Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227311747C>T | CA2607554319 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-39C>T n.151-39C>T n.227-39C>T n.1868-39C>T n.2496-39C>T n.350-39C>T c.4929-39C>T (n.4929-39C>T) c.722-39C>T (n.722-39C>T) c.442-39C>T (n.442-39C>T) n.437-39C>T n.48-6092G>A c.4756-39C>T (n.4756-39C>T) c.4824-39C>T (n.4824-39C>T) c.3690-39C>T (n.3690-39C>T) n.4889-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311748A>G | CA2577265698 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-38A>G n.151-38A>G n.227-38A>G n.1868-38A>G n.2496-38A>G n.350-38A>G c.4929-38A>G (n.4929-38A>G) c.722-38A>G (n.722-38A>G) c.442-38A>G (n.442-38A>G) n.437-38A>G n.48-6093T>C c.4756-38A>G (n.4756-38A>G) c.4824-38A>G (n.4824-38A>G) c.3690-38A>G (n.3690-38A>G) n.4889-38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311748A>T | CA2663431915 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-38A>T n.151-38A>T n.227-38A>T n.1868-38A>T n.2496-38A>T n.350-38A>T c.4929-38A>T (n.4929-38A>T) c.722-38A>T (n.722-38A>T) c.442-38A>T (n.442-38A>T) n.437-38A>T n.48-6093T>A c.4756-38A>T (n.4756-38A>T) c.4824-38A>T (n.4824-38A>T) c.3690-38A>T (n.3690-38A>T) n.4889-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227311749T>A | CA1332863012 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-37T>A n.151-37T>A n.227-37T>A n.1868-37T>A n.2496-37T>A n.350-37T>A c.4929-37T>A (n.4929-37T>A) c.722-37T>A (n.722-37T>A) c.442-37T>A (n.442-37T>A) n.437-37T>A n.48-6094A>T c.4756-37T>A (n.4756-37T>A) c.4824-37T>A (n.4824-37T>A) c.3690-37T>A (n.3690-37T>A) n.4889-37T>A | dbSNP |
2 | g.227311749T>C | CA765678465 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-37T>C n.151-37T>C n.227-37T>C n.1868-37T>C n.2496-37T>C n.350-37T>C c.4929-37T>C (n.4929-37T>C) c.722-37T>C (n.722-37T>C) c.442-37T>C (n.442-37T>C) n.437-37T>C n.48-6094A>G c.4756-37T>C (n.4756-37T>C) c.4824-37T>C (n.4824-37T>C) c.3690-37T>C (n.3690-37T>C) n.4889-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311749T= | CA1332863011 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-37T= n.151-37T= n.227-37T= n.1868-37T= n.2496-37T= n.350-37T= c.4929-37T= (n.4929-37T=) c.722-37T= (n.722-37T=) c.442-37T= (n.442-37T=) n.437-37T= n.48-6094A= c.4756-37T= (n.4756-37T=) c.4824-37T= (n.4824-37T=) c.3690-37T= (n.3690-37T=) n.4889-37T= | |
2 | g.227311752A= | CA1332863013 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-34A= n.151-34A= n.227-34A= n.1868-34A= n.2496-34A= n.350-34A= c.4929-34A= (n.4929-34A=) c.722-34A= (n.722-34A=) c.442-34A= (n.442-34A=) n.437-34A= n.48-6097T= c.4756-34A= (n.4756-34A=) c.4824-34A= (n.4824-34A=) c.3690-34A= (n.3690-34A=) n.4889-34A= | |
2 | g.227311752A>G | CA539907233 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-34A>G n.151-34A>G n.227-34A>G n.1868-34A>G n.2496-34A>G n.350-34A>G c.4929-34A>G (n.4929-34A>G) c.722-34A>G (n.722-34A>G) c.442-34A>G (n.442-34A>G) n.437-34A>G n.48-6097T>C c.4756-34A>G (n.4756-34A>G) c.4824-34A>G (n.4824-34A>G) c.3690-34A>G (n.3690-34A>G) n.4889-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311753_227311754del | CA2754515288 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-33_2187-32del n.151-33_151-32del n.227-33_227-32del n.1868-33_1868-32del n.2496-33_2496-32del n.350-33_350-32del c.4929-33_4929-32del (n.4929-33_4929-32del) c.722-33_722-32del (n.722-33_722-32del) c.442-33_442-32del (n.442-33_442-32del) n.437-33_437-32del n.48-6098_48-6097del c.4756-33_4756-32del (n.4756-33_4756-32del) c.4824-33_4824-32del (n.4824-33_4824-32del) c.3690-33_3690-32del (n.3690-33_3690-32del) n.4889-33_4889-32del | |
2 | g.227311755A= | CA1332863014 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-31A= n.151-31A= n.227-31A= n.1868-31A= n.2496-31A= n.350-31A= c.4929-31A= (n.4929-31A=) c.722-31A= (n.722-31A=) c.442-31A= (n.442-31A=) n.437-31A= n.48-6100T= c.4756-31A= (n.4756-31A=) c.4824-31A= (n.4824-31A=) c.3690-31A= (n.3690-31A=) n.4889-31A= | |
2 | g.227311755A>C | CA1043065928 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-31A>C n.151-31A>C n.227-31A>C n.1868-31A>C n.2496-31A>C n.350-31A>C c.4929-31A>C (n.4929-31A>C) c.722-31A>C (n.722-31A>C) c.442-31A>C (n.442-31A>C) n.437-31A>C n.48-6100T>G c.4756-31A>C (n.4756-31A>C) c.4824-31A>C (n.4824-31A>C) c.3690-31A>C (n.3690-31A>C) n.4889-31A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311756A>G | CA2754515289 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-30A>G n.151-30A>G n.227-30A>G n.1868-30A>G n.2496-30A>G n.350-30A>G c.4929-30A>G (n.4929-30A>G) c.722-30A>G (n.722-30A>G) c.442-30A>G (n.442-30A>G) n.437-30A>G n.48-6101T>C c.4756-30A>G (n.4756-30A>G) c.4824-30A>G (n.4824-30A>G) c.3690-30A>G (n.3690-30A>G) n.4889-30A>G | |
2 | g.227311757T>C | CA431509417 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-29T>C n.151-29T>C n.227-29T>C n.1868-29T>C n.2496-29T>C n.350-29T>C c.4929-29T>C (n.4929-29T>C) c.722-29T>C (n.722-29T>C) c.442-29T>C (n.442-29T>C) n.437-29T>C n.48-6102A>G c.4756-29T>C (n.4756-29T>C) c.4824-29T>C (n.4824-29T>C) c.3690-29T>C (n.3690-29T>C) n.4889-29T>C | |
2 | g.227311757T>G | CA2754515290 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-29T>G n.151-29T>G n.227-29T>G n.1868-29T>G n.2496-29T>G n.350-29T>G c.4929-29T>G (n.4929-29T>G) c.722-29T>G (n.722-29T>G) c.442-29T>G (n.442-29T>G) n.437-29T>G n.48-6102A>C c.4756-29T>G (n.4756-29T>G) c.4824-29T>G (n.4824-29T>G) c.3690-29T>G (n.3690-29T>G) n.4889-29T>G | |
2 | g.227311758_227311762dup | CA2663431916 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-28_2187-24dup n.151-28_151-24dup n.227-28_227-24dup n.1868-28_1868-24dup n.2496-28_2496-24dup n.350-28_350-24dup c.4929-28_4929-24dup (n.4929-28_4929-24dup) c.722-28_722-24dup (n.722-28_722-24dup) c.442-28_442-24dup (n.442-28_442-24dup) n.437-28_437-24dup n.48-6106_48-6102dup c.4756-28_4756-24dup (n.4756-28_4756-24dup) c.4824-28_4824-24dup (n.4824-28_4824-24dup) c.3690-28_3690-24dup (n.3690-28_3690-24dup) n.4889-28_4889-24dup | gnomAD v4 |
2 | g.227311758G>T | CA2663431917 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-28G>T n.151-28G>T n.227-28G>T n.1868-28G>T n.2496-28G>T n.350-28G>T c.4929-28G>T (n.4929-28G>T) c.722-28G>T (n.722-28G>T) c.442-28G>T (n.442-28G>T) n.437-28G>T n.48-6103C>A c.4756-28G>T (n.4756-28G>T) c.4824-28G>T (n.4824-28G>T) c.3690-28G>T (n.3690-28G>T) n.4889-28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311759A>G | CA2663431918 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-27A>G n.151-27A>G n.227-27A>G n.1868-27A>G n.2496-27A>G n.350-27A>G c.4929-27A>G (n.4929-27A>G) c.722-27A>G (n.722-27A>G) c.442-27A>G (n.442-27A>G) n.437-27A>G n.48-6104T>C c.4756-27A>G (n.4756-27A>G) c.4824-27A>G (n.4824-27A>G) c.3690-27A>G (n.3690-27A>G) n.4889-27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311760A= | CA1332863016 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-26A= n.151-26A= n.227-26A= n.1868-26A= n.2496-26A= n.350-26A= c.4929-26A= (n.4929-26A=) c.722-26A= (n.722-26A=) c.442-26A= (n.442-26A=) n.437-26A= n.48-6105T= c.4756-26A= (n.4756-26A=) c.4824-26A= (n.4824-26A=) c.3690-26A= (n.3690-26A=) n.4889-26A= | |
2 | g.227311760A>T | CA2147688 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-26A>T n.151-26A>T n.227-26A>T n.1868-26A>T n.2496-26A>T n.350-26A>T c.4929-26A>T (n.4929-26A>T) c.722-26A>T (n.722-26A>T) c.442-26A>T (n.442-26A>T) n.437-26A>T n.48-6105T>A c.4756-26A>T (n.4756-26A>T) c.4824-26A>T (n.4824-26A>T) c.3690-26A>T (n.3690-26A>T) n.4889-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311760_227311761delinsAT | CA1332863015 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-26_2187-25delinsAT n.151-26_151-25delinsAT n.227-26_227-25delinsAT n.1868-26_1868-25delinsAT n.2496-26_2496-25delinsAT n.350-26_350-25delinsAT c.4929-26_4929-25delinsAT (n.4929-26_4929-25delinsAT) c.722-26_722-25delinsAT (n.722-26_722-25delinsAT) c.442-26_442-25delinsAT (n.442-26_442-25delinsAT) n.437-26_437-25delinsAT n.48-6106_48-6105delinsAT c.4756-26_4756-25delinsAT (n.4756-26_4756-25delinsAT) c.4824-26_4824-25delinsAT (n.4824-26_4824-25delinsAT) c.3690-26_3690-25delinsAT (n.3690-26_3690-25delinsAT) n.4889-26_4889-25delinsAT | |
2 | g.227311761T>A | CA2147690 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-25T>A n.151-25T>A n.227-25T>A n.1868-25T>A n.2496-25T>A n.350-25T>A c.4929-25T>A (n.4929-25T>A) c.722-25T>A (n.722-25T>A) c.442-25T>A (n.442-25T>A) n.437-25T>A n.48-6106A>T c.4756-25T>A (n.4756-25T>A) c.4824-25T>A (n.4824-25T>A) c.3690-25T>A (n.3690-25T>A) n.4889-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311761T>C | CA2147691 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-25T>C n.151-25T>C n.227-25T>C n.1868-25T>C n.2496-25T>C n.350-25T>C c.4929-25T>C (n.4929-25T>C) c.722-25T>C (n.722-25T>C) c.442-25T>C (n.442-25T>C) n.437-25T>C n.48-6106A>G c.4756-25T>C (n.4756-25T>C) c.4824-25T>C (n.4824-25T>C) c.3690-25T>C (n.3690-25T>C) n.4889-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311761T= | CA1332863017 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-25T= n.151-25T= n.227-25T= n.1868-25T= n.2496-25T= n.350-25T= c.4929-25T= (n.4929-25T=) c.722-25T= (n.722-25T=) c.442-25T= (n.442-25T=) n.437-25T= n.48-6106A= c.4756-25T= (n.4756-25T=) c.4824-25T= (n.4824-25T=) c.3690-25T= (n.3690-25T=) n.4889-25T= | |
2 | g.227311767dup | CA2147687 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-19dup n.151-19dup n.227-19dup n.1868-19dup n.2496-19dup n.350-19dup c.4929-19dup (n.4929-19dup) c.722-19dup (n.722-19dup) c.442-19dup (n.442-19dup) n.437-19dup n.48-6106dup c.4756-19dup (n.4756-19dup) c.4824-19dup (n.4824-19dup) c.3690-19dup (n.3690-19dup) n.4889-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311767del | CA2147689 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-19del n.151-19del n.227-19del n.1868-19del n.2496-19del n.350-19del c.4929-19del (n.4929-19del) c.722-19del (n.722-19del) c.442-19del (n.442-19del) n.437-19del n.48-6106del c.4756-19del (n.4756-19del) c.4824-19del (n.4824-19del) c.3690-19del (n.3690-19del) n.4889-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311762T>A | CA2740374927 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-24T>A n.151-24T>A n.227-24T>A n.1868-24T>A n.2496-24T>A n.350-24T>A c.4929-24T>A (n.4929-24T>A) c.722-24T>A (n.722-24T>A) c.442-24T>A (n.442-24T>A) n.437-24T>A n.48-6107A>T c.4756-24T>A (n.4756-24T>A) c.4824-24T>A (n.4824-24T>A) c.3690-24T>A (n.3690-24T>A) n.4889-24T>A | |
2 | g.227311762T>G | CA1332863019 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-24T>G n.151-24T>G n.227-24T>G n.1868-24T>G n.2496-24T>G n.350-24T>G c.4929-24T>G (n.4929-24T>G) c.722-24T>G (n.722-24T>G) c.442-24T>G (n.442-24T>G) n.437-24T>G n.48-6107A>C c.4756-24T>G (n.4756-24T>G) c.4824-24T>G (n.4824-24T>G) c.3690-24T>G (n.3690-24T>G) n.4889-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311762T= | CA1332863018 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-24T= n.151-24T= n.227-24T= n.1868-24T= n.2496-24T= n.350-24T= c.4929-24T= (n.4929-24T=) c.722-24T= (n.722-24T=) c.442-24T= (n.442-24T=) n.437-24T= n.48-6107A= c.4756-24T= (n.4756-24T=) c.4824-24T= (n.4824-24T=) c.3690-24T= (n.3690-24T=) n.4889-24T= | |
2 | g.227311763T>C | CA539907239 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-23T>C n.151-23T>C n.227-23T>C n.1868-23T>C n.2496-23T>C n.350-23T>C c.4929-23T>C (n.4929-23T>C) c.722-23T>C (n.722-23T>C) c.442-23T>C (n.442-23T>C) n.437-23T>C n.48-6108A>G c.4756-23T>C (n.4756-23T>C) c.4824-23T>C (n.4824-23T>C) c.3690-23T>C (n.3690-23T>C) n.4889-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311763T= | CA1332863020 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-23T= n.151-23T= n.227-23T= n.1868-23T= n.2496-23T= n.350-23T= c.4929-23T= (n.4929-23T=) c.722-23T= (n.722-23T=) c.442-23T= (n.442-23T=) n.437-23T= n.48-6108A= c.4756-23T= (n.4756-23T=) c.4824-23T= (n.4824-23T=) c.3690-23T= (n.3690-23T=) n.4889-23T= | |
2 | g.227311766T>G | CA2663431919 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-20T>G n.151-20T>G n.227-20T>G n.1868-20T>G n.2496-20T>G n.350-20T>G c.4929-20T>G (n.4929-20T>G) c.722-20T>G (n.722-20T>G) c.442-20T>G (n.442-20T>G) n.437-20T>G n.48-6111A>C c.4756-20T>G (n.4756-20T>G) c.4824-20T>G (n.4824-20T>G) c.3690-20T>G (n.3690-20T>G) n.4889-20T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311768G>A | CA539907241 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-18G>A n.151-18G>A n.227-18G>A n.1868-18G>A n.2496-18G>A n.350-18G>A c.4929-18G>A (n.4929-18G>A) c.722-18G>A (n.722-18G>A) c.442-18G>A (n.442-18G>A) n.437-18G>A n.48-6113C>T c.4756-18G>A (n.4756-18G>A) c.4824-18G>A (n.4824-18G>A) c.3690-18G>A (n.3690-18G>A) n.4889-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311768G= | CA1332863021 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-18G= n.151-18G= n.227-18G= n.1868-18G= n.2496-18G= n.350-18G= c.4929-18G= (n.4929-18G=) c.722-18G= (n.722-18G=) c.442-18G= (n.442-18G=) n.437-18G= n.48-6113C= c.4756-18G= (n.4756-18G=) c.4824-18G= (n.4824-18G=) c.3690-18G= (n.3690-18G=) n.4889-18G= | |
2 | g.227311768G>T | CA539907243 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-18G>T n.151-18G>T n.227-18G>T n.1868-18G>T n.2496-18G>T n.350-18G>T c.4929-18G>T (n.4929-18G>T) c.722-18G>T (n.722-18G>T) c.442-18G>T (n.442-18G>T) n.437-18G>T n.48-6113C>A c.4756-18G>T (n.4756-18G>T) c.4824-18G>T (n.4824-18G>T) c.3690-18G>T (n.3690-18G>T) n.4889-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311769G>A | CA2147692 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-17G>A n.151-17G>A n.227-17G>A n.1868-17G>A n.2496-17G>A n.350-17G>A c.4929-17G>A (n.4929-17G>A) c.722-17G>A (n.722-17G>A) c.442-17G>A (n.442-17G>A) n.437-17G>A n.48-6114C>T c.4756-17G>A (n.4756-17G>A) c.4824-17G>A (n.4824-17G>A) c.3690-17G>A (n.3690-17G>A) n.4889-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311769G>C | CA2701626642 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-17G>C n.151-17G>C n.227-17G>C n.1868-17G>C n.2496-17G>C n.350-17G>C c.4929-17G>C (n.4929-17G>C) c.722-17G>C (n.722-17G>C) c.442-17G>C (n.442-17G>C) n.437-17G>C n.48-6114C>G c.4756-17G>C (n.4756-17G>C) c.4824-17G>C (n.4824-17G>C) c.3690-17G>C (n.3690-17G>C) n.4889-17G>C | dbSNP |
2 | g.227311769G= | CA1332863022 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-17G= n.151-17G= n.227-17G= n.1868-17G= n.2496-17G= n.350-17G= c.4929-17G= (n.4929-17G=) c.722-17G= (n.722-17G=) c.442-17G= (n.442-17G=) n.437-17G= n.48-6114C= c.4756-17G= (n.4756-17G=) c.4824-17G= (n.4824-17G=) c.3690-17G= (n.3690-17G=) n.4889-17G= | |
2 | g.227311769G>T | CA539907244 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-17G>T n.151-17G>T n.227-17G>T n.1868-17G>T n.2496-17G>T n.350-17G>T c.4929-17G>T (n.4929-17G>T) c.722-17G>T (n.722-17G>T) c.442-17G>T (n.442-17G>T) n.437-17G>T n.48-6114C>A c.4756-17G>T (n.4756-17G>T) c.4824-17G>T (n.4824-17G>T) c.3690-17G>T (n.3690-17G>T) n.4889-17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311773_227311776del | CA2663431920 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-13_2187-10del n.151-13_151-10del n.227-13_227-10del n.1868-13_1868-10del n.2496-13_2496-10del n.350-13_350-10del c.4929-13_4929-10del (n.4929-13_4929-10del) c.722-13_722-10del (n.722-13_722-10del) c.442-13_442-10del (n.442-13_442-10del) n.437-13_437-10del n.48-6117_48-6114del c.4756-13_4756-10del (n.4756-13_4756-10del) c.4824-13_4824-10del (n.4824-13_4824-10del) c.3690-13_3690-10del (n.3690-13_3690-10del) n.4889-13_4889-10del | gnomAD v4 |
2 | g.227311773_227311778del | CA2663431921 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-13_2187-8del n.151-13_151-8del n.227-13_227-8del n.1868-13_1868-8del n.2496-13_2496-8del n.350-13_350-8del c.4929-13_4929-8del (n.4929-13_4929-8del) c.722-13_722-8del (n.722-13_722-8del) c.442-13_442-8del (n.442-13_442-8del) n.437-13_437-8del n.48-6120_48-6115del c.4756-13_4756-8del (n.4756-13_4756-8del) c.4824-13_4824-8del (n.4824-13_4824-8del) c.3690-13_3690-8del (n.3690-13_3690-8del) n.4889-13_4889-8del | gnomAD v4 |
2 | g.227311773G>A | CA1332863024 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-13G>A n.151-13G>A n.227-13G>A n.1868-13G>A n.2496-13G>A n.350-13G>A c.4929-13G>A (n.4929-13G>A) c.722-13G>A (n.722-13G>A) c.442-13G>A (n.442-13G>A) n.437-13G>A n.48-6118C>T c.4756-13G>A (n.4756-13G>A) c.4824-13G>A (n.4824-13G>A) c.3690-13G>A (n.3690-13G>A) n.4889-13G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311773G= | CA1332863023 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-13G= n.151-13G= n.227-13G= n.1868-13G= n.2496-13G= n.350-13G= c.4929-13G= (n.4929-13G=) c.722-13G= (n.722-13G=) c.442-13G= (n.442-13G=) n.437-13G= n.48-6118C= c.4756-13G= (n.4756-13G=) c.4824-13G= (n.4824-13G=) c.3690-13G= (n.3690-13G=) n.4889-13G= | |
2 | g.227311773G>T | CA2147693 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-13G>T n.151-13G>T n.227-13G>T n.1868-13G>T n.2496-13G>T n.350-13G>T c.4929-13G>T (n.4929-13G>T) c.722-13G>T (n.722-13G>T) c.442-13G>T (n.442-13G>T) n.437-13G>T n.48-6118C>A c.4756-13G>T (n.4756-13G>T) c.4824-13G>T (n.4824-13G>T) c.3690-13G>T (n.3690-13G>T) n.4889-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311773dup | CA2556352256 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-13dup n.151-13dup n.227-13dup n.1868-13dup n.2496-13dup n.350-13dup c.4929-13dup (n.4929-13dup) c.722-13dup (n.722-13dup) c.442-13dup (n.442-13dup) n.437-13dup n.48-6118dup c.4756-13dup (n.4756-13dup) c.4824-13dup (n.4824-13dup) c.3690-13dup (n.3690-13dup) n.4889-13dup | |
2 | g.227311773_227311774delinsGT | CA1332863025 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-13_2187-12delinsGT n.151-13_151-12delinsGT n.227-13_227-12delinsGT n.1868-13_1868-12delinsGT n.2496-13_2496-12delinsGT n.350-13_350-12delinsGT c.4929-13_4929-12delinsGT (n.4929-13_4929-12delinsGT) c.722-13_722-12delinsGT (n.722-13_722-12delinsGT) c.442-13_442-12delinsGT (n.442-13_442-12delinsGT) n.437-13_437-12delinsGT n.48-6119_48-6118delinsAC c.4756-13_4756-12delinsGT (n.4756-13_4756-12delinsGT) c.4824-13_4824-12delinsGT (n.4824-13_4824-12delinsGT) c.3690-13_3690-12delinsGT (n.3690-13_3690-12delinsGT) n.4889-13_4889-12delinsGT | |
2 | g.227311774T>C | CA2663431922 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-12T>C n.151-12T>C n.227-12T>C n.1868-12T>C n.2496-12T>C n.350-12T>C c.4929-12T>C (n.4929-12T>C) c.722-12T>C (n.722-12T>C) c.442-12T>C (n.442-12T>C) n.437-12T>C n.48-6119A>G c.4756-12T>C (n.4756-12T>C) c.4824-12T>C (n.4824-12T>C) c.3690-12T>C (n.3690-12T>C) n.4889-12T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311778dup | CA765678490 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-8dup n.151-8dup n.227-8dup n.1868-8dup n.2496-8dup n.350-8dup c.4929-8dup (n.4929-8dup) c.722-8dup (n.722-8dup) c.442-8dup (n.442-8dup) n.437-8dup n.48-6119dup c.4756-8dup (n.4756-8dup) c.4824-8dup (n.4824-8dup) c.3690-8dup (n.3690-8dup) n.4889-8dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311778del | CA539907246 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-8del n.151-8del n.227-8del n.1868-8del n.2496-8del n.350-8del c.4929-8del (n.4929-8del) c.722-8del (n.722-8del) c.442-8del (n.442-8del) n.437-8del n.48-6119del c.4756-8del (n.4756-8del) c.4824-8del (n.4824-8del) c.3690-8del (n.3690-8del) n.4889-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311776_227311777insGG | CA2543335489 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-10_2187-9insGG n.151-10_151-9insGG n.227-10_227-9insGG n.1868-10_1868-9insGG n.2496-10_2496-9insGG n.350-10_350-9insGG c.4929-10_4929-9insGG (n.4929-10_4929-9insGG) c.722-10_722-9insGG (n.722-10_722-9insGG) c.442-10_442-9insGG (n.442-10_442-9insGG) n.437-10_437-9insGG n.48-6122_48-6121insCC c.4756-10_4756-9insGG (n.4756-10_4756-9insGG) c.4824-10_4824-9insGG (n.4824-10_4824-9insGG) c.3690-10_3690-9insGG (n.3690-10_3690-9insGG) n.4889-10_4889-9insGG | |
2 | g.227311778T>C | CA2499215758 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-8T>C n.151-8T>C n.227-8T>C n.1868-8T>C n.2496-8T>C n.350-8T>C c.4929-8T>C (n.4929-8T>C) c.722-8T>C (n.722-8T>C) c.442-8T>C (n.442-8T>C) n.437-8T>C n.48-6123A>G c.4756-8T>C (n.4756-8T>C) c.4824-8T>C (n.4824-8T>C) c.3690-8T>C (n.3690-8T>C) n.4889-8T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311778_227311779insTGGTTTG | CA2561379010 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-8_2187-7insTGGTTTG n.151-8_151-7insTGGTTTG n.227-8_227-7insTGGTTTG n.1868-8_1868-7insTGGTTTG n.2496-8_2496-7insTGGTTTG n.350-8_350-7insTGGTTTG c.4929-8_4929-7insTGGTTTG (n.4929-8_4929-7insTGGTTTG) c.722-8_722-7insTGGTTTG (n.722-8_722-7insTGGTTTG) c.442-8_442-7insTGGTTTG (n.442-8_442-7insTGGTTTG) n.437-8_437-7insTGGTTTG n.48-6124_48-6123insCAAACCA c.4756-8_4756-7insTGGTTTG (n.4756-8_4756-7insTGGTTTG) c.4824-8_4824-7insTGGTTTG (n.4824-8_4824-7insTGGTTTG) c.3690-8_3690-7insTGGTTTG (n.3690-8_3690-7insTGGTTTG) n.4889-8_4889-7insTGGTTTG | |
2 | g.227311779A= | CA1332863026 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-7A= n.151-7A= n.227-7A= n.1868-7A= n.2496-7A= n.350-7A= c.4929-7A= (n.4929-7A=) c.722-7A= (n.722-7A=) c.442-7A= (n.442-7A=) n.437-7A= n.48-6124T= c.4756-7A= (n.4756-7A=) c.4824-7A= (n.4824-7A=) c.3690-7A= (n.3690-7A=) n.4889-7A= | |
2 | g.227311779A>T | CA2147694 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-7A>T n.151-7A>T n.227-7A>T n.1868-7A>T n.2496-7A>T n.350-7A>T c.4929-7A>T (n.4929-7A>T) c.722-7A>T (n.722-7A>T) c.442-7A>T (n.442-7A>T) n.437-7A>T n.48-6124T>A c.4756-7A>T (n.4756-7A>T) c.4824-7A>T (n.4824-7A>T) c.3690-7A>T (n.3690-7A>T) n.4889-7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227311780T>C | CA1332863028 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-6T>C n.151-6T>C n.227-6T>C n.1868-6T>C n.2496-6T>C n.350-6T>C c.4929-6T>C (n.4929-6T>C) c.722-6T>C (n.722-6T>C) c.442-6T>C (n.442-6T>C) n.437-6T>C n.48-6125A>G c.4756-6T>C (n.4756-6T>C) c.4824-6T>C (n.4824-6T>C) c.3690-6T>C (n.3690-6T>C) n.4889-6T>C | dbSNP |
2 | g.227311780T= | CA1332863027 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-6T= n.151-6T= n.227-6T= n.1868-6T= n.2496-6T= n.350-6T= c.4929-6T= (n.4929-6T=) c.722-6T= (n.722-6T=) c.442-6T= (n.442-6T=) n.437-6T= n.48-6125A= c.4756-6T= (n.4756-6T=) c.4824-6T= (n.4824-6T=) c.3690-6T= (n.3690-6T=) n.4889-6T= | |
2 | g.227311782T>C | CA2739280031 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-4T>C n.151-4T>C n.227-4T>C n.1868-4T>C n.2496-4T>C n.350-4T>C c.4929-4T>C (n.4929-4T>C) c.722-4T>C (n.722-4T>C) c.442-4T>C (n.442-4T>C) n.437-4T>C n.48-6127A>G c.4756-4T>C (n.4756-4T>C) c.4824-4T>C (n.4824-4T>C) c.3690-4T>C (n.3690-4T>C) n.4889-4T>C | ClinVar |
2 | g.227311784A>C | CA350866696 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-2A>C n.151-2A>C n.227-2A>C n.1868-2A>C n.2496-2A>C n.350-2A>C c.4929-2A>C (n.4929-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.442-2A>C (n.442-2A>C) n.437-2A>C n.48-6129T>G c.4756-2A>C (n.4756-2A>C) c.4824-2A>C (n.4824-2A>C) c.3690-2A>C (n.3690-2A>C) n.4889-2A>C | ClinVar |
2 | g.227311784A>G | CA350866697 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-2A>G n.151-2A>G n.227-2A>G n.1868-2A>G n.2496-2A>G n.350-2A>G c.4929-2A>G (n.4929-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) c.442-2A>G (n.442-2A>G) n.437-2A>G n.48-6129T>C c.4756-2A>G (n.4756-2A>G) c.4824-2A>G (n.4824-2A>G) c.3690-2A>G (n.3690-2A>G) n.4889-2A>G | |
2 | g.227311784A>T | CA350866698 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-2A>T n.151-2A>T n.227-2A>T n.1868-2A>T n.2496-2A>T n.350-2A>T c.4929-2A>T (n.4929-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) c.442-2A>T (n.442-2A>T) n.437-2A>T n.48-6129T>A c.4756-2A>T (n.4756-2A>T) c.4824-2A>T (n.4824-2A>T) c.3690-2A>T (n.3690-2A>T) n.4889-2A>T | |
2 | g.227311785G>A | CA350866699 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-1G>A n.151-1G>A n.227-1G>A n.1868-1G>A n.2496-1G>A n.350-1G>A c.4929-1G>A (n.4929-1G>A) c.722-1G>A (n.722-1G>A) c.442-1G>A (n.442-1G>A) n.437-1G>A n.48-6130C>T c.4756-1G>A (n.4756-1G>A) c.4824-1G>A (n.4824-1G>A) c.3690-1G>A (n.3690-1G>A) n.4889-1G>A | |
2 | g.227311785G>C | CA350866700 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-1G>C n.151-1G>C n.227-1G>C n.1868-1G>C n.2496-1G>C n.350-1G>C c.4929-1G>C (n.4929-1G>C) c.722-1G>C (n.722-1G>C) c.442-1G>C (n.442-1G>C) n.437-1G>C n.48-6130C>G c.4756-1G>C (n.4756-1G>C) c.4824-1G>C (n.4824-1G>C) c.3690-1G>C (n.3690-1G>C) n.4889-1G>C | |
2 | g.227311785G>T | CA350866701 | COL4A3,MFF-DT | n.2187-1G>T n.151-1G>T n.227-1G>T n.1868-1G>T n.2496-1G>T n.350-1G>T c.4929-1G>T (n.4929-1G>T) c.722-1G>T (n.722-1G>T) c.442-1G>T (n.442-1G>T) n.437-1G>T n.48-6130C>A c.4756-1G>T (n.4756-1G>T) c.4824-1G>T (n.4824-1G>T) c.3690-1G>T (n.3690-1G>T) n.4889-1G>T | |
2 | g.227311786A>C | CA350866702 | COL4A3,MFF-DT | n.2187A>C n.151A>C n.227A>C n.1868A>C n.2496A>C n.350A>C c.4929A>C (p.Arg1643Ser) c.722A>C (n.722A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.437A>C n.48-6131T>G c.4756A>C (p.Lys1586Gln) c.4824A>C (p.Arg1608Ser) c.3690A>C (p.Arg1230Ser) n.4889A>C | |
2 | g.227311786A>G | CA431509438 | COL4A3,MFF-DT | n.2187A>G n.151A>G n.227A>G n.1868A>G n.2496A>G n.350A>G c.4929A>G (p.Arg1643=) c.722A>G (n.722A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.437A>G n.48-6131T>C c.4756A>G (p.Lys1586Glu) c.4824A>G (p.Arg1608=) c.3690A>G (p.Arg1230=) n.4889A>G | |
2 | g.227311786A>T | CA350866703 | COL4A3,MFF-DT | n.2187A>T n.151A>T n.227A>T n.1868A>T n.2496A>T n.350A>T c.4929A>T (p.Arg1643Ser) c.722A>T (n.722A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.437A>T n.48-6131T>A c.4756A>T (p.Lys1586Ter) c.4824A>T (p.Arg1608Ser) c.3690A>T (p.Arg1230Ser) n.4889A>T | ClinVar |
2 | g.227311787A>C | CA350866704 | COL4A3,MFF-DT | n.2188A>C n.152A>C n.228A>C n.1869A>C n.2497A>C n.351A>C c.4930A>C (p.Lys1644Gln) c.723A>C (n.723A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.438A>C n.48-6132T>G c.4757A>C (p.Lys1586Thr) c.4825A>C (p.Lys1609Gln) c.3691A>C (p.Lys1231Gln) n.4890A>C | |
2 | g.227311787A>G | CA350866705 | COL4A3,MFF-DT | n.2188A>G n.152A>G n.228A>G n.1869A>G n.2497A>G n.351A>G c.4930A>G (p.Lys1644Glu) c.723A>G (n.723A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.438A>G n.48-6132T>C c.4757A>G (p.Lys1586Arg) c.4825A>G (p.Lys1609Glu) c.3691A>G (p.Lys1231Glu) n.4890A>G | |
2 | g.227311787A>T | CA350866706 | COL4A3,MFF-DT | n.2188A>T n.152A>T n.228A>T n.1869A>T n.2497A>T n.351A>T c.4930A>T (p.Lys1644Ter) c.723A>T (n.723A>T) c.443A>T (p.Lys148Ile) n.438A>T n.48-6132T>A c.4757A>T (p.Lys1586Ile) c.4825A>T (p.Lys1609Ter) c.3691A>T (p.Lys1231Ter) n.4890A>T | |
2 | g.227311788A>C | CA350866707 | COL4A3,MFF-DT | n.2189A>C n.153A>C n.229A>C n.1870A>C n.2498A>C n.352A>C c.4931A>C (p.Lys1644Thr) c.724A>C (n.724A>C) c.444A>C (p.Lys148Asn) n.439A>C n.48-6133T>G c.4758A>C (p.Lys1586Asn) c.4826A>C (p.Lys1609Thr) c.3692A>C (p.Lys1231Thr) n.4891A>C | |
2 | g.227311788A>G | CA350866709 | COL4A3,MFF-DT | n.2189A>G n.153A>G n.229A>G n.1870A>G n.2498A>G n.352A>G c.4931A>G (p.Lys1644Arg) c.724A>G (n.724A>G) c.444A>G (p.Lys148=) n.439A>G n.48-6133T>C c.4758A>G (p.Lys1586=) c.4826A>G (p.Lys1609Arg) c.3692A>G (p.Lys1231Arg) n.4891A>G | |
2 | g.227311788A>T | CA350866708 | COL4A3,MFF-DT | n.2189A>T n.153A>T n.229A>T n.1870A>T n.2498A>T n.352A>T c.4931A>T (p.Lys1644Met) c.724A>T (n.724A>T) c.444A>T (p.Lys148Asn) n.439A>T n.48-6133T>A c.4758A>T (p.Lys1586Asn) c.4826A>T (p.Lys1609Met) c.3692A>T (p.Lys1231Met) n.4891A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311789G>A | CA431509447 | COL4A3,MFF-DT | n.2190G>A n.154G>A n.230G>A n.1871G>A n.2499G>A n.353G>A c.4932G>A (p.Lys1644=) c.725G>A (n.725G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.440G>A n.48-6134C>T c.4759G>A (p.Ala1587Thr) c.4827G>A (p.Lys1609=) c.3693G>A (p.Lys1231=) n.4892G>A | |
2 | g.227311789G>C | CA350866710 | COL4A3,MFF-DT | n.2190G>C n.154G>C n.230G>C n.1871G>C n.2499G>C n.353G>C c.4932G>C (p.Lys1644Asn) c.725G>C (n.725G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.440G>C n.48-6134C>G c.4759G>C (p.Ala1587Pro) c.4827G>C (p.Lys1609Asn) c.3693G>C (p.Lys1231Asn) n.4892G>C | |
2 | g.227311789G>T | CA350866711 | COL4A3,MFF-DT | n.2190G>T n.154G>T n.230G>T n.1871G>T n.2499G>T n.353G>T c.4932G>T (p.Lys1644Asn) c.725G>T (n.725G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.440G>T n.48-6134C>A c.4759G>T (p.Ala1587Ser) c.4827G>T (p.Lys1609Asn) c.3693G>T (p.Lys1231Asn) n.4892G>T | |
2 | g.227311790C>A | CA350866712 | COL4A3,MFF-DT | n.2191C>A n.155C>A n.231C>A n.1872C>A n.2500C>A n.354C>A c.4933C>A (p.Pro1645Thr) c.726C>A (n.726C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) n.441C>A n.48-6135G>T c.4760C>A (p.Ala1587Asp) c.4828C>A (p.Pro1610Thr) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) n.4893C>A | |
2 | g.227311790C>G | CA350866713 | COL4A3,MFF-DT | n.2191C>G n.155C>G n.231C>G n.1872C>G n.2500C>G n.354C>G c.4933C>G (p.Pro1645Ala) c.726C>G (n.726C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.441C>G n.48-6135G>C c.4760C>G (p.Ala1587Gly) c.4828C>G (p.Pro1610Ala) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) n.4893C>G | |
2 | g.227311790C>T | CA350866714 | COL4A3,MFF-DT | n.2191C>T n.155C>T n.231C>T n.1872C>T n.2500C>T n.354C>T c.4933C>T (p.Pro1645Ser) c.726C>T (n.726C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) n.441C>T n.48-6135G>A c.4760C>T (p.Ala1587Val) c.4828C>T (p.Pro1610Ser) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) n.4893C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227311791C>A | CA350866715 | COL4A3,MFF-DT | n.2192C>A n.156C>A n.232C>A n.1873C>A n.2501C>A n.355C>A c.4934C>A (p.Pro1645His) c.727C>A (n.727C>A) c.447C>A (p.Ala149=) n.442C>A n.48-6136G>T c.4761C>A (p.Ala1587=) c.4829C>A (p.Pro1610His) c.3695C>A (p.Pro1232His) n.4894C>A | |
2 | g.227311791C= | CA1332863029 | COL4A3,MFF-DT | n.2192C= n.156C= n.232C= n.1873C= n.2501C= n.355C= c.4934C= (p.Pro1645=) c.727C= (n.727C=) c.447C= (p.Ala149=) n.442C= n.48-6136G= c.4761C= (p.Ala1587=) c.4829C= (p.Pro1610=) c.3695C= (p.Pro1232=) n.4894C= | |
2 | g.227311791C>G | CA350866716 | COL4A3,MFF-DT | n.2192C>G n.156C>G n.232C>G n.1873C>G n.2501C>G n.355C>G c.4934C>G (p.Pro1645Arg) c.727C>G (n.727C>G) c.447C>G (p.Ala149=) n.442C>G n.48-6136G>C c.4761C>G (p.Ala1587=) c.4829C>G (p.Pro1610Arg) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) n.4894C>G | |
2 | g.227311791C>T | CA2147695 | COL4A3,MFF-DT | n.2192C>T n.156C>T n.232C>T n.1873C>T n.2501C>T n.355C>T c.4934C>T (p.Pro1645Leu) c.727C>T (n.727C>T) c.447C>T (p.Ala149=) n.442C>T n.48-6136G>A c.4761C>T (p.Ala1587=) c.4829C>T (p.Pro1610Leu) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) n.4894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311792T>A | CA431509457 | COL4A3,MFF-DT | n.2193T>A n.157T>A n.233T>A n.1874T>A n.2502T>A n.356T>A c.4935T>A (p.Pro1645=) c.728T>A (n.728T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.443T>A n.48-6137A>T c.4762T>A (p.Tyr1588Asn) c.4830T>A (p.Pro1610=) c.3696T>A (p.Pro1232=) n.4895T>A | |
2 | g.227311792T>C | CA431509459 | COL4A3,MFF-DT | n.2193T>C n.157T>C n.233T>C n.1874T>C n.2502T>C n.356T>C c.4935T>C (p.Pro1645=) c.728T>C (n.728T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) n.443T>C n.48-6137A>G c.4762T>C (p.Tyr1588His) c.4830T>C (p.Pro1610=) c.3696T>C (p.Pro1232=) n.4895T>C | |
2 | g.227311792T>G | CA431509461 | COL4A3,MFF-DT | n.2193T>G n.157T>G n.233T>G n.1874T>G n.2502T>G n.356T>G c.4935T>G (p.Pro1645=) c.728T>G (n.728T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.443T>G n.48-6137A>C c.4762T>G (p.Tyr1588Asp) c.4830T>G (p.Pro1610=) c.3696T>G (p.Pro1232=) n.4895T>G | |
2 | g.227311793A>C | CA350866717 | COL4A3,MFF-DT | n.2194A>C n.158A>C n.234A>C n.1875A>C n.2503A>C n.357A>C c.4936A>C (p.Ile1646Leu) c.729A>C (n.729A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.444A>C n.48-6138T>G c.4763A>C (p.Tyr1588Ser) c.4831A>C (p.Ile1611Leu) c.3697A>C (p.Ile1233Leu) n.4896A>C | |
2 | g.227311793A>G | CA350866718 | COL4A3,MFF-DT | n.2194A>G n.158A>G n.234A>G n.1875A>G n.2503A>G n.357A>G c.4936A>G (p.Ile1646Val) c.729A>G (n.729A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.444A>G n.48-6138T>C c.4763A>G (p.Tyr1588Cys) c.4831A>G (p.Ile1611Val) c.3697A>G (p.Ile1233Val) n.4896A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227311793A>T | CA350866719 | COL4A3,MFF-DT | n.2194A>T n.158A>T n.234A>T n.1875A>T n.2503A>T n.357A>T c.4936A>T (p.Ile1646Phe) c.729A>T (n.729A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.444A>T n.48-6138T>A c.4763A>T (p.Tyr1588Phe) c.4831A>T (p.Ile1611Phe) c.3697A>T (p.Ile1233Phe) n.4896A>T | |
2 | g.227311794T>A | CA350866722 | COL4A3,MFF-DT | n.2195T>A n.159T>A n.235T>A n.1876T>A n.2504T>A n.358T>A c.4937T>A (p.Ile1646Asn) c.730T>A (n.730T>A) c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.445T>A n.48-6139A>T c.4764T>A (p.Tyr1588Ter) c.4832T>A (p.Ile1611Asn) c.3698T>A (p.Ile1233Asn) n.4897T>A | |
2 | g.227311794T>C | CA350866721 | COL4A3,MFF-DT | n.2195T>C n.159T>C n.235T>C n.1876T>C n.2504T>C n.358T>C c.4937T>C (p.Ile1646Thr) c.730T>C (n.730T>C) c.450T>C (p.Tyr150=) n.445T>C n.48-6139A>G c.4764T>C (p.Tyr1588=) c.4832T>C (p.Ile1611Thr) c.3698T>C (p.Ile1233Thr) n.4897T>C | dbSNP |
2 | g.227311794T>G | CA350866720 | COL4A3,MFF-DT | n.2195T>G n.159T>G n.235T>G n.1876T>G n.2504T>G n.358T>G c.4937T>G (p.Ile1646Ser) c.730T>G (n.730T>G) c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.445T>G n.48-6139A>C c.4764T>G (p.Tyr1588Ter) c.4832T>G (p.Ile1611Ser) c.3698T>G (p.Ile1233Ser) n.4897T>G | |
2 | g.227311794T= | CA1332863030 | COL4A3,MFF-DT | n.2195T= n.159T= n.235T= n.1876T= n.2504T= n.358T= c.4937T= (p.Ile1646=) c.730T= (n.730T=) c.450T= (p.Tyr150=) n.445T= n.48-6139A= c.4764T= (p.Tyr1588=) c.4832T= (p.Ile1611=) c.3698T= (p.Ile1233=) n.4897T= | |
2 | g.227311795del | CA2580065937 | COL4A3,MFF-DT | n.2196del n.160del n.236del n.1877del n.2505del n.359del c.4938del (p.Pro1647HisfsTer4) c.731del (n.731del) c.451del (p.Ser151ProfsTer25) n.446del n.48-6139del c.4765del (p.Ser1589ProfsTer25) c.4833del (p.Pro1612HisfsTer4) c.3699del (p.Pro1234HisfsTer4) n.4898del | ClinVar |
2 | g.227311795T>A | CA431509470 | COL4A3,MFF-DT | n.2196T>A n.160T>A n.236T>A n.1877T>A n.2505T>A n.359T>A c.4938T>A (p.Ile1646=) c.731T>A (n.731T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) n.446T>A n.48-6140A>T c.4765T>A (p.Ser1589Thr) c.4833T>A (p.Ile1611=) c.3699T>A (p.Ile1233=) n.4898T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311795T>C | CA431509471 | COL4A3,MFF-DT | n.2196T>C n.160T>C n.236T>C n.1877T>C n.2505T>C n.359T>C c.4938T>C (p.Ile1646=) c.731T>C (n.731T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) n.446T>C n.48-6140A>G c.4765T>C (p.Ser1589Pro) c.4833T>C (p.Ile1611=) c.3699T>C (p.Ile1233=) n.4898T>C | |
2 | g.227311795T>G | CA350866723 | COL4A3,MFF-DT | n.2196T>G n.160T>G n.236T>G n.1877T>G n.2505T>G n.359T>G c.4938T>G (p.Ile1646Met) c.731T>G (n.731T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) n.446T>G n.48-6140A>C c.4765T>G (p.Ser1589Ala) c.4833T>G (p.Ile1611Met) c.3699T>G (p.Ile1233Met) n.4898T>G | |
2 | g.227311796C>A | CA350866726 | COL4A3,MFF-DT | n.2197C>A n.161C>A n.237C>A n.1878C>A n.2506C>A n.360C>A c.4939C>A (p.Pro1647Thr) c.732C>A (n.732C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) n.447C>A n.48-6141G>T c.4766C>A (p.Ser1589Tyr) c.4834C>A (p.Pro1612Thr) c.3700C>A (p.Pro1234Thr) n.4899C>A | |
2 | g.227311796C>G | CA350866724 | COL4A3,MFF-DT | n.2197C>G n.161C>G n.237C>G n.1878C>G n.2506C>G n.360C>G c.4939C>G (p.Pro1647Ala) c.732C>G (n.732C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) n.447C>G n.48-6141G>C c.4766C>G (p.Ser1589Cys) c.4834C>G (p.Pro1612Ala) c.3700C>G (p.Pro1234Ala) n.4899C>G | |
2 | g.227311796C>T | CA350866725 | COL4A3,MFF-DT | n.2197C>T n.161C>T n.237C>T n.1878C>T n.2506C>T n.360C>T c.4939C>T (p.Pro1647Ser) c.732C>T (n.732C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) n.447C>T n.48-6141G>A c.4766C>T (p.Ser1589Phe) c.4834C>T (p.Pro1612Ser) c.3700C>T (p.Pro1234Ser) n.4899C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311797C>A | CA350866727 | COL4A3,MFF-DT | n.2198C>A n.162C>A n.238C>A n.1879C>A n.2507C>A n.361C>A c.4940C>A (p.Pro1647Gln) c.733C>A (n.733C>A) c.453C>A (p.Ser151=) n.448C>A n.48-6142G>T c.4767C>A (p.Ser1589=) c.4835C>A (p.Pro1612Gln) c.3701C>A (p.Pro1234Gln) n.4900C>A | |
2 | g.227311797C>G | CA350866728 | COL4A3,MFF-DT | n.2198C>G n.162C>G n.238C>G n.1879C>G n.2507C>G n.361C>G c.4940C>G (p.Pro1647Arg) c.733C>G (n.733C>G) c.453C>G (p.Ser151=) n.448C>G n.48-6142G>C c.4767C>G (p.Ser1589=) c.4835C>G (p.Pro1612Arg) c.3701C>G (p.Pro1234Arg) n.4900C>G | |
2 | g.227311797C>T | CA350866729 | COL4A3,MFF-DT | n.2198C>T n.162C>T n.238C>T n.1879C>T n.2507C>T n.361C>T c.4940C>T (p.Pro1647Leu) c.733C>T (n.733C>T) c.453C>T (p.Ser151=) n.448C>T n.48-6142G>A c.4767C>T (p.Ser1589=) c.4835C>T (p.Pro1612Leu) c.3701C>T (p.Pro1234Leu) n.4900C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311798A>C | CA431509482 | COL4A3,MFF-DT | n.2199A>C n.163A>C n.239A>C n.1880A>C n.2508A>C n.362A>C c.4941A>C (p.Pro1647=) c.734A>C (n.734A>C) c.454A>C (p.Ile152Leu) n.449A>C n.48-6143T>G c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.4836A>C (p.Pro1612=) c.3702A>C (p.Pro1234=) n.4901A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311798A>G | CA431509483 | COL4A3,MFF-DT | n.2199A>G n.163A>G n.239A>G n.1880A>G n.2508A>G n.362A>G c.4941A>G (p.Pro1647=) c.734A>G (n.734A>G) c.454A>G (p.Ile152Val) n.449A>G n.48-6143T>C c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.4836A>G (p.Pro1612=) c.3702A>G (p.Pro1234=) n.4901A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311798A>T | CA431509480 | COL4A3,MFF-DT | n.2199A>T n.163A>T n.239A>T n.1880A>T n.2508A>T n.362A>T c.4941A>T (p.Pro1647=) c.734A>T (n.734A>T) c.454A>T (p.Ile152Phe) n.449A>T n.48-6143T>A c.4768A>T (p.Ile1590Phe) c.4836A>T (p.Pro1612=) c.3702A>T (p.Pro1234=) n.4901A>T | |
2 | g.227311799T>A | CA350866730 | COL4A3,MFF-DT | n.2200T>A n.164T>A n.240T>A n.1881T>A n.2509T>A n.363T>A c.4942T>A (p.Ser1648Thr) c.735T>A (n.735T>A) c.455T>A (p.Ile152Asn) n.450T>A n.48-6144A>T c.4769T>A (p.Ile1590Asn) c.4837T>A (p.Ser1613Thr) c.3703T>A (p.Ser1235Thr) n.4902T>A | |
2 | g.227311799T>C | CA350866731 | COL4A3,MFF-DT | n.2200T>C n.164T>C n.240T>C n.1881T>C n.2509T>C n.363T>C c.4942T>C (p.Ser1648Pro) c.735T>C (n.735T>C) c.455T>C (p.Ile152Thr) n.450T>C n.48-6144A>G c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.4837T>C (p.Ser1613Pro) c.3703T>C (p.Ser1235Pro) n.4902T>C | |
2 | g.227311799T>G | CA350866732 | COL4A3,MFF-DT | n.2200T>G n.164T>G n.240T>G n.1881T>G n.2509T>G n.363T>G c.4942T>G (p.Ser1648Ala) c.735T>G (n.735T>G) c.455T>G (p.Ile152Ser) n.450T>G n.48-6144A>C c.4769T>G (p.Ile1590Ser) c.4837T>G (p.Ser1613Ala) c.3703T>G (p.Ser1235Ala) n.4902T>G | |
2 | g.227311800C>A | CA350866733 | COL4A3,MFF-DT | n.2201C>A n.165C>A n.241C>A n.1882C>A n.2510C>A n.364C>A c.4943C>A (p.Ser1648Ter) c.736C>A (n.736C>A) c.456C>A (p.Ile152=) n.451C>A n.48-6145G>T c.4770C>A (p.Ile1590=) c.4838C>A (p.Ser1613Ter) c.3704C>A (p.Ser1235Ter) n.4903C>A | |
2 | g.227311800C>G | CA350866734 | COL4A3,MFF-DT | n.2201C>G n.165C>G n.241C>G n.1882C>G n.2510C>G n.364C>G c.4943C>G (p.Ser1648Ter) c.736C>G (n.736C>G) c.456C>G (p.Ile152Met) n.451C>G n.48-6145G>C c.4770C>G (p.Ile1590Met) c.4838C>G (p.Ser1613Ter) c.3704C>G (p.Ser1235Ter) n.4903C>G | |
2 | g.227311800C>T | CA350866735 | COL4A3,MFF-DT | n.2201C>T n.165C>T n.241C>T n.1882C>T n.2510C>T n.364C>T c.4943C>T (p.Ser1648Leu) c.736C>T (n.736C>T) c.456C>T (p.Ile152=) n.451C>T n.48-6145G>A c.4770C>T (p.Ile1590=) c.4838C>T (p.Ser1613Leu) c.3704C>T (p.Ser1235Leu) n.4903C>T | |
2 | g.227311801A>C | CA431509490 | COL4A3,MFF-DT | n.2202A>C n.166A>C n.242A>C n.1883A>C n.2511A>C n.365A>C c.4944A>C (p.Ser1648=) c.737A>C (n.737A>C) c.457A>C (p.Asn153His) n.452A>C n.48-6146T>G c.4771A>C (p.Asn1591His) c.4839A>C (p.Ser1613=) c.3705A>C (p.Ser1235=) n.4904A>C | |
2 | g.227311801A>G | CA431509492 | COL4A3,MFF-DT | n.2202A>G n.166A>G n.242A>G n.1883A>G n.2511A>G n.365A>G c.4944A>G (p.Ser1648=) c.737A>G (n.737A>G) c.457A>G (p.Asn153Asp) n.452A>G n.48-6146T>C c.4771A>G (p.Asn1591Asp) c.4839A>G (p.Ser1613=) c.3705A>G (p.Ser1235=) n.4904A>G | |
2 | g.227311801A>T | CA431509494 | COL4A3,MFF-DT | n.2202A>T n.166A>T n.242A>T n.1883A>T n.2511A>T n.365A>T c.4944A>T (p.Ser1648=) c.737A>T (n.737A>T) c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.452A>T n.48-6146T>A c.4771A>T (p.Asn1591Tyr) c.4839A>T (p.Ser1613=) c.3705A>T (p.Ser1235=) n.4904A>T | |
2 | g.227311802A>C | CA350866738 | COL4A3,MFF-DT | n.2203A>C n.167A>C n.243A>C n.1884A>C n.2512A>C n.366A>C c.4945A>C (p.Thr1649Pro) c.738A>C (n.738A>C) c.458A>C (p.Asn153Thr) n.453A>C n.48-6147T>G c.4772A>C (p.Asn1591Thr) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.3706A>C (p.Thr1236Pro) n.4905A>C | |
2 | g.227311802A>G | CA350866737 | COL4A3,MFF-DT | n.2203A>G n.167A>G n.243A>G n.1884A>G n.2512A>G n.366A>G c.4945A>G (p.Thr1649Ala) c.738A>G (n.738A>G) c.458A>G (p.Asn153Ser) n.453A>G n.48-6147T>C c.4772A>G (p.Asn1591Ser) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.3706A>G (p.Thr1236Ala) n.4905A>G | |
2 | g.227311802A>T | CA350866736 | COL4A3,MFF-DT | n.2203A>T n.167A>T n.243A>T n.1884A>T n.2512A>T n.366A>T c.4945A>T (p.Thr1649Ser) c.738A>T (n.738A>T) c.458A>T (p.Asn153Ile) n.453A>T n.48-6147T>A c.4772A>T (p.Asn1591Ile) c.4840A>T (p.Thr1614Ser) c.3706A>T (p.Thr1236Ser) n.4905A>T | |
2 | g.227311803C>A | CA66623485 | COL4A3,MFF-DT | n.2204C>A n.168C>A n.244C>A n.1885C>A n.2513C>A n.367C>A c.4946C>A (p.Thr1649Asn) c.739C>A (n.739C>A) c.459C>A (p.Asn153Lys) n.454C>A n.48-6148G>T c.4773C>A (p.Asn1591Lys) c.4841C>A (p.Thr1614Asn) c.3707C>A (p.Thr1236Asn) n.4906C>A | dbSNP |
2 | g.227311803C= | CA1332863031 | COL4A3,MFF-DT | n.2204C= n.168C= n.244C= n.1885C= n.2513C= n.367C= c.4946C= (p.Thr1649=) c.739C= (n.739C=) c.459C= (p.Asn153=) n.454C= n.48-6148G= c.4773C= (p.Asn1591=) c.4841C= (p.Thr1614=) c.3707C= (p.Thr1236=) n.4906C= | |
2 | g.227311803C>G | CA350866739 | COL4A3,MFF-DT | n.2204C>G n.168C>G n.244C>G n.1885C>G n.2513C>G n.367C>G c.4946C>G (p.Thr1649Ser) c.739C>G (n.739C>G) c.459C>G (p.Asn153Lys) n.454C>G n.48-6148G>C c.4773C>G (p.Asn1591Lys) c.4841C>G (p.Thr1614Ser) c.3707C>G (p.Thr1236Ser) n.4906C>G | |
2 | g.227311803C>T | CA350866740 | COL4A3,MFF-DT | n.2204C>T n.168C>T n.244C>T n.1885C>T n.2513C>T n.367C>T c.4946C>T (p.Thr1649Ile) c.739C>T (n.739C>T) c.459C>T (p.Asn153=) n.454C>T n.48-6148G>A c.4773C>T (p.Asn1591=) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.3707C>T (p.Thr1236Ile) n.4906C>T | |
2 | g.227311804T>A | CA431509500 | COL4A3,MFF-DT | n.2205T>A n.169T>A n.245T>A n.1886T>A n.2514T>A n.368T>A c.4947T>A (p.Thr1649=) c.740T>A (n.740T>A) c.460T>A (p.Cys154Ser) n.455T>A n.48-6149A>T c.4774T>A (p.Cys1592Ser) c.4842T>A (p.Thr1614=) c.3708T>A (p.Thr1236=) n.4907T>A | |
2 | g.227311804T>C | CA431509502 | COL4A3,MFF-DT | n.2205T>C n.169T>C n.245T>C n.1886T>C n.2514T>C n.368T>C c.4947T>C (p.Thr1649=) c.740T>C (n.740T>C) c.460T>C (p.Cys154Arg) n.455T>C n.48-6149A>G c.4774T>C (p.Cys1592Arg) c.4842T>C (p.Thr1614=) c.3708T>C (p.Thr1236=) n.4907T>C | |
2 | g.227311804T>G | CA431509504 | COL4A3,MFF-DT | n.2205T>G n.169T>G n.245T>G n.1886T>G n.2514T>G n.368T>G c.4947T>G (p.Thr1649=) c.740T>G (n.740T>G) c.460T>G (p.Cys154Gly) n.455T>G n.48-6149A>C c.4774T>G (p.Cys1592Gly) c.4842T>G (p.Thr1614=) c.3708T>G (p.Thr1236=) n.4907T>G | |
2 | g.227311805G>A | CA66623486 | COL4A3,MFF-DT | n.2206G>A n.170G>A n.246G>A n.1887G>A n.2515G>A n.369G>A c.4948G>A (p.Val1650Met) c.741G>A (n.741G>A) c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.456G>A n.48-6150C>T c.4775G>A (p.Cys1592Tyr) c.4843G>A (p.Val1615Met) c.3709G>A (p.Val1237Met) n.4908G>A | dbSNP |
2 | g.227311805G>C | CA350866741 | COL4A3,MFF-DT | n.2206G>C n.170G>C n.246G>C n.1887G>C n.2515G>C n.369G>C c.4948G>C (p.Val1650Leu) c.741G>C (n.741G>C) c.461G>C (p.Cys154Ser) n.456G>C n.48-6150C>G c.4775G>C (p.Cys1592Ser) c.4843G>C (p.Val1615Leu) c.3709G>C (p.Val1237Leu) n.4908G>C | |
2 | g.227311805G= | CA1332863032 | COL4A3,MFF-DT | n.2206G= n.170G= n.246G= n.1887G= n.2515G= n.369G= c.4948G= (p.Val1650=) c.741G= (n.741G=) c.461G= (p.Cys154=) n.456G= n.48-6150C= c.4775G= (p.Cys1592=) c.4843G= (p.Val1615=) c.3709G= (p.Val1237=) n.4908G= | |
2 | g.227311805G>T | CA350866742 | COL4A3,MFF-DT | n.2206G>T n.170G>T n.246G>T n.1887G>T n.2515G>T n.369G>T c.4948G>T (p.Val1650Leu) c.741G>T (n.741G>T) c.461G>T (p.Cys154Phe) n.456G>T n.48-6150C>A c.4775G>T (p.Cys1592Phe) c.4843G>T (p.Val1615Leu) c.3709G>T (p.Val1237Leu) n.4908G>T | |
2 | g.227311805_227311806delinsGT | CA1332863033 | COL4A3,MFF-DT | n.2206_2207delinsGT n.170_171delinsGT n.246_247delinsGT n.1887_1888delinsGT n.2515_2516delinsGT n.369_370delinsGT c.4948_4949delinsGT (p.Val1650=) c.741_742delinsGT (n.741_742delinsGT) c.461_462delinsGT (p.Cys154=) n.456_457delinsGT n.48-6151_48-6150delinsAC c.4775_4776delinsGT (p.Cys1592=) c.4843_4844delinsGT (p.Val1615=) c.3709_3710delinsGT (p.Val1237=) n.4908_4909delinsGT | |
2 | g.227311806del | CA2147696 | COL4A3,MFF-DT | n.2207del n.171del n.247del n.1888del n.2516del n.370del c.4949del (p.Val1650GlyfsTer6) c.742del (n.742del) c.462del (p.Cys154TrpfsTer22) n.457del n.48-6151del c.4776del (p.Cys1592TrpfsTer22) c.4844del (p.Val1615GlyfsTer6) c.3710del (p.Val1237GlyfsTer6) n.4909del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227311806T>A | CA350866743 | COL4A3,MFF-DT | n.2207T>A n.171T>A n.247T>A n.1888T>A n.2516T>A n.370T>A c.4949T>A (p.Val1650Glu) c.742T>A (n.742T>A) c.462T>A (p.Cys154Ter) n.457T>A n.48-6151A>T c.4776T>A (p.Cys1592Ter) c.4844T>A (p.Val1615Glu) c.3710T>A (p.Val1237Glu) n.4909T>A | |
2 | g.227311806T>C | CA350866744 | COL4A3,MFF-DT | n.2207T>C n.171T>C n.247T>C n.1888T>C n.2516T>C n.370T>C c.4949T>C (p.Val1650Ala) c.742T>C (n.742T>C) c.462T>C (p.Cys154=) n.457T>C n.48-6151A>G c.4776T>C (p.Cys1592=) c.4844T>C (p.Val1615Ala) c.3710T>C (p.Val1237Ala) n.4909T>C | |
2 | g.227311806T>G | CA350866745 | COL4A3,MFF-DT | n.2207T>G n.171T>G n.247T>G n.1888T>G n.2516T>G n.370T>G c.4949T>G (p.Val1650Gly) c.742T>G (n.742T>G) c.462T>G (p.Cys154Trp) n.457T>G n.48-6151A>C c.4776T>G (p.Cys1592Trp) c.4844T>G (p.Val1615Gly) c.3710T>G (p.Val1237Gly) n.4909T>G | |
2 | g.227311807G>A | CA431509513 | COL4A3,MFF-DT | n.2208G>A n.172G>A n.248G>A n.1889G>A n.2517G>A n.371G>A c.4950G>A (p.Val1650=) c.743G>A (n.743G>A) c.463G>A (p.Glu155Lys) n.458G>A n.48-6152C>T c.4777G>A (p.Glu1593Lys) c.4845G>A (p.Val1615=) c.3711G>A (p.Val1237=) n.4910G>A | |
2 | g.227311807G>C | CA431509514 | COL4A3,MFF-DT | n.2208G>C n.172G>C n.248G>C n.1889G>C n.2517G>C n.371G>C c.4950G>C (p.Val1650=) c.743G>C (n.743G>C) c.463G>C (p.Glu155Gln) n.458G>C n.48-6152C>G c.4777G>C (p.Glu1593Gln) c.4845G>C (p.Val1615=) c.3711G>C (p.Val1237=) n.4910G>C | |
2 | g.227311807G>T | CA431509516 | COL4A3,MFF-DT | n.2208G>T n.172G>T n.248G>T n.1889G>T n.2517G>T n.371G>T c.4950G>T (p.Val1650=) c.743G>T (n.743G>T) c.463G>T (p.Glu155Ter) n.458G>T n.48-6152C>A c.4777G>T (p.Glu1593Ter) c.4845G>T (p.Val1615=) c.3711G>T (p.Val1237=) n.4910G>T | |
2 | g.227311808A>C | CA350866746 | COL4A3,MFF-DT | n.2209A>C n.173A>C n.249A>C n.1890A>C n.2518A>C n.372A>C c.4951A>C (p.Lys1651Gln) c.744A>C (n.744A>C) c.464A>C (p.Glu155Ala) n.459A>C n.48-6153T>G c.4778A>C (p.Glu1593Ala) c.4846A>C (p.Lys1616Gln) c.3712A>C (p.Lys1238Gln) n.4911A>C | |
2 | g.227311808A>G | CA350866747 | COL4A3,MFF-DT | n.2209A>G n.173A>G n.249A>G n.1890A>G n.2518A>G n.372A>G c.4951A>G (p.Lys1651Glu) c.744A>G (n.744A>G) c.464A>G (p.Glu155Gly) n.459A>G n.48-6153T>C c.4778A>G (p.Glu1593Gly) c.4846A>G (p.Lys1616Glu) c.3712A>G (p.Lys1238Glu) n.4911A>G | |
2 | g.227311808A>T | CA350866748 | COL4A3,MFF-DT | n.2209A>T n.173A>T n.249A>T n.1890A>T n.2518A>T n.372A>T c.4951A>T (p.Lys1651Ter) c.744A>T (n.744A>T) c.464A>T (p.Glu155Val) n.459A>T n.48-6153T>A c.4778A>T (p.Glu1593Val) c.4846A>T (p.Lys1616Ter) c.3712A>T (p.Lys1238Ter) n.4911A>T | |
2 | g.227311809A>C | CA350866751 | COL4A3,MFF-DT | n.2210A>C n.174A>C n.250A>C n.1891A>C n.2519A>C n.373A>C c.4952A>C (p.Lys1651Thr) c.745A>C (n.745A>C) c.465A>C (p.Glu155Asp) n.460A>C n.48-6154T>G c.4779A>C (p.Glu1593Asp) c.4847A>C (p.Lys1616Thr) c.3713A>C (p.Lys1238Thr) n.4912A>C | |
2 | g.227311809A>G | CA350866750 | COL4A3,MFF-DT | n.2210A>G n.174A>G n.250A>G n.1891A>G n.2519A>G n.373A>G c.4952A>G (p.Lys1651Arg) c.745A>G (n.745A>G) c.465A>G (p.Glu155=) n.460A>G n.48-6154T>C c.4779A>G (p.Glu1593=) c.4847A>G (p.Lys1616Arg) c.3713A>G (p.Lys1238Arg) n.4912A>G | |
2 | g.227311809A>T | CA350866749 | COL4A3,MFF-DT | n.2210A>T n.174A>T n.250A>T n.1891A>T n.2519A>T n.373A>T c.4952A>T (p.Lys1651Ile) c.745A>T (n.745A>T) c.465A>T (p.Glu155Asp) n.460A>T n.48-6154T>A c.4779A>T (p.Glu1593Asp) c.4847A>T (p.Lys1616Ile) c.3713A>T (p.Lys1238Ile) n.4912A>T | |
2 | g.227311810A>C | CA350866753 | COL4A3,MFF-DT | n.2211A>C n.175A>C n.251A>C n.1892A>C n.2520A>C n.374A>C c.4953A>C (p.Lys1651Asn) c.746A>C (n.746A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) n.461A>C n.48-6155T>G c.4780A>C (p.Ser1594Arg) c.4848A>C (p.Lys1616Asn) c.3714A>C (p.Lys1238Asn) n.4913A>C | |
2 | g.227311810A>G | CA431509523 | COL4A3,MFF-DT | n.2211A>G n.175A>G n.251A>G n.1892A>G n.2520A>G n.374A>G c.4953A>G (p.Lys1651=) c.746A>G (n.746A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) n.461A>G n.48-6155T>C c.4780A>G (p.Ser1594Gly) c.4848A>G (p.Lys1616=) c.3714A>G (p.Lys1238=) n.4913A>G | |
2 | g.227311810A>T | CA350866752 | COL4A3,MFF-DT | n.2211A>T n.175A>T n.251A>T n.1892A>T n.2520A>T n.374A>T c.4953A>T (p.Lys1651Asn) c.746A>T (n.746A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) n.461A>T n.48-6155T>A c.4780A>T (p.Ser1594Cys) c.4848A>T (p.Lys1616Asn) c.3714A>T (p.Lys1238Asn) n.4913A>T | |
2 | g.227311811G>A | CA350866754 | COL4A3,MFF-DT | n.2212G>A n.176G>A n.252G>A n.1893G>A n.2521G>A n.375G>A c.4954G>A (p.Ala1652Thr) c.747G>A (n.747G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) n.462G>A n.48-6156C>T c.4781G>A (p.Ser1594Asn) c.4849G>A (p.Ala1617Thr) c.3715G>A (p.Ala1239Thr) n.4914G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311811G>C | CA350866755 | COL4A3,MFF-DT | n.2212G>C n.176G>C n.252G>C n.1893G>C n.2521G>C n.375G>C c.4954G>C (p.Ala1652Pro) c.747G>C (n.747G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) n.462G>C n.48-6156C>G c.4781G>C (p.Ser1594Thr) c.4849G>C (p.Ala1617Pro) c.3715G>C (p.Ala1239Pro) n.4914G>C | |
2 | g.227311811G>T | CA350866756 | COL4A3,MFF-DT | n.2212G>T n.176G>T n.252G>T n.1893G>T n.2521G>T n.375G>T c.4954G>T (p.Ala1652Ser) c.747G>T (n.747G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) n.462G>T n.48-6156C>A c.4781G>T (p.Ser1594Ile) c.4849G>T (p.Ala1617Ser) c.3715G>T (p.Ala1239Ser) n.4914G>T | |
2 | g.227311812C>A | CA350866757 | COL4A3,MFF-DT | n.2213C>A n.177C>A n.253C>A n.1894C>A n.2522C>A n.376C>A c.4955C>A (p.Ala1652Asp) c.748C>A (n.748C>A) c.468C>A (p.Ser156Arg) n.463C>A n.48-6157G>T c.4782C>A (p.Ser1594Arg) c.4850C>A (p.Ala1617Asp) c.3716C>A (p.Ala1239Asp) n.4915C>A | |
2 | g.227311812C>G | CA350866758 | COL4A3,MFF-DT | n.2213C>G n.177C>G n.253C>G n.1894C>G n.2522C>G n.376C>G c.4955C>G (p.Ala1652Gly) c.748C>G (n.748C>G) c.468C>G (p.Ser156Arg) n.463C>G n.48-6157G>C c.4782C>G (p.Ser1594Arg) c.4850C>G (p.Ala1617Gly) c.3716C>G (p.Ala1239Gly) n.4915C>G | |
2 | g.227311812C>T | CA350866759 | COL4A3,MFF-DT | n.2213C>T n.177C>T n.253C>T n.1894C>T n.2522C>T n.376C>T c.4955C>T (p.Ala1652Val) c.748C>T (n.748C>T) c.468C>T (p.Ser156=) n.463C>T n.48-6157G>A c.4782C>T (p.Ser1594=) c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.3716C>T (p.Ala1239Val) n.4915C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311813T>A | CA431509531 | COL4A3,MFF-DT | n.2214T>A n.178T>A n.254T>A n.1895T>A n.2523T>A n.377T>A c.4956T>A (p.Ala1652=) c.749T>A (n.749T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) n.464T>A n.48-6158A>T c.4783T>A (p.Trp1595Arg) c.4851T>A (p.Ala1617=) c.3717T>A (p.Ala1239=) n.4916T>A | |
2 | g.227311813T>C | CA431509532 | COL4A3,MFF-DT | n.2214T>C n.178T>C n.254T>C n.1895T>C n.2523T>C n.377T>C c.4956T>C (p.Ala1652=) c.749T>C (n.749T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) n.464T>C n.48-6158A>G c.4783T>C (p.Trp1595Arg) c.4851T>C (p.Ala1617=) c.3717T>C (p.Ala1239=) n.4916T>C | |
2 | g.227311813T>G | CA431509533 | COL4A3,MFF-DT | n.2214T>G n.178T>G n.254T>G n.1895T>G n.2523T>G n.377T>G c.4956T>G (p.Ala1652=) c.749T>G (n.749T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) n.464T>G n.48-6158A>C c.4783T>G (p.Trp1595Gly) c.4851T>G (p.Ala1617=) c.3717T>G (p.Ala1239=) n.4916T>G | |
2 | g.227311814G>A | CA350866760 | COL4A3,MFF-DT | n.2215G>A n.179G>A n.255G>A n.1896G>A n.2524G>A n.378G>A c.4957G>A (p.Gly1653Arg) c.750G>A (n.750G>A) c.470G>A (p.Trp157Ter) n.465G>A n.48-6159C>T c.4784G>A (p.Trp1595Ter) c.4852G>A (p.Gly1618Arg) c.3718G>A (p.Gly1240Arg) n.4917G>A | |
2 | g.227311814G>C | CA350866761 | COL4A3,MFF-DT | n.2215G>C n.179G>C n.255G>C n.1896G>C n.2524G>C n.378G>C c.4957G>C (p.Gly1653Arg) c.750G>C (n.750G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) n.465G>C n.48-6159C>G c.4784G>C (p.Trp1595Ser) c.4852G>C (p.Gly1618Arg) c.3718G>C (p.Gly1240Arg) n.4917G>C | |
2 | g.227311814G>T | CA350866762 | COL4A3,MFF-DT | n.2215G>T n.179G>T n.255G>T n.1896G>T n.2524G>T n.378G>T c.4957G>T (p.Gly1653Trp) c.750G>T (n.750G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) n.465G>T n.48-6159C>A c.4784G>T (p.Trp1595Leu) c.4852G>T (p.Gly1618Trp) c.3718G>T (p.Gly1240Trp) n.4917G>T | |
2 | g.227311815G>A | CA350866763 | COL4A3,MFF-DT | n.2216G>A n.180G>A n.256G>A n.1897G>A n.2525G>A n.379G>A c.4958G>A (p.Gly1653Glu) c.751G>A (n.751G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) n.466G>A n.48-6160C>T c.4785G>A (p.Trp1595Ter) c.4853G>A (p.Gly1618Glu) c.3719G>A (p.Gly1240Glu) n.4918G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311815G>C | CA350866764 | COL4A3,MFF-DT | n.2216G>C n.180G>C n.256G>C n.1897G>C n.2525G>C n.379G>C c.4958G>C (p.Gly1653Ala) c.751G>C (n.751G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) n.466G>C n.48-6160C>G c.4785G>C (p.Trp1595Cys) c.4853G>C (p.Gly1618Ala) c.3719G>C (p.Gly1240Ala) n.4918G>C | dbSNP |
2 | g.227311815G= | CA1332863034 | COL4A3,MFF-DT | n.2216G= n.180G= n.256G= n.1897G= n.2525G= n.379G= c.4958G= (p.Gly1653=) c.751G= (n.751G=) c.471G= (p.Trp157=) n.466G= n.48-6160C= c.4785G= (p.Trp1595=) c.4853G= (p.Gly1618=) c.3719G= (p.Gly1240=) n.4918G= | |
2 | g.227311815G>T | CA350866765 | COL4A3,MFF-DT | n.2216G>T n.180G>T n.256G>T n.1897G>T n.2525G>T n.379G>T c.4958G>T (p.Gly1653Val) c.751G>T (n.751G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) n.466G>T n.48-6160C>A c.4785G>T (p.Trp1595Cys) c.4853G>T (p.Gly1618Val) c.3719G>T (p.Gly1240Val) n.4918G>T | |
2 | g.227311816G>A | CA431509541 | COL4A3,MFF-DT | n.2217G>A n.181G>A n.257G>A n.1898G>A n.2526G>A n.380G>A c.4959G>A (p.Gly1653=) c.752G>A (n.752G>A) c.472G>A (p.Gly158Arg) n.467G>A n.48-6161C>T c.4786G>A (p.Gly1596Arg) c.4854G>A (p.Gly1618=) c.3720G>A (p.Gly1240=) n.4919G>A | |
2 | g.227311816G>C | CA431509543 | COL4A3,MFF-DT | n.2217G>C n.181G>C n.257G>C n.1898G>C n.2526G>C n.380G>C c.4959G>C (p.Gly1653=) c.752G>C (n.752G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.467G>C n.48-6161C>G c.4786G>C (p.Gly1596Arg) c.4854G>C (p.Gly1618=) c.3720G>C (p.Gly1240=) n.4919G>C | |
2 | g.227311816G>T | CA431509544 | COL4A3,MFF-DT | n.2217G>T n.181G>T n.257G>T n.1898G>T n.2526G>T n.380G>T c.4959G>T (p.Gly1653=) c.752G>T (n.752G>T) c.472G>T (p.Gly158Ter) n.467G>T n.48-6161C>A c.4786G>T (p.Gly1596Ter) c.4854G>T (p.Gly1618=) c.3720G>T (p.Gly1240=) n.4919G>T | |
2 | g.227311817G>A | CA350866768 | COL4A3,MFF-DT | n.2218G>A n.182G>A n.258G>A n.1899G>A n.2527G>A n.381G>A c.4960G>A (p.Glu1654Lys) c.753G>A (n.753G>A) c.473G>A (p.Gly158Glu) n.468G>A n.48-6162C>T c.4787G>A (p.Gly1596Glu) c.4855G>A (p.Glu1619Lys) c.3721G>A (p.Glu1241Lys) n.4920G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227311817G>C | CA350866766 | COL4A3,MFF-DT | n.2218G>C n.182G>C n.258G>C n.1899G>C n.2527G>C n.381G>C c.4960G>C (p.Glu1654Gln) c.753G>C (n.753G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.468G>C n.48-6162C>G c.4787G>C (p.Gly1596Ala) c.4855G>C (p.Glu1619Gln) c.3721G>C (p.Glu1241Gln) n.4920G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227311817G>T | CA350866767 | COL4A3,MFF-DT | n.2218G>T n.182G>T n.258G>T n.1899G>T n.2527G>T n.381G>T c.4960G>T (p.Glu1654Ter) c.753G>T (n.753G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) n.468G>T n.48-6162C>A c.4787G>T (p.Gly1596Val) c.4855G>T (p.Glu1619Ter) c.3721G>T (p.Glu1241Ter) n.4920G>T | |
2 | g.227311818A= | CA1332863035 | COL4A3,MFF-DT | n.2219A= n.183A= n.259A= n.1900A= n.2528A= n.382A= c.4961A= (p.Glu1654=) c.754A= (n.754A=) c.474A= (p.Gly158=) n.469A= n.48-6163T= c.4788A= (p.Gly1596=) c.4856A= (p.Glu1619=) c.3722A= (p.Glu1241=) n.4921A= | |
2 | g.227311818A>C | CA350866769 | COL4A3,MFF-DT | n.2219A>C n.183A>C n.259A>C n.1900A>C n.2528A>C n.382A>C c.4961A>C (p.Glu1654Ala) c.754A>C (n.754A>C) c.474A>C (p.Gly158=) n.469A>C n.48-6163T>G c.4788A>C (p.Gly1596=) c.4856A>C (p.Glu1619Ala) c.3722A>C (p.Glu1241Ala) n.4921A>C | |
2 | g.227311818A>G | CA350866770 | COL4A3,MFF-DT | n.2219A>G n.183A>G n.259A>G n.1900A>G n.2528A>G n.382A>G c.4961A>G (p.Glu1654Gly) c.754A>G (n.754A>G) c.474A>G (p.Gly158=) n.469A>G n.48-6163T>C c.4788A>G (p.Gly1596=) c.4856A>G (p.Glu1619Gly) c.3722A>G (p.Glu1241Gly) n.4921A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311818A>T | CA350866771 | COL4A3,MFF-DT | n.2219A>T n.183A>T n.259A>T n.1900A>T n.2528A>T n.382A>T c.4961A>T (p.Glu1654Val) c.754A>T (n.754A>T) c.474A>T (p.Gly158=) n.469A>T n.48-6163T>A c.4788A>T (p.Gly1596=) c.4856A>T (p.Glu1619Val) c.3722A>T (p.Glu1241Val) n.4921A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227311819A= | CA1332863036 | COL4A3,MFF-DT | n.2220A= n.184A= n.260A= n.1901A= n.2529A= n.383A= c.4962A= (p.Glu1654=) c.755A= (n.755A=) c.475A= (p.Ile159=) n.470A= n.48-6164T= c.4789A= (p.Ile1597=) c.4857A= (p.Glu1619=) c.3723A= (p.Glu1241=) n.4922A= | |
2 | g.227311819A>C | CA350866772 | COL4A3,MFF-DT | n.2220A>C n.184A>C n.260A>C n.1901A>C n.2529A>C n.383A>C c.4962A>C (p.Glu1654Asp) c.755A>C (n.755A>C) c.475A>C (p.Ile159Leu) n.470A>C n.48-6164T>G c.4789A>C (p.Ile1597Leu) c.4857A>C (p.Glu1619Asp) c.3723A>C (p.Glu1241Asp) n.4922A>C | |
2 | g.227311819A>G | CA431509552 | COL4A3,MFF-DT | n.2220A>G n.184A>G n.260A>G n.1901A>G n.2529A>G n.383A>G c.4962A>G (p.Glu1654=) c.755A>G (n.755A>G) c.475A>G (p.Ile159Val) n.470A>G n.48-6164T>C c.4789A>G (p.Ile1597Val) c.4857A>G (p.Glu1619=) c.3723A>G (p.Glu1241=) n.4922A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311819A>T | CA350866773 | COL4A3,MFF-DT | n.2220A>T n.184A>T n.260A>T n.1901A>T n.2529A>T n.383A>T c.4962A>T (p.Glu1654Asp) c.755A>T (n.755A>T) c.475A>T (p.Ile159Phe) n.470A>T n.48-6164T>A c.4789A>T (p.Ile1597Phe) c.4857A>T (p.Glu1619Asp) c.3723A>T (p.Glu1241Asp) n.4922A>T | |
2 | g.227311820T>A | CA350866774 | COL4A3,MFF-DT | n.2221T>A n.185T>A n.261T>A n.1902T>A n.2530T>A n.384T>A c.4963T>A (p.Leu1655Ile) c.756T>A (n.756T>A) c.476T>A (p.Ile159Asn) n.471T>A n.48-6165A>T c.4790T>A (p.Ile1597Asn) c.4858T>A (p.Leu1620Ile) c.3724T>A (p.Leu1242Ile) n.4923T>A | |
2 | g.227311820T>C | CA431509555 | COL4A3,MFF-DT | n.2221T>C n.185T>C n.261T>C n.1902T>C n.2530T>C n.384T>C c.4963T>C (p.Leu1655=) c.756T>C (n.756T>C) c.476T>C (p.Ile159Thr) n.471T>C n.48-6165A>G c.4790T>C (p.Ile1597Thr) c.4858T>C (p.Leu1620=) c.3724T>C (p.Leu1242=) n.4923T>C | |
2 | g.227311820T>G | CA350866775 | COL4A3,MFF-DT | n.2221T>G n.185T>G n.261T>G n.1902T>G n.2530T>G n.384T>G c.4963T>G (p.Leu1655Val) c.756T>G (n.756T>G) c.476T>G (p.Ile159Ser) n.471T>G n.48-6165A>C c.4790T>G (p.Ile1597Ser) c.4858T>G (p.Leu1620Val) c.3724T>G (p.Leu1242Val) n.4923T>G | |
2 | g.227311821T>A | CA350866776 | COL4A3,MFF-DT | n.2222T>A n.186T>A n.262T>A n.1903T>A n.2531T>A n.385T>A c.4964T>A (p.Leu1655Ter) c.757T>A (n.757T>A) c.477T>A (p.Ile159=) n.472T>A n.48-6166A>T c.4791T>A (p.Ile1597=) c.4859T>A (p.Leu1620Ter) c.3725T>A (p.Leu1242Ter) n.4924T>A | |
2 | g.227311821T>C | CA350866777 | COL4A3,MFF-DT | n.2222T>C n.186T>C n.262T>C n.1903T>C n.2531T>C n.385T>C c.4964T>C (p.Leu1655Ser) c.757T>C (n.757T>C) c.477T>C (p.Ile159=) n.472T>C n.48-6166A>G c.4791T>C (p.Ile1597=) c.4859T>C (p.Leu1620Ser) c.3725T>C (p.Leu1242Ser) n.4924T>C | |
2 | g.227311821T>G | CA350866778 | COL4A3,MFF-DT | n.2222T>G n.186T>G n.262T>G n.1903T>G n.2531T>G n.385T>G c.4964T>G (p.Leu1655Ter) c.757T>G (n.757T>G) c.477T>G (p.Ile159Met) n.472T>G n.48-6166A>C c.4791T>G (p.Ile1597Met) c.4859T>G (p.Leu1620Ter) c.3725T>G (p.Leu1242Ter) n.4924T>G | |
2 | g.227311822A>C | CA350866779 | COL4A3,MFF-DT | n.2223A>C n.187A>C n.263A>C n.1904A>C n.2532A>C n.386A>C c.4965A>C (p.Leu1655Phe) c.758A>C (n.758A>C) c.478A>C (p.Arg160=) n.473A>C n.48-6167T>G c.4792A>C (p.Arg1598=) c.4860A>C (p.Leu1620Phe) c.3726A>C (p.Leu1242Phe) n.4925A>C | |
2 | g.227311822A>G | CA431509560 | COL4A3,MFF-DT | n.2223A>G n.187A>G n.263A>G n.1904A>G n.2532A>G n.386A>G c.4965A>G (p.Leu1655=) c.758A>G (n.758A>G) c.478A>G (p.Arg160Gly) n.473A>G n.48-6167T>C c.4792A>G (p.Arg1598Gly) c.4860A>G (p.Leu1620=) c.3726A>G (p.Leu1242=) n.4925A>G | |
2 | g.227311822A>T | CA350866780 | COL4A3,MFF-DT | n.2223A>T n.187A>T n.263A>T n.1904A>T n.2532A>T n.386A>T c.4965A>T (p.Leu1655Phe) c.758A>T (n.758A>T) c.478A>T (p.Arg160Ter) n.473A>T n.48-6167T>A c.4792A>T (p.Arg1598Ter) c.4860A>T (p.Leu1620Phe) c.3726A>T (p.Leu1242Phe) n.4925A>T | |
2 | g.227311823G>A | CA350866782 | COL4A3,MFF-DT | n.2224G>A n.188G>A n.264G>A n.1905G>A n.2533G>A n.387G>A c.4966G>A (p.Glu1656Lys) c.759G>A (n.759G>A) c.479G>A (p.Arg160Lys) n.474G>A n.48-6168C>T c.4793G>A (p.Arg1598Lys) c.4861G>A (p.Glu1621Lys) c.3727G>A (p.Glu1243Lys) n.4926G>A | |
2 | g.227311823G>C | CA350866783 | COL4A3,MFF-DT | n.2224G>C n.188G>C n.264G>C n.1905G>C n.2533G>C n.387G>C c.4966G>C (p.Glu1656Gln) c.759G>C (n.759G>C) c.479G>C (p.Arg160Thr) n.474G>C n.48-6168C>G c.4793G>C (p.Arg1598Thr) c.4861G>C (p.Glu1621Gln) c.3727G>C (p.Glu1243Gln) n.4926G>C | |
2 | g.227311823G= | CA1332863037 | COL4A3,MFF-DT | n.2224G= n.188G= n.264G= n.1905G= n.2533G= n.387G= c.4966G= (p.Glu1656=) c.759G= (n.759G=) c.479G= (p.Arg160=) n.474G= n.48-6168C= c.4793G= (p.Arg1598=) c.4861G= (p.Glu1621=) c.3727G= (p.Glu1243=) n.4926G= | |
2 | g.227311823G>T | CA350866781 | COL4A3,MFF-DT | n.2224G>T n.188G>T n.264G>T n.1905G>T n.2533G>T n.387G>T c.4966G>T (p.Glu1656Ter) c.759G>T (n.759G>T) c.479G>T (p.Arg160Ile) n.474G>T n.48-6168C>A c.4793G>T (p.Arg1598Ile) c.4861G>T (p.Glu1621Ter) c.3727G>T (p.Glu1243Ter) n.4926G>T | |
2 | g.227311824A>C | CA350866784 | COL4A3,MFF-DT | n.2225A>C n.189A>C n.265A>C n.1906A>C n.2534A>C n.388A>C c.4967A>C (p.Glu1656Ala) c.760A>C (n.760A>C) c.480A>C (p.Arg160Ser) n.475A>C n.48-6169T>G c.4794A>C (p.Arg1598Ser) c.4862A>C (p.Glu1621Ala) c.3728A>C (p.Glu1243Ala) n.4927A>C | |
2 | g.227311824A>G | CA350866786 | COL4A3,MFF-DT | n.2225A>G n.189A>G n.265A>G n.1906A>G n.2534A>G n.388A>G c.4967A>G (p.Glu1656Gly) c.760A>G (n.760A>G) c.480A>G (p.Arg160=) n.475A>G n.48-6169T>C c.4794A>G (p.Arg1598=) c.4862A>G (p.Glu1621Gly) c.3728A>G (p.Glu1243Gly) n.4927A>G | |
2 | g.227311824A>T | CA350866785 | COL4A3,MFF-DT | n.2225A>T n.189A>T n.265A>T n.1906A>T n.2534A>T n.388A>T c.4967A>T (p.Glu1656Val) c.760A>T (n.760A>T) c.480A>T (p.Arg160Ser) n.475A>T n.48-6169T>A c.4794A>T (p.Arg1598Ser) c.4862A>T (p.Glu1621Val) c.3728A>T (p.Glu1243Val) n.4927A>T | |
2 | g.227311829dup | CA916080312 | COL4A3,MFF-DT | n.2230dup n.194dup n.270dup n.1911dup n.2539dup n.393dup c.4972dup (p.Ile1658AsnfsTer?) c.765dup (n.765dup) c.485dup (p.Asn162LysfsTer2) n.480dup n.48-6169dup c.4799dup (p.Asn1600LysfsTer2) c.4867dup (p.Ile1623AsnfsTer?) c.3733dup (p.Ile1245AsnfsTer?) n.4932dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311825A>C | CA350866787 | COL4A3,MFF-DT | n.2226A>C n.190A>C n.266A>C n.1907A>C n.2535A>C n.389A>C c.4968A>C (p.Glu1656Asp) c.761A>C (n.761A>C) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.476A>C n.48-6170T>G c.4795A>C (p.Lys1599Gln) c.4863A>C (p.Glu1621Asp) c.3729A>C (p.Glu1243Asp) n.4928A>C | |
2 | g.227311825A>G | CA431509568 | COL4A3,MFF-DT | n.2226A>G n.190A>G n.266A>G n.1907A>G n.2535A>G n.389A>G c.4968A>G (p.Glu1656=) c.761A>G (n.761A>G) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.476A>G n.48-6170T>C c.4795A>G (p.Lys1599Glu) c.4863A>G (p.Glu1621=) c.3729A>G (p.Glu1243=) n.4928A>G | |
2 | g.227311825A>T | CA350866788 | COL4A3,MFF-DT | n.2226A>T n.190A>T n.266A>T n.1907A>T n.2535A>T n.389A>T c.4968A>T (p.Glu1656Asp) c.761A>T (n.761A>T) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.476A>T n.48-6170T>A c.4795A>T (p.Lys1599Ter) c.4863A>T (p.Glu1621Asp) c.3729A>T (p.Glu1243Asp) n.4928A>T | |
2 | g.227311826A>C | CA350866789 | COL4A3,MFF-DT | n.2227A>C n.191A>C n.267A>C n.1908A>C n.2536A>C n.390A>C c.4969A>C (p.Lys1657Gln) c.762A>C (n.762A>C) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.477A>C n.48-6171T>G c.4796A>C (p.Lys1599Thr) c.4864A>C (p.Lys1622Gln) c.3730A>C (p.Lys1244Gln) n.4929A>C | |
2 | g.227311826A>G | CA350866790 | COL4A3,MFF-DT | n.2227A>G n.191A>G n.267A>G n.1908A>G n.2536A>G n.390A>G c.4969A>G (p.Lys1657Glu) c.762A>G (n.762A>G) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.477A>G n.48-6171T>C c.4796A>G (p.Lys1599Arg) c.4864A>G (p.Lys1622Glu) c.3730A>G (p.Lys1244Glu) n.4929A>G | |
2 | g.227311826A>T | CA350866791 | COL4A3,MFF-DT | n.2227A>T n.191A>T n.267A>T n.1908A>T n.2536A>T n.390A>T c.4969A>T (p.Lys1657Ter) c.762A>T (n.762A>T) c.482A>T (p.Lys161Ile) n.477A>T n.48-6171T>A c.4796A>T (p.Lys1599Ile) c.4864A>T (p.Lys1622Ter) c.3730A>T (p.Lys1244Ter) n.4929A>T | |
2 | g.227311827A>C | CA350866792 | COL4A3,MFF-DT | n.2228A>C n.192A>C n.268A>C n.1909A>C n.2537A>C n.391A>C c.4970A>C (p.Lys1657Thr) c.763A>C (n.763A>C) c.483A>C (p.Lys161Asn) n.478A>C n.48-6172T>G c.4797A>C (p.Lys1599Asn) c.4865A>C (p.Lys1622Thr) c.3731A>C (p.Lys1244Thr) n.4930A>C | |
2 | g.227311827A>G | CA350866793 | COL4A3,MFF-DT | n.2228A>G n.192A>G n.268A>G n.1909A>G n.2537A>G n.391A>G c.4970A>G (p.Lys1657Arg) c.763A>G (n.763A>G) c.483A>G (p.Lys161=) n.478A>G n.48-6172T>C c.4797A>G (p.Lys1599=) c.4865A>G (p.Lys1622Arg) c.3731A>G (p.Lys1244Arg) n.4930A>G | |
2 | g.227311827A>T | CA350866794 | COL4A3,MFF-DT | n.2228A>T n.192A>T n.268A>T n.1909A>T n.2537A>T n.391A>T c.4970A>T (p.Lys1657Ile) c.763A>T (n.763A>T) c.483A>T (p.Lys161Asn) n.478A>T n.48-6172T>A c.4797A>T (p.Lys1599Asn) c.4865A>T (p.Lys1622Ile) c.3731A>T (p.Lys1244Ile) n.4930A>T | |
2 | g.227311827_227311830delinsAAAT | CA1332863038 | COL4A3,MFF-DT | n.2228_2231delinsAAAT n.192_195delinsAAAT n.268_271delinsAAAT n.1909_1912delinsAAAT n.2537_2540delinsAAAT n.391_394delinsAAAT c.4970_4973delinsAAAT (p.Lys1657=) c.763_766delinsAAAT (n.763_766delinsAAAT) c.483_486delinsAAAT (p.Lys161=) n.478_481delinsAAAT n.48-6175_48-6172delinsATTT c.4797_4800delinsAAAT (p.Lys1599=) c.4865_4868delinsAAAT (p.Lys1622=) c.3731_3734delinsAAAT (p.Lys1244=) n.4930_4933delinsAAAT | |
2 | g.227311828A>C | CA350866795 | COL4A3,MFF-DT | n.2229A>C n.193A>C n.269A>C n.1910A>C n.2538A>C n.392A>C c.4971A>C (p.Lys1657Asn) c.764A>C (n.764A>C) c.484A>C (p.Asn162His) n.479A>C n.48-6173T>G c.4798A>C (p.Asn1600His) c.4866A>C (p.Lys1622Asn) c.3732A>C (p.Lys1244Asn) n.4931A>C | |
2 | g.227311828A>G | CA431509575 | COL4A3,MFF-DT | n.2229A>G n.193A>G n.269A>G n.1910A>G n.2538A>G n.392A>G c.4971A>G (p.Lys1657=) c.764A>G (n.764A>G) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.479A>G n.48-6173T>C c.4798A>G (p.Asn1600Asp) c.4866A>G (p.Lys1622=) c.3732A>G (p.Lys1244=) n.4931A>G | |
2 | g.227311828A>T | CA350866796 | COL4A3,MFF-DT | n.2229A>T n.193A>T n.269A>T n.1910A>T n.2538A>T n.392A>T c.4971A>T (p.Lys1657Asn) c.764A>T (n.764A>T) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.479A>T n.48-6173T>A c.4798A>T (p.Asn1600Tyr) c.4866A>T (p.Lys1622Asn) c.3732A>T (p.Lys1244Asn) n.4931A>T | |
2 | g.227311833_227311835del | CA66623488 | COL4A3,MFF-DT | n.2234_2236del n.198_200del n.274_276del n.1915_1917del n.2543_2545del n.397_399del c.4976_4978del (p.Ile1659del) c.769_771del (n.769_771del) c.489_491del (p.Asn163del) n.484_486del n.48-6175_48-6173del c.4803_4805del (p.Asn1601del) c.4871_4873del (p.Ile1624del) c.3737_3739del (p.Ile1246del) n.4936_4938del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311829A>C | CA350866797 | COL4A3,MFF-DT | n.2230A>C n.194A>C n.270A>C n.1911A>C n.2539A>C n.393A>C c.4972A>C (p.Ile1658Leu) c.765A>C (n.765A>C) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.480A>C n.48-6174T>G c.4799A>C (p.Asn1600Thr) c.4867A>C (p.Ile1623Leu) c.3733A>C (p.Ile1245Leu) n.4932A>C | |
2 | g.227311829A>G | CA350866798 | COL4A3,MFF-DT | n.2230A>G n.194A>G n.270A>G n.1911A>G n.2539A>G n.393A>G c.4972A>G (p.Ile1658Val) c.765A>G (n.765A>G) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.480A>G n.48-6174T>C c.4799A>G (p.Asn1600Ser) c.4867A>G (p.Ile1623Val) c.3733A>G (p.Ile1245Val) n.4932A>G | |
2 | g.227311829A>T | CA350866799 | COL4A3,MFF-DT | n.2230A>T n.194A>T n.270A>T n.1911A>T n.2539A>T n.393A>T c.4972A>T (p.Ile1658Leu) c.765A>T (n.765A>T) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.480A>T n.48-6174T>A c.4799A>T (p.Asn1600Ile) c.4867A>T (p.Ile1623Leu) c.3733A>T (p.Ile1245Leu) n.4932A>T | |
2 | g.227311830del | CA2499215759 | COL4A3,MFF-DT | n.2231del n.195del n.271del n.1912del n.2540del n.394del c.4973del (p.Ile1658LysfsTer2) c.766del (n.766del) c.486del (p.Asn162LysfsTer14) n.481del n.48-6175del c.4800del (p.Asn1600LysfsTer14) c.4868del (p.Ile1623LysfsTer2) c.3734del (p.Ile1245LysfsTer2) n.4933del | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311830T>A | CA350866800 | COL4A3,MFF-DT | n.2231T>A n.195T>A n.271T>A n.1912T>A n.2540T>A n.394T>A c.4973T>A (p.Ile1658Lys) c.766T>A (n.766T>A) c.486T>A (p.Asn162Lys) n.481T>A n.48-6175A>T c.4800T>A (p.Asn1600Lys) c.4868T>A (p.Ile1623Lys) c.3734T>A (p.Ile1245Lys) n.4933T>A | |
2 | g.227311830T>C | CA350866801 | COL4A3,MFF-DT | n.2231T>C n.195T>C n.271T>C n.1912T>C n.2540T>C n.394T>C c.4973T>C (p.Ile1658Thr) c.766T>C (n.766T>C) c.486T>C (p.Asn162=) n.481T>C n.48-6175A>G c.4800T>C (p.Asn1600=) c.4868T>C (p.Ile1623Thr) c.3734T>C (p.Ile1245Thr) n.4933T>C | |
2 | g.227311830T>G | CA350866802 | COL4A3,MFF-DT | n.2231T>G n.195T>G n.271T>G n.1912T>G n.2540T>G n.394T>G c.4973T>G (p.Ile1658Arg) c.766T>G (n.766T>G) c.486T>G (p.Asn162Lys) n.481T>G n.48-6175A>C c.4800T>G (p.Asn1600Lys) c.4868T>G (p.Ile1623Arg) c.3734T>G (p.Ile1245Arg) n.4933T>G | |
2 | g.227311831A= | CA1332863039 | COL4A3,MFF-DT | n.2232A= n.196A= n.272A= n.1913A= n.2541A= n.395A= c.4974A= (p.Ile1658=) c.767A= (n.767A=) c.487A= (p.Asn163=) n.482A= n.48-6176T= c.4801A= (p.Asn1601=) c.4869A= (p.Ile1623=) c.3735A= (p.Ile1245=) n.4934A= | |
2 | g.227311831A>C | CA431509582 | COL4A3,MFF-DT | n.2232A>C n.196A>C n.272A>C n.1913A>C n.2541A>C n.395A>C c.4974A>C (p.Ile1658=) c.767A>C (n.767A>C) c.487A>C (p.Asn163His) n.482A>C n.48-6176T>G c.4801A>C (p.Asn1601His) c.4869A>C (p.Ile1623=) c.3735A>C (p.Ile1245=) n.4934A>C | |
2 | g.227311831A>G | CA66623493 | COL4A3,MFF-DT | n.2232A>G n.196A>G n.272A>G n.1913A>G n.2541A>G n.395A>G c.4974A>G (p.Ile1658Met) c.767A>G (n.767A>G) c.487A>G (p.Asn163Asp) n.482A>G n.48-6176T>C c.4801A>G (p.Asn1601Asp) c.4869A>G (p.Ile1623Met) c.3735A>G (p.Ile1245Met) n.4934A>G | dbSNP |
2 | g.227311831A>T | CA431509583 | COL4A3,MFF-DT | n.2232A>T n.196A>T n.272A>T n.1913A>T n.2541A>T n.395A>T c.4974A>T (p.Ile1658=) c.767A>T (n.767A>T) c.487A>T (p.Asn163Tyr) n.482A>T n.48-6176T>A c.4801A>T (p.Asn1601Tyr) c.4869A>T (p.Ile1623=) c.3735A>T (p.Ile1245=) n.4934A>T | |
2 | g.227311832dup | CA913089968 | COL4A3,MFF-DT | n.2233dup n.197dup n.273dup n.1914dup n.2542dup n.396dup c.4975dup (p.Ile1659AsnfsTer?) c.768dup (n.768dup) c.488dup (p.Asn163LysfsTer2) n.483dup n.48-6176dup c.4802dup (p.Asn1601LysfsTer2) c.4870dup (p.Ile1624AsnfsTer?) c.3736dup (p.Ile1246AsnfsTer?) n.4935dup | |
2 | g.227311832del | CA2663431923 | COL4A3,MFF-DT | n.2233del n.197del n.273del n.1914del n.2542del n.396del c.4975del (p.Ile1659Ter) c.768del (n.768del) c.488del (p.Asn163IlefsTer13) n.483del n.48-6176del c.4802del (p.Asn1601IlefsTer13) c.4870del (p.Ile1624Ter) c.3736del (p.Ile1246Ter) n.4935del | gnomAD v4 |
2 | g.227311832A= | CA1332863040 | COL4A3,MFF-DT | n.2233A= n.197A= n.273A= n.1914A= n.2542A= n.396A= c.4975A= (p.Ile1659=) c.768A= (n.768A=) c.488A= (p.Asn163=) n.483A= n.48-6177T= c.4802A= (p.Asn1601=) c.4870A= (p.Ile1624=) c.3736A= (p.Ile1246=) n.4935A= | |
2 | g.227311832A>C | CA350866803 | COL4A3,MFF-DT | n.2233A>C n.197A>C n.273A>C n.1914A>C n.2542A>C n.396A>C c.4975A>C (p.Ile1659Leu) c.768A>C (n.768A>C) c.488A>C (p.Asn163Thr) n.483A>C n.48-6177T>G c.4802A>C (p.Asn1601Thr) c.4870A>C (p.Ile1624Leu) c.3736A>C (p.Ile1246Leu) n.4935A>C | |
2 | g.227311832A>G | CA2147697 | COL4A3,MFF-DT | n.2233A>G n.197A>G n.273A>G n.1914A>G n.2542A>G n.396A>G c.4975A>G (p.Ile1659Val) c.768A>G (n.768A>G) c.488A>G (p.Asn163Ser) n.483A>G n.48-6177T>C c.4802A>G (p.Asn1601Ser) c.4870A>G (p.Ile1624Val) c.3736A>G (p.Ile1246Val) n.4935A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311832A>T | CA350866804 | COL4A3,MFF-DT | n.2233A>T n.197A>T n.273A>T n.1914A>T n.2542A>T n.396A>T c.4975A>T (p.Ile1659Leu) c.768A>T (n.768A>T) c.488A>T (p.Asn163Ile) n.483A>T n.48-6177T>A c.4802A>T (p.Asn1601Ile) c.4870A>T (p.Ile1624Leu) c.3736A>T (p.Ile1246Leu) n.4935A>T | |
2 | g.227311833T>A | CA350866805 | COL4A3,MFF-DT | n.2234T>A n.198T>A n.274T>A n.1915T>A n.2543T>A n.397T>A c.4976T>A (p.Ile1659Lys) c.769T>A (n.769T>A) c.489T>A (p.Asn163Lys) n.484T>A n.48-6178A>T c.4803T>A (p.Asn1601Lys) c.4871T>A (p.Ile1624Lys) c.3737T>A (p.Ile1246Lys) n.4936T>A | |
2 | g.227311833T>C | CA66623504 | COL4A3,MFF-DT | n.2234T>C n.198T>C n.274T>C n.1915T>C n.2543T>C n.397T>C c.4976T>C (p.Ile1659Thr) c.769T>C (n.769T>C) c.489T>C (p.Asn163=) n.484T>C n.48-6178A>G c.4803T>C (p.Asn1601=) c.4871T>C (p.Ile1624Thr) c.3737T>C (p.Ile1246Thr) n.4936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311833T>G | CA350866806 | COL4A3,MFF-DT | n.2234T>G n.198T>G n.274T>G n.1915T>G n.2543T>G n.397T>G c.4976T>G (p.Ile1659Arg) c.769T>G (n.769T>G) c.489T>G (p.Asn163Lys) n.484T>G n.48-6178A>C c.4803T>G (p.Asn1601Lys) c.4871T>G (p.Ile1624Arg) c.3737T>G (p.Ile1246Arg) n.4936T>G | |
2 | g.227311833T= | CA1332863041 | COL4A3,MFF-DT | n.2234T= n.198T= n.274T= n.1915T= n.2543T= n.397T= c.4976T= (p.Ile1659=) c.769T= (n.769T=) c.489T= (p.Asn163=) n.484T= n.48-6178A= c.4803T= (p.Asn1601=) c.4871T= (p.Ile1624=) c.3737T= (p.Ile1246=) n.4936T= | |
2 | g.227311833dup | CA658821652 | COL4A3,MFF-DT | n.2234dup n.198dup n.274dup n.1915dup n.2543dup n.397dup c.4976dup (p.Ser1660LysfsTer?) c.769dup (n.769dup) c.489dup (p.Lys164Ter) n.484dup n.48-6178dup c.4803dup (p.Lys1602Ter) c.4871dup (p.Ser1625LysfsTer?) c.3737dup (p.Ser1247LysfsTer?) n.4936dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311834A= | CA1332863042 | COL4A3,MFF-DT | n.2235A= n.199A= n.275A= n.1916A= n.2544A= n.398A= c.4977A= (p.Ile1659=) c.770A= (n.770A=) c.490A= (p.Lys164=) n.485A= n.48-6179T= c.4804A= (p.Lys1602=) c.4872A= (p.Ile1624=) c.3738A= (p.Ile1246=) n.4937A= | |
2 | g.227311834A>C | CA431509584 | COL4A3,MFF-DT | n.2235A>C n.199A>C n.275A>C n.1916A>C n.2544A>C n.398A>C c.4977A>C (p.Ile1659=) c.770A>C (n.770A>C) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.485A>C n.48-6179T>G c.4804A>C (p.Lys1602Gln) c.4872A>C (p.Ile1624=) c.3738A>C (p.Ile1246=) n.4937A>C | |
2 | g.227311834A>G | CA350866807 | COL4A3,MFF-DT | n.2235A>G n.199A>G n.275A>G n.1916A>G n.2544A>G n.398A>G c.4977A>G (p.Ile1659Met) c.770A>G (n.770A>G) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.485A>G n.48-6179T>C c.4804A>G (p.Lys1602Glu) c.4872A>G (p.Ile1624Met) c.3738A>G (p.Ile1246Met) n.4937A>G | dbSNP |
2 | g.227311834A>T | CA431509585 | COL4A3,MFF-DT | n.2235A>T n.199A>T n.275A>T n.1916A>T n.2544A>T n.398A>T c.4977A>T (p.Ile1659=) c.770A>T (n.770A>T) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.485A>T n.48-6179T>A c.4804A>T (p.Lys1602Ter) c.4872A>T (p.Ile1624=) c.3738A>T (p.Ile1246=) n.4937A>T | |
2 | g.227311834_227311836dup | CA658821653 | COL4A3,MFF-DT | n.2235_2237dup n.199_201dup n.275_277dup n.1916_1918dup n.2544_2546dup n.398_400dup c.4977_4979dup (p.Ile1659_Ser1660insArg) c.770_772dup (n.770_772dup) c.490_492dup (p.Lys164_Ser165insLys) n.485_487dup n.48-6181_48-6179dup c.4804_4806dup (p.Lys1602_Ser1603insLys) c.4872_4874dup (p.Ile1624_Ser1625insArg) c.3738_3740dup (p.Ile1246_Ser1247insArg) n.4937_4939dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311835A= | CA1332863043 | COL4A3,MFF-DT | n.2236A= n.200A= n.276A= n.1917A= n.2545A= n.399A= c.4978A= (p.Ser1660=) c.771A= (n.771A=) c.491A= (p.Lys164=) n.486A= n.48-6180T= c.4805A= (p.Lys1602=) c.4873A= (p.Ser1625=) c.3739A= (p.Ser1247=) n.4938A= | |
2 | g.227311835A>C | CA2147698 | COL4A3,MFF-DT | n.2236A>C n.200A>C n.276A>C n.1917A>C n.2545A>C n.399A>C c.4978A>C (p.Ser1660Arg) c.771A>C (n.771A>C) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.486A>C n.48-6180T>G c.4805A>C (p.Lys1602Thr) c.4873A>C (p.Ser1625Arg) c.3739A>C (p.Ser1247Arg) n.4938A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311835A>G | CA350866809 | COL4A3,MFF-DT | n.2236A>G n.200A>G n.276A>G n.1917A>G n.2545A>G n.399A>G c.4978A>G (p.Ser1660Gly) c.771A>G (n.771A>G) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.486A>G n.48-6180T>C c.4805A>G (p.Lys1602Arg) c.4873A>G (p.Ser1625Gly) c.3739A>G (p.Ser1247Gly) n.4938A>G | |
2 | g.227311835A>T | CA350866808 | COL4A3,MFF-DT | n.2236A>T n.200A>T n.276A>T n.1917A>T n.2545A>T n.399A>T c.4978A>T (p.Ser1660Cys) c.771A>T (n.771A>T) c.491A>T (p.Lys164Met) n.486A>T n.48-6180T>A c.4805A>T (p.Lys1602Met) c.4873A>T (p.Ser1625Cys) c.3739A>T (p.Ser1247Cys) n.4938A>T | |
2 | g.227311836G>A | CA350866810 | COL4A3,MFF-DT | n.2237G>A n.201G>A n.277G>A n.1918G>A n.2546G>A n.400G>A c.4979G>A (p.Ser1660Asn) c.772G>A (n.772G>A) c.492G>A (p.Lys164=) n.487G>A n.48-6181C>T c.4806G>A (p.Lys1602=) c.4874G>A (p.Ser1625Asn) c.3740G>A (p.Ser1247Asn) n.4939G>A | |
2 | g.227311836G>C | CA350866811 | COL4A3,MFF-DT | n.2237G>C n.201G>C n.277G>C n.1918G>C n.2546G>C n.400G>C c.4979G>C (p.Ser1660Thr) c.772G>C (n.772G>C) c.492G>C (p.Lys164Asn) n.487G>C n.48-6181C>G c.4806G>C (p.Lys1602Asn) c.4874G>C (p.Ser1625Thr) c.3740G>C (p.Ser1247Thr) n.4939G>C | |
2 | g.227311836G>T | CA350866812 | COL4A3,MFF-DT | n.2237G>T n.201G>T n.277G>T n.1918G>T n.2546G>T n.400G>T c.4979G>T (p.Ser1660Ile) c.772G>T (n.772G>T) c.492G>T (p.Lys164Asn) n.487G>T n.48-6181C>A c.4806G>T (p.Lys1602Asn) c.4874G>T (p.Ser1625Ile) c.3740G>T (p.Ser1247Ile) n.4939G>T | |
2 | g.227311837T>A | CA350866813 | COL4A3,MFF-DT | n.2238T>A n.202T>A n.278T>A n.1919T>A n.2547T>A n.401T>A c.4980T>A (p.Ser1660Arg) c.773T>A (n.773T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) n.488T>A n.48-6182A>T c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.4875T>A (p.Ser1625Arg) c.3741T>A (p.Ser1247Arg) n.4940T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227311837T>C | CA431509586 | COL4A3,MFF-DT | n.2238T>C n.202T>C n.278T>C n.1919T>C n.2547T>C n.401T>C c.4980T>C (p.Ser1660=) c.773T>C (n.773T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.488T>C n.48-6182A>G c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.4875T>C (p.Ser1625=) c.3741T>C (p.Ser1247=) n.4940T>C | |
2 | g.227311837T>G | CA350866814 | COL4A3,MFF-DT | n.2238T>G n.202T>G n.278T>G n.1919T>G n.2547T>G n.401T>G c.4980T>G (p.Ser1660Arg) c.773T>G (n.773T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.488T>G n.48-6182A>C c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.4875T>G (p.Ser1625Arg) c.3741T>G (p.Ser1247Arg) n.4940T>G | |
2 | g.227311837T= | CA1332863044 | COL4A3,MFF-DT | n.2238T= n.202T= n.278T= n.1919T= n.2547T= n.401T= c.4980T= (p.Ser1660=) c.773T= (n.773T=) c.493T= (p.Ser165=) n.488T= n.48-6182A= c.4807T= (p.Ser1603=) c.4875T= (p.Ser1625=) c.3741T= (p.Ser1247=) n.4940T= | |
2 | g.227311838C>A | CA350866815 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C>A n.203C>A n.279C>A n.1920C>A n.2548C>A n.402C>A c.4981C>A (p.Arg1661Ser) c.774C>A (n.774C>A) c.494C>A (p.Ser165Ter) n.489C>A n.48-6183G>T c.4808C>A (p.Ser1603Ter) c.4876C>A (p.Arg1626Ser) c.3742C>A (p.Arg1248Ser) n.4941C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311838C= | CA1332863045 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C= n.203C= n.279C= n.1920C= n.2548C= n.402C= c.4981C= (p.Arg1661=) c.774C= (n.774C=) c.494C= (p.Ser165=) n.489C= n.48-6183G= c.4808C= (p.Ser1603=) c.4876C= (p.Arg1626=) c.3742C= (p.Arg1248=) n.4941C= | |
2 | g.227311838C>G | CA350866816 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C>G n.203C>G n.279C>G n.1920C>G n.2548C>G n.402C>G c.4981C>G (p.Arg1661Gly) c.774C>G (n.774C>G) c.494C>G (p.Ser165Trp) n.489C>G n.48-6183G>C c.4808C>G (p.Ser1603Trp) c.4876C>G (p.Arg1626Gly) c.3742C>G (p.Arg1248Gly) n.4941C>G | |
2 | g.227311838C>T | CA2147699 | COL4A3,MFF-DT | n.2239C>T n.203C>T n.279C>T n.1920C>T n.2548C>T n.402C>T c.4981C>T (p.Arg1661Cys) c.774C>T (n.774C>T) c.494C>T (p.Ser165Leu) n.489C>T n.48-6183G>A c.4808C>T (p.Ser1603Leu) c.4876C>T (p.Arg1626Cys) c.3742C>T (p.Arg1248Cys) n.4941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311839G>A | CA2147700 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G>A n.204G>A n.280G>A n.1921G>A n.2549G>A n.403G>A c.4982G>A (p.Arg1661His) c.775G>A (n.775G>A) c.495G>A (p.Ser165=) n.490G>A n.48-6184C>T c.4809G>A (p.Ser1603=) c.4877G>A (p.Arg1626His) c.3743G>A (p.Arg1248His) n.4942G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311839G>C | CA350866817 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G>C n.204G>C n.280G>C n.1921G>C n.2549G>C n.403G>C c.4982G>C (p.Arg1661Pro) c.775G>C (n.775G>C) c.495G>C (p.Ser165=) n.490G>C n.48-6184C>G c.4809G>C (p.Ser1603=) c.4877G>C (p.Arg1626Pro) c.3743G>C (p.Arg1248Pro) n.4942G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227311839G= | CA1332863046 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G= n.204G= n.280G= n.1921G= n.2549G= n.403G= c.4982G= (p.Arg1661=) c.775G= (n.775G=) c.495G= (p.Ser165=) n.490G= n.48-6184C= c.4809G= (p.Ser1603=) c.4877G= (p.Arg1626=) c.3743G= (p.Arg1248=) n.4942G= | |
2 | g.227311839G>T | CA350866818 | COL4A3,MFF-DT | n.2240G>T n.204G>T n.280G>T n.1921G>T n.2549G>T n.403G>T c.4982G>T (p.Arg1661Leu) c.775G>T (n.775G>T) c.495G>T (p.Ser165=) n.490G>T n.48-6184C>A c.4809G>T (p.Ser1603=) c.4877G>T (p.Arg1626Leu) c.3743G>T (p.Arg1248Leu) n.4942G>T | |
2 | g.227311840C>A | CA431509588 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C>A n.205C>A n.281C>A n.1922C>A n.2550C>A n.404C>A c.4983C>A (p.Arg1661=) c.776C>A (n.776C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) n.491C>A n.48-6185G>T c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.4878C>A (p.Arg1626=) c.3744C>A (p.Arg1248=) n.4943C>A | |
2 | g.227311840C= | CA1332863047 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C= n.205C= n.281C= n.1922C= n.2550C= n.404C= c.4983C= (p.Arg1661=) c.776C= (n.776C=) c.496C= (p.Leu166=) n.491C= n.48-6185G= c.4810C= (p.Leu1604=) c.4878C= (p.Arg1626=) c.3744C= (p.Arg1248=) n.4943C= | |
2 | g.227311840C>G | CA431509589 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C>G n.205C>G n.281C>G n.1922C>G n.2550C>G n.404C>G c.4983C>G (p.Arg1661=) c.776C>G (n.776C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) n.491C>G n.48-6185G>C c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.4878C>G (p.Arg1626=) c.3744C>G (p.Arg1248=) n.4943C>G | |
2 | g.227311840C>T | CA431509587 | COL4A3,MFF-DT | n.2241C>T n.205C>T n.281C>T n.1922C>T n.2550C>T n.404C>T c.4983C>T (p.Arg1661=) c.776C>T (n.776C>T) c.496C>T (p.Leu166=) n.491C>T n.48-6185G>A c.4810C>T (p.Leu1604=) c.4878C>T (p.Arg1626=) c.3744C>T (p.Arg1248=) n.4943C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227311841T>A | CA350866821 | COL4A3,MFF-DT | n.2242T>A n.206T>A n.282T>A n.1923T>A n.2551T>A n.405T>A c.4984T>A (p.Cys1662Ser) c.777T>A (n.777T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.492T>A n.48-6186A>T c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.4879T>A (p.Cys1627Ser) c.3745T>A (p.Cys1249Ser) n.4944T>A | |
2 | g.227311841T>C | CA350866820 | COL4A3,MFF-DT | n.2242T>C n.206T>C n.282T>C n.1923T>C n.2551T>C n.405T>C c.4984T>C (p.Cys1662Arg) c.777T>C (n.777T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.492T>C n.48-6186A>G c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.4879T>C (p.Cys1627Arg) c.3745T>C (p.Cys1249Arg) n.4944T>C | |
2 | g.227311841T>G | CA350866819 | COL4A3,MFF-DT | n.2242T>G n.206T>G n.282T>G n.1923T>G n.2551T>G n.405T>G c.4984T>G (p.Cys1662Gly) c.777T>G (n.777T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.492T>G n.48-6186A>C c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.4879T>G (p.Cys1627Gly) c.3745T>G (p.Cys1249Gly) n.4944T>G | |
2 | g.227311842G>A | CA350866822 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G>A n.207G>A n.283G>A n.1924G>A n.2552G>A n.406G>A c.4985G>A (p.Cys1662Tyr) c.778G>A (n.778G>A) c.498G>A (p.Leu166=) n.493G>A n.48-6187C>T c.4812G>A (p.Leu1604=) c.4880G>A (p.Cys1627Tyr) c.3746G>A (p.Cys1249Tyr) n.4945G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227311842G>C | CA350866823 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G>C n.207G>C n.283G>C n.1924G>C n.2552G>C n.406G>C c.4985G>C (p.Cys1662Ser) c.778G>C (n.778G>C) c.498G>C (p.Leu166=) n.493G>C n.48-6187C>G c.4812G>C (p.Leu1604=) c.4880G>C (p.Cys1627Ser) c.3746G>C (p.Cys1249Ser) n.4945G>C | |
2 | g.227311842G= | CA1332863048 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G= n.207G= n.283G= n.1924G= n.2552G= n.406G= c.4985G= (p.Cys1662=) c.778G= (n.778G=) c.498G= (p.Leu166=) n.493G= n.48-6187C= c.4812G= (p.Leu1604=) c.4880G= (p.Cys1627=) c.3746G= (p.Cys1249=) n.4945G= | |
2 | g.227311842G>T | CA350866824 | COL4A3,MFF-DT | n.2243G>T n.207G>T n.283G>T n.1924G>T n.2552G>T n.406G>T c.4985G>T (p.Cys1662Phe) c.778G>T (n.778G>T) c.498G>T (p.Leu166=) n.493G>T n.48-6187C>A c.4812G>T (p.Leu1604=) c.4880G>T (p.Cys1627Phe) c.3746G>T (p.Cys1249Phe) n.4945G>T | |
2 | g.227311843T>A | CA350866825 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T>A n.208T>A n.284T>A n.1925T>A n.2553T>A n.407T>A c.4986T>A (p.Cys1662Ter) c.779T>A (n.779T>A) c.499T>A (p.Ser167Thr) n.494T>A n.48-6188A>T c.4813T>A (p.Ser1605Thr) c.4881T>A (p.Cys1627Ter) c.3747T>A (p.Cys1249Ter) n.4946T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227311843T>C | CA431509590 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T>C n.208T>C n.284T>C n.1925T>C n.2553T>C n.407T>C c.4986T>C (p.Cys1662=) c.779T>C (n.779T>C) c.499T>C (p.Ser167Pro) n.494T>C n.48-6188A>G c.4813T>C (p.Ser1605Pro) c.4881T>C (p.Cys1627=) c.3747T>C (p.Cys1249=) n.4946T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227311843T>G | CA350866826 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T>G n.208T>G n.284T>G n.1925T>G n.2553T>G n.407T>G c.4986T>G (p.Cys1662Trp) c.779T>G (n.779T>G) c.499T>G (p.Ser167Ala) n.494T>G n.48-6188A>C c.4813T>G (p.Ser1605Ala) c.4881T>G (p.Cys1627Trp) c.3747T>G (p.Cys1249Trp) n.4946T>G | |
2 | g.227311843T= | CA1332863049 | COL4A3,MFF-DT | n.2244T= n.208T= n.284T= n.1925T= n.2553T= n.407T= c.4986T= (p.Cys1662=) c.779T= (n.779T=) c.499T= (p.Ser167=) n.494T= n.48-6188A= c.4813T= (p.Ser1605=) c.4881T= (p.Cys1627=) c.3747T= (p.Cys1249=) n.4946T= | |
2 | g.227311844C>A | CA350866827 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C>A n.209C>A n.285C>A n.1926C>A n.2554C>A n.408C>A c.4987C>A (p.Gln1663Lys) c.780C>A (n.780C>A) c.500C>A (p.Ser167Ter) n.495C>A n.48-6189G>T c.4814C>A (p.Ser1605Ter) c.4882C>A (p.Gln1628Lys) c.3748C>A (p.Gln1250Lys) n.4947C>A | |
2 | g.227311844C= | CA1332863050 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C= n.209C= n.285C= n.1926C= n.2554C= n.408C= c.4987C= (p.Gln1663=) c.780C= (n.780C=) c.500C= (p.Ser167=) n.495C= n.48-6189G= c.4814C= (p.Ser1605=) c.4882C= (p.Gln1628=) c.3748C= (p.Gln1250=) n.4947C= | |
2 | g.227311844C>G | CA350866828 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C>G n.209C>G n.285C>G n.1926C>G n.2554C>G n.408C>G c.4987C>G (p.Gln1663Glu) c.780C>G (n.780C>G) c.500C>G (p.Ser167Ter) n.495C>G n.48-6189G>C c.4814C>G (p.Ser1605Ter) c.4882C>G (p.Gln1628Glu) c.3748C>G (p.Gln1250Glu) n.4947C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311844C>T | CA350866829 | COL4A3,MFF-DT | n.2245C>T n.209C>T n.285C>T n.1926C>T n.2554C>T n.408C>T c.4987C>T (p.Gln1663Ter) c.780C>T (n.780C>T) c.500C>T (p.Ser167Leu) n.495C>T n.48-6189G>A c.4814C>T (p.Ser1605Leu) c.4882C>T (p.Gln1628Ter) c.3748C>T (p.Gln1250Ter) n.4947C>T | |
2 | g.227311845A>C | CA350866830 | COL4A3,MFF-DT | n.2246A>C n.210A>C n.286A>C n.1927A>C n.2555A>C n.409A>C c.4988A>C (p.Gln1663Pro) c.781A>C (n.781A>C) c.501A>C (p.Ser167=) n.496A>C n.48-6190T>G c.4815A>C (p.Ser1605=) c.4883A>C (p.Gln1628Pro) c.3749A>C (p.Gln1250Pro) n.4948A>C | |
2 | g.227311845A>G | CA350866831 | COL4A3,MFF-DT | n.2246A>G n.210A>G n.286A>G n.1927A>G n.2555A>G n.409A>G c.4988A>G (p.Gln1663Arg) c.781A>G (n.781A>G) c.501A>G (p.Ser167=) n.496A>G n.48-6190T>C c.4815A>G (p.Ser1605=) c.4883A>G (p.Gln1628Arg) c.3749A>G (p.Gln1250Arg) n.4948A>G | |
2 | g.227311845A>T | CA350866832 | COL4A3,MFF-DT | n.2246A>T n.210A>T n.286A>T n.1927A>T n.2555A>T n.409A>T c.4988A>T (p.Gln1663Leu) c.781A>T (n.781A>T) c.501A>T (p.Ser167=) n.496A>T n.48-6190T>A c.4815A>T (p.Ser1605=) c.4883A>T (p.Gln1628Leu) c.3749A>T (p.Gln1250Leu) n.4948A>T | |
2 | g.227311846G>A | CA431509591 | COL4A3,MFF-DT | n.2247G>A n.211G>A n.287G>A n.1928G>A n.2556G>A n.410G>A c.4989G>A (p.Gln1663=) c.782G>A (n.782G>A) c.502G>A (p.Gly168Ser) n.497G>A n.48-6191C>T c.4816G>A (p.Gly1606Ser) c.4884G>A (p.Gln1628=) c.3750G>A (p.Gln1250=) n.4949G>A | |
2 | g.227311846G>C | CA350866833 | COL4A3,MFF-DT | n.2247G>C n.211G>C n.287G>C n.1928G>C n.2556G>C n.410G>C c.4989G>C (p.Gln1663His) c.782G>C (n.782G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) n.497G>C n.48-6191C>G c.4816G>C (p.Gly1606Arg) c.4884G>C (p.Gln1628His) c.3750G>C (p.Gln1250His) n.4949G>C | |
2 | g.227311846G>T | CA350866834 | COL4A3,MFF-DT | n.2247G>T n.211G>T n.287G>T n.1928G>T n.2556G>T n.410G>T c.4989G>T (p.Gln1663His) c.782G>T (n.782G>T) c.502G>T (p.Gly168Cys) n.497G>T n.48-6191C>A c.4816G>T (p.Gly1606Cys) c.4884G>T (p.Gln1628His) c.3750G>T (p.Gln1250His) n.4949G>T | |
2 | g.227311847G>A | CA2147701 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G>A n.212G>A n.288G>A n.1929G>A n.2557G>A n.411G>A c.4990G>A (p.Val1664Met) c.783G>A (n.783G>A) c.503G>A (p.Gly168Asp) n.498G>A n.48-6192C>T c.4817G>A (p.Gly1606Asp) c.4885G>A (p.Val1629Met) c.3751G>A (p.Val1251Met) n.4950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227311847G>C | CA350866836 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G>C n.212G>C n.288G>C n.1929G>C n.2557G>C n.411G>C c.4990G>C (p.Val1664Leu) c.783G>C (n.783G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) n.498G>C n.48-6192C>G c.4817G>C (p.Gly1606Ala) c.4885G>C (p.Val1629Leu) c.3751G>C (p.Val1251Leu) n.4950G>C | |
2 | g.227311847G= | CA1332863051 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G= n.212G= n.288G= n.1929G= n.2557G= n.411G= c.4990G= (p.Val1664=) c.783G= (n.783G=) c.503G= (p.Gly168=) n.498G= n.48-6192C= c.4817G= (p.Gly1606=) c.4885G= (p.Val1629=) c.3751G= (p.Val1251=) n.4950G= | |
2 | g.227311847G>T | CA350866835 | COL4A3,MFF-DT | n.2248G>T n.212G>T n.288G>T n.1929G>T n.2557G>T n.411G>T c.4990G>T (p.Val1664Leu) c.783G>T (n.783G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) n.498G>T n.48-6192C>A c.4817G>T (p.Gly1606Val) c.4885G>T (p.Val1629Leu) c.3751G>T (p.Val1251Leu) n.4950G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |