Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227309170del | CA2663431538 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-34del n.2del n.123-34del n.2174del n.43-15del c.4641-34del (n.4641-34del) c.434-34del (n.434-34del) c.327-34del (n.327-34del) n.149-34del n.48-3514del c.4536-34del (n.4536-34del) c.3402-34del (n.3402-34del) n.4601-34del | gnomAD v4 |
2 | g.227309170_227309171delinsGC | CA1332862002 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-34_1899-33delinsGC n.2_3delinsGC n.123-34_123-33delinsGC n.2174_2175delinsGC n.43-15_43-14delinsGC c.4641-34_4641-33delinsGC (n.4641-34_4641-33delinsGC) c.434-34_434-33delinsGC (n.434-34_434-33delinsGC) c.327-34_327-33delinsGC (n.327-34_327-33delinsGC) n.149-34_149-33delinsGC n.48-3516_48-3515delinsGC c.4536-34_4536-33delinsGC (n.4536-34_4536-33delinsGC) c.3402-34_3402-33delinsGC (n.3402-34_3402-33delinsGC) n.4601-34_4601-33delinsGC | |
2 | g.227309171del | CA1332862003 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-33del n.3del n.123-33del n.2175del n.43-14del c.4641-33del (n.4641-33del) c.434-33del (n.434-33del) c.327-33del (n.327-33del) n.149-33del n.48-3516del c.4536-33del (n.4536-33del) c.3402-33del (n.3402-33del) n.4601-33del | dbSNP |
2 | g.227309173A= | CA1332862004 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-31A= n.5A= n.123-31A= n.2177A= n.43-12A= c.4641-31A= (n.4641-31A=) c.434-31A= (n.434-31A=) c.327-31A= (n.327-31A=) n.149-31A= n.48-3518T= c.4536-31A= (n.4536-31A=) c.3402-31A= (n.3402-31A=) n.4601-31A= | |
2 | g.227309173A>C | CA2147588 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-31A>C n.5A>C n.123-31A>C n.2177A>C n.43-12A>C c.4641-31A>C (n.4641-31A>C) c.434-31A>C (n.434-31A>C) c.327-31A>C (n.327-31A>C) n.149-31A>C n.48-3518T>G c.4536-31A>C (n.4536-31A>C) c.3402-31A>C (n.3402-31A>C) n.4601-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309175G>C | CA1332862006 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-29G>C n.7G>C n.123-29G>C n.2179G>C n.43-10G>C c.4641-29G>C (n.4641-29G>C) c.434-29G>C (n.434-29G>C) c.327-29G>C (n.327-29G>C) n.149-29G>C n.48-3520C>G c.4536-29G>C (n.4536-29G>C) c.3402-29G>C (n.3402-29G>C) n.4601-29G>C | dbSNP |
2 | g.227309175G= | CA1332862005 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-29G= n.7G= n.123-29G= n.2179G= n.43-10G= c.4641-29G= (n.4641-29G=) c.434-29G= (n.434-29G=) c.327-29G= (n.327-29G=) n.149-29G= n.48-3520C= c.4536-29G= (n.4536-29G=) c.3402-29G= (n.3402-29G=) n.4601-29G= | |
2 | g.227309175G>T | CA66621313 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-29G>T n.7G>T n.123-29G>T n.2179G>T n.43-10G>T c.4641-29G>T (n.4641-29G>T) c.434-29G>T (n.434-29G>T) c.327-29G>T (n.327-29G>T) n.149-29G>T n.48-3520C>A c.4536-29G>T (n.4536-29G>T) c.3402-29G>T (n.3402-29G>T) n.4601-29G>T | dbSNP |
2 | g.227309176C>A | CA540306604 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-28C>A n.8C>A n.123-28C>A n.2180C>A n.43-9C>A c.4641-28C>A (n.4641-28C>A) c.434-28C>A (n.434-28C>A) c.327-28C>A (n.327-28C>A) n.149-28C>A n.48-3521G>T c.4536-28C>A (n.4536-28C>A) c.3402-28C>A (n.3402-28C>A) n.4601-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309176C= | CA1332862007 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-28C= n.8C= n.123-28C= n.2180C= n.43-9C= c.4641-28C= (n.4641-28C=) c.434-28C= (n.434-28C=) c.327-28C= (n.327-28C=) n.149-28C= n.48-3521G= c.4536-28C= (n.4536-28C=) c.3402-28C= (n.3402-28C=) n.4601-28C= | |
2 | g.227309176C>T | CA66621325 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-28C>T n.8C>T n.123-28C>T n.2180C>T n.43-9C>T c.4641-28C>T (n.4641-28C>T) c.434-28C>T (n.434-28C>T) c.327-28C>T (n.327-28C>T) n.149-28C>T n.48-3521G>A c.4536-28C>T (n.4536-28C>T) c.3402-28C>T (n.3402-28C>T) n.4601-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309177C= | CA1332862008 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-27C= n.9C= n.123-27C= n.2181C= n.43-8C= c.4641-27C= (n.4641-27C=) c.434-27C= (n.434-27C=) c.327-27C= (n.327-27C=) n.149-27C= n.48-3522G= c.4536-27C= (n.4536-27C=) c.3402-27C= (n.3402-27C=) n.4601-27C= | |
2 | g.227309177C>T | CA2147589 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-27C>T n.9C>T n.123-27C>T n.2181C>T n.43-8C>T c.4641-27C>T (n.4641-27C>T) c.434-27C>T (n.434-27C>T) c.327-27C>T (n.327-27C>T) n.149-27C>T n.48-3522G>A c.4536-27C>T (n.4536-27C>T) c.3402-27C>T (n.3402-27C>T) n.4601-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309178G>A | CA2147590 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-26G>A n.10G>A n.123-26G>A n.2182G>A n.43-7G>A c.4641-26G>A (n.4641-26G>A) c.434-26G>A (n.434-26G>A) c.327-26G>A (n.327-26G>A) n.149-26G>A n.48-3523C>T c.4536-26G>A (n.4536-26G>A) c.3402-26G>A (n.3402-26G>A) n.4601-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309178G= | CA1332862009 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-26G= n.10G= n.123-26G= n.2182G= n.43-7G= c.4641-26G= (n.4641-26G=) c.434-26G= (n.434-26G=) c.327-26G= (n.327-26G=) n.149-26G= n.48-3523C= c.4536-26G= (n.4536-26G=) c.3402-26G= (n.3402-26G=) n.4601-26G= | |
2 | g.227309178G>T | CA2577265644 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-26G>T n.10G>T n.123-26G>T n.2182G>T n.43-7G>T c.4641-26G>T (n.4641-26G>T) c.434-26G>T (n.434-26G>T) c.327-26G>T (n.327-26G>T) n.149-26G>T n.48-3523C>A c.4536-26G>T (n.4536-26G>T) c.3402-26G>T (n.3402-26G>T) n.4601-26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227309182T>C | CA2147591 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-22T>C n.14T>C n.123-22T>C n.2186T>C n.43-3T>C c.4641-22T>C (n.4641-22T>C) c.434-22T>C (n.434-22T>C) c.327-22T>C (n.327-22T>C) n.149-22T>C n.48-3527A>G c.4536-22T>C (n.4536-22T>C) c.3402-22T>C (n.3402-22T>C) n.4601-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309182T= | CA1332862010 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-22T= n.14T= n.123-22T= n.2186T= n.43-3T= c.4641-22T= (n.4641-22T=) c.434-22T= (n.434-22T=) c.327-22T= (n.327-22T=) n.149-22T= n.48-3527A= c.4536-22T= (n.4536-22T=) c.3402-22T= (n.3402-22T=) n.4601-22T= | |
2 | g.227309184G>A | CA2663431539 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-20G>A n.16G>A n.123-20G>A n.2188G>A n.43-1G>A c.4641-20G>A (n.4641-20G>A) c.434-20G>A (n.434-20G>A) c.327-20G>A (n.327-20G>A) n.149-20G>A n.48-3529C>T c.4536-20G>A (n.4536-20G>A) c.3402-20G>A (n.3402-20G>A) n.4601-20G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227309187T>C | CA2663431540 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-17T>C n.19T>C n.123-17T>C n.2191T>C n.45T>C c.4641-17T>C (n.4641-17T>C) c.434-17T>C (n.434-17T>C) c.327-17T>C (n.327-17T>C) n.149-17T>C n.48-3532A>G c.4536-17T>C (n.4536-17T>C) c.3402-17T>C (n.3402-17T>C) n.4601-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227309188T>C | CA2697550541 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-16T>C n.20T>C n.123-16T>C n.2192T>C n.46T>C c.4641-16T>C (n.4641-16T>C) c.434-16T>C (n.434-16T>C) c.327-16T>C (n.327-16T>C) n.149-16T>C n.48-3533A>G c.4536-16T>C (n.4536-16T>C) c.3402-16T>C (n.3402-16T>C) n.4601-16T>C | ClinVar |
2 | g.227309190G>A | CA2663431541 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-14G>A n.22G>A n.123-14G>A n.2194G>A n.48G>A c.4641-14G>A (n.4641-14G>A) c.434-14G>A (n.434-14G>A) c.327-14G>A (n.327-14G>A) n.149-14G>A n.48-3535C>T c.4536-14G>A (n.4536-14G>A) c.3402-14G>A (n.3402-14G>A) n.4601-14G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309192T>A | CA1332862012 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-12T>A n.24T>A n.123-12T>A n.2196T>A n.50T>A c.4641-12T>A (n.4641-12T>A) c.434-12T>A (n.434-12T>A) c.327-12T>A (n.327-12T>A) n.149-12T>A n.48-3537A>T c.4536-12T>A (n.4536-12T>A) c.3402-12T>A (n.3402-12T>A) n.4601-12T>A | dbSNP |
2 | g.227309192T= | CA1332862011 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-12T= n.24T= n.123-12T= n.2196T= n.50T= c.4641-12T= (n.4641-12T=) c.434-12T= (n.434-12T=) c.327-12T= (n.327-12T=) n.149-12T= n.48-3537A= c.4536-12T= (n.4536-12T=) c.3402-12T= (n.3402-12T=) n.4601-12T= | |
2 | g.227309194C= | CA1332862013 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-10C= n.26C= n.123-10C= n.2198C= n.52C= c.4641-10C= (n.4641-10C=) c.434-10C= (n.434-10C=) c.327-10C= (n.327-10C=) n.149-10C= n.48-3539G= c.4536-10C= (n.4536-10C=) c.3402-10C= (n.3402-10C=) n.4601-10C= | |
2 | g.227309194C>G | CA765676639 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-10C>G n.26C>G n.123-10C>G n.2198C>G n.52C>G c.4641-10C>G (n.4641-10C>G) c.434-10C>G (n.434-10C>G) c.327-10C>G (n.327-10C>G) n.149-10C>G n.48-3539G>C c.4536-10C>G (n.4536-10C>G) c.3402-10C>G (n.3402-10C>G) n.4601-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309194C>T | CA2147592 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-10C>T n.26C>T n.123-10C>T n.2198C>T n.52C>T c.4641-10C>T (n.4641-10C>T) c.434-10C>T (n.434-10C>T) c.327-10C>T (n.327-10C>T) n.149-10C>T n.48-3539G>A c.4536-10C>T (n.4536-10C>T) c.3402-10C>T (n.3402-10C>T) n.4601-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309195A>G | CA2580065918 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-9A>G n.27A>G n.123-9A>G n.2199A>G n.53A>G c.4641-9A>G (n.4641-9A>G) c.434-9A>G (n.434-9A>G) c.327-9A>G (n.327-9A>G) n.149-9A>G n.48-3540T>C c.4536-9A>G (n.4536-9A>G) c.3402-9A>G (n.3402-9A>G) n.4601-9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227309196T>C | CA2663431542 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-8T>C n.28T>C n.123-8T>C n.2200T>C n.54T>C c.4641-8T>C (n.4641-8T>C) c.434-8T>C (n.434-8T>C) c.327-8T>C (n.327-8T>C) n.149-8T>C n.48-3541A>G c.4536-8T>C (n.4536-8T>C) c.3402-8T>C (n.3402-8T>C) n.4601-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227309197G>A | CA540306605 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-7G>A n.29G>A n.123-7G>A n.2201G>A n.55G>A c.4641-7G>A (n.4641-7G>A) c.434-7G>A (n.434-7G>A) c.327-7G>A (n.327-7G>A) n.149-7G>A n.48-3542C>T c.4536-7G>A (n.4536-7G>A) c.3402-7G>A (n.3402-7G>A) n.4601-7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309197G>C | CA2577265645 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-7G>C n.29G>C n.123-7G>C n.2201G>C n.55G>C c.4641-7G>C (n.4641-7G>C) c.434-7G>C (n.434-7G>C) c.327-7G>C (n.327-7G>C) n.149-7G>C n.48-3542C>G c.4536-7G>C (n.4536-7G>C) c.3402-7G>C (n.3402-7G>C) n.4601-7G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309197G= | CA1332862014 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-7G= n.29G= n.123-7G= n.2201G= n.55G= c.4641-7G= (n.4641-7G=) c.434-7G= (n.434-7G=) c.327-7G= (n.327-7G=) n.149-7G= n.48-3542C= c.4536-7G= (n.4536-7G=) c.3402-7G= (n.3402-7G=) n.4601-7G= | |
2 | g.227309198T>C | CA540306606 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-6T>C n.30T>C n.123-6T>C n.2202T>C n.56T>C c.4641-6T>C (n.4641-6T>C) c.434-6T>C (n.434-6T>C) c.327-6T>C (n.327-6T>C) n.149-6T>C n.48-3543A>G c.4536-6T>C (n.4536-6T>C) c.3402-6T>C (n.3402-6T>C) n.4601-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309198T= | CA1332862015 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-6T= n.30T= n.123-6T= n.2202T= n.56T= c.4641-6T= (n.4641-6T=) c.434-6T= (n.434-6T=) c.327-6T= (n.327-6T=) n.149-6T= n.48-3543A= c.4536-6T= (n.4536-6T=) c.3402-6T= (n.3402-6T=) n.4601-6T= | |
2 | g.227309199T>G | CA2663431543 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-5T>G n.31T>G n.123-5T>G n.2203T>G n.57T>G c.4641-5T>G (n.4641-5T>G) c.434-5T>G (n.434-5T>G) c.327-5T>G (n.327-5T>G) n.149-5T>G n.48-3544A>C c.4536-5T>G (n.4536-5T>G) c.3402-5T>G (n.3402-5T>G) n.4601-5T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309200A= | CA1332862016 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-4A= n.32A= n.123-4A= n.2204A= n.58A= c.4641-4A= (n.4641-4A=) c.434-4A= (n.434-4A=) c.327-4A= (n.327-4A=) n.149-4A= n.48-3545T= c.4536-4A= (n.4536-4A=) c.3402-4A= (n.3402-4A=) n.4601-4A= | |
2 | g.227309200A>G | CA2147593 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-4A>G n.32A>G n.123-4A>G n.2204A>G n.58A>G c.4641-4A>G (n.4641-4A>G) c.434-4A>G (n.434-4A>G) c.327-4A>G (n.327-4A>G) n.149-4A>G n.48-3545T>C c.4536-4A>G (n.4536-4A>G) c.3402-4A>G (n.3402-4A>G) n.4601-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309201C= | CA1332862017 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-3C= n.33C= n.123-3C= n.2205C= n.59C= c.4641-3C= (n.4641-3C=) c.434-3C= (n.434-3C=) c.327-3C= (n.327-3C=) n.149-3C= n.48-3546G= c.4536-3C= (n.4536-3C=) c.3402-3C= (n.3402-3C=) n.4601-3C= | |
2 | g.227309201C>T | CA2147594 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-3C>T n.33C>T n.123-3C>T n.2205C>T n.59C>T c.4641-3C>T (n.4641-3C>T) c.434-3C>T (n.434-3C>T) c.327-3C>T (n.327-3C>T) n.149-3C>T n.48-3546G>A c.4536-3C>T (n.4536-3C>T) c.3402-3C>T (n.3402-3C>T) n.4601-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309202A>C | CA350865443 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-2A>C n.34A>C n.123-2A>C n.2206A>C n.60A>C c.4641-2A>C (n.4641-2A>C) c.434-2A>C (n.434-2A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) n.149-2A>C n.48-3547T>G c.4536-2A>C (n.4536-2A>C) c.3402-2A>C (n.3402-2A>C) n.4601-2A>C | |
2 | g.227309202A>G | CA350865444 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-2A>G n.34A>G n.123-2A>G n.2206A>G n.60A>G c.4641-2A>G (n.4641-2A>G) c.434-2A>G (n.434-2A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) n.149-2A>G n.48-3547T>C c.4536-2A>G (n.4536-2A>G) c.3402-2A>G (n.3402-2A>G) n.4601-2A>G | |
2 | g.227309202A>T | CA350865446 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-2A>T n.34A>T n.123-2A>T n.2206A>T n.60A>T c.4641-2A>T (n.4641-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) n.149-2A>T n.48-3547T>A c.4536-2A>T (n.4536-2A>T) c.3402-2A>T (n.3402-2A>T) n.4601-2A>T | |
2 | g.227309203G>A | CA350865447 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-1G>A n.35G>A n.123-1G>A n.2207G>A n.61G>A c.4641-1G>A (n.4641-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) n.149-1G>A n.48-3548C>T c.4536-1G>A (n.4536-1G>A) c.3402-1G>A (n.3402-1G>A) n.4601-1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309203G>C | CA350865449 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-1G>C n.35G>C n.123-1G>C n.2207G>C n.61G>C c.4641-1G>C (n.4641-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) n.149-1G>C n.48-3548C>G c.4536-1G>C (n.4536-1G>C) c.3402-1G>C (n.3402-1G>C) n.4601-1G>C | |
2 | g.227309203G>T | CA350865450 | COL4A3,MFF-DT | n.1899-1G>T n.35G>T n.123-1G>T n.2207G>T n.61G>T c.4641-1G>T (n.4641-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) n.149-1G>T n.48-3548C>A c.4536-1G>T (n.4536-1G>T) c.3402-1G>T (n.3402-1G>T) n.4601-1G>T | |
2 | g.227309204A= | CA1332862018 | COL4A3,MFF-DT | n.1899A= n.36A= n.123A= n.2208A= n.62A= c.4641A= (p.Arg1547=) c.434A= (p.Asp145=) c.327A= (p.Arg109=) n.149A= n.48-3549T= c.4536A= (p.Arg1512=) c.3402A= (p.Arg1134=) n.4601A= | |
2 | g.227309204A>C | CA350865452 | COL4A3,MFF-DT | n.1899A>C n.36A>C n.123A>C n.2208A>C n.62A>C c.4641A>C (p.Arg1547Ser) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.327A>C (p.Arg109Ser) n.149A>C n.48-3549T>G c.4536A>C (p.Arg1512Ser) c.3402A>C (p.Arg1134Ser) n.4601A>C | |
2 | g.227309204A>G | CA2147595 | COL4A3,MFF-DT | n.1899A>G n.36A>G n.123A>G n.2208A>G n.62A>G c.4641A>G (p.Arg1547=) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.327A>G (p.Arg109=) n.149A>G n.48-3549T>C c.4536A>G (p.Arg1512=) c.3402A>G (p.Arg1134=) n.4601A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.227309204A>T | CA350865454 | COL4A3,MFF-DT | n.1899A>T n.36A>T n.123A>T n.2208A>T n.62A>T c.4641A>T (p.Arg1547Ser) c.434A>T (p.Asp145Val) c.327A>T (p.Arg109Ser) n.149A>T n.48-3549T>A c.4536A>T (p.Arg1512Ser) c.3402A>T (p.Arg1134Ser) n.4601A>T | |
2 | g.227309205T>A | CA350865456 | COL4A3,MFF-DT | n.1900T>A n.37T>A n.124T>A n.2209T>A n.63T>A c.4642T>A (p.Cys1548Ser) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.328T>A (p.Cys110Ser) n.150T>A n.48-3550A>T c.4537T>A (p.Cys1513Ser) c.3403T>A (p.Cys1135Ser) n.4602T>A | |
2 | g.227309205T>C | CA350865457 | COL4A3,MFF-DT | n.1900T>C n.37T>C n.124T>C n.2209T>C n.63T>C c.4642T>C (p.Cys1548Arg) c.435T>C (p.Asp145=) c.328T>C (p.Cys110Arg) n.150T>C n.48-3550A>G c.4537T>C (p.Cys1513Arg) c.3403T>C (p.Cys1135Arg) n.4602T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309205T>G | CA2147596 | COL4A3,MFF-DT | n.1900T>G n.37T>G n.124T>G n.2209T>G n.63T>G c.4642T>G (p.Cys1548Gly) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.328T>G (p.Cys110Gly) n.150T>G n.48-3550A>C c.4537T>G (p.Cys1513Gly) c.3403T>G (p.Cys1135Gly) n.4602T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309205T= | CA1332862019 | COL4A3,MFF-DT | n.1900T= n.37T= n.124T= n.2209T= n.63T= c.4642T= (p.Cys1548=) c.435T= (p.Asp145=) c.328T= (p.Cys110=) n.150T= n.48-3550A= c.4537T= (p.Cys1513=) c.3403T= (p.Cys1135=) n.4602T= | |
2 | g.227309206G>A | CA2147597 | COL4A3,MFF-DT | n.1901G>A n.38G>A n.125G>A n.2210G>A n.64G>A c.4643G>A (p.Cys1548Tyr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) n.151G>A n.48-3551C>T c.4538G>A (p.Cys1513Tyr) c.3404G>A (p.Cys1135Tyr) n.4603G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309206G>C | CA350865461 | COL4A3,MFF-DT | n.1901G>C n.38G>C n.125G>C n.2210G>C n.64G>C c.4643G>C (p.Cys1548Ser) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.329G>C (p.Cys110Ser) n.151G>C n.48-3551C>G c.4538G>C (p.Cys1513Ser) c.3404G>C (p.Cys1135Ser) n.4603G>C | |
2 | g.227309206G= | CA1332862020 | COL4A3,MFF-DT | n.1901G= n.38G= n.125G= n.2210G= n.64G= c.4643G= (p.Cys1548=) c.436G= (p.Ala146=) c.329G= (p.Cys110=) n.151G= n.48-3551C= c.4538G= (p.Cys1513=) c.3404G= (p.Cys1135=) n.4603G= | |
2 | g.227309206G>T | CA350865462 | COL4A3,MFF-DT | n.1901G>T n.38G>T n.125G>T n.2210G>T n.64G>T c.4643G>T (p.Cys1548Phe) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.329G>T (p.Cys110Phe) n.151G>T n.48-3551C>A c.4538G>T (p.Cys1513Phe) c.3404G>T (p.Cys1135Phe) n.4603G>T | |
2 | g.227309207C>A | CA350865466 | COL4A3,MFF-DT | n.1902C>A n.39C>A n.126C>A n.2211C>A n.65C>A c.4644C>A (p.Cys1548Ter) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.330C>A (p.Cys110Ter) n.152C>A n.48-3552G>T c.4539C>A (p.Cys1513Ter) c.3405C>A (p.Cys1135Ter) n.4604C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227309207C= | CA1332862021 | COL4A3,MFF-DT | n.1902C= n.39C= n.126C= n.2211C= n.65C= c.4644C= (p.Cys1548=) c.437C= (p.Ala146=) c.330C= (p.Cys110=) n.152C= n.48-3552G= c.4539C= (p.Cys1513=) c.3405C= (p.Cys1135=) n.4604C= | |
2 | g.227309207C>G | CA350865464 | COL4A3,MFF-DT | n.1902C>G n.39C>G n.126C>G n.2211C>G n.65C>G c.4644C>G (p.Cys1548Trp) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.330C>G (p.Cys110Trp) n.152C>G n.48-3552G>C c.4539C>G (p.Cys1513Trp) c.3405C>G (p.Cys1135Trp) n.4604C>G | |
2 | g.227309207C>T | CA431663632 | COL4A3,MFF-DT | n.1902C>T n.39C>T n.126C>T n.2211C>T n.65C>T c.4644C>T (p.Cys1548=) c.437C>T (p.Ala146Val) c.330C>T (p.Cys110=) n.152C>T n.48-3552G>A c.4539C>T (p.Cys1513=) c.3405C>T (p.Cys1135=) n.4604C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227309208A= | CA1332862022 | COL4A3,MFF-DT | n.1903A= n.40A= n.127A= n.2212A= n.66A= c.4645A= (p.Thr1549=) c.438A= (p.Ala146=) c.331A= (p.Thr111=) n.153A= n.48-3553T= c.4540A= (p.Thr1514=) c.3406A= (p.Thr1136=) n.4605A= | |
2 | g.227309208A>C | CA350865468 | COL4A3,MFF-DT | n.1903A>C n.40A>C n.127A>C n.2212A>C n.66A>C c.4645A>C (p.Thr1549Pro) c.438A>C (p.Ala146=) c.331A>C (p.Thr111Pro) n.153A>C n.48-3553T>G c.4540A>C (p.Thr1514Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) n.4605A>C | dbSNP |
2 | g.227309208A>G | CA350865469 | COL4A3,MFF-DT | n.1903A>G n.40A>G n.127A>G n.2212A>G n.66A>G c.4645A>G (p.Thr1549Ala) c.438A>G (p.Ala146=) c.331A>G (p.Thr111Ala) n.153A>G n.48-3553T>C c.4540A>G (p.Thr1514Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) n.4605A>G | |
2 | g.227309208A>T | CA350865470 | COL4A3,MFF-DT | n.1903A>T n.40A>T n.127A>T n.2212A>T n.66A>T c.4645A>T (p.Thr1549Ser) c.438A>T (p.Ala146=) c.331A>T (p.Thr111Ser) n.153A>T n.48-3553T>A c.4540A>T (p.Thr1514Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) n.4605A>T | |
2 | g.227309209C>A | CA350865471 | COL4A3,MFF-DT | n.1904C>A n.41C>A n.128C>A n.2213C>A n.67C>A c.4646C>A (p.Thr1549Asn) c.439C>A (p.Leu147Met) c.332C>A (p.Thr111Asn) n.154C>A n.48-3554G>T c.4541C>A (p.Thr1514Asn) c.3407C>A (p.Thr1136Asn) n.4606C>A | |
2 | g.227309209C>G | CA350865472 | COL4A3,MFF-DT | n.1904C>G n.41C>G n.128C>G n.2213C>G n.67C>G c.4646C>G (p.Thr1549Ser) c.439C>G (p.Leu147Val) c.332C>G (p.Thr111Ser) n.154C>G n.48-3554G>C c.4541C>G (p.Thr1514Ser) c.3407C>G (p.Thr1136Ser) n.4606C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309209C>T | CA350865473 | COL4A3,MFF-DT | n.1904C>T n.41C>T n.128C>T n.2213C>T n.67C>T c.4646C>T (p.Thr1549Ile) c.439C>T (p.Leu147=) c.332C>T (p.Thr111Ile) n.154C>T n.48-3554G>A c.4541C>T (p.Thr1514Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) n.4606C>T | |
2 | g.227309210T>A | CA431663634 | COL4A3,MFF-DT | n.1905T>A n.42T>A n.129T>A n.2214T>A n.68T>A c.4647T>A (p.Thr1549=) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.333T>A (p.Thr111=) n.155T>A n.48-3555A>T c.4542T>A (p.Thr1514=) c.3408T>A (p.Thr1136=) n.4607T>A | ClinVar |
2 | g.227309210T>C | CA431663636 | COL4A3,MFF-DT | n.1905T>C n.42T>C n.129T>C n.2214T>C n.68T>C c.4647T>C (p.Thr1549=) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.333T>C (p.Thr111=) n.155T>C n.48-3555A>G c.4542T>C (p.Thr1514=) c.3408T>C (p.Thr1136=) n.4607T>C | |
2 | g.227309210T>G | CA431663638 | COL4A3,MFF-DT | n.1905T>G n.42T>G n.129T>G n.2214T>G n.68T>G c.4647T>G (p.Thr1549=) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.333T>G (p.Thr111=) n.155T>G n.48-3555A>C c.4542T>G (p.Thr1514=) c.3408T>G (p.Thr1136=) n.4607T>G | |
2 | g.227309213_227309216del | CA2580065919 | COL4A3,MFF-DT | n.1908_1911del n.45_48del n.132_135del n.2217_2220del n.71_74del c.4650_4653del (p.Cys1551LysfsTer7) c.443_446del (p.Phe148Ter) c.336_339del (p.Cys113LysfsTer7) n.158_161del n.48-3558_48-3555del c.4545_4548del (p.Cys1516LysfsTer7) c.3411_3414del (p.Cys1138LysfsTer7) n.4610_4613del | ClinVar |
2 | g.227309211G>A | CA2147598 | COL4A3,MFF-DT | n.1906G>A n.43G>A n.130G>A n.2215G>A n.69G>A c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.441G>A (p.Leu147=) c.334G>A (p.Val112Ile) n.156G>A n.48-3556C>T c.4543G>A (p.Val1515Ile) c.3409G>A (p.Val1137Ile) n.4608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309211G>C | CA350865477 | COL4A3,MFF-DT | n.1906G>C n.43G>C n.130G>C n.2215G>C n.69G>C c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.441G>C (p.Leu147=) c.334G>C (p.Val112Leu) n.156G>C n.48-3556C>G c.4543G>C (p.Val1515Leu) c.3409G>C (p.Val1137Leu) n.4608G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227309211G= | CA1332862023 | COL4A3,MFF-DT | n.1906G= n.43G= n.130G= n.2215G= n.69G= c.4648G= (p.Val1550=) c.441G= (p.Leu147=) c.334G= (p.Val112=) n.156G= n.48-3556C= c.4543G= (p.Val1515=) c.3409G= (p.Val1137=) n.4608G= | |
2 | g.227309211G>T | CA350865476 | COL4A3,MFF-DT | n.1906G>T n.43G>T n.130G>T n.2215G>T n.69G>T c.4648G>T (p.Val1550Phe) c.441G>T (p.Leu147=) c.334G>T (p.Val112Phe) n.156G>T n.48-3556C>A c.4543G>T (p.Val1515Phe) c.3409G>T (p.Val1137Phe) n.4608G>T | |
2 | g.227309211_227309212insAC | CA2586971527 | COL4A3,MFF-DT | n.1906_1907insAC n.43_44insAC n.130_131insAC n.2215_2216insAC n.69_70insAC c.4648_4649insAC (p.Val1550AspfsTer10) c.441_442insAC (p.Phe148ThrfsTer3) c.334_335insAC (p.Val112AspfsTer10) n.156_157insAC n.48-3557_48-3556insGT c.4543_4544insAC (p.Val1515AspfsTer10) c.3409_3410insAC (p.Val1137AspfsTer10) n.4608_4609insAC | |
2 | g.227309212T>A | CA350865479 | COL4A3,MFF-DT | n.1907T>A n.44T>A n.131T>A n.2216T>A n.70T>A c.4649T>A (p.Val1550Asp) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.335T>A (p.Val112Asp) n.157T>A n.48-3557A>T c.4544T>A (p.Val1515Asp) c.3410T>A (p.Val1137Asp) n.4609T>A | |
2 | g.227309212T>C | CA2147600 | COL4A3,MFF-DT | n.1907T>C n.44T>C n.131T>C n.2216T>C n.70T>C c.4649T>C (p.Val1550Ala) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.335T>C (p.Val112Ala) n.157T>C n.48-3557A>G c.4544T>C (p.Val1515Ala) c.3410T>C (p.Val1137Ala) n.4609T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309212T>G | CA2147599 | COL4A3,MFF-DT | n.1907T>G n.44T>G n.131T>G n.2216T>G n.70T>G c.4649T>G (p.Val1550Gly) c.442T>G (p.Phe148Val) c.335T>G (p.Val112Gly) n.157T>G n.48-3557A>C c.4544T>G (p.Val1515Gly) c.3410T>G (p.Val1137Gly) n.4609T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309212T= | CA1332862024 | COL4A3,MFF-DT | n.1907T= n.44T= n.131T= n.2216T= n.70T= c.4649T= (p.Val1550=) c.442T= (p.Phe148=) c.335T= (p.Val112=) n.157T= n.48-3557A= c.4544T= (p.Val1515=) c.3410T= (p.Val1137=) n.4609T= | |
2 | g.227309212_227309213insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG | CA2506677802 | COL4A3,MFF-DT | n.1907_1908insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG n.44_45insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG n.131_132insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG n.2216_2217insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG n.70_71insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG c.4649_4650insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val1550_Cys1551insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer) c.442_443insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Phe148delinsSerCysAlaAlaPheHisSerIleThrArgGluVal) c.335_336insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val112_Cys113insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer) n.157_158insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG n.48-3558_48-3557insCTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATG c.4544_4545insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val1515_Cys1516insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer) c.3410_3411insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val1137_Cys1138insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer) n.4609_4610insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG | |
2 | g.227309213T>A | CA431663643 | COL4A3,MFF-DT | n.1908T>A n.45T>A n.132T>A n.2217T>A n.71T>A c.4650T>A (p.Val1550=) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.336T>A (p.Val112=) n.158T>A n.48-3558A>T c.4545T>A (p.Val1515=) c.3411T>A (p.Val1137=) n.4610T>A | |
2 | g.227309213T>C | CA431663644 | COL4A3,MFF-DT | n.1908T>C n.45T>C n.132T>C n.2217T>C n.71T>C c.4650T>C (p.Val1550=) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.336T>C (p.Val112=) n.158T>C n.48-3558A>G c.4545T>C (p.Val1515=) c.3411T>C (p.Val1137=) n.4610T>C | |
2 | g.227309213T>G | CA431663645 | COL4A3,MFF-DT | n.1908T>G n.45T>G n.132T>G n.2217T>G n.71T>G c.4650T>G (p.Val1550=) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.336T>G (p.Val112=) n.158T>G n.48-3558A>C c.4545T>G (p.Val1515=) c.3411T>G (p.Val1137=) n.4610T>G | |
2 | g.227309214T>A | CA350865481 | COL4A3,MFF-DT | n.1909T>A n.46T>A n.133T>A n.2218T>A n.72T>A c.4651T>A (p.Cys1551Ser) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.337T>A (p.Cys113Ser) n.159T>A n.48-3559A>T c.4546T>A (p.Cys1516Ser) c.3412T>A (p.Cys1138Ser) n.4611T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227309214T>C | CA2147601 | COL4A3,MFF-DT | n.1909T>C n.46T>C n.133T>C n.2218T>C n.72T>C c.4651T>C (p.Cys1551Arg) c.444T>C (p.Phe148=) c.337T>C (p.Cys113Arg) n.159T>C n.48-3559A>G c.4546T>C (p.Cys1516Arg) c.3412T>C (p.Cys1138Arg) n.4611T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227309214T>G | CA350865483 | COL4A3,MFF-DT | n.1909T>G n.46T>G n.133T>G n.2218T>G n.72T>G c.4651T>G (p.Cys1551Gly) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.337T>G (p.Cys113Gly) n.159T>G n.48-3559A>C c.4546T>G (p.Cys1516Gly) c.3412T>G (p.Cys1138Gly) n.4611T>G | |
2 | g.227309214T= | CA1332862025 | COL4A3,MFF-DT | n.1909T= n.46T= n.133T= n.2218T= n.72T= c.4651T= (p.Cys1551=) c.444T= (p.Phe148=) c.337T= (p.Cys113=) n.159T= n.48-3559A= c.4546T= (p.Cys1516=) c.3412T= (p.Cys1138=) n.4611T= | |
2 | g.227309215G>A | CA350865484 | COL4A3,MFF-DT | n.1910G>A n.47G>A n.134G>A n.2219G>A n.73G>A c.4652G>A (p.Cys1551Tyr) c.445G>A (p.Val149Met) c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.160G>A n.48-3560C>T c.4547G>A (p.Cys1516Tyr) c.3413G>A (p.Cys1138Tyr) n.4612G>A | |
2 | g.227309215G>C | CA350865485 | COL4A3,MFF-DT | n.1910G>C n.47G>C n.134G>C n.2219G>C n.73G>C c.4652G>C (p.Cys1551Ser) c.445G>C (p.Val149Leu) c.338G>C (p.Cys113Ser) n.160G>C n.48-3560C>G c.4547G>C (p.Cys1516Ser) c.3413G>C (p.Cys1138Ser) n.4612G>C | |
2 | g.227309215G= | CA1332862026 | COL4A3,MFF-DT | n.1910G= n.47G= n.134G= n.2219G= n.73G= c.4652G= (p.Cys1551=) c.445G= (p.Val149=) c.338G= (p.Cys113=) n.160G= n.48-3560C= c.4547G= (p.Cys1516=) c.3413G= (p.Cys1138=) n.4612G= | |
2 | g.227309215G>T | CA66621364 | COL4A3,MFF-DT | n.1910G>T n.47G>T n.134G>T n.2219G>T n.73G>T c.4652G>T (p.Cys1551Phe) c.445G>T (p.Val149Leu) c.338G>T (p.Cys113Phe) n.160G>T n.48-3560C>A c.4547G>T (p.Cys1516Phe) c.3413G>T (p.Cys1138Phe) n.4612G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227309216T>A | CA350865488 | COL4A3,MFF-DT | n.1911T>A n.48T>A n.135T>A n.2220T>A n.74T>A c.4653T>A (p.Cys1551Ter) c.446T>A (p.Val149Glu) c.339T>A (p.Cys113Ter) n.161T>A n.48-3561A>T c.4548T>A (p.Cys1516Ter) c.3414T>A (p.Cys1138Ter) n.4613T>A | |
2 | g.227309216T>C | CA431663648 | COL4A3,MFF-DT | n.1911T>C n.48T>C n.135T>C n.2220T>C n.74T>C c.4653T>C (p.Cys1551=) c.446T>C (p.Val149Ala) c.339T>C (p.Cys113=) n.161T>C n.48-3561A>G c.4548T>C (p.Cys1516=) c.3414T>C (p.Cys1138=) n.4613T>C | |
2 | g.227309216T>G | CA350865489 | COL4A3,MFF-DT | n.1911T>G n.48T>G n.135T>G n.2220T>G n.74T>G c.4653T>G (p.Cys1551Trp) c.446T>G (p.Val149Gly) c.339T>G (p.Cys113Trp) n.161T>G n.48-3561A>C c.4548T>G (p.Cys1516Trp) c.3414T>G (p.Cys1138Trp) n.4613T>G | |
2 | g.227309217G>A | CA350865492 | COL4A3,MFF-DT | n.1912G>A n.49G>A n.136G>A n.2221G>A n.75G>A c.4654G>A (p.Glu1552Lys) c.447G>A (p.Val149=) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.162G>A n.48-3562C>T c.4549G>A (p.Glu1517Lys) c.3415G>A (p.Glu1139Lys) n.4614G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309217G>C | CA350865494 | COL4A3,MFF-DT | n.1912G>C n.49G>C n.136G>C n.2221G>C n.75G>C c.4654G>C (p.Glu1552Gln) c.447G>C (p.Val149=) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.162G>C n.48-3562C>G c.4549G>C (p.Glu1517Gln) c.3415G>C (p.Glu1139Gln) n.4614G>C | |
2 | g.227309217G>T | CA350865491 | COL4A3,MFF-DT | n.1912G>T n.49G>T n.136G>T n.2221G>T n.75G>T c.4654G>T (p.Glu1552Ter) c.447G>T (p.Val149=) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.162G>T n.48-3562C>A c.4549G>T (p.Glu1517Ter) c.3415G>T (p.Glu1139Ter) n.4614G>T | |
2 | g.227309218A>C | CA350865498 | COL4A3,MFF-DT | n.1913A>C n.50A>C n.137A>C n.2222A>C n.76A>C c.4655A>C (p.Glu1552Ala) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.163A>C n.48-3563T>G c.4550A>C (p.Glu1517Ala) c.3416A>C (p.Glu1139Ala) n.4615A>C | |
2 | g.227309218A>G | CA350865496 | COL4A3,MFF-DT | n.1913A>G n.50A>G n.137A>G n.2222A>G n.76A>G c.4655A>G (p.Glu1552Gly) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.163A>G n.48-3563T>C c.4550A>G (p.Glu1517Gly) c.3416A>G (p.Glu1139Gly) n.4615A>G | |
2 | g.227309218A>T | CA350865499 | COL4A3,MFF-DT | n.1913A>T n.50A>T n.137A>T n.2222A>T n.76A>T c.4655A>T (p.Glu1552Val) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.341A>T (p.Glu114Val) n.163A>T n.48-3563T>A c.4550A>T (p.Glu1517Val) c.3416A>T (p.Glu1139Val) n.4615A>T | |
2 | g.227309219A>C | CA350865500 | COL4A3,MFF-DT | n.1914A>C n.51A>C n.138A>C n.2223A>C n.77A>C c.4656A>C (p.Glu1552Asp) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.342A>C (p.Glu114Asp) n.164A>C n.48-3564T>G c.4551A>C (p.Glu1517Asp) c.3417A>C (p.Glu1139Asp) n.4616A>C | |
2 | g.227309219A>G | CA431663653 | COL4A3,MFF-DT | n.1914A>G n.51A>G n.138A>G n.2223A>G n.77A>G c.4656A>G (p.Glu1552=) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.342A>G (p.Glu114=) n.164A>G n.48-3564T>C c.4551A>G (p.Glu1517=) c.3417A>G (p.Glu1139=) n.4616A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309219A>T | CA350865502 | COL4A3,MFF-DT | n.1914A>T n.51A>T n.138A>T n.2223A>T n.77A>T c.4656A>T (p.Glu1552Asp) c.449A>T (p.Lys150Met) c.342A>T (p.Glu114Asp) n.164A>T n.48-3564T>A c.4551A>T (p.Glu1517Asp) c.3417A>T (p.Glu1139Asp) n.4616A>T | |
2 | g.227309220G>A | CA350865504 | COL4A3,MFF-DT | n.1915G>A n.52G>A n.139G>A n.2224G>A n.78G>A c.4657G>A (p.Gly1553Ser) c.450G>A (p.Lys150=) c.343G>A (p.Gly115Ser) n.165G>A n.48-3565C>T c.4552G>A (p.Gly1518Ser) c.3418G>A (p.Gly1140Ser) n.4617G>A | |
2 | g.227309220G>C | CA350865506 | COL4A3,MFF-DT | n.1915G>C n.52G>C n.139G>C n.2224G>C n.78G>C c.4657G>C (p.Gly1553Arg) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.165G>C n.48-3565C>G c.4552G>C (p.Gly1518Arg) c.3418G>C (p.Gly1140Arg) n.4617G>C | |
2 | g.227309220G>T | CA350865505 | COL4A3,MFF-DT | n.1915G>T n.52G>T n.139G>T n.2224G>T n.78G>T c.4657G>T (p.Gly1553Cys) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.343G>T (p.Gly115Cys) n.165G>T n.48-3565C>A c.4552G>T (p.Gly1518Cys) c.3418G>T (p.Gly1140Cys) n.4617G>T | |
2 | g.227309221G>A | CA350865508 | COL4A3,MFF-DT | n.1916G>A n.53G>A n.140G>A n.2225G>A n.79G>A c.4658G>A (p.Gly1553Asp) c.451G>A (p.Val151Ile) c.344G>A (p.Gly115Asp) n.166G>A n.48-3566C>T c.4553G>A (p.Gly1518Asp) c.3419G>A (p.Gly1140Asp) n.4618G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309221G>C | CA350865510 | COL4A3,MFF-DT | n.1916G>C n.53G>C n.140G>C n.2225G>C n.79G>C c.4658G>C (p.Gly1553Ala) c.451G>C (p.Val151Leu) c.344G>C (p.Gly115Ala) n.166G>C n.48-3566C>G c.4553G>C (p.Gly1518Ala) c.3419G>C (p.Gly1140Ala) n.4618G>C | |
2 | g.227309221G= | CA1332862027 | COL4A3,MFF-DT | n.1916G= n.53G= n.140G= n.2225G= n.79G= c.4658G= (p.Gly1553=) c.451G= (p.Val151=) c.344G= (p.Gly115=) n.166G= n.48-3566C= c.4553G= (p.Gly1518=) c.3419G= (p.Gly1140=) n.4618G= | |
2 | g.227309221G>T | CA350865511 | COL4A3,MFF-DT | n.1916G>T n.53G>T n.140G>T n.2225G>T n.79G>T c.4658G>T (p.Gly1553Val) c.451G>T (p.Val151Phe) c.344G>T (p.Gly115Val) n.166G>T n.48-3566C>A c.4553G>T (p.Gly1518Val) c.3419G>T (p.Gly1140Val) n.4618G>T | |
2 | g.227309222T>A | CA431663657 | COL4A3,MFF-DT | n.1917T>A n.54T>A n.141T>A n.2226T>A n.80T>A c.4659T>A (p.Gly1553=) c.452T>A (p.Val151Asp) c.345T>A (p.Gly115=) n.167T>A n.48-3567A>T c.4554T>A (p.Gly1518=) c.3420T>A (p.Gly1140=) n.4619T>A | |
2 | g.227309222T>C | CA431663658 | COL4A3,MFF-DT | n.1917T>C n.54T>C n.141T>C n.2226T>C n.80T>C c.4659T>C (p.Gly1553=) c.452T>C (p.Val151Ala) c.345T>C (p.Gly115=) n.167T>C n.48-3567A>G c.4554T>C (p.Gly1518=) c.3420T>C (p.Gly1140=) n.4619T>C | |
2 | g.227309222T>G | CA431663661 | COL4A3,MFF-DT | n.1917T>G n.54T>G n.141T>G n.2226T>G n.80T>G c.4659T>G (p.Gly1553=) c.452T>G (p.Val151Gly) c.345T>G (p.Gly115=) n.167T>G n.48-3567A>C c.4554T>G (p.Gly1518=) c.3420T>G (p.Gly1140=) n.4619T>G | |
2 | g.227309223C>A | CA350865513 | COL4A3,MFF-DT | n.1918C>A n.55C>A n.142C>A n.2227C>A n.81C>A c.4660C>A (p.Pro1554Thr) c.453C>A (p.Val151=) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.168C>A n.48-3568G>T c.4555C>A (p.Pro1519Thr) c.3421C>A (p.Pro1141Thr) n.4620C>A | |
2 | g.227309223C>G | CA350865514 | COL4A3,MFF-DT | n.1918C>G n.55C>G n.142C>G n.2227C>G n.81C>G c.4660C>G (p.Pro1554Ala) c.453C>G (p.Val151=) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.168C>G n.48-3568G>C c.4555C>G (p.Pro1519Ala) c.3421C>G (p.Pro1141Ala) n.4620C>G | |
2 | g.227309223C>T | CA350865516 | COL4A3,MFF-DT | n.1918C>T n.55C>T n.142C>T n.2227C>T n.81C>T c.4660C>T (p.Pro1554Ser) c.453C>T (p.Val151=) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.168C>T n.48-3568G>A c.4555C>T (p.Pro1519Ser) c.3421C>T (p.Pro1141Ser) n.4620C>T | |
2 | g.227309224C>A | CA350865518 | COL4A3,MFF-DT | n.1919C>A n.56C>A n.143C>A n.2228C>A n.82C>A c.4661C>A (p.Pro1554His) c.454C>A (p.Leu152Met) c.347C>A (p.Pro116His) n.169C>A n.48-3569G>T c.4556C>A (p.Pro1519His) c.3422C>A (p.Pro1141His) n.4621C>A | |
2 | g.227309224C= | CA1332862028 | COL4A3,MFF-DT | n.1919C= n.56C= n.143C= n.2228C= n.82C= c.4661C= (p.Pro1554=) c.454C= (p.Leu152=) c.347C= (p.Pro116=) n.169C= n.48-3569G= c.4556C= (p.Pro1519=) c.3422C= (p.Pro1141=) n.4621C= | |
2 | g.227309224C>G | CA350865520 | COL4A3,MFF-DT | n.1919C>G n.56C>G n.143C>G n.2228C>G n.82C>G c.4661C>G (p.Pro1554Arg) c.454C>G (p.Leu152Val) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.169C>G n.48-3569G>C c.4556C>G (p.Pro1519Arg) c.3422C>G (p.Pro1141Arg) n.4621C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309224C>T | CA350865521 | COL4A3,MFF-DT | n.1919C>T n.56C>T n.143C>T n.2228C>T n.82C>T c.4661C>T (p.Pro1554Leu) c.454C>T (p.Leu152=) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.169C>T n.48-3569G>A c.4556C>T (p.Pro1519Leu) c.3422C>T (p.Pro1141Leu) n.4621C>T | |
2 | g.227309225T>A | CA431663664 | COL4A3,MFF-DT | n.1920T>A n.57T>A n.144T>A n.2229T>A n.83T>A c.4662T>A (p.Pro1554=) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.348T>A (p.Pro116=) n.170T>A n.48-3570A>T c.4557T>A (p.Pro1519=) c.3423T>A (p.Pro1141=) n.4622T>A | |
2 | g.227309225T>C | CA431663666 | COL4A3,MFF-DT | n.1920T>C n.57T>C n.144T>C n.2229T>C n.83T>C c.4662T>C (p.Pro1554=) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.348T>C (p.Pro116=) n.170T>C n.48-3570A>G c.4557T>C (p.Pro1519=) c.3423T>C (p.Pro1141=) n.4622T>C | |
2 | g.227309225T>G | CA431663667 | COL4A3,MFF-DT | n.1920T>G n.57T>G n.144T>G n.2229T>G n.83T>G c.4662T>G (p.Pro1554=) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.348T>G (p.Pro116=) n.170T>G n.48-3570A>C c.4557T>G (p.Pro1519=) c.3423T>G (p.Pro1141=) n.4622T>G | |
2 | g.227309226G>A | CA2147602 | COL4A3,MFF-DT | n.1921G>A n.58G>A n.145G>A n.2230G>A n.84G>A c.4663G>A (p.Ala1555Thr) c.456G>A (p.Leu152=) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.171G>A n.48-3571C>T c.4558G>A (p.Ala1520Thr) c.3424G>A (p.Ala1142Thr) n.4623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309226G>C | CA350865523 | COL4A3,MFF-DT | n.1921G>C n.58G>C n.145G>C n.2230G>C n.84G>C c.4663G>C (p.Ala1555Pro) c.456G>C (p.Leu152=) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.171G>C n.48-3571C>G c.4558G>C (p.Ala1520Pro) c.3424G>C (p.Ala1142Pro) n.4623G>C | |
2 | g.227309226G= | CA1332862029 | COL4A3,MFF-DT | n.1921G= n.58G= n.145G= n.2230G= n.84G= c.4663G= (p.Ala1555=) c.456G= (p.Leu152=) c.349G= (p.Ala117=) n.171G= n.48-3571C= c.4558G= (p.Ala1520=) c.3424G= (p.Ala1142=) n.4623G= | |
2 | g.227309226G>T | CA350865525 | COL4A3,MFF-DT | n.1921G>T n.58G>T n.145G>T n.2230G>T n.84G>T c.4663G>T (p.Ala1555Ser) c.456G>T (p.Leu152=) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.171G>T n.48-3571C>A c.4558G>T (p.Ala1520Ser) c.3424G>T (p.Ala1142Ser) n.4623G>T | |
2 | g.227309227C>A | CA2147604 | COL4A3,MFF-DT | n.1922C>A n.59C>A n.146C>A n.2231C>A n.85C>A c.4664C>A (p.Ala1555Glu) c.457C>A (p.Arg153=) c.350C>A (p.Ala117Glu) n.172C>A n.48-3572G>T c.4559C>A (p.Ala1520Glu) c.3425C>A (p.Ala1142Glu) n.4624C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309227C= | CA1332862030 | COL4A3,MFF-DT | n.1922C= n.59C= n.146C= n.2231C= n.85C= c.4664C= (p.Ala1555=) c.457C= (p.Arg153=) c.350C= (p.Ala117=) n.172C= n.48-3572G= c.4559C= (p.Ala1520=) c.3425C= (p.Ala1142=) n.4624C= | |
2 | g.227309227C>G | CA350865527 | COL4A3,MFF-DT | n.1922C>G n.59C>G n.146C>G n.2231C>G n.85C>G c.4664C>G (p.Ala1555Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.172C>G n.48-3572G>C c.4559C>G (p.Ala1520Gly) c.3425C>G (p.Ala1142Gly) n.4624C>G | |
2 | g.227309227C>T | CA2147603 | COL4A3,MFF-DT | n.1922C>T n.59C>T n.146C>T n.2231C>T n.85C>T c.4664C>T (p.Ala1555Val) c.457C>T (p.Arg153Ter) c.350C>T (p.Ala117Val) n.172C>T n.48-3572G>A c.4559C>T (p.Ala1520Val) c.3425C>T (p.Ala1142Val) n.4624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227309228G>A | CA2147605 | COL4A3,MFF-DT | n.1923G>A n.60G>A n.147G>A n.2232G>A n.86G>A c.4665G>A (p.Ala1555=) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.351G>A (p.Ala117=) n.173G>A n.48-3573C>T c.4560G>A (p.Ala1520=) c.3426G>A (p.Ala1142=) n.4625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227309228G>C | CA431663672 | COL4A3,MFF-DT | n.1923G>C n.60G>C n.147G>C n.2232G>C n.86G>C c.4665G>C (p.Ala1555=) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.351G>C (p.Ala117=) n.173G>C n.48-3573C>G c.4560G>C (p.Ala1520=) c.3426G>C (p.Ala1142=) n.4625G>C | |
2 | g.227309228G= | CA1332862031 | COL4A3,MFF-DT | n.1923G= n.60G= n.147G= n.2232G= n.86G= c.4665G= (p.Ala1555=) c.458G= (p.Arg153=) c.351G= (p.Ala117=) n.173G= n.48-3573C= c.4560G= (p.Ala1520=) c.3426G= (p.Ala1142=) n.4625G= | |
2 | g.227309228G>T | CA2147606 | COL4A3,MFF-DT | n.1923G>T n.60G>T n.147G>T n.2232G>T n.86G>T c.4665G>T (p.Ala1555=) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.351G>T (p.Ala117=) n.173G>T n.48-3573C>A c.4560G>T (p.Ala1520=) c.3426G>T (p.Ala1142=) n.4625G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309229A= | CA1332862032 | COL4A3,MFF-DT | n.1924A= n.61A= n.148A= n.2233A= n.87A= c.4666A= (p.Ile1556=) c.459A= (p.Arg153=) c.352A= (p.Ile118=) n.174A= n.48-3574T= c.4561A= (p.Ile1521=) c.3427A= (p.Ile1143=) n.4626A= | |
2 | g.227309229A>C | CA350865531 | COL4A3,MFF-DT | n.1924A>C n.61A>C n.148A>C n.2233A>C n.87A>C c.4666A>C (p.Ile1556Leu) c.459A>C (p.Arg153=) c.352A>C (p.Ile118Leu) n.174A>C n.48-3574T>G c.4561A>C (p.Ile1521Leu) c.3427A>C (p.Ile1143Leu) n.4626A>C | |
2 | g.227309229A>G | CA350865532 | COL4A3,MFF-DT | n.1924A>G n.61A>G n.148A>G n.2233A>G n.87A>G c.4666A>G (p.Ile1556Val) c.459A>G (p.Arg153=) c.352A>G (p.Ile118Val) n.174A>G n.48-3574T>C c.4561A>G (p.Ile1521Val) c.3427A>G (p.Ile1143Val) n.4626A>G | |
2 | g.227309229A>T | CA66621379 | COL4A3,MFF-DT | n.1924A>T n.61A>T n.148A>T n.2233A>T n.87A>T c.4666A>T (p.Ile1556Phe) c.459A>T (p.Arg153=) c.352A>T (p.Ile118Phe) n.174A>T n.48-3574T>A c.4561A>T (p.Ile1521Phe) c.3427A>T (p.Ile1143Phe) n.4626A>T | dbSNP |
2 | g.227309230T>A | CA350865535 | COL4A3,MFF-DT | n.1925T>A n.62T>A n.149T>A n.2234T>A n.88T>A c.4667T>A (p.Ile1556Asn) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.353T>A (p.Ile118Asn) n.175T>A n.48-3575A>T c.4562T>A (p.Ile1521Asn) c.3428T>A (p.Ile1143Asn) n.4627T>A | |
2 | g.227309230T>C | CA350865536 | COL4A3,MFF-DT | n.1925T>C n.62T>C n.149T>C n.2234T>C n.88T>C c.4667T>C (p.Ile1556Thr) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.353T>C (p.Ile118Thr) n.175T>C n.48-3575A>G c.4562T>C (p.Ile1521Thr) c.3428T>C (p.Ile1143Thr) n.4627T>C | |
2 | g.227309230T>G | CA350865537 | COL4A3,MFF-DT | n.1925T>G n.62T>G n.149T>G n.2234T>G n.88T>G c.4667T>G (p.Ile1556Ser) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.353T>G (p.Ile118Ser) n.175T>G n.48-3575A>C c.4562T>G (p.Ile1521Ser) c.3428T>G (p.Ile1143Ser) n.4627T>G | |
2 | g.227309231C>A | CA431663674 | COL4A3,MFF-DT | n.1926C>A n.63C>A n.150C>A n.2235C>A n.89C>A c.4668C>A (p.Ile1556=) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.354C>A (p.Ile118=) n.176C>A n.48-3576G>T c.4563C>A (p.Ile1521=) c.3429C>A (p.Ile1143=) n.4628C>A | |
2 | g.227309231C= | CA1332862033 | COL4A3,MFF-DT | n.1926C= n.63C= n.150C= n.2235C= n.89C= c.4668C= (p.Ile1556=) c.461C= (p.Ser154=) c.354C= (p.Ile118=) n.176C= n.48-3576G= c.4563C= (p.Ile1521=) c.3429C= (p.Ile1143=) n.4628C= | |
2 | g.227309231C>G | CA350865539 | COL4A3,MFF-DT | n.1926C>G n.63C>G n.150C>G n.2235C>G n.89C>G c.4668C>G (p.Ile1556Met) c.461C>G (p.Ser154Trp) c.354C>G (p.Ile118Met) n.176C>G n.48-3576G>C c.4563C>G (p.Ile1521Met) c.3429C>G (p.Ile1143Met) n.4628C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309231C>T | CA2147607 | COL4A3,MFF-DT | n.1926C>T n.63C>T n.150C>T n.2235C>T n.89C>T c.4668C>T (p.Ile1556=) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.354C>T (p.Ile118=) n.176C>T n.48-3576G>A c.4563C>T (p.Ile1521=) c.3429C>T (p.Ile1143=) n.4628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309232G>A | CA350865543 | COL4A3,MFF-DT | n.1927G>A n.64G>A n.151G>A n.2236G>A n.90G>A c.4669G>A (p.Ala1557Thr) c.462G>A (p.Ser154=) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.177G>A n.48-3577C>T c.4564G>A (p.Ala1522Thr) c.3430G>A (p.Ala1144Thr) n.4629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227309232G>C | CA2147608 | COL4A3,MFF-DT | n.1927G>C n.64G>C n.151G>C n.2236G>C n.90G>C c.4669G>C (p.Ala1557Pro) c.462G>C (p.Ser154=) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.177G>C n.48-3577C>G c.4564G>C (p.Ala1522Pro) c.3430G>C (p.Ala1144Pro) n.4629G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227309232G= | CA1332862034 | COL4A3,MFF-DT | n.1927G= n.64G= n.151G= n.2236G= n.90G= c.4669G= (p.Ala1557=) c.462G= (p.Ser154=) c.355G= (p.Ala119=) n.177G= n.48-3577C= c.4564G= (p.Ala1522=) c.3430G= (p.Ala1144=) n.4629G= | |
2 | g.227309232G>T | CA350865542 | COL4A3,MFF-DT | n.1927G>T n.64G>T n.151G>T n.2236G>T n.90G>T c.4669G>T (p.Ala1557Ser) c.462G>T (p.Ser154=) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.177G>T n.48-3577C>A c.4564G>T (p.Ala1522Ser) c.3430G>T (p.Ala1144Ser) n.4629G>T | |
2 | g.227309233C>A | CA2147609 | COL4A3,MFF-DT | n.1928C>A n.65C>A n.152C>A n.2237C>A n.91C>A c.4670C>A (p.Ala1557Asp) c.463C>A (p.Pro155Thr) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.178C>A n.48-3578G>T c.4565C>A (p.Ala1522Asp) c.3431C>A (p.Ala1144Asp) n.4630C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309233C= | CA1332862035 | COL4A3,MFF-DT | n.1928C= n.65C= n.152C= n.2237C= n.91C= c.4670C= (p.Ala1557=) c.463C= (p.Pro155=) c.356C= (p.Ala119=) n.178C= n.48-3578G= c.4565C= (p.Ala1522=) c.3431C= (p.Ala1144=) n.4630C= | |
2 | g.227309233C>G | CA350865546 | COL4A3,MFF-DT | n.1928C>G n.65C>G n.152C>G n.2237C>G n.91C>G c.4670C>G (p.Ala1557Gly) c.463C>G (p.Pro155Ala) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.178C>G n.48-3578G>C c.4565C>G (p.Ala1522Gly) c.3431C>G (p.Ala1144Gly) n.4630C>G | |
2 | g.227309233C>T | CA350865547 | COL4A3,MFF-DT | n.1928C>T n.65C>T n.152C>T n.2237C>T n.91C>T c.4670C>T (p.Ala1557Val) c.463C>T (p.Pro155Ser) c.356C>T (p.Ala119Val) n.178C>T n.48-3578G>A c.4565C>T (p.Ala1522Val) c.3431C>T (p.Ala1144Val) n.4630C>T | |
2 | g.227309234C>A | CA431663677 | COL4A3,MFF-DT | n.1929C>A n.66C>A n.153C>A n.2238C>A n.92C>A c.4671C>A (p.Ala1557=) c.464C>A (p.Pro155Gln) c.357C>A (p.Ala119=) n.179C>A n.48-3579G>T c.4566C>A (p.Ala1522=) c.3432C>A (p.Ala1144=) n.4631C>A | |
2 | g.227309234C>G | CA431663680 | COL4A3,MFF-DT | n.1929C>G n.66C>G n.153C>G n.2238C>G n.92C>G c.4671C>G (p.Ala1557=) c.464C>G (p.Pro155Arg) c.357C>G (p.Ala119=) n.179C>G n.48-3579G>C c.4566C>G (p.Ala1522=) c.3432C>G (p.Ala1144=) n.4631C>G | |
2 | g.227309234C>T | CA431663678 | COL4A3,MFF-DT | n.1929C>T n.66C>T n.153C>T n.2238C>T n.92C>T c.4671C>T (p.Ala1557=) c.464C>T (p.Pro155Leu) c.357C>T (p.Ala119=) n.179C>T n.48-3579G>A c.4566C>T (p.Ala1522=) c.3432C>T (p.Ala1144=) n.4631C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227309235A= | CA1332862036 | COL4A3,MFF-DT | n.1930A= n.67A= n.154A= n.2239A= n.93A= c.4672A= (p.Ile1558=) c.465A= (p.Pro155=) c.358A= (p.Ile120=) n.180A= n.48-3580T= c.4567A= (p.Ile1523=) c.3433A= (p.Ile1145=) n.4632A= | |
2 | g.227309235A>C | CA350865549 | COL4A3,MFF-DT | n.1930A>C n.67A>C n.154A>C n.2239A>C n.93A>C c.4672A>C (p.Ile1558Leu) c.465A>C (p.Pro155=) c.358A>C (p.Ile120Leu) n.180A>C n.48-3580T>G c.4567A>C (p.Ile1523Leu) c.3433A>C (p.Ile1145Leu) n.4632A>C | |
2 | g.227309235A>G | CA350865550 | COL4A3,MFF-DT | n.1930A>G n.67A>G n.154A>G n.2239A>G n.93A>G c.4672A>G (p.Ile1558Val) c.465A>G (p.Pro155=) c.358A>G (p.Ile120Val) n.180A>G n.48-3580T>C c.4567A>G (p.Ile1523Val) c.3433A>G (p.Ile1145Val) n.4632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309235A>T | CA350865552 | COL4A3,MFF-DT | n.1930A>T n.67A>T n.154A>T n.2239A>T n.93A>T c.4672A>T (p.Ile1558Leu) c.465A>T (p.Pro155=) c.358A>T (p.Ile120Leu) n.180A>T n.48-3580T>A c.4567A>T (p.Ile1523Leu) c.3433A>T (p.Ile1145Leu) n.4632A>T | |
2 | g.227309236T>A | CA350865554 | COL4A3,MFF-DT | n.1931T>A n.68T>A n.155T>A n.2240T>A n.94T>A c.4673T>A (p.Ile1558Lys) c.466T>A (p.Ter156Lys) c.359T>A (p.Ile120Lys) n.181T>A n.48-3581A>T c.4568T>A (p.Ile1523Lys) c.3434T>A (p.Ile1145Lys) n.4633T>A | |
2 | g.227309236T>C | CA350865555 | COL4A3,MFF-DT | n.1931T>C n.68T>C n.155T>C n.2240T>C n.94T>C c.4673T>C (p.Ile1558Thr) c.466T>C (p.Ter156Gln) c.359T>C (p.Ile120Thr) n.181T>C n.48-3581A>G c.4568T>C (p.Ile1523Thr) c.3434T>C (p.Ile1145Thr) n.4633T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309236T>G | CA350865556 | COL4A3,MFF-DT | n.1931T>G n.68T>G n.155T>G n.2240T>G n.94T>G c.4673T>G (p.Ile1558Arg) c.466T>G (p.Ter156Glu) c.359T>G (p.Ile120Arg) n.181T>G n.48-3581A>C c.4568T>G (p.Ile1523Arg) c.3434T>G (p.Ile1145Arg) n.4633T>G | |
2 | g.227309236T= | CA1332862037 | COL4A3,MFF-DT | n.1931T= n.68T= n.155T= n.2240T= n.94T= c.4673T= (p.Ile1558=) c.466T= (p.Ter156=) c.359T= (p.Ile120=) n.181T= n.48-3581A= c.4568T= (p.Ile1523=) c.3434T= (p.Ile1145=) n.4633T= | |
2 | g.227309237A>C | CA431663682 | COL4A3,MFF-DT | n.1932A>C n.69A>C n.156A>C n.2241A>C n.95A>C c.4674A>C (p.Ile1558=) c.467A>C (p.Ter156Ser) c.360A>C (p.Ile120=) n.182A>C n.48-3582T>G c.4569A>C (p.Ile1523=) c.3435A>C (p.Ile1145=) n.4634A>C | |
2 | g.227309237A>G | CA350865558 | COL4A3,MFF-DT | n.1932A>G n.69A>G n.156A>G n.2241A>G n.95A>G c.4674A>G (p.Ile1558Met) c.467A>G (p.Ter156Trp) c.360A>G (p.Ile120Met) n.182A>G n.48-3582T>C c.4569A>G (p.Ile1523Met) c.3435A>G (p.Ile1145Met) n.4634A>G | |
2 | g.227309237A>T | CA431663683 | COL4A3,MFF-DT | n.1932A>T n.69A>T n.156A>T n.2241A>T n.95A>T c.4674A>T (p.Ile1558=) c.467A>T (p.Ter156Leu) c.360A>T (p.Ile120=) n.182A>T n.48-3582T>A c.4569A>T (p.Ile1523=) c.3435A>T (p.Ile1145=) n.4634A>T | |
2 | g.227309238G>A | CA350865560 | COL4A3,MFF-DT | n.1933G>A n.70G>A n.157G>A n.2242G>A n.96G>A c.4675G>A (p.Ala1559Thr) c.468G>A (p.Ter156=) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.183G>A n.48-3583C>T c.4570G>A (p.Ala1524Thr) c.3436G>A (p.Ala1146Thr) n.4635G>A | |
2 | g.227309238G>C | CA350865562 | COL4A3,MFF-DT | n.1933G>C n.70G>C n.157G>C n.2242G>C n.96G>C c.4675G>C (p.Ala1559Pro) c.468G>C (p.Ter156Tyr) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.183G>C n.48-3583C>G c.4570G>C (p.Ala1524Pro) c.3436G>C (p.Ala1146Pro) n.4635G>C | |
2 | g.227309238G>T | CA350865563 | COL4A3,MFF-DT | n.1933G>T n.70G>T n.157G>T n.2242G>T n.96G>T c.4675G>T (p.Ala1559Ser) c.468G>T (p.Ter156Tyr) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.183G>T n.48-3583C>A c.4570G>T (p.Ala1524Ser) c.3436G>T (p.Ala1146Ser) n.4635G>T | |
2 | g.227309239C>A | CA350865568 | COL4A3,MFF-DT | n.1934C>A n.71C>A n.158C>A n.2243C>A n.97C>A c.4676C>A (p.Ala1559Asp) c.469C>A (n.469C>A) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.184C>A n.48-3584G>T c.4571C>A (p.Ala1524Asp) c.3437C>A (p.Ala1146Asp) n.4636C>A | |
2 | g.227309239C>G | CA350865566 | COL4A3,MFF-DT | n.1934C>G n.71C>G n.158C>G n.2243C>G n.97C>G c.4676C>G (p.Ala1559Gly) c.469C>G (n.469C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.184C>G n.48-3584G>C c.4571C>G (p.Ala1524Gly) c.3437C>G (p.Ala1146Gly) n.4636C>G | |
2 | g.227309239C>T | CA350865564 | COL4A3,MFF-DT | n.1934C>T n.71C>T n.158C>T n.2243C>T n.97C>T c.4676C>T (p.Ala1559Val) c.469C>T (n.469C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) n.184C>T n.48-3584G>A c.4571C>T (p.Ala1524Val) c.3437C>T (p.Ala1146Val) n.4636C>T | |
2 | g.227309240C>A | CA431663686 | COL4A3,MFF-DT | n.1935C>A n.72C>A n.159C>A n.2244C>A n.98C>A c.4677C>A (p.Ala1559=) c.470C>A (n.470C>A) c.363C>A (p.Ala121=) n.185C>A n.48-3585G>T c.4572C>A (p.Ala1524=) c.3438C>A (p.Ala1146=) n.4637C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309240C= | CA1332862038 | COL4A3,MFF-DT | n.1935C= n.72C= n.159C= n.2244C= n.98C= c.4677C= (p.Ala1559=) c.470C= (n.470C=) c.363C= (p.Ala121=) n.185C= n.48-3585G= c.4572C= (p.Ala1524=) c.3438C= (p.Ala1146=) n.4637C= | |
2 | g.227309240C>G | CA431663688 | COL4A3,MFF-DT | n.1935C>G n.72C>G n.159C>G n.2244C>G n.98C>G c.4677C>G (p.Ala1559=) c.470C>G (n.470C>G) c.363C>G (p.Ala121=) n.185C>G n.48-3585G>C c.4572C>G (p.Ala1524=) c.3438C>G (p.Ala1146=) n.4637C>G | |
2 | g.227309240C>T | CA2147610 | COL4A3,MFF-DT | n.1935C>T n.72C>T n.159C>T n.2244C>T n.98C>T c.4677C>T (p.Ala1559=) c.470C>T (n.470C>T) c.363C>T (p.Ala121=) n.185C>T n.48-3585G>A c.4572C>T (p.Ala1524=) c.3438C>T (p.Ala1146=) n.4637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227309241G>A | CA2147611 | COL4A3,MFF-DT | n.1936G>A n.73G>A n.160G>A n.2245G>A n.99G>A c.4678G>A (p.Val1560Ile) c.471G>A (n.471G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) n.186G>A n.48-3586C>T c.4573G>A (p.Val1525Ile) c.3439G>A (p.Val1147Ile) n.4638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227309241G>C | CA350865570 | COL4A3,MFF-DT | n.1936G>C n.73G>C n.160G>C n.2245G>C n.99G>C c.4678G>C (p.Val1560Leu) c.471G>C (n.471G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) n.186G>C n.48-3586C>G c.4573G>C (p.Val1525Leu) c.3439G>C (p.Val1147Leu) n.4638G>C | |
2 | g.227309241G= | CA1332862039 | COL4A3,MFF-DT | n.1936G= n.73G= n.160G= n.2245G= n.99G= c.4678G= (p.Val1560=) c.471G= (n.471G=) c.364G= (p.Val122=) n.186G= n.48-3586C= c.4573G= (p.Val1525=) c.3439G= (p.Val1147=) n.4638G= | |
2 | g.227309241G>T | CA350865572 | COL4A3,MFF-DT | n.1936G>T n.73G>T n.160G>T n.2245G>T n.99G>T c.4678G>T (p.Val1560Phe) c.471G>T (n.471G>T) c.364G>T (p.Val122Phe) n.186G>T n.48-3586C>A c.4573G>T (p.Val1525Phe) c.3439G>T (p.Val1147Phe) n.4638G>T | |
2 | g.227309242T>A | CA350865574 | COL4A3,MFF-DT | n.1937T>A n.74T>A n.161T>A n.2246T>A n.100T>A c.4679T>A (p.Val1560Asp) c.472T>A (n.472T>A) c.365T>A (p.Val122Asp) n.187T>A n.48-3587A>T c.4574T>A (p.Val1525Asp) c.3440T>A (p.Val1147Asp) n.4639T>A | |
2 | g.227309242T>C | CA350865575 | COL4A3,MFF-DT | n.1937T>C n.74T>C n.161T>C n.2246T>C n.100T>C c.4679T>C (p.Val1560Ala) c.472T>C (n.472T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) n.187T>C n.48-3587A>G c.4574T>C (p.Val1525Ala) c.3440T>C (p.Val1147Ala) n.4639T>C | |
2 | g.227309242T>G | CA350865577 | COL4A3,MFF-DT | n.1937T>G n.74T>G n.161T>G n.2246T>G n.100T>G c.4679T>G (p.Val1560Gly) c.472T>G (n.472T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) n.187T>G n.48-3587A>C c.4574T>G (p.Val1525Gly) c.3440T>G (p.Val1147Gly) n.4639T>G | |
2 | g.227309243T>A | CA431663690 | COL4A3,MFF-DT | n.1938T>A n.75T>A n.162T>A n.2247T>A n.101T>A c.4680T>A (p.Val1560=) c.473T>A (n.473T>A) c.366T>A (p.Val122=) n.188T>A n.48-3588A>T c.4575T>A (p.Val1525=) c.3441T>A (p.Val1147=) n.4640T>A | |
2 | g.227309243T>C | CA431663692 | COL4A3,MFF-DT | n.1938T>C n.75T>C n.162T>C n.2247T>C n.101T>C c.4680T>C (p.Val1560=) c.473T>C (n.473T>C) c.366T>C (p.Val122=) n.188T>C n.48-3588A>G c.4575T>C (p.Val1525=) c.3441T>C (p.Val1147=) n.4640T>C | |
2 | g.227309243T>G | CA431663694 | COL4A3,MFF-DT | n.1938T>G n.75T>G n.162T>G n.2247T>G n.101T>G c.4680T>G (p.Val1560=) c.473T>G (n.473T>G) c.366T>G (p.Val122=) n.188T>G n.48-3588A>C c.4575T>G (p.Val1525=) c.3441T>G (p.Val1147=) n.4640T>G | |
2 | g.227309244C>A | CA350865579 | COL4A3,MFF-DT | n.1939C>A n.76C>A n.163C>A n.2248C>A n.102C>A c.4681C>A (p.His1561Asn) c.474C>A (n.474C>A) c.367C>A (p.His123Asn) n.189C>A n.48-3589G>T c.4576C>A (p.His1526Asn) c.3442C>A (p.His1148Asn) n.4641C>A | |
2 | g.227309244C= | CA1332862040 | COL4A3,MFF-DT | n.1939C= n.76C= n.163C= n.2248C= n.102C= c.4681C= (p.His1561=) c.474C= (n.474C=) c.367C= (p.His123=) n.189C= n.48-3589G= c.4576C= (p.His1526=) c.3442C= (p.His1148=) n.4641C= | |
2 | g.227309244C>G | CA350865580 | COL4A3,MFF-DT | n.1939C>G n.76C>G n.163C>G n.2248C>G n.102C>G c.4681C>G (p.His1561Asp) c.474C>G (n.474C>G) c.367C>G (p.His123Asp) n.189C>G n.48-3589G>C c.4576C>G (p.His1526Asp) c.3442C>G (p.His1148Asp) n.4641C>G | |
2 | g.227309244C>T | CA350865582 | COL4A3,MFF-DT | n.1939C>T n.76C>T n.163C>T n.2248C>T n.102C>T c.4681C>T (p.His1561Tyr) c.474C>T (n.474C>T) c.367C>T (p.His123Tyr) n.189C>T n.48-3589G>A c.4576C>T (p.His1526Tyr) c.3442C>T (p.His1148Tyr) n.4641C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227309245A>C | CA350865583 | COL4A3,MFF-DT | n.1940A>C n.77A>C n.164A>C n.2249A>C n.103A>C c.4682A>C (p.His1561Pro) c.475A>C (n.475A>C) c.368A>C (p.His123Pro) n.190A>C n.48-3590T>G c.4577A>C (p.His1526Pro) c.3443A>C (p.His1148Pro) n.4642A>C | |
2 | g.227309245A>G | CA350865585 | COL4A3,MFF-DT | n.1940A>G n.77A>G n.164A>G n.2249A>G n.103A>G c.4682A>G (p.His1561Arg) c.475A>G (n.475A>G) c.368A>G (p.His123Arg) n.190A>G n.48-3590T>C c.4577A>G (p.His1526Arg) c.3443A>G (p.His1148Arg) n.4642A>G | |
2 | g.227309245A>T | CA350865586 | COL4A3,MFF-DT | n.1940A>T n.77A>T n.164A>T n.2249A>T n.103A>T c.4682A>T (p.His1561Leu) c.475A>T (n.475A>T) c.368A>T (p.His123Leu) n.190A>T n.48-3590T>A c.4577A>T (p.His1526Leu) c.3443A>T (p.His1148Leu) n.4642A>T | |
2 | g.227309246C>A | CA350865588 | COL4A3,MFF-DT | n.1941C>A n.78C>A n.165C>A n.2250C>A n.104C>A c.4683C>A (p.His1561Gln) c.476C>A (n.476C>A) c.369C>A (p.His123Gln) n.191C>A n.48-3591G>T c.4578C>A (p.His1526Gln) c.3444C>A (p.His1148Gln) n.4643C>A | |
2 | g.227309246C>G | CA350865589 | COL4A3,MFF-DT | n.1941C>G n.78C>G n.165C>G n.2250C>G n.104C>G c.4683C>G (p.His1561Gln) c.476C>G (n.476C>G) c.369C>G (p.His123Gln) n.191C>G n.48-3591G>C c.4578C>G (p.His1526Gln) c.3444C>G (p.His1148Gln) n.4643C>G | |
2 | g.227309246C>T | CA431663696 | COL4A3,MFF-DT | n.1941C>T n.78C>T n.165C>T n.2250C>T n.104C>T c.4683C>T (p.His1561=) c.476C>T (n.476C>T) c.369C>T (p.His123=) n.191C>T n.48-3591G>A c.4578C>T (p.His1526=) c.3444C>T (p.His1148=) n.4643C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227309247A>C | CA350865591 | COL4A3,MFF-DT | n.1942A>C n.79A>C n.166A>C n.2251A>C n.105A>C c.4684A>C (p.Ser1562Arg) c.477A>C (n.477A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.192A>C n.48-3592T>G c.4579A>C (p.Ser1527Arg) c.3445A>C (p.Ser1149Arg) n.4644A>C | |
2 | g.227309247A>G | CA350865594 | COL4A3,MFF-DT | n.1942A>G n.79A>G n.166A>G n.2251A>G n.105A>G c.4684A>G (p.Ser1562Gly) c.477A>G (n.477A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.192A>G n.48-3592T>C c.4579A>G (p.Ser1527Gly) c.3445A>G (p.Ser1149Gly) n.4644A>G | |
2 | g.227309247A>T | CA350865592 | COL4A3,MFF-DT | n.1942A>T n.79A>T n.166A>T n.2251A>T n.105A>T c.4684A>T (p.Ser1562Cys) c.477A>T (n.477A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.192A>T n.48-3592T>A c.4579A>T (p.Ser1527Cys) c.3445A>T (p.Ser1149Cys) n.4644A>T | |
2 | g.227309248del | CA2663431544 | COL4A3,MFF-DT | n.1943del n.80del n.167del n.2252del n.106del c.4685del (p.Ser1562ThrfsTer?) c.478del (n.478del) c.371del (p.Ser124ThrfsTer24) n.193del n.48-3593del c.4685del (p.Ser1562ThrfsTer24) c.4580del (p.Ser1527ThrfsTer?) c.4685del (p.Ser1562ThrfsTer26) c.3446del (p.Ser1149ThrfsTer?) n.4645del | gnomAD v4 |
2 | g.227309248G>A | CA350865595 | COL4A3,MFF-DT | n.1943G>A n.80G>A n.167G>A n.2252G>A n.106G>A c.4685G>A (p.Ser1562Asn) c.478G>A (n.478G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.193G>A n.48-3593C>T c.4580G>A (p.Ser1527Asn) c.3446G>A (p.Ser1149Asn) n.4645G>A | |
2 | g.227309248G>C | CA350865597 | COL4A3,MFF-DT | n.1943G>C n.80G>C n.167G>C n.2252G>C n.106G>C c.4685G>C (p.Ser1562Thr) c.478G>C (n.478G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.193G>C n.48-3593C>G c.4580G>C (p.Ser1527Thr) c.3446G>C (p.Ser1149Thr) n.4645G>C | |
2 | g.227309248G>T | CA350865599 | COL4A3,MFF-DT | n.1943G>T n.80G>T n.167G>T n.2252G>T n.106G>T c.4685G>T (p.Ser1562Ile) c.478G>T (n.478G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.193G>T n.48-3593C>A c.4580G>T (p.Ser1527Ile) c.3446G>T (p.Ser1149Ile) n.4645G>T | |
2 | g.227309249C>A | CA350865600 | COL4A3,MFF-DT | n.1944C>A n.81C>A n.168C>A n.2253C>A n.107C>A c.4686C>A (p.Ser1562Arg) c.479C>A (n.479C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.194C>A n.48-3594G>T c.4581C>A (p.Ser1527Arg) c.3447C>A (p.Ser1149Arg) n.4646C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309249C>G | CA350865602 | COL4A3,MFF-DT | n.1944C>G n.81C>G n.168C>G n.2253C>G n.107C>G c.4686C>G (p.Ser1562Arg) c.479C>G (n.479C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.194C>G n.48-3594G>C c.4581C>G (p.Ser1527Arg) c.3447C>G (p.Ser1149Arg) n.4646C>G | |
2 | g.227309249C>T | CA431663697 | COL4A3,MFF-DT | n.1944C>T n.81C>T n.168C>T n.2253C>T n.107C>T c.4686C>T (p.Ser1562=) c.479C>T (n.479C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.194C>T n.48-3594G>A c.4581C>T (p.Ser1527=) c.3447C>T (p.Ser1149=) n.4646C>T | |
2 | g.227309250C>A | CA350865604 | COL4A3,MFF-DT | n.1945C>A n.82C>A n.169C>A n.2254C>A n.108C>A c.4687C>A (p.Gln1563Lys) c.480C>A (n.480C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.195C>A n.48-3595G>T c.4582C>A (p.Gln1528Lys) c.3448C>A (p.Gln1150Lys) n.4647C>A | |
2 | g.227309250C>G | CA350865605 | COL4A3,MFF-DT | n.1945C>G n.82C>G n.169C>G n.2254C>G n.108C>G c.4687C>G (p.Gln1563Glu) c.480C>G (n.480C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.195C>G n.48-3595G>C c.4582C>G (p.Gln1528Glu) c.3448C>G (p.Gln1150Glu) n.4647C>G | |
2 | g.227309250C>T | CA350865607 | COL4A3,MFF-DT | n.1945C>T n.82C>T n.169C>T n.2254C>T n.108C>T c.4687C>T (p.Gln1563Ter) c.480C>T (n.480C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.195C>T n.48-3595G>A c.4582C>T (p.Gln1528Ter) c.3448C>T (p.Gln1150Ter) n.4647C>T | |
2 | g.227309251A= | CA1332862041 | COL4A3,MFF-DT | n.1946A= n.83A= n.170A= n.2255A= n.109A= c.4688A= (p.Gln1563=) c.481A= (n.481A=) c.374A= (p.Gln125=) n.196A= n.48-3596T= c.4583A= (p.Gln1528=) c.3449A= (p.Gln1150=) n.4648A= | |
2 | g.227309251A>C | CA350865609 | COL4A3,MFF-DT | n.1946A>C n.83A>C n.170A>C n.2255A>C n.109A>C c.4688A>C (p.Gln1563Pro) c.481A>C (n.481A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.196A>C n.48-3596T>G c.4583A>C (p.Gln1528Pro) c.3449A>C (p.Gln1150Pro) n.4648A>C | |
2 | g.227309251A>G | CA350865610 | COL4A3,MFF-DT | n.1946A>G n.83A>G n.170A>G n.2255A>G n.109A>G c.4688A>G (p.Gln1563Arg) c.481A>G (n.481A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.196A>G n.48-3596T>C c.4583A>G (p.Gln1528Arg) c.3449A>G (p.Gln1150Arg) n.4648A>G | |
2 | g.227309251A>T | CA350865611 | COL4A3,MFF-DT | n.1946A>T n.83A>T n.170A>T n.2255A>T n.109A>T c.4688A>T (p.Gln1563Leu) c.481A>T (n.481A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.196A>T n.48-3596T>A c.4583A>T (p.Gln1528Leu) c.3449A>T (p.Gln1150Leu) n.4648A>T | |
2 | g.227309251_227309252insGTATGAAT | CA1332862042 | COL4A3,MFF-DT | n.1946_1947insGTATGAAT n.83_84insGTATGAAT n.170_171insGTATGAAT n.2255_2256insGTATGAAT n.109_110insGTATGAAT c.4688_4689insGTATGAAT (p.Thr1564TyrfsTer3) c.481_482insGTATGAAT (n.481_482insGTATGAAT) c.374_375insGTATGAAT (p.Thr126TyrfsTer3) n.196_197insGTATGAAT n.48-3597_48-3596insATTCATAC c.4583_4584insGTATGAAT (p.Thr1529TyrfsTer3) c.3449_3450insGTATGAAT (p.Thr1151TyrfsTer3) n.4648_4649insGTATGAAT | dbSNP |
2 | g.227309252A>C | CA350865614 | COL4A3,MFF-DT | n.1947A>C n.84A>C n.171A>C n.2256A>C n.110A>C c.4689A>C (p.Gln1563His) c.482A>C (n.482A>C) c.375A>C (p.Gln125His) n.197A>C n.48-3597T>G c.4584A>C (p.Gln1528His) c.3450A>C (p.Gln1150His) n.4649A>C | |
2 | g.227309252A>G | CA431663699 | COL4A3,MFF-DT | n.1947A>G n.84A>G n.171A>G n.2256A>G n.110A>G c.4689A>G (p.Gln1563=) c.482A>G (n.482A>G) c.375A>G (p.Gln125=) n.197A>G n.48-3597T>C c.4584A>G (p.Gln1528=) c.3450A>G (p.Gln1150=) n.4649A>G | |
2 | g.227309252A>T | CA350865613 | COL4A3,MFF-DT | n.1947A>T n.84A>T n.171A>T n.2256A>T n.110A>T c.4689A>T (p.Gln1563His) c.482A>T (n.482A>T) c.375A>T (p.Gln125His) n.197A>T n.48-3597T>A c.4584A>T (p.Gln1528His) c.3450A>T (p.Gln1150His) n.4649A>T | |
2 | g.227309253A>C | CA350865615 | COL4A3,MFF-DT | n.1948A>C n.85A>C n.1A>C n.172A>C n.2257A>C n.111A>C c.4690A>C (p.Thr1564Pro) c.483A>C (n.483A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.198A>C n.48-3598T>G c.4585A>C (p.Thr1529Pro) c.3451A>C (p.Thr1151Pro) n.4650A>C | |
2 | g.227309253A>G | CA350865616 | COL4A3,MFF-DT | n.1948A>G n.85A>G n.1A>G n.172A>G n.2257A>G n.111A>G c.4690A>G (p.Thr1564Ala) c.483A>G (n.483A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.198A>G n.48-3598T>C c.4585A>G (p.Thr1529Ala) c.3451A>G (p.Thr1151Ala) n.4650A>G | |
2 | g.227309253A>T | CA350865618 | COL4A3,MFF-DT | n.1948A>T n.85A>T n.1A>T n.172A>T n.2257A>T n.111A>T c.4690A>T (p.Thr1564Ser) c.483A>T (n.483A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.198A>T n.48-3598T>A c.4585A>T (p.Thr1529Ser) c.3451A>T (p.Thr1151Ser) n.4650A>T | |
2 | g.227309254C>A | CA350865619 | COL4A3,MFF-DT | n.1949C>A n.86C>A n.2C>A n.173C>A n.2258C>A n.112C>A c.4691C>A (p.Thr1564Asn) c.484C>A (n.484C>A) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.199C>A n.48-3599G>T c.4586C>A (p.Thr1529Asn) c.3452C>A (p.Thr1151Asn) n.4651C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309254C= | CA1332862043 | COL4A3,MFF-DT | n.1949C= n.86C= n.2C= n.173C= n.2258C= n.112C= c.4691C= (p.Thr1564=) c.484C= (n.484C=) c.377C= (p.Thr126=) n.199C= n.48-3599G= c.4586C= (p.Thr1529=) c.3452C= (p.Thr1151=) n.4651C= | |
2 | g.227309254C>G | CA350865621 | COL4A3,MFF-DT | n.1949C>G n.86C>G n.2C>G n.173C>G n.2258C>G n.112C>G c.4691C>G (p.Thr1564Ser) c.484C>G (n.484C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.199C>G n.48-3599G>C c.4586C>G (p.Thr1529Ser) c.3452C>G (p.Thr1151Ser) n.4651C>G | |
2 | g.227309254C>T | CA10614694 | COL4A3,MFF-DT | n.1949C>T n.86C>T n.2C>T n.173C>T n.2258C>T n.112C>T c.4691C>T (p.Thr1564Ile) c.484C>T (n.484C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.199C>T n.48-3599G>A c.4586C>T (p.Thr1529Ile) c.3452C>T (p.Thr1151Ile) n.4651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309255C>A | CA431663703 | COL4A3,MFF-DT | n.1950C>A n.87C>A n.3C>A n.174C>A n.2259C>A n.113C>A c.4692C>A (p.Thr1564=) c.485C>A (n.485C>A) c.378C>A (p.Thr126=) n.200C>A n.48-3600G>T c.4587C>A (p.Thr1529=) c.3453C>A (p.Thr1151=) n.4652C>A | |
2 | g.227309255C>G | CA431663700 | COL4A3,MFF-DT | n.1950C>G n.87C>G n.3C>G n.174C>G n.2259C>G n.113C>G c.4692C>G (p.Thr1564=) c.485C>G (n.485C>G) c.378C>G (p.Thr126=) n.200C>G n.48-3600G>C c.4587C>G (p.Thr1529=) c.3453C>G (p.Thr1151=) n.4652C>G | |
2 | g.227309255C>T | CA431663701 | COL4A3,MFF-DT | n.1950C>T n.87C>T n.3C>T n.174C>T n.2259C>T n.113C>T c.4692C>T (p.Thr1564=) c.485C>T (n.485C>T) c.378C>T (p.Thr126=) n.200C>T n.48-3600G>A c.4587C>T (p.Thr1529=) c.3453C>T (p.Thr1151=) n.4652C>T | |
2 | g.227309256A= | CA1332862044 | COL4A3,MFF-DT | n.1951A= n.88A= n.4A= n.175A= n.2260A= n.114A= c.4693A= (p.Thr1565=) c.486A= (n.486A=) c.379A= (p.Thr127=) n.201A= n.48-3601T= c.4588A= (p.Thr1530=) c.3454A= (p.Thr1152=) n.4653A= | |
2 | g.227309256A>C | CA350865623 | COL4A3,MFF-DT | n.1951A>C n.88A>C n.4A>C n.175A>C n.2260A>C n.114A>C c.4693A>C (p.Thr1565Pro) c.486A>C (n.486A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) n.201A>C n.48-3601T>G c.4588A>C (p.Thr1530Pro) c.3454A>C (p.Thr1152Pro) n.4653A>C | |
2 | g.227309256A>G | CA350865624 | COL4A3,MFF-DT | n.1951A>G n.88A>G n.4A>G n.175A>G n.2260A>G n.114A>G c.4693A>G (p.Thr1565Ala) c.486A>G (n.486A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) n.201A>G n.48-3601T>C c.4588A>G (p.Thr1530Ala) c.3454A>G (p.Thr1152Ala) n.4653A>G | dbSNP |
2 | g.227309256A>T | CA350865625 | COL4A3,MFF-DT | n.1951A>T n.88A>T n.4A>T n.175A>T n.2260A>T n.114A>T c.4693A>T (p.Thr1565Ser) c.486A>T (n.486A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) n.201A>T n.48-3601T>A c.4588A>T (p.Thr1530Ser) c.3454A>T (p.Thr1152Ser) n.4653A>T | |
2 | g.227309257C>A | CA350865626 | COL4A3,MFF-DT | n.1952C>A n.89C>A n.5C>A n.176C>A n.2261C>A n.115C>A c.4694C>A (p.Thr1565Asn) c.487C>A (n.487C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) n.202C>A n.48-3602G>T c.4589C>A (p.Thr1530Asn) c.3455C>A (p.Thr1152Asn) n.4654C>A | |
2 | g.227309257C>G | CA350865628 | COL4A3,MFF-DT | n.1952C>G n.89C>G n.5C>G n.176C>G n.2261C>G n.115C>G c.4694C>G (p.Thr1565Ser) c.487C>G (n.487C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) n.202C>G n.48-3602G>C c.4589C>G (p.Thr1530Ser) c.3455C>G (p.Thr1152Ser) n.4654C>G | |
2 | g.227309257C>T | CA350865629 | COL4A3,MFF-DT | n.1952C>T n.89C>T n.5C>T n.176C>T n.2261C>T n.115C>T c.4694C>T (p.Thr1565Ile) c.487C>T (n.487C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.202C>T n.48-3602G>A c.4589C>T (p.Thr1530Ile) c.3455C>T (p.Thr1152Ile) n.4654C>T | |
2 | g.227309258T>A | CA431663704 | COL4A3,MFF-DT | n.1953T>A n.90T>A n.6T>A n.177T>A n.2262T>A n.116T>A c.4695T>A (p.Thr1565=) c.488T>A (n.488T>A) c.381T>A (p.Thr127=) n.203T>A n.48-3603A>T c.4590T>A (p.Thr1530=) c.3456T>A (p.Thr1152=) n.4655T>A | |
2 | g.227309258T>C | CA431663706 | COL4A3,MFF-DT | n.1953T>C n.90T>C n.6T>C n.177T>C n.2262T>C n.116T>C c.4695T>C (p.Thr1565=) c.488T>C (n.488T>C) c.381T>C (p.Thr127=) n.203T>C n.48-3603A>G c.4590T>C (p.Thr1530=) c.3456T>C (p.Thr1152=) n.4655T>C | |
2 | g.227309258T>G | CA431663708 | COL4A3,MFF-DT | n.1953T>G n.90T>G n.6T>G n.177T>G n.2262T>G n.116T>G c.4695T>G (p.Thr1565=) c.488T>G (n.488T>G) c.381T>G (p.Thr127=) n.203T>G n.48-3603A>C c.4590T>G (p.Thr1530=) c.3456T>G (p.Thr1152=) n.4655T>G | |
2 | g.227309259G>A | CA350865633 | COL4A3,MFF-DT | n.1954G>A n.91G>A n.7G>A n.178G>A n.2263G>A n.117G>A c.4696G>A (p.Asp1566Asn) c.489G>A (n.489G>A) c.382G>A (p.Asp128Asn) n.204G>A n.48-3604C>T c.4591G>A (p.Asp1531Asn) c.3457G>A (p.Asp1153Asn) n.4656G>A | dbSNP |
2 | g.227309259G>C | CA350865634 | COL4A3,MFF-DT | n.1954G>C n.91G>C n.7G>C n.178G>C n.2263G>C n.117G>C c.4696G>C (p.Asp1566His) c.489G>C (n.489G>C) c.382G>C (p.Asp128His) n.204G>C n.48-3604C>G c.4591G>C (p.Asp1531His) c.3457G>C (p.Asp1153His) n.4656G>C | |
2 | g.227309259G= | CA1332862045 | COL4A3,MFF-DT | n.1954G= n.91G= n.7G= n.178G= n.2263G= n.117G= c.4696G= (p.Asp1566=) c.489G= (n.489G=) c.382G= (p.Asp128=) n.204G= n.48-3604C= c.4591G= (p.Asp1531=) c.3457G= (p.Asp1153=) n.4656G= | |
2 | g.227309259G>T | CA350865631 | COL4A3,MFF-DT | n.1954G>T n.91G>T n.7G>T n.178G>T n.2263G>T n.117G>T c.4696G>T (p.Asp1566Tyr) c.489G>T (n.489G>T) c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.204G>T n.48-3604C>A c.4591G>T (p.Asp1531Tyr) c.3457G>T (p.Asp1153Tyr) n.4656G>T | |
2 | g.227309260A>C | CA350865636 | COL4A3,MFF-DT | n.1955A>C n.92A>C n.8A>C n.179A>C n.2264A>C n.118A>C c.4697A>C (p.Asp1566Ala) c.490A>C (n.490A>C) c.383A>C (p.Asp128Ala) n.205A>C n.48-3605T>G c.4592A>C (p.Asp1531Ala) c.3458A>C (p.Asp1153Ala) n.4657A>C | |
2 | g.227309260A>G | CA350865638 | COL4A3,MFF-DT | n.1955A>G n.92A>G n.8A>G n.179A>G n.2264A>G n.118A>G c.4697A>G (p.Asp1566Gly) c.490A>G (n.490A>G) c.383A>G (p.Asp128Gly) n.205A>G n.48-3605T>C c.4592A>G (p.Asp1531Gly) c.3458A>G (p.Asp1153Gly) n.4657A>G | |
2 | g.227309260A>T | CA350865639 | COL4A3,MFF-DT | n.1955A>T n.92A>T n.8A>T n.179A>T n.2264A>T n.118A>T c.4697A>T (p.Asp1566Val) c.490A>T (n.490A>T) c.383A>T (p.Asp128Val) n.205A>T n.48-3605T>A c.4592A>T (p.Asp1531Val) c.3458A>T (p.Asp1153Val) n.4657A>T | |
2 | g.227309261C>A | CA350865641 | COL4A3,MFF-DT | n.1956C>A n.93C>A n.9C>A n.180C>A n.2265C>A n.119C>A c.4698C>A (p.Asp1566Glu) c.491C>A (n.491C>A) c.384C>A (p.Asp128Glu) n.206C>A n.48-3606G>T c.4593C>A (p.Asp1531Glu) c.3459C>A (p.Asp1153Glu) n.4658C>A | |
2 | g.227309261C>G | CA350865642 | COL4A3,MFF-DT | n.1956C>G n.93C>G n.9C>G n.180C>G n.2265C>G n.119C>G c.4698C>G (p.Asp1566Glu) c.491C>G (n.491C>G) c.384C>G (p.Asp128Glu) n.206C>G n.48-3606G>C c.4593C>G (p.Asp1531Glu) c.3459C>G (p.Asp1153Glu) n.4658C>G | |
2 | g.227309261C>T | CA431663710 | COL4A3,MFF-DT | n.1956C>T n.93C>T n.9C>T n.180C>T n.2265C>T n.119C>T c.4698C>T (p.Asp1566=) c.491C>T (n.491C>T) c.384C>T (p.Asp128=) n.206C>T n.48-3606G>A c.4593C>T (p.Asp1531=) c.3459C>T (p.Asp1153=) n.4658C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309262A>C | CA350865644 | COL4A3,MFF-DT | n.1957A>C n.94A>C n.10A>C n.181A>C n.2266A>C n.120A>C c.4699A>C (p.Ile1567Leu) c.492A>C (n.492A>C) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.207A>C n.48-3607T>G c.4594A>C (p.Ile1532Leu) c.3460A>C (p.Ile1154Leu) n.4659A>C | |
2 | g.227309262A>G | CA350865647 | COL4A3,MFF-DT | n.1957A>G n.94A>G n.10A>G n.181A>G n.2266A>G n.120A>G c.4699A>G (p.Ile1567Val) c.492A>G (n.492A>G) c.385A>G (p.Ile129Val) n.207A>G n.48-3607T>C c.4594A>G (p.Ile1532Val) c.3460A>G (p.Ile1154Val) n.4659A>G | |
2 | g.227309262A>T | CA350865648 | COL4A3,MFF-DT | n.1957A>T n.94A>T n.10A>T n.181A>T n.2266A>T n.120A>T c.4699A>T (p.Ile1567Phe) c.492A>T (n.492A>T) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.207A>T n.48-3607T>A c.4594A>T (p.Ile1532Phe) c.3460A>T (p.Ile1154Phe) n.4659A>T | |
2 | g.227309263T>A | CA350865649 | COL4A3,MFF-DT | n.1958T>A n.95T>A n.11T>A n.182T>A n.2267T>A n.121T>A c.4700T>A (p.Ile1567Asn) c.493T>A (n.493T>A) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.208T>A n.48-3608A>T c.4595T>A (p.Ile1532Asn) c.3461T>A (p.Ile1154Asn) n.4660T>A | |
2 | g.227309263T>C | CA2147612 | COL4A3,MFF-DT | n.1958T>C n.95T>C n.11T>C n.182T>C n.2267T>C n.121T>C c.4700T>C (p.Ile1567Thr) c.493T>C (n.493T>C) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.208T>C n.48-3608A>G c.4595T>C (p.Ile1532Thr) c.3461T>C (p.Ile1154Thr) n.4660T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309263T>G | CA2147613 | COL4A3,MFF-DT | n.1958T>G n.95T>G n.11T>G n.182T>G n.2267T>G n.121T>G c.4700T>G (p.Ile1567Ser) c.493T>G (n.493T>G) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.208T>G n.48-3608A>C c.4595T>G (p.Ile1532Ser) c.3461T>G (p.Ile1154Ser) n.4660T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309263T= | CA1332862046 | COL4A3,MFF-DT | n.1958T= n.95T= n.11T= n.182T= n.2267T= n.121T= c.4700T= (p.Ile1567=) c.493T= (n.493T=) c.386T= (p.Ile129=) n.208T= n.48-3608A= c.4595T= (p.Ile1532=) c.3461T= (p.Ile1154=) n.4660T= | |
2 | g.227309264del | CA2499215754 | COL4A3,MFF-DT | n.1959del n.96del n.12del n.183del n.2268del n.122del c.4701del (p.Pro1568LeufsTer?) c.494del (n.494del) c.387del (p.Pro130LeufsTer18) n.209del n.48-3608del c.4701del (p.Pro1568LeufsTer18) c.4596del (p.Pro1533LeufsTer?) c.4701del (p.Pro1568LeufsTer20) c.3462del (p.Pro1155LeufsTer?) n.4661del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309264T>A | CA431663712 | COL4A3,MFF-DT | n.1959T>A n.96T>A n.12T>A n.183T>A n.2268T>A n.122T>A c.4701T>A (p.Ile1567=) c.494T>A (n.494T>A) c.387T>A (p.Ile129=) n.209T>A n.48-3609A>T c.4596T>A (p.Ile1532=) c.3462T>A (p.Ile1154=) n.4661T>A | |
2 | g.227309264T>C | CA431663714 | COL4A3,MFF-DT | n.1959T>C n.96T>C n.12T>C n.183T>C n.2268T>C n.122T>C c.4701T>C (p.Ile1567=) c.494T>C (n.494T>C) c.387T>C (p.Ile129=) n.209T>C n.48-3609A>G c.4596T>C (p.Ile1532=) c.3462T>C (p.Ile1154=) n.4661T>C | |
2 | g.227309264T>G | CA350865650 | COL4A3,MFF-DT | n.1959T>G n.96T>G n.12T>G n.183T>G n.2268T>G n.122T>G c.4701T>G (p.Ile1567Met) c.494T>G (n.494T>G) c.387T>G (p.Ile129Met) n.209T>G n.48-3609A>C c.4596T>G (p.Ile1532Met) c.3462T>G (p.Ile1154Met) n.4661T>G | |
2 | g.227309265C>A | CA350865652 | COL4A3,MFF-DT | n.1960C>A n.97C>A n.13C>A n.184C>A n.2269C>A n.123C>A c.4702C>A (p.Pro1568Thr) c.495C>A (n.495C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.210C>A n.48-3610G>T c.4597C>A (p.Pro1533Thr) c.3463C>A (p.Pro1155Thr) n.4662C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227309265C= | CA1332862047 | COL4A3,MFF-DT | n.1960C= n.97C= n.13C= n.184C= n.2269C= n.123C= c.4702C= (p.Pro1568=) c.495C= (n.495C=) c.388C= (p.Pro130=) n.210C= n.48-3610G= c.4597C= (p.Pro1533=) c.3463C= (p.Pro1155=) n.4662C= | |
2 | g.227309265C>G | CA350865654 | COL4A3,MFF-DT | n.1960C>G n.97C>G n.13C>G n.184C>G n.2269C>G n.123C>G c.4702C>G (p.Pro1568Ala) c.495C>G (n.495C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.210C>G n.48-3610G>C c.4597C>G (p.Pro1533Ala) c.3463C>G (p.Pro1155Ala) n.4662C>G | |
2 | g.227309265C>T | CA350865651 | COL4A3,MFF-DT | n.1960C>T n.97C>T n.13C>T n.184C>T n.2269C>T n.123C>T c.4702C>T (p.Pro1568Ser) c.495C>T (n.495C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.210C>T n.48-3610G>A c.4597C>T (p.Pro1533Ser) c.3463C>T (p.Pro1155Ser) n.4662C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227309266C>A | CA350865655 | COL4A3,MFF-DT | n.1961C>A n.98C>A n.14C>A n.185C>A n.2270C>A n.124C>A c.4703C>A (p.Pro1568His) c.496C>A (n.496C>A) c.389C>A (p.Pro130His) n.211C>A n.48-3611G>T c.4598C>A (p.Pro1533His) c.3464C>A (p.Pro1155His) n.4663C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227309266C= | CA1332862048 | COL4A3,MFF-DT | n.1961C= n.98C= n.14C= n.185C= n.2270C= n.124C= c.4703C= (p.Pro1568=) c.496C= (n.496C=) c.389C= (p.Pro130=) n.211C= n.48-3611G= c.4598C= (p.Pro1533=) c.3464C= (p.Pro1155=) n.4663C= | |
2 | g.227309266C>G | CA350865660 | COL4A3,MFF-DT | n.1961C>G n.98C>G n.14C>G n.185C>G n.2270C>G n.124C>G c.4703C>G (p.Pro1568Arg) c.496C>G (n.496C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.211C>G n.48-3611G>C c.4598C>G (p.Pro1533Arg) c.3464C>G (p.Pro1155Arg) n.4663C>G | |
2 | g.227309266C>T | CA66621410 | COL4A3,MFF-DT | n.1961C>T n.98C>T n.14C>T n.185C>T n.2270C>T n.124C>T c.4703C>T (p.Pro1568Leu) c.496C>T (n.496C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.211C>T n.48-3611G>A c.4598C>T (p.Pro1533Leu) c.3464C>T (p.Pro1155Leu) n.4663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227309267T>A | CA431663717 | COL4A3,MFF-DT | n.1962T>A n.99T>A n.15T>A n.186T>A n.2271T>A n.125T>A c.4704T>A (p.Pro1568=) c.497T>A (n.497T>A) c.390T>A (p.Pro130=) n.212T>A n.48-3612A>T c.4599T>A (p.Pro1533=) c.3465T>A (p.Pro1155=) n.4664T>A | |
2 | g.227309267T>C | CA431663719 | COL4A3,MFF-DT | n.1962T>C n.99T>C n.15T>C n.186T>C n.2271T>C n.125T>C c.4704T>C (p.Pro1568=) c.497T>C (n.497T>C) c.390T>C (p.Pro130=) n.212T>C n.48-3612A>G c.4599T>C (p.Pro1533=) c.3465T>C (p.Pro1155=) n.4664T>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.227309267T>G | CA431663720 | COL4A3,MFF-DT | n.1962T>G n.99T>G n.15T>G n.186T>G n.2271T>G n.125T>G c.4704T>G (p.Pro1568=) c.497T>G (n.497T>G) c.390T>G (p.Pro130=) n.212T>G n.48-3612A>C c.4599T>G (p.Pro1533=) c.3465T>G (p.Pro1155=) n.4664T>G | |
2 | g.227309268C>A | CA350865664 | COL4A3,MFF-DT | n.1963C>A n.100C>A n.16C>A n.187C>A n.2272C>A n.126C>A c.4705C>A (p.Pro1569Thr) c.498C>A (n.498C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.213C>A n.48-3613G>T c.4600C>A (p.Pro1534Thr) c.3466C>A (p.Pro1156Thr) n.4665C>A | |
2 | g.227309268C>G | CA350865665 | COL4A3,MFF-DT | n.1963C>G n.100C>G n.16C>G n.187C>G n.2272C>G n.126C>G c.4705C>G (p.Pro1569Ala) c.498C>G (n.498C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.213C>G n.48-3613G>C c.4600C>G (p.Pro1534Ala) c.3466C>G (p.Pro1156Ala) n.4665C>G | |
2 | g.227309268C>T | CA350865667 | COL4A3,MFF-DT | n.1963C>T n.100C>T n.16C>T n.187C>T n.2272C>T n.126C>T c.4705C>T (p.Pro1569Ser) c.498C>T (n.498C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.213C>T n.48-3613G>A c.4600C>T (p.Pro1534Ser) c.3466C>T (p.Pro1156Ser) n.4665C>T | |
2 | g.227309269C>A | CA350865670 | COL4A3,MFF-DT | n.1964C>A n.101C>A n.17C>A n.188C>A n.2273C>A n.127C>A c.4706C>A (p.Pro1569Gln) c.499C>A (n.499C>A) c.392C>A (p.Pro131Gln) n.214C>A n.48-3614G>T c.4601C>A (p.Pro1534Gln) c.3467C>A (p.Pro1156Gln) n.4666C>A | |
2 | g.227309269C>G | CA350865675 | COL4A3,MFF-DT | n.1964C>G n.101C>G n.17C>G n.188C>G n.2273C>G n.127C>G c.4706C>G (p.Pro1569Arg) c.499C>G (n.499C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.214C>G n.48-3614G>C c.4601C>G (p.Pro1534Arg) c.3467C>G (p.Pro1156Arg) n.4666C>G | |
2 | g.227309269C>T | CA350865673 | COL4A3,MFF-DT | n.1964C>T n.101C>T n.17C>T n.188C>T n.2273C>T n.127C>T c.4706C>T (p.Pro1569Leu) c.499C>T (n.499C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.214C>T n.48-3614G>A c.4601C>T (p.Pro1534Leu) c.3467C>T (p.Pro1156Leu) n.4666C>T | |
2 | g.227309270A= | CA1332862049 | COL4A3,MFF-DT | n.1965A= n.102A= n.18A= n.189A= n.2274A= n.128A= c.4707A= (p.Pro1569=) c.500A= (n.500A=) c.393A= (p.Pro131=) n.215A= n.48-3615T= c.4602A= (p.Pro1534=) c.3468A= (p.Pro1156=) n.4667A= | |
2 | g.227309270A>C | CA431663721 | COL4A3,MFF-DT | n.1965A>C n.102A>C n.18A>C n.189A>C n.2274A>C n.128A>C c.4707A>C (p.Pro1569=) c.500A>C (n.500A>C) c.393A>C (p.Pro131=) n.215A>C n.48-3615T>G c.4602A>C (p.Pro1534=) c.3468A>C (p.Pro1156=) n.4667A>C | |
2 | g.227309270A>G | CA431663722 | COL4A3,MFF-DT | n.1965A>G n.102A>G n.18A>G n.189A>G n.2274A>G n.128A>G c.4707A>G (p.Pro1569=) c.500A>G (n.500A>G) c.393A>G (p.Pro131=) n.215A>G n.48-3615T>C c.4602A>G (p.Pro1534=) c.3468A>G (p.Pro1156=) n.4667A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227309270A>T | CA2147614 | COL4A3,MFF-DT | n.1965A>T n.102A>T n.18A>T n.189A>T n.2274A>T n.128A>T c.4707A>T (p.Pro1569=) c.500A>T (n.500A>T) c.393A>T (p.Pro131=) n.215A>T n.48-3615T>A c.4602A>T (p.Pro1534=) c.3468A>T (p.Pro1156=) n.4667A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |