Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227616631_227616635del | CA2517162628 | C2orf83 | c.191-4979_191-4975del (n.191-4979_191-4975del) c.191-3601_191-3597del (n.191-3601_191-3597del) n.426-3601_426-3597del n.426-4979_426-4975del | |
2 | g.227616636G= | CA1333006258 | C2orf83 | c.191-4980C= (n.191-4980C=) c.191-3602C= (n.191-3602C=) n.426-3602C= n.426-4980C= | |
2 | g.227616636G>T | CA1333006259 | C2orf83 | c.191-4980C>A (n.191-4980C>A) c.191-3602C>A (n.191-3602C>A) n.426-3602C>A n.426-4980C>A | dbSNP |
2 | g.227616637T>C | CA765745643 | C2orf83 | c.191-4981A>G (n.191-4981A>G) c.191-3603A>G (n.191-3603A>G) n.426-3603A>G n.426-4981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616637T= | CA1333006260 | C2orf83 | c.191-4981A= (n.191-4981A=) c.191-3603A= (n.191-3603A=) n.426-3603A= n.426-4981A= | |
2 | g.227616638G>A | CA2701771798 | C2orf83 | c.191-4982C>T (n.191-4982C>T) c.191-3604C>T (n.191-3604C>T) n.426-3604C>T n.426-4982C>T | dbSNP |
2 | g.227616641T>A | CA2513350657 | C2orf83 | c.191-4985A>T (n.191-4985A>T) c.191-3607A>T (n.191-3607A>T) n.426-3607A>T n.426-4985A>T | |
2 | g.227616644T>C | CA765745648 | C2orf83 | c.191-4988A>G (n.191-4988A>G) c.191-3610A>G (n.191-3610A>G) n.426-3610A>G n.426-4988A>G | dbSNP |
2 | g.227616644T= | CA1333006261 | C2orf83 | c.191-4988A= (n.191-4988A=) c.191-3610A= (n.191-3610A=) n.426-3610A= n.426-4988A= | |
2 | g.227616647G>C | CA539892849 | C2orf83 | c.191-4991C>G (n.191-4991C>G) c.191-3613C>G (n.191-3613C>G) n.426-3613C>G n.426-4991C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616647G= | CA1333006262 | C2orf83 | c.191-4991C= (n.191-4991C=) c.191-3613C= (n.191-3613C=) n.426-3613C= n.426-4991C= | |
2 | g.227616648T>G | CA1333006263 | C2orf83 | c.191-4992A>C (n.191-4992A>C) c.191-3614A>C (n.191-3614A>C) n.426-3614A>C n.426-4992A>C | dbSNP |
2 | g.227616648T= | CA1333006264 | C2orf83 | c.191-4992A= (n.191-4992A=) c.191-3614A= (n.191-3614A=) n.426-3614A= n.426-4992A= | |
2 | g.227616650A= | CA1333006265 | C2orf83 | c.191-4994T= (n.191-4994T=) c.191-3616T= (n.191-3616T=) n.426-3616T= n.426-4994T= | |
2 | g.227616650A>C | CA66629771 | C2orf83 | c.191-4994T>G (n.191-4994T>G) c.191-3616T>G (n.191-3616T>G) n.426-3616T>G n.426-4994T>G | dbSNP |
2 | g.227616650A>G | CA1043093184 | C2orf83 | c.191-4994T>C (n.191-4994T>C) c.191-3616T>C (n.191-3616T>C) n.426-3616T>C n.426-4994T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616655G>A | CA2754523723 | C2orf83 | c.191-4999C>T (n.191-4999C>T) c.191-3621C>T (n.191-3621C>T) n.426-3621C>T n.426-4999C>T | |
2 | g.227616658G>A | CA2501929674 | C2orf83 | c.191-5002C>T (n.191-5002C>T) c.191-3624C>T (n.191-3624C>T) n.426-3624C>T n.426-5002C>T | |
2 | g.227616658G>T | CA2754523724 | C2orf83 | c.191-5002C>A (n.191-5002C>A) c.191-3624C>A (n.191-3624C>A) n.426-3624C>A n.426-5002C>A | |
2 | g.227616660G>A | CA765745653 | C2orf83 | c.191-5004C>T (n.191-5004C>T) c.191-3626C>T (n.191-3626C>T) n.426-3626C>T n.426-5004C>T | dbSNP |
2 | g.227616660G= | CA1333006266 | C2orf83 | c.191-5004C= (n.191-5004C=) c.191-3626C= (n.191-3626C=) n.426-3626C= n.426-5004C= | |
2 | g.227616661A= | CA1333006267 | C2orf83 | c.191-5005T= (n.191-5005T=) c.191-3627T= (n.191-3627T=) n.426-3627T= n.426-5005T= | |
2 | g.227616661A>G | CA1333006268 | C2orf83 | c.191-5005T>C (n.191-5005T>C) c.191-3627T>C (n.191-3627T>C) n.426-3627T>C n.426-5005T>C | dbSNP |
2 | g.227616663A= | CA1333006269 | C2orf83 | c.191-5007T= (n.191-5007T=) c.191-3629T= (n.191-3629T=) n.426-3629T= n.426-5007T= | |
2 | g.227616663A>G | CA1333006270 | C2orf83 | c.191-5007T>C (n.191-5007T>C) c.191-3629T>C (n.191-3629T>C) n.426-3629T>C n.426-5007T>C | dbSNP |
2 | g.227616664del | CA2701771906 | C2orf83 | c.191-5007del (n.191-5007del) c.191-3629del (n.191-3629del) n.426-3629del n.426-5007del | dbSNP |
2 | g.227616664A= | CA1333006271 | C2orf83 | c.191-5008T= (n.191-5008T=) c.191-3630T= (n.191-3630T=) n.426-3630T= n.426-5008T= | |
2 | g.227616664A>G | CA765745663 | C2orf83 | c.191-5008T>C (n.191-5008T>C) c.191-3630T>C (n.191-3630T>C) n.426-3630T>C n.426-5008T>C | dbSNP |
2 | g.227616666T>C | CA1333006273 | C2orf83 | c.191-5010A>G (n.191-5010A>G) c.191-3632A>G (n.191-3632A>G) n.426-3632A>G n.426-5010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616666T= | CA1333006272 | C2orf83 | c.191-5010A= (n.191-5010A=) c.191-3632A= (n.191-3632A=) n.426-3632A= n.426-5010A= | |
2 | g.227616668_227616675delinsTGACTTGA | CA1333006274 | C2orf83 | c.191-5019_191-5012delinsTCAAGTCA (n.191-5019_191-5012delinsTCAAGTCA) c.191-3641_191-3634delinsTCAAGTCA (n.191-3641_191-3634delinsTCAAGTCA) n.426-3641_426-3634delinsTCAAGTCA n.426-5019_426-5012delinsTCAAGTCA | |
2 | g.227616669G>T | CA2754523725 | C2orf83 | c.191-5013C>A (n.191-5013C>A) c.191-3635C>A (n.191-3635C>A) n.426-3635C>A n.426-5013C>A | |
2 | g.227616670_227616676del | CA539892852 | C2orf83 | c.191-5019_191-5013del (n.191-5019_191-5013del) c.191-3641_191-3635del (n.191-3641_191-3635del) n.426-3641_426-3635del n.426-5019_426-5013del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616671_227616673delinsCTT | CA1333006275 | C2orf83 | c.191-5017_191-5015delinsAAG (n.191-5017_191-5015delinsAAG) c.191-3639_191-3637delinsAAG (n.191-3639_191-3637delinsAAG) n.426-3639_426-3637delinsAAG n.426-5017_426-5015delinsAAG | |
2 | g.227616672_227616673del | CA765745665 | C2orf83 | c.191-5017_191-5016del (n.191-5017_191-5016del) c.191-3639_191-3638del (n.191-3639_191-3638del) n.426-3639_426-3638del n.426-5017_426-5016del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616674G>C | CA66629775 | C2orf83 | c.191-5018C>G (n.191-5018C>G) c.191-3640C>G (n.191-3640C>G) n.426-3640C>G n.426-5018C>G | dbSNP |
2 | g.227616674G= | CA1333006276 | C2orf83 | c.191-5018C= (n.191-5018C=) c.191-3640C= (n.191-3640C=) n.426-3640C= n.426-5018C= | |
2 | g.227616676G>A | CA1333006278 | C2orf83 | c.191-5020C>T (n.191-5020C>T) c.191-3642C>T (n.191-3642C>T) n.426-3642C>T n.426-5020C>T | dbSNP |
2 | g.227616676G= | CA1333006277 | C2orf83 | c.191-5020C= (n.191-5020C=) c.191-3642C= (n.191-3642C=) n.426-3642C= n.426-5020C= | |
2 | g.227616680_227616683del | CA914563780 | C2orf83 | c.191-5027_191-5024del (n.191-5027_191-5024del) c.191-3649_191-3646del (n.191-3649_191-3646del) n.426-3649_426-3646del n.426-5027_426-5024del | gnomAD v2 |
2 | g.227616681G>C | CA66629780 | C2orf83 | c.191-5025C>G (n.191-5025C>G) c.191-3647C>G (n.191-3647C>G) n.426-3647C>G n.426-5025C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616681G= | CA1333006279 | C2orf83 | c.191-5025C= (n.191-5025C=) c.191-3647C= (n.191-3647C=) n.426-3647C= n.426-5025C= | |
2 | g.227616683G>A | CA1333006281 | C2orf83 | c.191-5027C>T (n.191-5027C>T) c.191-3649C>T (n.191-3649C>T) n.426-3649C>T n.426-5027C>T | dbSNP |
2 | g.227616683G= | CA1333006280 | C2orf83 | c.191-5027C= (n.191-5027C=) c.191-3649C= (n.191-3649C=) n.426-3649C= n.426-5027C= | |
2 | g.227616684C>G | CA2562872472 | C2orf83 | c.191-5028G>C (n.191-5028G>C) c.191-3650G>C (n.191-3650G>C) n.426-3650G>C n.426-5028G>C | |
2 | g.227616685A= | CA1333006282 | C2orf83 | c.191-5029T= (n.191-5029T=) c.191-3651T= (n.191-3651T=) n.426-3651T= n.426-5029T= | |
2 | g.227616685A>G | CA1333006283 | C2orf83 | c.191-5029T>C (n.191-5029T>C) c.191-3651T>C (n.191-3651T>C) n.426-3651T>C n.426-5029T>C | dbSNP |
2 | g.227616686T>C | CA1043093190 | C2orf83 | c.191-5030A>G (n.191-5030A>G) c.191-3652A>G (n.191-3652A>G) n.426-3652A>G n.426-5030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616686T= | CA1333006284 | C2orf83 | c.191-5030A= (n.191-5030A=) c.191-3652A= (n.191-3652A=) n.426-3652A= n.426-5030A= | |
2 | g.227616689G>A | CA539892855 | C2orf83 | c.191-5033C>T (n.191-5033C>T) c.191-3655C>T (n.191-3655C>T) n.426-3655C>T n.426-5033C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616689G= | CA1333006285 | C2orf83 | c.191-5033C= (n.191-5033C=) c.191-3655C= (n.191-3655C=) n.426-3655C= n.426-5033C= | |
2 | g.227616692A= | CA1333006286 | C2orf83 | c.191-5036T= (n.191-5036T=) c.191-3658T= (n.191-3658T=) n.426-3658T= n.426-5036T= | |
2 | g.227616693T>G | CA765745681 | C2orf83 | c.191-5037A>C (n.191-5037A>C) c.191-3659A>C (n.191-3659A>C) n.426-3659A>C n.426-5037A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616693T= | CA1333006287 | C2orf83 | c.191-5037A= (n.191-5037A=) c.191-3659A= (n.191-3659A=) n.426-3659A= n.426-5037A= | |
2 | g.227616694dup | CA765745678 | C2orf83 | c.191-5037dup (n.191-5037dup) c.191-3659dup (n.191-3659dup) n.426-3659dup n.426-5037dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616696G= | CA1333006288 | C2orf83 | c.191-5040C= (n.191-5040C=) c.191-3662C= (n.191-3662C=) n.426-3662C= n.426-5040C= | |
2 | g.227616696G>T | CA1333006289 | C2orf83 | c.191-5040C>A (n.191-5040C>A) c.191-3662C>A (n.191-3662C>A) n.426-3662C>A n.426-5040C>A | dbSNP |
2 | g.227616698G>A | CA1333006291 | C2orf83 | c.191-5042C>T (n.191-5042C>T) c.191-3664C>T (n.191-3664C>T) n.426-3664C>T n.426-5042C>T | dbSNP |
2 | g.227616698G= | CA1333006290 | C2orf83 | c.191-5042C= (n.191-5042C=) c.191-3664C= (n.191-3664C=) n.426-3664C= n.426-5042C= | |
2 | g.227616699G>A | CA11312572 | C2orf83 | c.191-5043C>T (n.191-5043C>T) c.191-3665C>T (n.191-3665C>T) n.426-3665C>T n.426-5043C>T | |
2 | g.227616699G= | CA1333006292 | C2orf83 | c.191-5043C= (n.191-5043C=) c.191-3665C= (n.191-3665C=) n.426-3665C= n.426-5043C= | |
2 | g.227616699G>T | CA1333006293 | C2orf83 | c.191-5043C>A (n.191-5043C>A) c.191-3665C>A (n.191-3665C>A) n.426-3665C>A n.426-5043C>A | dbSNP |
2 | g.227616699_227616700delinsGT | CA1333006294 | C2orf83 | c.191-5044_191-5043delinsAC (n.191-5044_191-5043delinsAC) c.191-3666_191-3665delinsAC (n.191-3666_191-3665delinsAC) n.426-3666_426-3665delinsAC n.426-5044_426-5043delinsAC | |
2 | g.227616700del | CA1333006295 | C2orf83 | c.191-5044del (n.191-5044del) c.191-3666del (n.191-3666del) n.426-3666del n.426-5044del | dbSNP |
2 | g.227616700T>G | CA1333006297 | C2orf83 | c.191-5044A>C (n.191-5044A>C) c.191-3666A>C (n.191-3666A>C) n.426-3666A>C n.426-5044A>C | dbSNP |
2 | g.227616700T= | CA1333006296 | C2orf83 | c.191-5044A= (n.191-5044A=) c.191-3666A= (n.191-3666A=) n.426-3666A= n.426-5044A= | |
2 | g.227616701G= | CA1333006298 | C2orf83 | c.191-5045C= (n.191-5045C=) c.191-3667C= (n.191-3667C=) n.426-3667C= n.426-5045C= | |
2 | g.227616701G>T | CA1333006299 | C2orf83 | c.191-5045C>A (n.191-5045C>A) c.191-3667C>A (n.191-3667C>A) n.426-3667C>A n.426-5045C>A | dbSNP |
2 | g.227616703C= | CA1333006300 | C2orf83 | c.191-5047G= (n.191-5047G=) c.191-3669G= (n.191-3669G=) n.426-3669G= n.426-5047G= | |
2 | g.227616703C>T | CA15169356 | C2orf83 | c.191-5047G>A (n.191-5047G>A) c.191-3669G>A (n.191-3669G>A) n.426-3669G>A n.426-5047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616704C>A | CA1333006302 | C2orf83 | c.191-5048G>T (n.191-5048G>T) c.191-3670G>T (n.191-3670G>T) n.426-3670G>T n.426-5048G>T | dbSNP |
2 | g.227616704C= | CA1333006301 | C2orf83 | c.191-5048G= (n.191-5048G=) c.191-3670G= (n.191-3670G=) n.426-3670G= n.426-5048G= | |
2 | g.227616704C>T | CA539892858 | C2orf83 | c.191-5048G>A (n.191-5048G>A) c.191-3670G>A (n.191-3670G>A) n.426-3670G>A n.426-5048G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616707G>A | CA66629783 | C2orf83 | c.191-5051C>T (n.191-5051C>T) c.191-3673C>T (n.191-3673C>T) n.426-3673C>T n.426-5051C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616707G= | CA1333006303 | C2orf83 | c.191-5051C= (n.191-5051C=) c.191-3673C= (n.191-3673C=) n.426-3673C= n.426-5051C= | |
2 | g.227616710A= | CA1333006304 | C2orf83 | c.191-5054T= (n.191-5054T=) c.191-3676T= (n.191-3676T=) n.426-3676T= n.426-5054T= | |
2 | g.227616710A>C | CA765745688 | C2orf83 | c.191-5054T>G (n.191-5054T>G) c.191-3676T>G (n.191-3676T>G) n.426-3676T>G n.426-5054T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616716A= | CA1333006305 | C2orf83 | c.191-5060T= (n.191-5060T=) c.191-3682T= (n.191-3682T=) n.426-3682T= n.426-5060T= | |
2 | g.227616716A>G | CA765745695 | C2orf83 | c.191-5060T>C (n.191-5060T>C) c.191-3682T>C (n.191-3682T>C) n.426-3682T>C n.426-5060T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616718G>A | CA2607559198 | C2orf83 | c.191-5062C>T (n.191-5062C>T) c.191-3684C>T (n.191-3684C>T) n.426-3684C>T n.426-5062C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616719G>C | CA1333006307 | C2orf83 | c.191-5063C>G (n.191-5063C>G) c.191-3685C>G (n.191-3685C>G) n.426-3685C>G n.426-5063C>G | dbSNP |
2 | g.227616719G= | CA1333006306 | C2orf83 | c.191-5063C= (n.191-5063C=) c.191-3685C= (n.191-3685C=) n.426-3685C= n.426-5063C= | |
2 | g.227616723A= | CA1333006308 | C2orf83 | c.191-5067T= (n.191-5067T=) c.191-3689T= (n.191-3689T=) n.426-3689T= n.426-5067T= | |
2 | g.227616723A>G | CA66629793 | C2orf83 | c.191-5067T>C (n.191-5067T>C) c.191-3689T>C (n.191-3689T>C) n.426-3689T>C n.426-5067T>C | dbSNP |
2 | g.227616726G>A | CA765745697 | C2orf83 | c.191-5070C>T (n.191-5070C>T) c.191-3692C>T (n.191-3692C>T) n.426-3692C>T n.426-5070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616726G= | CA1333006309 | C2orf83 | c.191-5070C= (n.191-5070C=) c.191-3692C= (n.191-3692C=) n.426-3692C= n.426-5070C= | |
2 | g.227616732T>C | CA1043093199 | C2orf83 | c.191-5076A>G (n.191-5076A>G) c.191-3698A>G (n.191-3698A>G) n.426-3698A>G n.426-5076A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227616732T= | CA1333006310 | C2orf83 | c.191-5076A= (n.191-5076A=) c.191-3698A= (n.191-3698A=) n.426-3698A= n.426-5076A= | |
2 | g.227616734G>T | CA2754523726 | C2orf83 | c.191-5078C>A (n.191-5078C>A) c.191-3700C>A (n.191-3700C>A) n.426-3700C>A n.426-5078C>A |