Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.227257449A=CA1332840188COL4A3,MFF-DTc.988-154A= (n.988-154A=)
n.1592+1729T=
c.-248-154A= (n.-248-154A=)
n.1126-154A=
2g.227257449A>CCA1332840189COL4A3,MFF-DTc.988-154A>C (n.988-154A>C)
n.1592+1729T>G
c.-248-154A>C (n.-248-154A>C)
n.1126-154A>C
 dbSNP
2g.227257450A=CA1332840190COL4A3,MFF-DTc.988-153A= (n.988-153A=)
n.1592+1728T=
c.-248-153A= (n.-248-153A=)
n.1126-153A=
2g.227257450A>CCA66626913COL4A3,MFF-DTc.988-153A>C (n.988-153A>C)
n.1592+1728T>G
c.-248-153A>C (n.-248-153A>C)
n.1126-153A>C
 dbSNP
2g.227257450A>GCA1043065316COL4A3,MFF-DTc.988-153A>G (n.988-153A>G)
n.1592+1728T>C
c.-248-153A>G (n.-248-153A>G)
n.1126-153A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257451T>CCA66626914COL4A3,MFF-DTc.988-152T>C (n.988-152T>C)
n.1592+1727A>G
c.-248-152T>C (n.-248-152T>C)
n.1126-152T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257451T=CA1332840191COL4A3,MFF-DTc.988-152T= (n.988-152T=)
n.1592+1727A=
c.-248-152T= (n.-248-152T=)
n.1126-152T=
2g.227257454T>ACA2663399704COL4A3,MFF-DTc.988-149T>A (n.988-149T>A)
n.1592+1724A>T
c.-248-149T>A (n.-248-149T>A)
n.1126-149T>A
 gnomAD v4
2g.227257454T>CCA765687363COL4A3,MFF-DTc.988-149T>C (n.988-149T>C)
n.1592+1724A>G
c.-248-149T>C (n.-248-149T>C)
n.1126-149T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257454T=CA1332840192COL4A3,MFF-DTc.988-149T= (n.988-149T=)
n.1592+1724A=
c.-248-149T= (n.-248-149T=)
n.1126-149T=
2g.227257457A>CCA2663399707COL4A3,MFF-DTc.988-146A>C (n.988-146A>C)
n.1592+1721T>G
c.-248-146A>C (n.-248-146A>C)
n.1126-146A>C
 gnomAD v4
2g.227257457A>GCA2754512770COL4A3,MFF-DTc.988-146A>G (n.988-146A>G)
n.1592+1721T>C
c.-248-146A>G (n.-248-146A>G)
n.1126-146A>G
2g.227257460G>ACA2663399708COL4A3,MFF-DTc.988-143G>A (n.988-143G>A)
n.1592+1718C>T
c.-248-143G>A (n.-248-143G>A)
n.1126-143G>A
 gnomAD v4
2g.227257460G>TCA2663399709COL4A3,MFF-DTc.988-143G>T (n.988-143G>T)
n.1592+1718C>A
c.-248-143G>T (n.-248-143G>T)
n.1126-143G>T
 gnomAD v4
2g.227257462C>ACA2663399710COL4A3,MFF-DTc.988-141C>A (n.988-141C>A)
n.1592+1716G>T
c.-248-141C>A (n.-248-141C>A)
n.1126-141C>A
 gnomAD v4
2g.227257463A>TCA2663399711COL4A3,MFF-DTc.988-140A>T (n.988-140A>T)
n.1592+1715T>A
c.-248-140A>T (n.-248-140A>T)
n.1126-140A>T
 gnomAD v4
2g.227257465T>CCA2663399712COL4A3,MFF-DTc.988-138T>C (n.988-138T>C)
n.1592+1713A>G
c.-248-138T>C (n.-248-138T>C)
n.1126-138T>C
 gnomAD v4
2g.227257468_227257472delinsCTCTTCA1332840193COL4A3,MFF-DTc.988-135_988-131delinsCTCTT (n.988-135_988-131delinsCTCTT)
n.1592+1706_1592+1710delinsAAGAG
c.-248-135_-248-131delinsCTCTT (n.-248-135_-248-131delinsCTCTT)
n.1126-135_1126-131delinsCTCTT
2g.227257469T>CCA2663399713COL4A3,MFF-DTc.988-134T>C (n.988-134T>C)
n.1592+1709A>G
c.-248-134T>C (n.-248-134T>C)
n.1126-134T>C
 gnomAD v4
2g.227257470_227257473delCA1332840194COL4A3,MFF-DTc.988-133_988-130del (n.988-133_988-130del)
n.1592+1706_1592+1709del
c.-248-133_-248-130del (n.-248-133_-248-130del)
n.1126-133_1126-130del
 dbSNP
2g.227257469_227257475delinsTCTTTAACA1332840195COL4A3,MFF-DTc.988-134_988-128delinsTCTTTAA (n.988-134_988-128delinsTCTTTAA)
n.1592+1703_1592+1709delinsTTAAAGA
c.-248-134_-248-128delinsTCTTTAA (n.-248-134_-248-128delinsTCTTTAA)
n.1126-134_1126-128delinsTCTTTAA
2g.227257470C>ACA2663399716COL4A3,MFF-DTc.988-133C>A (n.988-133C>A)
n.1592+1708G>T
c.-248-133C>A (n.-248-133C>A)
n.1126-133C>A
 gnomAD v4
2g.227257476_227257481delCA1043065317COL4A3,MFF-DTc.988-127_988-122del (n.988-127_988-122del)
n.1592+1703_1592+1708del
c.-248-127_-248-122del (n.-248-127_-248-122del)
n.1126-127_1126-122del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257472_227257473delCA2663399717COL4A3,MFF-DTc.988-131_988-130del (n.988-131_988-130del)
n.1592+1706_1592+1707del
c.-248-131_-248-130del (n.-248-131_-248-130del)
n.1126-131_1126-130del
 gnomAD v4
2g.227257471_227257472insCACA2663399718COL4A3,MFF-DTc.988-132_988-131insCA (n.988-132_988-131insCA)
n.1592+1706_1592+1707insTG
c.-248-132_-248-131insCA (n.-248-132_-248-131insCA)
n.1126-132_1126-131insCA
 gnomAD v4
2g.227257472T>ACA2663399719COL4A3,MFF-DTc.988-131T>A (n.988-131T>A)
n.1592+1706A>T
c.-248-131T>A (n.-248-131T>A)
n.1126-131T>A
 gnomAD v4
2g.227257474A>TCA2663399721COL4A3,MFF-DTc.988-129A>T (n.988-129A>T)
n.1592+1704T>A
c.-248-129A>T (n.-248-129A>T)
n.1126-129A>T
 gnomAD v4
2g.227257475A=CA1332840196COL4A3,MFF-DTc.988-128A= (n.988-128A=)
n.1592+1703T=
c.-248-128A= (n.-248-128A=)
n.1126-128A=
2g.227257475A>GCA2663399723COL4A3,MFF-DTc.988-128A>G (n.988-128A>G)
n.1592+1703T>C
c.-248-128A>G (n.-248-128A>G)
n.1126-128A>G
 gnomAD v4
2g.227257475A>TCA1332840197COL4A3,MFF-DTc.988-128A>T (n.988-128A>T)
n.1592+1703T>A
c.-248-128A>T (n.-248-128A>T)
n.1126-128A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257477T>ACA2663399726COL4A3,MFF-DTc.988-126T>A (n.988-126T>A)
n.1592+1701A>T
c.-248-126T>A (n.-248-126T>A)
n.1126-126T>A
 gnomAD v4
2g.227257479T>CCA2663399728COL4A3,MFF-DTc.988-124T>C (n.988-124T>C)
n.1592+1699A>G
c.-248-124T>C (n.-248-124T>C)
n.1126-124T>C
 gnomAD v4
2g.227257482T>GCA2663399729COL4A3,MFF-DTc.988-121T>G (n.988-121T>G)
n.1592+1696A>C
c.-248-121T>G (n.-248-121T>G)
n.1126-121T>G
 gnomAD v4
2g.227257483T>ACA1043065318COL4A3,MFF-DTc.988-120T>A (n.988-120T>A)
n.1592+1695A>T
c.-248-120T>A (n.-248-120T>A)
n.1126-120T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257483T=CA1332840198COL4A3,MFF-DTc.988-120T= (n.988-120T=)
n.1592+1695A=
c.-248-120T= (n.-248-120T=)
n.1126-120T=
2g.227257485G>ACA1332840200COL4A3,MFF-DTc.988-118G>A (n.988-118G>A)
n.1592+1693C>T
c.-248-118G>A (n.-248-118G>A)
n.1126-118G>A
 dbSNP
2g.227257485G>CCA2663399732COL4A3,MFF-DTc.988-118G>C (n.988-118G>C)
n.1592+1693C>G
c.-248-118G>C (n.-248-118G>C)
n.1126-118G>C
 gnomAD v4
2g.227257485G=CA1332840199COL4A3,MFF-DTc.988-118G= (n.988-118G=)
n.1592+1693C=
c.-248-118G= (n.-248-118G=)
n.1126-118G=
2g.227257485G>TCA66626926COL4A3,MFF-DTc.988-118G>T (n.988-118G>T)
n.1592+1693C>A
c.-248-118G>T (n.-248-118G>T)
n.1126-118G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257490G=CA1332840201COL4A3,MFF-DTc.988-113G= (n.988-113G=)
n.1592+1688C=
c.-248-113G= (n.-248-113G=)
n.1126-113G=
2g.227257490G>TCA66626935COL4A3,MFF-DTc.988-113G>T (n.988-113G>T)
n.1592+1688C>A
c.-248-113G>T (n.-248-113G>T)
n.1126-113G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257491T>CCA2663399737COL4A3,MFF-DTc.988-112T>C (n.988-112T>C)
n.1592+1687A>G
c.-248-112T>C (n.-248-112T>C)
n.1126-112T>C
 gnomAD v4
2g.227257493C>ACA2663399738COL4A3,MFF-DTc.988-110C>A (n.988-110C>A)
n.1592+1685G>T
c.-248-110C>A (n.-248-110C>A)
n.1126-110C>A
 gnomAD v4
2g.227257493C>TCA2663399739COL4A3,MFF-DTc.988-110C>T (n.988-110C>T)
n.1592+1685G>A
c.-248-110C>T (n.-248-110C>T)
n.1126-110C>T
 gnomAD v4
2g.227257495T>CCA1332840202COL4A3,MFF-DTc.988-108T>C (n.988-108T>C)
n.1592+1683A>G
c.-248-108T>C (n.-248-108T>C)
n.1126-108T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257495T=CA1332840203COL4A3,MFF-DTc.988-108T= (n.988-108T=)
n.1592+1683A=
c.-248-108T= (n.-248-108T=)
n.1126-108T=
2g.227257497A>TCA2663399740COL4A3,MFF-DTc.988-106A>T (n.988-106A>T)
n.1592+1681T>A
c.-248-106A>T (n.-248-106A>T)
n.1126-106A>T
 gnomAD v4
2g.227257498delCA2607553961COL4A3,MFF-DTc.988-105del (n.988-105del)
n.1592+1680del
c.-248-105del (n.-248-105del)
n.1126-105del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257498C>ACA1043065319COL4A3,MFF-DTc.988-105C>A (n.988-105C>A)
n.1592+1680G>T
c.-248-105C>A (n.-248-105C>A)
n.1126-105C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257498C=CA1332840204COL4A3,MFF-DTc.988-105C= (n.988-105C=)
n.1592+1680G=
c.-248-105C= (n.-248-105C=)
n.1126-105C=
2g.227257498C>TCA1332840205COL4A3,MFF-DTc.988-105C>T (n.988-105C>T)
n.1592+1680G>A
c.-248-105C>T (n.-248-105C>T)
n.1126-105C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257498dupCA2754512772COL4A3,MFF-DTc.988-105dup (n.988-105dup)
n.1592+1680dup
c.-248-105dup (n.-248-105dup)
n.1126-105dup
2g.227257500T>ACA2663399743COL4A3,MFF-DTc.988-103T>A (n.988-103T>A)
n.1592+1678A>T
c.-248-103T>A (n.-248-103T>A)
n.1126-103T>A
 gnomAD v4
2g.227257500T>CCA66626948COL4A3,MFF-DTc.988-103T>C (n.988-103T>C)
n.1592+1678A>G
c.-248-103T>C (n.-248-103T>C)
n.1126-103T>C
 dbSNP
2g.227257500T=CA1332840206COL4A3,MFF-DTc.988-103T= (n.988-103T=)
n.1592+1678A=
c.-248-103T= (n.-248-103T=)
n.1126-103T=
2g.227257501C>ACA2663399745COL4A3,MFF-DTc.988-102C>A (n.988-102C>A)
n.1592+1677G>T
c.-248-102C>A (n.-248-102C>A)
n.1126-102C>A
 gnomAD v4
2g.227257502T>CCA2663399747COL4A3,MFF-DTc.988-101T>C (n.988-101T>C)
n.1592+1676A>G
c.-248-101T>C (n.-248-101T>C)
n.1126-101T>C
 gnomAD v4
2g.227257503A=CA1332840207COL4A3,MFF-DTc.988-100A= (n.988-100A=)
n.1592+1675T=
c.-248-100A= (n.-248-100A=)
n.1126-100A=
2g.227257503A>GCA1332840208COL4A3,MFF-DTc.988-100A>G (n.988-100A>G)
n.1592+1675T>C
c.-248-100A>G (n.-248-100A>G)
n.1126-100A>G
 dbSNP
2g.227257503A>TCA2663399748COL4A3,MFF-DTc.988-100A>T (n.988-100A>T)
n.1592+1675T>A
c.-248-100A>T (n.-248-100A>T)
n.1126-100A>T
 gnomAD v4
2g.227257504C>ACA2663399750COL4A3,MFF-DTc.988-99C>A (n.988-99C>A)
n.1592+1674G>T
c.-248-99C>A (n.-248-99C>A)
n.1126-99C>A
 gnomAD v4
2g.227257505A=CA1332840209COL4A3,MFF-DTc.988-98A= (n.988-98A=)
n.1592+1673T=
c.-248-98A= (n.-248-98A=)
n.1126-98A=
2g.227257505A>CCA2663399754COL4A3,MFF-DTc.988-98A>C (n.988-98A>C)
n.1592+1673T>G
c.-248-98A>C (n.-248-98A>C)
n.1126-98A>C
 gnomAD v4
2g.227257505A>GCA66626956COL4A3,MFF-DTc.988-98A>G (n.988-98A>G)
n.1592+1673T>C
c.-248-98A>G (n.-248-98A>G)
n.1126-98A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257507A>TCA2663399756COL4A3,MFF-DTc.988-96A>T (n.988-96A>T)
n.1592+1671T>A
c.-248-96A>T (n.-248-96A>T)
n.1126-96A>T
 gnomAD v4
2g.227257508T>CCA1332840211COL4A3,MFF-DTc.988-95T>C (n.988-95T>C)
n.1592+1670A>G
c.-248-95T>C (n.-248-95T>C)
n.1126-95T>C
 dbSNP
2g.227257508T=CA1332840210COL4A3,MFF-DTc.988-95T= (n.988-95T=)
n.1592+1670A=
c.-248-95T= (n.-248-95T=)
n.1126-95T=
2g.227257509C>ACA2663399758COL4A3,MFF-DTc.988-94C>A (n.988-94C>A)
n.1592+1669G>T
c.-248-94C>A (n.-248-94C>A)
n.1126-94C>A
 gnomAD v4
2g.227257509C>TCA2663399760COL4A3,MFF-DTc.988-94C>T (n.988-94C>T)
n.1592+1669G>A
c.-248-94C>T (n.-248-94C>T)
n.1126-94C>T
 gnomAD v4
2g.227257512T>CCA2577264767COL4A3,MFF-DTc.988-91T>C (n.988-91T>C)
n.1592+1666A>G
c.-248-91T>C (n.-248-91T>C)
n.1126-91T>C
2g.227257514T>CCA1043065320COL4A3,MFF-DTc.988-89T>C (n.988-89T>C)
n.1592+1664A>G
c.-248-89T>C (n.-248-89T>C)
n.1126-89T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257514T=CA1332840212COL4A3,MFF-DTc.988-89T= (n.988-89T=)
n.1592+1664A=
c.-248-89T= (n.-248-89T=)
n.1126-89T=
2g.227257515A=CA1332840213COL4A3,MFF-DTc.988-88A= (n.988-88A=)
n.1592+1663T=
c.-248-88A= (n.-248-88A=)
n.1126-88A=
2g.227257515A>CCA2581805338COL4A3,MFF-DTc.988-88A>C (n.988-88A>C)
n.1592+1663T>G
c.-248-88A>C (n.-248-88A>C)
n.1126-88A>C
2g.227257515A>GCA66626958COL4A3,MFF-DTc.988-88A>G (n.988-88A>G)
n.1592+1663T>C
c.-248-88A>G (n.-248-88A>G)
n.1126-88A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257515A>TCA2581805339COL4A3,MFF-DTc.988-88A>T (n.988-88A>T)
n.1592+1663T>A
c.-248-88A>T (n.-248-88A>T)
n.1126-88A>T
2g.227257518G>ACA2663399764COL4A3,MFF-DTc.988-85G>A (n.988-85G>A)
n.1592+1660C>T
c.-248-85G>A (n.-248-85G>A)
n.1126-85G>A
 gnomAD v4
2g.227257519T>CCA2577264768COL4A3,MFF-DTc.988-84T>C (n.988-84T>C)
n.1592+1659A>G
c.-248-84T>C (n.-248-84T>C)
n.1126-84T>C
 gnomAD v4
2g.227257520T>ACA2754512773COL4A3,MFF-DTc.988-83T>A (n.988-83T>A)
n.1592+1658A>T
c.-248-83T>A (n.-248-83T>A)
n.1126-83T>A
2g.227257520T>CCA2663399769COL4A3,MFF-DTc.988-83T>C (n.988-83T>C)
n.1592+1658A>G
c.-248-83T>C (n.-248-83T>C)
n.1126-83T>C
 gnomAD v4
2g.227257521C>ACA2663399771COL4A3,MFF-DTc.988-82C>A (n.988-82C>A)
n.1592+1657G>T
c.-248-82C>A (n.-248-82C>A)
n.1126-82C>A
 gnomAD v4
2g.227257521C>TCA2577264769COL4A3,MFF-DTc.988-82C>T (n.988-82C>T)
n.1592+1657G>A
c.-248-82C>T (n.-248-82C>T)
n.1126-82C>T
 gnomAD v4
2g.227257523T>ACA2581805341COL4A3,MFF-DTc.988-80T>A (n.988-80T>A)
n.1592+1655A>T
c.-248-80T>A (n.-248-80T>A)
n.1126-80T>A
2g.227257523T>CCA11310767COL4A3,MFF-DTc.988-80T>C (n.988-80T>C)
n.1592+1655A>G
c.-248-80T>C (n.-248-80T>C)
n.1126-80T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257523T>GCA2581805340COL4A3,MFF-DTc.988-80T>G (n.988-80T>G)
n.1592+1655A>C
c.-248-80T>G (n.-248-80T>G)
n.1126-80T>G
2g.227257523T=CA1332840214COL4A3,MFF-DTc.988-80T= (n.988-80T=)
n.1592+1655A=
c.-248-80T= (n.-248-80T=)
n.1126-80T=
2g.227257527A>GCA2663399773COL4A3,MFF-DTc.988-76A>G (n.988-76A>G)
n.1592+1651T>C
c.-248-76A>G (n.-248-76A>G)
n.1126-76A>G
 gnomAD v4
2g.227257527A>TCA2577264770COL4A3,MFF-DTc.988-76A>T (n.988-76A>T)
n.1592+1651T>A
c.-248-76A>T (n.-248-76A>T)
n.1126-76A>T
 gnomAD v4
2g.227257529C>ACA2663399775COL4A3,MFF-DTc.988-74C>A (n.988-74C>A)
n.1592+1649G>T
c.-248-74C>A (n.-248-74C>A)
n.1126-74C>A
 gnomAD v4
2g.227257529C>TCA2577264771COL4A3,MFF-DTc.988-74C>T (n.988-74C>T)
n.1592+1649G>A
c.-248-74C>T (n.-248-74C>T)
n.1126-74C>T
2g.227257530T>ACA2663399776COL4A3,MFF-DTc.988-73T>A (n.988-73T>A)
n.1592+1648A>T
c.-248-73T>A (n.-248-73T>A)
n.1126-73T>A
 gnomAD v4
2g.227257531G>ACA765687383COL4A3,MFF-DTc.988-72G>A (n.988-72G>A)
n.1592+1647C>T
c.-248-72G>A (n.-248-72G>A)
n.1126-72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257531G>CCA1332840216COL4A3,MFF-DTc.988-72G>C (n.988-72G>C)
n.1592+1647C>G
c.-248-72G>C (n.-248-72G>C)
n.1126-72G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.227257531G=CA1332840215COL4A3,MFF-DTc.988-72G= (n.988-72G=)
n.1592+1647C=
c.-248-72G= (n.-248-72G=)
n.1126-72G=
2g.227257532T>CCA2663399780COL4A3,MFF-DTc.988-71T>C (n.988-71T>C)
n.1592+1646A>G
c.-248-71T>C (n.-248-71T>C)
n.1126-71T>C
 gnomAD v4
2g.227257533A>GCA2754512774COL4A3,MFF-DTc.988-70A>G (n.988-70A>G)
n.1592+1645T>C
c.-248-70A>G (n.-248-70A>G)
n.1126-70A>G
2g.227257534C>ACA2577264772COL4A3,MFF-DTc.988-69C>A (n.988-69C>A)
n.1592+1644G>T
c.-248-69C>A (n.-248-69C>A)
n.1126-69C>A
 gnomAD v4
2g.227257534C>TCA2577264773COL4A3,MFF-DTc.988-69C>T (n.988-69C>T)
n.1592+1644G>A
c.-248-69C>T (n.-248-69C>T)
n.1126-69C>T
 gnomAD v4
2g.227257535A>GCA2663399785COL4A3,MFF-DTc.988-68A>G (n.988-68A>G)
n.1592+1643T>C
c.-248-68A>G (n.-248-68A>G)
n.1126-68A>G
 gnomAD v4
2g.227257535A>TCA2663399787COL4A3,MFF-DTc.988-68A>T (n.988-68A>T)
n.1592+1643T>A
c.-248-68A>T (n.-248-68A>T)
n.1126-68A>T
 gnomAD v4
2g.227257536T>CCA2663399789COL4A3,MFF-DTc.988-67T>C (n.988-67T>C)
n.1592+1642A>G
c.-248-67T>C (n.-248-67T>C)
n.1126-67T>C
 gnomAD v4
2g.227257537C>ACA2663399791COL4A3,MFF-DTc.988-66C>A (n.988-66C>A)
n.1592+1641G>T
c.-248-66C>A (n.-248-66C>A)
n.1126-66C>A
 gnomAD v4
2g.227257537C>TCA2663399792COL4A3,MFF-DTc.988-66C>T (n.988-66C>T)
n.1592+1641G>A
c.-248-66C>T (n.-248-66C>T)
n.1126-66C>T
 gnomAD v4
2g.227257541C>ACA66626959COL4A3,MFF-DTc.988-62C>A (n.988-62C>A)
n.1592+1637G>T
c.-248-62C>A (n.-248-62C>A)
n.1126-62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257541C=CA1332840217COL4A3,MFF-DTc.988-62C= (n.988-62C=)
n.1592+1637G=
c.-248-62C= (n.-248-62C=)
n.1126-62C=
2g.227257541C>TCA539884425COL4A3,MFF-DTc.988-62C>T (n.988-62C>T)
n.1592+1637G>A
c.-248-62C>T (n.-248-62C>T)
n.1126-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257542T>CCA66626960COL4A3,MFF-DTc.988-61T>C (n.988-61T>C)
n.1592+1636A>G
c.-248-61T>C (n.-248-61T>C)
n.1126-61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.227257542T=CA1332840218COL4A3,MFF-DTc.988-61T= (n.988-61T=)
n.1592+1636A=
c.-248-61T= (n.-248-61T=)
n.1126-61T=
2g.227257546delCA2663399794COL4A3,MFF-DTc.988-57del (n.988-57del)
n.1592+1636del
c.-248-57del (n.-248-57del)
n.1126-57del
 gnomAD v4
2g.227257546T>CCA647537341COL4A3,MFF-DTc.988-57T>C (n.988-57T>C)
n.1592+1632A>G
c.-248-57T>C (n.-248-57T>C)
n.1126-57T>C
 dbSNP COSMIC
2g.227257546T=CA1332840219COL4A3,MFF-DTc.988-57T= (n.988-57T=)
n.1592+1632A=
c.-248-57T= (n.-248-57T=)
n.1126-57T=
2g.227257549_227257550delCA2663399798COL4A3,MFF-DTc.988-54_988-53del (n.988-54_988-53del)
n.1592+1631_1592+1632del
c.-248-54_-248-53del (n.-248-54_-248-53del)
n.1126-54_1126-53del
 gnomAD v4
2g.227257547A=CA1332840220COL4A3,MFF-DTc.988-56A= (n.988-56A=)
n.1592+1631T=
c.-248-56A= (n.-248-56A=)
n.1126-56A=
2g.227257547A>CCA2577264774COL4A3,MFF-DTc.988-56A>C (n.988-56A>C)
n.1592+1631T>G
c.-248-56A>C (n.-248-56A>C)
n.1126-56A>C
 gnomAD v4
2g.227257547A>GCA539884427COL4A3,MFF-DTc.988-56A>G (n.988-56A>G)
n.1592+1631T>C
c.-248-56A>G (n.-248-56A>G)
n.1126-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched