Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.227272891C>A | CA647470336 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-58C>A (n.1759-58C>A) n.423-4122G>T c.520-58C>A (n.520-58C>A) n.1897-58C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227272891C>T | CA2663419629 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-58C>T (n.1759-58C>T) n.423-4122G>A c.520-58C>T (n.520-58C>T) n.1897-58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227272893T>C | CA2754513140 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-56T>C (n.1759-56T>C) n.423-4124A>G c.520-56T>C (n.520-56T>C) n.1897-56T>C | |
2 | g.227272893T>G | CA1332846368 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-56T>G (n.1759-56T>G) n.423-4124A>C c.520-56T>G (n.520-56T>G) n.1897-56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227272893T= | CA1332846367 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-56T= (n.1759-56T=) n.423-4124A= c.520-56T= (n.520-56T=) n.1897-56T= | |
2 | g.227272894G>A | CA66593889 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-55G>A (n.1759-55G>A) n.423-4125C>T c.520-55G>A (n.520-55G>A) n.1897-55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272894G>C | CA765690982 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-55G>C (n.1759-55G>C) n.423-4125C>G c.520-55G>C (n.520-55G>C) n.1897-55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272894G= | CA1332846369 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-55G= (n.1759-55G=) n.423-4125C= c.520-55G= (n.520-55G=) n.1897-55G= | |
2 | g.227272897G>A | CA1043059202 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-52G>A (n.1759-52G>A) n.423-4128C>T c.520-52G>A (n.520-52G>A) n.1897-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272897G>C | CA66593892 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-52G>C (n.1759-52G>C) n.423-4128C>G c.520-52G>C (n.520-52G>C) n.1897-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272897G= | CA1332846370 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-52G= (n.1759-52G=) n.423-4128C= c.520-52G= (n.520-52G=) n.1897-52G= | |
2 | g.227272897G>T | CA66593900 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-52G>T (n.1759-52G>T) n.423-4128C>A c.520-52G>T (n.520-52G>T) n.1897-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272898T>C | CA2663419640 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-51T>C (n.1759-51T>C) n.423-4129A>G c.520-51T>C (n.520-51T>C) n.1897-51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227272900del | CA2663419644 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-49del (n.1759-49del) n.423-4130del c.520-49del (n.520-49del) n.1897-49del | gnomAD v4 |
2 | g.227272902A>C | CA2663419646 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-47A>C (n.1759-47A>C) n.423-4133T>G c.520-47A>C (n.520-47A>C) n.1897-47A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227272904T>C | CA2577264981 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-45T>C (n.1759-45T>C) n.423-4135A>G c.520-45T>C (n.520-45T>C) n.1897-45T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227272904T>G | CA2701868170 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-45T>G (n.1759-45T>G) n.423-4135A>C c.520-45T>G (n.520-45T>G) n.1897-45T>G | dbSNP |
2 | g.227272905A>G | CA2663419650 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-44A>G (n.1759-44A>G) n.423-4136T>C c.520-44A>G (n.520-44A>G) n.1897-44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227272906T>G | CA2577264982 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-43T>G (n.1759-43T>G) n.423-4137A>C c.520-43T>G (n.520-43T>G) n.1897-43T>G | |
2 | g.227272907A= | CA1332846371 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-42A= (n.1759-42A=) n.423-4138T= c.520-42A= (n.520-42A=) n.1897-42A= | |
2 | g.227272907A>G | CA539899407 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-42A>G (n.1759-42A>G) n.423-4138T>C c.520-42A>G (n.520-42A>G) n.1897-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272907A>T | CA2577264983 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-42A>T (n.1759-42A>T) n.423-4138T>A c.520-42A>T (n.520-42A>T) n.1897-42A>T | gnomAD v4 |
2 | g.227272908C>A | CA2663419655 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-41C>A (n.1759-41C>A) n.423-4139G>T c.520-41C>A (n.520-41C>A) n.1897-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227272910G>A | CA2663419657 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-39G>A (n.1759-39G>A) n.423-4141C>T c.520-39G>A (n.520-39G>A) n.1897-39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227272911G>A | CA765690985 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-38G>A (n.1759-38G>A) n.423-4142C>T c.520-38G>A (n.520-38G>A) n.1897-38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272911G>C | CA1332846373 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-38G>C (n.1759-38G>C) n.423-4142C>G c.520-38G>C (n.520-38G>C) n.1897-38G>C | dbSNP |
2 | g.227272911G= | CA1332846372 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-38G= (n.1759-38G=) n.423-4142C= c.520-38G= (n.520-38G=) n.1897-38G= | |
2 | g.227272912A= | CA1332846374 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-37A= (n.1759-37A=) n.423-4143T= c.520-37A= (n.520-37A=) n.1897-37A= | |
2 | g.227272912A>G | CA2663419659 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-37A>G (n.1759-37A>G) n.423-4143T>C c.520-37A>G (n.520-37A>G) n.1897-37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227272912A>T | CA765690988 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-37A>T (n.1759-37A>T) n.423-4143T>A c.520-37A>T (n.520-37A>T) n.1897-37A>T | dbSNP |
2 | g.227272914T>C | CA2146755 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-35T>C (n.1759-35T>C) n.423-4145A>G c.520-35T>C (n.520-35T>C) n.1897-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272914T= | CA1332846375 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-35T= (n.1759-35T=) n.423-4145A= c.520-35T= (n.520-35T=) n.1897-35T= | |
2 | g.227272919C>A | CA539899408 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-30C>A (n.1759-30C>A) n.423-4150G>T c.520-30C>A (n.520-30C>A) n.1897-30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272919C= | CA1332846376 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-30C= (n.1759-30C=) n.423-4150G= c.520-30C= (n.520-30C=) n.1897-30C= | |
2 | g.227272920A= | CA1332846377 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-29A= (n.1759-29A=) n.423-4151T= c.520-29A= (n.520-29A=) n.1897-29A= | |
2 | g.227272920A>G | CA539899409 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-29A>G (n.1759-29A>G) n.423-4151T>C c.520-29A>G (n.520-29A>G) n.1897-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272921C= | CA1332846378 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-28C= (n.1759-28C=) n.423-4152G= c.520-28C= (n.520-28C=) n.1897-28C= | |
2 | g.227272921C>T | CA2146756 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-28C>T (n.1759-28C>T) n.423-4152G>A c.520-28C>T (n.520-28C>T) n.1897-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272922G>A | CA2146757 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-27G>A (n.1759-27G>A) n.423-4153C>T c.520-27G>A (n.520-27G>A) n.1897-27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272922G= | CA1332846379 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-27G= (n.1759-27G=) n.423-4153C= c.520-27G= (n.520-27G=) n.1897-27G= | |
2 | g.227272922G>T | CA2663419665 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-27G>T (n.1759-27G>T) n.423-4153C>A c.520-27G>T (n.520-27G>T) n.1897-27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.227272926C>A | CA2663419666 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-23C>A (n.1759-23C>A) n.423-4157G>T c.520-23C>A (n.520-23C>A) n.1897-23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227272931A>G | CA2663419667 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-18A>G (n.1759-18A>G) n.423-4162T>C c.520-18A>G (n.520-18A>G) n.1897-18A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227272932C>A | CA2663419668 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-17C>A (n.1759-17C>A) n.423-4163G>T c.520-17C>A (n.520-17C>A) n.1897-17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227272932C>T | CA2663419669 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-17C>T (n.1759-17C>T) n.423-4163G>A c.520-17C>T (n.520-17C>T) n.1897-17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227272933A= | CA1332846380 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-16A= (n.1759-16A=) n.423-4164T= c.520-16A= (n.520-16A=) n.1897-16A= | |
2 | g.227272933A>G | CA2577264984 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-16A>G (n.1759-16A>G) n.423-4164T>C c.520-16A>G (n.520-16A>G) n.1897-16A>G | |
