Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227687456T>ACA350875051SLC19A3c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
n.1622A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.1468A>T (p.Asn490Tyr)
c.*420A>T (n.*420A>T)
n.1162A>T
c.260-1287A>T (n.260-1287A>T)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.1651A>T (p.Asn551Tyr)
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
2g.227687456T>CCA350875052SLC19A3c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
n.1622A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.1468A>G (p.Asn490Asp)
c.*420A>G (n.*420A>G)
n.1162A>G
c.260-1287A>G (n.260-1287A>G)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.1672A>G (p.Asn558Asp)
c.1651A>G (p.Asn551Asp)
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
2g.227687456T>GCA350875053SLC19A3c.1432A>C (p.Asn478His)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
n.1622A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.1468A>C (p.Asn490His)
c.*420A>C (n.*420A>C)
n.1162A>C
c.260-1287A>C (n.260-1287A>C)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.1672A>C (p.Asn558His)
c.1651A>C (p.Asn551His)
c.1636A>C (p.Asn546His)
2g.227687457C>ACA350875054SLC19A3c.1431G>T (p.Glu477Asp)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
n.1621G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1161G>T
c.260-1288G>T (n.260-1288G>T)
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1671G>T (p.Glu557Asp)
c.1650G>T (p.Glu550Asp)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
2g.227687457C>GCA350875055SLC19A3c.1431G>C (p.Glu477Asp)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
n.1621G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1161G>C
c.260-1288G>C (n.260-1288G>C)
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1671G>C (p.Glu557Asp)
c.1650G>C (p.Glu550Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
 gnomAD v4
2g.227687457C>TCA431514119SLC19A3c.1431G>A (p.Glu477=)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
n.1621G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1161G>A
c.260-1288G>A (n.260-1288G>A)
c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1671G>A (p.Glu557=)
c.1650G>A (p.Glu550=)
c.1635G>A (p.Glu545=)
2g.227687458T>ACA350875056SLC19A3c.1430A>T (p.Glu477Val)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
n.1620A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1160A>T
c.260-1289A>T (n.260-1289A>T)
c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
2g.227687458T>CCA350875057SLC19A3c.1430A>G (p.Glu477Gly)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
n.1620A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1160A>G
c.260-1289A>G (n.260-1289A>G)
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
2g.227687458T>GCA350875058SLC19A3c.1430A>C (p.Glu477Ala)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
n.1620A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1160A>C
c.260-1289A>C (n.260-1289A>C)
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
2g.227687459C>ACA350875059SLC19A3c.1429G>T (p.Glu477Ter)
c.*1454G>T (n.*1454G>T)
n.1619G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1159G>T
c.260-1290G>T (n.260-1290G>T)
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
2g.227687459C>GCA350875060SLC19A3c.1429G>C (p.Glu477Gln)
c.*1454G>C (n.*1454G>C)
n.1619G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1159G>C
c.260-1290G>C (n.260-1290G>C)
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
2g.227687459C>TCA350875061SLC19A3c.1429G>A (p.Glu477Lys)
c.*1454G>A (n.*1454G>A)
n.1619G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1159G>A
c.260-1290G>A (n.260-1290G>A)
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
2g.227687460A>CCA350875063SLC19A3c.1428T>G (p.Ser476Arg)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
n.1618T>G
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.1464T>G (p.Ser488Arg)
c.*416T>G (n.*416T>G)
n.1158T>G
c.260-1291T>G (n.260-1291T>G)
c.1416T>G (p.Ser472Arg)
c.1443T>G (p.Ser481Arg)
c.1668T>G (p.Ser556Arg)
c.1647T>G (p.Ser549Arg)
c.1632T>G (p.Ser544Arg)
2g.227687460A>GCA431514120SLC19A3c.1428T>C (p.Ser476=)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
n.1618T>C
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.1464T>C (p.Ser488=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
n.1158T>C
c.260-1291T>C (n.260-1291T>C)
c.1416T>C (p.Ser472=)
c.1443T>C (p.Ser481=)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1647T>C (p.Ser549=)
c.1632T>C (p.Ser544=)
2g.227687460A>TCA350875062SLC19A3c.1428T>A (p.Ser476Arg)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
n.1618T>A
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.1464T>A (p.Ser488Arg)
c.*416T>A (n.*416T>A)
n.1158T>A
c.260-1291T>A (n.260-1291T>A)
c.1416T>A (p.Ser472Arg)
c.1443T>A (p.Ser481Arg)
c.1668T>A (p.Ser556Arg)
c.1647T>A (p.Ser549Arg)
c.1632T>A (p.Ser544Arg)
2g.227687461C>ACA350875064SLC19A3c.1427G>T (p.Ser476Ile)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
n.1617G>T
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1157G>T
c.260-1292G>T (n.260-1292G>T)
c.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.1442G>T (p.Ser481Ile)
c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.1646G>T (p.Ser549Ile)
c.1631G>T (p.Ser544Ile)
2g.227687461C>GCA350875065SLC19A3c.1427G>C (p.Ser476Thr)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
n.1617G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1157G>C
c.260-1292G>C (n.260-1292G>C)
c.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.1442G>C (p.Ser481Thr)
c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.1646G>C (p.Ser549Thr)
c.1631G>C (p.Ser544Thr)
2g.227687461C>TCA350875066SLC19A3c.1427G>A (p.Ser476Asn)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
n.1617G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1157G>A
c.260-1292G>A (n.260-1292G>A)
c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.1442G>A (p.Ser481Asn)
c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1646G>A (p.Ser549Asn)
c.1631G>A (p.Ser544Asn)
2g.227687462T>ACA350875067SLC19A3c.1426A>T (p.Ser476Cys)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
n.1616A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.1156A>T
c.260-1293A>T (n.260-1293A>T)
c.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.1441A>T (p.Ser481Cys)
c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1645A>T (p.Ser549Cys)
c.1630A>T (p.Ser544Cys)
2g.227687462T>CCA350875068SLC19A3c.1426A>G (p.Ser476Gly)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
n.1616A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.1156A>G
c.260-1293A>G (n.260-1293A>G)
c.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.1441A>G (p.Ser481Gly)
c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1645A>G (p.Ser549Gly)
c.1630A>G (p.Ser544Gly)
2g.227687462T>GCA350875069SLC19A3c.1426A>C (p.Ser476Arg)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
n.1616A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.1156A>C
c.260-1293A>C (n.260-1293A>C)
c.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.1441A>C (p.Ser481Arg)
c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1645A>C (p.Ser549Arg)
c.1630A>C (p.Ser544Arg)
2g.227687463T>ACA431514121SLC19A3c.1425A>T (p.Pro475=)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
n.1615A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.1461A>T (p.Pro487=)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.1155A>T
c.260-1294A>T (n.260-1294A>T)
c.1413A>T (p.Pro471=)
c.1440A>T (p.Pro480=)
c.1665A>T (p.Pro555=)
c.1644A>T (p.Pro548=)
c.1629A>T (p.Pro543=)
2g.227687463T>CCA431514122SLC19A3c.1425A>G (p.Pro475=)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
n.1615A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.1461A>G (p.Pro487=)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.1155A>G
c.260-1294A>G (n.260-1294A>G)
c.1413A>G (p.Pro471=)
c.1440A>G (p.Pro480=)
c.1665A>G (p.Pro555=)
c.1644A>G (p.Pro548=)
c.1629A>G (p.Pro543=)
 ClinVar
2g.227687463T>GCA431514123SLC19A3c.1425A>C (p.Pro475=)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
n.1615A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.1461A>C (p.Pro487=)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.1155A>C
c.260-1294A>C (n.260-1294A>C)
c.1413A>C (p.Pro471=)
c.1440A>C (p.Pro480=)
c.1665A>C (p.Pro555=)
c.1644A>C (p.Pro548=)
c.1629A>C (p.Pro543=)
 ClinVar
2g.227687464G>ACA350875070SLC19A3c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.*1449C>T (n.*1449C>T)
n.1614C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.1154C>T
c.260-1295C>T (n.260-1295C>T)
c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
2g.227687464G>CCA350875071SLC19A3c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.*1449C>G (n.*1449C>G)
n.1614C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.1154C>G
c.260-1295C>G (n.260-1295C>G)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
2g.227687464G>TCA350875072SLC19A3c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.*1449C>A (n.*1449C>A)
n.1614C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.1460C>A (p.Pro487Gln)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.1154C>A
c.260-1295C>A (n.260-1295C>A)
c.1412C>A (p.Pro471Gln)
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.1664C>A (p.Pro555Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
c.1628C>A (p.Pro543Gln)
2g.227687465G>ACA350875073SLC19A3c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
n.1613C>T
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1153C>T
c.260-1296C>T (n.260-1296C>T)
c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
2g.227687465G>CCA350875074SLC19A3c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
n.1613C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1153C>G
c.260-1296C>G (n.260-1296C>G)
c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
2g.227687465G>TCA350875075SLC19A3c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
n.1613C>A
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1153C>A
c.260-1296C>A (n.260-1296C>A)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
2g.227687466A>CCA431514126SLC19A3c.1422T>G (p.Ala474=)
c.*1447T>G (n.*1447T>G)
n.1612T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.1458T>G (p.Ala486=)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.1152T>G
c.260-1297T>G (n.260-1297T>G)
c.1410T>G (p.Ala470=)
c.1437T>G (p.Ala479=)
c.1662T>G (p.Ala554=)
c.1641T>G (p.Ala547=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
2g.227687466A>GCA431514125SLC19A3c.1422T>C (p.Ala474=)
c.*1447T>C (n.*1447T>C)
n.1612T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.1458T>C (p.Ala486=)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.1152T>C
c.260-1297T>C (n.260-1297T>C)
c.1410T>C (p.Ala470=)
c.1437T>C (p.Ala479=)
c.1662T>C (p.Ala554=)
c.1641T>C (p.Ala547=)
c.1626T>C (p.Ala542=)
2g.227687466A>TCA431514124SLC19A3c.1422T>A (p.Ala474=)
c.*1447T>A (n.*1447T>A)
n.1612T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.1458T>A (p.Ala486=)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.1152T>A
c.260-1297T>A (n.260-1297T>A)
c.1410T>A (p.Ala470=)
c.1437T>A (p.Ala479=)
c.1662T>A (p.Ala554=)
c.1641T>A (p.Ala547=)
c.1626T>A (p.Ala542=)
2g.227687467G>ACA350875077SLC19A3c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.1611C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1151C>T
c.260-1298C>T (n.260-1298C>T)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
 dbSNP
2g.227687467G>CCA350875078SLC19A3c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.1611C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1151C>G
c.260-1298C>G (n.260-1298C>G)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
2g.227687467G=CA1333039642SLC19A3c.1421C= (p.Ala474=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
n.1611C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.1457C= (p.Ala486=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.1151C=
c.260-1298C= (n.260-1298C=)
c.1409C= (p.Ala470=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.1661C= (p.Ala554=)
c.1640C= (p.Ala547=)
c.1625C= (p.Ala542=)
2g.227687467G>TCA350875076SLC19A3c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.1611C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1151C>A
c.260-1298C>A (n.260-1298C>A)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
2g.227687468C>ACA350875079SLC19A3c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.1610G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.1150G>T
c.260-1299G>T (n.260-1299G>T)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
2g.227687468C=CA1333039643SLC19A3c.1420G= (p.Ala474=)
c.*1445G= (n.*1445G=)
n.1610G=
c.*614G= (n.*614G=)
c.1456G= (p.Ala486=)
c.*408G= (n.*408G=)
n.1150G=
c.260-1299G= (n.260-1299G=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.1660G= (p.Ala554=)
c.1639G= (p.Ala547=)
c.1624G= (p.Ala542=)
2g.227687468C>GCA350875080SLC19A3c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.1610G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.1150G>C
c.260-1299G>C (n.260-1299G>C)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
2g.227687468C>TCA350875081SLC19A3c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.1610G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.1150G>A
c.260-1299G>A (n.260-1299G>A)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227687469A>CCA431514128SLC19A3c.1419T>G (p.Pro473=)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.1609T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.1455T>G (p.Pro485=)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.1149T>G
c.260-1300T>G (n.260-1300T>G)
c.1407T>G (p.Pro469=)
c.1434T>G (p.Pro478=)
c.1659T>G (p.Pro553=)
c.1638T>G (p.Pro546=)
c.1623T>G (p.Pro541=)
2g.227687469A>GCA431514129SLC19A3c.1419T>C (p.Pro473=)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.1609T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.1455T>C (p.Pro485=)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.1149T>C
c.260-1300T>C (n.260-1300T>C)
c.1407T>C (p.Pro469=)
c.1434T>C (p.Pro478=)
c.1659T>C (p.Pro553=)
c.1638T>C (p.Pro546=)
c.1623T>C (p.Pro541=)
2g.227687469A>TCA431514130SLC19A3c.1419T>A (p.Pro473=)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.1609T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.1455T>A (p.Pro485=)
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.1149T>A
c.260-1300T>A (n.260-1300T>A)
c.1407T>A (p.Pro469=)
c.1434T>A (p.Pro478=)
c.1659T>A (p.Pro553=)
c.1638T>A (p.Pro546=)
c.1623T>A (p.Pro541=)
2g.227687470G>ACA350875082SLC19A3c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
n.1608C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1148C>T
c.260-1301C>T (n.260-1301C>T)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
2g.227687470G>CCA350875083SLC19A3c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
n.1608C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1148C>G
c.260-1301C>G (n.260-1301C>G)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
2g.227687470G>TCA350875084SLC19A3c.1418C>A (p.Pro473His)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
n.1608C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1148C>A
c.260-1301C>A (n.260-1301C>A)
c.1406C>A (p.Pro469His)
c.1433C>A (p.Pro478His)
c.1658C>A (p.Pro553His)
c.1637C>A (p.Pro546His)
c.1622C>A (p.Pro541His)
2g.227687471G>ACA350875087SLC19A3c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.*1442C>T (n.*1442C>T)
n.1607C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.1147C>T
c.260-1302C>T (n.260-1302C>T)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
2g.227687471G>CCA350875085SLC19A3c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.*1442C>G (n.*1442C>G)
n.1607C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.1147C>G
c.260-1302C>G (n.260-1302C>G)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
2g.227687471G>TCA350875086SLC19A3c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.*1442C>A (n.*1442C>A)
n.1607C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.1147C>A
c.260-1302C>A (n.260-1302C>A)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
2g.227687472G>ACA431514131SLC19A3c.1416C>T (p.Ser472=)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
n.1606C>T
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.1452C>T (p.Ser484=)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1146C>T
c.260-1303C>T (n.260-1303C>T)
c.1404C>T (p.Ser468=)
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.1620C>T (p.Ser540=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.227687472G>CCA350875088SLC19A3c.1416C>G (p.Ser472Arg)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
n.1606C>G
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.1452C>G (p.Ser484Arg)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1146C>G
c.260-1303C>G (n.260-1303C>G)
c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
c.1635C>G (p.Ser545Arg)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
2g.227687472G=CA1333039644SLC19A3c.1416C= (p.Ser472=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
n.1606C=
c.*610C= (n.*610C=)
c.1452C= (p.Ser484=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1146C=
c.260-1303C= (n.260-1303C=)
c.1404C= (p.Ser468=)
c.1431C= (p.Ser477=)
c.1656C= (p.Ser552=)
c.1635C= (p.Ser545=)
c.1620C= (p.Ser540=)
2g.227687472G>TCA350875089SLC19A3c.1416C>A (p.Ser472Arg)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
n.1606C>A
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.1452C>A (p.Ser484Arg)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1146C>A
c.260-1303C>A (n.260-1303C>A)
c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
c.1635C>A (p.Ser545Arg)
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
2g.227687473C>ACA350875090SLC19A3c.1415G>T (p.Ser472Ile)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
n.1605G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.1451G>T (p.Ser484Ile)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.1145G>T
c.260-1304G>T (n.260-1304G>T)
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
2g.227687473C=CA1333039645SLC19A3c.1415G= (p.Ser472=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
n.1605G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.1451G= (p.Ser484=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.1145G=
c.260-1304G= (n.260-1304G=)
c.1403G= (p.Ser468=)
c.1430G= (p.Ser477=)
c.1655G= (p.Ser552=)
c.1634G= (p.Ser545=)
c.1619G= (p.Ser540=)
2g.227687473C>GCA350875091SLC19A3c.1415G>C (p.Ser472Thr)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
n.1605G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.1451G>C (p.Ser484Thr)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.1145G>C
c.260-1304G>C (n.260-1304G>C)
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
2g.227687473C>TCA350875092SLC19A3c.1415G>A (p.Ser472Asn)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
n.1605G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.1451G>A (p.Ser484Asn)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.1145G>A
c.260-1304G>A (n.260-1304G>A)
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
 dbSNP
2g.227687474T>ACA350875093SLC19A3c.1414A>T (p.Ser472Cys)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
n.1604A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1450A>T (p.Ser484Cys)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.1144A>T
c.260-1305A>T (n.260-1305A>T)
c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
2g.227687474T>CCA350875095SLC19A3c.1414A>G (p.Ser472Gly)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
n.1604A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.1450A>G (p.Ser484Gly)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.1144A>G
c.260-1305A>G (n.260-1305A>G)
c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
2g.227687474T>GCA350875094SLC19A3c.1414A>C (p.Ser472Arg)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
n.1604A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1450A>C (p.Ser484Arg)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.1144A>C
c.260-1305A>C (n.260-1305A>C)
c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
2g.227687475C>ACA350875096SLC19A3c.1413G>T (p.Gln471His)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
n.1603G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.1143G>T
c.260-1306G>T (n.260-1306G>T)
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.1653G>T (p.Gln551His)
c.1632G>T (p.Gln544His)
c.1617G>T (p.Gln539His)
2g.227687475C>GCA350875097SLC19A3c.1413G>C (p.Gln471His)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
n.1603G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.1143G>C
c.260-1306G>C (n.260-1306G>C)
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.1653G>C (p.Gln551His)
c.1632G>C (p.Gln544His)
c.1617G>C (p.Gln539His)
 gnomAD v4
2g.227687475C>TCA431514132SLC19A3c.1413G>A (p.Gln471=)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
n.1603G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.1143G>A
c.260-1306G>A (n.260-1306G>A)
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.1653G>A (p.Gln551=)
c.1632G>A (p.Gln544=)
c.1617G>A (p.Gln539=)
2g.227687476delCA2586971534SLC19A3c.1412del (p.Gln471ArgfsTer?)
c.*1437del (n.*1437del)
n.1602del
c.*606del (n.*606del)
c.1448del (p.Gln483ArgfsTer?)
c.*400del (n.*400del)
n.1142del
c.260-1307del (n.260-1307del)
c.1400del (p.Gln467ArgfsTer?)
c.1427del (p.Gln476ArgfsTer?)
c.1652del (p.Gln551ArgfsTer?)
c.1631del (p.Gln544ArgfsTer?)
c.1616del (p.Gln539ArgfsTer?)
2g.227687476T>ACA350875098SLC19A3c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
n.1602A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1142A>T
c.260-1307A>T (n.260-1307A>T)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
c.1616A>T (p.Gln539Leu)
2g.227687476T>CCA350875099SLC19A3c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
n.1602A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1142A>G
c.260-1307A>G (n.260-1307A>G)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
c.1616A>G (p.Gln539Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687476T>GCA350875100SLC19A3c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
n.1602A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1142A>C
c.260-1307A>C (n.260-1307A>C)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
c.1616A>C (p.Gln539Pro)
2g.227687476T=CA1333039646SLC19A3c.1412A= (p.Gln471=)
c.*1437A= (n.*1437A=)
n.1602A=
c.*606A= (n.*606A=)
c.1448A= (p.Gln483=)
c.*400A= (n.*400A=)
n.1142A=
c.260-1307A= (n.260-1307A=)
c.1400A= (p.Gln467=)
c.1427A= (p.Gln476=)
c.1652A= (p.Gln551=)
c.1631A= (p.Gln544=)
c.1616A= (p.Gln539=)
2g.227687477G>ACA350875101SLC19A3c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
n.1601C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1141C>T
c.260-1308C>T (n.260-1308C>T)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
c.1615C>T (p.Gln539Ter)
2g.227687477G>CCA350875102SLC19A3c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
n.1601C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.1141C>G
c.260-1308C>G (n.260-1308C>G)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
c.1615C>G (p.Gln539Glu)
2g.227687477G>TCA350875103SLC19A3c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
n.1601C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.1141C>A
c.260-1308C>A (n.260-1308C>A)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
c.1615C>A (p.Gln539Lys)
2g.227687478T>ACA431514133SLC19A3c.1410A>T (p.Val470=)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
n.1600A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.1446A>T (p.Val482=)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.1140A>T
c.260-1309A>T (n.260-1309A>T)
c.1398A>T (p.Val466=)
c.1425A>T (p.Val475=)
c.1650A>T (p.Val550=)
c.1629A>T (p.Val543=)
c.1614A>T (p.Val538=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687478T>CCA2149079SLC19A3c.1410A>G (p.Val470=)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
n.1600A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.1446A>G (p.Val482=)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.1140A>G
c.260-1309A>G (n.260-1309A>G)
c.1398A>G (p.Val466=)
c.1425A>G (p.Val475=)
c.1650A>G (p.Val550=)
c.1629A>G (p.Val543=)
c.1614A>G (p.Val538=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227687478T>GCA431514134SLC19A3c.1410A>C (p.Val470=)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.1600A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.1446A>C (p.Val482=)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.1140A>C
c.260-1309A>C (n.260-1309A>C)
c.1398A>C (p.Val466=)
c.1425A>C (p.Val475=)
c.1650A>C (p.Val550=)
c.1629A>C (p.Val543=)
c.1614A>C (p.Val538=)
2g.227687478T=CA1333039647SLC19A3c.1410A= (p.Val470=)
c.*1435A= (n.*1435A=)
n.1600A=
c.*604A= (n.*604A=)
c.1446A= (p.Val482=)
c.*398A= (n.*398A=)
n.1140A=
c.260-1309A= (n.260-1309A=)
c.1398A= (p.Val466=)
c.1425A= (p.Val475=)
c.1650A= (p.Val550=)
c.1629A= (p.Val543=)
c.1614A= (p.Val538=)
2g.227687479A=CA1333039648SLC19A3c.1409T= (p.Val470=)
c.*1434T= (n.*1434T=)
n.1599T=
c.*603T= (n.*603T=)
c.1445T= (p.Val482=)
c.*397T= (n.*397T=)
n.1139T=
c.260-1310T= (n.260-1310T=)
c.1397T= (p.Val466=)
c.1424T= (p.Val475=)
c.1649T= (p.Val550=)
c.1628T= (p.Val543=)
c.1613T= (p.Val538=)
2g.227687479A>CCA66655295SLC19A3c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.*1434T>G (n.*1434T>G)
n.1599T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
c.*397T>G (n.*397T>G)
n.1139T>G
c.260-1310T>G (n.260-1310T>G)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687479A>GCA350875104SLC19A3c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.*1434T>C (n.*1434T>C)
n.1599T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
c.*397T>C (n.*397T>C)
n.1139T>C
c.260-1310T>C (n.260-1310T>C)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
 COSMIC COSMIC
2g.227687479A>TCA350875105SLC19A3c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.*1434T>A (n.*1434T>A)
n.1599T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
c.*397T>A (n.*397T>A)
n.1139T>A
c.260-1310T>A (n.260-1310T>A)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.1628T>A (p.Val543Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
2g.227687480C>ACA350875106SLC19A3c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
n.1598G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1138G>T
c.260-1311G>T (n.260-1311G>T)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.1627G>T (p.Val543Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
 gnomAD v4
2g.227687480C>GCA350875108SLC19A3c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.1598G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.1138G>C
c.260-1311G>C (n.260-1311G>C)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
2g.227687480C>TCA350875107SLC19A3c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
n.1598G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.1444G>A (p.Val482Ile)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.1138G>A
c.260-1311G>A (n.260-1311G>A)
c.1396G>A (p.Val466Ile)
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1648G>A (p.Val550Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
 gnomAD v4
2g.227687481A=CA1333039649SLC19A3c.1407T= (p.Asp469=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
n.1597T=
c.*601T= (n.*601T=)
c.1443T= (p.Asp481=)
c.*395T= (n.*395T=)
n.1137T=
c.260-1312T= (n.260-1312T=)
c.1395T= (p.Asp465=)
c.1422T= (p.Asp474=)
c.1647T= (p.Asp549=)
c.1626T= (p.Asp542=)
c.1611T= (p.Asp537=)
2g.227687481A>CCA2149080SLC19A3c.1407T>G (p.Asp469Glu)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
n.1597T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.1443T>G (p.Asp481Glu)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.1137T>G
c.260-1312T>G (n.260-1312T>G)
c.1395T>G (p.Asp465Glu)
c.1422T>G (p.Asp474Glu)
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.1626T>G (p.Asp542Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687481A>GCA431514135SLC19A3c.1407T>C (p.Asp469=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
n.1597T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.1443T>C (p.Asp481=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1137T>C
c.260-1312T>C (n.260-1312T>C)
c.1395T>C (p.Asp465=)
c.1422T>C (p.Asp474=)
c.1647T>C (p.Asp549=)
c.1626T>C (p.Asp542=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227687481A>TCA350875109SLC19A3c.1407T>A (p.Asp469Glu)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
n.1597T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.1443T>A (p.Asp481Glu)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.1137T>A
c.260-1312T>A (n.260-1312T>A)
c.1395T>A (p.Asp465Glu)
c.1422T>A (p.Asp474Glu)
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.1626T>A (p.Asp542Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
2g.227687482T>ACA350875110SLC19A3c.1406A>T (p.Asp469Val)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
n.1596A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.1136A>T
c.260-1313A>T (n.260-1313A>T)
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.1421A>T (p.Asp474Val)
c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1625A>T (p.Asp542Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687482T>CCA350875112SLC19A3c.1406A>G (p.Asp469Gly)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
n.1596A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.1136A>G
c.260-1313A>G (n.260-1313A>G)
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
c.1421A>G (p.Asp474Gly)
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
2g.227687482T>GCA350875111SLC19A3c.1406A>C (p.Asp469Ala)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
n.1596A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.1136A>C
c.260-1313A>C (n.260-1313A>C)
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
c.1421A>C (p.Asp474Ala)
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
2g.227687482T=CA1333039650SLC19A3c.1406A= (p.Asp469=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
n.1596A=
c.*600A= (n.*600A=)
c.1442A= (p.Asp481=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.1136A=
c.260-1313A= (n.260-1313A=)
c.1394A= (p.Asp465=)
c.1421A= (p.Asp474=)
c.1646A= (p.Asp549=)
c.1625A= (p.Asp542=)
c.1610A= (p.Asp537=)
2g.227687483C>ACA350875113SLC19A3c.1405G>T (p.Asp469Tyr)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
n.1595G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.1135G>T
c.260-1314G>T (n.260-1314G>T)
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
c.1420G>T (p.Asp474Tyr)
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
2g.227687483C>GCA350875114SLC19A3c.1405G>C (p.Asp469His)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
n.1595G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.1135G>C
c.260-1314G>C (n.260-1314G>C)
c.1393G>C (p.Asp465His)
c.1420G>C (p.Asp474His)
c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1624G>C (p.Asp542His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
2g.227687483C>TCA350875115SLC19A3c.1405G>A (p.Asp469Asn)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
n.1595G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.1135G>A
c.260-1314G>A (n.260-1314G>A)
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
c.1420G>A (p.Asp474Asn)
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
 COSMIC
2g.227687484C>ACA350875116SLC19A3c.1404G>T (p.Lys468Asn)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
n.1594G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1134G>T
c.260-1315G>T (n.260-1315G>T)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.1419G>T (p.Lys473Asn)
c.1644G>T (p.Lys548Asn)
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
c.1608G>T (p.Lys536Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227687484C=CA1333039651SLC19A3c.1404G= (p.Lys468=)
c.*1429G= (n.*1429G=)
n.1594G=
c.*598G= (n.*598G=)
c.1440G= (p.Lys480=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.1134G=
c.260-1315G= (n.260-1315G=)
c.1392G= (p.Lys464=)
c.1419G= (p.Lys473=)
c.1644G= (p.Lys548=)
c.1623G= (p.Lys541=)
c.1608G= (p.Lys536=)
2g.227687484C>GCA350875117SLC19A3c.1404G>C (p.Lys468Asn)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
n.1594G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1134G>C
c.260-1315G>C (n.260-1315G>C)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.1419G>C (p.Lys473Asn)
c.1644G>C (p.Lys548Asn)
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
c.1608G>C (p.Lys536Asn)
2g.227687484C>TCA431514136SLC19A3c.1404G>A (p.Lys468=)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
n.1594G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1134G>A
c.260-1315G>A (n.260-1315G>A)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.1419G>A (p.Lys473=)
c.1644G>A (p.Lys548=)
c.1623G>A (p.Lys541=)
c.1608G>A (p.Lys536=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.227687485T>ACA350875118SLC19A3c.1403A>T (p.Lys468Met)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.1593A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1133A>T
c.260-1316A>T (n.260-1316A>T)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.1418A>T (p.Lys473Met)
c.1643A>T (p.Lys548Met)
c.1622A>T (p.Lys541Met)
c.1607A>T (p.Lys536Met)
2g.227687485T>CCA350875119SLC19A3c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.1593A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1133A>G
c.260-1316A>G (n.260-1316A>G)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
2g.227687485T>GCA350875120SLC19A3c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.1593A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1133A>C
c.260-1316A>C (n.260-1316A>C)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
2g.227687486delCA913184739SLC19A3c.1403del (p.Lys468ArgfsTer?)
c.*1428del (n.*1428del)
n.1593del
c.*597del (n.*597del)
c.1439del (p.Lys480ArgfsTer?)
c.*391del (n.*391del)
n.1133del
c.260-1316del (n.260-1316del)
c.1391del (p.Lys464ArgfsTer?)
c.1418del (p.Lys473ArgfsTer?)
c.1643del (p.Lys548ArgfsTer?)
c.1622del (p.Lys541ArgfsTer?)
c.1607del (p.Lys536ArgfsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
2g.227687486T>ACA350875121SLC19A3c.1402A>T (p.Lys468Ter)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
n.1592A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.1132A>T
c.260-1317A>T (n.260-1317A>T)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
2g.227687486T>CCA350875122SLC19A3c.1402A>G (p.Lys468Glu)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
n.1592A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.1132A>G
c.260-1317A>G (n.260-1317A>G)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
 gnomAD v4
2g.227687486T>GCA350875123SLC19A3c.1402A>C (p.Lys468Gln)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
n.1592A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.1132A>C
c.260-1317A>C (n.260-1317A>C)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
2g.227687487C>ACA350875125SLC19A3c.1401G>T (p.Gln467His)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
n.1591G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1131G>T
c.260-1318G>T (n.260-1318G>T)
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1641G>T (p.Gln547His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
c.1605G>T (p.Gln535His)
2g.227687487C>GCA350875124SLC19A3c.1401G>C (p.Gln467His)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
n.1591G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1131G>C
c.260-1318G>C (n.260-1318G>C)
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1641G>C (p.Gln547His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
c.1605G>C (p.Gln535His)
 gnomAD v4
2g.227687487C>TCA431514137SLC19A3c.1401G>A (p.Gln467=)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
n.1591G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1131G>A
c.260-1318G>A (n.260-1318G>A)
c.1389G>A (p.Gln463=)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1641G>A (p.Gln547=)
c.1620G>A (p.Gln540=)
c.1605G>A (p.Gln535=)
2g.227687488T>ACA350875126SLC19A3c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.1590A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1130A>T
c.260-1319A>T (n.260-1319A>T)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
2g.227687488T>CCA350875127SLC19A3c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
n.1590A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1130A>G
c.260-1319A>G (n.260-1319A>G)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
2g.227687488T>GCA350875128SLC19A3c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
n.1590A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1130A>C
c.260-1319A>C (n.260-1319A>C)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
2g.227687489G>ACA350875129SLC19A3c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.1589C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.1129C>T
c.260-1320C>T (n.260-1320C>T)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
 gnomAD v4
2g.227687489G>CCA350875130SLC19A3c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
n.1589C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.1129C>G
c.260-1320C>G (n.260-1320C>G)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
2g.227687489G>TCA350875131SLC19A3c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
n.1589C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.1129C>A
c.260-1320C>A (n.260-1320C>A)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
2g.227687490G>ACA431514138SLC19A3c.1398C>T (p.Ser466=)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.1588C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.1128C>T
c.260-1321C>T (n.260-1321C>T)
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.1413C>T (p.Ser471=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.1617C>T (p.Ser539=)
c.1602C>T (p.Ser534=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227687490G>CCA431514140SLC19A3c.1398C>G (p.Ser466=)
c.*1423C>G (n.*1423C>G)
n.1588C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.1434C>G (p.Ser478=)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.1128C>G
c.260-1321C>G (n.260-1321C>G)
c.1386C>G (p.Ser462=)
c.1413C>G (p.Ser471=)
c.1638C>G (p.Ser546=)
c.1617C>G (p.Ser539=)
c.1602C>G (p.Ser534=)
2g.227687490G=CA1333039652SLC19A3c.1398C= (p.Ser466=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
n.1588C=
c.*592C= (n.*592C=)
c.1434C= (p.Ser478=)
c.*386C= (n.*386C=)
n.1128C=
c.260-1321C= (n.260-1321C=)
c.1386C= (p.Ser462=)
c.1413C= (p.Ser471=)
c.1638C= (p.Ser546=)
c.1617C= (p.Ser539=)
c.1602C= (p.Ser534=)
2g.227687490G>TCA431514141SLC19A3c.1398C>A (p.Ser466=)
c.*1423C>A (n.*1423C>A)
n.1588C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.1434C>A (p.Ser478=)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.1128C>A
c.260-1321C>A (n.260-1321C>A)
c.1386C>A (p.Ser462=)
c.1413C>A (p.Ser471=)
c.1638C>A (p.Ser546=)
c.1617C>A (p.Ser539=)
c.1602C>A (p.Ser534=)
2g.227687491G>ACA2149081SLC19A3c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
n.1587C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.1127C>T
c.260-1322C>T (n.260-1322C>T)
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
c.1412C>T (p.Ser471Phe)
c.1637C>T (p.Ser546Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
c.1601C>T (p.Ser534Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227687491G>CCA350875132SLC19A3c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
n.1587C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.1127C>G
c.260-1322C>G (n.260-1322C>G)
c.1385C>G (p.Ser462Cys)
c.1412C>G (p.Ser471Cys)
c.1637C>G (p.Ser546Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
c.1601C>G (p.Ser534Cys)
2g.227687491G=CA1333039653SLC19A3c.1397C= (p.Ser466=)
c.*1422C= (n.*1422C=)
n.1587C=
c.*591C= (n.*591C=)
c.1433C= (p.Ser478=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.1127C=
c.260-1322C= (n.260-1322C=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.1412C= (p.Ser471=)
c.1637C= (p.Ser546=)
c.1616C= (p.Ser539=)
c.1601C= (p.Ser534=)
2g.227687491G>TCA350875133SLC19A3c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
n.1587C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.1127C>A
c.260-1322C>A (n.260-1322C>A)
c.1385C>A (p.Ser462Tyr)
c.1412C>A (p.Ser471Tyr)
c.1637C>A (p.Ser546Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
c.1601C>A (p.Ser534Tyr)
2g.227687492A=CA1333039654SLC19A3c.1396T= (p.Ser466=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
n.1586T=
c.*590T= (n.*590T=)
c.1432T= (p.Ser478=)
c.*384T= (n.*384T=)
n.1126T=
c.260-1323T= (n.260-1323T=)
c.1384T= (p.Ser462=)
c.1411T= (p.Ser471=)
c.1636T= (p.Ser546=)
c.1615T= (p.Ser539=)
c.1600T= (p.Ser534=)
2g.227687492A>CCA350875134SLC19A3c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
n.1586T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.1126T>G
c.260-1323T>G (n.260-1323T>G)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
c.1600T>G (p.Ser534Ala)
2g.227687492A>GCA350875135SLC19A3c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.1586T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.1126T>C
c.260-1323T>C (n.260-1323T>C)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
c.1600T>C (p.Ser534Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.227687492A>TCA350875136SLC19A3c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.1586T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.1126T>A
c.260-1323T>A (n.260-1323T>A)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
c.1600T>A (p.Ser534Thr)
2g.227687493T>ACA350875138SLC19A3c.1395A>T (p.Lys465Asn)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
n.1585A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.1431A>T (p.Lys477Asn)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.1125A>T
c.260-1324A>T (n.260-1324A>T)
c.1383A>T (p.Lys461Asn)
c.1410A>T (p.Lys470Asn)
c.1635A>T (p.Lys545Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
c.1599A>T (p.Lys533Asn)
2g.227687493T>CCA431514142SLC19A3c.1395A>G (p.Lys465=)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
n.1585A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1431A>G (p.Lys477=)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.1125A>G
c.260-1324A>G (n.260-1324A>G)
c.1383A>G (p.Lys461=)
c.1410A>G (p.Lys470=)
c.1635A>G (p.Lys545=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
c.1599A>G (p.Lys533=)
 dbSNP
2g.227687493T>GCA350875137SLC19A3c.1395A>C (p.Lys465Asn)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
n.1585A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1431A>C (p.Lys477Asn)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.1125A>C
c.260-1324A>C (n.260-1324A>C)
c.1383A>C (p.Lys461Asn)
c.1410A>C (p.Lys470Asn)
c.1635A>C (p.Lys545Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
c.1599A>C (p.Lys533Asn)
2g.227687493T=CA1333039655SLC19A3c.1395A= (p.Lys465=)
c.*1420A= (n.*1420A=)
n.1585A=
c.*589A= (n.*589A=)
c.1431A= (p.Lys477=)
c.*383A= (n.*383A=)
n.1125A=
c.260-1324A= (n.260-1324A=)
c.1383A= (p.Lys461=)
c.1410A= (p.Lys470=)
c.1635A= (p.Lys545=)
c.1614A= (p.Lys538=)
c.1599A= (p.Lys533=)
2g.227687494T>ACA350875139SLC19A3c.1394A>T (p.Lys465Ile)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
n.1584A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.1430A>T (p.Lys477Ile)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.1124A>T
c.260-1325A>T (n.260-1325A>T)
c.1382A>T (p.Lys461Ile)
c.1409A>T (p.Lys470Ile)
c.1634A>T (p.Lys545Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
c.1598A>T (p.Lys533Ile)
2g.227687494T>CCA350875140SLC19A3c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
n.1584A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.1124A>G
c.260-1325A>G (n.260-1325A>G)
c.1382A>G (p.Lys461Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
 gnomAD v4
2g.227687494T>GCA350875141SLC19A3c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
n.1584A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.1124A>C
c.260-1325A>C (n.260-1325A>C)
c.1382A>C (p.Lys461Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
2g.227687495T>ACA350875142SLC19A3c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.1583A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.1123A>T
c.260-1326A>T (n.260-1326A>T)
c.1381A>T (p.Lys461Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
2g.227687495T>CCA350875143SLC19A3c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.1583A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.1123A>G
c.260-1326A>G (n.260-1326A>G)
c.1381A>G (p.Lys461Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
 dbSNP
2g.227687495T>GCA350875144SLC19A3c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.1583A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.1123A>C
c.260-1326A>C (n.260-1326A>C)
c.1381A>C (p.Lys461Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
2g.227687495T=CA1333039656SLC19A3c.1393A= (p.Lys465=)
c.*1418A= (n.*1418A=)
n.1583A=
c.*587A= (n.*587A=)
c.1429A= (p.Lys477=)
c.*381A= (n.*381A=)
n.1123A=
c.260-1326A= (n.260-1326A=)
c.1381A= (p.Lys461=)
c.1408A= (p.Lys470=)
c.1633A= (p.Lys545=)
c.1612A= (p.Lys538=)
c.1597A= (p.Lys533=)
2g.227687496G>ACA431514143SLC19A3c.1392C>T (p.Thr464=)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.1582C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.1428C>T (p.Thr476=)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.1122C>T
c.260-1327C>T (n.260-1327C>T)
c.1380C>T (p.Thr460=)
c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1632C>T (p.Thr544=)
c.1611C>T (p.Thr537=)
c.1596C>T (p.Thr532=)
 gnomAD v4
2g.227687496G>CCA431514144SLC19A3c.1392C>G (p.Thr464=)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.1582C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.1428C>G (p.Thr476=)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.1122C>G
c.260-1327C>G (n.260-1327C>G)
c.1380C>G (p.Thr460=)
c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1632C>G (p.Thr544=)
c.1611C>G (p.Thr537=)
c.1596C>G (p.Thr532=)
2g.227687496G>TCA431514145SLC19A3c.1392C>A (p.Thr464=)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.1582C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.1428C>A (p.Thr476=)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.1122C>A
c.260-1327C>A (n.260-1327C>A)
c.1380C>A (p.Thr460=)
c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1632C>A (p.Thr544=)
c.1611C>A (p.Thr537=)
c.1596C>A (p.Thr532=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.227687497G>ACA350875145SLC19A3c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
n.1581C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.1121C>T
c.260-1328C>T (n.260-1328C>T)
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1631C>T (p.Thr544Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
2g.227687497G>CCA350875146SLC19A3c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
n.1581C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.1121C>G
c.260-1328C>G (n.260-1328C>G)
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1631C>G (p.Thr544Ser)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
2g.227687497G>TCA350875147SLC19A3c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
n.1581C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.1121C>A
c.260-1328C>A (n.260-1328C>A)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1631C>A (p.Thr544Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
2g.227687498T>ACA350875148SLC19A3c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.1580A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.1120A>T
c.260-1329A>T (n.260-1329A>T)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1630A>T (p.Thr544Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
2g.227687498T>CCA350875149SLC19A3c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.1580A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.1120A>G
c.260-1329A>G (n.260-1329A>G)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1630A>G (p.Thr544Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
2g.227687498T>GCA350875150SLC19A3c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.1580A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.1120A>C
c.260-1329A>C (n.260-1329A>C)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1630A>C (p.Thr544Pro)
c.1609A>C (p.Thr537Pro)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
2g.227687499T>ACA431514146SLC19A3c.1389A>T (p.Ser463=)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.1579A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.1425A>T (p.Ser475=)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.1119A>T
c.260-1330A>T (n.260-1330A>T)
c.1377A>T (p.Ser459=)
c.1404A>T (p.Ser468=)
c.1629A>T (p.Ser543=)
c.1608A>T (p.Ser536=)
c.1593A>T (p.Ser531=)
2g.227687499T>CCA431514147SLC19A3c.1389A>G (p.Ser463=)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.1579A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.1425A>G (p.Ser475=)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.1119A>G
c.260-1330A>G (n.260-1330A>G)
c.1377A>G (p.Ser459=)
c.1404A>G (p.Ser468=)
c.1629A>G (p.Ser543=)
c.1608A>G (p.Ser536=)
c.1593A>G (p.Ser531=)
2g.227687499T>GCA431514148SLC19A3c.1389A>C (p.Ser463=)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.1579A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.1425A>C (p.Ser475=)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.1119A>C
c.260-1330A>C (n.260-1330A>C)
c.1377A>C (p.Ser459=)
c.1404A>C (p.Ser468=)
c.1629A>C (p.Ser543=)
c.1608A>C (p.Ser536=)
c.1593A>C (p.Ser531=)
2g.227687500G>ACA350875153SLC19A3c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.1578C>T
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.1118C>T
c.260-1331C>T (n.260-1331C>T)
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.1403C>T (p.Ser468Leu)
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.1607C>T (p.Ser536Leu)
c.1592C>T (p.Ser531Leu)
 gnomAD v4
2g.227687500G>CCA350875152SLC19A3c.1388C>G (p.Ser463Ter)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.1578C>G
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.1118C>G
c.260-1331C>G (n.260-1331C>G)
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.1403C>G (p.Ser468Ter)
c.1628C>G (p.Ser543Ter)
c.1607C>G (p.Ser536Ter)
c.1592C>G (p.Ser531Ter)
2g.227687500G>TCA350875151SLC19A3c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.1578C>A
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.1118C>A
c.260-1331C>A (n.260-1331C>A)
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.1403C>A (p.Ser468Ter)
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.1607C>A (p.Ser536Ter)
c.1592C>A (p.Ser531Ter)
2g.227687501A=CA1333039657SLC19A3c.1387T= (p.Ser463=)
c.*1412T= (n.*1412T=)
n.1577T=
c.*581T= (n.*581T=)
c.1423T= (p.Ser475=)
c.*375T= (n.*375T=)
n.1117T=
c.260-1332T= (n.260-1332T=)
c.1375T= (p.Ser459=)
c.1402T= (p.Ser468=)
c.1627T= (p.Ser543=)
c.1606T= (p.Ser536=)
c.1591T= (p.Ser531=)
2g.227687501A>CCA350875154SLC19A3c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
n.1577T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.1117T>G
c.260-1332T>G (n.260-1332T>G)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.1402T>G (p.Ser468Ala)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
2g.227687501A>GCA350875155SLC19A3c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
n.1577T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.1117T>C
c.260-1332T>C (n.260-1332T>C)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.1402T>C (p.Ser468Pro)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
 dbSNP
2g.227687501A>TCA350875156SLC19A3c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
n.1577T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.1117T>A
c.260-1332T>A (n.260-1332T>A)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.1402T>A (p.Ser468Thr)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
2g.227687502G>ACA431514149SLC19A3c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
n.1576C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.1422C>T (p.Tyr474=)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.1116C>T
c.260-1333C>T (n.260-1333C>T)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1401C>T (p.Tyr467=)
c.1626C>T (p.Tyr542=)
c.1605C>T (p.Tyr535=)
c.1590C>T (p.Tyr530=)
 gnomAD v4
2g.227687502G>CCA350875157SLC19A3c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
n.1576C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.1422C>G (p.Tyr474Ter)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.1116C>G
c.260-1333C>G (n.260-1333C>G)
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
c.1401C>G (p.Tyr467Ter)
c.1626C>G (p.Tyr542Ter)
c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
c.1590C>G (p.Tyr530Ter)
2g.227687502G>TCA350875158SLC19A3c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
n.1576C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.1422C>A (p.Tyr474Ter)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.1116C>A
c.260-1333C>A (n.260-1333C>A)
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
c.1401C>A (p.Tyr467Ter)
c.1626C>A (p.Tyr542Ter)
c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
c.1590C>A (p.Tyr530Ter)
2g.227687503delCA2531264941SLC19A3c.1385del (p.Tyr462SerfsTer?)
c.*1410del (n.*1410del)
n.1575del
c.*579del (n.*579del)
c.1421del (p.Tyr474SerfsTer?)
c.*373del (n.*373del)
n.1115del
c.260-1334del (n.260-1334del)
c.1373del (p.Tyr458SerfsTer?)
c.1400del (p.Tyr467SerfsTer?)
c.1625del (p.Tyr542SerfsTer?)
c.1604del (p.Tyr535SerfsTer?)
c.1589del (p.Tyr530SerfsTer?)
2g.227687503T>ACA350875159SLC19A3c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.1575A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.1115A>T
c.260-1334A>T (n.260-1334A>T)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
c.1625A>T (p.Tyr542Phe)
c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
c.1589A>T (p.Tyr530Phe)
2g.227687503T>CCA350875160SLC19A3c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.1575A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.1115A>G
c.260-1334A>G (n.260-1334A>G)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
c.1625A>G (p.Tyr542Cys)
c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
c.1589A>G (p.Tyr530Cys)
2g.227687503T>GCA350875161SLC19A3c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.1575A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.1115A>C
c.260-1334A>C (n.260-1334A>C)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
c.1625A>C (p.Tyr542Ser)
c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
2g.227687503dupCA2580616732SLC19A3c.1385dup (p.Tyr462Ter)
c.*1410dup (n.*1410dup)
n.1575dup
c.*579dup (n.*579dup)
c.1421dup (p.Tyr474Ter)
c.*373dup (n.*373dup)
n.1115dup
c.260-1334dup (n.260-1334dup)
c.1373dup (p.Tyr458Ter)
c.1400dup (p.Tyr467Ter)
c.1625dup (p.Tyr542Ter)
c.1604dup (p.Tyr535Ter)
c.1589dup (p.Tyr530Ter)
 ClinVar
2g.227687504A=CA1333039658SLC19A3c.1384T= (p.Tyr462=)
c.*1409T= (n.*1409T=)
n.1574T=
c.*578T= (n.*578T=)
c.1420T= (p.Tyr474=)
c.*372T= (n.*372T=)
n.1114T=
c.260-1335T= (n.260-1335T=)
c.1372T= (p.Tyr458=)
c.1399T= (p.Tyr467=)
c.1624T= (p.Tyr542=)
c.1603T= (p.Tyr535=)
c.1588T= (p.Tyr530=)
2g.227687504A>CCA350875162SLC19A3c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
n.1574T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.1114T>G
c.260-1335T>G (n.260-1335T>G)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
c.1624T>G (p.Tyr542Asp)
c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
c.1588T>G (p.Tyr530Asp)
2g.227687504A>GCA2149082SLC19A3c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
n.1574T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.1114T>C
c.260-1335T>C (n.260-1335T>C)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1399T>C (p.Tyr467His)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
c.1603T>C (p.Tyr535His)
c.1588T>C (p.Tyr530His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227687504A>TCA350875163SLC19A3c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
n.1574T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.1114T>A
c.260-1335T>A (n.260-1335T>A)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
2g.227687504_227687505delinsAGCA1333039659SLC19A3c.1383_1384delinsCT (p.Thr461=)
c.*1408_*1409delinsCT (n.*1408_*1409delinsCT)
n.1573_1574delinsCT
c.*577_*578delinsCT (n.*577_*578delinsCT)
c.1419_1420delinsCT (p.Thr473=)
c.*371_*372delinsCT (n.*371_*372delinsCT)
n.1113_1114delinsCT
c.260-1336_260-1335delinsCT (n.260-1336_260-1335delinsCT)
c.1371_1372delinsCT (p.Thr457=)
c.1398_1399delinsCT (p.Thr466=)
c.1623_1624delinsCT (p.Thr541=)
c.1602_1603delinsCT (p.Thr534=)
c.1587_1588delinsCT (p.Thr529=)
2g.227687505G>ACA2149083SLC19A3c.1383C>T (p.Thr461=)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.1573C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.1419C>T (p.Thr473=)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.1113C>T
c.260-1336C>T (n.260-1336C>T)
c.1371C>T (p.Thr457=)
c.1398C>T (p.Thr466=)
c.1623C>T (p.Thr541=)
c.1602C>T (p.Thr534=)
c.1587C>T (p.Thr529=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687505G>CCA431514150SLC19A3c.1383C>G (p.Thr461=)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.1573C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.1419C>G (p.Thr473=)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.1113C>G
c.260-1336C>G (n.260-1336C>G)
c.1371C>G (p.Thr457=)
c.1398C>G (p.Thr466=)
c.1623C>G (p.Thr541=)
c.1602C>G (p.Thr534=)
c.1587C>G (p.Thr529=)
 ClinVar dbSNP
2g.227687505G=CA1333039660SLC19A3c.1383C= (p.Thr461=)
c.*1408C= (n.*1408C=)
n.1573C=
c.*577C= (n.*577C=)
c.1419C= (p.Thr473=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.1113C=
c.260-1336C= (n.260-1336C=)
c.1371C= (p.Thr457=)
c.1398C= (p.Thr466=)
c.1623C= (p.Thr541=)
c.1602C= (p.Thr534=)
c.1587C= (p.Thr529=)
2g.227687505G>TCA431514151SLC19A3c.1383C>A (p.Thr461=)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.1573C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.1419C>A (p.Thr473=)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.1113C>A
c.260-1336C>A (n.260-1336C>A)
c.1371C>A (p.Thr457=)
c.1398C>A (p.Thr466=)
c.1623C>A (p.Thr541=)
c.1602C>A (p.Thr534=)
c.1587C>A (p.Thr529=)
2g.227687506delCA765746501SLC19A3c.1383del (p.Tyr462ThrfsTer?)
c.*1408del (n.*1408del)
n.1573del
c.*577del (n.*577del)
c.1419del (p.Tyr474ThrfsTer?)
c.*371del (n.*371del)
n.1113del
c.260-1336del (n.260-1336del)
c.1371del (p.Tyr458ThrfsTer?)
c.1398del (p.Tyr467ThrfsTer?)
c.1623del (p.Tyr542ThrfsTer?)
c.1602del (p.Tyr535ThrfsTer?)
c.1587del (p.Tyr530ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687505_227687506insTAACA66655309SLC19A3c.1382_1383insTTA (p.Thr461_Tyr462insTyr)
c.*1407_*1408insTTA (n.*1407_*1408insTTA)
n.1572_1573insTTA
c.*576_*577insTTA (n.*576_*577insTTA)
c.1418_1419insTTA (p.Thr473_Tyr474insTyr)
c.*370_*371insTTA (n.*370_*371insTTA)
n.1112_1113insTTA
c.260-1337_260-1336insTTA (n.260-1337_260-1336insTTA)
c.1370_1371insTTA (p.Thr457_Tyr458insTyr)
c.1397_1398insTTA (p.Thr466_Tyr467insTyr)
c.1622_1623insTTA (p.Thr541_Tyr542insTyr)
c.1601_1602insTTA (p.Thr534_Tyr535insTyr)
c.1586_1587insTTA (p.Thr529_Tyr530insTyr)
2g.227687506G>ACA350875166SLC19A3c.1382C>T (p.Thr461Ile)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.1572C>T
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.1112C>T
c.260-1337C>T (n.260-1337C>T)
c.1370C>T (p.Thr457Ile)
c.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1622C>T (p.Thr541Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
 dbSNP
2g.227687506G>CCA350875165SLC19A3c.1382C>G (p.Thr461Ser)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.1572C>G
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.1112C>G
c.260-1337C>G (n.260-1337C>G)
c.1370C>G (p.Thr457Ser)
c.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1622C>G (p.Thr541Ser)
c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.1586C>G (p.Thr529Ser)
 gnomAD v4
2g.227687506G=CA1333039661SLC19A3c.1382C= (p.Thr461=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.1572C=
c.*576C= (n.*576C=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.1112C=
c.260-1337C= (n.260-1337C=)
c.1370C= (p.Thr457=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1622C= (p.Thr541=)
c.1601C= (p.Thr534=)
c.1586C= (p.Thr529=)
2g.227687506G>TCA350875164SLC19A3c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.1572C>A
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.1112C>A
c.260-1337C>A (n.260-1337C>A)
c.1370C>A (p.Thr457Asn)
c.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1622C>A (p.Thr541Asn)
c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.1586C>A (p.Thr529Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687507T>ACA350875167SLC19A3c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.1571A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.1111A>T
c.260-1338A>T (n.260-1338A>T)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1621A>T (p.Thr541Ser)
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
2g.227687507T>CCA350875168SLC19A3c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.1571A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.1111A>G
c.260-1338A>G (n.260-1338A>G)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1621A>G (p.Thr541Ala)
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
2g.227687507T>GCA350875169SLC19A3c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.1571A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.1111A>C
c.260-1338A>C (n.260-1338A>C)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1621A>C (p.Thr541Pro)
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
2g.227687509_227687511dupCA325121SLC19A3c.1379_1381dup (p.Ile460_Thr461insIle)
c.*1404_*1406dup (n.*1404_*1406dup)
n.1569_1571dup
c.*573_*575dup (n.*573_*575dup)
c.1415_1417dup (p.Ile472_Thr473insIle)
c.*367_*369dup (n.*367_*369dup)
n.1109_1111dup
c.260-1340_260-1338dup (n.260-1340_260-1338dup)
c.1367_1369dup (p.Ile456_Thr457insIle)
c.1394_1396dup (p.Ile465_Thr466insIle)
c.1619_1621dup (p.Ile540_Thr541insIle)
c.1598_1600dup (p.Ile533_Thr534insIle)
c.1583_1585dup (p.Ile528_Thr529insIle)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687508A=CA1333039662SLC19A3c.1380T= (p.Ile460=)
c.*1405T= (n.*1405T=)
n.1570T=
c.*574T= (n.*574T=)
c.1416T= (p.Ile472=)
c.*368T= (n.*368T=)
n.1110T=
c.260-1339T= (n.260-1339T=)
c.1368T= (p.Ile456=)
c.1395T= (p.Ile465=)
c.1620T= (p.Ile540=)
c.1599T= (p.Ile533=)
c.1584T= (p.Ile528=)
2g.227687508A>CCA350875170SLC19A3c.1380T>G (p.Ile460Met)
c.*1405T>G (n.*1405T>G)
n.1570T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.1416T>G (p.Ile472Met)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.1110T>G
c.260-1339T>G (n.260-1339T>G)
c.1368T>G (p.Ile456Met)
c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.1620T>G (p.Ile540Met)
c.1599T>G (p.Ile533Met)
c.1584T>G (p.Ile528Met)
2g.227687508A>GCA66655314SLC19A3c.1380T>C (p.Ile460=)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
n.1570T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.1416T>C (p.Ile472=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.1110T>C
c.260-1339T>C (n.260-1339T>C)
c.1368T>C (p.Ile456=)
c.1395T>C (p.Ile465=)
c.1620T>C (p.Ile540=)
c.1599T>C (p.Ile533=)
c.1584T>C (p.Ile528=)
 dbSNP gnomAD v2
2g.227687508A>TCA2149084SLC19A3c.1380T>A (p.Ile460=)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
n.1570T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.1416T>A (p.Ile472=)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.1110T>A
c.260-1339T>A (n.260-1339T>A)
c.1368T>A (p.Ile456=)
c.1395T>A (p.Ile465=)
c.1620T>A (p.Ile540=)
c.1599T>A (p.Ile533=)
c.1584T>A (p.Ile528=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687509A>CCA350875171SLC19A3c.1379T>G (p.Ile460Ser)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
n.1569T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.1109T>G
c.260-1340T>G (n.260-1340T>G)
c.1367T>G (p.Ile456Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
2g.227687509A>GCA350875172SLC19A3c.1379T>C (p.Ile460Thr)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
n.1569T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.1109T>C
c.260-1340T>C (n.260-1340T>C)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
2g.227687509A>TCA350875173SLC19A3c.1379T>A (p.Ile460Asn)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.1569T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.1109T>A
c.260-1340T>A (n.260-1340T>A)
c.1367T>A (p.Ile456Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
2g.227687510T>ACA350875174SLC19A3c.1378A>T (p.Ile460Phe)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.1568A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.1108A>T
c.260-1341A>T (n.260-1341A>T)
c.1366A>T (p.Ile456Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
2g.227687510T>CCA350875175SLC19A3c.1378A>G (p.Ile460Val)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.1568A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.1108A>G
c.260-1341A>G (n.260-1341A>G)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227687510T>GCA350875176SLC19A3c.1378A>C (p.Ile460Leu)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.1568A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.1108A>C
c.260-1341A>C (n.260-1341A>C)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.227687510T=CA1333039663SLC19A3c.1378A= (p.Ile460=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
n.1568A=
c.*572A= (n.*572A=)
c.1414A= (p.Ile472=)
c.*366A= (n.*366A=)
n.1108A=
c.260-1341A= (n.260-1341A=)
c.1366A= (p.Ile456=)
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1618A= (p.Ile540=)
c.1597A= (p.Ile533=)
c.1582A= (p.Ile528=)
2g.227687511A>CCA350875178SLC19A3c.1377T>G (p.Tyr459Ter)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.1567T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.1413T>G (p.Tyr471Ter)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.1107T>G
c.260-1342T>G (n.260-1342T>G)
c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
c.1392T>G (p.Tyr464Ter)
c.1617T>G (p.Tyr539Ter)
c.1596T>G (p.Tyr532Ter)
c.1581T>G (p.Tyr527Ter)
2g.227687511A>GCA431514152SLC19A3c.1377T>C (p.Tyr459=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.1567T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.1413T>C (p.Tyr471=)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.1107T>C
c.260-1342T>C (n.260-1342T>C)
c.1365T>C (p.Tyr455=)
c.1392T>C (p.Tyr464=)
c.1617T>C (p.Tyr539=)
c.1596T>C (p.Tyr532=)
c.1581T>C (p.Tyr527=)
2g.227687511A>TCA350875177SLC19A3c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.1567T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.1413T>A (p.Tyr471Ter)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.1107T>A
c.260-1342T>A (n.260-1342T>A)
c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
c.1392T>A (p.Tyr464Ter)
c.1617T>A (p.Tyr539Ter)
c.1596T>A (p.Tyr532Ter)
c.1581T>A (p.Tyr527Ter)
2g.227687512T>ACA350875179SLC19A3c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
n.1566A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.1106A>T
c.260-1343A>T (n.260-1343A>T)
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.1616A>T (p.Tyr539Phe)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
2g.227687512T>CCA350875180SLC19A3c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
n.1566A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
c.*364A>G (n.*364A>G)
n.1106A>G
c.260-1343A>G (n.260-1343A>G)
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1616A>G (p.Tyr539Cys)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.227687512T>GCA350875181SLC19A3c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
n.1566A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.1106A>C
c.260-1343A>C (n.260-1343A>C)
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1616A>C (p.Tyr539Ser)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
2g.227687513A>CCA350875182SLC19A3c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.1565T>G
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.1105T>G
c.260-1344T>G (n.260-1344T>G)
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1615T>G (p.Tyr539Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
2g.227687513A>GCA350875183SLC19A3c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.1565T>C
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.1105T>C
c.260-1344T>C (n.260-1344T>C)
c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.1390T>C (p.Tyr464His)
c.1615T>C (p.Tyr539His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
2g.227687513A>TCA350875184SLC19A3c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.1565T>A
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.1105T>A
c.260-1344T>A (n.260-1344T>A)
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.1615T>A (p.Tyr539Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
2g.227687513_227687514delinsACCA1333039664SLC19A3c.1374_1375delinsGT (p.Met458=)
c.*1399_*1400delinsGT (n.*1399_*1400delinsGT)
n.1564_1565delinsGT
c.*485_*486delinsGT (n.*485_*486delinsGT)
c.*568_*569delinsGT (n.*568_*569delinsGT)
c.1410_1411delinsGT (p.Met470=)
c.*362_*363delinsGT (n.*362_*363delinsGT)
n.1104_1105delinsGT
c.260-1345_260-1344delinsGT (n.260-1345_260-1344delinsGT)
c.1362_1363delinsGT (p.Met454=)
c.1389_1390delinsGT (p.Met463=)
c.1614_1615delinsGT (p.Met538=)
c.1593_1594delinsGT (p.Met531=)
c.1578_1579delinsGT (p.Met526=)
2g.227687514delCA540306945SLC19A3c.1374del (p.Met458IlefsTer?)
c.*1399del (n.*1399del)
n.1564del
c.*485del (n.*485del)
c.*568del (n.*568del)
c.1410del (p.Met470IlefsTer?)
c.*362del (n.*362del)
n.1104del
c.260-1345del (n.260-1345del)
c.1362del (p.Met454IlefsTer?)
c.1389del (p.Met463IlefsTer?)
c.1614del (p.Met538IlefsTer?)
c.1593del (p.Met531IlefsTer?)
c.1578del (p.Met526IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687514C>ACA2149085SLC19A3c.1374G>T (p.Met458Ile)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
n.1564G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.1410G>T (p.Met470Ile)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.1104G>T
c.260-1345G>T (n.260-1345G>T)
c.1362G>T (p.Met454Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
c.1614G>T (p.Met538Ile)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227687514C=CA1333039665SLC19A3c.1374G= (p.Met458=)
c.*1399G= (n.*1399G=)
n.1564G=
c.*485G= (n.*485G=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.1410G= (p.Met470=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.1104G=
c.260-1345G= (n.260-1345G=)
c.1362G= (p.Met454=)
c.1389G= (p.Met463=)
c.1614G= (p.Met538=)
c.1593G= (p.Met531=)
c.1578G= (p.Met526=)
2g.227687514C>GCA350875185SLC19A3c.1374G>C (p.Met458Ile)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
n.1564G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.1410G>C (p.Met470Ile)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.1104G>C
c.260-1345G>C (n.260-1345G>C)
c.1362G>C (p.Met454Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
c.1614G>C (p.Met538Ile)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
2g.227687514C>TCA350875186SLC19A3c.1374G>A (p.Met458Ile)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
n.1564G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.1410G>A (p.Met470Ile)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.1104G>A
c.260-1345G>A (n.260-1345G>A)
c.1362G>A (p.Met454Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
c.1614G>A (p.Met538Ile)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
2g.227687515A>CCA350875187SLC19A3c.1373T>G (p.Met458Arg)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
n.1563T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.1409T>G (p.Met470Arg)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.1103T>G
c.260-1346T>G (n.260-1346T>G)
c.1361T>G (p.Met454Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
c.1613T>G (p.Met538Arg)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
2g.227687515A>GCA350875188SLC19A3c.1373T>C (p.Met458Thr)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
n.1563T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.1409T>C (p.Met470Thr)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.1103T>C
c.260-1346T>C (n.260-1346T>C)
c.1361T>C (p.Met454Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
c.1613T>C (p.Met538Thr)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
 gnomAD v4
2g.227687515A>TCA350875189SLC19A3c.1373T>A (p.Met458Lys)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
n.1563T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.1409T>A (p.Met470Lys)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.1103T>A
c.260-1346T>A (n.260-1346T>A)
c.1361T>A (p.Met454Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
c.1613T>A (p.Met538Lys)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
2g.227687516T>ACA350875191SLC19A3c.1372A>T (p.Met458Leu)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
n.1562A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.1408A>T (p.Met470Leu)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.1102A>T
c.260-1347A>T (n.260-1347A>T)
c.1360A>T (p.Met454Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
c.1612A>T (p.Met538Leu)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.227687516T>CCA350875192SLC19A3c.1372A>G (p.Met458Val)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
n.1562A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.1408A>G (p.Met470Val)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.1102A>G
c.260-1347A>G (n.260-1347A>G)
c.1360A>G (p.Met454Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
c.1612A>G (p.Met538Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.1576A>G (p.Met526Val)
 gnomAD v4
2g.227687516T>GCA350875190SLC19A3c.1372A>C (p.Met458Leu)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
n.1562A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.1408A>C (p.Met470Leu)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.1102A>C
c.260-1347A>C (n.260-1347A>C)
c.1360A>C (p.Met454Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
c.1612A>C (p.Met538Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
2g.227687516T=CA1333039666SLC19A3c.1372A= (p.Met458=)
c.*1397A= (n.*1397A=)
n.1562A=
c.*483A= (n.*483A=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.1408A= (p.Met470=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.1102A=
c.260-1347A= (n.260-1347A=)
c.1360A= (p.Met454=)
c.1387A= (p.Met463=)
c.1612A= (p.Met538=)
c.1591A= (p.Met531=)
c.1576A= (p.Met526=)
2g.227687517G>ACA431514162SLC19A3c.1371C>T (p.Ser457=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
n.1561C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.1101C>T
c.260-1348C>T (n.260-1348C>T)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.1590C>T (p.Ser530=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
2g.227687517G>CCA350875193SLC19A3c.1371C>G (p.Ser457Arg)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.1561C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.1101C>G
c.260-1348C>G (n.260-1348C>G)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
c.1590C>G (p.Ser530Arg)
c.1575C>G (p.Ser525Arg)
2g.227687517G=CA1333039667SLC19A3c.1371C= (p.Ser457=)
c.*1396C= (n.*1396C=)
n.1561C=
c.*482C= (n.*482C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.1407C= (p.Ser469=)
c.*359C= (n.*359C=)
n.1101C=
c.260-1348C= (n.260-1348C=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.1386C= (p.Ser462=)
c.1611C= (p.Ser537=)
c.1590C= (p.Ser530=)
c.1575C= (p.Ser525=)
2g.227687517G>TCA2149086SLC19A3c.1371C>A (p.Ser457Arg)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.1561C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.1101C>A
c.260-1348C>A (n.260-1348C>A)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.1590C>A (p.Ser530Arg)
c.1575C>A (p.Ser525Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687517_227687518delinsTTCA2580065948SLC19A3c.1370_1371delinsAA (p.Ser457Lys)
c.*1395_*1396delinsAA (n.*1395_*1396delinsAA)
n.1560_1561delinsAA
c.*481_*482delinsAA (n.*481_*482delinsAA)
c.*564_*565delinsAA (n.*564_*565delinsAA)
c.1406_1407delinsAA (p.Ser469Lys)
c.*358_*359delinsAA (n.*358_*359delinsAA)
n.1100_1101delinsAA
c.260-1349_260-1348delinsAA (n.260-1349_260-1348delinsAA)
c.1358_1359delinsAA (p.Ser453Lys)
c.1385_1386delinsAA (p.Ser462Lys)
c.1610_1611delinsAA (p.Ser537Lys)
c.1589_1590delinsAA (p.Ser530Lys)
c.1574_1575delinsAA (p.Ser525Lys)
 ClinVar
2g.227687518C>ACA350875194SLC19A3c.1370G>T (p.Ser457Ile)
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.1560G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.1100G>T
c.260-1349G>T (n.260-1349G>T)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.1589G>T (p.Ser530Ile)
c.1574G>T (p.Ser525Ile)
2g.227687518C=CA1333039668SLC19A3c.1370G= (p.Ser457=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
n.1560G=
c.*481G= (n.*481G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.1406G= (p.Ser469=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.1100G=
c.260-1349G= (n.260-1349G=)
c.1358G= (p.Ser453=)
c.1385G= (p.Ser462=)
c.1610G= (p.Ser537=)
c.1589G= (p.Ser530=)
c.1574G= (p.Ser525=)
2g.227687518C>GCA350875195SLC19A3c.1370G>C (p.Ser457Thr)
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.1560G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.1100G>C
c.260-1349G>C (n.260-1349G>C)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.1589G>C (p.Ser530Thr)
c.1574G>C (p.Ser525Thr)
2g.227687518C>TCA2149087SLC19A3c.1370G>A (p.Ser457Asn)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.1560G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.1100G>A
c.260-1349G>A (n.260-1349G>A)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.1589G>A (p.Ser530Asn)
c.1574G>A (p.Ser525Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687519T>ACA350875196SLC19A3c.1369A>T (p.Ser457Cys)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
n.1559A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.1099A>T
c.260-1350A>T (n.260-1350A>T)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.1588A>T (p.Ser530Cys)
c.1573A>T (p.Ser525Cys)
2g.227687519T>CCA350875197SLC19A3c.1369A>G (p.Ser457Gly)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
n.1559A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.1099A>G
c.260-1350A>G (n.260-1350A>G)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.1588A>G (p.Ser530Gly)
c.1573A>G (p.Ser525Gly)
2g.227687519T>GCA350875198SLC19A3c.1369A>C (p.Ser457Arg)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.1559A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.1099A>C
c.260-1350A>C (n.260-1350A>C)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.1573A>C (p.Ser525Arg)
2g.227687520T>ACA350875199SLC19A3c.1368A>T (p.Arg456Ser)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.1558A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.1404A>T (p.Arg468Ser)
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.1098A>T
c.260-1351A>T (n.260-1351A>T)
c.1356A>T (p.Arg452Ser)
c.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.1608A>T (p.Arg536Ser)
c.1587A>T (p.Arg529Ser)
c.1572A>T (p.Arg524Ser)
2g.227687520T>CCA431514171SLC19A3c.1368A>G (p.Arg456=)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.1558A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.1404A>G (p.Arg468=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.1098A>G
c.260-1351A>G (n.260-1351A>G)
c.1356A>G (p.Arg452=)
c.1383A>G (p.Arg461=)
c.1608A>G (p.Arg536=)
c.1587A>G (p.Arg529=)
c.1572A>G (p.Arg524=)
2g.227687520T>GCA350875200SLC19A3c.1368A>C (p.Arg456Ser)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.1558A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.1404A>C (p.Arg468Ser)
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.1098A>C
c.260-1351A>C (n.260-1351A>C)
c.1356A>C (p.Arg452Ser)
c.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.1608A>C (p.Arg536Ser)
c.1587A>C (p.Arg529Ser)
c.1572A>C (p.Arg524Ser)
2g.227687521C>ACA350875201SLC19A3c.1367G>T (p.Arg456Ile)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.1557G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1403G>T (p.Arg468Ile)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.1097G>T
c.260-1352G>T (n.260-1352G>T)
c.1355G>T (p.Arg452Ile)
c.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.1607G>T (p.Arg536Ile)
c.1586G>T (p.Arg529Ile)
c.1571G>T (p.Arg524Ile)
2g.227687521C=CA1333039669SLC19A3c.1367G= (p.Arg456=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
n.1557G=
c.*478G= (n.*478G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.1403G= (p.Arg468=)
c.*355G= (n.*355G=)
n.1097G=
c.260-1352G= (n.260-1352G=)
c.1355G= (p.Arg452=)
c.1382G= (p.Arg461=)
c.1607G= (p.Arg536=)
c.1586G= (p.Arg529=)
c.1571G= (p.Arg524=)
2g.227687521C>GCA350875202SLC19A3c.1367G>C (p.Arg456Thr)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.1557G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1403G>C (p.Arg468Thr)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.1097G>C
c.260-1352G>C (n.260-1352G>C)
c.1355G>C (p.Arg452Thr)
c.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.1607G>C (p.Arg536Thr)
c.1586G>C (p.Arg529Thr)
c.1571G>C (p.Arg524Thr)
2g.227687521C>TCA350875203SLC19A3c.1367G>A (p.Arg456Lys)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.1557G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1403G>A (p.Arg468Lys)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.1097G>A
c.260-1352G>A (n.260-1352G>A)
c.1355G>A (p.Arg452Lys)
c.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.1607G>A (p.Arg536Lys)
c.1586G>A (p.Arg529Lys)
c.1571G>A (p.Arg524Lys)
 dbSNP
2g.227687522T>ACA350875205SLC19A3c.1366A>T (p.Arg456Ter)
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.1556A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1402A>T (p.Arg468Ter)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1096A>T
c.260-1353A>T (n.260-1353A>T)
c.1354A>T (p.Arg452Ter)
c.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.1606A>T (p.Arg536Ter)
c.1585A>T (p.Arg529Ter)
c.1570A>T (p.Arg524Ter)
2g.227687522T>CCA350875204SLC19A3c.1366A>G (p.Arg456Gly)
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.1556A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1402A>G (p.Arg468Gly)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1096A>G
c.260-1353A>G (n.260-1353A>G)
c.1354A>G (p.Arg452Gly)
c.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.1606A>G (p.Arg536Gly)
c.1585A>G (p.Arg529Gly)
c.1570A>G (p.Arg524Gly)
2g.227687522T>GCA431514178SLC19A3c.1366A>C (p.Arg456=)
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.1556A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1402A>C (p.Arg468=)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1096A>C
c.260-1353A>C (n.260-1353A>C)
c.1354A>C (p.Arg452=)
c.1381A>C (p.Arg461=)
c.1606A>C (p.Arg536=)
c.1585A>C (p.Arg529=)
c.1570A>C (p.Arg524=)
2g.227687523C>ACA350875206SLC19A3c.1365G>T (p.Met455Ile)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
n.1555G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.1095G>T
c.260-1354G>T (n.260-1354G>T)
c.1353G>T (p.Met451Ile)
c.1380G>T (p.Met460Ile)
c.1605G>T (p.Met535Ile)
c.1584G>T (p.Met528Ile)
c.1569G>T (p.Met523Ile)
2g.227687523C=CA1333039670SLC19A3c.1365G= (p.Met455=)
c.*1390G= (n.*1390G=)
n.1555G=
c.*476G= (n.*476G=)
c.*559G= (n.*559G=)
c.1401G= (p.Met467=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.1095G=
c.260-1354G= (n.260-1354G=)
c.1353G= (p.Met451=)
c.1380G= (p.Met460=)
c.1605G= (p.Met535=)
c.1584G= (p.Met528=)
c.1569G= (p.Met523=)
2g.227687523C>GCA350875207SLC19A3c.1365G>C (p.Met455Ile)
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
n.1555G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.1095G>C
c.260-1354G>C (n.260-1354G>C)
c.1353G>C (p.Met451Ile)
c.1380G>C (p.Met460Ile)
c.1605G>C (p.Met535Ile)
c.1584G>C (p.Met528Ile)
c.1569G>C (p.Met523Ile)
2g.227687523C>TCA2149088SLC19A3c.1365G>A (p.Met455Ile)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
n.1555G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.1095G>A
c.260-1354G>A (n.260-1354G>A)
c.1353G>A (p.Met451Ile)
c.1380G>A (p.Met460Ile)
c.1605G>A (p.Met535Ile)
c.1584G>A (p.Met528Ile)
c.1569G>A (p.Met523Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.227687524A=CA1333039671SLC19A3c.1364T= (p.Met455=)
c.*1389T= (n.*1389T=)
n.1554T=
c.*475T= (n.*475T=)
c.*558T= (n.*558T=)
c.1400T= (p.Met467=)
c.*352T= (n.*352T=)
n.1094T=
c.260-1355T= (n.260-1355T=)
c.1352T= (p.Met451=)
c.1379T= (p.Met460=)
c.1604T= (p.Met535=)
c.1583T= (p.Met528=)
c.1568T= (p.Met523=)
2g.227687524A>CCA350875208SLC19A3c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.1554T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.1094T>G
c.260-1355T>G (n.260-1355T>G)
c.1352T>G (p.Met451Arg)
c.1379T>G (p.Met460Arg)
c.1604T>G (p.Met535Arg)
c.1583T>G (p.Met528Arg)
c.1568T>G (p.Met523Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687524A>GCA350875209SLC19A3c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
n.1554T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.1094T>C
c.260-1355T>C (n.260-1355T>C)
c.1352T>C (p.Met451Thr)
c.1379T>C (p.Met460Thr)
c.1604T>C (p.Met535Thr)
c.1583T>C (p.Met528Thr)
c.1568T>C (p.Met523Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687524A>TCA350875210SLC19A3c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.1554T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.1094T>A
c.260-1355T>A (n.260-1355T>A)
c.1352T>A (p.Met451Lys)
c.1379T>A (p.Met460Lys)
c.1604T>A (p.Met535Lys)
c.1583T>A (p.Met528Lys)
c.1568T>A (p.Met523Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.227687524_227687525delinsATCA1333039672SLC19A3c.1363_1364delinsAT (p.Met455=)
c.*1388_*1389delinsAT (n.*1388_*1389delinsAT)
n.1553_1554delinsAT
c.*474_*475delinsAT (n.*474_*475delinsAT)
c.*557_*558delinsAT (n.*557_*558delinsAT)
c.1399_1400delinsAT (p.Met467=)
c.*351_*352delinsAT (n.*351_*352delinsAT)
n.1093_1094delinsAT
c.260-1356_260-1355delinsAT (n.260-1356_260-1355delinsAT)
c.1351_1352delinsAT (p.Met451=)
c.1378_1379delinsAT (p.Met460=)
c.1603_1604delinsAT (p.Met535=)
c.1582_1583delinsAT (p.Met528=)
c.1567_1568delinsAT (p.Met523=)
2g.227687525T>ACA350875211SLC19A3c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
n.1553A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1093A>T
c.260-1356A>T (n.260-1356A>T)
c.1351A>T (p.Met451Leu)
c.1378A>T (p.Met460Leu)
c.1603A>T (p.Met535Leu)
c.1582A>T (p.Met528Leu)
c.1567A>T (p.Met523Leu)
2g.227687525T>CCA350875212SLC19A3c.1363A>G (p.Met455Val)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
n.1553A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1093A>G
c.260-1356A>G (n.260-1356A>G)
c.1351A>G (p.Met451Val)
c.1378A>G (p.Met460Val)
c.1603A>G (p.Met535Val)
c.1582A>G (p.Met528Val)
c.1567A>G (p.Met523Val)
2g.227687525T>GCA350875213SLC19A3c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
n.1553A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1093A>C
c.260-1356A>C (n.260-1356A>C)
c.1351A>C (p.Met451Leu)
c.1378A>C (p.Met460Leu)
c.1603A>C (p.Met535Leu)
c.1582A>C (p.Met528Leu)
c.1567A>C (p.Met523Leu)
2g.227687526delCA765746601SLC19A3c.1363del (p.Met455Ter)
c.*1388del (n.*1388del)
n.1553del
c.*474del (n.*474del)
c.*557del (n.*557del)
c.1399del (p.Met467Ter)
c.*351del (n.*351del)
n.1093del
c.260-1356del (n.260-1356del)
c.1351del (p.Met451Ter)
c.1378del (p.Met460Ter)
c.1603del (p.Met535Ter)
c.1582del (p.Met528Ter)
c.1567del (p.Met523Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687526T>ACA431514189SLC19A3c.1362A>T (p.Leu454=)
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.1552A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1398A>T (p.Leu466=)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.1092A>T
c.260-1357A>T (n.260-1357A>T)
c.1350A>T (p.Leu450=)
c.1377A>T (p.Leu459=)
c.1602A>T (p.Leu534=)
c.1581A>T (p.Leu527=)
c.1566A>T (p.Leu522=)
2g.227687526T>CCA431514191SLC19A3c.1362A>G (p.Leu454=)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
n.1552A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1398A>G (p.Leu466=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.1092A>G
c.260-1357A>G (n.260-1357A>G)
c.1350A>G (p.Leu450=)
c.1377A>G (p.Leu459=)
c.1602A>G (p.Leu534=)
c.1581A>G (p.Leu527=)
c.1566A>G (p.Leu522=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227687526T>GCA431514192SLC19A3c.1362A>C (p.Leu454=)
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.1552A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1398A>C (p.Leu466=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.1092A>C
c.260-1357A>C (n.260-1357A>C)
c.1350A>C (p.Leu450=)
c.1377A>C (p.Leu459=)
c.1602A>C (p.Leu534=)
c.1581A>C (p.Leu527=)
c.1566A>C (p.Leu522=)
2g.227687526T=CA1333039673SLC19A3c.1362A= (p.Leu454=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
n.1552A=
c.*473A= (n.*473A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.1398A= (p.Leu466=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.1092A=
c.260-1357A= (n.260-1357A=)
c.1350A= (p.Leu450=)
c.1377A= (p.Leu459=)
c.1602A= (p.Leu534=)
c.1581A= (p.Leu527=)
c.1566A= (p.Leu522=)
2g.227687527A>CCA350875214SLC19A3c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
n.1551T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.1091T>G
c.260-1358T>G (n.260-1358T>G)
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
2g.227687527A>GCA350875215SLC19A3c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
n.1551T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.1091T>C
c.260-1358T>C (n.260-1358T>C)
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
2g.227687527A>TCA350875216SLC19A3c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
n.1551T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.1091T>A
c.260-1358T>A (n.260-1358T>A)
c.1349T>A (p.Leu450Gln)
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
2g.227687528G>ACA431514197SLC19A3c.1360C>T (p.Leu454=)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
n.1550C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.1090C>T
c.260-1359C>T (n.260-1359C>T)
c.1348C>T (p.Leu450=)
c.1375C>T (p.Leu459=)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
2g.227687528G>CCA350875217SLC19A3c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
n.1550C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.1090C>G
c.260-1359C>G (n.260-1359C>G)
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
2g.227687528G>TCA350875218SLC19A3c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
n.1550C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.1090C>A
c.260-1359C>A (n.260-1359C>A)
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
2g.227687529G>ACA431514198SLC19A3c.1359C>T (p.Phe453=)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.1549C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.1395C>T (p.Phe465=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1089C>T
c.260-1360C>T (n.260-1360C>T)
c.1347C>T (p.Phe449=)
c.1374C>T (p.Phe458=)
c.1599C>T (p.Phe533=)
c.1578C>T (p.Phe526=)
c.1563C>T (p.Phe521=)
 COSMIC
2g.227687529G>CCA350875219SLC19A3c.1359C>G (p.Phe453Leu)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.1549C>G
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.1395C>G (p.Phe465Leu)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1089C>G
c.260-1360C>G (n.260-1360C>G)
c.1347C>G (p.Phe449Leu)
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
c.1599C>G (p.Phe533Leu)
c.1578C>G (p.Phe526Leu)
c.1563C>G (p.Phe521Leu)
2g.227687529G>TCA350875220SLC19A3c.1359C>A (p.Phe453Leu)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.1549C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.1395C>A (p.Phe465Leu)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1089C>A
c.260-1360C>A (n.260-1360C>A)
c.1347C>A (p.Phe449Leu)
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.1599C>A (p.Phe533Leu)
c.1578C>A (p.Phe526Leu)
c.1563C>A (p.Phe521Leu)
2g.227687530A>CCA350875221SLC19A3c.1358T>G (p.Phe453Cys)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
n.1548T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1088T>G
c.260-1361T>G (n.260-1361T>G)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.1598T>G (p.Phe533Cys)
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
2g.227687530A>GCA350875223SLC19A3c.1358T>C (p.Phe453Ser)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
n.1548T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1088T>C
c.260-1361T>C (n.260-1361T>C)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.1598T>C (p.Phe533Ser)
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
2g.227687530A>TCA350875222SLC19A3c.1358T>A (p.Phe453Tyr)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
n.1548T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1088T>A
c.260-1361T>A (n.260-1361T>A)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.1598T>A (p.Phe533Tyr)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
2g.227687531A>CCA350875224SLC19A3c.1357T>G (p.Phe453Val)
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
n.1547T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.1393T>G (p.Phe465Val)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1087T>G
c.260-1362T>G (n.260-1362T>G)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
c.1597T>G (p.Phe533Val)
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1561T>G (p.Phe521Val)
2g.227687531A>GCA350875226SLC19A3c.1357T>C (p.Phe453Leu)
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
n.1547T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1087T>C
c.260-1362T>C (n.260-1362T>C)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.1597T>C (p.Phe533Leu)
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
2g.227687531A>TCA350875225SLC19A3c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
n.1547T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1087T>A
c.260-1362T>A (n.260-1362T>A)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.1597T>A (p.Phe533Ile)
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
2g.227687532A>CCA350875227SLC19A3c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.1546T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1392T>G (p.Ile464Met)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.1086T>G
c.260-1363T>G (n.260-1363T>G)
c.1344T>G (p.Ile448Met)
c.1371T>G (p.Ile457Met)
c.1596T>G (p.Ile532Met)
c.1575T>G (p.Ile525Met)
c.1560T>G (p.Ile520Met)
2g.227687532A>GCA431514199SLC19A3c.1356T>C (p.Ile452=)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.1546T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1392T>C (p.Ile464=)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.1086T>C
c.260-1363T>C (n.260-1363T>C)
c.1344T>C (p.Ile448=)
c.1371T>C (p.Ile457=)
c.1596T>C (p.Ile532=)
c.1575T>C (p.Ile525=)
c.1560T>C (p.Ile520=)
2g.227687532A>TCA431514200SLC19A3c.1356T>A (p.Ile452=)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.1546T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1392T>A (p.Ile464=)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.1086T>A
c.260-1363T>A (n.260-1363T>A)
c.1344T>A (p.Ile448=)
c.1371T>A (p.Ile457=)
c.1596T>A (p.Ile532=)
c.1575T>A (p.Ile525=)
c.1560T>A (p.Ile520=)
2g.227687533A=CA1333039674SLC19A3c.1355T= (p.Ile452=)
c.*1380T= (n.*1380T=)
n.1545T=
c.*466T= (n.*466T=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.1391T= (p.Ile464=)
c.*343T= (n.*343T=)
n.1085T=
c.260-1364T= (n.260-1364T=)
c.1343T= (p.Ile448=)
c.1370T= (p.Ile457=)
c.1595T= (p.Ile532=)
c.1574T= (p.Ile525=)
c.1559T= (p.Ile520=)
2g.227687533A>CCA350875229SLC19A3c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.1545T>G
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.1085T>G
c.260-1364T>G (n.260-1364T>G)
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
2g.227687533A>GCA2149089SLC19A3c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.1545T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.1085T>C
c.260-1364T>C (n.260-1364T>C)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687533A>TCA350875228SLC19A3c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.1545T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.1085T>A
c.260-1364T>A (n.260-1364T>A)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
2g.227687533_227687534delinsATCA1333039675SLC19A3c.1354_1355delinsAT (p.Ile452=)
c.*1379_*1380delinsAT (n.*1379_*1380delinsAT)
n.1544_1545delinsAT
c.*465_*466delinsAT (n.*465_*466delinsAT)
c.*548_*549delinsAT (n.*548_*549delinsAT)
c.1390_1391delinsAT (p.Ile464=)
c.*342_*343delinsAT (n.*342_*343delinsAT)
n.1084_1085delinsAT
c.260-1365_260-1364delinsAT (n.260-1365_260-1364delinsAT)
c.1342_1343delinsAT (p.Ile448=)
c.1369_1370delinsAT (p.Ile457=)
c.1594_1595delinsAT (p.Ile532=)
c.1573_1574delinsAT (p.Ile525=)
c.1558_1559delinsAT (p.Ile520=)
2g.227687534T>ACA350875230SLC19A3c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.1544A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.1084A>T
c.260-1365A>T (n.260-1365A>T)
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
2g.227687534T>CCA350875231SLC19A3c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.1544A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.1084A>G
c.260-1365A>G (n.260-1365A>G)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
2g.227687534T>GCA350875232SLC19A3c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.1544A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.1084A>C
c.260-1365A>C (n.260-1365A>C)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
2g.227687535delCA2149090SLC19A3c.1354del (p.Ile452PhefsTer3)
c.*1379del (n.*1379del)
n.1544del
c.*465del (n.*465del)
c.*548del (n.*548del)
c.1390del (p.Ile464PhefsTer3)
c.*342del (n.*342del)
n.1084del
c.260-1365del (n.260-1365del)
c.1342del (p.Ile448PhefsTer3)
c.1369del (p.Ile457PhefsTer3)
c.1594del (p.Ile532PhefsTer3)
c.1573del (p.Ile525PhefsTer3)
c.1558del (p.Ile520PhefsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687535T>ACA431514201SLC19A3c.1353A>T (p.Gly451=)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.1543A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.1389A>T (p.Gly463=)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.1083A>T
c.260-1366A>T (n.260-1366A>T)
c.1341A>T (p.Gly447=)
c.1368A>T (p.Gly456=)
c.1593A>T (p.Gly531=)
c.1572A>T (p.Gly524=)
c.1557A>T (p.Gly519=)
2g.227687535T>CCA431514202SLC19A3c.1353A>G (p.Gly451=)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.1543A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.1389A>G (p.Gly463=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.1083A>G
c.260-1366A>G (n.260-1366A>G)
c.1341A>G (p.Gly447=)
c.1368A>G (p.Gly456=)
c.1593A>G (p.Gly531=)
c.1572A>G (p.Gly524=)
c.1557A>G (p.Gly519=)
 dbSNP
2g.227687535T>GCA431514203SLC19A3c.1353A>C (p.Gly451=)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.1543A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.1389A>C (p.Gly463=)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.1083A>C
c.260-1366A>C (n.260-1366A>C)
c.1341A>C (p.Gly447=)
c.1368A>C (p.Gly456=)
c.1593A>C (p.Gly531=)
c.1572A>C (p.Gly524=)
c.1557A>C (p.Gly519=)
2g.227687535T=CA1333039676SLC19A3c.1353A= (p.Gly451=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
n.1543A=
c.*464A= (n.*464A=)
c.*547A= (n.*547A=)
c.1389A= (p.Gly463=)
c.*341A= (n.*341A=)
n.1083A=
c.260-1366A= (n.260-1366A=)
c.1341A= (p.Gly447=)
c.1368A= (p.Gly456=)
c.1593A= (p.Gly531=)
c.1572A= (p.Gly524=)
c.1557A= (p.Gly519=)
2g.227687536C>ACA350875233SLC19A3c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
n.1542G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.1082G>T
c.260-1367G>T (n.260-1367G>T)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
 gnomAD v4
2g.227687536C=CA1333039677SLC19A3c.1352G= (p.Gly451=)
c.*1377G= (n.*1377G=)
n.1542G=
c.*463G= (n.*463G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.1388G= (p.Gly463=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.1082G=
c.260-1367G= (n.260-1367G=)
c.1340G= (p.Gly447=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1556G= (p.Gly519=)
2g.227687536C>GCA350875234SLC19A3c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
n.1542G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.1082G>C
c.260-1367G>C (n.260-1367G>C)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
2g.227687536C>TCA350875235SLC19A3c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
n.1542G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.1082G>A
c.260-1367G>A (n.260-1367G>A)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227687537C>ACA350875238SLC19A3c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.1541G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.1081G>T
c.260-1368G>T (n.260-1368G>T)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
c.1366G>T (p.Gly456Ter)
c.1591G>T (p.Gly531Ter)
c.1570G>T (p.Gly524Ter)
c.1555G>T (p.Gly519Ter)
2g.227687537C>GCA350875237SLC19A3c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.1541G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.1081G>C
c.260-1368G>C (n.260-1368G>C)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
2g.227687537C>TCA350875236SLC19A3c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.1541G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.1081G>A
c.260-1368G>A (n.260-1368G>A)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
 gnomAD v4
2g.227687538A>CCA431514204SLC19A3c.1350T>G (p.Ala450=)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.1540T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.1386T>G (p.Ala462=)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.1080T>G
c.260-1369T>G (n.260-1369T>G)
c.1338T>G (p.Ala446=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
c.1590T>G (p.Ala530=)
c.1569T>G (p.Ala523=)
c.1554T>G (p.Ala518=)
2g.227687538A>GCA431514205SLC19A3c.1350T>C (p.Ala450=)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.1540T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.1386T>C (p.Ala462=)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.1080T>C
c.260-1369T>C (n.260-1369T>C)
c.1338T>C (p.Ala446=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
c.1590T>C (p.Ala530=)
c.1569T>C (p.Ala523=)
c.1554T>C (p.Ala518=)
2g.227687538A>TCA431514206SLC19A3c.1350T>A (p.Ala450=)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.1540T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.1386T>A (p.Ala462=)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.1080T>A
c.260-1369T>A (n.260-1369T>A)
c.1338T>A (p.Ala446=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
c.1590T>A (p.Ala530=)
c.1569T>A (p.Ala523=)
c.1554T>A (p.Ala518=)
2g.227687539G>ACA2149091SLC19A3c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
n.1539C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.1079C>T
c.260-1370C>T (n.260-1370C>T)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227687539G>CCA2149092SLC19A3c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
n.1539C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.1079C>G
c.260-1370C>G (n.260-1370C>G)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227687539G=CA1333039678SLC19A3c.1349C= (p.Ala450=)
c.*1374C= (n.*1374C=)
n.1539C=
c.*460C= (n.*460C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.1385C= (p.Ala462=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.1079C=
c.260-1370C= (n.260-1370C=)
c.1337C= (p.Ala446=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1589C= (p.Ala530=)
c.1568C= (p.Ala523=)
c.1553C= (p.Ala518=)
2g.227687539G>TCA350875239SLC19A3c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
n.1539C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.1079C>A
c.260-1370C>A (n.260-1370C>A)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1589C>A (p.Ala530Asp)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
2g.227687540C>ACA350875240SLC19A3c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.1538G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.1078G>T
c.260-1371G>T (n.260-1371G>T)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
 gnomAD v4
2g.227687540C>GCA350875241SLC19A3c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.1538G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.1078G>C
c.260-1371G>C (n.260-1371G>C)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
2g.227687540C>TCA350875242SLC19A3c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.1538G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.1078G>A
c.260-1371G>A (n.260-1371G>A)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
2g.227687541A=CA1333039679SLC19A3c.1347T= (p.Ile449=)
c.*1372T= (n.*1372T=)
n.1537T=
c.*458T= (n.*458T=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.1383T= (p.Ile461=)
c.*335T= (n.*335T=)
n.1077T=
c.260-1372T= (n.260-1372T=)
c.1335T= (p.Ile445=)
c.1362T= (p.Ile454=)
c.1587T= (p.Ile529=)
c.1566T= (p.Ile522=)
c.1551T= (p.Ile517=)
2g.227687541A>CCA350875243SLC19A3c.1347T>G (p.Ile449Met)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
n.1537T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.1383T>G (p.Ile461Met)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.1077T>G
c.260-1372T>G (n.260-1372T>G)
c.1335T>G (p.Ile445Met)
c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.1587T>G (p.Ile529Met)
c.1566T>G (p.Ile522Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
2g.227687541A>GCA2149093SLC19A3c.1347T>C (p.Ile449=)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
n.1537T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1383T>C (p.Ile461=)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.1077T>C
c.260-1372T>C (n.260-1372T>C)
c.1335T>C (p.Ile445=)
c.1362T>C (p.Ile454=)
c.1587T>C (p.Ile529=)
c.1566T>C (p.Ile522=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687541A>TCA431514207SLC19A3c.1347T>A (p.Ile449=)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
n.1537T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.1383T>A (p.Ile461=)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.1077T>A
c.260-1372T>A (n.260-1372T>A)
c.1335T>A (p.Ile445=)
c.1362T>A (p.Ile454=)
c.1587T>A (p.Ile529=)
c.1566T>A (p.Ile522=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
2g.227687542A>CCA350875244SLC19A3c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.1536T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.1076T>G
c.260-1373T>G (n.260-1373T>G)
c.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
2g.227687542A>GCA350875245SLC19A3c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.1536T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.*334T>C (n.*334T>C)
n.1076T>C
c.260-1373T>C (n.260-1373T>C)
c.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
2g.227687542A>TCA350875246SLC19A3c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.1536T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.*334T>A (n.*334T>A)
n.1076T>A
c.260-1373T>A (n.260-1373T>A)
c.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
2g.227687543T>ACA350875248SLC19A3c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
n.1535A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.1075A>T
c.260-1374A>T (n.260-1374A>T)
c.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
2g.227687543T>CCA350875249SLC19A3c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
n.1535A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.1075A>G
c.260-1374A>G (n.260-1374A>G)
c.1333A>G (p.Ile445Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
2g.227687543T>GCA350875247SLC19A3c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
n.1535A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.1075A>C
c.260-1374A>C (n.260-1374A>C)
c.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
2g.227687544T>ACA431514208SLC19A3c.1344A>T (p.Val448=)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
n.1534A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.1380A>T (p.Val460=)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.1074A>T
c.260-1375A>T (n.260-1375A>T)
c.1332A>T (p.Val444=)
c.1359A>T (p.Val453=)
c.1584A>T (p.Val528=)
c.1563A>T (p.Val521=)
c.1548A>T (p.Val516=)
2g.227687544T>CCA431514210SLC19A3c.1344A>G (p.Val448=)
c.*1369A>G (n.*1369A>G)
n.1534A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.1380A>G (p.Val460=)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.1074A>G
c.260-1375A>G (n.260-1375A>G)
c.1332A>G (p.Val444=)
c.1359A>G (p.Val453=)
c.1584A>G (p.Val528=)
c.1563A>G (p.Val521=)
c.1548A>G (p.Val516=)
2g.227687544T>GCA431514209SLC19A3c.1344A>C (p.Val448=)
c.*1369A>C (n.*1369A>C)
n.1534A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.1380A>C (p.Val460=)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.1074A>C
c.260-1375A>C (n.260-1375A>C)
c.1332A>C (p.Val444=)
c.1359A>C (p.Val453=)
c.1584A>C (p.Val528=)
c.1563A>C (p.Val521=)
c.1548A>C (p.Val516=)
2g.227687545A=CA1333039680SLC19A3c.1343T= (p.Val448=)
c.*1368T= (n.*1368T=)
n.1533T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.1379T= (p.Val460=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.1073T=
c.260-1376T= (n.260-1376T=)
c.1331T= (p.Val444=)
c.1358T= (p.Val453=)
c.1583T= (p.Val528=)
c.1562T= (p.Val521=)
c.1547T= (p.Val516=)
2g.227687545A>CCA350875250SLC19A3c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.1533T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.1073T>G
c.260-1376T>G (n.260-1376T>G)
c.1331T>G (p.Val444Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
2g.227687545A>GCA2149094SLC19A3c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.1533T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.1073T>C
c.260-1376T>C (n.260-1376T>C)
c.1331T>C (p.Val444Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687545A>TCA350875251SLC19A3c.1343T>A (p.Val448Glu)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.1533T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.1073T>A
c.260-1376T>A (n.260-1376T>A)
c.1331T>A (p.Val444Glu)
c.1358T>A (p.Val453Glu)
c.1583T>A (p.Val528Glu)
c.1562T>A (p.Val521Glu)
c.1547T>A (p.Val516Glu)
2g.227687546C>ACA350875252SLC19A3c.1342G>T (p.Val448Leu)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
n.1532G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.*330G>T (n.*330G>T)
n.1072G>T
c.260-1377G>T (n.260-1377G>T)
c.1330G>T (p.Val444Leu)
c.1357G>T (p.Val453Leu)
c.1582G>T (p.Val528Leu)
c.1561G>T (p.Val521Leu)
c.1546G>T (p.Val516Leu)
2g.227687546C=CA1333039681SLC19A3c.1342G= (p.Val448=)
c.*1367G= (n.*1367G=)
n.1532G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.*536G= (n.*536G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.*330G= (n.*330G=)
n.1072G=
c.260-1377G= (n.260-1377G=)
c.1330G= (p.Val444=)
c.1357G= (p.Val453=)
c.1582G= (p.Val528=)
c.1561G= (p.Val521=)
c.1546G= (p.Val516=)
2g.227687546C>GCA350875253SLC19A3c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
n.1532G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.*330G>C (n.*330G>C)
n.1072G>C
c.260-1377G>C (n.260-1377G>C)
c.1330G>C (p.Val444Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
2g.227687546C>TCA2149095SLC19A3c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
n.1532G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.*330G>A (n.*330G>A)
n.1072G>A
c.260-1377G>A (n.260-1377G>A)
c.1330G>A (p.Val444Ile)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.1561G>A (p.Val521Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227687547T>ACA431514211SLC19A3c.1341A>T (p.Ala447=)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.1531A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1377A>T (p.Ala459=)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.1071A>T
c.260-1378A>T (n.260-1378A>T)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.1356A>T (p.Ala452=)
c.1581A>T (p.Ala527=)
c.1560A>T (p.Ala520=)
c.1545A>T (p.Ala515=)
 dbSNP
2g.227687547T>CCA431514212SLC19A3c.1341A>G (p.Ala447=)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.1531A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1377A>G (p.Ala459=)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.1071A>G
c.260-1378A>G (n.260-1378A>G)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.1356A>G (p.Ala452=)
c.1581A>G (p.Ala527=)
c.1560A>G (p.Ala520=)
c.1545A>G (p.Ala515=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.227687547T>GCA431514213SLC19A3c.1341A>C (p.Ala447=)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.1531A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1377A>C (p.Ala459=)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.1071A>C
c.260-1378A>C (n.260-1378A>C)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.1356A>C (p.Ala452=)
c.1581A>C (p.Ala527=)
c.1560A>C (p.Ala520=)
c.1545A>C (p.Ala515=)
2g.227687547T=CA1333039682SLC19A3c.1341A= (p.Ala447=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
n.1531A=
c.*452A= (n.*452A=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.1377A= (p.Ala459=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.1071A=
c.260-1378A= (n.260-1378A=)
c.1329A= (p.Ala443=)
c.1356A= (p.Ala452=)
c.1581A= (p.Ala527=)
c.1560A= (p.Ala520=)
c.1545A= (p.Ala515=)
2g.227687548G>ACA350875254SLC19A3c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
n.1530C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.1070C>T
c.260-1379C>T (n.260-1379C>T)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
2g.227687548G>CCA350875255SLC19A3c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
n.1530C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.1070C>G
c.260-1379C>G (n.260-1379C>G)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
2g.227687548G>TCA350875256SLC19A3c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
n.1530C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.1376C>A (p.Ala459Glu)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.1070C>A
c.260-1379C>A (n.260-1379C>A)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.1559C>A (p.Ala520Glu)
c.1544C>A (p.Ala515Glu)
2g.227687549C>ACA350875257SLC19A3c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
n.1529G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.1069G>T
c.260-1380G>T (n.260-1380G>T)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
 gnomAD v4
2g.227687549C=CA1333039683SLC19A3c.1339G= (p.Ala447=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
n.1529G=
c.*450G= (n.*450G=)
c.*533G= (n.*533G=)
c.1375G= (p.Ala459=)
c.*327G= (n.*327G=)
n.1069G=
c.260-1380G= (n.260-1380G=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.1354G= (p.Ala452=)
c.1579G= (p.Ala527=)
c.1558G= (p.Ala520=)
c.1543G= (p.Ala515=)
2g.227687549C>GCA350875258SLC19A3c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
n.1529G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.1069G>C
c.260-1380G>C (n.260-1380G>C)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
2g.227687549C>TCA2149096SLC19A3c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
n.1529G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.1069G>A
c.260-1380G>A (n.260-1380G>A)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227687550A>CCA350875260SLC19A3c.1338T>G (p.Phe446Leu)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
n.1528T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.1374T>G (p.Phe458Leu)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.1068T>G
c.260-1381T>G (n.260-1381T>G)
c.1326T>G (p.Phe442Leu)
c.1353T>G (p.Phe451Leu)
c.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.1557T>G (p.Phe519Leu)
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
2g.227687550A>GCA431514217SLC19A3c.1338T>C (p.Phe446=)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
n.1528T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.1374T>C (p.Phe458=)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.1068T>C
c.260-1381T>C (n.260-1381T>C)
c.1326T>C (p.Phe442=)
c.1353T>C (p.Phe451=)
c.1578T>C (p.Phe526=)
c.1557T>C (p.Phe519=)
c.1542T>C (p.Phe514=)
2g.227687550A>TCA350875259SLC19A3c.1338T>A (p.Phe446Leu)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
n.1528T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.1374T>A (p.Phe458Leu)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.1068T>A
c.260-1381T>A (n.260-1381T>A)
c.1326T>A (p.Phe442Leu)
c.1353T>A (p.Phe451Leu)
c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1557T>A (p.Phe519Leu)
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
2g.227687551A>CCA350875261SLC19A3c.1337T>G (p.Phe446Cys)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.1527T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.1067T>G
c.260-1382T>G (n.260-1382T>G)
c.1325T>G (p.Phe442Cys)
c.1352T>G (p.Phe451Cys)
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1556T>G (p.Phe519Cys)
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
2g.227687551A>GCA350875262SLC19A3c.1337T>C (p.Phe446Ser)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.1527T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.1067T>C
c.260-1382T>C (n.260-1382T>C)
c.1325T>C (p.Phe442Ser)
c.1352T>C (p.Phe451Ser)
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1556T>C (p.Phe519Ser)
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
2g.227687551A>TCA350875263SLC19A3c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.1527T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.1067T>A
c.260-1382T>A (n.260-1382T>A)
c.1325T>A (p.Phe442Tyr)
c.1352T>A (p.Phe451Tyr)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1556T>A (p.Phe519Tyr)
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
2g.227687552A>CCA350875264SLC19A3c.1336T>G (p.Phe446Val)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
n.1526T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.1372T>G (p.Phe458Val)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.1066T>G
c.260-1383T>G (n.260-1383T>G)
c.1324T>G (p.Phe442Val)
c.1351T>G (p.Phe451Val)
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1555T>G (p.Phe519Val)
c.1540T>G (p.Phe514Val)
2g.227687552A>GCA350875265SLC19A3c.1336T>C (p.Phe446Leu)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
n.1526T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.1066T>C
c.260-1383T>C (n.260-1383T>C)
c.1324T>C (p.Phe442Leu)
c.1351T>C (p.Phe451Leu)
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1555T>C (p.Phe519Leu)
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
2g.227687552A>TCA350875266SLC19A3c.1336T>A (p.Phe446Ile)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.1526T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.1066T>A
c.260-1383T>A (n.260-1383T>A)
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.1351T>A (p.Phe451Ile)
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1555T>A (p.Phe519Ile)
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
2g.227687553A>CCA350875267SLC19A3c.1335T>G (p.Tyr445Ter)
c.*1360T>G (n.*1360T>G)
n.1525T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1371T>G (p.Tyr457Ter)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.1065T>G
c.260-1384T>G (n.260-1384T>G)
c.1323T>G (p.Tyr441Ter)
c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
c.1575T>G (p.Tyr525Ter)
c.1554T>G (p.Tyr518Ter)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
2g.227687553A>GCA431514219SLC19A3c.1335T>C (p.Tyr445=)
c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.1525T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1371T>C (p.Tyr457=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.1065T>C
c.260-1384T>C (n.260-1384T>C)
c.1323T>C (p.Tyr441=)
c.1350T>C (p.Tyr450=)
c.1575T>C (p.Tyr525=)
c.1554T>C (p.Tyr518=)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
 ClinVar
2g.227687553A>TCA350875268SLC19A3c.1335T>A (p.Tyr445Ter)
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.1525T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1371T>A (p.Tyr457Ter)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.1065T>A
c.260-1384T>A (n.260-1384T>A)
c.1323T>A (p.Tyr441Ter)
c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
c.1575T>A (p.Tyr525Ter)
c.1554T>A (p.Tyr518Ter)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
2g.227687554T>ACA350875269SLC19A3c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.1524A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.1064A>T
c.260-1385A>T (n.260-1385A>T)
c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.1574A>T (p.Tyr525Phe)
c.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
2g.227687554T>CCA350875270SLC19A3c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
n.1524A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.1064A>G
c.260-1385A>G (n.260-1385A>G)
c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
c.1574A>G (p.Tyr525Cys)
c.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
 gnomAD v4
2g.227687554T>GCA350875271SLC19A3c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.1524A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.1064A>C
c.260-1385A>C (n.260-1385A>C)
c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.1574A>C (p.Tyr525Ser)
c.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
2g.227687555A=CA1333039684SLC19A3c.1333T= (p.Tyr445=)
c.*1358T= (n.*1358T=)
n.1523T=
c.*444T= (n.*444T=)
c.*527T= (n.*527T=)
c.1369T= (p.Tyr457=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.1063T=
c.260-1386T= (n.260-1386T=)
c.1321T= (p.Tyr441=)
c.1348T= (p.Tyr450=)
c.1573T= (p.Tyr525=)
c.1552T= (p.Tyr518=)
c.1537T= (p.Tyr513=)
2g.227687555A>CCA350875272SLC19A3c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
n.1523T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.1063T>G
c.260-1386T>G (n.260-1386T>G)
c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
c.1573T>G (p.Tyr525Asp)
c.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
 dbSNP
2g.227687555A>GCA350875273SLC19A3c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
n.1523T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.1369T>C (p.Tyr457His)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.1063T>C
c.260-1386T>C (n.260-1386T>C)
c.1321T>C (p.Tyr441His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.1573T>C (p.Tyr525His)
c.1552T>C (p.Tyr518His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
 gnomAD v4
2g.227687555A>TCA350875274SLC19A3c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
n.1523T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.1063T>A
c.260-1386T>A (n.260-1386T>A)
c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.1573T>A (p.Tyr525Asn)
c.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
2g.227687556G>ACA431514220SLC19A3c.1332C>T (p.Ser444=)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
n.1522C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.1062C>T
c.260-1387C>T (n.260-1387C>T)
c.1320C>T (p.Ser440=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
c.1572C>T (p.Ser524=)
c.1551C>T (p.Ser517=)
c.1536C>T (p.Ser512=)
2g.227687556G>CCA321539SLC19A3c.1332C>G (p.Ser444Arg)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
n.1522C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.1062C>G
c.260-1387C>G (n.260-1387C>G)
c.1320C>G (p.Ser440Arg)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
c.1572C>G (p.Ser524Arg)
c.1551C>G (p.Ser517Arg)
c.1536C>G (p.Ser512Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227687556G=CA1333039685SLC19A3c.1332C= (p.Ser444=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
n.1522C=
c.*443C= (n.*443C=)
c.*526C= (n.*526C=)
c.1368C= (p.Ser456=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.1062C=
c.260-1387C= (n.260-1387C=)
c.1320C= (p.Ser440=)
c.1347C= (p.Ser449=)
c.1572C= (p.Ser524=)
c.1551C= (p.Ser517=)
c.1536C= (p.Ser512=)
2g.227687556G>TCA350875275SLC19A3c.1332C>A (p.Ser444Arg)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
n.1522C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.1062C>A
c.260-1387C>A (n.260-1387C>A)
c.1320C>A (p.Ser440Arg)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
c.1572C>A (p.Ser524Arg)
c.1551C>A (p.Ser517Arg)
c.1536C>A (p.Ser512Arg)

Number of alleles fetched