Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227293136C>TCA2663419512COL4A3,MFF-DTc.3211-55C>T (n.3211-55C>T)
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 gnomAD v4
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n.3349-53T>C
 gnomAD v4
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n.3349-53_3349-52delinsTA
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n.3349-52del
 dbSNP
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n.3349-52A=
2g.227293139A>GCA1332855372COL4A3,MFF-DTc.3211-52A>G (n.3211-52A>G)
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n.3349-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3349-51C>T
 gnomAD v4
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n.3349-50C>G
 gnomAD v4
2g.227293141C>TCA2577265226COL4A3,MFF-DTc.3211-50C>T (n.3211-50C>T)
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n.3349-50C>T
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n.3349-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.244-11354G=
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c.1972-48C= (n.1972-48C=)
n.3349-48C=
2g.227293143C>TCA2663419522COL4A3,MFF-DTc.3211-48C>T (n.3211-48C>T)
c.322-48C>T (n.322-48C>T)
n.244-11354G>A
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n.3349-48C>T
 gnomAD v4
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n.3349-46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293145T>CCA2663419526COL4A3,MFF-DTc.3211-46T>C (n.3211-46T>C)
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n.3349-46T>C
 gnomAD v4
2g.227293145T=CA1332855374COL4A3,MFF-DTc.3211-46T= (n.3211-46T=)
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n.3349-46T=
2g.227293145_227293146insTCATTTAAACA765702793COL4A3,MFF-DTc.3211-46_3211-45insTCATTTAAA (n.3211-46_3211-45insTCATTTAAA)
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n.244-11357_244-11356insTTTAAATGA
c.3106-46_3106-45insTCATTTAAA (n.3106-46_3106-45insTCATTTAAA)
c.3134-46_3134-45insTCATTTAAA (n.3134-46_3134-45insTCATTTAAA)
c.1972-46_1972-45insTCATTTAAA (n.1972-46_1972-45insTCATTTAAA)
n.3349-46_3349-45insTCATTTAAA
 dbSNP
2g.227293146A=CA1332855375COL4A3,MFF-DTc.3211-45A= (n.3211-45A=)
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2g.227293146A>GCA2147147COL4A3,MFF-DTc.3211-45A>G (n.3211-45A>G)
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n.244-11357T>C
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n.3349-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.244-11358A>T
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n.3349-44T>A
 gnomAD v4
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n.3349-44T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.244-11358A=
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n.3349-44T=
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c.322-43C>A (n.322-43C>A)
n.244-11359G>T
c.3106-43C>A (n.3106-43C>A)
c.3134-43C>A (n.3134-43C>A)
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n.3349-43C>A
 gnomAD v4
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n.244-11360G>A
c.3106-42C>T (n.3106-42C>T)
c.3134-42C>T (n.3134-42C>T)
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n.3349-42C>T
2g.227293151G>ACA2663419529COL4A3,MFF-DTc.3211-40G>A (n.3211-40G>A)
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n.244-11362C>T
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n.3349-40G>A
 gnomAD v4
2g.227293151G>CCA1332855379COL4A3,MFF-DTc.3211-40G>C (n.3211-40G>C)
c.322-40G>C (n.322-40G>C)
n.244-11362C>G
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n.3349-40G>C
 dbSNP
2g.227293151G=CA1332855378COL4A3,MFF-DTc.3211-40G= (n.3211-40G=)
c.322-40G= (n.322-40G=)
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2g.227293151G>TCA2663419530COL4A3,MFF-DTc.3211-40G>T (n.3211-40G>T)
c.322-40G>T (n.322-40G>T)
n.244-11362C>A
c.3106-40G>T (n.3106-40G>T)
c.3134-40G>T (n.3134-40G>T)
c.1972-40G>T (n.1972-40G>T)
n.3349-40G>T
 gnomAD v4
2g.227293152C>TCA2577265228COL4A3,MFF-DTc.3211-39C>T (n.3211-39C>T)
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n.244-11363G>A
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n.3349-39C>T
 gnomAD v4
2g.227293154T>CCA539903346COL4A3,MFF-DTc.3211-37T>C (n.3211-37T>C)
c.322-37T>C (n.322-37T>C)
n.244-11365A>G
c.3106-37T>C (n.3106-37T>C)
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n.3349-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293154T=CA1332855380COL4A3,MFF-DTc.3211-37T= (n.3211-37T=)
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n.3349-37T=
2g.227293157A=CA1332855381COL4A3,MFF-DTc.3211-34A= (n.3211-34A=)
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n.3349-34A=
2g.227293157A>GCA539903347COL4A3,MFF-DTc.3211-34A>G (n.3211-34A>G)
c.322-34A>G (n.322-34A>G)
n.244-11368T>C
c.3106-34A>G (n.3106-34A>G)
c.3134-34A>G (n.3134-34A>G)
c.1972-34A>G (n.1972-34A>G)
n.3349-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293158T>ACA1332855383COL4A3,MFF-DTc.3211-33T>A (n.3211-33T>A)
c.322-33T>A (n.322-33T>A)
n.244-11369A>T
c.3106-33T>A (n.3106-33T>A)
c.3134-33T>A (n.3134-33T>A)
c.1972-33T>A (n.1972-33T>A)
n.3349-33T>A
 dbSNP
2g.227293158T>GCA2577265229COL4A3,MFF-DTc.3211-33T>G (n.3211-33T>G)
c.322-33T>G (n.322-33T>G)
n.244-11369A>C
c.3106-33T>G (n.3106-33T>G)
c.3134-33T>G (n.3134-33T>G)
c.1972-33T>G (n.1972-33T>G)
n.3349-33T>G
 gnomAD v4
2g.227293158T=CA1332855382COL4A3,MFF-DTc.3211-33T= (n.3211-33T=)
c.322-33T= (n.322-33T=)
n.244-11369A=
c.3106-33T= (n.3106-33T=)
c.3134-33T= (n.3134-33T=)
c.1972-33T= (n.1972-33T=)
n.3349-33T=
2g.227293159G>ACA2663419534COL4A3,MFF-DTc.3211-32G>A (n.3211-32G>A)
c.322-32G>A (n.322-32G>A)
n.244-11370C>T
c.3106-32G>A (n.3106-32G>A)
c.3134-32G>A (n.3134-32G>A)
c.1972-32G>A (n.1972-32G>A)
n.3349-32G>A
 gnomAD v4
2g.227293161G>ACA2147148COL4A3,MFF-DTc.3211-30G>A (n.3211-30G>A)
c.322-30G>A (n.322-30G>A)
n.244-11372C>T
c.3106-30G>A (n.3106-30G>A)
c.3134-30G>A (n.3134-30G>A)
c.1972-30G>A (n.1972-30G>A)
n.3349-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293161G>CCA2663419537COL4A3,MFF-DTc.3211-30G>C (n.3211-30G>C)
c.322-30G>C (n.322-30G>C)
n.244-11372C>G
c.3106-30G>C (n.3106-30G>C)
c.3134-30G>C (n.3134-30G>C)
c.1972-30G>C (n.1972-30G>C)
n.3349-30G>C
 gnomAD v4
2g.227293161G=CA1332855384COL4A3,MFF-DTc.3211-30G= (n.3211-30G=)
c.322-30G= (n.322-30G=)
n.244-11372C=
c.3106-30G= (n.3106-30G=)
c.3134-30G= (n.3134-30G=)
c.1972-30G= (n.1972-30G=)
n.3349-30G=
2g.227293161G>TCA1332855385COL4A3,MFF-DTc.3211-30G>T (n.3211-30G>T)
c.322-30G>T (n.322-30G>T)
n.244-11372C>A
c.3106-30G>T (n.3106-30G>T)
c.3134-30G>T (n.3134-30G>T)
c.1972-30G>T (n.1972-30G>T)
n.3349-30G>T
 dbSNP
2g.227293162A=CA1332855386COL4A3,MFF-DTc.3211-29A= (n.3211-29A=)
c.322-29A= (n.322-29A=)
n.244-11373T=
c.3106-29A= (n.3106-29A=)
c.3134-29A= (n.3134-29A=)
c.1972-29A= (n.1972-29A=)
n.3349-29A=
2g.227293162A>CCA539903349COL4A3,MFF-DTc.3211-29A>C (n.3211-29A>C)
c.322-29A>C (n.322-29A>C)
n.244-11373T>G
c.3106-29A>C (n.3106-29A>C)
c.3134-29A>C (n.3134-29A>C)
c.1972-29A>C (n.1972-29A>C)
n.3349-29A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293165_227293167delCA2663419540COL4A3,MFF-DTc.3211-26_3211-24del (n.3211-26_3211-24del)
c.322-26_322-24del (n.322-26_322-24del)
n.244-11377_244-11375del
c.3106-26_3106-24del (n.3106-26_3106-24del)
c.3134-26_3134-24del (n.3134-26_3134-24del)
c.1972-26_1972-24del (n.1972-26_1972-24del)
n.3349-26_3349-24del
 gnomAD v4
2g.227293165T>GCA2147149COL4A3,MFF-DTc.3211-26T>G (n.3211-26T>G)
c.322-26T>G (n.322-26T>G)
n.244-11376A>C
c.3106-26T>G (n.3106-26T>G)
c.3134-26T>G (n.3134-26T>G)
c.1972-26T>G (n.1972-26T>G)
n.3349-26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293165T=CA1332855387COL4A3,MFF-DTc.3211-26T= (n.3211-26T=)
c.322-26T= (n.322-26T=)
n.244-11376A=
c.3106-26T= (n.3106-26T=)
c.3134-26T= (n.3134-26T=)
c.1972-26T= (n.1972-26T=)
n.3349-26T=
2g.227293170A>CCA2663419542COL4A3,MFF-DTc.3211-21A>C (n.3211-21A>C)
c.322-21A>C (n.322-21A>C)
n.244-11381T>G
c.3106-21A>C (n.3106-21A>C)
c.3134-21A>C (n.3134-21A>C)
c.1972-21A>C (n.1972-21A>C)
n.3349-21A>C
 gnomAD v4
2g.227293170A>GCA2754514809COL4A3,MFF-DTc.3211-21A>G (n.3211-21A>G)
c.322-21A>G (n.322-21A>G)
n.244-11381T>C
c.3106-21A>G (n.3106-21A>G)
c.3134-21A>G (n.3134-21A>G)
c.1972-21A>G (n.1972-21A>G)
n.3349-21A>G
2g.227293171G>ACA2663419544COL4A3,MFF-DTc.3211-20G>A (n.3211-20G>A)
c.322-20G>A (n.322-20G>A)
n.244-11382C>T
c.3106-20G>A (n.3106-20G>A)
c.3134-20G>A (n.3134-20G>A)
c.1972-20G>A (n.1972-20G>A)
n.3349-20G>A
 gnomAD v4
2g.227293171G>CCA1332855389COL4A3,MFF-DTc.3211-20G>C (n.3211-20G>C)
c.322-20G>C (n.322-20G>C)
n.244-11382C>G
c.3106-20G>C (n.3106-20G>C)
c.3134-20G>C (n.3134-20G>C)
c.1972-20G>C (n.1972-20G>C)
n.3349-20G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293171G=CA1332855388COL4A3,MFF-DTc.3211-20G= (n.3211-20G=)
c.322-20G= (n.322-20G=)
n.244-11382C=
c.3106-20G= (n.3106-20G=)
c.3134-20G= (n.3134-20G=)
c.1972-20G= (n.1972-20G=)
n.3349-20G=
2g.227293172G>TCA2663419546COL4A3,MFF-DTc.3211-19G>T (n.3211-19G>T)
c.322-19G>T (n.322-19G>T)
n.244-11383C>A
c.3106-19G>T (n.3106-19G>T)
c.3134-19G>T (n.3134-19G>T)
c.1972-19G>T (n.1972-19G>T)
n.3349-19G>T
 gnomAD v4
2g.227293173T>CCA1332855391COL4A3,MFF-DTc.3211-18T>C (n.3211-18T>C)
c.322-18T>C (n.322-18T>C)
n.244-11384A>G
c.3106-18T>C (n.3106-18T>C)
c.3134-18T>C (n.3134-18T>C)
c.1972-18T>C (n.1972-18T>C)
n.3349-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293173T=CA1332855390COL4A3,MFF-DTc.3211-18T= (n.3211-18T=)
c.322-18T= (n.322-18T=)
n.244-11384A=
c.3106-18T= (n.3106-18T=)
c.3134-18T= (n.3134-18T=)
c.1972-18T= (n.1972-18T=)
n.3349-18T=
2g.227293173_227293177delCA2663419547COL4A3,MFF-DTc.3211-18_3211-14del (n.3211-18_3211-14del)
c.322-18_322-14del (n.322-18_322-14del)
n.244-11388_244-11384del
c.3106-18_3106-14del (n.3106-18_3106-14del)
c.3134-18_3134-14del (n.3134-18_3134-14del)
c.1972-18_1972-14del (n.1972-18_1972-14del)
n.3349-18_3349-14del
 gnomAD v4
2g.227293176T>CCA2147150COL4A3,MFF-DTc.3211-15T>C (n.3211-15T>C)
c.322-15T>C (n.322-15T>C)
n.244-11387A>G
c.3106-15T>C (n.3106-15T>C)
c.3134-15T>C (n.3134-15T>C)
c.1972-15T>C (n.1972-15T>C)
n.3349-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293176T>GCA2147151COL4A3,MFF-DTc.3211-15T>G (n.3211-15T>G)
c.322-15T>G (n.322-15T>G)
n.244-11387A>C
c.3106-15T>G (n.3106-15T>G)
c.3134-15T>G (n.3134-15T>G)
c.1972-15T>G (n.1972-15T>G)
n.3349-15T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293176T=CA1332855392COL4A3,MFF-DTc.3211-15T= (n.3211-15T=)
c.322-15T= (n.322-15T=)
n.244-11387A=
c.3106-15T= (n.3106-15T=)
c.3134-15T= (n.3134-15T=)
c.1972-15T= (n.1972-15T=)
n.3349-15T=
2g.227293178G>ACA1139657759COL4A3,MFF-DTc.3211-13G>A (n.3211-13G>A)
c.322-13G>A (n.322-13G>A)
n.244-11389C>T
c.3106-13G>A (n.3106-13G>A)
c.3134-13G>A (n.3134-13G>A)
c.1972-13G>A (n.1972-13G>A)
n.3349-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227293178G>CCA2147152COL4A3,MFF-DTc.3211-13G>C (n.3211-13G>C)
c.322-13G>C (n.322-13G>C)
n.244-11389C>G
c.3106-13G>C (n.3106-13G>C)
c.3134-13G>C (n.3134-13G>C)
c.1972-13G>C (n.1972-13G>C)
n.3349-13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293178G=CA1332855393COL4A3,MFF-DTc.3211-13G= (n.3211-13G=)
c.322-13G= (n.322-13G=)
n.244-11389C=
c.3106-13G= (n.3106-13G=)
c.3134-13G= (n.3134-13G=)
c.1972-13G= (n.1972-13G=)
n.3349-13G=
2g.227293179_227293180insATTTCA2663419561COL4A3,MFF-DTc.3211-12_3211-11insATTT (n.3211-12_3211-11insATTT)
c.322-12_322-11insATTT (n.322-12_322-11insATTT)
n.244-11391_244-11390insAAAT
c.3106-12_3106-11insATTT (n.3106-12_3106-11insATTT)
c.3134-12_3134-11insATTT (n.3134-12_3134-11insATTT)
c.1972-12_1972-11insATTT (n.1972-12_1972-11insATTT)
n.3349-12_3349-11insATTT
 gnomAD v4
2g.227293180C>GCA2663419563COL4A3,MFF-DTc.3211-11C>G (n.3211-11C>G)
c.322-11C>G (n.322-11C>G)
n.244-11391G>C
c.3106-11C>G (n.3106-11C>G)
c.3134-11C>G (n.3134-11C>G)
c.1972-11C>G (n.1972-11C>G)
n.3349-11C>G
 gnomAD v4
2g.227293181T>CCA539903352COL4A3,MFF-DTc.3211-10T>C (n.3211-10T>C)
c.322-10T>C (n.322-10T>C)
n.244-11392A>G
c.3106-10T>C (n.3106-10T>C)
c.3134-10T>C (n.3134-10T>C)
c.1972-10T>C (n.1972-10T>C)
n.3349-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293181T=CA1332855394COL4A3,MFF-DTc.3211-10T= (n.3211-10T=)
c.322-10T= (n.322-10T=)
n.244-11392A=
c.3106-10T= (n.3106-10T=)
c.3134-10T= (n.3134-10T=)
c.1972-10T= (n.1972-10T=)
n.3349-10T=
2g.227293182A=CA1332855395COL4A3,MFF-DTc.3211-9A= (n.3211-9A=)
c.322-9A= (n.322-9A=)
n.244-11393T=
c.3106-9A= (n.3106-9A=)
c.3134-9A= (n.3134-9A=)
c.1972-9A= (n.1972-9A=)
n.3349-9A=
2g.227293182A>GCA1332855396COL4A3,MFF-DTc.3211-9A>G (n.3211-9A>G)
c.322-9A>G (n.322-9A>G)
n.244-11393T>C
c.3106-9A>G (n.3106-9A>G)
c.3134-9A>G (n.3134-9A>G)
c.1972-9A>G (n.1972-9A>G)
n.3349-9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227293183C=CA1332855397COL4A3,MFF-DTc.3211-8C= (n.3211-8C=)
c.322-8C= (n.322-8C=)
n.244-11394G=
c.3106-8C= (n.3106-8C=)
c.3134-8C= (n.3134-8C=)
c.1972-8C= (n.1972-8C=)
n.3349-8C=
2g.227293183C>GCA1332855398COL4A3,MFF-DTc.3211-8C>G (n.3211-8C>G)
c.322-8C>G (n.322-8C>G)
n.244-11394G>C
c.3106-8C>G (n.3106-8C>G)
c.3134-8C>G (n.3134-8C>G)
c.1972-8C>G (n.1972-8C>G)
n.3349-8C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293183C>TCA2147153COL4A3,MFF-DTc.3211-8C>T (n.3211-8C>T)
c.322-8C>T (n.322-8C>T)
n.244-11394G>A
c.3106-8C>T (n.3106-8C>T)
c.3134-8C>T (n.3134-8C>T)
c.1972-8C>T (n.1972-8C>T)
n.3349-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293184A>GCA2573135475COL4A3,MFF-DTc.3211-7A>G (n.3211-7A>G)
c.322-7A>G (n.322-7A>G)
n.244-11395T>C
c.3106-7A>G (n.3106-7A>G)
c.3134-7A>G (n.3134-7A>G)
c.1972-7A>G (n.1972-7A>G)
n.3349-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227293187T>ACA2147154COL4A3,MFF-DTc.3211-4T>A (n.3211-4T>A)
c.322-4T>A (n.322-4T>A)
n.244-11398A>T
c.3106-4T>A (n.3106-4T>A)
c.3134-4T>A (n.3134-4T>A)
c.1972-4T>A (n.1972-4T>A)
n.3349-4T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293187T>CCA2577265230COL4A3,MFF-DTc.3211-4T>C (n.3211-4T>C)
c.322-4T>C (n.322-4T>C)
n.244-11398A>G
c.3106-4T>C (n.3106-4T>C)
c.3134-4T>C (n.3134-4T>C)
c.1972-4T>C (n.1972-4T>C)
n.3349-4T>C
 gnomAD v4
2g.227293187T=CA1332855399COL4A3,MFF-DTc.3211-4T= (n.3211-4T=)
c.322-4T= (n.322-4T=)
n.244-11398A=
c.3106-4T= (n.3106-4T=)
c.3134-4T= (n.3134-4T=)
c.1972-4T= (n.1972-4T=)
n.3349-4T=
2g.227293189A>CCA350857057COL4A3,MFF-DTc.3211-2A>C (n.3211-2A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
n.244-11400T>G
c.3106-2A>C (n.3106-2A>C)
c.3134-2A>C (n.3134-2A>C)
c.1972-2A>C (n.1972-2A>C)
n.3349-2A>C
 ClinVar dbSNP
2g.227293189A>GCA350857061COL4A3,MFF-DTc.3211-2A>G (n.3211-2A>G)
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
n.244-11400T>C
c.3106-2A>G (n.3106-2A>G)
c.3134-2A>G (n.3134-2A>G)
c.1972-2A>G (n.1972-2A>G)
n.3349-2A>G
2g.227293189A>TCA350857064COL4A3,MFF-DTc.3211-2A>T (n.3211-2A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
n.244-11400T>A
c.3106-2A>T (n.3106-2A>T)
c.3134-2A>T (n.3134-2A>T)
c.1972-2A>T (n.1972-2A>T)
n.3349-2A>T
2g.227293190G>ACA350857065COL4A3,MFF-DTc.3211-1G>A (n.3211-1G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
n.244-11401C>T
c.3106-1G>A (n.3106-1G>A)
c.3134-1G>A (n.3134-1G>A)
c.1972-1G>A (n.1972-1G>A)
n.3349-1G>A
2g.227293190G>CCA350857066COL4A3,MFF-DTc.3211-1G>C (n.3211-1G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
n.244-11401C>G
c.3106-1G>C (n.3106-1G>C)
c.3134-1G>C (n.3134-1G>C)
c.1972-1G>C (n.1972-1G>C)
n.3349-1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227293190G=CA1332855400COL4A3,MFF-DTc.3211-1G= (n.3211-1G=)
c.322-1G= (n.322-1G=)
n.244-11401C=
c.3106-1G= (n.3106-1G=)
c.3134-1G= (n.3134-1G=)
c.1972-1G= (n.1972-1G=)
n.3349-1G=
2g.227293190G>TCA350857067COL4A3,MFF-DTc.3211-1G>T (n.3211-1G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
n.244-11401C>A
c.3106-1G>T (n.3106-1G>T)
c.3134-1G>T (n.3134-1G>T)
c.1972-1G>T (n.1972-1G>T)
n.3349-1G>T
2g.227293191G>ACA350857071COL4A3,MFF-DTc.3211G>A (p.Gly1071Arg)
c.322G>A (p.Gly108Arg)
n.244-11402C>T
c.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
c.1972G>A (p.Gly658Arg)
n.3349G>A
2g.227293191G>CCA350857083COL4A3,MFF-DTc.3211G>C (p.Gly1071Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
n.244-11402C>G
c.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.3349G>C
2g.227293191G>TCA350857086COL4A3,MFF-DTc.3211G>T (p.Gly1071Trp)
c.322G>T (p.Gly108Trp)
n.244-11402C>A
c.3106G>T (p.Gly1036Trp)
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.1972G>T (p.Gly658Trp)
n.3349G>T
 COSMIC COSMIC
2g.227293192G>ACA2147155COL4A3,MFF-DTc.3212G>A (p.Gly1071Glu)
c.323G>A (p.Gly108Glu)
n.244-11403C>T
c.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.3135G>A (p.Gly1045=)
c.1973G>A (p.Gly658Glu)
n.3350G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227293192G>CCA350857095COL4A3,MFF-DTc.3212G>C (p.Gly1071Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
n.244-11403C>G
c.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.3135G>C (p.Gly1045=)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.3350G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227293192G=CA1332855401COL4A3,MFF-DTc.3212G= (p.Gly1071=)
c.323G= (p.Gly108=)
n.244-11403C=
c.3107G= (p.Gly1036=)
c.3135G= (p.Gly1045=)
c.1973G= (p.Gly658=)
n.3350G=
2g.227293192G>TCA350857099COL4A3,MFF-DTc.3212G>T (p.Gly1071Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
n.244-11403C>A
c.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.3135G>T (p.Gly1045=)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.3350G>T
2g.227293193G>ACA431506360COL4A3,MFF-DTc.3213G>A (p.Gly1071=)
c.324G>A (p.Gly108=)
n.244-11404C>T
c.3108G>A (p.Gly1036=)
c.3136G>A (p.Gly1046Arg)
c.1974G>A (p.Gly658=)
n.3351G>A
2g.227293193G>CCA431506361COL4A3,MFF-DTc.3213G>C (p.Gly1071=)
c.324G>C (p.Gly108=)
n.244-11404C>G
c.3108G>C (p.Gly1036=)
c.3136G>C (p.Gly1046Arg)
c.1974G>C (p.Gly658=)
n.3351G>C
2g.227293193G=CA1332855402COL4A3,MFF-DTc.3213G= (p.Gly1071=)
c.324G= (p.Gly108=)
n.244-11404C=
c.3108G= (p.Gly1036=)
c.3136G= (p.Gly1046=)
c.1974G= (p.Gly658=)
n.3351G=
2g.227293193G>TCA66608046COL4A3,MFF-DTc.3213G>T (p.Gly1071=)
c.324G>T (p.Gly108=)
n.244-11404C>A
c.3108G>T (p.Gly1036=)
c.3136G>T (p.Gly1046Ter)
c.1974G>T (p.Gly658=)
n.3351G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293194G>ACA350857123COL4A3,MFF-DTc.3214G>A (p.Asp1072Asn)
c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.244-11405C>T
c.3109G>A (p.Asp1037Asn)
c.3137G>A (p.Gly1046Glu)
c.1975G>A (p.Asp659Asn)
n.3352G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227293194G>CCA350857127COL4A3,MFF-DTc.3214G>C (p.Asp1072His)
c.325G>C (p.Asp109His)
n.244-11405C>G
c.3109G>C (p.Asp1037His)
c.3137G>C (p.Gly1046Ala)
c.1975G>C (p.Asp659His)
n.3352G>C
2g.227293194G>TCA350857103COL4A3,MFF-DTc.3214G>T (p.Asp1072Tyr)
c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.244-11405C>A
c.3109G>T (p.Asp1037Tyr)
c.3137G>T (p.Gly1046Val)
c.1975G>T (p.Asp659Tyr)
n.3352G>T
2g.227293195A>CCA350857129COL4A3,MFF-DTc.3215A>C (p.Asp1072Ala)
c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.244-11406T>G
c.3110A>C (p.Asp1037Ala)
c.3138A>C (p.Gly1046=)
c.1976A>C (p.Asp659Ala)
n.3353A>C
2g.227293195A>GCA350857133COL4A3,MFF-DTc.3215A>G (p.Asp1072Gly)
c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.244-11406T>C
c.3110A>G (p.Asp1037Gly)
c.3138A>G (p.Gly1046=)
c.1976A>G (p.Asp659Gly)
n.3353A>G
2g.227293195A>TCA350857135COL4A3,MFF-DTc.3215A>T (p.Asp1072Val)
c.326A>T (p.Asp109Val)
n.244-11406T>A
c.3110A>T (p.Asp1037Val)
c.3138A>T (p.Gly1046=)
c.1976A>T (p.Asp659Val)
n.3353A>T
2g.227293196T>ACA350857137COL4A3,MFF-DTc.3216T>A (p.Asp1072Glu)
c.327T>A (p.Asp109Glu)
n.244-11407A>T
c.3111T>A (p.Asp1037Glu)
c.3139T>A (p.Ser1047Thr)
c.1977T>A (p.Asp659Glu)
n.3354T>A
 gnomAD v4
2g.227293196T>CCA431506362COL4A3,MFF-DTc.3216T>C (p.Asp1072=)
c.327T>C (p.Asp109=)
n.244-11407A>G
c.3111T>C (p.Asp1037=)
c.3139T>C (p.Ser1047Pro)
c.1977T>C (p.Asp659=)
n.3354T>C
2g.227293196T>GCA350857140COL4A3,MFF-DTc.3216T>G (p.Asp1072Glu)
c.327T>G (p.Asp109Glu)
n.244-11407A>C
c.3111T>G (p.Asp1037Glu)
c.3139T>G (p.Ser1047Ala)
c.1977T>G (p.Asp659Glu)
n.3354T>G
2g.227293197C>ACA350857159COL4A3,MFF-DTc.3217C>A (p.Pro1073Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.244-11408G>T
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
c.3140C>A (p.Ser1047Tyr)
c.1978C>A (p.Pro660Thr)
n.3355C>A
 gnomAD v4
2g.227293197C>GCA350857156COL4A3,MFF-DTc.3217C>G (p.Pro1073Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.244-11408G>C
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.3140C>G (p.Ser1047Cys)
c.1978C>G (p.Pro660Ala)
n.3355C>G
2g.227293197C>TCA350857154COL4A3,MFF-DTc.3217C>T (p.Pro1073Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.244-11408G>A
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.3140C>T (p.Ser1047Phe)
c.1978C>T (p.Pro660Ser)
n.3355C>T
2g.227293198delCA2663419607COL4A3,MFF-DTc.3218del (p.Pro1073GlnfsTer?)
c.329del (p.Pro110GlnfsTer?)
n.244-11408del
c.3113del (p.Pro1038GlnfsTer?)
c.3141del (p.Arg1048GlyfsTer?)
c.1979del (p.Pro660GlnfsTer?)
n.3356del
 gnomAD v4
2g.227293198C>ACA350857162COL4A3,MFF-DTc.3218C>A (p.Pro1073Gln)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
n.244-11409G>T
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
c.3141C>A (p.Ser1047=)
c.1979C>A (p.Pro660Gln)
n.3356C>A
2g.227293198C=CA1332855403COL4A3,MFF-DTc.3218C= (p.Pro1073=)
c.329C= (p.Pro110=)
n.244-11409G=
c.3113C= (p.Pro1038=)
c.3141C= (p.Ser1047=)
c.1979C= (p.Pro660=)
n.3356C=
2g.227293198C>GCA350857163COL4A3,MFF-DTc.3218C>G (p.Pro1073Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.244-11409G>C
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
c.3141C>G (p.Ser1047=)
c.1979C>G (p.Pro660Arg)
n.3356C>G
2g.227293198C>TCA350857165COL4A3,MFF-DTc.3218C>T (p.Pro1073Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.244-11409G>A
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.3141C>T (p.Ser1047=)
c.1979C>T (p.Pro660Leu)
n.3356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293199A>CCA431506363COL4A3,MFF-DTc.3219A>C (p.Pro1073=)
c.330A>C (p.Pro110=)
n.244-11410T>G
c.3114A>C (p.Pro1038=)
c.3142A>C (p.Arg1048=)
c.1980A>C (p.Pro660=)
n.3357A>C
2g.227293199A>GCA431506364COL4A3,MFF-DTc.3219A>G (p.Pro1073=)
c.330A>G (p.Pro110=)
n.244-11410T>C
c.3114A>G (p.Pro1038=)
c.3142A>G (p.Arg1048Gly)
c.1980A>G (p.Pro660=)
n.3357A>G
 gnomAD v4
2g.227293199A>TCA431506365COL4A3,MFF-DTc.3219A>T (p.Pro1073=)
c.330A>T (p.Pro110=)
n.244-11410T>A
c.3114A>T (p.Pro1038=)
c.3142A>T (p.Arg1048Trp)
c.1980A>T (p.Pro660=)
n.3357A>T
2g.227293200G>ACA350857166COL4A3,MFF-DTc.3220G>A (p.Gly1074Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.244-11411C>T
c.3115G>A (p.Gly1039Arg)
c.3143G>A (p.Arg1048Lys)
c.1981G>A (p.Gly661Arg)
n.3358G>A
2g.227293200G>CCA350857168COL4A3,MFF-DTc.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.244-11411C>G
c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.3143G>C (p.Arg1048Thr)
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
n.3358G>C
2g.227293200G>TCA350857170COL4A3,MFF-DTc.3220G>T (p.Gly1074Ter)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.244-11411C>A
c.3115G>T (p.Gly1039Ter)
c.3143G>T (p.Arg1048Met)
c.1981G>T (p.Gly661Ter)
n.3358G>T
2g.227293201G>ACA350857172COL4A3,MFF-DTc.3221G>A (p.Gly1074Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.244-11412C>T
c.3116G>A (p.Gly1039Glu)
c.3144G>A (p.Arg1048=)
c.1982G>A (p.Gly661Glu)
n.3359G>A
2g.227293201G>CCA350857175COL4A3,MFF-DTc.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.244-11412C>G
c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.3144G>C (p.Arg1048Ser)
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
n.3359G>C
2g.227293201G>TCA350857173COL4A3,MFF-DTc.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.244-11412C>A
c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.3144G>T (p.Arg1048Ser)
c.1982G>T (p.Gly661Val)
n.3359G>T
2g.227293202A=CA1332855404COL4A3,MFF-DTc.3222A= (p.Gly1074=)
c.333A= (p.Gly111=)
n.244-11413T=
c.3117A= (p.Gly1039=)
c.3145A= (p.Thr1049=)
c.1983A= (p.Gly661=)
n.3360A=
2g.227293202A>CCA431506366COL4A3,MFF-DTc.3222A>C (p.Gly1074=)
c.333A>C (p.Gly111=)
n.244-11413T>G
c.3117A>C (p.Gly1039=)
c.3145A>C (p.Thr1049Pro)
c.1983A>C (p.Gly661=)
n.3360A>C
2g.227293202A>GCA431506367COL4A3,MFF-DTc.3222A>G (p.Gly1074=)
c.333A>G (p.Gly111=)
n.244-11413T>C
c.3117A>G (p.Gly1039=)
c.3145A>G (p.Thr1049Ala)
c.1983A>G (p.Gly661=)
n.3360A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293202A>TCA431506368COL4A3,MFF-DTc.3222A>T (p.Gly1074=)
c.333A>T (p.Gly111=)
n.244-11413T>A
c.3117A>T (p.Gly1039=)
c.3145A>T (p.Thr1049Ser)
c.1983A>T (p.Gly661=)
n.3360A>T
2g.227293203C>ACA350857177COL4A3,MFF-DTc.3223C>A (p.Leu1075Met)
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.244-11414G>T
c.3118C>A (p.Leu1040Met)
c.3146C>A (p.Thr1049Asn)
c.1984C>A (p.Leu662Met)
n.3361C>A
2g.227293203C>GCA350857180COL4A3,MFF-DTc.3223C>G (p.Leu1075Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.244-11414G>C
c.3118C>G (p.Leu1040Val)
c.3146C>G (p.Thr1049Ser)
c.1984C>G (p.Leu662Val)
n.3361C>G
2g.227293203C>TCA431506369COL4A3,MFF-DTc.3223C>T (p.Leu1075=)
c.334C>T (p.Leu112=)
n.244-11414G>A
c.3118C>T (p.Leu1040=)
c.3146C>T (p.Thr1049Ile)
c.1984C>T (p.Leu662=)
n.3361C>T
2g.227293204T>ACA350857183COL4A3,MFF-DTc.3224T>A (p.Leu1075Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.244-11415A>T
c.3119T>A (p.Leu1040Gln)
c.3147T>A (p.Thr1049=)
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
n.3362T>A
2g.227293204T>CCA350857189COL4A3,MFF-DTc.3224T>C (p.Leu1075Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.244-11415A>G
c.3119T>C (p.Leu1040Pro)
c.3147T>C (p.Thr1049=)
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
n.3362T>C
2g.227293204T>GCA2147156COL4A3,MFF-DTc.3224T>G (p.Leu1075Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.244-11415A>C
c.3119T>G (p.Leu1040Arg)
c.3147T>G (p.Thr1049=)
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
n.3362T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293204T=CA1332855405COL4A3,MFF-DTc.3224T= (p.Leu1075=)
c.335T= (p.Leu112=)
n.244-11415A=
c.3119T= (p.Leu1040=)
c.3147T= (p.Thr1049=)
c.1985T= (p.Leu662=)
n.3362T=
2g.227293205G>ACA431506370COL4A3,MFF-DTc.3225G>A (p.Leu1075=)
c.336G>A (p.Leu112=)
n.244-11416C>T
c.3120G>A (p.Leu1040=)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
c.1986G>A (p.Leu662=)
n.3363G>A
2g.227293205G>CCA431506371COL4A3,MFF-DTc.3225G>C (p.Leu1075=)
c.336G>C (p.Leu112=)
n.244-11416C>G
c.3120G>C (p.Leu1040=)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
c.1986G>C (p.Leu662=)
n.3363G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227293205G=CA1332855406COL4A3,MFF-DTc.3225G= (p.Leu1075=)
c.336G= (p.Leu112=)
n.244-11416C=
c.3120G= (p.Leu1040=)
c.3148G= (p.Ala1050=)
c.1986G= (p.Leu662=)
n.3363G=
2g.227293205G>TCA2147157COL4A3,MFF-DTc.3225G>T (p.Leu1075=)
c.336G>T (p.Leu112=)
n.244-11416C>A
c.3120G>T (p.Leu1040=)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
c.1986G>T (p.Leu662=)
n.3363G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293206C>ACA350857199COL4A3,MFF-DTc.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.244-11417G>T
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
n.3364C>A
2g.227293206C>GCA350857203COL4A3,MFF-DTc.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.244-11417G>C
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
n.3364C>G
2g.227293206C>TCA350857205COL4A3,MFF-DTc.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.244-11417G>A
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
n.3364C>T
2g.227293207C>ACA350857207COL4A3,MFF-DTc.3227C>A (p.Pro1076Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.244-11418G>T
c.3122C>A (p.Pro1041Gln)
c.3150C>A (p.Ala1050=)
c.1988C>A (p.Pro663Gln)
n.3365C>A
2g.227293207C=CA1332855407COL4A3,MFF-DTc.3227C= (p.Pro1076=)
c.338C= (p.Pro113=)
n.244-11418G=
c.3122C= (p.Pro1041=)
c.3150C= (p.Ala1050=)
c.1988C= (p.Pro663=)
n.3365C=
2g.227293207C>GCA350857209COL4A3,MFF-DTc.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.244-11418G>C
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3150C>G (p.Ala1050=)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
n.3365C>G
2g.227293207C>TCA2147158COL4A3,MFF-DTc.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.244-11418G>A
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3150C>T (p.Ala1050=)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
n.3365C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293208G>ACA2147159COL4A3,MFF-DTc.3228G>A (p.Pro1076=)
c.339G>A (p.Pro113=)
n.244-11419C>T
c.3123G>A (p.Pro1041=)
c.3151G>A (p.Gly1051Arg)
c.1989G>A (p.Pro663=)
n.3366G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293208G>CCA66608061COL4A3,MFF-DTc.3228G>C (p.Pro1076=)
c.339G>C (p.Pro113=)
n.244-11419C>G
c.3123G>C (p.Pro1041=)
c.3151G>C (p.Gly1051Arg)
c.1989G>C (p.Pro663=)
n.3366G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293208G=CA1332855408COL4A3,MFF-DTc.3228G= (p.Pro1076=)
c.339G= (p.Pro113=)
n.244-11419C=
c.3123G= (p.Pro1041=)
c.3151G= (p.Gly1051=)
c.1989G= (p.Pro663=)
n.3366G=
2g.227293208G>TCA431506372COL4A3,MFF-DTc.3228G>T (p.Pro1076=)
c.339G>T (p.Pro113=)
n.244-11419C>A
c.3123G>T (p.Pro1041=)
c.3151G>T (p.Gly1051Trp)
c.1989G>T (p.Pro663=)
n.3366G>T
2g.227293209G>ACA350857218COL4A3,MFF-DTc.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.244-11420C>T
c.3124G>A (p.Gly1042Ser)
c.3152G>A (p.Gly1051Glu)
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
n.3367G>A
2g.227293209G>CCA2147160COL4A3,MFF-DTc.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.244-11420C>G
c.3124G>C (p.Gly1042Arg)
c.3152G>C (p.Gly1051Ala)
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
n.3367G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293209G=CA1332855409COL4A3,MFF-DTc.3229G= (p.Gly1077=)
c.340G= (p.Gly114=)
n.244-11420C=
c.3124G= (p.Gly1042=)
c.3152G= (p.Gly1051=)
c.1990G= (p.Gly664=)
n.3367G=
2g.227293209G>TCA350857230COL4A3,MFF-DTc.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.244-11420C>A
c.3124G>T (p.Gly1042Cys)
c.3152G>T (p.Gly1051Val)
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
n.3367G>T
2g.227293210G>ACA350857245COL4A3,MFF-DTc.3230G>A (p.Gly1077Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.244-11421C>T
c.3125G>A (p.Gly1042Asp)
c.3153G>A (p.Gly1051=)
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
n.3368G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227293210G>CCA350857247COL4A3,MFF-DTc.3230G>C (p.Gly1077Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.244-11421C>G
c.3125G>C (p.Gly1042Ala)
c.3153G>C (p.Gly1051=)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
n.3368G>C
2g.227293210G=CA1332855410COL4A3,MFF-DTc.3230G= (p.Gly1077=)
c.341G= (p.Gly114=)
n.244-11421C=
c.3125G= (p.Gly1042=)
c.3153G= (p.Gly1051=)
c.1991G= (p.Gly664=)
n.3368G=
2g.227293210G>TCA350857249COL4A3,MFF-DTc.3230G>T (p.Gly1077Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.244-11421C>A
c.3125G>T (p.Gly1042Val)
c.3153G>T (p.Gly1051=)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
n.3368G>T
2g.227293211T>ACA431506374COL4A3,MFF-DTc.3231T>A (p.Gly1077=)
c.342T>A (p.Gly114=)
n.244-11422A>T
c.3126T>A (p.Gly1042=)
c.3154T>A (p.Ter1052Arg)
c.1992T>A (p.Gly664=)
n.3369T>A
2g.227293211T>CCA431506375COL4A3,MFF-DTc.3231T>C (p.Gly1077=)
c.342T>C (p.Gly114=)
n.244-11422A>G
c.3126T>C (p.Gly1042=)
c.3154T>C (p.Ter1052Arg)
c.1992T>C (p.Gly664=)
n.3369T>C
 ClinVar
2g.227293211T>GCA431506373COL4A3,MFF-DTc.3231T>G (p.Gly1077=)
c.342T>G (p.Gly114=)
n.244-11422A>C
c.3126T>G (p.Gly1042=)
c.3154T>G (p.Ter1052Gly)
c.1992T>G (p.Gly664=)
n.3369T>G
2g.227293212G>ACA350857252COL4A3,MFF-DTc.3232G>A (p.Asp1078Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.244-11423C>T
c.3127G>A (p.Asp1043Asn)
c.3155G>A (p.Ter1052=)
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.3370G>A
 dbSNP
2g.227293212G>CCA350857255COL4A3,MFF-DTc.3232G>C (p.Asp1078His)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.244-11423C>G
c.3127G>C (p.Asp1043His)
c.3155G>C (p.Ter1052Ser)
c.1993G>C (p.Asp665His)
n.3370G>C
2g.227293212G=CA1332855411COL4A3,MFF-DTc.3232G= (p.Asp1078=)
c.343G= (p.Asp115=)
n.244-11423C=
c.3127G= (p.Asp1043=)
c.3155G= (p.Ter1052=)
c.1993G= (p.Asp665=)
n.3370G=
2g.227293212G>TCA350857267COL4A3,MFF-DTc.3232G>T (p.Asp1078Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.244-11423C>A
c.3127G>T (p.Asp1043Tyr)
c.3155G>T (p.Ter1052Leu)
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.3370G>T
2g.227293213A=CA1332855412COL4A3,MFF-DTc.3233A= (p.Asp1078=)
c.344A= (p.Asp115=)
n.244-11424T=
c.3128A= (p.Asp1043=)
c.3156A= (p.Ter1052=)
c.1994A= (p.Asp665=)
n.3371A=
2g.227293213A>CCA2147161COL4A3,MFF-DTc.3233A>C (p.Asp1078Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.244-11424T>G
c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.3156A>C (p.Ter1052Cys)
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.3371A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293213A>GCA350857270COL4A3,MFF-DTc.3233A>G (p.Asp1078Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.244-11424T>C
c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
c.3156A>G (p.Ter1052Trp)
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.3371A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227293213A>TCA350857271COL4A3,MFF-DTc.3233A>T (p.Asp1078Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.244-11424T>A
c.3128A>T (p.Asp1043Val)
c.3156A>T (p.Ter1052Cys)
c.1994A>T (p.Asp665Val)
n.3371A>T
2g.227293214T>ACA350857272COL4A3,MFF-DTc.3234T>A (p.Asp1078Glu)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.244-11425A>T
c.3129T>A (p.Asp1043Glu)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1995T>A (p.Asp665Glu)
n.3372T>A
2g.227293214T>CCA431506376COL4A3,MFF-DTc.3234T>C (p.Asp1078=)
c.345T>C (p.Asp115=)
n.244-11425A>G
c.3129T>C (p.Asp1043=)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1995T>C (p.Asp665=)
n.3372T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227293214T>GCA350857273COL4A3,MFF-DTc.3234T>G (p.Asp1078Glu)
c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.244-11425A>C
c.3129T>G (p.Asp1043Glu)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1995T>G (p.Asp665Glu)
n.3372T>G
2g.227293215A>CCA350857284COL4A3,MFF-DTc.3235A>C (p.Met1079Leu)
c.346A>C (p.Met116Leu)
n.244-11426T>G
c.3130A>C (p.Met1044Leu)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.1996A>C (p.Met666Leu)
n.3373A>C
2g.227293215A>GCA350857279COL4A3,MFF-DTc.3235A>G (p.Met1079Val)
c.346A>G (p.Met116Val)
n.244-11426T>C
c.3130A>G (p.Met1044Val)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.1996A>G (p.Met666Val)
n.3373A>G
2g.227293215A>TCA350857277COL4A3,MFF-DTc.3235A>T (p.Met1079Leu)
c.346A>T (p.Met116Leu)
n.244-11426T>A
c.3130A>T (p.Met1044Leu)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.1996A>T (p.Met666Leu)
n.3373A>T
2g.227293216T>ACA2147162COL4A3,MFF-DTc.3236T>A (p.Met1079Lys)
c.347T>A (p.Met116Lys)
n.244-11427A>T
c.3131T>A (p.Met1044Lys)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.1997T>A (p.Met666Lys)
n.3374T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293216T>CCA350857288COL4A3,MFF-DTc.3236T>C (p.Met1079Thr)
c.347T>C (p.Met116Thr)
n.244-11427A>G
c.3131T>C (p.Met1044Thr)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1997T>C (p.Met666Thr)
n.3374T>C
 dbSNP
2g.227293216T>GCA350857290COL4A3,MFF-DTc.3236T>G (p.Met1079Arg)
c.347T>G (p.Met116Arg)
n.244-11427A>C
c.3131T>G (p.Met1044Arg)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.1997T>G (p.Met666Arg)
n.3374T>G
2g.227293216T=CA1332855413COL4A3,MFF-DTc.3236T= (p.Met1079=)
c.347T= (p.Met116=)
n.244-11427A=
c.3131T= (p.Met1044=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.1997T= (p.Met666=)
n.3374T=
2g.227293217G>ACA350857292COL4A3,MFF-DTc.3237G>A (p.Met1079Ile)
c.348G>A (p.Met116Ile)
n.244-11428C>T
c.3132G>A (p.Met1044Ile)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.1998G>A (p.Met666Ile)
n.3375G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293217G>CCA350857295COL4A3,MFF-DTc.3237G>C (p.Met1079Ile)
c.348G>C (p.Met116Ile)
n.244-11428C>G
c.3132G>C (p.Met1044Ile)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.1998G>C (p.Met666Ile)
n.3375G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293217G=CA1332855414COL4A3,MFF-DTc.3237G= (p.Met1079=)
c.348G= (p.Met116=)
n.244-11428C=
c.3132G= (p.Met1044=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.1998G= (p.Met666=)
n.3375G=
2g.227293217G>TCA350857298COL4A3,MFF-DTc.3237G>T (p.Met1079Ile)
c.348G>T (p.Met116Ile)
n.244-11428C>A
c.3132G>T (p.Met1044Ile)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.1998G>T (p.Met666Ile)
n.3375G>T
2g.227293218G>ACA350857302COL4A3,MFF-DTc.3238G>A (p.Gly1080Arg)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.244-11429C>T
c.3133G>A (p.Gly1045Arg)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.1999G>A (p.Gly667Arg)
n.3376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293218G>CCA350857305COL4A3,MFF-DTc.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.244-11429C>G
c.3133G>C (p.Gly1045Arg)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
n.3376G>C
 gnomAD v4
2g.227293218G=CA1332855416COL4A3,MFF-DTc.3238G= (p.Gly1080=)
c.349G= (p.Gly117=)
n.244-11429C=
c.3133G= (p.Gly1045=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.1999G= (p.Gly667=)
n.3376G=
2g.227293218G>TCA350857309COL4A3,MFF-DTc.3238G>T (p.Gly1080Ter)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.244-11429C>A
c.3133G>T (p.Gly1045Ter)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.1999G>T (p.Gly667Ter)
n.3376G>T
2g.227293218_227293222delinsGGAAACA1332855415COL4A3,MFF-DTc.3238_3242delinsGGAAA (p.Gly1080=)
c.349_353delinsGGAAA (p.Gly117=)
n.244-11433_244-11429delinsTTTCC
c.3133_3137delinsGGAAA (p.Gly1045=)
c.*5_*9delinsGGAAA (n.*5_*9delinsGGAAA)
c.1999_2003delinsGGAAA (p.Gly667=)
n.3376_3380delinsGGAAA
2g.227293219G>ACA2147164COL4A3,MFF-DTc.3239G>A (p.Gly1080Glu)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.244-11430C>T
c.3134G>A (p.Gly1045Glu)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.2000G>A (p.Gly667Glu)
n.3377G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227293219G>CCA2147163COL4A3,MFF-DTc.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.244-11430C>G
c.3134G>C (p.Gly1045Ala)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
n.3377G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293219G=CA1332855417COL4A3,MFF-DTc.3239G= (p.Gly1080=)
c.350G= (p.Gly117=)
n.244-11430C=
c.3134G= (p.Gly1045=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.2000G= (p.Gly667=)
n.3377G=
2g.227293219G>TCA350857312COL4A3,MFF-DTc.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.244-11430C>A
c.3134G>T (p.Gly1045Val)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.2000G>T (p.Gly667Val)
n.3377G>T
2g.227293224_227293227delCA10654913COL4A3,MFF-DTc.3244_3247del (p.Lys1082GlufsTer?)
c.355_358del (p.Lys119GlufsTer?)
n.244-11433_244-11430del
c.3139_3142del (p.Lys1047GlufsTer?)
c.*11_*14del (n.*11_*14del)
c.2005_2008del (p.Lys669GlufsTer?)
n.3382_3385del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227293220A>CCA431506377COL4A3,MFF-DTc.3240A>C (p.Gly1080=)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.244-11431T>G
c.3135A>C (p.Gly1045=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.2001A>C (p.Gly667=)
n.3378A>C
2g.227293220A>GCA431506378COL4A3,MFF-DTc.3240A>G (p.Gly1080=)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.244-11431T>C
c.3135A>G (p.Gly1045=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.2001A>G (p.Gly667=)
n.3378A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227293220A>TCA431506379COL4A3,MFF-DTc.3240A>T (p.Gly1080=)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.244-11431T>A
c.3135A>T (p.Gly1045=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.2001A>T (p.Gly667=)
n.3378A>T
2g.227293221A>CCA350857331COL4A3,MFF-DTc.3241A>C (p.Lys1081Gln)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
n.244-11432T>G
c.3136A>C (p.Lys1046Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
n.3379A>C
2g.227293221A>GCA350857320COL4A3,MFF-DTc.3241A>G (p.Lys1081Glu)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
n.244-11432T>C
c.3136A>G (p.Lys1046Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
n.3379A>G
2g.227293221A>TCA350857328COL4A3,MFF-DTc.3241A>T (p.Lys1081Ter)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
n.244-11432T>A
c.3136A>T (p.Lys1046Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
n.3379A>T
2g.227293222A>CCA350857335COL4A3,MFF-DTc.3242A>C (p.Lys1081Thr)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
n.244-11433T>G
c.3137A>C (p.Lys1046Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
n.3380A>C
2g.227293222A>GCA350857336COL4A3,MFF-DTc.3242A>G (p.Lys1081Arg)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
n.244-11433T>C
c.3137A>G (p.Lys1046Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
n.3380A>G
2g.227293222A>TCA350857339COL4A3,MFF-DTc.3242A>T (p.Lys1081Met)
c.353A>T (p.Lys118Met)
n.244-11433T>A
c.3137A>T (p.Lys1046Met)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.2003A>T (p.Lys668Met)
n.3380A>T
2g.227293223G>ACA431506380COL4A3,MFF-DTc.3243G>A (p.Lys1081=)
c.354G>A (p.Lys118=)
n.244-11434C>T
c.3138G>A (p.Lys1046=)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.2004G>A (p.Lys668=)
n.3381G>A
2g.227293223G>CCA350857343COL4A3,MFF-DTc.3243G>C (p.Lys1081Asn)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
n.244-11434C>G
c.3138G>C (p.Lys1046Asn)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.2004G>C (p.Lys668Asn)
n.3381G>C
2g.227293223G>TCA350857345COL4A3,MFF-DTc.3243G>T (p.Lys1081Asn)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
n.244-11434C>A
c.3138G>T (p.Lys1046Asn)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.2004G>T (p.Lys668Asn)
n.3381G>T
2g.227293224A>CCA350857355COL4A3,MFF-DTc.3244A>C (p.Lys1082Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.244-11435T>G
c.3139A>C (p.Lys1047Gln)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
n.3382A>C
2g.227293224A>GCA350857351COL4A3,MFF-DTc.3244A>G (p.Lys1082Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.244-11435T>C
c.3139A>G (p.Lys1047Glu)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
n.3382A>G
 gnomAD v4
2g.227293224A>TCA350857349COL4A3,MFF-DTc.3244A>T (p.Lys1082Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.244-11435T>A
c.3139A>T (p.Lys1047Ter)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
n.3382A>T
 ClinVar dbSNP
2g.227293225A>CCA350857356COL4A3,MFF-DTc.3245A>C (p.Lys1082Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.244-11436T>G
c.3140A>C (p.Lys1047Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
n.3383A>C
2g.227293225A>GCA350857357COL4A3,MFF-DTc.3245A>G (p.Lys1082Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.244-11436T>C
c.3140A>G (p.Lys1047Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
n.3383A>G
2g.227293225A>TCA350857358COL4A3,MFF-DTc.3245A>T (p.Lys1082Ile)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
n.244-11436T>A
c.3140A>T (p.Lys1047Ile)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.2006A>T (p.Lys669Ile)
n.3383A>T
2g.227293226A>CCA350857359COL4A3,MFF-DTc.3246A>C (p.Lys1082Asn)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
n.244-11437T>G
c.3141A>C (p.Lys1047Asn)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.2007A>C (p.Lys669Asn)
n.3384A>C
2g.227293226A>GCA431506381COL4A3,MFF-DTc.3246A>G (p.Lys1082=)
c.357A>G (p.Lys119=)
n.244-11437T>C
c.3141A>G (p.Lys1047=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.2007A>G (p.Lys669=)
n.3384A>G
 gnomAD v4
2g.227293226A>TCA350857360COL4A3,MFF-DTc.3246A>T (p.Lys1082Asn)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
n.244-11437T>A
c.3141A>T (p.Lys1047Asn)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.2007A>T (p.Lys669Asn)
n.3384A>T
2g.227293227G>ACA350857364COL4A3,MFF-DTc.3247G>A (p.Gly1083Arg)
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.244-11438C>T
c.3142G>A (p.Gly1048Arg)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
n.3385G>A
2g.227293227G>CCA350857369COL4A3,MFF-DTc.3247G>C (p.Gly1083Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.244-11438C>G
c.3142G>C (p.Gly1048Arg)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
n.3385G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227293227G>TCA350857365COL4A3,MFF-DTc.3247G>T (p.Gly1083Ter)
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.244-11438C>A
c.3142G>T (p.Gly1048Ter)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.2008G>T (p.Gly670Ter)
n.3385G>T
2g.227293228G>ACA350857373COL4A3,MFF-DTc.3248G>A (p.Gly1083Glu)
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.244-11439C>T
c.3143G>A (p.Gly1048Glu)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
n.3386G>A
 COSMIC COSMIC
2g.227293228G>CCA350857376COL4A3,MFF-DTc.3248G>C (p.Gly1083Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.244-11439C>G
c.3143G>C (p.Gly1048Ala)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
n.3386G>C
2g.227293228G>TCA350857386COL4A3,MFF-DTc.3248G>T (p.Gly1083Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.244-11439C>A
c.3143G>T (p.Gly1048Val)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
n.3386G>T
2g.227293229A>CCA431506382COL4A3,MFF-DTc.3249A>C (p.Gly1083=)
c.360A>C (p.Gly120=)
n.244-11440T>G
c.3144A>C (p.Gly1048=)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.2010A>C (p.Gly670=)
n.3387A>C
2g.227293229A>GCA431506383COL4A3,MFF-DTc.3249A>G (p.Gly1083=)
c.360A>G (p.Gly120=)
n.244-11440T>C
c.3144A>G (p.Gly1048=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.2010A>G (p.Gly670=)
n.3387A>G
2g.227293229A>TCA431506384COL4A3,MFF-DTc.3249A>T (p.Gly1083=)
c.360A>T (p.Gly120=)
n.244-11440T>A
c.3144A>T (p.Gly1048=)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.2010A>T (p.Gly670=)
n.3387A>T
2g.227293230G>ACA350857389COL4A3,MFF-DTc.3250G>A (p.Glu1084Lys)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
n.244-11441C>T
c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
n.3388G>A
 COSMIC COSMIC
2g.227293230G>CCA350857390COL4A3,MFF-DTc.3250G>C (p.Glu1084Gln)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
n.244-11441C>G
c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
n.3388G>C
 gnomAD v4
2g.227293230G=CA1332855418COL4A3,MFF-DTc.3250G= (p.Glu1084=)
c.361G= (p.Glu121=)
n.244-11441C=
c.3145G= (p.Glu1049=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.2011G= (p.Glu671=)
n.3388G=
2g.227293230G>TCA350857395COL4A3,MFF-DTc.3250G>T (p.Glu1084Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
n.244-11441C>A
c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
n.3388G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293231A=CA1332855419COL4A3,MFF-DTc.3251A= (p.Glu1084=)
c.362A= (p.Glu121=)
n.244-11442T=
c.3146A= (p.Glu1049=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.2012A= (p.Glu671=)
n.3389A=
2g.227293231A>CCA350857398COL4A3,MFF-DTc.3251A>C (p.Glu1084Ala)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
n.244-11442T>G
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
n.3389A>C
2g.227293231A>GCA350857400COL4A3,MFF-DTc.3251A>G (p.Glu1084Gly)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
n.244-11442T>C
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
n.3389A>G
2g.227293231A>TCA350857402COL4A3,MFF-DTc.3251A>T (p.Glu1084Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
n.244-11442T>A
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
n.3389A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227293232A=CA1332855420COL4A3,MFF-DTc.3252A= (p.Glu1084=)
c.363A= (p.Glu121=)
n.244-11443T=
c.3147A= (p.Glu1049=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.2013A= (p.Glu671=)
n.3390A=
2g.227293232A>CCA350857404COL4A3,MFF-DTc.3252A>C (p.Glu1084Asp)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
n.244-11443T>G
c.3147A>C (p.Glu1049Asp)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.2013A>C (p.Glu671Asp)
n.3390A>C
2g.227293232A>GCA431506385COL4A3,MFF-DTc.3252A>G (p.Glu1084=)
c.363A>G (p.Glu121=)
n.244-11443T>C
c.3147A>G (p.Glu1049=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.2013A>G (p.Glu671=)
n.3390A>G
2g.227293232A>TCA2147165COL4A3,MFF-DTc.3252A>T (p.Glu1084Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
n.244-11443T>A
c.3147A>T (p.Glu1049Asp)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.2013A>T (p.Glu671Asp)
n.3390A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched