Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227273099G>ACA2146782COL4A3,MFF-DTc.1909G>A (p.Gly637Arg)
n.423-4330C>T
c.670G>A (p.Gly224Arg)
n.2047G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273099G>CCA350845039COL4A3,MFF-DTc.1909G>C (p.Gly637Arg)
n.423-4330C>G
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.2047G>C
ClinVar dbSNP
2g.227273099G=CA1332846453COL4A3,MFF-DTc.1909G= (p.Gly637=)
n.423-4330C=
c.670G= (p.Gly224=)
n.2047G=
2g.227273099G>TCA350845040COL4A3,MFF-DTc.1909G>T (p.Gly637Ter)
n.423-4330C>A
c.670G>T (p.Gly224Ter)
n.2047G>T
2g.227273100G>ACA350845041COL4A3,MFF-DTc.1910G>A (p.Gly637Glu)
n.423-4331C>T
c.671G>A (p.Gly224Glu)
n.2048G>A
2g.227273100G>CCA350845042COL4A3,MFF-DTc.1910G>C (p.Gly637Ala)
n.423-4331C>G
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.2048G>C
2g.227273100G>TCA350845043COL4A3,MFF-DTc.1910G>T (p.Gly637Val)
n.423-4331C>A
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.2048G>T
2g.227273101A=CA1332846454COL4A3,MFF-DTc.1911A= (p.Gly637=)
n.423-4332T=
c.672A= (p.Gly224=)
n.2049A=
2g.227273101A>CCA431500904COL4A3,MFF-DTc.1911A>C (p.Gly637=)
n.423-4332T>G
c.672A>C (p.Gly224=)
n.2049A>C
2g.227273101A>GCA431500905COL4A3,MFF-DTc.1911A>G (p.Gly637=)
n.423-4332T>C
c.672A>G (p.Gly224=)
n.2049A>G
ClinVar dbSNP
2g.227273101A>TCA431500906COL4A3,MFF-DTc.1911A>T (p.Gly637=)
n.423-4332T>A
c.672A>T (p.Gly224=)
n.2049A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273102C>ACA350845044COL4A3,MFF-DTc.1912C>A (p.Pro638Thr)
n.423-4333G>T
c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.2050C>A
dbSNP
2g.227273102C=CA1332846455COL4A3,MFF-DTc.1912C= (p.Pro638=)
n.423-4333G=
c.673C= (p.Pro225=)
n.2050C=
2g.227273102C>GCA350845045COL4A3,MFF-DTc.1912C>G (p.Pro638Ala)
n.423-4333G>C
c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.2050C>G
2g.227273102C>TCA2146783COL4A3,MFF-DTc.1912C>T (p.Pro638Ser)
n.423-4333G>A
c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.2050C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273103C>ACA350845046COL4A3,MFF-DTc.1913C>A (p.Pro638Gln)
n.423-4334G>T
c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.2051C>A
2g.227273103C=CA1332846456COL4A3,MFF-DTc.1913C= (p.Pro638=)
n.423-4334G=
c.674C= (p.Pro225=)
n.2051C=
2g.227273103C>GCA350845047COL4A3,MFF-DTc.1913C>G (p.Pro638Arg)
n.423-4334G>C
c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.2051C>G
2g.227273103C>TCA66594025COL4A3,MFF-DTc.1913C>T (p.Pro638Leu)
n.423-4334G>A
c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.2051C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273104A=CA1332846457COL4A3,MFF-DTc.1914A= (p.Pro638=)
n.423-4335T=
c.675A= (p.Pro225=)
n.2052A=
2g.227273104A>CCA431500910COL4A3,MFF-DTc.1914A>C (p.Pro638=)
n.423-4335T>G
c.675A>C (p.Pro225=)
n.2052A>C
dbSNP
2g.227273104A>GCA431500911COL4A3,MFF-DTc.1914A>G (p.Pro638=)
n.423-4335T>C
c.675A>G (p.Pro225=)
n.2052A>G
ClinVar
2g.227273104A>TCA431500912COL4A3,MFF-DTc.1914A>T (p.Pro638=)
n.423-4335T>A
c.675A>T (p.Pro225=)
n.2052A>T
2g.227273105C>ACA2146784COL4A3,MFF-DTc.1915C>A (p.Pro639Thr)
n.423-4336G>T
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.2053C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273105C=CA1332846458COL4A3,MFF-DTc.1915C= (p.Pro639=)
n.423-4336G=
c.676C= (p.Pro226=)
n.2053C=
2g.227273105C>GCA350845049COL4A3,MFF-DTc.1915C>G (p.Pro639Ala)
n.423-4336G>C
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.2053C>G
2g.227273105C>TCA350845048COL4A3,MFF-DTc.1915C>T (p.Pro639Ser)
n.423-4336G>A
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.2053C>T
2g.227273106C>ACA350845050COL4A3,MFF-DTc.1916C>A (p.Pro639His)
n.423-4337G>T
c.677C>A (p.Pro226His)
n.2054C>A
2g.227273106C>GCA350845051COL4A3,MFF-DTc.1916C>G (p.Pro639Arg)
n.423-4337G>C
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.2054C>G
2g.227273106C>TCA350845052COL4A3,MFF-DTc.1916C>T (p.Pro639Leu)
n.423-4337G>A
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.2054C>T
2g.227273107C>ACA431500916COL4A3,MFF-DTc.1917C>A (p.Pro639=)
n.423-4338G>T
c.678C>A (p.Pro226=)
n.2055C>A
2g.227273107C=CA1332846459COL4A3,MFF-DTc.1917C= (p.Pro639=)
n.423-4338G=
c.678C= (p.Pro226=)
n.2055C=
2g.227273107C>GCA431500917COL4A3,MFF-DTc.1917C>G (p.Pro639=)
n.423-4338G>C
c.678C>G (p.Pro226=)
n.2055C>G
2g.227273107C>TCA2146785COL4A3,MFF-DTc.1917C>T (p.Pro639=)
n.423-4338G>A
c.678C>T (p.Pro226=)
n.2055C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273108G>ACA2146786COL4A3,MFF-DTc.1918G>A (p.Gly640Arg)
n.423-4339C>T
c.679G>A (p.Gly227Arg)
n.2056G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227273108G>CCA350845053COL4A3,MFF-DTc.1918G>C (p.Gly640Arg)
n.423-4339C>G
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.2056G>C
2g.227273108G=CA1332846460COL4A3,MFF-DTc.1918G= (p.Gly640=)
n.423-4339C=
c.679G= (p.Gly227=)
n.2056G=
2g.227273108G>TCA350845054COL4A3,MFF-DTc.1918G>T (p.Gly640Ter)
n.423-4339C>A
c.679G>T (p.Gly227Ter)
n.2056G>T
2g.227273109G>ACA350845055COL4A3,MFF-DTc.1919G>A (p.Gly640Glu)
n.423-4340C>T
c.680G>A (p.Gly227Glu)
n.2057G>A
COSMIC COSMIC
2g.227273109G>CCA350845056COL4A3,MFF-DTc.1919G>C (p.Gly640Ala)
n.423-4340C>G
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.2057G>C
2g.227273109G>TCA350845057COL4A3,MFF-DTc.1919G>T (p.Gly640Val)
n.423-4340C>A
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.2057G>T
2g.227273110A>CCA431500919COL4A3,MFF-DTc.1920A>C (p.Gly640=)
n.423-4341T>G
c.681A>C (p.Gly227=)
n.2058A>C
gnomAD v4
2g.227273110A>GCA431500921COL4A3,MFF-DTc.1920A>G (p.Gly640=)
n.423-4341T>C
c.681A>G (p.Gly227=)
n.2058A>G
2g.227273110A>TCA431500923COL4A3,MFF-DTc.1920A>T (p.Gly640=)
n.423-4341T>A
c.681A>T (p.Gly227=)
n.2058A>T
2g.227273111G>ACA350845058COL4A3,MFF-DTc.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.423-4342C>T
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.2059G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227273111G>CCA350845059COL4A3,MFF-DTc.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.423-4342C>G
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.2059G>C
2g.227273111G=CA1332846461COL4A3,MFF-DTc.1921G= (p.Glu641=)
n.423-4342C=
c.682G= (p.Glu228=)
n.2059G=
2g.227273111G>TCA350845060COL4A3,MFF-DTc.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.423-4342C>A
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.2059G>T
2g.227273112A>CCA350845062COL4A3,MFF-DTc.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.423-4343T>G
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.2060A>C
gnomAD v4
2g.227273112A>GCA350845063COL4A3,MFF-DTc.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.423-4343T>C
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.2060A>G
2g.227273112A>TCA350845061COL4A3,MFF-DTc.1922A>T (p.Glu641Val)
n.423-4343T>A
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.2060A>T
gnomAD v4
2g.227273113A=CA1332846462COL4A3,MFF-DTc.1923A= (p.Glu641=)
n.423-4344T=
c.684A= (p.Glu228=)
n.2061A=
2g.227273113A>CCA2146787COL4A3,MFF-DTc.1923A>C (p.Glu641Asp)
n.423-4344T>G
c.684A>C (p.Glu228Asp)
n.2061A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273113A>GCA431500928COL4A3,MFF-DTc.1923A>G (p.Glu641=)
n.423-4344T>C
c.684A>G (p.Glu228=)
n.2061A>G
2g.227273113A>TCA350845064COL4A3,MFF-DTc.1923A>T (p.Glu641Asp)
n.423-4344T>A
c.684A>T (p.Glu228Asp)
n.2061A>T
2g.227273114G>ACA350845066COL4A3,MFF-DTc.1924G>A (p.Ala642Thr)
n.423-4345C>T
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.2062G>A
2g.227273114G>CCA350845065COL4A3,MFF-DTc.1924G>C (p.Ala642Pro)
n.423-4345C>G
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.2062G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273114G=CA1332846463COL4A3,MFF-DTc.1924G= (p.Ala642=)
n.423-4345C=
c.685G= (p.Ala229=)
n.2062G=
2g.227273114G>TCA350845067COL4A3,MFF-DTc.1924G>T (p.Ala642Ser)
n.423-4345C>A
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.2062G>T
2g.227273115C>ACA350845068COL4A3,MFF-DTc.1925C>A (p.Ala642Asp)
n.423-4346G>T
c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.2063C>A
2g.227273115C>GCA350845069COL4A3,MFF-DTc.1925C>G (p.Ala642Gly)
n.423-4346G>C
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.2063C>G
2g.227273115C>TCA350845070COL4A3,MFF-DTc.1925C>T (p.Ala642Val)
n.423-4346G>A
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.2063C>T
2g.227273116C>ACA431500932COL4A3,MFF-DTc.1926C>A (p.Ala642=)
n.423-4347G>T
c.687C>A (p.Ala229=)
n.2064C>A
2g.227273116C=CA1332846464COL4A3,MFF-DTc.1926C= (p.Ala642=)
n.423-4347G=
c.687C= (p.Ala229=)
n.2064C=
2g.227273116C>GCA431500931COL4A3,MFF-DTc.1926C>G (p.Ala642=)
n.423-4347G>C
c.687C>G (p.Ala229=)
n.2064C>G
2g.227273116C>TCA2146788COL4A3,MFF-DTc.1926C>T (p.Ala642=)
n.423-4347G>A
c.687C>T (p.Ala229=)
n.2064C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273117G>ACA2146789COL4A3,MFF-DTc.1927G>A (p.Gly643Ser)
n.423-4348C>T
c.688G>A (p.Gly230Ser)
n.2065G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227273117G>CCA350845071COL4A3,MFF-DTc.1927G>C (p.Gly643Arg)
n.423-4348C>G
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.2065G>C
2g.227273117G=CA1332846465COL4A3,MFF-DTc.1927G= (p.Gly643=)
n.423-4348C=
c.688G= (p.Gly230=)
n.2065G=
2g.227273117G>TCA350845072COL4A3,MFF-DTc.1927G>T (p.Gly643Cys)
n.423-4348C>A
c.688G>T (p.Gly230Cys)
n.2065G>T
2g.227273118G>ACA350845073COL4A3,MFF-DTc.1927+1G>A (n.1927+1G>A)
n.423-4349C>T
c.688+1G>A (n.688+1G>A)
n.2065+1G>A
2g.227273118G>CCA350845074COL4A3,MFF-DTc.1927+1G>C (n.1927+1G>C)
n.423-4349C>G
c.688+1G>C (n.688+1G>C)
n.2065+1G>C
2g.227273118G>TCA350845075COL4A3,MFF-DTc.1927+1G>T (n.1927+1G>T)
n.423-4349C>A
c.688+1G>T (n.688+1G>T)
n.2065+1G>T
gnomAD v4
2g.227273119T>ACA350845076COL4A3,MFF-DTc.1927+2T>A (n.1927+2T>A)
n.423-4350A>T
c.688+2T>A (n.688+2T>A)
n.2065+2T>A
2g.227273119T>CCA350845077COL4A3,MFF-DTc.1927+2T>C (n.1927+2T>C)
n.423-4350A>G
c.688+2T>C (n.688+2T>C)
n.2065+2T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273119T>GCA350845078COL4A3,MFF-DTc.1927+2T>G (n.1927+2T>G)
n.423-4350A>C
c.688+2T>G (n.688+2T>G)
n.2065+2T>G
dbSNP
2g.227273119T=CA1332846466COL4A3,MFF-DTc.1927+2T= (n.1927+2T=)
n.423-4350A=
c.688+2T= (n.688+2T=)
n.2065+2T=
2g.227273120T>GCA765691510COL4A3,MFF-DTc.1927+3T>G (n.1927+3T>G)
n.423-4351A>C
c.688+3T>G (n.688+3T>G)
n.2065+3T>G
dbSNP
2g.227273120T=CA1332846467COL4A3,MFF-DTc.1927+3T= (n.1927+3T=)
n.423-4351A=
c.688+3T= (n.688+3T=)
n.2065+3T=
2g.227273121G>CCA2146790COL4A3,MFF-DTc.1927+4G>C (n.1927+4G>C)
n.423-4352C>G
c.688+4G>C (n.688+4G>C)
n.2065+4G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273121G=CA1332846468COL4A3,MFF-DTc.1927+4G= (n.1927+4G=)
n.423-4352C=
c.688+4G= (n.688+4G=)
n.2065+4G=
2g.227273122G>ACA2577264987COL4A3,MFF-DTc.1927+5G>A (n.1927+5G>A)
n.423-4353C>T
c.688+5G>A (n.688+5G>A)
n.2065+5G>A
2g.227273124T>CCA2663420014COL4A3,MFF-DTc.1927+7T>C (n.1927+7T>C)
n.423-4355A>G
c.688+7T>C (n.688+7T>C)
n.2065+7T>C
gnomAD v4
2g.227273124T>GCA1332846470COL4A3,MFF-DTc.1927+7T>G (n.1927+7T>G)
n.423-4355A>C
c.688+7T>G (n.688+7T>G)
n.2065+7T>G
dbSNP
2g.227273124T=CA1332846469COL4A3,MFF-DTc.1927+7T= (n.1927+7T=)
n.423-4355A=
c.688+7T= (n.688+7T=)
n.2065+7T=
2g.227273125A=CA1332846471COL4A3,MFF-DTc.1927+8A= (n.1927+8A=)
n.423-4356T=
c.688+8A= (n.688+8A=)
n.2065+8A=
2g.227273125A>GCA765691522COL4A3,MFF-DTc.1927+8A>G (n.1927+8A>G)
n.423-4356T>C
c.688+8A>G (n.688+8A>G)
n.2065+8A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227273126G>CCA1332846473COL4A3,MFF-DTc.1927+9G>C (n.1927+9G>C)
n.423-4357C>G
c.688+9G>C (n.688+9G>C)
n.2065+9G>C
dbSNP
2g.227273126G=CA1332846472COL4A3,MFF-DTc.1927+9G= (n.1927+9G=)
n.423-4357C=
c.688+9G= (n.688+9G=)
n.2065+9G=
2g.227273128T>ACA2663420016COL4A3,MFF-DTc.1927+11T>A (n.1927+11T>A)
n.423-4359A>T
c.688+11T>A (n.688+11T>A)
n.2065+11T>A
gnomAD v4
2g.227273130T>ACA2663420018COL4A3,MFF-DTc.1927+13T>A (n.1927+13T>A)
n.423-4361A>T
c.688+13T>A (n.688+13T>A)
n.2065+13T>A
gnomAD v4
2g.227273130T>CCA2663420019COL4A3,MFF-DTc.1927+13T>C (n.1927+13T>C)
n.423-4361A>G
c.688+13T>C (n.688+13T>C)
n.2065+13T>C
gnomAD v4
2g.227273132T>CCA539899432COL4A3,MFF-DTc.1927+15T>C (n.1927+15T>C)
n.423-4363A>G
c.688+15T>C (n.688+15T>C)
n.2065+15T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273132T=CA1332846474COL4A3,MFF-DTc.1927+15T= (n.1927+15T=)
n.423-4363A=
c.688+15T= (n.688+15T=)
n.2065+15T=
2g.227273136delCA2697550534COL4A3,MFF-DTc.1927+19del (n.1927+19del)
n.423-4366del
c.688+19del (n.688+19del)
n.2065+19del
ClinVar
2g.227273136C>TCA2663420021COL4A3,MFF-DTc.1927+19C>T (n.1927+19C>T)
n.423-4367G>A
c.688+19C>T (n.688+19C>T)
n.2065+19C>T
gnomAD v4
2g.227273137A=CA1332846475COL4A3,MFF-DTc.1927+20A= (n.1927+20A=)
n.423-4368T=
c.688+20A= (n.688+20A=)
n.2065+20A=
2g.227273137A>CCA765691525COL4A3,MFF-DTc.1927+20A>C (n.1927+20A>C)
n.423-4368T>G
c.688+20A>C (n.688+20A>C)
n.2065+20A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.227273137A>GCA2146791COL4A3,MFF-DTc.1927+20A>G (n.1927+20A>G)
n.423-4368T>C
c.688+20A>G (n.688+20A>G)
n.2065+20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273138G>CCA2146792COL4A3,MFF-DTc.1927+21G>C (n.1927+21G>C)
n.423-4369C>G
c.688+21G>C (n.688+21G>C)
n.2065+21G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273138G=CA1332846476COL4A3,MFF-DTc.1927+21G= (n.1927+21G=)
n.423-4369C=
c.688+21G= (n.688+21G=)
n.2065+21G=
2g.227273140C=CA1332846477COL4A3,MFF-DTc.1927+23C= (n.1927+23C=)
n.423-4371G=
c.688+23C= (n.688+23C=)
n.2065+23C=
2g.227273140C>TCA539899436COL4A3,MFF-DTc.1927+23C>T (n.1927+23C>T)
n.423-4371G>A
c.688+23C>T (n.688+23C>T)
n.2065+23C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.227273141C>TCA2663420024COL4A3,MFF-DTc.1927+24C>T (n.1927+24C>T)
n.423-4372G>A
c.688+24C>T (n.688+24C>T)
n.2065+24C>T
gnomAD v4
2g.227273143G>ACA66594068COL4A3,MFF-DTc.1927+26G>A (n.1927+26G>A)
n.423-4374C>T
c.688+26G>A (n.688+26G>A)
n.2065+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273143G>CCA2663420026COL4A3,MFF-DTc.1927+26G>C (n.1927+26G>C)
n.423-4374C>G
c.688+26G>C (n.688+26G>C)
n.2065+26G>C
gnomAD v4
2g.227273143G=CA1332846478COL4A3,MFF-DTc.1927+26G= (n.1927+26G=)
n.423-4374C=
c.688+26G= (n.688+26G=)
n.2065+26G=
2g.227273143G>TCA2663420025COL4A3,MFF-DTc.1927+26G>T (n.1927+26G>T)
n.423-4374C>A
c.688+26G>T (n.688+26G>T)
n.2065+26G>T
gnomAD v4
2g.227273147delCA2663420028COL4A3,MFF-DTc.1927+30del (n.1927+30del)
n.423-4375del
c.688+30del (n.688+30del)
n.2065+30del
gnomAD v4
2g.227273146T>ACA539899438COL4A3,MFF-DTc.1927+29T>A (n.1927+29T>A)
n.423-4377A>T
c.688+29T>A (n.688+29T>A)
n.2065+29T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273146T>CCA2663420029COL4A3,MFF-DTc.1927+29T>C (n.1927+29T>C)
n.423-4377A>G
c.688+29T>C (n.688+29T>C)
n.2065+29T>C
gnomAD v4
2g.227273146T=CA1332846479COL4A3,MFF-DTc.1927+29T= (n.1927+29T=)
n.423-4377A=
c.688+29T= (n.688+29T=)
n.2065+29T=
2g.227273148C>TCA2663420030COL4A3,MFF-DTc.1927+31C>T (n.1927+31C>T)
n.423-4379G>A
c.688+31C>T (n.688+31C>T)
n.2065+31C>T
gnomAD v4
2g.227273149C>ACA2663420031COL4A3,MFF-DTc.1927+32C>A (n.1927+32C>A)
n.423-4380G>T
c.688+32C>A (n.688+32C>A)
n.2065+32C>A
gnomAD v4
2g.227273149C=CA1332846480COL4A3,MFF-DTc.1927+32C= (n.1927+32C=)
n.423-4380G=
c.688+32C= (n.688+32C=)
n.2065+32C=
2g.227273149C>TCA2146793COL4A3,MFF-DTc.1927+32C>T (n.1927+32C>T)
n.423-4380G>A
c.688+32C>T (n.688+32C>T)
n.2065+32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273150G>ACA2146794COL4A3,MFF-DTc.1927+33G>A (n.1927+33G>A)
n.423-4381C>T
c.688+33G>A (n.688+33G>A)
n.2065+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273150G>CCA2663420033COL4A3,MFF-DTc.1927+33G>C (n.1927+33G>C)
n.423-4381C>G
c.688+33G>C (n.688+33G>C)
n.2065+33G>C
gnomAD v4
2g.227273150G=CA1332846481COL4A3,MFF-DTc.1927+33G= (n.1927+33G=)
n.423-4381C=
c.688+33G= (n.688+33G=)
n.2065+33G=
2g.227273151A>TCA2577264988COL4A3,MFF-DTc.1927+34A>T (n.1927+34A>T)
n.423-4382T>A
c.688+34A>T (n.688+34A>T)
n.2065+34A>T
gnomAD v4
2g.227273152T>CCA539899440COL4A3,MFF-DTc.1927+35T>C (n.1927+35T>C)
n.423-4383A>G
c.688+35T>C (n.688+35T>C)
n.2065+35T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273152T=CA1332846482COL4A3,MFF-DTc.1927+35T= (n.1927+35T=)
n.423-4383A=
c.688+35T= (n.688+35T=)
n.2065+35T=
2g.227273153G=CA1332846483COL4A3,MFF-DTc.1927+36G= (n.1927+36G=)
n.423-4384C=
c.688+36G= (n.688+36G=)
n.2065+36G=
2g.227273153G>TCA1043059343COL4A3,MFF-DTc.1927+36G>T (n.1927+36G>T)
n.423-4384C>A
c.688+36G>T (n.688+36G>T)
n.2065+36G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273154dupCA2663420035COL4A3,MFF-DTc.1927+37dup (n.1927+37dup)
n.423-4384dup
c.688+37dup (n.688+37dup)
n.2065+37dup
gnomAD v4
2g.227273155A=CA1332846484COL4A3,MFF-DTc.1927+38A= (n.1927+38A=)
n.423-4386T=
c.688+38A= (n.688+38A=)
n.2065+38A=
2g.227273155A>CCA2663420037COL4A3,MFF-DTc.1927+38A>C (n.1927+38A>C)
n.423-4386T>G
c.688+38A>C (n.688+38A>C)
n.2065+38A>C
gnomAD v4
2g.227273155A>GCA2146795COL4A3,MFF-DTc.1927+38A>G (n.1927+38A>G)
n.423-4386T>C
c.688+38A>G (n.688+38A>G)
n.2065+38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273156G>ACA2577264989COL4A3,MFF-DTc.1927+39G>A (n.1927+39G>A)
n.423-4387C>T
c.688+39G>A (n.688+39G>A)
n.2065+39G>A
gnomAD v4
2g.227273158G>ACA2701868827COL4A3,MFF-DTc.1927+41G>A (n.1927+41G>A)
n.423-4389C>T
c.688+41G>A (n.688+41G>A)
n.2065+41G>A
dbSNP
2g.227273158G>CCA2577264990COL4A3,MFF-DTc.1927+41G>C (n.1927+41G>C)
n.423-4389C>G
c.688+41G>C (n.688+41G>C)
n.2065+41G>C
gnomAD v4
2g.227273159G>ACA765691539COL4A3,MFF-DTc.1927+42G>A (n.1927+42G>A)
n.423-4390C>T
c.688+42G>A (n.688+42G>A)
n.2065+42G>A
dbSNP
2g.227273159G=CA1332846485COL4A3,MFF-DTc.1927+42G= (n.1927+42G=)
n.423-4390C=
c.688+42G= (n.688+42G=)
n.2065+42G=
2g.227273159G>TCA2536174534COL4A3,MFF-DTc.1927+42G>T (n.1927+42G>T)
n.423-4390C>A
c.688+42G>T (n.688+42G>T)
n.2065+42G>T
2g.227273160G>ACA2663420041COL4A3,MFF-DTc.1927+43G>A (n.1927+43G>A)
n.423-4391C>T
c.688+43G>A (n.688+43G>A)
n.2065+43G>A
gnomAD v4
2g.227273160G>CCA2146796COL4A3,MFF-DTc.1927+43G>C (n.1927+43G>C)
n.423-4391C>G
c.688+43G>C (n.688+43G>C)
n.2065+43G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273160G=CA1332846487COL4A3,MFF-DTc.1927+43G= (n.1927+43G=)
n.423-4391C=
c.688+43G= (n.688+43G=)
n.2065+43G=
2g.227273160_227273161delinsGTCA1332846486COL4A3,MFF-DTc.1927+43_1927+44delinsGT (n.1927+43_1927+44delinsGT)
n.423-4392_423-4391delinsAC
c.688+43_688+44delinsGT (n.688+43_688+44delinsGT)
n.2065+43_2065+44delinsGT
2g.227273161T>ACA2663420046COL4A3,MFF-DTc.1927+44T>A (n.1927+44T>A)
n.423-4392A>T
c.688+44T>A (n.688+44T>A)
n.2065+44T>A
gnomAD v4
2g.227273161T>CCA2663420049COL4A3,MFF-DTc.1927+44T>C (n.1927+44T>C)
n.423-4392A>G
c.688+44T>C (n.688+44T>C)
n.2065+44T>C
gnomAD v4
2g.227273162delCA1043059347COL4A3,MFF-DTc.1927+45del (n.1927+45del)
n.423-4392del
c.688+45del (n.688+45del)
n.2065+45del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273164A>GCA2663420050COL4A3,MFF-DTc.1927+47A>G (n.1927+47A>G)
n.423-4395T>C
c.688+47A>G (n.688+47A>G)
n.2065+47A>G
gnomAD v4
2g.227273165T>CCA2663420051COL4A3,MFF-DTc.1927+48T>C (n.1927+48T>C)
n.423-4396A>G
c.688+48T>C (n.688+48T>C)
n.2065+48T>C
gnomAD v4
2g.227273166G>ACA66594083COL4A3,MFF-DTc.1927+49G>A (n.1927+49G>A)
n.423-4397C>T
c.688+49G>A (n.688+49G>A)
n.2065+49G>A
dbSNP
2g.227273166G=CA1332846488COL4A3,MFF-DTc.1927+49G= (n.1927+49G=)
n.423-4397C=
c.688+49G= (n.688+49G=)
n.2065+49G=
2g.227273166G>TCA2663420053COL4A3,MFF-DTc.1927+49G>T (n.1927+49G>T)
n.423-4397C>A
c.688+49G>T (n.688+49G>T)
n.2065+49G>T
gnomAD v4
2g.227273167G>ACA539899442COL4A3,MFF-DTc.1927+50G>A (n.1927+50G>A)
n.423-4398C>T
c.688+50G>A (n.688+50G>A)
n.2065+50G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273167G=CA1332846489COL4A3,MFF-DTc.1927+50G= (n.1927+50G=)
n.423-4398C=
c.688+50G= (n.688+50G=)
n.2065+50G=
2g.227273167G>TCA2754513156COL4A3,MFF-DTc.1927+50G>T (n.1927+50G>T)
n.423-4398C>A
c.688+50G>T (n.688+50G>T)
n.2065+50G>T
2g.227273168T>CCA2663420061COL4A3,MFF-DTc.1927+51T>C (n.1927+51T>C)
n.423-4399A>G
c.688+51T>C (n.688+51T>C)
n.2065+51T>C
gnomAD v4
2g.227273169_227273174delinsTTCTAGCA1332846490COL4A3,MFF-DTc.1927+52_1927+57delinsTTCTAG (n.1927+52_1927+57delinsTTCTAG)
n.423-4405_423-4400delinsCTAGAA
c.688+52_688+57delinsTTCTAG (n.688+52_688+57delinsTTCTAG)
n.2065+52_2065+57delinsTTCTAG
2g.227273170_227273174delCA765691553COL4A3,MFF-DTc.1927+53_1927+57del (n.1927+53_1927+57del)
n.423-4405_423-4401del
c.688+53_688+57del (n.688+53_688+57del)
n.2065+53_2065+57del
dbSNP
2g.227273172T>ACA2663420064COL4A3,MFF-DTc.1927+55T>A (n.1927+55T>A)
n.423-4403A>T
c.688+55T>A (n.688+55T>A)
n.2065+55T>A
gnomAD v4
2g.227273172T>CCA66594086COL4A3,MFF-DTc.1927+55T>C (n.1927+55T>C)
n.423-4403A>G
c.688+55T>C (n.688+55T>C)
n.2065+55T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273172T=CA1332846491COL4A3,MFF-DTc.1927+55T= (n.1927+55T=)
n.423-4403A=
c.688+55T= (n.688+55T=)
n.2065+55T=
2g.227273174_227273203dupCA2663420066COL4A3,MFF-DTc.1927+57_1927+86dup (n.1927+57_1927+86dup)
n.423-4433_423-4404dup
c.688+57_688+86dup (n.688+57_688+86dup)
n.2065+57_2065+86dup
gnomAD v4
2g.227273175A=CA1332846492COL4A3,MFF-DTc.1927+58A= (n.1927+58A=)
n.423-4406T=
c.688+58A= (n.688+58A=)
n.2065+58A=
2g.227273175A>GCA765691563COL4A3,MFF-DTc.1927+58A>G (n.1927+58A>G)
n.423-4406T>C
c.688+58A>G (n.688+58A>G)
n.2065+58A>G
dbSNP
2g.227273176G>ACA2577264991COL4A3,MFF-DTc.1927+59G>A (n.1927+59G>A)
n.423-4407C>T
c.688+59G>A (n.688+59G>A)
n.2065+59G>A
2g.227273177C>ACA2663420067COL4A3,MFF-DTc.1927+60C>A (n.1927+60C>A)
n.423-4408G>T
c.688+60C>A (n.688+60C>A)
n.2065+60C>A
gnomAD v4
2g.227273177C>TCA2663420068COL4A3,MFF-DTc.1927+60C>T (n.1927+60C>T)
n.423-4408G>A
c.688+60C>T (n.688+60C>T)
n.2065+60C>T
gnomAD v4
2g.227273178T>CCA2754513157COL4A3,MFF-DTc.1927+61T>C (n.1927+61T>C)
n.423-4409A>G
c.688+61T>C (n.688+61T>C)
n.2065+61T>C
2g.227273179_227273180insCCAAACCCCAAACACACCCAACACCA2754513158COL4A3,MFF-DTc.1927+62_1927+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.1927+62_1927+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC)
n.423-4411_423-4410insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGG
c.688+62_688+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.688+62_688+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC)
n.2065+62_2065+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC
2g.227273181C=CA1332846493COL4A3,MFF-DTc.1927+64C= (n.1927+64C=)
n.423-4412G=
c.688+64C= (n.688+64C=)
n.2065+64C=
2g.227273181C>TCA66594096COL4A3,MFF-DTc.1927+64C>T (n.1927+64C>T)
n.423-4412G>A
c.688+64C>T (n.688+64C>T)
n.2065+64C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273181_227273182insACA66594104COL4A3,MFF-DTc.1927+64_1927+65insA (n.1927+64_1927+65insA)
n.423-4413_423-4412insT
c.688+64_688+65insA (n.688+64_688+65insA)
n.2065+64_2065+65insA
dbSNP
2g.227273182G>ACA765691569COL4A3,MFF-DTc.1927+65G>A (n.1927+65G>A)
n.423-4413C>T
c.688+65G>A (n.688+65G>A)
n.2065+65G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273182G=CA1332846494COL4A3,MFF-DTc.1927+65G= (n.1927+65G=)
n.423-4413C=
c.688+65G= (n.688+65G=)
n.2065+65G=
2g.227273185G>ACA66594108COL4A3,MFF-DTc.1927+68G>A (n.1927+68G>A)
n.423-4416C>T
c.688+68G>A (n.688+68G>A)
n.2065+68G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.227273185G>CCA2663420073COL4A3,MFF-DTc.1927+68G>C (n.1927+68G>C)
n.423-4416C>G
c.688+68G>C (n.688+68G>C)
n.2065+68G>C
gnomAD v4
2g.227273185G=CA1332846495COL4A3,MFF-DTc.1927+68G= (n.1927+68G=)
n.423-4416C=
c.688+68G= (n.688+68G=)
n.2065+68G=
2g.227273185G>TCA2663420072COL4A3,MFF-DTc.1927+68G>T (n.1927+68G>T)
n.423-4416C>A
c.688+68G>T (n.688+68G>T)
n.2065+68G>T
gnomAD v4
2g.227273186C>ACA2577264992COL4A3,MFF-DTc.1927+69C>A (n.1927+69C>A)
n.423-4417G>T
c.688+69C>A (n.688+69C>A)
n.2065+69C>A
2g.227273188T>GCA2663420074COL4A3,MFF-DTc.1927+71T>G (n.1927+71T>G)
n.423-4419A>C
c.688+71T>G (n.688+71T>G)
n.2065+71T>G
gnomAD v4
2g.227273189C>ACA2577264993COL4A3,MFF-DTc.1927+72C>A (n.1927+72C>A)
n.423-4420G>T
c.688+72C>A (n.688+72C>A)
n.2065+72C>A
2g.227273191C>ACA2663420075COL4A3,MFF-DTc.1927+74C>A (n.1927+74C>A)
n.423-4422G>T
c.688+74C>A (n.688+74C>A)
n.2065+74C>A
gnomAD v4
2g.227273191C>GCA2663420077COL4A3,MFF-DTc.1927+74C>G (n.1927+74C>G)
n.423-4422G>C
c.688+74C>G (n.688+74C>G)
n.2065+74C>G
gnomAD v4
2g.227273191C>TCA2663420078COL4A3,MFF-DTc.1927+74C>T (n.1927+74C>T)
n.423-4422G>A
c.688+74C>T (n.688+74C>T)
n.2065+74C>T
gnomAD v4
2g.227273192C>ACA2577264994COL4A3,MFF-DTc.1927+75C>A (n.1927+75C>A)
n.423-4423G>T
c.688+75C>A (n.688+75C>A)
n.2065+75C>A
gnomAD v4
2g.227273192C=CA1332846496COL4A3,MFF-DTc.1927+75C= (n.1927+75C=)
n.423-4423G=
c.688+75C= (n.688+75C=)
n.2065+75C=
2g.227273192C>GCA66594113COL4A3,MFF-DTc.1927+75C>G (n.1927+75C>G)
n.423-4423G>C
c.688+75C>G (n.688+75C>G)
n.2065+75C>G
dbSNP
2g.227273192C>TCA2663420081COL4A3,MFF-DTc.1927+75C>T (n.1927+75C>T)
n.423-4423G>A
c.688+75C>T (n.688+75C>T)
n.2065+75C>T
gnomAD v4
2g.227273193A=CA1332846497COL4A3,MFF-DTc.1927+76A= (n.1927+76A=)
n.423-4424T=
c.688+76A= (n.688+76A=)
n.2065+76A=
2g.227273193A>CCA647470364COL4A3,MFF-DTc.1927+76A>C (n.1927+76A>C)
n.423-4424T>G
c.688+76A>C (n.688+76A>C)
n.2065+76A>C
COSMIC
2g.227273193A>GCA1332846498COL4A3,MFF-DTc.1927+76A>G (n.1927+76A>G)
n.423-4424T>C
c.688+76A>G (n.688+76A>G)
n.2065+76A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227273196A=CA1332846500COL4A3,MFF-DTc.1927+79A= (n.1927+79A=)
n.423-4427T=
c.688+79A= (n.688+79A=)
n.2065+79A=
2g.227273196A>CCA1332846499COL4A3,MFF-DTc.1927+79A>C (n.1927+79A>C)
n.423-4427T>G
c.688+79A>C (n.688+79A>C)
n.2065+79A>C
dbSNP
2g.227273197C>ACA2663420083COL4A3,MFF-DTc.1927+80C>A (n.1927+80C>A)
n.423-4428G>T
c.688+80C>A (n.688+80C>A)
n.2065+80C>A
gnomAD v4
2g.227273198T>CCA765691579COL4A3,MFF-DTc.1927+81T>C (n.1927+81T>C)
n.423-4429A>G
c.688+81T>C (n.688+81T>C)
n.2065+81T>C
dbSNP
2g.227273198T>GCA1332846502COL4A3,MFF-DTc.1927+81T>G (n.1927+81T>G)
n.423-4429A>C
c.688+81T>G (n.688+81T>G)
n.2065+81T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.227273198T=CA1332846501COL4A3,MFF-DTc.1927+81T= (n.1927+81T=)
n.423-4429A=
c.688+81T= (n.688+81T=)
n.2065+81T=
2g.227273199A>GCA2663420084COL4A3,MFF-DTc.1927+82A>G (n.1927+82A>G)
n.423-4430T>C
c.688+82A>G (n.688+82A>G)
n.2065+82A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched