UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.227311839G>A | CA2147700 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G>A n.204G>A n.280G>A n.1921G>A n.2549G>A n.403G>A c.4982G>A (p.Arg1661His) c.775G>A (n.775G>A) c.495G>A (p.Ser165=) n.490G>A n.48-6184C>T c.4809G>A (p.Ser1603=) c.4877G>A (p.Arg1626His) c.3743G>A (p.Arg1248His) n.4942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311839G>C | CA350866817 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G>C n.204G>C n.280G>C n.1921G>C n.2549G>C n.403G>C c.4982G>C (p.Arg1661Pro) c.775G>C (n.775G>C) c.495G>C (p.Ser165=) n.490G>C n.48-6184C>G c.4809G>C (p.Ser1603=) c.4877G>C (p.Arg1626Pro) c.3743G>C (p.Arg1248Pro) n.4942G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.227311839G= | CA1332863046 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G= n.204G= n.280G= n.1921G= n.2549G= n.403G= c.4982G= (p.Arg1661=) c.775G= (n.775G=) c.495G= (p.Ser165=) n.490G= n.48-6184C= c.4809G= (p.Ser1603=) c.4877G= (p.Arg1626=) c.3743G= (p.Arg1248=) n.4942G= | |
| 2 | g.227311839G>T | CA350866818 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G>T n.204G>T n.280G>T n.1921G>T n.2549G>T n.403G>T c.4982G>T (p.Arg1661Leu) c.775G>T (n.775G>T) c.495G>T (p.Ser165=) n.490G>T n.48-6184C>A c.4809G>T (p.Ser1603=) c.4877G>T (p.Arg1626Leu) c.3743G>T (p.Arg1248Leu) n.4942G>T | |
| 2 | g.227311840C>A | CA431509588 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C>A n.205C>A n.281C>A n.1922C>A n.2550C>A n.404C>A c.4983C>A (p.Arg1661=) c.776C>A (n.776C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) n.491C>A n.48-6185G>T c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.4878C>A (p.Arg1626=) c.3744C>A (p.Arg1248=) n.4943C>A | |
| 2 | g.227311840C= | CA1332863047 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C= n.205C= n.281C= n.1922C= n.2550C= n.404C= c.4983C= (p.Arg1661=) c.776C= (n.776C=) c.496C= (p.Leu166=) n.491C= n.48-6185G= c.4810C= (p.Leu1604=) c.4878C= (p.Arg1626=) c.3744C= (p.Arg1248=) n.4943C= | |
| 2 | g.227311840C>G | CA431509589 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C>G n.205C>G n.281C>G n.1922C>G n.2550C>G n.404C>G c.4983C>G (p.Arg1661=) c.776C>G (n.776C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) n.491C>G n.48-6185G>C c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.4878C>G (p.Arg1626=) c.3744C>G (p.Arg1248=) n.4943C>G | |
| 2 | g.227311840C>T | CA431509587 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C>T n.205C>T n.281C>T n.1922C>T n.2550C>T n.404C>T c.4983C>T (p.Arg1661=) c.776C>T (n.776C>T) c.496C>T (p.Leu166=) n.491C>T n.48-6185G>A c.4810C>T (p.Leu1604=) c.4878C>T (p.Arg1626=) c.3744C>T (p.Arg1248=) n.4943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311841T>A | CA350866821 | COL4A3,MFF-DT | n.2242T>A n.206T>A n.282T>A n.1923T>A n.2551T>A n.405T>A c.4984T>A (p.Cys1662Ser) c.777T>A (n.777T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.492T>A n.48-6186A>T c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.4879T>A (p.Cys1627Ser) c.3745T>A (p.Cys1249Ser) n.4944T>A | |
| 2 | g.227311841T>C | CA350866820 | COL4A3,MFF-DT | n.2242T>C n.206T>C n.282T>C n.1923T>C n.2551T>C n.405T>C c.4984T>C (p.Cys1662Arg) c.777T>C (n.777T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.492T>C n.48-6186A>G c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.4879T>C (p.Cys1627Arg) c.3745T>C (p.Cys1249Arg) n.4944T>C | |
| 2 | g.227311841T>G | CA350866819 | COL4A3,MFF-DT | n.2242T>G n.206T>G n.282T>G n.1923T>G n.2551T>G n.405T>G c.4984T>G (p.Cys1662Gly) c.777T>G (n.777T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.492T>G n.48-6186A>C c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.4879T>G (p.Cys1627Gly) c.3745T>G (p.Cys1249Gly) n.4944T>G | |
| 2 | g.227311842G>A | CA350866822 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G>A n.207G>A n.283G>A n.1924G>A n.2552G>A n.406G>A c.4985G>A (p.Cys1662Tyr) c.778G>A (n.778G>A) c.498G>A (p.Leu166=) n.493G>A n.48-6187C>T c.4812G>A (p.Leu1604=) c.4880G>A (p.Cys1627Tyr) c.3746G>A (p.Cys1249Tyr) n.4945G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227311842G>C | CA350866823 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G>C n.207G>C n.283G>C n.1924G>C n.2552G>C n.406G>C c.4985G>C (p.Cys1662Ser) c.778G>C (n.778G>C) c.498G>C (p.Leu166=) n.493G>C n.48-6187C>G c.4812G>C (p.Leu1604=) c.4880G>C (p.Cys1627Ser) c.3746G>C (p.Cys1249Ser) n.4945G>C | |
| 2 | g.227311842G= | CA1332863048 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G= n.207G= n.283G= n.1924G= n.2552G= n.406G= c.4985G= (p.Cys1662=) c.778G= (n.778G=) c.498G= (p.Leu166=) n.493G= n.48-6187C= c.4812G= (p.Leu1604=) c.4880G= (p.Cys1627=) c.3746G= (p.Cys1249=) n.4945G= | |
| 2 | g.227311842G>T | CA350866824 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G>T n.207G>T n.283G>T n.1924G>T n.2552G>T n.406G>T c.4985G>T (p.Cys1662Phe) c.778G>T (n.778G>T) c.498G>T (p.Leu166=) n.493G>T n.48-6187C>A c.4812G>T (p.Leu1604=) c.4880G>T (p.Cys1627Phe) c.3746G>T (p.Cys1249Phe) n.4945G>T | |
| 2 | g.227311843T>A | CA350866825 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T>A n.208T>A n.284T>A n.1925T>A n.2553T>A n.407T>A c.4986T>A (p.Cys1662Ter) c.779T>A (n.779T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.494T>A n.48-6188A>T c.4813T>A (p.Ser1605Thr) c.4881T>A (p.Cys1627Ter) c.3747T>A (p.Cys1249Ter) n.4946T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311843T>C | CA431509590 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T>C n.208T>C n.284T>C n.1925T>C n.2553T>C n.407T>C c.4986T>C (p.Cys1662=) c.779T>C (n.779T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.494T>C n.48-6188A>G c.4813T>C (p.Ser1605Pro) c.4881T>C (p.Cys1627=) c.3747T>C (p.Cys1249=) n.4946T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311843T>G | CA350866826 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T>G n.208T>G n.284T>G n.1925T>G n.2553T>G n.407T>G c.4986T>G (p.Cys1662Trp) c.779T>G (n.779T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.494T>G n.48-6188A>C c.4813T>G (p.Ser1605Ala) c.4881T>G (p.Cys1627Trp) c.3747T>G (p.Cys1249Trp) n.4946T>G | |
| 2 | g.227311843T= | CA1332863049 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T= n.208T= n.284T= n.1925T= n.2553T= n.407T= c.4986T= (p.Cys1662=) c.779T= (n.779T=) c.499T= (p.Ser167=) n.494T= n.48-6188A= c.4813T= (p.Ser1605=) c.4881T= (p.Cys1627=) c.3747T= (p.Cys1249=) n.4946T= | |
| 2 | g.227311844C>A | CA350866827 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C>A n.209C>A n.285C>A n.1926C>A n.2554C>A n.408C>A c.4987C>A (p.Gln1663Lys) c.780C>A (n.780C>A) c.500C>A (p.Ser167Ter) n.495C>A n.48-6189G>T c.4814C>A (p.Ser1605Ter) c.4882C>A (p.Gln1628Lys) c.3748C>A (p.Gln1250Lys) n.4947C>A | |
| 2 | g.227311844C= | CA1332863050 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C= n.209C= n.285C= n.1926C= n.2554C= n.408C= c.4987C= (p.Gln1663=) c.780C= (n.780C=) c.500C= (p.Ser167=) n.495C= n.48-6189G= c.4814C= (p.Ser1605=) c.4882C= (p.Gln1628=) c.3748C= (p.Gln1250=) n.4947C= | |
| 2 | g.227311844C>G | CA350866828 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C>G n.209C>G n.285C>G n.1926C>G n.2554C>G n.408C>G c.4987C>G (p.Gln1663Glu) c.780C>G (n.780C>G) c.500C>G (p.Ser167Ter) n.495C>G n.48-6189G>C c.4814C>G (p.Ser1605Ter) c.4882C>G (p.Gln1628Glu) c.3748C>G (p.Gln1250Glu) n.4947C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311844C>T | CA350866829 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C>T n.209C>T n.285C>T n.1926C>T n.2554C>T n.408C>T c.4987C>T (p.Gln1663Ter) c.780C>T (n.780C>T) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.495C>T n.48-6189G>A c.4814C>T (p.Ser1605Leu) c.4882C>T (p.Gln1628Ter) c.3748C>T (p.Gln1250Ter) n.4947C>T | |
| 2 | g.227311845A>C | CA350866830 | COL4A3,MFF-DT | n.2246A>C n.210A>C n.286A>C n.1927A>C n.2555A>C n.409A>C c.4988A>C (p.Gln1663Pro) c.781A>C (n.781A>C) c.501A>C (p.Ser167=) n.496A>C n.48-6190T>G c.4815A>C (p.Ser1605=) c.4883A>C (p.Gln1628Pro) c.3749A>C (p.Gln1250Pro) n.4948A>C | |
| 2 | g.227311845A>G | CA350866831 | COL4A3,MFF-DT | n.2246A>G n.210A>G n.286A>G n.1927A>G n.2555A>G n.409A>G c.4988A>G (p.Gln1663Arg) c.781A>G (n.781A>G) c.501A>G (p.Ser167=) n.496A>G n.48-6190T>C c.4815A>G (p.Ser1605=) c.4883A>G (p.Gln1628Arg) c.3749A>G (p.Gln1250Arg) n.4948A>G | |
| 2 | g.227311845A>T | CA350866832 | COL4A3,MFF-DT | n.2246A>T n.210A>T n.286A>T n.1927A>T n.2555A>T n.409A>T c.4988A>T (p.Gln1663Leu) c.781A>T (n.781A>T) c.501A>T (p.Ser167=) n.496A>T n.48-6190T>A c.4815A>T (p.Ser1605=) c.4883A>T (p.Gln1628Leu) c.3749A>T (p.Gln1250Leu) n.4948A>T | |
| 2 | g.227311846G>A | CA431509591 | COL4A3,MFF-DT | n.2247G>A n.211G>A n.287G>A n.1928G>A n.2556G>A n.410G>A c.4989G>A (p.Gln1663=) c.782G>A (n.782G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) n.497G>A n.48-6191C>T c.4816G>A (p.Gly1606Ser) c.4884G>A (p.Gln1628=) c.3750G>A (p.Gln1250=) n.4949G>A | |
| 2 | g.227311846G>C | CA350866833 | COL4A3,MFF-DT | n.2247G>C n.211G>C n.287G>C n.1928G>C n.2556G>C n.410G>C c.4989G>C (p.Gln1663His) c.782G>C (n.782G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.497G>C n.48-6191C>G c.4816G>C (p.Gly1606Arg) c.4884G>C (p.Gln1628His) c.3750G>C (p.Gln1250His) n.4949G>C | |
| 2 | g.227311846G>T | CA350866834 | COL4A3,MFF-DT | n.2247G>T n.211G>T n.287G>T n.1928G>T n.2556G>T n.410G>T c.4989G>T (p.Gln1663His) c.782G>T (n.782G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) n.497G>T n.48-6191C>A c.4816G>T (p.Gly1606Cys) c.4884G>T (p.Gln1628His) c.3750G>T (p.Gln1250His) n.4949G>T | |
| 2 | g.227311847G>A | CA2147701 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G>A n.212G>A n.288G>A n.1929G>A n.2557G>A n.411G>A c.4990G>A (p.Val1664Met) c.783G>A (n.783G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) n.498G>A n.48-6192C>T c.4817G>A (p.Gly1606Asp) c.4885G>A (p.Val1629Met) c.3751G>A (p.Val1251Met) n.4950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311847G>C | CA350866836 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G>C n.212G>C n.288G>C n.1929G>C n.2557G>C n.411G>C c.4990G>C (p.Val1664Leu) c.783G>C (n.783G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.498G>C n.48-6192C>G c.4817G>C (p.Gly1606Ala) c.4885G>C (p.Val1629Leu) c.3751G>C (p.Val1251Leu) n.4950G>C | |
| 2 | g.227311847G= | CA1332863051 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G= n.212G= n.288G= n.1929G= n.2557G= n.411G= c.4990G= (p.Val1664=) c.783G= (n.783G=) c.503G= (p.Gly168=) n.498G= n.48-6192C= c.4817G= (p.Gly1606=) c.4885G= (p.Val1629=) c.3751G= (p.Val1251=) n.4950G= | |
| 2 | g.227311847G>T | CA350866835 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G>T n.212G>T n.288G>T n.1929G>T n.2557G>T n.411G>T c.4990G>T (p.Val1664Leu) c.783G>T (n.783G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) n.498G>T n.48-6192C>A c.4817G>T (p.Gly1606Val) c.4885G>T (p.Val1629Leu) c.3751G>T (p.Val1251Leu) n.4950G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311848T>A | CA350866839 | COL4A3,MFF-DT | n.2249T>A n.213T>A n.289T>A n.1930T>A n.2558T>A n.412T>A c.4991T>A (p.Val1664Glu) c.784T>A (n.784T>A) c.504T>A (p.Gly168=) n.499T>A n.48-6193A>T c.4818T>A (p.Gly1606=) c.4886T>A (p.Val1629Glu) c.3752T>A (p.Val1251Glu) n.4951T>A | |
| 2 | g.227311848T>C | CA350866837 | COL4A3,MFF-DT | n.2249T>C n.213T>C n.289T>C n.1930T>C n.2558T>C n.412T>C c.4991T>C (p.Val1664Ala) c.784T>C (n.784T>C) c.504T>C (p.Gly168=) n.499T>C n.48-6193A>G c.4818T>C (p.Gly1606=) c.4886T>C (p.Val1629Ala) c.3752T>C (p.Val1251Ala) n.4951T>C | |
| 2 | g.227311848T>G | CA350866838 | COL4A3,MFF-DT | n.2249T>G n.213T>G n.289T>G n.1930T>G n.2558T>G n.412T>G c.4991T>G (p.Val1664Gly) c.784T>G (n.784T>G) c.504T>G (p.Gly168=) n.499T>G n.48-6193A>C c.4818T>G (p.Gly1606=) c.4886T>G (p.Val1629Gly) c.3752T>G (p.Val1251Gly) n.4951T>G | |
| 2 | g.227311849G>A | CA431509594 | COL4A3,MFF-DT | n.2250G>A n.214G>A n.290G>A n.1931G>A n.2559G>A n.413G>A c.4992G>A (p.Val1664=) c.785G>A (n.785G>A) c.505G>A (p.Val169Met) n.500G>A n.48-6194C>T c.4819G>A (p.Val1607Met) c.4887G>A (p.Val1629=) c.3753G>A (p.Val1251=) n.4952G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311849G>C | CA431509595 | COL4A3,MFF-DT | n.2250G>C n.214G>C n.290G>C n.1931G>C n.2559G>C n.413G>C c.4992G>C (p.Val1664=) c.785G>C (n.785G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) n.500G>C n.48-6194C>G c.4819G>C (p.Val1607Leu) c.4887G>C (p.Val1629=) c.3753G>C (p.Val1251=) n.4952G>C | |
| 2 | g.227311849G= | CA1332863052 | COL4A3,MFF-DT | n.2250G= n.214G= n.290G= n.1931G= n.2559G= n.413G= c.4992G= (p.Val1664=) c.785G= (n.785G=) c.505G= (p.Val169=) n.500G= n.48-6194C= c.4819G= (p.Val1607=) c.4887G= (p.Val1629=) c.3753G= (p.Val1251=) n.4952G= | |
| 2 | g.227311849G>T | CA431509596 | COL4A3,MFF-DT | n.2250G>T n.214G>T n.290G>T n.1931G>T n.2559G>T n.413G>T c.4992G>T (p.Val1664=) c.785G>T (n.785G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) n.500G>T n.48-6194C>A c.4819G>T (p.Val1607Leu) c.4887G>T (p.Val1629=) c.3753G>T (p.Val1251=) n.4952G>T | |
| 2 | g.227311850T>A | CA350866840 | COL4A3,MFF-DT | n.2251T>A n.215T>A n.291T>A n.1932T>A n.2560T>A n.414T>A c.4993T>A (p.Cys1665Ser) c.786T>A (n.786T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) n.501T>A n.48-6195A>T c.4820T>A (p.Val1607Glu) c.4888T>A (p.Cys1630Ser) c.3754T>A (p.Cys1252Ser) n.4953T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.227311850T>C | CA350866841 | COL4A3,MFF-DT | n.2251T>C n.215T>C n.291T>C n.1932T>C n.2560T>C n.414T>C c.4993T>C (p.Cys1665Arg) c.786T>C (n.786T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) n.501T>C n.48-6195A>G c.4820T>C (p.Val1607Ala) c.4888T>C (p.Cys1630Arg) c.3754T>C (p.Cys1252Arg) n.4953T>C | |
| 2 | g.227311850T>G | CA350866842 | COL4A3,MFF-DT | n.2251T>G n.215T>G n.291T>G n.1932T>G n.2560T>G n.414T>G c.4993T>G (p.Cys1665Gly) c.786T>G (n.786T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) n.501T>G n.48-6195A>C c.4820T>G (p.Val1607Gly) c.4888T>G (p.Cys1630Gly) c.3754T>G (p.Cys1252Gly) n.4953T>G | |
| 2 | g.227311851G>A | CA2147702 | COL4A3,MFF-DT | n.2252G>A n.216G>A n.292G>A n.1933G>A n.2561G>A n.415G>A c.4994G>A (p.Cys1665Tyr) c.787G>A (n.787G>A) c.507G>A (p.Val169=) n.502G>A n.48-6196C>T c.4821G>A (p.Val1607=) c.4889G>A (p.Cys1630Tyr) c.3755G>A (p.Cys1252Tyr) n.4954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311851G>C | CA350866843 | COL4A3,MFF-DT | n.2252G>C n.216G>C n.292G>C n.1933G>C n.2561G>C n.415G>C c.4994G>C (p.Cys1665Ser) c.787G>C (n.787G>C) c.507G>C (p.Val169=) n.502G>C n.48-6196C>G c.4821G>C (p.Val1607=) c.4889G>C (p.Cys1630Ser) c.3755G>C (p.Cys1252Ser) n.4954G>C | |
| 2 | g.227311851G= | CA1332863053 | COL4A3,MFF-DT | n.2252G= n.216G= n.292G= n.1933G= n.2561G= n.415G= c.4994G= (p.Cys1665=) c.787G= (n.787G=) c.507G= (p.Val169=) n.502G= n.48-6196C= c.4821G= (p.Val1607=) c.4889G= (p.Cys1630=) c.3755G= (p.Cys1252=) n.4954G= | |
| 2 | g.227311851G>T | CA350866844 | COL4A3,MFF-DT | n.2252G>T n.216G>T n.292G>T n.1933G>T n.2561G>T n.415G>T c.4994G>T (p.Cys1665Phe) c.787G>T (n.787G>T) c.507G>T (p.Val169=) n.502G>T n.48-6196C>A c.4821G>T (p.Val1607=) c.4889G>T (p.Cys1630Phe) c.3755G>T (p.Cys1252Phe) n.4954G>T | |
| 2 | g.227311852C>A | CA350866845 | COL4A3,MFF-DT | n.2253C>A n.217C>A n.293C>A n.1934C>A n.2562C>A n.416C>A c.4995C>A (p.Cys1665Ter) c.788C>A (n.788C>A) c.508C>A (p.His170Asn) n.503C>A n.48-6197G>T c.4822C>A (p.His1608Asn) c.4890C>A (p.Cys1630Ter) c.3756C>A (p.Cys1252Ter) n.4955C>A | |
| 2 | g.227311852C>G | CA350866846 | COL4A3,MFF-DT | n.2253C>G n.217C>G n.293C>G n.1934C>G n.2562C>G n.416C>G c.4995C>G (p.Cys1665Trp) c.788C>G (n.788C>G) c.508C>G (p.His170Asp) n.503C>G n.48-6197G>C c.4822C>G (p.His1608Asp) c.4890C>G (p.Cys1630Trp) c.3756C>G (p.Cys1252Trp) n.4955C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311852C>T | CA431509600 | COL4A3,MFF-DT | n.2253C>T n.217C>T n.293C>T n.1934C>T n.2562C>T n.416C>T c.4995C>T (p.Cys1665=) c.788C>T (n.788C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) n.503C>T n.48-6197G>A c.4822C>T (p.His1608Tyr) c.4890C>T (p.Cys1630=) c.3756C>T (p.Cys1252=) n.4955C>T | |
| 2 | g.227311853A= | CA1332863054 | COL4A3,MFF-DT | n.2254A= n.218A= n.294A= n.1935A= n.2563A= n.417A= c.4996A= (p.Met1666=) c.789A= (n.789A=) c.509A= (p.His170=) n.504A= n.48-6198T= c.4823A= (p.His1608=) c.4891A= (p.Met1631=) c.3757A= (p.Met1253=) n.4956A= | |
| 2 | g.227311853A>C | CA2147703 | COL4A3,MFF-DT | n.2254A>C n.218A>C n.294A>C n.1935A>C n.2563A>C n.417A>C c.4996A>C (p.Met1666Leu) c.789A>C (n.789A>C) c.509A>C (p.His170Pro) n.504A>C n.48-6198T>G c.4823A>C (p.His1608Pro) c.4891A>C (p.Met1631Leu) c.3757A>C (p.Met1253Leu) n.4956A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311853A>G | CA2147704 | COL4A3,MFF-DT | n.2254A>G n.218A>G n.294A>G n.1935A>G n.2563A>G n.417A>G c.4996A>G (p.Met1666Val) c.789A>G (n.789A>G) c.509A>G (p.His170Arg) n.504A>G n.48-6198T>C c.4823A>G (p.His1608Arg) c.4891A>G (p.Met1631Val) c.3757A>G (p.Met1253Val) n.4956A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311853A>T | CA350866847 | COL4A3,MFF-DT | n.2254A>T n.218A>T n.294A>T n.1935A>T n.2563A>T n.417A>T c.4996A>T (p.Met1666Leu) c.789A>T (n.789A>T) c.509A>T (p.His170Leu) n.504A>T n.48-6198T>A c.4823A>T (p.His1608Leu) c.4891A>T (p.Met1631Leu) c.3757A>T (p.Met1253Leu) n.4956A>T | |
| 2 | g.227311854T>A | CA350866849 | COL4A3,MFF-DT | n.2255T>A n.219T>A n.295T>A n.1936T>A n.2564T>A n.418T>A c.4997T>A (p.Met1666Lys) c.790T>A (n.790T>A) c.510T>A (p.His170Gln) n.505T>A n.48-6199A>T c.4824T>A (p.His1608Gln) c.4892T>A (p.Met1631Lys) c.3758T>A (p.Met1253Lys) n.4957T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311854T>C | CA350866848 | COL4A3,MFF-DT | n.2255T>C n.219T>C n.295T>C n.1936T>C n.2564T>C n.418T>C c.4997T>C (p.Met1666Thr) c.790T>C (n.790T>C) c.510T>C (p.His170=) n.505T>C n.48-6199A>G c.4824T>C (p.His1608=) c.4892T>C (p.Met1631Thr) c.3758T>C (p.Met1253Thr) n.4957T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311854T>G | CA66623526 | COL4A3,MFF-DT | n.2255T>G n.219T>G n.295T>G n.1936T>G n.2564T>G n.418T>G c.4997T>G (p.Met1666Arg) c.790T>G (n.790T>G) c.510T>G (p.His170Gln) n.505T>G n.48-6199A>C c.4824T>G (p.His1608Gln) c.4892T>G (p.Met1631Arg) c.3758T>G (p.Met1253Arg) n.4957T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311854T= | CA1332863055 | COL4A3,MFF-DT | n.2255T= n.219T= n.295T= n.1936T= n.2564T= n.418T= c.4997T= (p.Met1666=) c.790T= (n.790T=) c.510T= (p.His170=) n.505T= n.48-6199A= c.4824T= (p.His1608=) c.4892T= (p.Met1631=) c.3758T= (p.Met1253=) n.4957T= | |
| 2 | g.227311855G>A | CA350866850 | COL4A3,MFF-DT | n.2256G>A n.220G>A n.296G>A n.1937G>A n.2565G>A n.419G>A c.4998G>A (p.Met1666Ile) c.791G>A (n.791G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.506G>A n.48-6200C>T c.4825G>A (p.Glu1609Lys) c.4893G>A (p.Met1631Ile) c.3759G>A (p.Met1253Ile) n.4958G>A | |
| 2 | g.227311855G>C | CA350866851 | COL4A3,MFF-DT | n.2256G>C n.220G>C n.296G>C n.1937G>C n.2565G>C n.419G>C c.4998G>C (p.Met1666Ile) c.791G>C (n.791G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.506G>C n.48-6200C>G c.4825G>C (p.Glu1609Gln) c.4893G>C (p.Met1631Ile) c.3759G>C (p.Met1253Ile) n.4958G>C | |
| 2 | g.227311855G>T | CA350866852 | COL4A3,MFF-DT | n.2256G>T n.220G>T n.296G>T n.1937G>T n.2565G>T n.419G>T c.4998G>T (p.Met1666Ile) c.791G>T (n.791G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.506G>T n.48-6200C>A c.4825G>T (p.Glu1609Ter) c.4893G>T (p.Met1631Ile) c.3759G>T (p.Met1253Ile) n.4958G>T | |
| 2 | g.227311856A>C | CA350866853 | COL4A3,MFF-DT | n.2257A>C n.221A>C n.297A>C n.1938A>C n.2566A>C n.420A>C c.4999A>C (p.Lys1667Gln) c.792A>C (n.792A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.507A>C n.48-6201T>G c.4826A>C (p.Glu1609Ala) c.4894A>C (p.Lys1632Gln) c.3760A>C (p.Lys1254Gln) n.4959A>C | |
| 2 | g.227311856A>G | CA350866854 | COL4A3,MFF-DT | n.2257A>G n.221A>G n.297A>G n.1938A>G n.2566A>G n.420A>G c.4999A>G (p.Lys1667Glu) c.792A>G (n.792A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.507A>G n.48-6201T>C c.4826A>G (p.Glu1609Gly) c.4894A>G (p.Lys1632Glu) c.3760A>G (p.Lys1254Glu) n.4959A>G | |
| 2 | g.227311856A>T | CA350866855 | COL4A3,MFF-DT | n.2257A>T n.221A>T n.297A>T n.1938A>T n.2566A>T n.420A>T c.4999A>T (p.Lys1667Ter) c.792A>T (n.792A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) n.507A>T n.48-6201T>A c.4826A>T (p.Glu1609Val) c.4894A>T (p.Lys1632Ter) c.3760A>T (p.Lys1254Ter) n.4959A>T | |
| 2 | g.227311860_227311864del | CA2663431924 | COL4A3,MFF-DT | n.2261_2265del n.225_229del n.301_305del n.1942_1946del n.2570_2574del n.424_428del c.5003_5007del (p.Lys1668ThrfsTer27) c.796_800del (n.796_800del) c.516_520del (p.Glu172AspfsTer?) n.511_515del n.48-6205_48-6201del c.4830_4834del (p.Glu1610AspfsTer?) c.4898_4902del (p.Lys1633ThrfsTer27) c.3764_3768del (p.Lys1255ThrfsTer27) n.4963_4967del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311857A>C | CA350866856 | COL4A3,MFF-DT | n.2258A>C n.222A>C n.298A>C n.1939A>C n.2567A>C n.421A>C c.5000A>C (p.Lys1667Thr) c.793A>C (n.793A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) n.508A>C n.48-6202T>G c.4827A>C (p.Glu1609Asp) c.4895A>C (p.Lys1632Thr) c.3761A>C (p.Lys1254Thr) n.4960A>C | |
| 2 | g.227311857A>G | CA350866857 | COL4A3,MFF-DT | n.2258A>G n.222A>G n.298A>G n.1939A>G n.2567A>G n.421A>G c.5000A>G (p.Lys1667Arg) c.793A>G (n.793A>G) c.513A>G (p.Glu171=) n.508A>G n.48-6202T>C c.4827A>G (p.Glu1609=) c.4895A>G (p.Lys1632Arg) c.3761A>G (p.Lys1254Arg) n.4960A>G | |
| 2 | g.227311857A>T | CA350866858 | COL4A3,MFF-DT | n.2258A>T n.222A>T n.298A>T n.1939A>T n.2567A>T n.421A>T c.5000A>T (p.Lys1667Met) c.793A>T (n.793A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) n.508A>T n.48-6202T>A c.4827A>T (p.Glu1609Asp) c.4895A>T (p.Lys1632Met) c.3761A>T (p.Lys1254Met) n.4960A>T | |
| 2 | g.227311858G>A | CA431509603 | COL4A3,MFF-DT | n.2259G>A n.223G>A n.299G>A n.1940G>A n.2568G>A n.422G>A c.5001G>A (p.Lys1667=) c.794G>A (n.794G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.509G>A n.48-6203C>T c.4828G>A (p.Glu1610Lys) c.4896G>A (p.Lys1632=) c.3762G>A (p.Lys1254=) n.4961G>A | |
| 2 | g.227311858G>C | CA350866859 | COL4A3,MFF-DT | n.2259G>C n.223G>C n.299G>C n.1940G>C n.2568G>C n.422G>C c.5001G>C (p.Lys1667Asn) c.794G>C (n.794G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.509G>C n.48-6203C>G c.4828G>C (p.Glu1610Gln) c.4896G>C (p.Lys1632Asn) c.3762G>C (p.Lys1254Asn) n.4961G>C | |
| 2 | g.227311858G>T | CA350866860 | COL4A3,MFF-DT | n.2259G>T n.223G>T n.299G>T n.1940G>T n.2568G>T n.422G>T c.5001G>T (p.Lys1667Asn) c.794G>T (n.794G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.509G>T n.48-6203C>A c.4828G>T (p.Glu1610Ter) c.4896G>T (p.Lys1632Asn) c.3762G>T (p.Lys1254Asn) n.4961G>T | |
| 2 | g.227311858_227311876delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA | CA1332863056 | COL4A3,MFF-DT | n.2259_2277delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA n.223_241delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA n.299_317delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA n.1940_1958delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA n.2568_2586delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA n.422_440delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA c.5001_*6delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA (n.[c.5001_*6delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA;Lys1667=]) c.514_532delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA (p.Glu172=) n.48-6221_48-6203delinsTTAGCTTCAGTGTCTTTTC c.4828_4846delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA (p.Glu1610=) c.4896_*6delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA (n.[c.4896_*6delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA;Lys1632=]) c.3762_*6delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA (n.[c.3762_*6delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA;Lys1254=]) n.4961_4979delinsGAAAAGACACTGAAGCTAA | |
| 2 | g.227311859A= | CA1332863057 | COL4A3,MFF-DT | n.2260A= n.224A= n.300A= n.1941A= n.2569A= n.423A= c.5002A= (p.Lys1668=) c.795A= (n.795A=) c.515A= (p.Glu172=) n.510A= n.48-6204T= c.4829A= (p.Glu1610=) c.4897A= (p.Lys1633=) c.3763A= (p.Lys1255=) n.4962A= | |
| 2 | g.227311859A>C | CA350866862 | COL4A3,MFF-DT | n.2260A>C n.224A>C n.300A>C n.1941A>C n.2569A>C n.423A>C c.5002A>C (p.Lys1668Gln) c.795A>C (n.795A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.510A>C n.48-6204T>G c.4829A>C (p.Glu1610Ala) c.4897A>C (p.Lys1633Gln) c.3763A>C (p.Lys1255Gln) n.4962A>C | |
| 2 | g.227311859A>G | CA350866863 | COL4A3,MFF-DT | n.2260A>G n.224A>G n.300A>G n.1941A>G n.2569A>G n.423A>G c.5002A>G (p.Lys1668Glu) c.795A>G (n.795A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.510A>G n.48-6204T>C c.4829A>G (p.Glu1610Gly) c.4897A>G (p.Lys1633Glu) c.3763A>G (p.Lys1255Glu) n.4962A>G | dbSNP |
| 2 | g.227311859A>T | CA350866861 | COL4A3,MFF-DT | n.2260A>T n.224A>T n.300A>T n.1941A>T n.2569A>T n.423A>T c.5002A>T (p.Lys1668Ter) c.795A>T (n.795A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) n.510A>T n.48-6204T>A c.4829A>T (p.Glu1610Val) c.4897A>T (p.Lys1633Ter) c.3763A>T (p.Lys1255Ter) n.4962A>T | |
| 2 | g.227311867_227311884del | CA2147705 | COL4A3,MFF-DT | n.2268_2285del n.232_249del n.308_325del n.1949_1966del n.2577_2594del n.431_448del c.5010_*14del (n.[c.5010_*14del;His1670GlnfsTer9]) c.523_540del (p.Leu175_Thr180del) n.48-6221_48-6204del c.4837_4854del (p.Leu1613_Thr1618del) c.4905_*14del (n.[c.4905_*14del;His1635GlnfsTer9]) c.3771_*14del (n.[c.3771_*14del;His1257GlnfsTer9]) n.4970_4987del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311860A= | CA1332863058 | COL4A3,MFF-DT | n.2261A= n.225A= n.301A= n.1942A= n.2570A= n.424A= c.5003A= (p.Lys1668=) c.796A= (n.796A=) c.516A= (p.Glu172=) n.511A= n.48-6205T= c.4830A= (p.Glu1610=) c.4898A= (p.Lys1633=) c.3764A= (p.Lys1255=) n.4963A= | |
| 2 | g.227311860A>C | CA350866864 | COL4A3,MFF-DT | n.2261A>C n.225A>C n.301A>C n.1942A>C n.2570A>C n.424A>C c.5003A>C (p.Lys1668Thr) c.796A>C (n.796A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) n.511A>C n.48-6205T>G c.4830A>C (p.Glu1610Asp) c.4898A>C (p.Lys1633Thr) c.3764A>C (p.Lys1255Thr) n.4963A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311860A>G | CA350866865 | COL4A3,MFF-DT | n.2261A>G n.225A>G n.301A>G n.1942A>G n.2570A>G n.424A>G c.5003A>G (p.Lys1668Arg) c.796A>G (n.796A>G) c.516A>G (p.Glu172=) n.511A>G n.48-6205T>C c.4830A>G (p.Glu1610=) c.4898A>G (p.Lys1633Arg) c.3764A>G (p.Lys1255Arg) n.4963A>G | |
| 2 | g.227311860A>T | CA350866866 | COL4A3,MFF-DT | n.2261A>T n.225A>T n.301A>T n.1942A>T n.2570A>T n.424A>T c.5003A>T (p.Lys1668Ile) c.796A>T (n.796A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) n.511A>T n.48-6205T>A c.4830A>T (p.Glu1610Asp) c.4898A>T (p.Lys1633Ile) c.3764A>T (p.Lys1255Ile) n.4963A>T | |
| 2 | g.227311861A>C | CA350866867 | COL4A3,MFF-DT | n.2262A>C n.226A>C n.302A>C n.1943A>C n.2571A>C n.425A>C c.5004A>C (p.Lys1668Asn) c.797A>C (n.797A>C) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.512A>C n.48-6206T>G c.4831A>C (p.Lys1611Gln) c.4899A>C (p.Lys1633Asn) c.3765A>C (p.Lys1255Asn) n.4964A>C | |
| 2 | g.227311861A>G | CA431509606 | COL4A3,MFF-DT | n.2262A>G n.226A>G n.302A>G n.1943A>G n.2571A>G n.425A>G c.5004A>G (p.Lys1668=) c.797A>G (n.797A>G) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.512A>G n.48-6206T>C c.4831A>G (p.Lys1611Glu) c.4899A>G (p.Lys1633=) c.3765A>G (p.Lys1255=) n.4964A>G | |
| 2 | g.227311861A>T | CA350866868 | COL4A3,MFF-DT | n.2262A>T n.226A>T n.302A>T n.1943A>T n.2571A>T n.425A>T c.5004A>T (p.Lys1668Asn) c.797A>T (n.797A>T) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.512A>T n.48-6206T>A c.4831A>T (p.Lys1611Ter) c.4899A>T (p.Lys1633Asn) c.3765A>T (p.Lys1255Asn) n.4964A>T | |
| 2 | g.227311862A>C | CA431509607 | COL4A3,MFF-DT | n.2263A>C n.227A>C n.303A>C n.1944A>C n.2572A>C n.426A>C c.5005A>C (p.Arg1669=) c.798A>C (n.798A>C) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.513A>C n.48-6207T>G c.4832A>C (p.Lys1611Thr) c.4900A>C (p.Arg1634=) c.3766A>C (p.Arg1256=) n.4965A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311862A>G | CA350866869 | COL4A3,MFF-DT | n.2263A>G n.227A>G n.303A>G n.1944A>G n.2572A>G n.426A>G c.5005A>G (p.Arg1669Gly) c.798A>G (n.798A>G) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.513A>G n.48-6207T>C c.4832A>G (p.Lys1611Arg) c.4900A>G (p.Arg1634Gly) c.3766A>G (p.Arg1256Gly) n.4965A>G | |
| 2 | g.227311862A>T | CA350866870 | COL4A3,MFF-DT | n.2263A>T n.227A>T n.303A>T n.1944A>T n.2572A>T n.426A>T c.5005A>T (p.Arg1669Ter) c.798A>T (n.798A>T) c.518A>T (p.Lys173Met) n.513A>T n.48-6207T>A c.4832A>T (p.Lys1611Met) c.4900A>T (p.Arg1634Ter) c.3766A>T (p.Arg1256Ter) n.4965A>T | |
| 2 | g.227311863G>A | CA350866871 | COL4A3,MFF-DT | n.2264G>A n.228G>A n.304G>A n.1945G>A n.2573G>A n.427G>A c.5006G>A (p.Arg1669Lys) c.799G>A (n.799G>A) c.519G>A (p.Lys173=) n.514G>A n.48-6208C>T c.4833G>A (p.Lys1611=) c.4901G>A (p.Arg1634Lys) c.3767G>A (p.Arg1256Lys) n.4966G>A | |
| 2 | g.227311863G>C | CA350866872 | COL4A3,MFF-DT | n.2264G>C n.228G>C n.304G>C n.1945G>C n.2573G>C n.427G>C c.5006G>C (p.Arg1669Thr) c.799G>C (n.799G>C) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.514G>C n.48-6208C>G c.4833G>C (p.Lys1611Asn) c.4901G>C (p.Arg1634Thr) c.3767G>C (p.Arg1256Thr) n.4966G>C | |
| 2 | g.227311863G>T | CA350866873 | COL4A3,MFF-DT | n.2264G>T n.228G>T n.304G>T n.1945G>T n.2573G>T n.427G>T c.5006G>T (p.Arg1669Ile) c.799G>T (n.799G>T) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.514G>T n.48-6208C>A c.4833G>T (p.Lys1611Asn) c.4901G>T (p.Arg1634Ile) c.3767G>T (p.Arg1256Ile) n.4966G>T | |
| 2 | g.227311864A>C | CA350866874 | COL4A3,MFF-DT | n.2265A>C n.229A>C n.305A>C n.1946A>C n.2574A>C n.428A>C c.5007A>C (p.Arg1669Ser) c.800A>C (n.800A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.515A>C n.48-6209T>G c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.4902A>C (p.Arg1634Ser) c.3768A>C (p.Arg1256Ser) n.4967A>C | |
| 2 | g.227311864A>G | CA431509609 | COL4A3,MFF-DT | n.2265A>G n.229A>G n.305A>G n.1946A>G n.2574A>G n.428A>G c.5007A>G (p.Arg1669=) c.800A>G (n.800A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.515A>G n.48-6209T>C c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.4902A>G (p.Arg1634=) c.3768A>G (p.Arg1256=) n.4967A>G | |
| 2 | g.227311864A>T | CA350866875 | COL4A3,MFF-DT | n.2265A>T n.229A>T n.305A>T n.1946A>T n.2574A>T n.428A>T c.5007A>T (p.Arg1669Ser) c.800A>T (n.800A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.515A>T n.48-6209T>A c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.4902A>T (p.Arg1634Ser) c.3768A>T (p.Arg1256Ser) n.4967A>T | |
| 2 | g.227311864_227311865delinsAC | CA1332863059 | COL4A3,MFF-DT | n.2265_2266delinsAC n.229_230delinsAC n.305_306delinsAC n.1946_1947delinsAC n.2574_2575delinsAC n.428_429delinsAC c.5007_5008delinsAC (p.Arg1669=) c.800_801delinsAC (n.800_801delinsAC) c.520_521delinsAC (p.Thr174=) n.515_516delinsAC n.48-6210_48-6209delinsGT c.4834_4835delinsAC (p.Thr1612=) c.4902_4903delinsAC (p.Arg1634=) c.3768_3769delinsAC (p.Arg1256=) n.4967_4968delinsAC | |
| 2 | g.227311865del | CA2147706 | COL4A3,MFF-DT | n.2266del n.230del n.306del n.1947del n.2575del n.429del c.5008del (p.His1670ThrfsTer?) c.801del (n.801del) c.521del (p.Thr174AsnfsTer2) n.516del n.48-6210del c.4835del (p.Thr1612AsnfsTer2) c.4903del (p.His1635ThrfsTer?) c.3769del (p.His1257ThrfsTer?) n.4968del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311865C>A | CA350866878 | COL4A3,MFF-DT | n.2266C>A n.230C>A n.306C>A n.1947C>A n.2575C>A n.429C>A c.5008C>A (p.His1670Asn) c.801C>A (n.801C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) n.516C>A n.48-6210G>T c.4835C>A (p.Thr1612Lys) c.4903C>A (p.His1635Asn) c.3769C>A (p.His1257Asn) n.4968C>A | |
| 2 | g.227311865C>G | CA350866877 | COL4A3,MFF-DT | n.2266C>G n.230C>G n.306C>G n.1947C>G n.2575C>G n.429C>G c.5008C>G (p.His1670Asp) c.801C>G (n.801C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) n.516C>G n.48-6210G>C c.4835C>G (p.Thr1612Arg) c.4903C>G (p.His1635Asp) c.3769C>G (p.His1257Asp) n.4968C>G | |
| 2 | g.227311865C>T | CA350866876 | COL4A3,MFF-DT | n.2266C>T n.230C>T n.306C>T n.1947C>T n.2575C>T n.429C>T c.5008C>T (p.His1670Tyr) c.801C>T (n.801C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.516C>T n.48-6210G>A c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.4903C>T (p.His1635Tyr) c.3769C>T (p.His1257Tyr) n.4968C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311866A>C | CA350866879 | COL4A3,MFF-DT | n.2267A>C n.231A>C n.307A>C n.1948A>C n.2576A>C n.430A>C c.5009A>C (p.His1670Pro) c.802A>C (n.802A>C) c.522A>C (p.Thr174=) n.517A>C n.48-6211T>G c.4836A>C (p.Thr1612=) c.4904A>C (p.His1635Pro) c.3770A>C (p.His1257Pro) n.4969A>C | |
| 2 | g.227311866A>G | CA350866880 | COL4A3,MFF-DT | n.2267A>G n.231A>G n.307A>G n.1948A>G n.2576A>G n.430A>G c.5009A>G (p.His1670Arg) c.802A>G (n.802A>G) c.522A>G (p.Thr174=) n.517A>G n.48-6211T>C c.4836A>G (p.Thr1612=) c.4904A>G (p.His1635Arg) c.3770A>G (p.His1257Arg) n.4969A>G | |
| 2 | g.227311866A>T | CA350866881 | COL4A3,MFF-DT | n.2267A>T n.231A>T n.307A>T n.1948A>T n.2576A>T n.430A>T c.5009A>T (p.His1670Leu) c.802A>T (n.802A>T) c.522A>T (p.Thr174=) n.517A>T n.48-6211T>A c.4836A>T (p.Thr1612=) c.4904A>T (p.His1635Leu) c.3770A>T (p.His1257Leu) n.4969A>T | |
| 2 | g.227311867C>A | CA2147707 | COL4A3,MFF-DT | n.2268C>A n.232C>A n.308C>A n.1949C>A n.2577C>A n.431C>A c.5010C>A (p.His1670Gln) c.803C>A (n.803C>A) c.523C>A (p.Leu175Met) n.518C>A n.48-6212G>T c.4837C>A (p.Leu1613Met) c.4905C>A (p.His1635Gln) c.3771C>A (p.His1257Gln) n.4970C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311867C= | CA1332863060 | COL4A3,MFF-DT | n.2268C= n.232C= n.308C= n.1949C= n.2577C= n.431C= c.5010C= (p.His1670=) c.803C= (n.803C=) c.523C= (p.Leu175=) n.518C= n.48-6212G= c.4837C= (p.Leu1613=) c.4905C= (p.His1635=) c.3771C= (p.His1257=) n.4970C= | |
| 2 | g.227311867C>G | CA350866882 | COL4A3,MFF-DT | n.2268C>G n.232C>G n.308C>G n.1949C>G n.2577C>G n.431C>G c.5010C>G (p.His1670Gln) c.803C>G (n.803C>G) c.523C>G (p.Leu175Val) n.518C>G n.48-6212G>C c.4837C>G (p.Leu1613Val) c.4905C>G (p.His1635Gln) c.3771C>G (p.His1257Gln) n.4970C>G | |
| 2 | g.227311867C>T | CA431509614 | COL4A3,MFF-DT | n.2268C>T n.232C>T n.308C>T n.1949C>T n.2577C>T n.431C>T c.5010C>T (p.His1670=) c.803C>T (n.803C>T) c.523C>T (p.Leu175=) n.518C>T n.48-6212G>A c.4837C>T (p.Leu1613=) c.4905C>T (p.His1635=) c.3771C>T (p.His1257=) n.4970C>T | |
| 2 | g.227311868T>A | CA350866883 | COL4A3,MFF-DT | n.2269T>A n.233T>A n.309T>A n.1950T>A n.2578T>A n.432T>A c.5011T>A (p.Ter1671Arg) c.804T>A (n.804T>A) c.524T>A (p.Leu175Gln) n.519T>A n.48-6213A>T c.4838T>A (p.Leu1613Gln) c.4906T>A (p.Ter1636Arg) c.3772T>A (p.Ter1258Arg) n.4971T>A | |
| 2 | g.227311868T>C | CA350866884 | COL4A3,MFF-DT | n.2269T>C n.233T>C n.309T>C n.1950T>C n.2578T>C n.432T>C c.5011T>C (p.Ter1671Arg) c.804T>C (n.804T>C) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.519T>C n.48-6213A>G c.4838T>C (p.Leu1613Pro) c.4906T>C (p.Ter1636Arg) c.3772T>C (p.Ter1258Arg) n.4971T>C | |
| 2 | g.227311868T>G | CA350866885 | COL4A3,MFF-DT | n.2269T>G n.233T>G n.309T>G n.1950T>G n.2578T>G n.432T>G c.5011T>G (p.Ter1671Gly) c.804T>G (n.804T>G) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.519T>G n.48-6213A>C c.4838T>G (p.Leu1613Arg) c.4906T>G (p.Ter1636Gly) c.3772T>G (p.Ter1258Gly) n.4971T>G | |
| 2 | g.227311868_227311869del | CA2577265699 | COL4A3,MFF-DT | n.2269_2270del n.233_234del n.309_310del n.1950_1951del n.2578_2579del n.432_433del c.5011_5012del (p.Ter1671LysextTer25) c.804_805del (n.804_805del) c.524_525del (p.Leu175GlnfsTer?) n.519_520del n.48-6214_48-6213del c.4838_4839del (p.Leu1613GlnfsTer30) c.4906_4907del (p.Ter1636LysextTer25) c.3772_3773del (p.Ter1258LysextTer25) n.4971_4972del | |
| 2 | g.227311869G>A | CA431509615 | COL4A3,MFF-DT | n.2270G>A n.234G>A n.310G>A n.1951G>A n.2579G>A n.433G>A c.5012G>A (p.Ter1671=) c.805G>A (n.805G>A) c.525G>A (p.Leu175=) n.520G>A n.48-6214C>T c.4839G>A (p.Leu1613=) c.4907G>A (p.Ter1636=) c.3773G>A (p.Ter1258=) n.4972G>A | |
| 2 | g.227311869G>C | CA350866886 | COL4A3,MFF-DT | n.2270G>C n.234G>C n.310G>C n.1951G>C n.2579G>C n.433G>C c.5012G>C (p.Ter1671Ser) c.805G>C (n.805G>C) c.525G>C (p.Leu175=) n.520G>C n.48-6214C>G c.4839G>C (p.Leu1613=) c.4907G>C (p.Ter1636Ser) c.3773G>C (p.Ter1258Ser) n.4972G>C | |
| 2 | g.227311869G>T | CA350866887 | COL4A3,MFF-DT | n.2270G>T n.234G>T n.310G>T n.1951G>T n.2579G>T n.433G>T c.5012G>T (p.Ter1671Leu) c.805G>T (n.805G>T) c.525G>T (p.Leu175=) n.520G>T n.48-6214C>A c.4839G>T (p.Leu1613=) c.4907G>T (p.Ter1636Leu) c.3773G>T (p.Ter1258Leu) n.4972G>T | |
| 2 | g.227311869_227311870delinsTT | CA2586971533 | COL4A3,MFF-DT | n.2270_2271delinsTT n.234_235delinsTT n.310_311delinsTT n.1951_1952delinsTT n.2579_2580delinsTT n.433_434delinsTT c.5012_5013delinsTT (p.Ter1671Phe) c.805_806delinsTT (n.805_806delinsTT) c.525_526delinsTT (p.Leu176Ter) n.520_521delinsTT n.48-6215_48-6214delinsAA c.4839_4840delinsTT (p.Leu1614Ter) c.4907_4908delinsTT (p.Ter1636Phe) c.3773_3774delinsTT (p.Ter1258Phe) n.4972_4973delinsTT | |
| 2 | g.227311870A>C | CA350866888 | COL4A3,MFF-DT | n.2271A>C n.235A>C n.311A>C n.1952A>C n.2580A>C n.434A>C c.5013A>C (p.Ter1671Cys) c.806A>C (n.806A>C) c.526A>C (p.Lys176Gln) n.521A>C n.48-6215T>G c.4840A>C (p.Lys1614Gln) c.4908A>C (p.Ter1636Cys) c.3774A>C (p.Ter1258Cys) n.4973A>C | |
| 2 | g.227311870A>G | CA350866889 | COL4A3,MFF-DT | n.2271A>G n.235A>G n.311A>G n.1952A>G n.2580A>G n.434A>G c.5013A>G (p.Ter1671Trp) c.806A>G (n.806A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) n.521A>G n.48-6215T>C c.4840A>G (p.Lys1614Glu) c.4908A>G (p.Ter1636Trp) c.3774A>G (p.Ter1258Trp) n.4973A>G | |
| 2 | g.227311870A>T | CA350866890 | COL4A3,MFF-DT | n.2271A>T n.235A>T n.311A>T n.1952A>T n.2580A>T n.434A>T c.5013A>T (p.Ter1671Cys) c.806A>T (n.806A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) n.521A>T n.48-6215T>A c.4840A>T (p.Lys1614Ter) c.4908A>T (p.Ter1636Cys) c.3774A>T (p.Ter1258Cys) n.4973A>T | |
| 2 | g.227311871A= | CA1332863061 | COL4A3,MFF-DT | n.2272A= n.236A= n.312A= n.1953A= n.2581A= n.435A= c.*1A= (n.*1A=) c.527A= (p.Lys176=) n.48-6216T= c.4841A= (p.Lys1614=) n.4974A= | |
| 2 | g.227311871A>C | CA2147708 | COL4A3,MFF-DT | n.2272A>C n.236A>C n.312A>C n.1953A>C n.2581A>C n.435A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) n.48-6216T>G c.4841A>C (p.Lys1614Thr) n.4974A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311871A>G | CA2739790689 | COL4A3,MFF-DT | n.2272A>G n.236A>G n.312A>G n.1953A>G n.2581A>G n.435A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) n.48-6216T>C c.4841A>G (p.Lys1614Arg) n.4974A>G | |
| 2 | g.227311871A>T | CA2739790690 | COL4A3,MFF-DT | n.2272A>T n.236A>T n.312A>T n.1953A>T n.2581A>T n.435A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.527A>T (p.Lys176Met) n.48-6216T>A c.4841A>T (p.Lys1614Met) n.4974A>T | |
| 2 | g.227311872G>A | CA765678702 | COL4A3,MFF-DT | n.2273G>A n.237G>A n.313G>A n.1954G>A n.2582G>A n.436G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.528G>A (p.Lys176=) n.48-6217C>T c.4842G>A (p.Lys1614=) n.4975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311872G>C | CA2739790691 | COL4A3,MFF-DT | n.2273G>C n.237G>C n.313G>C n.1954G>C n.2582G>C n.436G>C c.*2G>C (n.*2G>C) c.528G>C (p.Lys176Asn) n.48-6217C>G c.4842G>C (p.Lys1614Asn) n.4975G>C | |
| 2 | g.227311872G= | CA1332863062 | COL4A3,MFF-DT | n.2273G= n.237G= n.313G= n.1954G= n.2582G= n.436G= c.*2G= (n.*2G=) c.528G= (p.Lys176=) n.48-6217C= c.4842G= (p.Lys1614=) n.4975G= | |
| 2 | g.227311872G>T | CA2739790692 | COL4A3,MFF-DT | n.2273G>T n.237G>T n.313G>T n.1954G>T n.2582G>T n.436G>T c.*2G>T (n.*2G>T) c.528G>T (p.Lys176Asn) n.48-6217C>A c.4842G>T (p.Lys1614Asn) n.4975G>T | |
| 2 | g.227311873C>A | CA2739790693 | COL4A3,MFF-DT | n.2274C>A n.238C>A n.314C>A n.1955C>A n.2583C>A n.437C>A c.*3C>A (n.*3C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) n.48-6218G>T c.4843C>A (p.Leu1615Ile) n.4976C>A | |
| 2 | g.227311873C>G | CA2739790694 | COL4A3,MFF-DT | n.2274C>G n.238C>G n.314C>G n.1955C>G n.2583C>G n.437C>G c.*3C>G (n.*3C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) n.48-6218G>C c.4843C>G (p.Leu1615Val) n.4976C>G | |
| 2 | g.227311874T>A | CA2739790695 | COL4A3,MFF-DT | n.2275T>A n.239T>A n.315T>A n.1956T>A n.2584T>A n.438T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.48-6219A>T c.4844T>A (p.Leu1615Gln) n.4977T>A | |
| 2 | g.227311874T>C | CA2739790697 | COL4A3,MFF-DT | n.2275T>C n.239T>C n.315T>C n.1956T>C n.2584T>C n.438T>C c.*4T>C (n.*4T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.48-6219A>G c.4844T>C (p.Leu1615Pro) n.4977T>C | |
| 2 | g.227311874T>G | CA2739790696 | COL4A3,MFF-DT | n.2275T>G n.239T>G n.315T>G n.1956T>G n.2584T>G n.438T>G c.*4T>G (n.*4T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.48-6219A>C c.4844T>G (p.Leu1615Arg) n.4977T>G | |
| 2 | g.227311874_227311875delinsTA | CA1332863063 | COL4A3,MFF-DT | n.2275_2276delinsTA n.239_240delinsTA n.315_316delinsTA n.1956_1957delinsTA n.2584_2585delinsTA n.438_439delinsTA c.*4_*5delinsTA (n.*4_*5delinsTA) c.530_531delinsTA (p.Leu177=) n.48-6220_48-6219delinsTA c.4844_4845delinsTA (p.Leu1615=) n.4977_4978delinsTA | |
| 2 | g.227311880dup | CA2147709 | COL4A3,MFF-DT | n.2281dup n.245dup n.321dup n.1962dup n.2590dup n.444dup c.*10dup (n.*10dup) c.536dup (p.Thr180AspfsTer?) n.48-6220dup c.4850dup (p.Thr1618AspfsTer26) n.4983dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311880del | CA539907252 | COL4A3,MFF-DT | n.2281del n.245del n.321del n.1962del n.2590del n.444del c.*10del (n.*10del) c.536del (p.Lys179ArgfsTer10) n.48-6220del c.4850del (p.Lys1617ArgfsTer10) n.4983del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311878_227311880del | CA2663431925 | COL4A3,MFF-DT | n.2279_2281del n.243_245del n.319_321del n.1960_1962del n.2588_2590del n.442_444del c.*8_*10del (n.*8_*10del) c.534_536del (p.Lys179del) n.48-6222_48-6220del c.4848_4850del (p.Lys1617del) n.4981_4983del | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311876A>C | CA2739790698 | COL4A3,MFF-DT | n.2277A>C n.241A>C n.317A>C n.1958A>C n.2586A>C n.440A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) n.48-6221T>G c.4846A>C (p.Lys1616Gln) n.4979A>C | |
| 2 | g.227311876A>G | CA2739790699 | COL4A3,MFF-DT | n.2277A>G n.241A>G n.317A>G n.1958A>G n.2586A>G n.440A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) n.48-6221T>C c.4846A>G (p.Lys1616Glu) n.4979A>G | |
| 2 | g.227311877A>C | CA2739790700 | COL4A3,MFF-DT | n.2278A>C n.242A>C n.318A>C n.1959A>C n.2587A>C n.441A>C c.*7A>C (n.*7A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) n.48-6222T>G c.4847A>C (p.Lys1616Thr) n.4980A>C | |
| 2 | g.227311877A>G | CA2739790701 | COL4A3,MFF-DT | n.2278A>G n.242A>G n.318A>G n.1959A>G n.2587A>G n.441A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) n.48-6222T>C c.4847A>G (p.Lys1616Arg) n.4980A>G | |
| 2 | g.227311877A>T | CA2739790702 | COL4A3,MFF-DT | n.2278A>T n.242A>T n.318A>T n.1959A>T n.2587A>T n.441A>T c.*7A>T (n.*7A>T) c.533A>T (p.Lys178Ile) n.48-6222T>A c.4847A>T (p.Lys1616Ile) n.4980A>T | |
| 2 | g.227311878A>C | CA2739790703 | COL4A3,MFF-DT | n.2279A>C n.243A>C n.319A>C n.1960A>C n.2588A>C n.442A>C c.*8A>C (n.*8A>C) c.534A>C (p.Lys178Asn) n.48-6223T>G c.4848A>C (p.Lys1616Asn) n.4981A>C | |
| 2 | g.227311878A>T | CA2739790704 | COL4A3,MFF-DT | n.2279A>T n.243A>T n.319A>T n.1960A>T n.2588A>T n.442A>T c.*8A>T (n.*8A>T) c.534A>T (p.Lys178Asn) n.48-6223T>A c.4848A>T (p.Lys1616Asn) n.4981A>T | |
| 2 | g.227311879A>C | CA2739790705 | COL4A3,MFF-DT | n.2280A>C n.244A>C n.320A>C n.1961A>C n.2589A>C n.443A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.48-6224T>G c.4849A>C (p.Lys1617Gln) n.4982A>C | |
| 2 | g.227311879A>G | CA2739790706 | COL4A3,MFF-DT | n.2280A>G n.244A>G n.320A>G n.1961A>G n.2589A>G n.443A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.48-6224T>C c.4849A>G (p.Lys1617Glu) n.4982A>G | |
| 2 | g.227311880A>C | CA2739790707 | COL4A3,MFF-DT | n.2281A>C n.245A>C n.321A>C n.1962A>C n.2590A>C n.444A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.48-6225T>G c.4850A>C (p.Lys1617Thr) n.4983A>C | |
| 2 | g.227311880A>G | CA2739790708 | COL4A3,MFF-DT | n.2281A>G n.245A>G n.321A>G n.1962A>G n.2590A>G n.444A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.48-6225T>C c.4850A>G (p.Lys1617Arg) n.4983A>G | |
| 2 | g.227311880A>T | CA2739790709 | COL4A3,MFF-DT | n.2281A>T n.245A>T n.321A>T n.1962A>T n.2590A>T n.444A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) n.48-6225T>A c.4850A>T (p.Lys1617Met) n.4983A>T | |
| 2 | g.227311881G>C | CA2739790711 | COL4A3,MFF-DT | n.2282G>C n.246G>C n.322G>C n.1963G>C n.2591G>C n.445G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.48-6226C>G c.4851G>C (p.Lys1617Asn) n.4984G>C | |
| 2 | g.227311881G>T | CA2739790710 | COL4A3,MFF-DT | n.2282G>T n.246G>T n.322G>T n.1963G>T n.2591G>T n.445G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.48-6226C>A c.4851G>T (p.Lys1617Asn) n.4984G>T | |
| 2 | g.227311882A>C | CA2739790712 | COL4A3,MFF-DT | n.2283A>C n.247A>C n.323A>C n.1964A>C n.2592A>C n.446A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.538A>C (p.Thr180Pro) n.48-6227T>G c.4852A>C (p.Thr1618Pro) n.4985A>C | |
| 2 | g.227311882A>G | CA2663431926 | COL4A3,MFF-DT | n.2283A>G n.247A>G n.323A>G n.1964A>G n.2592A>G n.446A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.538A>G (p.Thr180Ala) n.48-6227T>C c.4852A>G (p.Thr1618Ala) n.4985A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311882A>T | CA2739790713 | COL4A3,MFF-DT | n.2283A>T n.247A>T n.323A>T n.1964A>T n.2592A>T n.446A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.538A>T (p.Thr180Ser) n.48-6227T>A c.4852A>T (p.Thr1618Ser) n.4985A>T | |
| 2 | g.227311883C>A | CA2147710 | COL4A3,MFF-DT | n.2284C>A n.248C>A n.324C>A n.1965C>A n.2593C>A n.447C>A c.*13C>A (n.*13C>A) c.539C>A (p.Thr180Lys) n.48-6228G>T c.4853C>A (p.Thr1618Lys) n.4986C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311883C= | CA1332863064 | COL4A3,MFF-DT | n.2284C= n.248C= n.324C= n.1965C= n.2593C= n.447C= c.*13C= (n.*13C=) c.539C= (p.Thr180=) n.48-6228G= c.4853C= (p.Thr1618=) n.4986C= | |
| 2 | g.227311883C>G | CA2739790714 | COL4A3,MFF-DT | n.2284C>G n.248C>G n.324C>G n.1965C>G n.2593C>G n.447C>G c.*13C>G (n.*13C>G) c.539C>G (p.Thr180Arg) n.48-6228G>C c.4853C>G (p.Thr1618Arg) n.4986C>G | |
| 2 | g.227311883C>T | CA2739790715 | COL4A3,MFF-DT | n.2284C>T n.248C>T n.324C>T n.1965C>T n.2593C>T n.447C>T c.*13C>T (n.*13C>T) c.539C>T (p.Thr180Ile) n.48-6228G>A c.4853C>T (p.Thr1618Ile) n.4986C>T | |
| 2 | g.227311884A= | CA1332863065 | COL4A3,MFF-DT | n.2285A= n.249A= n.325A= n.1966A= n.2594A= n.448A= c.*14A= (n.*14A=) c.540A= (p.Thr180=) n.48-6229T= c.4854A= (p.Thr1618=) n.4987A= | |
| 2 | g.227311884A>G | CA765678713 | COL4A3,MFF-DT | n.2285A>G n.249A>G n.325A>G n.1966A>G n.2594A>G n.448A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.540A>G (p.Thr180=) n.48-6229T>C c.4854A>G (p.Thr1618=) n.4987A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311885G>A | CA2739790716 | COL4A3,MFF-DT | n.2286G>A n.250G>A n.326G>A n.1967G>A n.2595G>A n.449G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.48-6230C>T c.4855G>A (p.Ala1619Thr) n.4988G>A | |
| 2 | g.227311885G>C | CA2739790717 | COL4A3,MFF-DT | n.2286G>C n.250G>C n.326G>C n.1967G>C n.2595G>C n.449G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.48-6230C>G c.4855G>C (p.Ala1619Pro) n.4988G>C | |
| 2 | g.227311885G>T | CA2739790718 | COL4A3,MFF-DT | n.2286G>T n.250G>T n.326G>T n.1967G>T n.2595G>T n.449G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.48-6230C>A c.4855G>T (p.Ala1619Ser) n.4988G>T | |
| 2 | g.227311886C>A | CA2739790719 | COL4A3,MFF-DT | n.2287C>A n.251C>A n.327C>A n.1968C>A n.2596C>A n.450C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.542C>A (p.Ala181Glu) n.48-6231G>T c.4856C>A (p.Ala1619Glu) n.4989C>A | |
| 2 | g.227311886C= | CA1332863066 | COL4A3,MFF-DT | n.2287C= n.251C= n.327C= n.1968C= n.2596C= n.450C= c.*16C= (n.*16C=) c.542C= (p.Ala181=) n.48-6231G= c.4856C= (p.Ala1619=) n.4989C= | |
| 2 | g.227311886C>G | CA2739790720 | COL4A3,MFF-DT | n.2287C>G n.251C>G n.327C>G n.1968C>G n.2596C>G n.450C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.48-6231G>C c.4856C>G (p.Ala1619Gly) n.4989C>G | |
| 2 | g.227311886C>T | CA66623623 | COL4A3,MFF-DT | n.2287C>T n.251C>T n.327C>T n.1968C>T n.2596C>T n.450C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) n.48-6231G>A c.4856C>T (p.Ala1619Val) n.4989C>T | dbSNP |
| 2 | g.227311887A>G | CA2577265700 | COL4A3,MFF-DT | n.2288A>G n.252A>G n.328A>G n.1969A>G n.2597A>G n.451A>G c.*17A>G (n.*17A>G) c.543A>G (p.Ala181=) n.48-6232T>C c.4857A>G (p.Ala1619=) n.4990A>G | |
| 2 | g.227311888G>A | CA2577265701 | COL4A3,MFF-DT | n.2289G>A n.253G>A n.329G>A n.1970G>A n.2598G>A n.452G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.48-6233C>T c.4858G>A (p.Glu1620Lys) n.4991G>A | |
| 2 | g.227311888G>C | CA2739790721 | COL4A3,MFF-DT | n.2289G>C n.253G>C n.329G>C n.1970G>C n.2598G>C n.452G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.48-6233C>G c.4858G>C (p.Glu1620Gln) n.4991G>C | |
| 2 | g.227311888G>T | CA2663431927 | COL4A3,MFF-DT | n.2289G>T n.253G>T n.329G>T n.1970G>T n.2598G>T n.452G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.48-6233C>A c.4858G>T (p.Glu1620Ter) n.4991G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311889A= | CA1332863067 | COL4A3,MFF-DT | n.2290A= n.254A= n.330A= n.1971A= n.2599A= n.453A= c.*19A= (n.*19A=) c.545A= (p.Glu182=) n.48-6234T= c.4859A= (p.Glu1620=) n.4992A= | |
| 2 | g.227311889A>C | CA2739790722 | COL4A3,MFF-DT | n.2290A>C n.254A>C n.330A>C n.1971A>C n.2599A>C n.453A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.48-6234T>G c.4859A>C (p.Glu1620Ala) n.4992A>C | |
| 2 | g.227311889A>G | CA2739790723 | COL4A3,MFF-DT | n.2290A>G n.254A>G n.330A>G n.1971A>G n.2599A>G n.453A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.48-6234T>C c.4859A>G (p.Glu1620Gly) n.4992A>G | |
| 2 | g.227311889A>T | CA1332863068 | COL4A3,MFF-DT | n.2290A>T n.254A>T n.330A>T n.1971A>T n.2599A>T n.453A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) n.48-6234T>A c.4859A>T (p.Glu1620Val) n.4992A>T | dbSNP |
| 2 | g.227311890A>C | CA2739790724 | COL4A3,MFF-DT | n.2291A>C n.255A>C n.331A>C n.1972A>C n.2600A>C n.454A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.546A>C (p.Glu182Asp) n.48-6235T>G c.4860A>C (p.Glu1620Asp) n.4993A>C | |
| 2 | g.227311890A>T | CA2739790725 | COL4A3,MFF-DT | n.2291A>T n.255A>T n.331A>T n.1972A>T n.2600A>T n.454A>T c.*20A>T (n.*20A>T) c.546A>T (p.Glu182Asp) n.48-6235T>A c.4860A>T (p.Glu1620Asp) n.4993A>T | |
| 2 | g.227311891C>A | CA2739790726 | COL4A3,MFF-DT | n.2292C>A n.256C>A n.332C>A n.1973C>A n.2601C>A n.455C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) n.48-6236G>T c.4861C>A (p.Leu1621Met) n.4994C>A | |
| 2 | g.227311891C>G | CA2739790727 | COL4A3,MFF-DT | n.2292C>G n.256C>G n.332C>G n.1973C>G n.2601C>G n.455C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) n.48-6236G>C c.4861C>G (p.Leu1621Val) n.4994C>G | |
| 2 | g.227311892T>A | CA2739790728 | COL4A3,MFF-DT | n.2293T>A n.257T>A n.333T>A n.1974T>A n.2602T>A n.456T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.48-6237A>T c.4862T>A (p.Leu1621Gln) n.4995T>A | |
| 2 | g.227311892T>C | CA2739790729 | COL4A3,MFF-DT | n.2293T>C n.257T>C n.333T>C n.1974T>C n.2602T>C n.456T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.48-6237A>G c.4862T>C (p.Leu1621Pro) n.4995T>C | |
| 2 | g.227311892T>G | CA2739790730 | COL4A3,MFF-DT | n.2293T>G n.257T>G n.333T>G n.1974T>G n.2602T>G n.456T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.48-6237A>C c.4862T>G (p.Leu1621Arg) n.4995T>G | |
| 2 | g.227311893G>A | CA539907253 | COL4A3,MFF-DT | n.2294G>A n.258G>A n.334G>A n.1975G>A n.2603G>A n.457G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.549G>A (p.Leu183=) n.48-6238C>T c.4863G>A (p.Leu1621=) n.4996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311893G= | CA1332863069 | COL4A3,MFF-DT | n.2294G= n.258G= n.334G= n.1975G= n.2603G= n.457G= c.*23G= (n.*23G=) c.549G= (p.Leu183=) n.48-6238C= c.4863G= (p.Leu1621=) n.4996G= | |
| 2 | g.227311894C>A | CA2739790731 | COL4A3,MFF-DT | n.2295C>A n.259C>A n.335C>A n.1976C>A n.2604C>A n.458C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.48-6239G>T c.4864C>A (p.Leu1622Ile) n.4997C>A | |
| 2 | g.227311894C>G | CA2739790732 | COL4A3,MFF-DT | n.2295C>G n.259C>G n.335C>G n.1976C>G n.2604C>G n.458C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) n.48-6239G>C c.4864C>G (p.Leu1622Val) n.4997C>G | |
| 2 | g.227311895del | CA645529440 | COL4A3,MFF-DT | n.2296del n.260del n.336del n.1977del n.2605del n.459del c.*25del (n.*25del) c.551del (p.Leu184HisfsTer5) n.48-6240del c.4865del (p.Leu1622HisfsTer5) n.4998del | COSMIC |
| 2 | g.227311895T>A | CA2739790733 | COL4A3,MFF-DT | n.2296T>A n.260T>A n.336T>A n.1977T>A n.2605T>A n.459T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.48-6240A>T c.4865T>A (p.Leu1622Gln) n.4998T>A | |
| 2 | g.227311895T>C | CA2663431928 | COL4A3,MFF-DT | n.2296T>C n.260T>C n.336T>C n.1977T>C n.2605T>C n.459T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.48-6240A>G c.4865T>C (p.Leu1622Pro) n.4998T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311895T>G | CA2739790734 | COL4A3,MFF-DT | n.2296T>G n.260T>G n.336T>G n.1977T>G n.2605T>G n.459T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.48-6240A>C c.4865T>G (p.Leu1622Arg) n.4998T>G | |
| 2 | g.227311896A>C | CA2663431929 | COL4A3,MFF-DT | n.2297A>C n.261A>C n.337A>C n.1978A>C n.2606A>C n.460A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.552A>C (p.Leu184=) n.48-6241T>G c.4866A>C (p.Leu1622=) n.4999A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311897T>A | CA66623625 | COL4A3,MFF-DT | n.2298T>A n.262T>A n.338T>A n.1979T>A n.2607T>A n.461T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.48-6242A>T c.4867T>A (p.Phe1623Ile) n.5000T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311897T>C | CA765678724 | COL4A3,MFF-DT | n.2298T>C n.262T>C n.338T>C n.1979T>C n.2607T>C n.461T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.48-6242A>G c.4867T>C (p.Phe1623Leu) n.5000T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311897T>G | CA2739790735 | COL4A3,MFF-DT | n.2298T>G n.262T>G n.338T>G n.1979T>G n.2607T>G n.461T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.553T>G (p.Phe185Val) n.48-6242A>C c.4867T>G (p.Phe1623Val) n.5000T>G | |
| 2 | g.227311897T= | CA1332863070 | COL4A3,MFF-DT | n.2298T= n.262T= n.338T= n.1979T= n.2607T= n.461T= c.*27T= (n.*27T=) c.553T= (p.Phe185=) n.48-6242A= c.4867T= (p.Phe1623=) n.5000T= | |
| 2 | g.227311898T>A | CA2739790736 | COL4A3,MFF-DT | n.2299T>A n.263T>A n.339T>A n.1980T>A n.2608T>A n.462T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.48-6243A>T c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) n.5001T>A | |
| 2 | g.227311898T>C | CA2739790737 | COL4A3,MFF-DT | n.2299T>C n.263T>C n.339T>C n.1980T>C n.2608T>C n.462T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.48-6243A>G c.4868T>C (p.Phe1623Ser) n.5001T>C | |
| 2 | g.227311898T>G | CA2739790738 | COL4A3,MFF-DT | n.2299T>G n.263T>G n.339T>G n.1980T>G n.2608T>G n.462T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.48-6243A>C c.4868T>G (p.Phe1623Cys) n.5001T>G | |
| 2 | g.227311899T>A | CA2739790739 | COL4A3,MFF-DT | n.2300T>A n.264T>A n.340T>A n.1981T>A n.2609T>A n.463T>A c.*29T>A (n.*29T>A) c.555T>A (p.Phe185Leu) n.48-6244A>T c.4869T>A (p.Phe1623Leu) n.5002T>A | |
| 2 | g.227311899T>G | CA2739790740 | COL4A3,MFF-DT | n.2300T>G n.264T>G n.340T>G n.1981T>G n.2609T>G n.463T>G c.*29T>G (n.*29T>G) c.555T>G (p.Phe185Leu) n.48-6244A>C c.4869T>G (p.Phe1623Leu) n.5002T>G | |
| 2 | g.227311900T>A | CA2739790741 | COL4A3,MFF-DT | n.2301T>A n.265T>A n.341T>A n.1982T>A n.2610T>A n.464T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.48-6245A>T c.4870T>A (p.Phe1624Ile) n.5003T>A | |
| 2 | g.227311900T>C | CA2739790742 | COL4A3,MFF-DT | n.2301T>C n.265T>C n.341T>C n.1982T>C n.2610T>C n.464T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.48-6245A>G c.4870T>C (p.Phe1624Leu) n.5003T>C | |
| 2 | g.227311900T>G | CA2663431930 | COL4A3,MFF-DT | n.2301T>G n.265T>G n.341T>G n.1982T>G n.2610T>G n.464T>G c.*30T>G (n.*30T>G) c.556T>G (p.Phe186Val) n.48-6245A>C c.4870T>G (p.Phe1624Val) n.5003T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311901T>A | CA2739790743 | COL4A3,MFF-DT | n.2302T>A n.266T>A n.342T>A n.1983T>A n.2611T>A n.465T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.48-6246A>T c.4871T>A (p.Phe1624Tyr) n.5004T>A | |
| 2 | g.227311901T>C | CA2739790744 | COL4A3,MFF-DT | n.2302T>C n.266T>C n.342T>C n.1983T>C n.2611T>C n.465T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.48-6246A>G c.4871T>C (p.Phe1624Ser) n.5004T>C | |
| 2 | g.227311901T>G | CA2739790745 | COL4A3,MFF-DT | n.2302T>G n.266T>G n.342T>G n.1983T>G n.2611T>G n.465T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.48-6246A>C c.4871T>G (p.Phe1624Cys) n.5004T>G | |
| 2 | g.227311902C>A | CA2663431931 | COL4A3,MFF-DT | n.2303C>A n.267C>A n.343C>A n.1984C>A n.2612C>A n.466C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.558C>A (p.Phe186Leu) n.48-6247G>T c.4872C>A (p.Phe1624Leu) n.5005C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311902C>G | CA2739790746 | COL4A3,MFF-DT | n.2303C>G n.267C>G n.343C>G n.1984C>G n.2612C>G n.466C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.558C>G (p.Phe186Leu) n.48-6247G>C c.4872C>G (p.Phe1624Leu) n.5005C>G | |
| 2 | g.227311902C>T | CA2663431932 | COL4A3,MFF-DT | n.2303C>T n.267C>T n.343C>T n.1984C>T n.2612C>T n.466C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.558C>T (p.Phe186=) n.48-6247G>A c.4872C>T (p.Phe1624=) n.5005C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311903A= | CA1332863071 | COL4A3,MFF-DT | n.2304A= n.268A= n.344A= n.1985A= n.2613A= n.467A= c.*33A= (n.*33A=) c.559A= (p.Ile187=) n.48-6248T= c.4873A= (p.Ile1625=) n.5006A= | |
| 2 | g.227311903A>C | CA2739790748 | COL4A3,MFF-DT | n.2304A>C n.268A>C n.344A>C n.1985A>C n.2613A>C n.467A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.48-6248T>G c.4873A>C (p.Ile1625Leu) n.5006A>C | |
| 2 | g.227311903A>G | CA1332863072 | COL4A3,MFF-DT | n.2304A>G n.268A>G n.344A>G n.1985A>G n.2613A>G n.467A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) n.48-6248T>C c.4873A>G (p.Ile1625Val) n.5006A>G | dbSNP |
| 2 | g.227311903A>T | CA2739790747 | COL4A3,MFF-DT | n.2304A>T n.268A>T n.344A>T n.1985A>T n.2613A>T n.467A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) n.48-6248T>A c.4873A>T (p.Ile1625Phe) n.5006A>T | |
| 2 | g.227311904T>A | CA539907254 | COL4A3,MFF-DT | n.2305T>A n.269T>A n.345T>A n.1986T>A n.2614T>A n.468T>A c.*34T>A (n.*34T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) n.48-6249A>T c.4874T>A (p.Ile1625Asn) n.5007T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311904T>C | CA2739790749 | COL4A3,MFF-DT | n.2305T>C n.269T>C n.345T>C n.1986T>C n.2614T>C n.468T>C c.*34T>C (n.*34T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.48-6249A>G c.4874T>C (p.Ile1625Thr) n.5007T>C | |
| 2 | g.227311904T>G | CA2739790750 | COL4A3,MFF-DT | n.2305T>G n.269T>G n.345T>G n.1986T>G n.2614T>G n.468T>G c.*34T>G (n.*34T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) n.48-6249A>C c.4874T>G (p.Ile1625Ser) n.5007T>G | |
| 2 | g.227311904T= | CA1332863073 | COL4A3,MFF-DT | n.2305T= n.269T= n.345T= n.1986T= n.2614T= n.468T= c.*34T= (n.*34T=) c.560T= (p.Ile187=) n.48-6249A= c.4874T= (p.Ile1625=) n.5007T= | |
| 2 | g.227311905C>A | CA539907255 | COL4A3,MFF-DT | n.2306C>A n.270C>A n.346C>A n.1987C>A n.2615C>A n.469C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.561C>A (p.Ile187=) n.48-6250G>T c.4875C>A (p.Ile1625=) n.5008C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311905C= | CA1332863074 | COL4A3,MFF-DT | n.2306C= n.270C= n.346C= n.1987C= n.2615C= n.469C= c.*35C= (n.*35C=) c.561C= (p.Ile187=) n.48-6250G= c.4875C= (p.Ile1625=) n.5008C= | |
| 2 | g.227311905C>G | CA2739790751 | COL4A3,MFF-DT | n.2306C>G n.270C>G n.346C>G n.1987C>G n.2615C>G n.469C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) n.48-6250G>C c.4875C>G (p.Ile1625Met) n.5008C>G | |
| 2 | g.227311906C>A | CA2739790752 | COL4A3,MFF-DT | n.2307C>A n.271C>A n.347C>A n.1988C>A n.2616C>A n.470C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.562C>A (p.Leu188Ile) n.48-6251G>T c.4876C>A (p.Leu1626Ile) n.5009C>A | |
| 2 | g.227311906C>G | CA2739790753 | COL4A3,MFF-DT | n.2307C>G n.271C>G n.347C>G n.1988C>G n.2616C>G n.470C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.562C>G (p.Leu188Val) n.48-6251G>C c.4876C>G (p.Leu1626Val) n.5009C>G | |
| 2 | g.227311906C>T | CA2663431933 | COL4A3,MFF-DT | n.2307C>T n.271C>T n.347C>T n.1988C>T n.2616C>T n.470C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.562C>T (p.Leu188=) n.48-6251G>A c.4876C>T (p.Leu1626=) n.5009C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311907T>A | CA2739790754 | COL4A3,MFF-DT | n.2308T>A n.272T>A n.348T>A n.1989T>A n.2617T>A n.471T>A c.*37T>A (n.*37T>A) c.563T>A (p.Leu188Gln) n.48-6252A>T c.4877T>A (p.Leu1626Gln) n.5010T>A | |
| 2 | g.227311907T>C | CA2739790755 | COL4A3,MFF-DT | n.2308T>C n.272T>C n.348T>C n.1989T>C n.2617T>C n.471T>C c.*37T>C (n.*37T>C) c.563T>C (p.Leu188Pro) n.48-6252A>G c.4877T>C (p.Leu1626Pro) n.5010T>C | |
| 2 | g.227311907T>G | CA2739790756 | COL4A3,MFF-DT | n.2308T>G n.272T>G n.348T>G n.1989T>G n.2617T>G n.471T>G c.*37T>G (n.*37T>G) c.563T>G (p.Leu188Arg) n.48-6252A>C c.4877T>G (p.Leu1626Arg) n.5010T>G | |
| 2 | g.227311908A>G | CA2663431934 | COL4A3,MFF-DT | n.2309A>G n.273A>G n.349A>G n.1990A>G n.2618A>G n.472A>G c.*38A>G (n.*38A>G) c.564A>G (p.Leu188=) n.48-6253T>C c.4878A>G (p.Leu1626=) n.5011A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311909A= | CA1332863075 | COL4A3,MFF-DT | n.2310A= n.274A= n.350A= n.1991A= n.2619A= n.473A= c.*39A= (n.*39A=) c.565A= (p.Lys189=) n.48-6254T= c.4879A= (p.Lys1627=) n.5012A= | |
| 2 | g.227311909A>C | CA2739790757 | COL4A3,MFF-DT | n.2310A>C n.274A>C n.350A>C n.1991A>C n.2619A>C n.473A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.48-6254T>G c.4879A>C (p.Lys1627Gln) n.5012A>C | |
| 2 | g.227311909A>G | CA1332863076 | COL4A3,MFF-DT | n.2310A>G n.274A>G n.350A>G n.1991A>G n.2619A>G n.473A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.48-6254T>C c.4879A>G (p.Lys1627Glu) n.5012A>G | dbSNP |
| 2 | g.227311910A>C | CA2739790760 | COL4A3,MFF-DT | n.2311A>C n.275A>C n.351A>C n.1992A>C n.2620A>C n.474A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.48-6255T>G c.4880A>C (p.Lys1627Thr) n.5013A>C | |
| 2 | g.227311910A>G | CA2739790759 | COL4A3,MFF-DT | n.2311A>G n.275A>G n.351A>G n.1992A>G n.2620A>G n.474A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.48-6255T>C c.4880A>G (p.Lys1627Arg) n.5013A>G | |
| 2 | g.227311910A>T | CA2739790758 | COL4A3,MFF-DT | n.2311A>T n.275A>T n.351A>T n.1992A>T n.2620A>T n.474A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) n.48-6255T>A c.4880A>T (p.Lys1627Met) n.5013A>T | |
| 2 | g.227311911G>C | CA2739790761 | COL4A3,MFF-DT | n.2312G>C n.276G>C n.352G>C n.1993G>C n.2621G>C n.475G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) n.48-6256C>G c.4881G>C (p.Lys1627Asn) n.5014G>C | |
| 2 | g.227311911G>T | CA2739790762 | COL4A3,MFF-DT | n.2312G>T n.276G>T n.352G>T n.1993G>T n.2621G>T n.475G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) n.48-6256C>A c.4881G>T (p.Lys1627Asn) n.5014G>T | |
| 2 | g.227311912A>C | CA2739790763 | COL4A3,MFF-DT | n.2313A>C n.277A>C n.353A>C n.1994A>C n.2622A>C n.476A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.568A>C (p.Asn190His) n.48-6257T>G c.4882A>C (p.Asn1628His) n.5015A>C | |
| 2 | g.227311912A>G | CA2663431935 | COL4A3,MFF-DT | n.2313A>G n.277A>G n.353A>G n.1994A>G n.2622A>G n.476A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.48-6257T>C c.4882A>G (p.Asn1628Asp) n.5015A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311912A>T | CA2739790764 | COL4A3,MFF-DT | n.2313A>T n.277A>T n.353A>T n.1994A>T n.2622A>T n.476A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.48-6257T>A c.4882A>T (p.Asn1628Tyr) n.5015A>T | |
| 2 | g.227311913A= | CA1332863077 | COL4A3,MFF-DT | n.2314A= n.278A= n.354A= n.1995A= n.2623A= n.477A= c.*43A= (n.*43A=) c.569A= (p.Asn190=) n.48-6258T= c.4883A= (p.Asn1628=) n.5016A= | |
| 2 | g.227311913A>C | CA1332863078 | COL4A3,MFF-DT | n.2314A>C n.278A>C n.354A>C n.1995A>C n.2623A>C n.477A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.48-6258T>G c.4883A>C (p.Asn1628Thr) n.5016A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311913A>G | CA2739790765 | COL4A3,MFF-DT | n.2314A>G n.278A>G n.354A>G n.1995A>G n.2623A>G n.477A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.48-6258T>C c.4883A>G (p.Asn1628Ser) n.5016A>G | |
| 2 | g.227311913A>T | CA2739790766 | COL4A3,MFF-DT | n.2314A>T n.278A>T n.354A>T n.1995A>T n.2623A>T n.477A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.48-6258T>A c.4883A>T (p.Asn1628Ile) n.5016A>T | |
| 2 | g.227311914C>A | CA66623626 | COL4A3,MFF-DT | n.2315C>A n.279C>A n.355C>A n.1996C>A n.2624C>A n.478C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.570C>A (p.Asn190Lys) n.48-6259G>T c.4884C>A (p.Asn1628Lys) n.5017C>A | dbSNP |
| 2 | g.227311914C= | CA1332863080 | COL4A3,MFF-DT | n.2315C= n.279C= n.355C= n.1996C= n.2624C= n.478C= c.*44C= (n.*44C=) c.570C= (p.Asn190=) n.48-6259G= c.4884C= (p.Asn1628=) n.5017C= | |
| 2 | g.227311914C>G | CA539907256 | COL4A3,MFF-DT | n.2315C>G n.279C>G n.355C>G n.1996C>G n.2624C>G n.478C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.570C>G (p.Asn190Lys) n.48-6259G>C c.4884C>G (p.Asn1628Lys) n.5017C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311914C>T | CA1332863079 | COL4A3,MFF-DT | n.2315C>T n.279C>T n.355C>T n.1996C>T n.2624C>T n.478C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.570C>T (p.Asn190=) n.48-6259G>A c.4884C>T (p.Asn1628=) n.5017C>T | dbSNP |
| 2 | g.227311915A>C | CA2739790767 | COL4A3,MFF-DT | n.2316A>C n.280A>C n.356A>C n.1997A>C n.2625A>C n.479A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.48-6260T>G c.4885A>C (p.Lys1629Gln) n.5018A>C | |
| 2 | g.227311915A>G | CA2739790768 | COL4A3,MFF-DT | n.2316A>G n.280A>G n.356A>G n.1997A>G n.2625A>G n.479A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.48-6260T>C c.4885A>G (p.Lys1629Glu) n.5018A>G | |
| 2 | g.227311916A>C | CA2739790771 | COL4A3,MFF-DT | n.2317A>C n.281A>C n.357A>C n.1998A>C n.2626A>C n.480A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.48-6261T>G c.4886A>C (p.Lys1629Thr) n.5019A>C | |
| 2 | g.227311916A>G | CA2739790770 | COL4A3,MFF-DT | n.2317A>G n.281A>G n.357A>G n.1998A>G n.2626A>G n.480A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.48-6261T>C c.4886A>G (p.Lys1629Arg) n.5019A>G | |
| 2 | g.227311916A>T | CA2739790769 | COL4A3,MFF-DT | n.2317A>T n.281A>T n.357A>T n.1998A>T n.2626A>T n.480A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.48-6261T>A c.4886A>T (p.Lys1629Ile) n.5019A>T | |
| 2 | g.227311918_227311921del | CA2577265702 | COL4A3,MFF-DT | n.2319_2322del n.283_286del n.359_362del n.2000_2003del n.2628_2631del n.482_485del c.*48_*51del (n.*48_*51del) c.574_577del (p.Val192Ter) n.48-6264_48-6261del c.4888_4891del (p.Val1630Ter) n.5021_5024del | |
| 2 | g.227311917A= | CA1332863081 | COL4A3,MFF-DT | n.2318A= n.282A= n.358A= n.1999A= n.2627A= n.481A= c.*47A= (n.*47A=) c.573A= (p.Lys191=) n.48-6262T= c.4887A= (p.Lys1629=) n.5020A= | |
| 2 | g.227311917A>C | CA1332863082 | COL4A3,MFF-DT | n.2318A>C n.282A>C n.358A>C n.1999A>C n.2627A>C n.481A>C c.*47A>C (n.*47A>C) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.48-6262T>G c.4887A>C (p.Lys1629Asn) n.5020A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311917A>G | CA2577265703 | COL4A3,MFF-DT | n.2318A>G n.282A>G n.358A>G n.1999A>G n.2627A>G n.481A>G c.*47A>G (n.*47A>G) c.573A>G (p.Lys191=) n.48-6262T>C c.4887A>G (p.Lys1629=) n.5020A>G | |
| 2 | g.227311917A>T | CA2739790772 | COL4A3,MFF-DT | n.2318A>T n.282A>T n.358A>T n.1999A>T n.2627A>T n.481A>T c.*47A>T (n.*47A>T) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.48-6262T>A c.4887A>T (p.Lys1629Asn) n.5020A>T | |
| 2 | g.227311918G>A | CA2577265704 | COL4A3,MFF-DT | n.2319G>A n.283G>A n.359G>A n.2000G>A n.2628G>A n.482G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.574G>A (p.Val192Ile) n.48-6263C>T c.4888G>A (p.Val1630Ile) n.5021G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311918G>C | CA1332863084 | COL4A3,MFF-DT | n.2319G>C n.283G>C n.359G>C n.2000G>C n.2628G>C n.482G>C c.*48G>C (n.*48G>C) c.574G>C (p.Val192Leu) n.48-6263C>G c.4888G>C (p.Val1630Leu) n.5021G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311918G= | CA1332863083 | COL4A3,MFF-DT | n.2319G= n.283G= n.359G= n.2000G= n.2628G= n.482G= c.*48G= (n.*48G=) c.574G= (p.Val192=) n.48-6263C= c.4888G= (p.Val1630=) n.5021G= | |
| 2 | g.227311918G>T | CA2739790773 | COL4A3,MFF-DT | n.2319G>T n.283G>T n.359G>T n.2000G>T n.2628G>T n.482G>T c.*48G>T (n.*48G>T) c.574G>T (p.Val192Leu) n.48-6263C>A c.4888G>T (p.Val1630Leu) n.5021G>T | |
| 2 | g.227311919T>A | CA2739790774 | COL4A3,MFF-DT | n.2320T>A n.284T>A n.360T>A n.2001T>A n.2629T>A n.483T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.575T>A (p.Val192Glu) n.48-6264A>T c.4889T>A (p.Val1630Glu) n.5022T>A | |
| 2 | g.227311919T>C | CA2739790775 | COL4A3,MFF-DT | n.2320T>C n.284T>C n.360T>C n.2001T>C n.2629T>C n.483T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.575T>C (p.Val192Ala) n.48-6264A>G c.4889T>C (p.Val1630Ala) n.5022T>C | |
| 2 | g.227311919T>G | CA2147711 | COL4A3,MFF-DT | n.2320T>G n.284T>G n.360T>G n.2001T>G n.2629T>G n.483T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.575T>G (p.Val192Gly) n.48-6264A>C c.4889T>G (p.Val1630Gly) n.5022T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311919T= | CA1332863085 | COL4A3,MFF-DT | n.2320T= n.284T= n.360T= n.2001T= n.2629T= n.483T= c.*49T= (n.*49T=) c.575T= (p.Val192=) n.48-6264A= c.4889T= (p.Val1630=) n.5022T= | |
| 2 | g.227311920A= | CA1332863086 | COL4A3,MFF-DT | n.2321A= n.285A= n.361A= n.2002A= n.2630A= n.484A= c.*50A= (n.*50A=) c.576A= (p.Val192=) n.48-6265T= c.4890A= (p.Val1630=) n.5023A= | |
| 2 | g.227311920A>G | CA66623636 | COL4A3,MFF-DT | n.2321A>G n.285A>G n.361A>G n.2002A>G n.2630A>G n.484A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.576A>G (p.Val192=) n.48-6265T>C c.4890A>G (p.Val1630=) n.5023A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.227311921A>C | CA2739790776 | COL4A3,MFF-DT | n.2322A>C n.286A>C n.362A>C n.2003A>C n.2631A>C n.485A>C c.*51A>C (n.*51A>C) c.577A>C (p.Met193Leu) n.48-6266T>G c.4891A>C (p.Met1631Leu) n.5024A>C | |
| 2 | g.227311921A>G | CA2701771504 | COL4A3,MFF-DT | n.2322A>G n.286A>G n.362A>G n.2003A>G n.2631A>G n.485A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.577A>G (p.Met193Val) n.48-6266T>C c.4891A>G (p.Met1631Val) n.5024A>G | dbSNP |
| 2 | g.227311921A>T | CA2739790777 | COL4A3,MFF-DT | n.2322A>T n.286A>T n.362A>T n.2003A>T n.2631A>T n.485A>T c.*51A>T (n.*51A>T) c.577A>T (p.Met193Leu) n.48-6266T>A c.4891A>T (p.Met1631Leu) n.5024A>T | |
| 2 | g.227311922T>A | CA2739790778 | COL4A3,MFF-DT | n.2323T>A n.287T>A n.363T>A n.2004T>A n.2632T>A n.486T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.578T>A (p.Met193Lys) n.48-6267A>T c.4892T>A (p.Met1631Lys) n.5025T>A | |
| 2 | g.227311922T>C | CA2739790779 | COL4A3,MFF-DT | n.2323T>C n.287T>C n.363T>C n.2004T>C n.2632T>C n.486T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.578T>C (p.Met193Thr) n.48-6267A>G c.4892T>C (p.Met1631Thr) n.5025T>C | |
| 2 | g.227311922T>G | CA2739790780 | COL4A3,MFF-DT | n.2323T>G n.287T>G n.363T>G n.2004T>G n.2632T>G n.486T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.578T>G (p.Met193Arg) n.48-6267A>C c.4892T>G (p.Met1631Arg) n.5025T>G | |
| 2 | g.227311923G>A | CA539907258 | COL4A3,MFF-DT | n.2324G>A n.288G>A n.364G>A n.2005G>A n.2633G>A n.487G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.579G>A (p.Met193Ile) n.48-6268C>T c.4893G>A (p.Met1631Ile) n.5026G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311923G>C | CA539907257 | COL4A3,MFF-DT | n.2324G>C n.288G>C n.364G>C n.2005G>C n.2633G>C n.487G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.579G>C (p.Met193Ile) n.48-6268C>G c.4893G>C (p.Met1631Ile) n.5026G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311923G= | CA1332863087 | COL4A3,MFF-DT | n.2324G= n.288G= n.364G= n.2005G= n.2633G= n.487G= c.*53G= (n.*53G=) c.579G= (p.Met193=) n.48-6268C= c.4893G= (p.Met1631=) n.5026G= | |
| 2 | g.227311923G>T | CA2739790781 | COL4A3,MFF-DT | n.2324G>T n.288G>T n.364G>T n.2005G>T n.2633G>T n.487G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.579G>T (p.Met193Ile) n.48-6268C>A c.4893G>T (p.Met1631Ile) n.5026G>T | |
| 2 | g.227311924A>C | CA2739790782 | COL4A3,MFF-DT | n.2325A>C n.289A>C n.365A>C n.2006A>C n.2634A>C n.488A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) n.48-6269T>G c.4894A>C (p.Thr1632Pro) n.5027A>C | |
| 2 | g.227311924A>G | CA2663431936 | COL4A3,MFF-DT | n.2325A>G n.289A>G n.365A>G n.2006A>G n.2634A>G n.488A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) n.48-6269T>C c.4894A>G (p.Thr1632Ala) n.5027A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311924A>T | CA2739790783 | COL4A3,MFF-DT | n.2325A>T n.289A>T n.365A>T n.2006A>T n.2634A>T n.488A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) n.48-6269T>A c.4894A>T (p.Thr1632Ser) n.5027A>T | |
| 2 | g.227311925C>A | CA2739790784 | COL4A3,MFF-DT | n.2326C>A n.290C>A n.366C>A n.2007C>A n.2635C>A n.489C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.581C>A (p.Thr194Lys) n.48-6270G>T c.4895C>A (p.Thr1632Lys) n.5028C>A | |
| 2 | g.227311925C>G | CA2739790785 | COL4A3,MFF-DT | n.2326C>G n.290C>G n.366C>G n.2007C>G n.2635C>G n.489C>G c.*55C>G (n.*55C>G) c.581C>G (p.Thr194Arg) n.48-6270G>C c.4895C>G (p.Thr1632Arg) n.5028C>G | |
| 2 | g.227311925C>T | CA2739790786 | COL4A3,MFF-DT | n.2326C>T n.290C>T n.366C>T n.2007C>T n.2635C>T n.489C>T c.*55C>T (n.*55C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) n.48-6270G>A c.4895C>T (p.Thr1632Ile) n.5028C>T | |
| 2 | g.227311927G>A | CA2739790787 | COL4A3,MFF-DT | n.2328G>A n.292G>A n.368G>A n.2009G>A n.2637G>A n.491G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.48-6272C>T c.4897G>A (p.Glu1633Lys) n.5030G>A | |
| 2 | g.227311927G>C | CA2577265705 | COL4A3,MFF-DT | n.2328G>C n.292G>C n.368G>C n.2009G>C n.2637G>C n.491G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.48-6272C>G c.4897G>C (p.Glu1633Gln) n.5030G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311927G>T | CA2663431937 | COL4A3,MFF-DT | n.2328G>T n.292G>T n.368G>T n.2009G>T n.2637G>T n.491G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.48-6272C>A c.4897G>T (p.Glu1633Ter) n.5030G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311928A>C | CA2739790788 | COL4A3,MFF-DT | n.2329A>C n.293A>C n.369A>C n.2010A>C n.2638A>C n.492A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.48-6273T>G c.4898A>C (p.Glu1633Ala) n.5031A>C | |
| 2 | g.227311928A>G | CA2739790789 | COL4A3,MFF-DT | n.2329A>G n.293A>G n.369A>G n.2010A>G n.2638A>G n.492A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.48-6273T>C c.4898A>G (p.Glu1633Gly) n.5031A>G | |
| 2 | g.227311928A>T | CA2739790790 | COL4A3,MFF-DT | n.2329A>T n.293A>T n.369A>T n.2010A>T n.2638A>T n.492A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) n.48-6273T>A c.4898A>T (p.Glu1633Val) n.5031A>T | |
| 2 | g.227311929del | CA2754515291 | COL4A3,MFF-DT | n.2330del n.294del n.370del n.2011del n.2639del n.493del c.*59del (n.*59del) c.585del (p.Glu195AspfsTer?) n.48-6273del c.4899del (p.Glu1633AspfsTer20) n.5032del | |
| 2 | g.227311929A= | CA1332863088 | COL4A3,MFF-DT | n.2330A= n.294A= n.370A= n.2011A= n.2639A= n.493A= c.*59A= (n.*59A=) c.585A= (p.Glu195=) n.48-6274T= c.4899A= (p.Glu1633=) n.5032A= | |
| 2 | g.227311929A>C | CA2739790791 | COL4A3,MFF-DT | n.2330A>C n.294A>C n.370A>C n.2011A>C n.2639A>C n.493A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.585A>C (p.Glu195Asp) n.48-6274T>G c.4899A>C (p.Glu1633Asp) n.5032A>C | |
| 2 | g.227311929A>G | CA2147712 | COL4A3,MFF-DT | n.2330A>G n.294A>G n.370A>G n.2011A>G n.2639A>G n.493A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.585A>G (p.Glu195=) n.48-6274T>C c.4899A>G (p.Glu1633=) n.5032A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311929A>T | CA2739790792 | COL4A3,MFF-DT | n.2330A>T n.294A>T n.370A>T n.2011A>T n.2639A>T n.493A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.585A>T (p.Glu195Asp) n.48-6274T>A c.4899A>T (p.Glu1633Asp) n.5032A>T | |
| 2 | g.227311930C>A | CA2739790793 | COL4A3,MFF-DT | n.2331C>A n.295C>A n.371C>A n.2012C>A n.2640C>A n.494C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.586C>A (p.His196Asn) n.48-6275G>T c.4900C>A (p.His1634Asn) n.5033C>A | |
| 2 | g.227311930C>G | CA2739790794 | COL4A3,MFF-DT | n.2331C>G n.295C>G n.371C>G n.2012C>G n.2640C>G n.494C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.586C>G (p.His196Asp) n.48-6275G>C c.4900C>G (p.His1634Asp) n.5033C>G | |
| 2 | g.227311930C>T | CA2577265706 | COL4A3,MFF-DT | n.2331C>T n.295C>T n.371C>T n.2012C>T n.2640C>T n.494C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.586C>T (p.His196Tyr) n.48-6275G>A c.4900C>T (p.His1634Tyr) n.5033C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311931A= | CA1332863089 | COL4A3,MFF-DT | n.2332A= n.296A= n.372A= n.2013A= n.2641A= n.495A= c.*61A= (n.*61A=) c.587A= (p.His196=) n.48-6276T= c.4901A= (p.His1634=) n.5034A= | |
| 2 | g.227311931A>C | CA2739790795 | COL4A3,MFF-DT | n.2332A>C n.296A>C n.372A>C n.2013A>C n.2641A>C n.495A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.587A>C (p.His196Pro) n.48-6276T>G c.4901A>C (p.His1634Pro) n.5034A>C | |
| 2 | g.227311931A>G | CA1043065929 | COL4A3,MFF-DT | n.2332A>G n.296A>G n.372A>G n.2013A>G n.2641A>G n.495A>G c.*61A>G (n.*61A>G) c.587A>G (p.His196Arg) n.48-6276T>C c.4901A>G (p.His1634Arg) n.5034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311931A>T | CA2739790796 | COL4A3,MFF-DT | n.2332A>T n.296A>T n.372A>T n.2013A>T n.2641A>T n.495A>T c.*61A>T (n.*61A>T) c.587A>T (p.His196Leu) n.48-6276T>A c.4901A>T (p.His1634Leu) n.5034A>T | |
| 2 | g.227311932T>A | CA2527725181 | COL4A3,MFF-DT | n.2333T>A n.297T>A n.373T>A n.2014T>A n.2642T>A n.496T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.588T>A (p.His196Gln) n.48-6277A>T c.4902T>A (p.His1634Gln) n.5035T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311932T>C | CA2663431938 | COL4A3,MFF-DT | n.2333T>C n.297T>C n.373T>C n.2014T>C n.2642T>C n.496T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.588T>C (p.His196=) n.48-6277A>G c.4902T>C (p.His1634=) n.5035T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311932T>G | CA2577265707 | COL4A3,MFF-DT | n.2333T>G n.297T>G n.373T>G n.2014T>G n.2642T>G n.496T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.588T>G (p.His196Gln) n.48-6277A>C c.4902T>G (p.His1634Gln) n.5035T>G | |
| 2 | g.227311933G>A | CA2739790797 | COL4A3,MFF-DT | n.2334G>A n.298G>A n.374G>A n.2015G>A n.2643G>A n.497G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.48-6278C>T c.4903G>A (p.Ala1635Thr) n.5036G>A | |
| 2 | g.227311933G>C | CA2739790798 | COL4A3,MFF-DT | n.2334G>C n.298G>C n.374G>C n.2015G>C n.2643G>C n.497G>C c.*63G>C (n.*63G>C) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.48-6278C>G c.4903G>C (p.Ala1635Pro) n.5036G>C | |
| 2 | g.227311933G= | CA1332863090 | COL4A3,MFF-DT | n.2334G= n.298G= n.374G= n.2015G= n.2643G= n.497G= c.*63G= (n.*63G=) c.589G= (p.Ala197=) n.48-6278C= c.4903G= (p.Ala1635=) n.5036G= | |
| 2 | g.227311933G>T | CA539907259 | COL4A3,MFF-DT | n.2334G>T n.298G>T n.374G>T n.2015G>T n.2643G>T n.497G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.48-6278C>A c.4903G>T (p.Ala1635Ser) n.5036G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.227311934C>A | CA2739790799 | COL4A3,MFF-DT | n.2335C>A n.299C>A n.375C>A n.2016C>A n.2644C>A n.498C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.48-6279G>T c.4904C>A (p.Ala1635Asp) n.5037C>A | |
| 2 | g.227311934C>G | CA2739790800 | COL4A3,MFF-DT | n.2335C>G n.299C>G n.375C>G n.2016C>G n.2644C>G n.498C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.48-6279G>C c.4904C>G (p.Ala1635Gly) n.5037C>G | |
| 2 | g.227311934C>T | CA2739790801 | COL4A3,MFF-DT | n.2335C>T n.299C>T n.375C>T n.2016C>T n.2644C>T n.498C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) n.48-6279G>A c.4904C>T (p.Ala1635Val) n.5037C>T | |
| 2 | g.227311936G>A | CA2739790803 | COL4A3,MFF-DT | n.2337G>A n.301G>A n.377G>A n.2018G>A n.2646G>A n.500G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.592G>A (p.Val198Ile) n.48-6281C>T c.4906G>A (p.Val1636Ile) n.5039G>A | |
| 2 | g.227311936G>C | CA66623669 | COL4A3,MFF-DT | n.2337G>C n.301G>C n.377G>C n.2018G>C n.2646G>C n.500G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) n.48-6281C>G c.4906G>C (p.Val1636Leu) n.5039G>C | dbSNP |
| 2 | g.227311936G= | CA1332863091 | COL4A3,MFF-DT | n.2337G= n.301G= n.377G= n.2018G= n.2646G= n.500G= c.*66G= (n.*66G=) c.592G= (p.Val198=) n.48-6281C= c.4906G= (p.Val1636=) n.5039G= | |
| 2 | g.227311936G>T | CA2739790802 | COL4A3,MFF-DT | n.2337G>T n.301G>T n.377G>T n.2018G>T n.2646G>T n.500G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.592G>T (p.Val198Phe) n.48-6281C>A c.4906G>T (p.Val1636Phe) n.5039G>T | |
| 2 | g.227311937T>A | CA2739790804 | COL4A3,MFF-DT | n.2338T>A n.302T>A n.378T>A n.2019T>A n.2647T>A n.501T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.593T>A (p.Val198Asp) n.48-6282A>T c.4907T>A (p.Val1636Asp) n.5040T>A | |
| 2 | g.227311937T>C | CA2739790805 | COL4A3,MFF-DT | n.2338T>C n.302T>C n.378T>C n.2019T>C n.2647T>C n.501T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) n.48-6282A>G c.4907T>C (p.Val1636Ala) n.5040T>C | |
| 2 | g.227311937T>G | CA2739790806 | COL4A3,MFF-DT | n.2338T>G n.302T>G n.378T>G n.2019T>G n.2647T>G n.501T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) n.48-6282A>C c.4907T>G (p.Val1636Gly) n.5040T>G | |
| 2 | g.227311938T>A | CA2663431939 | COL4A3,MFF-DT | n.2339T>A n.303T>A n.379T>A n.2020T>A n.2648T>A n.502T>A c.*68T>A (n.*68T>A) c.594T>A (p.Val198=) n.48-6283A>T c.4908T>A (p.Val1636=) n.5041T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311939A>C | CA2739790807 | COL4A3,MFF-DT | n.2340A>C n.304A>C n.380A>C n.2021A>C n.2649A>C n.503A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.48-6284T>G c.4909A>C (p.Ile1637Leu) n.5042A>C | |
| 2 | g.227311939A>G | CA2663431940 | COL4A3,MFF-DT | n.2340A>G n.304A>G n.380A>G n.2021A>G n.2649A>G n.503A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) n.48-6284T>C c.4909A>G (p.Ile1637Val) n.5042A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.227311939A>T | CA2739790808 | COL4A3,MFF-DT | n.2340A>T n.304A>T n.380A>T n.2021A>T n.2649A>T n.503A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.48-6284T>A c.4909A>T (p.Ile1637Phe) n.5042A>T |