Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227272894G>ACA66593889COL4A3,MFF-DTc.1759-55G>A (n.1759-55G>A)
n.423-4125C>T
c.520-55G>A (n.520-55G>A)
n.1897-55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272894G>CCA765690982COL4A3,MFF-DTc.1759-55G>C (n.1759-55G>C)
n.423-4125C>G
c.520-55G>C (n.520-55G>C)
n.1897-55G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272894G=CA1332846369COL4A3,MFF-DTc.1759-55G= (n.1759-55G=)
n.423-4125C=
c.520-55G= (n.520-55G=)
n.1897-55G=
2g.227272897G>ACA1043059202COL4A3,MFF-DTc.1759-52G>A (n.1759-52G>A)
n.423-4128C>T
c.520-52G>A (n.520-52G>A)
n.1897-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272897G>CCA66593892COL4A3,MFF-DTc.1759-52G>C (n.1759-52G>C)
n.423-4128C>G
c.520-52G>C (n.520-52G>C)
n.1897-52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272897G=CA1332846370COL4A3,MFF-DTc.1759-52G= (n.1759-52G=)
n.423-4128C=
c.520-52G= (n.520-52G=)
n.1897-52G=
2g.227272897G>TCA66593900COL4A3,MFF-DTc.1759-52G>T (n.1759-52G>T)
n.423-4128C>A
c.520-52G>T (n.520-52G>T)
n.1897-52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272898T>CCA2663419640COL4A3,MFF-DTc.1759-51T>C (n.1759-51T>C)
n.423-4129A>G
c.520-51T>C (n.520-51T>C)
n.1897-51T>C
 gnomAD v4
2g.227272900delCA2663419644COL4A3,MFF-DTc.1759-49del (n.1759-49del)
n.423-4130del
c.520-49del (n.520-49del)
n.1897-49del
 gnomAD v4
2g.227272902A>CCA2663419646COL4A3,MFF-DTc.1759-47A>C (n.1759-47A>C)
n.423-4133T>G
c.520-47A>C (n.520-47A>C)
n.1897-47A>C
 gnomAD v4
2g.227272904T>CCA2577264981COL4A3,MFF-DTc.1759-45T>C (n.1759-45T>C)
n.423-4135A>G
c.520-45T>C (n.520-45T>C)
n.1897-45T>C
 gnomAD v4
2g.227272904T>GCA2701868170COL4A3,MFF-DTc.1759-45T>G (n.1759-45T>G)
n.423-4135A>C
c.520-45T>G (n.520-45T>G)
n.1897-45T>G
 dbSNP
2g.227272905A>GCA2663419650COL4A3,MFF-DTc.1759-44A>G (n.1759-44A>G)
n.423-4136T>C
c.520-44A>G (n.520-44A>G)
n.1897-44A>G
 gnomAD v4
2g.227272906T>GCA2577264982COL4A3,MFF-DTc.1759-43T>G (n.1759-43T>G)
n.423-4137A>C
c.520-43T>G (n.520-43T>G)
n.1897-43T>G
2g.227272907A=CA1332846371COL4A3,MFF-DTc.1759-42A= (n.1759-42A=)
n.423-4138T=
c.520-42A= (n.520-42A=)
n.1897-42A=
2g.227272907A>GCA539899407COL4A3,MFF-DTc.1759-42A>G (n.1759-42A>G)
n.423-4138T>C
c.520-42A>G (n.520-42A>G)
n.1897-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272907A>TCA2577264983COL4A3,MFF-DTc.1759-42A>T (n.1759-42A>T)
n.423-4138T>A
c.520-42A>T (n.520-42A>T)
n.1897-42A>T
 gnomAD v4
2g.227272908C>ACA2663419655COL4A3,MFF-DTc.1759-41C>A (n.1759-41C>A)
n.423-4139G>T
c.520-41C>A (n.520-41C>A)
n.1897-41C>A
 gnomAD v4
2g.227272910G>ACA2663419657COL4A3,MFF-DTc.1759-39G>A (n.1759-39G>A)
n.423-4141C>T
c.520-39G>A (n.520-39G>A)
n.1897-39G>A
 gnomAD v4
2g.227272911G>ACA765690985COL4A3,MFF-DTc.1759-38G>A (n.1759-38G>A)
n.423-4142C>T
c.520-38G>A (n.520-38G>A)
n.1897-38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272911G>CCA1332846373COL4A3,MFF-DTc.1759-38G>C (n.1759-38G>C)
n.423-4142C>G
c.520-38G>C (n.520-38G>C)
n.1897-38G>C
 dbSNP
2g.227272911G=CA1332846372COL4A3,MFF-DTc.1759-38G= (n.1759-38G=)
n.423-4142C=
c.520-38G= (n.520-38G=)
n.1897-38G=
2g.227272912A=CA1332846374COL4A3,MFF-DTc.1759-37A= (n.1759-37A=)
n.423-4143T=
c.520-37A= (n.520-37A=)
n.1897-37A=
2g.227272912A>GCA2663419659COL4A3,MFF-DTc.1759-37A>G (n.1759-37A>G)
n.423-4143T>C
c.520-37A>G (n.520-37A>G)
n.1897-37A>G
 gnomAD v4
2g.227272912A>TCA765690988COL4A3,MFF-DTc.1759-37A>T (n.1759-37A>T)
n.423-4143T>A
c.520-37A>T (n.520-37A>T)
n.1897-37A>T
 dbSNP
2g.227272914T>CCA2146755COL4A3,MFF-DTc.1759-35T>C (n.1759-35T>C)
n.423-4145A>G
c.520-35T>C (n.520-35T>C)
n.1897-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272914T=CA1332846375COL4A3,MFF-DTc.1759-35T= (n.1759-35T=)
n.423-4145A=
c.520-35T= (n.520-35T=)
n.1897-35T=
2g.227272919C>ACA539899408COL4A3,MFF-DTc.1759-30C>A (n.1759-30C>A)
n.423-4150G>T
c.520-30C>A (n.520-30C>A)
n.1897-30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272919C=CA1332846376COL4A3,MFF-DTc.1759-30C= (n.1759-30C=)
n.423-4150G=
c.520-30C= (n.520-30C=)
n.1897-30C=
2g.227272920A=CA1332846377COL4A3,MFF-DTc.1759-29A= (n.1759-29A=)
n.423-4151T=
c.520-29A= (n.520-29A=)
n.1897-29A=
2g.227272920A>GCA539899409COL4A3,MFF-DTc.1759-29A>G (n.1759-29A>G)
n.423-4151T>C
c.520-29A>G (n.520-29A>G)
n.1897-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272921C=CA1332846378COL4A3,MFF-DTc.1759-28C= (n.1759-28C=)
n.423-4152G=
c.520-28C= (n.520-28C=)
n.1897-28C=
2g.227272921C>TCA2146756COL4A3,MFF-DTc.1759-28C>T (n.1759-28C>T)
n.423-4152G>A
c.520-28C>T (n.520-28C>T)
n.1897-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272922G>ACA2146757COL4A3,MFF-DTc.1759-27G>A (n.1759-27G>A)
n.423-4153C>T
c.520-27G>A (n.520-27G>A)
n.1897-27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272922G=CA1332846379COL4A3,MFF-DTc.1759-27G= (n.1759-27G=)
n.423-4153C=
c.520-27G= (n.520-27G=)
n.1897-27G=
2g.227272922G>TCA2663419665COL4A3,MFF-DTc.1759-27G>T (n.1759-27G>T)
n.423-4153C>A
c.520-27G>T (n.520-27G>T)
n.1897-27G>T
 gnomAD v4
2g.227272926C>ACA2663419666COL4A3,MFF-DTc.1759-23C>A (n.1759-23C>A)
n.423-4157G>T
c.520-23C>A (n.520-23C>A)
n.1897-23C>A
 gnomAD v4
2g.227272931A>GCA2663419667COL4A3,MFF-DTc.1759-18A>G (n.1759-18A>G)
n.423-4162T>C
c.520-18A>G (n.520-18A>G)
n.1897-18A>G
 gnomAD v4
2g.227272932C>ACA2663419668COL4A3,MFF-DTc.1759-17C>A (n.1759-17C>A)
n.423-4163G>T
c.520-17C>A (n.520-17C>A)
n.1897-17C>A
 gnomAD v4
2g.227272932C>TCA2663419669COL4A3,MFF-DTc.1759-17C>T (n.1759-17C>T)
n.423-4163G>A
c.520-17C>T (n.520-17C>T)
n.1897-17C>T
 gnomAD v4
2g.227272933A=CA1332846380COL4A3,MFF-DTc.1759-16A= (n.1759-16A=)
n.423-4164T=
c.520-16A= (n.520-16A=)
n.1897-16A=
2g.227272933A>GCA2577264984COL4A3,MFF-DTc.1759-16A>G (n.1759-16A>G)
n.423-4164T>C
c.520-16A>G (n.520-16A>G)
n.1897-16A>G
2g.227272933A>TCA1043059217COL4A3,MFF-DTc.1759-16A>T (n.1759-16A>T)
n.423-4164T>A
c.520-16A>T (n.520-16A>T)
n.1897-16A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272935T>CCA539899410COL4A3,MFF-DTc.1759-14T>C (n.1759-14T>C)
n.423-4166A>G
c.520-14T>C (n.520-14T>C)
n.1897-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272935T>GCA539899411COL4A3,MFF-DTc.1759-14T>G (n.1759-14T>G)
n.423-4166A>C
c.520-14T>G (n.520-14T>G)
n.1897-14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272935T=CA1332846381COL4A3,MFF-DTc.1759-14T= (n.1759-14T=)
n.423-4166A=
c.520-14T= (n.520-14T=)
n.1897-14T=
2g.227272936C>ACA539899412COL4A3,MFF-DTc.1759-13C>A (n.1759-13C>A)
n.423-4167G>T
c.520-13C>A (n.520-13C>A)
n.1897-13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272936C=CA1332846382COL4A3,MFF-DTc.1759-13C= (n.1759-13C=)
n.423-4167G=
c.520-13C= (n.520-13C=)
n.1897-13C=
2g.227272936C>GCA2146758COL4A3,MFF-DTc.1759-13C>G (n.1759-13C>G)
n.423-4167G>C
c.520-13C>G (n.520-13C>G)
n.1897-13C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272936C>TCA2663419674COL4A3,MFF-DTc.1759-13C>T (n.1759-13C>T)
n.423-4167G>A
c.520-13C>T (n.520-13C>T)
n.1897-13C>T
 gnomAD v4
2g.227272937delCA2663419673COL4A3,MFF-DTc.1759-12del (n.1759-12del)
n.423-4167del
c.520-12del (n.520-12del)
n.1897-12del
 gnomAD v4
2g.227272937C=CA1332846383COL4A3,MFF-DTc.1759-12C= (n.1759-12C=)
n.423-4168G=
c.520-12C= (n.520-12C=)
n.1897-12C=
2g.227272937C>TCA66593909COL4A3,MFF-DTc.1759-12C>T (n.1759-12C>T)
n.423-4168G>A
c.520-12C>T (n.520-12C>T)
n.1897-12C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227272938T>ACA915940500COL4A3,MFF-DTc.1759-11T>A (n.1759-11T>A)
n.423-4169A>T
c.520-11T>A (n.520-11T>A)
n.1897-11T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227272938T>CCA539899413COL4A3,MFF-DTc.1759-11T>C (n.1759-11T>C)
n.423-4169A>G
c.520-11T>C (n.520-11T>C)
n.1897-11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.227272938T=CA1332846384COL4A3,MFF-DTc.1759-11T= (n.1759-11T=)
n.423-4169A=
c.520-11T= (n.520-11T=)
n.1897-11T=
2g.227272939G>ACA2499215730COL4A3,MFF-DTc.1759-10G>A (n.1759-10G>A)
n.423-4170C>T
c.520-10G>A (n.520-10G>A)
n.1897-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227272939G>TCA2580065980COL4A3,MFF-DTc.1759-10G>T (n.1759-10G>T)
n.423-4170C>A
c.520-10G>T (n.520-10G>T)
n.1897-10G>T
 ClinVar
2g.227272940T>GCA1332846385COL4A3,MFF-DTc.1759-9T>G (n.1759-9T>G)
n.423-4171A>C
c.520-9T>G (n.520-9T>G)
n.1897-9T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227272940T=CA1332846386COL4A3,MFF-DTc.1759-9T= (n.1759-9T=)
n.423-4171A=
c.520-9T= (n.520-9T=)
n.1897-9T=
2g.227272942G>ACA66593910COL4A3,MFF-DTc.1759-7G>A (n.1759-7G>A)
n.423-4173C>T
c.520-7G>A (n.520-7G>A)
n.1897-7G>A
 ClinVar dbSNP
2g.227272942G=CA1332846387COL4A3,MFF-DTc.1759-7G= (n.1759-7G=)
n.423-4173C=
c.520-7G= (n.520-7G=)
n.1897-7G=
2g.227272943T>CCA2577264985COL4A3,MFF-DTc.1759-6T>C (n.1759-6T>C)
n.423-4174A>G
c.520-6T>C (n.520-6T>C)
n.1897-6T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.227272943T>GCA2663419677COL4A3,MFF-DTc.1759-6T>G (n.1759-6T>G)
n.423-4174A>C
c.520-6T>G (n.520-6T>G)
n.1897-6T>G
 gnomAD v4
2g.227272944C>ACA2663419678COL4A3,MFF-DTc.1759-5C>A (n.1759-5C>A)
n.423-4175G>T
c.520-5C>A (n.520-5C>A)
n.1897-5C>A
 gnomAD v4
2g.227272944C=CA1332846388COL4A3,MFF-DTc.1759-5C= (n.1759-5C=)
n.423-4175G=
c.520-5C= (n.520-5C=)
n.1897-5C=
2g.227272944C>TCA1332846389COL4A3,MFF-DTc.1759-5C>T (n.1759-5C>T)
n.423-4175G>A
c.520-5C>T (n.520-5C>T)
n.1897-5C>T
 ClinVar dbSNP
2g.227272947A>CCA350844725COL4A3,MFF-DTc.1759-2A>C (n.1759-2A>C)
n.423-4178T>G
c.520-2A>C (n.520-2A>C)
n.1897-2A>C
2g.227272947A>GCA350844721COL4A3,MFF-DTc.1759-2A>G (n.1759-2A>G)
n.423-4178T>C
c.520-2A>G (n.520-2A>G)
n.1897-2A>G
2g.227272947A>TCA350844723COL4A3,MFF-DTc.1759-2A>T (n.1759-2A>T)
n.423-4178T>A
c.520-2A>T (n.520-2A>T)
n.1897-2A>T
2g.227272948G>ACA350844728COL4A3,MFF-DTc.1759-1G>A (n.1759-1G>A)
n.423-4179C>T
c.520-1G>A (n.520-1G>A)
n.1897-1G>A
 ClinVar
2g.227272948G>CCA350844729COL4A3,MFF-DTc.1759-1G>C (n.1759-1G>C)
n.423-4179C>G
c.520-1G>C (n.520-1G>C)
n.1897-1G>C
2g.227272948G>TCA350844732COL4A3,MFF-DTc.1759-1G>T (n.1759-1G>T)
n.423-4179C>A
c.520-1G>T (n.520-1G>T)
n.1897-1G>T
2g.227272949G>ACA2146759COL4A3,MFF-DTc.1759G>A (p.Ala587Thr)
n.423-4180C>T
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1897G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272949G>CCA350844734COL4A3,MFF-DTc.1759G>C (p.Ala587Pro)
n.423-4180C>G
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1897G>C
2g.227272949G=CA1332846390COL4A3,MFF-DTc.1759G= (p.Ala587=)
n.423-4180C=
c.520G= (p.Ala174=)
n.1897G=
2g.227272949G>TCA2146760COL4A3,MFF-DTc.1759G>T (p.Ala587Ser)
n.423-4180C>A
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1897G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272950C>ACA350844735COL4A3,MFF-DTc.1760C>A (p.Ala587Asp)
n.423-4181G>T
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.1898C>A
2g.227272950C>GCA350844736COL4A3,MFF-DTc.1760C>G (p.Ala587Gly)
n.423-4181G>C
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1898C>G
2g.227272950C>TCA350844737COL4A3,MFF-DTc.1760C>T (p.Ala587Val)
n.423-4181G>A
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1898C>T
2g.227272951T>ACA431500667COL4A3,MFF-DTc.1761T>A (p.Ala587=)
n.423-4182A>T
c.522T>A (p.Ala174=)
n.1899T>A
2g.227272951T>CCA431500665COL4A3,MFF-DTc.1761T>C (p.Ala587=)
n.423-4182A>G
c.522T>C (p.Ala174=)
n.1899T>C
 gnomAD v4
2g.227272951T>GCA431500666COL4A3,MFF-DTc.1761T>G (p.Ala587=)
n.423-4182A>C
c.522T>G (p.Ala174=)
n.1899T>G
2g.227272952C>ACA350844738COL4A3,MFF-DTc.1762C>A (p.Leu588Met)
n.423-4183G>T
c.523C>A (p.Leu175Met)
n.1900C>A
2g.227272952C>GCA350844739COL4A3,MFF-DTc.1762C>G (p.Leu588Val)
n.423-4183G>C
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.1900C>G
2g.227272952C>TCA431500668COL4A3,MFF-DTc.1762C>T (p.Leu588=)
n.423-4183G>A
c.523C>T (p.Leu175=)
n.1900C>T
2g.227272953T>ACA350844742COL4A3,MFF-DTc.1763T>A (p.Leu588Gln)
n.423-4184A>T
c.524T>A (p.Leu175Gln)
n.1901T>A
2g.227272953T>CCA350844741COL4A3,MFF-DTc.1763T>C (p.Leu588Pro)
n.423-4184A>G
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.1901T>C
 gnomAD v4
2g.227272953T>GCA350844740COL4A3,MFF-DTc.1763T>G (p.Leu588Arg)
n.423-4184A>C
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.1901T>G
2g.227272957_227272963delCA2580065981COL4A3,MFF-DTc.1767_1773del (p.Ser589ArgfsTer?)
n.423-4190_423-4184del
c.528_534del (p.Ser176ArgfsTer?)
n.1905_1911del
 ClinVar
2g.227272954G>ACA431500669COL4A3,MFF-DTc.1764G>A (p.Leu588=)
n.423-4185C>T
c.525G>A (p.Leu175=)
n.1902G>A
2g.227272954G>CCA431500670COL4A3,MFF-DTc.1764G>C (p.Leu588=)
n.423-4185C>G
c.525G>C (p.Leu175=)
n.1902G>C
2g.227272954G>TCA431500671COL4A3,MFF-DTc.1764G>T (p.Leu588=)
n.423-4185C>A
c.525G>T (p.Leu175=)
n.1902G>T
 COSMIC COSMIC
2g.227272955A>CCA350844743COL4A3,MFF-DTc.1765A>C (p.Ser589Arg)
n.423-4186T>G
c.526A>C (p.Ser176Arg)
n.1903A>C
2g.227272955A>GCA350844744COL4A3,MFF-DTc.1765A>G (p.Ser589Gly)
n.423-4186T>C
c.526A>G (p.Ser176Gly)
n.1903A>G
2g.227272955A>TCA350844745COL4A3,MFF-DTc.1765A>T (p.Ser589Cys)
n.423-4186T>A
c.526A>T (p.Ser176Cys)
n.1903A>T
2g.227272956G>ACA350844746COL4A3,MFF-DTc.1766G>A (p.Ser589Asn)
n.423-4187C>T
c.527G>A (p.Ser176Asn)
n.1904G>A
2g.227272956G>CCA350844747COL4A3,MFF-DTc.1766G>C (p.Ser589Thr)
n.423-4187C>G
c.527G>C (p.Ser176Thr)
n.1904G>C
2g.227272956G>TCA350844748COL4A3,MFF-DTc.1766G>T (p.Ser589Ile)
n.423-4187C>A
c.527G>T (p.Ser176Ile)
n.1904G>T
2g.227272957T>ACA350844750COL4A3,MFF-DTc.1767T>A (p.Ser589Arg)
n.423-4188A>T
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.1905T>A
2g.227272957T>CCA431500673COL4A3,MFF-DTc.1767T>C (p.Ser589=)
n.423-4188A>G
c.528T>C (p.Ser176=)
n.1905T>C
2g.227272957T>GCA350844749COL4A3,MFF-DTc.1767T>G (p.Ser589Arg)
n.423-4188A>C
c.528T>G (p.Ser176Arg)
n.1905T>G
2g.227272958G>ACA350844751COL4A3,MFF-DTc.1768G>A (p.Gly590Ser)
n.423-4189C>T
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.1906G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272958G>CCA350844752COL4A3,MFF-DTc.1768G>C (p.Gly590Arg)
n.423-4189C>G
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.1906G>C
2g.227272958G=CA1332846391COL4A3,MFF-DTc.1768G= (p.Gly590=)
n.423-4189C=
c.529G= (p.Gly177=)
n.1906G=
2g.227272958G>TCA350844753COL4A3,MFF-DTc.1768G>T (p.Gly590Cys)
n.423-4189C>A
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.1906G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227272959G>ACA350844754COL4A3,MFF-DTc.1769G>A (p.Gly590Asp)
n.423-4190C>T
c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.1907G>A
2g.227272959G>CCA350844755COL4A3,MFF-DTc.1769G>C (p.Gly590Ala)
n.423-4190C>G
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.1907G>C
2g.227272959G>TCA350844756COL4A3,MFF-DTc.1769G>T (p.Gly590Val)
n.423-4190C>A
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.1907G>T
2g.227272960T>ACA431500674COL4A3,MFF-DTc.1770T>A (p.Gly590=)
n.423-4191A>T
c.531T>A (p.Gly177=)
n.1908T>A
2g.227272960T>CCA431500675COL4A3,MFF-DTc.1770T>C (p.Gly590=)
n.423-4191A>G
c.531T>C (p.Gly177=)
n.1908T>C
2g.227272960T>GCA431500676COL4A3,MFF-DTc.1770T>G (p.Gly590=)
n.423-4191A>C
c.531T>G (p.Gly177=)
n.1908T>G
2g.227272961G>ACA350844757COL4A3,MFF-DTc.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.423-4192C>T
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.1909G>A
 COSMIC COSMIC
2g.227272961G>CCA350844759COL4A3,MFF-DTc.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.423-4192C>G
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.1909G>C
2g.227272961G>TCA350844758COL4A3,MFF-DTc.1771G>T (p.Glu591Ter)
n.423-4192C>A
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.1909G>T
2g.227272962A=CA1332846392COL4A3,MFF-DTc.1772A= (p.Glu591=)
n.423-4193T=
c.533A= (p.Glu178=)
n.1910A=
2g.227272962A>CCA350844760COL4A3,MFF-DTc.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.423-4193T>G
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.1910A>C
2g.227272962A>GCA2146761COL4A3,MFF-DTc.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.423-4193T>C
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.1910A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272962A>TCA350844761COL4A3,MFF-DTc.1772A>T (p.Glu591Val)
n.423-4193T>A
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.1910A>T
2g.227272963G>ACA431500677COL4A3,MFF-DTc.1773G>A (p.Glu591=)
n.423-4194C>T
c.534G>A (p.Glu178=)
n.1911G>A
 gnomAD v4
2g.227272963G>CCA350844762COL4A3,MFF-DTc.1773G>C (p.Glu591Asp)
n.423-4194C>G
c.534G>C (p.Glu178Asp)
n.1911G>C
2g.227272963G>TCA350844763COL4A3,MFF-DTc.1773G>T (p.Glu591Asp)
n.423-4194C>A
c.534G>T (p.Glu178Asp)
n.1911G>T
2g.227272964A=CA1332846393COL4A3,MFF-DTc.1774A= (p.Lys592=)
n.423-4195T=
c.535A= (p.Lys179=)
n.1912A=
2g.227272964A>CCA2146762COL4A3,MFF-DTc.1774A>C (p.Lys592Gln)
n.423-4195T>G
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.1912A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272964A>GCA350844764COL4A3,MFF-DTc.1774A>G (p.Lys592Glu)
n.423-4195T>C
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.1912A>G
 gnomAD v4
2g.227272964A>TCA350844765COL4A3,MFF-DTc.1774A>T (p.Lys592Ter)
n.423-4195T>A
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.1912A>T
2g.227272965A>CCA350844766COL4A3,MFF-DTc.1775A>C (p.Lys592Thr)
n.423-4196T>G
c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.1913A>C
2g.227272965A>GCA350844767COL4A3,MFF-DTc.1775A>G (p.Lys592Arg)
n.423-4196T>C
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.1913A>G
2g.227272965A>TCA350844768COL4A3,MFF-DTc.1775A>T (p.Lys592Ile)
n.423-4196T>A
c.536A>T (p.Lys179Ile)
n.1913A>T
2g.227272966A>CCA350844770COL4A3,MFF-DTc.1776A>C (p.Lys592Asn)
n.423-4197T>G
c.537A>C (p.Lys179Asn)
n.1914A>C
2g.227272966A>GCA431500678COL4A3,MFF-DTc.1776A>G (p.Lys592=)
n.423-4197T>C
c.537A>G (p.Lys179=)
n.1914A>G
2g.227272966A>TCA350844769COL4A3,MFF-DTc.1776A>T (p.Lys592Asn)
n.423-4197T>A
c.537A>T (p.Lys179Asn)
n.1914A>T
2g.227272967G>ACA350844771COL4A3,MFF-DTc.1777G>A (p.Gly593Arg)
n.423-4198C>T
c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.1915G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.227272967G>CCA350844772COL4A3,MFF-DTc.1777G>C (p.Gly593Arg)
n.423-4198C>G
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.1915G>C
2g.227272967G>TCA350844773COL4A3,MFF-DTc.1777G>T (p.Gly593Trp)
n.423-4198C>A
c.538G>T (p.Gly180Trp)
n.1915G>T
2g.227272967_227272983delinsGGGGACCAAGGTCCTCCCA1332846394COL4A3,MFF-DTc.1777_1793delinsGGGGACCAAGGTCCTCC (p.Gly593=)
n.423-4214_423-4198delinsGGAGGACCTTGGTCCCC
c.538_554delinsGGGGACCAAGGTCCTCC (p.Gly180=)
n.1915_1931delinsGGGGACCAAGGTCCTCC
2g.227272968G>ACA350844774COL4A3,MFF-DTc.1778G>A (p.Gly593Glu)
n.423-4199C>T
c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.1916G>A
 gnomAD v4
2g.227272968G>CCA2146763COL4A3,MFF-DTc.1778G>C (p.Gly593Ala)
n.423-4199C>G
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.1916G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272968G=CA1332846395COL4A3,MFF-DTc.1778G= (p.Gly593=)
n.423-4199C=
c.539G= (p.Gly180=)
n.1916G=
2g.227272968G>TCA350844775COL4A3,MFF-DTc.1778G>T (p.Gly593Val)
n.423-4199C>A
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.1916G>T
2g.227272968_227272983delCA66593940COL4A3,MFF-DTc.1778_1793del (p.Gly593GlufsTer?)
n.423-4214_423-4199del
c.539_554del (p.Gly180GlufsTer?)
n.1916_1931del
 ClinVar dbSNP
2g.227272969G>ACA431500679COL4A3,MFF-DTc.1779G>A (p.Gly593=)
n.423-4200C>T
c.540G>A (p.Gly180=)
n.1917G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227272969G>CCA431500680COL4A3,MFF-DTc.1779G>C (p.Gly593=)
n.423-4200C>G
c.540G>C (p.Gly180=)
n.1917G>C
2g.227272969G>TCA431500681COL4A3,MFF-DTc.1779G>T (p.Gly593=)
n.423-4200C>A
c.540G>T (p.Gly180=)
n.1917G>T
2g.227272970G>ACA2146764COL4A3,MFF-DTc.1780G>A (p.Asp594Asn)
n.423-4201C>T
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.1918G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272970G>CCA350844776COL4A3,MFF-DTc.1780G>C (p.Asp594His)
n.423-4201C>G
c.541G>C (p.Asp181His)
n.1918G>C
2g.227272970G=CA1332846396COL4A3,MFF-DTc.1780G= (p.Asp594=)
n.423-4201C=
c.541G= (p.Asp181=)
n.1918G=
2g.227272970G>TCA350844777COL4A3,MFF-DTc.1780G>T (p.Asp594Tyr)
n.423-4201C>A
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.1918G>T
2g.227272971A>CCA350844778COL4A3,MFF-DTc.1781A>C (p.Asp594Ala)
n.423-4202T>G
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.1919A>C
2g.227272971A>GCA350844779COL4A3,MFF-DTc.1781A>G (p.Asp594Gly)
n.423-4202T>C
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.1919A>G
2g.227272971A>TCA350844780COL4A3,MFF-DTc.1781A>T (p.Asp594Val)
n.423-4202T>A
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.1919A>T
2g.227272972C>ACA350844781COL4A3,MFF-DTc.1782C>A (p.Asp594Glu)
n.423-4203G>T
c.543C>A (p.Asp181Glu)
n.1920C>A
 gnomAD v4
2g.227272972C=CA1332846397COL4A3,MFF-DTc.1782C= (p.Asp594=)
n.423-4203G=
c.543C= (p.Asp181=)
n.1920C=
2g.227272972C>GCA350844782COL4A3,MFF-DTc.1782C>G (p.Asp594Glu)
n.423-4203G>C
c.543C>G (p.Asp181Glu)
n.1920C>G
2g.227272972C>TCA431500682COL4A3,MFF-DTc.1782C>T (p.Asp594=)
n.423-4203G>A
c.543C>T (p.Asp181=)
n.1920C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272973C>ACA350844785COL4A3,MFF-DTc.1783C>A (p.Gln595Lys)
n.423-4204G>T
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1921C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272973C=CA1332846398COL4A3,MFF-DTc.1783C= (p.Gln595=)
n.423-4204G=
c.544C= (p.Gln182=)
n.1921C=
2g.227272973C>GCA350844784COL4A3,MFF-DTc.1783C>G (p.Gln595Glu)
n.423-4204G>C
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1921C>G
2g.227272973C>TCA350844783COL4A3,MFF-DTc.1783C>T (p.Gln595Ter)
n.423-4204G>A
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1921C>T
2g.227272974A>CCA350844786COL4A3,MFF-DTc.1784A>C (p.Gln595Pro)
n.423-4205T>G
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1922A>C
2g.227272974A>GCA350844787COL4A3,MFF-DTc.1784A>G (p.Gln595Arg)
n.423-4205T>C
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1922A>G
2g.227272974A>TCA350844788COL4A3,MFF-DTc.1784A>T (p.Gln595Leu)
n.423-4205T>A
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1922A>T
2g.227272975A>CCA350844789COL4A3,MFF-DTc.1785A>C (p.Gln595His)
n.423-4206T>G
c.546A>C (p.Gln182His)
n.1923A>C
2g.227272975A>GCA431500683COL4A3,MFF-DTc.1785A>G (p.Gln595=)
n.423-4206T>C
c.546A>G (p.Gln182=)
n.1923A>G
2g.227272975A>TCA350844790COL4A3,MFF-DTc.1785A>T (p.Gln595His)
n.423-4206T>A
c.546A>T (p.Gln182His)
n.1923A>T
2g.227272978_227273013delCA2573332555COL4A3,MFF-DTc.1788_1823del (p.Pro597_Gly608del)
n.423-4241_423-4206del
c.549_584del (p.Pro184_Gly195del)
n.1926_1961del
 ClinVar
2g.227272976G>ACA350844791COL4A3,MFF-DTc.1786G>A (p.Gly596Ser)
n.423-4207C>T
c.547G>A (p.Gly183Ser)
n.1924G>A
2g.227272976G>CCA350844792COL4A3,MFF-DTc.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.423-4207C>G
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1924G>C
 gnomAD v4
2g.227272976G>TCA350844793COL4A3,MFF-DTc.1786G>T (p.Gly596Cys)
n.423-4207C>A
c.547G>T (p.Gly183Cys)
n.1924G>T
2g.227272977G>ACA350844794COL4A3,MFF-DTc.1787G>A (p.Gly596Asp)
n.423-4208C>T
c.548G>A (p.Gly183Asp)
n.1925G>A
2g.227272977G>CCA350844795COL4A3,MFF-DTc.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.423-4208C>G
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1925G>C
2g.227272977G>TCA350844796COL4A3,MFF-DTc.1787G>T (p.Gly596Val)
n.423-4208C>A
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1925G>T
2g.227272978T>ACA431500684COL4A3,MFF-DTc.1788T>A (p.Gly596=)
n.423-4209A>T
c.549T>A (p.Gly183=)
n.1926T>A
2g.227272978T>CCA431500686COL4A3,MFF-DTc.1788T>C (p.Gly596=)
n.423-4209A>G
c.549T>C (p.Gly183=)
n.1926T>C
2g.227272978T>GCA431500685COL4A3,MFF-DTc.1788T>G (p.Gly596=)
n.423-4209A>C
c.549T>G (p.Gly183=)
n.1926T>G
2g.227272982_227272993delCA2577264986COL4A3,MFF-DTc.1792_1803del (p.Pro598_Pro601del)
n.423-4220_423-4209del
c.553_564del (p.Pro185_Pro188del)
n.1930_1941del
2g.227272979C>ACA350844797COL4A3,MFF-DTc.1789C>A (p.Pro597Thr)
n.423-4210G>T
c.550C>A (p.Pro184Thr)
n.1927C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272979C=CA1332846399COL4A3,MFF-DTc.1789C= (p.Pro597=)
n.423-4210G=
c.550C= (p.Pro184=)
n.1927C=
2g.227272979C>GCA350844798COL4A3,MFF-DTc.1789C>G (p.Pro597Ala)
n.423-4210G>C
c.550C>G (p.Pro184Ala)
n.1927C>G
 dbSNP
2g.227272979C>TCA350844799COL4A3,MFF-DTc.1789C>T (p.Pro597Ser)
n.423-4210G>A
c.550C>T (p.Pro184Ser)
n.1927C>T
2g.227272980C>ACA350844800COL4A3,MFF-DTc.1790C>A (p.Pro597His)
n.423-4211G>T
c.551C>A (p.Pro184His)
n.1928C>A
2g.227272980C=CA1332846400COL4A3,MFF-DTc.1790C= (p.Pro597=)
n.423-4211G=
c.551C= (p.Pro184=)
n.1928C=
2g.227272980C>GCA350844801COL4A3,MFF-DTc.1790C>G (p.Pro597Arg)
n.423-4211G>C
c.551C>G (p.Pro184Arg)
n.1928C>G
2g.227272980C>TCA2146765COL4A3,MFF-DTc.1790C>T (p.Pro597Leu)
n.423-4211G>A
c.551C>T (p.Pro184Leu)
n.1928C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272981T>ACA431500687COL4A3,MFF-DTc.1791T>A (p.Pro597=)
n.423-4212A>T
c.552T>A (p.Pro184=)
n.1929T>A
2g.227272981T>CCA431500688COL4A3,MFF-DTc.1791T>C (p.Pro597=)
n.423-4212A>G
c.552T>C (p.Pro184=)
n.1929T>C
2g.227272981T>GCA431500689COL4A3,MFF-DTc.1791T>G (p.Pro597=)
n.423-4212A>C
c.552T>G (p.Pro184=)
n.1929T>G
2g.227272981T=CA1332846401COL4A3,MFF-DTc.1791T= (p.Pro597=)
n.423-4212A=
c.552T= (p.Pro184=)
n.1929T=
2g.227272982C>ACA350844802COL4A3,MFF-DTc.1792C>A (p.Pro598Thr)
n.423-4213G>T
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.1930C>A
2g.227272982C=CA1332846402COL4A3,MFF-DTc.1792C= (p.Pro598=)
n.423-4213G=
c.553C= (p.Pro185=)
n.1930C=
2g.227272982C>GCA350844803COL4A3,MFF-DTc.1792C>G (p.Pro598Ala)
n.423-4213G>C
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.1930C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227272982C>TCA350844804COL4A3,MFF-DTc.1792C>T (p.Pro598Ser)
n.423-4213G>A
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.1930C>T
 COSMIC COSMIC
2g.227272983dupCA2146766COL4A3,MFF-DTc.1793dup (p.Gly599ArgfsTer?)
n.423-4213dup
c.554dup (p.Gly186ArgfsTer?)
n.1931dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272983C>ACA350844805COL4A3,MFF-DTc.1793C>A (p.Pro598Gln)
n.423-4214G>T
c.554C>A (p.Pro185Gln)
n.1931C>A
2g.227272983C>GCA350844806COL4A3,MFF-DTc.1793C>G (p.Pro598Arg)
n.423-4214G>C
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.1931C>G
2g.227272983C>TCA350844807COL4A3,MFF-DTc.1793C>T (p.Pro598Leu)
n.423-4214G>A
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.1931C>T
 gnomAD v4
2g.227272984A>CCA431500692COL4A3,MFF-DTc.1794A>C (p.Pro598=)
n.423-4215T>G
c.555A>C (p.Pro185=)
n.1932A>C
 gnomAD v4
2g.227272984A>GCA431500690COL4A3,MFF-DTc.1794A>G (p.Pro598=)
n.423-4215T>C
c.555A>G (p.Pro185=)
n.1932A>G
2g.227272984A>TCA431500691COL4A3,MFF-DTc.1794A>T (p.Pro598=)
n.423-4215T>A
c.555A>T (p.Pro185=)
n.1932A>T
2g.227272985G>ACA350844808COL4A3,MFF-DTc.1795G>A (p.Gly599Arg)
n.423-4216C>T
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.1933G>A
2g.227272985G>CCA350844809COL4A3,MFF-DTc.1795G>C (p.Gly599Arg)
n.423-4216C>G
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.1933G>C
2g.227272985G>TCA350844810COL4A3,MFF-DTc.1795G>T (p.Gly599Trp)
n.423-4216C>A
c.556G>T (p.Gly186Trp)
n.1933G>T
2g.227272986G>ACA350844811COL4A3,MFF-DTc.1796G>A (p.Gly599Glu)
n.423-4217C>T
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.1934G>A
2g.227272986G>CCA350844812COL4A3,MFF-DTc.1796G>C (p.Gly599Ala)
n.423-4217C>G
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.1934G>C
 COSMIC COSMIC
2g.227272986G>TCA350844813COL4A3,MFF-DTc.1796G>T (p.Gly599Val)
n.423-4217C>A
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.1934G>T
2g.227272987G>ACA431500693COL4A3,MFF-DTc.1797G>A (p.Gly599=)
n.423-4218C>T
c.558G>A (p.Gly186=)
n.1935G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272987G>CCA431500694COL4A3,MFF-DTc.1797G>C (p.Gly599=)
n.423-4218C>G
c.558G>C (p.Gly186=)
n.1935G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227272987G=CA1332846403COL4A3,MFF-DTc.1797G= (p.Gly599=)
n.423-4218C=
c.558G= (p.Gly186=)
n.1935G=
2g.227272987G>TCA66593956COL4A3,MFF-DTc.1797G>T (p.Gly599=)
n.423-4218C>A
c.558G>T (p.Gly186=)
n.1935G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272988G>ACA2146767COL4A3,MFF-DTc.1798G>A (p.Asp600Asn)
n.423-4219C>T
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.1936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.227272988G>CCA350844814COL4A3,MFF-DTc.1798G>C (p.Asp600His)
n.423-4219C>G
c.559G>C (p.Asp187His)
n.1936G>C
2g.227272988G=CA1332846404COL4A3,MFF-DTc.1798G= (p.Asp600=)
n.423-4219C=
c.559G= (p.Asp187=)
n.1936G=
2g.227272988G>TCA350844815COL4A3,MFF-DTc.1798G>T (p.Asp600Tyr)
n.423-4219C>A
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.1936G>T
2g.227272989A=CA1332846405COL4A3,MFF-DTc.1799A= (p.Asp600=)
n.423-4220T=
c.560A= (p.Asp187=)
n.1937A=
2g.227272989A>CCA350844816COL4A3,MFF-DTc.1799A>C (p.Asp600Ala)
n.423-4220T>G
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.1937A>C
2g.227272989A>GCA350844817COL4A3,MFF-DTc.1799A>G (p.Asp600Gly)
n.423-4220T>C
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.1937A>G
2g.227272989A>TCA350844818COL4A3,MFF-DTc.1799A>T (p.Asp600Val)
n.423-4220T>A
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.1937A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227272990T>ACA350844819COL4A3,MFF-DTc.1800T>A (p.Asp600Glu)
n.423-4221A>T
c.561T>A (p.Asp187Glu)
n.1938T>A
 gnomAD v2
2g.227272990T>CCA431500695COL4A3,MFF-DTc.1800T>C (p.Asp600=)
n.423-4221A>G
c.561T>C (p.Asp187=)
n.1938T>C
2g.227272990T>GCA350844820COL4A3,MFF-DTc.1800T>G (p.Asp600Glu)
n.423-4221A>C
c.561T>G (p.Asp187Glu)
n.1938T>G
2g.227272990_227272999delCA913089949COL4A3,MFF-DTc.1800_1809del (p.Pro601LeufsTer?)
n.423-4230_423-4221del
c.561_570del (p.Pro188LeufsTer?)
n.1938_1947del
2g.227272990_227272999delinsTCCTGGCTCCCA1332846406COL4A3,MFF-DTc.1800_1809delinsTCCTGGCTCC (p.Asp600=)
n.423-4230_423-4221delinsGGAGCCAGGA
c.561_570delinsTCCTGGCTCC (p.Asp187=)
n.1938_1947delinsTCCTGGCTCC
2g.227272991C>ACA350844821COL4A3,MFF-DTc.1801C>A (p.Pro601Thr)
n.423-4222G>T
c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.1939C>A
2g.227272991C=CA1332846407COL4A3,MFF-DTc.1801C= (p.Pro601=)
n.423-4222G=
c.562C= (p.Pro188=)
n.1939C=
2g.227272991C>GCA350844822COL4A3,MFF-DTc.1801C>G (p.Pro601Ala)
n.423-4222G>C
c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.1939C>G
2g.227272991C>TCA350844823COL4A3,MFF-DTc.1801C>T (p.Pro601Ser)
n.423-4222G>A
c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.1939C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227272996_227273004delCA539899414COL4A3,MFF-DTc.1806_1814del (p.Ser603_Gly605del)
n.423-4230_423-4222del
c.567_575del (p.Ser190_Gly192del)
n.1944_1952del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272992C>ACA350844824COL4A3,MFF-DTc.1802C>A (p.Pro601His)
n.423-4223G>T
c.563C>A (p.Pro188His)
n.1940C>A
2g.227272992C=CA1332846408COL4A3,MFF-DTc.1802C= (p.Pro601=)
n.423-4223G=
c.563C= (p.Pro188=)
n.1940C=
2g.227272992C>GCA350844825COL4A3,MFF-DTc.1802C>G (p.Pro601Arg)
n.423-4223G>C
c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.1940C>G
2g.227272992C>TCA2146768COL4A3,MFF-DTc.1802C>T (p.Pro601Leu)
n.423-4223G>A
c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.1940C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227272993T>ACA431500698COL4A3,MFF-DTc.1803T>A (p.Pro601=)
n.423-4224A>T
c.564T>A (p.Pro188=)
n.1941T>A
 ClinVar
2g.227272993T>CCA431500696COL4A3,MFF-DTc.1803T>C (p.Pro601=)
n.423-4224A>G
c.564T>C (p.Pro188=)
n.1941T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227272993T>GCA431500697COL4A3,MFF-DTc.1803T>G (p.Pro601=)
n.423-4224A>C
c.564T>G (p.Pro188=)
n.1941T>G
2g.227272993T=CA1332846409COL4A3,MFF-DTc.1803T= (p.Pro601=)
n.423-4224A=
c.564T= (p.Pro188=)
n.1941T=
2g.227272994G>ACA350844828COL4A3,MFF-DTc.1804G>A (p.Gly602Ser)
n.423-4225C>T
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.1942G>A
2g.227272994G>CCA350844827COL4A3,MFF-DTc.1804G>C (p.Gly602Arg)
n.423-4225C>G
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1942G>C
2g.227272994G>TCA350844826COL4A3,MFF-DTc.1804G>T (p.Gly602Cys)
n.423-4225C>A
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.1942G>T

Number of alleles fetched