Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227257622G>ACA350867532COL4A3,MFF-DTc.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.1592+1556C>T
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.1145G>A
2g.227257622G>CCA350867534COL4A3,MFF-DTc.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.1592+1556C>G
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.1145G>C
2g.227257622G>TCA350867535COL4A3,MFF-DTc.1007G>T (p.Gly336Val)
n.1592+1556C>A
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.1145G>T
2g.227257623C>ACA431510484COL4A3,MFF-DTc.1008C>A (p.Gly336=)
n.1592+1555G>T
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.1146C>A
 dbSNP
2g.227257623C=CA1332840250COL4A3,MFF-DTc.1008C= (p.Gly336=)
n.1592+1555G=
c.-228C= (n.-228C=)
n.1146C=
2g.227257623C>GCA431510485COL4A3,MFF-DTc.1008C>G (p.Gly336=)
n.1592+1555G>C
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.1146C>G
2g.227257623C>TCA431510486COL4A3,MFF-DTc.1008C>T (p.Gly336=)
n.1592+1555G>A
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.1146C>T
2g.227257624C>ACA350867537COL4A3,MFF-DTc.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1592+1554G>T
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.1147C>A
2g.227257624C=CA1332840251COL4A3,MFF-DTc.1009C= (p.Pro337=)
n.1592+1554G=
c.-227C= (n.-227C=)
n.1147C=
2g.227257624C>GCA350867539COL4A3,MFF-DTc.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1592+1554G>C
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.1147C>G
2g.227257624C>TCA350867540COL4A3,MFF-DTc.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1592+1554G>A
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.1147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257625C>ACA66627054COL4A3,MFF-DTc.1010C>A (p.Pro337His)
n.1592+1553G>T
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.1148C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257625C=CA1332840252COL4A3,MFF-DTc.1010C= (p.Pro337=)
n.1592+1553G=
c.-226C= (n.-226C=)
n.1148C=
2g.227257625C>GCA350867543COL4A3,MFF-DTc.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1592+1553G>C
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.1148C>G
2g.227257625C>TCA350867544COL4A3,MFF-DTc.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1592+1553G>A
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.1148C>T
 COSMIC
2g.227257626T>ACA431510487COL4A3,MFF-DTc.1011T>A (p.Pro337=)
n.1592+1552A>T
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.1149T>A
2g.227257626T>CCA431510488COL4A3,MFF-DTc.1011T>C (p.Pro337=)
n.1592+1552A>G
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.1149T>C
2g.227257626T>GCA431510489COL4A3,MFF-DTc.1011T>G (p.Pro337=)
n.1592+1552A>C
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.1149T>G
2g.227257627C>ACA350867546COL4A3,MFF-DTc.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1592+1551G>T
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.1150C>A
2g.227257627C>GCA350867548COL4A3,MFF-DTc.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1592+1551G>C
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.1150C>G
2g.227257627C>TCA350867550COL4A3,MFF-DTc.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1592+1551G>A
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.1150C>T
2g.227257628C>ACA350867556COL4A3,MFF-DTc.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1592+1550G>T
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.1151C>A
2g.227257628C>GCA350867552COL4A3,MFF-DTc.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1592+1550G>C
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.1151C>G
2g.227257628C>TCA350867554COL4A3,MFF-DTc.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1592+1550G>A
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.1151C>T
2g.227257629A>CCA431510490COL4A3,MFF-DTc.1014A>C (p.Pro338=)
n.1592+1549T>G
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.1152A>C
2g.227257629A>GCA431510491COL4A3,MFF-DTc.1014A>G (p.Pro338=)
n.1592+1549T>C
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.1152A>G
2g.227257629A>TCA431510492COL4A3,MFF-DTc.1014A>T (p.Pro338=)
n.1592+1549T>A
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.1152A>T
2g.227257630G>ACA350867558COL4A3,MFF-DTc.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.1592+1548C>T
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.1153G>A
2g.227257630G>CCA350867560COL4A3,MFF-DTc.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1592+1548C>G
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.1153G>C
2g.227257630G>TCA350867561COL4A3,MFF-DTc.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.1592+1548C>A
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.1153G>T
2g.227257630_227257631insTGAAACA2580065893COL4A3,MFF-DTc.1015_1016insTGAAA (p.Gly339ValfsTer?)
n.1592+1547_1592+1548insTTTCA
c.-221_-220insTGAAA (n.-221_-220insTGAAA)
n.1153_1154insTGAAA
 ClinVar
2g.227257631G>ACA350867564COL4A3,MFF-DTc.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.1592+1547C>T
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.1154G>A
 COSMIC
2g.227257631G>CCA350867566COL4A3,MFF-DTc.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.1592+1547C>G
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.1154G>C
2g.227257631G>TCA350867567COL4A3,MFF-DTc.1016G>T (p.Gly339Val)
n.1592+1547C>A
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.1154G>T
 gnomAD v4
2g.227257632A>CCA431510495COL4A3,MFF-DTc.1017A>C (p.Gly339=)
n.1592+1546T>G
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.1155A>C
2g.227257632A>GCA431510494COL4A3,MFF-DTc.1017A>G (p.Gly339=)
n.1592+1546T>C
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.1155A>G
2g.227257632A>TCA431510493COL4A3,MFF-DTc.1017A>T (p.Gly339=)
n.1592+1546T>A
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.1155A>T
2g.227257633T>ACA350867570COL4A3,MFF-DTc.1018T>A (p.Phe340Ile)
n.1592+1545A>T
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.1156T>A
2g.227257633T>CCA350867571COL4A3,MFF-DTc.1018T>C (p.Phe340Leu)
n.1592+1545A>G
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.1156T>C
2g.227257633T>GCA350867573COL4A3,MFF-DTc.1018T>G (p.Phe340Val)
n.1592+1545A>C
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.1156T>G
2g.227257634T>ACA350867574COL4A3,MFF-DTc.1019T>A (p.Phe340Tyr)
n.1592+1544A>T
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.1157T>A
2g.227257634T>CCA350867576COL4A3,MFF-DTc.1019T>C (p.Phe340Ser)
n.1592+1544A>G
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.1157T>C
2g.227257634T>GCA350867578COL4A3,MFF-DTc.1019T>G (p.Phe340Cys)
n.1592+1544A>C
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.1157T>G
2g.227257635T>ACA350867580COL4A3,MFF-DTc.1020T>A (p.Phe340Leu)
n.1592+1543A>T
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.1158T>A
2g.227257635T>CCA431510496COL4A3,MFF-DTc.1020T>C (p.Phe340=)
n.1592+1543A>G
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.1158T>C
2g.227257635T>GCA350867581COL4A3,MFF-DTc.1020T>G (p.Phe340Leu)
n.1592+1543A>C
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.1158T>G
2g.227257636C>ACA2146489COL4A3,MFF-DTc.1021C>A (p.Arg341Ser)
n.1592+1542G>T
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.1159C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257636C=CA1332840253COL4A3,MFF-DTc.1021C= (p.Arg341=)
n.1592+1542G=
c.-215C= (n.-215C=)
n.1159C=
2g.227257636C>GCA350867586COL4A3,MFF-DTc.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.1592+1542G>C
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.1159C>G
2g.227257636C>TCA350867584COL4A3,MFF-DTc.1021C>T (p.Arg341Cys)
n.1592+1542G>A
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227257637G>ACA2146490COL4A3,MFF-DTc.1022G>A (p.Arg341His)
n.1592+1541C>T
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.1160G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.227257637G>CCA350867589COL4A3,MFF-DTc.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.1592+1541C>G
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.1160G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257637G=CA1332840254COL4A3,MFF-DTc.1022G= (p.Arg341=)
n.1592+1541C=
c.-214G= (n.-214G=)
n.1160G=
2g.227257637G>TCA350867590COL4A3,MFF-DTc.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.1592+1541C>A
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.1160G>T
2g.227257637_227257638delinsGTCA1332840255COL4A3,MFF-DTc.1022_1023delinsGT (p.Arg341=)
n.1592+1540_1592+1541delinsAC
c.-214_-213delinsGT (n.-214_-213delinsGT)
n.1160_1161delinsGT
2g.227257638delCA2146491COL4A3,MFF-DTc.1023del (p.Gly342ValfsTer?)
n.1592+1540del
c.-213del (n.-213del)
n.1161del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257638T>ACA431510500COL4A3,MFF-DTc.1023T>A (p.Arg341=)
n.1592+1540A>T
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.1161T>A
2g.227257638T>CCA431510499COL4A3,MFF-DTc.1023T>C (p.Arg341=)
n.1592+1540A>G
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.1161T>C
2g.227257638T>GCA431510498COL4A3,MFF-DTc.1023T>G (p.Arg341=)
n.1592+1540A>C
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.1161T>G
2g.227257639G>ACA350867593COL4A3,MFF-DTc.1024G>A (p.Gly342Ser)
n.1592+1539C>T
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.1162G>A
2g.227257639G>CCA350867596COL4A3,MFF-DTc.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.1592+1539C>G
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.1162G>C
 gnomAD v4
2g.227257639G>TCA350867597COL4A3,MFF-DTc.1024G>T (p.Gly342Cys)
n.1592+1539C>A
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.1162G>T
2g.227257640G>ACA350867598COL4A3,MFF-DTc.1025G>A (p.Gly342Asp)
n.1592+1538C>T
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.1163G>A
 ClinVar
2g.227257640G>CCA350867599COL4A3,MFF-DTc.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.1592+1538C>G
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.1163G>C
2g.227257640G>TCA350867600COL4A3,MFF-DTc.1025G>T (p.Gly342Val)
n.1592+1538C>A
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.1163G>T
2g.227257641T>ACA431510501COL4A3,MFF-DTc.1026T>A (p.Gly342=)
n.1592+1537A>T
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.1164T>A
2g.227257641T>CCA431510502COL4A3,MFF-DTc.1026T>C (p.Gly342=)
n.1592+1537A>G
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.1164T>C
 ClinVar
2g.227257641T>GCA431510503COL4A3,MFF-DTc.1026T>G (p.Gly342=)
n.1592+1537A>C
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.1164T>G
2g.227257642C>ACA350867601COL4A3,MFF-DTc.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.1592+1536G>T
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.1165C>A
2g.227257642C>GCA350867602COL4A3,MFF-DTc.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.1592+1536G>C
c.-209C>G (n.-209C>G)
n.1165C>G
2g.227257642C>TCA350867603COL4A3,MFF-DTc.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.1592+1536G>A
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.1165C>T
2g.227257643C>ACA350867604COL4A3,MFF-DTc.1028C>A (p.Pro343Gln)
n.1592+1535G>T
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.1166C>A
2g.227257643C>GCA350867606COL4A3,MFF-DTc.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.1592+1535G>C
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.1166C>G
2g.227257643C>TCA350867605COL4A3,MFF-DTc.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.1592+1535G>A
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.1166C>T
2g.227257644A>CCA431510504COL4A3,MFF-DTc.1029A>C (p.Pro343=)
n.1592+1534T>G
c.-207A>C (n.-207A>C)
n.1167A>C
 ClinVar
2g.227257644A>GCA431510505COL4A3,MFF-DTc.1029A>G (p.Pro343=)
n.1592+1534T>C
c.-207A>G (n.-207A>G)
n.1167A>G
2g.227257644A>TCA431510506COL4A3,MFF-DTc.1029A>T (p.Pro343=)
n.1592+1534T>A
c.-207A>T (n.-207A>T)
n.1167A>T
2g.227257645G>ACA350867607COL4A3,MFF-DTc.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
n.1592+1533C>T
c.-207+1G>A (n.-207+1G>A)
n.1167+1G>A
2g.227257645G>CCA2146492COL4A3,MFF-DTc.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
n.1592+1533C>G
c.-207+1G>C (n.-207+1G>C)
n.1167+1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227257645G=CA1332840256COL4A3,MFF-DTc.1029+1G= (n.1029+1G=)
n.1592+1533C=
c.-207+1G= (n.-207+1G=)
n.1167+1G=
2g.227257645G>TCA350867608COL4A3,MFF-DTc.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
n.1592+1533C>A
c.-207+1G>T (n.-207+1G>T)
n.1167+1G>T
2g.227257646T>ACA350867609COL4A3,MFF-DTc.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
n.1592+1532A>T
c.-207+2T>A (n.-207+2T>A)
n.1167+2T>A
2g.227257646T>CCA350867610COL4A3,MFF-DTc.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
n.1592+1532A>G
c.-207+2T>C (n.-207+2T>C)
n.1167+2T>C
2g.227257646T>GCA350867611COL4A3,MFF-DTc.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
n.1592+1532A>C
c.-207+2T>G (n.-207+2T>G)
n.1167+2T>G
 ClinVar dbSNP
2g.227257648A>GCA2573135467COL4A3,MFF-DTc.1029+4A>G (n.1029+4A>G)
n.1592+1530T>C
c.-207+4A>G (n.-207+4A>G)
n.1167+4A>G
 ClinVar dbSNP
2g.227257649G>CCA2663399930COL4A3,MFF-DTc.1029+5G>C (n.1029+5G>C)
n.1592+1529C>G
c.-207+5G>C (n.-207+5G>C)
n.1167+5G>C
 gnomAD v4
2g.227257650T>ACA2663399932COL4A3,MFF-DTc.1029+6T>A (n.1029+6T>A)
n.1592+1528A>T
c.-207+6T>A (n.-207+6T>A)
n.1167+6T>A
 gnomAD v4
2g.227257650T>GCA2146493COL4A3,MFF-DTc.1029+6T>G (n.1029+6T>G)
n.1592+1528A>C
c.-207+6T>G (n.-207+6T>G)
n.1167+6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257650T=CA1332840257COL4A3,MFF-DTc.1029+6T= (n.1029+6T=)
n.1592+1528A=
c.-207+6T= (n.-207+6T=)
n.1167+6T=
2g.227257651G>ACA2577264781COL4A3,MFF-DTc.1029+7G>A (n.1029+7G>A)
n.1592+1527C>T
c.-207+7G>A (n.-207+7G>A)
n.1167+7G>A
2g.227257653G>ACA431510507COL4A3,MFF-DTc.1029+9G>A (n.1029+9G>A)
n.1592+1525C>T
c.-207+9G>A (n.-207+9G>A)
n.1167+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257653G>CCA2663399936COL4A3,MFF-DTc.1029+9G>C (n.1029+9G>C)
n.1592+1525C>G
c.-207+9G>C (n.-207+9G>C)
n.1167+9G>C
 gnomAD v4
2g.227257653G=CA1332840258COL4A3,MFF-DTc.1029+9G= (n.1029+9G=)
n.1592+1525C=
c.-207+9G= (n.-207+9G=)
n.1167+9G=
2g.227257655T>CCA1332840260COL4A3,MFF-DTc.1029+11T>C (n.1029+11T>C)
n.1592+1523A>G
c.-207+11T>C (n.-207+11T>C)
n.1167+11T>C
 dbSNP
2g.227257655T=CA1332840259COL4A3,MFF-DTc.1029+11T= (n.1029+11T=)
n.1592+1523A=
c.-207+11T= (n.-207+11T=)
n.1167+11T=
2g.227257660G>ACA2663399938COL4A3,MFF-DTc.1029+16G>A (n.1029+16G>A)
n.1592+1518C>T
c.-207+16G>A (n.-207+16G>A)
n.1167+16G>A
 gnomAD v4
2g.227257662C=CA1332840261COL4A3,MFF-DTc.1029+18C= (n.1029+18C=)
n.1592+1516G=
c.-207+18C= (n.-207+18C=)
n.1167+18C=
2g.227257662C>TCA765687504COL4A3,MFF-DTc.1029+18C>T (n.1029+18C>T)
n.1592+1516G>A
c.-207+18C>T (n.-207+18C>T)
n.1167+18C>T
 dbSNP
2g.227257663A>TCA2663399939COL4A3,MFF-DTc.1029+19A>T (n.1029+19A>T)
n.1592+1515T>A
c.-207+19A>T (n.-207+19A>T)
n.1167+19A>T
 gnomAD v4
2g.227257664A=CA1332840262COL4A3,MFF-DTc.1029+20A= (n.1029+20A=)
n.1592+1514T=
c.-207+20A= (n.-207+20A=)
n.1167+20A=
2g.227257664A>GCA539884437COL4A3,MFF-DTc.1029+20A>G (n.1029+20A>G)
n.1592+1514T>C
c.-207+20A>G (n.-207+20A>G)
n.1167+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257667T>ACA2663399942COL4A3,MFF-DTc.1029+23T>A (n.1029+23T>A)
n.1592+1511A>T
c.-207+23T>A (n.-207+23T>A)
n.1167+23T>A
 gnomAD v4
2g.227257669A=CA1332840263COL4A3,MFF-DTc.1029+25A= (n.1029+25A=)
n.1592+1509T=
c.-207+25A= (n.-207+25A=)
n.1167+25A=
2g.227257669A>GCA1332840264COL4A3,MFF-DTc.1029+25A>G (n.1029+25A>G)
n.1592+1509T>C
c.-207+25A>G (n.-207+25A>G)
n.1167+25A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257670A=CA1332840265COL4A3,MFF-DTc.1029+26A= (n.1029+26A=)
n.1592+1508T=
c.-207+26A= (n.-207+26A=)
n.1167+26A=
2g.227257670A>GCA66627125COL4A3,MFF-DTc.1029+26A>G (n.1029+26A>G)
n.1592+1508T>C
c.-207+26A>G (n.-207+26A>G)
n.1167+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257671T>ACA539884438COL4A3,MFF-DTc.1029+27T>A (n.1029+27T>A)
n.1592+1507A>T
c.-207+27T>A (n.-207+27T>A)
n.1167+27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257671T>CCA2146494COL4A3,MFF-DTc.1029+27T>C (n.1029+27T>C)
n.1592+1507A>G
c.-207+27T>C (n.-207+27T>C)
n.1167+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257671T=CA1332840266COL4A3,MFF-DTc.1029+27T= (n.1029+27T=)
n.1592+1507A=
c.-207+27T= (n.-207+27T=)
n.1167+27T=
2g.227257673C>ACA2663399954COL4A3,MFF-DTc.1029+29C>A (n.1029+29C>A)
n.1592+1505G>T
c.-207+29C>A (n.-207+29C>A)
n.1167+29C>A
 gnomAD v4
2g.227257673C=CA1332840267COL4A3,MFF-DTc.1029+29C= (n.1029+29C=)
n.1592+1505G=
c.-207+29C= (n.-207+29C=)
n.1167+29C=
2g.227257673C>GCA2146495COL4A3,MFF-DTc.1029+29C>G (n.1029+29C>G)
n.1592+1505G>C
c.-207+29C>G (n.-207+29C>G)
n.1167+29C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257673C>TCA2146496COL4A3,MFF-DTc.1029+29C>T (n.1029+29C>T)
n.1592+1505G>A
c.-207+29C>T (n.-207+29C>T)
n.1167+29C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257674T>CCA2146497COL4A3,MFF-DTc.1029+30T>C (n.1029+30T>C)
n.1592+1504A>G
c.-207+30T>C (n.-207+30T>C)
n.1167+30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257674T=CA1332840268COL4A3,MFF-DTc.1029+30T= (n.1029+30T=)
n.1592+1504A=
c.-207+30T= (n.-207+30T=)
n.1167+30T=
2g.227257675A=CA1332840269COL4A3,MFF-DTc.1029+31A= (n.1029+31A=)
n.1592+1503T=
c.-207+31A= (n.-207+31A=)
n.1167+31A=
2g.227257675A>GCA66627158COL4A3,MFF-DTc.1029+31A>G (n.1029+31A>G)
n.1592+1503T>C
c.-207+31A>G (n.-207+31A>G)
n.1167+31A>G
 dbSNP
2g.227257675A>TCA2663399958COL4A3,MFF-DTc.1029+31A>T (n.1029+31A>T)
n.1592+1503T>A
c.-207+31A>T (n.-207+31A>T)
n.1167+31A>T
 gnomAD v4
2g.227257676T>CCA2146498COL4A3,MFF-DTc.1029+32T>C (n.1029+32T>C)
n.1592+1502A>G
c.-207+32T>C (n.-207+32T>C)
n.1167+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257676T=CA1332840270COL4A3,MFF-DTc.1029+32T= (n.1029+32T=)
n.1592+1502A=
c.-207+32T= (n.-207+32T=)
n.1167+32T=
2g.227257677G>ACA2146499COL4A3,MFF-DTc.1029+33G>A (n.1029+33G>A)
n.1592+1501C>T
c.-207+33G>A (n.-207+33G>A)
n.1167+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227257677G=CA1332840271COL4A3,MFF-DTc.1029+33G= (n.1029+33G=)
n.1592+1501C=
c.-207+33G= (n.-207+33G=)
n.1167+33G=
2g.227257680T>CCA2663399962COL4A3,MFF-DTc.1029+36T>C (n.1029+36T>C)
n.1592+1498A>G
c.-207+36T>C (n.-207+36T>C)
n.1167+36T>C
 gnomAD v4
2g.227257681G>TCA2663399970COL4A3,MFF-DTc.1029+37G>T (n.1029+37G>T)
n.1592+1497C>A
c.-207+37G>T (n.-207+37G>T)
n.1167+37G>T
 gnomAD v4
2g.227257682A>GCA2663399973COL4A3,MFF-DTc.1029+38A>G (n.1029+38A>G)
n.1592+1496T>C
c.-207+38A>G (n.-207+38A>G)
n.1167+38A>G
 gnomAD v4
2g.227257683T>CCA2146500COL4A3,MFF-DTc.1029+39T>C (n.1029+39T>C)
n.1592+1495A>G
c.-207+39T>C (n.-207+39T>C)
n.1167+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257683T=CA1332840272COL4A3,MFF-DTc.1029+39T= (n.1029+39T=)
n.1592+1495A=
c.-207+39T= (n.-207+39T=)
n.1167+39T=
2g.227257684C>ACA2577264782COL4A3,MFF-DTc.1029+40C>A (n.1029+40C>A)
n.1592+1494G>T
c.-207+40C>A (n.-207+40C>A)
n.1167+40C>A
 gnomAD v4
2g.227257685A=CA1332840273COL4A3,MFF-DTc.1029+41A= (n.1029+41A=)
n.1592+1493T=
c.-207+41A= (n.-207+41A=)
n.1167+41A=
2g.227257685A>CCA1332840274COL4A3,MFF-DTc.1029+41A>C (n.1029+41A>C)
n.1592+1493T>G
c.-207+41A>C (n.-207+41A>C)
n.1167+41A>C
 dbSNP
2g.227257687G>ACA2663399978COL4A3,MFF-DTc.1029+43G>A (n.1029+43G>A)
n.1592+1491C>T
c.-207+43G>A (n.-207+43G>A)
n.1167+43G>A
 gnomAD v4
2g.227257688T>CCA2663399980COL4A3,MFF-DTc.1029+44T>C (n.1029+44T>C)
n.1592+1490A>G
c.-207+44T>C (n.-207+44T>C)
n.1167+44T>C
 gnomAD v4
2g.227257688T>GCA539884442COL4A3,MFF-DTc.1029+44T>G (n.1029+44T>G)
n.1592+1490A>C
c.-207+44T>G (n.-207+44T>G)
n.1167+44T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257688T=CA1332840275COL4A3,MFF-DTc.1029+44T= (n.1029+44T=)
n.1592+1490A=
c.-207+44T= (n.-207+44T=)
n.1167+44T=
2g.227257690C>ACA2146501COL4A3,MFF-DTc.1029+46C>A (n.1029+46C>A)
n.1592+1488G>T
c.-207+46C>A (n.-207+46C>A)
n.1167+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257690C=CA1332840276COL4A3,MFF-DTc.1029+46C= (n.1029+46C=)
n.1592+1488G=
c.-207+46C= (n.-207+46C=)
n.1167+46C=
2g.227257691T>CCA66627203COL4A3,MFF-DTc.1029+47T>C (n.1029+47T>C)
n.1592+1487A>G
c.-207+47T>C (n.-207+47T>C)
n.1167+47T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257691T=CA1332840277COL4A3,MFF-DTc.1029+47T= (n.1029+47T=)
n.1592+1487A=
c.-207+47T= (n.-207+47T=)
n.1167+47T=
2g.227257694A=CA1332840278COL4A3,MFF-DTc.1029+50A= (n.1029+50A=)
n.1592+1484T=
c.-207+50A= (n.-207+50A=)
n.1167+50A=
2g.227257694A>GCA2146502COL4A3,MFF-DTc.1029+50A>G (n.1029+50A>G)
n.1592+1484T>C
c.-207+50A>G (n.-207+50A>G)
n.1167+50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257696dupCA2663399989COL4A3,MFF-DTc.1029+52dup (n.1029+52dup)
n.1592+1484dup
c.-207+52dup (n.-207+52dup)
n.1167+52dup
 gnomAD v4
2g.227257697G>ACA2663399993COL4A3,MFF-DTc.1029+53G>A (n.1029+53G>A)
n.1592+1481C>T
c.-207+53G>A (n.-207+53G>A)
n.1167+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257698T>ACA2577264783COL4A3,MFF-DTc.1029+54T>A (n.1029+54T>A)
n.1592+1480A>T
c.-207+54T>A (n.-207+54T>A)
n.1167+54T>A
2g.227257698T>CCA2663399994COL4A3,MFF-DTc.1029+54T>C (n.1029+54T>C)
n.1592+1480A>G
c.-207+54T>C (n.-207+54T>C)
n.1167+54T>C
 gnomAD v4
2g.227257700G>CCA66627225COL4A3,MFF-DTc.1029+56G>C (n.1029+56G>C)
n.1592+1478C>G
c.-207+56G>C (n.-207+56G>C)
n.1167+56G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257700G=CA1332840279COL4A3,MFF-DTc.1029+56G= (n.1029+56G=)
n.1592+1478C=
c.-207+56G= (n.-207+56G=)
n.1167+56G=
2g.227257700G>TCA2663399997COL4A3,MFF-DTc.1029+56G>T (n.1029+56G>T)
n.1592+1478C>A
c.-207+56G>T (n.-207+56G>T)
n.1167+56G>T
 gnomAD v4
2g.227257701C>ACA2663400000COL4A3,MFF-DTc.1029+57C>A (n.1029+57C>A)
n.1592+1477G>T
c.-207+57C>A (n.-207+57C>A)
n.1167+57C>A
 gnomAD v4
2g.227257703A=CA1332840280COL4A3,MFF-DTc.1029+59A= (n.1029+59A=)
n.1592+1475T=
c.-207+59A= (n.-207+59A=)
n.1167+59A=
2g.227257703A>CCA1332840281COL4A3,MFF-DTc.1029+59A>C (n.1029+59A>C)
n.1592+1475T>G
c.-207+59A>C (n.-207+59A>C)
n.1167+59A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257704G>TCA2663400002COL4A3,MFF-DTc.1029+60G>T (n.1029+60G>T)
n.1592+1474C>A
c.-207+60G>T (n.-207+60G>T)
n.1167+60G>T
 gnomAD v4
2g.227257706A=CA1332840282COL4A3,MFF-DTc.1029+62A= (n.1029+62A=)
n.1592+1472T=
c.-207+62A= (n.-207+62A=)
n.1167+62A=
2g.227257706A>GCA1332840283COL4A3,MFF-DTc.1029+62A>G (n.1029+62A>G)
n.1592+1472T>C
c.-207+62A>G (n.-207+62A>G)
n.1167+62A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257712T>GCA2663400006COL4A3,MFF-DTc.1029+68T>G (n.1029+68T>G)
n.1592+1466A>C
c.-207+68T>G (n.-207+68T>G)
n.1167+68T>G
 gnomAD v4
2g.227257713G=CA1332840285COL4A3,MFF-DTc.1029+69G= (n.1029+69G=)
n.1592+1465C=
c.-207+69G= (n.-207+69G=)
n.1167+69G=
2g.227257713G>TCA1332840284COL4A3,MFF-DTc.1029+69G>T (n.1029+69G>T)
n.1592+1465C>A
c.-207+69G>T (n.-207+69G>T)
n.1167+69G>T
 dbSNP
2g.227257715A>GCA2577264784COL4A3,MFF-DTc.1029+71A>G (n.1029+71A>G)
n.1592+1463T>C
c.-207+71A>G (n.-207+71A>G)
n.1167+71A>G
2g.227257716_227257717insATGGTCA2663400007COL4A3,MFF-DTc.1029+72_1029+73insATGGT (n.1029+72_1029+73insATGGT)
n.1592+1462_1592+1463insCCATA
c.-207+72_-207+73insATGGT (n.-207+72_-207+73insATGGT)
n.1167+72_1167+73insATGGT
 gnomAD v4
2g.227257717C>ACA2577264785COL4A3,MFF-DTc.1029+73C>A (n.1029+73C>A)
n.1592+1461G>T
c.-207+73C>A (n.-207+73C>A)
n.1167+73C>A
 gnomAD v4
2g.227257717C>TCA2663400008COL4A3,MFF-DTc.1029+73C>T (n.1029+73C>T)
n.1592+1461G>A
c.-207+73C>T (n.-207+73C>T)
n.1167+73C>T
 gnomAD v4
2g.227257718A>GCA2663400011COL4A3,MFF-DTc.1029+74A>G (n.1029+74A>G)
n.1592+1460T>C
c.-207+74A>G (n.-207+74A>G)
n.1167+74A>G
 gnomAD v4
2g.227257718_227257719insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAACA2663400010COL4A3,MFF-DTc.1029+74_1029+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA (n.1029+74_1029+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA)
n.1592+1460_1592+1461insTGCTTTTTATATGTAAATACTTTGGGT
c.-207+74_-207+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA (n.-207+74_-207+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA)
n.1167+74_1167+75insCCCAAAGTATTTACATATAAAAAGCAA
 gnomAD v4
2g.227257719G>ACA1332840287COL4A3,MFF-DTc.1029+75G>A (n.1029+75G>A)
n.1592+1459C>T
c.-207+75G>A (n.-207+75G>A)
n.1167+75G>A
 dbSNP
2g.227257719G>CCA2663400014COL4A3,MFF-DTc.1029+75G>C (n.1029+75G>C)
n.1592+1459C>G
c.-207+75G>C (n.-207+75G>C)
n.1167+75G>C
 gnomAD v4
2g.227257719G=CA1332840286COL4A3,MFF-DTc.1029+75G= (n.1029+75G=)
n.1592+1459C=
c.-207+75G= (n.-207+75G=)
n.1167+75G=
2g.227257721G>ACA66627238COL4A3,MFF-DTc.1029+77G>A (n.1029+77G>A)
n.1592+1457C>T
c.-207+77G>A (n.-207+77G>A)
n.1167+77G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257721G=CA1332840288COL4A3,MFF-DTc.1029+77G= (n.1029+77G=)
n.1592+1457C=
c.-207+77G= (n.-207+77G=)
n.1167+77G=

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