Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227273099G>A | CA2146782 | COL4A3,MFF-DT | c.1909G>A (p.Gly637Arg) n.423-4330C>T c.670G>A (p.Gly224Arg) n.2047G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273099G>C | CA350845039 | COL4A3,MFF-DT | c.1909G>C (p.Gly637Arg) n.423-4330C>G c.670G>C (p.Gly224Arg) n.2047G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227273099G= | CA1332846453 | COL4A3,MFF-DT | c.1909G= (p.Gly637=) n.423-4330C= c.670G= (p.Gly224=) n.2047G= | |
2 | g.227273099G>T | CA350845040 | COL4A3,MFF-DT | c.1909G>T (p.Gly637Ter) n.423-4330C>A c.670G>T (p.Gly224Ter) n.2047G>T | |
2 | g.227273100G>A | CA350845041 | COL4A3,MFF-DT | c.1910G>A (p.Gly637Glu) n.423-4331C>T c.671G>A (p.Gly224Glu) n.2048G>A | |
2 | g.227273100G>C | CA350845042 | COL4A3,MFF-DT | c.1910G>C (p.Gly637Ala) n.423-4331C>G c.671G>C (p.Gly224Ala) n.2048G>C | |
2 | g.227273100G>T | CA350845043 | COL4A3,MFF-DT | c.1910G>T (p.Gly637Val) n.423-4331C>A c.671G>T (p.Gly224Val) n.2048G>T | |
2 | g.227273101A= | CA1332846454 | COL4A3,MFF-DT | c.1911A= (p.Gly637=) n.423-4332T= c.672A= (p.Gly224=) n.2049A= | |
2 | g.227273101A>C | CA431500904 | COL4A3,MFF-DT | c.1911A>C (p.Gly637=) n.423-4332T>G c.672A>C (p.Gly224=) n.2049A>C | |
2 | g.227273101A>G | CA431500905 | COL4A3,MFF-DT | c.1911A>G (p.Gly637=) n.423-4332T>C c.672A>G (p.Gly224=) n.2049A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.227273101A>T | CA431500906 | COL4A3,MFF-DT | c.1911A>T (p.Gly637=) n.423-4332T>A c.672A>T (p.Gly224=) n.2049A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273102C>A | CA350845044 | COL4A3,MFF-DT | c.1912C>A (p.Pro638Thr) n.423-4333G>T c.673C>A (p.Pro225Thr) n.2050C>A | dbSNP |
2 | g.227273102C= | CA1332846455 | COL4A3,MFF-DT | c.1912C= (p.Pro638=) n.423-4333G= c.673C= (p.Pro225=) n.2050C= | |
2 | g.227273102C>G | CA350845045 | COL4A3,MFF-DT | c.1912C>G (p.Pro638Ala) n.423-4333G>C c.673C>G (p.Pro225Ala) n.2050C>G | |
2 | g.227273102C>T | CA2146783 | COL4A3,MFF-DT | c.1912C>T (p.Pro638Ser) n.423-4333G>A c.673C>T (p.Pro225Ser) n.2050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273103C>A | CA350845046 | COL4A3,MFF-DT | c.1913C>A (p.Pro638Gln) n.423-4334G>T c.674C>A (p.Pro225Gln) n.2051C>A | |
2 | g.227273103C= | CA1332846456 | COL4A3,MFF-DT | c.1913C= (p.Pro638=) n.423-4334G= c.674C= (p.Pro225=) n.2051C= | |
2 | g.227273103C>G | CA350845047 | COL4A3,MFF-DT | c.1913C>G (p.Pro638Arg) n.423-4334G>C c.674C>G (p.Pro225Arg) n.2051C>G | |
2 | g.227273103C>T | CA66594025 | COL4A3,MFF-DT | c.1913C>T (p.Pro638Leu) n.423-4334G>A c.674C>T (p.Pro225Leu) n.2051C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273104A= | CA1332846457 | COL4A3,MFF-DT | c.1914A= (p.Pro638=) n.423-4335T= c.675A= (p.Pro225=) n.2052A= | |
2 | g.227273104A>C | CA431500910 | COL4A3,MFF-DT | c.1914A>C (p.Pro638=) n.423-4335T>G c.675A>C (p.Pro225=) n.2052A>C | dbSNP |
2 | g.227273104A>G | CA431500911 | COL4A3,MFF-DT | c.1914A>G (p.Pro638=) n.423-4335T>C c.675A>G (p.Pro225=) n.2052A>G | ClinVar |
2 | g.227273104A>T | CA431500912 | COL4A3,MFF-DT | c.1914A>T (p.Pro638=) n.423-4335T>A c.675A>T (p.Pro225=) n.2052A>T | |
2 | g.227273105C>A | CA2146784 | COL4A3,MFF-DT | c.1915C>A (p.Pro639Thr) n.423-4336G>T c.676C>A (p.Pro226Thr) n.2053C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273105C= | CA1332846458 | COL4A3,MFF-DT | c.1915C= (p.Pro639=) n.423-4336G= c.676C= (p.Pro226=) n.2053C= | |
2 | g.227273105C>G | CA350845049 | COL4A3,MFF-DT | c.1915C>G (p.Pro639Ala) n.423-4336G>C c.676C>G (p.Pro226Ala) n.2053C>G | |
2 | g.227273105C>T | CA350845048 | COL4A3,MFF-DT | c.1915C>T (p.Pro639Ser) n.423-4336G>A c.676C>T (p.Pro226Ser) n.2053C>T | |
2 | g.227273106C>A | CA350845050 | COL4A3,MFF-DT | c.1916C>A (p.Pro639His) n.423-4337G>T c.677C>A (p.Pro226His) n.2054C>A | |
2 | g.227273106C>G | CA350845051 | COL4A3,MFF-DT | c.1916C>G (p.Pro639Arg) n.423-4337G>C c.677C>G (p.Pro226Arg) n.2054C>G | |
2 | g.227273106C>T | CA350845052 | COL4A3,MFF-DT | c.1916C>T (p.Pro639Leu) n.423-4337G>A c.677C>T (p.Pro226Leu) n.2054C>T | |
2 | g.227273107C>A | CA431500916 | COL4A3,MFF-DT | c.1917C>A (p.Pro639=) n.423-4338G>T c.678C>A (p.Pro226=) n.2055C>A | |
2 | g.227273107C= | CA1332846459 | COL4A3,MFF-DT | c.1917C= (p.Pro639=) n.423-4338G= c.678C= (p.Pro226=) n.2055C= | |
2 | g.227273107C>G | CA431500917 | COL4A3,MFF-DT | c.1917C>G (p.Pro639=) n.423-4338G>C c.678C>G (p.Pro226=) n.2055C>G | |
2 | g.227273107C>T | CA2146785 | COL4A3,MFF-DT | c.1917C>T (p.Pro639=) n.423-4338G>A c.678C>T (p.Pro226=) n.2055C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273108G>A | CA2146786 | COL4A3,MFF-DT | c.1918G>A (p.Gly640Arg) n.423-4339C>T c.679G>A (p.Gly227Arg) n.2056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227273108G>C | CA350845053 | COL4A3,MFF-DT | c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.423-4339C>G c.679G>C (p.Gly227Arg) n.2056G>C | |
2 | g.227273108G= | CA1332846460 | COL4A3,MFF-DT | c.1918G= (p.Gly640=) n.423-4339C= c.679G= (p.Gly227=) n.2056G= | |
2 | g.227273108G>T | CA350845054 | COL4A3,MFF-DT | c.1918G>T (p.Gly640Ter) n.423-4339C>A c.679G>T (p.Gly227Ter) n.2056G>T | |
2 | g.227273109G>A | CA350845055 | COL4A3,MFF-DT | c.1919G>A (p.Gly640Glu) n.423-4340C>T c.680G>A (p.Gly227Glu) n.2057G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227273109G>C | CA350845056 | COL4A3,MFF-DT | c.1919G>C (p.Gly640Ala) n.423-4340C>G c.680G>C (p.Gly227Ala) n.2057G>C | |
2 | g.227273109G>T | CA350845057 | COL4A3,MFF-DT | c.1919G>T (p.Gly640Val) n.423-4340C>A c.680G>T (p.Gly227Val) n.2057G>T | |
2 | g.227273110A>C | CA431500919 | COL4A3,MFF-DT | c.1920A>C (p.Gly640=) n.423-4341T>G c.681A>C (p.Gly227=) n.2058A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273110A>G | CA431500921 | COL4A3,MFF-DT | c.1920A>G (p.Gly640=) n.423-4341T>C c.681A>G (p.Gly227=) n.2058A>G | |
2 | g.227273110A>T | CA431500923 | COL4A3,MFF-DT | c.1920A>T (p.Gly640=) n.423-4341T>A c.681A>T (p.Gly227=) n.2058A>T | |
2 | g.227273111G>A | CA350845058 | COL4A3,MFF-DT | c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.423-4342C>T c.682G>A (p.Glu228Lys) n.2059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227273111G>C | CA350845059 | COL4A3,MFF-DT | c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.423-4342C>G c.682G>C (p.Glu228Gln) n.2059G>C | |
2 | g.227273111G= | CA1332846461 | COL4A3,MFF-DT | c.1921G= (p.Glu641=) n.423-4342C= c.682G= (p.Glu228=) n.2059G= | |
2 | g.227273111G>T | CA350845060 | COL4A3,MFF-DT | c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.423-4342C>A c.682G>T (p.Glu228Ter) n.2059G>T | |
2 | g.227273112A>C | CA350845062 | COL4A3,MFF-DT | c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.423-4343T>G c.683A>C (p.Glu228Ala) n.2060A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273112A>G | CA350845063 | COL4A3,MFF-DT | c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.423-4343T>C c.683A>G (p.Glu228Gly) n.2060A>G | |
2 | g.227273112A>T | CA350845061 | COL4A3,MFF-DT | c.1922A>T (p.Glu641Val) n.423-4343T>A c.683A>T (p.Glu228Val) n.2060A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273113A= | CA1332846462 | COL4A3,MFF-DT | c.1923A= (p.Glu641=) n.423-4344T= c.684A= (p.Glu228=) n.2061A= | |
2 | g.227273113A>C | CA2146787 | COL4A3,MFF-DT | c.1923A>C (p.Glu641Asp) n.423-4344T>G c.684A>C (p.Glu228Asp) n.2061A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273113A>G | CA431500928 | COL4A3,MFF-DT | c.1923A>G (p.Glu641=) n.423-4344T>C c.684A>G (p.Glu228=) n.2061A>G | |
2 | g.227273113A>T | CA350845064 | COL4A3,MFF-DT | c.1923A>T (p.Glu641Asp) n.423-4344T>A c.684A>T (p.Glu228Asp) n.2061A>T | |
2 | g.227273114G>A | CA350845066 | COL4A3,MFF-DT | c.1924G>A (p.Ala642Thr) n.423-4345C>T c.685G>A (p.Ala229Thr) n.2062G>A | |
2 | g.227273114G>C | CA350845065 | COL4A3,MFF-DT | c.1924G>C (p.Ala642Pro) n.423-4345C>G c.685G>C (p.Ala229Pro) n.2062G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273114G= | CA1332846463 | COL4A3,MFF-DT | c.1924G= (p.Ala642=) n.423-4345C= c.685G= (p.Ala229=) n.2062G= | |
2 | g.227273114G>T | CA350845067 | COL4A3,MFF-DT | c.1924G>T (p.Ala642Ser) n.423-4345C>A c.685G>T (p.Ala229Ser) n.2062G>T | |
2 | g.227273115C>A | CA350845068 | COL4A3,MFF-DT | c.1925C>A (p.Ala642Asp) n.423-4346G>T c.686C>A (p.Ala229Asp) n.2063C>A | |
2 | g.227273115C>G | CA350845069 | COL4A3,MFF-DT | c.1925C>G (p.Ala642Gly) n.423-4346G>C c.686C>G (p.Ala229Gly) n.2063C>G | |
2 | g.227273115C>T | CA350845070 | COL4A3,MFF-DT | c.1925C>T (p.Ala642Val) n.423-4346G>A c.686C>T (p.Ala229Val) n.2063C>T | |
2 | g.227273116C>A | CA431500932 | COL4A3,MFF-DT | c.1926C>A (p.Ala642=) n.423-4347G>T c.687C>A (p.Ala229=) n.2064C>A | |
2 | g.227273116C= | CA1332846464 | COL4A3,MFF-DT | c.1926C= (p.Ala642=) n.423-4347G= c.687C= (p.Ala229=) n.2064C= | |
2 | g.227273116C>G | CA431500931 | COL4A3,MFF-DT | c.1926C>G (p.Ala642=) n.423-4347G>C c.687C>G (p.Ala229=) n.2064C>G | |
2 | g.227273116C>T | CA2146788 | COL4A3,MFF-DT | c.1926C>T (p.Ala642=) n.423-4347G>A c.687C>T (p.Ala229=) n.2064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273117G>A | CA2146789 | COL4A3,MFF-DT | c.1927G>A (p.Gly643Ser) n.423-4348C>T c.688G>A (p.Gly230Ser) n.2065G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227273117G>C | CA350845071 | COL4A3,MFF-DT | c.1927G>C (p.Gly643Arg) n.423-4348C>G c.688G>C (p.Gly230Arg) n.2065G>C | |
2 | g.227273117G= | CA1332846465 | COL4A3,MFF-DT | c.1927G= (p.Gly643=) n.423-4348C= c.688G= (p.Gly230=) n.2065G= | |
2 | g.227273117G>T | CA350845072 | COL4A3,MFF-DT | c.1927G>T (p.Gly643Cys) n.423-4348C>A c.688G>T (p.Gly230Cys) n.2065G>T | |
2 | g.227273118G>A | CA350845073 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+1G>A (n.1927+1G>A) n.423-4349C>T c.688+1G>A (n.688+1G>A) n.2065+1G>A | |
2 | g.227273118G>C | CA350845074 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+1G>C (n.1927+1G>C) n.423-4349C>G c.688+1G>C (n.688+1G>C) n.2065+1G>C | |
2 | g.227273118G>T | CA350845075 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+1G>T (n.1927+1G>T) n.423-4349C>A c.688+1G>T (n.688+1G>T) n.2065+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273119T>A | CA350845076 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+2T>A (n.1927+2T>A) n.423-4350A>T c.688+2T>A (n.688+2T>A) n.2065+2T>A | |
2 | g.227273119T>C | CA350845077 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+2T>C (n.1927+2T>C) n.423-4350A>G c.688+2T>C (n.688+2T>C) n.2065+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273119T>G | CA350845078 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+2T>G (n.1927+2T>G) n.423-4350A>C c.688+2T>G (n.688+2T>G) n.2065+2T>G | dbSNP |
2 | g.227273119T= | CA1332846466 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+2T= (n.1927+2T=) n.423-4350A= c.688+2T= (n.688+2T=) n.2065+2T= | |
2 | g.227273120T>G | CA765691510 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+3T>G (n.1927+3T>G) n.423-4351A>C c.688+3T>G (n.688+3T>G) n.2065+3T>G | dbSNP |
2 | g.227273120T= | CA1332846467 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+3T= (n.1927+3T=) n.423-4351A= c.688+3T= (n.688+3T=) n.2065+3T= | |
2 | g.227273121G>C | CA2146790 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+4G>C (n.1927+4G>C) n.423-4352C>G c.688+4G>C (n.688+4G>C) n.2065+4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273121G= | CA1332846468 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+4G= (n.1927+4G=) n.423-4352C= c.688+4G= (n.688+4G=) n.2065+4G= | |
2 | g.227273122G>A | CA2577264987 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+5G>A (n.1927+5G>A) n.423-4353C>T c.688+5G>A (n.688+5G>A) n.2065+5G>A | |
2 | g.227273124T>C | CA2663420014 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+7T>C (n.1927+7T>C) n.423-4355A>G c.688+7T>C (n.688+7T>C) n.2065+7T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273124T>G | CA1332846470 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+7T>G (n.1927+7T>G) n.423-4355A>C c.688+7T>G (n.688+7T>G) n.2065+7T>G | dbSNP |
2 | g.227273124T= | CA1332846469 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+7T= (n.1927+7T=) n.423-4355A= c.688+7T= (n.688+7T=) n.2065+7T= | |
2 | g.227273125A= | CA1332846471 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+8A= (n.1927+8A=) n.423-4356T= c.688+8A= (n.688+8A=) n.2065+8A= | |
2 | g.227273125A>G | CA765691522 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+8A>G (n.1927+8A>G) n.423-4356T>C c.688+8A>G (n.688+8A>G) n.2065+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227273126G>C | CA1332846473 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+9G>C (n.1927+9G>C) n.423-4357C>G c.688+9G>C (n.688+9G>C) n.2065+9G>C | dbSNP |
2 | g.227273126G= | CA1332846472 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+9G= (n.1927+9G=) n.423-4357C= c.688+9G= (n.688+9G=) n.2065+9G= | |
2 | g.227273128T>A | CA2663420016 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+11T>A (n.1927+11T>A) n.423-4359A>T c.688+11T>A (n.688+11T>A) n.2065+11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273130T>A | CA2663420018 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+13T>A (n.1927+13T>A) n.423-4361A>T c.688+13T>A (n.688+13T>A) n.2065+13T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273130T>C | CA2663420019 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+13T>C (n.1927+13T>C) n.423-4361A>G c.688+13T>C (n.688+13T>C) n.2065+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273132T>C | CA539899432 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+15T>C (n.1927+15T>C) n.423-4363A>G c.688+15T>C (n.688+15T>C) n.2065+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273132T= | CA1332846474 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+15T= (n.1927+15T=) n.423-4363A= c.688+15T= (n.688+15T=) n.2065+15T= | |
2 | g.227273136del | CA2697550534 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+19del (n.1927+19del) n.423-4366del c.688+19del (n.688+19del) n.2065+19del | ClinVar |
2 | g.227273136C>T | CA2663420021 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+19C>T (n.1927+19C>T) n.423-4367G>A c.688+19C>T (n.688+19C>T) n.2065+19C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273137A= | CA1332846475 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+20A= (n.1927+20A=) n.423-4368T= c.688+20A= (n.688+20A=) n.2065+20A= | |
2 | g.227273137A>C | CA765691525 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+20A>C (n.1927+20A>C) n.423-4368T>G c.688+20A>C (n.688+20A>C) n.2065+20A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227273137A>G | CA2146791 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+20A>G (n.1927+20A>G) n.423-4368T>C c.688+20A>G (n.688+20A>G) n.2065+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273138G>C | CA2146792 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+21G>C (n.1927+21G>C) n.423-4369C>G c.688+21G>C (n.688+21G>C) n.2065+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273138G= | CA1332846476 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+21G= (n.1927+21G=) n.423-4369C= c.688+21G= (n.688+21G=) n.2065+21G= | |
2 | g.227273140C= | CA1332846477 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+23C= (n.1927+23C=) n.423-4371G= c.688+23C= (n.688+23C=) n.2065+23C= | |
2 | g.227273140C>T | CA539899436 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+23C>T (n.1927+23C>T) n.423-4371G>A c.688+23C>T (n.688+23C>T) n.2065+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.227273141C>T | CA2663420024 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+24C>T (n.1927+24C>T) n.423-4372G>A c.688+24C>T (n.688+24C>T) n.2065+24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273143G>A | CA66594068 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+26G>A (n.1927+26G>A) n.423-4374C>T c.688+26G>A (n.688+26G>A) n.2065+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273143G>C | CA2663420026 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+26G>C (n.1927+26G>C) n.423-4374C>G c.688+26G>C (n.688+26G>C) n.2065+26G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273143G= | CA1332846478 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+26G= (n.1927+26G=) n.423-4374C= c.688+26G= (n.688+26G=) n.2065+26G= | |
2 | g.227273143G>T | CA2663420025 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+26G>T (n.1927+26G>T) n.423-4374C>A c.688+26G>T (n.688+26G>T) n.2065+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273147del | CA2663420028 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+30del (n.1927+30del) n.423-4375del c.688+30del (n.688+30del) n.2065+30del | gnomAD v4 |
2 | g.227273146T>A | CA539899438 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+29T>A (n.1927+29T>A) n.423-4377A>T c.688+29T>A (n.688+29T>A) n.2065+29T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273146T>C | CA2663420029 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+29T>C (n.1927+29T>C) n.423-4377A>G c.688+29T>C (n.688+29T>C) n.2065+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273146T= | CA1332846479 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+29T= (n.1927+29T=) n.423-4377A= c.688+29T= (n.688+29T=) n.2065+29T= | |
2 | g.227273148C>T | CA2663420030 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+31C>T (n.1927+31C>T) n.423-4379G>A c.688+31C>T (n.688+31C>T) n.2065+31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273149C>A | CA2663420031 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+32C>A (n.1927+32C>A) n.423-4380G>T c.688+32C>A (n.688+32C>A) n.2065+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273149C= | CA1332846480 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+32C= (n.1927+32C=) n.423-4380G= c.688+32C= (n.688+32C=) n.2065+32C= | |
2 | g.227273149C>T | CA2146793 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+32C>T (n.1927+32C>T) n.423-4380G>A c.688+32C>T (n.688+32C>T) n.2065+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273150G>A | CA2146794 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+33G>A (n.1927+33G>A) n.423-4381C>T c.688+33G>A (n.688+33G>A) n.2065+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273150G>C | CA2663420033 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+33G>C (n.1927+33G>C) n.423-4381C>G c.688+33G>C (n.688+33G>C) n.2065+33G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273150G= | CA1332846481 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+33G= (n.1927+33G=) n.423-4381C= c.688+33G= (n.688+33G=) n.2065+33G= | |
2 | g.227273151A>T | CA2577264988 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+34A>T (n.1927+34A>T) n.423-4382T>A c.688+34A>T (n.688+34A>T) n.2065+34A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273152T>C | CA539899440 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+35T>C (n.1927+35T>C) n.423-4383A>G c.688+35T>C (n.688+35T>C) n.2065+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273152T= | CA1332846482 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+35T= (n.1927+35T=) n.423-4383A= c.688+35T= (n.688+35T=) n.2065+35T= | |
2 | g.227273153G= | CA1332846483 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+36G= (n.1927+36G=) n.423-4384C= c.688+36G= (n.688+36G=) n.2065+36G= | |
2 | g.227273153G>T | CA1043059343 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+36G>T (n.1927+36G>T) n.423-4384C>A c.688+36G>T (n.688+36G>T) n.2065+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273154dup | CA2663420035 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+37dup (n.1927+37dup) n.423-4384dup c.688+37dup (n.688+37dup) n.2065+37dup | gnomAD v4 |
2 | g.227273155A= | CA1332846484 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+38A= (n.1927+38A=) n.423-4386T= c.688+38A= (n.688+38A=) n.2065+38A= | |
2 | g.227273155A>C | CA2663420037 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+38A>C (n.1927+38A>C) n.423-4386T>G c.688+38A>C (n.688+38A>C) n.2065+38A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273155A>G | CA2146795 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+38A>G (n.1927+38A>G) n.423-4386T>C c.688+38A>G (n.688+38A>G) n.2065+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273156G>A | CA2577264989 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+39G>A (n.1927+39G>A) n.423-4387C>T c.688+39G>A (n.688+39G>A) n.2065+39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273158G>A | CA2701868827 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+41G>A (n.1927+41G>A) n.423-4389C>T c.688+41G>A (n.688+41G>A) n.2065+41G>A | dbSNP |
2 | g.227273158G>C | CA2577264990 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+41G>C (n.1927+41G>C) n.423-4389C>G c.688+41G>C (n.688+41G>C) n.2065+41G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273159G>A | CA765691539 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+42G>A (n.1927+42G>A) n.423-4390C>T c.688+42G>A (n.688+42G>A) n.2065+42G>A | dbSNP |
2 | g.227273159G= | CA1332846485 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+42G= (n.1927+42G=) n.423-4390C= c.688+42G= (n.688+42G=) n.2065+42G= | |
2 | g.227273159G>T | CA2536174534 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+42G>T (n.1927+42G>T) n.423-4390C>A c.688+42G>T (n.688+42G>T) n.2065+42G>T | |
2 | g.227273160G>A | CA2663420041 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+43G>A (n.1927+43G>A) n.423-4391C>T c.688+43G>A (n.688+43G>A) n.2065+43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273160G>C | CA2146796 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+43G>C (n.1927+43G>C) n.423-4391C>G c.688+43G>C (n.688+43G>C) n.2065+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273160G= | CA1332846487 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+43G= (n.1927+43G=) n.423-4391C= c.688+43G= (n.688+43G=) n.2065+43G= | |
2 | g.227273160_227273161delinsGT | CA1332846486 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+43_1927+44delinsGT (n.1927+43_1927+44delinsGT) n.423-4392_423-4391delinsAC c.688+43_688+44delinsGT (n.688+43_688+44delinsGT) n.2065+43_2065+44delinsGT | |
2 | g.227273161T>A | CA2663420046 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+44T>A (n.1927+44T>A) n.423-4392A>T c.688+44T>A (n.688+44T>A) n.2065+44T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273161T>C | CA2663420049 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+44T>C (n.1927+44T>C) n.423-4392A>G c.688+44T>C (n.688+44T>C) n.2065+44T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273162del | CA1043059347 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+45del (n.1927+45del) n.423-4392del c.688+45del (n.688+45del) n.2065+45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273164A>G | CA2663420050 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+47A>G (n.1927+47A>G) n.423-4395T>C c.688+47A>G (n.688+47A>G) n.2065+47A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227273165T>C | CA2663420051 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+48T>C (n.1927+48T>C) n.423-4396A>G c.688+48T>C (n.688+48T>C) n.2065+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273166G>A | CA66594083 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+49G>A (n.1927+49G>A) n.423-4397C>T c.688+49G>A (n.688+49G>A) n.2065+49G>A | dbSNP |
2 | g.227273166G= | CA1332846488 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+49G= (n.1927+49G=) n.423-4397C= c.688+49G= (n.688+49G=) n.2065+49G= | |
2 | g.227273166G>T | CA2663420053 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+49G>T (n.1927+49G>T) n.423-4397C>A c.688+49G>T (n.688+49G>T) n.2065+49G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273167G>A | CA539899442 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+50G>A (n.1927+50G>A) n.423-4398C>T c.688+50G>A (n.688+50G>A) n.2065+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227273167G= | CA1332846489 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+50G= (n.1927+50G=) n.423-4398C= c.688+50G= (n.688+50G=) n.2065+50G= | |
2 | g.227273167G>T | CA2754513156 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+50G>T (n.1927+50G>T) n.423-4398C>A c.688+50G>T (n.688+50G>T) n.2065+50G>T | |
2 | g.227273168T>C | CA2663420061 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+51T>C (n.1927+51T>C) n.423-4399A>G c.688+51T>C (n.688+51T>C) n.2065+51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273169_227273174delinsTTCTAG | CA1332846490 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+52_1927+57delinsTTCTAG (n.1927+52_1927+57delinsTTCTAG) n.423-4405_423-4400delinsCTAGAA c.688+52_688+57delinsTTCTAG (n.688+52_688+57delinsTTCTAG) n.2065+52_2065+57delinsTTCTAG | |
2 | g.227273170_227273174del | CA765691553 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+53_1927+57del (n.1927+53_1927+57del) n.423-4405_423-4401del c.688+53_688+57del (n.688+53_688+57del) n.2065+53_2065+57del | dbSNP |
2 | g.227273172T>A | CA2663420064 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+55T>A (n.1927+55T>A) n.423-4403A>T c.688+55T>A (n.688+55T>A) n.2065+55T>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273172T>C | CA66594086 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+55T>C (n.1927+55T>C) n.423-4403A>G c.688+55T>C (n.688+55T>C) n.2065+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273172T= | CA1332846491 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+55T= (n.1927+55T=) n.423-4403A= c.688+55T= (n.688+55T=) n.2065+55T= | |
2 | g.227273174_227273203dup | CA2663420066 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+57_1927+86dup (n.1927+57_1927+86dup) n.423-4433_423-4404dup c.688+57_688+86dup (n.688+57_688+86dup) n.2065+57_2065+86dup | gnomAD v4 |
2 | g.227273175A= | CA1332846492 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+58A= (n.1927+58A=) n.423-4406T= c.688+58A= (n.688+58A=) n.2065+58A= | |
2 | g.227273175A>G | CA765691563 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+58A>G (n.1927+58A>G) n.423-4406T>C c.688+58A>G (n.688+58A>G) n.2065+58A>G | dbSNP |
2 | g.227273176G>A | CA2577264991 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+59G>A (n.1927+59G>A) n.423-4407C>T c.688+59G>A (n.688+59G>A) n.2065+59G>A | |
2 | g.227273177C>A | CA2663420067 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+60C>A (n.1927+60C>A) n.423-4408G>T c.688+60C>A (n.688+60C>A) n.2065+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273177C>T | CA2663420068 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+60C>T (n.1927+60C>T) n.423-4408G>A c.688+60C>T (n.688+60C>T) n.2065+60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273178T>C | CA2754513157 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+61T>C (n.1927+61T>C) n.423-4409A>G c.688+61T>C (n.688+61T>C) n.2065+61T>C | |
2 | g.227273179_227273180insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC | CA2754513158 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+62_1927+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.1927+62_1927+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC) n.423-4411_423-4410insGTGTTGGGTGTGTTTGGGGTTTGG c.688+62_688+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC (n.688+62_688+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC) n.2065+62_2065+63insCCAAACCCCAAACACACCCAACAC | |
2 | g.227273181C= | CA1332846493 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+64C= (n.1927+64C=) n.423-4412G= c.688+64C= (n.688+64C=) n.2065+64C= | |
2 | g.227273181C>T | CA66594096 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+64C>T (n.1927+64C>T) n.423-4412G>A c.688+64C>T (n.688+64C>T) n.2065+64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273181_227273182insA | CA66594104 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+64_1927+65insA (n.1927+64_1927+65insA) n.423-4413_423-4412insT c.688+64_688+65insA (n.688+64_688+65insA) n.2065+64_2065+65insA | dbSNP |
2 | g.227273182G>A | CA765691569 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+65G>A (n.1927+65G>A) n.423-4413C>T c.688+65G>A (n.688+65G>A) n.2065+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227273182G= | CA1332846494 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+65G= (n.1927+65G=) n.423-4413C= c.688+65G= (n.688+65G=) n.2065+65G= | |
2 | g.227273185G>A | CA66594108 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+68G>A (n.1927+68G>A) n.423-4416C>T c.688+68G>A (n.688+68G>A) n.2065+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227273185G>C | CA2663420073 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+68G>C (n.1927+68G>C) n.423-4416C>G c.688+68G>C (n.688+68G>C) n.2065+68G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227273185G= | CA1332846495 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+68G= (n.1927+68G=) n.423-4416C= c.688+68G= (n.688+68G=) n.2065+68G= | |
2 | g.227273185G>T | CA2663420072 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+68G>T (n.1927+68G>T) n.423-4416C>A c.688+68G>T (n.688+68G>T) n.2065+68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273186C>A | CA2577264992 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+69C>A (n.1927+69C>A) n.423-4417G>T c.688+69C>A (n.688+69C>A) n.2065+69C>A | |
2 | g.227273188T>G | CA2663420074 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+71T>G (n.1927+71T>G) n.423-4419A>C c.688+71T>G (n.688+71T>G) n.2065+71T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227273189C>A | CA2577264993 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+72C>A (n.1927+72C>A) n.423-4420G>T c.688+72C>A (n.688+72C>A) n.2065+72C>A | |
2 | g.227273191C>A | CA2663420075 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+74C>A (n.1927+74C>A) n.423-4422G>T c.688+74C>A (n.688+74C>A) n.2065+74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273191C>G | CA2663420077 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+74C>G (n.1927+74C>G) n.423-4422G>C c.688+74C>G (n.688+74C>G) n.2065+74C>G | gnomAD v4 |
2 | g.227273191C>T | CA2663420078 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+74C>T (n.1927+74C>T) n.423-4422G>A c.688+74C>T (n.688+74C>T) n.2065+74C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273192C>A | CA2577264994 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+75C>A (n.1927+75C>A) n.423-4423G>T c.688+75C>A (n.688+75C>A) n.2065+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273192C= | CA1332846496 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+75C= (n.1927+75C=) n.423-4423G= c.688+75C= (n.688+75C=) n.2065+75C= | |
2 | g.227273192C>G | CA66594113 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+75C>G (n.1927+75C>G) n.423-4423G>C c.688+75C>G (n.688+75C>G) n.2065+75C>G | dbSNP |
2 | g.227273192C>T | CA2663420081 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+75C>T (n.1927+75C>T) n.423-4423G>A c.688+75C>T (n.688+75C>T) n.2065+75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227273193A= | CA1332846497 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+76A= (n.1927+76A=) n.423-4424T= c.688+76A= (n.688+76A=) n.2065+76A= | |
2 | g.227273193A>C | CA647470364 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+76A>C (n.1927+76A>C) n.423-4424T>G c.688+76A>C (n.688+76A>C) n.2065+76A>C | COSMIC |
2 | g.227273193A>G | CA1332846498 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+76A>G (n.1927+76A>G) n.423-4424T>C c.688+76A>G (n.688+76A>G) n.2065+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227273196A= | CA1332846500 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+79A= (n.1927+79A=) n.423-4427T= c.688+79A= (n.688+79A=) n.2065+79A= | |
2 | g.227273196A>C | CA1332846499 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+79A>C (n.1927+79A>C) n.423-4427T>G c.688+79A>C (n.688+79A>C) n.2065+79A>C | dbSNP |
2 | g.227273197C>A | CA2663420083 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+80C>A (n.1927+80C>A) n.423-4428G>T c.688+80C>A (n.688+80C>A) n.2065+80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227273198T>C | CA765691579 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+81T>C (n.1927+81T>C) n.423-4429A>G c.688+81T>C (n.688+81T>C) n.2065+81T>C | dbSNP |
2 | g.227273198T>G | CA1332846502 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+81T>G (n.1927+81T>G) n.423-4429A>C c.688+81T>G (n.688+81T>G) n.2065+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227273198T= | CA1332846501 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+81T= (n.1927+81T=) n.423-4429A= c.688+81T= (n.688+81T=) n.2065+81T= | |
2 | g.227273199A>G | CA2663420084 | COL4A3,MFF-DT | c.1927+82A>G (n.1927+82A>G) n.423-4430T>C c.688+82A>G (n.688+82A>G) n.2065+82A>G | gnomAD v4 |