Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227272978_227273013delCA2573332555COL4A3,MFF-DTc.1788_1823del (p.Pro597_Gly608del)
n.423-4241_423-4206del
c.549_584del (p.Pro184_Gly195del)
n.1926_1961del
 ClinVar
2g.227272982_227272993delCA2577264986COL4A3,MFF-DTc.1792_1803del (p.Pro598_Pro601del)
n.423-4220_423-4209del
c.553_564del (p.Pro185_Pro188del)
n.1930_1941del
2g.227272990_227272999delCA913089949COL4A3,MFF-DTc.1800_1809del (p.Pro601LeufsTer?)
n.423-4230_423-4221del
c.561_570del (p.Pro188LeufsTer?)
n.1938_1947del
2g.227272990_227272999delinsTCCTGGCTCCCA1332846406COL4A3,MFF-DTc.1800_1809delinsTCCTGGCTCC (p.Asp600=)
n.423-4230_423-4221delinsGGAGCCAGGA
c.561_570delinsTCCTGGCTCC (p.Asp187=)
n.1938_1947delinsTCCTGGCTCC
2g.227272991C>ACA350844821COL4A3,MFF-DTc.1801C>A (p.Pro601Thr)
n.423-4222G>T
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1939C>A
2g.227272991C=CA1332846407COL4A3,MFF-DTc.1801C= (p.Pro601=)
n.423-4222G=
c.562C= (p.Pro188=)
n.1939C=
2g.227272991C>GCA350844822COL4A3,MFF-DTc.1801C>G (p.Pro601Ala)
n.423-4222G>C
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1939C>G
2g.227272991C>TCA350844823COL4A3,MFF-DTc.1801C>T (p.Pro601Ser)
n.423-4222G>A
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1939C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272996_227273004delCA539899414COL4A3,MFF-DTc.1806_1814del (p.Ser603_Gly605del)
n.423-4230_423-4222del
c.567_575del (p.Ser190_Gly192del)
n.1944_1952del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272992C>ACA350844824COL4A3,MFF-DTc.1802C>A (p.Pro601His)
n.423-4223G>T
c.563C>A (p.Pro188His)
n.1940C>A
2g.227272992C=CA1332846408COL4A3,MFF-DTc.1802C= (p.Pro601=)
n.423-4223G=
c.563C= (p.Pro188=)
n.1940C=
2g.227272992C>GCA350844825COL4A3,MFF-DTc.1802C>G (p.Pro601Arg)
n.423-4223G>C
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1940C>G
2g.227272992C>TCA2146768COL4A3,MFF-DTc.1802C>T (p.Pro601Leu)
n.423-4223G>A
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1940C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272993T>ACA431500698COL4A3,MFF-DTc.1803T>A (p.Pro601=)
n.423-4224A>T
c.564T>A (p.Pro188=)
n.1941T>A
 ClinVar
2g.227272993T>CCA431500696COL4A3,MFF-DTc.1803T>C (p.Pro601=)
n.423-4224A>G
c.564T>C (p.Pro188=)
n.1941T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227272993T>GCA431500697COL4A3,MFF-DTc.1803T>G (p.Pro601=)
n.423-4224A>C
c.564T>G (p.Pro188=)
n.1941T>G
2g.227272993T=CA1332846409COL4A3,MFF-DTc.1803T= (p.Pro601=)
n.423-4224A=
c.564T= (p.Pro188=)
n.1941T=
2g.227272994G>ACA350844828COL4A3,MFF-DTc.1804G>A (p.Gly602Ser)
n.423-4225C>T
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.1942G>A
2g.227272994G>CCA350844827COL4A3,MFF-DTc.1804G>C (p.Gly602Arg)
n.423-4225C>G
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1942G>C
2g.227272994G>TCA350844826COL4A3,MFF-DTc.1804G>T (p.Gly602Cys)
n.423-4225C>A
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.1942G>T
2g.227272995G>ACA350844829COL4A3,MFF-DTc.1805G>A (p.Gly602Asp)
n.423-4226C>T
c.566G>A (p.Gly189Asp)
n.1943G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227272995G>CCA350844831COL4A3,MFF-DTc.1805G>C (p.Gly602Ala)
n.423-4226C>G
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.1943G>C
 gnomAD v4
2g.227272995G=CA1332846410COL4A3,MFF-DTc.1805G= (p.Gly602=)
n.423-4226C=
c.566G= (p.Gly189=)
n.1943G=
2g.227272995G>TCA350844830COL4A3,MFF-DTc.1805G>T (p.Gly602Val)
n.423-4226C>A
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.1943G>T
2g.227272996C>ACA431500699COL4A3,MFF-DTc.1806C>A (p.Gly602=)
n.423-4227G>T
c.567C>A (p.Gly189=)
n.1944C>A
 ClinVar dbSNP
2g.227272996C=CA1332846412COL4A3,MFF-DTc.1806C= (p.Gly602=)
n.423-4227G=
c.567C= (p.Gly189=)
n.1944C=
2g.227272996C>GCA431500700COL4A3,MFF-DTc.1806C>G (p.Gly602=)
n.423-4227G>C
c.567C>G (p.Gly189=)
n.1944C>G
2g.227272996C>TCA431500701COL4A3,MFF-DTc.1806C>T (p.Gly602=)
n.423-4227G>A
c.567C>T (p.Gly189=)
n.1944C>T
2g.227272996_227273005delinsCTCCCCTGGGCA1332846411COL4A3,MFF-DTc.1806_1815delinsCTCCCCTGGG (p.Gly602=)
n.423-4236_423-4227delinsCCCAGGGGAG
c.567_576delinsCTCCCCTGGG (p.Gly189=)
n.1944_1953delinsCTCCCCTGGG
2g.227272997T>ACA350844832COL4A3,MFF-DTc.1807T>A (p.Ser603Thr)
n.423-4228A>T
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.1945T>A
2g.227272997T>CCA350844834COL4A3,MFF-DTc.1807T>C (p.Ser603Pro)
n.423-4228A>G
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.1945T>C
2g.227272997T>GCA350844833COL4A3,MFF-DTc.1807T>G (p.Ser603Ala)
n.423-4228A>C
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.1945T>G
2g.227273002_227273010delCA539899415COL4A3,MFF-DTc.1812_1820del (p.Gly605_Pro607del)
n.423-4236_423-4228del
c.573_581del (p.Gly192_Pro194del)
n.1950_1958del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272998C>ACA350844835COL4A3,MFF-DTc.1808C>A (p.Ser603Tyr)
n.423-4229G>T
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.1946C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227272998C=CA1332846413COL4A3,MFF-DTc.1808C= (p.Ser603=)
n.423-4229G=
c.569C= (p.Ser190=)
n.1946C=
2g.227272998C>GCA350844837COL4A3,MFF-DTc.1808C>G (p.Ser603Cys)
n.423-4229G>C
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.1946C>G
2g.227272998C>TCA350844836COL4A3,MFF-DTc.1808C>T (p.Ser603Phe)
n.423-4229G>A
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.1946C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272999C>ACA431500704COL4A3,MFF-DTc.1809C>A (p.Ser603=)
n.423-4230G>T
c.570C>A (p.Ser190=)
n.1947C>A
2g.227272999C>GCA431500702COL4A3,MFF-DTc.1809C>G (p.Ser603=)
n.423-4230G>C
c.570C>G (p.Ser190=)
n.1947C>G
2g.227272999C>TCA431500703COL4A3,MFF-DTc.1809C>T (p.Ser603=)
n.423-4230G>A
c.570C>T (p.Ser190=)
n.1947C>T
 ClinVar
2g.227273000C>ACA350844838COL4A3,MFF-DTc.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.423-4231G>T
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1948C>A
2g.227273000C>GCA350844840COL4A3,MFF-DTc.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.423-4231G>C
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1948C>G
2g.227273000C>TCA350844839COL4A3,MFF-DTc.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.423-4231G>A
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1948C>T
2g.227273001C>ACA350844841COL4A3,MFF-DTc.1811C>A (p.Pro604His)
n.423-4232G>T
c.572C>A (p.Pro191His)
n.1949C>A
 gnomAD v4
2g.227273001C>GCA350844842COL4A3,MFF-DTc.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.423-4232G>C
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1949C>G
2g.227273001C>TCA350844843COL4A3,MFF-DTc.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.423-4232G>A
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1949C>T
2g.227273002T>ACA431500705COL4A3,MFF-DTc.1812T>A (p.Pro604=)
n.423-4233A>T
c.573T>A (p.Pro191=)
n.1950T>A
2g.227273002T>CCA431500706COL4A3,MFF-DTc.1812T>C (p.Pro604=)
n.423-4233A>G
c.573T>C (p.Pro191=)
n.1950T>C
2g.227273002T>GCA431500707COL4A3,MFF-DTc.1812T>G (p.Pro604=)
n.423-4233A>C
c.573T>G (p.Pro191=)
n.1950T>G
2g.227273003G>ACA350844844COL4A3,MFF-DTc.1813G>A (p.Gly605Arg)
n.423-4234C>T
c.574G>A (p.Gly192Arg)
n.1951G>A
2g.227273003G>CCA350844845COL4A3,MFF-DTc.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.423-4234C>G
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.1951G>C
2g.227273003G>TCA350844846COL4A3,MFF-DTc.1813G>T (p.Gly605Trp)
n.423-4234C>A
c.574G>T (p.Gly192Trp)
n.1951G>T
 ClinVar
2g.227273004G>ACA350844847COL4A3,MFF-DTc.1814G>A (p.Gly605Glu)
n.423-4235C>T
c.575G>A (p.Gly192Glu)
n.1952G>A
2g.227273004G>CCA350844848COL4A3,MFF-DTc.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.423-4235C>G
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.1952G>C
2g.227273004G>TCA350844849COL4A3,MFF-DTc.1814G>T (p.Gly605Val)
n.423-4235C>A
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.1952G>T
 ClinVar
2g.227273005G>ACA431500708COL4A3,MFF-DTc.1815G>A (p.Gly605=)
n.423-4236C>T
c.576G>A (p.Gly192=)
n.1953G>A
2g.227273005G>CCA431500709COL4A3,MFF-DTc.1815G>C (p.Gly605=)
n.423-4236C>G
c.576G>C (p.Gly192=)
n.1953G>C
2g.227273005G>TCA431500710COL4A3,MFF-DTc.1815G>T (p.Gly605=)
n.423-4236C>A
c.576G>T (p.Gly192=)
n.1953G>T
2g.227273006T>ACA350844850COL4A3,MFF-DTc.1816T>A (p.Ser606Thr)
n.423-4237A>T
c.577T>A (p.Ser193Thr)
n.1954T>A
2g.227273006T>CCA350844851COL4A3,MFF-DTc.1816T>C (p.Ser606Pro)
n.423-4237A>G
c.577T>C (p.Ser193Pro)
n.1954T>C
2g.227273006T>GCA350844852COL4A3,MFF-DTc.1816T>G (p.Ser606Ala)
n.423-4237A>C
c.577T>G (p.Ser193Ala)
n.1954T>G
2g.227273007C>ACA2146769COL4A3,MFF-DTc.1817C>A (p.Ser606Tyr)
n.423-4238G>T
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
n.1955C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273007C=CA1332846414COL4A3,MFF-DTc.1817C= (p.Ser606=)
n.423-4238G=
c.578C= (p.Ser193=)
n.1955C=
2g.227273007C>GCA350844854COL4A3,MFF-DTc.1817C>G (p.Ser606Cys)
n.423-4238G>C
c.578C>G (p.Ser193Cys)
n.1955C>G
2g.227273007C>TCA350844853COL4A3,MFF-DTc.1817C>T (p.Ser606Phe)
n.423-4238G>A
c.578C>T (p.Ser193Phe)
n.1955C>T
 gnomAD v4
2g.227273008C>ACA431500712COL4A3,MFF-DTc.1818C>A (p.Ser606=)
n.423-4239G>T
c.579C>A (p.Ser193=)
n.1956C>A
2g.227273008C>GCA431500713COL4A3,MFF-DTc.1818C>G (p.Ser606=)
n.423-4239G>C
c.579C>G (p.Ser193=)
n.1956C>G
2g.227273008C>TCA431500711COL4A3,MFF-DTc.1818C>T (p.Ser606=)
n.423-4239G>A
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1956C>T
 gnomAD v4
2g.227273009C>ACA350844855COL4A3,MFF-DTc.1819C>A (p.Pro607Thr)
n.423-4240G>T
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.1957C>A
2g.227273009C>GCA350844856COL4A3,MFF-DTc.1819C>G (p.Pro607Ala)
n.423-4240G>C
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.1957C>G
2g.227273009C>TCA350844857COL4A3,MFF-DTc.1819C>T (p.Pro607Ser)
n.423-4240G>A
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.1957C>T
2g.227273010C>ACA350844858COL4A3,MFF-DTc.1820C>A (p.Pro607Gln)
n.423-4241G>T
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.1958C>A
2g.227273010C>GCA350844859COL4A3,MFF-DTc.1820C>G (p.Pro607Arg)
n.423-4241G>C
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.1958C>G
2g.227273010C>TCA350844860COL4A3,MFF-DTc.1820C>T (p.Pro607Leu)
n.423-4241G>A
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.1958C>T
2g.227273011A>CCA431500714COL4A3,MFF-DTc.1821A>C (p.Pro607=)
n.423-4242T>G
c.582A>C (p.Pro194=)
n.1959A>C
2g.227273011A>GCA431500715COL4A3,MFF-DTc.1821A>G (p.Pro607=)
n.423-4242T>C
c.582A>G (p.Pro194=)
n.1959A>G
2g.227273011A>TCA431500716COL4A3,MFF-DTc.1821A>T (p.Pro607=)
n.423-4242T>A
c.582A>T (p.Pro194=)
n.1959A>T
2g.227273012G>ACA350844861COL4A3,MFF-DTc.1822G>A (p.Gly608Arg)
n.423-4243C>T
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.1960G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227273012G>CCA350844862COL4A3,MFF-DTc.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.423-4243C>G
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.1960G>C
2g.227273012G=CA1332846415COL4A3,MFF-DTc.1822G= (p.Gly608=)
n.423-4243C=
c.583G= (p.Gly195=)
n.1960G=
2g.227273012G>TCA350844863COL4A3,MFF-DTc.1822G>T (p.Gly608Ter)
n.423-4243C>A
c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.1960G>T
2g.227273013G>ACA350844864COL4A3,MFF-DTc.1823G>A (p.Gly608Glu)
n.423-4244C>T
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.1961G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.227273013G>CCA350844865COL4A3,MFF-DTc.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.423-4244C>G
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.1961G>C
2g.227273013G=CA1332846416COL4A3,MFF-DTc.1823G= (p.Gly608=)
n.423-4244C=
c.584G= (p.Gly195=)
n.1961G=
2g.227273013G>TCA350844866COL4A3,MFF-DTc.1823G>T (p.Gly608Val)
n.423-4244C>A
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.1961G>T
2g.227273014A>CCA431500717COL4A3,MFF-DTc.1824A>C (p.Gly608=)
n.423-4245T>G
c.585A>C (p.Gly195=)
n.1962A>C
2g.227273014A>GCA431500718COL4A3,MFF-DTc.1824A>G (p.Gly608=)
n.423-4245T>C
c.585A>G (p.Gly195=)
n.1962A>G
2g.227273014A>TCA431500719COL4A3,MFF-DTc.1824A>T (p.Gly608=)
n.423-4245T>A
c.585A>T (p.Gly195=)
n.1962A>T
 COSMIC COSMIC
2g.227273015C>ACA350844867COL4A3,MFF-DTc.1825C>A (p.Pro609Thr)
n.423-4246G>T
c.586C>A (p.Pro196Thr)
n.1963C>A
2g.227273015C=CA1332846417COL4A3,MFF-DTc.1825C= (p.Pro609=)
n.423-4246G=
c.586C= (p.Pro196=)
n.1963C=
2g.227273015C>GCA350844869COL4A3,MFF-DTc.1825C>G (p.Pro609Ala)
n.423-4246G>C
c.586C>G (p.Pro196Ala)
n.1963C>G
2g.227273015C>TCA350844868COL4A3,MFF-DTc.1825C>T (p.Pro609Ser)
n.423-4246G>A
c.586C>T (p.Pro196Ser)
n.1963C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227273016C>ACA350844870COL4A3,MFF-DTc.1826C>A (p.Pro609His)
n.423-4247G>T
c.587C>A (p.Pro196His)
n.1964C>A
2g.227273016C=CA1332846418COL4A3,MFF-DTc.1826C= (p.Pro609=)
n.423-4247G=
c.587C= (p.Pro196=)
n.1964C=
2g.227273016C>GCA350844871COL4A3,MFF-DTc.1826C>G (p.Pro609Arg)
n.423-4247G>C
c.587C>G (p.Pro196Arg)
n.1964C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273016C>TCA350844872COL4A3,MFF-DTc.1826C>T (p.Pro609Leu)
n.423-4247G>A
c.587C>T (p.Pro196Leu)
n.1964C>T
2g.227273017T>ACA431500720COL4A3,MFF-DTc.1827T>A (p.Pro609=)
n.423-4248A>T
c.588T>A (p.Pro196=)
n.1965T>A
2g.227273017T>CCA431500721COL4A3,MFF-DTc.1827T>C (p.Pro609=)
n.423-4248A>G
c.588T>C (p.Pro196=)
n.1965T>C
2g.227273017T>GCA431500722COL4A3,MFF-DTc.1827T>G (p.Pro609=)
n.423-4248A>C
c.588T>G (p.Pro196=)
n.1965T>G
2g.227273018G>ACA350844873COL4A3,MFF-DTc.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.423-4249C>T
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.1966G>A
2g.227273018G>CCA350844874COL4A3,MFF-DTc.1828G>C (p.Ala610Pro)
n.423-4249C>G
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.1966G>C
2g.227273018G=CA1332846419COL4A3,MFF-DTc.1828G= (p.Ala610=)
n.423-4249C=
c.589G= (p.Ala197=)
n.1966G=
2g.227273018G>TCA350844875COL4A3,MFF-DTc.1828G>T (p.Ala610Ser)
n.423-4249C>A
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.1966G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.227273019C>ACA350844876COL4A3,MFF-DTc.1829C>A (p.Ala610Glu)
n.423-4250G>T
c.590C>A (p.Ala197Glu)
n.1967C>A
2g.227273019C>GCA350844877COL4A3,MFF-DTc.1829C>G (p.Ala610Gly)
n.423-4250G>C
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.1967C>G
2g.227273019C>TCA350844878COL4A3,MFF-DTc.1829C>T (p.Ala610Val)
n.423-4250G>A
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.1967C>T
 gnomAD v4
2g.227273020A>CCA431500725COL4A3,MFF-DTc.1830A>C (p.Ala610=)
n.423-4251T>G
c.591A>C (p.Ala197=)
n.1968A>C
2g.227273020A>GCA431500723COL4A3,MFF-DTc.1830A>G (p.Ala610=)
n.423-4251T>C
c.591A>G (p.Ala197=)
n.1968A>G
2g.227273020A>TCA431500724COL4A3,MFF-DTc.1830A>T (p.Ala610=)
n.423-4251T>A
c.591A>T (p.Ala197=)
n.1968A>T
2g.227273021G>ACA350844879COL4A3,MFF-DTc.1831G>A (p.Gly611Arg)
n.423-4252C>T
c.592G>A (p.Gly198Arg)
n.1969G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227273021G>CCA350844880COL4A3,MFF-DTc.1831G>C (p.Gly611Arg)
n.423-4252C>G
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.1969G>C
2g.227273021G=CA1332846420COL4A3,MFF-DTc.1831G= (p.Gly611=)
n.423-4252C=
c.592G= (p.Gly198=)
n.1969G=
2g.227273021G>TCA350844881COL4A3,MFF-DTc.1831G>T (p.Gly611Ter)
n.423-4252C>A
c.592G>T (p.Gly198Ter)
n.1969G>T
2g.227273022G>ACA350844882COL4A3,MFF-DTc.1832G>A (p.Gly611Glu)
n.423-4253C>T
c.593G>A (p.Gly198Glu)
n.1970G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227273022G>CCA350844884COL4A3,MFF-DTc.1832G>C (p.Gly611Ala)
n.423-4253C>G
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.1970G>C
2g.227273022G>TCA350844883COL4A3,MFF-DTc.1832G>T (p.Gly611Val)
n.423-4253C>A
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.1970G>T
2g.227273023A>CCA431500726COL4A3,MFF-DTc.1833A>C (p.Gly611=)
n.423-4254T>G
c.594A>C (p.Gly198=)
n.1971A>C
2g.227273023A>GCA431500727COL4A3,MFF-DTc.1833A>G (p.Gly611=)
n.423-4254T>C
c.594A>G (p.Gly198=)
n.1971A>G
2g.227273023A>TCA431500728COL4A3,MFF-DTc.1833A>T (p.Gly611=)
n.423-4254T>A
c.594A>T (p.Gly198=)
n.1971A>T
 gnomAD v4
2g.227273024C>ACA350844885COL4A3,MFF-DTc.1834C>A (p.Pro612Thr)
n.423-4255G>T
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.1972C>A
2g.227273024C=CA1332846421COL4A3,MFF-DTc.1834C= (p.Pro612=)
n.423-4255G=
c.595C= (p.Pro199=)
n.1972C=
2g.227273024C>GCA350844886COL4A3,MFF-DTc.1834C>G (p.Pro612Ala)
n.423-4255G>C
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.1972C>G
2g.227273024C>TCA350844887COL4A3,MFF-DTc.1834C>T (p.Pro612Ser)
n.423-4255G>A
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.1972C>T
 dbSNP
2g.227273025C>ACA350844888COL4A3,MFF-DTc.1835C>A (p.Pro612Gln)
n.423-4256G>T
c.596C>A (p.Pro199Gln)
n.1973C>A
2g.227273025C=CA1332846422COL4A3,MFF-DTc.1835C= (p.Pro612=)
n.423-4256G=
c.596C= (p.Pro199=)
n.1973C=
2g.227273025C>GCA350844889COL4A3,MFF-DTc.1835C>G (p.Pro612Arg)
n.423-4256G>C
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.1973C>G
2g.227273025C>TCA350844890COL4A3,MFF-DTc.1835C>T (p.Pro612Leu)
n.423-4256G>A
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.1973C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273026A>CCA431500729COL4A3,MFF-DTc.1836A>C (p.Pro612=)
n.423-4257T>G
c.597A>C (p.Pro199=)
n.1974A>C
2g.227273026A>GCA431500730COL4A3,MFF-DTc.1836A>G (p.Pro612=)
n.423-4257T>C
c.597A>G (p.Pro199=)
n.1974A>G
2g.227273026A>TCA431500731COL4A3,MFF-DTc.1836A>T (p.Pro612=)
n.423-4257T>A
c.597A>T (p.Pro199=)
n.1974A>T
2g.227273026_227273027delinsAGCA1332846423COL4A3,MFF-DTc.1836_1837delinsAG (p.Pro612=)
n.423-4258_423-4257delinsCT
c.597_598delinsAG (p.Pro199=)
n.1974_1975delinsAG
2g.227273027delCA66593972COL4A3,MFF-DTc.1837del (p.Ala613LeufsTer?)
n.423-4258del
c.598del (p.Ala200LeufsTer?)
n.1975del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273027G>ACA350844891COL4A3,MFF-DTc.1837G>A (p.Ala613Thr)
n.423-4258C>T
c.598G>A (p.Ala200Thr)
n.1975G>A
2g.227273027G>CCA350844892COL4A3,MFF-DTc.1837G>C (p.Ala613Pro)
n.423-4258C>G
c.598G>C (p.Ala200Pro)
n.1975G>C
2g.227273027G>TCA350844893COL4A3,MFF-DTc.1837G>T (p.Ala613Ser)
n.423-4258C>A
c.598G>T (p.Ala200Ser)
n.1975G>T
2g.227273028C>ACA350844895COL4A3,MFF-DTc.1838C>A (p.Ala613Asp)
n.423-4259G>T
c.599C>A (p.Ala200Asp)
n.1976C>A
2g.227273028C>GCA350844896COL4A3,MFF-DTc.1838C>G (p.Ala613Gly)
n.423-4259G>C
c.599C>G (p.Ala200Gly)
n.1976C>G
2g.227273028C>TCA350844894COL4A3,MFF-DTc.1838C>T (p.Ala613Val)
n.423-4259G>A
c.599C>T (p.Ala200Val)
n.1976C>T
2g.227273032_227273040dupCA2663419696COL4A3,MFF-DTc.1842_1850dup (p.Gly617_Tyr618insProProGly)
n.423-4267_423-4259dup
c.603_611dup (p.Gly204_Tyr205insProProGly)
n.1980_1988dup
 gnomAD v4
2g.227273029T>ACA431500732COL4A3,MFF-DTc.1839T>A (p.Ala613=)
n.423-4260A>T
c.600T>A (p.Ala200=)
n.1977T>A
2g.227273029T>CCA431500733COL4A3,MFF-DTc.1839T>C (p.Ala613=)
n.423-4260A>G
c.600T>C (p.Ala200=)
n.1977T>C
2g.227273029T>GCA431500734COL4A3,MFF-DTc.1839T>G (p.Ala613=)
n.423-4260A>C
c.600T>G (p.Ala200=)
n.1977T>G
2g.227273030G>ACA350844899COL4A3,MFF-DTc.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.423-4261C>T
c.601G>A (p.Gly201Arg)
n.1978G>A
2g.227273030G>CCA350844897COL4A3,MFF-DTc.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.423-4261C>G
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.1978G>C
2g.227273030G>TCA350844898COL4A3,MFF-DTc.1840G>T (p.Gly614Ter)
n.423-4261C>A
c.601G>T (p.Gly201Ter)
n.1978G>T
2g.227273031G>ACA350844900COL4A3,MFF-DTc.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.423-4262C>T
c.602G>A (p.Gly201Glu)
n.1979G>A
2g.227273031G>CCA350844901COL4A3,MFF-DTc.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.423-4262C>G
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.1979G>C
2g.227273031G>TCA350844902COL4A3,MFF-DTc.1841G>T (p.Gly614Val)
n.423-4262C>A
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.1979G>T
2g.227273032A=CA1332846424COL4A3,MFF-DTc.1842A= (p.Gly614=)
n.423-4263T=
c.603A= (p.Gly201=)
n.1980A=
2g.227273032A>CCA431500735COL4A3,MFF-DTc.1842A>C (p.Gly614=)
n.423-4263T>G
c.603A>C (p.Gly201=)
n.1980A>C
2g.227273032A>GCA431500736COL4A3,MFF-DTc.1842A>G (p.Gly614=)
n.423-4263T>C
c.603A>G (p.Gly201=)
n.1980A>G
2g.227273032A>TCA2146770COL4A3,MFF-DTc.1842A>T (p.Gly614=)
n.423-4263T>A
c.603A>T (p.Gly201=)
n.1980A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273033C>ACA350844903COL4A3,MFF-DTc.1843C>A (p.Pro615Thr)
n.423-4264G>T
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.1981C>A
2g.227273033C>GCA350844904COL4A3,MFF-DTc.1843C>G (p.Pro615Ala)
n.423-4264G>C
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1981C>G
2g.227273033C>TCA350844905COL4A3,MFF-DTc.1843C>T (p.Pro615Ser)
n.423-4264G>A
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1981C>T
2g.227273034dupCA2586971413COL4A3,MFF-DTc.1844dup (p.Pro616ThrfsTer30)
n.423-4264dup
c.605dup (p.Pro203ThrfsTer30)
n.1982dup
2g.227273034C>ACA350844906COL4A3,MFF-DTc.1844C>A (p.Pro615Gln)
n.423-4265G>T
c.605C>A (p.Pro202Gln)
n.1982C>A
2g.227273034C=CA1332846425COL4A3,MFF-DTc.1844C= (p.Pro615=)
n.423-4265G=
c.605C= (p.Pro202=)
n.1982C=
2g.227273034C>GCA350844907COL4A3,MFF-DTc.1844C>G (p.Pro615Arg)
n.423-4265G>C
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1982C>G
2g.227273034C>TCA350844908COL4A3,MFF-DTc.1844C>T (p.Pro615Leu)
n.423-4265G>A
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.1982C>T
2g.227273035A>CCA431500739COL4A3,MFF-DTc.1845A>C (p.Pro615=)
n.423-4266T>G
c.606A>C (p.Pro202=)
n.1983A>C
2g.227273035A>GCA431500737COL4A3,MFF-DTc.1845A>G (p.Pro615=)
n.423-4266T>C
c.606A>G (p.Pro202=)
n.1983A>G
2g.227273035A>TCA431500738COL4A3,MFF-DTc.1845A>T (p.Pro615=)
n.423-4266T>A
c.606A>T (p.Pro202=)
n.1983A>T
2g.227273035dupCA539899416COL4A3,MFF-DTc.1845dup (p.Pro616ThrfsTer30)
n.423-4266dup
c.606dup (p.Pro203ThrfsTer30)
n.1983dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273036C>ACA350844911COL4A3,MFF-DTc.1846C>A (p.Pro616Thr)
n.423-4267G>T
c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.1984C>A
2g.227273036C>GCA350844910COL4A3,MFF-DTc.1846C>G (p.Pro616Ala)
n.423-4267G>C
c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.1984C>G
2g.227273036C>TCA350844909COL4A3,MFF-DTc.1846C>T (p.Pro616Ser)
n.423-4267G>A
c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.1984C>T
2g.227273037C>ACA350844912COL4A3,MFF-DTc.1847C>A (p.Pro616His)
n.423-4268G>T
c.608C>A (p.Pro203His)
n.1985C>A
2g.227273037C=CA1332846426COL4A3,MFF-DTc.1847C= (p.Pro616=)
n.423-4268G=
c.608C= (p.Pro203=)
n.1985C=
2g.227273037C>GCA350844913COL4A3,MFF-DTc.1847C>G (p.Pro616Arg)
n.423-4268G>C
c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.1985C>G
2g.227273037C>TCA350844914COL4A3,MFF-DTc.1847C>T (p.Pro616Leu)
n.423-4268G>A
c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.1985C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273038T>ACA431500740COL4A3,MFF-DTc.1848T>A (p.Pro616=)
n.423-4269A>T
c.609T>A (p.Pro203=)
n.1986T>A
2g.227273038T>CCA431500741COL4A3,MFF-DTc.1848T>C (p.Pro616=)
n.423-4269A>G
c.609T>C (p.Pro203=)
n.1986T>C
2g.227273038T>GCA431500742COL4A3,MFF-DTc.1848T>G (p.Pro616=)
n.423-4269A>C
c.609T>G (p.Pro203=)
n.1986T>G
2g.227273039G>ACA350844915COL4A3,MFF-DTc.1849G>A (p.Gly617Ser)
n.423-4270C>T
c.610G>A (p.Gly204Ser)
n.1987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227273039G>CCA350844916COL4A3,MFF-DTc.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.423-4270C>G
c.610G>C (p.Gly204Arg)
n.1987G>C
2g.227273039G=CA1332846427COL4A3,MFF-DTc.1849G= (p.Gly617=)
n.423-4270C=
c.610G= (p.Gly204=)
n.1987G=
2g.227273039G>TCA350844917COL4A3,MFF-DTc.1849G>T (p.Gly617Cys)
n.423-4270C>A
c.610G>T (p.Gly204Cys)
n.1987G>T
2g.227273040G>ACA350844918COL4A3,MFF-DTc.1850G>A (p.Gly617Asp)
n.423-4271C>T
c.611G>A (p.Gly204Asp)
n.1988G>A
2g.227273040G>CCA350844919COL4A3,MFF-DTc.1850G>C (p.Gly617Ala)
n.423-4271C>G
c.611G>C (p.Gly204Ala)
n.1988G>C
2g.227273040G>TCA350844920COL4A3,MFF-DTc.1850G>T (p.Gly617Val)
n.423-4271C>A
c.611G>T (p.Gly204Val)
n.1988G>T
2g.227273041C>ACA431500744COL4A3,MFF-DTc.1851C>A (p.Gly617=)
n.423-4272G>T
c.612C>A (p.Gly204=)
n.1989C>A
2g.227273041C>GCA431500743COL4A3,MFF-DTc.1851C>G (p.Gly617=)
n.423-4272G>C
c.612C>G (p.Gly204=)
n.1989C>G
2g.227273041C>TCA431500745COL4A3,MFF-DTc.1851C>T (p.Gly617=)
n.423-4272G>A
c.612C>T (p.Gly204=)
n.1989C>T
2g.227273042T>ACA350844921COL4A3,MFF-DTc.1852T>A (p.Tyr618Asn)
n.423-4273A>T
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
n.1990T>A
2g.227273042T>CCA350844922COL4A3,MFF-DTc.1852T>C (p.Tyr618His)
n.423-4273A>G
c.613T>C (p.Tyr205His)
n.1990T>C
 gnomAD v4
2g.227273042T>GCA350844923COL4A3,MFF-DTc.1852T>G (p.Tyr618Asp)
n.423-4273A>C
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
n.1990T>G
2g.227273043A>CCA350844926COL4A3,MFF-DTc.1853A>C (p.Tyr618Ser)
n.423-4274T>G
c.614A>C (p.Tyr205Ser)
n.1991A>C
2g.227273043A>GCA350844925COL4A3,MFF-DTc.1853A>G (p.Tyr618Cys)
n.423-4274T>C
c.614A>G (p.Tyr205Cys)
n.1991A>G
2g.227273043A>TCA350844924COL4A3,MFF-DTc.1853A>T (p.Tyr618Phe)
n.423-4274T>A
c.614A>T (p.Tyr205Phe)
n.1991A>T
2g.227273044C>ACA350844927COL4A3,MFF-DTc.1854C>A (p.Tyr618Ter)
n.423-4275G>T
c.615C>A (p.Tyr205Ter)
n.1992C>A
2g.227273044C=CA1332846428COL4A3,MFF-DTc.1854C= (p.Tyr618=)
n.423-4275G=
c.615C= (p.Tyr205=)
n.1992C=
2g.227273044C>GCA350844928COL4A3,MFF-DTc.1854C>G (p.Tyr618Ter)
n.423-4275G>C
c.615C>G (p.Tyr205Ter)
n.1992C>G
2g.227273044C>TCA2146771COL4A3,MFF-DTc.1854C>T (p.Tyr618=)
n.423-4275G>A
c.615C>T (p.Tyr205=)
n.1992C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227273045G>ACA2146772COL4A3,MFF-DTc.1855G>A (p.Gly619Arg)
n.423-4276C>T
c.616G>A (p.Gly206Arg)
n.1993G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273045G>CCA350844929COL4A3,MFF-DTc.1855G>C (p.Gly619Arg)
n.423-4276C>G
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.1993G>C
2g.227273045G=CA1332846429COL4A3,MFF-DTc.1855G= (p.Gly619=)
n.423-4276C=
c.616G= (p.Gly206=)
n.1993G=
2g.227273045G>TCA350844930COL4A3,MFF-DTc.1855G>T (p.Gly619Ter)
n.423-4276C>A
c.616G>T (p.Gly206Ter)
n.1993G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227273046G>ACA350844931COL4A3,MFF-DTc.1856G>A (p.Gly619Glu)
n.423-4277C>T
c.617G>A (p.Gly206Glu)
n.1994G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227273046G>CCA350844932COL4A3,MFF-DTc.1856G>C (p.Gly619Ala)
n.423-4277C>G
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.1994G>C
2g.227273046G=CA1332846430COL4A3,MFF-DTc.1856G= (p.Gly619=)
n.423-4277C=
c.617G= (p.Gly206=)
n.1994G=
2g.227273046G>TCA350844933COL4A3,MFF-DTc.1856G>T (p.Gly619Val)
n.423-4277C>A
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.1994G>T
2g.227273047A>CCA431500746COL4A3,MFF-DTc.1857A>C (p.Gly619=)
n.423-4278T>G
c.618A>C (p.Gly206=)
n.1995A>C
2g.227273047A>GCA431500747COL4A3,MFF-DTc.1857A>G (p.Gly619=)
n.423-4278T>C
c.618A>G (p.Gly206=)
n.1995A>G
2g.227273047A>TCA431500748COL4A3,MFF-DTc.1857A>T (p.Gly619=)
n.423-4278T>A
c.618A>T (p.Gly206=)
n.1995A>T
 ClinVar dbSNP
2g.227273048C>ACA350844934COL4A3,MFF-DTc.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.423-4279G>T
c.619C>A (p.Pro207Thr)
n.1996C>A
2g.227273048C=CA1332846431COL4A3,MFF-DTc.1858C= (p.Pro620=)
n.423-4279G=
c.619C= (p.Pro207=)
n.1996C=
2g.227273048C>GCA350844935COL4A3,MFF-DTc.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.423-4279G>C
c.619C>G (p.Pro207Ala)
n.1996C>G
2g.227273048C>TCA350844936COL4A3,MFF-DTc.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.423-4279G>A
c.619C>T (p.Pro207Ser)
n.1996C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273051dupCA2499215731COL4A3,MFF-DTc.1861dup (p.Gln621ProfsTer25)
n.423-4279dup
c.622dup (p.Gln208ProfsTer25)
n.1999dup
 ClinVar dbSNP
2g.227273049C>ACA350844939COL4A3,MFF-DTc.1859C>A (p.Pro620His)
n.423-4280G>T
c.620C>A (p.Pro207His)
n.1997C>A
2g.227273049C>GCA350844938COL4A3,MFF-DTc.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.423-4280G>C
c.620C>G (p.Pro207Arg)
n.1997C>G
2g.227273049C>TCA350844937COL4A3,MFF-DTc.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.423-4280G>A
c.620C>T (p.Pro207Leu)
n.1997C>T
2g.227273050C>ACA431500749COL4A3,MFF-DTc.1860C>A (p.Pro620=)
n.423-4281G>T
c.621C>A (p.Pro207=)
n.1998C>A
2g.227273050C=CA1332846432COL4A3,MFF-DTc.1860C= (p.Pro620=)
n.423-4281G=
c.621C= (p.Pro207=)
n.1998C=
2g.227273050C>GCA431500750COL4A3,MFF-DTc.1860C>G (p.Pro620=)
n.423-4281G>C
c.621C>G (p.Pro207=)
n.1998C>G
2g.227273050C>TCA2146773COL4A3,MFF-DTc.1860C>T (p.Pro620=)
n.423-4281G>A
c.621C>T (p.Pro207=)
n.1998C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273051C>ACA350844940COL4A3,MFF-DTc.1861C>A (p.Gln621Lys)
n.423-4282G>T
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.1999C>A
2g.227273051C>GCA350844941COL4A3,MFF-DTc.1861C>G (p.Gln621Glu)
n.423-4282G>C
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.1999C>G
2g.227273051C>TCA350844942COL4A3,MFF-DTc.1861C>T (p.Gln621Ter)
n.423-4282G>A
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.1999C>T
 gnomAD v4
2g.227273052A>CCA350844943COL4A3,MFF-DTc.1862A>C (p.Gln621Pro)
n.423-4283T>G
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.2000A>C
2g.227273052A>GCA350844944COL4A3,MFF-DTc.1862A>G (p.Gln621Arg)
n.423-4283T>C
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.2000A>G
2g.227273052A>TCA350844945COL4A3,MFF-DTc.1862A>T (p.Gln621Leu)
n.423-4283T>A
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.2000A>T
2g.227273053A=CA1332846433COL4A3,MFF-DTc.1863A= (p.Gln621=)
n.423-4284T=
c.624A= (p.Gln208=)
n.2001A=
2g.227273053A>CCA350844946COL4A3,MFF-DTc.1863A>C (p.Gln621His)
n.423-4284T>G
c.624A>C (p.Gln208His)
n.2001A>C
2g.227273053A>GCA2146774COL4A3,MFF-DTc.1863A>G (p.Gln621=)
n.423-4284T>C
c.624A>G (p.Gln208=)
n.2001A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273053A>TCA350844947COL4A3,MFF-DTc.1863A>T (p.Gln621His)
n.423-4284T>A
c.624A>T (p.Gln208His)
n.2001A>T
 dbSNP
2g.227273054G>ACA350844948COL4A3,MFF-DTc.1864G>A (p.Gly622Arg)
n.423-4285C>T
c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.2002G>A
 dbSNP
2g.227273054G>CCA350844949COL4A3,MFF-DTc.1864G>C (p.Gly622Arg)
n.423-4285C>G
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.2002G>C
2g.227273054G=CA1332846434COL4A3,MFF-DTc.1864G= (p.Gly622=)
n.423-4285C=
c.625G= (p.Gly209=)
n.2002G=
2g.227273054G>TCA350844950COL4A3,MFF-DTc.1864G>T (p.Gly622Ter)
n.423-4285C>A
c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.2002G>T
2g.227273055G>ACA350844952COL4A3,MFF-DTc.1865G>A (p.Gly622Glu)
n.423-4286C>T
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.2003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227273055G>CCA350844953COL4A3,MFF-DTc.1865G>C (p.Gly622Ala)
n.423-4286C>G
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.2003G>C
2g.227273055G>TCA350844951COL4A3,MFF-DTc.1865G>T (p.Gly622Val)
n.423-4286C>A
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.2003G>T
2g.227273056A>CCA431500751COL4A3,MFF-DTc.1866A>C (p.Gly622=)
n.423-4287T>G
c.627A>C (p.Gly209=)
n.2004A>C
2g.227273056A>GCA431500752COL4A3,MFF-DTc.1866A>G (p.Gly622=)
n.423-4287T>C
c.627A>G (p.Gly209=)
n.2004A>G
2g.227273056A>TCA431500753COL4A3,MFF-DTc.1866A>T (p.Gly622=)
n.423-4287T>A
c.627A>T (p.Gly209=)
n.2004A>T
2g.227273057G>ACA350844954COL4A3,MFF-DTc.1867G>A (p.Glu623Lys)
n.423-4288C>T
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.2005G>A
2g.227273057G>CCA350844955COL4A3,MFF-DTc.1867G>C (p.Glu623Gln)
n.423-4288C>G
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.2005G>C
2g.227273057G>TCA350844956COL4A3,MFF-DTc.1867G>T (p.Glu623Ter)
n.423-4288C>A
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.2005G>T
2g.227273058A>CCA350844957COL4A3,MFF-DTc.1868A>C (p.Glu623Ala)
n.423-4289T>G
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.2006A>C
2g.227273058A>GCA350844958COL4A3,MFF-DTc.1868A>G (p.Glu623Gly)
n.423-4289T>C
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.2006A>G
2g.227273058A>TCA350844959COL4A3,MFF-DTc.1868A>T (p.Glu623Val)
n.423-4289T>A
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.2006A>T
2g.227273059A>CCA350844961COL4A3,MFF-DTc.1869A>C (p.Glu623Asp)
n.423-4290T>G
c.630A>C (p.Glu210Asp)
n.2007A>C
2g.227273059A>GCA431500754COL4A3,MFF-DTc.1869A>G (p.Glu623=)
n.423-4290T>C
c.630A>G (p.Glu210=)
n.2007A>G
2g.227273059A>TCA350844960COL4A3,MFF-DTc.1869A>T (p.Glu623Asp)
n.423-4290T>A
c.630A>T (p.Glu210Asp)
n.2007A>T
2g.227273060C>ACA350844962COL4A3,MFF-DTc.1870C>A (p.Pro624Thr)
n.423-4291G>T
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.2008C>A
2g.227273060C=CA1332846435COL4A3,MFF-DTc.1870C= (p.Pro624=)
n.423-4291G=
c.631C= (p.Pro211=)
n.2008C=
2g.227273060C>GCA350844963COL4A3,MFF-DTc.1870C>G (p.Pro624Ala)
n.423-4291G>C
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.2008C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273060C>TCA350844964COL4A3,MFF-DTc.1870C>T (p.Pro624Ser)
n.423-4291G>A
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.2008C>T
 gnomAD v4
2g.227273061C>ACA350844965COL4A3,MFF-DTc.1871C>A (p.Pro624His)
n.423-4292G>T
c.632C>A (p.Pro211His)
n.2009C>A
2g.227273061C>GCA350844966COL4A3,MFF-DTc.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.423-4292G>C
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.2009C>G
2g.227273061C>TCA350844967COL4A3,MFF-DTc.1871C>T (p.Pro624Leu)
n.423-4292G>A
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.2009C>T
2g.227273062T>ACA431500756COL4A3,MFF-DTc.1872T>A (p.Pro624=)
n.423-4293A>T
c.633T>A (p.Pro211=)
n.2010T>A
2g.227273062T>CCA431500757COL4A3,MFF-DTc.1872T>C (p.Pro624=)
n.423-4293A>G
c.633T>C (p.Pro211=)
n.2010T>C
2g.227273062T>GCA431500755COL4A3,MFF-DTc.1872T>G (p.Pro624=)
n.423-4293A>C
c.633T>G (p.Pro211=)
n.2010T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227273062T=CA1332846436COL4A3,MFF-DTc.1872T= (p.Pro624=)
n.423-4293A=
c.633T= (p.Pro211=)
n.2010T=
2g.227273063G>ACA350844970COL4A3,MFF-DTc.1873G>A (p.Gly625Ser)
n.423-4294C>T
c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.2011G>A
2g.227273063G>CCA350844968COL4A3,MFF-DTc.1873G>C (p.Gly625Arg)
n.423-4294C>G
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.2011G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227273063G>TCA350844969COL4A3,MFF-DTc.1873G>T (p.Gly625Cys)
n.423-4294C>A
c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.2011G>T
2g.227273064G>ACA350844971COL4A3,MFF-DTc.1874G>A (p.Gly625Asp)
n.423-4295C>T
c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.2012G>A
2g.227273064G>CCA350844972COL4A3,MFF-DTc.1874G>C (p.Gly625Ala)
n.423-4295C>G
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.2012G>C
 gnomAD v4
2g.227273064G>TCA350844973COL4A3,MFF-DTc.1874G>T (p.Gly625Val)
n.423-4295C>A
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.2012G>T
2g.227273065T>ACA431500758COL4A3,MFF-DTc.1875T>A (p.Gly625=)
n.423-4296A>T
c.636T>A (p.Gly212=)
n.2013T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227273065T>CCA66593981COL4A3,MFF-DTc.1875T>C (p.Gly625=)
n.423-4296A>G
c.636T>C (p.Gly212=)
n.2013T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273065T>GCA431500759COL4A3,MFF-DTc.1875T>G (p.Gly625=)
n.423-4296A>C
c.636T>G (p.Gly212=)
n.2013T>G
2g.227273065T=CA1332846437COL4A3,MFF-DTc.1875T= (p.Gly625=)
n.423-4296A=
c.636T= (p.Gly212=)
n.2013T=
2g.227273066C>ACA350844974COL4A3,MFF-DTc.1876C>A (p.Leu626Ile)
n.423-4297G>T
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.2014C>A
2g.227273066C>GCA350844975COL4A3,MFF-DTc.1876C>G (p.Leu626Val)
n.423-4297G>C
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.2014C>G
2g.227273066C>TCA350844976COL4A3,MFF-DTc.1876C>T (p.Leu626Phe)
n.423-4297G>A
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.2014C>T
 gnomAD v4
2g.227273067T>ACA350844977COL4A3,MFF-DTc.1877T>A (p.Leu626His)
n.423-4298A>T
c.638T>A (p.Leu213His)
n.2015T>A
2g.227273067T>CCA350844978COL4A3,MFF-DTc.1877T>C (p.Leu626Pro)
n.423-4298A>G
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.2015T>C
 dbSNP
2g.227273067T>GCA350844979COL4A3,MFF-DTc.1877T>G (p.Leu626Arg)
n.423-4298A>C
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.2015T>G
2g.227273068C>ACA431500760COL4A3,MFF-DTc.1878C>A (p.Leu626=)
n.423-4299G>T
c.639C>A (p.Leu213=)
n.2016C>A
2g.227273068C>GCA431500761COL4A3,MFF-DTc.1878C>G (p.Leu626=)
n.423-4299G>C
c.639C>G (p.Leu213=)
n.2016C>G
2g.227273068C>TCA431500762COL4A3,MFF-DTc.1878C>T (p.Leu626=)
n.423-4299G>A
c.639C>T (p.Leu213=)
n.2016C>T
 gnomAD v4
2g.227273069delCA2580065984COL4A3,MFF-DTc.1879del (p.Gln627ArgfsTer?)
n.423-4299del
c.640del (p.Gln214ArgfsTer?)
n.2017del
 ClinVar
2g.227273069C>ACA350844980COL4A3,MFF-DTc.1879C>A (p.Gln627Lys)
n.423-4300G>T
c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.2017C>A
2g.227273069C=CA1332846438COL4A3,MFF-DTc.1879C= (p.Gln627=)
n.423-4300G=
c.640C= (p.Gln214=)
n.2017C=
2g.227273069C>GCA350844981COL4A3,MFF-DTc.1879C>G (p.Gln627Glu)
n.423-4300G>C
c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.2017C>G
2g.227273069C>TCA66593986COL4A3,MFF-DTc.1879C>T (p.Gln627Ter)
n.423-4300G>A
c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.2017C>T
 dbSNP
2g.227273070A=CA1332846439COL4A3,MFF-DTc.1880A= (p.Gln627=)
n.423-4301T=
c.641A= (p.Gln214=)
n.2018A=
2g.227273070A>CCA350844982COL4A3,MFF-DTc.1880A>C (p.Gln627Pro)
n.423-4301T>G
c.641A>C (p.Gln214Pro)
n.2018A>C
2g.227273070A>GCA350844984COL4A3,MFF-DTc.1880A>G (p.Gln627Arg)
n.423-4301T>C
c.641A>G (p.Gln214Arg)
n.2018A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227273070A>TCA350844983COL4A3,MFF-DTc.1880A>T (p.Gln627Leu)
n.423-4301T>A
c.641A>T (p.Gln214Leu)
n.2018A>T
2g.227273071G>ACA431500763COL4A3,MFF-DTc.1881G>A (p.Gln627=)
n.423-4302C>T
c.642G>A (p.Gln214=)
n.2019G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227273071G>CCA350844985COL4A3,MFF-DTc.1881G>C (p.Gln627His)
n.423-4302C>G
c.642G>C (p.Gln214His)
n.2019G>C
 COSMIC COSMIC
2g.227273071G>TCA350844986COL4A3,MFF-DTc.1881G>T (p.Gln627His)
n.423-4302C>A
c.642G>T (p.Gln214His)
n.2019G>T
2g.227273072G>ACA350844987COL4A3,MFF-DTc.1882G>A (p.Gly628Ser)
n.423-4303C>T
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.2020G>A
2g.227273072G>CCA350844988COL4A3,MFF-DTc.1882G>C (p.Gly628Arg)
n.423-4303C>G
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.2020G>C
2g.227273072G>TCA350844989COL4A3,MFF-DTc.1882G>T (p.Gly628Cys)
n.423-4303C>A
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.2020G>T
2g.227273073G>ACA350844990COL4A3,MFF-DTc.1883G>A (p.Gly628Asp)
n.423-4304C>T
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.2021G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227273073G>CCA350844991COL4A3,MFF-DTc.1883G>C (p.Gly628Ala)
n.423-4304C>G
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.2021G>C
2g.227273073G>TCA350844992COL4A3,MFF-DTc.1883G>T (p.Gly628Val)
n.423-4304C>A
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.2021G>T
2g.227273074C>ACA431500764COL4A3,MFF-DTc.1884C>A (p.Gly628=)
n.423-4305G>T
c.645C>A (p.Gly215=)
n.2022C>A
2g.227273074C=CA1332846440COL4A3,MFF-DTc.1884C= (p.Gly628=)
n.423-4305G=
c.645C= (p.Gly215=)
n.2022C=
2g.227273074C>GCA431500765COL4A3,MFF-DTc.1884C>G (p.Gly628=)
n.423-4305G>C
c.645C>G (p.Gly215=)
n.2022C>G
2g.227273074C>TCA2146775COL4A3,MFF-DTc.1884C>T (p.Gly628=)
n.423-4305G>A
c.645C>T (p.Gly215=)
n.2022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273075A>CCA350844993COL4A3,MFF-DTc.1885A>C (p.Thr629Pro)
n.423-4306T>G
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.2023A>C
2g.227273075A>GCA350844994COL4A3,MFF-DTc.1885A>G (p.Thr629Ala)
n.423-4306T>C
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.2023A>G
2g.227273075A>TCA350844995COL4A3,MFF-DTc.1885A>T (p.Thr629Ser)
n.423-4306T>A
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.2023A>T
2g.227273075dupCA2573135513COL4A3,MFF-DTc.1885dup (p.Thr629AsnfsTer17)
n.423-4306dup
c.646dup (p.Thr216AsnfsTer17)
n.2023dup
 ClinVar dbSNP
2g.227273076delCA2739278072COL4A3,MFF-DTc.1886del (p.Thr629SerfsTer?)
n.423-4307del
c.647del (p.Thr216SerfsTer?)
n.2024del
 ClinVar
2g.227273076C>ACA350844996COL4A3,MFF-DTc.1886C>A (p.Thr629Lys)
n.423-4307G>T
c.647C>A (p.Thr216Lys)
n.2024C>A
2g.227273076C=CA1332846441COL4A3,MFF-DTc.1886C= (p.Thr629=)
n.423-4307G=
c.647C= (p.Thr216=)
n.2024C=
2g.227273076C>GCA350844997COL4A3,MFF-DTc.1886C>G (p.Thr629Arg)
n.423-4307G>C
c.647C>G (p.Thr216Arg)
n.2024C>G
2g.227273076C>TCA2146776COL4A3,MFF-DTc.1886C>T (p.Thr629Met)
n.423-4307G>A
c.647C>T (p.Thr216Met)
n.2024C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227273077G>ACA2146778COL4A3,MFF-DTc.1887G>A (p.Thr629=)
n.423-4308C>T
c.648G>A (p.Thr216=)
n.2025G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227273077G>CCA431500766COL4A3,MFF-DTc.1887G>C (p.Thr629=)
n.423-4308C>G
c.648G>C (p.Thr216=)
n.2025G>C
2g.227273077G=CA1332846442COL4A3,MFF-DTc.1887G= (p.Thr629=)
n.423-4308C=
c.648G= (p.Thr216=)
n.2025G=
2g.227273077G>TCA2146777COL4A3,MFF-DTc.1887G>T (p.Thr629=)
n.423-4308C>A
c.648G>T (p.Thr216=)
n.2025G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273078C>ACA350844998COL4A3,MFF-DTc.1888C>A (p.Gln630Lys)
n.423-4309G>T
c.649C>A (p.Gln217Lys)
n.2026C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273078C=CA1332846443COL4A3,MFF-DTc.1888C= (p.Gln630=)
n.423-4309G=
c.649C= (p.Gln217=)
n.2026C=
2g.227273078C>GCA350844999COL4A3,MFF-DTc.1888C>G (p.Gln630Glu)
n.423-4309G>C
c.649C>G (p.Gln217Glu)
n.2026C>G
2g.227273078C>TCA350845000COL4A3,MFF-DTc.1888C>T (p.Gln630Ter)
n.423-4309G>A
c.649C>T (p.Gln217Ter)
n.2026C>T
 gnomAD v4
2g.227273079A>CCA350845003COL4A3,MFF-DTc.1889A>C (p.Gln630Pro)
n.423-4310T>G
c.650A>C (p.Gln217Pro)
n.2027A>C
2g.227273079A>GCA350845001COL4A3,MFF-DTc.1889A>G (p.Gln630Arg)
n.423-4310T>C
c.650A>G (p.Gln217Arg)
n.2027A>G
2g.227273079A>TCA350845002COL4A3,MFF-DTc.1889A>T (p.Gln630Leu)
n.423-4310T>A
c.650A>T (p.Gln217Leu)
n.2027A>T
2g.227273080A>CCA350845004COL4A3,MFF-DTc.1890A>C (p.Gln630His)
n.423-4311T>G
c.651A>C (p.Gln217His)
n.2028A>C
2g.227273080A>GCA431500767COL4A3,MFF-DTc.1890A>G (p.Gln630=)
n.423-4311T>C
c.651A>G (p.Gln217=)
n.2028A>G
2g.227273080A>TCA350845005COL4A3,MFF-DTc.1890A>T (p.Gln630His)
n.423-4311T>A
c.651A>T (p.Gln217His)
n.2028A>T
2g.227273081G>ACA350845006COL4A3,MFF-DTc.1891G>A (p.Gly631Arg)
n.423-4312C>T
c.652G>A (p.Gly218Arg)
n.2029G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227273081G>CCA350845007COL4A3,MFF-DTc.1891G>C (p.Gly631Arg)
n.423-4312C>G
c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.2029G>C
2g.227273081G>TCA350845008COL4A3,MFF-DTc.1891G>T (p.Gly631Ter)
n.423-4312C>A
c.652G>T (p.Gly218Ter)
n.2029G>T
2g.227273082G>ACA350845009COL4A3,MFF-DTc.1892G>A (p.Gly631Glu)
n.423-4313C>T
c.653G>A (p.Gly218Glu)
n.2030G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.227273082G>CCA350845011COL4A3,MFF-DTc.1892G>C (p.Gly631Ala)
n.423-4313C>G
c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.2030G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273082G=CA1332846444COL4A3,MFF-DTc.1892G= (p.Gly631=)
n.423-4313C=
c.653G= (p.Gly218=)
n.2030G=
2g.227273082G>TCA350845010COL4A3,MFF-DTc.1892G>T (p.Gly631Val)
n.423-4313C>A
c.653G>T (p.Gly218Val)
n.2030G>T
 ClinVar dbSNP
2g.227273083A>CCA431500768COL4A3,MFF-DTc.1893A>C (p.Gly631=)
n.423-4314T>G
c.654A>C (p.Gly218=)
n.2031A>C
2g.227273083A>GCA431500769COL4A3,MFF-DTc.1893A>G (p.Gly631=)
n.423-4314T>C
c.654A>G (p.Gly218=)
n.2031A>G
2g.227273083A>TCA431500770COL4A3,MFF-DTc.1893A>T (p.Gly631=)
n.423-4314T>A
c.654A>T (p.Gly218=)
n.2031A>T
2g.227273084G>ACA350845012COL4A3,MFF-DTc.1894G>A (p.Val632Ile)
n.423-4315C>T
c.655G>A (p.Val219Ile)
n.2032G>A
 ClinVar
2g.227273084G>CCA350845014COL4A3,MFF-DTc.1894G>C (p.Val632Leu)
n.423-4315C>G
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.2032G>C
 dbSNP
2g.227273084G=CA1332846445COL4A3,MFF-DTc.1894G= (p.Val632=)
n.423-4315C=
c.655G= (p.Val219=)
n.2032G=
2g.227273084G>TCA350845013COL4A3,MFF-DTc.1894G>T (p.Val632Phe)
n.423-4315C>A
c.655G>T (p.Val219Phe)
n.2032G>T
2g.227273085T>ACA350845015COL4A3,MFF-DTc.1895T>A (p.Val632Asp)
n.423-4316A>T
c.656T>A (p.Val219Asp)
n.2033T>A
2g.227273085T>CCA2146779COL4A3,MFF-DTc.1895T>C (p.Val632Ala)
n.423-4316A>G
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.2033T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273085T>GCA350845016COL4A3,MFF-DTc.1895T>G (p.Val632Gly)
n.423-4316A>C
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.2033T>G
2g.227273085T=CA1332846446COL4A3,MFF-DTc.1895T= (p.Val632=)
n.423-4316A=
c.656T= (p.Val219=)
n.2033T=
2g.227273086T>ACA431500771COL4A3,MFF-DTc.1896T>A (p.Val632=)
n.423-4317A>T
c.657T>A (p.Val219=)
n.2034T>A
2g.227273086T>CCA431500773COL4A3,MFF-DTc.1896T>C (p.Val632=)
n.423-4317A>G
c.657T>C (p.Val219=)
n.2034T>C
2g.227273086T>GCA431500772COL4A3,MFF-DTc.1896T>G (p.Val632=)
n.423-4317A>C
c.657T>G (p.Val219=)
n.2034T>G
2g.227273087C>ACA350845017COL4A3,MFF-DTc.1897C>A (p.Pro633Thr)
n.423-4318G>T
c.658C>A (p.Pro220Thr)
n.2035C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227273087C=CA1332846447COL4A3,MFF-DTc.1897C= (p.Pro633=)
n.423-4318G=
c.658C= (p.Pro220=)
n.2035C=
2g.227273087C>GCA350845018COL4A3,MFF-DTc.1897C>G (p.Pro633Ala)
n.423-4318G>C
c.658C>G (p.Pro220Ala)
n.2035C>G
2g.227273087C>TCA350845019COL4A3,MFF-DTc.1897C>T (p.Pro633Ser)
n.423-4318G>A
c.658C>T (p.Pro220Ser)
n.2035C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227273088delCA2663419863COL4A3,MFF-DTc.1898del (p.Pro633LeufsTer?)
n.423-4318del
c.659del (p.Pro220LeufsTer?)
n.2036del
 gnomAD v4
2g.227273088C>ACA350845020COL4A3,MFF-DTc.1898C>A (p.Pro633His)
n.423-4319G>T
c.659C>A (p.Pro220His)
n.2036C>A
 gnomAD v4
2g.227273088C=CA1332846448COL4A3,MFF-DTc.1898C= (p.Pro633=)
n.423-4319G=
c.659C= (p.Pro220=)
n.2036C=
2g.227273088C>GCA350845021COL4A3,MFF-DTc.1898C>G (p.Pro633Arg)
n.423-4319G>C
c.659C>G (p.Pro220Arg)
n.2036C>G
2g.227273088C>TCA350845022COL4A3,MFF-DTc.1898C>T (p.Pro633Leu)
n.423-4319G>A
c.659C>T (p.Pro220Leu)
n.2036C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227273089T>ACA431500774COL4A3,MFF-DTc.1899T>A (p.Pro633=)
n.423-4320A>T
c.660T>A (p.Pro220=)
n.2037T>A
2g.227273089T>CCA431500775COL4A3,MFF-DTc.1899T>C (p.Pro633=)
n.423-4320A>G
c.660T>C (p.Pro220=)
n.2037T>C
2g.227273089T>GCA431500776COL4A3,MFF-DTc.1899T>G (p.Pro633=)
n.423-4320A>C
c.660T>G (p.Pro220=)
n.2037T>G
2g.227273090G>ACA16609438COL4A3,MFF-DTc.1900G>A (p.Gly634Arg)
n.423-4321C>T
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.2038G>A
 dbSNP
2g.[227273090G>A;227273117G>A]CA645372377COL4A3,MFF-DTc.[1900G>A;1927G>A] (p.[Gly634Arg;Gly643Ser])
n.[423-4348C>T;423-4321C>T]
c.[661G>A;688G>A] (p.[Gly221Arg;Gly230Ser])
n.[2038G>A;2065G>A]
 ClinVar
2g.227273090G>CCA350845023COL4A3,MFF-DTc.1900G>C (p.Gly634Arg)
n.423-4321C>G
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.2038G>C
2g.227273090G=CA1332846449COL4A3,MFF-DTc.1900G= (p.Gly634=)
n.423-4321C=
c.661G= (p.Gly221=)
n.2038G=
2g.227273090G>TCA350845024COL4A3,MFF-DTc.1900G>T (p.Gly634Ter)
n.423-4321C>A
c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.2038G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.227273091G>ACA350845025COL4A3,MFF-DTc.1901G>A (p.Gly634Glu)
n.423-4322C>T
c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.2039G>A
 gnomAD v4
2g.227273091G>CCA350845027COL4A3,MFF-DTc.1901G>C (p.Gly634Ala)
n.423-4322C>G
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.2039G>C
2g.227273091G>TCA350845026COL4A3,MFF-DTc.1901G>T (p.Gly634Val)
n.423-4322C>A
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.2039G>T

Number of alleles fetched