Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227293149C>T | CA2754514808 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-42C>T (n.3211-42C>T) c.322-42C>T (n.322-42C>T) n.244-11360G>A c.3106-42C>T (n.3106-42C>T) c.3134-42C>T (n.3134-42C>T) c.1972-42C>T (n.1972-42C>T) n.3349-42C>T | |
2 | g.227293151G>A | CA2663419529 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-40G>A (n.3211-40G>A) c.322-40G>A (n.322-40G>A) n.244-11362C>T c.3106-40G>A (n.3106-40G>A) c.3134-40G>A (n.3134-40G>A) c.1972-40G>A (n.1972-40G>A) n.3349-40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227293151G>C | CA1332855379 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-40G>C (n.3211-40G>C) c.322-40G>C (n.322-40G>C) n.244-11362C>G c.3106-40G>C (n.3106-40G>C) c.3134-40G>C (n.3134-40G>C) c.1972-40G>C (n.1972-40G>C) n.3349-40G>C | dbSNP |
2 | g.227293151G= | CA1332855378 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-40G= (n.3211-40G=) c.322-40G= (n.322-40G=) n.244-11362C= c.3106-40G= (n.3106-40G=) c.3134-40G= (n.3134-40G=) c.1972-40G= (n.1972-40G=) n.3349-40G= | |
2 | g.227293151G>T | CA2663419530 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-40G>T (n.3211-40G>T) c.322-40G>T (n.322-40G>T) n.244-11362C>A c.3106-40G>T (n.3106-40G>T) c.3134-40G>T (n.3134-40G>T) c.1972-40G>T (n.1972-40G>T) n.3349-40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227293152C>T | CA2577265228 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-39C>T (n.3211-39C>T) c.322-39C>T (n.322-39C>T) n.244-11363G>A c.3106-39C>T (n.3106-39C>T) c.3134-39C>T (n.3134-39C>T) c.1972-39C>T (n.1972-39C>T) n.3349-39C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227293154T>C | CA539903346 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-37T>C (n.3211-37T>C) c.322-37T>C (n.322-37T>C) n.244-11365A>G c.3106-37T>C (n.3106-37T>C) c.3134-37T>C (n.3134-37T>C) c.1972-37T>C (n.1972-37T>C) n.3349-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293154T= | CA1332855380 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-37T= (n.3211-37T=) c.322-37T= (n.322-37T=) n.244-11365A= c.3106-37T= (n.3106-37T=) c.3134-37T= (n.3134-37T=) c.1972-37T= (n.1972-37T=) n.3349-37T= | |
2 | g.227293157A= | CA1332855381 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-34A= (n.3211-34A=) c.322-34A= (n.322-34A=) n.244-11368T= c.3106-34A= (n.3106-34A=) c.3134-34A= (n.3134-34A=) c.1972-34A= (n.1972-34A=) n.3349-34A= | |
2 | g.227293157A>G | CA539903347 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-34A>G (n.3211-34A>G) c.322-34A>G (n.322-34A>G) n.244-11368T>C c.3106-34A>G (n.3106-34A>G) c.3134-34A>G (n.3134-34A>G) c.1972-34A>G (n.1972-34A>G) n.3349-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293158T>A | CA1332855383 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-33T>A (n.3211-33T>A) c.322-33T>A (n.322-33T>A) n.244-11369A>T c.3106-33T>A (n.3106-33T>A) c.3134-33T>A (n.3134-33T>A) c.1972-33T>A (n.1972-33T>A) n.3349-33T>A | dbSNP |
2 | g.227293158T>G | CA2577265229 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-33T>G (n.3211-33T>G) c.322-33T>G (n.322-33T>G) n.244-11369A>C c.3106-33T>G (n.3106-33T>G) c.3134-33T>G (n.3134-33T>G) c.1972-33T>G (n.1972-33T>G) n.3349-33T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227293158T= | CA1332855382 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-33T= (n.3211-33T=) c.322-33T= (n.322-33T=) n.244-11369A= c.3106-33T= (n.3106-33T=) c.3134-33T= (n.3134-33T=) c.1972-33T= (n.1972-33T=) n.3349-33T= | |
2 | g.227293159G>A | CA2663419534 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-32G>A (n.3211-32G>A) c.322-32G>A (n.322-32G>A) n.244-11370C>T c.3106-32G>A (n.3106-32G>A) c.3134-32G>A (n.3134-32G>A) c.1972-32G>A (n.1972-32G>A) n.3349-32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227293161G>A | CA2147148 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-30G>A (n.3211-30G>A) c.322-30G>A (n.322-30G>A) n.244-11372C>T c.3106-30G>A (n.3106-30G>A) c.3134-30G>A (n.3134-30G>A) c.1972-30G>A (n.1972-30G>A) n.3349-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293161G>C | CA2663419537 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-30G>C (n.3211-30G>C) c.322-30G>C (n.322-30G>C) n.244-11372C>G c.3106-30G>C (n.3106-30G>C) c.3134-30G>C (n.3134-30G>C) c.1972-30G>C (n.1972-30G>C) n.3349-30G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227293161G= | CA1332855384 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-30G= (n.3211-30G=) c.322-30G= (n.322-30G=) n.244-11372C= c.3106-30G= (n.3106-30G=) c.3134-30G= (n.3134-30G=) c.1972-30G= (n.1972-30G=) n.3349-30G= | |
2 | g.227293161G>T | CA1332855385 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-30G>T (n.3211-30G>T) c.322-30G>T (n.322-30G>T) n.244-11372C>A c.3106-30G>T (n.3106-30G>T) c.3134-30G>T (n.3134-30G>T) c.1972-30G>T (n.1972-30G>T) n.3349-30G>T | dbSNP |
2 | g.227293162A= | CA1332855386 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-29A= (n.3211-29A=) c.322-29A= (n.322-29A=) n.244-11373T= c.3106-29A= (n.3106-29A=) c.3134-29A= (n.3134-29A=) c.1972-29A= (n.1972-29A=) n.3349-29A= | |
2 | g.227293162A>C | CA539903349 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-29A>C (n.3211-29A>C) c.322-29A>C (n.322-29A>C) n.244-11373T>G c.3106-29A>C (n.3106-29A>C) c.3134-29A>C (n.3134-29A>C) c.1972-29A>C (n.1972-29A>C) n.3349-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227293165_227293167del | CA2663419540 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-26_3211-24del (n.3211-26_3211-24del) c.322-26_322-24del (n.322-26_322-24del) n.244-11377_244-11375del c.3106-26_3106-24del (n.3106-26_3106-24del) c.3134-26_3134-24del (n.3134-26_3134-24del) c.1972-26_1972-24del (n.1972-26_1972-24del) n.3349-26_3349-24del | gnomAD v4 |
2 | g.227293165T>G | CA2147149 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-26T>G (n.3211-26T>G) c.322-26T>G (n.322-26T>G) n.244-11376A>C c.3106-26T>G (n.3106-26T>G) c.3134-26T>G (n.3134-26T>G) c.1972-26T>G (n.1972-26T>G) n.3349-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227293165T= | CA1332855387 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-26T= (n.3211-26T=) c.322-26T= (n.322-26T=) n.244-11376A= c.3106-26T= (n.3106-26T=) c.3134-26T= (n.3134-26T=) c.1972-26T= (n.1972-26T=) n.3349-26T= | |
2 | g.227293170A>C | CA2663419542 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-21A>C (n.3211-21A>C) c.322-21A>C (n.322-21A>C) n.244-11381T>G c.3106-21A>C (n.3106-21A>C) c.3134-21A>C (n.3134-21A>C) c.1972-21A>C (n.1972-21A>C) n.3349-21A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227293170A>G | CA2754514809 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-21A>G (n.3211-21A>G) c.322-21A>G (n.322-21A>G) n.244-11381T>C c.3106-21A>G (n.3106-21A>G) c.3134-21A>G (n.3134-21A>G) c.1972-21A>G (n.1972-21A>G) n.3349-21A>G | |
2 | g.227293171G>A | CA2663419544 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-20G>A (n.3211-20G>A) c.322-20G>A (n.322-20G>A) n.244-11382C>T c.3106-20G>A (n.3106-20G>A) c.3134-20G>A (n.3134-20G>A) c.1972-20G>A (n.1972-20G>A) n.3349-20G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227293171G>C | CA1332855389 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-20G>C (n.3211-20G>C) c.322-20G>C (n.322-20G>C) n.244-11382C>G c.3106-20G>C (n.3106-20G>C) c.3134-20G>C (n.3134-20G>C) c.1972-20G>C (n.1972-20G>C) n.3349-20G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293171G= | CA1332855388 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-20G= (n.3211-20G=) c.322-20G= (n.322-20G=) n.244-11382C= c.3106-20G= (n.3106-20G=) c.3134-20G= (n.3134-20G=) c.1972-20G= (n.1972-20G=) n.3349-20G= | |
2 | g.227293172G>T | CA2663419546 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-19G>T (n.3211-19G>T) c.322-19G>T (n.322-19G>T) n.244-11383C>A c.3106-19G>T (n.3106-19G>T) c.3134-19G>T (n.3134-19G>T) c.1972-19G>T (n.1972-19G>T) n.3349-19G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227293173T>C | CA1332855391 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-18T>C (n.3211-18T>C) c.322-18T>C (n.322-18T>C) n.244-11384A>G c.3106-18T>C (n.3106-18T>C) c.3134-18T>C (n.3134-18T>C) c.1972-18T>C (n.1972-18T>C) n.3349-18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293173T= | CA1332855390 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-18T= (n.3211-18T=) c.322-18T= (n.322-18T=) n.244-11384A= c.3106-18T= (n.3106-18T=) c.3134-18T= (n.3134-18T=) c.1972-18T= (n.1972-18T=) n.3349-18T= | |
2 | g.227293173_227293177del | CA2663419547 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-18_3211-14del (n.3211-18_3211-14del) c.322-18_322-14del (n.322-18_322-14del) n.244-11388_244-11384del c.3106-18_3106-14del (n.3106-18_3106-14del) c.3134-18_3134-14del (n.3134-18_3134-14del) c.1972-18_1972-14del (n.1972-18_1972-14del) n.3349-18_3349-14del | gnomAD v4 |
2 | g.227293176T>C | CA2147150 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-15T>C (n.3211-15T>C) c.322-15T>C (n.322-15T>C) n.244-11387A>G c.3106-15T>C (n.3106-15T>C) c.3134-15T>C (n.3134-15T>C) c.1972-15T>C (n.1972-15T>C) n.3349-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227293176T>G | CA2147151 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-15T>G (n.3211-15T>G) c.322-15T>G (n.322-15T>G) n.244-11387A>C c.3106-15T>G (n.3106-15T>G) c.3134-15T>G (n.3134-15T>G) c.1972-15T>G (n.1972-15T>G) n.3349-15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293176T= | CA1332855392 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-15T= (n.3211-15T=) c.322-15T= (n.322-15T=) n.244-11387A= c.3106-15T= (n.3106-15T=) c.3134-15T= (n.3134-15T=) c.1972-15T= (n.1972-15T=) n.3349-15T= | |
2 | g.227293178G>A | CA1139657759 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-13G>A (n.3211-13G>A) c.322-13G>A (n.322-13G>A) n.244-11389C>T c.3106-13G>A (n.3106-13G>A) c.3134-13G>A (n.3134-13G>A) c.1972-13G>A (n.1972-13G>A) n.3349-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293178G>C | CA2147152 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-13G>C (n.3211-13G>C) c.322-13G>C (n.322-13G>C) n.244-11389C>G c.3106-13G>C (n.3106-13G>C) c.3134-13G>C (n.3134-13G>C) c.1972-13G>C (n.1972-13G>C) n.3349-13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293178G= | CA1332855393 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-13G= (n.3211-13G=) c.322-13G= (n.322-13G=) n.244-11389C= c.3106-13G= (n.3106-13G=) c.3134-13G= (n.3134-13G=) c.1972-13G= (n.1972-13G=) n.3349-13G= | |
2 | g.227293179_227293180insATTT | CA2663419561 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-12_3211-11insATTT (n.3211-12_3211-11insATTT) c.322-12_322-11insATTT (n.322-12_322-11insATTT) n.244-11391_244-11390insAAAT c.3106-12_3106-11insATTT (n.3106-12_3106-11insATTT) c.3134-12_3134-11insATTT (n.3134-12_3134-11insATTT) c.1972-12_1972-11insATTT (n.1972-12_1972-11insATTT) n.3349-12_3349-11insATTT | gnomAD v4 |
2 | g.227293180C>G | CA2663419563 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-11C>G (n.3211-11C>G) c.322-11C>G (n.322-11C>G) n.244-11391G>C c.3106-11C>G (n.3106-11C>G) c.3134-11C>G (n.3134-11C>G) c.1972-11C>G (n.1972-11C>G) n.3349-11C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227293181T>C | CA539903352 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-10T>C (n.3211-10T>C) c.322-10T>C (n.322-10T>C) n.244-11392A>G c.3106-10T>C (n.3106-10T>C) c.3134-10T>C (n.3134-10T>C) c.1972-10T>C (n.1972-10T>C) n.3349-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293181T= | CA1332855394 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-10T= (n.3211-10T=) c.322-10T= (n.322-10T=) n.244-11392A= c.3106-10T= (n.3106-10T=) c.3134-10T= (n.3134-10T=) c.1972-10T= (n.1972-10T=) n.3349-10T= | |
2 | g.227293182A= | CA1332855395 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-9A= (n.3211-9A=) c.322-9A= (n.322-9A=) n.244-11393T= c.3106-9A= (n.3106-9A=) c.3134-9A= (n.3134-9A=) c.1972-9A= (n.1972-9A=) n.3349-9A= | |
2 | g.227293182A>G | CA1332855396 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-9A>G (n.3211-9A>G) c.322-9A>G (n.322-9A>G) n.244-11393T>C c.3106-9A>G (n.3106-9A>G) c.3134-9A>G (n.3134-9A>G) c.1972-9A>G (n.1972-9A>G) n.3349-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293183C= | CA1332855397 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-8C= (n.3211-8C=) c.322-8C= (n.322-8C=) n.244-11394G= c.3106-8C= (n.3106-8C=) c.3134-8C= (n.3134-8C=) c.1972-8C= (n.1972-8C=) n.3349-8C= | |
2 | g.227293183C>G | CA1332855398 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-8C>G (n.3211-8C>G) c.322-8C>G (n.322-8C>G) n.244-11394G>C c.3106-8C>G (n.3106-8C>G) c.3134-8C>G (n.3134-8C>G) c.1972-8C>G (n.1972-8C>G) n.3349-8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293183C>T | CA2147153 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-8C>T (n.3211-8C>T) c.322-8C>T (n.322-8C>T) n.244-11394G>A c.3106-8C>T (n.3106-8C>T) c.3134-8C>T (n.3134-8C>T) c.1972-8C>T (n.1972-8C>T) n.3349-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227293184A>G | CA2573135475 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-7A>G (n.3211-7A>G) c.322-7A>G (n.322-7A>G) n.244-11395T>C c.3106-7A>G (n.3106-7A>G) c.3134-7A>G (n.3134-7A>G) c.1972-7A>G (n.1972-7A>G) n.3349-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293187T>A | CA2147154 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-4T>A (n.3211-4T>A) c.322-4T>A (n.322-4T>A) n.244-11398A>T c.3106-4T>A (n.3106-4T>A) c.3134-4T>A (n.3134-4T>A) c.1972-4T>A (n.1972-4T>A) n.3349-4T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227293187T>C | CA2577265230 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-4T>C (n.3211-4T>C) c.322-4T>C (n.322-4T>C) n.244-11398A>G c.3106-4T>C (n.3106-4T>C) c.3134-4T>C (n.3134-4T>C) c.1972-4T>C (n.1972-4T>C) n.3349-4T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227293187T= | CA1332855399 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-4T= (n.3211-4T=) c.322-4T= (n.322-4T=) n.244-11398A= c.3106-4T= (n.3106-4T=) c.3134-4T= (n.3134-4T=) c.1972-4T= (n.1972-4T=) n.3349-4T= | |
2 | g.227293189A>C | CA350857057 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-2A>C (n.3211-2A>C) c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.244-11400T>G c.3106-2A>C (n.3106-2A>C) c.3134-2A>C (n.3134-2A>C) c.1972-2A>C (n.1972-2A>C) n.3349-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227293189A>G | CA350857061 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-2A>G (n.3211-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.244-11400T>C c.3106-2A>G (n.3106-2A>G) c.3134-2A>G (n.3134-2A>G) c.1972-2A>G (n.1972-2A>G) n.3349-2A>G | |
2 | g.227293189A>T | CA350857064 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-2A>T (n.3211-2A>T) c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.244-11400T>A c.3106-2A>T (n.3106-2A>T) c.3134-2A>T (n.3134-2A>T) c.1972-2A>T (n.1972-2A>T) n.3349-2A>T | |
2 | g.227293190G>A | CA350857065 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-1G>A (n.3211-1G>A) c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.244-11401C>T c.3106-1G>A (n.3106-1G>A) c.3134-1G>A (n.3134-1G>A) c.1972-1G>A (n.1972-1G>A) n.3349-1G>A | |
2 | g.227293190G>C | CA350857066 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-1G>C (n.3211-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.244-11401C>G c.3106-1G>C (n.3106-1G>C) c.3134-1G>C (n.3134-1G>C) c.1972-1G>C (n.1972-1G>C) n.3349-1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227293190G= | CA1332855400 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-1G= (n.3211-1G=) c.322-1G= (n.322-1G=) n.244-11401C= c.3106-1G= (n.3106-1G=) c.3134-1G= (n.3134-1G=) c.1972-1G= (n.1972-1G=) n.3349-1G= | |
2 | g.227293190G>T | CA350857067 | COL4A3,MFF-DT | c.3211-1G>T (n.3211-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.244-11401C>A c.3106-1G>T (n.3106-1G>T) c.3134-1G>T (n.3134-1G>T) c.1972-1G>T (n.1972-1G>T) n.3349-1G>T | |
2 | g.227293191G>A | CA350857071 | COL4A3,MFF-DT | c.3211G>A (p.Gly1071Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.244-11402C>T c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.3134G>A (p.Gly1045Glu) c.1972G>A (p.Gly658Arg) n.3349G>A | |
