Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.4889-62del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4889-61_4889-60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4889-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2496-59del
n.350-59del
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c.442-59del (n.442-59del)
n.437-59del
n.48-6072del
c.4756-59del (n.4756-59del)
c.4824-59del (n.4824-59del)
c.3690-59del (n.3690-59del)
n.4889-59del
 gnomAD v4
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c.4756-59A= (n.4756-59A=)
c.4824-59A= (n.4824-59A=)
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n.4889-59A=
2g.227311727A>CCA66623394COL4A3,MFF-DTn.2187-59A>C
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n.2496-59A>C
n.350-59A>C
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n.437-59A>C
n.48-6072T>G
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n.4889-59A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4889-57C>T
 gnomAD v4
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n.4889-55A=
2g.227311731A>CCA1332863005COL4A3,MFF-DTn.2187-55A>C
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n.350-55A>C
c.4929-55A>C (n.4929-55A>C)
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n.437-55A>C
n.48-6076T>G
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n.4889-55A>C
 dbSNP
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n.4889-51T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311735T>CCA2147684COL4A3,MFF-DTn.2187-51T>C
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n.4889-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.350-49C>T
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n.4889-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311739C>ACA2663431911COL4A3,MFF-DTn.2187-47C>A
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n.4889-47C>A
 gnomAD v4
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n.4889-47C>T
 gnomAD v4
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n.437-46T>G
n.48-6085A>C
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n.4889-46T>G
 gnomAD v4
2g.227311741T>CCA2147685COL4A3,MFF-DTn.2187-45T>C
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n.437-45T>C
n.48-6086A>G
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n.4889-45T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311741T=CA1332863008COL4A3,MFF-DTn.2187-45T=
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n.4889-45T=
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n.2496-42del
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c.442-42del (n.442-42del)
n.437-42del
n.48-6089del
c.4756-42del (n.4756-42del)
c.4824-42del (n.4824-42del)
c.3690-42del (n.3690-42del)
n.4889-42del
2g.227311744A>GCA2663431914COL4A3,MFF-DTn.2187-42A>G
n.151-42A>G
n.227-42A>G
n.1868-42A>G
n.2496-42A>G
n.350-42A>G
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n.437-42A>G
n.48-6089T>C
c.4756-42A>G (n.4756-42A>G)
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n.4889-42A>G
 gnomAD v4
2g.227311745T>ACA539907228COL4A3,MFF-DTn.2187-41T>A
n.151-41T>A
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n.2496-41T>A
n.350-41T>A
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c.722-41T>A (n.722-41T>A)
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n.437-41T>A
n.48-6090A>T
c.4756-41T>A (n.4756-41T>A)
c.4824-41T>A (n.4824-41T>A)
c.3690-41T>A (n.3690-41T>A)
n.4889-41T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.227311745T>CCA2147686COL4A3,MFF-DTn.2187-41T>C
n.151-41T>C
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n.2496-41T>C
n.350-41T>C
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c.722-41T>C (n.722-41T>C)
c.442-41T>C (n.442-41T>C)
n.437-41T>C
n.48-6090A>G
c.4756-41T>C (n.4756-41T>C)
c.4824-41T>C (n.4824-41T>C)
c.3690-41T>C (n.3690-41T>C)
n.4889-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227311745T=CA1332863009COL4A3,MFF-DTn.2187-41T=
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n.437-41T=
n.48-6090A=
c.4756-41T= (n.4756-41T=)
c.4824-41T= (n.4824-41T=)
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n.4889-41T=
2g.227311746G>ACA539907230COL4A3,MFF-DTn.2187-40G>A
n.151-40G>A
n.227-40G>A
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n.2496-40G>A
n.350-40G>A
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c.722-40G>A (n.722-40G>A)
c.442-40G>A (n.442-40G>A)
n.437-40G>A
n.48-6091C>T
c.4756-40G>A (n.4756-40G>A)
c.4824-40G>A (n.4824-40G>A)
c.3690-40G>A (n.3690-40G>A)
n.4889-40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311746G=CA1332863010COL4A3,MFF-DTn.2187-40G=
n.151-40G=
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n.48-6091C=
c.4756-40G= (n.4756-40G=)
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n.4889-40G=
2g.227311746G>TCA539907232COL4A3,MFF-DTn.2187-40G>T
n.151-40G>T
n.227-40G>T
n.1868-40G>T
n.2496-40G>T
n.350-40G>T
c.4929-40G>T (n.4929-40G>T)
c.722-40G>T (n.722-40G>T)
c.442-40G>T (n.442-40G>T)
n.437-40G>T
n.48-6091C>A
c.4756-40G>T (n.4756-40G>T)
c.4824-40G>T (n.4824-40G>T)
c.3690-40G>T (n.3690-40G>T)
n.4889-40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227311747C>TCA2607554319COL4A3,MFF-DTn.2187-39C>T
n.151-39C>T
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n.1868-39C>T
n.2496-39C>T
n.350-39C>T
c.4929-39C>T (n.4929-39C>T)
c.722-39C>T (n.722-39C>T)
c.442-39C>T (n.442-39C>T)
n.437-39C>T
n.48-6092G>A
c.4756-39C>T (n.4756-39C>T)
c.4824-39C>T (n.4824-39C>T)
c.3690-39C>T (n.3690-39C>T)
n.4889-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227311748A>GCA2577265698COL4A3,MFF-DTn.2187-38A>G
n.151-38A>G
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c.442-38A>G (n.442-38A>G)
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n.48-6093T>C
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Number of alleles fetched