Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227293061T>CCA765702737COL4A3,MFF-DTc.3211-130T>C (n.3211-130T>C)
c.322-130T>C (n.322-130T>C)
n.244-11272A>G
c.3106-130T>C (n.3106-130T>C)
c.3134-130T>C (n.3134-130T>C)
c.1972-130T>C (n.1972-130T>C)
n.3349-130T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293061T=CA1332855333COL4A3,MFF-DTc.3211-130T= (n.3211-130T=)
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n.244-11272A=
c.3106-130T= (n.3106-130T=)
c.3134-130T= (n.3134-130T=)
c.1972-130T= (n.1972-130T=)
n.3349-130T=
2g.227293062G>ACA539903339COL4A3,MFF-DTc.3211-129G>A (n.3211-129G>A)
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n.244-11273C>T
c.3106-129G>A (n.3106-129G>A)
c.3134-129G>A (n.3134-129G>A)
c.1972-129G>A (n.1972-129G>A)
n.3349-129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293062G=CA1332855334COL4A3,MFF-DTc.3211-129G= (n.3211-129G=)
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n.244-11273C=
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n.3349-129G=
2g.227293063C>ACA2663419431COL4A3,MFF-DTc.3211-128C>A (n.3211-128C>A)
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n.244-11274G>T
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c.3134-128C>A (n.3134-128C>A)
c.1972-128C>A (n.1972-128C>A)
n.3349-128C>A
 gnomAD v4
2g.227293064dupCA2663419432COL4A3,MFF-DTc.3211-127dup (n.3211-127dup)
c.322-127dup (n.322-127dup)
n.244-11275dup
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c.3134-127dup (n.3134-127dup)
c.1972-127dup (n.1972-127dup)
n.3349-127dup
 gnomAD v4
2g.227293065G>ACA1332855336COL4A3,MFF-DTc.3211-126G>A (n.3211-126G>A)
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n.244-11276C>T
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n.3349-126G>A
 dbSNP
2g.227293065G=CA1332855335COL4A3,MFF-DTc.3211-126G= (n.3211-126G=)
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n.3349-126G=
2g.227293065G>TCA2663419434COL4A3,MFF-DTc.3211-126G>T (n.3211-126G>T)
c.322-126G>T (n.322-126G>T)
n.244-11276C>A
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n.3349-126G>T
 gnomAD v4
2g.227293066delCA2663419433COL4A3,MFF-DTc.3211-125del (n.3211-125del)
c.322-125del (n.322-125del)
n.244-11276del
c.3106-125del (n.3106-125del)
c.3134-125del (n.3134-125del)
c.1972-125del (n.1972-125del)
n.3349-125del
 gnomAD v4
2g.227293066G>ACA765702739COL4A3,MFF-DTc.3211-125G>A (n.3211-125G>A)
c.322-125G>A (n.322-125G>A)
n.244-11277C>T
c.3106-125G>A (n.3106-125G>A)
c.3134-125G>A (n.3134-125G>A)
c.1972-125G>A (n.1972-125G>A)
n.3349-125G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293066G=CA1332855337COL4A3,MFF-DTc.3211-125G= (n.3211-125G=)
c.322-125G= (n.322-125G=)
n.244-11277C=
c.3106-125G= (n.3106-125G=)
c.3134-125G= (n.3134-125G=)
c.1972-125G= (n.1972-125G=)
n.3349-125G=
2g.227293066G>TCA765702738COL4A3,MFF-DTc.3211-125G>T (n.3211-125G>T)
c.322-125G>T (n.322-125G>T)
n.244-11277C>A
c.3106-125G>T (n.3106-125G>T)
c.3134-125G>T (n.3134-125G>T)
c.1972-125G>T (n.1972-125G>T)
n.3349-125G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293067C>ACA2663419436COL4A3,MFF-DTc.3211-124C>A (n.3211-124C>A)
c.322-124C>A (n.322-124C>A)
n.244-11278G>T
c.3106-124C>A (n.3106-124C>A)
c.3134-124C>A (n.3134-124C>A)
c.1972-124C>A (n.1972-124C>A)
n.3349-124C>A
 gnomAD v4
2g.227293067C=CA1332855338COL4A3,MFF-DTc.3211-124C= (n.3211-124C=)
c.322-124C= (n.322-124C=)
n.244-11278G=
c.3106-124C= (n.3106-124C=)
c.3134-124C= (n.3134-124C=)
c.1972-124C= (n.1972-124C=)
n.3349-124C=
2g.227293067C>TCA539903341COL4A3,MFF-DTc.3211-124C>T (n.3211-124C>T)
c.322-124C>T (n.322-124C>T)
n.244-11278G>A
c.3106-124C>T (n.3106-124C>T)
c.3134-124C>T (n.3134-124C>T)
c.1972-124C>T (n.1972-124C>T)
n.3349-124C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293070A>GCA2663419437COL4A3,MFF-DTc.3211-121A>G (n.3211-121A>G)
c.322-121A>G (n.322-121A>G)
n.244-11281T>C
c.3106-121A>G (n.3106-121A>G)
c.3134-121A>G (n.3134-121A>G)
c.1972-121A>G (n.1972-121A>G)
n.3349-121A>G
 gnomAD v4
2g.227293071T>CCA1332855340COL4A3,MFF-DTc.3211-120T>C (n.3211-120T>C)
c.322-120T>C (n.322-120T>C)
n.244-11282A>G
c.3106-120T>C (n.3106-120T>C)
c.3134-120T>C (n.3134-120T>C)
c.1972-120T>C (n.1972-120T>C)
n.3349-120T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293071T>GCA2663419439COL4A3,MFF-DTc.3211-120T>G (n.3211-120T>G)
c.322-120T>G (n.322-120T>G)
n.244-11282A>C
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c.3134-120T>G (n.3134-120T>G)
c.1972-120T>G (n.1972-120T>G)
n.3349-120T>G
 gnomAD v4
2g.227293071T=CA1332855339COL4A3,MFF-DTc.3211-120T= (n.3211-120T=)
c.322-120T= (n.322-120T=)
n.244-11282A=
c.3106-120T= (n.3106-120T=)
c.3134-120T= (n.3134-120T=)
c.1972-120T= (n.1972-120T=)
n.3349-120T=
2g.227293074C>ACA2663419442COL4A3,MFF-DTc.3211-117C>A (n.3211-117C>A)
c.322-117C>A (n.322-117C>A)
n.244-11285G>T
c.3106-117C>A (n.3106-117C>A)
c.3134-117C>A (n.3134-117C>A)
c.1972-117C>A (n.1972-117C>A)
n.3349-117C>A
 gnomAD v4
2g.227293074C=CA1332855341COL4A3,MFF-DTc.3211-117C= (n.3211-117C=)
c.322-117C= (n.322-117C=)
n.244-11285G=
c.3106-117C= (n.3106-117C=)
c.3134-117C= (n.3134-117C=)
c.1972-117C= (n.1972-117C=)
n.3349-117C=
2g.227293074C>TCA1332855342COL4A3,MFF-DTc.3211-117C>T (n.3211-117C>T)
c.322-117C>T (n.322-117C>T)
n.244-11285G>A
c.3106-117C>T (n.3106-117C>T)
c.3134-117C>T (n.3134-117C>T)
c.1972-117C>T (n.1972-117C>T)
n.3349-117C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293076G>CCA2577265220COL4A3,MFF-DTc.3211-115G>C (n.3211-115G>C)
c.322-115G>C (n.322-115G>C)
n.244-11287C>G
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c.3134-115G>C (n.3134-115G>C)
c.1972-115G>C (n.1972-115G>C)
n.3349-115G>C
 gnomAD v4
2g.227293076G>TCA2663419463COL4A3,MFF-DTc.3211-115G>T (n.3211-115G>T)
c.322-115G>T (n.322-115G>T)
n.244-11287C>A
c.3106-115G>T (n.3106-115G>T)
c.3134-115G>T (n.3134-115G>T)
c.1972-115G>T (n.1972-115G>T)
n.3349-115G>T
 gnomAD v4
2g.227293078_227293088delCA2754514806COL4A3,MFF-DTc.3211-113_3211-103del (n.3211-113_3211-103del)
c.322-113_322-103del (n.322-113_322-103del)
n.244-11297_244-11287del
c.3106-113_3106-103del (n.3106-113_3106-103del)
c.3134-113_3134-103del (n.3134-113_3134-103del)
c.1972-113_1972-103del (n.1972-113_1972-103del)
n.3349-113_3349-103del
2g.227293078T>CCA2663419464COL4A3,MFF-DTc.3211-113T>C (n.3211-113T>C)
c.322-113T>C (n.322-113T>C)
n.244-11289A>G
c.3106-113T>C (n.3106-113T>C)
c.3134-113T>C (n.3134-113T>C)
c.1972-113T>C (n.1972-113T>C)
n.3349-113T>C
 gnomAD v4
2g.227293080C>ACA2663419467COL4A3,MFF-DTc.3211-111C>A (n.3211-111C>A)
c.322-111C>A (n.322-111C>A)
n.244-11291G>T
c.3106-111C>A (n.3106-111C>A)
c.3134-111C>A (n.3134-111C>A)
c.1972-111C>A (n.1972-111C>A)
n.3349-111C>A
 gnomAD v4
2g.227293080C=CA1332855343COL4A3,MFF-DTc.3211-111C= (n.3211-111C=)
c.322-111C= (n.322-111C=)
n.244-11291G=
c.3106-111C= (n.3106-111C=)
c.3134-111C= (n.3134-111C=)
c.1972-111C= (n.1972-111C=)
n.3349-111C=
2g.227293080C>GCA66607957COL4A3,MFF-DTc.3211-111C>G (n.3211-111C>G)
c.322-111C>G (n.322-111C>G)
n.244-11291G>C
c.3106-111C>G (n.3106-111C>G)
c.3134-111C>G (n.3134-111C>G)
c.1972-111C>G (n.1972-111C>G)
n.3349-111C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293081T>GCA2663419468COL4A3,MFF-DTc.3211-110T>G (n.3211-110T>G)
c.322-110T>G (n.322-110T>G)
n.244-11292A>C
c.3106-110T>G (n.3106-110T>G)
c.3134-110T>G (n.3134-110T>G)
c.1972-110T>G (n.1972-110T>G)
n.3349-110T>G
 gnomAD v4
2g.227293082A=CA1332855344COL4A3,MFF-DTc.3211-109A= (n.3211-109A=)
c.322-109A= (n.322-109A=)
n.244-11293T=
c.3106-109A= (n.3106-109A=)
c.3134-109A= (n.3134-109A=)
c.1972-109A= (n.1972-109A=)
n.3349-109A=
2g.227293082A>CCA66607973COL4A3,MFF-DTc.3211-109A>C (n.3211-109A>C)
c.322-109A>C (n.322-109A>C)
n.244-11293T>G
c.3106-109A>C (n.3106-109A>C)
c.3134-109A>C (n.3134-109A>C)
c.1972-109A>C (n.1972-109A>C)
n.3349-109A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293083A>GCA2663419471COL4A3,MFF-DTc.3211-108A>G (n.3211-108A>G)
c.322-108A>G (n.322-108A>G)
n.244-11294T>C
c.3106-108A>G (n.3106-108A>G)
c.3134-108A>G (n.3134-108A>G)
c.1972-108A>G (n.1972-108A>G)
n.3349-108A>G
 gnomAD v4
2g.227293084T>ACA66607975COL4A3,MFF-DTc.3211-107T>A (n.3211-107T>A)
c.322-107T>A (n.322-107T>A)
n.244-11295A>T
c.3106-107T>A (n.3106-107T>A)
c.3134-107T>A (n.3134-107T>A)
c.1972-107T>A (n.1972-107T>A)
n.3349-107T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293084T>CCA66607979COL4A3,MFF-DTc.3211-107T>C (n.3211-107T>C)
c.322-107T>C (n.322-107T>C)
n.244-11295A>G
c.3106-107T>C (n.3106-107T>C)
c.3134-107T>C (n.3134-107T>C)
c.1972-107T>C (n.1972-107T>C)
n.3349-107T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293084T=CA1332855345COL4A3,MFF-DTc.3211-107T= (n.3211-107T=)
c.322-107T= (n.322-107T=)
n.244-11295A=
c.3106-107T= (n.3106-107T=)
c.3134-107T= (n.3134-107T=)
c.1972-107T= (n.1972-107T=)
n.3349-107T=
2g.227293086T>CCA2663419474COL4A3,MFF-DTc.3211-105T>C (n.3211-105T>C)
c.322-105T>C (n.322-105T>C)
n.244-11297A>G
c.3106-105T>C (n.3106-105T>C)
c.3134-105T>C (n.3134-105T>C)
c.1972-105T>C (n.1972-105T>C)
n.3349-105T>C
 gnomAD v4
2g.227293088A>CCA2663419476COL4A3,MFF-DTc.3211-103A>C (n.3211-103A>C)
c.322-103A>C (n.322-103A>C)
n.244-11299T>G
c.3106-103A>C (n.3106-103A>C)
c.3134-103A>C (n.3134-103A>C)
c.1972-103A>C (n.1972-103A>C)
n.3349-103A>C
 gnomAD v4
2g.227293088A>GCA2577265221COL4A3,MFF-DTc.3211-103A>G (n.3211-103A>G)
c.322-103A>G (n.322-103A>G)
n.244-11299T>C
c.3106-103A>G (n.3106-103A>G)
c.3134-103A>G (n.3134-103A>G)
c.1972-103A>G (n.1972-103A>G)
n.3349-103A>G
2g.227293089A>GCA2663419478COL4A3,MFF-DTc.3211-102A>G (n.3211-102A>G)
c.322-102A>G (n.322-102A>G)
n.244-11300T>C
c.3106-102A>G (n.3106-102A>G)
c.3134-102A>G (n.3134-102A>G)
c.1972-102A>G (n.1972-102A>G)
n.3349-102A>G
 gnomAD v4
2g.227293090T>CCA66607987COL4A3,MFF-DTc.3211-101T>C (n.3211-101T>C)
c.322-101T>C (n.322-101T>C)
n.244-11301A>G
c.3106-101T>C (n.3106-101T>C)
c.3134-101T>C (n.3134-101T>C)
c.1972-101T>C (n.1972-101T>C)
n.3349-101T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293090T=CA1332855346COL4A3,MFF-DTc.3211-101T= (n.3211-101T=)
c.322-101T= (n.322-101T=)
n.244-11301A=
c.3106-101T= (n.3106-101T=)
c.3134-101T= (n.3134-101T=)
c.1972-101T= (n.1972-101T=)
n.3349-101T=
2g.227293091T>GCA1332855348COL4A3,MFF-DTc.3211-100T>G (n.3211-100T>G)
c.322-100T>G (n.322-100T>G)
n.244-11302A>C
c.3106-100T>G (n.3106-100T>G)
c.3134-100T>G (n.3134-100T>G)
c.1972-100T>G (n.1972-100T>G)
n.3349-100T>G
 dbSNP
2g.227293091T=CA1332855347COL4A3,MFF-DTc.3211-100T= (n.3211-100T=)
c.322-100T= (n.322-100T=)
n.244-11302A=
c.3106-100T= (n.3106-100T=)
c.3134-100T= (n.3134-100T=)
c.1972-100T= (n.1972-100T=)
n.3349-100T=
2g.227293092G>ACA765702747COL4A3,MFF-DTc.3211-99G>A (n.3211-99G>A)
c.322-99G>A (n.322-99G>A)
n.244-11303C>T
c.3106-99G>A (n.3106-99G>A)
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c.1972-99G>A (n.1972-99G>A)
n.3349-99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293092G=CA1332855349COL4A3,MFF-DTc.3211-99G= (n.3211-99G=)
c.322-99G= (n.322-99G=)
n.244-11303C=
c.3106-99G= (n.3106-99G=)
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c.1972-99G= (n.1972-99G=)
n.3349-99G=
2g.227293093A>GCA2577265222COL4A3,MFF-DTc.3211-98A>G (n.3211-98A>G)
c.322-98A>G (n.322-98A>G)
n.244-11304T>C
c.3106-98A>G (n.3106-98A>G)
c.3134-98A>G (n.3134-98A>G)
c.1972-98A>G (n.1972-98A>G)
n.3349-98A>G
2g.227293102_227293105delCA2663419480COL4A3,MFF-DTc.3211-89_3211-86del (n.3211-89_3211-86del)
c.322-89_322-86del (n.322-89_322-86del)
n.244-11307_244-11304del
c.3106-89_3106-86del (n.3106-89_3106-86del)
c.3134-89_3134-86del (n.3134-89_3134-86del)
c.1972-89_1972-86del (n.1972-89_1972-86del)
n.3349-89_3349-86del
 gnomAD v4
2g.227293094T>CCA2577265223COL4A3,MFF-DTc.3211-97T>C (n.3211-97T>C)
c.322-97T>C (n.322-97T>C)
n.244-11305A>G
c.3106-97T>C (n.3106-97T>C)
c.3134-97T>C (n.3134-97T>C)
c.1972-97T>C (n.1972-97T>C)
n.3349-97T>C
 gnomAD v4
2g.227293095G>ACA1332855351COL4A3,MFF-DTc.3211-96G>A (n.3211-96G>A)
c.322-96G>A (n.322-96G>A)
n.244-11306C>T
c.3106-96G>A (n.3106-96G>A)
c.3134-96G>A (n.3134-96G>A)
c.1972-96G>A (n.1972-96G>A)
n.3349-96G>A
 dbSNP
2g.227293095G=CA1332855350COL4A3,MFF-DTc.3211-96G= (n.3211-96G=)
c.322-96G= (n.322-96G=)
n.244-11306C=
c.3106-96G= (n.3106-96G=)
c.3134-96G= (n.3134-96G=)
c.1972-96G= (n.1972-96G=)
n.3349-96G=
2g.227293098T>CCA2663419483COL4A3,MFF-DTc.3211-93T>C (n.3211-93T>C)
c.322-93T>C (n.322-93T>C)
n.244-11309A>G
c.3106-93T>C (n.3106-93T>C)
c.3134-93T>C (n.3134-93T>C)
c.1972-93T>C (n.1972-93T>C)
n.3349-93T>C
 gnomAD v4
2g.227293099G>TCA2577265224COL4A3,MFF-DTc.3211-92G>T (n.3211-92G>T)
c.322-92G>T (n.322-92G>T)
n.244-11310C>A
c.3106-92G>T (n.3106-92G>T)
c.3134-92G>T (n.3134-92G>T)
c.1972-92G>T (n.1972-92G>T)
n.3349-92G>T
 gnomAD v4
2g.227293101A=CA1332855352COL4A3,MFF-DTc.3211-90A= (n.3211-90A=)
c.322-90A= (n.322-90A=)
n.244-11312T=
c.3106-90A= (n.3106-90A=)
c.3134-90A= (n.3134-90A=)
c.1972-90A= (n.1972-90A=)
n.3349-90A=
2g.227293101A>CCA66607991COL4A3,MFF-DTc.3211-90A>C (n.3211-90A>C)
c.322-90A>C (n.322-90A>C)
n.244-11312T>G
c.3106-90A>C (n.3106-90A>C)
c.3134-90A>C (n.3134-90A>C)
c.1972-90A>C (n.1972-90A>C)
n.3349-90A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293101A>GCA539903342COL4A3,MFF-DTc.3211-90A>G (n.3211-90A>G)
c.322-90A>G (n.322-90A>G)
n.244-11312T>C
c.3106-90A>G (n.3106-90A>G)
c.3134-90A>G (n.3134-90A>G)
c.1972-90A>G (n.1972-90A>G)
n.3349-90A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293102T>CCA1043064342COL4A3,MFF-DTc.3211-89T>C (n.3211-89T>C)
c.322-89T>C (n.322-89T>C)
n.244-11313A>G
c.3106-89T>C (n.3106-89T>C)
c.3134-89T>C (n.3134-89T>C)
c.1972-89T>C (n.1972-89T>C)
n.3349-89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293102T>GCA2663419491COL4A3,MFF-DTc.3211-89T>G (n.3211-89T>G)
c.322-89T>G (n.322-89T>G)
n.244-11313A>C
c.3106-89T>G (n.3106-89T>G)
c.3134-89T>G (n.3134-89T>G)
c.1972-89T>G (n.1972-89T>G)
n.3349-89T>G
 gnomAD v4
2g.227293102T=CA1332855353COL4A3,MFF-DTc.3211-89T= (n.3211-89T=)
c.322-89T= (n.322-89T=)
n.244-11313A=
c.3106-89T= (n.3106-89T=)
c.3134-89T= (n.3134-89T=)
c.1972-89T= (n.1972-89T=)
n.3349-89T=
2g.227293103delCA2577265225COL4A3,MFF-DTc.3211-88del (n.3211-88del)
c.322-88del (n.322-88del)
n.244-11314del
c.3106-88del (n.3106-88del)
c.3134-88del (n.3134-88del)
c.1972-88del (n.1972-88del)
n.3349-88del
2g.227293103G=CA1332855354COL4A3,MFF-DTc.3211-88G= (n.3211-88G=)
c.322-88G= (n.322-88G=)
n.244-11314C=
c.3106-88G= (n.3106-88G=)
c.3134-88G= (n.3134-88G=)
c.1972-88G= (n.1972-88G=)
n.3349-88G=
2g.227293109dupCA765702749COL4A3,MFF-DTc.3211-82dup (n.3211-82dup)
c.322-82dup (n.322-82dup)
n.244-11315dup
c.3106-82dup (n.3106-82dup)
c.3134-82dup (n.3134-82dup)
c.1972-82dup (n.1972-82dup)
n.3349-82dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293106A>GCA2663419498COL4A3,MFF-DTc.3211-85A>G (n.3211-85A>G)
c.322-85A>G (n.322-85A>G)
n.244-11317T>C
c.3106-85A>G (n.3106-85A>G)
c.3134-85A>G (n.3134-85A>G)
c.1972-85A>G (n.1972-85A>G)
n.3349-85A>G
 gnomAD v4
2g.227293109A=CA1332855355COL4A3,MFF-DTc.3211-82A= (n.3211-82A=)
c.322-82A= (n.322-82A=)
n.244-11320T=
c.3106-82A= (n.3106-82A=)
c.3134-82A= (n.3134-82A=)
c.1972-82A= (n.1972-82A=)
n.3349-82A=
2g.227293109_227293110insGCA1332855356COL4A3,MFF-DTc.3211-82_3211-81insG (n.3211-82_3211-81insG)
c.322-82_322-81insG (n.322-82_322-81insG)
n.244-11321_244-11320insC
c.3106-82_3106-81insG (n.3106-82_3106-81insG)
c.3134-82_3134-81insG (n.3134-82_3134-81insG)
c.1972-82_1972-81insG (n.1972-82_1972-81insG)
n.3349-82_3349-81insG
 dbSNP
2g.227293110T>ACA1332855358COL4A3,MFF-DTc.3211-81T>A (n.3211-81T>A)
c.322-81T>A (n.322-81T>A)
n.244-11321A>T
c.3106-81T>A (n.3106-81T>A)
c.3134-81T>A (n.3134-81T>A)
c.1972-81T>A (n.1972-81T>A)
n.3349-81T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293110T=CA1332855357COL4A3,MFF-DTc.3211-81T= (n.3211-81T=)
c.322-81T= (n.322-81T=)
n.244-11321A=
c.3106-81T= (n.3106-81T=)
c.3134-81T= (n.3134-81T=)
c.1972-81T= (n.1972-81T=)
n.3349-81T=
2g.227293111T>CCA1332855359COL4A3,MFF-DTc.3211-80T>C (n.3211-80T>C)
c.322-80T>C (n.322-80T>C)
n.244-11322A>G
c.3106-80T>C (n.3106-80T>C)
c.3134-80T>C (n.3134-80T>C)
c.1972-80T>C (n.1972-80T>C)
n.3349-80T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293111T=CA1332855360COL4A3,MFF-DTc.3211-80T= (n.3211-80T=)
c.322-80T= (n.322-80T=)
n.244-11322A=
c.3106-80T= (n.3106-80T=)
c.3134-80T= (n.3134-80T=)
c.1972-80T= (n.1972-80T=)
n.3349-80T=
2g.227293111_227293112delinsTACA1332855361COL4A3,MFF-DTc.3211-80_3211-79delinsTA (n.3211-80_3211-79delinsTA)
c.322-80_322-79delinsTA (n.322-80_322-79delinsTA)
n.244-11323_244-11322delinsTA
c.3106-80_3106-79delinsTA (n.3106-80_3106-79delinsTA)
c.3134-80_3134-79delinsTA (n.3134-80_3134-79delinsTA)
c.1972-80_1972-79delinsTA (n.1972-80_1972-79delinsTA)
n.3349-80_3349-79delinsTA
2g.227293112delCA765702754COL4A3,MFF-DTc.3211-79del (n.3211-79del)
c.322-79del (n.322-79del)
n.244-11323del
c.3106-79del (n.3106-79del)
c.3134-79del (n.3134-79del)
c.1972-79del (n.1972-79del)
n.3349-79del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293112A>TCA2663419505COL4A3,MFF-DTc.3211-79A>T (n.3211-79A>T)
c.322-79A>T (n.322-79A>T)
n.244-11323T>A
c.3106-79A>T (n.3106-79A>T)
c.3134-79A>T (n.3134-79A>T)
c.1972-79A>T (n.1972-79A>T)
n.3349-79A>T
 gnomAD v4
2g.227293113G>ACA765702762COL4A3,MFF-DTc.3211-78G>A (n.3211-78G>A)
c.322-78G>A (n.322-78G>A)
n.244-11324C>T
c.3106-78G>A (n.3106-78G>A)
c.3134-78G>A (n.3134-78G>A)
c.1972-78G>A (n.1972-78G>A)
n.3349-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293113G=CA1332855362COL4A3,MFF-DTc.3211-78G= (n.3211-78G=)
c.322-78G= (n.322-78G=)
n.244-11324C=
c.3106-78G= (n.3106-78G=)
c.3134-78G= (n.3134-78G=)
c.1972-78G= (n.1972-78G=)
n.3349-78G=
2g.227293119A=CA1332855363COL4A3,MFF-DTc.3211-72A= (n.3211-72A=)
c.322-72A= (n.322-72A=)
n.244-11330T=
c.3106-72A= (n.3106-72A=)
c.3134-72A= (n.3134-72A=)
c.1972-72A= (n.1972-72A=)
n.3349-72A=
2g.227293119A>CCA66607994COL4A3,MFF-DTc.3211-72A>C (n.3211-72A>C)
c.322-72A>C (n.322-72A>C)
n.244-11330T>G
c.3106-72A>C (n.3106-72A>C)
c.3134-72A>C (n.3134-72A>C)
c.1972-72A>C (n.1972-72A>C)
n.3349-72A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293121A=CA1332855364COL4A3,MFF-DTc.3211-70A= (n.3211-70A=)
c.322-70A= (n.322-70A=)
n.244-11332T=
c.3106-70A= (n.3106-70A=)
c.3134-70A= (n.3134-70A=)
c.1972-70A= (n.1972-70A=)
n.3349-70A=
2g.227293121A>CCA66608000COL4A3,MFF-DTc.3211-70A>C (n.3211-70A>C)
c.322-70A>C (n.322-70A>C)
n.244-11332T>G
c.3106-70A>C (n.3106-70A>C)
c.3134-70A>C (n.3134-70A>C)
c.1972-70A>C (n.1972-70A>C)
n.3349-70A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293121A>TCA2754514807COL4A3,MFF-DTc.3211-70A>T (n.3211-70A>T)
c.322-70A>T (n.322-70A>T)
n.244-11332T>A
c.3106-70A>T (n.3106-70A>T)
c.3134-70A>T (n.3134-70A>T)
c.1972-70A>T (n.1972-70A>T)
n.3349-70A>T
2g.227293122G>ACA539903343COL4A3,MFF-DTc.3211-69G>A (n.3211-69G>A)
c.322-69G>A (n.322-69G>A)
n.244-11333C>T
c.3106-69G>A (n.3106-69G>A)
c.3134-69G>A (n.3134-69G>A)
c.1972-69G>A (n.1972-69G>A)
n.3349-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293122G=CA1332855365COL4A3,MFF-DTc.3211-69G= (n.3211-69G=)
c.322-69G= (n.322-69G=)
n.244-11333C=
c.3106-69G= (n.3106-69G=)
c.3134-69G= (n.3134-69G=)
c.1972-69G= (n.1972-69G=)
n.3349-69G=
2g.227293123T>ACA765702772COL4A3,MFF-DTc.3211-68T>A (n.3211-68T>A)
c.322-68T>A (n.322-68T>A)
n.244-11334A>T
c.3106-68T>A (n.3106-68T>A)
c.3134-68T>A (n.3134-68T>A)
c.1972-68T>A (n.1972-68T>A)
n.3349-68T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293123T=CA1332855366COL4A3,MFF-DTc.3211-68T= (n.3211-68T=)
c.322-68T= (n.322-68T=)
n.244-11334A=
c.3106-68T= (n.3106-68T=)
c.3134-68T= (n.3134-68T=)
c.1972-68T= (n.1972-68T=)
n.3349-68T=
2g.227293125T>CCA66608003COL4A3,MFF-DTc.3211-66T>C (n.3211-66T>C)
c.322-66T>C (n.322-66T>C)
n.244-11336A>G
c.3106-66T>C (n.3106-66T>C)
c.3134-66T>C (n.3134-66T>C)
c.1972-66T>C (n.1972-66T>C)
n.3349-66T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293125T=CA1332855367COL4A3,MFF-DTc.3211-66T= (n.3211-66T=)
c.322-66T= (n.322-66T=)
n.244-11336A=
c.3106-66T= (n.3106-66T=)
c.3134-66T= (n.3134-66T=)
c.1972-66T= (n.1972-66T=)
n.3349-66T=
2g.227293126A>CCA2663419510COL4A3,MFF-DTc.3211-65A>C (n.3211-65A>C)
c.322-65A>C (n.322-65A>C)
n.244-11337T>G
c.3106-65A>C (n.3106-65A>C)
c.3134-65A>C (n.3134-65A>C)
c.1972-65A>C (n.1972-65A>C)
n.3349-65A>C
 gnomAD v4
2g.227293129C=CA1332855368COL4A3,MFF-DTc.3211-62C= (n.3211-62C=)
c.322-62C= (n.322-62C=)
n.244-11340G=
c.3106-62C= (n.3106-62C=)
c.3134-62C= (n.3134-62C=)
c.1972-62C= (n.1972-62C=)
n.3349-62C=
2g.227293129C>TCA66608015COL4A3,MFF-DTc.3211-62C>T (n.3211-62C>T)
c.322-62C>T (n.322-62C>T)
n.244-11340G>A
c.3106-62C>T (n.3106-62C>T)
c.3134-62C>T (n.3134-62C>T)
c.1972-62C>T (n.1972-62C>T)
n.3349-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293136C>TCA2663419512COL4A3,MFF-DTc.3211-55C>T (n.3211-55C>T)
c.322-55C>T (n.322-55C>T)
n.244-11347G>A
c.3106-55C>T (n.3106-55C>T)
c.3134-55C>T (n.3134-55C>T)
c.1972-55C>T (n.1972-55C>T)
n.3349-55C>T
 gnomAD v4
2g.227293138T>CCA2663419514COL4A3,MFF-DTc.3211-53T>C (n.3211-53T>C)
c.322-53T>C (n.322-53T>C)
n.244-11349A>G
c.3106-53T>C (n.3106-53T>C)
c.3134-53T>C (n.3134-53T>C)
c.1972-53T>C (n.1972-53T>C)
n.3349-53T>C
 gnomAD v4
2g.227293138_227293139delinsTACA1332855369COL4A3,MFF-DTc.3211-53_3211-52delinsTA (n.3211-53_3211-52delinsTA)
c.322-53_322-52delinsTA (n.322-53_322-52delinsTA)
n.244-11350_244-11349delinsTA
c.3106-53_3106-52delinsTA (n.3106-53_3106-52delinsTA)
c.3134-53_3134-52delinsTA (n.3134-53_3134-52delinsTA)
c.1972-53_1972-52delinsTA (n.1972-53_1972-52delinsTA)
n.3349-53_3349-52delinsTA
2g.227293139delCA1332855370COL4A3,MFF-DTc.3211-52del (n.3211-52del)
c.322-52del (n.322-52del)
n.244-11350del
c.3106-52del (n.3106-52del)
c.3134-52del (n.3134-52del)
c.1972-52del (n.1972-52del)
n.3349-52del
 dbSNP
2g.227293139A=CA1332855371COL4A3,MFF-DTc.3211-52A= (n.3211-52A=)
c.322-52A= (n.322-52A=)
n.244-11350T=
c.3106-52A= (n.3106-52A=)
c.3134-52A= (n.3134-52A=)
c.1972-52A= (n.1972-52A=)
n.3349-52A=
2g.227293139A>GCA1332855372COL4A3,MFF-DTc.3211-52A>G (n.3211-52A>G)
c.322-52A>G (n.322-52A>G)
n.244-11350T>C
c.3106-52A>G (n.3106-52A>G)
c.3134-52A>G (n.3134-52A>G)
c.1972-52A>G (n.1972-52A>G)
n.3349-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293140C>TCA2663419519COL4A3,MFF-DTc.3211-51C>T (n.3211-51C>T)
c.322-51C>T (n.322-51C>T)
n.244-11351G>A
c.3106-51C>T (n.3106-51C>T)
c.3134-51C>T (n.3134-51C>T)
c.1972-51C>T (n.1972-51C>T)
n.3349-51C>T
 gnomAD v4
2g.227293141C>GCA2577265227COL4A3,MFF-DTc.3211-50C>G (n.3211-50C>G)
c.322-50C>G (n.322-50C>G)
n.244-11352G>C
c.3106-50C>G (n.3106-50C>G)
c.3134-50C>G (n.3134-50C>G)
c.1972-50C>G (n.1972-50C>G)
n.3349-50C>G
 gnomAD v4
2g.227293141C>TCA2577265226COL4A3,MFF-DTc.3211-50C>T (n.3211-50C>T)
c.322-50C>T (n.322-50C>T)
n.244-11352G>A
c.3106-50C>T (n.3106-50C>T)
c.3134-50C>T (n.3134-50C>T)
c.1972-50C>T (n.1972-50C>T)
n.3349-50C>T
2g.227293143C>ACA539903344COL4A3,MFF-DTc.3211-48C>A (n.3211-48C>A)
c.322-48C>A (n.322-48C>A)
n.244-11354G>T
c.3106-48C>A (n.3106-48C>A)
c.3134-48C>A (n.3134-48C>A)
c.1972-48C>A (n.1972-48C>A)
n.3349-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293143C=CA1332855373COL4A3,MFF-DTc.3211-48C= (n.3211-48C=)
c.322-48C= (n.322-48C=)
n.244-11354G=
c.3106-48C= (n.3106-48C=)
c.3134-48C= (n.3134-48C=)
c.1972-48C= (n.1972-48C=)
n.3349-48C=
2g.227293143C>TCA2663419522COL4A3,MFF-DTc.3211-48C>T (n.3211-48C>T)
c.322-48C>T (n.322-48C>T)
n.244-11354G>A
c.3106-48C>T (n.3106-48C>T)
c.3134-48C>T (n.3134-48C>T)
c.1972-48C>T (n.1972-48C>T)
n.3349-48C>T
 gnomAD v4
2g.227293145T>ACA539903345COL4A3,MFF-DTc.3211-46T>A (n.3211-46T>A)
c.322-46T>A (n.322-46T>A)
n.244-11356A>T
c.3106-46T>A (n.3106-46T>A)
c.3134-46T>A (n.3134-46T>A)
c.1972-46T>A (n.1972-46T>A)
n.3349-46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227293145T>CCA2663419526COL4A3,MFF-DTc.3211-46T>C (n.3211-46T>C)
c.322-46T>C (n.322-46T>C)
n.244-11356A>G
c.3106-46T>C (n.3106-46T>C)
c.3134-46T>C (n.3134-46T>C)
c.1972-46T>C (n.1972-46T>C)
n.3349-46T>C
 gnomAD v4
2g.227293145T=CA1332855374COL4A3,MFF-DTc.3211-46T= (n.3211-46T=)
c.322-46T= (n.322-46T=)
n.244-11356A=
c.3106-46T= (n.3106-46T=)
c.3134-46T= (n.3134-46T=)
c.1972-46T= (n.1972-46T=)
n.3349-46T=
2g.227293145_227293146insTCATTTAAACA765702793COL4A3,MFF-DTc.3211-46_3211-45insTCATTTAAA (n.3211-46_3211-45insTCATTTAAA)
c.322-46_322-45insTCATTTAAA (n.322-46_322-45insTCATTTAAA)
n.244-11357_244-11356insTTTAAATGA
c.3106-46_3106-45insTCATTTAAA (n.3106-46_3106-45insTCATTTAAA)
c.3134-46_3134-45insTCATTTAAA (n.3134-46_3134-45insTCATTTAAA)
c.1972-46_1972-45insTCATTTAAA (n.1972-46_1972-45insTCATTTAAA)
n.3349-46_3349-45insTCATTTAAA
 dbSNP
2g.227293146A=CA1332855375COL4A3,MFF-DTc.3211-45A= (n.3211-45A=)
c.322-45A= (n.322-45A=)
n.244-11357T=
c.3106-45A= (n.3106-45A=)
c.3134-45A= (n.3134-45A=)
c.1972-45A= (n.1972-45A=)
n.3349-45A=
2g.227293146A>GCA2147147COL4A3,MFF-DTc.3211-45A>G (n.3211-45A>G)
c.322-45A>G (n.322-45A>G)
n.244-11357T>C
c.3106-45A>G (n.3106-45A>G)
c.3134-45A>G (n.3134-45A>G)
c.1972-45A>G (n.1972-45A>G)
n.3349-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.227293147T>ACA2663419527COL4A3,MFF-DTc.3211-44T>A (n.3211-44T>A)
c.322-44T>A (n.322-44T>A)
n.244-11358A>T
c.3106-44T>A (n.3106-44T>A)
c.3134-44T>A (n.3134-44T>A)
c.1972-44T>A (n.1972-44T>A)
n.3349-44T>A
 gnomAD v4
2g.227293147T>GCA1332855377COL4A3,MFF-DTc.3211-44T>G (n.3211-44T>G)
c.322-44T>G (n.322-44T>G)
n.244-11358A>C
c.3106-44T>G (n.3106-44T>G)
c.3134-44T>G (n.3134-44T>G)
c.1972-44T>G (n.1972-44T>G)
n.3349-44T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227293147T=CA1332855376COL4A3,MFF-DTc.3211-44T= (n.3211-44T=)
c.322-44T= (n.322-44T=)
n.244-11358A=
c.3106-44T= (n.3106-44T=)
c.3134-44T= (n.3134-44T=)
c.1972-44T= (n.1972-44T=)
n.3349-44T=
2g.227293148C>ACA2663419528COL4A3,MFF-DTc.3211-43C>A (n.3211-43C>A)
c.322-43C>A (n.322-43C>A)
n.244-11359G>T
c.3106-43C>A (n.3106-43C>A)
c.3134-43C>A (n.3134-43C>A)
c.1972-43C>A (n.1972-43C>A)
n.3349-43C>A
 gnomAD v4
2g.227293149C>TCA2754514808COL4A3,MFF-DTc.3211-42C>T (n.3211-42C>T)
c.322-42C>T (n.322-42C>T)
n.244-11360G>A
c.3106-42C>T (n.3106-42C>T)
c.3134-42C>T (n.3134-42C>T)
c.1972-42C>T (n.1972-42C>T)
n.3349-42C>T
2g.227293151G>ACA2663419529COL4A3,MFF-DTc.3211-40G>A (n.3211-40G>A)
c.322-40G>A (n.322-40G>A)
n.244-11362C>T
c.3106-40G>A (n.3106-40G>A)
c.3134-40G>A (n.3134-40G>A)
c.1972-40G>A (n.1972-40G>A)
n.3349-40G>A
 gnomAD v4
2g.227293151G>CCA1332855379COL4A3,MFF-DTc.3211-40G>C (n.3211-40G>C)
c.322-40G>C (n.322-40G>C)
n.244-11362C>G
c.3106-40G>C (n.3106-40G>C)
c.3134-40G>C (n.3134-40G>C)
c.1972-40G>C (n.1972-40G>C)
n.3349-40G>C
 dbSNP
2g.227293151G=CA1332855378COL4A3,MFF-DTc.3211-40G= (n.3211-40G=)
c.322-40G= (n.322-40G=)
n.244-11362C=
c.3106-40G= (n.3106-40G=)
c.3134-40G= (n.3134-40G=)
c.1972-40G= (n.1972-40G=)
n.3349-40G=
2g.227293151G>TCA2663419530COL4A3,MFF-DTc.3211-40G>T (n.3211-40G>T)
c.322-40G>T (n.322-40G>T)
n.244-11362C>A
c.3106-40G>T (n.3106-40G>T)
c.3134-40G>T (n.3134-40G>T)
c.1972-40G>T (n.1972-40G>T)
n.3349-40G>T
 gnomAD v4
2g.227293152C>TCA2577265228COL4A3,MFF-DTc.3211-39C>T (n.3211-39C>T)
c.322-39C>T (n.322-39C>T)
n.244-11363G>A
c.3106-39C>T (n.3106-39C>T)
c.3134-39C>T (n.3134-39C>T)
c.1972-39C>T (n.1972-39C>T)
n.3349-39C>T
 gnomAD v4
2g.227293154T>CCA539903346COL4A3,MFF-DTc.3211-37T>C (n.3211-37T>C)
c.322-37T>C (n.322-37T>C)
n.244-11365A>G
c.3106-37T>C (n.3106-37T>C)
c.3134-37T>C (n.3134-37T>C)
c.1972-37T>C (n.1972-37T>C)
n.3349-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293154T=CA1332855380COL4A3,MFF-DTc.3211-37T= (n.3211-37T=)
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n.244-11365A=
c.3106-37T= (n.3106-37T=)
c.3134-37T= (n.3134-37T=)
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n.3349-37T=
2g.227293157A=CA1332855381COL4A3,MFF-DTc.3211-34A= (n.3211-34A=)
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n.244-11368T=
c.3106-34A= (n.3106-34A=)
c.3134-34A= (n.3134-34A=)
c.1972-34A= (n.1972-34A=)
n.3349-34A=
2g.227293157A>GCA539903347COL4A3,MFF-DTc.3211-34A>G (n.3211-34A>G)
c.322-34A>G (n.322-34A>G)
n.244-11368T>C
c.3106-34A>G (n.3106-34A>G)
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c.1972-34A>G (n.1972-34A>G)
n.3349-34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293158T>ACA1332855383COL4A3,MFF-DTc.3211-33T>A (n.3211-33T>A)
c.322-33T>A (n.322-33T>A)
n.244-11369A>T
c.3106-33T>A (n.3106-33T>A)
c.3134-33T>A (n.3134-33T>A)
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n.3349-33T>A
 dbSNP
2g.227293158T>GCA2577265229COL4A3,MFF-DTc.3211-33T>G (n.3211-33T>G)
c.322-33T>G (n.322-33T>G)
n.244-11369A>C
c.3106-33T>G (n.3106-33T>G)
c.3134-33T>G (n.3134-33T>G)
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n.3349-33T>G
 gnomAD v4
2g.227293158T=CA1332855382COL4A3,MFF-DTc.3211-33T= (n.3211-33T=)
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n.244-11369A=
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n.3349-33T=
2g.227293159G>ACA2663419534COL4A3,MFF-DTc.3211-32G>A (n.3211-32G>A)
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n.244-11370C>T
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n.3349-32G>A
 gnomAD v4
2g.227293161G>ACA2147148COL4A3,MFF-DTc.3211-30G>A (n.3211-30G>A)
c.322-30G>A (n.322-30G>A)
n.244-11372C>T
c.3106-30G>A (n.3106-30G>A)
c.3134-30G>A (n.3134-30G>A)
c.1972-30G>A (n.1972-30G>A)
n.3349-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227293161G>CCA2663419537COL4A3,MFF-DTc.3211-30G>C (n.3211-30G>C)
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n.244-11372C>G
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n.3349-30G>C
 gnomAD v4
2g.227293161G=CA1332855384COL4A3,MFF-DTc.3211-30G= (n.3211-30G=)
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n.244-11372C=
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n.3349-30G=
2g.227293161G>TCA1332855385COL4A3,MFF-DTc.3211-30G>T (n.3211-30G>T)
c.322-30G>T (n.322-30G>T)
n.244-11372C>A
c.3106-30G>T (n.3106-30G>T)
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 dbSNP

Number of alleles fetched