2 | g.227272933A>T | CA1043059217 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-16A>T (n.1759-16A>T) n.423-4164T>A c.520-16A>T (n.520-16A>T) n.1897-16A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272935T>C | CA539899410 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-14T>C (n.1759-14T>C) n.423-4166A>G c.520-14T>C (n.520-14T>C) n.1897-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272935T>G | CA539899411 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-14T>G (n.1759-14T>G) n.423-4166A>C c.520-14T>G (n.520-14T>G) n.1897-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272935T= | CA1332846381 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-14T= (n.1759-14T=) n.423-4166A= c.520-14T= (n.520-14T=) n.1897-14T= | |
2 | g.227272936C>A | CA539899412 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-13C>A (n.1759-13C>A) n.423-4167G>T c.520-13C>A (n.520-13C>A) n.1897-13C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272936C= | CA1332846382 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-13C= (n.1759-13C=) n.423-4167G= c.520-13C= (n.520-13C=) n.1897-13C= | |
2 | g.227272936C>G | CA2146758 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-13C>G (n.1759-13C>G) n.423-4167G>C c.520-13C>G (n.520-13C>G) n.1897-13C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272936C>T | CA2663419674 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-13C>T (n.1759-13C>T) n.423-4167G>A c.520-13C>T (n.520-13C>T) n.1897-13C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227272937del | CA2663419673 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-12del (n.1759-12del) n.423-4167del c.520-12del (n.520-12del) n.1897-12del | gnomAD v4 |
2 | g.227272937C= | CA1332846383 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-12C= (n.1759-12C=) n.423-4168G= c.520-12C= (n.520-12C=) n.1897-12C= | |
2 | g.227272937C>T | CA66593909 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-12C>T (n.1759-12C>T) n.423-4168G>A c.520-12C>T (n.520-12C>T) n.1897-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227272938T>A | CA915940500 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-11T>A (n.1759-11T>A) n.423-4169A>T c.520-11T>A (n.520-11T>A) n.1897-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227272938T>C | CA539899413 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-11T>C (n.1759-11T>C) n.423-4169A>G c.520-11T>C (n.520-11T>C) n.1897-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.227272938T= | CA1332846384 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-11T= (n.1759-11T=) n.423-4169A= c.520-11T= (n.520-11T=) n.1897-11T= | |
2 | g.227272939G>A | CA2499215730 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-10G>A (n.1759-10G>A) n.423-4170C>T c.520-10G>A (n.520-10G>A) n.1897-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227272939G>T | CA2580065980 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-10G>T (n.1759-10G>T) n.423-4170C>A c.520-10G>T (n.520-10G>T) n.1897-10G>T | ClinVar |
2 | g.227272940T>G | CA1332846385 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-9T>G (n.1759-9T>G) n.423-4171A>C c.520-9T>G (n.520-9T>G) n.1897-9T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227272940T= | CA1332846386 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-9T= (n.1759-9T=) n.423-4171A= c.520-9T= (n.520-9T=) n.1897-9T= | |
2 | g.227272942G>A | CA66593910 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-7G>A (n.1759-7G>A) n.423-4173C>T c.520-7G>A (n.520-7G>A) n.1897-7G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.227272942G= | CA1332846387 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-7G= (n.1759-7G=) n.423-4173C= c.520-7G= (n.520-7G=) n.1897-7G= | |
2 | g.227272943T>C | CA2577264985 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-6T>C (n.1759-6T>C) n.423-4174A>G c.520-6T>C (n.520-6T>C) n.1897-6T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227272943T>G | CA2663419677 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-6T>G (n.1759-6T>G) n.423-4174A>C c.520-6T>G (n.520-6T>G) n.1897-6T>G | gnomAD v4 |
2 | g.227272944C>A | CA2663419678 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-5C>A (n.1759-5C>A) n.423-4175G>T c.520-5C>A (n.520-5C>A) n.1897-5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227272944C= | CA1332846388 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-5C= (n.1759-5C=) n.423-4175G= c.520-5C= (n.520-5C=) n.1897-5C= | |
2 | g.227272944C>T | CA1332846389 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-5C>T (n.1759-5C>T) n.423-4175G>A c.520-5C>T (n.520-5C>T) n.1897-5C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.227272947A>C | CA350844725 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-2A>C (n.1759-2A>C) n.423-4178T>G c.520-2A>C (n.520-2A>C) n.1897-2A>C | |
2 | g.227272947A>G | CA350844721 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-2A>G (n.1759-2A>G) n.423-4178T>C c.520-2A>G (n.520-2A>G) n.1897-2A>G | |
2 | g.227272947A>T | CA350844723 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-2A>T (n.1759-2A>T) n.423-4178T>A c.520-2A>T (n.520-2A>T) n.1897-2A>T | |
2 | g.227272948G>A | CA350844728 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-1G>A (n.1759-1G>A) n.423-4179C>T c.520-1G>A (n.520-1G>A) n.1897-1G>A | ClinVar |
2 | g.227272948G>C | CA350844729 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-1G>C (n.1759-1G>C) n.423-4179C>G c.520-1G>C (n.520-1G>C) n.1897-1G>C | |
2 | g.227272948G>T | CA350844732 | COL4A3,MFF-DT | c.1759-1G>T (n.1759-1G>T) n.423-4179C>A c.520-1G>T (n.520-1G>T) n.1897-1G>T | |
2 | g.227272949G>A | CA2146759 | COL4A3,MFF-DT | c.1759G>A (p.Ala587Thr) n.423-4180C>T c.520G>A (p.Ala174Thr) n.1897G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272949G>C | CA350844734 | COL4A3,MFF-DT | c.1759G>C (p.Ala587Pro) n.423-4180C>G c.520G>C (p.Ala174Pro) n.1897G>C | |
2 | g.227272949G= | CA1332846390 | COL4A3,MFF-DT | c.1759G= (p.Ala587=) n.423-4180C= c.520G= (p.Ala174=) n.1897G= | |
2 | g.227272949G>T | CA2146760 | COL4A3,MFF-DT | c.1759G>T (p.Ala587Ser) n.423-4180C>A c.520G>T (p.Ala174Ser) n.1897G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272950C>A | CA350844735 | COL4A3,MFF-DT | c.1760C>A (p.Ala587Asp) n.423-4181G>T c.521C>A (p.Ala174Asp) n.1898C>A | |
2 | g.227272950C>G | CA350844736 | COL4A3,MFF-DT | c.1760C>G (p.Ala587Gly) n.423-4181G>C c.521C>G (p.Ala174Gly) n.1898C>G | |
2 | g.227272950C>T | CA350844737 | COL4A3,MFF-DT | c.1760C>T (p.Ala587Val) n.423-4181G>A c.521C>T (p.Ala174Val) n.1898C>T | |
2 | g.227272951T>A | CA431500667 | COL4A3,MFF-DT | c.1761T>A (p.Ala587=) n.423-4182A>T c.522T>A (p.Ala174=) n.1899T>A | |
2 | g.227272951T>C | CA431500665 | COL4A3,MFF-DT | c.1761T>C (p.Ala587=) n.423-4182A>G c.522T>C (p.Ala174=) n.1899T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227272951T>G | CA431500666 | COL4A3,MFF-DT | c.1761T>G (p.Ala587=) n.423-4182A>C c.522T>G (p.Ala174=) n.1899T>G | |
2 | g.227272952C>A | CA350844738 | COL4A3,MFF-DT | c.1762C>A (p.Leu588Met) n.423-4183G>T c.523C>A (p.Leu175Met) n.1900C>A | |
2 | g.227272952C>G | CA350844739 | COL4A3,MFF-DT | c.1762C>G (p.Leu588Val) n.423-4183G>C c.523C>G (p.Leu175Val) n.1900C>G | |
2 | g.227272952C>T | CA431500668 | COL4A3,MFF-DT | c.1762C>T (p.Leu588=) n.423-4183G>A c.523C>T (p.Leu175=) n.1900C>T | |
2 | g.227272953T>A | CA350844742 | COL4A3,MFF-DT | c.1763T>A (p.Leu588Gln) n.423-4184A>T c.524T>A (p.Leu175Gln) n.1901T>A | |
2 | g.227272953T>C | CA350844741 | COL4A3,MFF-DT | c.1763T>C (p.Leu588Pro) n.423-4184A>G c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1901T>C | gnomAD v4 |
2 | g.227272953T>G | CA350844740 | COL4A3,MFF-DT | c.1763T>G (p.Leu588Arg) n.423-4184A>C c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1901T>G | |
2 | g.227272957_227272963del | CA2580065981 | COL4A3,MFF-DT | c.1767_1773del (p.Ser589ArgfsTer?) n.423-4190_423-4184del c.528_534del (p.Ser176ArgfsTer?) n.1905_1911del | ClinVar |
2 | g.227272954G>A | CA431500669 | COL4A3,MFF-DT | c.1764G>A (p.Leu588=) n.423-4185C>T c.525G>A (p.Leu175=) n.1902G>A | |
2 | g.227272954G>C | CA431500670 | COL4A3,MFF-DT | c.1764G>C (p.Leu588=) n.423-4185C>G c.525G>C (p.Leu175=) n.1902G>C | |
2 | g.227272954G>T | CA431500671 | COL4A3,MFF-DT | c.1764G>T (p.Leu588=) n.423-4185C>A c.525G>T (p.Leu175=) n.1902G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227272955A>C | CA350844743 | COL4A3,MFF-DT | c.1765A>C (p.Ser589Arg) n.423-4186T>G c.526A>C (p.Ser176Arg) n.1903A>C | |
2 | g.227272955A>G | CA350844744 | COL4A3,MFF-DT | c.1765A>G (p.Ser589Gly) n.423-4186T>C c.526A>G (p.Ser176Gly) n.1903A>G | |
2 | g.227272955A>T | CA350844745 | COL4A3,MFF-DT | c.1765A>T (p.Ser589Cys) n.423-4186T>A c.526A>T (p.Ser176Cys) n.1903A>T | |
2 | g.227272956G>A | CA350844746 | COL4A3,MFF-DT | c.1766G>A (p.Ser589Asn) n.423-4187C>T c.527G>A (p.Ser176Asn) n.1904G>A | |
2 | g.227272956G>C | CA350844747 | COL4A3,MFF-DT | c.1766G>C (p.Ser589Thr) n.423-4187C>G c.527G>C (p.Ser176Thr) n.1904G>C | |
2 | g.227272956G>T | CA350844748 | COL4A3,MFF-DT | c.1766G>T (p.Ser589Ile) n.423-4187C>A c.527G>T (p.Ser176Ile) n.1904G>T | |
2 | g.227272957T>A | CA350844750 | COL4A3,MFF-DT | c.1767T>A (p.Ser589Arg) n.423-4188A>T c.528T>A (p.Ser176Arg) n.1905T>A | |
2 | g.227272957T>C | CA431500673 | COL4A3,MFF-DT | c.1767T>C (p.Ser589=) n.423-4188A>G c.528T>C (p.Ser176=) n.1905T>C | |
2 | g.227272957T>G | CA350844749 | COL4A3,MFF-DT | c.1767T>G (p.Ser589Arg) n.423-4188A>C c.528T>G (p.Ser176Arg) n.1905T>G | |
2 | g.227272958G>A | CA350844751 | COL4A3,MFF-DT | c.1768G>A (p.Gly590Ser) n.423-4189C>T c.529G>A (p.Gly177Ser) n.1906G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272958G>C | CA350844752 | COL4A3,MFF-DT | c.1768G>C (p.Gly590Arg) n.423-4189C>G c.529G>C (p.Gly177Arg) n.1906G>C | |
2 | g.227272958G= | CA1332846391 | COL4A3,MFF-DT | c.1768G= (p.Gly590=) n.423-4189C= c.529G= (p.Gly177=) n.1906G= | |
2 | g.227272958G>T | CA350844753 | COL4A3,MFF-DT | c.1768G>T (p.Gly590Cys) n.423-4189C>A c.529G>T (p.Gly177Cys) n.1906G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227272959G>A | CA350844754 | COL4A3,MFF-DT | c.1769G>A (p.Gly590Asp) n.423-4190C>T c.530G>A (p.Gly177Asp) n.1907G>A | |
2 | g.227272959G>C | CA350844755 | COL4A3,MFF-DT | c.1769G>C (p.Gly590Ala) n.423-4190C>G c.530G>C (p.Gly177Ala) n.1907G>C | |
2 | g.227272959G>T | CA350844756 | COL4A3,MFF-DT | c.1769G>T (p.Gly590Val) n.423-4190C>A c.530G>T (p.Gly177Val) n.1907G>T | |
2 | g.227272960T>A | CA431500674 | COL4A3,MFF-DT | c.1770T>A (p.Gly590=) n.423-4191A>T c.531T>A (p.Gly177=) n.1908T>A | |
2 | g.227272960T>C | CA431500675 | COL4A3,MFF-DT | c.1770T>C (p.Gly590=) n.423-4191A>G c.531T>C (p.Gly177=) n.1908T>C | |
2 | g.227272960T>G | CA431500676 | COL4A3,MFF-DT | c.1770T>G (p.Gly590=) n.423-4191A>C c.531T>G (p.Gly177=) n.1908T>G | |
2 | g.227272961G>A | CA350844757 | COL4A3,MFF-DT | c.1771G>A (p.Glu591Lys) n.423-4192C>T c.532G>A (p.Glu178Lys) n.1909G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.227272961G>C | CA350844759 | COL4A3,MFF-DT | c.1771G>C (p.Glu591Gln) n.423-4192C>G c.532G>C (p.Glu178Gln) n.1909G>C | |
2 | g.227272961G>T | CA350844758 | COL4A3,MFF-DT | c.1771G>T (p.Glu591Ter) n.423-4192C>A c.532G>T (p.Glu178Ter) n.1909G>T | |
2 | g.227272962A= | CA1332846392 | COL4A3,MFF-DT | c.1772A= (p.Glu591=) n.423-4193T= c.533A= (p.Glu178=) n.1910A= | |
2 | g.227272962A>C | CA350844760 | COL4A3,MFF-DT | c.1772A>C (p.Glu591Ala) n.423-4193T>G c.533A>C (p.Glu178Ala) n.1910A>C | |
2 | g.227272962A>G | CA2146761 | COL4A3,MFF-DT | c.1772A>G (p.Glu591Gly) n.423-4193T>C c.533A>G (p.Glu178Gly) n.1910A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272962A>T | CA350844761 | COL4A3,MFF-DT | c.1772A>T (p.Glu591Val) n.423-4193T>A c.533A>T (p.Glu178Val) n.1910A>T | |
2 | g.227272963G>A | CA431500677 | COL4A3,MFF-DT | c.1773G>A (p.Glu591=) n.423-4194C>T c.534G>A (p.Glu178=) n.1911G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227272963G>C | CA350844762 | COL4A3,MFF-DT | c.1773G>C (p.Glu591Asp) n.423-4194C>G c.534G>C (p.Glu178Asp) n.1911G>C | |
2 | g.227272963G>T | CA350844763 | COL4A3,MFF-DT | c.1773G>T (p.Glu591Asp) n.423-4194C>A c.534G>T (p.Glu178Asp) n.1911G>T | |
2 | g.227272964A= | CA1332846393 | COL4A3,MFF-DT | c.1774A= (p.Lys592=) n.423-4195T= c.535A= (p.Lys179=) n.1912A= | |
2 | g.227272964A>C | CA2146762 | COL4A3,MFF-DT | c.1774A>C (p.Lys592Gln) n.423-4195T>G c.535A>C (p.Lys179Gln) n.1912A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272964A>G | CA350844764 | COL4A3,MFF-DT | c.1774A>G (p.Lys592Glu) n.423-4195T>C c.535A>G (p.Lys179Glu) n.1912A>G | gnomAD v4 |
2 | g.227272964A>T | CA350844765 | COL4A3,MFF-DT | c.1774A>T (p.Lys592Ter) n.423-4195T>A c.535A>T (p.Lys179Ter) n.1912A>T | |
2 | g.227272965A>C | CA350844766 | COL4A3,MFF-DT | c.1775A>C (p.Lys592Thr) n.423-4196T>G c.536A>C (p.Lys179Thr) n.1913A>C | |
2 | g.227272965A>G | CA350844767 | COL4A3,MFF-DT | c.1775A>G (p.Lys592Arg) n.423-4196T>C c.536A>G (p.Lys179Arg) n.1913A>G | |
2 | g.227272965A>T | CA350844768 | COL4A3,MFF-DT | c.1775A>T (p.Lys592Ile) n.423-4196T>A c.536A>T (p.Lys179Ile) n.1913A>T | |
2 | g.227272966A>C | CA350844770 | COL4A3,MFF-DT | c.1776A>C (p.Lys592Asn) n.423-4197T>G c.537A>C (p.Lys179Asn) n.1914A>C | |
2 | g.227272966A>G | CA431500678 | COL4A3,MFF-DT | c.1776A>G (p.Lys592=) n.423-4197T>C c.537A>G (p.Lys179=) n.1914A>G | |
2 | g.227272966A>T | CA350844769 | COL4A3,MFF-DT | c.1776A>T (p.Lys592Asn) n.423-4197T>A c.537A>T (p.Lys179Asn) n.1914A>T | |
2 | g.227272967G>A | CA350844771 | COL4A3,MFF-DT | c.1777G>A (p.Gly593Arg) n.423-4198C>T c.538G>A (p.Gly180Arg) n.1915G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.227272967G>C | CA350844772 | COL4A3,MFF-DT | c.1777G>C (p.Gly593Arg) n.423-4198C>G c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1915G>C | |
2 | g.227272967G>T | CA350844773 | COL4A3,MFF-DT | c.1777G>T (p.Gly593Trp) n.423-4198C>A c.538G>T (p.Gly180Trp) n.1915G>T | |
2 | g.227272967_227272983delinsGGGGACCAAGGTCCTCC | CA1332846394 | COL4A3,MFF-DT | c.1777_1793delinsGGGGACCAAGGTCCTCC (p.Gly593=) n.423-4214_423-4198delinsGGAGGACCTTGGTCCCC c.538_554delinsGGGGACCAAGGTCCTCC (p.Gly180=) n.1915_1931delinsGGGGACCAAGGTCCTCC | |
2 | g.227272968G>A | CA350844774 | COL4A3,MFF-DT | c.1778G>A (p.Gly593Glu) n.423-4199C>T c.539G>A (p.Gly180Glu) n.1916G>A | gnomAD v4 |
2 | g.227272968G>C | CA2146763 | COL4A3,MFF-DT | c.1778G>C (p.Gly593Ala) n.423-4199C>G c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1916G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272968G= | CA1332846395 | COL4A3,MFF-DT | c.1778G= (p.Gly593=) n.423-4199C= c.539G= (p.Gly180=) n.1916G= | |
2 | g.227272968G>T | CA350844775 | COL4A3,MFF-DT | c.1778G>T (p.Gly593Val) n.423-4199C>A c.539G>T (p.Gly180Val) n.1916G>T | |
2 | g.227272968_227272983del | CA66593940 | COL4A3,MFF-DT | c.1778_1793del (p.Gly593GlufsTer?) n.423-4214_423-4199del c.539_554del (p.Gly180GlufsTer?) n.1916_1931del | ClinVar dbSNP |
2 | g.227272969G>A | CA431500679 | COL4A3,MFF-DT | c.1779G>A (p.Gly593=) n.423-4200C>T c.540G>A (p.Gly180=) n.1917G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227272969G>C | CA431500680 | COL4A3,MFF-DT | c.1779G>C (p.Gly593=) n.423-4200C>G c.540G>C (p.Gly180=) n.1917G>C | |
2 | g.227272969G>T | CA431500681 | COL4A3,MFF-DT | c.1779G>T (p.Gly593=) n.423-4200C>A c.540G>T (p.Gly180=) n.1917G>T | |
2 | g.227272970G>A | CA2146764 | COL4A3,MFF-DT | c.1780G>A (p.Asp594Asn) n.423-4201C>T c.541G>A (p.Asp181Asn) n.1918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272970G>C | CA350844776 | COL4A3,MFF-DT | c.1780G>C (p.Asp594His) n.423-4201C>G c.541G>C (p.Asp181His) n.1918G>C | |
2 | g.227272970G= | CA1332846396 | COL4A3,MFF-DT | c.1780G= (p.Asp594=) n.423-4201C= c.541G= (p.Asp181=) n.1918G= | |
2 | g.227272970G>T | CA350844777 | COL4A3,MFF-DT | c.1780G>T (p.Asp594Tyr) n.423-4201C>A c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.1918G>T | |
2 | g.227272971A>C | CA350844778 | COL4A3,MFF-DT | c.1781A>C (p.Asp594Ala) n.423-4202T>G c.542A>C (p.Asp181Ala) n.1919A>C | |
2 | g.227272971A>G | CA350844779 | COL4A3,MFF-DT | c.1781A>G (p.Asp594Gly) n.423-4202T>C c.542A>G (p.Asp181Gly) n.1919A>G | |
2 | g.227272971A>T | CA350844780 | COL4A3,MFF-DT | c.1781A>T (p.Asp594Val) n.423-4202T>A c.542A>T (p.Asp181Val) n.1919A>T | |
2 | g.227272972C>A | CA350844781 | COL4A3,MFF-DT | c.1782C>A (p.Asp594Glu) n.423-4203G>T c.543C>A (p.Asp181Glu) n.1920C>A | gnomAD v4 |
2 | g.227272972C= | CA1332846397 | COL4A3,MFF-DT | c.1782C= (p.Asp594=) n.423-4203G= c.543C= (p.Asp181=) n.1920C= | |
2 | g.227272972C>G | CA350844782 | COL4A3,MFF-DT | c.1782C>G (p.Asp594Glu) n.423-4203G>C c.543C>G (p.Asp181Glu) n.1920C>G | |
2 | g.227272972C>T | CA431500682 | COL4A3,MFF-DT | c.1782C>T (p.Asp594=) n.423-4203G>A c.543C>T (p.Asp181=) n.1920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272973C>A | CA350844785 | COL4A3,MFF-DT | c.1783C>A (p.Gln595Lys) n.423-4204G>T c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1921C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272973C= | CA1332846398 | COL4A3,MFF-DT | c.1783C= (p.Gln595=) n.423-4204G= c.544C= (p.Gln182=) n.1921C= | |
2 | g.227272973C>G | CA350844784 | COL4A3,MFF-DT | c.1783C>G (p.Gln595Glu) n.423-4204G>C c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1921C>G | |
2 | g.227272973C>T | CA350844783 | COL4A3,MFF-DT | c.1783C>T (p.Gln595Ter) n.423-4204G>A c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1921C>T | |
2 | g.227272974A>C | CA350844786 | COL4A3,MFF-DT | c.1784A>C (p.Gln595Pro) n.423-4205T>G c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1922A>C | |
2 | g.227272974A>G | CA350844787 | COL4A3,MFF-DT | c.1784A>G (p.Gln595Arg) n.423-4205T>C c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1922A>G | |
2 | g.227272974A>T | CA350844788 | COL4A3,MFF-DT | c.1784A>T (p.Gln595Leu) n.423-4205T>A c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1922A>T | |
2 | g.227272975A>C | CA350844789 | COL4A3,MFF-DT | c.1785A>C (p.Gln595His) n.423-4206T>G c.546A>C (p.Gln182His) n.1923A>C | |
2 | g.227272975A>G | CA431500683 | COL4A3,MFF-DT | c.1785A>G (p.Gln595=) n.423-4206T>C c.546A>G (p.Gln182=) n.1923A>G | |
2 | g.227272975A>T | CA350844790 | COL4A3,MFF-DT | c.1785A>T (p.Gln595His) n.423-4206T>A c.546A>T (p.Gln182His) n.1923A>T | |
2 | g.227272978_227273013del | CA2573332555 | COL4A3,MFF-DT | c.1788_1823del (p.Pro597_Gly608del) n.423-4241_423-4206del c.549_584del (p.Pro184_Gly195del) n.1926_1961del | ClinVar |
2 | g.227272976G>A | CA350844791 | COL4A3,MFF-DT | c.1786G>A (p.Gly596Ser) n.423-4207C>T c.547G>A (p.Gly183Ser) n.1924G>A | |
2 | g.227272976G>C | CA350844792 | COL4A3,MFF-DT | c.1786G>C (p.Gly596Arg) n.423-4207C>G c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1924G>C | gnomAD v4 |
2 | g.227272976G>T | CA350844793 | COL4A3,MFF-DT | c.1786G>T (p.Gly596Cys) n.423-4207C>A c.547G>T (p.Gly183Cys) n.1924G>T | |
2 | g.227272977G>A | CA350844794 | COL4A3,MFF-DT | c.1787G>A (p.Gly596Asp) n.423-4208C>T c.548G>A (p.Gly183Asp) n.1925G>A | |
2 | g.227272977G>C | CA350844795 | COL4A3,MFF-DT | c.1787G>C (p.Gly596Ala) n.423-4208C>G c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1925G>C | |
2 | g.227272977G>T | CA350844796 | COL4A3,MFF-DT | c.1787G>T (p.Gly596Val) n.423-4208C>A c.548G>T (p.Gly183Val) n.1925G>T | |
2 | g.227272978T>A | CA431500684 | COL4A3,MFF-DT | c.1788T>A (p.Gly596=) n.423-4209A>T c.549T>A (p.Gly183=) n.1926T>A | |
2 | g.227272978T>C | CA431500686 | COL4A3,MFF-DT | c.1788T>C (p.Gly596=) n.423-4209A>G c.549T>C (p.Gly183=) n.1926T>C | |
2 | g.227272978T>G | CA431500685 | COL4A3,MFF-DT | c.1788T>G (p.Gly596=) n.423-4209A>C c.549T>G (p.Gly183=) n.1926T>G | |
2 | g.227272982_227272993del | CA2577264986 | COL4A3,MFF-DT | c.1792_1803del (p.Pro598_Pro601del) n.423-4220_423-4209del c.553_564del (p.Pro185_Pro188del) n.1930_1941del | |
2 | g.227272979C>A | CA350844797 | COL4A3,MFF-DT | c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.423-4210G>T c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1927C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272979C= | CA1332846399 | COL4A3,MFF-DT | c.1789C= (p.Pro597=) n.423-4210G= c.550C= (p.Pro184=) n.1927C= | |
2 | g.227272979C>G | CA350844798 | COL4A3,MFF-DT | c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.423-4210G>C c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1927C>G | dbSNP |
2 | g.227272979C>T | CA350844799 | COL4A3,MFF-DT | c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.423-4210G>A c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1927C>T | |
2 | g.227272980C>A | CA350844800 | COL4A3,MFF-DT | c.1790C>A (p.Pro597His) n.423-4211G>T c.551C>A (p.Pro184His) n.1928C>A | |
2 | g.227272980C= | CA1332846400 | COL4A3,MFF-DT | c.1790C= (p.Pro597=) n.423-4211G= c.551C= (p.Pro184=) n.1928C= | |
2 | g.227272980C>G | CA350844801 | COL4A3,MFF-DT | c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.423-4211G>C c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1928C>G | |
2 | g.227272980C>T | CA2146765 | COL4A3,MFF-DT | c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.423-4211G>A c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1928C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272981T>A | CA431500687 | COL4A3,MFF-DT | c.1791T>A (p.Pro597=) n.423-4212A>T c.552T>A (p.Pro184=) n.1929T>A | |
2 | g.227272981T>C | CA431500688 | COL4A3,MFF-DT | c.1791T>C (p.Pro597=) n.423-4212A>G c.552T>C (p.Pro184=) n.1929T>C | |
2 | g.227272981T>G | CA431500689 | COL4A3,MFF-DT | c.1791T>G (p.Pro597=) n.423-4212A>C c.552T>G (p.Pro184=) n.1929T>G | |
2 | g.227272981T= | CA1332846401 | COL4A3,MFF-DT | c.1791T= (p.Pro597=) n.423-4212A= c.552T= (p.Pro184=) n.1929T= | |
2 | g.227272982C>A | CA350844802 | COL4A3,MFF-DT | c.1792C>A (p.Pro598Thr) n.423-4213G>T c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1930C>A | |
2 | g.227272982C= | CA1332846402 | COL4A3,MFF-DT | c.1792C= (p.Pro598=) n.423-4213G= c.553C= (p.Pro185=) n.1930C= | |
2 | g.227272982C>G | CA350844803 | COL4A3,MFF-DT | c.1792C>G (p.Pro598Ala) n.423-4213G>C c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1930C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227272982C>T | CA350844804 | COL4A3,MFF-DT | c.1792C>T (p.Pro598Ser) n.423-4213G>A c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1930C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.227272983dup | CA2146766 | COL4A3,MFF-DT | c.1793dup (p.Gly599ArgfsTer?) n.423-4213dup c.554dup (p.Gly186ArgfsTer?) n.1931dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272983C>A | CA350844805 | COL4A3,MFF-DT | c.1793C>A (p.Pro598Gln) n.423-4214G>T c.554C>A (p.Pro185Gln) n.1931C>A | |
2 | g.227272983C>G | CA350844806 | COL4A3,MFF-DT | c.1793C>G (p.Pro598Arg) n.423-4214G>C c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1931C>G | |
2 | g.227272983C>T | CA350844807 | COL4A3,MFF-DT | c.1793C>T (p.Pro598Leu) n.423-4214G>A c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1931C>T | gnomAD v4 |
2 | g.227272984A>C | CA431500692 | COL4A3,MFF-DT | c.1794A>C (p.Pro598=) n.423-4215T>G c.555A>C (p.Pro185=) n.1932A>C | gnomAD v4 |
2 | g.227272984A>G | CA431500690 | COL4A3,MFF-DT | c.1794A>G (p.Pro598=) n.423-4215T>C c.555A>G (p.Pro185=) n.1932A>G | |
2 | g.227272984A>T | CA431500691 | COL4A3,MFF-DT | c.1794A>T (p.Pro598=) n.423-4215T>A c.555A>T (p.Pro185=) n.1932A>T | |
2 | g.227272985G>A | CA350844808 | COL4A3,MFF-DT | c.1795G>A (p.Gly599Arg) n.423-4216C>T c.556G>A (p.Gly186Arg) n.1933G>A | |
2 | g.227272985G>C | CA350844809 | COL4A3,MFF-DT | c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.423-4216C>G c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1933G>C | |
2 | g.227272985G>T | CA350844810 | COL4A3,MFF-DT | c.1795G>T (p.Gly599Trp) n.423-4216C>A c.556G>T (p.Gly186Trp) n.1933G>T | |
2 | g.227272986G>A | CA350844811 | COL4A3,MFF-DT | c.1796G>A (p.Gly599Glu) n.423-4217C>T c.557G>A (p.Gly186Glu) n.1934G>A | |
2 | g.227272986G>C | CA350844812 | COL4A3,MFF-DT | c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.423-4217C>G c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1934G>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.227272986G>T | CA350844813 | COL4A3,MFF-DT | c.1796G>T (p.Gly599Val) n.423-4217C>A c.557G>T (p.Gly186Val) n.1934G>T | |
2 | g.227272987G>A | CA431500693 | COL4A3,MFF-DT | c.1797G>A (p.Gly599=) n.423-4218C>T c.558G>A (p.Gly186=) n.1935G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272987G>C | CA431500694 | COL4A3,MFF-DT | c.1797G>C (p.Gly599=) n.423-4218C>G c.558G>C (p.Gly186=) n.1935G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.227272987G= | CA1332846403 | COL4A3,MFF-DT | c.1797G= (p.Gly599=) n.423-4218C= c.558G= (p.Gly186=) n.1935G= | |
2 | g.227272987G>T | CA66593956 | COL4A3,MFF-DT | c.1797G>T (p.Gly599=) n.423-4218C>A c.558G>T (p.Gly186=) n.1935G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.227272988G>A | CA2146767 | COL4A3,MFF-DT | c.1798G>A (p.Asp600Asn) n.423-4219C>T c.559G>A (p.Asp187Asn) n.1936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.227272988G>C | CA350844814 | COL4A3,MFF-DT | c.1798G>C (p.Asp600His) n.423-4219C>G c.559G>C (p.Asp187His) n.1936G>C | |
2 | g.227272988G= | CA1332846404 | COL4A3,MFF-DT | c.1798G= (p.Asp600=) n.423-4219C= c.559G= (p.Asp187=) n.1936G= | |
2 | g.227272988G>T | CA350844815 | COL4A3,MFF-DT | c.1798G>T (p.Asp600Tyr) n.423-4219C>A c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1936G>T | |
2 | g.227272989A= | CA1332846405 | COL4A3,MFF-DT | c.1799A= (p.Asp600=) n.423-4220T= c.560A= (p.Asp187=) n.1937A= | |
2 | g.227272989A>C | CA350844816 | COL4A3,MFF-DT | c.1799A>C (p.Asp600Ala) n.423-4220T>G c.560A>C (p.Asp187Ala) n.1937A>C | |
2 | g.227272989A>G | CA350844817 | COL4A3,MFF-DT | c.1799A>G (p.Asp600Gly) n.423-4220T>C c.560A>G (p.Asp187Gly) n.1937A>G | |
2 | g.227272989A>T | CA350844818 | COL4A3,MFF-DT | c.1799A>T (p.Asp600Val) n.423-4220T>A c.560A>T (p.Asp187Val) n.1937A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.227272990T>A | CA350844819 | COL4A3,MFF-DT | c.1800T>A (p.Asp600Glu) n.423-4221A>T c.561T>A (p.Asp187Glu) n.1938T>A | gnomAD v2 |
2 | g.227272990T>C | CA431500695 | COL4A3,MFF-DT | c.1800T>C (p.Asp600=) n.423-4221A>G c.561T>C (p.Asp187=) n.1938T>C | |
2 | g.227272990T>G | CA350844820 | COL4A3,MFF-DT | c.1800T>G (p.Asp600Glu) n.423-4221A>C c.561T>G (p.Asp187Glu) n.1938T>G | |
2 | g.227272990_227272999del | CA913089949 | COL4A3,MFF-DT | c.1800_1809del (p.Pro601LeufsTer?) n.423-4230_423-4221del c.561_570del (p.Pro188LeufsTer?) n.1938_1947del | |
2 | g.227272990_227272999delinsTCCTGGCTCC | CA1332846406 | COL4A3,MFF-DT | c.1800_1809delinsTCCTGGCTCC (p.Asp600=) n.423-4230_423-4221delinsGGAGCCAGGA c.561_570delinsTCCTGGCTCC (p.Asp187=) n.1938_1947delinsTCCTGGCTCC | |
2 | g.227272991C>A | CA350844821 | COL4A3,MFF-DT | c.1801C>A (p.Pro601Thr) n.423-4222G>T c.562C>A (p.Pro188Thr) n.1939C>A | |
2 | g.227272991C= | CA1332846407 | COL4A3,MFF-DT | c.1801C= (p.Pro601=) n.423-4222G= c.562C= (p.Pro188=) n.1939C= | |
2 | g.227272991C>G | CA350844822 | COL4A3,MFF-DT | c.1801C>G (p.Pro601Ala) n.423-4222G>C c.562C>G (p.Pro188Ala) n.1939C>G | |
2 | g.227272991C>T | CA350844823 | COL4A3,MFF-DT | c.1801C>T (p.Pro601Ser) n.423-4222G>A c.562C>T (p.Pro188Ser) n.1939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.227272996_227273004del | CA539899414 | COL4A3,MFF-DT | c.1806_1814del (p.Ser603_Gly605del) n.423-4230_423-4222del c.567_575del (p.Ser190_Gly192del) n.1944_1952del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |