UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227688071T>C | CA2663443218 | SLC19A3 | c.1314+95A>G (n.1314+95A>G) c.*1339+95A>G (n.*1339+95A>G) n.1504+95A>G c.*425+95A>G (n.*425+95A>G) c.*508+95A>G (n.*508+95A>G) c.1350+95A>G (n.1350+95A>G) c.*302+95A>G (n.*302+95A>G) n.1044+95A>G c.260-1902A>G (n.260-1902A>G) c.1302+95A>G (n.1302+95A>G) c.1329+95A>G (n.1329+95A>G) c.1554+95A>G (n.1554+95A>G) c.1533+95A>G (n.1533+95A>G) c.1518+95A>G (n.1518+95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688074A= | CA1333039916 | SLC19A3 | c.1314+92T= (n.1314+92T=) c.*1339+92T= (n.*1339+92T=) n.1504+92T= c.*425+92T= (n.*425+92T=) c.*508+92T= (n.*508+92T=) c.1350+92T= (n.1350+92T=) c.*302+92T= (n.*302+92T=) n.1044+92T= c.260-1905T= (n.260-1905T=) c.1302+92T= (n.1302+92T=) c.1329+92T= (n.1329+92T=) c.1554+92T= (n.1554+92T=) c.1533+92T= (n.1533+92T=) c.1518+92T= (n.1518+92T=) | |
| 2 | g.227688074A>T | CA1333039917 | SLC19A3 | c.1314+92T>A (n.1314+92T>A) c.*1339+92T>A (n.*1339+92T>A) n.1504+92T>A c.*425+92T>A (n.*425+92T>A) c.*508+92T>A (n.*508+92T>A) c.1350+92T>A (n.1350+92T>A) c.*302+92T>A (n.*302+92T>A) n.1044+92T>A c.260-1905T>A (n.260-1905T>A) c.1302+92T>A (n.1302+92T>A) c.1329+92T>A (n.1329+92T>A) c.1554+92T>A (n.1554+92T>A) c.1533+92T>A (n.1533+92T>A) c.1518+92T>A (n.1518+92T>A) | dbSNP |
| 2 | g.227688075C>A | CA2663443219 | SLC19A3 | c.1314+91G>T (n.1314+91G>T) c.*1339+91G>T (n.*1339+91G>T) n.1504+91G>T c.*425+91G>T (n.*425+91G>T) c.*508+91G>T (n.*508+91G>T) c.1350+91G>T (n.1350+91G>T) c.*302+91G>T (n.*302+91G>T) n.1044+91G>T c.260-1906G>T (n.260-1906G>T) c.1302+91G>T (n.1302+91G>T) c.1329+91G>T (n.1329+91G>T) c.1554+91G>T (n.1554+91G>T) c.1533+91G>T (n.1533+91G>T) c.1518+91G>T (n.1518+91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688075C>T | CA2663443220 | SLC19A3 | c.1314+91G>A (n.1314+91G>A) c.*1339+91G>A (n.*1339+91G>A) n.1504+91G>A c.*425+91G>A (n.*425+91G>A) c.*508+91G>A (n.*508+91G>A) c.1350+91G>A (n.1350+91G>A) c.*302+91G>A (n.*302+91G>A) n.1044+91G>A c.260-1906G>A (n.260-1906G>A) c.1302+91G>A (n.1302+91G>A) c.1329+91G>A (n.1329+91G>A) c.1554+91G>A (n.1554+91G>A) c.1533+91G>A (n.1533+91G>A) c.1518+91G>A (n.1518+91G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688076C= | CA1333039918 | SLC19A3 | c.1314+90G= (n.1314+90G=) c.*1339+90G= (n.*1339+90G=) n.1504+90G= c.*425+90G= (n.*425+90G=) c.*508+90G= (n.*508+90G=) c.1350+90G= (n.1350+90G=) c.*302+90G= (n.*302+90G=) n.1044+90G= c.260-1907G= (n.260-1907G=) c.1302+90G= (n.1302+90G=) c.1329+90G= (n.1329+90G=) c.1554+90G= (n.1554+90G=) c.1533+90G= (n.1533+90G=) c.1518+90G= (n.1518+90G=) | |
| 2 | g.227688076C>T | CA1333039919 | SLC19A3 | c.1314+90G>A (n.1314+90G>A) c.*1339+90G>A (n.*1339+90G>A) n.1504+90G>A c.*425+90G>A (n.*425+90G>A) c.*508+90G>A (n.*508+90G>A) c.1350+90G>A (n.1350+90G>A) c.*302+90G>A (n.*302+90G>A) n.1044+90G>A c.260-1907G>A (n.260-1907G>A) c.1302+90G>A (n.1302+90G>A) c.1329+90G>A (n.1329+90G>A) c.1554+90G>A (n.1554+90G>A) c.1533+90G>A (n.1533+90G>A) c.1518+90G>A (n.1518+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688077A>C | CA2663443221 | SLC19A3 | c.1314+89T>G (n.1314+89T>G) c.*1339+89T>G (n.*1339+89T>G) n.1504+89T>G c.*425+89T>G (n.*425+89T>G) c.*508+89T>G (n.*508+89T>G) c.1350+89T>G (n.1350+89T>G) c.*302+89T>G (n.*302+89T>G) n.1044+89T>G c.260-1908T>G (n.260-1908T>G) c.1302+89T>G (n.1302+89T>G) c.1329+89T>G (n.1329+89T>G) c.1554+89T>G (n.1554+89T>G) c.1533+89T>G (n.1533+89T>G) c.1518+89T>G (n.1518+89T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688077A>G | CA2701773080 | SLC19A3 | c.1314+89T>C (n.1314+89T>C) c.*1339+89T>C (n.*1339+89T>C) n.1504+89T>C c.*425+89T>C (n.*425+89T>C) c.*508+89T>C (n.*508+89T>C) c.1350+89T>C (n.1350+89T>C) c.*302+89T>C (n.*302+89T>C) n.1044+89T>C c.260-1908T>C (n.260-1908T>C) c.1302+89T>C (n.1302+89T>C) c.1329+89T>C (n.1329+89T>C) c.1554+89T>C (n.1554+89T>C) c.1533+89T>C (n.1533+89T>C) c.1518+89T>C (n.1518+89T>C) | dbSNP |
| 2 | g.227688078A= | CA1333039920 | SLC19A3 | c.1314+88T= (n.1314+88T=) c.*1339+88T= (n.*1339+88T=) n.1504+88T= c.*425+88T= (n.*425+88T=) c.*508+88T= (n.*508+88T=) c.1350+88T= (n.1350+88T=) c.*302+88T= (n.*302+88T=) n.1044+88T= c.260-1909T= (n.260-1909T=) c.1302+88T= (n.1302+88T=) c.1329+88T= (n.1329+88T=) c.1554+88T= (n.1554+88T=) c.1533+88T= (n.1533+88T=) c.1518+88T= (n.1518+88T=) | |
| 2 | g.227688078A>G | CA1333039921 | SLC19A3 | c.1314+88T>C (n.1314+88T>C) c.*1339+88T>C (n.*1339+88T>C) n.1504+88T>C c.*425+88T>C (n.*425+88T>C) c.*508+88T>C (n.*508+88T>C) c.1350+88T>C (n.1350+88T>C) c.*302+88T>C (n.*302+88T>C) n.1044+88T>C c.260-1909T>C (n.260-1909T>C) c.1302+88T>C (n.1302+88T>C) c.1329+88T>C (n.1329+88T>C) c.1554+88T>C (n.1554+88T>C) c.1533+88T>C (n.1533+88T>C) c.1518+88T>C (n.1518+88T>C) | dbSNP |
| 2 | g.227688079G>A | CA2663443222 | SLC19A3 | c.1314+87C>T (n.1314+87C>T) c.*1339+87C>T (n.*1339+87C>T) n.1504+87C>T c.*425+87C>T (n.*425+87C>T) c.*508+87C>T (n.*508+87C>T) c.1350+87C>T (n.1350+87C>T) c.*302+87C>T (n.*302+87C>T) n.1044+87C>T c.260-1910C>T (n.260-1910C>T) c.1302+87C>T (n.1302+87C>T) c.1329+87C>T (n.1329+87C>T) c.1554+87C>T (n.1554+87C>T) c.1533+87C>T (n.1533+87C>T) c.1518+87C>T (n.1518+87C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688080G>T | CA2577266534 | SLC19A3 | c.1314+86C>A (n.1314+86C>A) c.*1339+86C>A (n.*1339+86C>A) n.1504+86C>A c.*425+86C>A (n.*425+86C>A) c.*508+86C>A (n.*508+86C>A) c.1350+86C>A (n.1350+86C>A) c.*302+86C>A (n.*302+86C>A) n.1044+86C>A c.260-1911C>A (n.260-1911C>A) c.1302+86C>A (n.1302+86C>A) c.1329+86C>A (n.1329+86C>A) c.1554+86C>A (n.1554+86C>A) c.1533+86C>A (n.1533+86C>A) c.1518+86C>A (n.1518+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688083C= | CA1333039922 | SLC19A3 | c.1314+83G= (n.1314+83G=) c.*1339+83G= (n.*1339+83G=) n.1504+83G= c.*425+83G= (n.*425+83G=) c.*508+83G= (n.*508+83G=) c.1350+83G= (n.1350+83G=) c.*302+83G= (n.*302+83G=) n.1044+83G= c.260-1914G= (n.260-1914G=) c.1302+83G= (n.1302+83G=) c.1329+83G= (n.1329+83G=) c.1554+83G= (n.1554+83G=) c.1533+83G= (n.1533+83G=) c.1518+83G= (n.1518+83G=) | |
| 2 | g.227688083C>G | CA765747062 | SLC19A3 | c.1314+83G>C (n.1314+83G>C) c.*1339+83G>C (n.*1339+83G>C) n.1504+83G>C c.*425+83G>C (n.*425+83G>C) c.*508+83G>C (n.*508+83G>C) c.1350+83G>C (n.1350+83G>C) c.*302+83G>C (n.*302+83G>C) n.1044+83G>C c.260-1914G>C (n.260-1914G>C) c.1302+83G>C (n.1302+83G>C) c.1329+83G>C (n.1329+83G>C) c.1554+83G>C (n.1554+83G>C) c.1533+83G>C (n.1533+83G>C) c.1518+83G>C (n.1518+83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688083C>T | CA2663443223 | SLC19A3 | c.1314+83G>A (n.1314+83G>A) c.*1339+83G>A (n.*1339+83G>A) n.1504+83G>A c.*425+83G>A (n.*425+83G>A) c.*508+83G>A (n.*508+83G>A) c.1350+83G>A (n.1350+83G>A) c.*302+83G>A (n.*302+83G>A) n.1044+83G>A c.260-1914G>A (n.260-1914G>A) c.1302+83G>A (n.1302+83G>A) c.1329+83G>A (n.1329+83G>A) c.1554+83G>A (n.1554+83G>A) c.1533+83G>A (n.1533+83G>A) c.1518+83G>A (n.1518+83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688085C>A | CA2663443224 | SLC19A3 | c.1314+81G>T (n.1314+81G>T) c.*1339+81G>T (n.*1339+81G>T) n.1504+81G>T c.*425+81G>T (n.*425+81G>T) c.*508+81G>T (n.*508+81G>T) c.1350+81G>T (n.1350+81G>T) c.*302+81G>T (n.*302+81G>T) n.1044+81G>T c.260-1916G>T (n.260-1916G>T) c.1302+81G>T (n.1302+81G>T) c.1329+81G>T (n.1329+81G>T) c.1554+81G>T (n.1554+81G>T) c.1533+81G>T (n.1533+81G>T) c.1518+81G>T (n.1518+81G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688085_227688088delinsCAAG | CA1333039923 | SLC19A3 | c.1314+78_1314+81delinsCTTG (n.1314+78_1314+81delinsCTTG) c.*1339+78_*1339+81delinsCTTG (n.*1339+78_*1339+81delinsCTTG) n.1504+78_1504+81delinsCTTG c.*425+78_*425+81delinsCTTG (n.*425+78_*425+81delinsCTTG) c.*508+78_*508+81delinsCTTG (n.*508+78_*508+81delinsCTTG) c.1350+78_1350+81delinsCTTG (n.1350+78_1350+81delinsCTTG) c.*302+78_*302+81delinsCTTG (n.*302+78_*302+81delinsCTTG) n.1044+78_1044+81delinsCTTG c.260-1919_260-1916delinsCTTG (n.260-1919_260-1916delinsCTTG) c.1302+78_1302+81delinsCTTG (n.1302+78_1302+81delinsCTTG) c.1329+78_1329+81delinsCTTG (n.1329+78_1329+81delinsCTTG) c.1554+78_1554+81delinsCTTG (n.1554+78_1554+81delinsCTTG) c.1533+78_1533+81delinsCTTG (n.1533+78_1533+81delinsCTTG) c.1518+78_1518+81delinsCTTG (n.1518+78_1518+81delinsCTTG) | |
| 2 | g.227688088_227688090del | CA765747068 | SLC19A3 | c.1314+78_1314+80del (n.1314+78_1314+80del) c.*1339+78_*1339+80del (n.*1339+78_*1339+80del) n.1504+78_1504+80del c.*425+78_*425+80del (n.*425+78_*425+80del) c.*508+78_*508+80del (n.*508+78_*508+80del) c.1350+78_1350+80del (n.1350+78_1350+80del) c.*302+78_*302+80del (n.*302+78_*302+80del) n.1044+78_1044+80del c.260-1919_260-1917del (n.260-1919_260-1917del) c.1302+78_1302+80del (n.1302+78_1302+80del) c.1329+78_1329+80del (n.1329+78_1329+80del) c.1554+78_1554+80del (n.1554+78_1554+80del) c.1533+78_1533+80del (n.1533+78_1533+80del) c.1518+78_1518+80del (n.1518+78_1518+80del) | dbSNP |
| 2 | g.227688088G>A | CA2663443225 | SLC19A3 | c.1314+78C>T (n.1314+78C>T) c.*1339+78C>T (n.*1339+78C>T) n.1504+78C>T c.*425+78C>T (n.*425+78C>T) c.*508+78C>T (n.*508+78C>T) c.1350+78C>T (n.1350+78C>T) c.*302+78C>T (n.*302+78C>T) n.1044+78C>T c.260-1919C>T (n.260-1919C>T) c.1302+78C>T (n.1302+78C>T) c.1329+78C>T (n.1329+78C>T) c.1554+78C>T (n.1554+78C>T) c.1533+78C>T (n.1533+78C>T) c.1518+78C>T (n.1518+78C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688088G= | CA1333039924 | SLC19A3 | c.1314+78C= (n.1314+78C=) c.*1339+78C= (n.*1339+78C=) n.1504+78C= c.*425+78C= (n.*425+78C=) c.*508+78C= (n.*508+78C=) c.1350+78C= (n.1350+78C=) c.*302+78C= (n.*302+78C=) n.1044+78C= c.260-1919C= (n.260-1919C=) c.1302+78C= (n.1302+78C=) c.1329+78C= (n.1329+78C=) c.1554+78C= (n.1554+78C=) c.1533+78C= (n.1533+78C=) c.1518+78C= (n.1518+78C=) | |
| 2 | g.227688088G>T | CA539892604 | SLC19A3 | c.1314+78C>A (n.1314+78C>A) c.*1339+78C>A (n.*1339+78C>A) n.1504+78C>A c.*425+78C>A (n.*425+78C>A) c.*508+78C>A (n.*508+78C>A) c.1350+78C>A (n.1350+78C>A) c.*302+78C>A (n.*302+78C>A) n.1044+78C>A c.260-1919C>A (n.260-1919C>A) c.1302+78C>A (n.1302+78C>A) c.1329+78C>A (n.1329+78C>A) c.1554+78C>A (n.1554+78C>A) c.1533+78C>A (n.1533+78C>A) c.1518+78C>A (n.1518+78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688092T>C | CA1333039926 | SLC19A3 | c.1314+74A>G (n.1314+74A>G) c.*1339+74A>G (n.*1339+74A>G) n.1504+74A>G c.*425+74A>G (n.*425+74A>G) c.*508+74A>G (n.*508+74A>G) c.1350+74A>G (n.1350+74A>G) c.*302+74A>G (n.*302+74A>G) n.1044+74A>G c.260-1923A>G (n.260-1923A>G) c.1302+74A>G (n.1302+74A>G) c.1329+74A>G (n.1329+74A>G) c.1554+74A>G (n.1554+74A>G) c.1533+74A>G (n.1533+74A>G) c.1518+74A>G (n.1518+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688092T= | CA1333039925 | SLC19A3 | c.1314+74A= (n.1314+74A=) c.*1339+74A= (n.*1339+74A=) n.1504+74A= c.*425+74A= (n.*425+74A=) c.*508+74A= (n.*508+74A=) c.1350+74A= (n.1350+74A=) c.*302+74A= (n.*302+74A=) n.1044+74A= c.260-1923A= (n.260-1923A=) c.1302+74A= (n.1302+74A=) c.1329+74A= (n.1329+74A=) c.1554+74A= (n.1554+74A=) c.1533+74A= (n.1533+74A=) c.1518+74A= (n.1518+74A=) | |
| 2 | g.227688093T>G | CA1333039928 | SLC19A3 | c.1314+73A>C (n.1314+73A>C) c.*1339+73A>C (n.*1339+73A>C) n.1504+73A>C c.*425+73A>C (n.*425+73A>C) c.*508+73A>C (n.*508+73A>C) c.1350+73A>C (n.1350+73A>C) c.*302+73A>C (n.*302+73A>C) n.1044+73A>C c.260-1924A>C (n.260-1924A>C) c.1302+73A>C (n.1302+73A>C) c.1329+73A>C (n.1329+73A>C) c.1554+73A>C (n.1554+73A>C) c.1533+73A>C (n.1533+73A>C) c.1518+73A>C (n.1518+73A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688093T= | CA1333039927 | SLC19A3 | c.1314+73A= (n.1314+73A=) c.*1339+73A= (n.*1339+73A=) n.1504+73A= c.*425+73A= (n.*425+73A=) c.*508+73A= (n.*508+73A=) c.1350+73A= (n.1350+73A=) c.*302+73A= (n.*302+73A=) n.1044+73A= c.260-1924A= (n.260-1924A=) c.1302+73A= (n.1302+73A=) c.1329+73A= (n.1329+73A=) c.1554+73A= (n.1554+73A=) c.1533+73A= (n.1533+73A=) c.1518+73A= (n.1518+73A=) | |
| 2 | g.227688094T>G | CA1333039929 | SLC19A3 | c.1314+72A>C (n.1314+72A>C) c.*1339+72A>C (n.*1339+72A>C) n.1504+72A>C c.*425+72A>C (n.*425+72A>C) c.*508+72A>C (n.*508+72A>C) c.1350+72A>C (n.1350+72A>C) c.*302+72A>C (n.*302+72A>C) n.1044+72A>C c.260-1925A>C (n.260-1925A>C) c.1302+72A>C (n.1302+72A>C) c.1329+72A>C (n.1329+72A>C) c.1554+72A>C (n.1554+72A>C) c.1533+72A>C (n.1533+72A>C) c.1518+72A>C (n.1518+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688094T= | CA1333039930 | SLC19A3 | c.1314+72A= (n.1314+72A=) c.*1339+72A= (n.*1339+72A=) n.1504+72A= c.*425+72A= (n.*425+72A=) c.*508+72A= (n.*508+72A=) c.1350+72A= (n.1350+72A=) c.*302+72A= (n.*302+72A=) n.1044+72A= c.260-1925A= (n.260-1925A=) c.1302+72A= (n.1302+72A=) c.1329+72A= (n.1329+72A=) c.1554+72A= (n.1554+72A=) c.1533+72A= (n.1533+72A=) c.1518+72A= (n.1518+72A=) | |
| 2 | g.227688095A>T | CA2577266535 | SLC19A3 | c.1314+71T>A (n.1314+71T>A) c.*1339+71T>A (n.*1339+71T>A) n.1504+71T>A c.*425+71T>A (n.*425+71T>A) c.*508+71T>A (n.*508+71T>A) c.1350+71T>A (n.1350+71T>A) c.*302+71T>A (n.*302+71T>A) n.1044+71T>A c.260-1926T>A (n.260-1926T>A) c.1302+71T>A (n.1302+71T>A) c.1329+71T>A (n.1329+71T>A) c.1554+71T>A (n.1554+71T>A) c.1533+71T>A (n.1533+71T>A) c.1518+71T>A (n.1518+71T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688097A>G | CA2663443226 | SLC19A3 | c.1314+69T>C (n.1314+69T>C) c.*1339+69T>C (n.*1339+69T>C) n.1504+69T>C c.*425+69T>C (n.*425+69T>C) c.*508+69T>C (n.*508+69T>C) c.1350+69T>C (n.1350+69T>C) c.*302+69T>C (n.*302+69T>C) n.1044+69T>C c.260-1928T>C (n.260-1928T>C) c.1302+69T>C (n.1302+69T>C) c.1329+69T>C (n.1329+69T>C) c.1554+69T>C (n.1554+69T>C) c.1533+69T>C (n.1533+69T>C) c.1518+69T>C (n.1518+69T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688099_227688100del | CA2577266536 | SLC19A3 | c.1314+68_1314+69del (n.1314+68_1314+69del) c.*1339+68_*1339+69del (n.*1339+68_*1339+69del) n.1504+68_1504+69del c.*425+68_*425+69del (n.*425+68_*425+69del) c.*508+68_*508+69del (n.*508+68_*508+69del) c.1350+68_1350+69del (n.1350+68_1350+69del) c.*302+68_*302+69del (n.*302+68_*302+69del) n.1044+68_1044+69del c.260-1929_260-1928del (n.260-1929_260-1928del) c.1302+68_1302+69del (n.1302+68_1302+69del) c.1329+68_1329+69del (n.1329+68_1329+69del) c.1554+68_1554+69del (n.1554+68_1554+69del) c.1533+68_1533+69del (n.1533+68_1533+69del) c.1518+68_1518+69del (n.1518+68_1518+69del) | |
| 2 | g.227688098T>C | CA2663443227 | SLC19A3 | c.1314+68A>G (n.1314+68A>G) c.*1339+68A>G (n.*1339+68A>G) n.1504+68A>G c.*425+68A>G (n.*425+68A>G) c.*508+68A>G (n.*508+68A>G) c.1350+68A>G (n.1350+68A>G) c.*302+68A>G (n.*302+68A>G) n.1044+68A>G c.260-1929A>G (n.260-1929A>G) c.1302+68A>G (n.1302+68A>G) c.1329+68A>G (n.1329+68A>G) c.1554+68A>G (n.1554+68A>G) c.1533+68A>G (n.1533+68A>G) c.1518+68A>G (n.1518+68A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688099A>G | CA2577266537 | SLC19A3 | c.1314+67T>C (n.1314+67T>C) c.*1339+67T>C (n.*1339+67T>C) n.1504+67T>C c.*425+67T>C (n.*425+67T>C) c.*508+67T>C (n.*508+67T>C) c.1350+67T>C (n.1350+67T>C) c.*302+67T>C (n.*302+67T>C) n.1044+67T>C c.260-1930T>C (n.260-1930T>C) c.1302+67T>C (n.1302+67T>C) c.1329+67T>C (n.1329+67T>C) c.1554+67T>C (n.1554+67T>C) c.1533+67T>C (n.1533+67T>C) c.1518+67T>C (n.1518+67T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688099A>T | CA2577266538 | SLC19A3 | c.1314+67T>A (n.1314+67T>A) c.*1339+67T>A (n.*1339+67T>A) n.1504+67T>A c.*425+67T>A (n.*425+67T>A) c.*508+67T>A (n.*508+67T>A) c.1350+67T>A (n.1350+67T>A) c.*302+67T>A (n.*302+67T>A) n.1044+67T>A c.260-1930T>A (n.260-1930T>A) c.1302+67T>A (n.1302+67T>A) c.1329+67T>A (n.1329+67T>A) c.1554+67T>A (n.1554+67T>A) c.1533+67T>A (n.1533+67T>A) c.1518+67T>A (n.1518+67T>A) | |
| 2 | g.227688100T>A | CA2663443228 | SLC19A3 | c.1314+66A>T (n.1314+66A>T) c.*1339+66A>T (n.*1339+66A>T) n.1504+66A>T c.*425+66A>T (n.*425+66A>T) c.*508+66A>T (n.*508+66A>T) c.1350+66A>T (n.1350+66A>T) c.*302+66A>T (n.*302+66A>T) n.1044+66A>T c.260-1931A>T (n.260-1931A>T) c.1302+66A>T (n.1302+66A>T) c.1329+66A>T (n.1329+66A>T) c.1554+66A>T (n.1554+66A>T) c.1533+66A>T (n.1533+66A>T) c.1518+66A>T (n.1518+66A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688101T>C | CA66655651 | SLC19A3 | c.1314+65A>G (n.1314+65A>G) c.*1339+65A>G (n.*1339+65A>G) n.1504+65A>G c.*425+65A>G (n.*425+65A>G) c.*508+65A>G (n.*508+65A>G) c.1350+65A>G (n.1350+65A>G) c.*302+65A>G (n.*302+65A>G) n.1044+65A>G c.260-1932A>G (n.260-1932A>G) c.1302+65A>G (n.1302+65A>G) c.1329+65A>G (n.1329+65A>G) c.1554+65A>G (n.1554+65A>G) c.1533+65A>G (n.1533+65A>G) c.1518+65A>G (n.1518+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688101T>G | CA2663443229 | SLC19A3 | c.1314+65A>C (n.1314+65A>C) c.*1339+65A>C (n.*1339+65A>C) n.1504+65A>C c.*425+65A>C (n.*425+65A>C) c.*508+65A>C (n.*508+65A>C) c.1350+65A>C (n.1350+65A>C) c.*302+65A>C (n.*302+65A>C) n.1044+65A>C c.260-1932A>C (n.260-1932A>C) c.1302+65A>C (n.1302+65A>C) c.1329+65A>C (n.1329+65A>C) c.1554+65A>C (n.1554+65A>C) c.1533+65A>C (n.1533+65A>C) c.1518+65A>C (n.1518+65A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688101T= | CA1333039931 | SLC19A3 | c.1314+65A= (n.1314+65A=) c.*1339+65A= (n.*1339+65A=) n.1504+65A= c.*425+65A= (n.*425+65A=) c.*508+65A= (n.*508+65A=) c.1350+65A= (n.1350+65A=) c.*302+65A= (n.*302+65A=) n.1044+65A= c.260-1932A= (n.260-1932A=) c.1302+65A= (n.1302+65A=) c.1329+65A= (n.1329+65A=) c.1554+65A= (n.1554+65A=) c.1533+65A= (n.1533+65A=) c.1518+65A= (n.1518+65A=) | |
| 2 | g.227688102G>A | CA66655658 | SLC19A3 | c.1314+64C>T (n.1314+64C>T) c.*1339+64C>T (n.*1339+64C>T) n.1504+64C>T c.*425+64C>T (n.*425+64C>T) c.*508+64C>T (n.*508+64C>T) c.1350+64C>T (n.1350+64C>T) c.*302+64C>T (n.*302+64C>T) n.1044+64C>T c.260-1933C>T (n.260-1933C>T) c.1302+64C>T (n.1302+64C>T) c.1329+64C>T (n.1329+64C>T) c.1554+64C>T (n.1554+64C>T) c.1533+64C>T (n.1533+64C>T) c.1518+64C>T (n.1518+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688102G= | CA1333039932 | SLC19A3 | c.1314+64C= (n.1314+64C=) c.*1339+64C= (n.*1339+64C=) n.1504+64C= c.*425+64C= (n.*425+64C=) c.*508+64C= (n.*508+64C=) c.1350+64C= (n.1350+64C=) c.*302+64C= (n.*302+64C=) n.1044+64C= c.260-1933C= (n.260-1933C=) c.1302+64C= (n.1302+64C=) c.1329+64C= (n.1329+64C=) c.1554+64C= (n.1554+64C=) c.1533+64C= (n.1533+64C=) c.1518+64C= (n.1518+64C=) | |
| 2 | g.227688102G>T | CA2577266539 | SLC19A3 | c.1314+64C>A (n.1314+64C>A) c.*1339+64C>A (n.*1339+64C>A) n.1504+64C>A c.*425+64C>A (n.*425+64C>A) c.*508+64C>A (n.*508+64C>A) c.1350+64C>A (n.1350+64C>A) c.*302+64C>A (n.*302+64C>A) n.1044+64C>A c.260-1933C>A (n.260-1933C>A) c.1302+64C>A (n.1302+64C>A) c.1329+64C>A (n.1329+64C>A) c.1554+64C>A (n.1554+64C>A) c.1533+64C>A (n.1533+64C>A) c.1518+64C>A (n.1518+64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688103C>A | CA2663443230 | SLC19A3 | c.1314+63G>T (n.1314+63G>T) c.*1339+63G>T (n.*1339+63G>T) n.1504+63G>T c.*425+63G>T (n.*425+63G>T) c.*508+63G>T (n.*508+63G>T) c.1350+63G>T (n.1350+63G>T) c.*302+63G>T (n.*302+63G>T) n.1044+63G>T c.260-1934G>T (n.260-1934G>T) c.1302+63G>T (n.1302+63G>T) c.1329+63G>T (n.1329+63G>T) c.1554+63G>T (n.1554+63G>T) c.1533+63G>T (n.1533+63G>T) c.1518+63G>T (n.1518+63G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688103C= | CA1333039933 | SLC19A3 | c.1314+63G= (n.1314+63G=) c.*1339+63G= (n.*1339+63G=) n.1504+63G= c.*425+63G= (n.*425+63G=) c.*508+63G= (n.*508+63G=) c.1350+63G= (n.1350+63G=) c.*302+63G= (n.*302+63G=) n.1044+63G= c.260-1934G= (n.260-1934G=) c.1302+63G= (n.1302+63G=) c.1329+63G= (n.1329+63G=) c.1554+63G= (n.1554+63G=) c.1533+63G= (n.1533+63G=) c.1518+63G= (n.1518+63G=) | |
| 2 | g.227688103C>T | CA66655667 | SLC19A3 | c.1314+63G>A (n.1314+63G>A) c.*1339+63G>A (n.*1339+63G>A) n.1504+63G>A c.*425+63G>A (n.*425+63G>A) c.*508+63G>A (n.*508+63G>A) c.1350+63G>A (n.1350+63G>A) c.*302+63G>A (n.*302+63G>A) n.1044+63G>A c.260-1934G>A (n.260-1934G>A) c.1302+63G>A (n.1302+63G>A) c.1329+63G>A (n.1329+63G>A) c.1554+63G>A (n.1554+63G>A) c.1533+63G>A (n.1533+63G>A) c.1518+63G>A (n.1518+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688106G>A | CA2663443231 | SLC19A3 | c.1314+60C>T (n.1314+60C>T) c.*1339+60C>T (n.*1339+60C>T) n.1504+60C>T c.*425+60C>T (n.*425+60C>T) c.*508+60C>T (n.*508+60C>T) c.1350+60C>T (n.1350+60C>T) c.*302+60C>T (n.*302+60C>T) n.1044+60C>T c.260-1937C>T (n.260-1937C>T) c.1302+60C>T (n.1302+60C>T) c.1329+60C>T (n.1329+60C>T) c.1554+60C>T (n.1554+60C>T) c.1533+60C>T (n.1533+60C>T) c.1518+60C>T (n.1518+60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688106G>T | CA2663443232 | SLC19A3 | c.1314+60C>A (n.1314+60C>A) c.*1339+60C>A (n.*1339+60C>A) n.1504+60C>A c.*425+60C>A (n.*425+60C>A) c.*508+60C>A (n.*508+60C>A) c.1350+60C>A (n.1350+60C>A) c.*302+60C>A (n.*302+60C>A) n.1044+60C>A c.260-1937C>A (n.260-1937C>A) c.1302+60C>A (n.1302+60C>A) c.1329+60C>A (n.1329+60C>A) c.1554+60C>A (n.1554+60C>A) c.1533+60C>A (n.1533+60C>A) c.1518+60C>A (n.1518+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688107T>C | CA2663443233 | SLC19A3 | c.1314+59A>G (n.1314+59A>G) c.*1339+59A>G (n.*1339+59A>G) n.1504+59A>G c.*425+59A>G (n.*425+59A>G) c.*508+59A>G (n.*508+59A>G) c.1350+59A>G (n.1350+59A>G) c.*302+59A>G (n.*302+59A>G) n.1044+59A>G c.260-1938A>G (n.260-1938A>G) c.1302+59A>G (n.1302+59A>G) c.1329+59A>G (n.1329+59A>G) c.1554+59A>G (n.1554+59A>G) c.1533+59A>G (n.1533+59A>G) c.1518+59A>G (n.1518+59A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688107T>G | CA2663443234 | SLC19A3 | c.1314+59A>C (n.1314+59A>C) c.*1339+59A>C (n.*1339+59A>C) n.1504+59A>C c.*425+59A>C (n.*425+59A>C) c.*508+59A>C (n.*508+59A>C) c.1350+59A>C (n.1350+59A>C) c.*302+59A>C (n.*302+59A>C) n.1044+59A>C c.260-1938A>C (n.260-1938A>C) c.1302+59A>C (n.1302+59A>C) c.1329+59A>C (n.1329+59A>C) c.1554+59A>C (n.1554+59A>C) c.1533+59A>C (n.1533+59A>C) c.1518+59A>C (n.1518+59A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688109G= | CA1333039934 | SLC19A3 | c.1314+57C= (n.1314+57C=) c.*1339+57C= (n.*1339+57C=) n.1504+57C= c.*425+57C= (n.*425+57C=) c.*508+57C= (n.*508+57C=) c.1350+57C= (n.1350+57C=) c.*302+57C= (n.*302+57C=) n.1044+57C= c.260-1940C= (n.260-1940C=) c.1302+57C= (n.1302+57C=) c.1329+57C= (n.1329+57C=) c.1554+57C= (n.1554+57C=) c.1533+57C= (n.1533+57C=) c.1518+57C= (n.1518+57C=) | |
| 2 | g.227688109G>T | CA1333039935 | SLC19A3 | c.1314+57C>A (n.1314+57C>A) c.*1339+57C>A (n.*1339+57C>A) n.1504+57C>A c.*425+57C>A (n.*425+57C>A) c.*508+57C>A (n.*508+57C>A) c.1350+57C>A (n.1350+57C>A) c.*302+57C>A (n.*302+57C>A) n.1044+57C>A c.260-1940C>A (n.260-1940C>A) c.1302+57C>A (n.1302+57C>A) c.1329+57C>A (n.1329+57C>A) c.1554+57C>A (n.1554+57C>A) c.1533+57C>A (n.1533+57C>A) c.1518+57C>A (n.1518+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688110T>C | CA2663443235 | SLC19A3 | c.1314+56A>G (n.1314+56A>G) c.*1339+56A>G (n.*1339+56A>G) n.1504+56A>G c.*425+56A>G (n.*425+56A>G) c.*508+56A>G (n.*508+56A>G) c.1350+56A>G (n.1350+56A>G) c.*302+56A>G (n.*302+56A>G) n.1044+56A>G c.260-1941A>G (n.260-1941A>G) c.1302+56A>G (n.1302+56A>G) c.1329+56A>G (n.1329+56A>G) c.1554+56A>G (n.1554+56A>G) c.1533+56A>G (n.1533+56A>G) c.1518+56A>G (n.1518+56A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688111A>C | CA2663443236 | SLC19A3 | c.1314+55T>G (n.1314+55T>G) c.*1339+55T>G (n.*1339+55T>G) n.1504+55T>G c.*425+55T>G (n.*425+55T>G) c.*508+55T>G (n.*508+55T>G) c.1350+55T>G (n.1350+55T>G) c.*302+55T>G (n.*302+55T>G) n.1044+55T>G c.260-1942T>G (n.260-1942T>G) c.1302+55T>G (n.1302+55T>G) c.1329+55T>G (n.1329+55T>G) c.1554+55T>G (n.1554+55T>G) c.1533+55T>G (n.1533+55T>G) c.1518+55T>G (n.1518+55T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688113G>T | CA2554070639 | SLC19A3 | c.1314+53C>A (n.1314+53C>A) c.*1339+53C>A (n.*1339+53C>A) n.1504+53C>A c.*425+53C>A (n.*425+53C>A) c.*508+53C>A (n.*508+53C>A) c.1350+53C>A (n.1350+53C>A) c.*302+53C>A (n.*302+53C>A) n.1044+53C>A c.260-1944C>A (n.260-1944C>A) c.1302+53C>A (n.1302+53C>A) c.1329+53C>A (n.1329+53C>A) c.1554+53C>A (n.1554+53C>A) c.1533+53C>A (n.1533+53C>A) c.1518+53C>A (n.1518+53C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688114G>T | CA2663443237 | SLC19A3 | c.1314+52C>A (n.1314+52C>A) c.*1339+52C>A (n.*1339+52C>A) n.1504+52C>A c.*425+52C>A (n.*425+52C>A) c.*508+52C>A (n.*508+52C>A) c.1350+52C>A (n.1350+52C>A) c.*302+52C>A (n.*302+52C>A) n.1044+52C>A c.260-1945C>A (n.260-1945C>A) c.1302+52C>A (n.1302+52C>A) c.1329+52C>A (n.1329+52C>A) c.1554+52C>A (n.1554+52C>A) c.1533+52C>A (n.1533+52C>A) c.1518+52C>A (n.1518+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688115T>C | CA66655669 | SLC19A3 | c.1314+51A>G (n.1314+51A>G) c.*1339+51A>G (n.*1339+51A>G) n.1504+51A>G c.*425+51A>G (n.*425+51A>G) c.*508+51A>G (n.*508+51A>G) c.1350+51A>G (n.1350+51A>G) c.*302+51A>G (n.*302+51A>G) n.1044+51A>G c.260-1946A>G (n.260-1946A>G) c.1302+51A>G (n.1302+51A>G) c.1329+51A>G (n.1329+51A>G) c.1554+51A>G (n.1554+51A>G) c.1533+51A>G (n.1533+51A>G) c.1518+51A>G (n.1518+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688115T= | CA1333039936 | SLC19A3 | c.1314+51A= (n.1314+51A=) c.*1339+51A= (n.*1339+51A=) n.1504+51A= c.*425+51A= (n.*425+51A=) c.*508+51A= (n.*508+51A=) c.1350+51A= (n.1350+51A=) c.*302+51A= (n.*302+51A=) n.1044+51A= c.260-1946A= (n.260-1946A=) c.1302+51A= (n.1302+51A=) c.1329+51A= (n.1329+51A=) c.1554+51A= (n.1554+51A=) c.1533+51A= (n.1533+51A=) c.1518+51A= (n.1518+51A=) | |
| 2 | g.227688116T>A | CA2663443238 | SLC19A3 | c.1314+50A>T (n.1314+50A>T) c.*1339+50A>T (n.*1339+50A>T) n.1504+50A>T c.*425+50A>T (n.*425+50A>T) c.*508+50A>T (n.*508+50A>T) c.1350+50A>T (n.1350+50A>T) c.*302+50A>T (n.*302+50A>T) n.1044+50A>T c.260-1947A>T (n.260-1947A>T) c.1302+50A>T (n.1302+50A>T) c.1329+50A>T (n.1329+50A>T) c.1554+50A>T (n.1554+50A>T) c.1533+50A>T (n.1533+50A>T) c.1518+50A>T (n.1518+50A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688116T>G | CA2663443239 | SLC19A3 | c.1314+50A>C (n.1314+50A>C) c.*1339+50A>C (n.*1339+50A>C) n.1504+50A>C c.*425+50A>C (n.*425+50A>C) c.*508+50A>C (n.*508+50A>C) c.1350+50A>C (n.1350+50A>C) c.*302+50A>C (n.*302+50A>C) n.1044+50A>C c.260-1947A>C (n.260-1947A>C) c.1302+50A>C (n.1302+50A>C) c.1329+50A>C (n.1329+50A>C) c.1554+50A>C (n.1554+50A>C) c.1533+50A>C (n.1533+50A>C) c.1518+50A>C (n.1518+50A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688117G>T | CA2663443240 | SLC19A3 | c.1314+49C>A (n.1314+49C>A) c.*1339+49C>A (n.*1339+49C>A) n.1504+49C>A c.*425+49C>A (n.*425+49C>A) c.*508+49C>A (n.*508+49C>A) c.1350+49C>A (n.1350+49C>A) c.*302+49C>A (n.*302+49C>A) n.1044+49C>A c.260-1948C>A (n.260-1948C>A) c.1302+49C>A (n.1302+49C>A) c.1329+49C>A (n.1329+49C>A) c.1554+49C>A (n.1554+49C>A) c.1533+49C>A (n.1533+49C>A) c.1518+49C>A (n.1518+49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688119G>A | CA1333039937 | SLC19A3 | c.1314+47C>T (n.1314+47C>T) c.*1339+47C>T (n.*1339+47C>T) n.1504+47C>T c.*425+47C>T (n.*425+47C>T) c.*508+47C>T (n.*508+47C>T) c.1350+47C>T (n.1350+47C>T) c.*302+47C>T (n.*302+47C>T) n.1044+47C>T c.260-1950C>T (n.260-1950C>T) c.1302+47C>T (n.1302+47C>T) c.1329+47C>T (n.1329+47C>T) c.1554+47C>T (n.1554+47C>T) c.1533+47C>T (n.1533+47C>T) c.1518+47C>T (n.1518+47C>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688119G= | CA1333039938 | SLC19A3 | c.1314+47C= (n.1314+47C=) c.*1339+47C= (n.*1339+47C=) n.1504+47C= c.*425+47C= (n.*425+47C=) c.*508+47C= (n.*508+47C=) c.1350+47C= (n.1350+47C=) c.*302+47C= (n.*302+47C=) n.1044+47C= c.260-1950C= (n.260-1950C=) c.1302+47C= (n.1302+47C=) c.1329+47C= (n.1329+47C=) c.1554+47C= (n.1554+47C=) c.1533+47C= (n.1533+47C=) c.1518+47C= (n.1518+47C=) | |
| 2 | g.227688119G>T | CA2663443241 | SLC19A3 | c.1314+47C>A (n.1314+47C>A) c.*1339+47C>A (n.*1339+47C>A) n.1504+47C>A c.*425+47C>A (n.*425+47C>A) c.*508+47C>A (n.*508+47C>A) c.1350+47C>A (n.1350+47C>A) c.*302+47C>A (n.*302+47C>A) n.1044+47C>A c.260-1950C>A (n.260-1950C>A) c.1302+47C>A (n.1302+47C>A) c.1329+47C>A (n.1329+47C>A) c.1554+47C>A (n.1554+47C>A) c.1533+47C>A (n.1533+47C>A) c.1518+47C>A (n.1518+47C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688120A>G | CA2577266540 | SLC19A3 | c.1314+46T>C (n.1314+46T>C) c.*1339+46T>C (n.*1339+46T>C) n.1504+46T>C c.*425+46T>C (n.*425+46T>C) c.*508+46T>C (n.*508+46T>C) c.1350+46T>C (n.1350+46T>C) c.*302+46T>C (n.*302+46T>C) n.1044+46T>C c.260-1951T>C (n.260-1951T>C) c.1302+46T>C (n.1302+46T>C) c.1329+46T>C (n.1329+46T>C) c.1554+46T>C (n.1554+46T>C) c.1533+46T>C (n.1533+46T>C) c.1518+46T>C (n.1518+46T>C) | |
| 2 | g.227688121A= | CA1333039939 | SLC19A3 | c.1314+45T= (n.1314+45T=) c.*1339+45T= (n.*1339+45T=) n.1504+45T= c.*425+45T= (n.*425+45T=) c.*508+45T= (n.*508+45T=) c.1350+45T= (n.1350+45T=) c.*302+45T= (n.*302+45T=) n.1044+45T= c.260-1952T= (n.260-1952T=) c.1302+45T= (n.1302+45T=) c.1329+45T= (n.1329+45T=) c.1554+45T= (n.1554+45T=) c.1533+45T= (n.1533+45T=) c.1518+45T= (n.1518+45T=) | |
| 2 | g.227688121A>C | CA1333039940 | SLC19A3 | c.1314+45T>G (n.1314+45T>G) c.*1339+45T>G (n.*1339+45T>G) n.1504+45T>G c.*425+45T>G (n.*425+45T>G) c.*508+45T>G (n.*508+45T>G) c.1350+45T>G (n.1350+45T>G) c.*302+45T>G (n.*302+45T>G) n.1044+45T>G c.260-1952T>G (n.260-1952T>G) c.1302+45T>G (n.1302+45T>G) c.1329+45T>G (n.1329+45T>G) c.1554+45T>G (n.1554+45T>G) c.1533+45T>G (n.1533+45T>G) c.1518+45T>G (n.1518+45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688122A>G | CA2663443242 | SLC19A3 | c.1314+44T>C (n.1314+44T>C) c.*1339+44T>C (n.*1339+44T>C) n.1504+44T>C c.*425+44T>C (n.*425+44T>C) c.*508+44T>C (n.*508+44T>C) c.1350+44T>C (n.1350+44T>C) c.*302+44T>C (n.*302+44T>C) n.1044+44T>C c.260-1953T>C (n.260-1953T>C) c.1302+44T>C (n.1302+44T>C) c.1329+44T>C (n.1329+44T>C) c.1554+44T>C (n.1554+44T>C) c.1533+44T>C (n.1533+44T>C) c.1518+44T>C (n.1518+44T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688123T>C | CA2701773087 | SLC19A3 | c.1314+43A>G (n.1314+43A>G) c.*1339+43A>G (n.*1339+43A>G) n.1504+43A>G c.*425+43A>G (n.*425+43A>G) c.*508+43A>G (n.*508+43A>G) c.1350+43A>G (n.1350+43A>G) c.*302+43A>G (n.*302+43A>G) n.1044+43A>G c.260-1954A>G (n.260-1954A>G) c.1302+43A>G (n.1302+43A>G) c.1329+43A>G (n.1329+43A>G) c.1554+43A>G (n.1554+43A>G) c.1533+43A>G (n.1533+43A>G) c.1518+43A>G (n.1518+43A>G) | dbSNP |
| 2 | g.227688124_227688125insCTCAACAAAATACTAGCAAACTGAATTCAATAATACATTAGAAAGATAATCTATCATGACTAAGTGGGATTTATCCCAGGGATGCAAGGATCA | CA1043094954 | SLC19A3 | c.1314+41_1314+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1314+41_1314+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.*1339+41_*1339+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.*1339+41_*1339+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) n.1504+41_1504+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG c.*425+41_*425+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.*425+41_*425+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.*508+41_*508+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.*508+41_*508+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1350+41_1350+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1350+41_1350+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.*302+41_*302+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.*302+41_*302+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) n.1044+41_1044+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG c.260-1956_260-1955insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.260-1956_260-1955insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1302+41_1302+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1302+41_1302+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1329+41_1329+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1329+41_1329+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1554+41_1554+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1554+41_1554+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1533+41_1533+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1533+41_1533+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) c.1518+41_1518+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG (n.1518+41_1518+42insTGATCCTTGCATCCCTGGGATAAATCCCACTTAGTCATGATAGATTATCTTTCTAATGTATTATTGAATTCAGTTTGCTAGTATTTTGTTGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688126T>G | CA2663443243 | SLC19A3 | c.1314+40A>C (n.1314+40A>C) c.*1339+40A>C (n.*1339+40A>C) n.1504+40A>C c.*425+40A>C (n.*425+40A>C) c.*508+40A>C (n.*508+40A>C) c.1350+40A>C (n.1350+40A>C) c.*302+40A>C (n.*302+40A>C) n.1044+40A>C c.260-1957A>C (n.260-1957A>C) c.1302+40A>C (n.1302+40A>C) c.1329+40A>C (n.1329+40A>C) c.1554+40A>C (n.1554+40A>C) c.1533+40A>C (n.1533+40A>C) c.1518+40A>C (n.1518+40A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688128G= | CA1333039941 | SLC19A3 | c.1314+38C= (n.1314+38C=) c.*1339+38C= (n.*1339+38C=) n.1504+38C= c.*425+38C= (n.*425+38C=) c.*508+38C= (n.*508+38C=) c.1350+38C= (n.1350+38C=) c.*302+38C= (n.*302+38C=) n.1044+38C= c.260-1959C= (n.260-1959C=) c.1302+38C= (n.1302+38C=) c.1329+38C= (n.1329+38C=) c.1554+38C= (n.1554+38C=) c.1533+38C= (n.1533+38C=) c.1518+38C= (n.1518+38C=) | |
| 2 | g.227688128G>T | CA539892614 | SLC19A3 | c.1314+38C>A (n.1314+38C>A) c.*1339+38C>A (n.*1339+38C>A) n.1504+38C>A c.*425+38C>A (n.*425+38C>A) c.*508+38C>A (n.*508+38C>A) c.1350+38C>A (n.1350+38C>A) c.*302+38C>A (n.*302+38C>A) n.1044+38C>A c.260-1959C>A (n.260-1959C>A) c.1302+38C>A (n.1302+38C>A) c.1329+38C>A (n.1329+38C>A) c.1554+38C>A (n.1554+38C>A) c.1533+38C>A (n.1533+38C>A) c.1518+38C>A (n.1518+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688129A>T | CA2577266541 | SLC19A3 | c.1314+37T>A (n.1314+37T>A) c.*1339+37T>A (n.*1339+37T>A) n.1504+37T>A c.*425+37T>A (n.*425+37T>A) c.*508+37T>A (n.*508+37T>A) c.1350+37T>A (n.1350+37T>A) c.*302+37T>A (n.*302+37T>A) n.1044+37T>A c.260-1960T>A (n.260-1960T>A) c.1302+37T>A (n.1302+37T>A) c.1329+37T>A (n.1329+37T>A) c.1554+37T>A (n.1554+37T>A) c.1533+37T>A (n.1533+37T>A) c.1518+37T>A (n.1518+37T>A) | |
| 2 | g.227688130G>A | CA2663443244 | SLC19A3 | c.1314+36C>T (n.1314+36C>T) c.*1339+36C>T (n.*1339+36C>T) n.1504+36C>T c.*425+36C>T (n.*425+36C>T) c.*508+36C>T (n.*508+36C>T) c.1350+36C>T (n.1350+36C>T) c.*302+36C>T (n.*302+36C>T) n.1044+36C>T c.260-1961C>T (n.260-1961C>T) c.1302+36C>T (n.1302+36C>T) c.1329+36C>T (n.1329+36C>T) c.1554+36C>T (n.1554+36C>T) c.1533+36C>T (n.1533+36C>T) c.1518+36C>T (n.1518+36C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688131G>A | CA1333039943 | SLC19A3 | c.1314+35C>T (n.1314+35C>T) c.*1339+35C>T (n.*1339+35C>T) n.1504+35C>T c.*425+35C>T (n.*425+35C>T) c.*508+35C>T (n.*508+35C>T) c.1350+35C>T (n.1350+35C>T) c.*302+35C>T (n.*302+35C>T) n.1044+35C>T c.260-1962C>T (n.260-1962C>T) c.1302+35C>T (n.1302+35C>T) c.1329+35C>T (n.1329+35C>T) c.1554+35C>T (n.1554+35C>T) c.1533+35C>T (n.1533+35C>T) c.1518+35C>T (n.1518+35C>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688131G= | CA1333039942 | SLC19A3 | c.1314+35C= (n.1314+35C=) c.*1339+35C= (n.*1339+35C=) n.1504+35C= c.*425+35C= (n.*425+35C=) c.*508+35C= (n.*508+35C=) c.1350+35C= (n.1350+35C=) c.*302+35C= (n.*302+35C=) n.1044+35C= c.260-1962C= (n.260-1962C=) c.1302+35C= (n.1302+35C=) c.1329+35C= (n.1329+35C=) c.1554+35C= (n.1554+35C=) c.1533+35C= (n.1533+35C=) c.1518+35C= (n.1518+35C=) | |
| 2 | g.227688134A= | CA1333039944 | SLC19A3 | c.1314+32T= (n.1314+32T=) c.*1339+32T= (n.*1339+32T=) n.1504+32T= c.*425+32T= (n.*425+32T=) c.*508+32T= (n.*508+32T=) c.1350+32T= (n.1350+32T=) c.*302+32T= (n.*302+32T=) n.1044+32T= c.260-1965T= (n.260-1965T=) c.1302+32T= (n.1302+32T=) c.1329+32T= (n.1329+32T=) c.1554+32T= (n.1554+32T=) c.1533+32T= (n.1533+32T=) c.1518+32T= (n.1518+32T=) | |
| 2 | g.227688134A>C | CA539892615 | SLC19A3 | c.1314+32T>G (n.1314+32T>G) c.*1339+32T>G (n.*1339+32T>G) n.1504+32T>G c.*425+32T>G (n.*425+32T>G) c.*508+32T>G (n.*508+32T>G) c.1350+32T>G (n.1350+32T>G) c.*302+32T>G (n.*302+32T>G) n.1044+32T>G c.260-1965T>G (n.260-1965T>G) c.1302+32T>G (n.1302+32T>G) c.1329+32T>G (n.1329+32T>G) c.1554+32T>G (n.1554+32T>G) c.1533+32T>G (n.1533+32T>G) c.1518+32T>G (n.1518+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688135C>T | CA2577266542 | SLC19A3 | c.1314+31G>A (n.1314+31G>A) c.*1339+31G>A (n.*1339+31G>A) n.1504+31G>A c.*425+31G>A (n.*425+31G>A) c.*508+31G>A (n.*508+31G>A) c.1350+31G>A (n.1350+31G>A) c.*302+31G>A (n.*302+31G>A) n.1044+31G>A c.260-1966G>A (n.260-1966G>A) c.1302+31G>A (n.1302+31G>A) c.1329+31G>A (n.1329+31G>A) c.1554+31G>A (n.1554+31G>A) c.1533+31G>A (n.1533+31G>A) c.1518+31G>A (n.1518+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688136C>T | CA2577266543 | SLC19A3 | c.1314+30G>A (n.1314+30G>A) c.*1339+30G>A (n.*1339+30G>A) n.1504+30G>A c.*425+30G>A (n.*425+30G>A) c.*508+30G>A (n.*508+30G>A) c.1350+30G>A (n.1350+30G>A) c.*302+30G>A (n.*302+30G>A) n.1044+30G>A c.260-1967G>A (n.260-1967G>A) c.1302+30G>A (n.1302+30G>A) c.1329+30G>A (n.1329+30G>A) c.1554+30G>A (n.1554+30G>A) c.1533+30G>A (n.1533+30G>A) c.1518+30G>A (n.1518+30G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688137T>C | CA539892616 | SLC19A3 | c.1314+29A>G (n.1314+29A>G) c.*1339+29A>G (n.*1339+29A>G) n.1504+29A>G c.*425+29A>G (n.*425+29A>G) c.*508+29A>G (n.*508+29A>G) c.1350+29A>G (n.1350+29A>G) c.*302+29A>G (n.*302+29A>G) n.1044+29A>G c.260-1968A>G (n.260-1968A>G) c.1302+29A>G (n.1302+29A>G) c.1329+29A>G (n.1329+29A>G) c.1554+29A>G (n.1554+29A>G) c.1533+29A>G (n.1533+29A>G) c.1518+29A>G (n.1518+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688137T= | CA1333039945 | SLC19A3 | c.1314+29A= (n.1314+29A=) c.*1339+29A= (n.*1339+29A=) n.1504+29A= c.*425+29A= (n.*425+29A=) c.*508+29A= (n.*508+29A=) c.1350+29A= (n.1350+29A=) c.*302+29A= (n.*302+29A=) n.1044+29A= c.260-1968A= (n.260-1968A=) c.1302+29A= (n.1302+29A=) c.1329+29A= (n.1329+29A=) c.1554+29A= (n.1554+29A=) c.1533+29A= (n.1533+29A=) c.1518+29A= (n.1518+29A=) | |
| 2 | g.227688138A>G | CA2663443245 | SLC19A3 | c.1314+28T>C (n.1314+28T>C) c.*1339+28T>C (n.*1339+28T>C) n.1504+28T>C c.*425+28T>C (n.*425+28T>C) c.*508+28T>C (n.*508+28T>C) c.1350+28T>C (n.1350+28T>C) c.*302+28T>C (n.*302+28T>C) n.1044+28T>C c.260-1969T>C (n.260-1969T>C) c.1302+28T>C (n.1302+28T>C) c.1329+28T>C (n.1329+28T>C) c.1554+28T>C (n.1554+28T>C) c.1533+28T>C (n.1533+28T>C) c.1518+28T>C (n.1518+28T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688141T>A | CA1333039946 | SLC19A3 | c.1314+25A>T (n.1314+25A>T) c.*1339+25A>T (n.*1339+25A>T) n.1504+25A>T c.*425+25A>T (n.*425+25A>T) c.*508+25A>T (n.*508+25A>T) c.1350+25A>T (n.1350+25A>T) c.*302+25A>T (n.*302+25A>T) n.1044+25A>T c.260-1972A>T (n.260-1972A>T) c.1302+25A>T (n.1302+25A>T) c.1329+25A>T (n.1329+25A>T) c.1554+25A>T (n.1554+25A>T) c.1533+25A>T (n.1533+25A>T) c.1518+25A>T (n.1518+25A>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688141T= | CA1333039947 | SLC19A3 | c.1314+25A= (n.1314+25A=) c.*1339+25A= (n.*1339+25A=) n.1504+25A= c.*425+25A= (n.*425+25A=) c.*508+25A= (n.*508+25A=) c.1350+25A= (n.1350+25A=) c.*302+25A= (n.*302+25A=) n.1044+25A= c.260-1972A= (n.260-1972A=) c.1302+25A= (n.1302+25A=) c.1329+25A= (n.1329+25A=) c.1554+25A= (n.1554+25A=) c.1533+25A= (n.1533+25A=) c.1518+25A= (n.1518+25A=) | |
| 2 | g.227688143A= | CA1333039948 | SLC19A3 | c.1314+23T= (n.1314+23T=) c.*1339+23T= (n.*1339+23T=) n.1504+23T= c.*425+23T= (n.*425+23T=) c.*508+23T= (n.*508+23T=) c.1350+23T= (n.1350+23T=) c.*302+23T= (n.*302+23T=) n.1044+23T= c.260-1974T= (n.260-1974T=) c.1302+23T= (n.1302+23T=) c.1329+23T= (n.1329+23T=) c.1554+23T= (n.1554+23T=) c.1533+23T= (n.1533+23T=) c.1518+23T= (n.1518+23T=) | |
| 2 | g.227688143A>C | CA1333039949 | SLC19A3 | c.1314+23T>G (n.1314+23T>G) c.*1339+23T>G (n.*1339+23T>G) n.1504+23T>G c.*425+23T>G (n.*425+23T>G) c.*508+23T>G (n.*508+23T>G) c.1350+23T>G (n.1350+23T>G) c.*302+23T>G (n.*302+23T>G) n.1044+23T>G c.260-1974T>G (n.260-1974T>G) c.1302+23T>G (n.1302+23T>G) c.1329+23T>G (n.1329+23T>G) c.1554+23T>G (n.1554+23T>G) c.1533+23T>G (n.1533+23T>G) c.1518+23T>G (n.1518+23T>G) | dbSNP |
| 2 | g.227688143A>G | CA1333039950 | SLC19A3 | c.1314+23T>C (n.1314+23T>C) c.*1339+23T>C (n.*1339+23T>C) n.1504+23T>C c.*425+23T>C (n.*425+23T>C) c.*508+23T>C (n.*508+23T>C) c.1350+23T>C (n.1350+23T>C) c.*302+23T>C (n.*302+23T>C) n.1044+23T>C c.260-1974T>C (n.260-1974T>C) c.1302+23T>C (n.1302+23T>C) c.1329+23T>C (n.1329+23T>C) c.1554+23T>C (n.1554+23T>C) c.1533+23T>C (n.1533+23T>C) c.1518+23T>C (n.1518+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688143A>T | CA539892618 | SLC19A3 | c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) c.*1339+23T>A (n.*1339+23T>A) n.1504+23T>A c.*425+23T>A (n.*425+23T>A) c.*508+23T>A (n.*508+23T>A) c.1350+23T>A (n.1350+23T>A) c.*302+23T>A (n.*302+23T>A) n.1044+23T>A c.260-1974T>A (n.260-1974T>A) c.1302+23T>A (n.1302+23T>A) c.1329+23T>A (n.1329+23T>A) c.1554+23T>A (n.1554+23T>A) c.1533+23T>A (n.1533+23T>A) c.1518+23T>A (n.1518+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688146A>G | CA2573135409 | SLC19A3 | c.1314+20T>C (n.1314+20T>C) c.*1339+20T>C (n.*1339+20T>C) n.1504+20T>C c.*425+20T>C (n.*425+20T>C) c.*508+20T>C (n.*508+20T>C) c.1350+20T>C (n.1350+20T>C) c.*302+20T>C (n.*302+20T>C) n.1044+20T>C c.260-1977T>C (n.260-1977T>C) c.1302+20T>C (n.1302+20T>C) c.1329+20T>C (n.1329+20T>C) c.1554+20T>C (n.1554+20T>C) c.1533+20T>C (n.1533+20T>C) c.1518+20T>C (n.1518+20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688147C= | CA1333039951 | SLC19A3 | c.1314+19G= (n.1314+19G=) c.*1339+19G= (n.*1339+19G=) n.1504+19G= c.*425+19G= (n.*425+19G=) c.*508+19G= (n.*508+19G=) c.1350+19G= (n.1350+19G=) c.*302+19G= (n.*302+19G=) n.1044+19G= c.260-1978G= (n.260-1978G=) c.1302+19G= (n.1302+19G=) c.1329+19G= (n.1329+19G=) c.1554+19G= (n.1554+19G=) c.1533+19G= (n.1533+19G=) c.1518+19G= (n.1518+19G=) | |
| 2 | g.227688147C>T | CA765747091 | SLC19A3 | c.1314+19G>A (n.1314+19G>A) c.*1339+19G>A (n.*1339+19G>A) n.1504+19G>A c.*425+19G>A (n.*425+19G>A) c.*508+19G>A (n.*508+19G>A) c.1350+19G>A (n.1350+19G>A) c.*302+19G>A (n.*302+19G>A) n.1044+19G>A c.260-1978G>A (n.260-1978G>A) c.1302+19G>A (n.1302+19G>A) c.1329+19G>A (n.1329+19G>A) c.1554+19G>A (n.1554+19G>A) c.1533+19G>A (n.1533+19G>A) c.1518+19G>A (n.1518+19G>A) | dbSNP |
| 2 | g.227688148A>G | CA2663443246 | SLC19A3 | c.1314+18T>C (n.1314+18T>C) c.*1339+18T>C (n.*1339+18T>C) n.1504+18T>C c.*425+18T>C (n.*425+18T>C) c.*508+18T>C (n.*508+18T>C) c.1350+18T>C (n.1350+18T>C) c.*302+18T>C (n.*302+18T>C) n.1044+18T>C c.260-1979T>C (n.260-1979T>C) c.1302+18T>C (n.1302+18T>C) c.1329+18T>C (n.1329+18T>C) c.1554+18T>C (n.1554+18T>C) c.1533+18T>C (n.1533+18T>C) c.1518+18T>C (n.1518+18T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688149G>A | CA2663443247 | SLC19A3 | c.1314+17C>T (n.1314+17C>T) c.*1339+17C>T (n.*1339+17C>T) n.1504+17C>T c.*425+17C>T (n.*425+17C>T) c.*508+17C>T (n.*508+17C>T) c.1350+17C>T (n.1350+17C>T) c.*302+17C>T (n.*302+17C>T) n.1044+17C>T c.260-1980C>T (n.260-1980C>T) c.1302+17C>T (n.1302+17C>T) c.1329+17C>T (n.1329+17C>T) c.1554+17C>T (n.1554+17C>T) c.1533+17C>T (n.1533+17C>T) c.1518+17C>T (n.1518+17C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688150A= | CA1333039952 | SLC19A3 | c.1314+16T= (n.1314+16T=) c.*1339+16T= (n.*1339+16T=) n.1504+16T= c.*425+16T= (n.*425+16T=) c.*508+16T= (n.*508+16T=) c.1350+16T= (n.1350+16T=) c.*302+16T= (n.*302+16T=) n.1044+16T= c.260-1981T= (n.260-1981T=) c.1302+16T= (n.1302+16T=) c.1329+16T= (n.1329+16T=) c.1554+16T= (n.1554+16T=) c.1533+16T= (n.1533+16T=) c.1518+16T= (n.1518+16T=) | |
| 2 | g.227688150A>G | CA539892620 | SLC19A3 | c.1314+16T>C (n.1314+16T>C) c.*1339+16T>C (n.*1339+16T>C) n.1504+16T>C c.*425+16T>C (n.*425+16T>C) c.*508+16T>C (n.*508+16T>C) c.1350+16T>C (n.1350+16T>C) c.*302+16T>C (n.*302+16T>C) n.1044+16T>C c.260-1981T>C (n.260-1981T>C) c.1302+16T>C (n.1302+16T>C) c.1329+16T>C (n.1329+16T>C) c.1554+16T>C (n.1554+16T>C) c.1533+16T>C (n.1533+16T>C) c.1518+16T>C (n.1518+16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688150A>T | CA539892621 | SLC19A3 | c.1314+16T>A (n.1314+16T>A) c.*1339+16T>A (n.*1339+16T>A) n.1504+16T>A c.*425+16T>A (n.*425+16T>A) c.*508+16T>A (n.*508+16T>A) c.1350+16T>A (n.1350+16T>A) c.*302+16T>A (n.*302+16T>A) n.1044+16T>A c.260-1981T>A (n.260-1981T>A) c.1302+16T>A (n.1302+16T>A) c.1329+16T>A (n.1329+16T>A) c.1554+16T>A (n.1554+16T>A) c.1533+16T>A (n.1533+16T>A) c.1518+16T>A (n.1518+16T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688151A= | CA1333039953 | SLC19A3 | c.1314+15T= (n.1314+15T=) c.*1339+15T= (n.*1339+15T=) n.1504+15T= c.*425+15T= (n.*425+15T=) c.*508+15T= (n.*508+15T=) c.1350+15T= (n.1350+15T=) c.*302+15T= (n.*302+15T=) n.1044+15T= c.260-1982T= (n.260-1982T=) c.1302+15T= (n.1302+15T=) c.1329+15T= (n.1329+15T=) c.1554+15T= (n.1554+15T=) c.1533+15T= (n.1533+15T=) c.1518+15T= (n.1518+15T=) | |
| 2 | g.227688151A>G | CA1333039954 | SLC19A3 | c.1314+15T>C (n.1314+15T>C) c.*1339+15T>C (n.*1339+15T>C) n.1504+15T>C c.*425+15T>C (n.*425+15T>C) c.*508+15T>C (n.*508+15T>C) c.1350+15T>C (n.1350+15T>C) c.*302+15T>C (n.*302+15T>C) n.1044+15T>C c.260-1982T>C (n.260-1982T>C) c.1302+15T>C (n.1302+15T>C) c.1329+15T>C (n.1329+15T>C) c.1554+15T>C (n.1554+15T>C) c.1533+15T>C (n.1533+15T>C) c.1518+15T>C (n.1518+15T>C) | dbSNP |
| 2 | g.227688153T>C | CA647602429 | SLC19A3 | c.1314+13A>G (n.1314+13A>G) c.*1339+13A>G (n.*1339+13A>G) n.1504+13A>G c.*425+13A>G (n.*425+13A>G) c.*508+13A>G (n.*508+13A>G) c.1350+13A>G (n.1350+13A>G) c.*302+13A>G (n.*302+13A>G) n.1044+13A>G c.260-1984A>G (n.260-1984A>G) c.1302+13A>G (n.1302+13A>G) c.1329+13A>G (n.1329+13A>G) c.1554+13A>G (n.1554+13A>G) c.1533+13A>G (n.1533+13A>G) c.1518+13A>G (n.1518+13A>G) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.227688155T>C | CA66655672 | SLC19A3 | c.1314+11A>G (n.1314+11A>G) c.*1339+11A>G (n.*1339+11A>G) n.1504+11A>G c.*425+11A>G (n.*425+11A>G) c.*508+11A>G (n.*508+11A>G) c.1350+11A>G (n.1350+11A>G) c.*302+11A>G (n.*302+11A>G) n.1044+11A>G c.260-1986A>G (n.260-1986A>G) c.1302+11A>G (n.1302+11A>G) c.1329+11A>G (n.1329+11A>G) c.1554+11A>G (n.1554+11A>G) c.1533+11A>G (n.1533+11A>G) c.1518+11A>G (n.1518+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688155T= | CA1333039955 | SLC19A3 | c.1314+11A= (n.1314+11A=) c.*1339+11A= (n.*1339+11A=) n.1504+11A= c.*425+11A= (n.*425+11A=) c.*508+11A= (n.*508+11A=) c.1350+11A= (n.1350+11A=) c.*302+11A= (n.*302+11A=) n.1044+11A= c.260-1986A= (n.260-1986A=) c.1302+11A= (n.1302+11A=) c.1329+11A= (n.1329+11A=) c.1554+11A= (n.1554+11A=) c.1533+11A= (n.1533+11A=) c.1518+11A= (n.1518+11A=) | |
| 2 | g.227688156T>C | CA1043094961 | SLC19A3 | c.1314+10A>G (n.1314+10A>G) c.*1339+10A>G (n.*1339+10A>G) n.1504+10A>G c.*425+10A>G (n.*425+10A>G) c.*508+10A>G (n.*508+10A>G) c.1350+10A>G (n.1350+10A>G) c.*302+10A>G (n.*302+10A>G) n.1044+10A>G c.260-1987A>G (n.260-1987A>G) c.1302+10A>G (n.1302+10A>G) c.1329+10A>G (n.1329+10A>G) c.1554+10A>G (n.1554+10A>G) c.1533+10A>G (n.1533+10A>G) c.1518+10A>G (n.1518+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688156T>G | CA2663443248 | SLC19A3 | c.1314+10A>C (n.1314+10A>C) c.*1339+10A>C (n.*1339+10A>C) n.1504+10A>C c.*425+10A>C (n.*425+10A>C) c.*508+10A>C (n.*508+10A>C) c.1350+10A>C (n.1350+10A>C) c.*302+10A>C (n.*302+10A>C) n.1044+10A>C c.260-1987A>C (n.260-1987A>C) c.1302+10A>C (n.1302+10A>C) c.1329+10A>C (n.1329+10A>C) c.1554+10A>C (n.1554+10A>C) c.1533+10A>C (n.1533+10A>C) c.1518+10A>C (n.1518+10A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688156T= | CA1333039956 | SLC19A3 | c.1314+10A= (n.1314+10A=) c.*1339+10A= (n.*1339+10A=) n.1504+10A= c.*425+10A= (n.*425+10A=) c.*508+10A= (n.*508+10A=) c.1350+10A= (n.1350+10A=) c.*302+10A= (n.*302+10A=) n.1044+10A= c.260-1987A= (n.260-1987A=) c.1302+10A= (n.1302+10A=) c.1329+10A= (n.1329+10A=) c.1554+10A= (n.1554+10A=) c.1533+10A= (n.1533+10A=) c.1518+10A= (n.1518+10A=) | |
| 2 | g.227688157G>A | CA2499215752 | SLC19A3 | c.1314+9C>T (n.1314+9C>T) c.*1339+9C>T (n.*1339+9C>T) n.1504+9C>T c.*425+9C>T (n.*425+9C>T) c.*508+9C>T (n.*508+9C>T) c.1350+9C>T (n.1350+9C>T) c.*302+9C>T (n.*302+9C>T) n.1044+9C>T c.260-1988C>T (n.260-1988C>T) c.1302+9C>T (n.1302+9C>T) c.1329+9C>T (n.1329+9C>T) c.1554+9C>T (n.1554+9C>T) c.1533+9C>T (n.1533+9C>T) c.1518+9C>T (n.1518+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688157G>T | CA2663443249 | SLC19A3 | c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) c.*1339+9C>A (n.*1339+9C>A) n.1504+9C>A c.*425+9C>A (n.*425+9C>A) c.*508+9C>A (n.*508+9C>A) c.1350+9C>A (n.1350+9C>A) c.*302+9C>A (n.*302+9C>A) n.1044+9C>A c.260-1988C>A (n.260-1988C>A) c.1302+9C>A (n.1302+9C>A) c.1329+9C>A (n.1329+9C>A) c.1554+9C>A (n.1554+9C>A) c.1533+9C>A (n.1533+9C>A) c.1518+9C>A (n.1518+9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688158C= | CA1333039957 | SLC19A3 | c.1314+8G= (n.1314+8G=) c.*1339+8G= (n.*1339+8G=) n.1504+8G= c.*425+8G= (n.*425+8G=) c.*508+8G= (n.*508+8G=) c.1350+8G= (n.1350+8G=) c.*302+8G= (n.*302+8G=) n.1044+8G= c.260-1989G= (n.260-1989G=) c.1302+8G= (n.1302+8G=) c.1329+8G= (n.1329+8G=) c.1554+8G= (n.1554+8G=) c.1533+8G= (n.1533+8G=) c.1518+8G= (n.1518+8G=) | |
| 2 | g.227688158C>T | CA539892622 | SLC19A3 | c.1314+8G>A (n.1314+8G>A) c.*1339+8G>A (n.*1339+8G>A) n.1504+8G>A c.*425+8G>A (n.*425+8G>A) c.*508+8G>A (n.*508+8G>A) c.1350+8G>A (n.1350+8G>A) c.*302+8G>A (n.*302+8G>A) n.1044+8G>A c.260-1989G>A (n.260-1989G>A) c.1302+8G>A (n.1302+8G>A) c.1329+8G>A (n.1329+8G>A) c.1554+8G>A (n.1554+8G>A) c.1533+8G>A (n.1533+8G>A) c.1518+8G>A (n.1518+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688159A>G | CA2739278931 | SLC19A3 | c.1314+7T>C (n.1314+7T>C) c.*1339+7T>C (n.*1339+7T>C) n.1504+7T>C c.*425+7T>C (n.*425+7T>C) c.*508+7T>C (n.*508+7T>C) c.1350+7T>C (n.1350+7T>C) c.*302+7T>C (n.*302+7T>C) n.1044+7T>C c.260-1990T>C (n.260-1990T>C) c.1302+7T>C (n.1302+7T>C) c.1329+7T>C (n.1329+7T>C) c.1554+7T>C (n.1554+7T>C) c.1533+7T>C (n.1533+7T>C) c.1518+7T>C (n.1518+7T>C) | ClinVar |
| 2 | g.227688163T>C | CA2573135410 | SLC19A3 | c.1314+3A>G (n.1314+3A>G) c.*1339+3A>G (n.*1339+3A>G) n.1504+3A>G c.*425+3A>G (n.*425+3A>G) c.*508+3A>G (n.*508+3A>G) c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.*302+3A>G (n.*302+3A>G) n.1044+3A>G c.260-1994A>G (n.260-1994A>G) c.1302+3A>G (n.1302+3A>G) c.1329+3A>G (n.1329+3A>G) c.1554+3A>G (n.1554+3A>G) c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) c.1518+3A>G (n.1518+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227688164A>C | CA350875320 | SLC19A3 | c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.*1339+2T>G (n.*1339+2T>G) n.1504+2T>G c.*425+2T>G (n.*425+2T>G) c.*508+2T>G (n.*508+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.*302+2T>G (n.*302+2T>G) n.1044+2T>G c.260-1995T>G (n.260-1995T>G) c.1302+2T>G (n.1302+2T>G) c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.1554+2T>G (n.1554+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.1518+2T>G (n.1518+2T>G) | |
| 2 | g.227688164A>G | CA350875321 | SLC19A3 | c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.*1339+2T>C (n.*1339+2T>C) n.1504+2T>C c.*425+2T>C (n.*425+2T>C) c.*508+2T>C (n.*508+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.*302+2T>C (n.*302+2T>C) n.1044+2T>C c.260-1995T>C (n.260-1995T>C) c.1302+2T>C (n.1302+2T>C) c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.1554+2T>C (n.1554+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.1518+2T>C (n.1518+2T>C) | |
| 2 | g.227688164A>T | CA350875322 | SLC19A3 | c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.*1339+2T>A (n.*1339+2T>A) n.1504+2T>A c.*425+2T>A (n.*425+2T>A) c.*508+2T>A (n.*508+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.*302+2T>A (n.*302+2T>A) n.1044+2T>A c.260-1995T>A (n.260-1995T>A) c.1302+2T>A (n.1302+2T>A) c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.1554+2T>A (n.1554+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.1518+2T>A (n.1518+2T>A) | |
| 2 | g.227688165C>A | CA350875323 | SLC19A3 | c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.*1339+1G>T (n.*1339+1G>T) n.1504+1G>T c.*425+1G>T (n.*425+1G>T) c.*508+1G>T (n.*508+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.*302+1G>T (n.*302+1G>T) n.1044+1G>T c.260-1996G>T (n.260-1996G>T) c.1302+1G>T (n.1302+1G>T) c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.1554+1G>T (n.1554+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.1518+1G>T (n.1518+1G>T) | |
| 2 | g.227688165C= | CA1333039958 | SLC19A3 | c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.*1339+1G= (n.*1339+1G=) n.1504+1G= c.*425+1G= (n.*425+1G=) c.*508+1G= (n.*508+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.*302+1G= (n.*302+1G=) n.1044+1G= c.260-1996G= (n.260-1996G=) c.1302+1G= (n.1302+1G=) c.1329+1G= (n.1329+1G=) c.1554+1G= (n.1554+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) c.1518+1G= (n.1518+1G=) | |
| 2 | g.227688165C>G | CA350875324 | SLC19A3 | c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.*1339+1G>C (n.*1339+1G>C) n.1504+1G>C c.*425+1G>C (n.*425+1G>C) c.*508+1G>C (n.*508+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.*302+1G>C (n.*302+1G>C) n.1044+1G>C c.260-1996G>C (n.260-1996G>C) c.1302+1G>C (n.1302+1G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.1554+1G>C (n.1554+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.1518+1G>C (n.1518+1G>C) | |
| 2 | g.227688165C>T | CA2149110 | SLC19A3 | c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.*1339+1G>A (n.*1339+1G>A) n.1504+1G>A c.*425+1G>A (n.*425+1G>A) c.*508+1G>A (n.*508+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.*302+1G>A (n.*302+1G>A) n.1044+1G>A c.260-1996G>A (n.260-1996G>A) c.1302+1G>A (n.1302+1G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.1554+1G>A (n.1554+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.1518+1G>A (n.1518+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688166C>A | CA350875325 | SLC19A3 | c.1314G>T (p.Gln438His) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1504G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1350G>T (p.Gln450His) c.*302G>T (n.*302G>T) n.1044G>T c.260-1997G>T (n.260-1997G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) c.1329G>T (p.Gln443His) c.1554G>T (p.Gln518His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1518G>T (p.Gln506His) | |
| 2 | g.227688166C>G | CA350875326 | SLC19A3 | c.1314G>C (p.Gln438His) c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1504G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1350G>C (p.Gln450His) c.*302G>C (n.*302G>C) n.1044G>C c.260-1997G>C (n.260-1997G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) c.1329G>C (p.Gln443His) c.1554G>C (p.Gln518His) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1518G>C (p.Gln506His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688166C>T | CA431514303 | SLC19A3 | c.1314G>A (p.Gln438=) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1504G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1350G>A (p.Gln450=) c.*302G>A (n.*302G>A) n.1044G>A c.260-1997G>A (n.260-1997G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) c.1329G>A (p.Gln443=) c.1554G>A (p.Gln518=) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1518G>A (p.Gln506=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688167T>A | CA350875327 | SLC19A3 | c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.1503A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1043A>T c.260-1998A>T (n.260-1998A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) | |
| 2 | g.227688167T>C | CA350875328 | SLC19A3 | c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.1503A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1043A>G c.260-1998A>G (n.260-1998A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) | |
| 2 | g.227688167T>G | CA350875329 | SLC19A3 | c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.1503A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1043A>C c.260-1998A>C (n.260-1998A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) | |
| 2 | g.227688168G>A | CA350875330 | SLC19A3 | c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1502C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1042C>T c.260-1999C>T (n.260-1999C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) | COSMIC |
| 2 | g.227688168G>C | CA350875331 | SLC19A3 | c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.*1337C>G (n.*1337C>G) n.1502C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1042C>G c.260-1999C>G (n.260-1999C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) | |
| 2 | g.227688168G= | CA1333039959 | SLC19A3 | c.1312C= (p.Gln438=) c.*1337C= (n.*1337C=) n.1502C= c.*423C= (n.*423C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1348C= (p.Gln450=) c.*300C= (n.*300C=) n.1042C= c.260-1999C= (n.260-1999C=) c.1300C= (p.Gln434=) c.1327C= (p.Gln443=) c.1552C= (p.Gln518=) c.1531C= (p.Gln511=) c.1516C= (p.Gln506=) | |
| 2 | g.227688168G>T | CA350875332 | SLC19A3 | c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.*1337C>A (n.*1337C>A) n.1502C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1042C>A c.260-1999C>A (n.260-1999C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688169A>C | CA350875333 | SLC19A3 | c.1311T>G (p.Ile437Met) c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1501T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.1347T>G (p.Ile449Met) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1041T>G c.260-2000T>G (n.260-2000T>G) c.1299T>G (p.Ile433Met) c.1326T>G (p.Ile442Met) c.1551T>G (p.Ile517Met) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.1515T>G (p.Ile505Met) | |
| 2 | g.227688169A>G | CA431514305 | SLC19A3 | c.1311T>C (p.Ile437=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1501T>C c.*422T>C (n.*422T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.1347T>C (p.Ile449=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1041T>C c.260-2000T>C (n.260-2000T>C) c.1299T>C (p.Ile433=) c.1326T>C (p.Ile442=) c.1551T>C (p.Ile517=) c.1530T>C (p.Ile510=) c.1515T>C (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688169A>T | CA431514304 | SLC19A3 | c.1311T>A (p.Ile437=) c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1501T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.1347T>A (p.Ile449=) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1041T>A c.260-2000T>A (n.260-2000T>A) c.1299T>A (p.Ile433=) c.1326T>A (p.Ile442=) c.1551T>A (p.Ile517=) c.1530T>A (p.Ile510=) c.1515T>A (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688170A= | CA1333039960 | SLC19A3 | c.1310T= (p.Ile437=) c.*1335T= (n.*1335T=) n.1500T= c.*421T= (n.*421T=) c.*504T= (n.*504T=) c.1346T= (p.Ile449=) c.*298T= (n.*298T=) n.1040T= c.260-2001T= (n.260-2001T=) c.1298T= (p.Ile433=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1529T= (p.Ile510=) c.1514T= (p.Ile505=) | |
| 2 | g.227688170A>C | CA350875334 | SLC19A3 | c.1310T>G (p.Ile437Ser) c.*1335T>G (n.*1335T>G) n.1500T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.*298T>G (n.*298T>G) n.1040T>G c.260-2001T>G (n.260-2001T>G) c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) | |
| 2 | g.227688170A>G | CA66655676 | SLC19A3 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.*1335T>C (n.*1335T>C) n.1500T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.*298T>C (n.*298T>C) n.1040T>C c.260-2001T>C (n.260-2001T>C) c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) | dbSNP |
| 2 | g.227688170A>T | CA350875335 | SLC19A3 | c.1310T>A (p.Ile437Asn) c.*1335T>A (n.*1335T>A) n.1500T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.*298T>A (n.*298T>A) n.1040T>A c.260-2001T>A (n.260-2001T>A) c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) | |
| 2 | g.227688171T>A | CA350875338 | SLC19A3 | c.1309A>T (p.Ile437Phe) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1499A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1039A>T c.260-2002A>T (n.260-2002A>T) c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.227688171T>C | CA350875336 | SLC19A3 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1499A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1039A>G c.260-2002A>G (n.260-2002A>G) c.1297A>G (p.Ile433Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) | |
| 2 | g.227688171T>G | CA350875337 | SLC19A3 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.*1334A>C (n.*1334A>C) n.1499A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1039A>C c.260-2002A>C (n.260-2002A>C) c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) | |
| 2 | g.227688171T= | CA1333039961 | SLC19A3 | c.1309A= (p.Ile437=) c.*1334A= (n.*1334A=) n.1499A= c.*420A= (n.*420A=) c.*503A= (n.*503A=) c.1345A= (p.Ile449=) c.*297A= (n.*297A=) n.1039A= c.260-2002A= (n.260-2002A=) c.1297A= (p.Ile433=) c.1324A= (p.Ile442=) c.1549A= (p.Ile517=) c.1528A= (p.Ile510=) c.1513A= (p.Ile505=) |