508+50A>C) c.1350+50A>C (n.1350+50A>C) c.*302+50A>C (n.*302+50A>C) n.1044+50A>C c.260-1947A>C (n.260-1947A>C) c.1302+50A>C (n.1302+50A>C) c.1329+50A>C (n.1329+50A>C) c.1554+50A>C (n.1554+50A>C) c.1533+50A>C (n.1533+50A>C) c.1518+50A>C (n.1518+50A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688117G>T | CA2663443240 | SLC19A3 | c.1314+49C>A (n.1314+49C>A) c.*1339+49C>A (n.*1339+49C>A) n.1504+49C>A c.*425+49C>A (n.*425+49C>A) c.*508+49C>A (n.*508+49C>A) c.1350+49C>A (n.1350+49C>A) c.*302+49C>A (n.*302+49C>A) n.1044+49C>A c.260-1948C>A (n.260-1948C>A) c.1302+49C>A (n.1302+49C>A) c.1329+49C>A (n.1329+49C>A) c.1554+49C>A (n.1554+49C>A) c.1533+49C>A (n.1533+49C>A) c.1518+49C>A (n.1518+49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688119G>A | CA1333039937 | SLC19A3 | c.1314+47C>T (n.1314+47C>T) c.*1339+47C>T (n.*1339+47C>T) n.1504+47C>T c.*425+47C>T (n.*425+47C>T) c.*508+47C>T (n.*508+47C>T) c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) c.*302+47C>T (n.*302+47C>T) n.1044+47C>T c.260-1950C>T (n.260-1950C>T) c.1302+47C>T (n.1302+47C>T) c.1329+47C>T (n.1329+47C>T) c.1554+47C>T (n.1554+47C>T) c.1533+47C>T (n.1533+47C>T) c.1518+47C>T (n.1518+47C>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688119G= | CA1333039938 | SLC19A3 | c.1314+47C= (n.1314+47C=) c.*1339+47C= (n.*1339+47C=) n.1504+47C= c.*425+47C= (n.*425+47C=) c.*508+47C= (n.*508+47C=) c.1350+47C= (n.1350+47C=) c.*302+47C= (n.*302+47C=) n.1044+47C= c.260-1950C= (n.260-1950C=) c.1302+47C= (n.1302+47C=) c.1329+47C= (n.1329+47C=) c.1554+47C= (n.1554+47C=) c.1533+47C= (n.1533+47C=) c.1518+47C= (n.1518+47C=) | |
| 2 | g.227688119G>T | CA2663443241 | SLC19A3 | c.1314+47C>A (n.1314+47C>A) c.*1339+47C>A (n.*1339+47C>A) n.1504+47C>A c.*425+47C>A (n.*425+47C>A) c.*508+47C>A (n.*508+47C>A) c.1350+47C>A (n.1350+47C>A) c.*302+47C>A (n.*302+47C>A) n.1044+47C>A c.260-1950C>A (n.260-1950C>A) c.1302+47C>A (n.1302+47C>A) c.1329+47C>A (n.1329+47C>A) c.1554+47C>A (n.1554+47C>A) c.1533+47C>A (n.1533+47C>A) c.1518+47C>A (n.1518+47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688120A>G | CA2577266540 | SLC19A3 | c.1314+46T>C (n.1314+46T>C) c.*1339+46T>C (n.*1339+46T>C) n.1504+46T>C c.*425+46T>C (n.*425+46T>C) c.*508+46T>C (n.*508+46T>C) c.1350+46T>C (n.1350+46T>C) c.*302+46T>C (n.*302+46T>C) n.1044+46T>C c.260-1951T>C (n.260-1951T>C) c.1302+46T>C (n.1302+46T>C) c.1329+46T>C (n.1329+46T>C) c.1554+46T>C (n.1554+46T>C) c.1533+46T>C (n.1533+46T>C) c.1518+46T>C (n.1518+46T>C) | |
| 2 | g.227688121A= | CA1333039939 | SLC19A3 | c.1314+45T= (n.1314+45T=) c.*1339+45T= (n.*1339+45T=) n.1504+45T= c.*425+45T= (n.*425+45T=) c.*508+45T= (n.*508+45T=) c.1350+45T= (n.1350+45T=) c.*302+45T= (n.*302+45T=) n.1044+45T= c.260-1952T= (n.260-1952T=) c.1302+45T= (n.1302+45T=) c.1329+45T= (n.1329+45T=) c.1554+45T= (n.1554+45T=) c.1533+45T= (n.1533+45T=) c.1518+45T= (n.1518+45T=) | |
| 2 | g.227688121A>C | CA1333039940 | SLC19A3 | c.1314+45T>G (n.1314+45T>G) c.*1339+45T>G (n.*1339+45T>G) n.1504+45T>G c.*425+45T>G (n.*425+45T>G) c.*508+45T>G (n.*508+45T>G) c.1350+45T>G (n.1350+45T>G) c.*302+45T>G (n.*302+45T>G) n.1044+45T>G c.260-1952T>G (n.260-1952T>G) c.1302+45T>G (n.1302+45T>G) c.1329+45T>G (n.1329+45T>G) c.1554+45T>G (n.1554+45T>G) c.1533+45T>G (n.1533+45T>G) c.1518+45T>G (n.1518+45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688122A>G | CA2663443242 | SLC19A3 | c.1314+44T>C (n.1314+44T>C) c.*1339+44T>C (n.*1339+44T>C) n.1504+44T>C c.*425+44T>C (n.*425+44T>C) c.*508+44T>C (n.*508+44T>C) c.1350+44T>C (n.1350+44T>C) c.*302+44T>C (n.*302+44T>C) n.1044+44T>C c.260-1953T>C (n.260-1953T>C) c.1302+44T>C (n.1302+44T>C) c.1329+44T>C (n.1329+44T>C) c.1554+44T>C (n.1554+44T>C) c.1533+44T>C (n.1533+44T>C) c.1518+44T>C (n.1518+44T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688123T>C | CA2701773087 | SLC19A3 | c.1314+43A>G (n.1314+43A>G) c.*1339+43A>G (n.*1339+43A>G) n.1504+43A>G c.*425+43A>G (n.*425+43A>G) c.*508+43A>G (n.*508+43A>G) c.1350+43A>G (n.1350+43A>G) c.*302+43A>G (n.*302+43A>G) n.1044+43A>G c.260-1954A>G (n.260-1954A>G) c.1302+43A>G (n.1302+43A>G) c.1329+43A>G (n.1329+43A>G) c.1554+43A>G (n.1554+43A>G) c.1533+43A>G (n.1533+43A>G) c.1518+43A>G (n.1518+43A>G) | dbSNP |
| 2 | g.227688124_227688125insCTCAACAAAATACTAGCAAACTGAATTCAATAATACATTAGAAAGATAATCTATCATGACTAAGTGGGATTTATCCCAGGGATGCAAGGATCA | CA1043094954 | SLC19A3 | c.1314+41_1314+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1314+41_1314+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.*1339+41_*1339+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.*1339+41_*1339+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) n.1504+41_1504+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG c.*425+41_*425+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.*425+41_*425+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.*508+41_*508+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.*508+41_*508+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1350+41_1350+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1350+41_1350+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.*302+41_*302+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.*302+41_*302+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) n.1044+41_1044+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG c.260-1956_260-1955insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.260-1956_260-1955insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1302+41_1302+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1302+41_1302+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1329+41_1329+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1329+41_1329+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1554+41_1554+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1554+41_1554+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1533+41_1533+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1533+41_1533+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1518+41_1518+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1518+41_1518+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688126T>G | CA2663443243 | SLC19A3 | c.1314+40A>C (n.1314+40A>C) c.*1339+40A>C (n.*1339+40A>C) n.1504+40A>C c.*425+40A>C (n.*425+40A>C) c.*508+40A>C (n.*508+40A>C) c.1350+40A>C (n.1350+40A>C) c.*302+40A>C (n.*302+40A>C) n.1044+40A>C c.260-1957A>C (n.260-1957A>C) c.1302+40A>C (n.1302+40A>C) c.1329+40A>C (n.1329+40A>C) c.1554+40A>C (n.1554+40A>C) c.1533+40A>C (n.1533+40A>C) c.1518+40A>C (n.1518+40A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688128G= | CA1333039941 | SLC19A3 | c.1314+38C= (n.1314+38C=) c.*1339+38C= (n.*1339+38C=) n.1504+38C= c.*425+38C= (n.*425+38C=) c.*508+38C= (n.*508+38C=) c.1350+38C= (n.1350+38C=) c.*302+38C= (n.*302+38C=) n.1044+38C= c.260-1959C= (n.260-1959C=) c.1302+38C= (n.1302+38C=) c.1329+38C= (n.1329+38C=) c.1554+38C= (n.1554+38C=) c.1533+38C= (n.1533+38C=) c.1518+38C= (n.1518+38C=) | |
| 2 | g.227688128G>T | CA539892614 | SLC19A3 | c.1314+38C>A (n.1314+38C>A) c.*1339+38C>A (n.*1339+38C>A) n.1504+38C>A c.*425+38C>A (n.*425+38C>A) c.*508+38C>A (n.*508+38C>A) c.1350+38C>A (n.1350+38C>A) c.*302+38C>A (n.*302+38C>A) n.1044+38C>A c.260-1959C>A (n.260-1959C>A) c.1302+38C>A (n.1302+38C>A) c.1329+38C>A (n.1329+38C>A) c.1554+38C>A (n.1554+38C>A) c.1533+38C>A (n.1533+38C>A) c.1518+38C>A (n.1518+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688129A>T | CA2577266541 | SLC19A3 | c.1314+37T>A (n.1314+37T>A) c.*1339+37T>A (n.*1339+37T>A) n.1504+37T>A c.*425+37T>A (n.*425+37T>A) c.*508+37T>A (n.*508+37T>A) c.1350+37T>A (n.1350+37T>A) c.*302+37T>A (n.*302+37T>A) n.1044+37T>A c.260-1960T>A (n.260-1960T>A) c.1302+37T>A (n.1302+37T>A) c.1329+37T>A (n.1329+37T>A) c.1554+37T>A (n.1554+37T>A) c.1533+37T>A (n.1533+37T>A) c.1518+37T>A (n.1518+37T>A) | |
| 2 | g.227688130G>A | CA2663443244 | SLC19A3 | c.1314+36C>T (n.1314+36C>T) c.*1339+36C>T (n.*1339+36C>T) n.1504+36C>T c.*425+36C>T (n.*425+36C>T) c.*508+36C>T (n.*508+36C>T) c.1350+36C>T (n.1350+36C>T) c.*302+36C>T (n.*302+36C>T) n.1044+36C>T c.260-1961C>T (n.260-1961C>T) c.1302+36C>T (n.1302+36C>T) c.1329+36C>T (n.1329+36C>T) c.1554+36C>T (n.1554+36C>T) c.1533+36C>T (n.1533+36C>T) c.1518+36C>T (n.1518+36C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688131G>A | CA1333039943 | SLC19A3 | c.1314+35C>T (n.1314+35C>T) c.*1339+35C>T (n.*1339+35C>T) n.1504+35C>T c.*425+35C>T (n.*425+35C>T) c.*508+35C>T (n.*508+35C>T) c.1350+35C>T (n.1350+35C>T) c.*302+35C>T (n.*302+35C>T) n.1044+35C>T c.260-1962C>T (n.260-1962C>T) c.1302+35C>T (n.1302+35C>T) c.1329+35C>T (n.1329+35C>T) c.1554+35C>T (n.1554+35C>T) c.1533+35C>T (n.1533+35C>T) c.1518+35C>T (n.1518+35C>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688131G= | CA1333039942 | SLC19A3 | c.1314+35C= (n.1314+35C=) c.*1339+35C= (n.*1339+35C=) n.1504+35C= c.*425+35C= (n.*425+35C=) c.*508+35C= (n.*508+35C=) c.1350+35C= (n.1350+35C=) c.*302+35C= (n.*302+35C=) n.1044+35C= c.260-1962C= (n.260-1962C=) c.1302+35C= (n.1302+35C=) c.1329+35C= (n.1329+35C=) c.1554+35C= (n.1554+35C=) c.1533+35C= (n.1533+35C=) c.1518+35C= (n.1518+35C=) | |
| 2 | g.227688134A= | CA1333039944 | SLC19A3 | c.1314+32T= (n.1314+32T=) c.*1339+32T= (n.*1339+32T=) n.1504+32T= c.*425+32T= (n.*425+32T=) c.*508+32T= (n.*508+32T=) c.1350+32T= (n.1350+32T=) c.*302+32T= (n.*302+32T=) n.1044+32T= c.260-1965T= (n.260-1965T=) c.1302+32T= (n.1302+32T=) c.1329+32T= (n.1329+32T=) c.1554+32T= (n.1554+32T=) c.1533+32T= (n.1533+32T=) c.1518+32T= (n.1518+32T=) | |
| 2 | g.227688134A>C | CA539892615 | SLC19A3 | c.1314+32T>G (n.1314+32T>G) c.*1339+32T>G (n.*1339+32T>G) n.1504+32T>G c.*425+32T>G (n.*425+32T>G) c.*508+32T>G (n.*508+32T>G) c.1350+32T>G (n.1350+32T>G) c.*302+32T>G (n.*302+32T>G) n.1044+32T>G c.260-1965T>G (n.260-1965T>G) c.1302+32T>G (n.1302+32T>G) c.1329+32T>G (n.1329+32T>G) c.1554+32T>G (n.1554+32T>G) c.1533+32T>G (n.1533+32T>G) c.1518+32T>G (n.1518+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688135C>T | CA2577266542 | SLC19A3 | c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.*1339+31G>A (n.*1339+31G>A) n.1504+31G>A c.*425+31G>A (n.*425+31G>A) c.*508+31G>A (n.*508+31G>A) c.1350+31G>A (n.1350+31G>A) c.*302+31G>A (n.*302+31G>A) n.1044+31G>A c.260-1966G>A (n.260-1966G>A) c.1302+31G>A (n.1302+31G>A) c.1329+31G>A (n.1329+31G>A) c.1554+31G>A (n.1554+31G>A) c.1533+31G>A (n.1533+31G>A) c.1518+31G>A (n.1518+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688136C>T | CA2577266543 | SLC19A3 | c.1314+30G>A (n.1314+30G>A) c.*1339+30G>A (n.*1339+30G>A) n.1504+30G>A c.*425+30G>A (n.*425+30G>A) c.*508+30G>A (n.*508+30G>A) c.1350+30G>A (n.1350+30G>A) c.*302+30G>A (n.*302+30G>A) n.1044+30G>A c.260-1967G>A (n.260-1967G>A) c.1302+30G>A (n.1302+30G>A) c.1329+30G>A (n.1329+30G>A) c.1554+30G>A (n.1554+30G>A) c.1533+30G>A (n.1533+30G>A) c.1518+30G>A (n.1518+30G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688137T>C | CA539892616 | SLC19A3 | c.1314+29A>G (n.1314+29A>G) c.*1339+29A>G (n.*1339+29A>G) n.1504+29A>G c.*425+29A>G (n.*425+29A>G) c.*508+29A>G (n.*508+29A>G) c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) c.*302+29A>G (n.*302+29A>G) n.1044+29A>G c.260-1968A>G (n.260-1968A>G) c.1302+29A>G (n.1302+29A>G) c.1329+29A>G (n.1329+29A>G) c.1554+29A>G (n.1554+29A>G) c.1533+29A>G (n.1533+29A>G) c.1518+29A>G (n.1518+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688137T= | CA1333039945 | SLC19A3 | c.1314+29A= (n.1314+29A=) c.*1339+29A= (n.*1339+29A=) n.1504+29A= c.*425+29A= (n.*425+29A=) c.*508+29A= (n.*508+29A=) c.1350+29A= (n.1350+29A=) c.*302+29A= (n.*302+29A=) n.1044+29A= c.260-1968A= (n.260-1968A=) c.1302+29A= (n.1302+29A=) c.1329+29A= (n.1329+29A=) c.1554+29A= (n.1554+29A=) c.1533+29A= (n.1533+29A=) c.1518+29A= (n.1518+29A=) | |
| 2 | g.227688138A>G | CA2663443245 | SLC19A3 | c.1314+28T>C (n.1314+28T>C) c.*1339+28T>C (n.*1339+28T>C) n.1504+28T>C c.*425+28T>C (n.*425+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) c.1350+28T>C (n.1350+28T>C) c.*302+28T>C (n.*302+28T>C) n.1044+28T>C c.260-1969T>C (n.260-1969T>C) c.1302+28T>C (n.1302+28T>C) c.1329+28T>C (n.1329+28T>C) c.1554+28T>C (n.1554+28T>C) c.1533+28T>C (n.1533+28T>C) c.1518+28T>C (n.1518+28T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688141T>A | CA1333039946 | SLC19A3 | c.1314+25A>T (n.1314+25A>T) c.*1339+25A>T (n.*1339+25A>T) n.1504+25A>T c.*425+25A>T (n.*425+25A>T) c.*508+25A>T (n.*508+25A>T) c.1350+25A>T (n.1350+25A>T) c.*302+25A>T (n.*302+25A>T) n.1044+25A>T c.260-1972A>T (n.260-1972A>T) c.1302+25A>T (n.1302+25A>T) c.1329+25A>T (n.1329+25A>T) c.1554+25A>T (n.1554+25A>T) c.1533+25A>T (n.1533+25A>T) c.1518+25A>T (n.1518+25A>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688141T= | CA1333039947 | SLC19A3 | c.1314+25A= (n.1314+25A=) c.*1339+25A= (n.*1339+25A=) n.1504+25A= c.*425+25A= (n.*425+25A=) c.*508+25A= (n.*508+25A=) c.1350+25A= (n.1350+25A=) c.*302+25A= (n.*302+25A=) n.1044+25A= c.260-1972A= (n.260-1972A=) c.1302+25A= (n.1302+25A=) c.1329+25A= (n.1329+25A=) c.1554+25A= (n.1554+25A=) c.1533+25A= (n.1533+25A=) c.1518+25A= (n.1518+25A=) | |
| 2 | g.227688143A= | CA1333039948 | SLC19A3 | c.1314+23T= (n.1314+23T=) c.*1339+23T= (n.*1339+23T=) n.1504+23T= c.*425+23T= (n.*425+23T=) c.*508+23T= (n.*508+23T=) c.1350+23T= (n.1350+23T=) c.*302+23T= (n.*302+23T=) n.1044+23T= c.260-1974T= (n.260-1974T=) c.1302+23T= (n.1302+23T=) c.1329+23T= (n.1329+23T=) c.1554+23T= (n.1554+23T=) c.1533+23T= (n.1533+23T=) c.1518+23T= (n.1518+23T=) | |
| 2 | g.227688143A>C | CA1333039949 | SLC19A3 | c.1314+23T>G (n.1314+23T>G) c.*1339+23T>G (n.*1339+23T>G) n.1504+23T>G c.*425+23T>G (n.*425+23T>G) c.*508+23T>G (n.*508+23T>G) c.1350+23T>G (n.1350+23T>G) c.*302+23T>G (n.*302+23T>G) n.1044+23T>G c.260-1974T>G (n.260-1974T>G) c.1302+23T>G (n.1302+23T>G) c.1329+23T>G (n.1329+23T>G) c.1554+23T>G (n.1554+23T>G) c.1533+23T>G (n.1533+23T>G) c.1518+23T>G (n.1518+23T>G) | dbSNP |
| 2 | g.227688143A>G | CA1333039950 | SLC19A3 | c.1314+23T>C (n.1314+23T>C) c.*1339+23T>C (n.*1339+23T>C) n.1504+23T>C c.*425+23T>C (n.*425+23T>C) c.*508+23T>C (n.*508+23T>C) c.1350+23T>C (n.1350+23T>C) c.*302+23T>C (n.*302+23T>C) n.1044+23T>C c.260-1974T>C (n.260-1974T>C) c.1302+23T>C (n.1302+23T>C) c.1329+23T>C (n.1329+23T>C) c.1554+23T>C (n.1554+23T>C) c.1533+23T>C (n.1533+23T>C) c.1518+23T>C (n.1518+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688143A>T | CA539892618 | SLC19A3 | c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) c.*1339+23T>A (n.*1339+23T>A) n.1504+23T>A c.*425+23T>A (n.*425+23T>A) c.*508+23T>A (n.*508+23T>A) c.1350+23T>A (n.1350+23T>A) c.*302+23T>A (n.*302+23T>A) n.1044+23T>A c.260-1974T>A (n.260-1974T>A) c.1302+23T>A (n.1302+23T>A) c.1329+23T>A (n.1329+23T>A) c.1554+23T>A (n.1554+23T>A) c.1533+23T>A (n.1533+23T>A) c.1518+23T>A (n.1518+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688146A>G | CA2573135409 | SLC19A3 | c.1314+20T>C (n.1314+20T>C) c.*1339+20T>C (n.*1339+20T>C) n.1504+20T>C c.*425+20T>C (n.*425+20T>C) c.*508+20T>C (n.*508+20T>C) c.1350+20T>C (n.1350+20T>C) c.*302+20T>C (n.*302+20T>C) n.1044+20T>C c.260-1977T>C (n.260-1977T>C) c.1302+20T>C (n.1302+20T>C) c.1329+20T>C (n.1329+20T>C) c.1554+20T>C (n.1554+20T>C) c.1533+20T>C (n.1533+20T>C) c.1518+20T>C (n.1518+20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688147C= | CA1333039951 | SLC19A3 | c.1314+19G= (n.1314+19G=) c.*1339+19G= (n.*1339+19G=) n.1504+19G= c.*425+19G= (n.*425+19G=) c.*508+19G= (n.*508+19G=) c.1350+19G= (n.1350+19G=) c.*302+19G= (n.*302+19G=) n.1044+19G= c.260-1978G= (n.260-1978G=) c.1302+19G= (n.1302+19G=) c.1329+19G= (n.1329+19G=) c.1554+19G= (n.1554+19G=) c.1533+19G= (n.1533+19G=) c.1518+19G= (n.1518+19G=) | |
| 2 | g.227688147C>T | CA765747091 | SLC19A3 | c.1314+19G>A (n.1314+19G>A) c.*1339+19G>A (n.*1339+19G>A) n.1504+19G>A c.*425+19G>A (n.*425+19G>A) c.*508+19G>A (n.*508+19G>A) c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) c.*302+19G>A (n.*302+19G>A) n.1044+19G>A c.260-1978G>A (n.260-1978G>A) c.1302+19G>A (n.1302+19G>A) c.1329+19G>A (n.1329+19G>A) c.1554+19G>A (n.1554+19G>A) c.1533+19G>A (n.1533+19G>A) c.1518+19G>A (n.1518+19G>A) | dbSNP |
| 2 | g.227688148A>G | CA2663443246 | SLC19A3 | c.1314+18T>C (n.1314+18T>C) c.*1339+18T>C (n.*1339+18T>C) n.1504+18T>C c.*425+18T>C (n.*425+18T>C) c.*508+18T>C (n.*508+18T>C) c.1350+18T>C (n.1350+18T>C) c.*302+18T>C (n.*302+18T>C) n.1044+18T>C c.260-1979T>C (n.260-1979T>C) c.1302+18T>C (n.1302+18T>C) c.1329+18T>C (n.1329+18T>C) c.1554+18T>C (n.1554+18T>C) c.1533+18T>C (n.1533+18T>C) c.1518+18T>C (n.1518+18T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688149G>A | CA2663443247 | SLC19A3 | c.1314+17C>T (n.1314+17C>T) c.*1339+17C>T (n.*1339+17C>T) n.1504+17C>T c.*425+17C>T (n.*425+17C>T) c.*508+17C>T (n.*508+17C>T) c.1350+17C>T (n.1350+17C>T) c.*302+17C>T (n.*302+17C>T) n.1044+17C>T c.260-1980C>T (n.260-1980C>T) c.1302+17C>T (n.1302+17C>T) c.1329+17C>T (n.1329+17C>T) c.1554+17C>T (n.1554+17C>T) c.1533+17C>T (n.1533+17C>T) c.1518+17C>T (n.1518+17C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688150A= | CA1333039952 | SLC19A3 | c.1314+16T= (n.1314+16T=) c.*1339+16T= (n.*1339+16T=) n.1504+16T= c.*425+16T= (n.*425+16T=) c.*508+16T= (n.*508+16T=) c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.*302+16T= (n.*302+16T=) n.1044+16T= c.260-1981T= (n.260-1981T=) c.1302+16T= (n.1302+16T=) c.1329+16T= (n.1329+16T=) c.1554+16T= (n.1554+16T=) c.1533+16T= (n.1533+16T=) c.1518+16T= (n.1518+16T=) | |
| 2 | g.227688150A>G | CA539892620 | SLC19A3 | c.1314+16T>C (n.1314+16T>C) c.*1339+16T>C (n.*1339+16T>C) n.1504+16T>C c.*425+16T>C (n.*425+16T>C) c.*508+16T>C (n.*508+16T>C) c.1350+16T>C (n.1350+16T>C) c.*302+16T>C (n.*302+16T>C) n.1044+16T>C c.260-1981T>C (n.260-1981T>C) c.1302+16T>C (n.1302+16T>C) c.1329+16T>C (n.1329+16T>C) c.1554+16T>C (n.1554+16T>C) c.1533+16T>C (n.1533+16T>C) c.1518+16T>C (n.1518+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688150A>T | CA539892621 | SLC19A3 | c.1314+16T>A (n.1314+16T>A) c.*1339+16T>A (n.*1339+16T>A) n.1504+16T>A c.*425+16T>A (n.*425+16T>A) c.*508+16T>A (n.*508+16T>A) c.1350+16T>A (n.1350+16T>A) c.*302+16T>A (n.*302+16T>A) n.1044+16T>A c.260-1981T>A (n.260-1981T>A) c.1302+16T>A (n.1302+16T>A) c.1329+16T>A (n.1329+16T>A) c.1554+16T>A (n.1554+16T>A) c.1533+16T>A (n.1533+16T>A) c.1518+16T>A (n.1518+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688151A= | CA1333039953 | SLC19A3 | c.1314+15T= (n.1314+15T=) c.*1339+15T= (n.*1339+15T=) n.1504+15T= c.*425+15T= (n.*425+15T=) c.*508+15T= (n.*508+15T=) c.1350+15T= (n.1350+15T=) c.*302+15T= (n.*302+15T=) n.1044+15T= c.260-1982T= (n.260-1982T=) c.1302+15T= (n.1302+15T=) c.1329+15T= (n.1329+15T=) c.1554+15T= (n.1554+15T=) c.1533+15T= (n.1533+15T=) c.1518+15T= (n.1518+15T=) | |
| 2 | g.227688151A>G | CA1333039954 | SLC19A3 | c.1314+15T>C (n.1314+15T>C) c.*1339+15T>C (n.*1339+15T>C) n.1504+15T>C c.*425+15T>C (n.*425+15T>C) c.*508+15T>C (n.*508+15T>C) c.1350+15T>C (n.1350+15T>C) c.*302+15T>C (n.*302+15T>C) n.1044+15T>C c.260-1982T>C (n.260-1982T>C) c.1302+15T>C (n.1302+15T>C) c.1329+15T>C (n.1329+15T>C) c.1554+15T>C (n.1554+15T>C) c.1533+15T>C (n.1533+15T>C) c.1518+15T>C (n.1518+15T>C) | dbSNP |
| 2 | g.227688153T>C | CA647602429 | SLC19A3 | c.1314+13A>G (n.1314+13A>G) c.*1339+13A>G (n.*1339+13A>G) n.1504+13A>G c.*425+13A>G (n.*425+13A>G) c.*508+13A>G (n.*508+13A>G) c.1350+13A>G (n.1350+13A>G) c.*302+13A>G (n.*302+13A>G) n.1044+13A>G c.260-1984A>G (n.260-1984A>G) c.1302+13A>G (n.1302+13A>G) c.1329+13A>G (n.1329+13A>G) c.1554+13A>G (n.1554+13A>G) c.1533+13A>G (n.1533+13A>G) c.1518+13A>G (n.1518+13A>G) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.227688155T>C | CA66655672 | SLC19A3 | c.1314+11A>G (n.1314+11A>G) c.*1339+11A>G (n.*1339+11A>G) n.1504+11A>G c.*425+11A>G (n.*425+11A>G) c.*508+11A>G (n.*508+11A>G) c.1350+11A>G (n.1350+11A>G) c.*302+11A>G (n.*302+11A>G) n.1044+11A>G c.260-1986A>G (n.260-1986A>G) c.1302+11A>G (n.1302+11A>G) c.1329+11A>G (n.1329+11A>G) c.1554+11A>G (n.1554+11A>G) c.1533+11A>G (n.1533+11A>G) c.1518+11A>G (n.1518+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688155T= | CA1333039955 | SLC19A3 | c.1314+11A= (n.1314+11A=) c.*1339+11A= (n.*1339+11A=) n.1504+11A= c.*425+11A= (n.*425+11A=) c.*508+11A= (n.*508+11A=) c.1350+11A= (n.1350+11A=) c.*302+11A= (n.*302+11A=) n.1044+11A= c.260-1986A= (n.260-1986A=) c.1302+11A= (n.1302+11A=) c.1329+11A= (n.1329+11A=) c.1554+11A= (n.1554+11A=) c.1533+11A= (n.1533+11A=) c.1518+11A= (n.1518+11A=) | |
| 2 | g.227688156T>C | CA1043094961 | SLC19A3 | c.1314+10A>G (n.1314+10A>G) c.*1339+10A>G (n.*1339+10A>G) n.1504+10A>G c.*425+10A>G (n.*425+10A>G) c.*508+10A>G (n.*508+10A>G) c.1350+10A>G (n.1350+10A>G) c.*302+10A>G (n.*302+10A>G) n.1044+10A>G c.260-1987A>G (n.260-1987A>G) c.1302+10A>G (n.1302+10A>G) c.1329+10A>G (n.1329+10A>G) c.1554+10A>G (n.1554+10A>G) c.1533+10A>G (n.1533+10A>G) c.1518+10A>G (n.1518+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688156T>G | CA2663443248 | SLC19A3 | c.1314+10A>C (n.1314+10A>C) c.*1339+10A>C (n.*1339+10A>C) n.1504+10A>C c.*425+10A>C (n.*425+10A>C) c.*508+10A>C (n.*508+10A>C) c.1350+10A>C (n.1350+10A>C) c.*302+10A>C (n.*302+10A>C) n.1044+10A>C c.260-1987A>C (n.260-1987A>C) c.1302+10A>C (n.1302+10A>C) c.1329+10A>C (n.1329+10A>C) c.1554+10A>C (n.1554+10A>C) c.1533+10A>C (n.1533+10A>C) c.1518+10A>C (n.1518+10A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688156T= | CA1333039956 | SLC19A3 | c.1314+10A= (n.1314+10A=) c.*1339+10A= (n.*1339+10A=) n.1504+10A= c.*425+10A= (n.*425+10A=) c.*508+10A= (n.*508+10A=) c.1350+10A= (n.1350+10A=) c.*302+10A= (n.*302+10A=) n.1044+10A= c.260-1987A= (n.260-1987A=) c.1302+10A= (n.1302+10A=) c.1329+10A= (n.1329+10A=) c.1554+10A= (n.1554+10A=) c.1533+10A= (n.1533+10A=) c.1518+10A= (n.1518+10A=) | |
| 2 | g.227688157G>A | CA2499215752 | SLC19A3 | c.1314+9C>T (n.1314+9C>T) c.*1339+9C>T (n.*1339+9C>T) n.1504+9C>T c.*425+9C>T (n.*425+9C>T) c.*508+9C>T (n.*508+9C>T) c.1350+9C>T (n.1350+9C>T) c.*302+9C>T (n.*302+9C>T) n.1044+9C>T c.260-1988C>T (n.260-1988C>T) c.1302+9C>T (n.1302+9C>T) c.1329+9C>T (n.1329+9C>T) c.1554+9C>T (n.1554+9C>T) c.1533+9C>T (n.1533+9C>T) c.1518+9C>T (n.1518+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688157G>T | CA2663443249 | SLC19A3 | c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) c.*1339+9C>A (n.*1339+9C>A) n.1504+9C>A c.*425+9C>A (n.*425+9C>A) c.*508+9C>A (n.*508+9C>A) c.1350+9C>A (n.1350+9C>A) c.*302+9C>A (n.*302+9C>A) n.1044+9C>A c.260-1988C>A (n.260-1988C>A) c.1302+9C>A (n.1302+9C>A) c.1329+9C>A (n.1329+9C>A) c.1554+9C>A (n.1554+9C>A) c.1533+9C>A (n.1533+9C>A) c.1518+9C>A (n.1518+9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688158C= | CA1333039957 | SLC19A3 | c.1314+8G= (n.1314+8G=) c.*1339+8G= (n.*1339+8G=) n.1504+8G= c.*425+8G= (n.*425+8G=) c.*508+8G= (n.*508+8G=) c.1350+8G= (n.1350+8G=) c.*302+8G= (n.*302+8G=) n.1044+8G= c.260-1989G= (n.260-1989G=) c.1302+8G= (n.1302+8G=) c.1329+8G= (n.1329+8G=) c.1554+8G= (n.1554+8G=) c.1533+8G= (n.1533+8G=) c.1518+8G= (n.1518+8G=) | |
| 2 | g.227688158C>T | CA539892622 | SLC19A3 | c.1314+8G>A (n.1314+8G>A) c.*1339+8G>A (n.*1339+8G>A) n.1504+8G>A c.*425+8G>A (n.*425+8G>A) c.*508+8G>A (n.*508+8G>A) c.1350+8G>A (n.1350+8G>A) c.*302+8G>A (n.*302+8G>A) n.1044+8G>A c.260-1989G>A (n.260-1989G>A) c.1302+8G>A (n.1302+8G>A) c.1329+8G>A (n.1329+8G>A) c.1554+8G>A (n.1554+8G>A) c.1533+8G>A (n.1533+8G>A) c.1518+8G>A (n.1518+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688159A>G | CA2739278931 | SLC19A3 | c.1314+7T>C (n.1314+7T>C) c.*1339+7T>C (n.*1339+7T>C) n.1504+7T>C c.*425+7T>C (n.*425+7T>C) c.*508+7T>C (n.*508+7T>C) c.1350+7T>C (n.1350+7T>C) c.*302+7T>C (n.*302+7T>C) n.1044+7T>C c.260-1990T>C (n.260-1990T>C) c.1302+7T>C (n.1302+7T>C) c.1329+7T>C (n.1329+7T>C) c.1554+7T>C (n.1554+7T>C) c.1533+7T>C (n.1533+7T>C) c.1518+7T>C (n.1518+7T>C) | ClinVar |
| 2 | g.227688163T>C | CA2573135410 | SLC19A3 | c.1314+3A>G (n.1314+3A>G) c.*1339+3A>G (n.*1339+3A>G) n.1504+3A>G c.*425+3A>G (n.*425+3A>G) c.*508+3A>G (n.*508+3A>G) c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.*302+3A>G (n.*302+3A>G) n.1044+3A>G c.260-1994A>G (n.260-1994A>G) c.1302+3A>G (n.1302+3A>G) c.1329+3A>G (n.1329+3A>G) c.1554+3A>G (n.1554+3A>G) c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) c.1518+3A>G (n.1518+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227688164A>C | CA350875320 | SLC19A3 | c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.*1339+2T>G (n.*1339+2T>G) n.1504+2T>G c.*425+2T>G (n.*425+2T>G) c.*508+2T>G (n.*508+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.*302+2T>G (n.*302+2T>G) n.1044+2T>G c.260-1995T>G (n.260-1995T>G) c.1302+2T>G (n.1302+2T>G) c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) | |
| 2 | g.227688164A>G | CA350875321 | SLC19A3 | c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.*1339+2T>C (n.*1339+2T>C) n.1504+2T>C c.*425+2T>C (n.*425+2T>C) c.*508+2T>C (n.*508+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.*302+2T>C (n.*302+2T>C) n.1044+2T>C c.260-1995T>C (n.260-1995T>C) c.1302+2T>C (n.1302+2T>C) c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) | |
| 2 | g.227688164A>T | CA350875322 | SLC19A3 | c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.*1339+2T>A (n.*1339+2T>A) n.1504+2T>A c.*425+2T>A (n.*425+2T>A) c.*508+2T>A (n.*508+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.*302+2T>A (n.*302+2T>A) n.1044+2T>A c.260-1995T>A (n.260-1995T>A) c.1302+2T>A (n.1302+2T>A) c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) | |
| 2 | g.227688165C>A | CA350875323 | SLC19A3 | c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.*1339+1G>T (n.*1339+1G>T) n.1504+1G>T c.*425+1G>T (n.*425+1G>T) c.*508+1G>T (n.*508+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.*302+1G>T (n.*302+1G>T) n.1044+1G>T c.260-1996G>T (n.260-1996G>T) c.1302+1G>T (n.1302+1G>T) c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) | |
| 2 | g.227688165C= | CA1333039958 | SLC19A3 | c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.*1339+1G= (n.*1339+1G=) n.1504+1G= c.*425+1G= (n.*425+1G=) c.*508+1G= (n.*508+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.*302+1G= (n.*302+1G=) n.1044+1G= c.260-1996G= (n.260-1996G=) c.1302+1G= (n.1302+1G=) c.1329+1G= (n.1329+1G=) c.1554+1G= (n.1554+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.1518+1G= (n.1518+1G=) | |
| 2 | g.227688165C>G | CA350875324 | SLC19A3 | c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.*1339+1G>C (n.*1339+1G>C) n.1504+1G>C c.*425+1G>C (n.*425+1G>C) c.*508+1G>C (n.*508+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.*302+1G>C (n.*302+1G>C) n.1044+1G>C c.260-1996G>C (n.260-1996G>C) c.1302+1G>C (n.1302+1G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) | |
| 2 | g.227688165C>T | CA2149110 | SLC19A3 | c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.*1339+1G>A (n.*1339+1G>A) n.1504+1G>A c.*425+1G>A (n.*425+1G>A) c.*508+1G>A (n.*508+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.*302+1G>A (n.*302+1G>A) n.1044+1G>A c.260-1996G>A (n.260-1996G>A) c.1302+1G>A (n.1302+1G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688166C>A | CA350875325 | SLC19A3 | c.1314G>T (p.Gln438His) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1504G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1350G>T (p.Gln450His) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1044G>T c.260-1997G>T (n.260-1997G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1329G>T (p.Gln443His) c.1554G>T (p.Gln518His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1518G>T (p.Gln506His) | |
| 2 | g.227688166C>G | CA350875326 | SLC19A3 | c.1314G>C (p.Gln438His) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1504G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1350G>C (p.Gln450His) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1044G>C c.260-1997G>C (n.260-1997G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) c.1329G>C (p.Gln443His) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1518G>C (p.Gln506His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688166C>T | CA431514303 | SLC19A3 | c.1314G>A (p.Gln438=) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1504G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1350G>A (p.Gln450=) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1044G>A c.260-1997G>A (n.260-1997G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) c.1329G>A (p.Gln443=) c.1554G>A (p.Gln518=) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1518G>A (p.Gln506=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688167T>A | CA350875327 | SLC19A3 | c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.1503A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1043A>T c.260-1998A>T (n.260-1998A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) | |
| 2 | g.227688167T>C | CA350875328 | SLC19A3 | c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.1503A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1043A>G c.260-1998A>G (n.260-1998A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) | |
| 2 | g.227688167T>G | CA350875329 | SLC19A3 | c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.1503A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1043A>C c.260-1998A>C (n.260-1998A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) | |
| 2 | g.227688168G>A | CA350875330 | SLC19A3 | c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1502C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1042C>T c.260-1999C>T (n.260-1999C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) | COSMIC |
| 2 | g.227688168G>C | CA350875331 | SLC19A3 | c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1502C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1042C>G c.260-1999C>G (n.260-1999C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) | |
| 2 | g.227688168G= | CA1333039959 | SLC19A3 | c.1312C= (p.Gln438=) c.*1337C= (n.*1337C=) n.1502C= c.*423C= (n.*423C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1348C= (p.Gln450=) c.*300C= (n.*300C=) n.1042C= c.260-1999C= (n.260-1999C=) c.1300C= (p.Gln434=) c.1327C= (p.Gln443=) c.1552C= (p.Gln518=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1516C= (p.Gln506=) | |
| 2 | g.227688168G>T | CA350875332 | SLC19A3 | c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1502C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1042C>A c.260-1999C>A (n.260-1999C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688169A>C | CA350875333 | SLC19A3 | c.1311T>G (p.Ile437Met) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1501T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1041T>G c.260-2000T>G (n.260-2000T>G) c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.1515T>G (p.Ile505Met) | |
| 2 | g.227688169A>G | CA431514305 | SLC19A3 | c.1311T>C (p.Ile437=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1501T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.1347T>C (p.Ile449=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1041T>C c.260-2000T>C (n.260-2000T>C) c.1299T>C (p.Ile433=) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1530T>C (p.Ile510=) c.1515T>C (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688169A>T | CA431514304 | SLC19A3 | c.1311T>A (p.Ile437=) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1501T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.1347T>A (p.Ile449=) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1041T>A c.260-2000T>A (n.260-2000T>A) c.1299T>A (p.Ile433=) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1551T>A (p.Ile517=) c.1530T>A (p.Ile510=) c.1515T>A (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688170A= | CA1333039960 | SLC19A3 | c.1310T= (p.Ile437=) c.*1335T= (n.*1335T=) n.1500T= c.*421T= (n.*421T=) c.*504T= (n.*504T=) c.1346T= (p.Ile449=) c.*298T= (n.*298T=) n.1040T= c.260-2001T= (n.260-2001T=) c.1298T= (p.Ile433=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1529T= (p.Ile510=) c.1514T= (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688170A>C | CA350875334 | SLC19A3 | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.1500T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1040T>G c.260-2001T>G (n.260-2001T>G) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) | |
| 2 | g.227688170A>G | CA66655676 | SLC19A3 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.1500T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1040T>C c.260-2001T>C (n.260-2001T>C) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) | dbSNP |
| 2 | g.227688170A>T | CA350875335 | SLC19A3 | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.1500T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1040T>A c.260-2001T>A (n.260-2001T>A) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) | |
| 2 | g.227688171T>A | CA350875338 | SLC19A3 | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1499A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1039A>T c.260-2002A>T (n.260-2002A>T) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.227688171T>C | CA350875336 | SLC19A3 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1499A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1039A>G c.260-2002A>G (n.260-2002A>G) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) | |
| 2 | g.227688171T>G | CA350875337 | SLC19A3 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1499A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1039A>C c.260-2002A>C (n.260-2002A>C) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) | |
| 2 | g.227688171T= | CA1333039961 | SLC19A3 | c.1309A= (p.Ile437=) c.*1334A= (n.*1334A=) n.1499A= c.*420A= (n.*420A=) c.*503A= (n.*503A=) c.1345A= (p.Ile449=) c.*297A= (n.*297A=) n.1039A= c.260-2002A= (n.260-2002A=) c.1297A= (p.Ile433=) c.1324A= (p.Ile442=) c.1549A= (p.Ile517=) c.1528A= (p.Ile510=) c.1513A= (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688172G>A | CA431514306 | SLC19A3 | c.1308C>T (p.Ser436=) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1498C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1038C>T c.260-2003C>T (n.260-2003C>T) c.1296C>T (p.Ser432=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1548C>T (p.Ser516=) c.1527C>T (p.Ser509=) c.1512C>T (p.Ser504=) | |
| 2 | g.227688172G>C | CA350875339 | SLC19A3 | c.1308C>G (p.Ser436Arg) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1498C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1038C>G c.260-2003C>G (n.260-2003C>G) c.1296C>G (p.Ser432Arg) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1527C>G (p.Ser509Arg) c.1512C>G (p.Ser504Arg) | |
| 2 | g.227688172G>T | CA350875340 | SLC19A3 | c.1308C>A (p.Ser436Arg) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1498C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1038C>A c.260-2003C>A (n.260-2003C>A) c.1296C>A (p.Ser432Arg) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1548C>A (p.Ser516Arg) c.1527C>A (p.Ser509Arg) c.1512C>A (p.Ser504Arg) | |
| 2 | g.227688173C>A | CA350875341 | SLC19A3 | c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.1497G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1037G>T c.260-2004G>T (n.260-2004G>T) c.1295G>T (p.Ser432Ile) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) c.1526G>T (p.Ser509Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) | |
| 2 | g.227688173C= | CA1333039962 | SLC19A3 | c.1307G= (p.Ser436=) c.*1332G= (n.*1332G=) n.1497G= c.*418G= (n.*418G=) c.*501G= (n.*501G=) c.1343G= (p.Ser448=) c.*295G= (n.*295G=) n.1037G= c.260-2004G= (n.260-2004G=) c.1295G= (p.Ser432=) c.1322G= (p.Ser441=) c.1547G= (p.Ser516=) c.1526G= (p.Ser509=) c.1511G= (p.Ser504=) | |
| 2 | g.227688173C>G | CA350875342 | SLC19A3 | c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.*1332G>C (n.*1332G>C) n.1497G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1037G>C c.260-2004G>C (n.260-2004G>C) c.1295G>C (p.Ser432Thr) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) c.1526G>C (p.Ser509Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) | |
| 2 | g.227688173C>T | CA350875343 | SLC19A3 | c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.*1332G>A (n.*1332G>A) n.1497G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1037G>A c.260-2004G>A (n.260-2004G>A) c.1295G>A (p.Ser432Asn) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) c.1526G>A (p.Ser509Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.227688174T>A | CA350875344 | SLC19A3 | c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1496A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1036A>T c.260-2005A>T (n.260-2005A>T) c.1294A>T (p.Ser432Cys) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) c.1525A>T (p.Ser509Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) | |
| 2 | g.227688174T>C | CA350875345 | SLC19A3 | c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1496A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1036A>G c.260-2005A>G (n.260-2005A>G) c.1294A>G (p.Ser432Gly) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) c.1525A>G (p.Ser509Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) | |
| 2 | g.227688174T>G | CA2149111 | SLC19A3 | c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1496A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1036A>C c.260-2005A>C (n.260-2005A>C) c.1294A>C (p.Ser432Arg) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) c.1525A>C (p.Ser509Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688174T= | CA1333039963 | SLC19A3 | c.1306A= (p.Ser436=) c.*1331A= (n.*1331A=) n.1496A= c.*417A= (n.*417A=) c.*500A= (n.*500A=) c.1342A= (p.Ser448=) c.*294A= (n.*294A=) n.1036A= c.260-2005A= (n.260-2005A=) c.1294A= (p.Ser432=) c.1321A= (p.Ser441=) c.1546A= (p.Ser516=) c.1525A= (p.Ser509=) c.1510A= (p.Ser504=) | |
| 2 | g.227688175G>A | CA431514309 | SLC19A3 | c.1305C>T (p.Val435=) c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.1495C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.1341C>T (p.Val447=) c.*293C>T (n.*293C>T) n.1035C>T c.260-2006C>T (n.260-2006C>T) c.1293C>T (p.Val431=) c.1320C>T (p.Val440=) c.1545C>T (p.Val515=) c.1524C>T (p.Val508=) c.1509C>T (p.Val503=) | |
| 2 | g.227688175G>C | CA431514307 | SLC19A3 | c.1305C>G (p.Val435=) c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.1495C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.1341C>G (p.Val447=) c.*293C>G (n.*293C>G) n.1035C>G c.260-2006C>G (n.260-2006C>G) c.1293C>G (p.Val431=) c.1320C>G (p.Val440=) c.1545C>G (p.Val515=) c.1524C>G (p.Val508=) c.1509C>G (p.Val503=) | |
| 2 | g.227688175G>T | CA431514308 | SLC19A3 | c.1305C>A (p.Val435=) c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.1495C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.1341C>A (p.Val447=) c.*293C>A (n.*293C>A) n.1035C>A c.260-2006C>A (n.260-2006C>A) c.1293C>A (p.Val431=) c.1320C>A (p.Val440=) c.1545C>A (p.Val515=) c.1524C>A (p.Val508=) c.1509C>A (p.Val503=) | |
| 2 | g.227688176A>C | CA350875346 | SLC19A3 | c.1304T>G (p.Val435Gly) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.1494T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.*292T>G (n.*292T>G) n.1034T>G c.260-2007T>G (n.260-2007T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) | |
| 2 | g.227688176A>G | CA350875347 | SLC19A3 | c.1304T>C (p.Val435Ala) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.1494T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1034T>C c.260-2007T>C (n.260-2007T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) | COSMIC |
| 2 | g.227688176A>T | CA350875348 | SLC19A3 | c.1304T>A (p.Val435Asp) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.1494T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.*292T>A (n.*292T>A) n.1034T>A c.260-2007T>A (n.260-2007T>A) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) | |
| 2 | g.227688177C>A | CA350875350 | SLC19A3 | c.1303G>T (p.Val435Phe) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.1493G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.*291G>T (n.*291G>T) n.1033G>T c.260-2008G>T (n.260-2008G>T) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) | |
| 2 | g.227688177C>G | CA350875351 | SLC19A3 | c.1303G>C (p.Val435Leu) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.1493G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.*291G>C (n.*291G>C) n.1033G>C c.260-2008G>C (n.260-2008G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) | |
| 2 | g.227688177C>T | CA350875349 | SLC19A3 | c.1303G>A (p.Val435Ile) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.1493G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.*291G>A (n.*291G>A) n.1033G>A c.260-2008G>A (n.260-2008G>A) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) | |
| 2 | g.227688178T>A | CA431514310 | SLC19A3 | c.1302A>T (p.Pro434=) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1492A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1338A>T (p.Pro446=) c.*290A>T (n.*290A>T) n.1032A>T c.260-2009A>T (n.260-2009A>T) c.1290A>T (p.Pro430=) c.1317A>T (p.Pro439=) c.1542A>T (p.Pro514=) c.1521A>T (p.Pro507=) c.1506A>T (p.Pro502=) | |
| 2 | g.227688178T>C | CA431514311 | SLC19A3 | c.1302A>G (p.Pro434=) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1492A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1338A>G (p.Pro446=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.1032A>G c.260-2009A>G (n.260-2009A>G) c.1290A>G (p.Pro430=) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1542A>G (p.Pro514=) c.1521A>G (p.Pro507=) c.1506A>G (p.Pro502=) | ClinVar |
| 2 | g.227688178T>G | CA431514312 | SLC19A3 | c.1302A>C (p.Pro434=) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1492A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1338A>C (p.Pro446=) c.*290A>C (n.*290A>C) n.1032A>C c.260-2009A>C (n.260-2009A>C) c.1290A>C (p.Pro430=) c.1317A>C (p.Pro439=) c.1542A>C (p.Pro514=) c.1521A>C (p.Pro507=) c.1506A>C (p.Pro502=) | |
| 2 | g.227688179G>A | CA350875354 | SLC19A3 | c.1301C>T (p.Pro434Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1491C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1031C>T c.260-2010C>T (n.260-2010C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) | |
| 2 | g.227688179G>C | CA350875352 | SLC19A3 | c.1301C>G (p.Pro434Arg) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.1491C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1031C>G c.260-2010C>G (n.260-2010C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) | |
| 2 | g.227688179G>T | CA350875353 | SLC19A3 | c.1301C>A (p.Pro434Gln) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1491C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1031C>A c.260-2010C>A (n.260-2010C>A) c.1289C>A (p.Pro430Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.1520C>A (p.Pro507Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) | |
| 2 | g.227688180G>A | CA66655681 | SLC19A3 | c.1300C>T (p.Pro434Ser) c.*1325C>T (n.*1325C>T) n.1490C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1030C>T c.260-2011C>T (n.260-2011C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688180G>C | CA350875355 | SLC19A3 | c.1300C>G (p.Pro434Ala) c.*1325C>G (n.*1325C>G) n.1490C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.*288C>G (n.*288C>G) n.1030C>G c.260-2011C>G (n.260-2011C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) | |
| 2 | g.227688180G= | CA1333039964 | SLC19A3 | c.1300C= (p.Pro434=) c.*1325C= (n.*1325C=) n.1490C= c.*411C= (n.*411C=) c.*494C= (n.*494C=) c.1336C= (p.Pro446=) c.*288C= (n.*288C=) n.1030C= c.260-2011C= (n.260-2011C=) c.1288C= (p.Pro430=) c.1315C= (p.Pro439=) c.1540C= (p.Pro514=) c.1519C= (p.Pro507=) c.1504C= (p.Pro502=) | |
| 2 | g.227688180G>T | CA2149112 | SLC19A3 | c.1300C>A (p.Pro434Thr) c.*1325C>A (n.*1325C>A) n.1490C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1030C>A c.260-2011C>A (n.260-2011C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688181C>A | CA350875356 | SLC19A3 | c.1299G>T (p.Leu433Phe) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1489G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1335G>T (p.Leu445Phe) c.*287G>T (n.*287G>T) n.1029G>T c.260-2012G>T (n.260-2012G>T) c.1287G>T (p.Leu429Phe) c.1314G>T (p.Leu438Phe) c.1539G>T (p.Leu513Phe) c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.1503G>T (p.Leu501Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688181C>G | CA350875357 | SLC19A3 | c.1299G>C (p.Leu433Phe) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1489G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1335G>C (p.Leu445Phe) c.*287G>C (n.*287G>C) n.1029G>C c.260-2012G>C (n.260-2012G>C) c.1287G>C (p.Leu429Phe) c.1314G>C (p.Leu438Phe) c.1539G>C (p.Leu513Phe) c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.1503G>C (p.Leu501Phe) | |
| 2 | g.227688181C>T | CA431514313 | SLC19A3 | c.1299G>A (p.Leu433=) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1489G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1335G>A (p.Leu445=) c.*287G>A (n.*287G>A) n.1029G>A c.260-2012G>A (n.260-2012G>A) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1503G>A (p.Leu501=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688182A>C | CA350875358 | SLC19A3 | c.1298T>G (p.Leu433Trp) c.*1323T>G (n.*1323T>G) n.1488T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.1334T>G (p.Leu445Trp) c.*286T>G (n.*286T>G) n.1028T>G c.260-2013T>G (n.260-2013T>G) c.1286T>G (p.Leu429Trp) c.1313T>G (p.Leu438Trp) c.1538T>G (p.Leu513Trp) c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.1502T>G (p.Leu501Trp) | |
| 2 | g.227688182A>G | CA350875359 | SLC19A3 | c.1298T>C (p.Leu433Ser) c.*1323T>C (n.*1323T>C) n.1488T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.*286T>C (n.*286T>C) n.1028T>C c.260-2013T>C (n.260-2013T>C) c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.1313T>C (p.Leu438Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.1502T>C (p.Leu501Ser) | |
| 2 | g.227688182A>T | CA350875360 | SLC19A3 | c.1298T>A (p.Leu433Ter) c.*1323T>A (n.*1323T>A) n.1488T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.*286T>A (n.*286T>A) n.1028T>A c.260-2013T>A (n.260-2013T>A) c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.1313T>A (p.Leu438Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.1502T>A (p.Leu501Ter) | |
| 2 | g.227688183A= | CA1333039965 | SLC19A3 | c.1297T= (p.Leu433=) c.*1322T= (n.*1322T=) n.1487T= c.*408T= (n.*408T=) c.*491T= (n.*491T=) c.1333T= (p.Leu445=) c.*285T= (n.*285T=) n.1027T= c.260-2014T= (n.260-2014T=) c.1285T= (p.Leu429=) c.1312T= (p.Leu438=) c.1537T= (p.Leu513=) c.1516T= (p.Leu506=) c.1501T= (p.Leu501=) | |
| 2 | g.227688183A>C | CA350875361 | SLC19A3 | c.1297T>G (p.Leu433Val) c.*1322T>G (n.*1322T>G) n.1487T>G c.*408T>G (n.*408T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.1333T>G (p.Leu445Val) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1027T>G c.260-2014T>G (n.260-2014T>G) c.1285T>G (p.Leu429Val) c.1312T>G (p.Leu438Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) c.1516T>G (p.Leu506Val) c.1501T>G (p.Leu501Val) | |
| 2 | g.227688183A>G | CA2149113 | SLC19A3 | c.1297T>C (p.Leu433=) c.*1322T>C (n.*1322T>C) n.1487T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.1333T>C (p.Leu445=) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1027T>C c.260-2014T>C (n.260-2014T>C) c.1285T>C (p.Leu429=) c.1312T>C (p.Leu438=) c.1537T>C (p.Leu513=) c.1516T>C (p.Leu506=) c.1501T>C (p.Leu501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.227688183A>T | CA350875362 | SLC19A3 | c.1297T>A (p.Leu433Met) c.*1322T>A (n.*1322T>A) n.1487T>A c.*408T>A (n.*408T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.1333T>A (p.Leu445Met) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1027T>A c.260-2014T>A (n.260-2014T>A) c.1285T>A (p.Leu429Met) c.1312T>A (p.Leu438Met) c.1537T>A (p.Leu513Met) c.1516T>A (p.Leu506Met) c.1501T>A (p.Leu501Met) | |
| 2 | g.227688184G>A | CA431514314 | SLC19A3 | c.1296C>T (p.Asn432=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.1486C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.1332C>T (p.Asn444=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1026C>T c.260-2015C>T (n.260-2015C>T) c.1284C>T (p.Asn428=) c.1311C>T (p.Asn437=) c.1536C>T (p.Asn512=) c.1515C>T (p.Asn505=) c.1500C>T (p.Asn500=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688184G>C | CA350875363 | SLC19A3 | c.1296C>G (p.Asn432Lys) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.1486C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1026C>G c.260-2015C>G (n.260-2015C>G) c.1284C>G (p.Asn428Lys) c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.1536C>G (p.Asn512Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) c.1500C>G (p.Asn500Lys) | |
| 2 | g.227688184G>T | CA350875364 | SLC19A3 | c.1296C>A (p.Asn432Lys) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.1486C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1026C>A c.260-2015C>A (n.260-2015C>A) c.1284C>A (p.Asn428Lys) c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.1536C>A (p.Asn512Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) c.1500C>A (p.Asn500Lys) | |
| 2 | g.227688185T>A | CA350875365 | SLC19A3 | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1485A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1025A>T c.260-2016A>T (n.260-2016A>T) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) c.1499A>T (p.Asn500Ile) | |
| 2 | g.227688185T>C | CA350875366 | SLC19A3 | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.*1320A>G (n.*1320A>G) n.1485A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1025A>G c.260-2016A>G (n.260-2016A>G) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) c.1499A>G (p.Asn500Ser) | |
| 2 | g.227688185T>G | CA350875367 | SLC19A3 | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.*1320A>C (n.*1320A>C) n.1485A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1025A>C c.260-2016A>C (n.260-2016A>C) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) c.1499A>C (p.Asn500Thr) | |
| 2 | g.227688186T>A | CA350875368 | SLC19A3 | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.*1319A>T (n.*1319A>T) n.1484A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1024A>T c.260-2017A>T (n.260-2017A>T) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) c.1498A>T (p.Asn500Tyr) | |
| 2 | g.227688186T>C | CA350875369 | SLC19A3 | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.*1319A>G (n.*1319A>G) n.1484A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1024A>G c.260-2017A>G (n.260-2017A>G) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) c.1498A>G (p.Asn500Asp) | |
| 2 | g.227688186T>G | CA350875370 | SLC19A3 | c.1294A>C (p.Asn432His) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.1484A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.1330A>C (p.Asn444His) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1024A>C c.260-2017A>C (n.260-2017A>C) c.1282A>C (p.Asn428His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.1513A>C (p.Asn505His) c.1498A>C (p.Asn500His) | |
| 2 | g.227688187G>A | CA431514315 | SLC19A3 | c.1293C>T (p.Leu431=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) n.1483C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.1329C>T (p.Leu443=) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1023C>T c.260-2018C>T (n.260-2018C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1512C>T (p.Leu504=) c.1497C>T (p.Leu499=) | |
| 2 | g.227688187G>C | CA431514316 | SLC19A3 | c.1293C>G (p.Leu431=) c.*1318C>G (n.*1318C>G) n.1483C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.1329C>G (p.Leu443=) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1023C>G c.260-2018C>G (n.260-2018C>G) c.1281C>G (p.Leu427=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1512C>G (p.Leu504=) c.1497C>G (p.Leu499=) | |
| 2 | g.227688187G>T | CA431514317 | SLC19A3 | c.1293C>A (p.Leu431=) c.*1318C>A (n.*1318C>A) n.1483C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.1329C>A (p.Leu443=) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1023C>A c.260-2018C>A (n.260-2018C>A) c.1281C>A (p.Leu427=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1512C>A (p.Leu504=) c.1497C>A (p.Leu499=) | |
| 2 | g.227688188A>C | CA350875371 | SLC19A3 | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*1317T>G (n.*1317T>G) n.1482T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1022T>G c.260-2019T>G (n.260-2019T>G) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) | |
| 2 | g.227688188A>G | CA350875372 | SLC19A3 | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*1317T>C (n.*1317T>C) n.1482T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1022T>C c.260-2019T>C (n.260-2019T>C) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) | |
| 2 | g.227688188A>T | CA350875373 | SLC19A3 | c.1292T>A (p.Leu431His) c.*1317T>A (n.*1317T>A) n.1482T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.1328T>A (p.Leu443His) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1022T>A c.260-2019T>A (n.260-2019T>A) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1511T>A (p.Leu504His) c.1496T>A (p.Leu499His) | |
| 2 | g.227688189G>A | CA2149114 | SLC19A3 | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*1316C>T (n.*1316C>T) n.1481C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.*279C>T (n.*279C>T) n.1021C>T c.260-2020C>T (n.260-2020C>T) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688189G>C | CA350875374 | SLC19A3 | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*1316C>G (n.*1316C>G) n.1481C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*279C>G (n.*279C>G) n.1021C>G c.260-2020C>G (n.260-2020C>G) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) | |
| 2 | g.227688189G= | CA1333039966 | SLC19A3 | c.1291C= (p.Leu431=) c.*1316C= (n.*1316C=) n.1481C= c.*402C= (n.*402C=) c.*485C= (n.*485C=) c.1327C= (p.Leu443=) c.*279C= (n.*279C=) n.1021C= c.260-2020C= (n.260-2020C=) c.1279C= (p.Leu427=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1510C= (p.Leu504=) c.1495C= (p.Leu499=) | |
| 2 | g.227688189G>T | CA350875375 | SLC19A3 | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.1481C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) n.1021C>A c.260-2020C>A (n.260-2020C>A) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) | |
| 2 | g.227688190C>A | CA431514318 | SLC19A3 | c.1290G>T (p.Gly430=) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1480G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1326G>T (p.Gly442=) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1020G>T c.260-2021G>T (n.260-2021G>T) c.1278G>T (p.Gly426=) c.1305G>T (p.Gly435=) c.1530G>T (p.Gly510=) c.1509G>T (p.Gly503=) c.1494G>T (p.Gly498=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688190C= | CA1333039967 | SLC19A3 | c.1290G= (p.Gly430=) c.*1315G= (n.*1315G=) n.1480G= c.*401G= (n.*401G=) c.*484G= (n.*484G=) c.1326G= (p.Gly442=) c.*278G= (n.*278G=) n.1020G= c.260-2021G= (n.260-2021G=) c.1278G= (p.Gly426=) c.1305G= (p.Gly435=) c.1530G= (p.Gly510=) c.1509G= (p.Gly503=) c.1494G= (p.Gly498=) | |
| 2 | g.227688190C>G | CA431514319 | SLC19A3 | c.1290G>C (p.Gly430=) c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1480G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1326G>C (p.Gly442=) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1020G>C c.260-2021G>C (n.260-2021G>C) c.1278G>C (p.Gly426=) c.1305G>C (p.Gly435=) c.1530G>C (p.Gly510=) c.1509G>C (p.Gly503=) c.1494G>C (p.Gly498=) | |
| 2 | g.227688190C>T | CA431514320 | SLC19A3 | c.1290G>A (p.Gly430=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.1480G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1326G>A (p.Gly442=) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1020G>A c.260-2021G>A (n.260-2021G>A) c.1278G>A (p.Gly426=) c.1305G>A (p.Gly435=) c.1530G>A (p.Gly510=) c.1509G>A (p.Gly503=) c.1494G>A (p.Gly498=) | |
| 2 | g.227688191C>A | CA350875377 | SLC19A3 | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.1479G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1019G>T c.260-2022G>T (n.260-2022G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) | |
| 2 | g.227688191C= | CA1333039968 | SLC19A3 | c.1289G= (p.Gly430=) c.*1314G= (n.*1314G=) n.1479G= c.*400G= (n.*400G=) c.*483G= (n.*483G=) c.1325G= (p.Gly442=) c.*277G= (n.*277G=) n.1019G= c.260-2022G= (n.260-2022G=) c.1277G= (p.Gly426=) c.1304G= (p.Gly435=) c.1529G= (p.Gly510=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1493G= (p.Gly498=) | |
| 2 | g.227688191C>G | CA350875378 | SLC19A3 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.1479G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1019G>C c.260-2022G>C (n.260-2022G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) | dbSNP |
| 2 | g.227688191C>T | CA350875376 | SLC19A3 | c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.1479G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.1325G>A (p.Gly442Glu) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1019G>A c.260-2022G>A (n.260-2022G>A) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688192C>A | CA350875379 | SLC19A3 | c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.1478G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1324G>T (p.Gly442Trp) c.*276G>T (n.*276G>T) n.1018G>T c.260-2023G>T (n.260-2023G>T) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1528G>T (p.Gly510Trp) c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) | |
| 2 | g.227688192C>G | CA350875380 | SLC19A3 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.*1313G>C (n.*1313G>C) n.1478G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.*276G>C (n.*276G>C) n.1018G>C c.260-2023G>C (n.260-2023G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) | |
| 2 | g.227688192C>T | CA350875381 | SLC19A3 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.1478G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.*276G>A (n.*276G>A) n.1018G>A c.260-2023G>A (n.260-2023G>A) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) | |
| 2 | g.227688193T>A | CA350875382 | SLC19A3 | c.1287A>T (p.Arg429Ser) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.1477A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.*275A>T (n.*275A>T) n.1017A>T c.260-2024A>T (n.260-2024A>T) c.1275A>T (p.Arg425Ser) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1527A>T (p.Arg509Ser) c.1506A>T (p.Arg502Ser) c.1491A>T (p.Arg497Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688193T>C | CA431514323 | SLC19A3 | c.1287A>G (p.Arg429=) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.1477A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1323A>G (p.Arg441=) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1017A>G c.260-2024A>G (n.260-2024A>G) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1527A>G (p.Arg509=) c.1506A>G (p.Arg502=) c.1491A>G (p.Arg497=) | |
| 2 | g.227688193T>G | CA350875383 | SLC19A3 | c.1287A>C (p.Arg429Ser) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.1477A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1323A>C (p.Arg441Ser) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1017A>C c.260-2024A>C (n.260-2024A>C) c.1275A>C (p.Arg425Ser) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1527A>C (p.Arg509Ser) c.1506A>C (p.Arg502Ser) c.1491A>C (p.Arg497Ser) | |
| 2 | g.227688194C>A | CA350875384 | SLC19A3 | c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1476G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1016G>T c.260-2025G>T (n.260-2025G>T) c.1274G>T (p.Arg425Ile) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1526G>T (p.Arg509Ile) c.1505G>T (p.Arg502Ile) c.1490G>T (p.Arg497Ile) | |
| 2 | g.227688194C= | CA1333039969 | SLC19A3 | c.1286G= (p.Arg429=) c.*1311G= (n.*1311G=) n.1476G= c.*397G= (n.*397G=) c.*480G= (n.*480G=) c.1322G= (p.Arg441=) c.*274G= (n.*274G=) n.1016G= c.260-2025G= (n.260-2025G=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1526G= (p.Arg509=) c.1505G= (p.Arg502=) c.1490G= (p.Arg497=) | |
| 2 | g.227688194C>G | CA2149115 | SLC19A3 | c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1476G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1016G>C c.260-2025G>C (n.260-2025G>C) c.1274G>C (p.Arg425Thr) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1490G>C (p.Arg497Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688194C>T | CA350875385 | SLC19A3 | c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1476G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1016G>A c.260-2025G>A (n.260-2025G>A) c.1274G>A (p.Arg425Lys) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1490G>A (p.Arg497Lys) | |
| 2 | g.227688195T>A | CA350875386 | SLC19A3 | c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.*1310A>T (n.*1310A>T) n.1475A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1015A>T c.260-2026A>T (n.260-2026A>T) c.1273A>T (p.Arg425Ter) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1525A>T (p.Arg509Ter) c.1504A>T (p.Arg502Ter) c.1489A>T (p.Arg497Ter) | |
| 2 | g.227688195T>C | CA350875387 | SLC19A3 | c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.1475A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1015A>G c.260-2026A>G (n.260-2026A>G) c.1273A>G (p.Arg425Gly) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1489A>G (p.Arg497Gly) | |
| 2 | g.227688195T>G | CA431514324 | SLC19A3 | c.1285A>C (p.Arg429=) c.*1310A>C (n.*1310A>C) n.1475A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1321A>C (p.Arg441=) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1015A>C c.260-2026A>C (n.260-2026A>C) c.1273A>C (p.Arg425=) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1525A>C (p.Arg509=) c.1504A>C (p.Arg502=) c.1489A>C (p.Arg497=) | |
| 2 | g.227688196C>A | CA350875388 | SLC19A3 | c.1284G>T (p.Gln428His) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.1474G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1320G>T (p.Gln440His) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1014G>T c.260-2027G>T (n.260-2027G>T) c.1272G>T (p.Gln424His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.1524G>T (p.Gln508His) c.1503G>T (p.Gln501His) c.1488G>T (p.Gln496His) | |
| 2 | g.227688196C= | CA1333039970 | SLC19A3 | c.1284G= (p.Gln428=) c.*1309G= (n.*1309G=) n.1474G= c.*395G= (n.*395G=) c.*478G= (n.*478G=) c.1320G= (p.Gln440=) c.*272G= (n.*272G=) n.1014G= c.260-2027G= (n.260-2027G=) c.1272G= (p.Gln424=) c.1299G= (p.Gln433=) c.1524G= (p.Gln508=) c.1503G= (p.Gln501=) c.1488G= (p.Gln496=) | |
| 2 | g.227688196C>G | CA350875389 | SLC19A3 | c.1284G>C (p.Gln428His) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.1474G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1320G>C (p.Gln440His) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1014G>C c.260-2027G>C (n.260-2027G>C) c.1272G>C (p.Gln424His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.1524G>C (p.Gln508His) c.1503G>C (p.Gln501His) c.1488G>C (p.Gln496His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688196C>T | CA431514325 | SLC19A3 | c.1284G>A (p.Gln428=) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1474G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1320G>A (p.Gln440=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1014G>A c.260-2027G>A (n.260-2027G>A) c.1272G>A (p.Gln424=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.1524G>A (p.Gln508=) c.1503G>A (p.Gln501=) c.1488G>A (p.Gln496=) | dbSNP |
| 2 | g.227688197T>A | CA350875391 | SLC19A3 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.1473A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1013A>T c.260-2028A>T (n.260-2028A>T) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) | |
| 2 | g.227688197T>C | CA350875392 | SLC19A3 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.1473A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1013A>G c.260-2028A>G (n.260-2028A>G) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) | |
| 2 | g.227688197T>G | CA350875390 | SLC19A3 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.1473A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1013A>C c.260-2028A>C (n.260-2028A>C) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) | |
| 2 | g.227688198G>A | CA350875393 | SLC19A3 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1472C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1012C>T c.260-2029C>T (n.260-2029C>T) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) | |
| 2 | g.227688198G>C | CA350875394 | SLC19A3 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1472C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.*270C>G (n.*270C>G) n.1012C>G c.260-2029C>G (n.260-2029C>G) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) | |
| 2 | g.227688198G>T | CA350875395 | SLC19A3 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1472C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1012C>A c.260-2029C>A (n.260-2029C>A) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) | |
| 2 | g.227688199A>C | CA350875396 | SLC19A3 | c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.1471T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.1317T>G (p.Asp439Glu) c.*269T>G (n.*269T>G) n.1011T>G c.260-2030T>G (n.260-2030T>G) c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) | |
| 2 | g.227688199A>G | CA431514326 | SLC19A3 | c.1281T>C (p.Asp427=) c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.1471T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.1317T>C (p.Asp439=) c.*269T>C (n.*269T>C) n.1011T>C c.260-2030T>C (n.260-2030T>C) c.1269T>C (p.Asp423=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1521T>C (p.Asp507=) c.1500T>C (p.Asp500=) c.1485T>C (p.Asp495=) | |
| 2 | g.227688199A>T | CA350875397 | SLC19A3 | c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.1471T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.1317T>A (p.Asp439Glu) c.*269T>A (n.*269T>A) n.1011T>A c.260-2030T>A (n.260-2030T>A) c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688200T>A | CA350875400 | SLC19A3 | c.1280A>T (p.Asp427Val) c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.1470A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1316A>T (p.Asp439Val) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1010A>T c.260-2031A>T (n.260-2031A>T) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) | |
| 2 | g.227688200T>C | CA350875399 | SLC19A3 | c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.1470A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1316A>G (p.Asp439Gly) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1010A>G c.260-2031A>G (n.260-2031A>G) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688200T>G | CA350875398 | SLC19A3 | c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.1470A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.1316A>C (p.Asp439Ala) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1010A>C c.260-2031A>C (n.260-2031A>C) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) | |
| 2 | g.227688200T= | CA1333039972 | SLC19A3 | c.1280A= (p.Asp427=) c.*1305A= (n.*1305A=) n.1470A= c.*391A= (n.*391A=) c.*474A= (n.*474A=) c.1316A= (p.Asp439=) c.*268A= (n.*268A=) n.1010A= c.260-2031A= (n.260-2031A=) c.1268A= (p.Asp423=) c.1295A= (p.Asp432=) c.1520A= (p.Asp507=) c.1499A= (p.Asp500=) c.1484A= (p.Asp495=) | |
| 2 | g.227688200_227688203delinsTCTA | CA1333039971 | SLC19A3 | c.1277_1280delinsTAGA (p.Val426=) c.*1302_*1305delinsTAGA (n.*1302_*1305delinsTAGA) n.1467_1470delinsTAGA c.*388_*391delinsTAGA (n.*388_*391delinsTAGA) c.*471_*474delinsTAGA (n.*471_*474delinsTAGA) c.1313_1316delinsTAGA (p.Val438=) c.*265_*268delinsTAGA (n.*265_*268delinsTAGA) n.1007_1010delinsTAGA c.260-2034_260-2031delinsTAGA (n.260-2034_260-2031delinsTAGA) c.1265_1268delinsTAGA (p.Val422=) c.1292_1295delinsTAGA (p.Val431=) c.1517_1520delinsTAGA (p.Val506=) c.1496_1499delinsTAGA (p.Val499=) c.1481_1484delinsTAGA (p.Val494=) |