UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227687971_227687972delinsGC | CA1333039870 | SLC19A3 | c.1314+194_1314+195delinsGC (n.1314+194_1314+195delinsGC) c.*1339+194_*1339+195delinsGC (n.*1339+194_*1339+195delinsGC) n.1504+194_1504+195delinsGC c.*425+194_*425+195delinsGC (n.*425+194_*425+195delinsGC) c.*508+194_*508+195delinsGC (n.*508+194_*508+195delinsGC) c.1350+194_1350+195delinsGC (n.1350+194_1350+195delinsGC) c.*302+194_*302+195delinsGC (n.*302+194_*302+195delinsGC) n.1044+194_1044+195delinsGC c.260-1803_260-1802delinsGC (n.260-1803_260-1802delinsGC) c.1302+194_1302+195delinsGC (n.1302+194_1302+195delinsGC) c.1329+194_1329+195delinsGC (n.1329+194_1329+195delinsGC) c.1554+194_1554+195delinsGC (n.1554+194_1554+195delinsGC) c.1533+194_1533+195delinsGC (n.1533+194_1533+195delinsGC) c.1518+194_1518+195delinsGC (n.1518+194_1518+195delinsGC) | |
| 2 | g.227687971_227687972insAT | CA2512981138 | SLC19A3 | c.1314+194_1314+195insAT (n.1314+194_1314+195insAT) c.*1339+194_*1339+195insAT (n.*1339+194_*1339+195insAT) n.1504+194_1504+195insAT c.*425+194_*425+195insAT (n.*425+194_*425+195insAT) c.*508+194_*508+195insAT (n.*508+194_*508+195insAT) c.1350+194_1350+195insAT (n.1350+194_1350+195insAT) c.*302+194_*302+195insAT (n.*302+194_*302+195insAT) n.1044+194_1044+195insAT c.260-1803_260-1802insAT (n.260-1803_260-1802insAT) c.1302+194_1302+195insAT (n.1302+194_1302+195insAT) c.1329+194_1329+195insAT (n.1329+194_1329+195insAT) c.1554+194_1554+195insAT (n.1554+194_1554+195insAT) c.1533+194_1533+195insAT (n.1533+194_1533+195insAT) c.1518+194_1518+195insAT (n.1518+194_1518+195insAT) | |
| 2 | g.227687973del | CA539892565 | SLC19A3 | c.1314+194del (n.1314+194del) c.*1339+194del (n.*1339+194del) n.1504+194del c.*425+194del (n.*425+194del) c.*508+194del (n.*508+194del) c.1350+194del (n.1350+194del) c.*302+194del (n.*302+194del) n.1044+194del c.260-1803del (n.260-1803del) c.1302+194del (n.1302+194del) c.1329+194del (n.1329+194del) c.1554+194del (n.1554+194del) c.1533+194del (n.1533+194del) c.1518+194del (n.1518+194del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227687972_227687973insTTGATTT | CA2530483896 | SLC19A3 | c.1314+193_1314+194insAAATCAA (n.1314+193_1314+194insAAATCAA) c.*1339+193_*1339+194insAAATCAA (n.*1339+193_*1339+194insAAATCAA) n.1504+193_1504+194insAAATCAA c.*425+193_*425+194insAAATCAA (n.*425+193_*425+194insAAATCAA) c.*508+193_*508+194insAAATCAA (n.*508+193_*508+194insAAATCAA) c.1350+193_1350+194insAAATCAA (n.1350+193_1350+194insAAATCAA) c.*302+193_*302+194insAAATCAA (n.*302+193_*302+194insAAATCAA) n.1044+193_1044+194insAAATCAA c.260-1804_260-1803insAAATCAA (n.260-1804_260-1803insAAATCAA) c.1302+193_1302+194insAAATCAA (n.1302+193_1302+194insAAATCAA) c.1329+193_1329+194insAAATCAA (n.1329+193_1329+194insAAATCAA) c.1554+193_1554+194insAAATCAA (n.1554+193_1554+194insAAATCAA) c.1533+193_1533+194insAAATCAA (n.1533+193_1533+194insAAATCAA) c.1518+193_1518+194insAAATCAA (n.1518+193_1518+194insAAATCAA) | |
| 2 | g.227687973C= | CA1333039871 | SLC19A3 | c.1314+193G= (n.1314+193G=) c.*1339+193G= (n.*1339+193G=) n.1504+193G= c.*425+193G= (n.*425+193G=) c.*508+193G= (n.*508+193G=) c.1350+193G= (n.1350+193G=) c.*302+193G= (n.*302+193G=) n.1044+193G= c.260-1804G= (n.260-1804G=) c.1302+193G= (n.1302+193G=) c.1329+193G= (n.1329+193G=) c.1554+193G= (n.1554+193G=) c.1533+193G= (n.1533+193G=) c.1518+193G= (n.1518+193G=) | |
| 2 | g.227687973C>T | CA1333039872 | SLC19A3 | c.1314+193G>A (n.1314+193G>A) c.*1339+193G>A (n.*1339+193G>A) n.1504+193G>A c.*425+193G>A (n.*425+193G>A) c.*508+193G>A (n.*508+193G>A) c.1350+193G>A (n.1350+193G>A) c.*302+193G>A (n.*302+193G>A) n.1044+193G>A c.260-1804G>A (n.260-1804G>A) c.1302+193G>A (n.1302+193G>A) c.1329+193G>A (n.1329+193G>A) c.1554+193G>A (n.1554+193G>A) c.1533+193G>A (n.1533+193G>A) c.1518+193G>A (n.1518+193G>A) | dbSNP |
| 2 | g.227687974T>A | CA765747017 | SLC19A3 | c.1314+192A>T (n.1314+192A>T) c.*1339+192A>T (n.*1339+192A>T) n.1504+192A>T c.*425+192A>T (n.*425+192A>T) c.*508+192A>T (n.*508+192A>T) c.1350+192A>T (n.1350+192A>T) c.*302+192A>T (n.*302+192A>T) n.1044+192A>T c.260-1805A>T (n.260-1805A>T) c.1302+192A>T (n.1302+192A>T) c.1329+192A>T (n.1329+192A>T) c.1554+192A>T (n.1554+192A>T) c.1533+192A>T (n.1533+192A>T) c.1518+192A>T (n.1518+192A>T) | dbSNP |
| 2 | g.227687974T= | CA1333039873 | SLC19A3 | c.1314+192A= (n.1314+192A=) c.*1339+192A= (n.*1339+192A=) n.1504+192A= c.*425+192A= (n.*425+192A=) c.*508+192A= (n.*508+192A=) c.1350+192A= (n.1350+192A=) c.*302+192A= (n.*302+192A=) n.1044+192A= c.260-1805A= (n.260-1805A=) c.1302+192A= (n.1302+192A=) c.1329+192A= (n.1329+192A=) c.1554+192A= (n.1554+192A=) c.1533+192A= (n.1533+192A=) c.1518+192A= (n.1518+192A=) | |
| 2 | g.227687975T>C | CA765747018 | SLC19A3 | c.1314+191A>G (n.1314+191A>G) c.*1339+191A>G (n.*1339+191A>G) n.1504+191A>G c.*425+191A>G (n.*425+191A>G) c.*508+191A>G (n.*508+191A>G) c.1350+191A>G (n.1350+191A>G) c.*302+191A>G (n.*302+191A>G) n.1044+191A>G c.260-1806A>G (n.260-1806A>G) c.1302+191A>G (n.1302+191A>G) c.1329+191A>G (n.1329+191A>G) c.1554+191A>G (n.1554+191A>G) c.1533+191A>G (n.1533+191A>G) c.1518+191A>G (n.1518+191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227687975T= | CA1333039874 | SLC19A3 | c.1314+191A= (n.1314+191A=) c.*1339+191A= (n.*1339+191A=) n.1504+191A= c.*425+191A= (n.*425+191A=) c.*508+191A= (n.*508+191A=) c.1350+191A= (n.1350+191A=) c.*302+191A= (n.*302+191A=) n.1044+191A= c.260-1806A= (n.260-1806A=) c.1302+191A= (n.1302+191A=) c.1329+191A= (n.1329+191A=) c.1554+191A= (n.1554+191A=) c.1533+191A= (n.1533+191A=) c.1518+191A= (n.1518+191A=) | |
| 2 | g.227687977T>G | CA66655607 | SLC19A3 | c.1314+189A>C (n.1314+189A>C) c.*1339+189A>C (n.*1339+189A>C) n.1504+189A>C c.*425+189A>C (n.*425+189A>C) c.*508+189A>C (n.*508+189A>C) c.1350+189A>C (n.1350+189A>C) c.*302+189A>C (n.*302+189A>C) n.1044+189A>C c.260-1808A>C (n.260-1808A>C) c.1302+189A>C (n.1302+189A>C) c.1329+189A>C (n.1329+189A>C) c.1554+189A>C (n.1554+189A>C) c.1533+189A>C (n.1533+189A>C) c.1518+189A>C (n.1518+189A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227687977T= | CA1333039875 | SLC19A3 | c.1314+189A= (n.1314+189A=) c.*1339+189A= (n.*1339+189A=) n.1504+189A= c.*425+189A= (n.*425+189A=) c.*508+189A= (n.*508+189A=) c.1350+189A= (n.1350+189A=) c.*302+189A= (n.*302+189A=) n.1044+189A= c.260-1808A= (n.260-1808A=) c.1302+189A= (n.1302+189A=) c.1329+189A= (n.1329+189A=) c.1554+189A= (n.1554+189A=) c.1533+189A= (n.1533+189A=) c.1518+189A= (n.1518+189A=) | |
| 2 | g.227687977_227687978delinsTC | CA1333039876 | SLC19A3 | c.1314+188_1314+189delinsGA (n.1314+188_1314+189delinsGA) c.*1339+188_*1339+189delinsGA (n.*1339+188_*1339+189delinsGA) n.1504+188_1504+189delinsGA c.*425+188_*425+189delinsGA (n.*425+188_*425+189delinsGA) c.*508+188_*508+189delinsGA (n.*508+188_*508+189delinsGA) c.1350+188_1350+189delinsGA (n.1350+188_1350+189delinsGA) c.*302+188_*302+189delinsGA (n.*302+188_*302+189delinsGA) n.1044+188_1044+189delinsGA c.260-1809_260-1808delinsGA (n.260-1809_260-1808delinsGA) c.1302+188_1302+189delinsGA (n.1302+188_1302+189delinsGA) c.1329+188_1329+189delinsGA (n.1329+188_1329+189delinsGA) c.1554+188_1554+189delinsGA (n.1554+188_1554+189delinsGA) c.1533+188_1533+189delinsGA (n.1533+188_1533+189delinsGA) c.1518+188_1518+189delinsGA (n.1518+188_1518+189delinsGA) | |
| 2 | g.227687978C>A | CA1333039879 | SLC19A3 | c.1314+188G>T (n.1314+188G>T) c.*1339+188G>T (n.*1339+188G>T) n.1504+188G>T c.*425+188G>T (n.*425+188G>T) c.*508+188G>T (n.*508+188G>T) c.1350+188G>T (n.1350+188G>T) c.*302+188G>T (n.*302+188G>T) n.1044+188G>T c.260-1809G>T (n.260-1809G>T) c.1302+188G>T (n.1302+188G>T) c.1329+188G>T (n.1329+188G>T) c.1554+188G>T (n.1554+188G>T) c.1533+188G>T (n.1533+188G>T) c.1518+188G>T (n.1518+188G>T) | dbSNP |
| 2 | g.227687978C= | CA1333039878 | SLC19A3 | c.1314+188G= (n.1314+188G=) c.*1339+188G= (n.*1339+188G=) n.1504+188G= c.*425+188G= (n.*425+188G=) c.*508+188G= (n.*508+188G=) c.1350+188G= (n.1350+188G=) c.*302+188G= (n.*302+188G=) n.1044+188G= c.260-1809G= (n.260-1809G=) c.1302+188G= (n.1302+188G=) c.1329+188G= (n.1329+188G=) c.1554+188G= (n.1554+188G=) c.1533+188G= (n.1533+188G=) c.1518+188G= (n.1518+188G=) | |
| 2 | g.227687979del | CA1333039877 | SLC19A3 | c.1314+188del (n.1314+188del) c.*1339+188del (n.*1339+188del) n.1504+188del c.*425+188del (n.*425+188del) c.*508+188del (n.*508+188del) c.1350+188del (n.1350+188del) c.*302+188del (n.*302+188del) n.1044+188del c.260-1809del (n.260-1809del) c.1302+188del (n.1302+188del) c.1329+188del (n.1329+188del) c.1554+188del (n.1554+188del) c.1533+188del (n.1533+188del) c.1518+188del (n.1518+188del) | dbSNP |
| 2 | g.227687980A= | CA1333039880 | SLC19A3 | c.1314+186T= (n.1314+186T=) c.*1339+186T= (n.*1339+186T=) n.1504+186T= c.*425+186T= (n.*425+186T=) c.*508+186T= (n.*508+186T=) c.1350+186T= (n.1350+186T=) c.*302+186T= (n.*302+186T=) n.1044+186T= c.260-1811T= (n.260-1811T=) c.1302+186T= (n.1302+186T=) c.1329+186T= (n.1329+186T=) c.1554+186T= (n.1554+186T=) c.1533+186T= (n.1533+186T=) c.1518+186T= (n.1518+186T=) | |
| 2 | g.227687980A>G | CA1333039881 | SLC19A3 | c.1314+186T>C (n.1314+186T>C) c.*1339+186T>C (n.*1339+186T>C) n.1504+186T>C c.*425+186T>C (n.*425+186T>C) c.*508+186T>C (n.*508+186T>C) c.1350+186T>C (n.1350+186T>C) c.*302+186T>C (n.*302+186T>C) n.1044+186T>C c.260-1811T>C (n.260-1811T>C) c.1302+186T>C (n.1302+186T>C) c.1329+186T>C (n.1329+186T>C) c.1554+186T>C (n.1554+186T>C) c.1533+186T>C (n.1533+186T>C) c.1518+186T>C (n.1518+186T>C) | dbSNP |
| 2 | g.227687981T>A | CA66655608 | SLC19A3 | c.1314+185A>T (n.1314+185A>T) c.*1339+185A>T (n.*1339+185A>T) n.1504+185A>T c.*425+185A>T (n.*425+185A>T) c.*508+185A>T (n.*508+185A>T) c.1350+185A>T (n.1350+185A>T) c.*302+185A>T (n.*302+185A>T) n.1044+185A>T c.260-1812A>T (n.260-1812A>T) c.1302+185A>T (n.1302+185A>T) c.1329+185A>T (n.1329+185A>T) c.1554+185A>T (n.1554+185A>T) c.1533+185A>T (n.1533+185A>T) c.1518+185A>T (n.1518+185A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227687981T= | CA1333039882 | SLC19A3 | c.1314+185A= (n.1314+185A=) c.*1339+185A= (n.*1339+185A=) n.1504+185A= c.*425+185A= (n.*425+185A=) c.*508+185A= (n.*508+185A=) c.1350+185A= (n.1350+185A=) c.*302+185A= (n.*302+185A=) n.1044+185A= c.260-1812A= (n.260-1812A=) c.1302+185A= (n.1302+185A=) c.1329+185A= (n.1329+185A=) c.1554+185A= (n.1554+185A=) c.1533+185A= (n.1533+185A=) c.1518+185A= (n.1518+185A=) | |
| 2 | g.227687989T>C | CA2701773035 | SLC19A3 | c.1314+177A>G (n.1314+177A>G) c.*1339+177A>G (n.*1339+177A>G) n.1504+177A>G c.*425+177A>G (n.*425+177A>G) c.*508+177A>G (n.*508+177A>G) c.1350+177A>G (n.1350+177A>G) c.*302+177A>G (n.*302+177A>G) n.1044+177A>G c.260-1820A>G (n.260-1820A>G) c.1302+177A>G (n.1302+177A>G) c.1329+177A>G (n.1329+177A>G) c.1554+177A>G (n.1554+177A>G) c.1533+177A>G (n.1533+177A>G) c.1518+177A>G (n.1518+177A>G) | dbSNP |
| 2 | g.227687992T>C | CA539892570 | SLC19A3 | c.1314+174A>G (n.1314+174A>G) c.*1339+174A>G (n.*1339+174A>G) n.1504+174A>G c.*425+174A>G (n.*425+174A>G) c.*508+174A>G (n.*508+174A>G) c.1350+174A>G (n.1350+174A>G) c.*302+174A>G (n.*302+174A>G) n.1044+174A>G c.260-1823A>G (n.260-1823A>G) c.1302+174A>G (n.1302+174A>G) c.1329+174A>G (n.1329+174A>G) c.1554+174A>G (n.1554+174A>G) c.1533+174A>G (n.1533+174A>G) c.1518+174A>G (n.1518+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227687992T= | CA1333039883 | SLC19A3 | c.1314+174A= (n.1314+174A=) c.*1339+174A= (n.*1339+174A=) n.1504+174A= c.*425+174A= (n.*425+174A=) c.*508+174A= (n.*508+174A=) c.1350+174A= (n.1350+174A=) c.*302+174A= (n.*302+174A=) n.1044+174A= c.260-1823A= (n.260-1823A=) c.1302+174A= (n.1302+174A=) c.1329+174A= (n.1329+174A=) c.1554+174A= (n.1554+174A=) c.1533+174A= (n.1533+174A=) c.1518+174A= (n.1518+174A=) | |
| 2 | g.227687993C>A | CA2581817539 | SLC19A3 | c.1314+173G>T (n.1314+173G>T) c.*1339+173G>T (n.*1339+173G>T) n.1504+173G>T c.*425+173G>T (n.*425+173G>T) c.*508+173G>T (n.*508+173G>T) c.1350+173G>T (n.1350+173G>T) c.*302+173G>T (n.*302+173G>T) n.1044+173G>T c.260-1824G>T (n.260-1824G>T) c.1302+173G>T (n.1302+173G>T) c.1329+173G>T (n.1329+173G>T) c.1554+173G>T (n.1554+173G>T) c.1533+173G>T (n.1533+173G>T) c.1518+173G>T (n.1518+173G>T) | |
| 2 | g.227687993C= | CA1333039884 | SLC19A3 | c.1314+173G= (n.1314+173G=) c.*1339+173G= (n.*1339+173G=) n.1504+173G= c.*425+173G= (n.*425+173G=) c.*508+173G= (n.*508+173G=) c.1350+173G= (n.1350+173G=) c.*302+173G= (n.*302+173G=) n.1044+173G= c.260-1824G= (n.260-1824G=) c.1302+173G= (n.1302+173G=) c.1329+173G= (n.1329+173G=) c.1554+173G= (n.1554+173G=) c.1533+173G= (n.1533+173G=) c.1518+173G= (n.1518+173G=) | |
| 2 | g.227687993C>G | CA2581817538 | SLC19A3 | c.1314+173G>C (n.1314+173G>C) c.*1339+173G>C (n.*1339+173G>C) n.1504+173G>C c.*425+173G>C (n.*425+173G>C) c.*508+173G>C (n.*508+173G>C) c.1350+173G>C (n.1350+173G>C) c.*302+173G>C (n.*302+173G>C) n.1044+173G>C c.260-1824G>C (n.260-1824G>C) c.1302+173G>C (n.1302+173G>C) c.1329+173G>C (n.1329+173G>C) c.1554+173G>C (n.1554+173G>C) c.1533+173G>C (n.1533+173G>C) c.1518+173G>C (n.1518+173G>C) | |
| 2 | g.227687993C>T | CA66655609 | SLC19A3 | c.1314+173G>A (n.1314+173G>A) c.*1339+173G>A (n.*1339+173G>A) n.1504+173G>A c.*425+173G>A (n.*425+173G>A) c.*508+173G>A (n.*508+173G>A) c.1350+173G>A (n.1350+173G>A) c.*302+173G>A (n.*302+173G>A) n.1044+173G>A c.260-1824G>A (n.260-1824G>A) c.1302+173G>A (n.1302+173G>A) c.1329+173G>A (n.1329+173G>A) c.1554+173G>A (n.1554+173G>A) c.1533+173G>A (n.1533+173G>A) c.1518+173G>A (n.1518+173G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227687994C>T | CA2754525339 | SLC19A3 | c.1314+172G>A (n.1314+172G>A) c.*1339+172G>A (n.*1339+172G>A) n.1504+172G>A c.*425+172G>A (n.*425+172G>A) c.*508+172G>A (n.*508+172G>A) c.1350+172G>A (n.1350+172G>A) c.*302+172G>A (n.*302+172G>A) n.1044+172G>A c.260-1825G>A (n.260-1825G>A) c.1302+172G>A (n.1302+172G>A) c.1329+172G>A (n.1329+172G>A) c.1554+172G>A (n.1554+172G>A) c.1533+172G>A (n.1533+172G>A) c.1518+172G>A (n.1518+172G>A) | |
| 2 | g.227687995T>C | CA539892574 | SLC19A3 | c.1314+171A>G (n.1314+171A>G) c.*1339+171A>G (n.*1339+171A>G) n.1504+171A>G c.*425+171A>G (n.*425+171A>G) c.*508+171A>G (n.*508+171A>G) c.1350+171A>G (n.1350+171A>G) c.*302+171A>G (n.*302+171A>G) n.1044+171A>G c.260-1826A>G (n.260-1826A>G) c.1302+171A>G (n.1302+171A>G) c.1329+171A>G (n.1329+171A>G) c.1554+171A>G (n.1554+171A>G) c.1533+171A>G (n.1533+171A>G) c.1518+171A>G (n.1518+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227687995T= | CA1333039885 | SLC19A3 | c.1314+171A= (n.1314+171A=) c.*1339+171A= (n.*1339+171A=) n.1504+171A= c.*425+171A= (n.*425+171A=) c.*508+171A= (n.*508+171A=) c.1350+171A= (n.1350+171A=) c.*302+171A= (n.*302+171A=) n.1044+171A= c.260-1826A= (n.260-1826A=) c.1302+171A= (n.1302+171A=) c.1329+171A= (n.1329+171A=) c.1554+171A= (n.1554+171A=) c.1533+171A= (n.1533+171A=) c.1518+171A= (n.1518+171A=) | |
| 2 | g.227688000G>A | CA765747026 | SLC19A3 | c.1314+166C>T (n.1314+166C>T) c.*1339+166C>T (n.*1339+166C>T) n.1504+166C>T c.*425+166C>T (n.*425+166C>T) c.*508+166C>T (n.*508+166C>T) c.1350+166C>T (n.1350+166C>T) c.*302+166C>T (n.*302+166C>T) n.1044+166C>T c.260-1831C>T (n.260-1831C>T) c.1302+166C>T (n.1302+166C>T) c.1329+166C>T (n.1329+166C>T) c.1554+166C>T (n.1554+166C>T) c.1533+166C>T (n.1533+166C>T) c.1518+166C>T (n.1518+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688000G= | CA1333039886 | SLC19A3 | c.1314+166C= (n.1314+166C=) c.*1339+166C= (n.*1339+166C=) n.1504+166C= c.*425+166C= (n.*425+166C=) c.*508+166C= (n.*508+166C=) c.1350+166C= (n.1350+166C=) c.*302+166C= (n.*302+166C=) n.1044+166C= c.260-1831C= (n.260-1831C=) c.1302+166C= (n.1302+166C=) c.1329+166C= (n.1329+166C=) c.1554+166C= (n.1554+166C=) c.1533+166C= (n.1533+166C=) c.1518+166C= (n.1518+166C=) | |
| 2 | g.227688006A= | CA1333039887 | SLC19A3 | c.1314+160T= (n.1314+160T=) c.*1339+160T= (n.*1339+160T=) n.1504+160T= c.*425+160T= (n.*425+160T=) c.*508+160T= (n.*508+160T=) c.1350+160T= (n.1350+160T=) c.*302+160T= (n.*302+160T=) n.1044+160T= c.260-1837T= (n.260-1837T=) c.1302+160T= (n.1302+160T=) c.1329+160T= (n.1329+160T=) c.1554+160T= (n.1554+160T=) c.1533+160T= (n.1533+160T=) c.1518+160T= (n.1518+160T=) | |
| 2 | g.227688006A>G | CA539892576 | SLC19A3 | c.1314+160T>C (n.1314+160T>C) c.*1339+160T>C (n.*1339+160T>C) n.1504+160T>C c.*425+160T>C (n.*425+160T>C) c.*508+160T>C (n.*508+160T>C) c.1350+160T>C (n.1350+160T>C) c.*302+160T>C (n.*302+160T>C) n.1044+160T>C c.260-1837T>C (n.260-1837T>C) c.1302+160T>C (n.1302+160T>C) c.1329+160T>C (n.1329+160T>C) c.1554+160T>C (n.1554+160T>C) c.1533+160T>C (n.1533+160T>C) c.1518+160T>C (n.1518+160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688006A>T | CA66655610 | SLC19A3 | c.1314+160T>A (n.1314+160T>A) c.*1339+160T>A (n.*1339+160T>A) n.1504+160T>A c.*425+160T>A (n.*425+160T>A) c.*508+160T>A (n.*508+160T>A) c.1350+160T>A (n.1350+160T>A) c.*302+160T>A (n.*302+160T>A) n.1044+160T>A c.260-1837T>A (n.260-1837T>A) c.1302+160T>A (n.1302+160T>A) c.1329+160T>A (n.1329+160T>A) c.1554+160T>A (n.1554+160T>A) c.1533+160T>A (n.1533+160T>A) c.1518+160T>A (n.1518+160T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688010C= | CA1333039888 | SLC19A3 | c.1314+156G= (n.1314+156G=) c.*1339+156G= (n.*1339+156G=) n.1504+156G= c.*425+156G= (n.*425+156G=) c.*508+156G= (n.*508+156G=) c.1350+156G= (n.1350+156G=) c.*302+156G= (n.*302+156G=) n.1044+156G= c.260-1841G= (n.260-1841G=) c.1302+156G= (n.1302+156G=) c.1329+156G= (n.1329+156G=) c.1554+156G= (n.1554+156G=) c.1533+156G= (n.1533+156G=) c.1518+156G= (n.1518+156G=) | |
| 2 | g.227688010C>T | CA66655611 | SLC19A3 | c.1314+156G>A (n.1314+156G>A) c.*1339+156G>A (n.*1339+156G>A) n.1504+156G>A c.*425+156G>A (n.*425+156G>A) c.*508+156G>A (n.*508+156G>A) c.1350+156G>A (n.1350+156G>A) c.*302+156G>A (n.*302+156G>A) n.1044+156G>A c.260-1841G>A (n.260-1841G>A) c.1302+156G>A (n.1302+156G>A) c.1329+156G>A (n.1329+156G>A) c.1554+156G>A (n.1554+156G>A) c.1533+156G>A (n.1533+156G>A) c.1518+156G>A (n.1518+156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688011T>C | CA765747035 | SLC19A3 | c.1314+155A>G (n.1314+155A>G) c.*1339+155A>G (n.*1339+155A>G) n.1504+155A>G c.*425+155A>G (n.*425+155A>G) c.*508+155A>G (n.*508+155A>G) c.1350+155A>G (n.1350+155A>G) c.*302+155A>G (n.*302+155A>G) n.1044+155A>G c.260-1842A>G (n.260-1842A>G) c.1302+155A>G (n.1302+155A>G) c.1329+155A>G (n.1329+155A>G) c.1554+155A>G (n.1554+155A>G) c.1533+155A>G (n.1533+155A>G) c.1518+155A>G (n.1518+155A>G) | dbSNP |
| 2 | g.227688011T= | CA1333039889 | SLC19A3 | c.1314+155A= (n.1314+155A=) c.*1339+155A= (n.*1339+155A=) n.1504+155A= c.*425+155A= (n.*425+155A=) c.*508+155A= (n.*508+155A=) c.1350+155A= (n.1350+155A=) c.*302+155A= (n.*302+155A=) n.1044+155A= c.260-1842A= (n.260-1842A=) c.1302+155A= (n.1302+155A=) c.1329+155A= (n.1329+155A=) c.1554+155A= (n.1554+155A=) c.1533+155A= (n.1533+155A=) c.1518+155A= (n.1518+155A=) | |
| 2 | g.227688013A>G | CA2754525340 | SLC19A3 | c.1314+153T>C (n.1314+153T>C) c.*1339+153T>C (n.*1339+153T>C) n.1504+153T>C c.*425+153T>C (n.*425+153T>C) c.*508+153T>C (n.*508+153T>C) c.1350+153T>C (n.1350+153T>C) c.*302+153T>C (n.*302+153T>C) n.1044+153T>C c.260-1844T>C (n.260-1844T>C) c.1302+153T>C (n.1302+153T>C) c.1329+153T>C (n.1329+153T>C) c.1554+153T>C (n.1554+153T>C) c.1533+153T>C (n.1533+153T>C) c.1518+153T>C (n.1518+153T>C) | |
| 2 | g.227688017C>A | CA2663443186 | SLC19A3 | c.1314+149G>T (n.1314+149G>T) c.*1339+149G>T (n.*1339+149G>T) n.1504+149G>T c.*425+149G>T (n.*425+149G>T) c.*508+149G>T (n.*508+149G>T) c.1350+149G>T (n.1350+149G>T) c.*302+149G>T (n.*302+149G>T) n.1044+149G>T c.260-1848G>T (n.260-1848G>T) c.1302+149G>T (n.1302+149G>T) c.1329+149G>T (n.1329+149G>T) c.1554+149G>T (n.1554+149G>T) c.1533+149G>T (n.1533+149G>T) c.1518+149G>T (n.1518+149G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688017C= | CA1333039890 | SLC19A3 | c.1314+149G= (n.1314+149G=) c.*1339+149G= (n.*1339+149G=) n.1504+149G= c.*425+149G= (n.*425+149G=) c.*508+149G= (n.*508+149G=) c.1350+149G= (n.1350+149G=) c.*302+149G= (n.*302+149G=) n.1044+149G= c.260-1848G= (n.260-1848G=) c.1302+149G= (n.1302+149G=) c.1329+149G= (n.1329+149G=) c.1554+149G= (n.1554+149G=) c.1533+149G= (n.1533+149G=) c.1518+149G= (n.1518+149G=) | |
| 2 | g.227688017C>G | CA1333039891 | SLC19A3 | c.1314+149G>C (n.1314+149G>C) c.*1339+149G>C (n.*1339+149G>C) n.1504+149G>C c.*425+149G>C (n.*425+149G>C) c.*508+149G>C (n.*508+149G>C) c.1350+149G>C (n.1350+149G>C) c.*302+149G>C (n.*302+149G>C) n.1044+149G>C c.260-1848G>C (n.260-1848G>C) c.1302+149G>C (n.1302+149G>C) c.1329+149G>C (n.1329+149G>C) c.1554+149G>C (n.1554+149G>C) c.1533+149G>C (n.1533+149G>C) c.1518+149G>C (n.1518+149G>C) | dbSNP |
| 2 | g.227688017C>T | CA1043094923 | SLC19A3 | c.1314+149G>A (n.1314+149G>A) c.*1339+149G>A (n.*1339+149G>A) n.1504+149G>A c.*425+149G>A (n.*425+149G>A) c.*508+149G>A (n.*508+149G>A) c.1350+149G>A (n.1350+149G>A) c.*302+149G>A (n.*302+149G>A) n.1044+149G>A c.260-1848G>A (n.260-1848G>A) c.1302+149G>A (n.1302+149G>A) c.1329+149G>A (n.1329+149G>A) c.1554+149G>A (n.1554+149G>A) c.1533+149G>A (n.1533+149G>A) c.1518+149G>A (n.1518+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688018C>G | CA2663443187 | SLC19A3 | c.1314+148G>C (n.1314+148G>C) c.*1339+148G>C (n.*1339+148G>C) n.1504+148G>C c.*425+148G>C (n.*425+148G>C) c.*508+148G>C (n.*508+148G>C) c.1350+148G>C (n.1350+148G>C) c.*302+148G>C (n.*302+148G>C) n.1044+148G>C c.260-1849G>C (n.260-1849G>C) c.1302+148G>C (n.1302+148G>C) c.1329+148G>C (n.1329+148G>C) c.1554+148G>C (n.1554+148G>C) c.1533+148G>C (n.1533+148G>C) c.1518+148G>C (n.1518+148G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688020A= | CA1333039892 | SLC19A3 | c.1314+146T= (n.1314+146T=) c.*1339+146T= (n.*1339+146T=) n.1504+146T= c.*425+146T= (n.*425+146T=) c.*508+146T= (n.*508+146T=) c.1350+146T= (n.1350+146T=) c.*302+146T= (n.*302+146T=) n.1044+146T= c.260-1851T= (n.260-1851T=) c.1302+146T= (n.1302+146T=) c.1329+146T= (n.1329+146T=) c.1554+146T= (n.1554+146T=) c.1533+146T= (n.1533+146T=) c.1518+146T= (n.1518+146T=) | |
| 2 | g.227688020A>C | CA1333039893 | SLC19A3 | c.1314+146T>G (n.1314+146T>G) c.*1339+146T>G (n.*1339+146T>G) n.1504+146T>G c.*425+146T>G (n.*425+146T>G) c.*508+146T>G (n.*508+146T>G) c.1350+146T>G (n.1350+146T>G) c.*302+146T>G (n.*302+146T>G) n.1044+146T>G c.260-1851T>G (n.260-1851T>G) c.1302+146T>G (n.1302+146T>G) c.1329+146T>G (n.1329+146T>G) c.1554+146T>G (n.1554+146T>G) c.1533+146T>G (n.1533+146T>G) c.1518+146T>G (n.1518+146T>G) | dbSNP |
| 2 | g.227688020A>T | CA66655613 | SLC19A3 | c.1314+146T>A (n.1314+146T>A) c.*1339+146T>A (n.*1339+146T>A) n.1504+146T>A c.*425+146T>A (n.*425+146T>A) c.*508+146T>A (n.*508+146T>A) c.1350+146T>A (n.1350+146T>A) c.*302+146T>A (n.*302+146T>A) n.1044+146T>A c.260-1851T>A (n.260-1851T>A) c.1302+146T>A (n.1302+146T>A) c.1329+146T>A (n.1329+146T>A) c.1554+146T>A (n.1554+146T>A) c.1533+146T>A (n.1533+146T>A) c.1518+146T>A (n.1518+146T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688021C>G | CA2663443188 | SLC19A3 | c.1314+145G>C (n.1314+145G>C) c.*1339+145G>C (n.*1339+145G>C) n.1504+145G>C c.*425+145G>C (n.*425+145G>C) c.*508+145G>C (n.*508+145G>C) c.1350+145G>C (n.1350+145G>C) c.*302+145G>C (n.*302+145G>C) n.1044+145G>C c.260-1852G>C (n.260-1852G>C) c.1302+145G>C (n.1302+145G>C) c.1329+145G>C (n.1329+145G>C) c.1554+145G>C (n.1554+145G>C) c.1533+145G>C (n.1533+145G>C) c.1518+145G>C (n.1518+145G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688024G>T | CA2663443189 | SLC19A3 | c.1314+142C>A (n.1314+142C>A) c.*1339+142C>A (n.*1339+142C>A) n.1504+142C>A c.*425+142C>A (n.*425+142C>A) c.*508+142C>A (n.*508+142C>A) c.1350+142C>A (n.1350+142C>A) c.*302+142C>A (n.*302+142C>A) n.1044+142C>A c.260-1855C>A (n.260-1855C>A) c.1302+142C>A (n.1302+142C>A) c.1329+142C>A (n.1329+142C>A) c.1554+142C>A (n.1554+142C>A) c.1533+142C>A (n.1533+142C>A) c.1518+142C>A (n.1518+142C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688024_227688026delinsGGT | CA1333039894 | SLC19A3 | c.1314+140_1314+142delinsACC (n.1314+140_1314+142delinsACC) c.*1339+140_*1339+142delinsACC (n.*1339+140_*1339+142delinsACC) n.1504+140_1504+142delinsACC c.*425+140_*425+142delinsACC (n.*425+140_*425+142delinsACC) c.*508+140_*508+142delinsACC (n.*508+140_*508+142delinsACC) c.1350+140_1350+142delinsACC (n.1350+140_1350+142delinsACC) c.*302+140_*302+142delinsACC (n.*302+140_*302+142delinsACC) n.1044+140_1044+142delinsACC c.260-1857_260-1855delinsACC (n.260-1857_260-1855delinsACC) c.1302+140_1302+142delinsACC (n.1302+140_1302+142delinsACC) c.1329+140_1329+142delinsACC (n.1329+140_1329+142delinsACC) c.1554+140_1554+142delinsACC (n.1554+140_1554+142delinsACC) c.1533+140_1533+142delinsACC (n.1533+140_1533+142delinsACC) c.1518+140_1518+142delinsACC (n.1518+140_1518+142delinsACC) | |
| 2 | g.227688025G>A | CA2663443191 | SLC19A3 | c.1314+141C>T (n.1314+141C>T) c.*1339+141C>T (n.*1339+141C>T) n.1504+141C>T c.*425+141C>T (n.*425+141C>T) c.*508+141C>T (n.*508+141C>T) c.1350+141C>T (n.1350+141C>T) c.*302+141C>T (n.*302+141C>T) n.1044+141C>T c.260-1856C>T (n.260-1856C>T) c.1302+141C>T (n.1302+141C>T) c.1329+141C>T (n.1329+141C>T) c.1554+141C>T (n.1554+141C>T) c.1533+141C>T (n.1533+141C>T) c.1518+141C>T (n.1518+141C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688025G>T | CA2663443190 | SLC19A3 | c.1314+141C>A (n.1314+141C>A) c.*1339+141C>A (n.*1339+141C>A) n.1504+141C>A c.*425+141C>A (n.*425+141C>A) c.*508+141C>A (n.*508+141C>A) c.1350+141C>A (n.1350+141C>A) c.*302+141C>A (n.*302+141C>A) n.1044+141C>A c.260-1856C>A (n.260-1856C>A) c.1302+141C>A (n.1302+141C>A) c.1329+141C>A (n.1329+141C>A) c.1554+141C>A (n.1554+141C>A) c.1533+141C>A (n.1533+141C>A) c.1518+141C>A (n.1518+141C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688029_227688030del | CA765747039 | SLC19A3 | c.1314+140_1314+141del (n.1314+140_1314+141del) c.*1339+140_*1339+141del (n.*1339+140_*1339+141del) n.1504+140_1504+141del c.*425+140_*425+141del (n.*425+140_*425+141del) c.*508+140_*508+141del (n.*508+140_*508+141del) c.1350+140_1350+141del (n.1350+140_1350+141del) c.*302+140_*302+141del (n.*302+140_*302+141del) n.1044+140_1044+141del c.260-1857_260-1856del (n.260-1857_260-1856del) c.1302+140_1302+141del (n.1302+140_1302+141del) c.1329+140_1329+141del (n.1329+140_1329+141del) c.1554+140_1554+141del (n.1554+140_1554+141del) c.1533+140_1533+141del (n.1533+140_1533+141del) c.1518+140_1518+141del (n.1518+140_1518+141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688026T>A | CA2663443192 | SLC19A3 | c.1314+140A>T (n.1314+140A>T) c.*1339+140A>T (n.*1339+140A>T) n.1504+140A>T c.*425+140A>T (n.*425+140A>T) c.*508+140A>T (n.*508+140A>T) c.1350+140A>T (n.1350+140A>T) c.*302+140A>T (n.*302+140A>T) n.1044+140A>T c.260-1857A>T (n.260-1857A>T) c.1302+140A>T (n.1302+140A>T) c.1329+140A>T (n.1329+140A>T) c.1554+140A>T (n.1554+140A>T) c.1533+140A>T (n.1533+140A>T) c.1518+140A>T (n.1518+140A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688026T>G | CA2663443193 | SLC19A3 | c.1314+140A>C (n.1314+140A>C) c.*1339+140A>C (n.*1339+140A>C) n.1504+140A>C c.*425+140A>C (n.*425+140A>C) c.*508+140A>C (n.*508+140A>C) c.1350+140A>C (n.1350+140A>C) c.*302+140A>C (n.*302+140A>C) n.1044+140A>C c.260-1857A>C (n.260-1857A>C) c.1302+140A>C (n.1302+140A>C) c.1329+140A>C (n.1329+140A>C) c.1554+140A>C (n.1554+140A>C) c.1533+140A>C (n.1533+140A>C) c.1518+140A>C (n.1518+140A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688027G>A | CA66655616 | SLC19A3 | c.1314+139C>T (n.1314+139C>T) c.*1339+139C>T (n.*1339+139C>T) n.1504+139C>T c.*425+139C>T (n.*425+139C>T) c.*508+139C>T (n.*508+139C>T) c.1350+139C>T (n.1350+139C>T) c.*302+139C>T (n.*302+139C>T) n.1044+139C>T c.260-1858C>T (n.260-1858C>T) c.1302+139C>T (n.1302+139C>T) c.1329+139C>T (n.1329+139C>T) c.1554+139C>T (n.1554+139C>T) c.1533+139C>T (n.1533+139C>T) c.1518+139C>T (n.1518+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688027G= | CA1333039895 | SLC19A3 | c.1314+139C= (n.1314+139C=) c.*1339+139C= (n.*1339+139C=) n.1504+139C= c.*425+139C= (n.*425+139C=) c.*508+139C= (n.*508+139C=) c.1350+139C= (n.1350+139C=) c.*302+139C= (n.*302+139C=) n.1044+139C= c.260-1858C= (n.260-1858C=) c.1302+139C= (n.1302+139C=) c.1329+139C= (n.1329+139C=) c.1554+139C= (n.1554+139C=) c.1533+139C= (n.1533+139C=) c.1518+139C= (n.1518+139C=) | |
| 2 | g.227688028T>G | CA2663443194 | SLC19A3 | c.1314+138A>C (n.1314+138A>C) c.*1339+138A>C (n.*1339+138A>C) n.1504+138A>C c.*425+138A>C (n.*425+138A>C) c.*508+138A>C (n.*508+138A>C) c.1350+138A>C (n.1350+138A>C) c.*302+138A>C (n.*302+138A>C) n.1044+138A>C c.260-1859A>C (n.260-1859A>C) c.1302+138A>C (n.1302+138A>C) c.1329+138A>C (n.1329+138A>C) c.1554+138A>C (n.1554+138A>C) c.1533+138A>C (n.1533+138A>C) c.1518+138A>C (n.1518+138A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688029G>T | CA2663443195 | SLC19A3 | c.1314+137C>A (n.1314+137C>A) c.*1339+137C>A (n.*1339+137C>A) n.1504+137C>A c.*425+137C>A (n.*425+137C>A) c.*508+137C>A (n.*508+137C>A) c.1350+137C>A (n.1350+137C>A) c.*302+137C>A (n.*302+137C>A) n.1044+137C>A c.260-1860C>A (n.260-1860C>A) c.1302+137C>A (n.1302+137C>A) c.1329+137C>A (n.1329+137C>A) c.1554+137C>A (n.1554+137C>A) c.1533+137C>A (n.1533+137C>A) c.1518+137C>A (n.1518+137C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688030T>A | CA66655619 | SLC19A3 | c.1314+136A>T (n.1314+136A>T) c.*1339+136A>T (n.*1339+136A>T) n.1504+136A>T c.*425+136A>T (n.*425+136A>T) c.*508+136A>T (n.*508+136A>T) c.1350+136A>T (n.1350+136A>T) c.*302+136A>T (n.*302+136A>T) n.1044+136A>T c.260-1861A>T (n.260-1861A>T) c.1302+136A>T (n.1302+136A>T) c.1329+136A>T (n.1329+136A>T) c.1554+136A>T (n.1554+136A>T) c.1533+136A>T (n.1533+136A>T) c.1518+136A>T (n.1518+136A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688030T= | CA1333039896 | SLC19A3 | c.1314+136A= (n.1314+136A=) c.*1339+136A= (n.*1339+136A=) n.1504+136A= c.*425+136A= (n.*425+136A=) c.*508+136A= (n.*508+136A=) c.1350+136A= (n.1350+136A=) c.*302+136A= (n.*302+136A=) n.1044+136A= c.260-1861A= (n.260-1861A=) c.1302+136A= (n.1302+136A=) c.1329+136A= (n.1329+136A=) c.1554+136A= (n.1554+136A=) c.1533+136A= (n.1533+136A=) c.1518+136A= (n.1518+136A=) | |
| 2 | g.227688031del | CA2663443196 | SLC19A3 | c.1314+136del (n.1314+136del) c.*1339+136del (n.*1339+136del) n.1504+136del c.*425+136del (n.*425+136del) c.*508+136del (n.*508+136del) c.1350+136del (n.1350+136del) c.*302+136del (n.*302+136del) n.1044+136del c.260-1861del (n.260-1861del) c.1302+136del (n.1302+136del) c.1329+136del (n.1329+136del) c.1554+136del (n.1554+136del) c.1533+136del (n.1533+136del) c.1518+136del (n.1518+136del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688031T>C | CA66655621 | SLC19A3 | c.1314+135A>G (n.1314+135A>G) c.*1339+135A>G (n.*1339+135A>G) n.1504+135A>G c.*425+135A>G (n.*425+135A>G) c.*508+135A>G (n.*508+135A>G) c.1350+135A>G (n.1350+135A>G) c.*302+135A>G (n.*302+135A>G) n.1044+135A>G c.260-1862A>G (n.260-1862A>G) c.1302+135A>G (n.1302+135A>G) c.1329+135A>G (n.1329+135A>G) c.1554+135A>G (n.1554+135A>G) c.1533+135A>G (n.1533+135A>G) c.1518+135A>G (n.1518+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688031T= | CA1333039897 | SLC19A3 | c.1314+135A= (n.1314+135A=) c.*1339+135A= (n.*1339+135A=) n.1504+135A= c.*425+135A= (n.*425+135A=) c.*508+135A= (n.*508+135A=) c.1350+135A= (n.1350+135A=) c.*302+135A= (n.*302+135A=) n.1044+135A= c.260-1862A= (n.260-1862A=) c.1302+135A= (n.1302+135A=) c.1329+135A= (n.1329+135A=) c.1554+135A= (n.1554+135A=) c.1533+135A= (n.1533+135A=) c.1518+135A= (n.1518+135A=) | |
| 2 | g.227688033T>C | CA66655623 | SLC19A3 | c.1314+133A>G (n.1314+133A>G) c.*1339+133A>G (n.*1339+133A>G) n.1504+133A>G c.*425+133A>G (n.*425+133A>G) c.*508+133A>G (n.*508+133A>G) c.1350+133A>G (n.1350+133A>G) c.*302+133A>G (n.*302+133A>G) n.1044+133A>G c.260-1864A>G (n.260-1864A>G) c.1302+133A>G (n.1302+133A>G) c.1329+133A>G (n.1329+133A>G) c.1554+133A>G (n.1554+133A>G) c.1533+133A>G (n.1533+133A>G) c.1518+133A>G (n.1518+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.227688033T= | CA1333039898 | SLC19A3 | c.1314+133A= (n.1314+133A=) c.*1339+133A= (n.*1339+133A=) n.1504+133A= c.*425+133A= (n.*425+133A=) c.*508+133A= (n.*508+133A=) c.1350+133A= (n.1350+133A=) c.*302+133A= (n.*302+133A=) n.1044+133A= c.260-1864A= (n.260-1864A=) c.1302+133A= (n.1302+133A=) c.1329+133A= (n.1329+133A=) c.1554+133A= (n.1554+133A=) c.1533+133A= (n.1533+133A=) c.1518+133A= (n.1518+133A=) | |
| 2 | g.227688034A>T | CA2663443197 | SLC19A3 | c.1314+132T>A (n.1314+132T>A) c.*1339+132T>A (n.*1339+132T>A) n.1504+132T>A c.*425+132T>A (n.*425+132T>A) c.*508+132T>A (n.*508+132T>A) c.1350+132T>A (n.1350+132T>A) c.*302+132T>A (n.*302+132T>A) n.1044+132T>A c.260-1865T>A (n.260-1865T>A) c.1302+132T>A (n.1302+132T>A) c.1329+132T>A (n.1329+132T>A) c.1554+132T>A (n.1554+132T>A) c.1533+132T>A (n.1533+132T>A) c.1518+132T>A (n.1518+132T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688035A>T | CA2663443198 | SLC19A3 | c.1314+131T>A (n.1314+131T>A) c.*1339+131T>A (n.*1339+131T>A) n.1504+131T>A c.*425+131T>A (n.*425+131T>A) c.*508+131T>A (n.*508+131T>A) c.1350+131T>A (n.1350+131T>A) c.*302+131T>A (n.*302+131T>A) n.1044+131T>A c.260-1866T>A (n.260-1866T>A) c.1302+131T>A (n.1302+131T>A) c.1329+131T>A (n.1329+131T>A) c.1554+131T>A (n.1554+131T>A) c.1533+131T>A (n.1533+131T>A) c.1518+131T>A (n.1518+131T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688036T>C | CA66655624 | SLC19A3 | c.1314+130A>G (n.1314+130A>G) c.*1339+130A>G (n.*1339+130A>G) n.1504+130A>G c.*425+130A>G (n.*425+130A>G) c.*508+130A>G (n.*508+130A>G) c.1350+130A>G (n.1350+130A>G) c.*302+130A>G (n.*302+130A>G) n.1044+130A>G c.260-1867A>G (n.260-1867A>G) c.1302+130A>G (n.1302+130A>G) c.1329+130A>G (n.1329+130A>G) c.1554+130A>G (n.1554+130A>G) c.1533+130A>G (n.1533+130A>G) c.1518+130A>G (n.1518+130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688036T= | CA1333039899 | SLC19A3 | c.1314+130A= (n.1314+130A=) c.*1339+130A= (n.*1339+130A=) n.1504+130A= c.*425+130A= (n.*425+130A=) c.*508+130A= (n.*508+130A=) c.1350+130A= (n.1350+130A=) c.*302+130A= (n.*302+130A=) n.1044+130A= c.260-1867A= (n.260-1867A=) c.1302+130A= (n.1302+130A=) c.1329+130A= (n.1329+130A=) c.1554+130A= (n.1554+130A=) c.1533+130A= (n.1533+130A=) c.1518+130A= (n.1518+130A=) | |
| 2 | g.227688037A= | CA1333039900 | SLC19A3 | c.1314+129T= (n.1314+129T=) c.*1339+129T= (n.*1339+129T=) n.1504+129T= c.*425+129T= (n.*425+129T=) c.*508+129T= (n.*508+129T=) c.1350+129T= (n.1350+129T=) c.*302+129T= (n.*302+129T=) n.1044+129T= c.260-1868T= (n.260-1868T=) c.1302+129T= (n.1302+129T=) c.1329+129T= (n.1329+129T=) c.1554+129T= (n.1554+129T=) c.1533+129T= (n.1533+129T=) c.1518+129T= (n.1518+129T=) | |
| 2 | g.227688037A>G | CA1043094930 | SLC19A3 | c.1314+129T>C (n.1314+129T>C) c.*1339+129T>C (n.*1339+129T>C) n.1504+129T>C c.*425+129T>C (n.*425+129T>C) c.*508+129T>C (n.*508+129T>C) c.1350+129T>C (n.1350+129T>C) c.*302+129T>C (n.*302+129T>C) n.1044+129T>C c.260-1868T>C (n.260-1868T>C) c.1302+129T>C (n.1302+129T>C) c.1329+129T>C (n.1329+129T>C) c.1554+129T>C (n.1554+129T>C) c.1533+129T>C (n.1533+129T>C) c.1518+129T>C (n.1518+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688037A>T | CA2663443199 | SLC19A3 | c.1314+129T>A (n.1314+129T>A) c.*1339+129T>A (n.*1339+129T>A) n.1504+129T>A c.*425+129T>A (n.*425+129T>A) c.*508+129T>A (n.*508+129T>A) c.1350+129T>A (n.1350+129T>A) c.*302+129T>A (n.*302+129T>A) n.1044+129T>A c.260-1868T>A (n.260-1868T>A) c.1302+129T>A (n.1302+129T>A) c.1329+129T>A (n.1329+129T>A) c.1554+129T>A (n.1554+129T>A) c.1533+129T>A (n.1533+129T>A) c.1518+129T>A (n.1518+129T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688038T>C | CA1043094939 | SLC19A3 | c.1314+128A>G (n.1314+128A>G) c.*1339+128A>G (n.*1339+128A>G) n.1504+128A>G c.*425+128A>G (n.*425+128A>G) c.*508+128A>G (n.*508+128A>G) c.1350+128A>G (n.1350+128A>G) c.*302+128A>G (n.*302+128A>G) n.1044+128A>G c.260-1869A>G (n.260-1869A>G) c.1302+128A>G (n.1302+128A>G) c.1329+128A>G (n.1329+128A>G) c.1554+128A>G (n.1554+128A>G) c.1533+128A>G (n.1533+128A>G) c.1518+128A>G (n.1518+128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688038T= | CA1333039901 | SLC19A3 | c.1314+128A= (n.1314+128A=) c.*1339+128A= (n.*1339+128A=) n.1504+128A= c.*425+128A= (n.*425+128A=) c.*508+128A= (n.*508+128A=) c.1350+128A= (n.1350+128A=) c.*302+128A= (n.*302+128A=) n.1044+128A= c.260-1869A= (n.260-1869A=) c.1302+128A= (n.1302+128A=) c.1329+128A= (n.1329+128A=) c.1554+128A= (n.1554+128A=) c.1533+128A= (n.1533+128A=) c.1518+128A= (n.1518+128A=) | |
| 2 | g.227688039G>T | CA2663443200 | SLC19A3 | c.1314+127C>A (n.1314+127C>A) c.*1339+127C>A (n.*1339+127C>A) n.1504+127C>A c.*425+127C>A (n.*425+127C>A) c.*508+127C>A (n.*508+127C>A) c.1350+127C>A (n.1350+127C>A) c.*302+127C>A (n.*302+127C>A) n.1044+127C>A c.260-1870C>A (n.260-1870C>A) c.1302+127C>A (n.1302+127C>A) c.1329+127C>A (n.1329+127C>A) c.1554+127C>A (n.1554+127C>A) c.1533+127C>A (n.1533+127C>A) c.1518+127C>A (n.1518+127C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688042A= | CA1333039902 | SLC19A3 | c.1314+124T= (n.1314+124T=) c.*1339+124T= (n.*1339+124T=) n.1504+124T= c.*425+124T= (n.*425+124T=) c.*508+124T= (n.*508+124T=) c.1350+124T= (n.1350+124T=) c.*302+124T= (n.*302+124T=) n.1044+124T= c.260-1873T= (n.260-1873T=) c.1302+124T= (n.1302+124T=) c.1329+124T= (n.1329+124T=) c.1554+124T= (n.1554+124T=) c.1533+124T= (n.1533+124T=) c.1518+124T= (n.1518+124T=) | |
| 2 | g.227688042A>G | CA66655626 | SLC19A3 | c.1314+124T>C (n.1314+124T>C) c.*1339+124T>C (n.*1339+124T>C) n.1504+124T>C c.*425+124T>C (n.*425+124T>C) c.*508+124T>C (n.*508+124T>C) c.1350+124T>C (n.1350+124T>C) c.*302+124T>C (n.*302+124T>C) n.1044+124T>C c.260-1873T>C (n.260-1873T>C) c.1302+124T>C (n.1302+124T>C) c.1329+124T>C (n.1329+124T>C) c.1554+124T>C (n.1554+124T>C) c.1533+124T>C (n.1533+124T>C) c.1518+124T>C (n.1518+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688043A>G | CA2663443201 | SLC19A3 | c.1314+123T>C (n.1314+123T>C) c.*1339+123T>C (n.*1339+123T>C) n.1504+123T>C c.*425+123T>C (n.*425+123T>C) c.*508+123T>C (n.*508+123T>C) c.1350+123T>C (n.1350+123T>C) c.*302+123T>C (n.*302+123T>C) n.1044+123T>C c.260-1874T>C (n.260-1874T>C) c.1302+123T>C (n.1302+123T>C) c.1329+123T>C (n.1329+123T>C) c.1554+123T>C (n.1554+123T>C) c.1533+123T>C (n.1533+123T>C) c.1518+123T>C (n.1518+123T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688044T>C | CA2663443202 | SLC19A3 | c.1314+122A>G (n.1314+122A>G) c.*1339+122A>G (n.*1339+122A>G) n.1504+122A>G c.*425+122A>G (n.*425+122A>G) c.*508+122A>G (n.*508+122A>G) c.1350+122A>G (n.1350+122A>G) c.*302+122A>G (n.*302+122A>G) n.1044+122A>G c.260-1875A>G (n.260-1875A>G) c.1302+122A>G (n.1302+122A>G) c.1329+122A>G (n.1329+122A>G) c.1554+122A>G (n.1554+122A>G) c.1533+122A>G (n.1533+122A>G) c.1518+122A>G (n.1518+122A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688045G= | CA1333039903 | SLC19A3 | c.1314+121C= (n.1314+121C=) c.*1339+121C= (n.*1339+121C=) n.1504+121C= c.*425+121C= (n.*425+121C=) c.*508+121C= (n.*508+121C=) c.1350+121C= (n.1350+121C=) c.*302+121C= (n.*302+121C=) n.1044+121C= c.260-1876C= (n.260-1876C=) c.1302+121C= (n.1302+121C=) c.1329+121C= (n.1329+121C=) c.1554+121C= (n.1554+121C=) c.1533+121C= (n.1533+121C=) c.1518+121C= (n.1518+121C=) | |
| 2 | g.227688045G>T | CA66655628 | SLC19A3 | c.1314+121C>A (n.1314+121C>A) c.*1339+121C>A (n.*1339+121C>A) n.1504+121C>A c.*425+121C>A (n.*425+121C>A) c.*508+121C>A (n.*508+121C>A) c.1350+121C>A (n.1350+121C>A) c.*302+121C>A (n.*302+121C>A) n.1044+121C>A c.260-1876C>A (n.260-1876C>A) c.1302+121C>A (n.1302+121C>A) c.1329+121C>A (n.1329+121C>A) c.1554+121C>A (n.1554+121C>A) c.1533+121C>A (n.1533+121C>A) c.1518+121C>A (n.1518+121C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688047A>G | CA2663443203 | SLC19A3 | c.1314+119T>C (n.1314+119T>C) c.*1339+119T>C (n.*1339+119T>C) n.1504+119T>C c.*425+119T>C (n.*425+119T>C) c.*508+119T>C (n.*508+119T>C) c.1350+119T>C (n.1350+119T>C) c.*302+119T>C (n.*302+119T>C) n.1044+119T>C c.260-1878T>C (n.260-1878T>C) c.1302+119T>C (n.1302+119T>C) c.1329+119T>C (n.1329+119T>C) c.1554+119T>C (n.1554+119T>C) c.1533+119T>C (n.1533+119T>C) c.1518+119T>C (n.1518+119T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688049G>C | CA2663443204 | SLC19A3 | c.1314+117C>G (n.1314+117C>G) c.*1339+117C>G (n.*1339+117C>G) n.1504+117C>G c.*425+117C>G (n.*425+117C>G) c.*508+117C>G (n.*508+117C>G) c.1350+117C>G (n.1350+117C>G) c.*302+117C>G (n.*302+117C>G) n.1044+117C>G c.260-1880C>G (n.260-1880C>G) c.1302+117C>G (n.1302+117C>G) c.1329+117C>G (n.1329+117C>G) c.1554+117C>G (n.1554+117C>G) c.1533+117C>G (n.1533+117C>G) c.1518+117C>G (n.1518+117C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688049G= | CA1333039904 | SLC19A3 | c.1314+117C= (n.1314+117C=) c.*1339+117C= (n.*1339+117C=) n.1504+117C= c.*425+117C= (n.*425+117C=) c.*508+117C= (n.*508+117C=) c.1350+117C= (n.1350+117C=) c.*302+117C= (n.*302+117C=) n.1044+117C= c.260-1880C= (n.260-1880C=) c.1302+117C= (n.1302+117C=) c.1329+117C= (n.1329+117C=) c.1554+117C= (n.1554+117C=) c.1533+117C= (n.1533+117C=) c.1518+117C= (n.1518+117C=) | |
| 2 | g.227688049G>T | CA1333039905 | SLC19A3 | c.1314+117C>A (n.1314+117C>A) c.*1339+117C>A (n.*1339+117C>A) n.1504+117C>A c.*425+117C>A (n.*425+117C>A) c.*508+117C>A (n.*508+117C>A) c.1350+117C>A (n.1350+117C>A) c.*302+117C>A (n.*302+117C>A) n.1044+117C>A c.260-1880C>A (n.260-1880C>A) c.1302+117C>A (n.1302+117C>A) c.1329+117C>A (n.1329+117C>A) c.1554+117C>A (n.1554+117C>A) c.1533+117C>A (n.1533+117C>A) c.1518+117C>A (n.1518+117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688050A>T | CA2663443205 | SLC19A3 | c.1314+116T>A (n.1314+116T>A) c.*1339+116T>A (n.*1339+116T>A) n.1504+116T>A c.*425+116T>A (n.*425+116T>A) c.*508+116T>A (n.*508+116T>A) c.1350+116T>A (n.1350+116T>A) c.*302+116T>A (n.*302+116T>A) n.1044+116T>A c.260-1881T>A (n.260-1881T>A) c.1302+116T>A (n.1302+116T>A) c.1329+116T>A (n.1329+116T>A) c.1554+116T>A (n.1554+116T>A) c.1533+116T>A (n.1533+116T>A) c.1518+116T>A (n.1518+116T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688051A>G | CA2663443206 | SLC19A3 | c.1314+115T>C (n.1314+115T>C) c.*1339+115T>C (n.*1339+115T>C) n.1504+115T>C c.*425+115T>C (n.*425+115T>C) c.*508+115T>C (n.*508+115T>C) c.1350+115T>C (n.1350+115T>C) c.*302+115T>C (n.*302+115T>C) n.1044+115T>C c.260-1882T>C (n.260-1882T>C) c.1302+115T>C (n.1302+115T>C) c.1329+115T>C (n.1329+115T>C) c.1554+115T>C (n.1554+115T>C) c.1533+115T>C (n.1533+115T>C) c.1518+115T>C (n.1518+115T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688055T>C | CA2663443207 | SLC19A3 | c.1314+111A>G (n.1314+111A>G) c.*1339+111A>G (n.*1339+111A>G) n.1504+111A>G c.*425+111A>G (n.*425+111A>G) c.*508+111A>G (n.*508+111A>G) c.1350+111A>G (n.1350+111A>G) c.*302+111A>G (n.*302+111A>G) n.1044+111A>G c.260-1886A>G (n.260-1886A>G) c.1302+111A>G (n.1302+111A>G) c.1329+111A>G (n.1329+111A>G) c.1554+111A>G (n.1554+111A>G) c.1533+111A>G (n.1533+111A>G) c.1518+111A>G (n.1518+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688056G>T | CA2663443208 | SLC19A3 | c.1314+110C>A (n.1314+110C>A) c.*1339+110C>A (n.*1339+110C>A) n.1504+110C>A c.*425+110C>A (n.*425+110C>A) c.*508+110C>A (n.*508+110C>A) c.1350+110C>A (n.1350+110C>A) c.*302+110C>A (n.*302+110C>A) n.1044+110C>A c.260-1887C>A (n.260-1887C>A) c.1302+110C>A (n.1302+110C>A) c.1329+110C>A (n.1329+110C>A) c.1554+110C>A (n.1554+110C>A) c.1533+110C>A (n.1533+110C>A) c.1518+110C>A (n.1518+110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688057T>A | CA765747054 | SLC19A3 | c.1314+109A>T (n.1314+109A>T) c.*1339+109A>T (n.*1339+109A>T) n.1504+109A>T c.*425+109A>T (n.*425+109A>T) c.*508+109A>T (n.*508+109A>T) c.1350+109A>T (n.1350+109A>T) c.*302+109A>T (n.*302+109A>T) n.1044+109A>T c.260-1888A>T (n.260-1888A>T) c.1302+109A>T (n.1302+109A>T) c.1329+109A>T (n.1329+109A>T) c.1554+109A>T (n.1554+109A>T) c.1533+109A>T (n.1533+109A>T) c.1518+109A>T (n.1518+109A>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688057T>C | CA2754525341 | SLC19A3 | c.1314+109A>G (n.1314+109A>G) c.*1339+109A>G (n.*1339+109A>G) n.1504+109A>G c.*425+109A>G (n.*425+109A>G) c.*508+109A>G (n.*508+109A>G) c.1350+109A>G (n.1350+109A>G) c.*302+109A>G (n.*302+109A>G) n.1044+109A>G c.260-1888A>G (n.260-1888A>G) c.1302+109A>G (n.1302+109A>G) c.1329+109A>G (n.1329+109A>G) c.1554+109A>G (n.1554+109A>G) c.1533+109A>G (n.1533+109A>G) c.1518+109A>G (n.1518+109A>G) | |
| 2 | g.227688057T= | CA1333039906 | SLC19A3 | c.1314+109A= (n.1314+109A=) c.*1339+109A= (n.*1339+109A=) n.1504+109A= c.*425+109A= (n.*425+109A=) c.*508+109A= (n.*508+109A=) c.1350+109A= (n.1350+109A=) c.*302+109A= (n.*302+109A=) n.1044+109A= c.260-1888A= (n.260-1888A=) c.1302+109A= (n.1302+109A=) c.1329+109A= (n.1329+109A=) c.1554+109A= (n.1554+109A=) c.1533+109A= (n.1533+109A=) c.1518+109A= (n.1518+109A=) | |
| 2 | g.227688057dup | CA2663443209 | SLC19A3 | c.1314+109dup (n.1314+109dup) c.*1339+109dup (n.*1339+109dup) n.1504+109dup c.*425+109dup (n.*425+109dup) c.*508+109dup (n.*508+109dup) c.1350+109dup (n.1350+109dup) c.*302+109dup (n.*302+109dup) n.1044+109dup c.260-1888dup (n.260-1888dup) c.1302+109dup (n.1302+109dup) c.1329+109dup (n.1329+109dup) c.1554+109dup (n.1554+109dup) c.1533+109dup (n.1533+109dup) c.1518+109dup (n.1518+109dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688058A= | CA1333039907 | SLC19A3 | c.1314+108T= (n.1314+108T=) c.*1339+108T= (n.*1339+108T=) n.1504+108T= c.*425+108T= (n.*425+108T=) c.*508+108T= (n.*508+108T=) c.1350+108T= (n.1350+108T=) c.*302+108T= (n.*302+108T=) n.1044+108T= c.260-1889T= (n.260-1889T=) c.1302+108T= (n.1302+108T=) c.1329+108T= (n.1329+108T=) c.1554+108T= (n.1554+108T=) c.1533+108T= (n.1533+108T=) c.1518+108T= (n.1518+108T=) | |
| 2 | g.227688058A>G | CA1333039908 | SLC19A3 | c.1314+108T>C (n.1314+108T>C) c.*1339+108T>C (n.*1339+108T>C) n.1504+108T>C c.*425+108T>C (n.*425+108T>C) c.*508+108T>C (n.*508+108T>C) c.1350+108T>C (n.1350+108T>C) c.*302+108T>C (n.*302+108T>C) n.1044+108T>C c.260-1889T>C (n.260-1889T>C) c.1302+108T>C (n.1302+108T>C) c.1329+108T>C (n.1329+108T>C) c.1554+108T>C (n.1554+108T>C) c.1533+108T>C (n.1533+108T>C) c.1518+108T>C (n.1518+108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688059T>A | CA2663443212 | SLC19A3 | c.1314+107A>T (n.1314+107A>T) c.*1339+107A>T (n.*1339+107A>T) n.1504+107A>T c.*425+107A>T (n.*425+107A>T) c.*508+107A>T (n.*508+107A>T) c.1350+107A>T (n.1350+107A>T) c.*302+107A>T (n.*302+107A>T) n.1044+107A>T c.260-1890A>T (n.260-1890A>T) c.1302+107A>T (n.1302+107A>T) c.1329+107A>T (n.1329+107A>T) c.1554+107A>T (n.1554+107A>T) c.1533+107A>T (n.1533+107A>T) c.1518+107A>T (n.1518+107A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688059T>C | CA2663443210 | SLC19A3 | c.1314+107A>G (n.1314+107A>G) c.*1339+107A>G (n.*1339+107A>G) n.1504+107A>G c.*425+107A>G (n.*425+107A>G) c.*508+107A>G (n.*508+107A>G) c.1350+107A>G (n.1350+107A>G) c.*302+107A>G (n.*302+107A>G) n.1044+107A>G c.260-1890A>G (n.260-1890A>G) c.1302+107A>G (n.1302+107A>G) c.1329+107A>G (n.1329+107A>G) c.1554+107A>G (n.1554+107A>G) c.1533+107A>G (n.1533+107A>G) c.1518+107A>G (n.1518+107A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688064del | CA2663443211 | SLC19A3 | c.1314+107del (n.1314+107del) c.*1339+107del (n.*1339+107del) n.1504+107del c.*425+107del (n.*425+107del) c.*508+107del (n.*508+107del) c.1350+107del (n.1350+107del) c.*302+107del (n.*302+107del) n.1044+107del c.260-1890del (n.260-1890del) c.1302+107del (n.1302+107del) c.1329+107del (n.1329+107del) c.1554+107del (n.1554+107del) c.1533+107del (n.1533+107del) c.1518+107del (n.1518+107del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688062T>C | CA66655642 | SLC19A3 | c.1314+104A>G (n.1314+104A>G) c.*1339+104A>G (n.*1339+104A>G) n.1504+104A>G c.*425+104A>G (n.*425+104A>G) c.*508+104A>G (n.*508+104A>G) c.1350+104A>G (n.1350+104A>G) c.*302+104A>G (n.*302+104A>G) n.1044+104A>G c.260-1893A>G (n.260-1893A>G) c.1302+104A>G (n.1302+104A>G) c.1329+104A>G (n.1329+104A>G) c.1554+104A>G (n.1554+104A>G) c.1533+104A>G (n.1533+104A>G) c.1518+104A>G (n.1518+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688062T= | CA1333039909 | SLC19A3 | c.1314+104A= (n.1314+104A=) c.*1339+104A= (n.*1339+104A=) n.1504+104A= c.*425+104A= (n.*425+104A=) c.*508+104A= (n.*508+104A=) c.1350+104A= (n.1350+104A=) c.*302+104A= (n.*302+104A=) n.1044+104A= c.260-1893A= (n.260-1893A=) c.1302+104A= (n.1302+104A=) c.1329+104A= (n.1329+104A=) c.1554+104A= (n.1554+104A=) c.1533+104A= (n.1533+104A=) c.1518+104A= (n.1518+104A=) | |
| 2 | g.227688063T>G | CA2663443213 | SLC19A3 | c.1314+103A>C (n.1314+103A>C) c.*1339+103A>C (n.*1339+103A>C) n.1504+103A>C c.*425+103A>C (n.*425+103A>C) c.*508+103A>C (n.*508+103A>C) c.1350+103A>C (n.1350+103A>C) c.*302+103A>C (n.*302+103A>C) n.1044+103A>C c.260-1894A>C (n.260-1894A>C) c.1302+103A>C (n.1302+103A>C) c.1329+103A>C (n.1329+103A>C) c.1554+103A>C (n.1554+103A>C) c.1533+103A>C (n.1533+103A>C) c.1518+103A>C (n.1518+103A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688064T>G | CA1043094945 | SLC19A3 | c.1314+102A>C (n.1314+102A>C) c.*1339+102A>C (n.*1339+102A>C) n.1504+102A>C c.*425+102A>C (n.*425+102A>C) c.*508+102A>C (n.*508+102A>C) c.1350+102A>C (n.1350+102A>C) c.*302+102A>C (n.*302+102A>C) n.1044+102A>C c.260-1895A>C (n.260-1895A>C) c.1302+102A>C (n.1302+102A>C) c.1329+102A>C (n.1329+102A>C) c.1554+102A>C (n.1554+102A>C) c.1533+102A>C (n.1533+102A>C) c.1518+102A>C (n.1518+102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688064T= | CA1333039910 | SLC19A3 | c.1314+102A= (n.1314+102A=) c.*1339+102A= (n.*1339+102A=) n.1504+102A= c.*425+102A= (n.*425+102A=) c.*508+102A= (n.*508+102A=) c.1350+102A= (n.1350+102A=) c.*302+102A= (n.*302+102A=) n.1044+102A= c.260-1895A= (n.260-1895A=) c.1302+102A= (n.1302+102A=) c.1329+102A= (n.1329+102A=) c.1554+102A= (n.1554+102A=) c.1533+102A= (n.1533+102A=) c.1518+102A= (n.1518+102A=) | |
| 2 | g.227688065A= | CA1333039911 | SLC19A3 | c.1314+101T= (n.1314+101T=) c.*1339+101T= (n.*1339+101T=) n.1504+101T= c.*425+101T= (n.*425+101T=) c.*508+101T= (n.*508+101T=) c.1350+101T= (n.1350+101T=) c.*302+101T= (n.*302+101T=) n.1044+101T= c.260-1896T= (n.260-1896T=) c.1302+101T= (n.1302+101T=) c.1329+101T= (n.1329+101T=) c.1554+101T= (n.1554+101T=) c.1533+101T= (n.1533+101T=) c.1518+101T= (n.1518+101T=) | |
| 2 | g.227688065A>C | CA539892599 | SLC19A3 | c.1314+101T>G (n.1314+101T>G) c.*1339+101T>G (n.*1339+101T>G) n.1504+101T>G c.*425+101T>G (n.*425+101T>G) c.*508+101T>G (n.*508+101T>G) c.1350+101T>G (n.1350+101T>G) c.*302+101T>G (n.*302+101T>G) n.1044+101T>G c.260-1896T>G (n.260-1896T>G) c.1302+101T>G (n.1302+101T>G) c.1329+101T>G (n.1329+101T>G) c.1554+101T>G (n.1554+101T>G) c.1533+101T>G (n.1533+101T>G) c.1518+101T>G (n.1518+101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688065A>G | CA2663443215 | SLC19A3 | c.1314+101T>C (n.1314+101T>C) c.*1339+101T>C (n.*1339+101T>C) n.1504+101T>C c.*425+101T>C (n.*425+101T>C) c.*508+101T>C (n.*508+101T>C) c.1350+101T>C (n.1350+101T>C) c.*302+101T>C (n.*302+101T>C) n.1044+101T>C c.260-1896T>C (n.260-1896T>C) c.1302+101T>C (n.1302+101T>C) c.1329+101T>C (n.1329+101T>C) c.1554+101T>C (n.1554+101T>C) c.1533+101T>C (n.1533+101T>C) c.1518+101T>C (n.1518+101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688065A>T | CA2663443214 | SLC19A3 | c.1314+101T>A (n.1314+101T>A) c.*1339+101T>A (n.*1339+101T>A) n.1504+101T>A c.*425+101T>A (n.*425+101T>A) c.*508+101T>A (n.*508+101T>A) c.1350+101T>A (n.1350+101T>A) c.*302+101T>A (n.*302+101T>A) n.1044+101T>A c.260-1896T>A (n.260-1896T>A) c.1302+101T>A (n.1302+101T>A) c.1329+101T>A (n.1329+101T>A) c.1554+101T>A (n.1554+101T>A) c.1533+101T>A (n.1533+101T>A) c.1518+101T>A (n.1518+101T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688068T>G | CA2663443216 | SLC19A3 | c.1314+98A>C (n.1314+98A>C) c.*1339+98A>C (n.*1339+98A>C) n.1504+98A>C c.*425+98A>C (n.*425+98A>C) c.*508+98A>C (n.*508+98A>C) c.1350+98A>C (n.1350+98A>C) c.*302+98A>C (n.*302+98A>C) n.1044+98A>C c.260-1899A>C (n.260-1899A>C) c.1302+98A>C (n.1302+98A>C) c.1329+98A>C (n.1329+98A>C) c.1554+98A>C (n.1554+98A>C) c.1533+98A>C (n.1533+98A>C) c.1518+98A>C (n.1518+98A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688069G>A | CA2663443217 | SLC19A3 | c.1314+97C>T (n.1314+97C>T) c.*1339+97C>T (n.*1339+97C>T) n.1504+97C>T c.*425+97C>T (n.*425+97C>T) c.*508+97C>T (n.*508+97C>T) c.1350+97C>T (n.1350+97C>T) c.*302+97C>T (n.*302+97C>T) n.1044+97C>T c.260-1900C>T (n.260-1900C>T) c.1302+97C>T (n.1302+97C>T) c.1329+97C>T (n.1329+97C>T) c.1554+97C>T (n.1554+97C>T) c.1533+97C>T (n.1533+97C>T) c.1518+97C>T (n.1518+97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.227688069G= | CA1333039912 | SLC19A3 | c.1314+97C= (n.1314+97C=) c.*1339+97C= (n.*1339+97C=) n.1504+97C= c.*425+97C= (n.*425+97C=) c.*508+97C= (n.*508+97C=) c.1350+97C= (n.1350+97C=) c.*302+97C= (n.*302+97C=) n.1044+97C= c.260-1900C= (n.260-1900C=) c.1302+97C= (n.1302+97C=) c.1329+97C= (n.1329+97C=) c.1554+97C= (n.1554+97C=) c.1533+97C= (n.1533+97C=) c.1518+97C= (n.1518+97C=) | |
| 2 | g.227688069G>T | CA539892600 | SLC19A3 | c.1314+97C>A (n.1314+97C>A) c.*1339+97C>A (n.*1339+97C>A) n.1504+97C>A c.*425+97C>A (n.*425+97C>A) c.*508+97C>A (n.*508+97C>A) c.1350+97C>A (n.1350+97C>A) c.*302+97C>A (n.*302+97C>A) n.1044+97C>A c.260-1900C>A (n.260-1900C>A) c.1302+97C>A (n.1302+97C>A) c.1329+97C>A (n.1329+97C>A) c.1554+97C>A (n.1554+97C>A) c.1533+97C>A (n.1533+97C>A) c.1518+97C>A (n.1518+97C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227688070C>A | CA1333039914 | SLC19A3 | c.1314+96G>T (n.1314+96G>T) c.*1339+96G>T (n.*1339+96G>T) n.1504+96G>T c.*425+96G>T (n.*425+96G>T) c.*508+96G>T (n.*508+96G>T) c.1350+96G>T (n.1350+96G>T) c.*302+96G>T (n.*302+96G>T) n.1044+96G>T c.260-1901G>T (n.260-1901G>T) c.1302+96G>T (n.1302+96G>T) c.1329+96G>T (n.1329+96G>T) c.1554+96G>T (n.1554+96G>T) c.1533+96G>T (n.1533+96G>T) c.1518+96G>T (n.1518+96G>T) | dbSNP |
| 2 | g.227688070C= | CA1333039913 | SLC19A3 | c.1314+96G= (n.1314+96G=) c.*1339+96G= (n.*1339+96G=) n.1504+96G= c.*425+96G= (n.*425+96G=) c.*508+96G= (n.*508+96G=) c.1350+96G= (n.1350+96G=) c.*302+96G= (n.*302+96G=) n.1044+96G= c.260-1901G= (n.260-1901G=) c.1302+96G= (n.1302+96G=) c.1329+96G= (n.1329+96G=) c.1554+96G= (n.1554+96G=) c.1533+96G= (n.1533+96G=) c.1518+96G= (n.1518+96G=) | |
| 2 | g.227688070C>T | CA1333039915 | SLC19A3 | c.1314+96G>A (n.1314+96G>A) c.*1339+96G>A (n.*1339+96G>A) n.1504+96G>A c.*425+96G>A (n.*425+96G>A) c.*508+96G>A (n.*508+96G>A) c.1350+96G>A (n.1350+96G>A) c.*302+96G>A (n.*302+96G>A) n.1044+96G>A c.260-1901G>A (n.260-1901G>A) c.1302+96G>A (n.1302+96G>A) c.1329+96G>A (n.1329+96G>A) c.1554+96G>A (n.1554+96G>A) c.1533+96G>A (n.1533+96G>A) c.1518+96G>A (n.1518+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227688071T>C | CA2663443218 | SLC19A3 | c.1314+95A>G (n.1314+95A>G) c.*1339+95A>G (n.*1339+95A>G) n.1504+95A>G c.*425+95A>G (n.*425+95A>G) c.*508+95A>G (n.*508+95A>G) c.1350+95A>G (n.1350+95A>G) c.*302+95A>G (n.*302+95A>G) n.1044+95A>G c.260-1902A>G (n.260-1902A>G) c.1302+95A>G (n.1302+95A>G) c.1329+95A>G (n.1329+95A>G) c.1554+95A>G (n.1554+95A>G) c.1533+95A>G (n.1533+95A>G) c.1518+95A>G (n.1518+95A>G) | gnomAD v4 |