2 | g.227293191G>C | CA350857083 | COL4A3,MFF-DT | c.3211G>C (p.Gly1071Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.244-11402C>G c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.3134G>C (p.Gly1045Ala) c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.3349G>C | |
2 | g.227293191G>T | CA350857086 | COL4A3,MFF-DT | c.3211G>T (p.Gly1071Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) n.244-11402C>A c.3106G>T (p.Gly1036Trp) c.3134G>T (p.Gly1045Val) c.1972G>T (p.Gly658Trp) n.3349G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227293192G>A | CA2147155 | COL4A3,MFF-DT | c.3212G>A (p.Gly1071Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.244-11403C>T c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.3135G>A (p.Gly1045=) c.1973G>A (p.Gly658Glu) n.3350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.227293192G>C | CA350857095 | COL4A3,MFF-DT | c.3212G>C (p.Gly1071Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.244-11403C>G c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3135G>C (p.Gly1045=) c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.3350G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227293192G= | CA1332855401 | COL4A3,MFF-DT | c.3212G= (p.Gly1071=) c.323G= (p.Gly108=) n.244-11403C= c.3107G= (p.Gly1036=) c.3135G= (p.Gly1045=) c.1973G= (p.Gly658=) n.3350G= | |
2 | g.227293192G>T | CA350857099 | COL4A3,MFF-DT | c.3212G>T (p.Gly1071Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.244-11403C>A c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.3135G>T (p.Gly1045=) c.1973G>T (p.Gly658Val) n.3350G>T | |
2 | g.227293193G>A | CA431506360 | COL4A3,MFF-DT | c.3213G>A (p.Gly1071=) c.324G>A (p.Gly108=) n.244-11404C>T c.3108G>A (p.Gly1036=) c.3136G>A (p.Gly1046Arg) c.1974G>A (p.Gly658=) n.3351G>A | |
2 | g.227293193G>C | CA431506361 | COL4A3,MFF-DT | c.3213G>C (p.Gly1071=) c.324G>C (p.Gly108=) n.244-11404C>G c.3108G>C (p.Gly1036=) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) c.1974G>C (p.Gly658=) n.3351G>C | |
2 | g.227293193G= | CA1332855402 | COL4A3,MFF-DT | c.3213G= (p.Gly1071=) c.324G= (p.Gly108=) n.244-11404C= c.3108G= (p.Gly1036=) c.3136G= (p.Gly1046=) c.1974G= (p.Gly658=) n.3351G= | |
2 | g.227293193G>T | CA66608046 | COL4A3,MFF-DT | c.3213G>T (p.Gly1071=) c.324G>T (p.Gly108=) n.244-11404C>A c.3108G>T (p.Gly1036=) c.3136G>T (p.Gly1046Ter) c.1974G>T (p.Gly658=) n.3351G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293194G>A | CA350857123 | COL4A3,MFF-DT | c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.325G>A (p.Asp109Asn) n.244-11405C>T c.3109G>A (p.Asp1037Asn) c.3137G>A (p.Gly1046Glu) c.1975G>A (p.Asp659Asn) n.3352G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227293194G>C | CA350857127 | COL4A3,MFF-DT | c.3214G>C (p.Asp1072His) c.325G>C (p.Asp109His) n.244-11405C>G c.3109G>C (p.Asp1037His) c.3137G>C (p.Gly1046Ala) c.1975G>C (p.Asp659His) n.3352G>C | |
2 | g.227293194G>T | CA350857103 | COL4A3,MFF-DT | c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.244-11405C>A c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.3137G>T (p.Gly1046Val) c.1975G>T (p.Asp659Tyr) n.3352G>T | |
2 | g.227293195A>C | CA350857129 | COL4A3,MFF-DT | c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.326A>C (p.Asp109Ala) n.244-11406T>G c.3110A>C (p.Asp1037Ala) c.3138A>C (p.Gly1046=) c.1976A>C (p.Asp659Ala) n.3353A>C | |
2 | g.227293195A>G | CA350857133 | COL4A3,MFF-DT | c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.326A>G (p.Asp109Gly) n.244-11406T>C c.3110A>G (p.Asp1037Gly) c.3138A>G (p.Gly1046=) c.1976A>G (p.Asp659Gly) n.3353A>G | |
2 | g.227293195A>T | CA350857135 | COL4A3,MFF-DT | c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.326A>T (p.Asp109Val) n.244-11406T>A c.3110A>T (p.Asp1037Val) c.3138A>T (p.Gly1046=) c.1976A>T (p.Asp659Val) n.3353A>T | |
2 | g.227293196T>A | CA350857137 | COL4A3,MFF-DT | c.3216T>A (p.Asp1072Glu) c.327T>A (p.Asp109Glu) n.244-11407A>T c.3111T>A (p.Asp1037Glu) c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.1977T>A (p.Asp659Glu) n.3354T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227293196T>C | CA431506362 | COL4A3,MFF-DT | c.3216T>C (p.Asp1072=) c.327T>C (p.Asp109=) n.244-11407A>G c.3111T>C (p.Asp1037=) c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.1977T>C (p.Asp659=) n.3354T>C | |
2 | g.227293196T>G | CA350857140 | COL4A3,MFF-DT | c.3216T>G (p.Asp1072Glu) c.327T>G (p.Asp109Glu) n.244-11407A>C c.3111T>G (p.Asp1037Glu) c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.1977T>G (p.Asp659Glu) n.3354T>G | |
2 | g.227293197C>A | CA350857159 | COL4A3,MFF-DT | c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) n.244-11408G>T c.3112C>A (p.Pro1038Thr) c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) n.3355C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227293197C>G | CA350857156 | COL4A3,MFF-DT | c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) n.244-11408G>C c.3112C>G (p.Pro1038Ala) c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.1978C>G (p.Pro660Ala) n.3355C>G | |
2 | g.227293197C>T | CA350857154 | COL4A3,MFF-DT | c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) n.244-11408G>A c.3112C>T (p.Pro1038Ser) c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.1978C>T (p.Pro660Ser) n.3355C>T | |
2 | g.227293198del | CA2663419607 | COL4A3,MFF-DT | c.3218del (p.Pro1073GlnfsTer?) c.329del (p.Pro110GlnfsTer?) n.244-11408del c.3113del (p.Pro1038GlnfsTer?) c.3141del (p.Arg1048GlyfsTer?) c.1979del (p.Pro660GlnfsTer?) n.3356del | gnomAD v4 |
2 | g.227293198C>A | CA350857162 | COL4A3,MFF-DT | c.3218C>A (p.Pro1073Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) n.244-11409G>T c.3113C>A (p.Pro1038Gln) c.3141C>A (p.Ser1047=) c.1979C>A (p.Pro660Gln) n.3356C>A | |
2 | g.227293198C= | CA1332855403 | COL4A3,MFF-DT | c.3218C= (p.Pro1073=) c.329C= (p.Pro110=) n.244-11409G= c.3113C= (p.Pro1038=) c.3141C= (p.Ser1047=) c.1979C= (p.Pro660=) n.3356C= | |
2 | g.227293198C>G | CA350857163 | COL4A3,MFF-DT | c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) n.244-11409G>C c.3113C>G (p.Pro1038Arg) c.3141C>G (p.Ser1047=) c.1979C>G (p.Pro660Arg) n.3356C>G | |
2 | g.227293198C>T | CA350857165 | COL4A3,MFF-DT | c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) n.244-11409G>A c.3113C>T (p.Pro1038Leu) c.3141C>T (p.Ser1047=) c.1979C>T (p.Pro660Leu) n.3356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293199A>C | CA431506363 | COL4A3,MFF-DT | c.3219A>C (p.Pro1073=) c.330A>C (p.Pro110=) n.244-11410T>G c.3114A>C (p.Pro1038=) c.3142A>C (p.Arg1048=) c.1980A>C (p.Pro660=) n.3357A>C | |
2 | g.227293199A>G | CA431506364 | COL4A3,MFF-DT | c.3219A>G (p.Pro1073=) c.330A>G (p.Pro110=) n.244-11410T>C c.3114A>G (p.Pro1038=) c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.1980A>G (p.Pro660=) n.3357A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227293199A>T | CA431506365 | COL4A3,MFF-DT | c.3219A>T (p.Pro1073=) c.330A>T (p.Pro110=) n.244-11410T>A c.3114A>T (p.Pro1038=) c.3142A>T (p.Arg1048Trp) c.1980A>T (p.Pro660=) n.3357A>T | |
2 | g.227293200G>A | CA350857166 | COL4A3,MFF-DT | c.3220G>A (p.Gly1074Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.244-11411C>T c.3115G>A (p.Gly1039Arg) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.1981G>A (p.Gly661Arg) n.3358G>A | |
2 | g.227293200G>C | CA350857168 | COL4A3,MFF-DT | c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.244-11411C>G c.3115G>C (p.Gly1039Arg) c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.3358G>C | |
2 | g.227293200G>T | CA350857170 | COL4A3,MFF-DT | c.3220G>T (p.Gly1074Ter) c.331G>T (p.Gly111Ter) n.244-11411C>A c.3115G>T (p.Gly1039Ter) c.3143G>T (p.Arg1048Met) c.1981G>T (p.Gly661Ter) n.3358G>T | |
2 | g.227293201G>A | CA350857172 | COL4A3,MFF-DT | c.3221G>A (p.Gly1074Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.244-11412C>T c.3116G>A (p.Gly1039Glu) c.3144G>A (p.Arg1048=) c.1982G>A (p.Gly661Glu) n.3359G>A | |
2 | g.227293201G>C | CA350857175 | COL4A3,MFF-DT | c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.244-11412C>G c.3116G>C (p.Gly1039Ala) c.3144G>C (p.Arg1048Ser) c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.3359G>C | |
2 | g.227293201G>T | CA350857173 | COL4A3,MFF-DT | c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.244-11412C>A c.3116G>T (p.Gly1039Val) c.3144G>T (p.Arg1048Ser) c.1982G>T (p.Gly661Val) n.3359G>T | |
2 | g.227293202A= | CA1332855404 | COL4A3,MFF-DT | c.3222A= (p.Gly1074=) c.333A= (p.Gly111=) n.244-11413T= c.3117A= (p.Gly1039=) c.3145A= (p.Thr1049=) c.1983A= (p.Gly661=) n.3360A= | |
2 | g.227293202A>C | CA431506366 | COL4A3,MFF-DT | c.3222A>C (p.Gly1074=) c.333A>C (p.Gly111=) n.244-11413T>G c.3117A>C (p.Gly1039=) c.3145A>C (p.Thr1049Pro) c.1983A>C (p.Gly661=) n.3360A>C | |
2 | g.227293202A>G | CA431506367 | COL4A3,MFF-DT | c.3222A>G (p.Gly1074=) c.333A>G (p.Gly111=) n.244-11413T>C c.3117A>G (p.Gly1039=) c.3145A>G (p.Thr1049Ala) c.1983A>G (p.Gly661=) n.3360A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293202A>T | CA431506368 | COL4A3,MFF-DT | c.3222A>T (p.Gly1074=) c.333A>T (p.Gly111=) n.244-11413T>A c.3117A>T (p.Gly1039=) c.3145A>T (p.Thr1049Ser) c.1983A>T (p.Gly661=) n.3360A>T | |
2 | g.227293203C>A | CA350857177 | COL4A3,MFF-DT | c.3223C>A (p.Leu1075Met) c.334C>A (p.Leu112Met) n.244-11414G>T c.3118C>A (p.Leu1040Met) c.3146C>A (p.Thr1049Asn) c.1984C>A (p.Leu662Met) n.3361C>A | |
2 | g.227293203C>G | CA350857180 | COL4A3,MFF-DT | c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.244-11414G>C c.3118C>G (p.Leu1040Val) c.3146C>G (p.Thr1049Ser) c.1984C>G (p.Leu662Val) n.3361C>G | |
2 | g.227293203C>T | CA431506369 | COL4A3,MFF-DT | c.3223C>T (p.Leu1075=) c.334C>T (p.Leu112=) n.244-11414G>A c.3118C>T (p.Leu1040=) c.3146C>T (p.Thr1049Ile) c.1984C>T (p.Leu662=) n.3361C>T | |
2 | g.227293204T>A | CA350857183 | COL4A3,MFF-DT | c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.335T>A (p.Leu112Gln) n.244-11415A>T c.3119T>A (p.Leu1040Gln) c.3147T>A (p.Thr1049=) c.1985T>A (p.Leu662Gln) n.3362T>A | |
2 | g.227293204T>C | CA350857189 | COL4A3,MFF-DT | c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.244-11415A>G c.3119T>C (p.Leu1040Pro) c.3147T>C (p.Thr1049=) c.1985T>C (p.Leu662Pro) n.3362T>C | |
2 | g.227293204T>G | CA2147156 | COL4A3,MFF-DT | c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.244-11415A>C c.3119T>G (p.Leu1040Arg) c.3147T>G (p.Thr1049=) c.1985T>G (p.Leu662Arg) n.3362T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293204T= | CA1332855405 | COL4A3,MFF-DT | c.3224T= (p.Leu1075=) c.335T= (p.Leu112=) n.244-11415A= c.3119T= (p.Leu1040=) c.3147T= (p.Thr1049=) c.1985T= (p.Leu662=) n.3362T= | |
2 | g.227293205G>A | CA431506370 | COL4A3,MFF-DT | c.3225G>A (p.Leu1075=) c.336G>A (p.Leu112=) n.244-11416C>T c.3120G>A (p.Leu1040=) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.1986G>A (p.Leu662=) n.3363G>A | |
2 | g.227293205G>C | CA431506371 | COL4A3,MFF-DT | c.3225G>C (p.Leu1075=) c.336G>C (p.Leu112=) n.244-11416C>G c.3120G>C (p.Leu1040=) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.1986G>C (p.Leu662=) n.3363G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227293205G= | CA1332855406 | COL4A3,MFF-DT | c.3225G= (p.Leu1075=) c.336G= (p.Leu112=) n.244-11416C= c.3120G= (p.Leu1040=) c.3148G= (p.Ala1050=) c.1986G= (p.Leu662=) n.3363G= | |
2 | g.227293205G>T | CA2147157 | COL4A3,MFF-DT | c.3225G>T (p.Leu1075=) c.336G>T (p.Leu112=) n.244-11416C>A c.3120G>T (p.Leu1040=) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.1986G>T (p.Leu662=) n.3363G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293206C>A | CA350857199 | COL4A3,MFF-DT | c.3226C>A (p.Pro1076Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.244-11417G>T c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.1987C>A (p.Pro663Thr) n.3364C>A | |
2 | g.227293206C>G | CA350857203 | COL4A3,MFF-DT | c.3226C>G (p.Pro1076Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.244-11417G>C c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.1987C>G (p.Pro663Ala) n.3364C>G | |
2 | g.227293206C>T | CA350857205 | COL4A3,MFF-DT | c.3226C>T (p.Pro1076Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.244-11417G>A c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.1987C>T (p.Pro663Ser) n.3364C>T | |
2 | g.227293207C>A | CA350857207 | COL4A3,MFF-DT | c.3227C>A (p.Pro1076Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.244-11418G>T c.3122C>A (p.Pro1041Gln) c.3150C>A (p.Ala1050=) c.1988C>A (p.Pro663Gln) n.3365C>A | |
2 | g.227293207C= | CA1332855407 | COL4A3,MFF-DT | c.3227C= (p.Pro1076=) c.338C= (p.Pro113=) n.244-11418G= c.3122C= (p.Pro1041=) c.3150C= (p.Ala1050=) c.1988C= (p.Pro663=) n.3365C= | |
2 | g.227293207C>G | CA350857209 | COL4A3,MFF-DT | c.3227C>G (p.Pro1076Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.244-11418G>C c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3150C>G (p.Ala1050=) c.1988C>G (p.Pro663Arg) n.3365C>G | |
2 | g.227293207C>T | CA2147158 | COL4A3,MFF-DT | c.3227C>T (p.Pro1076Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.244-11418G>A c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3150C>T (p.Ala1050=) c.1988C>T (p.Pro663Leu) n.3365C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293208G>A | CA2147159 | COL4A3,MFF-DT | c.3228G>A (p.Pro1076=) c.339G>A (p.Pro113=) n.244-11419C>T c.3123G>A (p.Pro1041=) c.3151G>A (p.Gly1051Arg) c.1989G>A (p.Pro663=) n.3366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293208G>C | CA66608061 | COL4A3,MFF-DT | c.3228G>C (p.Pro1076=) c.339G>C (p.Pro113=) n.244-11419C>G c.3123G>C (p.Pro1041=) c.3151G>C (p.Gly1051Arg) c.1989G>C (p.Pro663=) n.3366G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293208G= | CA1332855408 | COL4A3,MFF-DT | c.3228G= (p.Pro1076=) c.339G= (p.Pro113=) n.244-11419C= c.3123G= (p.Pro1041=) c.3151G= (p.Gly1051=) c.1989G= (p.Pro663=) n.3366G= | |
2 | g.227293208G>T | CA431506372 | COL4A3,MFF-DT | c.3228G>T (p.Pro1076=) c.339G>T (p.Pro113=) n.244-11419C>A c.3123G>T (p.Pro1041=) c.3151G>T (p.Gly1051Trp) c.1989G>T (p.Pro663=) n.3366G>T | |
2 | g.227293209G>A | CA350857218 | COL4A3,MFF-DT | c.3229G>A (p.Gly1077Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) n.244-11420C>T c.3124G>A (p.Gly1042Ser) c.3152G>A (p.Gly1051Glu) c.1990G>A (p.Gly664Ser) n.3367G>A | |
2 | g.227293209G>C | CA2147160 | COL4A3,MFF-DT | c.3229G>C (p.Gly1077Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.244-11420C>G c.3124G>C (p.Gly1042Arg) c.3152G>C (p.Gly1051Ala) c.1990G>C (p.Gly664Arg) n.3367G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227293209G= | CA1332855409 | COL4A3,MFF-DT | c.3229G= (p.Gly1077=) c.340G= (p.Gly114=) n.244-11420C= c.3124G= (p.Gly1042=) c.3152G= (p.Gly1051=) c.1990G= (p.Gly664=) n.3367G= | |
2 | g.227293209G>T | CA350857230 | COL4A3,MFF-DT | c.3229G>T (p.Gly1077Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) n.244-11420C>A c.3124G>T (p.Gly1042Cys) c.3152G>T (p.Gly1051Val) c.1990G>T (p.Gly664Cys) n.3367G>T | |
2 | g.227293210G>A | CA350857245 | COL4A3,MFF-DT | c.3230G>A (p.Gly1077Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.244-11421C>T c.3125G>A (p.Gly1042Asp) c.3153G>A (p.Gly1051=) c.1991G>A (p.Gly664Asp) n.3368G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227293210G>C | CA350857247 | COL4A3,MFF-DT | c.3230G>C (p.Gly1077Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.244-11421C>G c.3125G>C (p.Gly1042Ala) c.3153G>C (p.Gly1051=) c.1991G>C (p.Gly664Ala) n.3368G>C | |
2 | g.227293210G= | CA1332855410 | COL4A3,MFF-DT | c.3230G= (p.Gly1077=) c.341G= (p.Gly114=) n.244-11421C= c.3125G= (p.Gly1042=) c.3153G= (p.Gly1051=) c.1991G= (p.Gly664=) n.3368G= | |
2 | g.227293210G>T | CA350857249 | COL4A3,MFF-DT | c.3230G>T (p.Gly1077Val) c.341G>T (p.Gly114Val) n.244-11421C>A c.3125G>T (p.Gly1042Val) c.3153G>T (p.Gly1051=) c.1991G>T (p.Gly664Val) n.3368G>T | |
2 | g.227293211T>A | CA431506374 | COL4A3,MFF-DT | c.3231T>A (p.Gly1077=) c.342T>A (p.Gly114=) n.244-11422A>T c.3126T>A (p.Gly1042=) c.3154T>A (p.Ter1052Arg) c.1992T>A (p.Gly664=) n.3369T>A | |
2 | g.227293211T>C | CA431506375 | COL4A3,MFF-DT | c.3231T>C (p.Gly1077=) c.342T>C (p.Gly114=) n.244-11422A>G c.3126T>C (p.Gly1042=) c.3154T>C (p.Ter1052Arg) c.1992T>C (p.Gly664=) n.3369T>C | ClinVar |
2 | g.227293211T>G | CA431506373 | COL4A3,MFF-DT | c.3231T>G (p.Gly1077=) c.342T>G (p.Gly114=) n.244-11422A>C c.3126T>G (p.Gly1042=) c.3154T>G (p.Ter1052Gly) c.1992T>G (p.Gly664=) n.3369T>G | |
2 | g.227293212G>A | CA350857252 | COL4A3,MFF-DT | c.3232G>A (p.Asp1078Asn) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.244-11423C>T c.3127G>A (p.Asp1043Asn) c.3155G>A (p.Ter1052=) c.1993G>A (p.Asp665Asn) n.3370G>A | dbSNP |
2 | g.227293212G>C | CA350857255 | COL4A3,MFF-DT | c.3232G>C (p.Asp1078His) c.343G>C (p.Asp115His) n.244-11423C>G c.3127G>C (p.Asp1043His) c.3155G>C (p.Ter1052Ser) c.1993G>C (p.Asp665His) n.3370G>C | |
2 | g.227293212G= | CA1332855411 | COL4A3,MFF-DT | c.3232G= (p.Asp1078=) c.343G= (p.Asp115=) n.244-11423C= c.3127G= (p.Asp1043=) c.3155G= (p.Ter1052=) c.1993G= (p.Asp665=) n.3370G= | |
2 | g.227293212G>T | CA350857267 | COL4A3,MFF-DT | c.3232G>T (p.Asp1078Tyr) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.244-11423C>A c.3127G>T (p.Asp1043Tyr) c.3155G>T (p.Ter1052Leu) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) n.3370G>T | |
2 | g.227293213A= | CA1332855412 | COL4A3,MFF-DT | c.3233A= (p.Asp1078=) c.344A= (p.Asp115=) n.244-11424T= c.3128A= (p.Asp1043=) c.3156A= (p.Ter1052=) c.1994A= (p.Asp665=) n.3371A= | |
2 | g.227293213A>C | CA2147161 | COL4A3,MFF-DT | c.3233A>C (p.Asp1078Ala) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.244-11424T>G c.3128A>C (p.Asp1043Ala) c.3156A>C (p.Ter1052Cys) c.1994A>C (p.Asp665Ala) n.3371A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293213A>G | CA350857270 | COL4A3,MFF-DT | c.3233A>G (p.Asp1078Gly) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.244-11424T>C c.3128A>G (p.Asp1043Gly) c.3156A>G (p.Ter1052Trp) c.1994A>G (p.Asp665Gly) n.3371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293213A>T | CA350857271 | COL4A3,MFF-DT | c.3233A>T (p.Asp1078Val) c.344A>T (p.Asp115Val) n.244-11424T>A c.3128A>T (p.Asp1043Val) c.3156A>T (p.Ter1052Cys) c.1994A>T (p.Asp665Val) n.3371A>T | |
2 | g.227293214T>A | CA350857272 | COL4A3,MFF-DT | c.3234T>A (p.Asp1078Glu) c.345T>A (p.Asp115Glu) n.244-11425A>T c.3129T>A (p.Asp1043Glu) c.*1T>A (n.*1T>A) c.1995T>A (p.Asp665Glu) n.3372T>A | |
2 | g.227293214T>C | CA431506376 | COL4A3,MFF-DT | c.3234T>C (p.Asp1078=) c.345T>C (p.Asp115=) n.244-11425A>G c.3129T>C (p.Asp1043=) c.*1T>C (n.*1T>C) c.1995T>C (p.Asp665=) n.3372T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227293214T>G | CA350857273 | COL4A3,MFF-DT | c.3234T>G (p.Asp1078Glu) c.345T>G (p.Asp115Glu) n.244-11425A>C c.3129T>G (p.Asp1043Glu) c.*1T>G (n.*1T>G) c.1995T>G (p.Asp665Glu) n.3372T>G | |
2 | g.227293215A>C | CA350857284 | COL4A3,MFF-DT | c.3235A>C (p.Met1079Leu) c.346A>C (p.Met116Leu) n.244-11426T>G c.3130A>C (p.Met1044Leu) c.*2A>C (n.*2A>C) c.1996A>C (p.Met666Leu) n.3373A>C | |
2 | g.227293215A>G | CA350857279 | COL4A3,MFF-DT | c.3235A>G (p.Met1079Val) c.346A>G (p.Met116Val) n.244-11426T>C c.3130A>G (p.Met1044Val) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1996A>G (p.Met666Val) n.3373A>G | |
2 | g.227293215A>T | CA350857277 | COL4A3,MFF-DT | c.3235A>T (p.Met1079Leu) c.346A>T (p.Met116Leu) n.244-11426T>A c.3130A>T (p.Met1044Leu) c.*2A>T (n.*2A>T) c.1996A>T (p.Met666Leu) n.3373A>T | |
2 | g.227293216T>A | CA2147162 | COL4A3,MFF-DT | c.3236T>A (p.Met1079Lys) c.347T>A (p.Met116Lys) n.244-11427A>T c.3131T>A (p.Met1044Lys) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1997T>A (p.Met666Lys) n.3374T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293216T>C | CA350857288 | COL4A3,MFF-DT | c.3236T>C (p.Met1079Thr) c.347T>C (p.Met116Thr) n.244-11427A>G c.3131T>C (p.Met1044Thr) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1997T>C (p.Met666Thr) n.3374T>C | dbSNP |
2 | g.227293216T>G | CA350857290 | COL4A3,MFF-DT | c.3236T>G (p.Met1079Arg) c.347T>G (p.Met116Arg) n.244-11427A>C c.3131T>G (p.Met1044Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1997T>G (p.Met666Arg) n.3374T>G | |
2 | g.227293216T= | CA1332855413 | COL4A3,MFF-DT | c.3236T= (p.Met1079=) c.347T= (p.Met116=) n.244-11427A= c.3131T= (p.Met1044=) c.*3T= (n.*3T=) c.1997T= (p.Met666=) n.3374T= | |
2 | g.227293217G>A | CA350857292 | COL4A3,MFF-DT | c.3237G>A (p.Met1079Ile) c.348G>A (p.Met116Ile) n.244-11428C>T c.3132G>A (p.Met1044Ile) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1998G>A (p.Met666Ile) n.3375G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227293217G>C | CA350857295 | COL4A3,MFF-DT | c.3237G>C (p.Met1079Ile) c.348G>C (p.Met116Ile) n.244-11428C>G c.3132G>C (p.Met1044Ile) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1998G>C (p.Met666Ile) n.3375G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293217G= | CA1332855414 | COL4A3,MFF-DT | c.3237G= (p.Met1079=) c.348G= (p.Met116=) n.244-11428C= c.3132G= (p.Met1044=) c.*4G= (n.*4G=) c.1998G= (p.Met666=) n.3375G= | |
2 | g.227293217G>T | CA350857298 | COL4A3,MFF-DT | c.3237G>T (p.Met1079Ile) c.348G>T (p.Met116Ile) n.244-11428C>A c.3132G>T (p.Met1044Ile) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1998G>T (p.Met666Ile) n.3375G>T | |
2 | g.227293218G>A | CA350857302 | COL4A3,MFF-DT | c.3238G>A (p.Gly1080Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.244-11429C>T c.3133G>A (p.Gly1045Arg) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1999G>A (p.Gly667Arg) n.3376G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227293218G>C | CA350857305 | COL4A3,MFF-DT | c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.244-11429C>G c.3133G>C (p.Gly1045Arg) c.*5G>C (n.*5G>C) c.1999G>C (p.Gly667Arg) n.3376G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227293218G= | CA1332855416 | COL4A3,MFF-DT | c.3238G= (p.Gly1080=) c.349G= (p.Gly117=) n.244-11429C= c.3133G= (p.Gly1045=) c.*5G= (n.*5G=) c.1999G= (p.Gly667=) n.3376G= | |
2 | g.227293218G>T | CA350857309 | COL4A3,MFF-DT | c.3238G>T (p.Gly1080Ter) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.244-11429C>A c.3133G>T (p.Gly1045Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.1999G>T (p.Gly667Ter) n.3376G>T | |
2 | g.227293218_227293222delinsGGAAA | CA1332855415 | COL4A3,MFF-DT | c.3238_3242delinsGGAAA (p.Gly1080=) c.349_353delinsGGAAA (p.Gly117=) n.244-11433_244-11429delinsTTTCC c.3133_3137delinsGGAAA (p.Gly1045=) c.*5_*9delinsGGAAA (n.*5_*9delinsGGAAA) c.1999_2003delinsGGAAA (p.Gly667=) n.3376_3380delinsGGAAA | |
2 | g.227293219G>A | CA2147164 | COL4A3,MFF-DT | c.3239G>A (p.Gly1080Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.244-11430C>T c.3134G>A (p.Gly1045Glu) c.*6G>A (n.*6G>A) c.2000G>A (p.Gly667Glu) n.3377G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227293219G>C | CA2147163 | COL4A3,MFF-DT | c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.244-11430C>G c.3134G>C (p.Gly1045Ala) c.*6G>C (n.*6G>C) c.2000G>C (p.Gly667Ala) n.3377G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227293219G= | CA1332855417 | COL4A3,MFF-DT | c.3239G= (p.Gly1080=) c.350G= (p.Gly117=) n.244-11430C= c.3134G= (p.Gly1045=) c.*6G= (n.*6G=) c.2000G= (p.Gly667=) n.3377G= | |
2 | g.227293219G>T | CA350857312 | COL4A3,MFF-DT | c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.350G>T (p.Gly117Val) n.244-11430C>A c.3134G>T (p.Gly1045Val) c.*6G>T (n.*6G>T) c.2000G>T (p.Gly667Val) n.3377G>T | |
2 | g.227293224_227293227del | CA10654913 | COL4A3,MFF-DT | c.3244_3247del (p.Lys1082GlufsTer?) c.355_358del (p.Lys119GlufsTer?) n.244-11433_244-11430del c.3139_3142del (p.Lys1047GlufsTer?) c.*11_*14del (n.*11_*14del) c.2005_2008del (p.Lys669GlufsTer?) n.3382_3385del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293220A>C | CA431506377 | COL4A3,MFF-DT | c.3240A>C (p.Gly1080=) c.351A>C (p.Gly117=) n.244-11431T>G c.3135A>C (p.Gly1045=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.2001A>C (p.Gly667=) n.3378A>C | |
2 | g.227293220A>G | CA431506378 | COL4A3,MFF-DT | c.3240A>G (p.Gly1080=) c.351A>G (p.Gly117=) n.244-11431T>C c.3135A>G (p.Gly1045=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.2001A>G (p.Gly667=) n.3378A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293220A>T | CA431506379 | COL4A3,MFF-DT | c.3240A>T (p.Gly1080=) c.351A>T (p.Gly117=) n.244-11431T>A c.3135A>T (p.Gly1045=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.2001A>T (p.Gly667=) n.3378A>T | |
2 | g.227293221A>C | CA350857331 | COL4A3,MFF-DT | c.3241A>C (p.Lys1081Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.244-11432T>G c.3136A>C (p.Lys1046Gln) c.*8A>C (n.*8A>C) c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.3379A>C | |
2 | g.227293221A>G | CA350857320 | COL4A3,MFF-DT | c.3241A>G (p.Lys1081Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.244-11432T>C c.3136A>G (p.Lys1046Glu) c.*8A>G (n.*8A>G) c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.3379A>G | |
2 | g.227293221A>T | CA350857328 | COL4A3,MFF-DT | c.3241A>T (p.Lys1081Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.244-11432T>A c.3136A>T (p.Lys1046Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) c.2002A>T (p.Lys668Ter) n.3379A>T | |
2 | g.227293222A>C | CA350857335 | COL4A3,MFF-DT | c.3242A>C (p.Lys1081Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.244-11433T>G c.3137A>C (p.Lys1046Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.2003A>C (p.Lys668Thr) n.3380A>C | |
2 | g.227293222A>G | CA350857336 | COL4A3,MFF-DT | c.3242A>G (p.Lys1081Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.244-11433T>C c.3137A>G (p.Lys1046Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.2003A>G (p.Lys668Arg) n.3380A>G | |
2 | g.227293222A>T | CA350857339 | COL4A3,MFF-DT | c.3242A>T (p.Lys1081Met) c.353A>T (p.Lys118Met) n.244-11433T>A c.3137A>T (p.Lys1046Met) c.*9A>T (n.*9A>T) c.2003A>T (p.Lys668Met) n.3380A>T | |
2 | g.227293223G>A | CA431506380 | COL4A3,MFF-DT | c.3243G>A (p.Lys1081=) c.354G>A (p.Lys118=) n.244-11434C>T c.3138G>A (p.Lys1046=) c.*10G>A (n.*10G>A) c.2004G>A (p.Lys668=) n.3381G>A | |
2 | g.227293223G>C | CA350857343 | COL4A3,MFF-DT | c.3243G>C (p.Lys1081Asn) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.244-11434C>G c.3138G>C (p.Lys1046Asn) c.*10G>C (n.*10G>C) c.2004G>C (p.Lys668Asn) n.3381G>C | |
2 | g.227293223G>T | CA350857345 | COL4A3,MFF-DT | c.3243G>T (p.Lys1081Asn) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.244-11434C>A c.3138G>T (p.Lys1046Asn) c.*10G>T (n.*10G>T) c.2004G>T (p.Lys668Asn) n.3381G>T | |
2 | g.227293224A>C | CA350857355 | COL4A3,MFF-DT | c.3244A>C (p.Lys1082Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) n.244-11435T>G c.3139A>C (p.Lys1047Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.2005A>C (p.Lys669Gln) n.3382A>C | |
2 | g.227293224A>G | CA350857351 | COL4A3,MFF-DT | c.3244A>G (p.Lys1082Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) n.244-11435T>C c.3139A>G (p.Lys1047Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.2005A>G (p.Lys669Glu) n.3382A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227293224A>T | CA350857349 | COL4A3,MFF-DT | c.3244A>T (p.Lys1082Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) n.244-11435T>A c.3139A>T (p.Lys1047Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.2005A>T (p.Lys669Ter) n.3382A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227293225A>C | CA350857356 | COL4A3,MFF-DT | c.3245A>C (p.Lys1082Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) n.244-11436T>G c.3140A>C (p.Lys1047Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.2006A>C (p.Lys669Thr) n.3383A>C | |
2 | g.227293225A>G | CA350857357 | COL4A3,MFF-DT | c.3245A>G (p.Lys1082Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) n.244-11436T>C c.3140A>G (p.Lys1047Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.2006A>G (p.Lys669Arg) n.3383A>G | |
2 | g.227293225A>T | CA350857358 | COL4A3,MFF-DT | c.3245A>T (p.Lys1082Ile) c.356A>T (p.Lys119Ile) n.244-11436T>A c.3140A>T (p.Lys1047Ile) c.*12A>T (n.*12A>T) c.2006A>T (p.Lys669Ile) n.3383A>T | |
2 | g.227293226A>C | CA350857359 | COL4A3,MFF-DT | c.3246A>C (p.Lys1082Asn) c.357A>C (p.Lys119Asn) n.244-11437T>G c.3141A>C (p.Lys1047Asn) c.*13A>C (n.*13A>C) c.2007A>C (p.Lys669Asn) n.3384A>C | |
2 | g.227293226A>G | CA431506381 | COL4A3,MFF-DT | c.3246A>G (p.Lys1082=) c.357A>G (p.Lys119=) n.244-11437T>C c.3141A>G (p.Lys1047=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.2007A>G (p.Lys669=) n.3384A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227293226A>T | CA350857360 | COL4A3,MFF-DT | c.3246A>T (p.Lys1082Asn) c.357A>T (p.Lys119Asn) n.244-11437T>A c.3141A>T (p.Lys1047Asn) c.*13A>T (n.*13A>T) c.2007A>T (p.Lys669Asn) n.3384A>T | |
2 | g.227293227G>A | CA350857364 | COL4A3,MFF-DT | c.3247G>A (p.Gly1083Arg) c.358G>A (p.Gly120Arg) n.244-11438C>T c.3142G>A (p.Gly1048Arg) c.*14G>A (n.*14G>A) c.2008G>A (p.Gly670Arg) n.3385G>A | |
2 | g.227293227G>C | CA350857369 | COL4A3,MFF-DT | c.3247G>C (p.Gly1083Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) n.244-11438C>G c.3142G>C (p.Gly1048Arg) c.*14G>C (n.*14G>C) c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.3385G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227293227G>T | CA350857365 | COL4A3,MFF-DT | c.3247G>T (p.Gly1083Ter) c.358G>T (p.Gly120Ter) n.244-11438C>A c.3142G>T (p.Gly1048Ter) c.*14G>T (n.*14G>T) c.2008G>T (p.Gly670Ter) n.3385G>T | |
2 | g.227293228G>A | CA350857373 | COL4A3,MFF-DT | c.3248G>A (p.Gly1083Glu) c.359G>A (p.Gly120Glu) n.244-11439C>T c.3143G>A (p.Gly1048Glu) c.*15G>A (n.*15G>A) c.2009G>A (p.Gly670Glu) n.3386G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227293228G>C | CA350857376 | COL4A3,MFF-DT | c.3248G>C (p.Gly1083Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) n.244-11439C>G c.3143G>C (p.Gly1048Ala) c.*15G>C (n.*15G>C) c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.3386G>C | |
2 | g.227293228G>T | CA350857386 | COL4A3,MFF-DT | c.3248G>T (p.Gly1083Val) c.359G>T (p.Gly120Val) n.244-11439C>A c.3143G>T (p.Gly1048Val) c.*15G>T (n.*15G>T) c.2009G>T (p.Gly670Val) n.3386G>T | |
2 | g.227293229A>C | CA431506382 | COL4A3,MFF-DT | c.3249A>C (p.Gly1083=) c.360A>C (p.Gly120=) n.244-11440T>G c.3144A>C (p.Gly1048=) c.*16A>C (n.*16A>C) c.2010A>C (p.Gly670=) n.3387A>C | |
2 | g.227293229A>G | CA431506383 | COL4A3,MFF-DT | c.3249A>G (p.Gly1083=) c.360A>G (p.Gly120=) n.244-11440T>C c.3144A>G (p.Gly1048=) c.*16A>G (n.*16A>G) c.2010A>G (p.Gly670=) n.3387A>G | |
2 | g.227293229A>T | CA431506384 | COL4A3,MFF-DT | c.3249A>T (p.Gly1083=) c.360A>T (p.Gly120=) n.244-11440T>A c.3144A>T (p.Gly1048=) c.*16A>T (n.*16A>T) c.2010A>T (p.Gly670=) n.3387A>T | |
2 | g.227293230G>A | CA350857389 | COL4A3,MFF-DT | c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.244-11441C>T c.3145G>A (p.Glu1049Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.2011G>A (p.Glu671Lys) n.3388G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227293230G>C | CA350857390 | COL4A3,MFF-DT | c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.244-11441C>G c.3145G>C (p.Glu1049Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.2011G>C (p.Glu671Gln) n.3388G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227293230G= | CA1332855418 | COL4A3,MFF-DT | c.3250G= (p.Glu1084=) c.361G= (p.Glu121=) n.244-11441C= c.3145G= (p.Glu1049=) c.*17G= (n.*17G=) c.2011G= (p.Glu671=) n.3388G= | |
2 | g.227293230G>T | CA350857395 | COL4A3,MFF-DT | c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.244-11441C>A c.3145G>T (p.Glu1049Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.2011G>T (p.Glu671Ter) n.3388G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293231A= | CA1332855419 | COL4A3,MFF-DT | c.3251A= (p.Glu1084=) c.362A= (p.Glu121=) n.244-11442T= c.3146A= (p.Glu1049=) c.*18A= (n.*18A=) c.2012A= (p.Glu671=) n.3389A= | |
2 | g.227293231A>C | CA350857398 | COL4A3,MFF-DT | c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.244-11442T>G c.3146A>C (p.Glu1049Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.2012A>C (p.Glu671Ala) n.3389A>C | |
2 | g.227293231A>G | CA350857400 | COL4A3,MFF-DT | c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.244-11442T>C c.3146A>G (p.Glu1049Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.2012A>G (p.Glu671Gly) n.3389A>G | |
2 | g.227293231A>T | CA350857402 | COL4A3,MFF-DT | c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.244-11442T>A c.3146A>T (p.Glu1049Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.2012A>T (p.Glu671Val) n.3389A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293232A= | CA1332855420 | COL4A3,MFF-DT | c.3252A= (p.Glu1084=) c.363A= (p.Glu121=) n.244-11443T= c.3147A= (p.Glu1049=) c.*19A= (n.*19A=) c.2013A= (p.Glu671=) n.3390A= | |
2 | g.227293232A>C | CA350857404 | COL4A3,MFF-DT | c.3252A>C (p.Glu1084Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.244-11443T>G c.3147A>C (p.Glu1049Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.2013A>C (p.Glu671Asp) n.3390A>C | |
2 | g.227293232A>G | CA431506385 | COL4A3,MFF-DT | c.3252A>G (p.Glu1084=) c.363A>G (p.Glu121=) n.244-11443T>C c.3147A>G (p.Glu1049=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.2013A>G (p.Glu671=) n.3390A>G | |
2 | g.227293232A>T | CA2147165 | COL4A3,MFF-DT | c.3252A>T (p.Glu1084Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.244-11443T>A c.3147A>T (p.Glu1049Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.2013A>T (p.Glu671Asp) n.3390A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293233A>C | CA350857424 | COL4A3,MFF-DT | c.3253A>C (p.Met1085Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) n.244-11444T>G c.3148A>C (p.Met1050Leu) c.*20A>C (n.*20A>C) c.2014A>C (p.Met672Leu) n.3391A>C | |
2 | g.227293233A>G | CA350857422 | COL4A3,MFF-DT | c.3253A>G (p.Met1085Val) c.364A>G (p.Met122Val) n.244-11444T>C c.3148A>G (p.Met1050Val) c.*20A>G (n.*20A>G) c.2014A>G (p.Met672Val) n.3391A>G | |
2 | g.227293233A>T | CA350857421 | COL4A3,MFF-DT | c.3253A>T (p.Met1085Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) n.244-11444T>A c.3148A>T (p.Met1050Leu) c.*20A>T (n.*20A>T) c.2014A>T (p.Met672Leu) n.3391A>T | |
2 | g.227293234T>A | CA350857426 | COL4A3,MFF-DT | c.3254T>A (p.Met1085Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) n.244-11445A>T c.3149T>A (p.Met1050Lys) c.*21T>A (n.*21T>A) c.2015T>A (p.Met672Lys) n.3392T>A | |
2 | g.227293234T>C | CA66608115 | COL4A3,MFF-DT | c.3254T>C (p.Met1085Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) n.244-11445A>G c.3149T>C (p.Met1050Thr) c.*21T>C (n.*21T>C) c.2015T>C (p.Met672Thr) n.3392T>C | dbSNP |
2 | g.227293234T>G | CA350857427 | COL4A3,MFF-DT | c.3254T>G (p.Met1085Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) n.244-11445A>C c.3149T>G (p.Met1050Arg) c.*21T>G (n.*21T>G) c.2015T>G (p.Met672Arg) n.3392T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293234T= | CA1332855421 | COL4A3,MFF-DT | c.3254T= (p.Met1085=) c.365T= (p.Met122=) n.244-11445A= c.3149T= (p.Met1050=) c.*21T= (n.*21T=) c.2015T= (p.Met672=) n.3392T= | |
2 | g.227293235G>A | CA2147166 | COL4A3,MFF-DT | c.3255G>A (p.Met1085Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) n.244-11446C>T c.3150G>A (p.Met1050Ile) c.*22G>A (n.*22G>A) c.2016G>A (p.Met672Ile) n.3393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293235G>C | CA350857433 | COL4A3,MFF-DT | c.3255G>C (p.Met1085Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) n.244-11446C>G c.3150G>C (p.Met1050Ile) c.*22G>C (n.*22G>C) c.2016G>C (p.Met672Ile) n.3393G>C | |
2 | g.227293235G= | CA1332855422 | COL4A3,MFF-DT | c.3255G= (p.Met1085=) c.366G= (p.Met122=) n.244-11446C= c.3150G= (p.Met1050=) c.*22G= (n.*22G=) c.2016G= (p.Met672=) n.3393G= | |
2 | g.227293235G>T | CA350857430 | COL4A3,MFF-DT | c.3255G>T (p.Met1085Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) n.244-11446C>A c.3150G>T (p.Met1050Ile) c.*22G>T (n.*22G>T) c.2016G>T (p.Met672Ile) n.3393G>T | |
2 | g.227293236G>A | CA350857435 | COL4A3,MFF-DT | c.3256G>A (p.Gly1086Arg) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.244-11447C>T c.3151G>A (p.Gly1051Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) c.2017G>A (p.Gly673Arg) n.3394G>A | |
2 | g.227293236G>C | CA350857440 | COL4A3,MFF-DT | c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.244-11447C>G c.3151G>C (p.Gly1051Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) c.2017G>C (p.Gly673Arg) n.3394G>C | |
2 | g.227293236G>T | CA350857441 | COL4A3,MFF-DT | c.3256G>T (p.Gly1086Trp) c.367G>T (p.Gly123Trp) n.244-11447C>A c.3151G>T (p.Gly1051Trp) c.*23G>T (n.*23G>T) c.2017G>T (p.Gly673Trp) n.3394G>T | |
2 | g.227293237G>A | CA350857442 | COL4A3,MFF-DT | c.3257G>A (p.Gly1086Glu) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.244-11448C>T c.3152G>A (p.Gly1051Glu) c.*24G>A (n.*24G>A) c.2018G>A (p.Gly673Glu) n.3395G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227293237G>C | CA350857443 | COL4A3,MFF-DT | c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.244-11448C>G c.3152G>C (p.Gly1051Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) c.2018G>C (p.Gly673Ala) n.3395G>C | |
2 | g.227293237G= | CA1332855423 | COL4A3,MFF-DT | c.3257G= (p.Gly1086=) c.368G= (p.Gly123=) n.244-11448C= c.3152G= (p.Gly1051=) c.*24G= (n.*24G=) c.2018G= (p.Gly673=) n.3395G= | |
2 | g.227293237G>T | CA350857444 | COL4A3,MFF-DT | c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.244-11448C>A c.3152G>T (p.Gly1051Val) c.*24G>T (n.*24G>T) c.2018G>T (p.Gly673Val) n.3395G>T | |
2 | g.227293238G>A | CA2147167 | COL4A3,MFF-DT | c.3258G>A (p.Gly1086=) c.369G>A (p.Gly123=) n.244-11449C>T c.3153G>A (p.Gly1051=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.2019G>A (p.Gly673=) n.3396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293238G>C | CA431506387 | COL4A3,MFF-DT | c.3258G>C (p.Gly1086=) c.369G>C (p.Gly123=) n.244-11449C>G c.3153G>C (p.Gly1051=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.2019G>C (p.Gly673=) n.3396G>C | |
2 | g.227293238G= | CA1332855424 | COL4A3,MFF-DT | c.3258G= (p.Gly1086=) c.369G= (p.Gly123=) n.244-11449C= c.3153G= (p.Gly1051=) c.*25G= (n.*25G=) c.2019G= (p.Gly673=) n.3396G= | |
2 | g.227293238G>T | CA431506386 | COL4A3,MFF-DT | c.3258G>T (p.Gly1086=) c.369G>T (p.Gly123=) n.244-11449C>A c.3153G>T (p.Gly1051=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.2019G>T (p.Gly673=) n.3396G>T | |
2 | g.227293239C>A | CA350857446 | COL4A3,MFF-DT | c.3259C>A (p.Gln1087Lys) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.244-11450G>T c.3154C>A (p.Gln1052Lys) c.*26C>A (n.*26C>A) c.2020C>A (p.Gln674Lys) n.3397C>A | |
2 | g.227293239C>G | CA350857448 | COL4A3,MFF-DT | c.3259C>G (p.Gln1087Glu) c.370C>G (p.Gln124Glu) n.244-11450G>C c.3154C>G (p.Gln1052Glu) c.*26C>G (n.*26C>G) c.2020C>G (p.Gln674Glu) n.3397C>G | |
2 | g.227293239C>T | CA350857451 | COL4A3,MFF-DT | c.3259C>T (p.Gln1087Ter) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.244-11450G>A c.3154C>T (p.Gln1052Ter) c.*26C>T (n.*26C>T) c.2020C>T (p.Gln674Ter) n.3397C>T | |
2 | g.227293240A>C | CA350857457 | COL4A3,MFF-DT | c.3260A>C (p.Gln1087Pro) c.371A>C (p.Gln124Pro) n.244-11451T>G c.3155A>C (p.Gln1052Pro) c.*27A>C (n.*27A>C) c.2021A>C (p.Gln674Pro) n.3398A>C | |
2 | g.227293240A>G | CA350857460 | COL4A3,MFF-DT | c.3260A>G (p.Gln1087Arg) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.244-11451T>C c.3155A>G (p.Gln1052Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) c.2021A>G (p.Gln674Arg) n.3398A>G | |
2 | g.227293240A>T | CA350857464 | COL4A3,MFF-DT | c.3260A>T (p.Gln1087Leu) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.244-11451T>A c.3155A>T (p.Gln1052Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) c.2021A>T (p.Gln674Leu) n.3398A>T | |
2 | g.227293241del | CA2586971504 | COL4A3,MFF-DT | c.3261del (p.Gln1087HisfsTer?) c.372del (p.Gln124HisfsTer?) n.244-11451del c.3156del (p.Gln1052HisfsTer?) c.*28del (n.*28del) c.2022del (p.Gln674HisfsTer?) n.3399del | |
2 | g.227293241A>C | CA350857466 | COL4A3,MFF-DT | c.3261A>C (p.Gln1087His) c.372A>C (p.Gln124His) n.244-11452T>G c.3156A>C (p.Gln1052His) c.*28A>C (n.*28A>C) c.2022A>C (p.Gln674His) n.3399A>C | |
2 | g.227293241A>G | CA431506389 | COL4A3,MFF-DT | c.3261A>G (p.Gln1087=) c.372A>G (p.Gln124=) n.244-11452T>C c.3156A>G (p.Gln1052=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.2022A>G (p.Gln674=) n.3399A>G | |
2 | g.227293241A>T | CA350857474 | COL4A3,MFF-DT | c.3261A>T (p.Gln1087His) c.372A>T (p.Gln124His) n.244-11452T>A c.3156A>T (p.Gln1052His) c.*28A>T (n.*28A>T) c.2022A>T (p.Gln674His) n.3399A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227293247_227293255dup | CA431506390 | COL4A3,MFF-DT | c.3267_3275dup (p.Gly1092_His1093insProProGly) c.378_386dup (p.Gly129_His130insProProGly) n.244-11460_244-11452dup c.3162_3170dup (p.Gly1057_His1058insProProGly) c.*34_*42dup (n.*34_*42dup) c.2028_2036dup (p.Gly679_His680insProProGly) n.3405_3413dup | |
2 | g.227293242C>A | CA350857478 | COL4A3,MFF-DT | c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.373C>A (p.Pro125Thr) n.244-11453G>T c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.*29C>A (n.*29C>A) c.2023C>A (p.Pro675Thr) n.3400C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227293242C= | CA1332855425 | COL4A3,MFF-DT | c.3262C= (p.Pro1088=) c.373C= (p.Pro125=) n.244-11453G= c.3157C= (p.Pro1053=) c.*29C= (n.*29C=) c.2023C= (p.Pro675=) n.3400C= | |
2 | g.227293242C>G | CA350857481 | COL4A3,MFF-DT | c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.373C>G (p.Pro125Ala) n.244-11453G>C c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.*29C>G (n.*29C>G) c.2023C>G (p.Pro675Ala) n.3400C>G | |
2 | g.227293242C>T | CA350857496 | COL4A3,MFF-DT | c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.373C>T (p.Pro125Ser) n.244-11453G>A c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.*29C>T (n.*29C>T) c.2023C>T (p.Pro675Ser) n.3400C>T | |
2 | g.227293243C>A | CA350857500 | COL4A3,MFF-DT | c.3263C>A (p.Pro1088His) c.374C>A (p.Pro125His) n.244-11454G>T c.3158C>A (p.Pro1053His) c.*30C>A (n.*30C>A) c.2024C>A (p.Pro675His) n.3401C>A | |
2 | g.227293243C= | CA1332855426 | COL4A3,MFF-DT | c.3263C= (p.Pro1088=) c.374C= (p.Pro125=) n.244-11454G= c.3158C= (p.Pro1053=) c.*30C= (n.*30C=) c.2024C= (p.Pro675=) n.3401C= | |
2 | g.227293243C>G | CA2147168 | COL4A3,MFF-DT | c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.374C>G (p.Pro125Arg) n.244-11454G>C c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.*30C>G (n.*30C>G) c.2024C>G (p.Pro675Arg) n.3401C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293243C>T | CA350857501 | COL4A3,MFF-DT | c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.374C>T (p.Pro125Leu) n.244-11454G>A c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.*30C>T (n.*30C>T) c.2024C>T (p.Pro675Leu) n.3401C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227293244T>A | CA431506394 | COL4A3,MFF-DT | c.3264T>A (p.Pro1088=) c.375T>A (p.Pro125=) n.244-11455A>T c.3159T>A (p.Pro1053=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.2025T>A (p.Pro675=) n.3402T>A | |
2 | g.227293244T>C | CA431506395 | COL4A3,MFF-DT | c.3264T>C (p.Pro1088=) c.375T>C (p.Pro125=) n.244-11455A>G c.3159T>C (p.Pro1053=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.2025T>C (p.Pro675=) n.3402T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227293244T>G | CA2147169 | COL4A3,MFF-DT | c.3264T>G (p.Pro1088=) c.375T>G (p.Pro125=) n.244-11455A>C c.3159T>G (p.Pro1053=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.2025T>G (p.Pro675=) n.3402T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293244T= | CA1332855427 | COL4A3,MFF-DT | c.3264T= (p.Pro1088=) c.375T= (p.Pro125=) n.244-11455A= c.3159T= (p.Pro1053=) c.*31T= (n.*31T=) c.2025T= (p.Pro675=) n.3402T= | |
2 | g.227293245G>A | CA2147170 | COL4A3,MFF-DT | c.3265G>A (p.Gly1089Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) n.244-11456C>T c.3160G>A (p.Gly1054Ser) c.*32G>A (n.*32G>A) c.2026G>A (p.Gly676Ser) n.3403G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227293245G>C | CA350857503 | COL4A3,MFF-DT | c.3265G>C (p.Gly1089Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.244-11456C>G c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.*32G>C (n.*32G>C) c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.3403G>C | |
2 | g.227293245G= | CA1332855428 | COL4A3,MFF-DT | c.3265G= (p.Gly1089=) c.376G= (p.Gly126=) n.244-11456C= c.3160G= (p.Gly1054=) c.*32G= (n.*32G=) c.2026G= (p.Gly676=) n.3403G= | |
2 | g.227293245G>T | CA350857506 | COL4A3,MFF-DT | c.3265G>T (p.Gly1089Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) n.244-11456C>A c.3160G>T (p.Gly1054Cys) c.*32G>T (n.*32G>T) c.2026G>T (p.Gly676Cys) n.3403G>T | |
2 | g.227293246G>A | CA350857514 | COL4A3,MFF-DT | c.3266G>A (p.Gly1089Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) n.244-11457C>T c.3161G>A (p.Gly1054Asp) c.*33G>A (n.*33G>A) c.2027G>A (p.Gly676Asp) n.3404G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.227293246G>C | CA350857512 | COL4A3,MFF-DT | c.3266G>C (p.Gly1089Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.244-11457C>G c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.*33G>C (n.*33G>C) c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.3404G>C | |
2 | g.227293246G= | CA1332855429 | COL4A3,MFF-DT | c.3266G= (p.Gly1089=) c.377G= (p.Gly126=) n.244-11457C= c.3161G= (p.Gly1054=) c.*33G= (n.*33G=) c.2027G= (p.Gly676=) n.3404G= | |
2 | g.227293246G>T | CA350857510 | COL4A3,MFF-DT | c.3266G>T (p.Gly1089Val) c.377G>T (p.Gly126Val) n.244-11457C>A c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.*33G>T (n.*33G>T) c.2027G>T (p.Gly676Val) n.3404G>T | ClinVar |
2 | g.227293247C>A | CA431506397 | COL4A3,MFF-DT | c.3267C>A (p.Gly1089=) c.378C>A (p.Gly126=) n.244-11458G>T c.3162C>A (p.Gly1054=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.2028C>A (p.Gly676=) n.3405C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227293247C>G | CA431506399 | COL4A3,MFF-DT | c.3267C>G (p.Gly1089=) c.378C>G (p.Gly126=) n.244-11458G>C c.3162C>G (p.Gly1054=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.2028C>G (p.Gly676=) n.3405C>G | |
2 | g.227293247C>T | CA431506401 | COL4A3,MFF-DT | c.3267C>T (p.Gly1089=) c.378C>T (p.Gly126=) n.244-11458G>A c.3162C>T (p.Gly1054=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.2028C>T (p.Gly676=) n.3405C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227293248C>A | CA350857522 | COL4A3,MFF-DT | c.3268C>A (p.Pro1090Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.244-11459G>T c.3163C>A (p.Pro1055Thr) c.*35C>A (n.*35C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) n.3406C>A | |
2 | g.227293248C>G | CA350857525 | COL4A3,MFF-DT | c.3268C>G (p.Pro1090Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.244-11459G>C c.3163C>G (p.Pro1055Ala) c.*35C>G (n.*35C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) n.3406C>G | |
2 | g.227293248C>T | CA350857526 | COL4A3,MFF-DT | c.3268C>T (p.Pro1090Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.244-11459G>A c.3163C>T (p.Pro1055Ser) c.*35C>T (n.*35C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) n.3406C>T | |
2 | g.227293249C>A | CA350857532 | COL4A3,MFF-DT | c.3269C>A (p.Pro1090Gln) c.380C>A (p.Pro127Gln) n.244-11460G>T c.3164C>A (p.Pro1055Gln) c.*36C>A (n.*36C>A) c.2030C>A (p.Pro677Gln) n.3407C>A | |
2 | g.227293249C= | CA1332855430 | COL4A3,MFF-DT | c.3269C= (p.Pro1090=) c.380C= (p.Pro127=) n.244-11460G= c.3164C= (p.Pro1055=) c.*36C= (n.*36C=) c.2030C= (p.Pro677=) n.3407C= | |
2 | g.227293249C>G | CA350857535 | COL4A3,MFF-DT | c.3269C>G (p.Pro1090Arg) c.380C>G (p.Pro127Arg) n.244-11460G>C c.3164C>G (p.Pro1055Arg) c.*36C>G (n.*36C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) n.3407C>G | |
2 | g.227293249C>T | CA66608142 | COL4A3,MFF-DT | c.3269C>T (p.Pro1090Leu) c.380C>T (p.Pro127Leu) n.244-11460G>A c.3164C>T (p.Pro1055Leu) c.*36C>T (n.*36C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) n.3407C>T | ClinVar dbSNP |