Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4889-19del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.350-23T>C
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n.437-23T>C
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n.4889-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.48-6108A=
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n.4889-23T=
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n.4889-20T>G
 gnomAD v4
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n.4889-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4889-18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1868-17G>A
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n.437-17G>A
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n.4889-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311769G>CCA2701626642COL4A3,MFF-DTn.2187-17G>C
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n.350-17G>C
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n.4889-17G>C
 dbSNP
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n.4889-17G=
2g.227311769G>TCA539907244COL4A3,MFF-DTn.2187-17G>T
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n.437-17G>T
n.48-6114C>A
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n.4889-17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311773_227311776delCA2663431920COL4A3,MFF-DTn.2187-13_2187-10del
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n.437-13_437-10del
n.48-6117_48-6114del
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n.4889-13_4889-10del
 gnomAD v4
2g.227311773_227311778delCA2663431921COL4A3,MFF-DTn.2187-13_2187-8del
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n.350-13_350-8del
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n.437-13_437-8del
n.48-6120_48-6115del
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c.3690-13_3690-8del (n.3690-13_3690-8del)
n.4889-13_4889-8del
 gnomAD v4
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n.350-13G>A
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n.437-13G>A
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n.4889-13G>A
 ClinVar dbSNP
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n.4889-13G=
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n.48-6118C>A
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n.4889-13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311773dupCA2556352256COL4A3,MFF-DTn.2187-13dup
n.151-13dup
n.227-13dup
n.1868-13dup
n.2496-13dup
n.350-13dup
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n.437-13dup
n.48-6118dup
c.4756-13dup (n.4756-13dup)
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n.4889-13dup
2g.227311773_227311774delinsGTCA1332863025COL4A3,MFF-DTn.2187-13_2187-12delinsGT
n.151-13_151-12delinsGT
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n.4889-13_4889-12delinsGT
2g.227311774T>CCA2663431922COL4A3,MFF-DTn.2187-12T>C
n.151-12T>C
n.227-12T>C
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n.2496-12T>C
n.350-12T>C
c.4929-12T>C (n.4929-12T>C)
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c.442-12T>C (n.442-12T>C)
n.437-12T>C
n.48-6119A>G
c.4756-12T>C (n.4756-12T>C)
c.4824-12T>C (n.4824-12T>C)
c.3690-12T>C (n.3690-12T>C)
n.4889-12T>C
 gnomAD v4
2g.227311778dupCA765678490COL4A3,MFF-DTn.2187-8dup
n.151-8dup
n.227-8dup
n.1868-8dup
n.2496-8dup
n.350-8dup
c.4929-8dup (n.4929-8dup)
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n.437-8dup
n.48-6119dup
c.4756-8dup (n.4756-8dup)
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n.4889-8dup
 ClinVar dbSNP
2g.227311778delCA539907246COL4A3,MFF-DTn.2187-8del
n.151-8del
n.227-8del
n.1868-8del
n.2496-8del
n.350-8del
c.4929-8del (n.4929-8del)
c.722-8del (n.722-8del)
c.442-8del (n.442-8del)
n.437-8del
n.48-6119del
c.4756-8del (n.4756-8del)
c.4824-8del (n.4824-8del)
c.3690-8del (n.3690-8del)
n.4889-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311776_227311777insGGCA2543335489COL4A3,MFF-DTn.2187-10_2187-9insGG
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c.442-10_442-9insGG (n.442-10_442-9insGG)
n.437-10_437-9insGG
n.48-6122_48-6121insCC
c.4756-10_4756-9insGG (n.4756-10_4756-9insGG)
c.4824-10_4824-9insGG (n.4824-10_4824-9insGG)
c.3690-10_3690-9insGG (n.3690-10_3690-9insGG)
n.4889-10_4889-9insGG
2g.227311778T>CCA2499215758COL4A3,MFF-DTn.2187-8T>C
n.151-8T>C
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n.1868-8T>C
n.2496-8T>C
n.350-8T>C
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c.722-8T>C (n.722-8T>C)
c.442-8T>C (n.442-8T>C)
n.437-8T>C
n.48-6123A>G
c.4756-8T>C (n.4756-8T>C)
c.4824-8T>C (n.4824-8T>C)
c.3690-8T>C (n.3690-8T>C)
n.4889-8T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227311778_227311779insTGGTTTGCA2561379010COL4A3,MFF-DTn.2187-8_2187-7insTGGTTTG
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n.4889-8_4889-7insTGGTTTG
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2g.227311779A>TCA2147694COL4A3,MFF-DTn.2187-7A>T
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n.4889-7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.4889-6T>C
 dbSNP
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 ClinVar
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n.4889-2A>C
 ClinVar
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n.4889-2A>G
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n.437-2A>T
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n.4889-2A>T
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n.151-1G>A
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n.2496-1G>A
n.350-1G>A
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n.4889-1G>A
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n.437-1G>C
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n.4889-1G>C
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n.4889-1G>T
2g.227311786A>CCA350866702COL4A3,MFF-DTn.2187A>C
n.151A>C
n.227A>C
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n.4889A>C
2g.227311786A>GCA431509438COL4A3,MFF-DTn.2187A>G
n.151A>G
n.227A>G
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n.151A>T
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n.4889A>T
 ClinVar
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n.438A>C
n.48-6132T>G
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n.4890A>C
2g.227311787A>GCA350866705COL4A3,MFF-DTn.2188A>G
n.152A>G
n.228A>G
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c.723A>G (n.723A>G)
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n.438A>G
n.48-6132T>C
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n.4890A>G
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n.152A>T
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n.438A>T
n.48-6132T>A
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n.4890A>T
2g.227311788A>CCA350866707COL4A3,MFF-DTn.2189A>C
n.153A>C
n.229A>C
n.1870A>C
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n.4891A>C
2g.227311788A>GCA350866709COL4A3,MFF-DTn.2189A>G
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n.4891A>G
2g.227311788A>TCA350866708COL4A3,MFF-DTn.2189A>T
n.153A>T
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n.2498A>T
n.352A>T
c.4931A>T (p.Lys1644Met)
c.724A>T (n.724A>T)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
n.439A>T
n.48-6133T>A
c.4758A>T (p.Lys1586Asn)
c.4826A>T (p.Lys1609Met)
c.3692A>T (p.Lys1231Met)
n.4891A>T
 gnomAD v4
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n.4892G>A
2g.227311789G>CCA350866710COL4A3,MFF-DTn.2190G>C
n.154G>C
n.230G>C
n.1871G>C
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c.725G>C (n.725G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.440G>C
n.48-6134C>G
c.4759G>C (p.Ala1587Pro)
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n.4892G>C
2g.227311789G>TCA350866711COL4A3,MFF-DTn.2190G>T
n.154G>T
n.230G>T
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c.725G>T (n.725G>T)
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n.440G>T
n.48-6134C>A
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c.4827G>T (p.Lys1609Asn)
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2g.227311790C>ACA350866712COL4A3,MFF-DTn.2191C>A
n.155C>A
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c.4760C>A (p.Ala1587Asp)
c.4828C>A (p.Pro1610Thr)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
n.4893C>A
2g.227311790C>GCA350866713COL4A3,MFF-DTn.2191C>G
n.155C>G
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c.4933C>G (p.Pro1645Ala)
c.726C>G (n.726C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.441C>G
n.48-6135G>C
c.4760C>G (p.Ala1587Gly)
c.4828C>G (p.Pro1610Ala)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
n.4893C>G
2g.227311790C>TCA350866714COL4A3,MFF-DTn.2191C>T
n.155C>T
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n.441C>T
n.48-6135G>A
c.4760C>T (p.Ala1587Val)
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n.4893C>T
 COSMIC COSMIC
2g.227311791C>ACA350866715COL4A3,MFF-DTn.2192C>A
n.156C>A
n.232C>A
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c.727C>A (n.727C>A)
c.447C>A (p.Ala149=)
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n.48-6136G>T
c.4761C>A (p.Ala1587=)
c.4829C>A (p.Pro1610His)
c.3695C>A (p.Pro1232His)
n.4894C>A
2g.227311791C=CA1332863029COL4A3,MFF-DTn.2192C=
n.156C=
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c.447C= (p.Ala149=)
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n.48-6136G=
c.4761C= (p.Ala1587=)
c.4829C= (p.Pro1610=)
c.3695C= (p.Pro1232=)
n.4894C=
2g.227311791C>GCA350866716COL4A3,MFF-DTn.2192C>G
n.156C>G
n.232C>G
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c.727C>G (n.727C>G)
c.447C>G (p.Ala149=)
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n.48-6136G>C
c.4761C>G (p.Ala1587=)
c.4829C>G (p.Pro1610Arg)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
n.4894C>G
2g.227311791C>TCA2147695COL4A3,MFF-DTn.2192C>T
n.156C>T
n.232C>T
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c.447C>T (p.Ala149=)
n.442C>T
n.48-6136G>A
c.4761C>T (p.Ala1587=)
c.4829C>T (p.Pro1610Leu)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
n.4894C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311792T>ACA431509457COL4A3,MFF-DTn.2193T>A
n.157T>A
n.233T>A
n.1874T>A
n.2502T>A
n.356T>A
c.4935T>A (p.Pro1645=)
c.728T>A (n.728T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
n.443T>A
n.48-6137A>T
c.4762T>A (p.Tyr1588Asn)
c.4830T>A (p.Pro1610=)
c.3696T>A (p.Pro1232=)
n.4895T>A
2g.227311792T>CCA431509459COL4A3,MFF-DTn.2193T>C
n.157T>C
n.233T>C
n.1874T>C
n.2502T>C
n.356T>C
c.4935T>C (p.Pro1645=)
c.728T>C (n.728T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
n.443T>C
n.48-6137A>G
c.4762T>C (p.Tyr1588His)
c.4830T>C (p.Pro1610=)
c.3696T>C (p.Pro1232=)
n.4895T>C
2g.227311792T>GCA431509461COL4A3,MFF-DTn.2193T>G
n.157T>G
n.233T>G
n.1874T>G
n.2502T>G
n.356T>G
c.4935T>G (p.Pro1645=)
c.728T>G (n.728T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
n.443T>G
n.48-6137A>C
c.4762T>G (p.Tyr1588Asp)
c.4830T>G (p.Pro1610=)
c.3696T>G (p.Pro1232=)
n.4895T>G
2g.227311793A>CCA350866717COL4A3,MFF-DTn.2194A>C
n.158A>C
n.234A>C
n.1875A>C
n.2503A>C
n.357A>C
c.4936A>C (p.Ile1646Leu)
c.729A>C (n.729A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
n.444A>C
n.48-6138T>G
c.4763A>C (p.Tyr1588Ser)
c.4831A>C (p.Ile1611Leu)
c.3697A>C (p.Ile1233Leu)
n.4896A>C
2g.227311793A>GCA350866718COL4A3,MFF-DTn.2194A>G
n.158A>G
n.234A>G
n.1875A>G
n.2503A>G
n.357A>G
c.4936A>G (p.Ile1646Val)
c.729A>G (n.729A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
n.444A>G
n.48-6138T>C
c.4763A>G (p.Tyr1588Cys)
c.4831A>G (p.Ile1611Val)
c.3697A>G (p.Ile1233Val)
n.4896A>G
 gnomAD v4
2g.227311793A>TCA350866719COL4A3,MFF-DTn.2194A>T
n.158A>T
n.234A>T
n.1875A>T
n.2503A>T
n.357A>T
c.4936A>T (p.Ile1646Phe)
c.729A>T (n.729A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
n.444A>T
n.48-6138T>A
c.4763A>T (p.Tyr1588Phe)
c.4831A>T (p.Ile1611Phe)
c.3697A>T (p.Ile1233Phe)
n.4896A>T
2g.227311794T>ACA350866722COL4A3,MFF-DTn.2195T>A
n.159T>A
n.235T>A
n.1876T>A
n.2504T>A
n.358T>A
c.4937T>A (p.Ile1646Asn)
c.730T>A (n.730T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
n.445T>A
n.48-6139A>T
c.4764T>A (p.Tyr1588Ter)
c.4832T>A (p.Ile1611Asn)
c.3698T>A (p.Ile1233Asn)
n.4897T>A
2g.227311794T>CCA350866721COL4A3,MFF-DTn.2195T>C
n.159T>C
n.235T>C
n.1876T>C
n.2504T>C
n.358T>C
c.4937T>C (p.Ile1646Thr)
c.730T>C (n.730T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
n.445T>C
n.48-6139A>G
c.4764T>C (p.Tyr1588=)
c.4832T>C (p.Ile1611Thr)
c.3698T>C (p.Ile1233Thr)
n.4897T>C
 dbSNP
2g.227311794T>GCA350866720COL4A3,MFF-DTn.2195T>G
n.159T>G
n.235T>G
n.1876T>G
n.2504T>G
n.358T>G
c.4937T>G (p.Ile1646Ser)
c.730T>G (n.730T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
n.445T>G
n.48-6139A>C
c.4764T>G (p.Tyr1588Ter)
c.4832T>G (p.Ile1611Ser)
c.3698T>G (p.Ile1233Ser)
n.4897T>G
2g.227311794T=CA1332863030COL4A3,MFF-DTn.2195T=
n.159T=
n.235T=
n.1876T=
n.2504T=
n.358T=
c.4937T= (p.Ile1646=)
c.730T= (n.730T=)
c.450T= (p.Tyr150=)
n.445T=
n.48-6139A=
c.4764T= (p.Tyr1588=)
c.4832T= (p.Ile1611=)
c.3698T= (p.Ile1233=)
n.4897T=
2g.227311795delCA2580065937COL4A3,MFF-DTn.2196del
n.160del
n.236del
n.1877del
n.2505del
n.359del
c.4938del (p.Pro1647HisfsTer4)
c.731del (n.731del)
c.451del (p.Ser151ProfsTer25)
n.446del
n.48-6139del
c.4765del (p.Ser1589ProfsTer25)
c.4833del (p.Pro1612HisfsTer4)
c.3699del (p.Pro1234HisfsTer4)
n.4898del
 ClinVar
2g.227311795T>ACA431509470COL4A3,MFF-DTn.2196T>A
n.160T>A
n.236T>A
n.1877T>A
n.2505T>A
n.359T>A
c.4938T>A (p.Ile1646=)
c.731T>A (n.731T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
n.446T>A
n.48-6140A>T
c.4765T>A (p.Ser1589Thr)
c.4833T>A (p.Ile1611=)
c.3699T>A (p.Ile1233=)
n.4898T>A
 ClinVar dbSNP
2g.227311795T>CCA431509471COL4A3,MFF-DTn.2196T>C
n.160T>C
n.236T>C
n.1877T>C
n.2505T>C
n.359T>C
c.4938T>C (p.Ile1646=)
c.731T>C (n.731T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
n.446T>C
n.48-6140A>G
c.4765T>C (p.Ser1589Pro)
c.4833T>C (p.Ile1611=)
c.3699T>C (p.Ile1233=)
n.4898T>C
2g.227311795T>GCA350866723COL4A3,MFF-DTn.2196T>G
n.160T>G
n.236T>G
n.1877T>G
n.2505T>G
n.359T>G
c.4938T>G (p.Ile1646Met)
c.731T>G (n.731T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
n.446T>G
n.48-6140A>C
c.4765T>G (p.Ser1589Ala)
c.4833T>G (p.Ile1611Met)
c.3699T>G (p.Ile1233Met)
n.4898T>G
2g.227311796C>ACA350866726COL4A3,MFF-DTn.2197C>A
n.161C>A
n.237C>A
n.1878C>A
n.2506C>A
n.360C>A
c.4939C>A (p.Pro1647Thr)
c.732C>A (n.732C>A)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
n.447C>A
n.48-6141G>T
c.4766C>A (p.Ser1589Tyr)
c.4834C>A (p.Pro1612Thr)
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
n.4899C>A
2g.227311796C>GCA350866724COL4A3,MFF-DTn.2197C>G
n.161C>G
n.237C>G
n.1878C>G
n.2506C>G
n.360C>G
c.4939C>G (p.Pro1647Ala)
c.732C>G (n.732C>G)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
n.447C>G
n.48-6141G>C
c.4766C>G (p.Ser1589Cys)
c.4834C>G (p.Pro1612Ala)
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
n.4899C>G
2g.227311796C>TCA350866725COL4A3,MFF-DTn.2197C>T
n.161C>T
n.237C>T
n.1878C>T
n.2506C>T
n.360C>T
c.4939C>T (p.Pro1647Ser)
c.732C>T (n.732C>T)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
n.447C>T
n.48-6141G>A
c.4766C>T (p.Ser1589Phe)
c.4834C>T (p.Pro1612Ser)
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
n.4899C>T
 gnomAD v4
2g.227311797C>ACA350866727COL4A3,MFF-DTn.2198C>A
n.162C>A
n.238C>A
n.1879C>A
n.2507C>A
n.361C>A
c.4940C>A (p.Pro1647Gln)
c.733C>A (n.733C>A)
c.453C>A (p.Ser151=)
n.448C>A
n.48-6142G>T
c.4767C>A (p.Ser1589=)
c.4835C>A (p.Pro1612Gln)
c.3701C>A (p.Pro1234Gln)
n.4900C>A
2g.227311797C>GCA350866728COL4A3,MFF-DTn.2198C>G
n.162C>G
n.238C>G
n.1879C>G
n.2507C>G
n.361C>G
c.4940C>G (p.Pro1647Arg)
c.733C>G (n.733C>G)
c.453C>G (p.Ser151=)
n.448C>G
n.48-6142G>C
c.4767C>G (p.Ser1589=)
c.4835C>G (p.Pro1612Arg)
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
n.4900C>G
2g.227311797C>TCA350866729COL4A3,MFF-DTn.2198C>T
n.162C>T
n.238C>T
n.1879C>T
n.2507C>T
n.361C>T
c.4940C>T (p.Pro1647Leu)
c.733C>T (n.733C>T)
c.453C>T (p.Ser151=)
n.448C>T
n.48-6142G>A
c.4767C>T (p.Ser1589=)
c.4835C>T (p.Pro1612Leu)
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
n.4900C>T
 gnomAD v4
2g.227311798A>CCA431509482COL4A3,MFF-DTn.2199A>C
n.163A>C
n.239A>C
n.1880A>C
n.2508A>C
n.362A>C
c.4941A>C (p.Pro1647=)
c.734A>C (n.734A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.449A>C
n.48-6143T>G
c.4768A>C (p.Ile1590Leu)
c.4836A>C (p.Pro1612=)
c.3702A>C (p.Pro1234=)
n.4901A>C
 gnomAD v4
2g.227311798A>GCA431509483COL4A3,MFF-DTn.2199A>G
n.163A>G
n.239A>G
n.1880A>G
n.2508A>G
n.362A>G
c.4941A>G (p.Pro1647=)
c.734A>G (n.734A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.449A>G
n.48-6143T>C
c.4768A>G (p.Ile1590Val)
c.4836A>G (p.Pro1612=)
c.3702A>G (p.Pro1234=)
n.4901A>G
 ClinVar dbSNP
2g.227311798A>TCA431509480COL4A3,MFF-DTn.2199A>T
n.163A>T
n.239A>T
n.1880A>T
n.2508A>T
n.362A>T
c.4941A>T (p.Pro1647=)
c.734A>T (n.734A>T)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.449A>T
n.48-6143T>A
c.4768A>T (p.Ile1590Phe)
c.4836A>T (p.Pro1612=)
c.3702A>T (p.Pro1234=)
n.4901A>T
2g.227311799T>ACA350866730COL4A3,MFF-DTn.2200T>A
n.164T>A
n.240T>A
n.1881T>A
n.2509T>A
n.363T>A
c.4942T>A (p.Ser1648Thr)
c.735T>A (n.735T>A)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.450T>A
n.48-6144A>T
c.4769T>A (p.Ile1590Asn)
c.4837T>A (p.Ser1613Thr)
c.3703T>A (p.Ser1235Thr)
n.4902T>A
2g.227311799T>CCA350866731COL4A3,MFF-DTn.2200T>C
n.164T>C
n.240T>C
n.1881T>C
n.2509T>C
n.363T>C
c.4942T>C (p.Ser1648Pro)
c.735T>C (n.735T>C)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.450T>C
n.48-6144A>G
c.4769T>C (p.Ile1590Thr)
c.4837T>C (p.Ser1613Pro)
c.3703T>C (p.Ser1235Pro)
n.4902T>C
2g.227311799T>GCA350866732COL4A3,MFF-DTn.2200T>G
n.164T>G
n.240T>G
n.1881T>G
n.2509T>G
n.363T>G
c.4942T>G (p.Ser1648Ala)
c.735T>G (n.735T>G)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.450T>G
n.48-6144A>C
c.4769T>G (p.Ile1590Ser)
c.4837T>G (p.Ser1613Ala)
c.3703T>G (p.Ser1235Ala)
n.4902T>G
2g.227311800C>ACA350866733COL4A3,MFF-DTn.2201C>A
n.165C>A
n.241C>A
n.1882C>A
n.2510C>A
n.364C>A
c.4943C>A (p.Ser1648Ter)
c.736C>A (n.736C>A)
c.456C>A (p.Ile152=)
n.451C>A
n.48-6145G>T
c.4770C>A (p.Ile1590=)
c.4838C>A (p.Ser1613Ter)
c.3704C>A (p.Ser1235Ter)
n.4903C>A
2g.227311800C>GCA350866734COL4A3,MFF-DTn.2201C>G
n.165C>G
n.241C>G
n.1882C>G
n.2510C>G
n.364C>G
c.4943C>G (p.Ser1648Ter)
c.736C>G (n.736C>G)
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.451C>G
n.48-6145G>C
c.4770C>G (p.Ile1590Met)
c.4838C>G (p.Ser1613Ter)
c.3704C>G (p.Ser1235Ter)
n.4903C>G
2g.227311800C>TCA350866735COL4A3,MFF-DTn.2201C>T
n.165C>T
n.241C>T
n.1882C>T
n.2510C>T
n.364C>T
c.4943C>T (p.Ser1648Leu)
c.736C>T (n.736C>T)
c.456C>T (p.Ile152=)
n.451C>T
n.48-6145G>A
c.4770C>T (p.Ile1590=)
c.4838C>T (p.Ser1613Leu)
c.3704C>T (p.Ser1235Leu)
n.4903C>T
2g.227311801A>CCA431509490COL4A3,MFF-DTn.2202A>C
n.166A>C
n.242A>C
n.1883A>C
n.2511A>C
n.365A>C
c.4944A>C (p.Ser1648=)
c.737A>C (n.737A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.452A>C
n.48-6146T>G
c.4771A>C (p.Asn1591His)
c.4839A>C (p.Ser1613=)
c.3705A>C (p.Ser1235=)
n.4904A>C
2g.227311801A>GCA431509492COL4A3,MFF-DTn.2202A>G
n.166A>G
n.242A>G
n.1883A>G
n.2511A>G
n.365A>G
c.4944A>G (p.Ser1648=)
c.737A>G (n.737A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.452A>G
n.48-6146T>C
c.4771A>G (p.Asn1591Asp)
c.4839A>G (p.Ser1613=)
c.3705A>G (p.Ser1235=)
n.4904A>G
2g.227311801A>TCA431509494COL4A3,MFF-DTn.2202A>T
n.166A>T
n.242A>T
n.1883A>T
n.2511A>T
n.365A>T
c.4944A>T (p.Ser1648=)
c.737A>T (n.737A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.452A>T
n.48-6146T>A
c.4771A>T (p.Asn1591Tyr)
c.4839A>T (p.Ser1613=)
c.3705A>T (p.Ser1235=)
n.4904A>T
2g.227311802A>CCA350866738COL4A3,MFF-DTn.2203A>C
n.167A>C
n.243A>C
n.1884A>C
n.2512A>C
n.366A>C
c.4945A>C (p.Thr1649Pro)
c.738A>C (n.738A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.453A>C
n.48-6147T>G
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c.4840A>C (p.Thr1614Pro)
c.3706A>C (p.Thr1236Pro)
n.4905A>C
2g.227311802A>GCA350866737COL4A3,MFF-DTn.2203A>G
n.167A>G
n.243A>G
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n.2512A>G
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n.453A>G
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n.4905A>G
2g.227311802A>TCA350866736COL4A3,MFF-DTn.2203A>T
n.167A>T
n.243A>T
n.1884A>T
n.2512A>T
n.366A>T
c.4945A>T (p.Thr1649Ser)
c.738A>T (n.738A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.453A>T
n.48-6147T>A
c.4772A>T (p.Asn1591Ile)
c.4840A>T (p.Thr1614Ser)
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n.4905A>T
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n.4906C>A
 dbSNP
2g.227311803C=CA1332863031COL4A3,MFF-DTn.2204C=
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c.4773C= (p.Asn1591=)
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c.3707C= (p.Thr1236=)
n.4906C=
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c.459C>T (p.Asn153=)
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n.245T>A
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n.2514T>A
n.368T>A
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n.48-6149A>T
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c.4842T>A (p.Thr1614=)
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n.4907T>A
2g.227311804T>CCA431509502COL4A3,MFF-DTn.2205T>C
n.169T>C
n.245T>C
n.1886T>C
n.2514T>C
n.368T>C
c.4947T>C (p.Thr1649=)
c.740T>C (n.740T>C)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
n.455T>C
n.48-6149A>G
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c.4842T>C (p.Thr1614=)
c.3708T>C (p.Thr1236=)
n.4907T>C
2g.227311804T>GCA431509504COL4A3,MFF-DTn.2205T>G
n.169T>G
n.245T>G
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n.368T>G
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c.4842T>G (p.Thr1614=)
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n.4907T>G
2g.227311805G>ACA66623486COL4A3,MFF-DTn.2206G>A
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n.4908G>A
 dbSNP
2g.227311805G>CCA350866741COL4A3,MFF-DTn.2206G>C
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n.4908G>C
2g.227311805G=CA1332863032COL4A3,MFF-DTn.2206G=
n.170G=
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c.4775G= (p.Cys1592=)
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n.4908G=
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n.170G>T
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n.4908G>T
2g.227311805_227311806delinsGTCA1332863033COL4A3,MFF-DTn.2206_2207delinsGT
n.170_171delinsGT
n.246_247delinsGT
n.1887_1888delinsGT
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c.4948_4949delinsGT (p.Val1650=)
c.741_742delinsGT (n.741_742delinsGT)
c.461_462delinsGT (p.Cys154=)
n.456_457delinsGT
n.48-6151_48-6150delinsAC
c.4775_4776delinsGT (p.Cys1592=)
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c.3709_3710delinsGT (p.Val1237=)
n.4908_4909delinsGT
2g.227311806delCA2147696COL4A3,MFF-DTn.2207del
n.171del
n.247del
n.1888del
n.2516del
n.370del
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c.742del (n.742del)
c.462del (p.Cys154TrpfsTer22)
n.457del
n.48-6151del
c.4776del (p.Cys1592TrpfsTer22)
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c.3710del (p.Val1237GlyfsTer6)
n.4909del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227311806T>ACA350866743COL4A3,MFF-DTn.2207T>A
n.171T>A
n.247T>A
n.1888T>A
n.2516T>A
n.370T>A
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c.742T>A (n.742T>A)
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n.457T>A
n.48-6151A>T
c.4776T>A (p.Cys1592Ter)
c.4844T>A (p.Val1615Glu)
c.3710T>A (p.Val1237Glu)
n.4909T>A
2g.227311806T>CCA350866744COL4A3,MFF-DTn.2207T>C
n.171T>C
n.247T>C
n.1888T>C
n.2516T>C
n.370T>C
c.4949T>C (p.Val1650Ala)
c.742T>C (n.742T>C)
c.462T>C (p.Cys154=)
n.457T>C
n.48-6151A>G
c.4776T>C (p.Cys1592=)
c.4844T>C (p.Val1615Ala)
c.3710T>C (p.Val1237Ala)
n.4909T>C
2g.227311806T>GCA350866745COL4A3,MFF-DTn.2207T>G
n.171T>G
n.247T>G
n.1888T>G
n.2516T>G
n.370T>G
c.4949T>G (p.Val1650Gly)
c.742T>G (n.742T>G)
c.462T>G (p.Cys154Trp)
n.457T>G
n.48-6151A>C
c.4776T>G (p.Cys1592Trp)
c.4844T>G (p.Val1615Gly)
c.3710T>G (p.Val1237Gly)
n.4909T>G
2g.227311807G>ACA431509513COL4A3,MFF-DTn.2208G>A
n.172G>A
n.248G>A
n.1889G>A
n.2517G>A
n.371G>A
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c.743G>A (n.743G>A)
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n.458G>A
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c.4845G>A (p.Val1615=)
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n.4910G>A
2g.227311807G>CCA431509514COL4A3,MFF-DTn.2208G>C
n.172G>C
n.248G>C
n.1889G>C
n.2517G>C
n.371G>C
c.4950G>C (p.Val1650=)
c.743G>C (n.743G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
n.458G>C
n.48-6152C>G
c.4777G>C (p.Glu1593Gln)
c.4845G>C (p.Val1615=)
c.3711G>C (p.Val1237=)
n.4910G>C
2g.227311807G>TCA431509516COL4A3,MFF-DTn.2208G>T
n.172G>T
n.248G>T
n.1889G>T
n.2517G>T
n.371G>T
c.4950G>T (p.Val1650=)
c.743G>T (n.743G>T)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
n.458G>T
n.48-6152C>A
c.4777G>T (p.Glu1593Ter)
c.4845G>T (p.Val1615=)
c.3711G>T (p.Val1237=)
n.4910G>T
2g.227311808A>CCA350866746COL4A3,MFF-DTn.2209A>C
n.173A>C
n.249A>C
n.1890A>C
n.2518A>C
n.372A>C
c.4951A>C (p.Lys1651Gln)
c.744A>C (n.744A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
n.459A>C
n.48-6153T>G
c.4778A>C (p.Glu1593Ala)
c.4846A>C (p.Lys1616Gln)
c.3712A>C (p.Lys1238Gln)
n.4911A>C
2g.227311808A>GCA350866747COL4A3,MFF-DTn.2209A>G
n.173A>G
n.249A>G
n.1890A>G
n.2518A>G
n.372A>G
c.4951A>G (p.Lys1651Glu)
c.744A>G (n.744A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
n.459A>G
n.48-6153T>C
c.4778A>G (p.Glu1593Gly)
c.4846A>G (p.Lys1616Glu)
c.3712A>G (p.Lys1238Glu)
n.4911A>G
2g.227311808A>TCA350866748COL4A3,MFF-DTn.2209A>T
n.173A>T
n.249A>T
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n.372A>T
c.4951A>T (p.Lys1651Ter)
c.744A>T (n.744A>T)
c.464A>T (p.Glu155Val)
n.459A>T
n.48-6153T>A
c.4778A>T (p.Glu1593Val)
c.4846A>T (p.Lys1616Ter)
c.3712A>T (p.Lys1238Ter)
n.4911A>T
2g.227311809A>CCA350866751COL4A3,MFF-DTn.2210A>C
n.174A>C
n.250A>C
n.1891A>C
n.2519A>C
n.373A>C
c.4952A>C (p.Lys1651Thr)
c.745A>C (n.745A>C)
c.465A>C (p.Glu155Asp)
n.460A>C
n.48-6154T>G
c.4779A>C (p.Glu1593Asp)
c.4847A>C (p.Lys1616Thr)
c.3713A>C (p.Lys1238Thr)
n.4912A>C
2g.227311809A>GCA350866750COL4A3,MFF-DTn.2210A>G
n.174A>G
n.250A>G
n.1891A>G
n.2519A>G
n.373A>G
c.4952A>G (p.Lys1651Arg)
c.745A>G (n.745A>G)
c.465A>G (p.Glu155=)
n.460A>G
n.48-6154T>C
c.4779A>G (p.Glu1593=)
c.4847A>G (p.Lys1616Arg)
c.3713A>G (p.Lys1238Arg)
n.4912A>G
2g.227311809A>TCA350866749COL4A3,MFF-DTn.2210A>T
n.174A>T
n.250A>T
n.1891A>T
n.2519A>T
n.373A>T
c.4952A>T (p.Lys1651Ile)
c.745A>T (n.745A>T)
c.465A>T (p.Glu155Asp)
n.460A>T
n.48-6154T>A
c.4779A>T (p.Glu1593Asp)
c.4847A>T (p.Lys1616Ile)
c.3713A>T (p.Lys1238Ile)
n.4912A>T
2g.227311810A>CCA350866753COL4A3,MFF-DTn.2211A>C
n.175A>C
n.251A>C
n.1892A>C
n.2520A>C
n.374A>C
c.4953A>C (p.Lys1651Asn)
c.746A>C (n.746A>C)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.461A>C
n.48-6155T>G
c.4780A>C (p.Ser1594Arg)
c.4848A>C (p.Lys1616Asn)
c.3714A>C (p.Lys1238Asn)
n.4913A>C
2g.227311810A>GCA431509523COL4A3,MFF-DTn.2211A>G
n.175A>G
n.251A>G
n.1892A>G
n.2520A>G
n.374A>G
c.4953A>G (p.Lys1651=)
c.746A>G (n.746A>G)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.461A>G
n.48-6155T>C
c.4780A>G (p.Ser1594Gly)
c.4848A>G (p.Lys1616=)
c.3714A>G (p.Lys1238=)
n.4913A>G
2g.227311810A>TCA350866752COL4A3,MFF-DTn.2211A>T
n.175A>T
n.251A>T
n.1892A>T
n.2520A>T
n.374A>T
c.4953A>T (p.Lys1651Asn)
c.746A>T (n.746A>T)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.461A>T
n.48-6155T>A
c.4780A>T (p.Ser1594Cys)
c.4848A>T (p.Lys1616Asn)
c.3714A>T (p.Lys1238Asn)
n.4913A>T
2g.227311811G>ACA350866754COL4A3,MFF-DTn.2212G>A
n.176G>A
n.252G>A
n.1893G>A
n.2521G>A
n.375G>A
c.4954G>A (p.Ala1652Thr)
c.747G>A (n.747G>A)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.462G>A
n.48-6156C>T
c.4781G>A (p.Ser1594Asn)
c.4849G>A (p.Ala1617Thr)
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n.4914G>A
 gnomAD v4
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n.4914G>C
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n.463C>T
n.48-6157G>A
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n.4915C>T
 gnomAD v4
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n.2523T>C
n.377T>C
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c.749T>C (n.749T>C)
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n.464T>C
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c.4783T>C (p.Trp1595Arg)
c.4851T>C (p.Ala1617=)
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n.4916T>C
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n.2523T>G
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c.749T>G (n.749T>G)
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n.464T>G
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c.4783T>G (p.Trp1595Gly)
c.4851T>G (p.Ala1617=)
c.3717T>G (p.Ala1239=)
n.4916T>G
2g.227311814G>ACA350866760COL4A3,MFF-DTn.2215G>A
n.179G>A
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c.750G>A (n.750G>A)
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n.465G>A
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2g.227311814G>CCA350866761COL4A3,MFF-DTn.2215G>C
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n.2524G>C
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c.750G>C (n.750G>C)
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n.465G>C
n.48-6159C>G
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c.4852G>C (p.Gly1618Arg)
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n.4917G>C
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2g.227311815G>ACA350866763COL4A3,MFF-DTn.2216G>A
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n.4918G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.227311817G>ACA350866768COL4A3,MFF-DTn.2218G>A
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n.258G>A
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c.753G>A (n.753G>A)
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n.468G>A
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n.4920G>A
 COSMIC COSMIC
2g.227311817G>CCA350866766COL4A3,MFF-DTn.2218G>C
n.182G>C
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n.381G>C
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n.48-6162C>G
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c.4855G>C (p.Glu1619Gln)
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n.4920G>C
 gnomAD v4
2g.227311817G>TCA350866767COL4A3,MFF-DTn.2218G>T
n.182G>T
n.258G>T
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n.2527G>T
n.381G>T
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n.468G>T
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n.4920G>T
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2g.227311818A>CCA350866769COL4A3,MFF-DTn.2219A>C
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n.2528A>C
n.382A>C
c.4961A>C (p.Glu1654Ala)
c.754A>C (n.754A>C)
c.474A>C (p.Gly158=)
n.469A>C
n.48-6163T>G
c.4788A>C (p.Gly1596=)
c.4856A>C (p.Glu1619Ala)
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n.4921A>C
2g.227311818A>GCA350866770COL4A3,MFF-DTn.2219A>G
n.183A>G
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n.382A>G
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n.469A>G
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n.4921A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311818A>TCA350866771COL4A3,MFF-DTn.2219A>T
n.183A>T
n.259A>T
n.1900A>T
n.2528A>T
n.382A>T
c.4961A>T (p.Glu1654Val)
c.754A>T (n.754A>T)
c.474A>T (p.Gly158=)
n.469A>T
n.48-6163T>A
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n.4921A>T
 gnomAD v4
2g.227311819A=CA1332863036COL4A3,MFF-DTn.2220A=
n.184A=
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c.4789A= (p.Ile1597=)
c.4857A= (p.Glu1619=)
c.3723A= (p.Glu1241=)
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2g.227311819A>CCA350866772COL4A3,MFF-DTn.2220A>C
n.184A>C
n.260A>C
n.1901A>C
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n.383A>C
c.4962A>C (p.Glu1654Asp)
c.755A>C (n.755A>C)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.470A>C
n.48-6164T>G
c.4789A>C (p.Ile1597Leu)
c.4857A>C (p.Glu1619Asp)
c.3723A>C (p.Glu1241Asp)
n.4922A>C
2g.227311819A>GCA431509552COL4A3,MFF-DTn.2220A>G
n.184A>G
n.260A>G
n.1901A>G
n.2529A>G
n.383A>G
c.4962A>G (p.Glu1654=)
c.755A>G (n.755A>G)
c.475A>G (p.Ile159Val)
n.470A>G
n.48-6164T>C
c.4789A>G (p.Ile1597Val)
c.4857A>G (p.Glu1619=)
c.3723A>G (p.Glu1241=)
n.4922A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311819A>TCA350866773COL4A3,MFF-DTn.2220A>T
n.184A>T
n.260A>T
n.1901A>T
n.2529A>T
n.383A>T
c.4962A>T (p.Glu1654Asp)
c.755A>T (n.755A>T)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.470A>T
n.48-6164T>A
c.4789A>T (p.Ile1597Phe)
c.4857A>T (p.Glu1619Asp)
c.3723A>T (p.Glu1241Asp)
n.4922A>T
2g.227311820T>ACA350866774COL4A3,MFF-DTn.2221T>A
n.185T>A
n.261T>A
n.1902T>A
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c.4963T>A (p.Leu1655Ile)
c.756T>A (n.756T>A)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.471T>A
n.48-6165A>T
c.4790T>A (p.Ile1597Asn)
c.4858T>A (p.Leu1620Ile)
c.3724T>A (p.Leu1242Ile)
n.4923T>A
2g.227311820T>CCA431509555COL4A3,MFF-DTn.2221T>C
n.185T>C
n.261T>C
n.1902T>C
n.2530T>C
n.384T>C
c.4963T>C (p.Leu1655=)
c.756T>C (n.756T>C)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.471T>C
n.48-6165A>G
c.4790T>C (p.Ile1597Thr)
c.4858T>C (p.Leu1620=)
c.3724T>C (p.Leu1242=)
n.4923T>C
2g.227311820T>GCA350866775COL4A3,MFF-DTn.2221T>G
n.185T>G
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c.756T>G (n.756T>G)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
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n.48-6165A>C
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n.4932dup
 ClinVar dbSNP
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n.192_195delinsAAAT
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n.198_200del
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n.484_486del
n.48-6175_48-6173del
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n.4936_4938del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.227311829A>GCA350866798COL4A3,MFF-DTn.2230A>G
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2g.227311830delCA2499215759COL4A3,MFF-DTn.2231del
n.195del
n.271del
n.1912del
n.2540del
n.394del
c.4973del (p.Ile1658LysfsTer2)
c.766del (n.766del)
c.486del (p.Asn162LysfsTer14)
n.481del
n.48-6175del
c.4800del (p.Asn1600LysfsTer14)
c.4868del (p.Ile1623LysfsTer2)
c.3734del (p.Ile1245LysfsTer2)
n.4933del
 ClinVar dbSNP
2g.227311830T>ACA350866800COL4A3,MFF-DTn.2231T>A
n.195T>A
n.271T>A
n.1912T>A
n.2540T>A
n.394T>A
c.4973T>A (p.Ile1658Lys)
c.766T>A (n.766T>A)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
n.481T>A
n.48-6175A>T
c.4800T>A (p.Asn1600Lys)
c.4868T>A (p.Ile1623Lys)
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n.4933T>A
2g.227311830T>CCA350866801COL4A3,MFF-DTn.2231T>C
n.195T>C
n.271T>C
n.1912T>C
n.2540T>C
n.394T>C
c.4973T>C (p.Ile1658Thr)
c.766T>C (n.766T>C)
c.486T>C (p.Asn162=)
n.481T>C
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c.3734T>C (p.Ile1245Thr)
n.4933T>C
2g.227311830T>GCA350866802COL4A3,MFF-DTn.2231T>G
n.195T>G
n.271T>G
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n.481T>G
n.48-6175A>C
c.4800T>G (p.Asn1600Lys)
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c.3734T>G (p.Ile1245Arg)
n.4933T>G
2g.227311831A=CA1332863039COL4A3,MFF-DTn.2232A=
n.196A=
n.272A=
n.1913A=
n.2541A=
n.395A=
c.4974A= (p.Ile1658=)
c.767A= (n.767A=)
c.487A= (p.Asn163=)
n.482A=
n.48-6176T=
c.4801A= (p.Asn1601=)
c.4869A= (p.Ile1623=)
c.3735A= (p.Ile1245=)
n.4934A=
2g.227311831A>CCA431509582COL4A3,MFF-DTn.2232A>C
n.196A>C
n.272A>C
n.1913A>C
n.2541A>C
n.395A>C
c.4974A>C (p.Ile1658=)
c.767A>C (n.767A>C)
c.487A>C (p.Asn163His)
n.482A>C
n.48-6176T>G
c.4801A>C (p.Asn1601His)
c.4869A>C (p.Ile1623=)
c.3735A>C (p.Ile1245=)
n.4934A>C
2g.227311831A>GCA66623493COL4A3,MFF-DTn.2232A>G
n.196A>G
n.272A>G
n.1913A>G
n.2541A>G
n.395A>G
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c.767A>G (n.767A>G)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
n.482A>G
n.48-6176T>C
c.4801A>G (p.Asn1601Asp)
c.4869A>G (p.Ile1623Met)
c.3735A>G (p.Ile1245Met)
n.4934A>G
 dbSNP
2g.227311831A>TCA431509583COL4A3,MFF-DTn.2232A>T
n.196A>T
n.272A>T
n.1913A>T
n.2541A>T
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c.4974A>T (p.Ile1658=)
c.767A>T (n.767A>T)
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n.482A>T
n.48-6176T>A
c.4801A>T (p.Asn1601Tyr)
c.4869A>T (p.Ile1623=)
c.3735A>T (p.Ile1245=)
n.4934A>T
2g.227311832dupCA913089968COL4A3,MFF-DTn.2233dup
n.197dup
n.273dup
n.1914dup
n.2542dup
n.396dup
c.4975dup (p.Ile1659AsnfsTer?)
c.768dup (n.768dup)
c.488dup (p.Asn163LysfsTer2)
n.483dup
n.48-6176dup
c.4802dup (p.Asn1601LysfsTer2)
c.4870dup (p.Ile1624AsnfsTer?)
c.3736dup (p.Ile1246AsnfsTer?)
n.4935dup
2g.227311832delCA2663431923COL4A3,MFF-DTn.2233del
n.197del
n.273del
n.1914del
n.2542del
n.396del
c.4975del (p.Ile1659Ter)
c.768del (n.768del)
c.488del (p.Asn163IlefsTer13)
n.483del
n.48-6176del
c.4802del (p.Asn1601IlefsTer13)
c.4870del (p.Ile1624Ter)
c.3736del (p.Ile1246Ter)
n.4935del
 gnomAD v4
2g.227311832A=CA1332863040COL4A3,MFF-DTn.2233A=
n.197A=
n.273A=
n.1914A=
n.2542A=
n.396A=
c.4975A= (p.Ile1659=)
c.768A= (n.768A=)
c.488A= (p.Asn163=)
n.483A=
n.48-6177T=
c.4802A= (p.Asn1601=)
c.4870A= (p.Ile1624=)
c.3736A= (p.Ile1246=)
n.4935A=
2g.227311832A>CCA350866803COL4A3,MFF-DTn.2233A>C
n.197A>C
n.273A>C
n.1914A>C
n.2542A>C
n.396A>C
c.4975A>C (p.Ile1659Leu)
c.768A>C (n.768A>C)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
n.483A>C
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c.4802A>C (p.Asn1601Thr)
c.4870A>C (p.Ile1624Leu)
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n.4935A>C
2g.227311832A>GCA2147697COL4A3,MFF-DTn.2233A>G
n.197A>G
n.273A>G
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c.4975A>G (p.Ile1659Val)
c.768A>G (n.768A>G)
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n.483A>G
n.48-6177T>C
c.4802A>G (p.Asn1601Ser)
c.4870A>G (p.Ile1624Val)
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n.4935A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311832A>TCA350866804COL4A3,MFF-DTn.2233A>T
n.197A>T
n.273A>T
n.1914A>T
n.2542A>T
n.396A>T
c.4975A>T (p.Ile1659Leu)
c.768A>T (n.768A>T)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
n.483A>T
n.48-6177T>A
c.4802A>T (p.Asn1601Ile)
c.4870A>T (p.Ile1624Leu)
c.3736A>T (p.Ile1246Leu)
n.4935A>T
2g.227311833T>ACA350866805COL4A3,MFF-DTn.2234T>A
n.198T>A
n.274T>A
n.1915T>A
n.2543T>A
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c.769T>A (n.769T>A)
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n.484T>A
n.48-6178A>T
c.4803T>A (p.Asn1601Lys)
c.4871T>A (p.Ile1624Lys)
c.3737T>A (p.Ile1246Lys)
n.4936T>A
2g.227311833T>CCA66623504COL4A3,MFF-DTn.2234T>C
n.198T>C
n.274T>C
n.1915T>C
n.2543T>C
n.397T>C
c.4976T>C (p.Ile1659Thr)
c.769T>C (n.769T>C)
c.489T>C (p.Asn163=)
n.484T>C
n.48-6178A>G
c.4803T>C (p.Asn1601=)
c.4871T>C (p.Ile1624Thr)
c.3737T>C (p.Ile1246Thr)
n.4936T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311833T>GCA350866806COL4A3,MFF-DTn.2234T>G
n.198T>G
n.274T>G
n.1915T>G
n.2543T>G
n.397T>G
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n.484T>G
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n.4936T>G
2g.227311833T=CA1332863041COL4A3,MFF-DTn.2234T=
n.198T=
n.274T=
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n.4936T=
2g.227311833dupCA658821652COL4A3,MFF-DTn.2234dup
n.198dup
n.274dup
n.1915dup
n.2543dup
n.397dup
c.4976dup (p.Ser1660LysfsTer?)
c.769dup (n.769dup)
c.489dup (p.Lys164Ter)
n.484dup
n.48-6178dup
c.4803dup (p.Lys1602Ter)
c.4871dup (p.Ser1625LysfsTer?)
c.3737dup (p.Ser1247LysfsTer?)
n.4936dup
 ClinVar dbSNP
2g.227311834A=CA1332863042COL4A3,MFF-DTn.2235A=
n.199A=
n.275A=
n.1916A=
n.2544A=
n.398A=
c.4977A= (p.Ile1659=)
c.770A= (n.770A=)
c.490A= (p.Lys164=)
n.485A=
n.48-6179T=
c.4804A= (p.Lys1602=)
c.4872A= (p.Ile1624=)
c.3738A= (p.Ile1246=)
n.4937A=
2g.227311834A>CCA431509584COL4A3,MFF-DTn.2235A>C
n.199A>C
n.275A>C
n.1916A>C
n.2544A>C
n.398A>C
c.4977A>C (p.Ile1659=)
c.770A>C (n.770A>C)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.485A>C
n.48-6179T>G
c.4804A>C (p.Lys1602Gln)
c.4872A>C (p.Ile1624=)
c.3738A>C (p.Ile1246=)
n.4937A>C
2g.227311834A>GCA350866807COL4A3,MFF-DTn.2235A>G
n.199A>G
n.275A>G
n.1916A>G
n.2544A>G
n.398A>G
c.4977A>G (p.Ile1659Met)
c.770A>G (n.770A>G)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.485A>G
n.48-6179T>C
c.4804A>G (p.Lys1602Glu)
c.4872A>G (p.Ile1624Met)
c.3738A>G (p.Ile1246Met)
n.4937A>G
 dbSNP
2g.227311834A>TCA431509585COL4A3,MFF-DTn.2235A>T
n.199A>T
n.275A>T
n.1916A>T
n.2544A>T
n.398A>T
c.4977A>T (p.Ile1659=)
c.770A>T (n.770A>T)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.485A>T
n.48-6179T>A
c.4804A>T (p.Lys1602Ter)
c.4872A>T (p.Ile1624=)
c.3738A>T (p.Ile1246=)
n.4937A>T
2g.227311834_227311836dupCA658821653COL4A3,MFF-DTn.2235_2237dup
n.199_201dup
n.275_277dup
n.1916_1918dup
n.2544_2546dup
n.398_400dup
c.4977_4979dup (p.Ile1659_Ser1660insArg)
c.770_772dup (n.770_772dup)
c.490_492dup (p.Lys164_Ser165insLys)
n.485_487dup
n.48-6181_48-6179dup
c.4804_4806dup (p.Lys1602_Ser1603insLys)
c.4872_4874dup (p.Ile1624_Ser1625insArg)
c.3738_3740dup (p.Ile1246_Ser1247insArg)
n.4937_4939dup
 ClinVar dbSNP
2g.227311835A=CA1332863043COL4A3,MFF-DTn.2236A=
n.200A=
n.276A=
n.1917A=
n.2545A=
n.399A=
c.4978A= (p.Ser1660=)
c.771A= (n.771A=)
c.491A= (p.Lys164=)
n.486A=
n.48-6180T=
c.4805A= (p.Lys1602=)
c.4873A= (p.Ser1625=)
c.3739A= (p.Ser1247=)
n.4938A=
2g.227311835A>CCA2147698COL4A3,MFF-DTn.2236A>C
n.200A>C
n.276A>C
n.1917A>C
n.2545A>C
n.399A>C
c.4978A>C (p.Ser1660Arg)
c.771A>C (n.771A>C)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.486A>C
n.48-6180T>G
c.4805A>C (p.Lys1602Thr)
c.4873A>C (p.Ser1625Arg)
c.3739A>C (p.Ser1247Arg)
n.4938A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311835A>GCA350866809COL4A3,MFF-DTn.2236A>G
n.200A>G
n.276A>G
n.1917A>G
n.2545A>G
n.399A>G
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c.771A>G (n.771A>G)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.486A>G
n.48-6180T>C
c.4805A>G (p.Lys1602Arg)
c.4873A>G (p.Ser1625Gly)
c.3739A>G (p.Ser1247Gly)
n.4938A>G
2g.227311835A>TCA350866808COL4A3,MFF-DTn.2236A>T
n.200A>T
n.276A>T
n.1917A>T
n.2545A>T
n.399A>T
c.4978A>T (p.Ser1660Cys)
c.771A>T (n.771A>T)
c.491A>T (p.Lys164Met)
n.486A>T
n.48-6180T>A
c.4805A>T (p.Lys1602Met)
c.4873A>T (p.Ser1625Cys)
c.3739A>T (p.Ser1247Cys)
n.4938A>T
2g.227311836G>ACA350866810COL4A3,MFF-DTn.2237G>A
n.201G>A
n.277G>A
n.1918G>A
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n.400G>A
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c.492G>A (p.Lys164=)
n.487G>A
n.48-6181C>T
c.4806G>A (p.Lys1602=)
c.4874G>A (p.Ser1625Asn)
c.3740G>A (p.Ser1247Asn)
n.4939G>A
2g.227311836G>CCA350866811COL4A3,MFF-DTn.2237G>C
n.201G>C
n.277G>C
n.1918G>C
n.2546G>C
n.400G>C
c.4979G>C (p.Ser1660Thr)
c.772G>C (n.772G>C)
c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.487G>C
n.48-6181C>G
c.4806G>C (p.Lys1602Asn)
c.4874G>C (p.Ser1625Thr)
c.3740G>C (p.Ser1247Thr)
n.4939G>C
2g.227311836G>TCA350866812COL4A3,MFF-DTn.2237G>T
n.201G>T
n.277G>T
n.1918G>T
n.2546G>T
n.400G>T
c.4979G>T (p.Ser1660Ile)
c.772G>T (n.772G>T)
c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.487G>T
n.48-6181C>A
c.4806G>T (p.Lys1602Asn)
c.4874G>T (p.Ser1625Ile)
c.3740G>T (p.Ser1247Ile)
n.4939G>T
2g.227311837T>ACA350866813COL4A3,MFF-DTn.2238T>A
n.202T>A
n.278T>A
n.1919T>A
n.2547T>A
n.401T>A
c.4980T>A (p.Ser1660Arg)
c.773T>A (n.773T>A)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.488T>A
n.48-6182A>T
c.4807T>A (p.Ser1603Thr)
c.4875T>A (p.Ser1625Arg)
c.3741T>A (p.Ser1247Arg)
n.4940T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.227311837T>CCA431509586COL4A3,MFF-DTn.2238T>C
n.202T>C
n.278T>C
n.1919T>C
n.2547T>C
n.401T>C
c.4980T>C (p.Ser1660=)
c.773T>C (n.773T>C)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.488T>C
n.48-6182A>G
c.4807T>C (p.Ser1603Pro)
c.4875T>C (p.Ser1625=)
c.3741T>C (p.Ser1247=)
n.4940T>C
2g.227311837T>GCA350866814COL4A3,MFF-DTn.2238T>G
n.202T>G
n.278T>G
n.1919T>G
n.2547T>G
n.401T>G
c.4980T>G (p.Ser1660Arg)
c.773T>G (n.773T>G)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.488T>G
n.48-6182A>C
c.4807T>G (p.Ser1603Ala)
c.4875T>G (p.Ser1625Arg)
c.3741T>G (p.Ser1247Arg)
n.4940T>G
2g.227311837T=CA1332863044COL4A3,MFF-DTn.2238T=
n.202T=
n.278T=
n.1919T=
n.2547T=
n.401T=
c.4980T= (p.Ser1660=)
c.773T= (n.773T=)
c.493T= (p.Ser165=)
n.488T=
n.48-6182A=
c.4807T= (p.Ser1603=)
c.4875T= (p.Ser1625=)
c.3741T= (p.Ser1247=)
n.4940T=
2g.227311838C>ACA350866815COL4A3,MFF-DTn.2239C>A
n.203C>A
n.279C>A
n.1920C>A
n.2548C>A
n.402C>A
c.4981C>A (p.Arg1661Ser)
c.774C>A (n.774C>A)
c.494C>A (p.Ser165Ter)
n.489C>A
n.48-6183G>T
c.4808C>A (p.Ser1603Ter)
c.4876C>A (p.Arg1626Ser)
c.3742C>A (p.Arg1248Ser)
n.4941C>A
 gnomAD v4
2g.227311838C=CA1332863045COL4A3,MFF-DTn.2239C=
n.203C=
n.279C=
n.1920C=
n.2548C=
n.402C=
c.4981C= (p.Arg1661=)
c.774C= (n.774C=)
c.494C= (p.Ser165=)
n.489C=
n.48-6183G=
c.4808C= (p.Ser1603=)
c.4876C= (p.Arg1626=)
c.3742C= (p.Arg1248=)
n.4941C=
2g.227311838C>GCA350866816COL4A3,MFF-DTn.2239C>G
n.203C>G
n.279C>G
n.1920C>G
n.2548C>G
n.402C>G
c.4981C>G (p.Arg1661Gly)
c.774C>G (n.774C>G)
c.494C>G (p.Ser165Trp)
n.489C>G
n.48-6183G>C
c.4808C>G (p.Ser1603Trp)
c.4876C>G (p.Arg1626Gly)
c.3742C>G (p.Arg1248Gly)
n.4941C>G
2g.227311838C>TCA2147699COL4A3,MFF-DTn.2239C>T
n.203C>T
n.279C>T
n.1920C>T
n.2548C>T
n.402C>T
c.4981C>T (p.Arg1661Cys)
c.774C>T (n.774C>T)
c.494C>T (p.Ser165Leu)
n.489C>T
n.48-6183G>A
c.4808C>T (p.Ser1603Leu)
c.4876C>T (p.Arg1626Cys)
c.3742C>T (p.Arg1248Cys)
n.4941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311839G>ACA2147700COL4A3,MFF-DTn.2240G>A
n.204G>A
n.280G>A
n.1921G>A
n.2549G>A
n.403G>A
c.4982G>A (p.Arg1661His)
c.775G>A (n.775G>A)
c.495G>A (p.Ser165=)
n.490G>A
n.48-6184C>T
c.4809G>A (p.Ser1603=)
c.4877G>A (p.Arg1626His)
c.3743G>A (p.Arg1248His)
n.4942G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311839G>CCA350866817COL4A3,MFF-DTn.2240G>C
n.204G>C
n.280G>C
n.1921G>C
n.2549G>C
n.403G>C
c.4982G>C (p.Arg1661Pro)
c.775G>C (n.775G>C)
c.495G>C (p.Ser165=)
n.490G>C
n.48-6184C>G
c.4809G>C (p.Ser1603=)
c.4877G>C (p.Arg1626Pro)
c.3743G>C (p.Arg1248Pro)
n.4942G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227311839G=CA1332863046COL4A3,MFF-DTn.2240G=
n.204G=
n.280G=
n.1921G=
n.2549G=
n.403G=
c.4982G= (p.Arg1661=)
c.775G= (n.775G=)
c.495G= (p.Ser165=)
n.490G=
n.48-6184C=
c.4809G= (p.Ser1603=)
c.4877G= (p.Arg1626=)
c.3743G= (p.Arg1248=)
n.4942G=
2g.227311839G>TCA350866818COL4A3,MFF-DTn.2240G>T
n.204G>T
n.280G>T
n.1921G>T
n.2549G>T
n.403G>T
c.4982G>T (p.Arg1661Leu)
c.775G>T (n.775G>T)
c.495G>T (p.Ser165=)
n.490G>T
n.48-6184C>A
c.4809G>T (p.Ser1603=)
c.4877G>T (p.Arg1626Leu)
c.3743G>T (p.Arg1248Leu)
n.4942G>T
2g.227311840C>ACA431509588COL4A3,MFF-DTn.2241C>A
n.205C>A
n.281C>A
n.1922C>A
n.2550C>A
n.404C>A
c.4983C>A (p.Arg1661=)
c.776C>A (n.776C>A)
c.496C>A (p.Leu166Met)
n.491C>A
n.48-6185G>T
c.4810C>A (p.Leu1604Met)
c.4878C>A (p.Arg1626=)
c.3744C>A (p.Arg1248=)
n.4943C>A
2g.227311840C=CA1332863047COL4A3,MFF-DTn.2241C=
n.205C=
n.281C=
n.1922C=
n.2550C=
n.404C=
c.4983C= (p.Arg1661=)
c.776C= (n.776C=)
c.496C= (p.Leu166=)
n.491C=
n.48-6185G=
c.4810C= (p.Leu1604=)
c.4878C= (p.Arg1626=)
c.3744C= (p.Arg1248=)
n.4943C=
2g.227311840C>GCA431509589COL4A3,MFF-DTn.2241C>G
n.205C>G
n.281C>G
n.1922C>G
n.2550C>G
n.404C>G
c.4983C>G (p.Arg1661=)
c.776C>G (n.776C>G)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.491C>G
n.48-6185G>C
c.4810C>G (p.Leu1604Val)
c.4878C>G (p.Arg1626=)
c.3744C>G (p.Arg1248=)
n.4943C>G
2g.227311840C>TCA431509587COL4A3,MFF-DTn.2241C>T
n.205C>T
n.281C>T
n.1922C>T
n.2550C>T
n.404C>T
c.4983C>T (p.Arg1661=)
c.776C>T (n.776C>T)
c.496C>T (p.Leu166=)
n.491C>T
n.48-6185G>A
c.4810C>T (p.Leu1604=)
c.4878C>T (p.Arg1626=)
c.3744C>T (p.Arg1248=)
n.4943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227311841T>ACA350866821COL4A3,MFF-DTn.2242T>A
n.206T>A
n.282T>A
n.1923T>A
n.2551T>A
n.405T>A
c.4984T>A (p.Cys1662Ser)
c.777T>A (n.777T>A)
c.497T>A (p.Leu166Gln)
n.492T>A
n.48-6186A>T
c.4811T>A (p.Leu1604Gln)
c.4879T>A (p.Cys1627Ser)
c.3745T>A (p.Cys1249Ser)
n.4944T>A
2g.227311841T>CCA350866820COL4A3,MFF-DTn.2242T>C
n.206T>C
n.282T>C
n.1923T>C
n.2551T>C
n.405T>C
c.4984T>C (p.Cys1662Arg)
c.777T>C (n.777T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.492T>C
n.48-6186A>G
c.4811T>C (p.Leu1604Pro)
c.4879T>C (p.Cys1627Arg)
c.3745T>C (p.Cys1249Arg)
n.4944T>C
2g.227311841T>GCA350866819COL4A3,MFF-DTn.2242T>G
n.206T>G
n.282T>G
n.1923T>G
n.2551T>G
n.405T>G
c.4984T>G (p.Cys1662Gly)
c.777T>G (n.777T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.492T>G
n.48-6186A>C
c.4811T>G (p.Leu1604Arg)
c.4879T>G (p.Cys1627Gly)
c.3745T>G (p.Cys1249Gly)
n.4944T>G
2g.227311842G>ACA350866822COL4A3,MFF-DTn.2243G>A
n.207G>A
n.283G>A
n.1924G>A
n.2552G>A
n.406G>A
c.4985G>A (p.Cys1662Tyr)
c.778G>A (n.778G>A)
c.498G>A (p.Leu166=)
n.493G>A
n.48-6187C>T
c.4812G>A (p.Leu1604=)
c.4880G>A (p.Cys1627Tyr)
c.3746G>A (p.Cys1249Tyr)
n.4945G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227311842G>CCA350866823COL4A3,MFF-DTn.2243G>C
n.207G>C
n.283G>C
n.1924G>C
n.2552G>C
n.406G>C
c.4985G>C (p.Cys1662Ser)
c.778G>C (n.778G>C)
c.498G>C (p.Leu166=)
n.493G>C
n.48-6187C>G
c.4812G>C (p.Leu1604=)
c.4880G>C (p.Cys1627Ser)
c.3746G>C (p.Cys1249Ser)
n.4945G>C
2g.227311842G=CA1332863048COL4A3,MFF-DTn.2243G=
n.207G=
n.283G=
n.1924G=
n.2552G=
n.406G=
c.4985G= (p.Cys1662=)
c.778G= (n.778G=)
c.498G= (p.Leu166=)
n.493G=
n.48-6187C=
c.4812G= (p.Leu1604=)
c.4880G= (p.Cys1627=)
c.3746G= (p.Cys1249=)
n.4945G=
2g.227311842G>TCA350866824COL4A3,MFF-DTn.2243G>T
n.207G>T
n.283G>T
n.1924G>T
n.2552G>T
n.406G>T
c.4985G>T (p.Cys1662Phe)
c.778G>T (n.778G>T)
c.498G>T (p.Leu166=)
n.493G>T
n.48-6187C>A
c.4812G>T (p.Leu1604=)
c.4880G>T (p.Cys1627Phe)
c.3746G>T (p.Cys1249Phe)
n.4945G>T
2g.227311843T>ACA350866825COL4A3,MFF-DTn.2244T>A
n.208T>A
n.284T>A
n.1925T>A
n.2553T>A
n.407T>A
c.4986T>A (p.Cys1662Ter)
c.779T>A (n.779T>A)
c.499T>A (p.Ser167Thr)
n.494T>A
n.48-6188A>T
c.4813T>A (p.Ser1605Thr)
c.4881T>A (p.Cys1627Ter)
c.3747T>A (p.Cys1249Ter)
n.4946T>A
 gnomAD v4
2g.227311843T>CCA431509590COL4A3,MFF-DTn.2244T>C
n.208T>C
n.284T>C
n.1925T>C
n.2553T>C
n.407T>C
c.4986T>C (p.Cys1662=)
c.779T>C (n.779T>C)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.494T>C
n.48-6188A>G
c.4813T>C (p.Ser1605Pro)
c.4881T>C (p.Cys1627=)
c.3747T>C (p.Cys1249=)
n.4946T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311843T>GCA350866826COL4A3,MFF-DTn.2244T>G
n.208T>G
n.284T>G
n.1925T>G
n.2553T>G
n.407T>G
c.4986T>G (p.Cys1662Trp)
c.779T>G (n.779T>G)
c.499T>G (p.Ser167Ala)
n.494T>G
n.48-6188A>C
c.4813T>G (p.Ser1605Ala)
c.4881T>G (p.Cys1627Trp)
c.3747T>G (p.Cys1249Trp)
n.4946T>G
2g.227311843T=CA1332863049COL4A3,MFF-DTn.2244T=
n.208T=
n.284T=
n.1925T=
n.2553T=
n.407T=
c.4986T= (p.Cys1662=)
c.779T= (n.779T=)
c.499T= (p.Ser167=)
n.494T=
n.48-6188A=
c.4813T= (p.Ser1605=)
c.4881T= (p.Cys1627=)
c.3747T= (p.Cys1249=)
n.4946T=
2g.227311844C>ACA350866827COL4A3,MFF-DTn.2245C>A
n.209C>A
n.285C>A
n.1926C>A
n.2554C>A
n.408C>A
c.4987C>A (p.Gln1663Lys)
c.780C>A (n.780C>A)
c.500C>A (p.Ser167Ter)
n.495C>A
n.48-6189G>T
c.4814C>A (p.Ser1605Ter)
c.4882C>A (p.Gln1628Lys)
c.3748C>A (p.Gln1250Lys)
n.4947C>A
2g.227311844C=CA1332863050COL4A3,MFF-DTn.2245C=
n.209C=
n.285C=
n.1926C=
n.2554C=
n.408C=
c.4987C= (p.Gln1663=)
c.780C= (n.780C=)
c.500C= (p.Ser167=)
n.495C=
n.48-6189G=
c.4814C= (p.Ser1605=)
c.4882C= (p.Gln1628=)
c.3748C= (p.Gln1250=)
n.4947C=
2g.227311844C>GCA350866828COL4A3,MFF-DTn.2245C>G
n.209C>G
n.285C>G
n.1926C>G
n.2554C>G
n.408C>G
c.4987C>G (p.Gln1663Glu)
c.780C>G (n.780C>G)
c.500C>G (p.Ser167Ter)
n.495C>G
n.48-6189G>C
c.4814C>G (p.Ser1605Ter)
c.4882C>G (p.Gln1628Glu)
c.3748C>G (p.Gln1250Glu)
n.4947C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311844C>TCA350866829COL4A3,MFF-DTn.2245C>T
n.209C>T
n.285C>T
n.1926C>T
n.2554C>T
n.408C>T
c.4987C>T (p.Gln1663Ter)
c.780C>T (n.780C>T)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
n.495C>T
n.48-6189G>A
c.4814C>T (p.Ser1605Leu)
c.4882C>T (p.Gln1628Ter)
c.3748C>T (p.Gln1250Ter)
n.4947C>T
2g.227311845A>CCA350866830COL4A3,MFF-DTn.2246A>C
n.210A>C
n.286A>C
n.1927A>C
n.2555A>C
n.409A>C
c.4988A>C (p.Gln1663Pro)
c.781A>C (n.781A>C)
c.501A>C (p.Ser167=)
n.496A>C
n.48-6190T>G
c.4815A>C (p.Ser1605=)
c.4883A>C (p.Gln1628Pro)
c.3749A>C (p.Gln1250Pro)
n.4948A>C
2g.227311845A>GCA350866831COL4A3,MFF-DTn.2246A>G
n.210A>G
n.286A>G
n.1927A>G
n.2555A>G
n.409A>G
c.4988A>G (p.Gln1663Arg)
c.781A>G (n.781A>G)
c.501A>G (p.Ser167=)
n.496A>G
n.48-6190T>C
c.4815A>G (p.Ser1605=)
c.4883A>G (p.Gln1628Arg)
c.3749A>G (p.Gln1250Arg)
n.4948A>G
2g.227311845A>TCA350866832COL4A3,MFF-DTn.2246A>T
n.210A>T
n.286A>T
n.1927A>T
n.2555A>T
n.409A>T
c.4988A>T (p.Gln1663Leu)
c.781A>T (n.781A>T)
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Number of alleles fetched