OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.22726827_22726856dup | CA1099320597 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+721_46+750dup c.-84-352_-84-323dup (n.-84-352_-84-323dup) n.54-142_54-113dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726839_22726844delinsTTTAGC | CA1694138094 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+724_46+729delinsGCTAAA c.-84-340_-84-335delinsTTTAGC (n.-84-340_-84-335delinsTTTAGC) n.54-139_54-134delinsGCTAAA | |
| 7 | g.22726843_22726847del | CA836769456 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+724_46+728del c.-84-336_-84-332del (n.-84-336_-84-332del) n.54-139_54-135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726841T>A | CA2682013088 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+727A>T c.-84-338T>A (n.-84-338T>A) n.54-136A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726841T>G | CA2682013089 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+727A>C c.-84-338T>G (n.-84-338T>G) n.54-136A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726842A= | CA1694138095 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+726T= c.-84-337A= (n.-84-337A=) n.54-137T= | |
| 7 | g.22726842A>C | CA2682013091 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+726T>G c.-84-337A>C (n.-84-337A>C) n.54-137T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726842A>G | CA573293230 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+726T>C c.-84-337A>G (n.-84-337A>G) n.54-137T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726842A>T | CA2682013092 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+726T>A c.-84-337A>T (n.-84-337A>T) n.54-137T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726843G>A | CA2682013093 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+725C>T c.-84-336G>A (n.-84-336G>A) n.54-138C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726843G>T | CA2682013095 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+725C>A c.-84-336G>T (n.-84-336G>T) n.54-138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726844C>A | CA2682013096 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+724G>T c.-84-335C>A (n.-84-335C>A) n.54-139G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726845T>A | CA2682013098 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+723A>T c.-84-334T>A (n.-84-334T>A) n.54-140A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726847A= | CA1694138096 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+721T= c.-84-332A= (n.-84-332A=) n.54-142T= | |
| 7 | g.22726847A>C | CA2682013099 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+721T>G c.-84-332A>C (n.-84-332A>C) n.54-142T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726847A>G | CA1694138097 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+721T>C c.-84-332A>G (n.-84-332A>G) n.54-142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726847A>T | CA836769459 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+721T>A c.-84-332A>T (n.-84-332A>T) n.54-142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.22726848T>C | CA1694138098 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+720A>G c.-84-331T>C (n.-84-331T>C) n.54-143A>G | dbSNP |
| 7 | g.22726848T= | CA1694138099 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+720A= c.-84-331T= (n.-84-331T=) n.54-143A= | |
| 7 | g.22726855dup | CA836769460 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+720dup c.-84-324dup (n.-84-324dup) n.54-143dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726855del | CA2533881014 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+720del c.-84-324del (n.-84-324del) n.54-143del | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726849T>G | CA915438589 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+719A>C c.-84-330T>G (n.-84-330T>G) n.54-144A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726849T= | CA1694138100 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+719A= c.-84-330T= (n.-84-330T=) n.54-144A= | |
| 7 | g.22726850T>A | CA2682013102 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+718A>T c.-84-329T>A (n.-84-329T>A) n.54-145A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.22726854T>G | CA1694138103 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+714A>C c.-84-325T>G (n.-84-325T>G) n.54-149A>C | dbSNP |
| 7 | g.22726854T= | CA1694138102 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+714A= c.-84-325T= (n.-84-325T=) n.54-149A= | |
| 7 | g.22726854_22726856delinsTTC | CA1694138101 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+712_46+714delinsGAA c.-84-325_-84-323delinsTTC (n.-84-325_-84-323delinsTTC) n.54-151_54-149delinsGAA | |
| 7 | g.22726858_22726859del | CA155238095 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+712_46+713del c.-84-321_-84-320del (n.-84-321_-84-320del) n.54-151_54-150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726856C= | CA1694138104 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+712G= c.-84-323C= (n.-84-323C=) n.54-151G= | |
| 7 | g.22726856C>T | CA573293231 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+712G>A c.-84-323C>T (n.-84-323C>T) n.54-151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726858C= | CA1694138105 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+710G= c.-84-321C= (n.-84-321C=) n.54-153G= | |
| 7 | g.22726858C>T | CA573293232 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+710G>A c.-84-321C>T (n.-84-321C>T) n.54-153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726861T>C | CA155238100 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+707A>G c.-84-318T>C (n.-84-318T>C) n.54-156A>G | dbSNP |
| 7 | g.22726861T>G | CA1694138107 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+707A>C c.-84-318T>G (n.-84-318T>G) n.54-156A>C | dbSNP |
| 7 | g.22726861T= | CA1694138106 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+707A= c.-84-318T= (n.-84-318T=) n.54-156A= | |
| 7 | g.22726862G= | CA1694138108 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+706C= c.-84-317G= (n.-84-317G=) n.54-157C= | |
| 7 | g.22726862G>T | CA573293233 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+706C>A c.-84-317G>T (n.-84-317G>T) n.54-157C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726864A>T | CA2593983950 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+704T>A c.-84-315A>T (n.-84-315A>T) n.54-159T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726865A= | CA1694138109 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+703T= c.-84-314A= (n.-84-314A=) n.54-160T= | |
| 7 | g.22726865A>G | CA573293234 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+703T>C c.-84-314A>G (n.-84-314A>G) n.54-160T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726865A>T | CA2593983952 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+703T>A c.-84-314A>T (n.-84-314A>T) n.54-160T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726866A= | CA1694138110 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+702T= c.-84-313A= (n.-84-313A=) n.54-161T= | |
| 7 | g.22726866A>C | CA836769466 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+702T>G c.-84-313A>C (n.-84-313A>C) n.54-161T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726867A= | CA1694138111 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+701T= c.-84-312A= (n.-84-312A=) n.54-162T= | |
| 7 | g.22726867A>C | CA1694138112 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+701T>G c.-84-312A>C (n.-84-312A>C) n.54-162T>G | dbSNP |
| 7 | g.22726868C= | CA1694138113 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+700G= c.-84-311C= (n.-84-311C=) n.54-163G= | |
| 7 | g.22726868C>T | CA155238107 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+700G>A c.-84-311C>T (n.-84-311C>T) n.54-163G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726871C= | CA1694138114 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+697G= c.-84-308C= (n.-84-308C=) n.54-166G= | |
| 7 | g.22726871C>G | CA836769467 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+697G>C c.-84-308C>G (n.-84-308C>G) n.54-166G>C | dbSNP |
| 7 | g.22726871C>T | CA1099320612 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+697G>A c.-84-308C>T (n.-84-308C>T) n.54-166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726872G>C | CA155238113 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+696C>G c.-84-307G>C (n.-84-307G>C) n.54-167C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726872G= | CA1694138115 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+696C= c.-84-307G= (n.-84-307G=) n.54-167C= | |
| 7 | g.22726874G>C | CA155238120 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+694C>G c.-84-305G>C (n.-84-305G>C) n.54-169C>G | dbSNP |
| 7 | g.22726874G= | CA1694138116 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+694C= c.-84-305G= (n.-84-305G=) n.54-169C= | |
| 7 | g.22726875C= | CA1694138117 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+693G= c.-84-304C= (n.-84-304C=) n.54-170G= | |
| 7 | g.22726875C>G | CA836769469 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+693G>C c.-84-304C>G (n.-84-304C>G) n.54-170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726878G>C | CA1694138119 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+690C>G c.-84-301G>C (n.-84-301G>C) n.54-173C>G | dbSNP |
| 7 | g.22726878G= | CA1694138118 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+690C= c.-84-301G= (n.-84-301G=) n.54-173C= | |
| 7 | g.22726878G>T | CA836769470 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+690C>A c.-84-301G>T (n.-84-301G>T) n.54-173C>A | dbSNP |
| 7 | g.22726882T>C | CA155238130 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+686A>G c.-84-297T>C (n.-84-297T>C) n.54-177A>G | dbSNP |
| 7 | g.22726882T= | CA1694138120 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+686A= c.-84-297T= (n.-84-297T=) n.54-177A= | |
| 7 | g.22726893C>A | CA1694138122 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+675G>T c.-84-286C>A (n.-84-286C>A) n.54-188G>T | dbSNP |
| 7 | g.22726893C= | CA1694138121 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+675G= c.-84-286C= (n.-84-286C=) n.54-188G= | |
| 7 | g.22726896T>A | CA155238153 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+672A>T c.-84-283T>A (n.-84-283T>A) n.54-191A>T | dbSNP |
| 7 | g.22726896T>C | CA155238161 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+672A>G c.-84-283T>C (n.-84-283T>C) n.54-191A>G | dbSNP |
| 7 | g.22726896T= | CA1694138123 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+672A= c.-84-283T= (n.-84-283T=) n.54-191A= | |
| 7 | g.22726897G>A | CA155238165 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+671C>T c.-84-282G>A (n.-84-282G>A) n.54-192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726897G= | CA1694138124 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+671C= c.-84-282G= (n.-84-282G=) n.54-192C= | |
| 7 | g.22726898T>C | CA1694138126 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+670A>G c.-84-281T>C (n.-84-281T>C) n.54-193A>G | dbSNP |
| 7 | g.22726898T= | CA1694138125 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+670A= c.-84-281T= (n.-84-281T=) n.54-193A= | |
| 7 | g.22726900A= | CA1694138127 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+668T= c.-84-279A= (n.-84-279A=) n.54-195T= | |
| 7 | g.22726900A>G | CA155238169 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+668T>C c.-84-279A>G (n.-84-279A>G) n.54-195T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726904C= | CA1694138128 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+664G= c.-84-275C= (n.-84-275C=) n.54-199G= | |
| 7 | g.22726904C>T | CA1694138129 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+664G>A c.-84-275C>T (n.-84-275C>T) n.54-199G>A | dbSNP |
| 7 | g.22726906T>C | CA155238177 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+662A>G c.-84-273T>C (n.-84-273T>C) n.54-201A>G | dbSNP |
| 7 | g.22726906T= | CA1694138130 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+662A= c.-84-273T= (n.-84-273T=) n.54-201A= | |
| 7 | g.22726910A= | CA1694138131 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+658T= c.-84-269A= (n.-84-269A=) n.54-205T= | |
| 7 | g.22726910A>G | CA1694138132 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+658T>C c.-84-269A>G (n.-84-269A>G) n.54-205T>C | dbSNP |
| 7 | g.22726917_22726919delinsTGA | CA1694138133 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+649_46+651delinsTCA c.-84-262_-84-260delinsTGA (n.-84-262_-84-260delinsTGA) n.54-214_54-212delinsTCA | |
| 7 | g.22726918G>C | CA1694138135 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+650C>G c.-84-261G>C (n.-84-261G>C) n.54-213C>G | dbSNP |
| 7 | g.22726918G= | CA1694138134 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+650C= c.-84-261G= (n.-84-261G=) n.54-213C= | |
| 7 | g.22726919_22726920del | CA1694138136 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+649_46+650del c.-84-260_-84-259del (n.-84-260_-84-259del) n.54-214_54-213del | dbSNP |
| 7 | g.22726920G>A | CA836769476 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+648C>T c.-84-259G>A (n.-84-259G>A) n.54-215C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726920G= | CA1694138137 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+648C= c.-84-259G= (n.-84-259G=) n.54-215C= | |
| 7 | g.22726922C>A | CA572945401 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+646G>T c.-84-257C>A (n.-84-257C>A) n.54-217G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.22726922C= | CA1694138138 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+646G= c.-84-257C= (n.-84-257C=) n.54-217G= | |
| 7 | g.22726922C>G | CA836769478 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+646G>C c.-84-257C>G (n.-84-257C>G) n.54-217G>C | dbSNP |
| 7 | g.22726923A= | CA1694138139 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+645T= c.-84-256A= (n.-84-256A=) n.54-218T= | |
| 7 | g.22726923A>C | CA1694138140 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+645T>G c.-84-256A>C (n.-84-256A>C) n.54-218T>G | dbSNP |
| 7 | g.22726924C>A | CA572945402 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+644G>T c.-84-255C>A (n.-84-255C>A) n.54-219G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.22726924C= | CA1694138141 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+644G= c.-84-255C= (n.-84-255C=) n.54-219G= | |
| 7 | g.22726925T>A | CA572945403 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+643A>T c.-84-254T>A (n.-84-254T>A) n.54-220A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.22726925T>C | CA1099320622 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+643A>G c.-84-254T>C (n.-84-254T>C) n.54-220A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726925T= | CA1694138142 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+643A= c.-84-254T= (n.-84-254T=) n.54-220A= | |
| 7 | g.22726928T>A | CA1694138144 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+640A>T c.-84-251T>A (n.-84-251T>A) n.54-223A>T | dbSNP |
| 7 | g.22726928T>C | CA836769479 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+640A>G c.-84-251T>C (n.-84-251T>C) n.54-223A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726928T= | CA1694138143 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+640A= c.-84-251T= (n.-84-251T=) n.54-223A= | |
| 7 | g.22726933G>A | CA1694138147 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+635C>T c.-84-246G>A (n.-84-246G>A) n.54-228C>T | dbSNP |
| 7 | g.22726933G>C | CA572945404 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+635C>G c.-84-246G>C (n.-84-246G>C) n.54-228C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726933G= | CA1694138145 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+635C= c.-84-246G= (n.-84-246G=) n.54-228C= | |
| 7 | g.22726933_22726934delinsGA | CA1694138146 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+634_46+635delinsTC c.-84-246_-84-245delinsGA (n.-84-246_-84-245delinsGA) n.54-229_54-228delinsTC | |
| 7 | g.22726934A= | CA1694138149 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+634T= c.-84-245A= (n.-84-245A=) n.54-229T= | |
| 7 | g.22726934A>G | CA155238182 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+634T>C c.-84-245A>G (n.-84-245A>G) n.54-229T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726940del | CA1694138148 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+634del c.-84-239del (n.-84-239del) n.54-229del | dbSNP |
| 7 | g.22726937_22726941delinsAAAAG | CA1694138150 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+627_46+631delinsCTTTT c.-84-242_-84-238delinsAAAAG (n.-84-242_-84-238delinsAAAAG) n.54-236_54-232delinsCTTTT | |
| 7 | g.22726942_22726945del | CA1099320626 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+627_46+630del c.-84-237_-84-234del (n.-84-237_-84-234del) n.54-236_54-233del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.22726941G= | CA1694138151 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+627C= c.-84-238G= (n.-84-238G=) n.54-236C= | |
| 7 | g.22726941G>T | CA155238183 | IL6,IL6-AS1,STEAP1B | n.46+627C>A c.-84-238G>T (n.-84-238G>T) n.54-236C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |