Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4601-33del
 dbSNP
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 dbSNP
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n.4601-29G>T
 dbSNP
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n.4601-28C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4601-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309178G=CA1332862009COL4A3,MFF-DTn.1899-26G=
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n.4601-26G>T
 gnomAD v4
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n.149-22T>C
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n.4601-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309182T=CA1332862010COL4A3,MFF-DTn.1899-22T=
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n.149-20G>A
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n.4601-20G>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.149-17T>C
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n.4601-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227309188T>CCA2697550541COL4A3,MFF-DTn.1899-16T>C
n.20T>C
n.123-16T>C
n.2192T>C
n.46T>C
c.4641-16T>C (n.4641-16T>C)
c.434-16T>C (n.434-16T>C)
c.327-16T>C (n.327-16T>C)
n.149-16T>C
n.48-3533A>G
c.4536-16T>C (n.4536-16T>C)
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n.4601-16T>C
 ClinVar
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n.22G>A
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n.149-14G>A
n.48-3535C>T
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n.4601-14G>A
 gnomAD v4
2g.227309192T>ACA1332862012COL4A3,MFF-DTn.1899-12T>A
n.24T>A
n.123-12T>A
n.2196T>A
n.50T>A
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n.149-12T>A
n.48-3537A>T
c.4536-12T>A (n.4536-12T>A)
c.3402-12T>A (n.3402-12T>A)
n.4601-12T>A
 dbSNP
2g.227309192T=CA1332862011COL4A3,MFF-DTn.1899-12T=
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2g.227309194C>GCA765676639COL4A3,MFF-DTn.1899-10C>G
n.26C>G
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n.2198C>G
n.52C>G
c.4641-10C>G (n.4641-10C>G)
c.434-10C>G (n.434-10C>G)
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n.48-3539G>C
c.4536-10C>G (n.4536-10C>G)
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n.4601-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309194C>TCA2147592COL4A3,MFF-DTn.1899-10C>T
n.26C>T
n.123-10C>T
n.2198C>T
n.52C>T
c.4641-10C>T (n.4641-10C>T)
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c.327-10C>T (n.327-10C>T)
n.149-10C>T
n.48-3539G>A
c.4536-10C>T (n.4536-10C>T)
c.3402-10C>T (n.3402-10C>T)
n.4601-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309195A>GCA2580065918COL4A3,MFF-DTn.1899-9A>G
n.27A>G
n.123-9A>G
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n.53A>G
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n.149-9A>G
n.48-3540T>C
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c.3402-9A>G (n.3402-9A>G)
n.4601-9A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.227309196T>CCA2663431542COL4A3,MFF-DTn.1899-8T>C
n.28T>C
n.123-8T>C
n.2200T>C
n.54T>C
c.4641-8T>C (n.4641-8T>C)
c.434-8T>C (n.434-8T>C)
c.327-8T>C (n.327-8T>C)
n.149-8T>C
n.48-3541A>G
c.4536-8T>C (n.4536-8T>C)
c.3402-8T>C (n.3402-8T>C)
n.4601-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227309197G>ACA540306605COL4A3,MFF-DTn.1899-7G>A
n.29G>A
n.123-7G>A
n.2201G>A
n.55G>A
c.4641-7G>A (n.4641-7G>A)
c.434-7G>A (n.434-7G>A)
c.327-7G>A (n.327-7G>A)
n.149-7G>A
n.48-3542C>T
c.4536-7G>A (n.4536-7G>A)
c.3402-7G>A (n.3402-7G>A)
n.4601-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309197G>CCA2577265645COL4A3,MFF-DTn.1899-7G>C
n.29G>C
n.123-7G>C
n.2201G>C
n.55G>C
c.4641-7G>C (n.4641-7G>C)
c.434-7G>C (n.434-7G>C)
c.327-7G>C (n.327-7G>C)
n.149-7G>C
n.48-3542C>G
c.4536-7G>C (n.4536-7G>C)
c.3402-7G>C (n.3402-7G>C)
n.4601-7G>C
 gnomAD v4
2g.227309197G=CA1332862014COL4A3,MFF-DTn.1899-7G=
n.29G=
n.123-7G=
n.2201G=
n.55G=
c.4641-7G= (n.4641-7G=)
c.434-7G= (n.434-7G=)
c.327-7G= (n.327-7G=)
n.149-7G=
n.48-3542C=
c.4536-7G= (n.4536-7G=)
c.3402-7G= (n.3402-7G=)
n.4601-7G=
2g.227309198T>CCA540306606COL4A3,MFF-DTn.1899-6T>C
n.30T>C
n.123-6T>C
n.2202T>C
n.56T>C
c.4641-6T>C (n.4641-6T>C)
c.434-6T>C (n.434-6T>C)
c.327-6T>C (n.327-6T>C)
n.149-6T>C
n.48-3543A>G
c.4536-6T>C (n.4536-6T>C)
c.3402-6T>C (n.3402-6T>C)
n.4601-6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309198T=CA1332862015COL4A3,MFF-DTn.1899-6T=
n.30T=
n.123-6T=
n.2202T=
n.56T=
c.4641-6T= (n.4641-6T=)
c.434-6T= (n.434-6T=)
c.327-6T= (n.327-6T=)
n.149-6T=
n.48-3543A=
c.4536-6T= (n.4536-6T=)
c.3402-6T= (n.3402-6T=)
n.4601-6T=
2g.227309199T>GCA2663431543COL4A3,MFF-DTn.1899-5T>G
n.31T>G
n.123-5T>G
n.2203T>G
n.57T>G
c.4641-5T>G (n.4641-5T>G)
c.434-5T>G (n.434-5T>G)
c.327-5T>G (n.327-5T>G)
n.149-5T>G
n.48-3544A>C
c.4536-5T>G (n.4536-5T>G)
c.3402-5T>G (n.3402-5T>G)
n.4601-5T>G
 gnomAD v4
2g.227309200A=CA1332862016COL4A3,MFF-DTn.1899-4A=
n.32A=
n.123-4A=
n.2204A=
n.58A=
c.4641-4A= (n.4641-4A=)
c.434-4A= (n.434-4A=)
c.327-4A= (n.327-4A=)
n.149-4A=
n.48-3545T=
c.4536-4A= (n.4536-4A=)
c.3402-4A= (n.3402-4A=)
n.4601-4A=
2g.227309200A>GCA2147593COL4A3,MFF-DTn.1899-4A>G
n.32A>G
n.123-4A>G
n.2204A>G
n.58A>G
c.4641-4A>G (n.4641-4A>G)
c.434-4A>G (n.434-4A>G)
c.327-4A>G (n.327-4A>G)
n.149-4A>G
n.48-3545T>C
c.4536-4A>G (n.4536-4A>G)
c.3402-4A>G (n.3402-4A>G)
n.4601-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309201C=CA1332862017COL4A3,MFF-DTn.1899-3C=
n.33C=
n.123-3C=
n.2205C=
n.59C=
c.4641-3C= (n.4641-3C=)
c.434-3C= (n.434-3C=)
c.327-3C= (n.327-3C=)
n.149-3C=
n.48-3546G=
c.4536-3C= (n.4536-3C=)
c.3402-3C= (n.3402-3C=)
n.4601-3C=
2g.227309201C>TCA2147594COL4A3,MFF-DTn.1899-3C>T
n.33C>T
n.123-3C>T
n.2205C>T
n.59C>T
c.4641-3C>T (n.4641-3C>T)
c.434-3C>T (n.434-3C>T)
c.327-3C>T (n.327-3C>T)
n.149-3C>T
n.48-3546G>A
c.4536-3C>T (n.4536-3C>T)
c.3402-3C>T (n.3402-3C>T)
n.4601-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309202A>CCA350865443COL4A3,MFF-DTn.1899-2A>C
n.34A>C
n.123-2A>C
n.2206A>C
n.60A>C
c.4641-2A>C (n.4641-2A>C)
c.434-2A>C (n.434-2A>C)
c.327-2A>C (n.327-2A>C)
n.149-2A>C
n.48-3547T>G
c.4536-2A>C (n.4536-2A>C)
c.3402-2A>C (n.3402-2A>C)
n.4601-2A>C
2g.227309202A>GCA350865444COL4A3,MFF-DTn.1899-2A>G
n.34A>G
n.123-2A>G
n.2206A>G
n.60A>G
c.4641-2A>G (n.4641-2A>G)
c.434-2A>G (n.434-2A>G)
c.327-2A>G (n.327-2A>G)
n.149-2A>G
n.48-3547T>C
c.4536-2A>G (n.4536-2A>G)
c.3402-2A>G (n.3402-2A>G)
n.4601-2A>G
2g.227309202A>TCA350865446COL4A3,MFF-DTn.1899-2A>T
n.34A>T
n.123-2A>T
n.2206A>T
n.60A>T
c.4641-2A>T (n.4641-2A>T)
c.434-2A>T (n.434-2A>T)
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
n.149-2A>T
n.48-3547T>A
c.4536-2A>T (n.4536-2A>T)
c.3402-2A>T (n.3402-2A>T)
n.4601-2A>T
2g.227309203G>ACA350865447COL4A3,MFF-DTn.1899-1G>A
n.35G>A
n.123-1G>A
n.2207G>A
n.61G>A
c.4641-1G>A (n.4641-1G>A)
c.434-1G>A (n.434-1G>A)
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
n.149-1G>A
n.48-3548C>T
c.4536-1G>A (n.4536-1G>A)
c.3402-1G>A (n.3402-1G>A)
n.4601-1G>A
 gnomAD v4
2g.227309203G>CCA350865449COL4A3,MFF-DTn.1899-1G>C
n.35G>C
n.123-1G>C
n.2207G>C
n.61G>C
c.4641-1G>C (n.4641-1G>C)
c.434-1G>C (n.434-1G>C)
c.327-1G>C (n.327-1G>C)
n.149-1G>C
n.48-3548C>G
c.4536-1G>C (n.4536-1G>C)
c.3402-1G>C (n.3402-1G>C)
n.4601-1G>C
2g.227309203G>TCA350865450COL4A3,MFF-DTn.1899-1G>T
n.35G>T
n.123-1G>T
n.2207G>T
n.61G>T
c.4641-1G>T (n.4641-1G>T)
c.434-1G>T (n.434-1G>T)
c.327-1G>T (n.327-1G>T)
n.149-1G>T
n.48-3548C>A
c.4536-1G>T (n.4536-1G>T)
c.3402-1G>T (n.3402-1G>T)
n.4601-1G>T
2g.227309204A=CA1332862018COL4A3,MFF-DTn.1899A=
n.36A=
n.123A=
n.2208A=
n.62A=
c.4641A= (p.Arg1547=)
c.434A= (p.Asp145=)
c.327A= (p.Arg109=)
n.149A=
n.48-3549T=
c.4536A= (p.Arg1512=)
c.3402A= (p.Arg1134=)
n.4601A=
2g.227309204A>CCA350865452COL4A3,MFF-DTn.1899A>C
n.36A>C
n.123A>C
n.2208A>C
n.62A>C
c.4641A>C (p.Arg1547Ser)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.327A>C (p.Arg109Ser)
n.149A>C
n.48-3549T>G
c.4536A>C (p.Arg1512Ser)
c.3402A>C (p.Arg1134Ser)
n.4601A>C
2g.227309204A>GCA2147595COL4A3,MFF-DTn.1899A>G
n.36A>G
n.123A>G
n.2208A>G
n.62A>G
c.4641A>G (p.Arg1547=)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.327A>G (p.Arg109=)
n.149A>G
n.48-3549T>C
c.4536A>G (p.Arg1512=)
c.3402A>G (p.Arg1134=)
n.4601A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227309204A>TCA350865454COL4A3,MFF-DTn.1899A>T
n.36A>T
n.123A>T
n.2208A>T
n.62A>T
c.4641A>T (p.Arg1547Ser)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.327A>T (p.Arg109Ser)
n.149A>T
n.48-3549T>A
c.4536A>T (p.Arg1512Ser)
c.3402A>T (p.Arg1134Ser)
n.4601A>T
2g.227309205T>ACA350865456COL4A3,MFF-DTn.1900T>A
n.37T>A
n.124T>A
n.2209T>A
n.63T>A
c.4642T>A (p.Cys1548Ser)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.150T>A
n.48-3550A>T
c.4537T>A (p.Cys1513Ser)
c.3403T>A (p.Cys1135Ser)
n.4602T>A
2g.227309205T>CCA350865457COL4A3,MFF-DTn.1900T>C
n.37T>C
n.124T>C
n.2209T>C
n.63T>C
c.4642T>C (p.Cys1548Arg)
c.435T>C (p.Asp145=)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.150T>C
n.48-3550A>G
c.4537T>C (p.Cys1513Arg)
c.3403T>C (p.Cys1135Arg)
n.4602T>C
 gnomAD v4
2g.227309205T>GCA2147596COL4A3,MFF-DTn.1900T>G
n.37T>G
n.124T>G
n.2209T>G
n.63T>G
c.4642T>G (p.Cys1548Gly)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.150T>G
n.48-3550A>C
c.4537T>G (p.Cys1513Gly)
c.3403T>G (p.Cys1135Gly)
n.4602T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309205T=CA1332862019COL4A3,MFF-DTn.1900T=
n.37T=
n.124T=
n.2209T=
n.63T=
c.4642T= (p.Cys1548=)
c.435T= (p.Asp145=)
c.328T= (p.Cys110=)
n.150T=
n.48-3550A=
c.4537T= (p.Cys1513=)
c.3403T= (p.Cys1135=)
n.4602T=
2g.227309206G>ACA2147597COL4A3,MFF-DTn.1901G>A
n.38G>A
n.125G>A
n.2210G>A
n.64G>A
c.4643G>A (p.Cys1548Tyr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
n.151G>A
n.48-3551C>T
c.4538G>A (p.Cys1513Tyr)
c.3404G>A (p.Cys1135Tyr)
n.4603G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309206G>CCA350865461COL4A3,MFF-DTn.1901G>C
n.38G>C
n.125G>C
n.2210G>C
n.64G>C
c.4643G>C (p.Cys1548Ser)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
n.151G>C
n.48-3551C>G
c.4538G>C (p.Cys1513Ser)
c.3404G>C (p.Cys1135Ser)
n.4603G>C
2g.227309206G=CA1332862020COL4A3,MFF-DTn.1901G=
n.38G=
n.125G=
n.2210G=
n.64G=
c.4643G= (p.Cys1548=)
c.436G= (p.Ala146=)
c.329G= (p.Cys110=)
n.151G=
n.48-3551C=
c.4538G= (p.Cys1513=)
c.3404G= (p.Cys1135=)
n.4603G=
2g.227309206G>TCA350865462COL4A3,MFF-DTn.1901G>T
n.38G>T
n.125G>T
n.2210G>T
n.64G>T
c.4643G>T (p.Cys1548Phe)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
n.151G>T
n.48-3551C>A
c.4538G>T (p.Cys1513Phe)
c.3404G>T (p.Cys1135Phe)
n.4603G>T
2g.227309207C>ACA350865466COL4A3,MFF-DTn.1902C>A
n.39C>A
n.126C>A
n.2211C>A
n.65C>A
c.4644C>A (p.Cys1548Ter)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
n.152C>A
n.48-3552G>T
c.4539C>A (p.Cys1513Ter)
c.3405C>A (p.Cys1135Ter)
n.4604C>A
 ClinVar dbSNP
2g.227309207C=CA1332862021COL4A3,MFF-DTn.1902C=
n.39C=
n.126C=
n.2211C=
n.65C=
c.4644C= (p.Cys1548=)
c.437C= (p.Ala146=)
c.330C= (p.Cys110=)
n.152C=
n.48-3552G=
c.4539C= (p.Cys1513=)
c.3405C= (p.Cys1135=)
n.4604C=
2g.227309207C>GCA350865464COL4A3,MFF-DTn.1902C>G
n.39C>G
n.126C>G
n.2211C>G
n.65C>G
c.4644C>G (p.Cys1548Trp)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
n.152C>G
n.48-3552G>C
c.4539C>G (p.Cys1513Trp)
c.3405C>G (p.Cys1135Trp)
n.4604C>G
2g.227309207C>TCA431663632COL4A3,MFF-DTn.1902C>T
n.39C>T
n.126C>T
n.2211C>T
n.65C>T
c.4644C>T (p.Cys1548=)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.330C>T (p.Cys110=)
n.152C>T
n.48-3552G>A
c.4539C>T (p.Cys1513=)
c.3405C>T (p.Cys1135=)
n.4604C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227309208A=CA1332862022COL4A3,MFF-DTn.1903A=
n.40A=
n.127A=
n.2212A=
n.66A=
c.4645A= (p.Thr1549=)
c.438A= (p.Ala146=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.153A=
n.48-3553T=
c.4540A= (p.Thr1514=)
c.3406A= (p.Thr1136=)
n.4605A=
2g.227309208A>CCA350865468COL4A3,MFF-DTn.1903A>C
n.40A>C
n.127A>C
n.2212A>C
n.66A>C
c.4645A>C (p.Thr1549Pro)
c.438A>C (p.Ala146=)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.153A>C
n.48-3553T>G
c.4540A>C (p.Thr1514Pro)
c.3406A>C (p.Thr1136Pro)
n.4605A>C
 dbSNP
2g.227309208A>GCA350865469COL4A3,MFF-DTn.1903A>G
n.40A>G
n.127A>G
n.2212A>G
n.66A>G
c.4645A>G (p.Thr1549Ala)
c.438A>G (p.Ala146=)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.153A>G
n.48-3553T>C
c.4540A>G (p.Thr1514Ala)
c.3406A>G (p.Thr1136Ala)
n.4605A>G
2g.227309208A>TCA350865470COL4A3,MFF-DTn.1903A>T
n.40A>T
n.127A>T
n.2212A>T
n.66A>T
c.4645A>T (p.Thr1549Ser)
c.438A>T (p.Ala146=)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.153A>T
n.48-3553T>A
c.4540A>T (p.Thr1514Ser)
c.3406A>T (p.Thr1136Ser)
n.4605A>T
2g.227309209C>ACA350865471COL4A3,MFF-DTn.1904C>A
n.41C>A
n.128C>A
n.2213C>A
n.67C>A
c.4646C>A (p.Thr1549Asn)
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.154C>A
n.48-3554G>T
c.4541C>A (p.Thr1514Asn)
c.3407C>A (p.Thr1136Asn)
n.4606C>A
2g.227309209C>GCA350865472COL4A3,MFF-DTn.1904C>G
n.41C>G
n.128C>G
n.2213C>G
n.67C>G
c.4646C>G (p.Thr1549Ser)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.154C>G
n.48-3554G>C
c.4541C>G (p.Thr1514Ser)
c.3407C>G (p.Thr1136Ser)
n.4606C>G
 gnomAD v4
2g.227309209C>TCA350865473COL4A3,MFF-DTn.1904C>T
n.41C>T
n.128C>T
n.2213C>T
n.67C>T
c.4646C>T (p.Thr1549Ile)
c.439C>T (p.Leu147=)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.154C>T
n.48-3554G>A
c.4541C>T (p.Thr1514Ile)
c.3407C>T (p.Thr1136Ile)
n.4606C>T
2g.227309210T>ACA431663634COL4A3,MFF-DTn.1905T>A
n.42T>A
n.129T>A
n.2214T>A
n.68T>A
c.4647T>A (p.Thr1549=)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.333T>A (p.Thr111=)
n.155T>A
n.48-3555A>T
c.4542T>A (p.Thr1514=)
c.3408T>A (p.Thr1136=)
n.4607T>A
 ClinVar
2g.227309210T>CCA431663636COL4A3,MFF-DTn.1905T>C
n.42T>C
n.129T>C
n.2214T>C
n.68T>C
c.4647T>C (p.Thr1549=)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.333T>C (p.Thr111=)
n.155T>C
n.48-3555A>G
c.4542T>C (p.Thr1514=)
c.3408T>C (p.Thr1136=)
n.4607T>C
2g.227309210T>GCA431663638COL4A3,MFF-DTn.1905T>G
n.42T>G
n.129T>G
n.2214T>G
n.68T>G
c.4647T>G (p.Thr1549=)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.333T>G (p.Thr111=)
n.155T>G
n.48-3555A>C
c.4542T>G (p.Thr1514=)
c.3408T>G (p.Thr1136=)
n.4607T>G
2g.227309213_227309216delCA2580065919COL4A3,MFF-DTn.1908_1911del
n.45_48del
n.132_135del
n.2217_2220del
n.71_74del
c.4650_4653del (p.Cys1551LysfsTer7)
c.443_446del (p.Phe148Ter)
c.336_339del (p.Cys113LysfsTer7)
n.158_161del
n.48-3558_48-3555del
c.4545_4548del (p.Cys1516LysfsTer7)
c.3411_3414del (p.Cys1138LysfsTer7)
n.4610_4613del
 ClinVar
2g.227309211G>ACA2147598COL4A3,MFF-DTn.1906G>A
n.43G>A
n.130G>A
n.2215G>A
n.69G>A
c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.156G>A
n.48-3556C>T
c.4543G>A (p.Val1515Ile)
c.3409G>A (p.Val1137Ile)
n.4608G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309211G>CCA350865477COL4A3,MFF-DTn.1906G>C
n.43G>C
n.130G>C
n.2215G>C
n.69G>C
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.156G>C
n.48-3556C>G
c.4543G>C (p.Val1515Leu)
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
n.4608G>C
 gnomAD v4
2g.227309211G=CA1332862023COL4A3,MFF-DTn.1906G=
n.43G=
n.130G=
n.2215G=
n.69G=
c.4648G= (p.Val1550=)
c.441G= (p.Leu147=)
c.334G= (p.Val112=)
n.156G=
n.48-3556C=
c.4543G= (p.Val1515=)
c.3409G= (p.Val1137=)
n.4608G=
2g.227309211G>TCA350865476COL4A3,MFF-DTn.1906G>T
n.43G>T
n.130G>T
n.2215G>T
n.69G>T
c.4648G>T (p.Val1550Phe)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.334G>T (p.Val112Phe)
n.156G>T
n.48-3556C>A
c.4543G>T (p.Val1515Phe)
c.3409G>T (p.Val1137Phe)
n.4608G>T
2g.227309211_227309212insACCA2586971527COL4A3,MFF-DTn.1906_1907insAC
n.43_44insAC
n.130_131insAC
n.2215_2216insAC
n.69_70insAC
c.4648_4649insAC (p.Val1550AspfsTer10)
c.441_442insAC (p.Phe148ThrfsTer3)
c.334_335insAC (p.Val112AspfsTer10)
n.156_157insAC
n.48-3557_48-3556insGT
c.4543_4544insAC (p.Val1515AspfsTer10)
c.3409_3410insAC (p.Val1137AspfsTer10)
n.4608_4609insAC
2g.227309212T>ACA350865479COL4A3,MFF-DTn.1907T>A
n.44T>A
n.131T>A
n.2216T>A
n.70T>A
c.4649T>A (p.Val1550Asp)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.335T>A (p.Val112Asp)
n.157T>A
n.48-3557A>T
c.4544T>A (p.Val1515Asp)
c.3410T>A (p.Val1137Asp)
n.4609T>A
2g.227309212T>CCA2147600COL4A3,MFF-DTn.1907T>C
n.44T>C
n.131T>C
n.2216T>C
n.70T>C
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.157T>C
n.48-3557A>G
c.4544T>C (p.Val1515Ala)
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
n.4609T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309212T>GCA2147599COL4A3,MFF-DTn.1907T>G
n.44T>G
n.131T>G
n.2216T>G
n.70T>G
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.157T>G
n.48-3557A>C
c.4544T>G (p.Val1515Gly)
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
n.4609T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309212T=CA1332862024COL4A3,MFF-DTn.1907T=
n.44T=
n.131T=
n.2216T=
n.70T=
c.4649T= (p.Val1550=)
c.442T= (p.Phe148=)
c.335T= (p.Val112=)
n.157T=
n.48-3557A=
c.4544T= (p.Val1515=)
c.3410T= (p.Val1137=)
n.4609T=
2g.227309212_227309213insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAGCA2506677802COL4A3,MFF-DTn.1907_1908insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.44_45insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.131_132insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.2216_2217insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.70_71insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
c.4649_4650insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val1550_Cys1551insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer)
c.442_443insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Phe148delinsSerCysAlaAlaPheHisSerIleThrArgGluVal)
c.335_336insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val112_Cys113insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer)
n.157_158insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
n.48-3558_48-3557insCTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATG
c.4544_4545insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val1515_Cys1516insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer)
c.3410_3411insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG (p.Val1137_Cys1138insMetCysCysLeuSerPheHisTyrLysGlySer)
n.4609_4610insCATGTGCTGCCTTTCATTCCATTACAAGGGAAG
2g.227309213T>ACA431663643COL4A3,MFF-DTn.1908T>A
n.45T>A
n.132T>A
n.2217T>A
n.71T>A
c.4650T>A (p.Val1550=)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.336T>A (p.Val112=)
n.158T>A
n.48-3558A>T
c.4545T>A (p.Val1515=)
c.3411T>A (p.Val1137=)
n.4610T>A
2g.227309213T>CCA431663644COL4A3,MFF-DTn.1908T>C
n.45T>C
n.132T>C
n.2217T>C
n.71T>C
c.4650T>C (p.Val1550=)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.336T>C (p.Val112=)
n.158T>C
n.48-3558A>G
c.4545T>C (p.Val1515=)
c.3411T>C (p.Val1137=)
n.4610T>C
2g.227309213T>GCA431663645COL4A3,MFF-DTn.1908T>G
n.45T>G
n.132T>G
n.2217T>G
n.71T>G
c.4650T>G (p.Val1550=)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.336T>G (p.Val112=)
n.158T>G
n.48-3558A>C
c.4545T>G (p.Val1515=)
c.3411T>G (p.Val1137=)
n.4610T>G
2g.227309214T>ACA350865481COL4A3,MFF-DTn.1909T>A
n.46T>A
n.133T>A
n.2218T>A
n.72T>A
c.4651T>A (p.Cys1551Ser)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.159T>A
n.48-3559A>T
c.4546T>A (p.Cys1516Ser)
c.3412T>A (p.Cys1138Ser)
n.4611T>A
 COSMIC COSMIC
2g.227309214T>CCA2147601COL4A3,MFF-DTn.1909T>C
n.46T>C
n.133T>C
n.2218T>C
n.72T>C
c.4651T>C (p.Cys1551Arg)
c.444T>C (p.Phe148=)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.159T>C
n.48-3559A>G
c.4546T>C (p.Cys1516Arg)
c.3412T>C (p.Cys1138Arg)
n.4611T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227309214T>GCA350865483COL4A3,MFF-DTn.1909T>G
n.46T>G
n.133T>G
n.2218T>G
n.72T>G
c.4651T>G (p.Cys1551Gly)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.159T>G
n.48-3559A>C
c.4546T>G (p.Cys1516Gly)
c.3412T>G (p.Cys1138Gly)
n.4611T>G
2g.227309214T=CA1332862025COL4A3,MFF-DTn.1909T=
n.46T=
n.133T=
n.2218T=
n.72T=
c.4651T= (p.Cys1551=)
c.444T= (p.Phe148=)
c.337T= (p.Cys113=)
n.159T=
n.48-3559A=
c.4546T= (p.Cys1516=)
c.3412T= (p.Cys1138=)
n.4611T=
2g.227309215G>ACA350865484COL4A3,MFF-DTn.1910G>A
n.47G>A
n.134G>A
n.2219G>A
n.73G>A
c.4652G>A (p.Cys1551Tyr)
c.445G>A (p.Val149Met)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.160G>A
n.48-3560C>T
c.4547G>A (p.Cys1516Tyr)
c.3413G>A (p.Cys1138Tyr)
n.4612G>A
2g.227309215G>CCA350865485COL4A3,MFF-DTn.1910G>C
n.47G>C
n.134G>C
n.2219G>C
n.73G>C
c.4652G>C (p.Cys1551Ser)
c.445G>C (p.Val149Leu)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.160G>C
n.48-3560C>G
c.4547G>C (p.Cys1516Ser)
c.3413G>C (p.Cys1138Ser)
n.4612G>C
2g.227309215G=CA1332862026COL4A3,MFF-DTn.1910G=
n.47G=
n.134G=
n.2219G=
n.73G=
c.4652G= (p.Cys1551=)
c.445G= (p.Val149=)
c.338G= (p.Cys113=)
n.160G=
n.48-3560C=
c.4547G= (p.Cys1516=)
c.3413G= (p.Cys1138=)
n.4612G=
2g.227309215G>TCA66621364COL4A3,MFF-DTn.1910G>T
n.47G>T
n.134G>T
n.2219G>T
n.73G>T
c.4652G>T (p.Cys1551Phe)
c.445G>T (p.Val149Leu)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.160G>T
n.48-3560C>A
c.4547G>T (p.Cys1516Phe)
c.3413G>T (p.Cys1138Phe)
n.4612G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227309216T>ACA350865488COL4A3,MFF-DTn.1911T>A
n.48T>A
n.135T>A
n.2220T>A
n.74T>A
c.4653T>A (p.Cys1551Ter)
c.446T>A (p.Val149Glu)
c.339T>A (p.Cys113Ter)
n.161T>A
n.48-3561A>T
c.4548T>A (p.Cys1516Ter)
c.3414T>A (p.Cys1138Ter)
n.4613T>A
2g.227309216T>CCA431663648COL4A3,MFF-DTn.1911T>C
n.48T>C
n.135T>C
n.2220T>C
n.74T>C
c.4653T>C (p.Cys1551=)
c.446T>C (p.Val149Ala)
c.339T>C (p.Cys113=)
n.161T>C
n.48-3561A>G
c.4548T>C (p.Cys1516=)
c.3414T>C (p.Cys1138=)
n.4613T>C
2g.227309216T>GCA350865489COL4A3,MFF-DTn.1911T>G
n.48T>G
n.135T>G
n.2220T>G
n.74T>G
c.4653T>G (p.Cys1551Trp)
c.446T>G (p.Val149Gly)
c.339T>G (p.Cys113Trp)
n.161T>G
n.48-3561A>C
c.4548T>G (p.Cys1516Trp)
c.3414T>G (p.Cys1138Trp)
n.4613T>G
2g.227309217G>ACA350865492COL4A3,MFF-DTn.1912G>A
n.49G>A
n.136G>A
n.2221G>A
n.75G>A
c.4654G>A (p.Glu1552Lys)
c.447G>A (p.Val149=)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.162G>A
n.48-3562C>T
c.4549G>A (p.Glu1517Lys)
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
n.4614G>A
 gnomAD v4
2g.227309217G>CCA350865494COL4A3,MFF-DTn.1912G>C
n.49G>C
n.136G>C
n.2221G>C
n.75G>C
c.4654G>C (p.Glu1552Gln)
c.447G>C (p.Val149=)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.162G>C
n.48-3562C>G
c.4549G>C (p.Glu1517Gln)
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
n.4614G>C
2g.227309217G>TCA350865491COL4A3,MFF-DTn.1912G>T
n.49G>T
n.136G>T
n.2221G>T
n.75G>T
c.4654G>T (p.Glu1552Ter)
c.447G>T (p.Val149=)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.162G>T
n.48-3562C>A
c.4549G>T (p.Glu1517Ter)
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
n.4614G>T
2g.227309218A>CCA350865498COL4A3,MFF-DTn.1913A>C
n.50A>C
n.137A>C
n.2222A>C
n.76A>C
c.4655A>C (p.Glu1552Ala)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.163A>C
n.48-3563T>G
c.4550A>C (p.Glu1517Ala)
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
n.4615A>C
2g.227309218A>GCA350865496COL4A3,MFF-DTn.1913A>G
n.50A>G
n.137A>G
n.2222A>G
n.76A>G
c.4655A>G (p.Glu1552Gly)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.163A>G
n.48-3563T>C
c.4550A>G (p.Glu1517Gly)
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
n.4615A>G
2g.227309218A>TCA350865499COL4A3,MFF-DTn.1913A>T
n.50A>T
n.137A>T
n.2222A>T
n.76A>T
c.4655A>T (p.Glu1552Val)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.163A>T
n.48-3563T>A
c.4550A>T (p.Glu1517Val)
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
n.4615A>T
2g.227309219A>CCA350865500COL4A3,MFF-DTn.1914A>C
n.51A>C
n.138A>C
n.2223A>C
n.77A>C
c.4656A>C (p.Glu1552Asp)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.164A>C
n.48-3564T>G
c.4551A>C (p.Glu1517Asp)
c.3417A>C (p.Glu1139Asp)
n.4616A>C
2g.227309219A>GCA431663653COL4A3,MFF-DTn.1914A>G
n.51A>G
n.138A>G
n.2223A>G
n.77A>G
c.4656A>G (p.Glu1552=)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.342A>G (p.Glu114=)
n.164A>G
n.48-3564T>C
c.4551A>G (p.Glu1517=)
c.3417A>G (p.Glu1139=)
n.4616A>G
 gnomAD v4
2g.227309219A>TCA350865502COL4A3,MFF-DTn.1914A>T
n.51A>T
n.138A>T
n.2223A>T
n.77A>T
c.4656A>T (p.Glu1552Asp)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.164A>T
n.48-3564T>A
c.4551A>T (p.Glu1517Asp)
c.3417A>T (p.Glu1139Asp)
n.4616A>T
2g.227309220G>ACA350865504COL4A3,MFF-DTn.1915G>A
n.52G>A
n.139G>A
n.2224G>A
n.78G>A
c.4657G>A (p.Gly1553Ser)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.165G>A
n.48-3565C>T
c.4552G>A (p.Gly1518Ser)
c.3418G>A (p.Gly1140Ser)
n.4617G>A
2g.227309220G>CCA350865506COL4A3,MFF-DTn.1915G>C
n.52G>C
n.139G>C
n.2224G>C
n.78G>C
c.4657G>C (p.Gly1553Arg)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.165G>C
n.48-3565C>G
c.4552G>C (p.Gly1518Arg)
c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
n.4617G>C
2g.227309220G>TCA350865505COL4A3,MFF-DTn.1915G>T
n.52G>T
n.139G>T
n.2224G>T
n.78G>T
c.4657G>T (p.Gly1553Cys)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
n.165G>T
n.48-3565C>A
c.4552G>T (p.Gly1518Cys)
c.3418G>T (p.Gly1140Cys)
n.4617G>T
2g.227309221G>ACA350865508COL4A3,MFF-DTn.1916G>A
n.53G>A
n.140G>A
n.2225G>A
n.79G>A
c.4658G>A (p.Gly1553Asp)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
n.166G>A
n.48-3566C>T
c.4553G>A (p.Gly1518Asp)
c.3419G>A (p.Gly1140Asp)
n.4618G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309221G>CCA350865510COL4A3,MFF-DTn.1916G>C
n.53G>C
n.140G>C
n.2225G>C
n.79G>C
c.4658G>C (p.Gly1553Ala)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
n.166G>C
n.48-3566C>G
c.4553G>C (p.Gly1518Ala)
c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
n.4618G>C
2g.227309221G=CA1332862027COL4A3,MFF-DTn.1916G=
n.53G=
n.140G=
n.2225G=
n.79G=
c.4658G= (p.Gly1553=)
c.451G= (p.Val151=)
c.344G= (p.Gly115=)
n.166G=
n.48-3566C=
c.4553G= (p.Gly1518=)
c.3419G= (p.Gly1140=)
n.4618G=
2g.227309221G>TCA350865511COL4A3,MFF-DTn.1916G>T
n.53G>T
n.140G>T
n.2225G>T
n.79G>T
c.4658G>T (p.Gly1553Val)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.344G>T (p.Gly115Val)
n.166G>T
n.48-3566C>A
c.4553G>T (p.Gly1518Val)
c.3419G>T (p.Gly1140Val)
n.4618G>T
2g.227309222T>ACA431663657COL4A3,MFF-DTn.1917T>A
n.54T>A
n.141T>A
n.2226T>A
n.80T>A
c.4659T>A (p.Gly1553=)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.345T>A (p.Gly115=)
n.167T>A
n.48-3567A>T
c.4554T>A (p.Gly1518=)
c.3420T>A (p.Gly1140=)
n.4619T>A
2g.227309222T>CCA431663658COL4A3,MFF-DTn.1917T>C
n.54T>C
n.141T>C
n.2226T>C
n.80T>C
c.4659T>C (p.Gly1553=)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.345T>C (p.Gly115=)
n.167T>C
n.48-3567A>G
c.4554T>C (p.Gly1518=)
c.3420T>C (p.Gly1140=)
n.4619T>C
2g.227309222T>GCA431663661COL4A3,MFF-DTn.1917T>G
n.54T>G
n.141T>G
n.2226T>G
n.80T>G
c.4659T>G (p.Gly1553=)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.345T>G (p.Gly115=)
n.167T>G
n.48-3567A>C
c.4554T>G (p.Gly1518=)
c.3420T>G (p.Gly1140=)
n.4619T>G
2g.227309223C>ACA350865513COL4A3,MFF-DTn.1918C>A
n.55C>A
n.142C>A
n.2227C>A
n.81C>A
c.4660C>A (p.Pro1554Thr)
c.453C>A (p.Val151=)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
n.168C>A
n.48-3568G>T
c.4555C>A (p.Pro1519Thr)
c.3421C>A (p.Pro1141Thr)
n.4620C>A
2g.227309223C>GCA350865514COL4A3,MFF-DTn.1918C>G
n.55C>G
n.142C>G
n.2227C>G
n.81C>G
c.4660C>G (p.Pro1554Ala)
c.453C>G (p.Val151=)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
n.168C>G
n.48-3568G>C
c.4555C>G (p.Pro1519Ala)
c.3421C>G (p.Pro1141Ala)
n.4620C>G
2g.227309223C>TCA350865516COL4A3,MFF-DTn.1918C>T
n.55C>T
n.142C>T
n.2227C>T
n.81C>T
c.4660C>T (p.Pro1554Ser)
c.453C>T (p.Val151=)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
n.168C>T
n.48-3568G>A
c.4555C>T (p.Pro1519Ser)
c.3421C>T (p.Pro1141Ser)
n.4620C>T
2g.227309224C>ACA350865518COL4A3,MFF-DTn.1919C>A
n.56C>A
n.143C>A
n.2228C>A
n.82C>A
c.4661C>A (p.Pro1554His)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.347C>A (p.Pro116His)
n.169C>A
n.48-3569G>T
c.4556C>A (p.Pro1519His)
c.3422C>A (p.Pro1141His)
n.4621C>A
2g.227309224C=CA1332862028COL4A3,MFF-DTn.1919C=
n.56C=
n.143C=
n.2228C=
n.82C=
c.4661C= (p.Pro1554=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.347C= (p.Pro116=)
n.169C=
n.48-3569G=
c.4556C= (p.Pro1519=)
c.3422C= (p.Pro1141=)
n.4621C=
2g.227309224C>GCA350865520COL4A3,MFF-DTn.1919C>G
n.56C>G
n.143C>G
n.2228C>G
n.82C>G
c.4661C>G (p.Pro1554Arg)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
n.169C>G
n.48-3569G>C
c.4556C>G (p.Pro1519Arg)
c.3422C>G (p.Pro1141Arg)
n.4621C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309224C>TCA350865521COL4A3,MFF-DTn.1919C>T
n.56C>T
n.143C>T
n.2228C>T
n.82C>T
c.4661C>T (p.Pro1554Leu)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
n.169C>T
n.48-3569G>A
c.4556C>T (p.Pro1519Leu)
c.3422C>T (p.Pro1141Leu)
n.4621C>T
2g.227309225T>ACA431663664COL4A3,MFF-DTn.1920T>A
n.57T>A
n.144T>A
n.2229T>A
n.83T>A
c.4662T>A (p.Pro1554=)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.348T>A (p.Pro116=)
n.170T>A
n.48-3570A>T
c.4557T>A (p.Pro1519=)
c.3423T>A (p.Pro1141=)
n.4622T>A
2g.227309225T>CCA431663666COL4A3,MFF-DTn.1920T>C
n.57T>C
n.144T>C
n.2229T>C
n.83T>C
c.4662T>C (p.Pro1554=)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.348T>C (p.Pro116=)
n.170T>C
n.48-3570A>G
c.4557T>C (p.Pro1519=)
c.3423T>C (p.Pro1141=)
n.4622T>C
2g.227309225T>GCA431663667COL4A3,MFF-DTn.1920T>G
n.57T>G
n.144T>G
n.2229T>G
n.83T>G
c.4662T>G (p.Pro1554=)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.348T>G (p.Pro116=)
n.170T>G
n.48-3570A>C
c.4557T>G (p.Pro1519=)
c.3423T>G (p.Pro1141=)
n.4622T>G
2g.227309226G>ACA2147602COL4A3,MFF-DTn.1921G>A
n.58G>A
n.145G>A
n.2230G>A
n.84G>A
c.4663G>A (p.Ala1555Thr)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.171G>A
n.48-3571C>T
c.4558G>A (p.Ala1520Thr)
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
n.4623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309226G>CCA350865523COL4A3,MFF-DTn.1921G>C
n.58G>C
n.145G>C
n.2230G>C
n.84G>C
c.4663G>C (p.Ala1555Pro)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.171G>C
n.48-3571C>G
c.4558G>C (p.Ala1520Pro)
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
n.4623G>C
2g.227309226G=CA1332862029COL4A3,MFF-DTn.1921G=
n.58G=
n.145G=
n.2230G=
n.84G=
c.4663G= (p.Ala1555=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.349G= (p.Ala117=)
n.171G=
n.48-3571C=
c.4558G= (p.Ala1520=)
c.3424G= (p.Ala1142=)
n.4623G=
2g.227309226G>TCA350865525COL4A3,MFF-DTn.1921G>T
n.58G>T
n.145G>T
n.2230G>T
n.84G>T
c.4663G>T (p.Ala1555Ser)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.171G>T
n.48-3571C>A
c.4558G>T (p.Ala1520Ser)
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
n.4623G>T
2g.227309227C>ACA2147604COL4A3,MFF-DTn.1922C>A
n.59C>A
n.146C>A
n.2231C>A
n.85C>A
c.4664C>A (p.Ala1555Glu)
c.457C>A (p.Arg153=)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
n.172C>A
n.48-3572G>T
c.4559C>A (p.Ala1520Glu)
c.3425C>A (p.Ala1142Glu)
n.4624C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309227C=CA1332862030COL4A3,MFF-DTn.1922C=
n.59C=
n.146C=
n.2231C=
n.85C=
c.4664C= (p.Ala1555=)
c.457C= (p.Arg153=)
c.350C= (p.Ala117=)
n.172C=
n.48-3572G=
c.4559C= (p.Ala1520=)
c.3425C= (p.Ala1142=)
n.4624C=
2g.227309227C>GCA350865527COL4A3,MFF-DTn.1922C>G
n.59C>G
n.146C>G
n.2231C>G
n.85C>G
c.4664C>G (p.Ala1555Gly)
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.172C>G
n.48-3572G>C
c.4559C>G (p.Ala1520Gly)
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
n.4624C>G
2g.227309227C>TCA2147603COL4A3,MFF-DTn.1922C>T
n.59C>T
n.146C>T
n.2231C>T
n.85C>T
c.4664C>T (p.Ala1555Val)
c.457C>T (p.Arg153Ter)
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.172C>T
n.48-3572G>A
c.4559C>T (p.Ala1520Val)
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
n.4624C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227309228G>ACA2147605COL4A3,MFF-DTn.1923G>A
n.60G>A
n.147G>A
n.2232G>A
n.86G>A
c.4665G>A (p.Ala1555=)
c.458G>A (p.Arg153Gln)
c.351G>A (p.Ala117=)
n.173G>A
n.48-3573C>T
c.4560G>A (p.Ala1520=)
c.3426G>A (p.Ala1142=)
n.4625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227309228G>CCA431663672COL4A3,MFF-DTn.1923G>C
n.60G>C
n.147G>C
n.2232G>C
n.86G>C
c.4665G>C (p.Ala1555=)
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.351G>C (p.Ala117=)
n.173G>C
n.48-3573C>G
c.4560G>C (p.Ala1520=)
c.3426G>C (p.Ala1142=)
n.4625G>C
2g.227309228G=CA1332862031COL4A3,MFF-DTn.1923G=
n.60G=
n.147G=
n.2232G=
n.86G=
c.4665G= (p.Ala1555=)
c.458G= (p.Arg153=)
c.351G= (p.Ala117=)
n.173G=
n.48-3573C=
c.4560G= (p.Ala1520=)
c.3426G= (p.Ala1142=)
n.4625G=
2g.227309228G>TCA2147606COL4A3,MFF-DTn.1923G>T
n.60G>T
n.147G>T
n.2232G>T
n.86G>T
c.4665G>T (p.Ala1555=)
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.351G>T (p.Ala117=)
n.173G>T
n.48-3573C>A
c.4560G>T (p.Ala1520=)
c.3426G>T (p.Ala1142=)
n.4625G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309229A=CA1332862032COL4A3,MFF-DTn.1924A=
n.61A=
n.148A=
n.2233A=
n.87A=
c.4666A= (p.Ile1556=)
c.459A= (p.Arg153=)
c.352A= (p.Ile118=)
n.174A=
n.48-3574T=
c.4561A= (p.Ile1521=)
c.3427A= (p.Ile1143=)
n.4626A=
2g.227309229A>CCA350865531COL4A3,MFF-DTn.1924A>C
n.61A>C
n.148A>C
n.2233A>C
n.87A>C
c.4666A>C (p.Ile1556Leu)
c.459A>C (p.Arg153=)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.174A>C
n.48-3574T>G
c.4561A>C (p.Ile1521Leu)
c.3427A>C (p.Ile1143Leu)
n.4626A>C
2g.227309229A>GCA350865532COL4A3,MFF-DTn.1924A>G
n.61A>G
n.148A>G
n.2233A>G
n.87A>G
c.4666A>G (p.Ile1556Val)
c.459A>G (p.Arg153=)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.174A>G
n.48-3574T>C
c.4561A>G (p.Ile1521Val)
c.3427A>G (p.Ile1143Val)
n.4626A>G
2g.227309229A>TCA66621379COL4A3,MFF-DTn.1924A>T
n.61A>T
n.148A>T
n.2233A>T
n.87A>T
c.4666A>T (p.Ile1556Phe)
c.459A>T (p.Arg153=)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.174A>T
n.48-3574T>A
c.4561A>T (p.Ile1521Phe)
c.3427A>T (p.Ile1143Phe)
n.4626A>T
 dbSNP
2g.227309230T>ACA350865535COL4A3,MFF-DTn.1925T>A
n.62T>A
n.149T>A
n.2234T>A
n.88T>A
c.4667T>A (p.Ile1556Asn)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.175T>A
n.48-3575A>T
c.4562T>A (p.Ile1521Asn)
c.3428T>A (p.Ile1143Asn)
n.4627T>A
2g.227309230T>CCA350865536COL4A3,MFF-DTn.1925T>C
n.62T>C
n.149T>C
n.2234T>C
n.88T>C
c.4667T>C (p.Ile1556Thr)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.175T>C
n.48-3575A>G
c.4562T>C (p.Ile1521Thr)
c.3428T>C (p.Ile1143Thr)
n.4627T>C
2g.227309230T>GCA350865537COL4A3,MFF-DTn.1925T>G
n.62T>G
n.149T>G
n.2234T>G
n.88T>G
c.4667T>G (p.Ile1556Ser)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.175T>G
n.48-3575A>C
c.4562T>G (p.Ile1521Ser)
c.3428T>G (p.Ile1143Ser)
n.4627T>G
2g.227309231C>ACA431663674COL4A3,MFF-DTn.1926C>A
n.63C>A
n.150C>A
n.2235C>A
n.89C>A
c.4668C>A (p.Ile1556=)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.354C>A (p.Ile118=)
n.176C>A
n.48-3576G>T
c.4563C>A (p.Ile1521=)
c.3429C>A (p.Ile1143=)
n.4628C>A
2g.227309231C=CA1332862033COL4A3,MFF-DTn.1926C=
n.63C=
n.150C=
n.2235C=
n.89C=
c.4668C= (p.Ile1556=)
c.461C= (p.Ser154=)
c.354C= (p.Ile118=)
n.176C=
n.48-3576G=
c.4563C= (p.Ile1521=)
c.3429C= (p.Ile1143=)
n.4628C=
2g.227309231C>GCA350865539COL4A3,MFF-DTn.1926C>G
n.63C>G
n.150C>G
n.2235C>G
n.89C>G
c.4668C>G (p.Ile1556Met)
c.461C>G (p.Ser154Trp)
c.354C>G (p.Ile118Met)
n.176C>G
n.48-3576G>C
c.4563C>G (p.Ile1521Met)
c.3429C>G (p.Ile1143Met)
n.4628C>G
 gnomAD v4
2g.227309231C>TCA2147607COL4A3,MFF-DTn.1926C>T
n.63C>T
n.150C>T
n.2235C>T
n.89C>T
c.4668C>T (p.Ile1556=)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.354C>T (p.Ile118=)
n.176C>T
n.48-3576G>A
c.4563C>T (p.Ile1521=)
c.3429C>T (p.Ile1143=)
n.4628C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309232G>ACA350865543COL4A3,MFF-DTn.1927G>A
n.64G>A
n.151G>A
n.2236G>A
n.90G>A
c.4669G>A (p.Ala1557Thr)
c.462G>A (p.Ser154=)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.177G>A
n.48-3577C>T
c.4564G>A (p.Ala1522Thr)
c.3430G>A (p.Ala1144Thr)
n.4629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227309232G>CCA2147608COL4A3,MFF-DTn.1927G>C
n.64G>C
n.151G>C
n.2236G>C
n.90G>C
c.4669G>C (p.Ala1557Pro)
c.462G>C (p.Ser154=)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.177G>C
n.48-3577C>G
c.4564G>C (p.Ala1522Pro)
c.3430G>C (p.Ala1144Pro)
n.4629G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227309232G=CA1332862034COL4A3,MFF-DTn.1927G=
n.64G=
n.151G=
n.2236G=
n.90G=
c.4669G= (p.Ala1557=)
c.462G= (p.Ser154=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.177G=
n.48-3577C=
c.4564G= (p.Ala1522=)
c.3430G= (p.Ala1144=)
n.4629G=
2g.227309232G>TCA350865542COL4A3,MFF-DTn.1927G>T
n.64G>T
n.151G>T
n.2236G>T
n.90G>T
c.4669G>T (p.Ala1557Ser)
c.462G>T (p.Ser154=)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.177G>T
n.48-3577C>A
c.4564G>T (p.Ala1522Ser)
c.3430G>T (p.Ala1144Ser)
n.4629G>T
2g.227309233C>ACA2147609COL4A3,MFF-DTn.1928C>A
n.65C>A
n.152C>A
n.2237C>A
n.91C>A
c.4670C>A (p.Ala1557Asp)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.178C>A
n.48-3578G>T
c.4565C>A (p.Ala1522Asp)
c.3431C>A (p.Ala1144Asp)
n.4630C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309233C=CA1332862035COL4A3,MFF-DTn.1928C=
n.65C=
n.152C=
n.2237C=
n.91C=
c.4670C= (p.Ala1557=)
c.463C= (p.Pro155=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.178C=
n.48-3578G=
c.4565C= (p.Ala1522=)
c.3431C= (p.Ala1144=)
n.4630C=
2g.227309233C>GCA350865546COL4A3,MFF-DTn.1928C>G
n.65C>G
n.152C>G
n.2237C>G
n.91C>G
c.4670C>G (p.Ala1557Gly)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.178C>G
n.48-3578G>C
c.4565C>G (p.Ala1522Gly)
c.3431C>G (p.Ala1144Gly)
n.4630C>G
2g.227309233C>TCA350865547COL4A3,MFF-DTn.1928C>T
n.65C>T
n.152C>T
n.2237C>T
n.91C>T
c.4670C>T (p.Ala1557Val)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.178C>T
n.48-3578G>A
c.4565C>T (p.Ala1522Val)
c.3431C>T (p.Ala1144Val)
n.4630C>T
2g.227309234C>ACA431663677COL4A3,MFF-DTn.1929C>A
n.66C>A
n.153C>A
n.2238C>A
n.92C>A
c.4671C>A (p.Ala1557=)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.179C>A
n.48-3579G>T
c.4566C>A (p.Ala1522=)
c.3432C>A (p.Ala1144=)
n.4631C>A
2g.227309234C>GCA431663680COL4A3,MFF-DTn.1929C>G
n.66C>G
n.153C>G
n.2238C>G
n.92C>G
c.4671C>G (p.Ala1557=)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.179C>G
n.48-3579G>C
c.4566C>G (p.Ala1522=)
c.3432C>G (p.Ala1144=)
n.4631C>G
2g.227309234C>TCA431663678COL4A3,MFF-DTn.1929C>T
n.66C>T
n.153C>T
n.2238C>T
n.92C>T
c.4671C>T (p.Ala1557=)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.179C>T
n.48-3579G>A
c.4566C>T (p.Ala1522=)
c.3432C>T (p.Ala1144=)
n.4631C>T
 COSMIC COSMIC
2g.227309235A=CA1332862036COL4A3,MFF-DTn.1930A=
n.67A=
n.154A=
n.2239A=
n.93A=
c.4672A= (p.Ile1558=)
c.465A= (p.Pro155=)
c.358A= (p.Ile120=)
n.180A=
n.48-3580T=
c.4567A= (p.Ile1523=)
c.3433A= (p.Ile1145=)
n.4632A=
2g.227309235A>CCA350865549COL4A3,MFF-DTn.1930A>C
n.67A>C
n.154A>C
n.2239A>C
n.93A>C
c.4672A>C (p.Ile1558Leu)
c.465A>C (p.Pro155=)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.180A>C
n.48-3580T>G
c.4567A>C (p.Ile1523Leu)
c.3433A>C (p.Ile1145Leu)
n.4632A>C
2g.227309235A>GCA350865550COL4A3,MFF-DTn.1930A>G
n.67A>G
n.154A>G
n.2239A>G
n.93A>G
c.4672A>G (p.Ile1558Val)
c.465A>G (p.Pro155=)
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.180A>G
n.48-3580T>C
c.4567A>G (p.Ile1523Val)
c.3433A>G (p.Ile1145Val)
n.4632A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227309235A>TCA350865552COL4A3,MFF-DTn.1930A>T
n.67A>T
n.154A>T
n.2239A>T
n.93A>T
c.4672A>T (p.Ile1558Leu)
c.465A>T (p.Pro155=)
c.358A>T (p.Ile120Leu)
n.180A>T
n.48-3580T>A
c.4567A>T (p.Ile1523Leu)
c.3433A>T (p.Ile1145Leu)
n.4632A>T
2g.227309236T>ACA350865554COL4A3,MFF-DTn.1931T>A
n.68T>A
n.155T>A
n.2240T>A
n.94T>A
c.4673T>A (p.Ile1558Lys)
c.466T>A (p.Ter156Lys)
c.359T>A (p.Ile120Lys)
n.181T>A
n.48-3581A>T
c.4568T>A (p.Ile1523Lys)
c.3434T>A (p.Ile1145Lys)
n.4633T>A
2g.227309236T>CCA350865555COL4A3,MFF-DTn.1931T>C
n.68T>C
n.155T>C
n.2240T>C
n.94T>C
c.4673T>C (p.Ile1558Thr)
c.466T>C (p.Ter156Gln)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.181T>C
n.48-3581A>G
c.4568T>C (p.Ile1523Thr)
c.3434T>C (p.Ile1145Thr)
n.4633T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309236T>GCA350865556COL4A3,MFF-DTn.1931T>G
n.68T>G
n.155T>G
n.2240T>G
n.94T>G
c.4673T>G (p.Ile1558Arg)
c.466T>G (p.Ter156Glu)
c.359T>G (p.Ile120Arg)
n.181T>G
n.48-3581A>C
c.4568T>G (p.Ile1523Arg)
c.3434T>G (p.Ile1145Arg)
n.4633T>G
2g.227309236T=CA1332862037COL4A3,MFF-DTn.1931T=
n.68T=
n.155T=
n.2240T=
n.94T=
c.4673T= (p.Ile1558=)
c.466T= (p.Ter156=)
c.359T= (p.Ile120=)
n.181T=
n.48-3581A=
c.4568T= (p.Ile1523=)
c.3434T= (p.Ile1145=)
n.4633T=
2g.227309237A>CCA431663682COL4A3,MFF-DTn.1932A>C
n.69A>C
n.156A>C
n.2241A>C
n.95A>C
c.4674A>C (p.Ile1558=)
c.467A>C (p.Ter156Ser)
c.360A>C (p.Ile120=)
n.182A>C
n.48-3582T>G
c.4569A>C (p.Ile1523=)
c.3435A>C (p.Ile1145=)
n.4634A>C
2g.227309237A>GCA350865558COL4A3,MFF-DTn.1932A>G
n.69A>G
n.156A>G
n.2241A>G
n.95A>G
c.4674A>G (p.Ile1558Met)
c.467A>G (p.Ter156Trp)
c.360A>G (p.Ile120Met)
n.182A>G
n.48-3582T>C
c.4569A>G (p.Ile1523Met)
c.3435A>G (p.Ile1145Met)
n.4634A>G
2g.227309237A>TCA431663683COL4A3,MFF-DTn.1932A>T
n.69A>T
n.156A>T
n.2241A>T
n.95A>T
c.4674A>T (p.Ile1558=)
c.467A>T (p.Ter156Leu)
c.360A>T (p.Ile120=)
n.182A>T
n.48-3582T>A
c.4569A>T (p.Ile1523=)
c.3435A>T (p.Ile1145=)
n.4634A>T
2g.227309238G>ACA350865560COL4A3,MFF-DTn.1933G>A
n.70G>A
n.157G>A
n.2242G>A
n.96G>A
c.4675G>A (p.Ala1559Thr)
c.468G>A (p.Ter156=)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.183G>A
n.48-3583C>T
c.4570G>A (p.Ala1524Thr)
c.3436G>A (p.Ala1146Thr)
n.4635G>A
2g.227309238G>CCA350865562COL4A3,MFF-DTn.1933G>C
n.70G>C
n.157G>C
n.2242G>C
n.96G>C
c.4675G>C (p.Ala1559Pro)
c.468G>C (p.Ter156Tyr)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.183G>C
n.48-3583C>G
c.4570G>C (p.Ala1524Pro)
c.3436G>C (p.Ala1146Pro)
n.4635G>C
2g.227309238G>TCA350865563COL4A3,MFF-DTn.1933G>T
n.70G>T
n.157G>T
n.2242G>T
n.96G>T
c.4675G>T (p.Ala1559Ser)
c.468G>T (p.Ter156Tyr)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.183G>T
n.48-3583C>A
c.4570G>T (p.Ala1524Ser)
c.3436G>T (p.Ala1146Ser)
n.4635G>T
2g.227309239C>ACA350865568COL4A3,MFF-DTn.1934C>A
n.71C>A
n.158C>A
n.2243C>A
n.97C>A
c.4676C>A (p.Ala1559Asp)
c.469C>A (n.469C>A)
c.362C>A (p.Ala121Asp)
n.184C>A
n.48-3584G>T
c.4571C>A (p.Ala1524Asp)
c.3437C>A (p.Ala1146Asp)
n.4636C>A
2g.227309239C>GCA350865566COL4A3,MFF-DTn.1934C>G
n.71C>G
n.158C>G
n.2243C>G
n.97C>G
c.4676C>G (p.Ala1559Gly)
c.469C>G (n.469C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.184C>G
n.48-3584G>C
c.4571C>G (p.Ala1524Gly)
c.3437C>G (p.Ala1146Gly)
n.4636C>G
2g.227309239C>TCA350865564COL4A3,MFF-DTn.1934C>T
n.71C>T
n.158C>T
n.2243C>T
n.97C>T
c.4676C>T (p.Ala1559Val)
c.469C>T (n.469C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.184C>T
n.48-3584G>A
c.4571C>T (p.Ala1524Val)
c.3437C>T (p.Ala1146Val)
n.4636C>T
2g.227309240C>ACA431663686COL4A3,MFF-DTn.1935C>A
n.72C>A
n.159C>A
n.2244C>A
n.98C>A
c.4677C>A (p.Ala1559=)
c.470C>A (n.470C>A)
c.363C>A (p.Ala121=)
n.185C>A
n.48-3585G>T
c.4572C>A (p.Ala1524=)
c.3438C>A (p.Ala1146=)
n.4637C>A
 gnomAD v4
2g.227309240C=CA1332862038COL4A3,MFF-DTn.1935C=
n.72C=
n.159C=
n.2244C=
n.98C=
c.4677C= (p.Ala1559=)
c.470C= (n.470C=)
c.363C= (p.Ala121=)
n.185C=
n.48-3585G=
c.4572C= (p.Ala1524=)
c.3438C= (p.Ala1146=)
n.4637C=
2g.227309240C>GCA431663688COL4A3,MFF-DTn.1935C>G
n.72C>G
n.159C>G
n.2244C>G
n.98C>G
c.4677C>G (p.Ala1559=)
c.470C>G (n.470C>G)
c.363C>G (p.Ala121=)
n.185C>G
n.48-3585G>C
c.4572C>G (p.Ala1524=)
c.3438C>G (p.Ala1146=)
n.4637C>G
2g.227309240C>TCA2147610COL4A3,MFF-DTn.1935C>T
n.72C>T
n.159C>T
n.2244C>T
n.98C>T
c.4677C>T (p.Ala1559=)
c.470C>T (n.470C>T)
c.363C>T (p.Ala121=)
n.185C>T
n.48-3585G>A
c.4572C>T (p.Ala1524=)
c.3438C>T (p.Ala1146=)
n.4637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227309241G>ACA2147611COL4A3,MFF-DTn.1936G>A
n.73G>A
n.160G>A
n.2245G>A
n.99G>A
c.4678G>A (p.Val1560Ile)
c.471G>A (n.471G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.186G>A
n.48-3586C>T
c.4573G>A (p.Val1525Ile)
c.3439G>A (p.Val1147Ile)
n.4638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227309241G>CCA350865570COL4A3,MFF-DTn.1936G>C
n.73G>C
n.160G>C
n.2245G>C
n.99G>C
c.4678G>C (p.Val1560Leu)
c.471G>C (n.471G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.186G>C
n.48-3586C>G
c.4573G>C (p.Val1525Leu)
c.3439G>C (p.Val1147Leu)
n.4638G>C
2g.227309241G=CA1332862039COL4A3,MFF-DTn.1936G=
n.73G=
n.160G=
n.2245G=
n.99G=
c.4678G= (p.Val1560=)
c.471G= (n.471G=)
c.364G= (p.Val122=)
n.186G=
n.48-3586C=
c.4573G= (p.Val1525=)
c.3439G= (p.Val1147=)
n.4638G=
2g.227309241G>TCA350865572COL4A3,MFF-DTn.1936G>T
n.73G>T
n.160G>T
n.2245G>T
n.99G>T
c.4678G>T (p.Val1560Phe)
c.471G>T (n.471G>T)
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.186G>T
n.48-3586C>A
c.4573G>T (p.Val1525Phe)
c.3439G>T (p.Val1147Phe)
n.4638G>T
2g.227309242T>ACA350865574COL4A3,MFF-DTn.1937T>A
n.74T>A
n.161T>A
n.2246T>A
n.100T>A
c.4679T>A (p.Val1560Asp)
c.472T>A (n.472T>A)
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.187T>A
n.48-3587A>T
c.4574T>A (p.Val1525Asp)
c.3440T>A (p.Val1147Asp)
n.4639T>A
2g.227309242T>CCA350865575COL4A3,MFF-DTn.1937T>C
n.74T>C
n.161T>C
n.2246T>C
n.100T>C
c.4679T>C (p.Val1560Ala)
c.472T>C (n.472T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.187T>C
n.48-3587A>G
c.4574T>C (p.Val1525Ala)
c.3440T>C (p.Val1147Ala)
n.4639T>C
2g.227309242T>GCA350865577COL4A3,MFF-DTn.1937T>G
n.74T>G
n.161T>G
n.2246T>G
n.100T>G
c.4679T>G (p.Val1560Gly)
c.472T>G (n.472T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.187T>G
n.48-3587A>C
c.4574T>G (p.Val1525Gly)
c.3440T>G (p.Val1147Gly)
n.4639T>G
2g.227309243T>ACA431663690COL4A3,MFF-DTn.1938T>A
n.75T>A
n.162T>A
n.2247T>A
n.101T>A
c.4680T>A (p.Val1560=)
c.473T>A (n.473T>A)
c.366T>A (p.Val122=)
n.188T>A
n.48-3588A>T
c.4575T>A (p.Val1525=)
c.3441T>A (p.Val1147=)
n.4640T>A
2g.227309243T>CCA431663692COL4A3,MFF-DTn.1938T>C
n.75T>C
n.162T>C
n.2247T>C
n.101T>C
c.4680T>C (p.Val1560=)
c.473T>C (n.473T>C)
c.366T>C (p.Val122=)
n.188T>C
n.48-3588A>G
c.4575T>C (p.Val1525=)
c.3441T>C (p.Val1147=)
n.4640T>C
2g.227309243T>GCA431663694COL4A3,MFF-DTn.1938T>G
n.75T>G
n.162T>G
n.2247T>G
n.101T>G
c.4680T>G (p.Val1560=)
c.473T>G (n.473T>G)
c.366T>G (p.Val122=)
n.188T>G
n.48-3588A>C
c.4575T>G (p.Val1525=)
c.3441T>G (p.Val1147=)
n.4640T>G
2g.227309244C>ACA350865579COL4A3,MFF-DTn.1939C>A
n.76C>A
n.163C>A
n.2248C>A
n.102C>A
c.4681C>A (p.His1561Asn)
c.474C>A (n.474C>A)
c.367C>A (p.His123Asn)
n.189C>A
n.48-3589G>T
c.4576C>A (p.His1526Asn)
c.3442C>A (p.His1148Asn)
n.4641C>A
2g.227309244C=CA1332862040COL4A3,MFF-DTn.1939C=
n.76C=
n.163C=
n.2248C=
n.102C=
c.4681C= (p.His1561=)
c.474C= (n.474C=)
c.367C= (p.His123=)
n.189C=
n.48-3589G=
c.4576C= (p.His1526=)
c.3442C= (p.His1148=)
n.4641C=
2g.227309244C>GCA350865580COL4A3,MFF-DTn.1939C>G
n.76C>G
n.163C>G
n.2248C>G
n.102C>G
c.4681C>G (p.His1561Asp)
c.474C>G (n.474C>G)
c.367C>G (p.His123Asp)
n.189C>G
n.48-3589G>C
c.4576C>G (p.His1526Asp)
c.3442C>G (p.His1148Asp)
n.4641C>G
2g.227309244C>TCA350865582COL4A3,MFF-DTn.1939C>T
n.76C>T
n.163C>T
n.2248C>T
n.102C>T
c.4681C>T (p.His1561Tyr)
c.474C>T (n.474C>T)
c.367C>T (p.His123Tyr)
n.189C>T
n.48-3589G>A
c.4576C>T (p.His1526Tyr)
c.3442C>T (p.His1148Tyr)
n.4641C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.227309245A>CCA350865583COL4A3,MFF-DTn.1940A>C
n.77A>C
n.164A>C
n.2249A>C
n.103A>C
c.4682A>C (p.His1561Pro)
c.475A>C (n.475A>C)
c.368A>C (p.His123Pro)
n.190A>C
n.48-3590T>G
c.4577A>C (p.His1526Pro)
c.3443A>C (p.His1148Pro)
n.4642A>C
2g.227309245A>GCA350865585COL4A3,MFF-DTn.1940A>G
n.77A>G
n.164A>G
n.2249A>G
n.103A>G
c.4682A>G (p.His1561Arg)
c.475A>G (n.475A>G)
c.368A>G (p.His123Arg)
n.190A>G
n.48-3590T>C
c.4577A>G (p.His1526Arg)
c.3443A>G (p.His1148Arg)
n.4642A>G
2g.227309245A>TCA350865586COL4A3,MFF-DTn.1940A>T
n.77A>T
n.164A>T
n.2249A>T
n.103A>T
c.4682A>T (p.His1561Leu)
c.475A>T (n.475A>T)
c.368A>T (p.His123Leu)
n.190A>T
n.48-3590T>A
c.4577A>T (p.His1526Leu)
c.3443A>T (p.His1148Leu)
n.4642A>T
2g.227309246C>ACA350865588COL4A3,MFF-DTn.1941C>A
n.78C>A
n.165C>A
n.2250C>A
n.104C>A
c.4683C>A (p.His1561Gln)
c.476C>A (n.476C>A)
c.369C>A (p.His123Gln)
n.191C>A
n.48-3591G>T
c.4578C>A (p.His1526Gln)
c.3444C>A (p.His1148Gln)
n.4643C>A
2g.227309246C>GCA350865589COL4A3,MFF-DTn.1941C>G
n.78C>G
n.165C>G
n.2250C>G
n.104C>G
c.4683C>G (p.His1561Gln)
c.476C>G (n.476C>G)
c.369C>G (p.His123Gln)
n.191C>G
n.48-3591G>C
c.4578C>G (p.His1526Gln)
c.3444C>G (p.His1148Gln)
n.4643C>G
2g.227309246C>TCA431663696COL4A3,MFF-DTn.1941C>T
n.78C>T
n.165C>T
n.2250C>T
n.104C>T
c.4683C>T (p.His1561=)
c.476C>T (n.476C>T)
c.369C>T (p.His123=)
n.191C>T
n.48-3591G>A
c.4578C>T (p.His1526=)
c.3444C>T (p.His1148=)
n.4643C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227309247A>CCA350865591COL4A3,MFF-DTn.1942A>C
n.79A>C
n.166A>C
n.2251A>C
n.105A>C
c.4684A>C (p.Ser1562Arg)
c.477A>C (n.477A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.192A>C
n.48-3592T>G
c.4579A>C (p.Ser1527Arg)
c.3445A>C (p.Ser1149Arg)
n.4644A>C
2g.227309247A>GCA350865594COL4A3,MFF-DTn.1942A>G
n.79A>G
n.166A>G
n.2251A>G
n.105A>G
c.4684A>G (p.Ser1562Gly)
c.477A>G (n.477A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.192A>G
n.48-3592T>C
c.4579A>G (p.Ser1527Gly)
c.3445A>G (p.Ser1149Gly)
n.4644A>G
2g.227309247A>TCA350865592COL4A3,MFF-DTn.1942A>T
n.79A>T
n.166A>T
n.2251A>T
n.105A>T
c.4684A>T (p.Ser1562Cys)
c.477A>T (n.477A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.192A>T
n.48-3592T>A
c.4579A>T (p.Ser1527Cys)
c.3445A>T (p.Ser1149Cys)
n.4644A>T
2g.227309248delCA2663431544COL4A3,MFF-DTn.1943del
n.80del
n.167del
n.2252del
n.106del
c.4685del (p.Ser1562ThrfsTer?)
c.478del (n.478del)
c.371del (p.Ser124ThrfsTer24)
n.193del
n.48-3593del
c.4685del (p.Ser1562ThrfsTer24)
c.4580del (p.Ser1527ThrfsTer?)
c.4685del (p.Ser1562ThrfsTer26)
c.3446del (p.Ser1149ThrfsTer?)
n.4645del
 gnomAD v4
2g.227309248G>ACA350865595COL4A3,MFF-DTn.1943G>A
n.80G>A
n.167G>A
n.2252G>A
n.106G>A
c.4685G>A (p.Ser1562Asn)
c.478G>A (n.478G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.193G>A
n.48-3593C>T
c.4580G>A (p.Ser1527Asn)
c.3446G>A (p.Ser1149Asn)
n.4645G>A
2g.227309248G>CCA350865597COL4A3,MFF-DTn.1943G>C
n.80G>C
n.167G>C
n.2252G>C
n.106G>C
c.4685G>C (p.Ser1562Thr)
c.478G>C (n.478G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.193G>C
n.48-3593C>G
c.4580G>C (p.Ser1527Thr)
c.3446G>C (p.Ser1149Thr)
n.4645G>C
2g.227309248G>TCA350865599COL4A3,MFF-DTn.1943G>T
n.80G>T
n.167G>T
n.2252G>T
n.106G>T
c.4685G>T (p.Ser1562Ile)
c.478G>T (n.478G>T)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.193G>T
n.48-3593C>A
c.4580G>T (p.Ser1527Ile)
c.3446G>T (p.Ser1149Ile)
n.4645G>T
2g.227309249C>ACA350865600COL4A3,MFF-DTn.1944C>A
n.81C>A
n.168C>A
n.2253C>A
n.107C>A
c.4686C>A (p.Ser1562Arg)
c.479C>A (n.479C>A)
c.372C>A (p.Ser124Arg)
n.194C>A
n.48-3594G>T
c.4581C>A (p.Ser1527Arg)
c.3447C>A (p.Ser1149Arg)
n.4646C>A
 gnomAD v4
2g.227309249C>GCA350865602COL4A3,MFF-DTn.1944C>G
n.81C>G
n.168C>G
n.2253C>G
n.107C>G
c.4686C>G (p.Ser1562Arg)
c.479C>G (n.479C>G)
c.372C>G (p.Ser124Arg)
n.194C>G
n.48-3594G>C
c.4581C>G (p.Ser1527Arg)
c.3447C>G (p.Ser1149Arg)
n.4646C>G
2g.227309249C>TCA431663697COL4A3,MFF-DTn.1944C>T
n.81C>T
n.168C>T
n.2253C>T
n.107C>T
c.4686C>T (p.Ser1562=)
c.479C>T (n.479C>T)
c.372C>T (p.Ser124=)
n.194C>T
n.48-3594G>A
c.4581C>T (p.Ser1527=)
c.3447C>T (p.Ser1149=)
n.4646C>T
2g.227309250C>ACA350865604COL4A3,MFF-DTn.1945C>A
n.82C>A
n.169C>A
n.2254C>A
n.108C>A
c.4687C>A (p.Gln1563Lys)
c.480C>A (n.480C>A)
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n.195C>A
n.48-3595G>T
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n.4647C>A
2g.227309250C>GCA350865605COL4A3,MFF-DTn.1945C>G
n.82C>G
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n.48-3595G>C
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c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
n.4647C>G
2g.227309250C>TCA350865607COL4A3,MFF-DTn.1945C>T
n.82C>T
n.169C>T
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n.108C>T
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n.195C>T
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n.4647C>T
2g.227309251A=CA1332862041COL4A3,MFF-DTn.1946A=
n.83A=
n.170A=
n.2255A=
n.109A=
c.4688A= (p.Gln1563=)
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c.374A= (p.Gln125=)
n.196A=
n.48-3596T=
c.4583A= (p.Gln1528=)
c.3449A= (p.Gln1150=)
n.4648A=
2g.227309251A>CCA350865609COL4A3,MFF-DTn.1946A>C
n.83A>C
n.170A>C
n.2255A>C
n.109A>C
c.4688A>C (p.Gln1563Pro)
c.481A>C (n.481A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.196A>C
n.48-3596T>G
c.4583A>C (p.Gln1528Pro)
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
n.4648A>C
2g.227309251A>GCA350865610COL4A3,MFF-DTn.1946A>G
n.83A>G
n.170A>G
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n.109A>G
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c.481A>G (n.481A>G)
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n.196A>G
n.48-3596T>C
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n.4648A>G
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n.83A>T
n.170A>T
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c.481A>T (n.481A>T)
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n.196A>T
n.48-3596T>A
c.4583A>T (p.Gln1528Leu)
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
n.4648A>T
2g.227309251_227309252insGTATGAATCA1332862042COL4A3,MFF-DTn.1946_1947insGTATGAAT
n.83_84insGTATGAAT
n.170_171insGTATGAAT
n.2255_2256insGTATGAAT
n.109_110insGTATGAAT
c.4688_4689insGTATGAAT (p.Thr1564TyrfsTer3)
c.481_482insGTATGAAT (n.481_482insGTATGAAT)
c.374_375insGTATGAAT (p.Thr126TyrfsTer3)
n.196_197insGTATGAAT
n.48-3597_48-3596insATTCATAC
c.4583_4584insGTATGAAT (p.Thr1529TyrfsTer3)
c.3449_3450insGTATGAAT (p.Thr1151TyrfsTer3)
n.4648_4649insGTATGAAT
 dbSNP
2g.227309252A>CCA350865614COL4A3,MFF-DTn.1947A>C
n.84A>C
n.171A>C
n.2256A>C
n.110A>C
c.4689A>C (p.Gln1563His)
c.482A>C (n.482A>C)
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n.197A>C
n.48-3597T>G
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c.3450A>C (p.Gln1150His)
n.4649A>C
2g.227309252A>GCA431663699COL4A3,MFF-DTn.1947A>G
n.84A>G
n.171A>G
n.2256A>G
n.110A>G
c.4689A>G (p.Gln1563=)
c.482A>G (n.482A>G)
c.375A>G (p.Gln125=)
n.197A>G
n.48-3597T>C
c.4584A>G (p.Gln1528=)
c.3450A>G (p.Gln1150=)
n.4649A>G
2g.227309252A>TCA350865613COL4A3,MFF-DTn.1947A>T
n.84A>T
n.171A>T
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c.482A>T (n.482A>T)
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n.197A>T
n.48-3597T>A
c.4584A>T (p.Gln1528His)
c.3450A>T (p.Gln1150His)
n.4649A>T
2g.227309253A>CCA350865615COL4A3,MFF-DTn.1948A>C
n.85A>C
n.1A>C
n.172A>C
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n.198A>C
n.48-3598T>G
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c.3451A>C (p.Thr1151Pro)
n.4650A>C
2g.227309253A>GCA350865616COL4A3,MFF-DTn.1948A>G
n.85A>G
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n.198A>G
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n.4650A>G
2g.227309253A>TCA350865618COL4A3,MFF-DTn.1948A>T
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c.483A>T (n.483A>T)
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n.48-3598T>A
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n.4650A>T
2g.227309254C>ACA350865619COL4A3,MFF-DTn.1949C>A
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n.2C>A
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c.484C>A (n.484C>A)
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n.199C>A
n.48-3599G>T
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n.4651C>A
 gnomAD v4
2g.227309254C=CA1332862043COL4A3,MFF-DTn.1949C=
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n.4651C=
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n.4651C>G
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n.4651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309255C>ACA431663703COL4A3,MFF-DTn.1950C>A
n.87C>A
n.3C>A
n.174C>A
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n.113C>A
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c.485C>A (n.485C>A)
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n.48-3600G>T
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c.3453C>A (p.Thr1151=)
n.4652C>A
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n.87C>G
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n.113C>G
c.4692C>G (p.Thr1564=)
c.485C>G (n.485C>G)
c.378C>G (p.Thr126=)
n.200C>G
n.48-3600G>C
c.4587C>G (p.Thr1529=)
c.3453C>G (p.Thr1151=)
n.4652C>G
2g.227309255C>TCA431663701COL4A3,MFF-DTn.1950C>T
n.87C>T
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n.200C>T
n.48-3600G>A
c.4587C>T (p.Thr1529=)
c.3453C>T (p.Thr1151=)
n.4652C>T
2g.227309256A=CA1332862044COL4A3,MFF-DTn.1951A=
n.88A=
n.4A=
n.175A=
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n.114A=
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n.48-3601T=
c.4588A= (p.Thr1530=)
c.3454A= (p.Thr1152=)
n.4653A=
2g.227309256A>CCA350865623COL4A3,MFF-DTn.1951A>C
n.88A>C
n.4A>C
n.175A>C
n.2260A>C
n.114A>C
c.4693A>C (p.Thr1565Pro)
c.486A>C (n.486A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.201A>C
n.48-3601T>G
c.4588A>C (p.Thr1530Pro)
c.3454A>C (p.Thr1152Pro)
n.4653A>C
2g.227309256A>GCA350865624COL4A3,MFF-DTn.1951A>G
n.88A>G
n.4A>G
n.175A>G
n.2260A>G
n.114A>G
c.4693A>G (p.Thr1565Ala)
c.486A>G (n.486A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.201A>G
n.48-3601T>C
c.4588A>G (p.Thr1530Ala)
c.3454A>G (p.Thr1152Ala)
n.4653A>G
 dbSNP
2g.227309256A>TCA350865625COL4A3,MFF-DTn.1951A>T
n.88A>T
n.4A>T
n.175A>T
n.2260A>T
n.114A>T
c.4693A>T (p.Thr1565Ser)
c.486A>T (n.486A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.201A>T
n.48-3601T>A
c.4588A>T (p.Thr1530Ser)
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n.4653A>T
2g.227309257C>ACA350865626COL4A3,MFF-DTn.1952C>A
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n.202C>A
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n.4654C>A
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n.115C>G
c.4694C>G (p.Thr1565Ser)
c.487C>G (n.487C>G)
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n.202C>G
n.48-3602G>C
c.4589C>G (p.Thr1530Ser)
c.3455C>G (p.Thr1152Ser)
n.4654C>G
2g.227309257C>TCA350865629COL4A3,MFF-DTn.1952C>T
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c.487C>T (n.487C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.202C>T
n.48-3602G>A
c.4589C>T (p.Thr1530Ile)
c.3455C>T (p.Thr1152Ile)
n.4654C>T
2g.227309258T>ACA431663704COL4A3,MFF-DTn.1953T>A
n.90T>A
n.6T>A
n.177T>A
n.2262T>A
n.116T>A
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c.381T>A (p.Thr127=)
n.203T>A
n.48-3603A>T
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c.3456T>A (p.Thr1152=)
n.4655T>A
2g.227309258T>CCA431663706COL4A3,MFF-DTn.1953T>C
n.90T>C
n.6T>C
n.177T>C
n.2262T>C
n.116T>C
c.4695T>C (p.Thr1565=)
c.488T>C (n.488T>C)
c.381T>C (p.Thr127=)
n.203T>C
n.48-3603A>G
c.4590T>C (p.Thr1530=)
c.3456T>C (p.Thr1152=)
n.4655T>C
2g.227309258T>GCA431663708COL4A3,MFF-DTn.1953T>G
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n.6T>G
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c.4695T>G (p.Thr1565=)
c.488T>G (n.488T>G)
c.381T>G (p.Thr127=)
n.203T>G
n.48-3603A>C
c.4590T>G (p.Thr1530=)
c.3456T>G (p.Thr1152=)
n.4655T>G
2g.227309259G>ACA350865633COL4A3,MFF-DTn.1954G>A
n.91G>A
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c.489G>A (n.489G>A)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.204G>A
n.48-3604C>T
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n.4656G>A
 dbSNP
2g.227309259G>CCA350865634COL4A3,MFF-DTn.1954G>C
n.91G>C
n.7G>C
n.178G>C
n.2263G>C
n.117G>C
c.4696G>C (p.Asp1566His)
c.489G>C (n.489G>C)
c.382G>C (p.Asp128His)
n.204G>C
n.48-3604C>G
c.4591G>C (p.Asp1531His)
c.3457G>C (p.Asp1153His)
n.4656G>C
2g.227309259G=CA1332862045COL4A3,MFF-DTn.1954G=
n.91G=
n.7G=
n.178G=
n.2263G=
n.117G=
c.4696G= (p.Asp1566=)
c.489G= (n.489G=)
c.382G= (p.Asp128=)
n.204G=
n.48-3604C=
c.4591G= (p.Asp1531=)
c.3457G= (p.Asp1153=)
n.4656G=
2g.227309259G>TCA350865631COL4A3,MFF-DTn.1954G>T
n.91G>T
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n.117G>T
c.4696G>T (p.Asp1566Tyr)
c.489G>T (n.489G>T)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.204G>T
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c.4591G>T (p.Asp1531Tyr)
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n.4656G>T
2g.227309260A>CCA350865636COL4A3,MFF-DTn.1955A>C
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c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.205A>C
n.48-3605T>G
c.4592A>C (p.Asp1531Ala)
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
n.4657A>C
2g.227309260A>GCA350865638COL4A3,MFF-DTn.1955A>G
n.92A>G
n.8A>G
n.179A>G
n.2264A>G
n.118A>G
c.4697A>G (p.Asp1566Gly)
c.490A>G (n.490A>G)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.205A>G
n.48-3605T>C
c.4592A>G (p.Asp1531Gly)
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
n.4657A>G
2g.227309260A>TCA350865639COL4A3,MFF-DTn.1955A>T
n.92A>T
n.8A>T
n.179A>T
n.2264A>T
n.118A>T
c.4697A>T (p.Asp1566Val)
c.490A>T (n.490A>T)
c.383A>T (p.Asp128Val)
n.205A>T
n.48-3605T>A
c.4592A>T (p.Asp1531Val)
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
n.4657A>T
2g.227309261C>ACA350865641COL4A3,MFF-DTn.1956C>A
n.93C>A
n.9C>A
n.180C>A
n.2265C>A
n.119C>A
c.4698C>A (p.Asp1566Glu)
c.491C>A (n.491C>A)
c.384C>A (p.Asp128Glu)
n.206C>A
n.48-3606G>T
c.4593C>A (p.Asp1531Glu)
c.3459C>A (p.Asp1153Glu)
n.4658C>A
2g.227309261C>GCA350865642COL4A3,MFF-DTn.1956C>G
n.93C>G
n.9C>G
n.180C>G
n.2265C>G
n.119C>G
c.4698C>G (p.Asp1566Glu)
c.491C>G (n.491C>G)
c.384C>G (p.Asp128Glu)
n.206C>G
n.48-3606G>C
c.4593C>G (p.Asp1531Glu)
c.3459C>G (p.Asp1153Glu)
n.4658C>G
2g.227309261C>TCA431663710COL4A3,MFF-DTn.1956C>T
n.93C>T
n.9C>T
n.180C>T
n.2265C>T
n.119C>T
c.4698C>T (p.Asp1566=)
c.491C>T (n.491C>T)
c.384C>T (p.Asp128=)
n.206C>T
n.48-3606G>A
c.4593C>T (p.Asp1531=)
c.3459C>T (p.Asp1153=)
n.4658C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309262A>CCA350865644COL4A3,MFF-DTn.1957A>C
n.94A>C
n.10A>C
n.181A>C
n.2266A>C
n.120A>C
c.4699A>C (p.Ile1567Leu)
c.492A>C (n.492A>C)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.207A>C
n.48-3607T>G
c.4594A>C (p.Ile1532Leu)
c.3460A>C (p.Ile1154Leu)
n.4659A>C
2g.227309262A>GCA350865647COL4A3,MFF-DTn.1957A>G
n.94A>G
n.10A>G
n.181A>G
n.2266A>G
n.120A>G
c.4699A>G (p.Ile1567Val)
c.492A>G (n.492A>G)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.207A>G
n.48-3607T>C
c.4594A>G (p.Ile1532Val)
c.3460A>G (p.Ile1154Val)
n.4659A>G
2g.227309262A>TCA350865648COL4A3,MFF-DTn.1957A>T
n.94A>T
n.10A>T
n.181A>T
n.2266A>T
n.120A>T
c.4699A>T (p.Ile1567Phe)
c.492A>T (n.492A>T)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.207A>T
n.48-3607T>A
c.4594A>T (p.Ile1532Phe)
c.3460A>T (p.Ile1154Phe)
n.4659A>T
2g.227309263T>ACA350865649COL4A3,MFF-DTn.1958T>A
n.95T>A
n.11T>A
n.182T>A
n.2267T>A
n.121T>A
c.4700T>A (p.Ile1567Asn)
c.493T>A (n.493T>A)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.208T>A
n.48-3608A>T
c.4595T>A (p.Ile1532Asn)
c.3461T>A (p.Ile1154Asn)
n.4660T>A
2g.227309263T>CCA2147612COL4A3,MFF-DTn.1958T>C
n.95T>C
n.11T>C
n.182T>C
n.2267T>C
n.121T>C
c.4700T>C (p.Ile1567Thr)
c.493T>C (n.493T>C)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.208T>C
n.48-3608A>G
c.4595T>C (p.Ile1532Thr)
c.3461T>C (p.Ile1154Thr)
n.4660T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309263T>GCA2147613COL4A3,MFF-DTn.1958T>G
n.95T>G
n.11T>G
n.182T>G
n.2267T>G
n.121T>G
c.4700T>G (p.Ile1567Ser)
c.493T>G (n.493T>G)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.208T>G
n.48-3608A>C
c.4595T>G (p.Ile1532Ser)
c.3461T>G (p.Ile1154Ser)
n.4660T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309263T=CA1332862046COL4A3,MFF-DTn.1958T=
n.95T=
n.11T=
n.182T=
n.2267T=
n.121T=
c.4700T= (p.Ile1567=)
c.493T= (n.493T=)
c.386T= (p.Ile129=)
n.208T=
n.48-3608A=
c.4595T= (p.Ile1532=)
c.3461T= (p.Ile1154=)
n.4660T=
2g.227309264delCA2499215754COL4A3,MFF-DTn.1959del
n.96del
n.12del
n.183del
n.2268del
n.122del
c.4701del (p.Pro1568LeufsTer?)
c.494del (n.494del)
c.387del (p.Pro130LeufsTer18)
n.209del
n.48-3608del
c.4701del (p.Pro1568LeufsTer18)
c.4596del (p.Pro1533LeufsTer?)
c.4701del (p.Pro1568LeufsTer20)
c.3462del (p.Pro1155LeufsTer?)
n.4661del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309264T>ACA431663712COL4A3,MFF-DTn.1959T>A
n.96T>A
n.12T>A
n.183T>A
n.2268T>A
n.122T>A
c.4701T>A (p.Ile1567=)
c.494T>A (n.494T>A)
c.387T>A (p.Ile129=)
n.209T>A
n.48-3609A>T
c.4596T>A (p.Ile1532=)
c.3462T>A (p.Ile1154=)
n.4661T>A
2g.227309264T>CCA431663714COL4A3,MFF-DTn.1959T>C
n.96T>C
n.12T>C
n.183T>C
n.2268T>C
n.122T>C
c.4701T>C (p.Ile1567=)
c.494T>C (n.494T>C)
c.387T>C (p.Ile129=)
n.209T>C
n.48-3609A>G
c.4596T>C (p.Ile1532=)
c.3462T>C (p.Ile1154=)
n.4661T>C
2g.227309264T>GCA350865650COL4A3,MFF-DTn.1959T>G
n.96T>G
n.12T>G
n.183T>G
n.2268T>G
n.122T>G
c.4701T>G (p.Ile1567Met)
c.494T>G (n.494T>G)
c.387T>G (p.Ile129Met)
n.209T>G
n.48-3609A>C
c.4596T>G (p.Ile1532Met)
c.3462T>G (p.Ile1154Met)
n.4661T>G
2g.227309265C>ACA350865652COL4A3,MFF-DTn.1960C>A
n.97C>A
n.13C>A
n.184C>A
n.2269C>A
n.123C>A
c.4702C>A (p.Pro1568Thr)
c.495C>A (n.495C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
n.210C>A
n.48-3610G>T
c.4597C>A (p.Pro1533Thr)
c.3463C>A (p.Pro1155Thr)
n.4662C>A
 gnomAD v4
2g.227309265C=CA1332862047COL4A3,MFF-DTn.1960C=
n.97C=
n.13C=
n.184C=
n.2269C=
n.123C=
c.4702C= (p.Pro1568=)
c.495C= (n.495C=)
c.388C= (p.Pro130=)
n.210C=
n.48-3610G=
c.4597C= (p.Pro1533=)
c.3463C= (p.Pro1155=)
n.4662C=
2g.227309265C>GCA350865654COL4A3,MFF-DTn.1960C>G
n.97C>G
n.13C>G
n.184C>G
n.2269C>G
n.123C>G
c.4702C>G (p.Pro1568Ala)
c.495C>G (n.495C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
n.210C>G
n.48-3610G>C
c.4597C>G (p.Pro1533Ala)
c.3463C>G (p.Pro1155Ala)
n.4662C>G
2g.227309265C>TCA350865651COL4A3,MFF-DTn.1960C>T
n.97C>T
n.13C>T
n.184C>T
n.2269C>T
n.123C>T
c.4702C>T (p.Pro1568Ser)
c.495C>T (n.495C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
n.210C>T
n.48-3610G>A
c.4597C>T (p.Pro1533Ser)
c.3463C>T (p.Pro1155Ser)
n.4662C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227309266C>ACA350865655COL4A3,MFF-DTn.1961C>A
n.98C>A
n.14C>A
n.185C>A
n.2270C>A
n.124C>A
c.4703C>A (p.Pro1568His)
c.496C>A (n.496C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
n.211C>A
n.48-3611G>T
c.4598C>A (p.Pro1533His)
c.3464C>A (p.Pro1155His)
n.4663C>A
 COSMIC COSMIC
2g.227309266C=CA1332862048COL4A3,MFF-DTn.1961C=
n.98C=
n.14C=
n.185C=
n.2270C=
n.124C=
c.4703C= (p.Pro1568=)
c.496C= (n.496C=)
c.389C= (p.Pro130=)
n.211C=
n.48-3611G=
c.4598C= (p.Pro1533=)
c.3464C= (p.Pro1155=)
n.4663C=
2g.227309266C>GCA350865660COL4A3,MFF-DTn.1961C>G
n.98C>G
n.14C>G
n.185C>G
n.2270C>G
n.124C>G
c.4703C>G (p.Pro1568Arg)
c.496C>G (n.496C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
n.211C>G
n.48-3611G>C
c.4598C>G (p.Pro1533Arg)
c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
n.4663C>G
2g.227309266C>TCA66621410COL4A3,MFF-DTn.1961C>T
n.98C>T
n.14C>T
n.185C>T
n.2270C>T
n.124C>T
c.4703C>T (p.Pro1568Leu)
c.496C>T (n.496C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
n.211C>T
n.48-3611G>A
c.4598C>T (p.Pro1533Leu)
c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
n.4663C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227309267T>ACA431663717COL4A3,MFF-DTn.1962T>A
n.99T>A
n.15T>A
n.186T>A
n.2271T>A
n.125T>A
c.4704T>A (p.Pro1568=)
c.497T>A (n.497T>A)
c.390T>A (p.Pro130=)
n.212T>A
n.48-3612A>T
c.4599T>A (p.Pro1533=)
c.3465T>A (p.Pro1155=)
n.4664T>A
2g.227309267T>CCA431663719COL4A3,MFF-DTn.1962T>C
n.99T>C
n.15T>C
n.186T>C
n.2271T>C
n.125T>C
c.4704T>C (p.Pro1568=)
c.497T>C (n.497T>C)
c.390T>C (p.Pro130=)
n.212T>C
n.48-3612A>G
c.4599T>C (p.Pro1533=)
c.3465T>C (p.Pro1155=)
n.4664T>C
 COSMIC COSMIC
2g.227309267T>GCA431663720COL4A3,MFF-DTn.1962T>G
n.99T>G
n.15T>G
n.186T>G
n.2271T>G
n.125T>G
c.4704T>G (p.Pro1568=)
c.497T>G (n.497T>G)
c.390T>G (p.Pro130=)
n.212T>G
n.48-3612A>C
c.4599T>G (p.Pro1533=)
c.3465T>G (p.Pro1155=)
n.4664T>G
2g.227309268C>ACA350865664COL4A3,MFF-DTn.1963C>A
n.100C>A
n.16C>A
n.187C>A
n.2272C>A
n.126C>A
c.4705C>A (p.Pro1569Thr)
c.498C>A (n.498C>A)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.213C>A
n.48-3613G>T
c.4600C>A (p.Pro1534Thr)
c.3466C>A (p.Pro1156Thr)
n.4665C>A
2g.227309268C>GCA350865665COL4A3,MFF-DTn.1963C>G
n.100C>G
n.16C>G
n.187C>G
n.2272C>G
n.126C>G
c.4705C>G (p.Pro1569Ala)
c.498C>G (n.498C>G)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.213C>G
n.48-3613G>C
c.4600C>G (p.Pro1534Ala)
c.3466C>G (p.Pro1156Ala)
n.4665C>G
2g.227309268C>TCA350865667COL4A3,MFF-DTn.1963C>T
n.100C>T
n.16C>T
n.187C>T
n.2272C>T
n.126C>T
c.4705C>T (p.Pro1569Ser)
c.498C>T (n.498C>T)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.213C>T
n.48-3613G>A
c.4600C>T (p.Pro1534Ser)
c.3466C>T (p.Pro1156Ser)
n.4665C>T
2g.227309269C>ACA350865670COL4A3,MFF-DTn.1964C>A
n.101C>A
n.17C>A
n.188C>A
n.2273C>A
n.127C>A
c.4706C>A (p.Pro1569Gln)
c.499C>A (n.499C>A)
c.392C>A (p.Pro131Gln)
n.214C>A
n.48-3614G>T
c.4601C>A (p.Pro1534Gln)
c.3467C>A (p.Pro1156Gln)
n.4666C>A
2g.227309269C>GCA350865675COL4A3,MFF-DTn.1964C>G
n.101C>G
n.17C>G
n.188C>G
n.2273C>G
n.127C>G
c.4706C>G (p.Pro1569Arg)
c.499C>G (n.499C>G)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.214C>G
n.48-3614G>C
c.4601C>G (p.Pro1534Arg)
c.3467C>G (p.Pro1156Arg)
n.4666C>G
2g.227309269C>TCA350865673COL4A3,MFF-DTn.1964C>T
n.101C>T
n.17C>T
n.188C>T
n.2273C>T
n.127C>T
c.4706C>T (p.Pro1569Leu)
c.499C>T (n.499C>T)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.214C>T
n.48-3614G>A
c.4601C>T (p.Pro1534Leu)
c.3467C>T (p.Pro1156Leu)
n.4666C>T
2g.227309270A=CA1332862049COL4A3,MFF-DTn.1965A=
n.102A=
n.18A=
n.189A=
n.2274A=
n.128A=
c.4707A= (p.Pro1569=)
c.500A= (n.500A=)
c.393A= (p.Pro131=)
n.215A=
n.48-3615T=
c.4602A= (p.Pro1534=)
c.3468A= (p.Pro1156=)
n.4667A=
2g.227309270A>CCA431663721COL4A3,MFF-DTn.1965A>C
n.102A>C
n.18A>C
n.189A>C
n.2274A>C
n.128A>C
c.4707A>C (p.Pro1569=)
c.500A>C (n.500A>C)
c.393A>C (p.Pro131=)
n.215A>C
n.48-3615T>G
c.4602A>C (p.Pro1534=)
c.3468A>C (p.Pro1156=)
n.4667A>C
2g.227309270A>GCA431663722COL4A3,MFF-DTn.1965A>G
n.102A>G
n.18A>G
n.189A>G
n.2274A>G
n.128A>G
c.4707A>G (p.Pro1569=)
c.500A>G (n.500A>G)
c.393A>G (p.Pro131=)
n.215A>G
n.48-3615T>C
c.4602A>G (p.Pro1534=)
c.3468A>G (p.Pro1156=)
n.4667A>G
 gnomAD v4
2g.227309270A>TCA2147614COL4A3,MFF-DTn.1965A>T
n.102A>T
n.18A>T
n.189A>T
n.2274A>T
n.128A>T
c.4707A>T (p.Pro1569=)
c.500A>T (n.500A>T)
c.393A>T (p.Pro131=)
n.215A>T
n.48-3615T>A
c.4602A>T (p.Pro1534=)
c.3468A>T (p.Pro1156=)
n.4667A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched