Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227257530T>ACA2663399776COL4A3,MFF-DTc.988-73T>A (n.988-73T>A)
n.1592+1648A>T
c.-248-73T>A (n.-248-73T>A)
n.1126-73T>A
 gnomAD v4
2g.227257531G>ACA765687383COL4A3,MFF-DTc.988-72G>A (n.988-72G>A)
n.1592+1647C>T
c.-248-72G>A (n.-248-72G>A)
n.1126-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257531G>CCA1332840216COL4A3,MFF-DTc.988-72G>C (n.988-72G>C)
n.1592+1647C>G
c.-248-72G>C (n.-248-72G>C)
n.1126-72G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257531G=CA1332840215COL4A3,MFF-DTc.988-72G= (n.988-72G=)
n.1592+1647C=
c.-248-72G= (n.-248-72G=)
n.1126-72G=
2g.227257532T>CCA2663399780COL4A3,MFF-DTc.988-71T>C (n.988-71T>C)
n.1592+1646A>G
c.-248-71T>C (n.-248-71T>C)
n.1126-71T>C
 gnomAD v4
2g.227257533A>GCA2754512774COL4A3,MFF-DTc.988-70A>G (n.988-70A>G)
n.1592+1645T>C
c.-248-70A>G (n.-248-70A>G)
n.1126-70A>G
2g.227257534C>ACA2577264772COL4A3,MFF-DTc.988-69C>A (n.988-69C>A)
n.1592+1644G>T
c.-248-69C>A (n.-248-69C>A)
n.1126-69C>A
 gnomAD v4
2g.227257534C>TCA2577264773COL4A3,MFF-DTc.988-69C>T (n.988-69C>T)
n.1592+1644G>A
c.-248-69C>T (n.-248-69C>T)
n.1126-69C>T
 gnomAD v4
2g.227257535A>GCA2663399785COL4A3,MFF-DTc.988-68A>G (n.988-68A>G)
n.1592+1643T>C
c.-248-68A>G (n.-248-68A>G)
n.1126-68A>G
 gnomAD v4
2g.227257535A>TCA2663399787COL4A3,MFF-DTc.988-68A>T (n.988-68A>T)
n.1592+1643T>A
c.-248-68A>T (n.-248-68A>T)
n.1126-68A>T
 gnomAD v4
2g.227257536T>CCA2663399789COL4A3,MFF-DTc.988-67T>C (n.988-67T>C)
n.1592+1642A>G
c.-248-67T>C (n.-248-67T>C)
n.1126-67T>C
 gnomAD v4
2g.227257537C>ACA2663399791COL4A3,MFF-DTc.988-66C>A (n.988-66C>A)
n.1592+1641G>T
c.-248-66C>A (n.-248-66C>A)
n.1126-66C>A
 gnomAD v4
2g.227257537C>TCA2663399792COL4A3,MFF-DTc.988-66C>T (n.988-66C>T)
n.1592+1641G>A
c.-248-66C>T (n.-248-66C>T)
n.1126-66C>T
 gnomAD v4
2g.227257541C>ACA66626959COL4A3,MFF-DTc.988-62C>A (n.988-62C>A)
n.1592+1637G>T
c.-248-62C>A (n.-248-62C>A)
n.1126-62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257541C=CA1332840217COL4A3,MFF-DTc.988-62C= (n.988-62C=)
n.1592+1637G=
c.-248-62C= (n.-248-62C=)
n.1126-62C=
2g.227257541C>TCA539884425COL4A3,MFF-DTc.988-62C>T (n.988-62C>T)
n.1592+1637G>A
c.-248-62C>T (n.-248-62C>T)
n.1126-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257542T>CCA66626960COL4A3,MFF-DTc.988-61T>C (n.988-61T>C)
n.1592+1636A>G
c.-248-61T>C (n.-248-61T>C)
n.1126-61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257542T=CA1332840218COL4A3,MFF-DTc.988-61T= (n.988-61T=)
n.1592+1636A=
c.-248-61T= (n.-248-61T=)
n.1126-61T=
2g.227257546delCA2663399794COL4A3,MFF-DTc.988-57del (n.988-57del)
n.1592+1636del
c.-248-57del (n.-248-57del)
n.1126-57del
 gnomAD v4
2g.227257546T>CCA647537341COL4A3,MFF-DTc.988-57T>C (n.988-57T>C)
n.1592+1632A>G
c.-248-57T>C (n.-248-57T>C)
n.1126-57T>C
 dbSNP COSMIC
2g.227257546T=CA1332840219COL4A3,MFF-DTc.988-57T= (n.988-57T=)
n.1592+1632A=
c.-248-57T= (n.-248-57T=)
n.1126-57T=
2g.227257549_227257550delCA2663399798COL4A3,MFF-DTc.988-54_988-53del (n.988-54_988-53del)
n.1592+1631_1592+1632del
c.-248-54_-248-53del (n.-248-54_-248-53del)
n.1126-54_1126-53del
 gnomAD v4
2g.227257547A=CA1332840220COL4A3,MFF-DTc.988-56A= (n.988-56A=)
n.1592+1631T=
c.-248-56A= (n.-248-56A=)
n.1126-56A=
2g.227257547A>CCA2577264774COL4A3,MFF-DTc.988-56A>C (n.988-56A>C)
n.1592+1631T>G
c.-248-56A>C (n.-248-56A>C)
n.1126-56A>C
 gnomAD v4
2g.227257547A>GCA539884427COL4A3,MFF-DTc.988-56A>G (n.988-56A>G)
n.1592+1631T>C
c.-248-56A>G (n.-248-56A>G)
n.1126-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257550T>ACA647537342COL4A3,MFF-DTc.988-53T>A (n.988-53T>A)
n.1592+1628A>T
c.-248-53T>A (n.-248-53T>A)
n.1126-53T>A
 dbSNP COSMIC
2g.227257550T>CCA765687398COL4A3,MFF-DTc.988-53T>C (n.988-53T>C)
n.1592+1628A>G
c.-248-53T>C (n.-248-53T>C)
n.1126-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257550T>GCA2663399810COL4A3,MFF-DTc.988-53T>G (n.988-53T>G)
n.1592+1628A>C
c.-248-53T>G (n.-248-53T>G)
n.1126-53T>G
 gnomAD v4
2g.227257550T=CA1332840221COL4A3,MFF-DTc.988-53T= (n.988-53T=)
n.1592+1628A=
c.-248-53T= (n.-248-53T=)
n.1126-53T=
2g.227257557A>GCA2663399811COL4A3,MFF-DTc.988-46A>G (n.988-46A>G)
n.1592+1621T>C
c.-248-46A>G (n.-248-46A>G)
n.1126-46A>G
 gnomAD v4
2g.227257558C>ACA2663399813COL4A3,MFF-DTc.988-45C>A (n.988-45C>A)
n.1592+1620G>T
c.-248-45C>A (n.-248-45C>A)
n.1126-45C>A
 gnomAD v4
2g.227257558C=CA1332840222COL4A3,MFF-DTc.988-45C= (n.988-45C=)
n.1592+1620G=
c.-248-45C= (n.-248-45C=)
n.1126-45C=
2g.227257558_227257559delinsCTCA1332840223COL4A3,MFF-DTc.988-45_988-44delinsCT (n.988-45_988-44delinsCT)
n.1592+1619_1592+1620delinsAG
c.-248-45_-248-44delinsCT (n.-248-45_-248-44delinsCT)
n.1126-45_1126-44delinsCT
2g.227257561delCA1332840224COL4A3,MFF-DTc.988-42del (n.988-42del)
n.1592+1619del
c.-248-42del (n.-248-42del)
n.1126-42del
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257559_227257563dupCA539884428COL4A3,MFF-DTc.988-44_988-40dup (n.988-44_988-40dup)
n.1592+1615_1592+1619dup
c.-248-44_-248-40dup (n.-248-44_-248-40dup)
n.1126-44_1126-40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257560T>CCA1332840226COL4A3,MFF-DTc.988-43T>C (n.988-43T>C)
n.1592+1618A>G
c.-248-43T>C (n.-248-43T>C)
n.1126-43T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257560T=CA1332840225COL4A3,MFF-DTc.988-43T= (n.988-43T=)
n.1592+1618A=
c.-248-43T= (n.-248-43T=)
n.1126-43T=
2g.227257561T>CCA1332840228COL4A3,MFF-DTc.988-42T>C (n.988-42T>C)
n.1592+1617A>G
c.-248-42T>C (n.-248-42T>C)
n.1126-42T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257561T=CA1332840227COL4A3,MFF-DTc.988-42T= (n.988-42T=)
n.1592+1617A=
c.-248-42T= (n.-248-42T=)
n.1126-42T=
2g.227257562G>ACA647537343COL4A3,MFF-DTc.988-41G>A (n.988-41G>A)
n.1592+1616C>T
c.-248-41G>A (n.-248-41G>A)
n.1126-41G>A
 COSMIC
2g.227257562G>TCA2577264775COL4A3,MFF-DTc.988-41G>T (n.988-41G>T)
n.1592+1616C>A
c.-248-41G>T (n.-248-41G>T)
n.1126-41G>T
2g.227257563G>ACA2663399823COL4A3,MFF-DTc.988-40G>A (n.988-40G>A)
n.1592+1615C>T
c.-248-40G>A (n.-248-40G>A)
n.1126-40G>A
 gnomAD v4
2g.227257564G>ACA2663399824COL4A3,MFF-DTc.988-39G>A (n.988-39G>A)
n.1592+1614C>T
c.-248-39G>A (n.-248-39G>A)
n.1126-39G>A
 gnomAD v4
2g.227257566G>ACA2146479COL4A3,MFF-DTc.988-37G>A (n.988-37G>A)
n.1592+1612C>T
c.-248-37G>A (n.-248-37G>A)
n.1126-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257566G=CA1332840229COL4A3,MFF-DTc.988-37G= (n.988-37G=)
n.1592+1612C=
c.-248-37G= (n.-248-37G=)
n.1126-37G=
2g.227257566G>TCA2663399825COL4A3,MFF-DTc.988-37G>T (n.988-37G>T)
n.1592+1612C>A
c.-248-37G>T (n.-248-37G>T)
n.1126-37G>T
 gnomAD v4
2g.227257568C>ACA2663399829COL4A3,MFF-DTc.988-35C>A (n.988-35C>A)
n.1592+1610G>T
c.-248-35C>A (n.-248-35C>A)
n.1126-35C>A
 gnomAD v4
2g.227257569delCA2663399828COL4A3,MFF-DTc.988-34del (n.988-34del)
n.1592+1610del
c.-248-34del (n.-248-34del)
n.1126-34del
 gnomAD v4
2g.227257569C>ACA2663399830COL4A3,MFF-DTc.988-34C>A (n.988-34C>A)
n.1592+1609G>T
c.-248-34C>A (n.-248-34C>A)
n.1126-34C>A
 gnomAD v4
2g.227257570A>GCA2577264776COL4A3,MFF-DTc.988-33A>G (n.988-33A>G)
n.1592+1608T>C
c.-248-33A>G (n.-248-33A>G)
n.1126-33A>G
 gnomAD v4
2g.227257571T>CCA66626982COL4A3,MFF-DTc.988-32T>C (n.988-32T>C)
n.1592+1607A>G
c.-248-32T>C (n.-248-32T>C)
n.1126-32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257571T=CA1332840230COL4A3,MFF-DTc.988-32T= (n.988-32T=)
n.1592+1607A=
c.-248-32T= (n.-248-32T=)
n.1126-32T=
2g.227257572A>GCA2663399834COL4A3,MFF-DTc.988-31A>G (n.988-31A>G)
n.1592+1606T>C
c.-248-31A>G (n.-248-31A>G)
n.1126-31A>G
 gnomAD v4
2g.227257573T>GCA2586971588COL4A3,MFF-DTc.988-30T>G (n.988-30T>G)
n.1592+1605A>C
c.-248-30T>G (n.-248-30T>G)
n.1126-30T>G
2g.227257574T>CCA2577264777COL4A3,MFF-DTc.988-29T>C (n.988-29T>C)
n.1592+1604A>G
c.-248-29T>C (n.-248-29T>C)
n.1126-29T>C
2g.227257574T>GCA539884429COL4A3,MFF-DTc.988-29T>G (n.988-29T>G)
n.1592+1604A>C
c.-248-29T>G (n.-248-29T>G)
n.1126-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257574T=CA1332840231COL4A3,MFF-DTc.988-29T= (n.988-29T=)
n.1592+1604A=
c.-248-29T= (n.-248-29T=)
n.1126-29T=
2g.227257575C>ACA2663399839COL4A3,MFF-DTc.988-28C>A (n.988-28C>A)
n.1592+1603G>T
c.-248-28C>A (n.-248-28C>A)
n.1126-28C>A
 gnomAD v4
2g.227257575C=CA1332840232COL4A3,MFF-DTc.988-28C= (n.988-28C=)
n.1592+1603G=
c.-248-28C= (n.-248-28C=)
n.1126-28C=
2g.227257575C>TCA1043065321COL4A3,MFF-DTc.988-28C>T (n.988-28C>T)
n.1592+1603G>A
c.-248-28C>T (n.-248-28C>T)
n.1126-28C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257577C=CA1332840233COL4A3,MFF-DTc.988-26C= (n.988-26C=)
n.1592+1601G=
c.-248-26C= (n.-248-26C=)
n.1126-26C=
2g.227257577C>TCA2146480COL4A3,MFF-DTc.988-26C>T (n.988-26C>T)
n.1592+1601G>A
c.-248-26C>T (n.-248-26C>T)
n.1126-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257581T>ACA2577264778COL4A3,MFF-DTc.988-22T>A (n.988-22T>A)
n.1592+1597A>T
c.-248-22T>A (n.-248-22T>A)
n.1126-22T>A
2g.227257582T>GCA2577264779COL4A3,MFF-DTc.988-21T>G (n.988-21T>G)
n.1592+1596A>C
c.-248-21T>G (n.-248-21T>G)
n.1126-21T>G
2g.227257583G>ACA1332840235COL4A3,MFF-DTc.988-20G>A (n.988-20G>A)
n.1592+1595C>T
c.-248-20G>A (n.-248-20G>A)
n.1126-20G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257583G=CA1332840234COL4A3,MFF-DTc.988-20G= (n.988-20G=)
n.1592+1595C=
c.-248-20G= (n.-248-20G=)
n.1126-20G=
2g.227257586A=CA1332840236COL4A3,MFF-DTc.988-17A= (n.988-17A=)
n.1592+1592T=
c.-248-17A= (n.-248-17A=)
n.1126-17A=
2g.227257586A>TCA2146481COL4A3,MFF-DTc.988-17A>T (n.988-17A>T)
n.1592+1592T>A
c.-248-17A>T (n.-248-17A>T)
n.1126-17A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257587A>TCA2701862558COL4A3,MFF-DTc.988-16A>T (n.988-16A>T)
n.1592+1591T>A
c.-248-16A>T (n.-248-16A>T)
n.1126-16A>T
 dbSNP
2g.227257590T>CCA2663399844COL4A3,MFF-DTc.988-13T>C (n.988-13T>C)
n.1592+1588A>G
c.-248-13T>C (n.-248-13T>C)
n.1126-13T>C
 gnomAD v4
2g.227257591C>ACA2663399845COL4A3,MFF-DTc.988-12C>A (n.988-12C>A)
n.1592+1587G>T
c.-248-12C>A (n.-248-12C>A)
n.1126-12C>A
 gnomAD v4
2g.227257593T>CCA2146482COL4A3,MFF-DTc.988-10T>C (n.988-10T>C)
n.1592+1585A>G
c.-248-10T>C (n.-248-10T>C)
n.1126-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257593T=CA1332840237COL4A3,MFF-DTc.988-10T= (n.988-10T=)
n.1592+1585A=
c.-248-10T= (n.-248-10T=)
n.1126-10T=
2g.227257596A>GCA2573135465COL4A3,MFF-DTc.988-7A>G (n.988-7A>G)
n.1592+1582T>C
c.-248-7A>G (n.-248-7A>G)
n.1126-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227257597C=CA1332840238COL4A3,MFF-DTc.988-6C= (n.988-6C=)
n.1592+1581G=
c.-248-6C= (n.-248-6C=)
n.1126-6C=
2g.227257597C>GCA2577264780COL4A3,MFF-DTc.988-6C>G (n.988-6C>G)
n.1592+1581G>C
c.-248-6C>G (n.-248-6C>G)
n.1126-6C>G
 gnomAD v4
2g.227257597C>TCA2146483COL4A3,MFF-DTc.988-6C>T (n.988-6C>T)
n.1592+1581G>A
c.-248-6C>T (n.-248-6C>T)
n.1126-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257598T>CCA2573135466COL4A3,MFF-DTc.988-5T>C (n.988-5T>C)
n.1592+1580A>G
c.-248-5T>C (n.-248-5T>C)
n.1126-5T>C
 ClinVar dbSNP
2g.227257599G>ACA1332840240COL4A3,MFF-DTc.988-4G>A (n.988-4G>A)
n.1592+1579C>T
c.-248-4G>A (n.-248-4G>A)
n.1126-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257599G=CA1332840239COL4A3,MFF-DTc.988-4G= (n.988-4G=)
n.1592+1579C=
c.-248-4G= (n.-248-4G=)
n.1126-4G=
2g.227257599G>TCA645516285COL4A3,MFF-DTc.988-4G>T (n.988-4G>T)
n.1592+1579C>A
c.-248-4G>T (n.-248-4G>T)
n.1126-4G>T
 COSMIC
2g.227257601A>CCA350867446COL4A3,MFF-DTc.988-2A>C (n.988-2A>C)
n.1592+1577T>G
c.-248-2A>C (n.-248-2A>C)
n.1126-2A>C
2g.227257601A>GCA350867445COL4A3,MFF-DTc.988-2A>G (n.988-2A>G)
n.1592+1577T>C
c.-248-2A>G (n.-248-2A>G)
n.1126-2A>G
2g.227257601A>TCA350867443COL4A3,MFF-DTc.988-2A>T (n.988-2A>T)
n.1592+1577T>A
c.-248-2A>T (n.-248-2A>T)
n.1126-2A>T
2g.227257602G>ACA350867449COL4A3,MFF-DTc.988-1G>A (n.988-1G>A)
n.1592+1576C>T
c.-248-1G>A (n.-248-1G>A)
n.1126-1G>A
2g.227257602G>CCA350867450COL4A3,MFF-DTc.988-1G>C (n.988-1G>C)
n.1592+1576C>G
c.-248-1G>C (n.-248-1G>C)
n.1126-1G>C
2g.227257602G>TCA350867452COL4A3,MFF-DTc.988-1G>T (n.988-1G>T)
n.1592+1576C>A
c.-248-1G>T (n.-248-1G>T)
n.1126-1G>T
2g.227257603G>ACA350867453COL4A3,MFF-DTc.988G>A (p.Gly330Arg)
n.1592+1575C>T
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.1126G>A
2g.227257603G>CCA350867455COL4A3,MFF-DTc.988G>C (p.Gly330Arg)
n.1592+1575C>G
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.1126G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257603G=CA1332840241COL4A3,MFF-DTc.988G= (p.Gly330=)
n.1592+1575C=
c.-248G= (n.-248G=)
n.1126G=
2g.227257603G>TCA350867456COL4A3,MFF-DTc.988G>T (p.Gly330Ter)
n.1592+1575C>A
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.1126G>T
2g.227257604G>ACA350867459COL4A3,MFF-DTc.989G>A (p.Gly330Glu)
n.1592+1574C>T
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.1127G>A
 gnomAD v4
2g.227257604G>CCA350867461COL4A3,MFF-DTc.989G>C (p.Gly330Ala)
n.1592+1574C>G
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.1127G>C
2g.227257604G>TCA350867462COL4A3,MFF-DTc.989G>T (p.Gly330Val)
n.1592+1574C>A
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.1127G>T
2g.227257605A>CCA431510463COL4A3,MFF-DTc.990A>C (p.Gly330=)
n.1592+1573T>G
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.1128A>C
2g.227257605A>GCA431510464COL4A3,MFF-DTc.990A>G (p.Gly330=)
n.1592+1573T>C
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.1128A>G
 COSMIC
2g.227257605A>TCA431510465COL4A3,MFF-DTc.990A>T (p.Gly330=)
n.1592+1573T>A
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.1128A>T
2g.227257606C>ACA350867465COL4A3,MFF-DTc.991C>A (p.Gln331Lys)
n.1592+1572G>T
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.1129C>A
2g.227257606C=CA1332840242COL4A3,MFF-DTc.991C= (p.Gln331=)
n.1592+1572G=
c.-245C= (n.-245C=)
n.1129C=
2g.227257606C>GCA350867466COL4A3,MFF-DTc.991C>G (p.Gln331Glu)
n.1592+1572G>C
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.1129C>G
2g.227257606C>TCA2146484COL4A3,MFF-DTc.991C>T (p.Gln331Ter)
n.1592+1572G>A
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.1129C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257607A>CCA350867473COL4A3,MFF-DTc.992A>C (p.Gln331Pro)
n.1592+1571T>G
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.1130A>C
2g.227257607A>GCA350867471COL4A3,MFF-DTc.992A>G (p.Gln331Arg)
n.1592+1571T>C
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.1130A>G
2g.227257607A>TCA350867470COL4A3,MFF-DTc.992A>T (p.Gln331Leu)
n.1592+1571T>A
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.1130A>T
 gnomAD v4
2g.227257608G>ACA431510468COL4A3,MFF-DTc.993G>A (p.Gln331=)
n.1592+1570C>T
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.1131G>A
2g.227257608G>CCA2146485COL4A3,MFF-DTc.993G>C (p.Gln331His)
n.1592+1570C>G
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.1131G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.227257608G=CA1332840243COL4A3,MFF-DTc.993G= (p.Gln331=)
n.1592+1570C=
c.-243G= (n.-243G=)
n.1131G=
2g.227257608G>TCA350867476COL4A3,MFF-DTc.993G>T (p.Gln331His)
n.1592+1570C>A
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.1131G>T
 dbSNP
2g.227257609A>CCA350867477COL4A3,MFF-DTc.994A>C (p.Lys332Gln)
n.1592+1569T>G
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.1132A>C
2g.227257609A>GCA350867479COL4A3,MFF-DTc.994A>G (p.Lys332Glu)
n.1592+1569T>C
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.1132A>G
2g.227257609A>TCA350867481COL4A3,MFF-DTc.994A>T (p.Lys332Ter)
n.1592+1569T>A
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.1132A>T
2g.227257610A>CCA350867483COL4A3,MFF-DTc.995A>C (p.Lys332Thr)
n.1592+1568T>G
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.1133A>C
2g.227257610A>GCA350867484COL4A3,MFF-DTc.995A>G (p.Lys332Arg)
n.1592+1568T>C
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.1133A>G
2g.227257610A>TCA350867485COL4A3,MFF-DTc.995A>T (p.Lys332Ile)
n.1592+1568T>A
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.1133A>T
2g.227257611A>CCA350867488COL4A3,MFF-DTc.996A>C (p.Lys332Asn)
n.1592+1567T>G
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.1134A>C
2g.227257611A>GCA431510471COL4A3,MFF-DTc.996A>G (p.Lys332=)
n.1592+1567T>C
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.1134A>G
2g.227257611A>TCA350867487COL4A3,MFF-DTc.996A>T (p.Lys332Asn)
n.1592+1567T>A
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.1134A>T
2g.227257612G>ACA2146486COL4A3,MFF-DTc.997G>A (p.Gly333Arg)
n.1592+1566C>T
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.1135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
2g.227257612G>CCA350867492COL4A3,MFF-DTc.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1592+1566C>G
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.1135G>C
2g.227257612G=CA1332840244COL4A3,MFF-DTc.997G= (p.Gly333=)
n.1592+1566C=
c.-239G= (n.-239G=)
n.1135G=
2g.227257612G>TCA350867493COL4A3,MFF-DTc.997G>T (p.Gly333Trp)
n.1592+1566C>A
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.1135G>T
2g.227257613G>ACA350867496COL4A3,MFF-DTc.998G>A (p.Gly333Glu)
n.1592+1565C>T
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.1136G>A
 ClinVar COSMIC
2g.227257613G>CCA16044145COL4A3,MFF-DTc.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1592+1565C>G
c.-238G>C (n.-238G>C)
n.1136G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227257613G=CA1332840245COL4A3,MFF-DTc.998G= (p.Gly333=)
n.1592+1565C=
c.-238G= (n.-238G=)
n.1136G=
2g.227257613G>TCA350867498COL4A3,MFF-DTc.998G>T (p.Gly333Val)
n.1592+1565C>A
c.-238G>T (n.-238G>T)
n.1136G>T
2g.227257614G>ACA66627050COL4A3,MFF-DTc.999G>A (p.Gly333=)
n.1592+1564C>T
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227257614G>CCA431510480COL4A3,MFF-DTc.999G>C (p.Gly333=)
n.1592+1564C>G
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.1137G>C
 ClinVar dbSNP
2g.227257614G=CA1332840246COL4A3,MFF-DTc.999G= (p.Gly333=)
n.1592+1564C=
c.-237G= (n.-237G=)
n.1137G=
2g.227257614G>TCA431510477COL4A3,MFF-DTc.999G>T (p.Gly333=)
n.1592+1564C>A
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.1137G>T
2g.227257615G>ACA66627051COL4A3,MFF-DTc.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.1592+1563C>T
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.1138G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.227257615G>CCA2146487COL4A3,MFF-DTc.1000G>C (p.Asp334His)
n.1592+1563C>G
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.1138G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257615G=CA1332840247COL4A3,MFF-DTc.1000G= (p.Asp334=)
n.1592+1563C=
c.-236G= (n.-236G=)
n.1138G=
2g.227257615G>TCA350867501COL4A3,MFF-DTc.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.1592+1563C>A
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.1138G>T
 gnomAD v4
2g.227257616A>CCA350867503COL4A3,MFF-DTc.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.1592+1562T>G
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.1139A>C
2g.227257616A>GCA350867504COL4A3,MFF-DTc.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.1592+1562T>C
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.1139A>G
 COSMIC
2g.227257616A>TCA350867506COL4A3,MFF-DTc.1001A>T (p.Asp334Val)
n.1592+1562T>A
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.1139A>T
2g.227257617C>ACA350867508COL4A3,MFF-DTc.1002C>A (p.Asp334Glu)
n.1592+1561G>T
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.1140C>A
2g.227257617C>GCA350867510COL4A3,MFF-DTc.1002C>G (p.Asp334Glu)
n.1592+1561G>C
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.1140C>G
2g.227257617C>TCA431510481COL4A3,MFF-DTc.1002C>T (p.Asp334=)
n.1592+1561G>A
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.1140C>T
2g.227257618A>CCA350867512COL4A3,MFF-DTc.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.1592+1560T>G
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.1141A>C
2g.227257618A>GCA350867513COL4A3,MFF-DTc.1003A>G (p.Ile335Val)
n.1592+1560T>C
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.1141A>G
2g.227257618A>TCA350867515COL4A3,MFF-DTc.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.1592+1560T>A
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.1141A>T
2g.227257619T>ACA350867518COL4A3,MFF-DTc.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.1592+1559A>T
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.1142T>A
2g.227257619T>CCA350867519COL4A3,MFF-DTc.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.1592+1559A>G
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.1142T>C
2g.227257619T>GCA350867521COL4A3,MFF-DTc.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.1592+1559A>C
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.1142T>G
2g.227257620T>ACA431510482COL4A3,MFF-DTc.1005T>A (p.Ile335=)
n.1592+1558A>T
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.1143T>A
2g.227257620T>CCA2146488COL4A3,MFF-DTc.1005T>C (p.Ile335=)
n.1592+1558A>G
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.1143T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.227257620T>GCA350867524COL4A3,MFF-DTc.1005T>G (p.Ile335Met)
n.1592+1558A>C
c.-231T>G (n.-231T>G)
n.1143T>G
2g.227257620T=CA1332840248COL4A3,MFF-DTc.1005T= (p.Ile335=)
n.1592+1558A=
c.-231T= (n.-231T=)
n.1143T=
2g.227257621G>ACA350867526COL4A3,MFF-DTc.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.1592+1557C>T
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.1144G>A
 ClinVar
2g.227257621G>CCA350867529COL4A3,MFF-DTc.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.1592+1557C>G
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.1144G>C
2g.227257621G=CA1332840249COL4A3,MFF-DTc.1006G= (p.Gly336=)
n.1592+1557C=
c.-230G= (n.-230G=)
n.1144G=
2g.227257621G>TCA350867528COL4A3,MFF-DTc.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.1592+1557C>A
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.1144G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.227257622G>ACA350867532COL4A3,MFF-DTc.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.1592+1556C>T
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.1145G>A
2g.227257622G>CCA350867534COL4A3,MFF-DTc.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.1592+1556C>G
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.1145G>C
2g.227257622G>TCA350867535COL4A3,MFF-DTc.1007G>T (p.Gly336Val)
n.1592+1556C>A
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.1145G>T
2g.227257623C>ACA431510484COL4A3,MFF-DTc.1008C>A (p.Gly336=)
n.1592+1555G>T
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.1146C>A
 dbSNP
2g.227257623C=CA1332840250COL4A3,MFF-DTc.1008C= (p.Gly336=)
n.1592+1555G=
c.-228C= (n.-228C=)
n.1146C=
2g.227257623C>GCA431510485COL4A3,MFF-DTc.1008C>G (p.Gly336=)
n.1592+1555G>C
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.1146C>G
2g.227257623C>TCA431510486COL4A3,MFF-DTc.1008C>T (p.Gly336=)
n.1592+1555G>A
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.1146C>T
2g.227257624C>ACA350867537COL4A3,MFF-DTc.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1592+1554G>T
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.1147C>A
2g.227257624C=CA1332840251COL4A3,MFF-DTc.1009C= (p.Pro337=)
n.1592+1554G=
c.-227C= (n.-227C=)
n.1147C=
2g.227257624C>GCA350867539COL4A3,MFF-DTc.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1592+1554G>C
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.1147C>G
2g.227257624C>TCA350867540COL4A3,MFF-DTc.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1592+1554G>A
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.1147C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257625C>ACA66627054COL4A3,MFF-DTc.1010C>A (p.Pro337His)
n.1592+1553G>T
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.1148C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257625C=CA1332840252COL4A3,MFF-DTc.1010C= (p.Pro337=)
n.1592+1553G=
c.-226C= (n.-226C=)
n.1148C=
2g.227257625C>GCA350867543COL4A3,MFF-DTc.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1592+1553G>C
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.1148C>G
2g.227257625C>TCA350867544COL4A3,MFF-DTc.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1592+1553G>A
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.1148C>T
 COSMIC
2g.227257626T>ACA431510487COL4A3,MFF-DTc.1011T>A (p.Pro337=)
n.1592+1552A>T
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.1149T>A
2g.227257626T>CCA431510488COL4A3,MFF-DTc.1011T>C (p.Pro337=)
n.1592+1552A>G
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.1149T>C
2g.227257626T>GCA431510489COL4A3,MFF-DTc.1011T>G (p.Pro337=)
n.1592+1552A>C
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.1149T>G
2g.227257627C>ACA350867546COL4A3,MFF-DTc.1012C>A (p.Pro338Thr)
n.1592+1551G>T
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.1150C>A
2g.227257627C>GCA350867548COL4A3,MFF-DTc.1012C>G (p.Pro338Ala)
n.1592+1551G>C
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.1150C>G
2g.227257627C>TCA350867550COL4A3,MFF-DTc.1012C>T (p.Pro338Ser)
n.1592+1551G>A
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.1150C>T
2g.227257628C>ACA350867556COL4A3,MFF-DTc.1013C>A (p.Pro338Gln)
n.1592+1550G>T
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.1151C>A
2g.227257628C>GCA350867552COL4A3,MFF-DTc.1013C>G (p.Pro338Arg)
n.1592+1550G>C
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.1151C>G
2g.227257628C>TCA350867554COL4A3,MFF-DTc.1013C>T (p.Pro338Leu)
n.1592+1550G>A
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.1151C>T
2g.227257629A>CCA431510490COL4A3,MFF-DTc.1014A>C (p.Pro338=)
n.1592+1549T>G
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.1152A>C
2g.227257629A>GCA431510491COL4A3,MFF-DTc.1014A>G (p.Pro338=)
n.1592+1549T>C
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.1152A>G
2g.227257629A>TCA431510492COL4A3,MFF-DTc.1014A>T (p.Pro338=)
n.1592+1549T>A
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.1152A>T
2g.227257630G>ACA350867558COL4A3,MFF-DTc.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.1592+1548C>T
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.1153G>A
2g.227257630G>CCA350867560COL4A3,MFF-DTc.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.1592+1548C>G
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.1153G>C
2g.227257630G>TCA350867561COL4A3,MFF-DTc.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.1592+1548C>A
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.1153G>T

Number of alleles fetched